Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1607+42A>G
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n.71+42A>G
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n.1176+3038A>G
n.1479+42A>G
 gnomAD v4
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n.1846+41G>T
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n.71+41G>T
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n.1176+3037G>T
n.1479+41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1479+41G>A
 gnomAD v4
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n.1479+38T=
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n.1176+3034T>G
n.1479+38T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746184A>GCA3041905CFIn.1608+38T>C
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n.1176+3034T>C
n.1479+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1479+38T>A
4g.109746185C=CA1484711562CFIn.1608+37G=
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n.71+37G>A
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n.1176+3033G>A
n.1479+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746187C>TCA2578167526CFIn.1608+35G>A
n.1607+35G>A
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n.1846+35G>A
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n.71+35G>A
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n.1176+3031G>A
n.1479+35G>A
 gnomAD v4
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n.1176+3030T=
n.1479+34T=
4g.109746188A>CCA553655797CFIn.1608+34T>G
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n.71+34T>G
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n.1176+3030T>G
n.1479+34T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109746188A>GCA2671743413CFIn.1608+34T>C
n.1607+34T>C
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n.71+34T>C
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n.1176+3030T>C
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 gnomAD v4
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n.1607+33A>T
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n.1176+3029A>T
n.1479+33A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746189T>CCA3041907CFIn.1608+33A>G
n.1607+33A>G
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n.1846+33A>G
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n.71+33A>G
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n.1176+3029A>G
n.1479+33A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746189T>GCA2581456503CFIn.1608+33A>C
n.1607+33A>C
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c.1453+33A>C (n.1453+33A>C)
n.1846+33A>C
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n.71+33A>C
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n.1176+3029A>C
n.1479+33A>C
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n.1607+33A=
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n.1479+33A=
4g.109746190G>CCA2578167527CFIn.1608+32C>G
n.1607+32C>G
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c.1453+32C>G (n.1453+32C>G)
n.1846+32C>G
c.1408+32C>G (n.1408+32C>G)
n.71+32C>G
c.1044+3309C>G (n.1044+3309C>G)
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c.820+32C>G (n.820+32C>G)
n.1176+3028C>G
n.1479+32C>G
 gnomAD v4
4g.109746191G>ACA2578167528CFIn.1608+31C>T
n.1607+31C>T
n.1453+31C>T
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c.1453+31C>T (n.1453+31C>T)
n.1846+31C>T
c.1408+31C>T (n.1408+31C>T)
n.71+31C>T
c.1044+3308C>T (n.1044+3308C>T)
c.1450+31C>T (n.1450+31C>T)
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c.820+31C>T (n.820+31C>T)
n.1176+3027C>T
n.1479+31C>T
4g.109746192C=CA1484711567CFIn.1608+30G=
n.1607+30G=
n.1453+30G=
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c.1453+30G= (n.1453+30G=)
n.1846+30G=
c.1408+30G= (n.1408+30G=)
n.71+30G=
c.1044+3307G= (n.1044+3307G=)
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c.1372+30G= (n.1372+30G=)
c.820+30G= (n.820+30G=)
n.1176+3026G=
n.1479+30G=
4g.109746192C>TCA3041908CFIn.1608+30G>A
n.1607+30G>A
n.1453+30G>A
c.1429+30G>A (n.1429+30G>A)
c.1453+30G>A (n.1453+30G>A)
n.1846+30G>A
c.1408+30G>A (n.1408+30G>A)
n.71+30G>A
c.1044+3307G>A (n.1044+3307G>A)
c.1450+30G>A (n.1450+30G>A)
c.1372+30G>A (n.1372+30G>A)
c.820+30G>A (n.820+30G>A)
n.1176+3026G>A
n.1479+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109746203C>ACA2671743415CFIn.1608+19G>T
n.1607+19G>T
n.1453+19G>T
c.1429+19G>T (n.1429+19G>T)
c.1453+19G>T (n.1453+19G>T)
n.1846+19G>T
c.1408+19G>T (n.1408+19G>T)
n.71+19G>T
c.1044+3296G>T (n.1044+3296G>T)
c.1450+19G>T (n.1450+19G>T)
c.1372+19G>T (n.1372+19G>T)
c.820+19G>T (n.820+19G>T)
n.1176+3015G>T
n.1479+19G>T
 gnomAD v4
4g.109746203C>TCA2671743416CFIn.1608+19G>A
n.1607+19G>A
n.1453+19G>A
c.1429+19G>A (n.1429+19G>A)
c.1453+19G>A (n.1453+19G>A)
n.1846+19G>A
c.1408+19G>A (n.1408+19G>A)
n.71+19G>A
c.1044+3296G>A (n.1044+3296G>A)
c.1450+19G>A (n.1450+19G>A)
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c.820+19G>A (n.820+19G>A)
n.1176+3015G>A
n.1479+19G>A
 gnomAD v4
4g.109746204A=CA1484711570CFIn.1608+18T=
n.1607+18T=
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c.1044+3295T= (n.1044+3295T=)
c.1450+18T= (n.1450+18T=)
c.1372+18T= (n.1372+18T=)
c.820+18T= (n.820+18T=)
n.1176+3014T=
n.1479+18T=
4g.109746204A>GCA3041909CFIn.1608+18T>C
n.1607+18T>C
n.1453+18T>C
c.1429+18T>C (n.1429+18T>C)
c.1453+18T>C (n.1453+18T>C)
n.1846+18T>C
c.1408+18T>C (n.1408+18T>C)
n.71+18T>C
c.1044+3295T>C (n.1044+3295T>C)
c.1450+18T>C (n.1450+18T>C)
c.1372+18T>C (n.1372+18T>C)
c.820+18T>C (n.820+18T>C)
n.1176+3014T>C
n.1479+18T>C
 dbSNP ExAC
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n.1607+16T=
n.1453+16T=
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n.71+16T=
c.1044+3293T= (n.1044+3293T=)
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c.820+16T= (n.820+16T=)
n.1176+3012T=
n.1479+16T=
4g.109746206A>GCA3041910CFIn.1608+16T>C
n.1607+16T>C
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n.1846+16T>C
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n.71+16T>C
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n.1176+3012T>C
n.1479+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1607+15G=
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n.1176+3011G=
n.1479+15G=
4g.109746207C>TCA3041911CFIn.1608+15G>A
n.1607+15G>A
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n.1846+15G>A
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n.71+15G>A
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n.1176+3011G>A
n.1479+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.109746208T>CCA2706793319CFIn.1608+14A>G
n.1607+14A>G
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n.71+14A>G
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c.820+14A>G (n.820+14A>G)
n.1176+3010A>G
n.1479+14A>G
 dbSNP
4g.109746209G>ACA3041912CFIn.1608+13C>T
n.1607+13C>T
n.1453+13C>T
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n.1846+13C>T
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n.71+13C>T
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c.820+13C>T (n.820+13C>T)
n.1176+3009C>T
n.1479+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746209G=CA1484711575CFIn.1608+13C=
n.1607+13C=
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n.1176+3009C=
n.1479+13C=
4g.109746209G>TCA553655801CFIn.1608+13C>A
n.1607+13C>A
n.1453+13C>A
c.1429+13C>A (n.1429+13C>A)
c.1453+13C>A (n.1453+13C>A)
n.1846+13C>A
c.1408+13C>A (n.1408+13C>A)
n.71+13C>A
c.1044+3290C>A (n.1044+3290C>A)
c.1450+13C>A (n.1450+13C>A)
c.1372+13C>A (n.1372+13C>A)
c.820+13C>A (n.820+13C>A)
n.1176+3009C>A
n.1479+13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109746213A>GCA2706793351CFIn.1608+9T>C
n.1607+9T>C
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n.1846+9T>C
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n.71+9T>C
c.1044+3286T>C (n.1044+3286T>C)
c.1450+9T>C (n.1450+9T>C)
c.1372+9T>C (n.1372+9T>C)
c.820+9T>C (n.820+9T>C)
n.1176+3005T>C
n.1479+9T>C
 dbSNP
4g.109746214A=CA1484711579CFIn.1608+8T=
n.1607+8T=
n.1453+8T=
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c.1408+8T= (n.1408+8T=)
n.71+8T=
c.1044+3285T= (n.1044+3285T=)
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c.820+8T= (n.820+8T=)
n.1176+3004T=
n.1479+8T=
4g.109746214A>GCA3041913CFIn.1608+8T>C
n.1607+8T>C
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c.1453+8T>C (n.1453+8T>C)
n.1846+8T>C
c.1408+8T>C (n.1408+8T>C)
n.71+8T>C
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n.1176+3004T>C
n.1479+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746215C=CA1484711583CFIn.1608+7G=
n.1607+7G=
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n.71+7G=
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n.1176+3003G=
n.1479+7G=
4g.109746215C>TCA1484711584CFIn.1608+7G>A
n.1607+7G>A
n.1453+7G>A
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c.1453+7G>A (n.1453+7G>A)
n.1846+7G>A
c.1408+7G>A (n.1408+7G>A)
n.71+7G>A
c.1044+3284G>A (n.1044+3284G>A)
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c.820+7G>A (n.820+7G>A)
n.1176+3003G>A
n.1479+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109746215_109746217delinsCATCA1484711582CFIn.1608+5_1608+7delinsATG
n.1607+5_1607+7delinsATG
n.1453+5_1453+7delinsATG
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c.1453+5_1453+7delinsATG (n.1453+5_1453+7delinsATG)
n.1846+5_1846+7delinsATG
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n.71+5_71+7delinsATG
c.1044+3282_1044+3284delinsATG (n.1044+3282_1044+3284delinsATG)
c.1450+5_1450+7delinsATG (n.1450+5_1450+7delinsATG)
c.1372+5_1372+7delinsATG (n.1372+5_1372+7delinsATG)
c.820+5_820+7delinsATG (n.820+5_820+7delinsATG)
n.1176+3001_1176+3003delinsATG
n.1479+5_1479+7delinsATG
4g.109746216A>GCA2671743417CFIn.1608+6T>C
n.1607+6T>C
n.1453+6T>C
c.1429+6T>C (n.1429+6T>C)
c.1453+6T>C (n.1453+6T>C)
n.1846+6T>C
c.1408+6T>C (n.1408+6T>C)
n.71+6T>C
c.1044+3283T>C (n.1044+3283T>C)
c.1450+6T>C (n.1450+6T>C)
c.1372+6T>C (n.1372+6T>C)
c.820+6T>C (n.820+6T>C)
n.1176+3002T>C
n.1479+6T>C
 gnomAD v4
4g.109746216A>TCA2671743418CFIn.1608+6T>A
n.1607+6T>A
n.1453+6T>A
c.1429+6T>A (n.1429+6T>A)
c.1453+6T>A (n.1453+6T>A)
n.1846+6T>A
c.1408+6T>A (n.1408+6T>A)
n.71+6T>A
c.1044+3283T>A (n.1044+3283T>A)
c.1450+6T>A (n.1450+6T>A)
c.1372+6T>A (n.1372+6T>A)
c.820+6T>A (n.820+6T>A)
n.1176+3002T>A
n.1479+6T>A
 gnomAD v4
4g.109746219_109746220delCA3041914CFIn.1608+5_1608+6del
n.1607+5_1607+6del
n.1453+5_1453+6del
c.1429+5_1429+6del (n.1429+5_1429+6del)
c.1453+5_1453+6del (n.1453+5_1453+6del)
n.1846+5_1846+6del
c.1408+5_1408+6del (n.1408+5_1408+6del)
n.71+5_71+6del
c.1044+3282_1044+3283del (n.1044+3282_1044+3283del)
c.1450+5_1450+6del (n.1450+5_1450+6del)
c.1372+5_1372+6del (n.1372+5_1372+6del)
c.820+5_820+6del (n.820+5_820+6del)
n.1176+3001_1176+3002del
n.1479+5_1479+6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109746217T>CCA3041915CFIn.1608+5A>G
n.1607+5A>G
n.1453+5A>G
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n.1846+5A>G
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n.71+5A>G
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n.1176+3001A>G
n.1479+5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109746217T=CA1484711586CFIn.1608+5A=
n.1607+5A=
n.1453+5A=
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c.1408+5A= (n.1408+5A=)
n.71+5A=
c.1044+3282A= (n.1044+3282A=)
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n.1176+3001A=
n.1479+5A=
4g.109746218A>GCA2578167529CFIn.1608+4T>C
n.1607+4T>C
n.1453+4T>C
c.1429+4T>C (n.1429+4T>C)
c.1453+4T>C (n.1453+4T>C)
n.1846+4T>C
c.1408+4T>C (n.1408+4T>C)
n.71+4T>C
c.1044+3281T>C (n.1044+3281T>C)
c.1450+4T>C (n.1450+4T>C)
c.1372+4T>C (n.1372+4T>C)
c.820+4T>C (n.820+4T>C)
n.1176+3000T>C
n.1479+4T>C
4g.109746219T>CCA3041916CFIn.1608+3A>G
n.1607+3A>G
n.1453+3A>G
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n.1846+3A>G
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n.71+3A>G
c.1044+3280A>G (n.1044+3280A>G)
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n.1176+2999A>G
n.1479+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109746219T=CA1484711591CFIn.1608+3A=
n.1607+3A=
n.1453+3A=
c.1429+3A= (n.1429+3A=)
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n.1846+3A=
c.1408+3A= (n.1408+3A=)
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c.1044+3280A= (n.1044+3280A=)
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c.1372+3A= (n.1372+3A=)
c.820+3A= (n.820+3A=)
n.1176+2999A=
n.1479+3A=
4g.109746220A>CCA357856539CFIn.1608+2T>G
n.1607+2T>G
n.1453+2T>G
c.1429+2T>G (n.1429+2T>G)
c.1453+2T>G (n.1453+2T>G)
n.1846+2T>G
c.1408+2T>G (n.1408+2T>G)
n.71+2T>G
c.1044+3279T>G (n.1044+3279T>G)
c.1450+2T>G (n.1450+2T>G)
c.1372+2T>G (n.1372+2T>G)
c.820+2T>G (n.820+2T>G)
n.1176+2998T>G
n.1479+2T>G
4g.109746220A>GCA357856540CFIn.1608+2T>C
n.1607+2T>C
n.1453+2T>C
c.1429+2T>C (n.1429+2T>C)
c.1453+2T>C (n.1453+2T>C)
n.1846+2T>C
c.1408+2T>C (n.1408+2T>C)
n.71+2T>C
c.1044+3279T>C (n.1044+3279T>C)
c.1450+2T>C (n.1450+2T>C)
c.1372+2T>C (n.1372+2T>C)
c.820+2T>C (n.820+2T>C)
n.1176+2998T>C
n.1479+2T>C
4g.109746220A>TCA357856538CFIn.1608+2T>A
n.1607+2T>A
n.1453+2T>A
c.1429+2T>A (n.1429+2T>A)
c.1453+2T>A (n.1453+2T>A)
n.1846+2T>A
c.1408+2T>A (n.1408+2T>A)
n.71+2T>A
c.1044+3279T>A (n.1044+3279T>A)
c.1450+2T>A (n.1450+2T>A)
c.1372+2T>A (n.1372+2T>A)
c.820+2T>A (n.820+2T>A)
n.1176+2998T>A
n.1479+2T>A
4g.109746221C>ACA357856541CFIn.1608+1G>T
n.1607+1G>T
n.1453+1G>T
c.1429+1G>T (n.1429+1G>T)
c.1453+1G>T (n.1453+1G>T)
n.1846+1G>T
c.1408+1G>T (n.1408+1G>T)
n.71+1G>T
c.1044+3278G>T (n.1044+3278G>T)
c.1450+1G>T (n.1450+1G>T)
c.1372+1G>T (n.1372+1G>T)
c.820+1G>T (n.820+1G>T)
n.1176+2997G>T
n.1479+1G>T
 gnomAD v4
4g.109746221C=CA1484711597CFIn.1608+1G=
n.1607+1G=
n.1453+1G=
c.1429+1G= (n.1429+1G=)
c.1453+1G= (n.1453+1G=)
n.1846+1G=
c.1408+1G= (n.1408+1G=)
n.71+1G=
c.1044+3278G= (n.1044+3278G=)
c.1450+1G= (n.1450+1G=)
c.1372+1G= (n.1372+1G=)
c.820+1G= (n.820+1G=)
n.1176+2997G=
n.1479+1G=
4g.109746221C>GCA3041917CFIn.1608+1G>C
n.1607+1G>C
n.1453+1G>C
c.1429+1G>C (n.1429+1G>C)
c.1453+1G>C (n.1453+1G>C)
n.1846+1G>C
c.1408+1G>C (n.1408+1G>C)
n.71+1G>C
c.1044+3278G>C (n.1044+3278G>C)
c.1450+1G>C (n.1450+1G>C)
c.1372+1G>C (n.1372+1G>C)
c.820+1G>C (n.820+1G>C)
n.1176+2997G>C
n.1479+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746221C>TCA357856542CFIn.1608+1G>A
n.1607+1G>A
n.1453+1G>A
c.1429+1G>A (n.1429+1G>A)
c.1453+1G>A (n.1453+1G>A)
n.1846+1G>A
c.1408+1G>A (n.1408+1G>A)
n.71+1G>A
c.1044+3278G>A (n.1044+3278G>A)
c.1450+1G>A (n.1450+1G>A)
c.1372+1G>A (n.1372+1G>A)
c.820+1G>A (n.820+1G>A)
n.1176+2997G>A
n.1479+1G>A
4g.109746222C>ACA357856543CFIn.1608G>T
n.1607G>T
n.1453G>T
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c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
n.1846G>T
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
n.71G>T
c.1044+3277G>T (n.1044+3277G>T)
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c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
n.1176+2996G>T
n.1479G>T
4g.109746222C=CA1484711602CFIn.1608G=
n.1607G=
n.1453G=
c.1429G= (p.Asp477=)
c.1453G= (p.Asp485=)
n.1846G=
c.1408G= (p.Asp470=)
n.71G=
c.1044+3277G= (n.1044+3277G=)
c.1450G= (p.Asp484=)
c.1372G= (p.Asp458=)
c.820G= (p.Asp274=)
n.1176+2996G=
n.1479G=
4g.109746222C>GCA3041918CFIn.1608G>C
n.1607G>C
n.1453G>C
c.1429G>C (p.Asp477His)
c.1453G>C (p.Asp485His)
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c.1408G>C (p.Asp470His)
n.71G>C
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c.820G>C (p.Asp274His)
n.1176+2996G>C
n.1479G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109746222C>TCA357856544CFIn.1608G>A
n.1607G>A
n.1453G>A
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
n.1846G>A
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
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c.1044+3277G>A (n.1044+3277G>A)
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c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
n.1176+2996G>A
n.1479G>A
4g.109746223T>ACA357856545CFIn.1607A>T
n.1606A>T
n.1452A>T
c.1428A>T (p.Lys476Asn)
c.1452A>T (p.Lys484Asn)
n.1845A>T
c.1407A>T (p.Lys469Asn)
n.70A>T
c.1044+3276A>T (n.1044+3276A>T)
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n.1176+2995A>T
n.1478A>T
4g.109746223T>CCA440583559CFIn.1607A>G
n.1606A>G
n.1452A>G
c.1428A>G (p.Lys476=)
c.1452A>G (p.Lys484=)
n.1845A>G
c.1407A>G (p.Lys469=)
n.70A>G
c.1044+3276A>G (n.1044+3276A>G)
c.1449A>G (p.Lys483=)
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c.819A>G (p.Lys273=)
n.1176+2995A>G
n.1478A>G
4g.109746223T>GCA357856546CFIn.1607A>C
n.1606A>C
n.1452A>C
c.1428A>C (p.Lys476Asn)
c.1452A>C (p.Lys484Asn)
n.1845A>C
c.1407A>C (p.Lys469Asn)
n.70A>C
c.1044+3276A>C (n.1044+3276A>C)
c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.1371A>C (p.Lys457Asn)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
n.1176+2995A>C
n.1478A>C
4g.109746227dupCA2578167530CFIn.1607dup
n.1606dup
n.1452dup
c.1428dup (p.Asp477ArgfsTer2)
c.1452dup (p.Asp485ArgfsTer2)
n.1845dup
c.1407dup (p.Asp470ArgfsTer2)
n.70dup
c.1044+3276dup (n.1044+3276dup)
c.1449dup (p.Asp484ArgfsTer2)
c.1371dup (p.Asp458ArgfsTer2)
c.819dup (p.Asp274ArgfsTer2)
n.1176+2995dup
n.1478dup
 gnomAD v4
4g.109746224T>ACA357856547CFIn.1606A>T
n.1605A>T
n.1451A>T
c.1427A>T (p.Lys476Ile)
c.1451A>T (p.Lys484Ile)
n.1844A>T
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n.69A>T
c.1044+3275A>T (n.1044+3275A>T)
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c.818A>T (p.Lys273Ile)
n.1176+2994A>T
n.1477A>T
4g.109746224T>CCA357856548CFIn.1606A>G
n.1605A>G
n.1451A>G
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
n.1844A>G
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
n.69A>G
c.1044+3275A>G (n.1044+3275A>G)
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c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.1176+2994A>G
n.1477A>G
4g.109746224T>GCA357856549CFIn.1606A>C
n.1605A>C
n.1451A>C
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
n.1844A>C
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
n.69A>C
c.1044+3275A>C (n.1044+3275A>C)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.1176+2994A>C
n.1477A>C
4g.109746225T>ACA357856550CFIn.1605A>T
n.1604A>T
n.1450A>T
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
n.1843A>T
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
n.68A>T
c.1044+3274A>T (n.1044+3274A>T)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.1176+2993A>T
n.1476A>T
4g.109746225T>CCA357856551CFIn.1605A>G
n.1604A>G
n.1450A>G
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
n.1843A>G
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n.68A>G
c.1044+3274A>G (n.1044+3274A>G)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.1176+2993A>G
n.1476A>G
4g.109746225T>GCA357856552CFIn.1605A>C
n.1604A>C
n.1450A>C
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
n.1843A>C
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
n.68A>C
c.1044+3274A>C (n.1044+3274A>C)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.1176+2993A>C
n.1476A>C
 COSMIC
4g.109746226T>ACA357856553CFIn.1604A>T
n.1603A>T
n.1449A>T
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1449A>T (p.Glu483Asp)
n.1842A>T
c.1404A>T (p.Glu468Asp)
n.67A>T
c.1044+3273A>T (n.1044+3273A>T)
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.1176+2992A>T
n.1475A>T
4g.109746226T>CCA103689261CFIn.1604A>G
n.1603A>G
n.1449A>G
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1449A>G (p.Glu483=)
n.1842A>G
c.1404A>G (p.Glu468=)
n.67A>G
c.1044+3273A>G (n.1044+3273A>G)
c.1446A>G (p.Glu482=)
c.1368A>G (p.Glu456=)
c.816A>G (p.Glu272=)
n.1176+2992A>G
n.1475A>G
 dbSNP
4g.109746226T>GCA357856554CFIn.1604A>C
n.1603A>C
n.1449A>C
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1449A>C (p.Glu483Asp)
n.1842A>C
c.1404A>C (p.Glu468Asp)
n.67A>C
c.1044+3273A>C (n.1044+3273A>C)
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.1176+2992A>C
n.1475A>C
4g.109746226T=CA1484711607CFIn.1604A=
n.1603A=
n.1449A=
c.1425A= (p.Glu475=)
c.1449A= (p.Glu483=)
n.1842A=
c.1404A= (p.Glu468=)
n.67A=
c.1044+3273A= (n.1044+3273A=)
c.1446A= (p.Glu482=)
c.1368A= (p.Glu456=)
c.816A= (p.Glu272=)
n.1176+2992A=
n.1475A=
4g.109746227T>ACA357856557CFIn.1603A>T
n.1602A>T
n.1448A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1841A>T
c.1403A>T (p.Glu468Val)
n.66A>T
c.1044+3272A>T (n.1044+3272A>T)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.1176+2991A>T
n.1474A>T
4g.109746227T>CCA357856555CFIn.1603A>G
n.1602A>G
n.1448A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1841A>G
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
n.66A>G
c.1044+3272A>G (n.1044+3272A>G)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.1176+2991A>G
n.1474A>G
4g.109746227T>GCA357856556CFIn.1603A>C
n.1602A>C
n.1448A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1841A>C
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
n.66A>C
c.1044+3272A>C (n.1044+3272A>C)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1176+2991A>C
n.1474A>C
4g.109746228C>ACA357856558CFIn.1602G>T
n.1601G>T
n.1447G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1840G>T
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
n.65G>T
c.1044+3271G>T (n.1044+3271G>T)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.1176+2990G>T
n.1473G>T
 COSMIC
4g.109746228C>GCA357856559CFIn.1602G>C
n.1601G>C
n.1447G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1840G>C
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
n.65G>C
c.1044+3271G>C (n.1044+3271G>C)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.1176+2990G>C
n.1473G>C
4g.109746228C>TCA357856560CFIn.1602G>A
n.1601G>A
n.1447G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1840G>A
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
n.65G>A
c.1044+3271G>A (n.1044+3271G>A)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.1176+2990G>A
n.1473G>A
4g.109746229T>ACA440583569CFIn.1601A>T
n.1600A>T
n.1446A>T
c.1422A>T (p.Arg474=)
c.1446A>T (p.Arg482=)
n.1839A>T
c.1401A>T (p.Arg467=)
n.64A>T
c.1044+3270A>T (n.1044+3270A>T)
c.1443A>T (p.Arg481=)
c.1365A>T (p.Arg455=)
c.813A>T (p.Arg271=)
n.1176+2989A>T
n.1472A>T
4g.109746229T>CCA440583568CFIn.1601A>G
n.1600A>G
n.1446A>G
c.1422A>G (p.Arg474=)
c.1446A>G (p.Arg482=)
n.1839A>G
c.1401A>G (p.Arg467=)
n.64A>G
c.1044+3270A>G (n.1044+3270A>G)
c.1443A>G (p.Arg481=)
c.1365A>G (p.Arg455=)
c.813A>G (p.Arg271=)
n.1176+2989A>G
n.1472A>G
4g.109746229T>GCA440583567CFIn.1601A>C
n.1600A>C
n.1446A>C
c.1422A>C (p.Arg474=)
c.1446A>C (p.Arg482=)
n.1839A>C
c.1401A>C (p.Arg467=)
n.64A>C
c.1044+3270A>C (n.1044+3270A>C)
c.1443A>C (p.Arg481=)
c.1365A>C (p.Arg455=)
c.813A>C (p.Arg271=)
n.1176+2989A>C
n.1472A>C
4g.109746230C>ACA357856561CFIn.1600G>T
n.1599G>T
n.1445G>T
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c.1445G>T (p.Arg482Leu)
n.1838G>T
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
n.63G>T
c.1044+3269G>T (n.1044+3269G>T)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
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n.1176+2988G>T
n.1471G>T
 dbSNP
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n.1599G=
n.1445G=
c.1421G= (p.Arg474=)
c.1445G= (p.Arg482=)
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c.1400G= (p.Arg467=)
n.63G=
c.1044+3269G= (n.1044+3269G=)
c.1442G= (p.Arg481=)
c.1364G= (p.Arg455=)
c.812G= (p.Arg271=)
n.1176+2988G=
n.1471G=
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c.1445G>C (p.Arg482Pro)
n.1838G>C
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n.63G>C
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n.1176+2988G>C
n.1471G>C
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n.63G>A
c.1044+3269G>A (n.1044+3269G>A)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
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n.1176+2988G>A
n.1471G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109746231G>ACA256211CFIn.1599C>T
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c.811C>T (p.Arg271Ter)
n.1176+2987C>T
n.1470C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109746231G>CCA357856563CFIn.1599C>G
n.1598C>G
n.1444C>G
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c.1444C>G (p.Arg482Gly)
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n.62C>G
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c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.1176+2987C>G
n.1470C>G
4g.109746231G=CA1484711618CFIn.1599C=
n.1598C=
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c.1044+3268C= (n.1044+3268C=)
c.1441C= (p.Arg481=)
c.1363C= (p.Arg455=)
c.811C= (p.Arg271=)
n.1176+2987C=
n.1470C=
4g.109746231G>TCA440583571CFIn.1599C>A
n.1598C>A
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c.1420C>A (p.Arg474=)
c.1444C>A (p.Arg482=)
n.1837C>A
c.1399C>A (p.Arg467=)
n.62C>A
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c.1441C>A (p.Arg481=)
c.1363C>A (p.Arg455=)
c.811C>A (p.Arg271=)
n.1176+2987C>A
n.1470C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109746232T>ACA440583572CFIn.1598A>T
n.1597A>T
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c.1443A>T (p.Gly481=)
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n.1176+2986A>T
n.1469A>T
4g.109746232T>CCA440583573CFIn.1598A>G
n.1597A>G
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c.1443A>G (p.Gly481=)
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n.61A>G
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c.810A>G (p.Gly270=)
n.1176+2986A>G
n.1469A>G
4g.109746232T>GCA440583574CFIn.1598A>C
n.1597A>C
n.1443A>C
c.1419A>C (p.Gly473=)
c.1443A>C (p.Gly481=)
n.1836A>C
c.1398A>C (p.Gly466=)
n.61A>C
c.1044+3267A>C (n.1044+3267A>C)
c.1440A>C (p.Gly480=)
c.1362A>C (p.Gly454=)
c.810A>C (p.Gly270=)
n.1176+2986A>C
n.1469A>C
4g.109746233C>ACA357856564CFIn.1597G>T
n.1596G>T
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c.1442G>T (p.Gly481Val)
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n.1176+2985G>T
n.1468G>T
4g.109746233C=CA1484711625CFIn.1597G=
n.1596G=
n.1442G=
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c.1044+3266G= (n.1044+3266G=)
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c.1361G= (p.Gly454=)
c.809G= (p.Gly270=)
n.1176+2985G=
n.1468G=
4g.109746233C>GCA357856565CFIn.1597G>C
n.1596G>C
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c.1442G>C (p.Gly481Ala)
n.1835G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.60G>C
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c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.1176+2985G>C
n.1468G>C
4g.109746233C>TCA357856566CFIn.1597G>A
n.1596G>A
n.1442G>A
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c.1442G>A (p.Gly481Glu)
n.1835G>A
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n.60G>A
c.1044+3266G>A (n.1044+3266G>A)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
n.1176+2985G>A
n.1468G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109746234C>ACA357856568CFIn.1596G>T
n.1595G>T
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c.1441G>T (p.Gly481Ter)
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n.1176+2984G>T
n.1467G>T
4g.109746234C=CA1484711628CFIn.1596G=
n.1595G=
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c.1417G= (p.Gly473=)
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c.1044+3265G= (n.1044+3265G=)
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c.1360G= (p.Gly454=)
c.808G= (p.Gly270=)
n.1176+2984G=
n.1467G=
4g.109746234C>GCA357856567CFIn.1596G>C
n.1595G>C
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c.1441G>C (p.Gly481Arg)
n.1834G>C
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n.59G>C
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c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
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n.1176+2984G>C
n.1467G>C
4g.109746234C>TCA3041920CFIn.1596G>A
n.1595G>A
n.1441G>A
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
n.1834G>A
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
n.59G>A
c.1044+3265G>A (n.1044+3265G>A)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
n.1176+2984G>A
n.1467G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109746235C>ACA357856569CFIn.1595G>T
n.1594G>T
n.1440G>T
c.1416G>T (p.Trp472Cys)
c.1440G>T (p.Trp480Cys)
n.1833G>T
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n.58G>T
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c.1359G>T (p.Trp453Cys)
c.807G>T (p.Trp269Cys)
n.1176+2983G>T
n.1466G>T
4g.109746235C>GCA357856570CFIn.1595G>C
n.1594G>C
n.1440G>C
c.1416G>C (p.Trp472Cys)
c.1440G>C (p.Trp480Cys)
n.1833G>C
c.1395G>C (p.Trp465Cys)
n.58G>C
c.1044+3264G>C (n.1044+3264G>C)
c.1437G>C (p.Trp479Cys)
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n.1466G>C
4g.109746235C>TCA357856571CFIn.1595G>A
n.1594G>A
n.1440G>A
c.1416G>A (p.Trp472Ter)
c.1440G>A (p.Trp480Ter)
n.1833G>A
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n.58G>A
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c.1359G>A (p.Trp453Ter)
c.807G>A (p.Trp269Ter)
n.1176+2983G>A
n.1466G>A
4g.109746236C>ACA357856572CFIn.1594G>T
n.1593G>T
n.1439G>T
c.1415G>T (p.Trp472Leu)
c.1439G>T (p.Trp480Leu)
n.1832G>T
c.1394G>T (p.Trp465Leu)
n.57G>T
c.1044+3263G>T (n.1044+3263G>T)
c.1436G>T (p.Trp479Leu)
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c.806G>T (p.Trp269Leu)
n.1176+2982G>T
n.1465G>T
4g.109746236C>GCA357856573CFIn.1594G>C
n.1593G>C
n.1439G>C
c.1415G>C (p.Trp472Ser)
c.1439G>C (p.Trp480Ser)
n.1832G>C
c.1394G>C (p.Trp465Ser)
n.57G>C
c.1044+3263G>C (n.1044+3263G>C)
c.1436G>C (p.Trp479Ser)
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
c.806G>C (p.Trp269Ser)
n.1176+2982G>C
n.1465G>C
4g.109746236C>TCA357856574CFIn.1594G>A
n.1593G>A
n.1439G>A
c.1415G>A (p.Trp472Ter)
c.1439G>A (p.Trp480Ter)
n.1832G>A
c.1394G>A (p.Trp465Ter)
n.57G>A
c.1044+3263G>A (n.1044+3263G>A)
c.1436G>A (p.Trp479Ter)
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
c.806G>A (p.Trp269Ter)
n.1176+2982G>A
n.1465G>A
 ClinVar
4g.109746237A>CCA357856575CFIn.1593T>G
n.1592T>G
n.1438T>G
c.1414T>G (p.Trp472Gly)
c.1438T>G (p.Trp480Gly)
n.1831T>G
c.1393T>G (p.Trp465Gly)
n.56T>G
c.1044+3262T>G (n.1044+3262T>G)
c.1435T>G (p.Trp479Gly)
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
c.805T>G (p.Trp269Gly)
n.1176+2981T>G
n.1464T>G
4g.109746237A>GCA357856576CFIn.1593T>C
n.1592T>C
n.1438T>C
c.1414T>C (p.Trp472Arg)
c.1438T>C (p.Trp480Arg)
n.1831T>C
c.1393T>C (p.Trp465Arg)
n.56T>C
c.1044+3262T>C (n.1044+3262T>C)
c.1435T>C (p.Trp479Arg)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
c.805T>C (p.Trp269Arg)
n.1176+2981T>C
n.1464T>C
4g.109746237A>TCA357856577CFIn.1593T>A
n.1592T>A
n.1438T>A
c.1414T>A (p.Trp472Arg)
c.1438T>A (p.Trp480Arg)
n.1831T>A
c.1393T>A (p.Trp465Arg)
n.56T>A
c.1044+3262T>A (n.1044+3262T>A)
c.1435T>A (p.Trp479Arg)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
c.805T>A (p.Trp269Arg)
n.1176+2981T>A
n.1464T>A
4g.109746238G>ACA440583576CFIn.1592C>T
n.1591C>T
n.1437C>T
c.1413C>T (p.Gly471=)
c.1437C>T (p.Gly479=)
n.1830C>T
c.1392C>T (p.Gly464=)
n.55C>T
c.1044+3261C>T (n.1044+3261C>T)
c.1434C>T (p.Gly478=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.804C>T (p.Gly268=)
n.1176+2980C>T
n.1463C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.109746238G>CCA440583577CFIn.1592C>G
n.1591C>G
n.1437C>G
c.1413C>G (p.Gly471=)
c.1437C>G (p.Gly479=)
n.1830C>G
c.1392C>G (p.Gly464=)
n.55C>G
c.1044+3261C>G (n.1044+3261C>G)
c.1434C>G (p.Gly478=)
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.804C>G (p.Gly268=)
n.1176+2980C>G
n.1463C>G
4g.109746238G=CA1484711633CFIn.1592C=
n.1591C=
n.1437C=
c.1413C= (p.Gly471=)
c.1437C= (p.Gly479=)
n.1830C=
c.1392C= (p.Gly464=)
n.55C=
c.1044+3261C= (n.1044+3261C=)
c.1434C= (p.Gly478=)
c.1356C= (p.Gly452=)
c.804C= (p.Gly268=)
n.1176+2980C=
n.1463C=
4g.109746238G>TCA440583578CFIn.1592C>A
n.1591C>A
n.1437C>A
c.1413C>A (p.Gly471=)
c.1437C>A (p.Gly479=)
n.1830C>A
c.1392C>A (p.Gly464=)
n.55C>A
c.1044+3261C>A (n.1044+3261C>A)
c.1434C>A (p.Gly478=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.804C>A (p.Gly268=)
n.1176+2980C>A
n.1463C>A
4g.109746239C>ACA357856578CFIn.1591G>T
n.1590G>T
n.1436G>T
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
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c.1391G>T (p.Gly464Val)
n.54G>T
c.1044+3260G>T (n.1044+3260G>T)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.1176+2979G>T
n.1462G>T
4g.109746239C>GCA357856579CFIn.1591G>C
n.1590G>C
n.1436G>C
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
n.1829G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.54G>C
c.1044+3260G>C (n.1044+3260G>C)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.1176+2979G>C
n.1462G>C
4g.109746239C>TCA357856580CFIn.1591G>A
n.1590G>A
n.1436G>A
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
n.1829G>A
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
n.54G>A
c.1044+3260G>A (n.1044+3260G>A)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
n.1176+2979G>A
n.1462G>A
4g.109746240C>ACA357856583CFIn.1590G>T
n.1589G>T
n.1435G>T
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c.1435G>T (p.Gly479Cys)
n.1828G>T
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
n.53G>T
c.1044+3259G>T (n.1044+3259G>T)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
n.1176+2978G>T
n.1461G>T
4g.109746240C>GCA357856582CFIn.1590G>C
n.1589G>C
n.1435G>C
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
n.1828G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.53G>C
c.1044+3259G>C (n.1044+3259G>C)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.1176+2978G>C
n.1461G>C
4g.109746240C>TCA357856581CFIn.1590G>A
n.1589G>A
n.1435G>A
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
n.1828G>A
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
n.53G>A
c.1044+3259G>A (n.1044+3259G>A)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
n.1176+2978G>A
n.1461G>A
4g.109746241A=CA1484711637CFIn.1589T=
n.1588T=
n.1434T=
c.1410T= (p.Ser470=)
c.1434T= (p.Ser478=)
n.1827T=
c.1389T= (p.Ser463=)
n.52T=
c.1044+3258T= (n.1044+3258T=)
c.1431T= (p.Ser477=)
c.1353T= (p.Ser451=)
c.801T= (p.Ser267=)
n.1176+2977T=
n.1460T=
4g.109746241A>CCA440583580CFIn.1589T>G
n.1588T>G
n.1434T>G
c.1410T>G (p.Ser470=)
c.1434T>G (p.Ser478=)
n.1827T>G
c.1389T>G (p.Ser463=)
n.52T>G
c.1044+3258T>G (n.1044+3258T>G)
c.1431T>G (p.Ser477=)
c.1353T>G (p.Ser451=)
c.801T>G (p.Ser267=)
n.1176+2977T>G
n.1460T>G
4g.109746241A>GCA3041921CFIn.1589T>C
n.1588T>C
n.1434T>C
c.1410T>C (p.Ser470=)
c.1434T>C (p.Ser478=)
n.1827T>C
c.1389T>C (p.Ser463=)
n.52T>C
c.1044+3258T>C (n.1044+3258T>C)
c.1431T>C (p.Ser477=)
c.1353T>C (p.Ser451=)
c.801T>C (p.Ser267=)
n.1176+2977T>C
n.1460T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746241A>TCA440583581CFIn.1589T>A
n.1588T>A
n.1434T>A
c.1410T>A (p.Ser470=)
c.1434T>A (p.Ser478=)
n.1827T>A
c.1389T>A (p.Ser463=)
n.52T>A
c.1044+3258T>A (n.1044+3258T>A)
c.1431T>A (p.Ser477=)
c.1353T>A (p.Ser451=)
c.801T>A (p.Ser267=)
n.1176+2977T>A
n.1460T>A
4g.109746242G>ACA357856584CFIn.1588C>T
n.1587C>T
n.1433C>T
c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
n.1826C>T
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
n.51C>T
c.1044+3257C>T (n.1044+3257C>T)
c.1430C>T (p.Ser477Phe)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
n.1176+2976C>T
n.1459C>T
 COSMIC
4g.109746242G>CCA357856585CFIn.1588C>G
n.1587C>G
n.1433C>G
c.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
n.1826C>G
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
n.51C>G
c.1044+3257C>G (n.1044+3257C>G)
c.1430C>G (p.Ser477Cys)
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
n.1176+2976C>G
n.1459C>G
4g.109746242G>TCA357856586CFIn.1588C>A
n.1587C>A
n.1433C>A
c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
n.1826C>A
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
n.51C>A
c.1044+3257C>A (n.1044+3257C>A)
c.1430C>A (p.Ser477Tyr)
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
n.1176+2976C>A
n.1459C>A
4g.109746243A>CCA357856587CFIn.1587T>G
n.1586T>G
n.1432T>G
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
n.1825T>G
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
n.50T>G
c.1044+3256T>G (n.1044+3256T>G)
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c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.1176+2975T>G
n.1458T>G
4g.109746243A>GCA357856588CFIn.1587T>C
n.1586T>C
n.1432T>C
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
n.1825T>C
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
n.50T>C
c.1044+3256T>C (n.1044+3256T>C)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.1176+2975T>C
n.1458T>C
4g.109746243A>TCA357856589CFIn.1587T>A
n.1586T>A
n.1432T>A
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
n.1825T>A
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
n.50T>A
c.1044+3256T>A (n.1044+3256T>A)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.1176+2975T>A
n.1458T>A
4g.109746244A>CCA440583582CFIn.1586T>G
n.1585T>G
n.1431T>G
c.1407T>G (p.Val469=)
c.1431T>G (p.Val477=)
n.1824T>G
c.1386T>G (p.Val462=)
n.49T>G
c.1044+3255T>G (n.1044+3255T>G)
c.1428T>G (p.Val476=)
c.1350T>G (p.Val450=)
c.798T>G (p.Val266=)
n.1176+2974T>G
n.1457T>G
4g.109746244A>GCA440583583CFIn.1586T>C
n.1585T>C
n.1431T>C
c.1407T>C (p.Val469=)
c.1431T>C (p.Val477=)
n.1824T>C
c.1386T>C (p.Val462=)
n.49T>C
c.1044+3255T>C (n.1044+3255T>C)
c.1428T>C (p.Val476=)
c.1350T>C (p.Val450=)
c.798T>C (p.Val266=)
n.1176+2974T>C
n.1457T>C
4g.109746244A>TCA440583584CFIn.1586T>A
n.1585T>A
n.1431T>A
c.1407T>A (p.Val469=)
c.1431T>A (p.Val477=)
n.1824T>A
c.1386T>A (p.Val462=)
n.49T>A
c.1044+3255T>A (n.1044+3255T>A)
c.1428T>A (p.Val476=)
c.1350T>A (p.Val450=)
c.798T>A (p.Val266=)
n.1176+2974T>A
n.1457T>A
4g.109746245A>CCA357856590CFIn.1585T>G
n.1584T>G
n.1430T>G
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
n.1823T>G
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n.48T>G
c.1044+3254T>G (n.1044+3254T>G)
c.1427T>G (p.Val476Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.1176+2973T>G
n.1456T>G
4g.109746245A>GCA357856591CFIn.1585T>C
n.1584T>C
n.1430T>C
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
n.1823T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.48T>C
c.1044+3254T>C (n.1044+3254T>C)
c.1427T>C (p.Val476Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.1176+2973T>C
n.1456T>C
4g.109746245A>TCA357856592CFIn.1585T>A
n.1584T>A
n.1430T>A
c.1406T>A (p.Val469Asp)
c.1430T>A (p.Val477Asp)
n.1823T>A
c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.48T>A
c.1044+3254T>A (n.1044+3254T>A)
c.1427T>A (p.Val476Asp)
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.797T>A (p.Val266Asp)
n.1176+2973T>A
n.1456T>A
4g.109746246C>ACA357856593CFIn.1584G>T
n.1583G>T
n.1429G>T
c.1405G>T (p.Val469Phe)
c.1429G>T (p.Val477Phe)
n.1822G>T
c.1384G>T (p.Val462Phe)
n.47G>T
c.1044+3253G>T (n.1044+3253G>T)
c.1426G>T (p.Val476Phe)
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.796G>T (p.Val266Phe)
n.1176+2972G>T
n.1455G>T
 dbSNP
4g.109746246C=CA1484711641CFIn.1584G=
n.1583G=
n.1429G=
c.1405G= (p.Val469=)
c.1429G= (p.Val477=)
n.1822G=
c.1384G= (p.Val462=)
n.47G=
c.1044+3253G= (n.1044+3253G=)
c.1426G= (p.Val476=)
c.1348G= (p.Val450=)
c.796G= (p.Val266=)
n.1176+2972G=
n.1455G=
4g.109746246C>GCA357856594CFIn.1584G>C
n.1583G>C
n.1429G>C
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
n.1822G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.47G>C
c.1044+3253G>C (n.1044+3253G>C)
c.1426G>C (p.Val476Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.1176+2972G>C
n.1455G>C
4g.109746246C>TCA3041922CFIn.1584G>A
n.1583G>A
n.1429G>A
c.1405G>A (p.Val469Ile)
c.1429G>A (p.Val477Ile)
n.1822G>A
c.1384G>A (p.Val462Ile)
n.47G>A
c.1044+3253G>A (n.1044+3253G>A)
c.1426G>A (p.Val476Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
n.1176+2972G>A
n.1455G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746247G>ACA103689296CFIn.1583C>T
n.1582C>T
n.1428C>T
c.1404C>T (p.Ile468=)
c.1428C>T (p.Ile476=)
n.1821C>T
c.1383C>T (p.Ile461=)
n.46C>T
c.1044+3252C>T (n.1044+3252C>T)
c.1425C>T (p.Ile475=)
c.1347C>T (p.Ile449=)
c.795C>T (p.Ile265=)
n.1176+2971C>T
n.1454C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.109746247G>CCA357856595CFIn.1583C>G
n.1582C>G
n.1428C>G
c.1404C>G (p.Ile468Met)
c.1428C>G (p.Ile476Met)
n.1821C>G
c.1383C>G (p.Ile461Met)
n.46C>G
c.1044+3252C>G (n.1044+3252C>G)
c.1425C>G (p.Ile475Met)
c.1347C>G (p.Ile449Met)
c.795C>G (p.Ile265Met)
n.1176+2971C>G
n.1454C>G
4g.109746247G=CA1484711645CFIn.1583C=
n.1582C=
n.1428C=
c.1404C= (p.Ile468=)
c.1428C= (p.Ile476=)
n.1821C=
c.1383C= (p.Ile461=)
n.46C=
c.1044+3252C= (n.1044+3252C=)
c.1425C= (p.Ile475=)
c.1347C= (p.Ile449=)
c.795C= (p.Ile265=)
n.1176+2971C=
n.1454C=
4g.109746247G>TCA440583587CFIn.1583C>A
n.1582C>A
n.1428C>A
c.1404C>A (p.Ile468=)
c.1428C>A (p.Ile476=)
n.1821C>A
c.1383C>A (p.Ile461=)
n.46C>A
c.1044+3252C>A (n.1044+3252C>A)
c.1425C>A (p.Ile475=)
c.1347C>A (p.Ile449=)
c.795C>A (p.Ile265=)
n.1176+2971C>A
n.1454C>A
4g.109746248A=CA1484711651CFIn.1582T=
n.1581T=
n.1427T=
c.1403T= (p.Ile468=)
c.1427T= (p.Ile476=)
n.1820T=
c.1382T= (p.Ile461=)
n.45T=
c.1044+3251T= (n.1044+3251T=)
c.1424T= (p.Ile475=)
c.1346T= (p.Ile449=)
c.794T= (p.Ile265=)
n.1176+2970T=
n.1453T=
4g.109746248A>CCA357856596CFIn.1582T>G
n.1581T>G
n.1427T>G
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
n.1820T>G
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
n.45T>G
c.1044+3251T>G (n.1044+3251T>G)
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.794T>G (p.Ile265Ser)
n.1176+2970T>G
n.1453T>G
4g.109746248A>GCA357856597CFIn.1582T>C
n.1581T>C
n.1427T>C
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
n.1820T>C
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
n.45T>C
c.1044+3251T>C (n.1044+3251T>C)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
n.1176+2970T>C
n.1453T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746248A>TCA357856598CFIn.1582T>A
n.1581T>A
n.1427T>A
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
n.1820T>A
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
n.45T>A
c.1044+3251T>A (n.1044+3251T>A)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
n.1176+2970T>A
n.1453T>A
4g.109746249T>ACA357856599CFIn.1581A>T
n.1580A>T
n.1426A>T
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
n.1819A>T
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
n.44A>T
c.1044+3250A>T (n.1044+3250A>T)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
n.1176+2969A>T
n.1452A>T
4g.109746249T>CCA357856600CFIn.1581A>G
n.1580A>G
n.1426A>G
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
n.1819A>G
c.1381A>G (p.Ile461Val)
n.44A>G
c.1044+3250A>G (n.1044+3250A>G)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.793A>G (p.Ile265Val)
n.1176+2969A>G
n.1452A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746249T>GCA357856601CFIn.1581A>C
n.1580A>C
n.1426A>C
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
n.1819A>C
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
n.44A>C
c.1044+3250A>C (n.1044+3250A>C)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
n.1176+2969A>C
n.1452A>C
4g.109746249T=CA1484711660CFIn.1581A=
n.1580A=
n.1426A=
c.1402A= (p.Ile468=)
c.1426A= (p.Ile476=)
n.1819A=
c.1381A= (p.Ile461=)
n.44A=
c.1044+3250A= (n.1044+3250A=)
c.1423A= (p.Ile475=)
c.1345A= (p.Ile449=)
c.793A= (p.Ile265=)
n.1176+2969A=
n.1452A=
4g.109746250G>ACA440583591CFIn.1580C>T
n.1579C>T
n.1425C>T
c.1401C>T (p.Cys467=)
c.1425C>T (p.Cys475=)
n.1818C>T
c.1380C>T (p.Cys460=)
n.43C>T
c.1044+3249C>T (n.1044+3249C>T)
c.1422C>T (p.Cys474=)
c.1344C>T (p.Cys448=)
c.792C>T (p.Cys264=)
n.1176+2968C>T
n.1451C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746250G>CCA357856602CFIn.1580C>G
n.1579C>G
n.1425C>G
c.1401C>G (p.Cys467Trp)
c.1425C>G (p.Cys475Trp)
n.1818C>G
c.1380C>G (p.Cys460Trp)
n.43C>G
c.1044+3249C>G (n.1044+3249C>G)
c.1422C>G (p.Cys474Trp)
c.1344C>G (p.Cys448Trp)
c.792C>G (p.Cys264Trp)
n.1176+2968C>G
n.1451C>G
4g.109746250G>TCA357856603CFIn.1580C>A
n.1579C>A
n.1425C>A
c.1401C>A (p.Cys467Ter)
c.1425C>A (p.Cys475Ter)
n.1818C>A
c.1380C>A (p.Cys460Ter)
n.43C>A
c.1044+3249C>A (n.1044+3249C>A)
c.1422C>A (p.Cys474Ter)
c.1344C>A (p.Cys448Ter)
c.792C>A (p.Cys264Ter)
n.1176+2968C>A
n.1451C>A
 COSMIC
4g.109746251C>ACA357856604CFIn.1579G>T
n.1578G>T
n.1424G>T
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
c.1424G>T (p.Cys475Phe)
n.1817G>T
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
n.42G>T
c.1044+3248G>T (n.1044+3248G>T)
c.1421G>T (p.Cys474Phe)
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
c.791G>T (p.Cys264Phe)
n.1176+2967G>T
n.1450G>T
4g.109746251C>GCA357856606CFIn.1579G>C
n.1578G>C
n.1424G>C
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
c.1424G>C (p.Cys475Ser)
n.1817G>C
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
n.42G>C
c.1044+3248G>C (n.1044+3248G>C)
c.1421G>C (p.Cys474Ser)
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.791G>C (p.Cys264Ser)
n.1176+2967G>C
n.1450G>C
4g.109746251C>TCA357856605CFIn.1579G>A
n.1578G>A
n.1424G>A
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
c.1424G>A (p.Cys475Tyr)
n.1817G>A
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
n.42G>A
c.1044+3248G>A (n.1044+3248G>A)
c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
n.1176+2967G>A
n.1450G>A
4g.109746252A=CA1484711665CFIn.1578T=
n.1577T=
n.1423T=
c.1399T= (p.Cys467=)
c.1423T= (p.Cys475=)
n.1816T=
c.1378T= (p.Cys460=)
n.41T=
c.1044+3247T= (n.1044+3247T=)
c.1420T= (p.Cys474=)
c.1342T= (p.Cys448=)
c.790T= (p.Cys264=)
n.1176+2966T=
n.1449T=
4g.109746252A>CCA357856607CFIn.1578T>G
n.1577T>G
n.1423T>G
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
c.1423T>G (p.Cys475Gly)
n.1816T>G
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
n.41T>G
c.1044+3247T>G (n.1044+3247T>G)
c.1420T>G (p.Cys474Gly)
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
n.1176+2966T>G
n.1449T>G
4g.109746252A>GCA357856608CFIn.1578T>C
n.1577T>C
n.1423T>C
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
c.1423T>C (p.Cys475Arg)
n.1816T>C
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
n.41T>C
c.1044+3247T>C (n.1044+3247T>C)
c.1420T>C (p.Cys474Arg)
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
n.1176+2966T>C
n.1449T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746252A>TCA357856609CFIn.1578T>A
n.1577T>A
n.1423T>A
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
c.1423T>A (p.Cys475Ser)
n.1816T>A
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
n.41T>A
c.1044+3247T>A (n.1044+3247T>A)
c.1420T>A (p.Cys474Ser)
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
n.1176+2966T>A
n.1449T>A
4g.109746252_109746265delinsATGTATCATTAGGTCA1484711667CFIn.1565_1578delinsACCTAATGATACAT
n.1564_1577delinsACCTAATGATACAT
n.1410_1423delinsACCTAATGATACAT
c.1386_1399delinsACCTAATGATACAT (p.Gln462=)
c.1410_1423delinsACCTAATGATACAT (p.Gln470=)
n.1803_1816delinsACCTAATGATACAT
c.1365_1378delinsACCTAATGATACAT (p.Gln455=)
n.28_41delinsACCTAATGATACAT
c.1044+3234_1044+3247delinsACCTAATGATACAT (n.1044+3234_1044+3247delinsACCTAATGATACAT)
c.1407_1420delinsACCTAATGATACAT (p.Gln469=)
c.1329_1342delinsACCTAATGATACAT (p.Gln443=)
c.777_790delinsACCTAATGATACAT (p.Gln259=)
n.1176+2953_1176+2966delinsACCTAATGATACAT
n.1436_1449delinsACCTAATGATACAT
4g.109746253T>ACA3041923CFIn.1577A>T
n.1576A>T
n.1422A>T
c.1398A>T (p.Thr466=)
c.1422A>T (p.Thr474=)
n.1815A>T
c.1377A>T (p.Thr459=)
n.40A>T
c.1044+3246A>T (n.1044+3246A>T)
c.1419A>T (p.Thr473=)
c.1341A>T (p.Thr447=)
c.789A>T (p.Thr263=)
n.1176+2965A>T
n.1448A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109746253T>CCA440583596CFIn.1577A>G
n.1576A>G
n.1422A>G
c.1398A>G (p.Thr466=)
c.1422A>G (p.Thr474=)
n.1815A>G
c.1377A>G (p.Thr459=)
n.40A>G
c.1044+3246A>G (n.1044+3246A>G)
c.1419A>G (p.Thr473=)
c.1341A>G (p.Thr447=)
c.789A>G (p.Thr263=)
n.1176+2965A>G
n.1448A>G
4g.109746253T>GCA440583597CFIn.1577A>C
n.1576A>C
n.1422A>C
c.1398A>C (p.Thr466=)
c.1422A>C (p.Thr474=)
n.1815A>C
c.1377A>C (p.Thr459=)
n.40A>C
c.1044+3246A>C (n.1044+3246A>C)
c.1419A>C (p.Thr473=)
c.1341A>C (p.Thr447=)
c.789A>C (p.Thr263=)
n.1176+2965A>C
n.1448A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109746253T=CA1484711672CFIn.1577A=
n.1576A=
n.1422A=
c.1398A= (p.Thr466=)
c.1422A= (p.Thr474=)
n.1815A=
c.1377A= (p.Thr459=)
n.40A=
c.1044+3246A= (n.1044+3246A=)
c.1419A= (p.Thr473=)
c.1341A= (p.Thr447=)
c.789A= (p.Thr263=)
n.1176+2965A=
n.1448A=
4g.109746255_109746267delCA1484711670CFIn.1565_1577del
n.1564_1576del
n.1410_1422del
c.1386_1398del (p.Gln462HisfsTer26)
c.1410_1422del (p.Gln470HisfsTer26)
n.1803_1815del
c.1365_1377del (p.Gln455HisfsTer26)
n.28_40del
c.1044+3234_1044+3246del (n.1044+3234_1044+3246del)
c.1407_1419del (p.Gln469HisfsTer26)
c.1329_1341del (p.Gln443HisfsTer26)
c.777_789del (p.Gln259HisfsTer26)
n.1176+2953_1176+2965del
n.1436_1448del
 dbSNP gnomAD v4
4g.109746254G>ACA357856612CFIn.1576C>T
n.1575C>T
n.1421C>T
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
n.1814C>T
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
n.39C>T
c.1044+3245C>T (n.1044+3245C>T)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.1176+2964C>T
n.1447C>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.109746254G>CCA357856610CFIn.1576C>G
n.1575C>G
n.1421C>G
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.1421C>G (p.Thr474Arg)
n.1814C>G
c.1376C>G (p.Thr459Arg)
n.39C>G
c.1044+3245C>G (n.1044+3245C>G)
c.1418C>G (p.Thr473Arg)
c.1340C>G (p.Thr447Arg)
c.788C>G (p.Thr263Arg)
n.1176+2964C>G
n.1447C>G
 ClinVar
4g.109746254G>TCA357856611CFIn.1576C>A
n.1575C>A
n.1421C>A
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.1421C>A (p.Thr474Lys)
n.1814C>A
c.1376C>A (p.Thr459Lys)
n.39C>A
c.1044+3245C>A (n.1044+3245C>A)
c.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.1340C>A (p.Thr447Lys)
c.788C>A (p.Thr263Lys)
n.1176+2964C>A
n.1447C>A
4g.109746255T>ACA357856613CFIn.1575A>T
n.1574A>T
n.1420A>T
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
n.1813A>T
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
n.38A>T
c.1044+3244A>T (n.1044+3244A>T)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.1176+2963A>T
n.1446A>T
4g.109746255T>CCA357856614CFIn.1575A>G
n.1574A>G
n.1420A>G
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
n.1813A>G
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
n.38A>G
c.1044+3244A>G (n.1044+3244A>G)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.1176+2963A>G
n.1446A>G
4g.109746255T>GCA357856615CFIn.1575A>C
n.1574A>C
n.1420A>C
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
n.1813A>C
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
n.38A>C
c.1044+3244A>C (n.1044+3244A>C)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.1176+2963A>C
n.1446A>C
4g.109746256A>CCA357856616CFIn.1574T>G
n.1573T>G
n.1419T>G
c.1395T>G (p.Asp465Glu)
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
n.1812T>G
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
n.37T>G
c.1044+3243T>G (n.1044+3243T>G)
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.786T>G (p.Asp262Glu)
n.1176+2962T>G
n.1445T>G
4g.109746256A>GCA440583601CFIn.1574T>C
n.1573T>C
n.1419T>C
c.1395T>C (p.Asp465=)
c.1419T>C (p.Asp473=)
n.1812T>C
c.1374T>C (p.Asp458=)
n.37T>C
c.1044+3243T>C (n.1044+3243T>C)
c.1416T>C (p.Asp472=)
c.1338T>C (p.Asp446=)
c.786T>C (p.Asp262=)
n.1176+2962T>C
n.1445T>C
 gnomAD v4
4g.109746256A>TCA357856617CFIn.1574T>A
n.1573T>A
n.1419T>A
c.1395T>A (p.Asp465Glu)
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
n.1812T>A
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
n.37T>A
c.1044+3243T>A (n.1044+3243T>A)
c.1416T>A (p.Asp472Glu)
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.786T>A (p.Asp262Glu)
n.1176+2962T>A
n.1445T>A
4g.109746257T>ACA357856618CFIn.1573A>T
n.1572A>T
n.1418A>T
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.1811A>T
c.1373A>T (p.Asp458Val)
n.36A>T
c.1044+3242A>T (n.1044+3242A>T)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
n.1176+2961A>T
n.1444A>T
4g.109746257T>CCA3041924CFIn.1573A>G
n.1572A>G
n.1418A>G
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.1811A>G
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
n.36A>G
c.1044+3242A>G (n.1044+3242A>G)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
n.1176+2961A>G
n.1444A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109746257T>GCA357856619CFIn.1573A>C
n.1572A>C
n.1418A>C
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.1811A>C
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
n.36A>C
c.1044+3242A>C (n.1044+3242A>C)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
n.1176+2961A>C
n.1444A>C
4g.109746257T=CA1484711676CFIn.1573A=
n.1572A=
n.1418A=
c.1394A= (p.Asp465=)
c.1418A= (p.Asp473=)
n.1811A=
c.1373A= (p.Asp458=)
n.36A=
c.1044+3242A= (n.1044+3242A=)
c.1415A= (p.Asp472=)
c.1337A= (p.Asp446=)
c.785A= (p.Asp262=)
n.1176+2961A=
n.1444A=
4g.109746258C>ACA357856621CFIn.1572G>T
n.1571G>T
n.1417G>T
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.1810G>T
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
n.35G>T
c.1044+3241G>T (n.1044+3241G>T)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
n.1176+2960G>T
n.1443G>T
4g.109746258C>GCA357856623CFIn.1572G>C
n.1571G>C
n.1417G>C
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
n.1810G>C
c.1372G>C (p.Asp458His)
n.35G>C
c.1044+3241G>C (n.1044+3241G>C)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.784G>C (p.Asp262His)
n.1176+2960G>C
n.1443G>C
4g.109746258C>TCA357856624CFIn.1572G>A
n.1571G>A
n.1417G>A
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.1810G>A
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
n.35G>A
c.1044+3241G>A (n.1044+3241G>A)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
n.1176+2960G>A
n.1443G>A
4g.109746259A=CA1484711680CFIn.1571T=
n.1570T=
n.1416T=
c.1392T= (p.Asn464=)
c.1416T= (p.Asn472=)
n.1809T=
c.1371T= (p.Asn457=)
n.34T=
c.1044+3240T= (n.1044+3240T=)
c.1413T= (p.Asn471=)
c.1335T= (p.Asn445=)
c.783T= (p.Asn261=)
n.1176+2959T=
n.1442T=
4g.109746259A>CCA3041925CFIn.1571T>G
n.1570T>G
n.1416T>G
c.1392T>G (p.Asn464Lys)
c.1416T>G (p.Asn472Lys)
n.1809T>G
c.1371T>G (p.Asn457Lys)
n.34T>G
c.1044+3240T>G (n.1044+3240T>G)
c.1413T>G (p.Asn471Lys)
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
c.783T>G (p.Asn261Lys)
n.1176+2959T>G
n.1442T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109746259A>GCA440583605CFIn.1571T>C
n.1570T>C
n.1416T>C
c.1392T>C (p.Asn464=)
c.1416T>C (p.Asn472=)
n.1809T>C
c.1371T>C (p.Asn457=)
n.34T>C
c.1044+3240T>C (n.1044+3240T>C)
c.1413T>C (p.Asn471=)
c.1335T>C (p.Asn445=)
c.783T>C (p.Asn261=)
n.1176+2959T>C
n.1442T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109746259A>TCA357856625CFIn.1571T>A
n.1570T>A
n.1416T>A
c.1392T>A (p.Asn464Lys)
c.1416T>A (p.Asn472Lys)
n.1809T>A
c.1371T>A (p.Asn457Lys)
n.34T>A
c.1044+3240T>A (n.1044+3240T>A)
c.1413T>A (p.Asn471Lys)
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
c.783T>A (p.Asn261Lys)
n.1176+2959T>A
n.1442T>A
 ClinVar
4g.109746260T>ACA357856626CFIn.1570A>T
n.1569A>T
n.1415A>T
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
n.1808A>T
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
n.33A>T
c.1044+3239A>T (n.1044+3239A>T)
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
n.1176+2958A>T
n.1441A>T
4g.109746260T>CCA357856628CFIn.1570A>G
n.1569A>G
n.1415A>G
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
n.1808A>G
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
n.33A>G
c.1044+3239A>G (n.1044+3239A>G)
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
n.1176+2958A>G
n.1441A>G
4g.109746260T>GCA357856627CFIn.1570A>C
n.1569A>C
n.1415A>C
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
n.1808A>C
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
n.33A>C
c.1044+3239A>C (n.1044+3239A>C)
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
n.1176+2958A>C
n.1441A>C

Number of alleles fetched