Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.109746229T>A	CA440583569	CFI	n.1601A>T n.1600A>T n.1446A>T c.1422A>T (p.Arg474=) c.1446A>T (p.Arg482=) n.1839A>T c.1401A>T (p.Arg467=) n.64A>T c.1044+3270A>T (n.1044+3270A>T) c.1443A>T (p.Arg481=) c.1365A>T (p.Arg455=) c.813A>T (p.Arg271=) n.1176+2989A>T n.1472A>T
4	g.109746229T>C	CA440583568	CFI	n.1601A>G n.1600A>G n.1446A>G c.1422A>G (p.Arg474=) c.1446A>G (p.Arg482=) n.1839A>G c.1401A>G (p.Arg467=) n.64A>G c.1044+3270A>G (n.1044+3270A>G) c.1443A>G (p.Arg481=) c.1365A>G (p.Arg455=) c.813A>G (p.Arg271=) n.1176+2989A>G n.1472A>G
4	g.109746229T>G	CA440583567	CFI	n.1601A>C n.1600A>C n.1446A>C c.1422A>C (p.Arg474=) c.1446A>C (p.Arg482=) n.1839A>C c.1401A>C (p.Arg467=) n.64A>C c.1044+3270A>C (n.1044+3270A>C) c.1443A>C (p.Arg481=) c.1365A>C (p.Arg455=) c.813A>C (p.Arg271=) n.1176+2989A>C n.1472A>C
4	g.109746230C>A	CA357856561	CFI	n.1600G>T n.1599G>T n.1445G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1445G>T (p.Arg482Leu) n.1838G>T c.1400G>T (p.Arg467Leu) n.63G>T c.1044+3269G>T (n.1044+3269G>T) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) n.1176+2988G>T n.1471G>T	dbSNP
4	g.109746230C=	CA1484711611	CFI	n.1600G= n.1599G= n.1445G= c.1421G= (p.Arg474=) c.1445G= (p.Arg482=) n.1838G= c.1400G= (p.Arg467=) n.63G= c.1044+3269G= (n.1044+3269G=) c.1442G= (p.Arg481=) c.1364G= (p.Arg455=) c.812G= (p.Arg271=) n.1176+2988G= n.1471G=
4	g.109746230C>G	CA357856562	CFI	n.1600G>C n.1599G>C n.1445G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1445G>C (p.Arg482Pro) n.1838G>C c.1400G>C (p.Arg467Pro) n.63G>C c.1044+3269G>C (n.1044+3269G>C) c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) n.1176+2988G>C n.1471G>C
4	g.109746230C>T	CA3041919	CFI	n.1600G>A n.1599G>A n.1445G>A c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.1445G>A (p.Arg482Gln) n.1838G>A c.1400G>A (p.Arg467Gln) n.63G>A c.1044+3269G>A (n.1044+3269G>A) c.1442G>A (p.Arg481Gln) c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.812G>A (p.Arg271Gln) n.1176+2988G>A n.1471G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.109746231G>A	CA256211	CFI	n.1599C>T n.1598C>T n.1444C>T c.1420C>T (p.Arg474Ter) c.1444C>T (p.Arg482Ter) n.1837C>T c.1399C>T (p.Arg467Ter) n.62C>T c.1044+3268C>T (n.1044+3268C>T) c.1441C>T (p.Arg481Ter) c.1363C>T (p.Arg455Ter) c.811C>T (p.Arg271Ter) n.1176+2987C>T n.1470C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.109746231G>C	CA357856563	CFI	n.1599C>G n.1598C>G n.1444C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1444C>G (p.Arg482Gly) n.1837C>G c.1399C>G (p.Arg467Gly) n.62C>G c.1044+3268C>G (n.1044+3268C>G) c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) n.1176+2987C>G n.1470C>G
4	g.109746231G=	CA1484711618	CFI	n.1599C= n.1598C= n.1444C= c.1420C= (p.Arg474=) c.1444C= (p.Arg482=) n.1837C= c.1399C= (p.Arg467=) n.62C= c.1044+3268C= (n.1044+3268C=) c.1441C= (p.Arg481=) c.1363C= (p.Arg455=) c.811C= (p.Arg271=) n.1176+2987C= n.1470C=
4	g.109746231G>T	CA440583571	CFI	n.1599C>A n.1598C>A n.1444C>A c.1420C>A (p.Arg474=) c.1444C>A (p.Arg482=) n.1837C>A c.1399C>A (p.Arg467=) n.62C>A c.1044+3268C>A (n.1044+3268C>A) c.1441C>A (p.Arg481=) c.1363C>A (p.Arg455=) c.811C>A (p.Arg271=) n.1176+2987C>A n.1470C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.109746232T>A	CA440583572	CFI	n.1598A>T n.1597A>T n.1443A>T c.1419A>T (p.Gly473=) c.1443A>T (p.Gly481=) n.1836A>T c.1398A>T (p.Gly466=) n.61A>T c.1044+3267A>T (n.1044+3267A>T) c.1440A>T (p.Gly480=) c.1362A>T (p.Gly454=) c.810A>T (p.Gly270=) n.1176+2986A>T n.1469A>T
4	g.109746232T>C	CA440583573	CFI	n.1598A>G n.1597A>G n.1443A>G c.1419A>G (p.Gly473=) c.1443A>G (p.Gly481=) n.1836A>G c.1398A>G (p.Gly466=) n.61A>G c.1044+3267A>G (n.1044+3267A>G) c.1440A>G (p.Gly480=) c.1362A>G (p.Gly454=) c.810A>G (p.Gly270=) n.1176+2986A>G n.1469A>G
4	g.109746232T>G	CA440583574	CFI	n.1598A>C n.1597A>C n.1443A>C c.1419A>C (p.Gly473=) c.1443A>C (p.Gly481=) n.1836A>C c.1398A>C (p.Gly466=) n.61A>C c.1044+3267A>C (n.1044+3267A>C) c.1440A>C (p.Gly480=) c.1362A>C (p.Gly454=) c.810A>C (p.Gly270=) n.1176+2986A>C n.1469A>C
4	g.109746233C>A	CA357856564	CFI	n.1597G>T n.1596G>T n.1442G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) n.1835G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) n.60G>T c.1044+3266G>T (n.1044+3266G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.809G>T (p.Gly270Val) n.1176+2985G>T n.1468G>T
4	g.109746233C=	CA1484711625	CFI	n.1597G= n.1596G= n.1442G= c.1418G= (p.Gly473=) c.1442G= (p.Gly481=) n.1835G= c.1397G= (p.Gly466=) n.60G= c.1044+3266G= (n.1044+3266G=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1361G= (p.Gly454=) c.809G= (p.Gly270=) n.1176+2985G= n.1468G=
4	g.109746233C>G	CA357856565	CFI	n.1597G>C n.1596G>C n.1442G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) n.1835G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.60G>C c.1044+3266G>C (n.1044+3266G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) n.1176+2985G>C n.1468G>C
4	g.109746233C>T	CA357856566	CFI	n.1597G>A n.1596G>A n.1442G>A c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) n.1835G>A c.1397G>A (p.Gly466Glu) n.60G>A c.1044+3266G>A (n.1044+3266G>A) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) n.1176+2985G>A n.1468G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746234C>A	CA357856568	CFI	n.1596G>T n.1595G>T n.1441G>T c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.1441G>T (p.Gly481Ter) n.1834G>T c.1396G>T (p.Gly466Ter) n.59G>T c.1044+3265G>T (n.1044+3265G>T) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) n.1176+2984G>T n.1467G>T
4	g.109746234C=	CA1484711628	CFI	n.1596G= n.1595G= n.1441G= c.1417G= (p.Gly473=) c.1441G= (p.Gly481=) n.1834G= c.1396G= (p.Gly466=) n.59G= c.1044+3265G= (n.1044+3265G=) c.1438G= (p.Gly480=) c.1360G= (p.Gly454=) c.808G= (p.Gly270=) n.1176+2984G= n.1467G=
4	g.109746234C>G	CA357856567	CFI	n.1596G>C n.1595G>C n.1441G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) n.1834G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.59G>C c.1044+3265G>C (n.1044+3265G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) n.1176+2984G>C n.1467G>C
4	g.109746234C>T	CA3041920	CFI	n.1596G>A n.1595G>A n.1441G>A c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.1441G>A (p.Gly481Arg) n.1834G>A c.1396G>A (p.Gly466Arg) n.59G>A c.1044+3265G>A (n.1044+3265G>A) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) n.1176+2984G>A n.1467G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746235C>A	CA357856569	CFI	n.1595G>T n.1594G>T n.1440G>T c.1416G>T (p.Trp472Cys) c.1440G>T (p.Trp480Cys) n.1833G>T c.1395G>T (p.Trp465Cys) n.58G>T c.1044+3264G>T (n.1044+3264G>T) c.1437G>T (p.Trp479Cys) c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.807G>T (p.Trp269Cys) n.1176+2983G>T n.1466G>T
4	g.109746235C>G	CA357856570	CFI	n.1595G>C n.1594G>C n.1440G>C c.1416G>C (p.Trp472Cys) c.1440G>C (p.Trp480Cys) n.1833G>C c.1395G>C (p.Trp465Cys) n.58G>C c.1044+3264G>C (n.1044+3264G>C) c.1437G>C (p.Trp479Cys) c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.807G>C (p.Trp269Cys) n.1176+2983G>C n.1466G>C
4	g.109746235C>T	CA357856571	CFI	n.1595G>A n.1594G>A n.1440G>A c.1416G>A (p.Trp472Ter) c.1440G>A (p.Trp480Ter) n.1833G>A c.1395G>A (p.Trp465Ter) n.58G>A c.1044+3264G>A (n.1044+3264G>A) c.1437G>A (p.Trp479Ter) c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.807G>A (p.Trp269Ter) n.1176+2983G>A n.1466G>A
4	g.109746236C>A	CA357856572	CFI	n.1594G>T n.1593G>T n.1439G>T c.1415G>T (p.Trp472Leu) c.1439G>T (p.Trp480Leu) n.1832G>T c.1394G>T (p.Trp465Leu) n.57G>T c.1044+3263G>T (n.1044+3263G>T) c.1436G>T (p.Trp479Leu) c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.806G>T (p.Trp269Leu) n.1176+2982G>T n.1465G>T
4	g.109746236C>G	CA357856573	CFI	n.1594G>C n.1593G>C n.1439G>C c.1415G>C (p.Trp472Ser) c.1439G>C (p.Trp480Ser) n.1832G>C c.1394G>C (p.Trp465Ser) n.57G>C c.1044+3263G>C (n.1044+3263G>C) c.1436G>C (p.Trp479Ser) c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.806G>C (p.Trp269Ser) n.1176+2982G>C n.1465G>C
4	g.109746236C>T	CA357856574	CFI	n.1594G>A n.1593G>A n.1439G>A c.1415G>A (p.Trp472Ter) c.1439G>A (p.Trp480Ter) n.1832G>A c.1394G>A (p.Trp465Ter) n.57G>A c.1044+3263G>A (n.1044+3263G>A) c.1436G>A (p.Trp479Ter) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.806G>A (p.Trp269Ter) n.1176+2982G>A n.1465G>A	ClinVar
4	g.109746237A>C	CA357856575	CFI	n.1593T>G n.1592T>G n.1438T>G c.1414T>G (p.Trp472Gly) c.1438T>G (p.Trp480Gly) n.1831T>G c.1393T>G (p.Trp465Gly) n.56T>G c.1044+3262T>G (n.1044+3262T>G) c.1435T>G (p.Trp479Gly) c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.805T>G (p.Trp269Gly) n.1176+2981T>G n.1464T>G
4	g.109746237A>G	CA357856576	CFI	n.1593T>C n.1592T>C n.1438T>C c.1414T>C (p.Trp472Arg) c.1438T>C (p.Trp480Arg) n.1831T>C c.1393T>C (p.Trp465Arg) n.56T>C c.1044+3262T>C (n.1044+3262T>C) c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.805T>C (p.Trp269Arg) n.1176+2981T>C n.1464T>C
4	g.109746237A>T	CA357856577	CFI	n.1593T>A n.1592T>A n.1438T>A c.1414T>A (p.Trp472Arg) c.1438T>A (p.Trp480Arg) n.1831T>A c.1393T>A (p.Trp465Arg) n.56T>A c.1044+3262T>A (n.1044+3262T>A) c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.805T>A (p.Trp269Arg) n.1176+2981T>A n.1464T>A
4	g.109746238G>A	CA440583576	CFI	n.1592C>T n.1591C>T n.1437C>T c.1413C>T (p.Gly471=) c.1437C>T (p.Gly479=) n.1830C>T c.1392C>T (p.Gly464=) n.55C>T c.1044+3261C>T (n.1044+3261C>T) c.1434C>T (p.Gly478=) c.1356C>T (p.Gly452=) c.804C>T (p.Gly268=) n.1176+2980C>T n.1463C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4	g.109746238G>C	CA440583577	CFI	n.1592C>G n.1591C>G n.1437C>G c.1413C>G (p.Gly471=) c.1437C>G (p.Gly479=) n.1830C>G c.1392C>G (p.Gly464=) n.55C>G c.1044+3261C>G (n.1044+3261C>G) c.1434C>G (p.Gly478=) c.1356C>G (p.Gly452=) c.804C>G (p.Gly268=) n.1176+2980C>G n.1463C>G
4	g.109746238G=	CA1484711633	CFI	n.1592C= n.1591C= n.1437C= c.1413C= (p.Gly471=) c.1437C= (p.Gly479=) n.1830C= c.1392C= (p.Gly464=) n.55C= c.1044+3261C= (n.1044+3261C=) c.1434C= (p.Gly478=) c.1356C= (p.Gly452=) c.804C= (p.Gly268=) n.1176+2980C= n.1463C=
4	g.109746238G>T	CA440583578	CFI	n.1592C>A n.1591C>A n.1437C>A c.1413C>A (p.Gly471=) c.1437C>A (p.Gly479=) n.1830C>A c.1392C>A (p.Gly464=) n.55C>A c.1044+3261C>A (n.1044+3261C>A) c.1434C>A (p.Gly478=) c.1356C>A (p.Gly452=) c.804C>A (p.Gly268=) n.1176+2980C>A n.1463C>A
4	g.109746239C>A	CA357856578	CFI	n.1591G>T n.1590G>T n.1436G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) n.1829G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) n.54G>T c.1044+3260G>T (n.1044+3260G>T) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.1176+2979G>T n.1462G>T
4	g.109746239C>G	CA357856579	CFI	n.1591G>C n.1590G>C n.1436G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.1829G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.54G>C c.1044+3260G>C (n.1044+3260G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1176+2979G>C n.1462G>C
4	g.109746239C>T	CA357856580	CFI	n.1591G>A n.1590G>A n.1436G>A c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) n.1829G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.54G>A c.1044+3260G>A (n.1044+3260G>A) c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.803G>A (p.Gly268Asp) n.1176+2979G>A n.1462G>A
4	g.109746240C>A	CA357856583	CFI	n.1590G>T n.1589G>T n.1435G>T c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) n.1828G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.53G>T c.1044+3259G>T (n.1044+3259G>T) c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) n.1176+2978G>T n.1461G>T
4	g.109746240C>G	CA357856582	CFI	n.1590G>C n.1589G>C n.1435G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.1828G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.53G>C c.1044+3259G>C (n.1044+3259G>C) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1176+2978G>C n.1461G>C
4	g.109746240C>T	CA357856581	CFI	n.1590G>A n.1589G>A n.1435G>A c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) n.1828G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.53G>A c.1044+3259G>A (n.1044+3259G>A) c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) n.1176+2978G>A n.1461G>A
4	g.109746241A=	CA1484711637	CFI	n.1589T= n.1588T= n.1434T= c.1410T= (p.Ser470=) c.1434T= (p.Ser478=) n.1827T= c.1389T= (p.Ser463=) n.52T= c.1044+3258T= (n.1044+3258T=) c.1431T= (p.Ser477=) c.1353T= (p.Ser451=) c.801T= (p.Ser267=) n.1176+2977T= n.1460T=
4	g.109746241A>C	CA440583580	CFI	n.1589T>G n.1588T>G n.1434T>G c.1410T>G (p.Ser470=) c.1434T>G (p.Ser478=) n.1827T>G c.1389T>G (p.Ser463=) n.52T>G c.1044+3258T>G (n.1044+3258T>G) c.1431T>G (p.Ser477=) c.1353T>G (p.Ser451=) c.801T>G (p.Ser267=) n.1176+2977T>G n.1460T>G
4	g.109746241A>G	CA3041921	CFI	n.1589T>C n.1588T>C n.1434T>C c.1410T>C (p.Ser470=) c.1434T>C (p.Ser478=) n.1827T>C c.1389T>C (p.Ser463=) n.52T>C c.1044+3258T>C (n.1044+3258T>C) c.1431T>C (p.Ser477=) c.1353T>C (p.Ser451=) c.801T>C (p.Ser267=) n.1176+2977T>C n.1460T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746241A>T	CA440583581	CFI	n.1589T>A n.1588T>A n.1434T>A c.1410T>A (p.Ser470=) c.1434T>A (p.Ser478=) n.1827T>A c.1389T>A (p.Ser463=) n.52T>A c.1044+3258T>A (n.1044+3258T>A) c.1431T>A (p.Ser477=) c.1353T>A (p.Ser451=) c.801T>A (p.Ser267=) n.1176+2977T>A n.1460T>A
4	g.109746242G>A	CA357856584	CFI	n.1588C>T n.1587C>T n.1433C>T c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1433C>T (p.Ser478Phe) n.1826C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) n.51C>T c.1044+3257C>T (n.1044+3257C>T) c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) n.1176+2976C>T n.1459C>T	COSMIC
4	g.109746242G>C	CA357856585	CFI	n.1588C>G n.1587C>G n.1433C>G c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1433C>G (p.Ser478Cys) n.1826C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) n.51C>G c.1044+3257C>G (n.1044+3257C>G) c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) n.1176+2976C>G n.1459C>G
4	g.109746242G>T	CA357856586	CFI	n.1588C>A n.1587C>A n.1433C>A c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1433C>A (p.Ser478Tyr) n.1826C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) n.51C>A c.1044+3257C>A (n.1044+3257C>A) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.1176+2976C>A n.1459C>A
4	g.109746243A>C	CA357856587	CFI	n.1587T>G n.1586T>G n.1432T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) n.1825T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) n.50T>G c.1044+3256T>G (n.1044+3256T>G) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) n.1176+2975T>G n.1458T>G
4	g.109746243A>G	CA357856588	CFI	n.1587T>C n.1586T>C n.1432T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) n.1825T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) n.50T>C c.1044+3256T>C (n.1044+3256T>C) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) n.1176+2975T>C n.1458T>C
4	g.109746243A>T	CA357856589	CFI	n.1587T>A n.1586T>A n.1432T>A c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) n.1825T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) n.50T>A c.1044+3256T>A (n.1044+3256T>A) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) n.1176+2975T>A n.1458T>A
4	g.109746244A>C	CA440583582	CFI	n.1586T>G n.1585T>G n.1431T>G c.1407T>G (p.Val469=) c.1431T>G (p.Val477=) n.1824T>G c.1386T>G (p.Val462=) n.49T>G c.1044+3255T>G (n.1044+3255T>G) c.1428T>G (p.Val476=) c.1350T>G (p.Val450=) c.798T>G (p.Val266=) n.1176+2974T>G n.1457T>G
4	g.109746244A>G	CA440583583	CFI	n.1586T>C n.1585T>C n.1431T>C c.1407T>C (p.Val469=) c.1431T>C (p.Val477=) n.1824T>C c.1386T>C (p.Val462=) n.49T>C c.1044+3255T>C (n.1044+3255T>C) c.1428T>C (p.Val476=) c.1350T>C (p.Val450=) c.798T>C (p.Val266=) n.1176+2974T>C n.1457T>C
4	g.109746244A>T	CA440583584	CFI	n.1586T>A n.1585T>A n.1431T>A c.1407T>A (p.Val469=) c.1431T>A (p.Val477=) n.1824T>A c.1386T>A (p.Val462=) n.49T>A c.1044+3255T>A (n.1044+3255T>A) c.1428T>A (p.Val476=) c.1350T>A (p.Val450=) c.798T>A (p.Val266=) n.1176+2974T>A n.1457T>A
4	g.109746245A>C	CA357856590	CFI	n.1585T>G n.1584T>G n.1430T>G c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) n.1823T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) n.48T>G c.1044+3254T>G (n.1044+3254T>G) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) n.1176+2973T>G n.1456T>G
4	g.109746245A>G	CA357856591	CFI	n.1585T>C n.1584T>C n.1430T>C c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) n.1823T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) n.48T>C c.1044+3254T>C (n.1044+3254T>C) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) n.1176+2973T>C n.1456T>C
4	g.109746245A>T	CA357856592	CFI	n.1585T>A n.1584T>A n.1430T>A c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) n.1823T>A c.1385T>A (p.Val462Asp) n.48T>A c.1044+3254T>A (n.1044+3254T>A) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.1349T>A (p.Val450Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) n.1176+2973T>A n.1456T>A
4	g.109746246C>A	CA357856593	CFI	n.1584G>T n.1583G>T n.1429G>T c.1405G>T (p.Val469Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) n.1822G>T c.1384G>T (p.Val462Phe) n.47G>T c.1044+3253G>T (n.1044+3253G>T) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.1348G>T (p.Val450Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) n.1176+2972G>T n.1455G>T	dbSNP
4	g.109746246C=	CA1484711641	CFI	n.1584G= n.1583G= n.1429G= c.1405G= (p.Val469=) c.1429G= (p.Val477=) n.1822G= c.1384G= (p.Val462=) n.47G= c.1044+3253G= (n.1044+3253G=) c.1426G= (p.Val476=) c.1348G= (p.Val450=) c.796G= (p.Val266=) n.1176+2972G= n.1455G=
4	g.109746246C>G	CA357856594	CFI	n.1584G>C n.1583G>C n.1429G>C c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) n.1822G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) n.47G>C c.1044+3253G>C (n.1044+3253G>C) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) n.1176+2972G>C n.1455G>C
4	g.109746246C>T	CA3041922	CFI	n.1584G>A n.1583G>A n.1429G>A c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) n.1822G>A c.1384G>A (p.Val462Ile) n.47G>A c.1044+3253G>A (n.1044+3253G>A) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) n.1176+2972G>A n.1455G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746247G>A	CA103689296	CFI	n.1583C>T n.1582C>T n.1428C>T c.1404C>T (p.Ile468=) c.1428C>T (p.Ile476=) n.1821C>T c.1383C>T (p.Ile461=) n.46C>T c.1044+3252C>T (n.1044+3252C>T) c.1425C>T (p.Ile475=) c.1347C>T (p.Ile449=) c.795C>T (p.Ile265=) n.1176+2971C>T n.1454C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4	g.109746247G>C	CA357856595	CFI	n.1583C>G n.1582C>G n.1428C>G c.1404C>G (p.Ile468Met) c.1428C>G (p.Ile476Met) n.1821C>G c.1383C>G (p.Ile461Met) n.46C>G c.1044+3252C>G (n.1044+3252C>G) c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1347C>G (p.Ile449Met) c.795C>G (p.Ile265Met) n.1176+2971C>G n.1454C>G
4	g.109746247G=	CA1484711645	CFI	n.1583C= n.1582C= n.1428C= c.1404C= (p.Ile468=) c.1428C= (p.Ile476=) n.1821C= c.1383C= (p.Ile461=) n.46C= c.1044+3252C= (n.1044+3252C=) c.1425C= (p.Ile475=) c.1347C= (p.Ile449=) c.795C= (p.Ile265=) n.1176+2971C= n.1454C=
4	g.109746247G>T	CA440583587	CFI	n.1583C>A n.1582C>A n.1428C>A c.1404C>A (p.Ile468=) c.1428C>A (p.Ile476=) n.1821C>A c.1383C>A (p.Ile461=) n.46C>A c.1044+3252C>A (n.1044+3252C>A) c.1425C>A (p.Ile475=) c.1347C>A (p.Ile449=) c.795C>A (p.Ile265=) n.1176+2971C>A n.1454C>A
4	g.109746248A=	CA1484711651	CFI	n.1582T= n.1581T= n.1427T= c.1403T= (p.Ile468=) c.1427T= (p.Ile476=) n.1820T= c.1382T= (p.Ile461=) n.45T= c.1044+3251T= (n.1044+3251T=) c.1424T= (p.Ile475=) c.1346T= (p.Ile449=) c.794T= (p.Ile265=) n.1176+2970T= n.1453T=
4	g.109746248A>C	CA357856596	CFI	n.1582T>G n.1581T>G n.1427T>G c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) n.1820T>G c.1382T>G (p.Ile461Ser) n.45T>G c.1044+3251T>G (n.1044+3251T>G) c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1176+2970T>G n.1453T>G
4	g.109746248A>G	CA357856597	CFI	n.1582T>C n.1581T>C n.1427T>C c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1427T>C (p.Ile476Thr) n.1820T>C c.1382T>C (p.Ile461Thr) n.45T>C c.1044+3251T>C (n.1044+3251T>C) c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1176+2970T>C n.1453T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746248A>T	CA357856598	CFI	n.1582T>A n.1581T>A n.1427T>A c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.1427T>A (p.Ile476Asn) n.1820T>A c.1382T>A (p.Ile461Asn) n.45T>A c.1044+3251T>A (n.1044+3251T>A) c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1176+2970T>A n.1453T>A
4	g.109746249T>A	CA357856599	CFI	n.1581A>T n.1580A>T n.1426A>T c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) n.1819A>T c.1381A>T (p.Ile461Phe) n.44A>T c.1044+3250A>T (n.1044+3250A>T) c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1176+2969A>T n.1452A>T
4	g.109746249T>C	CA357856600	CFI	n.1581A>G n.1580A>G n.1426A>G c.1402A>G (p.Ile468Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) n.1819A>G c.1381A>G (p.Ile461Val) n.44A>G c.1044+3250A>G (n.1044+3250A>G) c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1176+2969A>G n.1452A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746249T>G	CA357856601	CFI	n.1581A>C n.1580A>C n.1426A>C c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.1426A>C (p.Ile476Leu) n.1819A>C c.1381A>C (p.Ile461Leu) n.44A>C c.1044+3250A>C (n.1044+3250A>C) c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1176+2969A>C n.1452A>C
4	g.109746249T=	CA1484711660	CFI	n.1581A= n.1580A= n.1426A= c.1402A= (p.Ile468=) c.1426A= (p.Ile476=) n.1819A= c.1381A= (p.Ile461=) n.44A= c.1044+3250A= (n.1044+3250A=) c.1423A= (p.Ile475=) c.1345A= (p.Ile449=) c.793A= (p.Ile265=) n.1176+2969A= n.1452A=
4	g.109746250G>A	CA440583591	CFI	n.1580C>T n.1579C>T n.1425C>T c.1401C>T (p.Cys467=) c.1425C>T (p.Cys475=) n.1818C>T c.1380C>T (p.Cys460=) n.43C>T c.1044+3249C>T (n.1044+3249C>T) c.1422C>T (p.Cys474=) c.1344C>T (p.Cys448=) c.792C>T (p.Cys264=) n.1176+2968C>T n.1451C>T	gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746250G>C	CA357856602	CFI	n.1580C>G n.1579C>G n.1425C>G c.1401C>G (p.Cys467Trp) c.1425C>G (p.Cys475Trp) n.1818C>G c.1380C>G (p.Cys460Trp) n.43C>G c.1044+3249C>G (n.1044+3249C>G) c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.1344C>G (p.Cys448Trp) c.792C>G (p.Cys264Trp) n.1176+2968C>G n.1451C>G
4	g.109746250G>T	CA357856603	CFI	n.1580C>A n.1579C>A n.1425C>A c.1401C>A (p.Cys467Ter) c.1425C>A (p.Cys475Ter) n.1818C>A c.1380C>A (p.Cys460Ter) n.43C>A c.1044+3249C>A (n.1044+3249C>A) c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.1344C>A (p.Cys448Ter) c.792C>A (p.Cys264Ter) n.1176+2968C>A n.1451C>A	COSMIC
4	g.109746251C>A	CA357856604	CFI	n.1579G>T n.1578G>T n.1424G>T c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.1424G>T (p.Cys475Phe) n.1817G>T c.1379G>T (p.Cys460Phe) n.42G>T c.1044+3248G>T (n.1044+3248G>T) c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) n.1176+2967G>T n.1450G>T
4	g.109746251C>G	CA357856606	CFI	n.1579G>C n.1578G>C n.1424G>C c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.1424G>C (p.Cys475Ser) n.1817G>C c.1379G>C (p.Cys460Ser) n.42G>C c.1044+3248G>C (n.1044+3248G>C) c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) n.1176+2967G>C n.1450G>C
4	g.109746251C>T	CA357856605	CFI	n.1579G>A n.1578G>A n.1424G>A c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.1424G>A (p.Cys475Tyr) n.1817G>A c.1379G>A (p.Cys460Tyr) n.42G>A c.1044+3248G>A (n.1044+3248G>A) c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.1176+2967G>A n.1450G>A
4	g.109746252A=	CA1484711665	CFI	n.1578T= n.1577T= n.1423T= c.1399T= (p.Cys467=) c.1423T= (p.Cys475=) n.1816T= c.1378T= (p.Cys460=) n.41T= c.1044+3247T= (n.1044+3247T=) c.1420T= (p.Cys474=) c.1342T= (p.Cys448=) c.790T= (p.Cys264=) n.1176+2966T= n.1449T=
4	g.109746252A>C	CA357856607	CFI	n.1578T>G n.1577T>G n.1423T>G c.1399T>G (p.Cys467Gly) c.1423T>G (p.Cys475Gly) n.1816T>G c.1378T>G (p.Cys460Gly) n.41T>G c.1044+3247T>G (n.1044+3247T>G) c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) n.1176+2966T>G n.1449T>G
4	g.109746252A>G	CA357856608	CFI	n.1578T>C n.1577T>C n.1423T>C c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.1423T>C (p.Cys475Arg) n.1816T>C c.1378T>C (p.Cys460Arg) n.41T>C c.1044+3247T>C (n.1044+3247T>C) c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) n.1176+2966T>C n.1449T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746252A>T	CA357856609	CFI	n.1578T>A n.1577T>A n.1423T>A c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.1423T>A (p.Cys475Ser) n.1816T>A c.1378T>A (p.Cys460Ser) n.41T>A c.1044+3247T>A (n.1044+3247T>A) c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) n.1176+2966T>A n.1449T>A
4	g.109746252_109746265delinsATGTATCATTAGGT	CA1484711667	CFI	n.1565_1578delinsACCTAATGATACAT n.1564_1577delinsACCTAATGATACAT n.1410_1423delinsACCTAATGATACAT c.1386_1399delinsACCTAATGATACAT (p.Gln462=) c.1410_1423delinsACCTAATGATACAT (p.Gln470=) n.1803_1816delinsACCTAATGATACAT c.1365_1378delinsACCTAATGATACAT (p.Gln455=) n.28_41delinsACCTAATGATACAT c.1044+3234_1044+3247delinsACCTAATGATACAT (n.1044+3234_1044+3247delinsACCTAATGATACAT) c.1407_1420delinsACCTAATGATACAT (p.Gln469=) c.1329_1342delinsACCTAATGATACAT (p.Gln443=) c.777_790delinsACCTAATGATACAT (p.Gln259=) n.1176+2953_1176+2966delinsACCTAATGATACAT n.1436_1449delinsACCTAATGATACAT
4	g.109746253T>A	CA3041923	CFI	n.1577A>T n.1576A>T n.1422A>T c.1398A>T (p.Thr466=) c.1422A>T (p.Thr474=) n.1815A>T c.1377A>T (p.Thr459=) n.40A>T c.1044+3246A>T (n.1044+3246A>T) c.1419A>T (p.Thr473=) c.1341A>T (p.Thr447=) c.789A>T (p.Thr263=) n.1176+2965A>T n.1448A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746253T>C	CA440583596	CFI	n.1577A>G n.1576A>G n.1422A>G c.1398A>G (p.Thr466=) c.1422A>G (p.Thr474=) n.1815A>G c.1377A>G (p.Thr459=) n.40A>G c.1044+3246A>G (n.1044+3246A>G) c.1419A>G (p.Thr473=) c.1341A>G (p.Thr447=) c.789A>G (p.Thr263=) n.1176+2965A>G n.1448A>G
4	g.109746253T>G	CA440583597	CFI	n.1577A>C n.1576A>C n.1422A>C c.1398A>C (p.Thr466=) c.1422A>C (p.Thr474=) n.1815A>C c.1377A>C (p.Thr459=) n.40A>C c.1044+3246A>C (n.1044+3246A>C) c.1419A>C (p.Thr473=) c.1341A>C (p.Thr447=) c.789A>C (p.Thr263=) n.1176+2965A>C n.1448A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746253T=	CA1484711672	CFI	n.1577A= n.1576A= n.1422A= c.1398A= (p.Thr466=) c.1422A= (p.Thr474=) n.1815A= c.1377A= (p.Thr459=) n.40A= c.1044+3246A= (n.1044+3246A=) c.1419A= (p.Thr473=) c.1341A= (p.Thr447=) c.789A= (p.Thr263=) n.1176+2965A= n.1448A=
4	g.109746255_109746267del	CA1484711670	CFI	n.1565_1577del n.1564_1576del n.1410_1422del c.1386_1398del (p.Gln462HisfsTer26) c.1410_1422del (p.Gln470HisfsTer26) n.1803_1815del c.1365_1377del (p.Gln455HisfsTer26) n.28_40del c.1044+3234_1044+3246del (n.1044+3234_1044+3246del) c.1407_1419del (p.Gln469HisfsTer26) c.1329_1341del (p.Gln443HisfsTer26) c.777_789del (p.Gln259HisfsTer26) n.1176+2953_1176+2965del n.1436_1448del	dbSNP gnomAD v4
4	g.109746254G>A	CA357856612	CFI	n.1576C>T n.1575C>T n.1421C>T c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.1814C>T c.1376C>T (p.Thr459Ile) n.39C>T c.1044+3245C>T (n.1044+3245C>T) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) n.1176+2964C>T n.1447C>T	gnomAD v4 COSMIC
4	g.109746254G>C	CA357856610	CFI	n.1576C>G n.1575C>G n.1421C>G c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) n.1814C>G c.1376C>G (p.Thr459Arg) n.39C>G c.1044+3245C>G (n.1044+3245C>G) c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1340C>G (p.Thr447Arg) c.788C>G (p.Thr263Arg) n.1176+2964C>G n.1447C>G	ClinVar
4	g.109746254G>T	CA357856611	CFI	n.1576C>A n.1575C>A n.1421C>A c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) n.1814C>A c.1376C>A (p.Thr459Lys) n.39C>A c.1044+3245C>A (n.1044+3245C>A) c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1340C>A (p.Thr447Lys) c.788C>A (p.Thr263Lys) n.1176+2964C>A n.1447C>A
4	g.109746255T>A	CA357856613	CFI	n.1575A>T n.1574A>T n.1420A>T c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.1813A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) n.38A>T c.1044+3244A>T (n.1044+3244A>T) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) n.1176+2963A>T n.1446A>T
4	g.109746255T>C	CA357856614	CFI	n.1575A>G n.1574A>G n.1420A>G c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.1813A>G c.1375A>G (p.Thr459Ala) n.38A>G c.1044+3244A>G (n.1044+3244A>G) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) n.1176+2963A>G n.1446A>G
4	g.109746255T>G	CA357856615	CFI	n.1575A>C n.1574A>C n.1420A>C c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.1813A>C c.1375A>C (p.Thr459Pro) n.38A>C c.1044+3244A>C (n.1044+3244A>C) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) n.1176+2963A>C n.1446A>C
4	g.109746256A>C	CA357856616	CFI	n.1574T>G n.1573T>G n.1419T>G c.1395T>G (p.Asp465Glu) c.1419T>G (p.Asp473Glu) n.1812T>G c.1374T>G (p.Asp458Glu) n.37T>G c.1044+3243T>G (n.1044+3243T>G) c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) n.1176+2962T>G n.1445T>G
4	g.109746256A>G	CA440583601	CFI	n.1574T>C n.1573T>C n.1419T>C c.1395T>C (p.Asp465=) c.1419T>C (p.Asp473=) n.1812T>C c.1374T>C (p.Asp458=) n.37T>C c.1044+3243T>C (n.1044+3243T>C) c.1416T>C (p.Asp472=) c.1338T>C (p.Asp446=) c.786T>C (p.Asp262=) n.1176+2962T>C n.1445T>C	gnomAD v4
4	g.109746256A>T	CA357856617	CFI	n.1574T>A n.1573T>A n.1419T>A c.1395T>A (p.Asp465Glu) c.1419T>A (p.Asp473Glu) n.1812T>A c.1374T>A (p.Asp458Glu) n.37T>A c.1044+3243T>A (n.1044+3243T>A) c.1416T>A (p.Asp472Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.786T>A (p.Asp262Glu) n.1176+2962T>A n.1445T>A
4	g.109746257T>A	CA357856618	CFI	n.1573A>T n.1572A>T n.1418A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) n.1811A>T c.1373A>T (p.Asp458Val) n.36A>T c.1044+3242A>T (n.1044+3242A>T) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.785A>T (p.Asp262Val) n.1176+2961A>T n.1444A>T
4	g.109746257T>C	CA3041924	CFI	n.1573A>G n.1572A>G n.1418A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.1811A>G c.1373A>G (p.Asp458Gly) n.36A>G c.1044+3242A>G (n.1044+3242A>G) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) n.1176+2961A>G n.1444A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746257T>G	CA357856619	CFI	n.1573A>C n.1572A>C n.1418A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.1811A>C c.1373A>C (p.Asp458Ala) n.36A>C c.1044+3242A>C (n.1044+3242A>C) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) n.1176+2961A>C n.1444A>C
4	g.109746257T=	CA1484711676	CFI	n.1573A= n.1572A= n.1418A= c.1394A= (p.Asp465=) c.1418A= (p.Asp473=) n.1811A= c.1373A= (p.Asp458=) n.36A= c.1044+3242A= (n.1044+3242A=) c.1415A= (p.Asp472=) c.1337A= (p.Asp446=) c.785A= (p.Asp262=) n.1176+2961A= n.1444A=
4	g.109746258C>A	CA357856621	CFI	n.1572G>T n.1571G>T n.1417G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.1810G>T c.1372G>T (p.Asp458Tyr) n.35G>T c.1044+3241G>T (n.1044+3241G>T) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.1176+2960G>T n.1443G>T
4	g.109746258C>G	CA357856623	CFI	n.1572G>C n.1571G>C n.1417G>C c.1393G>C (p.Asp465His) c.1417G>C (p.Asp473His) n.1810G>C c.1372G>C (p.Asp458His) n.35G>C c.1044+3241G>C (n.1044+3241G>C) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.784G>C (p.Asp262His) n.1176+2960G>C n.1443G>C
4	g.109746258C>T	CA357856624	CFI	n.1572G>A n.1571G>A n.1417G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.1810G>A c.1372G>A (p.Asp458Asn) n.35G>A c.1044+3241G>A (n.1044+3241G>A) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) n.1176+2960G>A n.1443G>A
4	g.109746259A=	CA1484711680	CFI	n.1571T= n.1570T= n.1416T= c.1392T= (p.Asn464=) c.1416T= (p.Asn472=) n.1809T= c.1371T= (p.Asn457=) n.34T= c.1044+3240T= (n.1044+3240T=) c.1413T= (p.Asn471=) c.1335T= (p.Asn445=) c.783T= (p.Asn261=) n.1176+2959T= n.1442T=
4	g.109746259A>C	CA3041925	CFI	n.1571T>G n.1570T>G n.1416T>G c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.1416T>G (p.Asn472Lys) n.1809T>G c.1371T>G (p.Asn457Lys) n.34T>G c.1044+3240T>G (n.1044+3240T>G) c.1413T>G (p.Asn471Lys) c.1335T>G (p.Asn445Lys) c.783T>G (p.Asn261Lys) n.1176+2959T>G n.1442T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746259A>G	CA440583605	CFI	n.1571T>C n.1570T>C n.1416T>C c.1392T>C (p.Asn464=) c.1416T>C (p.Asn472=) n.1809T>C c.1371T>C (p.Asn457=) n.34T>C c.1044+3240T>C (n.1044+3240T>C) c.1413T>C (p.Asn471=) c.1335T>C (p.Asn445=) c.783T>C (p.Asn261=) n.1176+2959T>C n.1442T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.109746259A>T	CA357856625	CFI	n.1571T>A n.1570T>A n.1416T>A c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.1416T>A (p.Asn472Lys) n.1809T>A c.1371T>A (p.Asn457Lys) n.34T>A c.1044+3240T>A (n.1044+3240T>A) c.1413T>A (p.Asn471Lys) c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.783T>A (p.Asn261Lys) n.1176+2959T>A n.1442T>A	ClinVar
4	g.109746260T>A	CA357856626	CFI	n.1570A>T n.1569A>T n.1415A>T c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1415A>T (p.Asn472Ile) n.1808A>T c.1370A>T (p.Asn457Ile) n.33A>T c.1044+3239A>T (n.1044+3239A>T) c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) n.1176+2958A>T n.1441A>T
4	g.109746260T>C	CA357856628	CFI	n.1570A>G n.1569A>G n.1415A>G c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1415A>G (p.Asn472Ser) n.1808A>G c.1370A>G (p.Asn457Ser) n.33A>G c.1044+3239A>G (n.1044+3239A>G) c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) n.1176+2958A>G n.1441A>G
4	g.109746260T>G	CA357856627	CFI	n.1570A>C n.1569A>C n.1415A>C c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1415A>C (p.Asn472Thr) n.1808A>C c.1370A>C (p.Asn457Thr) n.33A>C c.1044+3239A>C (n.1044+3239A>C) c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) n.1176+2958A>C n.1441A>C
4	g.109746261T>A	CA357856629	CFI	n.1569A>T n.1568A>T n.1414A>T c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) n.1807A>T c.1369A>T (p.Asn457Tyr) n.32A>T c.1044+3238A>T (n.1044+3238A>T) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.1176+2957A>T n.1440A>T
4	g.109746261T>C	CA357856630	CFI	n.1569A>G n.1568A>G n.1414A>G c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1414A>G (p.Asn472Asp) n.1807A>G c.1369A>G (p.Asn457Asp) n.32A>G c.1044+3238A>G (n.1044+3238A>G) c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) n.1176+2957A>G n.1440A>G
4	g.109746261T>G	CA357856631	CFI	n.1569A>C n.1568A>C n.1414A>C c.1390A>C (p.Asn464His) c.1414A>C (p.Asn472His) n.1807A>C c.1369A>C (p.Asn457His) n.32A>C c.1044+3238A>C (n.1044+3238A>C) c.1411A>C (p.Asn471His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.781A>C (p.Asn261His) n.1176+2957A>C n.1440A>C
4	g.109746262A>C	CA440583606	CFI	n.1568T>G n.1567T>G n.1413T>G c.1389T>G (p.Pro463=) c.1413T>G (p.Pro471=) n.1806T>G c.1368T>G (p.Pro456=) n.31T>G c.1044+3237T>G (n.1044+3237T>G) c.1410T>G (p.Pro470=) c.1332T>G (p.Pro444=) c.780T>G (p.Pro260=) n.1176+2956T>G n.1439T>G
4	g.109746262A>G	CA440583607	CFI	n.1568T>C n.1567T>C n.1413T>C c.1389T>C (p.Pro463=) c.1413T>C (p.Pro471=) n.1806T>C c.1368T>C (p.Pro456=) n.31T>C c.1044+3237T>C (n.1044+3237T>C) c.1410T>C (p.Pro470=) c.1332T>C (p.Pro444=) c.780T>C (p.Pro260=) n.1176+2956T>C n.1439T>C
4	g.109746262A>T	CA440583608	CFI	n.1568T>A n.1567T>A n.1413T>A c.1389T>A (p.Pro463=) c.1413T>A (p.Pro471=) n.1806T>A c.1368T>A (p.Pro456=) n.31T>A c.1044+3237T>A (n.1044+3237T>A) c.1410T>A (p.Pro470=) c.1332T>A (p.Pro444=) c.780T>A (p.Pro260=) n.1176+2956T>A n.1439T>A
4	g.109746263G>A	CA357856632	CFI	n.1567C>T n.1566C>T n.1412C>T c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.1805C>T c.1367C>T (p.Pro456Leu) n.30C>T c.1044+3236C>T (n.1044+3236C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) n.1176+2955C>T n.1438C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746263G>C	CA357856633	CFI	n.1567C>G n.1566C>G n.1412C>G c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.1805C>G c.1367C>G (p.Pro456Arg) n.30C>G c.1044+3236C>G (n.1044+3236C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) n.1176+2955C>G n.1438C>G	gnomAD v4
4	g.109746263G=	CA1484711685	CFI	n.1567C= n.1566C= n.1412C= c.1388C= (p.Pro463=) c.1412C= (p.Pro471=) n.1805C= c.1367C= (p.Pro456=) n.30C= c.1044+3236C= (n.1044+3236C=) c.1409C= (p.Pro470=) c.1331C= (p.Pro444=) c.779C= (p.Pro260=) n.1176+2955C= n.1438C=
4	g.109746263G>T	CA357856634	CFI	n.1567C>A n.1566C>A n.1412C>A c.1388C>A (p.Pro463His) c.1412C>A (p.Pro471His) n.1805C>A c.1367C>A (p.Pro456His) n.30C>A c.1044+3236C>A (n.1044+3236C>A) c.1409C>A (p.Pro470His) c.1331C>A (p.Pro444His) c.779C>A (p.Pro260His) n.1176+2955C>A n.1438C>A
4	g.109746264G>A	CA357856636	CFI	n.1566C>T n.1565C>T n.1411C>T c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.1804C>T c.1366C>T (p.Pro456Ser) n.29C>T c.1044+3235C>T (n.1044+3235C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) n.1176+2954C>T n.1437C>T
4	g.109746264G>C	CA3041926	CFI	n.1566C>G n.1565C>G n.1411C>G c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.1804C>G c.1366C>G (p.Pro456Ala) n.29C>G c.1044+3235C>G (n.1044+3235C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) n.1176+2954C>G n.1437C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746264G=	CA1484711693	CFI	n.1566C= n.1565C= n.1411C= c.1387C= (p.Pro463=) c.1411C= (p.Pro471=) n.1804C= c.1366C= (p.Pro456=) n.29C= c.1044+3235C= (n.1044+3235C=) c.1408C= (p.Pro470=) c.1330C= (p.Pro444=) c.778C= (p.Pro260=) n.1176+2954C= n.1437C=
4	g.109746264G>T	CA357856635	CFI	n.1566C>A n.1565C>A n.1411C>A c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.1804C>A c.1366C>A (p.Pro456Thr) n.29C>A c.1044+3235C>A (n.1044+3235C>A) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) n.1176+2954C>A n.1437C>A
4	g.109746265T>A	CA3041927	CFI	n.1565A>T n.1564A>T n.1410A>T c.1386A>T (p.Gln462His) c.1410A>T (p.Gln470His) n.1803A>T c.1365A>T (p.Gln455His) n.28A>T c.1044+3234A>T (n.1044+3234A>T) c.1407A>T (p.Gln469His) c.1329A>T (p.Gln443His) c.777A>T (p.Gln259His) n.1176+2953A>T n.1436A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746265T>C	CA440583612	CFI	n.1565A>G n.1564A>G n.1410A>G c.1386A>G (p.Gln462=) c.1410A>G (p.Gln470=) n.1803A>G c.1365A>G (p.Gln455=) n.28A>G c.1044+3234A>G (n.1044+3234A>G) c.1407A>G (p.Gln469=) c.1329A>G (p.Gln443=) c.777A>G (p.Gln259=) n.1176+2953A>G n.1436A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.109746265T>G	CA357856637	CFI	n.1565A>C n.1564A>C n.1410A>C c.1386A>C (p.Gln462His) c.1410A>C (p.Gln470His) n.1803A>C c.1365A>C (p.Gln455His) n.28A>C c.1044+3234A>C (n.1044+3234A>C) c.1407A>C (p.Gln469His) c.1329A>C (p.Gln443His) c.777A>C (p.Gln259His) n.1176+2953A>C n.1436A>C
4	g.109746265T=	CA1484711698	CFI	n.1565A= n.1564A= n.1410A= c.1386A= (p.Gln462=) c.1410A= (p.Gln470=) n.1803A= c.1365A= (p.Gln455=) n.28A= c.1044+3234A= (n.1044+3234A=) c.1407A= (p.Gln469=) c.1329A= (p.Gln443=) c.777A= (p.Gln259=) n.1176+2953A= n.1436A=
4	g.109746266T>A	CA357856638	CFI	n.1564A>T n.1563A>T n.1409A>T c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.1409A>T (p.Gln470Leu) n.1802A>T c.1364A>T (p.Gln455Leu) n.27A>T c.1044+3233A>T (n.1044+3233A>T) c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) n.1176+2952A>T n.1435A>T
4	g.109746266T>C	CA357856639	CFI	n.1564A>G n.1563A>G n.1409A>G c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.1409A>G (p.Gln470Arg) n.1802A>G c.1364A>G (p.Gln455Arg) n.27A>G c.1044+3233A>G (n.1044+3233A>G) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) n.1176+2952A>G n.1435A>G
4	g.109746266T>G	CA357856640	CFI	n.1564A>C n.1563A>C n.1409A>C c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.1409A>C (p.Gln470Pro) n.1802A>C c.1364A>C (p.Gln455Pro) n.27A>C c.1044+3233A>C (n.1044+3233A>C) c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) n.1176+2952A>C n.1435A>C
4	g.109746267G>A	CA357856641	CFI	n.1563C>T n.1562C>T n.1408C>T c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.1408C>T (p.Gln470Ter) n.1801C>T c.1363C>T (p.Gln455Ter) n.26C>T c.1044+3232C>T (n.1044+3232C>T) c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) n.1176+2951C>T n.1434C>T	ClinVar gnomAD v4
4	g.109746267G>C	CA357856644	CFI	n.1563C>G n.1562C>G n.1408C>G c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.1408C>G (p.Gln470Glu) n.1801C>G c.1363C>G (p.Gln455Glu) n.26C>G c.1044+3232C>G (n.1044+3232C>G) c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) n.1176+2951C>G n.1434C>G
4	g.109746267G>T	CA357856642	CFI	n.1563C>A n.1562C>A n.1408C>A c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.1408C>A (p.Gln470Lys) n.1801C>A c.1363C>A (p.Gln455Lys) n.26C>A c.1044+3232C>A (n.1044+3232C>A) c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) n.1176+2951C>A n.1434C>A
4	g.109746268G>A	CA440583614	CFI	n.1562C>T n.1561C>T n.1407C>T c.1383C>T (p.Phe461=) c.1407C>T (p.Phe469=) n.1800C>T c.1362C>T (p.Phe454=) n.25C>T c.1044+3231C>T (n.1044+3231C>T) c.1404C>T (p.Phe468=) c.1326C>T (p.Phe442=) c.774C>T (p.Phe258=) n.1176+2950C>T n.1433C>T	COSMIC
4	g.109746268G>C	CA357856646	CFI	n.1562C>G n.1561C>G n.1407C>G c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.1407C>G (p.Phe469Leu) n.1800C>G c.1362C>G (p.Phe454Leu) n.25C>G c.1044+3231C>G (n.1044+3231C>G) c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.774C>G (p.Phe258Leu) n.1176+2950C>G n.1433C>G
4	g.109746268G>T	CA357856648	CFI	n.1562C>A n.1561C>A n.1407C>A c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.1407C>A (p.Phe469Leu) n.1800C>A c.1362C>A (p.Phe454Leu) n.25C>A c.1044+3231C>A (n.1044+3231C>A) c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.774C>A (p.Phe258Leu) n.1176+2950C>A n.1433C>A
4	g.109746269A>C	CA357856650	CFI	n.1561T>G n.1560T>G n.1406T>G c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) n.1799T>G c.1361T>G (p.Phe454Cys) n.24T>G c.1044+3230T>G (n.1044+3230T>G) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.773T>G (p.Phe258Cys) n.1176+2949T>G n.1432T>G
4	g.109746269A>G	CA357856652	CFI	n.1561T>C n.1560T>C n.1406T>C c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) n.1799T>C c.1361T>C (p.Phe454Ser) n.24T>C c.1044+3230T>C (n.1044+3230T>C) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.773T>C (p.Phe258Ser) n.1176+2949T>C n.1432T>C	gnomAD v4
4	g.109746269A>T	CA357856653	CFI	n.1561T>A n.1560T>A n.1406T>A c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) n.1799T>A c.1361T>A (p.Phe454Tyr) n.24T>A c.1044+3230T>A (n.1044+3230T>A) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.1176+2949T>A n.1432T>A
4	g.109746270A=	CA1484711702	CFI	n.1560T= n.1559T= n.1405T= c.1381T= (p.Phe461=) c.1405T= (p.Phe469=) n.1798T= c.1360T= (p.Phe454=) n.23T= c.1044+3229T= (n.1044+3229T=) c.1402T= (p.Phe468=) c.1324T= (p.Phe442=) c.772T= (p.Phe258=) n.1176+2948T= n.1431T=
4	g.109746270A>C	CA357856655	CFI	n.1560T>G n.1559T>G n.1405T>G c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) n.1798T>G c.1360T>G (p.Phe454Val) n.23T>G c.1044+3229T>G (n.1044+3229T>G) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.772T>G (p.Phe258Val) n.1176+2948T>G n.1431T>G
4	g.109746270A>G	CA10619837	CFI	n.1560T>C n.1559T>C n.1405T>C c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.1798T>C c.1360T>C (p.Phe454Leu) n.23T>C c.1044+3229T>C (n.1044+3229T>C) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.772T>C (p.Phe258Leu) n.1176+2948T>C n.1431T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746270A>T	CA357856658	CFI	n.1560T>A n.1559T>A n.1405T>A c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.1798T>A c.1360T>A (p.Phe454Ile) n.23T>A c.1044+3229T>A (n.1044+3229T>A) c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.772T>A (p.Phe258Ile) n.1176+2948T>A n.1431T>A
4	g.109746271_109746272dup	CA2695203758	CFI	n.1559_1560dup n.1558_1559dup n.1404_1405dup c.1380_1381dup (p.Phe461TyrfsTer?) c.1404_1405dup (p.Phe469TyrfsTer?) n.1797_1798dup c.1359_1360dup (p.Phe454TyrfsTer?) n.22_23dup c.1044+3228_1044+3229dup (n.1044+3228_1044+3229dup) c.1401_1402dup (p.Phe468TyrfsTer?) c.1323_1324dup (p.Phe442TyrfsTer?) c.771_772dup (p.Phe258TyrfsTer?) n.1176+2947_1176+2948dup n.1430_1431dup
4	g.109746271T>A	CA440583619	CFI	n.1559A>T n.1558A>T n.1404A>T c.1380A>T (p.Leu460=) c.1404A>T (p.Leu468=) n.1797A>T c.1359A>T (p.Leu453=) n.22A>T c.1044+3228A>T (n.1044+3228A>T) c.1401A>T (p.Leu467=) c.1323A>T (p.Leu441=) c.771A>T (p.Leu257=) n.1176+2947A>T n.1430A>T
4	g.109746271T>C	CA440583620	CFI	n.1559A>G n.1558A>G n.1404A>G c.1380A>G (p.Leu460=) c.1404A>G (p.Leu468=) n.1797A>G c.1359A>G (p.Leu453=) n.22A>G c.1044+3228A>G (n.1044+3228A>G) c.1401A>G (p.Leu467=) c.1323A>G (p.Leu441=) c.771A>G (p.Leu257=) n.1176+2947A>G n.1430A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746271T>G	CA440583621	CFI	n.1559A>C n.1558A>C n.1404A>C c.1380A>C (p.Leu460=) c.1404A>C (p.Leu468=) n.1797A>C c.1359A>C (p.Leu453=) n.22A>C c.1044+3228A>C (n.1044+3228A>C) c.1401A>C (p.Leu467=) c.1323A>C (p.Leu441=) c.771A>C (p.Leu257=) n.1176+2947A>C n.1430A>C	ClinVar
4	g.109746271T=	CA1484711706	CFI	n.1559A= n.1558A= n.1404A= c.1380A= (p.Leu460=) c.1404A= (p.Leu468=) n.1797A= c.1359A= (p.Leu453=) n.22A= c.1044+3228A= (n.1044+3228A=) c.1401A= (p.Leu467=) c.1323A= (p.Leu441=) c.771A= (p.Leu257=) n.1176+2947A= n.1430A=
4	g.109746272A>C	CA357856659	CFI	n.1558T>G n.1557T>G n.1403T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1796T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.21T>G c.1044+3227T>G (n.1044+3227T>G) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1176+2946T>G n.1429T>G
4	g.109746272A>G	CA357856661	CFI	n.1558T>C n.1557T>C n.1403T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1796T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.21T>C c.1044+3227T>C (n.1044+3227T>C) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1176+2946T>C n.1429T>C
4	g.109746272A>T	CA357856662	CFI	n.1558T>A n.1557T>A n.1403T>A c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.1796T>A c.1358T>A (p.Leu453Gln) n.21T>A c.1044+3227T>A (n.1044+3227T>A) c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1176+2946T>A n.1429T>A
4	g.109746273G>A	CA103689316	CFI	n.1557C>T n.1556C>T n.1402C>T c.1378C>T (p.Leu460=) c.1402C>T (p.Leu468=) n.1795C>T c.1357C>T (p.Leu453=) n.20C>T c.1044+3226C>T (n.1044+3226C>T) c.1399C>T (p.Leu467=) c.1321C>T (p.Leu441=) c.769C>T (p.Leu257=) n.1176+2945C>T n.1428C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746273G>C	CA357856668	CFI	n.1557C>G n.1556C>G n.1402C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1795C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) n.20C>G c.1044+3226C>G (n.1044+3226C>G) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.1176+2945C>G n.1428C>G
4	g.109746273G=	CA1484711713	CFI	n.1557C= n.1556C= n.1402C= c.1378C= (p.Leu460=) c.1402C= (p.Leu468=) n.1795C= c.1357C= (p.Leu453=) n.20C= c.1044+3226C= (n.1044+3226C=) c.1399C= (p.Leu467=) c.1321C= (p.Leu441=) c.769C= (p.Leu257=) n.1176+2945C= n.1428C=
4	g.109746273G>T	CA357856670	CFI	n.1557C>A n.1556C>A n.1402C>A c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.1795C>A c.1357C>A (p.Leu453Ile) n.20C>A c.1044+3226C>A (n.1044+3226C>A) c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) n.1176+2945C>A n.1428C>A
4	g.109746274G>A	CA440583623	CFI	n.1556C>T n.1555C>T n.1401C>T c.1377C>T (p.Tyr459=) c.1401C>T (p.Tyr467=) n.1794C>T c.1356C>T (p.Tyr452=) n.19C>T c.1044+3225C>T (n.1044+3225C>T) c.1398C>T (p.Tyr466=) c.1320C>T (p.Tyr440=) c.768C>T (p.Tyr256=) n.1176+2944C>T n.1427C>T	ClinVar gnomAD v4
4	g.109746274G>C	CA357856672	CFI	n.1556C>G n.1555C>G n.1401C>G c.1377C>G (p.Tyr459Ter) c.1401C>G (p.Tyr467Ter) n.1794C>G c.1356C>G (p.Tyr452Ter) n.19C>G c.1044+3225C>G (n.1044+3225C>G) c.1398C>G (p.Tyr466Ter) c.1320C>G (p.Tyr440Ter) c.768C>G (p.Tyr256Ter) n.1176+2944C>G n.1427C>G
4	g.109746274G=	CA1484711715	CFI	n.1556C= n.1555C= n.1401C= c.1377C= (p.Tyr459=) c.1401C= (p.Tyr467=) n.1794C= c.1356C= (p.Tyr452=) n.19C= c.1044+3225C= (n.1044+3225C=) c.1398C= (p.Tyr466=) c.1320C= (p.Tyr440=) c.768C= (p.Tyr256=) n.1176+2944C= n.1427C=
4	g.109746274G>T	CA357856674	CFI	n.1556C>A n.1555C>A n.1401C>A c.1377C>A (p.Tyr459Ter) c.1401C>A (p.Tyr467Ter) n.1794C>A c.1356C>A (p.Tyr452Ter) n.19C>A c.1044+3225C>A (n.1044+3225C>A) c.1398C>A (p.Tyr466Ter) c.1320C>A (p.Tyr440Ter) c.768C>A (p.Tyr256Ter) n.1176+2944C>A n.1427C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746275T>A	CA357856676	CFI	n.1555A>T n.1554A>T n.1400A>T c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.1400A>T (p.Tyr467Phe) n.1793A>T c.1355A>T (p.Tyr452Phe) n.18A>T c.1044+3224A>T (n.1044+3224A>T) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.1176+2943A>T n.1426A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746275T>C	CA357856679	CFI	n.1555A>G n.1554A>G n.1400A>G c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.1400A>G (p.Tyr467Cys) n.1793A>G c.1355A>G (p.Tyr452Cys) n.18A>G c.1044+3224A>G (n.1044+3224A>G) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.1176+2943A>G n.1426A>G
4	g.109746275T>G	CA103689317	CFI	n.1555A>C n.1554A>C n.1400A>C c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.1400A>C (p.Tyr467Ser) n.1793A>C c.1355A>C (p.Tyr452Ser) n.18A>C c.1044+3224A>C (n.1044+3224A>C) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.1176+2943A>C n.1426A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746275T=	CA1484711719	CFI	n.1555A= n.1554A= n.1400A= c.1376A= (p.Tyr459=) c.1400A= (p.Tyr467=) n.1793A= c.1355A= (p.Tyr452=) n.18A= c.1044+3224A= (n.1044+3224A=) c.1397A= (p.Tyr466=) c.1319A= (p.Tyr440=) c.767A= (p.Tyr256=) n.1176+2943A= n.1426A=
4	g.109746276A=	CA1484711724	CFI	n.1554T= n.1553T= n.1399T= c.1375T= (p.Tyr459=) c.1399T= (p.Tyr467=) n.1792T= c.1354T= (p.Tyr452=) n.17T= c.1044+3223T= (n.1044+3223T=) c.1396T= (p.Tyr466=) c.1318T= (p.Tyr440=) c.766T= (p.Tyr256=) n.1176+2942T= n.1425T=
4	g.109746276A>C	CA357856681	CFI	n.1554T>G n.1553T>G n.1399T>G c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.1399T>G (p.Tyr467Asp) n.1792T>G c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.17T>G c.1044+3223T>G (n.1044+3223T>G) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.1176+2942T>G n.1425T>G
4	g.109746276A>G	CA357856685	CFI	n.1554T>C n.1553T>C n.1399T>C c.1375T>C (p.Tyr459His) c.1399T>C (p.Tyr467His) n.1792T>C c.1354T>C (p.Tyr452His) n.17T>C c.1044+3223T>C (n.1044+3223T>C) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.766T>C (p.Tyr256His) n.1176+2942T>C n.1425T>C	ClinVar dbSNP COSMIC
4	g.109746276A>T	CA357856683	CFI	n.1554T>A n.1553T>A n.1399T>A c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.1399T>A (p.Tyr467Asn) n.1792T>A c.1354T>A (p.Tyr452Asn) n.17T>A c.1044+3223T>A (n.1044+3223T>A) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.1176+2942T>A n.1425T>A
4	g.109746277A>C	CA440583626	CFI	n.1553T>G n.1552T>G n.1398T>G c.1374T>G (p.Pro458=) c.1398T>G (p.Pro466=) n.1791T>G c.1353T>G (p.Pro451=) n.16T>G c.1044+3222T>G (n.1044+3222T>G) c.1395T>G (p.Pro465=) c.1317T>G (p.Pro439=) c.765T>G (p.Pro255=) n.1176+2941T>G n.1424T>G
4	g.109746277A>G	CA440583628	CFI	n.1553T>C n.1552T>C n.1398T>C c.1374T>C (p.Pro458=) c.1398T>C (p.Pro466=) n.1791T>C c.1353T>C (p.Pro451=) n.16T>C c.1044+3222T>C (n.1044+3222T>C) c.1395T>C (p.Pro465=) c.1317T>C (p.Pro439=) c.765T>C (p.Pro255=) n.1176+2941T>C n.1424T>C
4	g.109746277A>T	CA440583627	CFI	n.1553T>A n.1552T>A n.1398T>A c.1374T>A (p.Pro458=) c.1398T>A (p.Pro466=) n.1791T>A c.1353T>A (p.Pro451=) n.16T>A c.1044+3222T>A (n.1044+3222T>A) c.1395T>A (p.Pro465=) c.1317T>A (p.Pro439=) c.765T>A (p.Pro255=) n.1176+2941T>A n.1424T>A
4	g.109746278G>A	CA357856687	CFI	n.1552C>T n.1551C>T n.1397C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) n.1790C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.15C>T c.1044+3221C>T (n.1044+3221C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.1176+2940C>T n.1423C>T	gnomAD v4
4	g.109746278G>C	CA357856688	CFI	n.1552C>G n.1551C>G n.1397C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) n.1790C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.15C>G c.1044+3221C>G (n.1044+3221C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.1176+2940C>G n.1423C>G
4	g.109746278G>T	CA357856689	CFI	n.1552C>A n.1551C>A n.1397C>A c.1373C>A (p.Pro458His) c.1397C>A (p.Pro466His) n.1790C>A c.1352C>A (p.Pro451His) n.15C>A c.1044+3221C>A (n.1044+3221C>A) c.1394C>A (p.Pro465His) c.1316C>A (p.Pro439His) c.764C>A (p.Pro255His) n.1176+2940C>A n.1423C>A
4	g.109746279G>A	CA357856690	CFI	n.1551C>T n.1550C>T n.1396C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) n.1789C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.14C>T c.1044+3220C>T (n.1044+3220C>T) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.1176+2939C>T n.1422C>T
4	g.109746279G>C	CA357856691	CFI	n.1551C>G n.1550C>G n.1396C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) n.1789C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.14C>G c.1044+3220C>G (n.1044+3220C>G) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.1176+2939C>G n.1422C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746279G=	CA1484711727	CFI	n.1551C= n.1550C= n.1396C= c.1372C= (p.Pro458=) c.1396C= (p.Pro466=) n.1789C= c.1351C= (p.Pro451=) n.14C= c.1044+3220C= (n.1044+3220C=) c.1393C= (p.Pro465=) c.1315C= (p.Pro439=) c.763C= (p.Pro255=) n.1176+2939C= n.1422C=
4	g.109746279G>T	CA357856692	CFI	n.1551C>A n.1550C>A n.1396C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) n.1789C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.14C>A c.1044+3220C>A (n.1044+3220C>A) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.1176+2939C>A n.1422C>A
4	g.109746280A>C	CA440583635	CFI	n.1550T>G n.1549T>G n.1395T>G c.1371T>G (p.Ser457=) c.1395T>G (p.Ser465=) n.1788T>G c.1350T>G (p.Ser450=) n.13T>G c.1044+3219T>G (n.1044+3219T>G) c.1392T>G (p.Ser464=) c.1314T>G (p.Ser438=) c.762T>G (p.Ser254=) n.1176+2938T>G n.1421T>G
4	g.109746280A>G	CA440583633	CFI	n.1550T>C n.1549T>C n.1395T>C c.1371T>C (p.Ser457=) c.1395T>C (p.Ser465=) n.1788T>C c.1350T>C (p.Ser450=) n.13T>C c.1044+3219T>C (n.1044+3219T>C) c.1392T>C (p.Ser464=) c.1314T>C (p.Ser438=) c.762T>C (p.Ser254=) n.1176+2938T>C n.1421T>C
4	g.109746280A>T	CA440583632	CFI	n.1550T>A n.1549T>A n.1395T>A c.1371T>A (p.Ser457=) c.1395T>A (p.Ser465=) n.1788T>A c.1350T>A (p.Ser450=) n.13T>A c.1044+3219T>A (n.1044+3219T>A) c.1392T>A (p.Ser464=) c.1314T>A (p.Ser438=) c.762T>A (p.Ser254=) n.1176+2938T>A n.1421T>A
4	g.109746281G>A	CA357856694	CFI	n.1549C>T n.1548C>T n.1394C>T c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.1787C>T c.1349C>T (p.Ser450Phe) n.12C>T c.1044+3218C>T (n.1044+3218C>T) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) n.1176+2937C>T n.1420C>T
4	g.109746281G>C	CA357856695	CFI	n.1549C>G n.1548C>G n.1394C>G c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.1787C>G c.1349C>G (p.Ser450Cys) n.12C>G c.1044+3218C>G (n.1044+3218C>G) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) n.1176+2937C>G n.1420C>G
4	g.109746281G>T	CA357856696	CFI	n.1549C>A n.1548C>A n.1394C>A c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.1787C>A c.1349C>A (p.Ser450Tyr) n.12C>A c.1044+3218C>A (n.1044+3218C>A) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) n.1176+2937C>A n.1420C>A
4	g.109746282A=	CA1484711732	CFI	n.1548T= n.1547T= n.1393T= c.1369T= (p.Ser457=) c.1393T= (p.Ser465=) n.1786T= c.1348T= (p.Ser450=) n.11T= c.1044+3217T= (n.1044+3217T=) c.1390T= (p.Ser464=) c.1312T= (p.Ser438=) c.760T= (p.Ser254=) n.1176+2936T= n.1419T=
4	g.109746282A>C	CA357856697	CFI	n.1548T>G n.1547T>G n.1393T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.1786T>G c.1348T>G (p.Ser450Ala) n.11T>G c.1044+3217T>G (n.1044+3217T>G) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) n.1176+2936T>G n.1419T>G
4	g.109746282A>G	CA3041928	CFI	n.1548T>C n.1547T>C n.1393T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.1786T>C c.1348T>C (p.Ser450Pro) n.11T>C c.1044+3217T>C (n.1044+3217T>C) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) n.1176+2936T>C n.1419T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746282A>T	CA357856699	CFI	n.1548T>A n.1547T>A n.1393T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.1786T>A c.1348T>A (p.Ser450Thr) n.11T>A c.1044+3217T>A (n.1044+3217T>A) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) n.1176+2936T>A n.1419T>A
4	g.109746283C>A	CA357856708	CFI	n.1547G>T n.1546G>T n.1392G>T c.1368G>T (p.Trp456Cys) c.1392G>T (p.Trp464Cys) n.1785G>T c.1347G>T (p.Trp449Cys) n.10G>T c.1044+3216G>T (n.1044+3216G>T) c.1389G>T (p.Trp463Cys) c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.759G>T (p.Trp253Cys) n.1176+2935G>T n.1418G>T
4	g.109746283C>G	CA357856703	CFI	n.1547G>C n.1546G>C n.1392G>C c.1368G>C (p.Trp456Cys) c.1392G>C (p.Trp464Cys) n.1785G>C c.1347G>C (p.Trp449Cys) n.10G>C c.1044+3216G>C (n.1044+3216G>C) c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.759G>C (p.Trp253Cys) n.1176+2935G>C n.1418G>C
4	g.109746283C>T	CA357856701	CFI	n.1547G>A n.1546G>A n.1392G>A c.1368G>A (p.Trp456Ter) c.1392G>A (p.Trp464Ter) n.1785G>A c.1347G>A (p.Trp449Ter) n.10G>A c.1044+3216G>A (n.1044+3216G>A) c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.759G>A (p.Trp253Ter) n.1176+2935G>A n.1418G>A
4	g.109746284C>A	CA357856709	CFI	n.1546G>T n.1545G>T n.1391G>T c.1367G>T (p.Trp456Leu) c.1391G>T (p.Trp464Leu) n.1784G>T c.1346G>T (p.Trp449Leu) n.9G>T c.1044+3215G>T (n.1044+3215G>T) c.1388G>T (p.Trp463Leu) c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.758G>T (p.Trp253Leu) n.1176+2934G>T n.1417G>T	gnomAD v4
4	g.109746284C>G	CA357856711	CFI	n.1546G>C n.1545G>C n.1391G>C c.1367G>C (p.Trp456Ser) c.1391G>C (p.Trp464Ser) n.1784G>C c.1346G>C (p.Trp449Ser) n.9G>C c.1044+3215G>C (n.1044+3215G>C) c.1388G>C (p.Trp463Ser) c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.758G>C (p.Trp253Ser) n.1176+2934G>C n.1417G>C
4	g.109746284C>T	CA357856712	CFI	n.1546G>A n.1545G>A n.1391G>A c.1367G>A (p.Trp456Ter) c.1391G>A (p.Trp464Ter) n.1784G>A c.1346G>A (p.Trp449Ter) n.9G>A c.1044+3215G>A (n.1044+3215G>A) c.1388G>A (p.Trp463Ter) c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.758G>A (p.Trp253Ter) n.1176+2934G>A n.1417G>A
4	g.109746285A>C	CA357856715	CFI	n.1545T>G n.1544T>G n.1390T>G c.1366T>G (p.Trp456Gly) c.1390T>G (p.Trp464Gly) n.1783T>G c.1345T>G (p.Trp449Gly) n.8T>G c.1044+3214T>G (n.1044+3214T>G) c.1387T>G (p.Trp463Gly) c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.757T>G (p.Trp253Gly) n.1176+2933T>G n.1416T>G
4	g.109746285A>G	CA357856717	CFI	n.1545T>C n.1544T>C n.1390T>C c.1366T>C (p.Trp456Arg) c.1390T>C (p.Trp464Arg) n.1783T>C c.1345T>C (p.Trp449Arg) n.8T>C c.1044+3214T>C (n.1044+3214T>C) c.1387T>C (p.Trp463Arg) c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.757T>C (p.Trp253Arg) n.1176+2933T>C n.1416T>C
4	g.109746285A>T	CA357856718	CFI	n.1545T>A n.1544T>A n.1390T>A c.1366T>A (p.Trp456Arg) c.1390T>A (p.Trp464Arg) n.1783T>A c.1345T>A (p.Trp449Arg) n.8T>A c.1044+3214T>A (n.1044+3214T>A) c.1387T>A (p.Trp463Arg) c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.757T>A (p.Trp253Arg) n.1176+2933T>A n.1416T>A
4	g.109746286G>A	CA440583640	CFI	n.1544C>T n.1543C>T n.1389C>T c.1365C>T (p.Pro455=) c.1389C>T (p.Pro463=) n.1782C>T c.1344C>T (p.Pro448=) n.7C>T c.1044+3213C>T (n.1044+3213C>T) c.1386C>T (p.Pro462=) c.1308C>T (p.Pro436=) c.756C>T (p.Pro252=) n.1176+2932C>T n.1415C>T
4	g.109746286G>C	CA440583641	CFI	n.1544C>G n.1543C>G n.1389C>G c.1365C>G (p.Pro455=) c.1389C>G (p.Pro463=) n.1782C>G c.1344C>G (p.Pro448=) n.7C>G c.1044+3213C>G (n.1044+3213C>G) c.1386C>G (p.Pro462=) c.1308C>G (p.Pro436=) c.756C>G (p.Pro252=) n.1176+2932C>G n.1415C>G	gnomAD v4
4	g.109746286G>T	CA440583642	CFI	n.1544C>A n.1543C>A n.1389C>A c.1365C>A (p.Pro455=) c.1389C>A (p.Pro463=) n.1782C>A c.1344C>A (p.Pro448=) n.7C>A c.1044+3213C>A (n.1044+3213C>A) c.1386C>A (p.Pro462=) c.1308C>A (p.Pro436=) c.756C>A (p.Pro252=) n.1176+2932C>A n.1415C>A
4	g.109746287G>A	CA357856721	CFI	n.1543C>T n.1542C>T n.1388C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.1781C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.6C>T c.1044+3212C>T (n.1044+3212C>T) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.1176+2931C>T n.1414C>T	gnomAD v4
4	g.109746287G>C	CA357856722	CFI	n.1543C>G n.1542C>G n.1388C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.1781C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.6C>G c.1044+3212C>G (n.1044+3212C>G) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.1176+2931C>G n.1414C>G
4	g.109746287G>T	CA357856723	CFI	n.1543C>A n.1542C>A n.1388C>A c.1364C>A (p.Pro455His) c.1388C>A (p.Pro463His) n.1781C>A c.1343C>A (p.Pro448His) n.6C>A c.1044+3212C>A (n.1044+3212C>A) c.1385C>A (p.Pro462His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.755C>A (p.Pro252His) n.1176+2931C>A n.1414C>A
4	g.109746288G>A	CA357856726	CFI	n.1542C>T n.1541C>T n.1387C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.1780C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.5C>T c.1044+3211C>T (n.1044+3211C>T) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.1176+2930C>T n.1413C>T
4	g.109746288G>C	CA357856727	CFI	n.1542C>G n.1541C>G n.1387C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.1780C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.5C>G c.1044+3211C>G (n.1044+3211C>G) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.1176+2930C>G n.1413C>G	gnomAD v4
4	g.109746288G>T	CA357856728	CFI	n.1542C>A n.1541C>A n.1387C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.1780C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.5C>A c.1044+3211C>A (n.1044+3211C>A) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.1176+2930C>A n.1413C>A
4	g.109746289G>A	CA440583647	CFI	n.1541C>T n.1540C>T n.1386C>T c.1362C>T (p.Val454=) c.1386C>T (p.Val462=) n.1779C>T c.1341C>T (p.Val447=) n.4C>T c.1044+3210C>T (n.1044+3210C>T) c.1383C>T (p.Val461=) c.1305C>T (p.Val435=) c.753C>T (p.Val251=) n.1176+2929C>T n.1412C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746289G>C	CA440583648	CFI	n.1541C>G n.1540C>G n.1386C>G c.1362C>G (p.Val454=) c.1386C>G (p.Val462=) n.1779C>G c.1341C>G (p.Val447=) n.4C>G c.1044+3210C>G (n.1044+3210C>G) c.1383C>G (p.Val461=) c.1305C>G (p.Val435=) c.753C>G (p.Val251=) n.1176+2929C>G n.1412C>G	gnomAD v4
4	g.109746289G=	CA1484711735	CFI	n.1541C= n.1540C= n.1386C= c.1362C= (p.Val454=) c.1386C= (p.Val462=) n.1779C= c.1341C= (p.Val447=) n.4C= c.1044+3210C= (n.1044+3210C=) c.1383C= (p.Val461=) c.1305C= (p.Val435=) c.753C= (p.Val251=) n.1176+2929C= n.1412C=
4	g.109746289G>T	CA440583649	CFI	n.1541C>A n.1540C>A n.1386C>A c.1362C>A (p.Val454=) c.1386C>A (p.Val462=) n.1779C>A c.1341C>A (p.Val447=) n.4C>A c.1044+3210C>A (n.1044+3210C>A) c.1383C>A (p.Val461=) c.1305C>A (p.Val435=) c.753C>A (p.Val251=) n.1176+2929C>A n.1412C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746290A>C	CA357856731	CFI	n.1540T>G n.1539T>G n.1385T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1778T>G c.1340T>G (p.Val447Gly) n.3T>G c.1044+3209T>G (n.1044+3209T>G) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) n.1176+2928T>G n.1411T>G
4	g.109746290A>G	CA357856735	CFI	n.1540T>C n.1539T>C n.1385T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1778T>C c.1340T>C (p.Val447Ala) n.3T>C c.1044+3209T>C (n.1044+3209T>C) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) n.1176+2928T>C n.1411T>C
4	g.109746290A>T	CA357856733	CFI	n.1540T>A n.1539T>A n.1385T>A c.1361T>A (p.Val454Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.1778T>A c.1340T>A (p.Val447Asp) n.3T>A c.1044+3209T>A (n.1044+3209T>A) c.1382T>A (p.Val461Asp) c.1304T>A (p.Val435Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) n.1176+2928T>A n.1411T>A
4	g.109746291C>A	CA357856736	CFI	n.1539G>T n.1538G>T n.1384G>T c.1360G>T (p.Val454Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.1777G>T c.1339G>T (p.Val447Phe) n.2G>T c.1044+3208G>T (n.1044+3208G>T) c.1381G>T (p.Val461Phe) c.1303G>T (p.Val435Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) n.1176+2927G>T n.1410G>T
4	g.109746291C>G	CA357856738	CFI	n.1539G>C n.1538G>C n.1384G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1777G>C c.1339G>C (p.Val447Leu) n.2G>C c.1044+3208G>C (n.1044+3208G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) n.1176+2927G>C n.1410G>C
4	g.109746291C>T	CA357856740	CFI	n.1539G>A n.1538G>A n.1384G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.1777G>A c.1339G>A (p.Val447Ile) n.2G>A c.1044+3208G>A (n.1044+3208G>A) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.1303G>A (p.Val435Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) n.1176+2927G>A n.1410G>A	dbSNP gnomAD v4
4	g.109746292A=	CA1484711739	CFI	n.1538T= n.1537T= n.1383T= c.1359T= (p.Cys453=) c.1383T= (p.Cys461=) n.1776T= c.1338T= (p.Cys446=) n.1T= c.1044+3207T= (n.1044+3207T=) c.1380T= (p.Cys460=) c.1302T= (p.Cys434=) c.750T= (p.Cys250=) n.1176+2926T= n.1409T=
4	g.109746292A>C	CA357856742	CFI	n.1538T>G n.1537T>G n.1383T>G c.1359T>G (p.Cys453Trp) c.1383T>G (p.Cys461Trp) n.1776T>G c.1338T>G (p.Cys446Trp) n.1T>G c.1044+3207T>G (n.1044+3207T>G) c.1380T>G (p.Cys460Trp) c.1302T>G (p.Cys434Trp) c.750T>G (p.Cys250Trp) n.1176+2926T>G n.1409T>G
4	g.109746292A>G	CA3041929	CFI	n.1538T>C n.1537T>C n.1383T>C c.1359T>C (p.Cys453=) c.1383T>C (p.Cys461=) n.1776T>C c.1338T>C (p.Cys446=) n.1T>C c.1044+3207T>C (n.1044+3207T>C) c.1380T>C (p.Cys460=) c.1302T>C (p.Cys434=) c.750T>C (p.Cys250=) n.1176+2926T>C n.1409T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746292A>T	CA357856745	CFI	n.1538T>A n.1537T>A n.1383T>A c.1359T>A (p.Cys453Ter) c.1383T>A (p.Cys461Ter) n.1776T>A c.1338T>A (p.Cys446Ter) n.1T>A c.1044+3207T>A (n.1044+3207T>A) c.1380T>A (p.Cys460Ter) c.1302T>A (p.Cys434Ter) c.750T>A (p.Cys250Ter) n.1176+2926T>A n.1409T>A
4	g.109746293C>A	CA357856747	CFI	n.1537G>T n.1536G>T n.1382G>T c.1358G>T (p.Cys453Phe) c.1382G>T (p.Cys461Phe) n.1775G>T c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.1044+3206G>T (n.1044+3206G>T) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.1301G>T (p.Cys434Phe) c.749G>T (p.Cys250Phe) n.1176+2925G>T n.1408G>T	gnomAD v4
4	g.109746293C=	CA1484711742	CFI	n.1537G= n.1536G= n.1382G= c.1358G= (p.Cys453=) c.1382G= (p.Cys461=) n.1775G= c.1337G= (p.Cys446=) c.1044+3206G= (n.1044+3206G=) c.1379G= (p.Cys460=) c.1301G= (p.Cys434=) c.749G= (p.Cys250=) n.1176+2925G= n.1408G=
4	g.109746293C>G	CA357856749	CFI	n.1537G>C n.1536G>C n.1382G>C c.1358G>C (p.Cys453Ser) c.1382G>C (p.Cys461Ser) n.1775G>C c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.1044+3206G>C (n.1044+3206G>C) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.1301G>C (p.Cys434Ser) c.749G>C (p.Cys250Ser) n.1176+2925G>C n.1408G>C
4	g.109746293C>T	CA357856751	CFI	n.1537G>A n.1536G>A n.1382G>A c.1358G>A (p.Cys453Tyr) c.1382G>A (p.Cys461Tyr) n.1775G>A c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.1044+3206G>A (n.1044+3206G>A) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.749G>A (p.Cys250Tyr) n.1176+2925G>A n.1408G>A	dbSNP
4	g.109746294A>C	CA357856753	CFI	n.1536T>G n.1535T>G n.1381T>G c.1357T>G (p.Cys453Gly) c.1381T>G (p.Cys461Gly) n.1774T>G c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.1044+3205T>G (n.1044+3205T>G) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.1300T>G (p.Cys434Gly) c.748T>G (p.Cys250Gly) n.1176+2924T>G n.1407T>G
4	g.109746294A>G	CA357856754	CFI	n.1536T>C n.1535T>C n.1381T>C c.1357T>C (p.Cys453Arg) c.1381T>C (p.Cys461Arg) n.1774T>C c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.1044+3205T>C (n.1044+3205T>C) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.1300T>C (p.Cys434Arg) c.748T>C (p.Cys250Arg) n.1176+2924T>C n.1407T>C
4	g.109746294A>T	CA357856757	CFI	n.1536T>A n.1535T>A n.1381T>A c.1357T>A (p.Cys453Ser) c.1381T>A (p.Cys461Ser) n.1774T>A c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.1044+3205T>A (n.1044+3205T>A) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.1300T>A (p.Cys434Ser) c.748T>A (p.Cys250Ser) n.1176+2924T>A n.1407T>A
4	g.109746295G>A	CA440583656	CFI	n.1535C>T n.1534C>T n.1380C>T c.1356C>T (p.Ala452=) c.1380C>T (p.Ala460=) n.1773C>T c.1335C>T (p.Ala445=) c.1044+3204C>T (n.1044+3204C>T) c.1377C>T (p.Ala459=) c.1299C>T (p.Ala433=) c.747C>T (p.Ala249=) n.1176+2923C>T n.1406C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746295G>C	CA440583657	CFI	n.1535C>G n.1534C>G n.1380C>G c.1356C>G (p.Ala452=) c.1380C>G (p.Ala460=) n.1773C>G c.1335C>G (p.Ala445=) c.1044+3204C>G (n.1044+3204C>G) c.1377C>G (p.Ala459=) c.1299C>G (p.Ala433=) c.747C>G (p.Ala249=) n.1176+2923C>G n.1406C>G
4	g.109746295G=	CA1484711745	CFI	n.1535C= n.1534C= n.1380C= c.1356C= (p.Ala452=) c.1380C= (p.Ala460=) n.1773C= c.1335C= (p.Ala445=) c.1044+3204C= (n.1044+3204C=) c.1377C= (p.Ala459=) c.1299C= (p.Ala433=) c.747C= (p.Ala249=) n.1176+2923C= n.1406C=
4	g.109746295G>T	CA440583658	CFI	n.1535C>A n.1534C>A n.1380C>A c.1356C>A (p.Ala452=) c.1380C>A (p.Ala460=) n.1773C>A c.1335C>A (p.Ala445=) c.1044+3204C>A (n.1044+3204C>A) c.1377C>A (p.Ala459=) c.1299C>A (p.Ala433=) c.747C>A (p.Ala249=) n.1176+2923C>A n.1406C>A	COSMIC
4	g.109746296G>A	CA357856759	CFI	n.1534C>T n.1533C>T n.1379C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) n.1772C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1044+3203C>T (n.1044+3203C>T) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.1176+2922C>T n.1405C>T	gnomAD v4
4	g.109746296G>C	CA357856763	CFI	n.1534C>G n.1533C>G n.1379C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.1772C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1044+3203C>G (n.1044+3203C>G) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1176+2922C>G n.1405C>G
4	g.109746296G=	CA1484711750	CFI	n.1534C= n.1533C= n.1379C= c.1355C= (p.Ala452=) c.1379C= (p.Ala460=) n.1772C= c.1334C= (p.Ala445=) c.1044+3203C= (n.1044+3203C=) c.1376C= (p.Ala459=) c.1298C= (p.Ala433=) c.746C= (p.Ala249=) n.1176+2922C= n.1405C=
4	g.109746296G>T	CA357856761	CFI	n.1534C>A n.1533C>A n.1379C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) n.1772C>A c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1044+3203C>A (n.1044+3203C>A) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) n.1176+2922C>A n.1405C>A	ClinVar dbSNP
4	g.109746297C>A	CA3041930	CFI	n.1533G>T n.1532G>T n.1378G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.1771G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1044+3202G>T (n.1044+3202G>T) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1176+2921G>T n.1404G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746297C=	CA1484711755	CFI	n.1533G= n.1532G= n.1378G= c.1354G= (p.Ala452=) c.1378G= (p.Ala460=) n.1771G= c.1333G= (p.Ala445=) c.1044+3202G= (n.1044+3202G=) c.1375G= (p.Ala459=) c.1297G= (p.Ala433=) c.745G= (p.Ala249=) n.1176+2921G= n.1404G=
4	g.109746297C>G	CA357856766	CFI	n.1533G>C n.1532G>C n.1378G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.1771G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1044+3202G>C (n.1044+3202G>C) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1176+2921G>C n.1404G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746297C>T	CA3041931	CFI	n.1533G>A n.1532G>A n.1378G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.1771G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1044+3202G>A (n.1044+3202G>A) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1176+2921G>A n.1404G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746298A=	CA1484711760	CFI	n.1532T= n.1531T= n.1377T= c.1353T= (p.Pro451=) c.1377T= (p.Pro459=) n.1770T= c.1332T= (p.Pro444=) c.1044+3201T= (n.1044+3201T=) c.1374T= (p.Pro458=) c.1296T= (p.Pro432=) c.744T= (p.Pro248=) n.1176+2920T= n.1403T=
4	g.109746298A>C	CA440583682	CFI	n.1532T>G n.1531T>G n.1377T>G c.1353T>G (p.Pro451=) c.1377T>G (p.Pro459=) n.1770T>G c.1332T>G (p.Pro444=) c.1044+3201T>G (n.1044+3201T>G) c.1374T>G (p.Pro458=) c.1296T>G (p.Pro432=) c.744T>G (p.Pro248=) n.1176+2920T>G n.1403T>G
4	g.109746298A>G	CA440583684	CFI	n.1532T>C n.1531T>C n.1377T>C c.1353T>C (p.Pro451=) c.1377T>C (p.Pro459=) n.1770T>C c.1332T>C (p.Pro444=) c.1044+3201T>C (n.1044+3201T>C) c.1374T>C (p.Pro458=) c.1296T>C (p.Pro432=) c.744T>C (p.Pro248=) n.1176+2920T>C n.1403T>C
4	g.109746298A>T	CA440583683	CFI	n.1532T>A n.1531T>A n.1377T>A c.1353T>A (p.Pro451=) c.1377T>A (p.Pro459=) n.1770T>A c.1332T>A (p.Pro444=) c.1044+3201T>A (n.1044+3201T>A) c.1374T>A (p.Pro458=) c.1296T>A (p.Pro432=) c.744T>A (p.Pro248=) n.1176+2920T>A n.1403T>A	dbSNP gnomAD v4
4	g.109746299G>A	CA357856769	CFI	n.1531C>T n.1530C>T n.1376C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.1769C>T c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1044+3200C>T (n.1044+3200C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) n.1176+2919C>T n.1402C>T
4	g.109746299G>C	CA103689342	CFI	n.1531C>G n.1530C>G n.1376C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.1769C>G c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1044+3200C>G (n.1044+3200C>G) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) n.1176+2919C>G n.1402C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746299G=	CA1484711763	CFI	n.1531C= n.1530C= n.1376C= c.1352C= (p.Pro451=) c.1376C= (p.Pro459=) n.1769C= c.1331C= (p.Pro444=) c.1044+3200C= (n.1044+3200C=) c.1373C= (p.Pro458=) c.1295C= (p.Pro432=) c.743C= (p.Pro248=) n.1176+2919C= n.1402C=
4	g.109746299G>T	CA357856772	CFI	n.1531C>A n.1530C>A n.1376C>A c.1352C>A (p.Pro451His) c.1376C>A (p.Pro459His) n.1769C>A c.1331C>A (p.Pro444His) c.1044+3200C>A (n.1044+3200C>A) c.1373C>A (p.Pro458His) c.1295C>A (p.Pro432His) c.743C>A (p.Pro248His) n.1176+2919C>A n.1402C>A	COSMIC
4	g.109746301_109746305del	CA2540942874	CFI	n.1527_1531del n.1526_1530del n.1372_1376del c.1348_1352del (p.Ile450CysfsTer13) c.1372_1376del (p.Ile458CysfsTer13) n.1765_1769del c.1327_1331del (p.Ile443CysfsTer13) c.1044+3196_1044+3200del (n.1044+3196_1044+3200del) c.1369_1373del (p.Ile457CysfsTer13) c.1291_1295del (p.Ile431CysfsTer13) c.739_743del (p.Ile247CysfsTer13) n.1176+2915_1176+2919del n.1398_1402del
4	g.109746300G>A	CA357856774	CFI	n.1530C>T n.1529C>T n.1375C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.1768C>T c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1044+3199C>T (n.1044+3199C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) n.1176+2918C>T n.1401C>T
4	g.109746300G>C	CA357856776	CFI	n.1530C>G n.1529C>G n.1375C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.1768C>G c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1044+3199C>G (n.1044+3199C>G) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) n.1176+2918C>G n.1401C>G
4	g.109746300G=	CA1484711767	CFI	n.1530C= n.1529C= n.1375C= c.1351C= (p.Pro451=) c.1375C= (p.Pro459=) n.1768C= c.1330C= (p.Pro444=) c.1044+3199C= (n.1044+3199C=) c.1372C= (p.Pro458=) c.1294C= (p.Pro432=) c.742C= (p.Pro248=) n.1176+2918C= n.1401C=
4	g.109746300G>T	CA357856778	CFI	n.1530C>A n.1529C>A n.1375C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.1768C>A c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1044+3199C>A (n.1044+3199C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) n.1176+2918C>A n.1401C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746301G>A	CA103689345	CFI	n.1529C>T n.1528C>T n.1374C>T c.1350C>T (p.Ile450=) c.1374C>T (p.Ile458=) n.1767C>T c.1329C>T (p.Ile443=) c.1044+3198C>T (n.1044+3198C>T) c.1371C>T (p.Ile457=) c.1293C>T (p.Ile431=) c.741C>T (p.Ile247=) n.1176+2917C>T n.1400C>T	dbSNP
4	g.109746301G>C	CA357856779	CFI	n.1529C>G n.1528C>G n.1374C>G c.1350C>G (p.Ile450Met) c.1374C>G (p.Ile458Met) n.1767C>G c.1329C>G (p.Ile443Met) c.1044+3198C>G (n.1044+3198C>G) c.1371C>G (p.Ile457Met) c.1293C>G (p.Ile431Met) c.741C>G (p.Ile247Met) n.1176+2917C>G n.1400C>G
4	g.109746301G=	CA1484711772	CFI	n.1529C= n.1528C= n.1374C= c.1350C= (p.Ile450=) c.1374C= (p.Ile458=) n.1767C= c.1329C= (p.Ile443=) c.1044+3198C= (n.1044+3198C=) c.1371C= (p.Ile457=) c.1293C= (p.Ile431=) c.741C= (p.Ile247=) n.1176+2917C= n.1400C=
4	g.109746301G>T	CA440583685	CFI	n.1529C>A n.1528C>A n.1374C>A c.1350C>A (p.Ile450=) c.1374C>A (p.Ile458=) n.1767C>A c.1329C>A (p.Ile443=) c.1044+3198C>A (n.1044+3198C>A) c.1371C>A (p.Ile457=) c.1293C>A (p.Ile431=) c.741C>A (p.Ile247=) n.1176+2917C>A n.1400C>A	gnomAD v4
4	g.109746302A>C	CA357856782	CFI	n.1528T>G n.1527T>G n.1373T>G c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1373T>G (p.Ile458Ser) n.1766T>G c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1044+3197T>G (n.1044+3197T>G) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) n.1176+2916T>G n.1399T>G
4	g.109746302A>G	CA357856784	CFI	n.1528T>C n.1527T>C n.1373T>C c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.1766T>C c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1044+3197T>C (n.1044+3197T>C) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1176+2916T>C n.1399T>C
4	g.109746302A>T	CA357856781	CFI	n.1528T>A n.1527T>A n.1373T>A c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) n.1766T>A c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1044+3197T>A (n.1044+3197T>A) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) n.1176+2916T>A n.1399T>A
4	g.109746303T>A	CA357856786	CFI	n.1527A>T n.1526A>T n.1372A>T c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1372A>T (p.Ile458Phe) n.1765A>T c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1044+3196A>T (n.1044+3196A>T) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) n.1176+2915A>T n.1398A>T
4	g.109746303T>C	CA357856788	CFI	n.1527A>G n.1526A>G n.1372A>G c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) n.1765A>G c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1044+3196A>G (n.1044+3196A>G) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.739A>G (p.Ile247Val) n.1176+2915A>G n.1398A>G	gnomAD v4
4	g.109746303T>G	CA357856790	CFI	n.1527A>C n.1526A>C n.1372A>C c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.1765A>C c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1044+3196A>C (n.1044+3196A>C) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1176+2915A>C n.1398A>C
4	g.109746304G>A	CA3041932	CFI	n.1526C>T n.1525C>T n.1371C>T c.1347C>T (p.Ser449=) c.1371C>T (p.Ser457=) n.1764C>T c.1326C>T (p.Ser442=) c.1044+3195C>T (n.1044+3195C>T) c.1368C>T (p.Ser456=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.738C>T (p.Ser246=) n.1176+2914C>T n.1397C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746304G>C	CA440583686	CFI	n.1526C>G n.1525C>G n.1371C>G c.1347C>G (p.Ser449=) c.1371C>G (p.Ser457=) n.1764C>G c.1326C>G (p.Ser442=) c.1044+3195C>G (n.1044+3195C>G) c.1368C>G (p.Ser456=) c.1290C>G (p.Ser430=) c.738C>G (p.Ser246=) n.1176+2914C>G n.1397C>G
4	g.109746304G=	CA1484711779	CFI	n.1526C= n.1525C= n.1371C= c.1347C= (p.Ser449=) c.1371C= (p.Ser457=) n.1764C= c.1326C= (p.Ser442=) c.1044+3195C= (n.1044+3195C=) c.1368C= (p.Ser456=) c.1290C= (p.Ser430=) c.738C= (p.Ser246=) n.1176+2914C= n.1397C=
4	g.109746304G>T	CA440583687	CFI	n.1526C>A n.1525C>A n.1371C>A c.1347C>A (p.Ser449=) c.1371C>A (p.Ser457=) n.1764C>A c.1326C>A (p.Ser442=) c.1044+3195C>A (n.1044+3195C>A) c.1368C>A (p.Ser456=) c.1290C>A (p.Ser430=) c.738C>A (p.Ser246=) n.1176+2914C>A n.1397C>A
4	g.109746305G>A	CA357856797	CFI	n.1525C>T n.1524C>T n.1370C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) n.1763C>T c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1044+3194C>T (n.1044+3194C>T) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.737C>T (p.Ser246Phe) n.1176+2913C>T n.1396C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746305G>C	CA357856795	CFI	n.1525C>G n.1524C>G n.1370C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) n.1763C>G c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1044+3194C>G (n.1044+3194C>G) c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.737C>G (p.Ser246Cys) n.1176+2913C>G n.1396C>G
4	g.109746305G=	CA1484711788	CFI	n.1525C= n.1524C= n.1370C= c.1346C= (p.Ser449=) c.1370C= (p.Ser457=) n.1763C= c.1325C= (p.Ser442=) c.1044+3194C= (n.1044+3194C=) c.1367C= (p.Ser456=) c.1289C= (p.Ser430=) c.737C= (p.Ser246=) n.1176+2913C= n.1396C=
4	g.109746305G>T	CA357856793	CFI	n.1525C>A n.1524C>A n.1370C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) n.1763C>A c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1044+3194C>A (n.1044+3194C>A) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.737C>A (p.Ser246Tyr) n.1176+2913C>A n.1396C>A
4	g.109746306A>C	CA357856799	CFI	n.1524T>G n.1523T>G n.1369T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) n.1762T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1044+3193T>G (n.1044+3193T>G) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) n.1176+2912T>G n.1395T>G
4	g.109746306A>G	CA357856801	CFI	n.1524T>C n.1523T>C n.1369T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) n.1762T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1044+3193T>C (n.1044+3193T>C) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) n.1176+2912T>C n.1395T>C
4	g.109746306A>T	CA357856802	CFI	n.1524T>A n.1523T>A n.1369T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) n.1762T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1044+3193T>A (n.1044+3193T>A) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) n.1176+2912T>A n.1395T>A
4	g.109746307A=	CA1484711792	CFI	n.1523T= n.1522T= n.1368T= c.1344T= (p.Arg448=) c.1368T= (p.Arg456=) n.1761T= c.1323T= (p.Arg441=) c.1044+3192T= (n.1044+3192T=) c.1365T= (p.Arg455=) c.1287T= (p.Arg429=) c.735T= (p.Arg245=) n.1176+2911T= n.1394T=
4	g.109746307A>C	CA440583688	CFI	n.1523T>G n.1522T>G n.1368T>G c.1344T>G (p.Arg448=) c.1368T>G (p.Arg456=) n.1761T>G c.1323T>G (p.Arg441=) c.1044+3192T>G (n.1044+3192T>G) c.1365T>G (p.Arg455=) c.1287T>G (p.Arg429=) c.735T>G (p.Arg245=) n.1176+2911T>G n.1394T>G
4	g.109746307A>G	CA440583689	CFI	n.1523T>C n.1522T>C n.1368T>C c.1344T>C (p.Arg448=) c.1368T>C (p.Arg456=) n.1761T>C c.1323T>C (p.Arg441=) c.1044+3192T>C (n.1044+3192T>C) c.1365T>C (p.Arg455=) c.1287T>C (p.Arg429=) c.735T>C (p.Arg245=) n.1176+2911T>C n.1394T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746307A>T	CA440583690	CFI	n.1523T>A n.1522T>A n.1368T>A c.1344T>A (p.Arg448=) c.1368T>A (p.Arg456=) n.1761T>A c.1323T>A (p.Arg441=) c.1044+3192T>A (n.1044+3192T>A) c.1365T>A (p.Arg455=) c.1287T>A (p.Arg429=) c.735T>A (p.Arg245=) n.1176+2911T>A n.1394T>A
4	g.109746308C>A	CA357856805	CFI	n.1522G>T n.1521G>T n.1367G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.1760G>T c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.1044+3191G>T (n.1044+3191G>T) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) n.1176+2910G>T n.1393G>T	dbSNP gnomAD v4
4	g.109746308C=	CA1484711796	CFI	n.1522G= n.1521G= n.1367G= c.1343G= (p.Arg448=) c.1367G= (p.Arg456=) n.1760G= c.1322G= (p.Arg441=) c.1044+3191G= (n.1044+3191G=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1286G= (p.Arg429=) c.734G= (p.Arg245=) n.1176+2910G= n.1393G=
4	g.109746308C>G	CA357856807	CFI	n.1522G>C n.1521G>C n.1367G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.1760G>C c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.1044+3191G>C (n.1044+3191G>C) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) n.1176+2910G>C n.1393G>C
4	g.109746308C>T	CA3041933	CFI	n.1522G>A n.1521G>A n.1367G>A c.1343G>A (p.Arg448His) c.1367G>A (p.Arg456His) n.1760G>A c.1322G>A (p.Arg441His) c.1044+3191G>A (n.1044+3191G>A) c.1364G>A (p.Arg455His) c.1286G>A (p.Arg429His) c.734G>A (p.Arg245His) n.1176+2910G>A n.1393G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746309G>A	CA3041934	CFI	n.1521C>T n.1520C>T n.1366C>T c.1342C>T (p.Arg448Cys) c.1366C>T (p.Arg456Cys) n.1759C>T c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.1044+3190C>T (n.1044+3190C>T) c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.733C>T (p.Arg245Cys) n.1176+2909C>T n.1392C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.109746309G>C	CA357856810	CFI	n.1521C>G n.1520C>G n.1366C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.1759C>G c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.1044+3190C>G (n.1044+3190C>G) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) n.1176+2909C>G n.1392C>G
4	g.109746309G=	CA1484711801	CFI	n.1521C= n.1520C= n.1366C= c.1342C= (p.Arg448=) c.1366C= (p.Arg456=) n.1759C= c.1321C= (p.Arg441=) c.1044+3190C= (n.1044+3190C=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1285C= (p.Arg429=) c.733C= (p.Arg245=) n.1176+2909C= n.1392C=
4	g.109746309G>T	CA357856812	CFI	n.1521C>A n.1520C>A n.1366C>A c.1342C>A (p.Arg448Ser) c.1366C>A (p.Arg456Ser) n.1759C>A c.1321C>A (p.Arg441Ser) c.1044+3190C>A (n.1044+3190C>A) c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.733C>A (p.Arg245Ser) n.1176+2909C>A n.1392C>A
4	g.109746309_109746310insGATTT	CA2506979808	CFI	n.1520_1521insAAATC n.1519_1520insAAATC n.1365_1366insAAATC c.1341_1342insAAATC (p.Arg448LysfsTer?) c.1365_1366insAAATC (p.Arg456LysfsTer?) n.1758_1759insAAATC c.1320_1321insAAATC (p.Arg441LysfsTer?) c.1044+3189_1044+3190insAAATC (n.1044+3189_1044+3190insAAATC) c.1362_1363insAAATC (p.Arg455LysfsTer?) c.1284_1285insAAATC (p.Arg429LysfsTer?) c.732_733insAAATC (p.Arg245LysfsTer?) n.1176+2908_1176+2909insAAATC n.1391_1392insAAATC
4	g.109746310A=	CA1484711815	CFI	n.1520T= n.1519T= n.1365T= c.1341T= (p.Pro447=) c.1365T= (p.Pro455=) n.1758T= c.1320T= (p.Pro440=) c.1044+3189T= (n.1044+3189T=) c.1362T= (p.Pro454=) c.1284T= (p.Pro428=) c.732T= (p.Pro244=) n.1176+2908T= n.1391T=
4	g.109746310A>C	CA440583691	CFI	n.1520T>G n.1519T>G n.1365T>G c.1341T>G (p.Pro447=) c.1365T>G (p.Pro455=) n.1758T>G c.1320T>G (p.Pro440=) c.1044+3189T>G (n.1044+3189T>G) c.1362T>G (p.Pro454=) c.1284T>G (p.Pro428=) c.732T>G (p.Pro244=) n.1176+2908T>G n.1391T>G
4	g.109746310A>G	CA440583692	CFI	n.1520T>C n.1519T>C n.1365T>C c.1341T>C (p.Pro447=) c.1365T>C (p.Pro455=) n.1758T>C c.1320T>C (p.Pro440=) c.1044+3189T>C (n.1044+3189T>C) c.1362T>C (p.Pro454=) c.1284T>C (p.Pro428=) c.732T>C (p.Pro244=) n.1176+2908T>C n.1391T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746310A>T	CA440583693	CFI	n.1520T>A n.1519T>A n.1365T>A c.1341T>A (p.Pro447=) c.1365T>A (p.Pro455=) n.1758T>A c.1320T>A (p.Pro440=) c.1044+3189T>A (n.1044+3189T>A) c.1362T>A (p.Pro454=) c.1284T>A (p.Pro428=) c.732T>A (p.Pro244=) n.1176+2908T>A n.1391T>A
4	g.109746311_109746312insAAAAAG	CA2763038223	CFI	n.1520_1521insTTTTCT n.1519_1520insTTTTCT n.1365_1366insTTTTCT c.1341_1342insTTTTCT (p.Pro447_Arg448insPheSer) c.1365_1366insTTTTCT (p.Pro455_Arg456insPheSer) n.1758_1759insTTTTCT c.1320_1321insTTTTCT (p.Pro440_Arg441insPheSer) c.1044+3189_1044+3190insTTTTCT (n.1044+3189_1044+3190insTTTTCT) c.1362_1363insTTTTCT (p.Pro454_Arg455insPheSer) c.1284_1285insTTTTCT (p.Pro428_Arg429insPheSer) c.732_733insTTTTCT (p.Pro244_Arg245insPheSer) n.1176+2908_1176+2909insTTTTCT n.1391_1392insTTTTCT
4	g.109746311G>A	CA357856815	CFI	n.1519C>T n.1518C>T n.1364C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.1757C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1044+3188C>T (n.1044+3188C>T) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.1176+2907C>T n.1390C>T
4	g.109746311G>C	CA357856817	CFI	n.1519C>G n.1518C>G n.1364C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.1757C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1044+3188C>G (n.1044+3188C>G) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.1176+2907C>G n.1390C>G
4	g.109746311G>T	CA357856819	CFI	n.1519C>A n.1518C>A n.1364C>A c.1340C>A (p.Pro447His) c.1364C>A (p.Pro455His) n.1757C>A c.1319C>A (p.Pro440His) c.1044+3188C>A (n.1044+3188C>A) c.1361C>A (p.Pro454His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.731C>A (p.Pro244His) n.1176+2907C>A n.1390C>A	gnomAD v4
4	g.109746312G>A	CA357856821	CFI	n.1518C>T n.1517C>T n.1363C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.1756C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1044+3187C>T (n.1044+3187C>T) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) n.1176+2906C>T n.1389C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746312G>C	CA357856823	CFI	n.1518C>G n.1517C>G n.1363C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.1756C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1044+3187C>G (n.1044+3187C>G) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) n.1176+2906C>G n.1389C>G
4	g.109746312G=	CA1484711821	CFI	n.1518C= n.1517C= n.1363C= c.1339C= (p.Pro447=) c.1363C= (p.Pro455=) n.1756C= c.1318C= (p.Pro440=) c.1044+3187C= (n.1044+3187C=) c.1360C= (p.Pro454=) c.1282C= (p.Pro428=) c.730C= (p.Pro244=) n.1176+2906C= n.1389C=
4	g.109746312G>T	CA357856824	CFI	n.1518C>A n.1517C>A n.1363C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.1756C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1044+3187C>A (n.1044+3187C>A) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) n.1176+2906C>A n.1389C>A
4	g.109746313C>A	CA440583694	CFI	n.1517G>T n.1516G>T n.1362G>T c.1338G>T (p.Leu446=) c.1362G>T (p.Leu454=) n.1755G>T c.1317G>T (p.Leu439=) c.1044+3186G>T (n.1044+3186G>T) c.1359G>T (p.Leu453=) c.1281G>T (p.Leu427=) c.729G>T (p.Leu243=) n.1176+2905G>T n.1388G>T
4	g.109746313C>G	CA440583695	CFI	n.1517G>C n.1516G>C n.1362G>C c.1338G>C (p.Leu446=) c.1362G>C (p.Leu454=) n.1755G>C c.1317G>C (p.Leu439=) c.1044+3186G>C (n.1044+3186G>C) c.1359G>C (p.Leu453=) c.1281G>C (p.Leu427=) c.729G>C (p.Leu243=) n.1176+2905G>C n.1388G>C	gnomAD v4
4	g.109746313C>T	CA440583696	CFI	n.1517G>A n.1516G>A n.1362G>A c.1338G>A (p.Leu446=) c.1362G>A (p.Leu454=) n.1755G>A c.1317G>A (p.Leu439=) c.1044+3186G>A (n.1044+3186G>A) c.1359G>A (p.Leu453=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.729G>A (p.Leu243=) n.1176+2905G>A n.1388G>A
4	g.109746314A>C	CA357856827	CFI	n.1516T>G n.1515T>G n.1361T>G c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.1754T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1044+3185T>G (n.1044+3185T>G) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1176+2904T>G n.1387T>G
4	g.109746314A>G	CA357856829	CFI	n.1516T>C n.1515T>C n.1361T>C c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.1754T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1044+3185T>C (n.1044+3185T>C) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1176+2904T>C n.1387T>C
4	g.109746314A>T	CA357856830	CFI	n.1516T>A n.1515T>A n.1361T>A c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) n.1754T>A c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1044+3185T>A (n.1044+3185T>A) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) n.1176+2904T>A n.1387T>A
4	g.109746315G>A	CA440583697	CFI	n.1515C>T n.1514C>T n.1360C>T c.1336C>T (p.Leu446=) c.1360C>T (p.Leu454=) n.1753C>T c.1315C>T (p.Leu439=) c.1044+3184C>T (n.1044+3184C>T) c.1357C>T (p.Leu453=) c.1279C>T (p.Leu427=) c.727C>T (p.Leu243=) n.1176+2903C>T n.1386C>T
4	g.109746315G>C	CA357856832	CFI	n.1515C>G n.1514C>G n.1360C>G c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) n.1753C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1044+3184C>G (n.1044+3184C>G) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.727C>G (p.Leu243Val) n.1176+2903C>G n.1386C>G
4	g.109746315G=	CA1484711825	CFI	n.1515C= n.1514C= n.1360C= c.1336C= (p.Leu446=) c.1360C= (p.Leu454=) n.1753C= c.1315C= (p.Leu439=) c.1044+3184C= (n.1044+3184C=) c.1357C= (p.Leu453=) c.1279C= (p.Leu427=) c.727C= (p.Leu243=) n.1176+2903C= n.1386C=
4	g.109746315G>T	CA357856834	CFI	n.1515C>A n.1514C>A n.1360C>A c.1336C>A (p.Leu446Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) n.1753C>A c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1044+3184C>A (n.1044+3184C>A) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) c.727C>A (p.Leu243Met) n.1176+2903C>A n.1386C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746316C>A	CA3041935	CFI	n.1514G>T n.1513G>T n.1359G>T c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.1359G>T (p.Glu453Asp) n.1752G>T c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1044+3183G>T (n.1044+3183G>T) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) n.1176+2902G>T n.1385G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746316C=	CA1484711830	CFI	n.1514G= n.1513G= n.1359G= c.1335G= (p.Glu445=) c.1359G= (p.Glu453=) n.1752G= c.1314G= (p.Glu438=) c.1044+3183G= (n.1044+3183G=) c.1356G= (p.Glu452=) c.1278G= (p.Glu426=) c.726G= (p.Glu242=) n.1176+2902G= n.1385G=
4	g.109746316C>G	CA357856840	CFI	n.1514G>C n.1513G>C n.1359G>C c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.1359G>C (p.Glu453Asp) n.1752G>C c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1044+3183G>C (n.1044+3183G>C) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) n.1176+2902G>C n.1385G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746316C>T	CA440583698	CFI	n.1514G>A n.1513G>A n.1359G>A c.1335G>A (p.Glu445=) c.1359G>A (p.Glu453=) n.1752G>A c.1314G>A (p.Glu438=) c.1044+3183G>A (n.1044+3183G>A) c.1356G>A (p.Glu452=) c.1278G>A (p.Glu426=) c.726G>A (p.Glu242=) n.1176+2902G>A n.1385G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746317T>A	CA357856843	CFI	n.1513A>T n.1512A>T n.1358A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.1751A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1044+3182A>T (n.1044+3182A>T) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.725A>T (p.Glu242Val) n.1176+2901A>T n.1384A>T
4	g.109746317T>C	CA3041936	CFI	n.1513A>G n.1512A>G n.1358A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.1751A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1044+3182A>G (n.1044+3182A>G) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) n.1176+2901A>G n.1384A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.109746317T>G	CA357856845	CFI	n.1513A>C n.1512A>C n.1358A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.1751A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1044+3182A>C (n.1044+3182A>C) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) n.1176+2901A>C n.1384A>C
4	g.109746317T=	CA1484711837	CFI	n.1513A= n.1512A= n.1358A= c.1334A= (p.Glu445=) c.1358A= (p.Glu453=) n.1751A= c.1313A= (p.Glu438=) c.1044+3182A= (n.1044+3182A=) c.1355A= (p.Glu452=) c.1277A= (p.Glu426=) c.725A= (p.Glu242=) n.1176+2901A= n.1384A=
4	g.109746318C>A	CA357856847	CFI	n.1512G>T n.1511G>T n.1357G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.1750G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1044+3181G>T (n.1044+3181G>T) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) n.1176+2900G>T n.1383G>T	gnomAD v4
4	g.109746318C=	CA1484711843	CFI	n.1512G= n.1511G= n.1357G= c.1333G= (p.Glu445=) c.1357G= (p.Glu453=) n.1750G= c.1312G= (p.Glu438=) c.1044+3181G= (n.1044+3181G=) c.1354G= (p.Glu452=) c.1276G= (p.Glu426=) c.724G= (p.Glu242=) n.1176+2900G= n.1383G=
4	g.109746318C>G	CA357856849	CFI	n.1512G>C n.1511G>C n.1357G>C c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1750G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1044+3181G>C (n.1044+3181G>C) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) n.1176+2900G>C n.1383G>C
4	g.109746318C>T	CA103689362	CFI	n.1512G>A n.1511G>A n.1357G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1750G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1044+3181G>A (n.1044+3181G>A) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) n.1176+2900G>A n.1383G>A	ClinVar dbSNP
4	g.109746319A>C	CA357856852	CFI	n.1511T>G n.1510T>G n.1356T>G c.1332T>G (p.Cys444Trp) c.1356T>G (p.Cys452Trp) n.1749T>G c.1311T>G (p.Cys437Trp) c.1044+3180T>G (n.1044+3180T>G) c.1353T>G (p.Cys451Trp) c.1275T>G (p.Cys425Trp) c.723T>G (p.Cys241Trp) n.1176+2899T>G n.1382T>G	gnomAD v4
4	g.109746319A>G	CA440583699	CFI	n.1511T>C n.1510T>C n.1356T>C c.1332T>C (p.Cys444=) c.1356T>C (p.Cys452=) n.1749T>C c.1311T>C (p.Cys437=) c.1044+3180T>C (n.1044+3180T>C) c.1353T>C (p.Cys451=) c.1275T>C (p.Cys425=) c.723T>C (p.Cys241=) n.1176+2899T>C n.1382T>C
4	g.109746319A>T	CA357856854	CFI	n.1511T>A n.1510T>A n.1356T>A c.1332T>A (p.Cys444Ter) c.1356T>A (p.Cys452Ter) n.1749T>A c.1311T>A (p.Cys437Ter) c.1044+3180T>A (n.1044+3180T>A) c.1353T>A (p.Cys451Ter) c.1275T>A (p.Cys425Ter) c.723T>A (p.Cys241Ter) n.1176+2899T>A n.1382T>A
4	g.109746320C>A	CA357856859	CFI	n.1510G>T n.1509G>T n.1355G>T c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.1355G>T (p.Cys452Phe) n.1748G>T c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1044+3179G>T (n.1044+3179G>T) c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.722G>T (p.Cys241Phe) n.1176+2898G>T n.1381G>T
4	g.109746320C=	CA1484711845	CFI	n.1510G= n.1509G= n.1355G= c.1331G= (p.Cys444=) c.1355G= (p.Cys452=) n.1748G= c.1310G= (p.Cys437=) c.1044+3179G= (n.1044+3179G=) c.1352G= (p.Cys451=) c.1274G= (p.Cys425=) c.722G= (p.Cys241=) n.1176+2898G= n.1381G=
4	g.109746320C>G	CA357856857	CFI	n.1510G>C n.1509G>C n.1355G>C c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.1355G>C (p.Cys452Ser) n.1748G>C c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1044+3179G>C (n.1044+3179G>C) c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.722G>C (p.Cys241Ser) n.1176+2898G>C n.1381G>C
4	g.109746320C>T	CA3041937	CFI	n.1510G>A n.1509G>A n.1355G>A c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.1355G>A (p.Cys452Tyr) n.1748G>A c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1044+3179G>A (n.1044+3179G>A) c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.722G>A (p.Cys241Tyr) n.1176+2898G>A n.1381G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746321A=	CA1484711852	CFI	n.1509T= n.1508T= n.1354T= c.1330T= (p.Cys444=) c.1354T= (p.Cys452=) n.1747T= c.1309T= (p.Cys437=) c.1044+3178T= (n.1044+3178T=) c.1351T= (p.Cys451=) c.1273T= (p.Cys425=) c.721T= (p.Cys241=) n.1176+2897T= n.1380T=
4	g.109746321A>C	CA3041938	CFI	n.1509T>G n.1508T>G n.1354T>G c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.1354T>G (p.Cys452Gly) n.1747T>G c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1044+3178T>G (n.1044+3178T>G) c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.1273T>G (p.Cys425Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) n.1176+2897T>G n.1380T>G	dbSNP ExAC
4	g.109746321A>G	CA357856862	CFI	n.1509T>C n.1508T>C n.1354T>C c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.1354T>C (p.Cys452Arg) n.1747T>C c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1044+3178T>C (n.1044+3178T>C) c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.1273T>C (p.Cys425Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) n.1176+2897T>C n.1380T>C	gnomAD v4
4	g.109746321A>T	CA357856864	CFI	n.1509T>A n.1508T>A n.1354T>A c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.1354T>A (p.Cys452Ser) n.1747T>A c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1044+3178T>A (n.1044+3178T>A) c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.1273T>A (p.Cys425Ser) c.721T>A (p.Cys241Ser) n.1176+2897T>A n.1380T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746322A=	CA1484711859	CFI	n.1508T= n.1507T= n.1353T= c.1329T= (p.Asp443=) c.1353T= (p.Asp451=) n.1746T= c.1308T= (p.Asp436=) c.1044+3177T= (n.1044+3177T=) c.1350T= (p.Asp450=) c.1272T= (p.Asp424=) c.720T= (p.Asp240=) n.1176+2896T= n.1379T=
4	g.109746322A>C	CA357856867	CFI	n.1508T>G n.1507T>G n.1353T>G c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.1353T>G (p.Asp451Glu) n.1746T>G c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.1044+3177T>G (n.1044+3177T>G) c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) n.1176+2896T>G n.1379T>G
4	g.109746322A>G	CA3041939	CFI	n.1508T>C n.1507T>C n.1353T>C c.1329T>C (p.Asp443=) c.1353T>C (p.Asp451=) n.1746T>C c.1308T>C (p.Asp436=) c.1044+3177T>C (n.1044+3177T>C) c.1350T>C (p.Asp450=) c.1272T>C (p.Asp424=) c.720T>C (p.Asp240=) n.1176+2896T>C n.1379T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746322A>T	CA357856871	CFI	n.1508T>A n.1507T>A n.1353T>A c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.1353T>A (p.Asp451Glu) n.1746T>A c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.1044+3177T>A (n.1044+3177T>A) c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) n.1176+2896T>A n.1379T>A
4	g.109746322_109746327del	CA2546198644	CFI	n.1503_1508del n.1502_1507del n.1348_1353del c.1324_1329del (p.Lys442_Asp443del) c.1348_1353del (p.Lys450_Asp451del) n.1741_1746del c.1303_1308del (p.Lys435_Asp436del) c.1044+3172_1044+3177del (n.1044+3172_1044+3177del) c.1345_1350del (p.Lys449_Asp450del) c.1267_1272del (p.Lys423_Asp424del) c.715_720del (p.Lys239_Asp240del) n.1176+2891_1176+2896del n.1374_1379del
4	g.109746323T>A	CA357856874	CFI	n.1507A>T n.1506A>T n.1352A>T c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) n.1745A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1044+3176A>T (n.1044+3176A>T) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.1176+2895A>T n.1378A>T
4	g.109746323T>C	CA357856878	CFI	n.1507A>G n.1506A>G n.1352A>G c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.1745A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.1044+3176A>G (n.1044+3176A>G) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.1176+2895A>G n.1378A>G
4	g.109746323T>G	CA357856876	CFI	n.1507A>C n.1506A>C n.1352A>C c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) n.1745A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.1044+3176A>C (n.1044+3176A>C) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.1176+2895A>C n.1378A>C
4	g.109746324C>A	CA357856880	CFI	n.1506G>T n.1505G>T n.1351G>T c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.1744G>T c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.1044+3175G>T (n.1044+3175G>T) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.1176+2894G>T n.1377G>T
4	g.109746324C=	CA1484711865	CFI	n.1506G= n.1505G= n.1351G= c.1327G= (p.Asp443=) c.1351G= (p.Asp451=) n.1744G= c.1306G= (p.Asp436=) c.1044+3175G= (n.1044+3175G=) c.1348G= (p.Asp450=) c.1270G= (p.Asp424=) c.718G= (p.Asp240=) n.1176+2894G= n.1377G=
4	g.109746324C>G	CA3041940	CFI	n.1506G>C n.1505G>C n.1351G>C c.1327G>C (p.Asp443His) c.1351G>C (p.Asp451His) n.1744G>C c.1306G>C (p.Asp436His) c.1044+3175G>C (n.1044+3175G>C) c.1348G>C (p.Asp450His) c.1270G>C (p.Asp424His) c.718G>C (p.Asp240His) n.1176+2894G>C n.1377G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746324C>T	CA357856882	CFI	n.1506G>A n.1505G>A n.1351G>A c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.1744G>A c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.1044+3175G>A (n.1044+3175G>A) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.1176+2894G>A n.1377G>A
4	g.109746324_109746325delinsCT	CA1484711869	CFI	n.1505_1506delinsAG n.1504_1505delinsAG n.1350_1351delinsAG c.1326_1327delinsAG (p.Lys442=) c.1350_1351delinsAG (p.Lys450=) n.1743_1744delinsAG c.1305_1306delinsAG (p.Lys435=) c.1044+3174_1044+3175delinsAG (n.1044+3174_1044+3175delinsAG) c.1347_1348delinsAG (p.Lys449=) c.1269_1270delinsAG (p.Lys423=) c.717_718delinsAG (p.Lys239=) n.1176+2893_1176+2894delinsAG n.1376_1377delinsAG
4	g.109746325T>A	CA357856885	CFI	n.1505A>T n.1504A>T n.1350A>T c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1350A>T (p.Lys450Asn) n.1743A>T c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.1044+3174A>T (n.1044+3174A>T) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1269A>T (p.Lys423Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) n.1176+2893A>T n.1376A>T
4	g.109746325T>C	CA440583700	CFI	n.1505A>G n.1504A>G n.1350A>G c.1326A>G (p.Lys442=) c.1350A>G (p.Lys450=) n.1743A>G c.1305A>G (p.Lys435=) c.1044+3174A>G (n.1044+3174A>G) c.1347A>G (p.Lys449=) c.1269A>G (p.Lys423=) c.717A>G (p.Lys239=) n.1176+2893A>G n.1376A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746325T>G	CA357856887	CFI	n.1505A>C n.1504A>C n.1350A>C c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1350A>C (p.Lys450Asn) n.1743A>C c.1305A>C (p.Lys435Asn) c.1044+3174A>C (n.1044+3174A>C) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1269A>C (p.Lys423Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) n.1176+2893A>C n.1376A>C
4	g.109746325T=	CA1484711878	CFI	n.1505A= n.1504A= n.1350A= c.1326A= (p.Lys442=) c.1350A= (p.Lys450=) n.1743A= c.1305A= (p.Lys435=) c.1044+3174A= (n.1044+3174A=) c.1347A= (p.Lys449=) c.1269A= (p.Lys423=) c.717A= (p.Lys239=) n.1176+2893A= n.1376A=
4	g.109746330dup	CA785226797	CFI	n.1505dup n.1504dup n.1350dup c.1326dup (p.Asp443ArgfsTer3) c.1350dup (p.Asp451ArgfsTer3) n.1743dup c.1305dup (p.Asp436ArgfsTer3) c.1044+3174dup (n.1044+3174dup) c.1347dup (p.Asp450ArgfsTer3) c.1269dup (p.Asp424ArgfsTer3) c.717dup (p.Asp240ArgfsTer3) n.1176+2893dup n.1376dup	dbSNP
4	g.109746330del	CA554050637	CFI	n.1505del n.1504del n.1350del c.1326del (p.Asp443IlefsTer?) c.1350del (p.Asp451IlefsTer?) n.1743del c.1305del (p.Asp436IlefsTer?) c.1044+3174del (n.1044+3174del) c.1347del (p.Asp450IlefsTer?) c.1269del (p.Asp424IlefsTer?) c.717del (p.Asp240IlefsTer?) n.1176+2893del n.1376del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109746326T>A	CA357856890	CFI	n.1504A>T n.1503A>T n.1349A>T c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1349A>T (p.Lys450Ile) n.1742A>T c.1304A>T (p.Lys435Ile) c.1044+3173A>T (n.1044+3173A>T) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1268A>T (p.Lys423Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) n.1176+2892A>T n.1375A>T
4	g.109746326T>C	CA357856892	CFI	n.1504A>G n.1503A>G n.1349A>G c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.1742A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1044+3173A>G (n.1044+3173A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) n.1176+2892A>G n.1375A>G	dbSNP gnomAD v4
4	g.109746326T>G	CA357856894	CFI	n.1504A>C n.1503A>C n.1349A>C c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.1742A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1044+3173A>C (n.1044+3173A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) n.1176+2892A>C n.1375A>C
4	g.109746326T=	CA1484711883	CFI	n.1504A= n.1503A= n.1349A= c.1325A= (p.Lys442=) c.1349A= (p.Lys450=) n.1742A= c.1304A= (p.Lys435=) c.1044+3173A= (n.1044+3173A=) c.1346A= (p.Lys449=) c.1268A= (p.Lys423=) c.716A= (p.Lys239=) n.1176+2892A= n.1375A=
4	g.109746327T>A	CA357856896	CFI	n.1503A>T n.1502A>T n.1348A>T c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.1741A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1044+3172A>T (n.1044+3172A>T) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) n.1176+2891A>T n.1374A>T
4	g.109746327T>C	CA3041941	CFI	n.1503A>G n.1502A>G n.1348A>G c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.1741A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1044+3172A>G (n.1044+3172A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) n.1176+2891A>G n.1374A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746327T>G	CA357856899	CFI	n.1503A>C n.1502A>C n.1348A>C c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.1741A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1044+3172A>C (n.1044+3172A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) n.1176+2891A>C n.1374A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746327T=	CA1484711890	CFI	n.1503A= n.1502A= n.1348A= c.1324A= (p.Lys442=) c.1348A= (p.Lys450=) n.1741A= c.1303A= (p.Lys435=) c.1044+3172A= (n.1044+3172A=) c.1345A= (p.Lys449=) c.1267A= (p.Lys423=) c.715A= (p.Lys239=) n.1176+2891A= n.1374A=
4	g.109746328T>A	CA357856903	CFI	n.1502A>T n.1501A>T n.1347A>T c.1323A>T (p.Lys441Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) n.1740A>T c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1044+3171A>T (n.1044+3171A>T) c.1344A>T (p.Lys448Asn) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.714A>T (p.Lys238Asn) n.1176+2890A>T n.1373A>T
4	g.109746328T>C	CA440583701	CFI	n.1502A>G n.1501A>G n.1347A>G c.1323A>G (p.Lys441=) c.1347A>G (p.Lys449=) n.1740A>G c.1302A>G (p.Lys434=) c.1044+3171A>G (n.1044+3171A>G) c.1344A>G (p.Lys448=) c.1266A>G (p.Lys422=) c.714A>G (p.Lys238=) n.1176+2890A>G n.1373A>G
4	g.109746328T>G	CA357856902	CFI	n.1502A>C n.1501A>C n.1347A>C c.1323A>C (p.Lys441Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) n.1740A>C c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.1044+3171A>C (n.1044+3171A>C) c.1344A>C (p.Lys448Asn) c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.714A>C (p.Lys238Asn) n.1176+2890A>C n.1373A>C
4	g.109746329T>A	CA357856906	CFI	n.1501A>T n.1500A>T n.1346A>T c.1322A>T (p.Lys441Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) n.1739A>T c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.1044+3170A>T (n.1044+3170A>T) c.1343A>T (p.Lys448Ile) c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.713A>T (p.Lys238Ile) n.1176+2889A>T n.1372A>T	gnomAD v4
4	g.109746329T>C	CA3041942	CFI	n.1501A>G n.1500A>G n.1346A>G c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.1739A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1044+3170A>G (n.1044+3170A>G) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.713A>G (p.Lys238Arg) n.1176+2889A>G n.1372A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109746329T>G	CA357856907	CFI	n.1501A>C n.1500A>C n.1346A>C c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.1739A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1044+3170A>C (n.1044+3170A>C) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.713A>C (p.Lys238Thr) n.1176+2889A>C n.1372A>C
4	g.109746329T=	CA1484711899	CFI	n.1501A= n.1500A= n.1346A= c.1322A= (p.Lys441=) c.1346A= (p.Lys449=) n.1739A= c.1301A= (p.Lys434=) c.1044+3170A= (n.1044+3170A=) c.1343A= (p.Lys448=) c.1265A= (p.Lys422=) c.713A= (p.Lys238=) n.1176+2889A= n.1372A=

Number of alleles fetched