Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109741046_109741065delCA2671741613CFIn.1713+1429_1713+1448del
n.1712+1429_1712+1448del
n.1607_1626del
c.1583_1602del (p.Pro528GlnfsTer?)
c.1607_1626del (p.Pro536GlnfsTer?)
c.1534+1429_1534+1448del (n.1534+1429_1534+1448del)
n.2000_2019del
c.1562_1581del (p.Pro521GlnfsTer?)
c.1045-257_1045-238del (n.1045-257_1045-238del)
c.1604_1623del (p.Pro535GlnfsTer?)
c.1558+1429_1558+1448del (n.1558+1429_1558+1448del)
c.1513+1429_1513+1448del (n.1513+1429_1513+1448del)
c.1526_1545del (p.Pro509GlnfsTer?)
c.974_993del (p.Pro325GlnfsTer?)
n.1330_1349del
n.1633_1652del
 gnomAD v4
4g.109741064G>ACA3041856CFIn.1713+1427C>T
n.1712+1427C>T
n.1605C>T
c.1581C>T (p.Gly527=)
c.1605C>T (p.Gly535=)
c.1534+1427C>T (n.1534+1427C>T)
n.1998C>T
c.1560C>T (p.Gly520=)
c.1045-259C>T (n.1045-259C>T)
c.1602C>T (p.Gly534=)
c.1558+1427C>T (n.1558+1427C>T)
c.1513+1427C>T (n.1513+1427C>T)
c.1524C>T (p.Gly508=)
c.972C>T (p.Gly324=)
n.1328C>T
n.1631C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741064G>CCA440818764CFIn.1713+1427C>G
n.1712+1427C>G
n.1605C>G
c.1581C>G (p.Gly527=)
c.1605C>G (p.Gly535=)
c.1534+1427C>G (n.1534+1427C>G)
n.1998C>G
c.1560C>G (p.Gly520=)
c.1045-259C>G (n.1045-259C>G)
c.1602C>G (p.Gly534=)
c.1558+1427C>G (n.1558+1427C>G)
c.1513+1427C>G (n.1513+1427C>G)
c.1524C>G (p.Gly508=)
c.972C>G (p.Gly324=)
n.1328C>G
n.1631C>G
4g.109741064G=CA1484705138CFIn.1713+1427C=
n.1712+1427C=
n.1605C=
c.1581C= (p.Gly527=)
c.1605C= (p.Gly535=)
c.1534+1427C= (n.1534+1427C=)
n.1998C=
c.1560C= (p.Gly520=)
c.1045-259C= (n.1045-259C=)
c.1602C= (p.Gly534=)
c.1558+1427C= (n.1558+1427C=)
c.1513+1427C= (n.1513+1427C=)
c.1524C= (p.Gly508=)
c.972C= (p.Gly324=)
n.1328C=
n.1631C=
4g.109741064G>TCA440818765CFIn.1713+1427C>A
n.1712+1427C>A
n.1605C>A
c.1581C>A (p.Gly527=)
c.1605C>A (p.Gly535=)
c.1534+1427C>A (n.1534+1427C>A)
n.1998C>A
c.1560C>A (p.Gly520=)
c.1045-259C>A (n.1045-259C>A)
c.1602C>A (p.Gly534=)
c.1558+1427C>A (n.1558+1427C>A)
c.1513+1427C>A (n.1513+1427C>A)
c.1524C>A (p.Gly508=)
c.972C>A (p.Gly324=)
n.1328C>A
n.1631C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741065C>ACA357854644CFIn.1713+1426G>T
n.1712+1426G>T
n.1604G>T
c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.1534+1426G>T (n.1534+1426G>T)
n.1997G>T
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1045-260G>T (n.1045-260G>T)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1558+1426G>T (n.1558+1426G>T)
c.1513+1426G>T (n.1513+1426G>T)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.1327G>T
n.1630G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109741065C=CA1484705142CFIn.1713+1426G=
n.1712+1426G=
n.1604G=
c.1580G= (p.Gly527=)
c.1604G= (p.Gly535=)
c.1534+1426G= (n.1534+1426G=)
n.1997G=
c.1559G= (p.Gly520=)
c.1045-260G= (n.1045-260G=)
c.1601G= (p.Gly534=)
c.1558+1426G= (n.1558+1426G=)
c.1513+1426G= (n.1513+1426G=)
c.1523G= (p.Gly508=)
c.971G= (p.Gly324=)
n.1327G=
n.1630G=
4g.109741065C>GCA357854645CFIn.1713+1426G>C
n.1712+1426G>C
n.1604G>C
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.1534+1426G>C (n.1534+1426G>C)
n.1997G>C
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1045-260G>C (n.1045-260G>C)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1558+1426G>C (n.1558+1426G>C)
c.1513+1426G>C (n.1513+1426G>C)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.1327G>C
n.1630G>C
4g.109741065C>TCA357854646CFIn.1713+1426G>A
n.1712+1426G>A
n.1604G>A
c.1580G>A (p.Gly527Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.1534+1426G>A (n.1534+1426G>A)
n.1997G>A
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.1045-260G>A (n.1045-260G>A)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.1558+1426G>A (n.1558+1426G>A)
c.1513+1426G>A (n.1513+1426G>A)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
n.1327G>A
n.1630G>A
 gnomAD v4
4g.109741066C>ACA357854647CFIn.1713+1425G>T
n.1712+1425G>T
n.1603G>T
c.1579G>T (p.Gly527Cys)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.1534+1425G>T (n.1534+1425G>T)
n.1996G>T
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
c.1045-261G>T (n.1045-261G>T)
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.1558+1425G>T (n.1558+1425G>T)
c.1513+1425G>T (n.1513+1425G>T)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
n.1326G>T
n.1629G>T
4g.109741066C>GCA357854649CFIn.1713+1425G>C
n.1712+1425G>C
n.1603G>C
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.1534+1425G>C (n.1534+1425G>C)
n.1996G>C
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1045-261G>C (n.1045-261G>C)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1558+1425G>C (n.1558+1425G>C)
c.1513+1425G>C (n.1513+1425G>C)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.1326G>C
n.1629G>C
4g.109741066C>TCA357854648CFIn.1713+1425G>A
n.1712+1425G>A
n.1603G>A
c.1579G>A (p.Gly527Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.1534+1425G>A (n.1534+1425G>A)
n.1996G>A
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.1045-261G>A (n.1045-261G>A)
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.1558+1425G>A (n.1558+1425G>A)
c.1513+1425G>A (n.1513+1425G>A)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
n.1326G>A
n.1629G>A
4g.109741067T>ACA440818766CFIn.1713+1424A>T
n.1712+1424A>T
n.1602A>T
c.1578A>T (p.Gly526=)
c.1602A>T (p.Gly534=)
c.1534+1424A>T (n.1534+1424A>T)
n.1995A>T
c.1557A>T (p.Gly519=)
c.1045-262A>T (n.1045-262A>T)
c.1599A>T (p.Gly533=)
c.1558+1424A>T (n.1558+1424A>T)
c.1513+1424A>T (n.1513+1424A>T)
c.1521A>T (p.Gly507=)
c.969A>T (p.Gly323=)
n.1325A>T
n.1628A>T
4g.109741067T>CCA440818767CFIn.1713+1424A>G
n.1712+1424A>G
n.1602A>G
c.1578A>G (p.Gly526=)
c.1602A>G (p.Gly534=)
c.1534+1424A>G (n.1534+1424A>G)
n.1995A>G
c.1557A>G (p.Gly519=)
c.1045-262A>G (n.1045-262A>G)
c.1599A>G (p.Gly533=)
c.1558+1424A>G (n.1558+1424A>G)
c.1513+1424A>G (n.1513+1424A>G)
c.1521A>G (p.Gly507=)
c.969A>G (p.Gly323=)
n.1325A>G
n.1628A>G
 ClinVar dbSNP
4g.109741067T>GCA440818768CFIn.1713+1424A>C
n.1712+1424A>C
n.1602A>C
c.1578A>C (p.Gly526=)
c.1602A>C (p.Gly534=)
c.1534+1424A>C (n.1534+1424A>C)
n.1995A>C
c.1557A>C (p.Gly519=)
c.1045-262A>C (n.1045-262A>C)
c.1599A>C (p.Gly533=)
c.1558+1424A>C (n.1558+1424A>C)
c.1513+1424A>C (n.1513+1424A>C)
c.1521A>C (p.Gly507=)
c.969A>C (p.Gly323=)
n.1325A>C
n.1628A>C
4g.109741068C>ACA357854650CFIn.1713+1423G>T
n.1712+1423G>T
n.1601G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1534+1423G>T (n.1534+1423G>T)
n.1994G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1045-263G>T (n.1045-263G>T)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1558+1423G>T (n.1558+1423G>T)
c.1513+1423G>T (n.1513+1423G>T)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1324G>T
n.1627G>T
4g.109741068C>GCA357854651CFIn.1713+1423G>C
n.1712+1423G>C
n.1601G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1534+1423G>C (n.1534+1423G>C)
n.1994G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1045-263G>C (n.1045-263G>C)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1558+1423G>C (n.1558+1423G>C)
c.1513+1423G>C (n.1513+1423G>C)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1324G>C
n.1627G>C
4g.109741068C>TCA357854652CFIn.1713+1423G>A
n.1712+1423G>A
n.1601G>A
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.1601G>A (p.Gly534Glu)
c.1534+1423G>A (n.1534+1423G>A)
n.1994G>A
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1045-263G>A (n.1045-263G>A)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.1558+1423G>A (n.1558+1423G>A)
c.1513+1423G>A (n.1513+1423G>A)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.1324G>A
n.1627G>A
4g.109741069C>ACA357854653CFIn.1713+1422G>T
n.1712+1422G>T
n.1600G>T
c.1576G>T (p.Gly526Ter)
c.1600G>T (p.Gly534Ter)
c.1534+1422G>T (n.1534+1422G>T)
n.1993G>T
c.1555G>T (p.Gly519Ter)
c.1045-264G>T (n.1045-264G>T)
c.1597G>T (p.Gly533Ter)
c.1558+1422G>T (n.1558+1422G>T)
c.1513+1422G>T (n.1513+1422G>T)
c.1519G>T (p.Gly507Ter)
c.967G>T (p.Gly323Ter)
n.1323G>T
n.1626G>T
 ClinVar
4g.109741069C>GCA357854654CFIn.1713+1422G>C
n.1712+1422G>C
n.1600G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1534+1422G>C (n.1534+1422G>C)
n.1993G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1045-264G>C (n.1045-264G>C)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1558+1422G>C (n.1558+1422G>C)
c.1513+1422G>C (n.1513+1422G>C)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.1323G>C
n.1626G>C
4g.109741069C>TCA357854655CFIn.1713+1422G>A
n.1712+1422G>A
n.1600G>A
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
c.1600G>A (p.Gly534Arg)
c.1534+1422G>A (n.1534+1422G>A)
n.1993G>A
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.1045-264G>A (n.1045-264G>A)
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.1558+1422G>A (n.1558+1422G>A)
c.1513+1422G>A (n.1513+1422G>A)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.1323G>A
n.1626G>A
4g.109741070A>CCA440818769CFIn.1713+1421T>G
n.1712+1421T>G
n.1599T>G
c.1575T>G (p.Ser525=)
c.1599T>G (p.Ser533=)
c.1534+1421T>G (n.1534+1421T>G)
n.1992T>G
c.1554T>G (p.Ser518=)
c.1045-265T>G (n.1045-265T>G)
c.1596T>G (p.Ser532=)
c.1558+1421T>G (n.1558+1421T>G)
c.1513+1421T>G (n.1513+1421T>G)
c.1518T>G (p.Ser506=)
c.966T>G (p.Ser322=)
n.1322T>G
n.1625T>G
4g.109741070A>GCA440818770CFIn.1713+1421T>C
n.1712+1421T>C
n.1599T>C
c.1575T>C (p.Ser525=)
c.1599T>C (p.Ser533=)
c.1534+1421T>C (n.1534+1421T>C)
n.1992T>C
c.1554T>C (p.Ser518=)
c.1045-265T>C (n.1045-265T>C)
c.1596T>C (p.Ser532=)
c.1558+1421T>C (n.1558+1421T>C)
c.1513+1421T>C (n.1513+1421T>C)
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.966T>C (p.Ser322=)
n.1322T>C
n.1625T>C
4g.109741070A>TCA440818771CFIn.1713+1421T>A
n.1712+1421T>A
n.1599T>A
c.1575T>A (p.Ser525=)
c.1599T>A (p.Ser533=)
c.1534+1421T>A (n.1534+1421T>A)
n.1992T>A
c.1554T>A (p.Ser518=)
c.1045-265T>A (n.1045-265T>A)
c.1596T>A (p.Ser532=)
c.1558+1421T>A (n.1558+1421T>A)
c.1513+1421T>A (n.1513+1421T>A)
c.1518T>A (p.Ser506=)
c.966T>A (p.Ser322=)
n.1322T>A
n.1625T>A
 gnomAD v4
4g.109741071G>ACA357854656CFIn.1713+1420C>T
n.1712+1420C>T
n.1598C>T
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
c.1534+1420C>T (n.1534+1420C>T)
n.1991C>T
c.1553C>T (p.Ser518Phe)
c.1045-266C>T (n.1045-266C>T)
c.1595C>T (p.Ser532Phe)
c.1558+1420C>T (n.1558+1420C>T)
c.1513+1420C>T (n.1513+1420C>T)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.1321C>T
n.1624C>T
4g.109741071G>CCA357854657CFIn.1713+1420C>G
n.1712+1420C>G
n.1598C>G
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
c.1534+1420C>G (n.1534+1420C>G)
n.1991C>G
c.1553C>G (p.Ser518Cys)
c.1045-266C>G (n.1045-266C>G)
c.1595C>G (p.Ser532Cys)
c.1558+1420C>G (n.1558+1420C>G)
c.1513+1420C>G (n.1513+1420C>G)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.1321C>G
n.1624C>G
4g.109741071G>TCA357854658CFIn.1713+1420C>A
n.1712+1420C>A
n.1598C>A
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.1534+1420C>A (n.1534+1420C>A)
n.1991C>A
c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
c.1045-266C>A (n.1045-266C>A)
c.1595C>A (p.Ser532Tyr)
c.1558+1420C>A (n.1558+1420C>A)
c.1513+1420C>A (n.1513+1420C>A)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.1321C>A
n.1624C>A
4g.109741072A>CCA357854659CFIn.1713+1419T>G
n.1712+1419T>G
n.1597T>G
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.1534+1419T>G (n.1534+1419T>G)
n.1990T>G
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1045-267T>G (n.1045-267T>G)
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
c.1558+1419T>G (n.1558+1419T>G)
c.1513+1419T>G (n.1513+1419T>G)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.1320T>G
n.1623T>G
4g.109741072A>GCA357854660CFIn.1713+1419T>C
n.1712+1419T>C
n.1597T>C
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.1534+1419T>C (n.1534+1419T>C)
n.1990T>C
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1045-267T>C (n.1045-267T>C)
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
c.1558+1419T>C (n.1558+1419T>C)
c.1513+1419T>C (n.1513+1419T>C)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.1320T>C
n.1623T>C
4g.109741072A>TCA357854661CFIn.1713+1419T>A
n.1712+1419T>A
n.1597T>A
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.1534+1419T>A (n.1534+1419T>A)
n.1990T>A
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1045-267T>A (n.1045-267T>A)
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
c.1558+1419T>A (n.1558+1419T>A)
c.1513+1419T>A (n.1513+1419T>A)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.1320T>A
n.1623T>A
4g.109741073G>ACA440818772CFIn.1713+1418C>T
n.1712+1418C>T
n.1596C>T
c.1572C>T (p.Asp524=)
c.1596C>T (p.Asp532=)
c.1534+1418C>T (n.1534+1418C>T)
n.1989C>T
c.1551C>T (p.Asp517=)
c.1045-268C>T (n.1045-268C>T)
c.1593C>T (p.Asp531=)
c.1558+1418C>T (n.1558+1418C>T)
c.1513+1418C>T (n.1513+1418C>T)
c.1515C>T (p.Asp505=)
c.963C>T (p.Asp321=)
n.1319C>T
n.1622C>T
 gnomAD v4
4g.109741073G>CCA357854662CFIn.1713+1418C>G
n.1712+1418C>G
n.1596C>G
c.1572C>G (p.Asp524Glu)
c.1596C>G (p.Asp532Glu)
c.1534+1418C>G (n.1534+1418C>G)
n.1989C>G
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
c.1045-268C>G (n.1045-268C>G)
c.1593C>G (p.Asp531Glu)
c.1558+1418C>G (n.1558+1418C>G)
c.1513+1418C>G (n.1513+1418C>G)
c.1515C>G (p.Asp505Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
n.1319C>G
n.1622C>G
4g.109741073G>TCA357854663CFIn.1713+1418C>A
n.1712+1418C>A
n.1596C>A
c.1572C>A (p.Asp524Glu)
c.1596C>A (p.Asp532Glu)
c.1534+1418C>A (n.1534+1418C>A)
n.1989C>A
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
c.1045-268C>A (n.1045-268C>A)
c.1593C>A (p.Asp531Glu)
c.1558+1418C>A (n.1558+1418C>A)
c.1513+1418C>A (n.1513+1418C>A)
c.1515C>A (p.Asp505Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
n.1319C>A
n.1622C>A
4g.109741073_109741076dupCA2763038096CFIn.1713+1415_1713+1418dup
n.1712+1415_1712+1418dup
n.1593_1596dup
c.1569_1572dup (p.Ser525GlyfsTer?)
c.1593_1596dup (p.Ser533GlyfsTer?)
c.1534+1415_1534+1418dup (n.1534+1415_1534+1418dup)
n.1986_1989dup
c.1548_1551dup (p.Ser518GlyfsTer?)
c.1045-271_1045-268dup (n.1045-271_1045-268dup)
c.1590_1593dup (p.Ser532GlyfsTer?)
c.1558+1415_1558+1418dup (n.1558+1415_1558+1418dup)
c.1513+1415_1513+1418dup (n.1513+1415_1513+1418dup)
c.1512_1515dup (p.Ser506GlyfsTer?)
c.960_963dup (p.Ser322GlyfsTer?)
n.1316_1319dup
n.1619_1622dup
4g.109741074T>ACA256214CFIn.1713+1417A>T
n.1712+1417A>T
n.1595A>T
c.1571A>T (p.Asp524Val)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.1534+1417A>T (n.1534+1417A>T)
n.1988A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.1045-269A>T (n.1045-269A>T)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.1558+1417A>T (n.1558+1417A>T)
c.1513+1417A>T (n.1513+1417A>T)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.1318A>T
n.1621A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741074T>CCA357854665CFIn.1713+1417A>G
n.1712+1417A>G
n.1595A>G
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.1534+1417A>G (n.1534+1417A>G)
n.1988A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.1045-269A>G (n.1045-269A>G)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.1558+1417A>G (n.1558+1417A>G)
c.1513+1417A>G (n.1513+1417A>G)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.1318A>G
n.1621A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741074T>GCA357854664CFIn.1713+1417A>C
n.1712+1417A>C
n.1595A>C
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.1534+1417A>C (n.1534+1417A>C)
n.1988A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1045-269A>C (n.1045-269A>C)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.1558+1417A>C (n.1558+1417A>C)
c.1513+1417A>C (n.1513+1417A>C)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.1318A>C
n.1621A>C
4g.109741074T=CA1484705145CFIn.1713+1417A=
n.1712+1417A=
n.1595A=
c.1571A= (p.Asp524=)
c.1595A= (p.Asp532=)
c.1534+1417A= (n.1534+1417A=)
n.1988A=
c.1550A= (p.Asp517=)
c.1045-269A= (n.1045-269A=)
c.1592A= (p.Asp531=)
c.1558+1417A= (n.1558+1417A=)
c.1513+1417A= (n.1513+1417A=)
c.1514A= (p.Asp505=)
c.962A= (p.Asp321=)
n.1318A=
n.1621A=
4g.109741075C>ACA357854666CFIn.1713+1416G>T
n.1712+1416G>T
n.1594G>T
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.1534+1416G>T (n.1534+1416G>T)
n.1987G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.1045-270G>T (n.1045-270G>T)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.1558+1416G>T (n.1558+1416G>T)
c.1513+1416G>T (n.1513+1416G>T)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.1317G>T
n.1620G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109741075C=CA1484705148CFIn.1713+1416G=
n.1712+1416G=
n.1594G=
c.1570G= (p.Asp524=)
c.1594G= (p.Asp532=)
c.1534+1416G= (n.1534+1416G=)
n.1987G=
c.1549G= (p.Asp517=)
c.1045-270G= (n.1045-270G=)
c.1591G= (p.Asp531=)
c.1558+1416G= (n.1558+1416G=)
c.1513+1416G= (n.1513+1416G=)
c.1513G= (p.Asp505=)
c.961G= (p.Asp321=)
n.1317G=
n.1620G=
4g.109741075C>GCA357854668CFIn.1713+1416G>C
n.1712+1416G>C
n.1594G>C
c.1570G>C (p.Asp524His)
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1534+1416G>C (n.1534+1416G>C)
n.1987G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.1045-270G>C (n.1045-270G>C)
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.1558+1416G>C (n.1558+1416G>C)
c.1513+1416G>C (n.1513+1416G>C)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.961G>C (p.Asp321His)
n.1317G>C
n.1620G>C
4g.109741075C>TCA357854667CFIn.1713+1416G>A
n.1712+1416G>A
n.1594G>A
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1534+1416G>A (n.1534+1416G>A)
n.1987G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.1045-270G>A (n.1045-270G>A)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.1558+1416G>A (n.1558+1416G>A)
c.1513+1416G>A (n.1513+1416G>A)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.1317G>A
n.1620G>A
4g.109741076C>ACA3041857CFIn.1713+1415G>T
n.1712+1415G>T
n.1593G>T
c.1569G>T (p.Gly523=)
c.1593G>T (p.Gly531=)
c.1534+1415G>T (n.1534+1415G>T)
n.1986G>T
c.1548G>T (p.Gly516=)
c.1045-271G>T (n.1045-271G>T)
c.1590G>T (p.Gly530=)
c.1558+1415G>T (n.1558+1415G>T)
c.1513+1415G>T (n.1513+1415G>T)
c.1512G>T (p.Gly504=)
c.960G>T (p.Gly320=)
n.1316G>T
n.1619G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741076C=CA1484705150CFIn.1713+1415G=
n.1712+1415G=
n.1593G=
c.1569G= (p.Gly523=)
c.1593G= (p.Gly531=)
c.1534+1415G= (n.1534+1415G=)
n.1986G=
c.1548G= (p.Gly516=)
c.1045-271G= (n.1045-271G=)
c.1590G= (p.Gly530=)
c.1558+1415G= (n.1558+1415G=)
c.1513+1415G= (n.1513+1415G=)
c.1512G= (p.Gly504=)
c.960G= (p.Gly320=)
n.1316G=
n.1619G=
4g.109741076C>GCA440818773CFIn.1713+1415G>C
n.1712+1415G>C
n.1593G>C
c.1569G>C (p.Gly523=)
c.1593G>C (p.Gly531=)
c.1534+1415G>C (n.1534+1415G>C)
n.1986G>C
c.1548G>C (p.Gly516=)
c.1045-271G>C (n.1045-271G>C)
c.1590G>C (p.Gly530=)
c.1558+1415G>C (n.1558+1415G>C)
c.1513+1415G>C (n.1513+1415G>C)
c.1512G>C (p.Gly504=)
c.960G>C (p.Gly320=)
n.1316G>C
n.1619G>C
4g.109741076C>TCA440818774CFIn.1713+1415G>A
n.1712+1415G>A
n.1593G>A
c.1569G>A (p.Gly523=)
c.1593G>A (p.Gly531=)
c.1534+1415G>A (n.1534+1415G>A)
n.1986G>A
c.1548G>A (p.Gly516=)
c.1045-271G>A (n.1045-271G>A)
c.1590G>A (p.Gly530=)
c.1558+1415G>A (n.1558+1415G>A)
c.1513+1415G>A (n.1513+1415G>A)
c.1512G>A (p.Gly504=)
c.960G>A (p.Gly320=)
n.1316G>A
n.1619G>A
 COSMIC
4g.109741077C>ACA357854671CFIn.1713+1414G>T
n.1712+1414G>T
n.1592G>T
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1534+1414G>T (n.1534+1414G>T)
n.1985G>T
c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.1045-272G>T (n.1045-272G>T)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1558+1414G>T (n.1558+1414G>T)
c.1513+1414G>T (n.1513+1414G>T)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.1315G>T
n.1618G>T
 COSMIC
4g.109741077C>GCA357854669CFIn.1713+1414G>C
n.1712+1414G>C
n.1592G>C
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1534+1414G>C (n.1534+1414G>C)
n.1985G>C
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1045-272G>C (n.1045-272G>C)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1558+1414G>C (n.1558+1414G>C)
c.1513+1414G>C (n.1513+1414G>C)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.1315G>C
n.1618G>C
4g.109741077C>TCA357854670CFIn.1713+1414G>A
n.1712+1414G>A
n.1592G>A
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
c.1534+1414G>A (n.1534+1414G>A)
n.1985G>A
c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.1045-272G>A (n.1045-272G>A)
c.1589G>A (p.Gly530Glu)
c.1558+1414G>A (n.1558+1414G>A)
c.1513+1414G>A (n.1513+1414G>A)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
n.1315G>A
n.1618G>A
4g.109741078C>ACA357854672CFIn.1713+1413G>T
n.1712+1413G>T
n.1591G>T
c.1567G>T (p.Gly523Trp)
c.1591G>T (p.Gly531Trp)
c.1534+1413G>T (n.1534+1413G>T)
n.1984G>T
c.1546G>T (p.Gly516Trp)
c.1045-273G>T (n.1045-273G>T)
c.1588G>T (p.Gly530Trp)
c.1558+1413G>T (n.1558+1413G>T)
c.1513+1413G>T (n.1513+1413G>T)
c.1510G>T (p.Gly504Trp)
c.958G>T (p.Gly320Trp)
n.1314G>T
n.1617G>T
4g.109741078C>GCA357854673CFIn.1713+1413G>C
n.1712+1413G>C
n.1591G>C
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1534+1413G>C (n.1534+1413G>C)
n.1984G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1045-273G>C (n.1045-273G>C)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1558+1413G>C (n.1558+1413G>C)
c.1513+1413G>C (n.1513+1413G>C)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.1314G>C
n.1617G>C
4g.109741078C>TCA357854674CFIn.1713+1413G>A
n.1712+1413G>A
n.1591G>A
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
c.1534+1413G>A (n.1534+1413G>A)
n.1984G>A
c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.1045-273G>A (n.1045-273G>A)
c.1588G>A (p.Gly530Arg)
c.1558+1413G>A (n.1558+1413G>A)
c.1513+1413G>A (n.1513+1413G>A)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
n.1314G>A
n.1617G>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.109741078_109741079delinsCTCA1484705154CFIn.1713+1412_1713+1413delinsAG
n.1712+1412_1712+1413delinsAG
n.1590_1591delinsAG
c.1566_1567delinsAG (p.Lys522=)
c.1590_1591delinsAG (p.Lys530=)
c.1534+1412_1534+1413delinsAG (n.1534+1412_1534+1413delinsAG)
n.1983_1984delinsAG
c.1545_1546delinsAG (p.Lys515=)
c.1045-274_1045-273delinsAG (n.1045-274_1045-273delinsAG)
c.1587_1588delinsAG (p.Lys529=)
c.1558+1412_1558+1413delinsAG (n.1558+1412_1558+1413delinsAG)
c.1513+1412_1513+1413delinsAG (n.1513+1412_1513+1413delinsAG)
c.1509_1510delinsAG (p.Lys503=)
c.957_958delinsAG (p.Lys319=)
n.1313_1314delinsAG
n.1616_1617delinsAG
4g.109741079T>ACA357854675CFIn.1713+1412A>T
n.1712+1412A>T
n.1590A>T
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
c.1534+1412A>T (n.1534+1412A>T)
n.1983A>T
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.1045-274A>T (n.1045-274A>T)
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
c.1558+1412A>T (n.1558+1412A>T)
c.1513+1412A>T (n.1513+1412A>T)
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
n.1313A>T
n.1616A>T
4g.109741079T>CCA440818775CFIn.1713+1412A>G
n.1712+1412A>G
n.1590A>G
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.1590A>G (p.Lys530=)
c.1534+1412A>G (n.1534+1412A>G)
n.1983A>G
c.1545A>G (p.Lys515=)
c.1045-274A>G (n.1045-274A>G)
c.1587A>G (p.Lys529=)
c.1558+1412A>G (n.1558+1412A>G)
c.1513+1412A>G (n.1513+1412A>G)
c.1509A>G (p.Lys503=)
c.957A>G (p.Lys319=)
n.1313A>G
n.1616A>G
4g.109741079T>GCA357854676CFIn.1713+1412A>C
n.1712+1412A>C
n.1590A>C
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
c.1534+1412A>C (n.1534+1412A>C)
n.1983A>C
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.1045-274A>C (n.1045-274A>C)
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
c.1558+1412A>C (n.1558+1412A>C)
c.1513+1412A>C (n.1513+1412A>C)
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
n.1313A>C
n.1616A>C
4g.109741081delCA554050592CFIn.1713+1412del
n.1712+1412del
n.1590del
c.1566del (p.Asp524ThrfsTer6)
c.1590del (p.Asp532ThrfsTer6)
c.1534+1412del (n.1534+1412del)
n.1983del
c.1545del (p.Asp517ThrfsTer6)
c.1045-274del (n.1045-274del)
c.1587del (p.Asp531ThrfsTer6)
c.1558+1412del (n.1558+1412del)
c.1513+1412del (n.1513+1412del)
c.1509del (p.Asp505ThrfsTer6)
c.957del (p.Asp321ThrfsTer6)
n.1313del
n.1616del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741080T>ACA357854677CFIn.1713+1411A>T
n.1712+1411A>T
n.1589A>T
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
c.1534+1411A>T (n.1534+1411A>T)
n.1982A>T
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.1045-275A>T (n.1045-275A>T)
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
c.1558+1411A>T (n.1558+1411A>T)
c.1513+1411A>T (n.1513+1411A>T)
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
n.1312A>T
n.1615A>T
4g.109741080T>CCA357854678CFIn.1713+1411A>G
n.1712+1411A>G
n.1589A>G
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.1534+1411A>G (n.1534+1411A>G)
n.1982A>G
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1045-275A>G (n.1045-275A>G)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.1558+1411A>G (n.1558+1411A>G)
c.1513+1411A>G (n.1513+1411A>G)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.1312A>G
n.1615A>G
 gnomAD v4
4g.109741080T>GCA357854679CFIn.1713+1411A>C
n.1712+1411A>C
n.1589A>C
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.1534+1411A>C (n.1534+1411A>C)
n.1982A>C
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1045-275A>C (n.1045-275A>C)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.1558+1411A>C (n.1558+1411A>C)
c.1513+1411A>C (n.1513+1411A>C)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.1312A>C
n.1615A>C
4g.109741081T>ACA357854680CFIn.1713+1410A>T
n.1712+1410A>T
n.1588A>T
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.1534+1410A>T (n.1534+1410A>T)
n.1981A>T
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1045-276A>T (n.1045-276A>T)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.1558+1410A>T (n.1558+1410A>T)
c.1513+1410A>T (n.1513+1410A>T)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.1311A>T
n.1614A>T
 COSMIC
4g.109741081T>CCA357854681CFIn.1713+1410A>G
n.1712+1410A>G
n.1588A>G
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.1534+1410A>G (n.1534+1410A>G)
n.1981A>G
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1045-276A>G (n.1045-276A>G)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.1558+1410A>G (n.1558+1410A>G)
c.1513+1410A>G (n.1513+1410A>G)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.1311A>G
n.1614A>G
4g.109741081T>GCA357854682CFIn.1713+1410A>C
n.1712+1410A>C
n.1588A>C
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.1534+1410A>C (n.1534+1410A>C)
n.1981A>C
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1045-276A>C (n.1045-276A>C)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.1558+1410A>C (n.1558+1410A>C)
c.1513+1410A>C (n.1513+1410A>C)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.1311A>C
n.1614A>C
4g.109741082A=CA1484705157CFIn.1713+1409T=
n.1712+1409T=
n.1587T=
c.1563T= (p.Cys521=)
c.1587T= (p.Cys529=)
c.1534+1409T= (n.1534+1409T=)
n.1980T=
c.1542T= (p.Cys514=)
c.1045-277T= (n.1045-277T=)
c.1584T= (p.Cys528=)
c.1558+1409T= (n.1558+1409T=)
c.1513+1409T= (n.1513+1409T=)
c.1506T= (p.Cys502=)
c.954T= (p.Cys318=)
n.1310T=
n.1613T=
4g.109741082A>CCA357854683CFIn.1713+1409T>G
n.1712+1409T>G
n.1587T>G
c.1563T>G (p.Cys521Trp)
c.1587T>G (p.Cys529Trp)
c.1534+1409T>G (n.1534+1409T>G)
n.1980T>G
c.1542T>G (p.Cys514Trp)
c.1045-277T>G (n.1045-277T>G)
c.1584T>G (p.Cys528Trp)
c.1558+1409T>G (n.1558+1409T>G)
c.1513+1409T>G (n.1513+1409T>G)
c.1506T>G (p.Cys502Trp)
c.954T>G (p.Cys318Trp)
n.1310T>G
n.1613T>G
4g.109741082A>GCA440818776CFIn.1713+1409T>C
n.1712+1409T>C
n.1587T>C
c.1563T>C (p.Cys521=)
c.1587T>C (p.Cys529=)
c.1534+1409T>C (n.1534+1409T>C)
n.1980T>C
c.1542T>C (p.Cys514=)
c.1045-277T>C (n.1045-277T>C)
c.1584T>C (p.Cys528=)
c.1558+1409T>C (n.1558+1409T>C)
c.1513+1409T>C (n.1513+1409T>C)
c.1506T>C (p.Cys502=)
c.954T>C (p.Cys318=)
n.1310T>C
n.1613T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741082A>TCA357854684CFIn.1713+1409T>A
n.1712+1409T>A
n.1587T>A
c.1563T>A (p.Cys521Ter)
c.1587T>A (p.Cys529Ter)
c.1534+1409T>A (n.1534+1409T>A)
n.1980T>A
c.1542T>A (p.Cys514Ter)
c.1045-277T>A (n.1045-277T>A)
c.1584T>A (p.Cys528Ter)
c.1558+1409T>A (n.1558+1409T>A)
c.1513+1409T>A (n.1513+1409T>A)
c.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.954T>A (p.Cys318Ter)
n.1310T>A
n.1613T>A
4g.109741083C>ACA357854685CFIn.1713+1408G>T
n.1712+1408G>T
n.1586G>T
c.1562G>T (p.Cys521Phe)
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
c.1534+1408G>T (n.1534+1408G>T)
n.1979G>T
c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.1045-278G>T (n.1045-278G>T)
c.1583G>T (p.Cys528Phe)
c.1558+1408G>T (n.1558+1408G>T)
c.1513+1408G>T (n.1513+1408G>T)
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
n.1309G>T
n.1612G>T
4g.109741083C=CA1484705161CFIn.1713+1408G=
n.1712+1408G=
n.1586G=
c.1562G= (p.Cys521=)
c.1586G= (p.Cys529=)
c.1534+1408G= (n.1534+1408G=)
n.1979G=
c.1541G= (p.Cys514=)
c.1045-278G= (n.1045-278G=)
c.1583G= (p.Cys528=)
c.1558+1408G= (n.1558+1408G=)
c.1513+1408G= (n.1513+1408G=)
c.1505G= (p.Cys502=)
c.953G= (p.Cys318=)
n.1309G=
n.1612G=
4g.109741083C>GCA357854686CFIn.1713+1408G>C
n.1712+1408G>C
n.1586G>C
c.1562G>C (p.Cys521Ser)
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
c.1534+1408G>C (n.1534+1408G>C)
n.1979G>C
c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.1045-278G>C (n.1045-278G>C)
c.1583G>C (p.Cys528Ser)
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c.1513+1408G>C (n.1513+1408G>C)
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
n.1309G>C
n.1612G>C
4g.109741083C>TCA3041858CFIn.1713+1408G>A
n.1712+1408G>A
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c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
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n.1979G>A
c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.1045-278G>A (n.1045-278G>A)
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c.1513+1408G>A (n.1513+1408G>A)
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c.953G>A (p.Cys318Tyr)
n.1309G>A
n.1612G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741084A=CA1484705179CFIn.1713+1407T=
n.1712+1407T=
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c.1540T= (p.Cys514=)
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c.1558+1407T= (n.1558+1407T=)
c.1513+1407T= (n.1513+1407T=)
c.1504T= (p.Cys502=)
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n.1308T=
n.1611T=
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n.1712+1407T>G
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c.1585T>G (p.Cys529Gly)
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c.1045-279T>G (n.1045-279T>G)
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c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
n.1308T>G
n.1611T>G
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n.1978T>C
c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.1045-279T>C (n.1045-279T>C)
c.1582T>C (p.Cys528Arg)
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c.1513+1407T>C (n.1513+1407T>C)
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
n.1308T>C
n.1611T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.109741084A>TCA357854689CFIn.1713+1407T>A
n.1712+1407T>A
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c.1585T>A (p.Cys529Ser)
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n.1978T>A
c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.1045-279T>A (n.1045-279T>A)
c.1582T>A (p.Cys528Ser)
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c.1513+1407T>A (n.1513+1407T>A)
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
n.1308T>A
n.1611T>A
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n.1712+1407dup
n.1585dup
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c.1585dup (p.Cys529LeufsTer2)
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n.1978dup
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c.952dup (p.Cys318LeufsTer2)
n.1308dup
n.1611dup
 gnomAD v4
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c.1584C>T (p.Ala528=)
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c.1539C>T (p.Ala513=)
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c.1581C>T (p.Ala527=)
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n.1307C>T
n.1610C>T
4g.109741085G>CCA440818778CFIn.1713+1406C>G
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c.1560C>G (p.Ala520=)
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n.1977C>G
c.1539C>G (p.Ala513=)
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n.1307C>G
n.1610C>G
4g.109741085G>TCA440818777CFIn.1713+1406C>A
n.1712+1406C>A
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c.1560C>A (p.Ala520=)
c.1584C>A (p.Ala528=)
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n.1977C>A
c.1539C>A (p.Ala513=)
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n.1610C>A
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n.1712+1405C>T
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n.1306C>T
n.1609C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.109741086G>CCA357854691CFIn.1713+1405C>G
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n.1306C>G
n.1609C>G
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c.1559C= (p.Ala520=)
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c.1538C= (p.Ala513=)
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c.1513+1405C= (n.1513+1405C=)
c.1502C= (p.Ala501=)
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n.1609C=
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c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
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n.1976C>A
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1045-281C>A (n.1045-281C>A)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1558+1405C>A (n.1558+1405C>A)
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c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
n.1306C>A
n.1609C>A
4g.109741087C>ACA357854693CFIn.1713+1404G>T
n.1712+1404G>T
n.1582G>T
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c.1582G>T (p.Ala528Ser)
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n.1305G>T
n.1608G>T
4g.109741087C=CA1484705181CFIn.1713+1404G=
n.1712+1404G=
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c.1537G= (p.Ala513=)
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c.1501G= (p.Ala501=)
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n.1608G=
4g.109741087C>GCA357854694CFIn.1713+1404G>C
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n.1608G>C
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c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.1305G>A
n.1608G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1581T>G (p.Asp527Glu)
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n.1974T>G
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
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c.1578T>G (p.Asp526Glu)
c.1558+1403T>G (n.1558+1403T>G)
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c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.948T>G (p.Asp316Glu)
n.1304T>G
n.1607T>G
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n.1581T>C
c.1557T>C (p.Asp519=)
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n.1974T>C
c.1536T>C (p.Asp512=)
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c.1578T>C (p.Asp526=)
c.1558+1403T>C (n.1558+1403T>C)
c.1513+1403T>C (n.1513+1403T>C)
c.1500T>C (p.Asp500=)
c.948T>C (p.Asp316=)
n.1304T>C
n.1607T>C
4g.109741088A>TCA357854697CFIn.1713+1403T>A
n.1712+1403T>A
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c.1557T>A (p.Asp519Glu)
c.1581T>A (p.Asp527Glu)
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c.1536T>A (p.Asp512Glu)
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c.1578T>A (p.Asp526Glu)
c.1558+1403T>A (n.1558+1403T>A)
c.1513+1403T>A (n.1513+1403T>A)
c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.948T>A (p.Asp316Glu)
n.1304T>A
n.1607T>A
4g.109741089T>ACA357854698CFIn.1713+1402A>T
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c.1535A>T (p.Asp512Val)
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c.1577A>T (p.Asp526Val)
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c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.1303A>T
n.1606A>T
4g.109741089T>CCA357854699CFIn.1713+1402A>G
n.1712+1402A>G
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c.1580A>G (p.Asp527Gly)
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n.1973A>G
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
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c.1577A>G (p.Asp526Gly)
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c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.1303A>G
n.1606A>G
4g.109741089T>GCA357854700CFIn.1713+1402A>C
n.1712+1402A>C
n.1580A>C
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
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c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
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n.1972G>T
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n.1302G>T
n.1605G>T
4g.109741090C=CA1484705182CFIn.1713+1401G=
n.1712+1401G=
n.1579G=
c.1555G= (p.Asp519=)
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n.1972G=
c.1534G= (p.Asp512=)
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c.1576G= (p.Asp526=)
c.1558+1401G= (n.1558+1401G=)
c.1513+1401G= (n.1513+1401G=)
c.1498G= (p.Asp500=)
c.946G= (p.Asp316=)
n.1302G=
n.1605G=
4g.109741090C>GCA357854702CFIn.1713+1401G>C
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n.1579G>C
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c.1579G>C (p.Asp527His)
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c.1534G>C (p.Asp512His)
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c.1579G>A (p.Asp527Asn)
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n.1972G>A
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1045-285G>A (n.1045-285G>A)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
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c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.1302G>A
n.1605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741091G>ACA3041859CFIn.1713+1400C>T
n.1712+1400C>T
n.1578C>T
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c.1578C>T (p.Ile526=)
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n.1971C>T
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n.1301C>T
n.1604C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741091G>CCA357854703CFIn.1713+1400C>G
n.1712+1400C>G
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n.1604C>G
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c.1533C= (p.Ile511=)
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c.1513+1400C= (n.1513+1400C=)
c.1497C= (p.Ile499=)
c.945C= (p.Ile315=)
n.1301C=
n.1604C=
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n.1712+1400C>A
n.1578C>A
c.1554C>A (p.Ile518=)
c.1578C>A (p.Ile526=)
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n.1971C>A
c.1533C>A (p.Ile511=)
c.1045-286C>A (n.1045-286C>A)
c.1575C>A (p.Ile525=)
c.1558+1400C>A (n.1558+1400C>A)
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c.1497C>A (p.Ile499=)
c.945C>A (p.Ile315=)
n.1301C>A
n.1604C>A
4g.109741092A>CCA357854704CFIn.1713+1399T>G
n.1712+1399T>G
n.1577T>G
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c.1577T>G (p.Ile526Ser)
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n.1970T>G
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c.1558+1399T>G (n.1558+1399T>G)
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c.1496T>G (p.Ile499Ser)
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n.1300T>G
n.1603T>G
4g.109741092A>GCA357854705CFIn.1713+1399T>C
n.1712+1399T>C
n.1577T>C
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n.1970T>C
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
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c.1558+1399T>C (n.1558+1399T>C)
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c.944T>C (p.Ile315Thr)
n.1300T>C
n.1603T>C
4g.109741092A>TCA357854706CFIn.1713+1399T>A
n.1712+1399T>A
n.1577T>A
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
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n.1970T>A
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.1045-287T>A (n.1045-287T>A)
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
c.1558+1399T>A (n.1558+1399T>A)
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c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
n.1300T>A
n.1603T>A
4g.109741093T>ACA357854707CFIn.1713+1398A>T
n.1712+1398A>T
n.1576A>T
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
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n.1969A>T
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c.1558+1398A>T (n.1558+1398A>T)
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c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
n.1299A>T
n.1602A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741093T>CCA357854708CFIn.1713+1398A>G
n.1712+1398A>G
n.1576A>G
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c.1576A>G (p.Ile526Val)
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n.1969A>G
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c.1558+1398A>G (n.1558+1398A>G)
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c.943A>G (p.Ile315Val)
n.1299A>G
n.1602A>G
 gnomAD v4
4g.109741093T>GCA357854709CFIn.1713+1398A>C
n.1712+1398A>C
n.1576A>C
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c.1576A>C (p.Ile526Leu)
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n.1969A>C
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.1045-288A>C (n.1045-288A>C)
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.1558+1398A>C (n.1558+1398A>C)
c.1513+1398A>C (n.1513+1398A>C)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
n.1299A>C
n.1602A>C
4g.109741093T=CA1484705186CFIn.1713+1398A=
n.1712+1398A=
n.1576A=
c.1552A= (p.Ile518=)
c.1576A= (p.Ile526=)
c.1534+1398A= (n.1534+1398A=)
n.1969A=
c.1531A= (p.Ile511=)
c.1045-288A= (n.1045-288A=)
c.1573A= (p.Ile525=)
c.1558+1398A= (n.1558+1398A=)
c.1513+1398A= (n.1513+1398A=)
c.1495A= (p.Ile499=)
c.943A= (p.Ile315=)
n.1299A=
n.1602A=
4g.109741094G>ACA3041860CFIn.1713+1397C>T
n.1712+1397C>T
n.1575C>T
c.1551C>T (p.Ser517=)
c.1575C>T (p.Ser525=)
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n.1968C>T
c.1530C>T (p.Ser510=)
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c.1572C>T (p.Ser524=)
c.1558+1397C>T (n.1558+1397C>T)
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c.1494C>T (p.Ser498=)
c.942C>T (p.Ser314=)
n.1298C>T
n.1601C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741094G>CCA440818783CFIn.1713+1397C>G
n.1712+1397C>G
n.1575C>G
c.1551C>G (p.Ser517=)
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n.1968C>G
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c.1558+1397C>G (n.1558+1397C>G)
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c.1494C>G (p.Ser498=)
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n.1298C>G
n.1601C>G
4g.109741094G=CA1484705187CFIn.1713+1397C=
n.1712+1397C=
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n.1968C=
c.1530C= (p.Ser510=)
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c.1572C= (p.Ser524=)
c.1558+1397C= (n.1558+1397C=)
c.1513+1397C= (n.1513+1397C=)
c.1494C= (p.Ser498=)
c.942C= (p.Ser314=)
n.1298C=
n.1601C=
4g.109741094G>TCA440818782CFIn.1713+1397C>A
n.1712+1397C>A
n.1575C>A
c.1551C>A (p.Ser517=)
c.1575C>A (p.Ser525=)
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n.1968C>A
c.1530C>A (p.Ser510=)
c.1045-289C>A (n.1045-289C>A)
c.1572C>A (p.Ser524=)
c.1558+1397C>A (n.1558+1397C>A)
c.1513+1397C>A (n.1513+1397C>A)
c.1494C>A (p.Ser498=)
c.942C>A (p.Ser314=)
n.1298C>A
n.1601C>A
4g.109741095G>ACA357854710CFIn.1713+1396C>T
n.1712+1396C>T
n.1574C>T
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c.1558+1396C>T (n.1558+1396C>T)
c.1513+1396C>T (n.1513+1396C>T)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.1297C>T
n.1600C>T
4g.109741095G>CCA357854711CFIn.1713+1396C>G
n.1712+1396C>G
n.1574C>G
c.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
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n.1967C>G
c.1529C>G (p.Ser510Cys)
c.1045-290C>G (n.1045-290C>G)
c.1571C>G (p.Ser524Cys)
c.1558+1396C>G (n.1558+1396C>G)
c.1513+1396C>G (n.1513+1396C>G)
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
n.1297C>G
n.1600C>G
4g.109741095G>TCA357854712CFIn.1713+1396C>A
n.1712+1396C>A
n.1574C>A
c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.1534+1396C>A (n.1534+1396C>A)
n.1967C>A
c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
c.1045-290C>A (n.1045-290C>A)
c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
c.1558+1396C>A (n.1558+1396C>A)
c.1513+1396C>A (n.1513+1396C>A)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.1297C>A
n.1600C>A
4g.109741096A>CCA357854713CFIn.1713+1395T>G
n.1712+1395T>G
n.1573T>G
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.1534+1395T>G (n.1534+1395T>G)
n.1966T>G
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.1045-291T>G (n.1045-291T>G)
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
c.1558+1395T>G (n.1558+1395T>G)
c.1513+1395T>G (n.1513+1395T>G)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.1296T>G
n.1599T>G
 gnomAD v4
4g.109741096A>GCA357854714CFIn.1713+1395T>C
n.1712+1395T>C
n.1573T>C
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.1534+1395T>C (n.1534+1395T>C)
n.1966T>C
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.1045-291T>C (n.1045-291T>C)
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
c.1558+1395T>C (n.1558+1395T>C)
c.1513+1395T>C (n.1513+1395T>C)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.1296T>C
n.1599T>C
 gnomAD v4
4g.109741096A>TCA357854715CFIn.1713+1395T>A
n.1712+1395T>A
n.1573T>A
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.1534+1395T>A (n.1534+1395T>A)
n.1966T>A
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.1045-291T>A (n.1045-291T>A)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
c.1558+1395T>A (n.1558+1395T>A)
c.1513+1395T>A (n.1513+1395T>A)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.1296T>A
n.1599T>A
4g.109741097A=CA1484705191CFIn.1713+1394T=
n.1712+1394T=
n.1572T=
c.1548T= (p.Gly516=)
c.1572T= (p.Gly524=)
c.1534+1394T= (n.1534+1394T=)
n.1965T=
c.1527T= (p.Gly509=)
c.1045-292T= (n.1045-292T=)
c.1569T= (p.Gly523=)
c.1558+1394T= (n.1558+1394T=)
c.1513+1394T= (n.1513+1394T=)
c.1491T= (p.Gly497=)
c.939T= (p.Gly313=)
n.1295T=
n.1598T=
4g.109741097A>CCA440818784CFIn.1713+1394T>G
n.1712+1394T>G
n.1572T>G
c.1548T>G (p.Gly516=)
c.1572T>G (p.Gly524=)
c.1534+1394T>G (n.1534+1394T>G)
n.1965T>G
c.1527T>G (p.Gly509=)
c.1045-292T>G (n.1045-292T>G)
c.1569T>G (p.Gly523=)
c.1558+1394T>G (n.1558+1394T>G)
c.1513+1394T>G (n.1513+1394T>G)
c.1491T>G (p.Gly497=)
c.939T>G (p.Gly313=)
n.1295T>G
n.1598T>G
4g.109741097A>GCA3041861CFIn.1713+1394T>C
n.1712+1394T>C
n.1572T>C
c.1548T>C (p.Gly516=)
c.1572T>C (p.Gly524=)
c.1534+1394T>C (n.1534+1394T>C)
n.1965T>C
c.1527T>C (p.Gly509=)
c.1045-292T>C (n.1045-292T>C)
c.1569T>C (p.Gly523=)
c.1558+1394T>C (n.1558+1394T>C)
c.1513+1394T>C (n.1513+1394T>C)
c.1491T>C (p.Gly497=)
c.939T>C (p.Gly313=)
n.1295T>C
n.1598T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741097A>TCA440818785CFIn.1713+1394T>A
n.1712+1394T>A
n.1572T>A
c.1548T>A (p.Gly516=)
c.1572T>A (p.Gly524=)
c.1534+1394T>A (n.1534+1394T>A)
n.1965T>A
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.1045-292T>A (n.1045-292T>A)
c.1569T>A (p.Gly523=)
c.1558+1394T>A (n.1558+1394T>A)
c.1513+1394T>A (n.1513+1394T>A)
c.1491T>A (p.Gly497=)
c.939T>A (p.Gly313=)
n.1295T>A
n.1598T>A
4g.109741098C>ACA3041862CFIn.1713+1393G>T
n.1712+1393G>T
n.1571G>T
c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1534+1393G>T (n.1534+1393G>T)
n.1964G>T
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1045-293G>T (n.1045-293G>T)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1558+1393G>T (n.1558+1393G>T)
c.1513+1393G>T (n.1513+1393G>T)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1294G>T
n.1597G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741098C=CA1484705195CFIn.1713+1393G=
n.1712+1393G=
n.1571G=
c.1547G= (p.Gly516=)
c.1571G= (p.Gly524=)
c.1534+1393G= (n.1534+1393G=)
n.1964G=
c.1526G= (p.Gly509=)
c.1045-293G= (n.1045-293G=)
c.1568G= (p.Gly523=)
c.1558+1393G= (n.1558+1393G=)
c.1513+1393G= (n.1513+1393G=)
c.1490G= (p.Gly497=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.1294G=
n.1597G=
4g.109741098C>GCA357854716CFIn.1713+1393G>C
n.1712+1393G>C
n.1571G>C
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1534+1393G>C (n.1534+1393G>C)
n.1964G>C
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1045-293G>C (n.1045-293G>C)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1558+1393G>C (n.1558+1393G>C)
c.1513+1393G>C (n.1513+1393G>C)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1294G>C
n.1597G>C
 dbSNP
4g.109741098C>TCA357854717CFIn.1713+1393G>A
n.1712+1393G>A
n.1571G>A
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.1534+1393G>A (n.1534+1393G>A)
n.1964G>A
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.1045-293G>A (n.1045-293G>A)
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
c.1558+1393G>A (n.1558+1393G>A)
c.1513+1393G>A (n.1513+1393G>A)
c.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.1294G>A
n.1597G>A
4g.109741099C>ACA357854718CFIn.1713+1392G>T
n.1712+1392G>T
n.1570G>T
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1534+1392G>T (n.1534+1392G>T)
n.1963G>T
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1045-294G>T (n.1045-294G>T)
c.1567G>T (p.Gly523Cys)
c.1558+1392G>T (n.1558+1392G>T)
c.1513+1392G>T (n.1513+1392G>T)
c.1489G>T (p.Gly497Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.1293G>T
n.1596G>T
4g.109741099C>GCA357854719CFIn.1713+1392G>C
n.1712+1392G>C
n.1570G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1534+1392G>C (n.1534+1392G>C)
n.1963G>C
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1045-294G>C (n.1045-294G>C)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1558+1392G>C (n.1558+1392G>C)
c.1513+1392G>C (n.1513+1392G>C)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1293G>C
n.1596G>C
4g.109741099C>TCA357854720CFIn.1713+1392G>A
n.1712+1392G>A
n.1570G>A
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1534+1392G>A (n.1534+1392G>A)
n.1963G>A
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1045-294G>A (n.1045-294G>A)
c.1567G>A (p.Gly523Ser)
c.1558+1392G>A (n.1558+1392G>A)
c.1513+1392G>A (n.1513+1392G>A)
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.1293G>A
n.1596G>A
4g.109741100A>CCA357854721CFIn.1713+1391T>G
n.1712+1391T>G
n.1569T>G
c.1545T>G (p.Asp515Glu)
c.1569T>G (p.Asp523Glu)
c.1534+1391T>G (n.1534+1391T>G)
n.1962T>G
c.1524T>G (p.Asp508Glu)
c.1045-295T>G (n.1045-295T>G)
c.1566T>G (p.Asp522Glu)
c.1558+1391T>G (n.1558+1391T>G)
c.1513+1391T>G (n.1513+1391T>G)
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
c.936T>G (p.Asp312Glu)
n.1292T>G
n.1595T>G
4g.109741100A>GCA440818786CFIn.1713+1391T>C
n.1712+1391T>C
n.1569T>C
c.1545T>C (p.Asp515=)
c.1569T>C (p.Asp523=)
c.1534+1391T>C (n.1534+1391T>C)
n.1962T>C
c.1524T>C (p.Asp508=)
c.1045-295T>C (n.1045-295T>C)
c.1566T>C (p.Asp522=)
c.1558+1391T>C (n.1558+1391T>C)
c.1513+1391T>C (n.1513+1391T>C)
c.1488T>C (p.Asp496=)
c.936T>C (p.Asp312=)
n.1292T>C
n.1595T>C
 gnomAD v4
4g.109741100A>TCA357854722CFIn.1713+1391T>A
n.1712+1391T>A
n.1569T>A
c.1545T>A (p.Asp515Glu)
c.1569T>A (p.Asp523Glu)
c.1534+1391T>A (n.1534+1391T>A)
n.1962T>A
c.1524T>A (p.Asp508Glu)
c.1045-295T>A (n.1045-295T>A)
c.1566T>A (p.Asp522Glu)
c.1558+1391T>A (n.1558+1391T>A)
c.1513+1391T>A (n.1513+1391T>A)
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
c.936T>A (p.Asp312Glu)
n.1292T>A
n.1595T>A
4g.109741101T>ACA357854723CFIn.1713+1390A>T
n.1712+1390A>T
n.1568A>T
c.1544A>T (p.Asp515Val)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
c.1534+1390A>T (n.1534+1390A>T)
n.1961A>T
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.1045-296A>T (n.1045-296A>T)
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.1558+1390A>T (n.1558+1390A>T)
c.1513+1390A>T (n.1513+1390A>T)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.935A>T (p.Asp312Val)
n.1291A>T
n.1594A>T
4g.109741101T>CCA357854725CFIn.1713+1390A>G
n.1712+1390A>G
n.1568A>G
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.1534+1390A>G (n.1534+1390A>G)
n.1961A>G
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.1045-296A>G (n.1045-296A>G)
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.1558+1390A>G (n.1558+1390A>G)
c.1513+1390A>G (n.1513+1390A>G)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
n.1291A>G
n.1594A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741101T>GCA357854724CFIn.1713+1390A>C
n.1712+1390A>C
n.1568A>C
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.1534+1390A>C (n.1534+1390A>C)
n.1961A>C
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.1045-296A>C (n.1045-296A>C)
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1558+1390A>C (n.1558+1390A>C)
c.1513+1390A>C (n.1513+1390A>C)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
n.1291A>C
n.1594A>C
4g.109741101T=CA1484705204CFIn.1713+1390A=
n.1712+1390A=
n.1568A=
c.1544A= (p.Asp515=)
c.1568A= (p.Asp523=)
c.1534+1390A= (n.1534+1390A=)
n.1961A=
c.1523A= (p.Asp508=)
c.1045-296A= (n.1045-296A=)
c.1565A= (p.Asp522=)
c.1558+1390A= (n.1558+1390A=)
c.1513+1390A= (n.1513+1390A=)
c.1487A= (p.Asp496=)
c.935A= (p.Asp312=)
n.1291A=
n.1594A=
4g.109741102C>ACA357854726CFIn.1713+1389G>T
n.1712+1389G>T
n.1567G>T
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.1534+1389G>T (n.1534+1389G>T)
n.1960G>T
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1045-297G>T (n.1045-297G>T)
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.1558+1389G>T (n.1558+1389G>T)
c.1513+1389G>T (n.1513+1389G>T)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
n.1290G>T
n.1593G>T
4g.109741102C>GCA357854727CFIn.1713+1389G>C
n.1712+1389G>C
n.1567G>C
c.1543G>C (p.Asp515His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
c.1534+1389G>C (n.1534+1389G>C)
n.1960G>C
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1045-297G>C (n.1045-297G>C)
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.1558+1389G>C (n.1558+1389G>C)
c.1513+1389G>C (n.1513+1389G>C)
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.934G>C (p.Asp312His)
n.1290G>C
n.1593G>C
4g.109741102C>TCA357854728CFIn.1713+1389G>A
n.1712+1389G>A
n.1567G>A
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.1534+1389G>A (n.1534+1389G>A)
n.1960G>A
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.1045-297G>A (n.1045-297G>A)
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1558+1389G>A (n.1558+1389G>A)
c.1513+1389G>A (n.1513+1389G>A)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
n.1290G>A
n.1593G>A
4g.109741103A=CA1484705209CFIn.1713+1388T=
n.1712+1388T=
n.1566T=
c.1542T= (p.Tyr514=)
c.1566T= (p.Tyr522=)
c.1534+1388T= (n.1534+1388T=)
n.1959T=
c.1521T= (p.Tyr507=)
c.1045-298T= (n.1045-298T=)
c.1563T= (p.Tyr521=)
c.1558+1388T= (n.1558+1388T=)
c.1513+1388T= (n.1513+1388T=)
c.1485T= (p.Tyr495=)
c.933T= (p.Tyr311=)
n.1289T=
n.1592T=
4g.109741103A>CCA357854729CFIn.1713+1388T>G
n.1712+1388T>G
n.1566T>G
c.1542T>G (p.Tyr514Ter)
c.1566T>G (p.Tyr522Ter)
c.1534+1388T>G (n.1534+1388T>G)
n.1959T>G
c.1521T>G (p.Tyr507Ter)
c.1045-298T>G (n.1045-298T>G)
c.1563T>G (p.Tyr521Ter)
c.1558+1388T>G (n.1558+1388T>G)
c.1513+1388T>G (n.1513+1388T>G)
c.1485T>G (p.Tyr495Ter)
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n.1289T>G
n.1592T>G
4g.109741103A>GCA440818787CFIn.1713+1388T>C
n.1712+1388T>C
n.1566T>C
c.1542T>C (p.Tyr514=)
c.1566T>C (p.Tyr522=)
c.1534+1388T>C (n.1534+1388T>C)
n.1959T>C
c.1521T>C (p.Tyr507=)
c.1045-298T>C (n.1045-298T>C)
c.1563T>C (p.Tyr521=)
c.1558+1388T>C (n.1558+1388T>C)
c.1513+1388T>C (n.1513+1388T>C)
c.1485T>C (p.Tyr495=)
c.933T>C (p.Tyr311=)
n.1289T>C
n.1592T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109741103A>TCA3041863CFIn.1713+1388T>A
n.1712+1388T>A
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c.1566T>A (p.Tyr522Ter)
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n.1959T>A
c.1521T>A (p.Tyr507Ter)
c.1045-298T>A (n.1045-298T>A)
c.1563T>A (p.Tyr521Ter)
c.1558+1388T>A (n.1558+1388T>A)
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c.1485T>A (p.Tyr495Ter)
c.933T>A (p.Tyr311Ter)
n.1289T>A
n.1592T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741104T>ACA357854730CFIn.1713+1387A>T
n.1712+1387A>T
n.1565A>T
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n.1288A>T
n.1591A>T
4g.109741104T>CCA103687187CFIn.1713+1387A>G
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c.1045-299A>G (n.1045-299A>G)
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c.932A>G (p.Tyr311Cys)
n.1288A>G
n.1591A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.109741104T>GCA357854731CFIn.1713+1387A>C
n.1712+1387A>C
n.1565A>C
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c.1565A>C (p.Tyr522Ser)
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n.1958A>C
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
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c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
n.1288A>C
n.1591A>C
4g.109741104T=CA1484705217CFIn.1713+1387A=
n.1712+1387A=
n.1565A=
c.1541A= (p.Tyr514=)
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n.1958A=
c.1520A= (p.Tyr507=)
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c.1513+1387A= (n.1513+1387A=)
c.1484A= (p.Tyr495=)
c.932A= (p.Tyr311=)
n.1288A=
n.1591A=
4g.109741105A>CCA357854732CFIn.1713+1386T>G
n.1712+1386T>G
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n.1957T>G
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
c.1045-300T>G (n.1045-300T>G)
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c.1558+1386T>G (n.1558+1386T>G)
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c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
n.1287T>G
n.1590T>G
4g.109741105A>GCA357854733CFIn.1713+1386T>C
n.1712+1386T>C
n.1564T>C
c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.1564T>C (p.Tyr522His)
c.1534+1386T>C (n.1534+1386T>C)
n.1957T>C
c.1519T>C (p.Tyr507His)
c.1045-300T>C (n.1045-300T>C)
c.1561T>C (p.Tyr521His)
c.1558+1386T>C (n.1558+1386T>C)
c.1513+1386T>C (n.1513+1386T>C)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
c.931T>C (p.Tyr311His)
n.1287T>C
n.1590T>C
4g.109741105A>TCA357854734CFIn.1713+1386T>A
n.1712+1386T>A
n.1564T>A
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.1564T>A (p.Tyr522Asn)
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n.1957T>A
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
c.1045-300T>A (n.1045-300T>A)
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.1558+1386T>A (n.1558+1386T>A)
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c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
n.1287T>A
n.1590T>A
4g.109741106T>ACA440818788CFIn.1713+1385A>T
n.1712+1385A>T
n.1563A>T
c.1539A>T (p.Thr513=)
c.1563A>T (p.Thr521=)
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n.1956A>T
c.1518A>T (p.Thr506=)
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c.1560A>T (p.Thr520=)
c.1558+1385A>T (n.1558+1385A>T)
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c.1482A>T (p.Thr494=)
c.930A>T (p.Thr310=)
n.1286A>T
n.1589A>T
4g.109741106T>CCA3041864CFIn.1713+1385A>G
n.1712+1385A>G
n.1563A>G
c.1539A>G (p.Thr513=)
c.1563A>G (p.Thr521=)
c.1534+1385A>G (n.1534+1385A>G)
n.1956A>G
c.1518A>G (p.Thr506=)
c.1045-301A>G (n.1045-301A>G)
c.1560A>G (p.Thr520=)
c.1558+1385A>G (n.1558+1385A>G)
c.1513+1385A>G (n.1513+1385A>G)
c.1482A>G (p.Thr494=)
c.930A>G (p.Thr310=)
n.1286A>G
n.1589A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741106T>GCA440818789CFIn.1713+1385A>C
n.1712+1385A>C
n.1563A>C
c.1539A>C (p.Thr513=)
c.1563A>C (p.Thr521=)
c.1534+1385A>C (n.1534+1385A>C)
n.1956A>C
c.1518A>C (p.Thr506=)
c.1045-301A>C (n.1045-301A>C)
c.1560A>C (p.Thr520=)
c.1558+1385A>C (n.1558+1385A>C)
c.1513+1385A>C (n.1513+1385A>C)
c.1482A>C (p.Thr494=)
c.930A>C (p.Thr310=)
n.1286A>C
n.1589A>C
4g.109741106T=CA1484705219CFIn.1713+1385A=
n.1712+1385A=
n.1563A=
c.1539A= (p.Thr513=)
c.1563A= (p.Thr521=)
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n.1956A=
c.1518A= (p.Thr506=)
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c.1560A= (p.Thr520=)
c.1558+1385A= (n.1558+1385A=)
c.1513+1385A= (n.1513+1385A=)
c.1482A= (p.Thr494=)
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n.1286A=
n.1589A=
4g.109741107G>ACA103687194CFIn.1713+1384C>T
n.1712+1384C>T
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c.1562C>T (p.Thr521Ile)
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n.1955C>T
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c.1045-302C>T (n.1045-302C>T)
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c.1558+1384C>T (n.1558+1384C>T)
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c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
n.1285C>T
n.1588C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741107G>CCA357854735CFIn.1713+1384C>G
n.1712+1384C>G
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c.1562C>G (p.Thr521Arg)
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n.1955C>G
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n.1285C>G
n.1588C>G
4g.109741107G=CA1484705223CFIn.1713+1384C=
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n.1562C=
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c.1517C= (p.Thr506=)
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c.1481C= (p.Thr494=)
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n.1285C=
n.1588C=
4g.109741107G>TCA357854736CFIn.1713+1384C>A
n.1712+1384C>A
n.1562C>A
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c.1562C>A (p.Thr521Lys)
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n.1955C>A
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.1045-302C>A (n.1045-302C>A)
c.1559C>A (p.Thr520Lys)
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c.1481C>A (p.Thr494Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
n.1285C>A
n.1588C>A
4g.109741108T>ACA357854737CFIn.1713+1383A>T
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n.1561A>T
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n.1954A>T
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c.1558+1383A>T (n.1558+1383A>T)
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c.1480A>T (p.Thr494Ser)
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n.1284A>T
n.1587A>T
4g.109741108T>CCA357854738CFIn.1713+1383A>G
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n.1561A>G
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c.1561A>G (p.Thr521Ala)
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n.1954A>G
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c.1513+1383A>G (n.1513+1383A>G)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
n.1284A>G
n.1587A>G
4g.109741108T>GCA357854739CFIn.1713+1383A>C
n.1712+1383A>C
n.1561A>C
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.1534+1383A>C (n.1534+1383A>C)
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c.1516A>C (p.Thr506Pro)
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c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1558+1383A>C (n.1558+1383A>C)
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c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
n.1284A>C
n.1587A>C
4g.109741109A>CCA440818790CFIn.1713+1382T>G
n.1712+1382T>G
n.1560T>G
c.1536T>G (p.Gly512=)
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n.1953T>G
c.1515T>G (p.Gly505=)
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c.1557T>G (p.Gly519=)
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c.1513+1382T>G (n.1513+1382T>G)
c.1479T>G (p.Gly493=)
c.927T>G (p.Gly309=)
n.1283T>G
n.1586T>G
4g.109741109A>GCA440818791CFIn.1713+1382T>C
n.1712+1382T>C
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c.1536T>C (p.Gly512=)
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n.1953T>C
c.1515T>C (p.Gly505=)
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c.1557T>C (p.Gly519=)
c.1558+1382T>C (n.1558+1382T>C)
c.1513+1382T>C (n.1513+1382T>C)
c.1479T>C (p.Gly493=)
c.927T>C (p.Gly309=)
n.1283T>C
n.1586T>C
 gnomAD v4
4g.109741109A>TCA440818792CFIn.1713+1382T>A
n.1712+1382T>A
n.1560T>A
c.1536T>A (p.Gly512=)
c.1560T>A (p.Gly520=)
c.1534+1382T>A (n.1534+1382T>A)
n.1953T>A
c.1515T>A (p.Gly505=)
c.1045-304T>A (n.1045-304T>A)
c.1557T>A (p.Gly519=)
c.1558+1382T>A (n.1558+1382T>A)
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c.1479T>A (p.Gly493=)
c.927T>A (p.Gly309=)
n.1283T>A
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4g.109741110C>ACA357854740CFIn.1713+1381G>T
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 dbSNP
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n.1585-15A>G
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 dbSNP
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n.1585-20_1585-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1712+1358dup
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n.1585-23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1712+1356T=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1585-27A=
4g.109741142_109741143delCA2671741622CFIn.1713+1352_1713+1353del
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n.1952-29_1952-28del
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c.1558+1352_1558+1353del (n.1558+1352_1558+1353del)
c.1513+1352_1513+1353del (n.1513+1352_1513+1353del)
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n.1585-29_1585-28del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1585-33T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1952-38_1952-37insA
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n.1282-38_1282-37insA
n.1585-38_1585-37insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741148C=CA1484705278CFIn.1713+1343G=
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4g.109741148C>TCA554050601CFIn.1713+1343G>A
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n.1559-38G>A
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n.1952-38G>A
c.1514-38G>A (n.1514-38G>A)
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n.1282-38G>A
n.1585-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741149T>CCA554050602CFIn.1713+1342A>G
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n.1952-39A>G
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n.1282-39A>G
n.1585-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741149T=CA1484705280CFIn.1713+1342A=
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c.1513+1342A= (n.1513+1342A=)
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n.1282-39A=
n.1585-39A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1282-45A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1282-54G>A
n.1585-54G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched