Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.109741040G>A | CA440818751 | CFI | n.1713+1451C>T n.1712+1451C>T n.1629C>T c.1605C>T (p.Asn535=) c.1629C>T (p.Asn543=) c.1534+1451C>T (n.1534+1451C>T) n.2022C>T c.1584C>T (p.Asn528=) c.1045-235C>T (n.1045-235C>T) c.1626C>T (p.Asn542=) c.1558+1451C>T (n.1558+1451C>T) c.1513+1451C>T (n.1513+1451C>T) c.1548C>T (p.Asn516=) c.996C>T (p.Asn332=) n.1352C>T n.1655C>T | |
4 | g.109741040G>C | CA357854587 | CFI | n.1713+1451C>G n.1712+1451C>G n.1629C>G c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1629C>G (p.Asn543Lys) c.1534+1451C>G (n.1534+1451C>G) n.2022C>G c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.1045-235C>G (n.1045-235C>G) c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.1558+1451C>G (n.1558+1451C>G) c.1513+1451C>G (n.1513+1451C>G) c.1548C>G (p.Asn516Lys) c.996C>G (p.Asn332Lys) n.1352C>G n.1655C>G | |
4 | g.109741040G>T | CA357854588 | CFI | n.1713+1451C>A n.1712+1451C>A n.1629C>A c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1629C>A (p.Asn543Lys) c.1534+1451C>A (n.1534+1451C>A) n.2022C>A c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.1045-235C>A (n.1045-235C>A) c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.1558+1451C>A (n.1558+1451C>A) c.1513+1451C>A (n.1513+1451C>A) c.1548C>A (p.Asn516Lys) c.996C>A (p.Asn332Lys) n.1352C>A n.1655C>A | |
4 | g.109741041T>A | CA357854589 | CFI | n.1713+1450A>T n.1712+1450A>T n.1628A>T c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.1534+1450A>T (n.1534+1450A>T) n.2021A>T c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1045-236A>T (n.1045-236A>T) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1558+1450A>T (n.1558+1450A>T) c.1513+1450A>T (n.1513+1450A>T) c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.1351A>T n.1654A>T | |
4 | g.109741041T>C | CA357854590 | CFI | n.1713+1450A>G n.1712+1450A>G n.1628A>G c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1534+1450A>G (n.1534+1450A>G) n.2021A>G c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1045-236A>G (n.1045-236A>G) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1558+1450A>G (n.1558+1450A>G) c.1513+1450A>G (n.1513+1450A>G) c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.1351A>G n.1654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741041T>G | CA357854591 | CFI | n.1713+1450A>C n.1712+1450A>C n.1628A>C c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1534+1450A>C (n.1534+1450A>C) n.2021A>C c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1045-236A>C (n.1045-236A>C) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1558+1450A>C (n.1558+1450A>C) c.1513+1450A>C (n.1513+1450A>C) c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.1351A>C n.1654A>C | |
4 | g.109741041T= | CA1484705104 | CFI | n.1713+1450A= n.1712+1450A= n.1628A= c.1604A= (p.Asn535=) c.1628A= (p.Asn543=) c.1534+1450A= (n.1534+1450A=) n.2021A= c.1583A= (p.Asn528=) c.1045-236A= (n.1045-236A=) c.1625A= (p.Asn542=) c.1558+1450A= (n.1558+1450A=) c.1513+1450A= (n.1513+1450A=) c.1547A= (p.Asn516=) c.995A= (p.Asn332=) n.1351A= n.1654A= | |
4 | g.109741042T>A | CA357854594 | CFI | n.1713+1449A>T n.1712+1449A>T n.1627A>T c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1534+1449A>T (n.1534+1449A>T) n.2020A>T c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1045-237A>T (n.1045-237A>T) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1558+1449A>T (n.1558+1449A>T) c.1513+1449A>T (n.1513+1449A>T) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.1350A>T n.1653A>T | |
4 | g.109741042T>C | CA357854592 | CFI | n.1713+1449A>G n.1712+1449A>G n.1627A>G c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1534+1449A>G (n.1534+1449A>G) n.2020A>G c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1045-237A>G (n.1045-237A>G) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1558+1449A>G (n.1558+1449A>G) c.1513+1449A>G (n.1513+1449A>G) c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) n.1350A>G n.1653A>G | |
4 | g.109741042T>G | CA357854593 | CFI | n.1713+1449A>C n.1712+1449A>C n.1627A>C c.1603A>C (p.Asn535His) c.1627A>C (p.Asn543His) c.1534+1449A>C (n.1534+1449A>C) n.2020A>C c.1582A>C (p.Asn528His) c.1045-237A>C (n.1045-237A>C) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1558+1449A>C (n.1558+1449A>C) c.1513+1449A>C (n.1513+1449A>C) c.1546A>C (p.Asn516His) c.994A>C (p.Asn332His) n.1350A>C n.1653A>C | |
4 | g.109741043G>A | CA440818754 | CFI | n.1713+1448C>T n.1712+1448C>T n.1626C>T c.1602C>T (p.Ala534=) c.1626C>T (p.Ala542=) c.1534+1448C>T (n.1534+1448C>T) n.2019C>T c.1581C>T (p.Ala527=) c.1045-238C>T (n.1045-238C>T) c.1623C>T (p.Ala541=) c.1558+1448C>T (n.1558+1448C>T) c.1513+1448C>T (n.1513+1448C>T) c.1545C>T (p.Ala515=) c.993C>T (p.Ala331=) n.1349C>T n.1652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741043G>C | CA440818753 | CFI | n.1713+1448C>G n.1712+1448C>G n.1626C>G c.1602C>G (p.Ala534=) c.1626C>G (p.Ala542=) c.1534+1448C>G (n.1534+1448C>G) n.2019C>G c.1581C>G (p.Ala527=) c.1045-238C>G (n.1045-238C>G) c.1623C>G (p.Ala541=) c.1558+1448C>G (n.1558+1448C>G) c.1513+1448C>G (n.1513+1448C>G) c.1545C>G (p.Ala515=) c.993C>G (p.Ala331=) n.1349C>G n.1652C>G | |
4 | g.109741043G= | CA1484705105 | CFI | n.1713+1448C= n.1712+1448C= n.1626C= c.1602C= (p.Ala534=) c.1626C= (p.Ala542=) c.1534+1448C= (n.1534+1448C=) n.2019C= c.1581C= (p.Ala527=) c.1045-238C= (n.1045-238C=) c.1623C= (p.Ala541=) c.1558+1448C= (n.1558+1448C=) c.1513+1448C= (n.1513+1448C=) c.1545C= (p.Ala515=) c.993C= (p.Ala331=) n.1349C= n.1652C= | |
4 | g.109741043G>T | CA440818752 | CFI | n.1713+1448C>A n.1712+1448C>A n.1626C>A c.1602C>A (p.Ala534=) c.1626C>A (p.Ala542=) c.1534+1448C>A (n.1534+1448C>A) n.2019C>A c.1581C>A (p.Ala527=) c.1045-238C>A (n.1045-238C>A) c.1623C>A (p.Ala541=) c.1558+1448C>A (n.1558+1448C>A) c.1513+1448C>A (n.1513+1448C>A) c.1545C>A (p.Ala515=) c.993C>A (p.Ala331=) n.1349C>A n.1652C>A | |
4 | g.109741046_109741065del | CA2671741613 | CFI | n.1713+1429_1713+1448del n.1712+1429_1712+1448del n.1607_1626del c.1583_1602del (p.Pro528GlnfsTer?) c.1607_1626del (p.Pro536GlnfsTer?) c.1534+1429_1534+1448del (n.1534+1429_1534+1448del) n.2000_2019del c.1562_1581del (p.Pro521GlnfsTer?) c.1045-257_1045-238del (n.1045-257_1045-238del) c.1604_1623del (p.Pro535GlnfsTer?) c.1558+1429_1558+1448del (n.1558+1429_1558+1448del) c.1513+1429_1513+1448del (n.1513+1429_1513+1448del) c.1526_1545del (p.Pro509GlnfsTer?) c.974_993del (p.Pro325GlnfsTer?) n.1330_1349del n.1633_1652del | gnomAD v4 |
4 | g.109741044G>A | CA357854595 | CFI | n.1713+1447C>T n.1712+1447C>T n.1625C>T c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1534+1447C>T (n.1534+1447C>T) n.2018C>T c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1045-239C>T (n.1045-239C>T) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1558+1447C>T (n.1558+1447C>T) c.1513+1447C>T (n.1513+1447C>T) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.992C>T (p.Ala331Val) n.1348C>T n.1651C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.109741044G>C | CA357854596 | CFI | n.1713+1447C>G n.1712+1447C>G n.1625C>G c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1534+1447C>G (n.1534+1447C>G) n.2018C>G c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1045-239C>G (n.1045-239C>G) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1558+1447C>G (n.1558+1447C>G) c.1513+1447C>G (n.1513+1447C>G) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.1348C>G n.1651C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109741044G= | CA1484705110 | CFI | n.1713+1447C= n.1712+1447C= n.1625C= c.1601C= (p.Ala534=) c.1625C= (p.Ala542=) c.1534+1447C= (n.1534+1447C=) n.2018C= c.1580C= (p.Ala527=) c.1045-239C= (n.1045-239C=) c.1622C= (p.Ala541=) c.1558+1447C= (n.1558+1447C=) c.1513+1447C= (n.1513+1447C=) c.1544C= (p.Ala515=) c.992C= (p.Ala331=) n.1348C= n.1651C= | |
4 | g.109741044G>T | CA357854597 | CFI | n.1713+1447C>A n.1712+1447C>A n.1625C>A c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1534+1447C>A (n.1534+1447C>A) n.2018C>A c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1045-239C>A (n.1045-239C>A) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1558+1447C>A (n.1558+1447C>A) c.1513+1447C>A (n.1513+1447C>A) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) n.1348C>A n.1651C>A | gnomAD v4 |
4 | g.109741045C>A | CA357854598 | CFI | n.1713+1446G>T n.1712+1446G>T n.1624G>T c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1534+1446G>T (n.1534+1446G>T) n.2017G>T c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1045-240G>T (n.1045-240G>T) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1558+1446G>T (n.1558+1446G>T) c.1513+1446G>T (n.1513+1446G>T) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.1347G>T n.1650G>T | |
4 | g.109741045C= | CA1484705113 | CFI | n.1713+1446G= n.1712+1446G= n.1624G= c.1600G= (p.Ala534=) c.1624G= (p.Ala542=) c.1534+1446G= (n.1534+1446G=) n.2017G= c.1579G= (p.Ala527=) c.1045-240G= (n.1045-240G=) c.1621G= (p.Ala541=) c.1558+1446G= (n.1558+1446G=) c.1513+1446G= (n.1513+1446G=) c.1543G= (p.Ala515=) c.991G= (p.Ala331=) n.1347G= n.1650G= | |
4 | g.109741045C>G | CA357854599 | CFI | n.1713+1446G>C n.1712+1446G>C n.1624G>C c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1534+1446G>C (n.1534+1446G>C) n.2017G>C c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1045-240G>C (n.1045-240G>C) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1558+1446G>C (n.1558+1446G>C) c.1513+1446G>C (n.1513+1446G>C) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.1347G>C n.1650G>C | |
4 | g.109741045C>T | CA357854600 | CFI | n.1713+1446G>A n.1712+1446G>A n.1624G>A c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1534+1446G>A (n.1534+1446G>A) n.2017G>A c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1045-240G>A (n.1045-240G>A) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1558+1446G>A (n.1558+1446G>A) c.1513+1446G>A (n.1513+1446G>A) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.1347G>A n.1650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741046A= | CA1484705114 | CFI | n.1713+1445T= n.1712+1445T= n.1623T= c.1599T= (p.Asp533=) c.1623T= (p.Asp541=) c.1534+1445T= (n.1534+1445T=) n.2016T= c.1578T= (p.Asp526=) c.1045-241T= (n.1045-241T=) c.1620T= (p.Asp540=) c.1558+1445T= (n.1558+1445T=) c.1513+1445T= (n.1513+1445T=) c.1542T= (p.Asp514=) c.990T= (p.Asp330=) n.1346T= n.1649T= | |
4 | g.109741046A>C | CA357854602 | CFI | n.1713+1445T>G n.1712+1445T>G n.1623T>G c.1599T>G (p.Asp533Glu) c.1623T>G (p.Asp541Glu) c.1534+1445T>G (n.1534+1445T>G) n.2016T>G c.1578T>G (p.Asp526Glu) c.1045-241T>G (n.1045-241T>G) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.1558+1445T>G (n.1558+1445T>G) c.1513+1445T>G (n.1513+1445T>G) c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) n.1346T>G n.1649T>G | dbSNP |
4 | g.109741046A>G | CA440818755 | CFI | n.1713+1445T>C n.1712+1445T>C n.1623T>C c.1599T>C (p.Asp533=) c.1623T>C (p.Asp541=) c.1534+1445T>C (n.1534+1445T>C) n.2016T>C c.1578T>C (p.Asp526=) c.1045-241T>C (n.1045-241T>C) c.1620T>C (p.Asp540=) c.1558+1445T>C (n.1558+1445T>C) c.1513+1445T>C (n.1513+1445T>C) c.1542T>C (p.Asp514=) c.990T>C (p.Asp330=) n.1346T>C n.1649T>C | |
4 | g.109741046A>T | CA357854601 | CFI | n.1713+1445T>A n.1712+1445T>A n.1623T>A c.1599T>A (p.Asp533Glu) c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.1534+1445T>A (n.1534+1445T>A) n.2016T>A c.1578T>A (p.Asp526Glu) c.1045-241T>A (n.1045-241T>A) c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.1558+1445T>A (n.1558+1445T>A) c.1513+1445T>A (n.1513+1445T>A) c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) n.1346T>A n.1649T>A | |
4 | g.109741047T>A | CA357854603 | CFI | n.1713+1444A>T n.1712+1444A>T n.1622A>T c.1598A>T (p.Asp533Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1534+1444A>T (n.1534+1444A>T) n.2015A>T c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1045-242A>T (n.1045-242A>T) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1558+1444A>T (n.1558+1444A>T) c.1513+1444A>T (n.1513+1444A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.989A>T (p.Asp330Val) n.1345A>T n.1648A>T | |
4 | g.109741047T>C | CA357854605 | CFI | n.1713+1444A>G n.1712+1444A>G n.1622A>G c.1598A>G (p.Asp533Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1534+1444A>G (n.1534+1444A>G) n.2015A>G c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1045-242A>G (n.1045-242A>G) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1558+1444A>G (n.1558+1444A>G) c.1513+1444A>G (n.1513+1444A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) n.1345A>G n.1648A>G | |
4 | g.109741047T>G | CA357854604 | CFI | n.1713+1444A>C n.1712+1444A>C n.1622A>C c.1598A>C (p.Asp533Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1534+1444A>C (n.1534+1444A>C) n.2015A>C c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1045-242A>C (n.1045-242A>C) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1558+1444A>C (n.1558+1444A>C) c.1513+1444A>C (n.1513+1444A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) n.1345A>C n.1648A>C | |
4 | g.109741048C>A | CA357854606 | CFI | n.1713+1443G>T n.1712+1443G>T n.1621G>T c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1534+1443G>T (n.1534+1443G>T) n.2014G>T c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1045-243G>T (n.1045-243G>T) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1558+1443G>T (n.1558+1443G>T) c.1513+1443G>T (n.1513+1443G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) n.1344G>T n.1647G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741048C= | CA1484705118 | CFI | n.1713+1443G= n.1712+1443G= n.1621G= c.1597G= (p.Asp533=) c.1621G= (p.Asp541=) c.1534+1443G= (n.1534+1443G=) n.2014G= c.1576G= (p.Asp526=) c.1045-243G= (n.1045-243G=) c.1618G= (p.Asp540=) c.1558+1443G= (n.1558+1443G=) c.1513+1443G= (n.1513+1443G=) c.1540G= (p.Asp514=) c.988G= (p.Asp330=) n.1344G= n.1647G= | |
4 | g.109741048C>G | CA357854607 | CFI | n.1713+1443G>C n.1712+1443G>C n.1621G>C c.1597G>C (p.Asp533His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1534+1443G>C (n.1534+1443G>C) n.2014G>C c.1576G>C (p.Asp526His) c.1045-243G>C (n.1045-243G>C) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1558+1443G>C (n.1558+1443G>C) c.1513+1443G>C (n.1513+1443G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) c.988G>C (p.Asp330His) n.1344G>C n.1647G>C | |
4 | g.109741048C>T | CA357854608 | CFI | n.1713+1443G>A n.1712+1443G>A n.1621G>A c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1534+1443G>A (n.1534+1443G>A) n.2014G>A c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1045-243G>A (n.1045-243G>A) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1558+1443G>A (n.1558+1443G>A) c.1513+1443G>A (n.1513+1443G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) n.1344G>A n.1647G>A | |
4 | g.109741049C>A | CA357854609 | CFI | n.1713+1442G>T n.1712+1442G>T n.1620G>T c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1620G>T (p.Met540Ile) c.1534+1442G>T (n.1534+1442G>T) n.2013G>T c.1575G>T (p.Met525Ile) c.1045-244G>T (n.1045-244G>T) c.1617G>T (p.Met539Ile) c.1558+1442G>T (n.1558+1442G>T) c.1513+1442G>T (n.1513+1442G>T) c.1539G>T (p.Met513Ile) c.987G>T (p.Met329Ile) n.1343G>T n.1646G>T | |
4 | g.109741049C>G | CA357854610 | CFI | n.1713+1442G>C n.1712+1442G>C n.1620G>C c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1620G>C (p.Met540Ile) c.1534+1442G>C (n.1534+1442G>C) n.2013G>C c.1575G>C (p.Met525Ile) c.1045-244G>C (n.1045-244G>C) c.1617G>C (p.Met539Ile) c.1558+1442G>C (n.1558+1442G>C) c.1513+1442G>C (n.1513+1442G>C) c.1539G>C (p.Met513Ile) c.987G>C (p.Met329Ile) n.1343G>C n.1646G>C | |
4 | g.109741049C>T | CA357854611 | CFI | n.1713+1442G>A n.1712+1442G>A n.1620G>A c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1620G>A (p.Met540Ile) c.1534+1442G>A (n.1534+1442G>A) n.2013G>A c.1575G>A (p.Met525Ile) c.1045-244G>A (n.1045-244G>A) c.1617G>A (p.Met539Ile) c.1558+1442G>A (n.1558+1442G>A) c.1513+1442G>A (n.1513+1442G>A) c.1539G>A (p.Met513Ile) c.987G>A (p.Met329Ile) n.1343G>A n.1646G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.109741050A>C | CA357854612 | CFI | n.1713+1441T>G n.1712+1441T>G n.1619T>G c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1619T>G (p.Met540Arg) c.1534+1441T>G (n.1534+1441T>G) n.2012T>G c.1574T>G (p.Met525Arg) c.1045-245T>G (n.1045-245T>G) c.1616T>G (p.Met539Arg) c.1558+1441T>G (n.1558+1441T>G) c.1513+1441T>G (n.1513+1441T>G) c.1538T>G (p.Met513Arg) c.986T>G (p.Met329Arg) n.1342T>G n.1645T>G | |
4 | g.109741050A>G | CA357854613 | CFI | n.1713+1441T>C n.1712+1441T>C n.1619T>C c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1619T>C (p.Met540Thr) c.1534+1441T>C (n.1534+1441T>C) n.2012T>C c.1574T>C (p.Met525Thr) c.1045-245T>C (n.1045-245T>C) c.1616T>C (p.Met539Thr) c.1558+1441T>C (n.1558+1441T>C) c.1513+1441T>C (n.1513+1441T>C) c.1538T>C (p.Met513Thr) c.986T>C (p.Met329Thr) n.1342T>C n.1645T>C | |
4 | g.109741050A>T | CA357854614 | CFI | n.1713+1441T>A n.1712+1441T>A n.1619T>A c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1619T>A (p.Met540Lys) c.1534+1441T>A (n.1534+1441T>A) n.2012T>A c.1574T>A (p.Met525Lys) c.1045-245T>A (n.1045-245T>A) c.1616T>A (p.Met539Lys) c.1558+1441T>A (n.1558+1441T>A) c.1513+1441T>A (n.1513+1441T>A) c.1538T>A (p.Met513Lys) c.986T>A (p.Met329Lys) n.1342T>A n.1645T>A | |
4 | g.109741051T>A | CA357854615 | CFI | n.1713+1440A>T n.1712+1440A>T n.1618A>T c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1618A>T (p.Met540Leu) c.1534+1440A>T (n.1534+1440A>T) n.2011A>T c.1573A>T (p.Met525Leu) c.1045-246A>T (n.1045-246A>T) c.1615A>T (p.Met539Leu) c.1558+1440A>T (n.1558+1440A>T) c.1513+1440A>T (n.1513+1440A>T) c.1537A>T (p.Met513Leu) c.985A>T (p.Met329Leu) n.1341A>T n.1644A>T | |
4 | g.109741051T>C | CA357854616 | CFI | n.1713+1440A>G n.1712+1440A>G n.1618A>G c.1594A>G (p.Met532Val) c.1618A>G (p.Met540Val) c.1534+1440A>G (n.1534+1440A>G) n.2011A>G c.1573A>G (p.Met525Val) c.1045-246A>G (n.1045-246A>G) c.1615A>G (p.Met539Val) c.1558+1440A>G (n.1558+1440A>G) c.1513+1440A>G (n.1513+1440A>G) c.1537A>G (p.Met513Val) c.985A>G (p.Met329Val) n.1341A>G n.1644A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109741051T>G | CA357854617 | CFI | n.1713+1440A>C n.1712+1440A>C n.1618A>C c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1618A>C (p.Met540Leu) c.1534+1440A>C (n.1534+1440A>C) n.2011A>C c.1573A>C (p.Met525Leu) c.1045-246A>C (n.1045-246A>C) c.1615A>C (p.Met539Leu) c.1558+1440A>C (n.1558+1440A>C) c.1513+1440A>C (n.1513+1440A>C) c.1537A>C (p.Met513Leu) c.985A>C (p.Met329Leu) n.1341A>C n.1644A>C | |
4 | g.109741051T= | CA1484705123 | CFI | n.1713+1440A= n.1712+1440A= n.1618A= c.1594A= (p.Met532=) c.1618A= (p.Met540=) c.1534+1440A= (n.1534+1440A=) n.2011A= c.1573A= (p.Met525=) c.1045-246A= (n.1045-246A=) c.1615A= (p.Met539=) c.1558+1440A= (n.1558+1440A=) c.1513+1440A= (n.1513+1440A=) c.1537A= (p.Met513=) c.985A= (p.Met329=) n.1341A= n.1644A= | |
4 | g.109741052A>C | CA357854619 | CFI | n.1713+1439T>G n.1712+1439T>G n.1617T>G c.1593T>G (p.Cys531Trp) c.1617T>G (p.Cys539Trp) c.1534+1439T>G (n.1534+1439T>G) n.2010T>G c.1572T>G (p.Cys524Trp) c.1045-247T>G (n.1045-247T>G) c.1614T>G (p.Cys538Trp) c.1558+1439T>G (n.1558+1439T>G) c.1513+1439T>G (n.1513+1439T>G) c.1536T>G (p.Cys512Trp) c.984T>G (p.Cys328Trp) n.1340T>G n.1643T>G | |
4 | g.109741052A>G | CA440818756 | CFI | n.1713+1439T>C n.1712+1439T>C n.1617T>C c.1593T>C (p.Cys531=) c.1617T>C (p.Cys539=) c.1534+1439T>C (n.1534+1439T>C) n.2010T>C c.1572T>C (p.Cys524=) c.1045-247T>C (n.1045-247T>C) c.1614T>C (p.Cys538=) c.1558+1439T>C (n.1558+1439T>C) c.1513+1439T>C (n.1513+1439T>C) c.1536T>C (p.Cys512=) c.984T>C (p.Cys328=) n.1340T>C n.1643T>C | |
4 | g.109741052A>T | CA357854618 | CFI | n.1713+1439T>A n.1712+1439T>A n.1617T>A c.1593T>A (p.Cys531Ter) c.1617T>A (p.Cys539Ter) c.1534+1439T>A (n.1534+1439T>A) n.2010T>A c.1572T>A (p.Cys524Ter) c.1045-247T>A (n.1045-247T>A) c.1614T>A (p.Cys538Ter) c.1558+1439T>A (n.1558+1439T>A) c.1513+1439T>A (n.1513+1439T>A) c.1536T>A (p.Cys512Ter) c.984T>A (p.Cys328Ter) n.1340T>A n.1643T>A | |
4 | g.109741053C>A | CA357854620 | CFI | n.1713+1438G>T n.1712+1438G>T n.1616G>T c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.1616G>T (p.Cys539Phe) c.1534+1438G>T (n.1534+1438G>T) n.2009G>T c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1045-248G>T (n.1045-248G>T) c.1613G>T (p.Cys538Phe) c.1558+1438G>T (n.1558+1438G>T) c.1513+1438G>T (n.1513+1438G>T) c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.983G>T (p.Cys328Phe) n.1339G>T n.1642G>T | COSMIC |
4 | g.109741053C>G | CA357854621 | CFI | n.1713+1438G>C n.1712+1438G>C n.1616G>C c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.1616G>C (p.Cys539Ser) c.1534+1438G>C (n.1534+1438G>C) n.2009G>C c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1045-248G>C (n.1045-248G>C) c.1613G>C (p.Cys538Ser) c.1558+1438G>C (n.1558+1438G>C) c.1513+1438G>C (n.1513+1438G>C) c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.983G>C (p.Cys328Ser) n.1339G>C n.1642G>C | |
4 | g.109741053C>T | CA357854622 | CFI | n.1713+1438G>A n.1712+1438G>A n.1616G>A c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.1616G>A (p.Cys539Tyr) c.1534+1438G>A (n.1534+1438G>A) n.2009G>A c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1045-248G>A (n.1045-248G>A) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) c.1558+1438G>A (n.1558+1438G>A) c.1513+1438G>A (n.1513+1438G>A) c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.983G>A (p.Cys328Tyr) n.1339G>A n.1642G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109741054A>C | CA357854623 | CFI | n.1713+1437T>G n.1712+1437T>G n.1615T>G c.1591T>G (p.Cys531Gly) c.1615T>G (p.Cys539Gly) c.1534+1437T>G (n.1534+1437T>G) n.2008T>G c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1045-249T>G (n.1045-249T>G) c.1612T>G (p.Cys538Gly) c.1558+1437T>G (n.1558+1437T>G) c.1513+1437T>G (n.1513+1437T>G) c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.982T>G (p.Cys328Gly) n.1338T>G n.1641T>G | |
4 | g.109741054A>G | CA357854624 | CFI | n.1713+1437T>C n.1712+1437T>C n.1615T>C c.1591T>C (p.Cys531Arg) c.1615T>C (p.Cys539Arg) c.1534+1437T>C (n.1534+1437T>C) n.2008T>C c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1045-249T>C (n.1045-249T>C) c.1612T>C (p.Cys538Arg) c.1558+1437T>C (n.1558+1437T>C) c.1513+1437T>C (n.1513+1437T>C) c.1534T>C (p.Cys512Arg) c.982T>C (p.Cys328Arg) n.1338T>C n.1641T>C | |
4 | g.109741054A>T | CA357854625 | CFI | n.1713+1437T>A n.1712+1437T>A n.1615T>A c.1591T>A (p.Cys531Ser) c.1615T>A (p.Cys539Ser) c.1534+1437T>A (n.1534+1437T>A) n.2008T>A c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1045-249T>A (n.1045-249T>A) c.1612T>A (p.Cys538Ser) c.1558+1437T>A (n.1558+1437T>A) c.1513+1437T>A (n.1513+1437T>A) c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.982T>A (p.Cys328Ser) n.1338T>A n.1641T>A | |
4 | g.109741055G>A | CA440818757 | CFI | n.1713+1436C>T n.1712+1436C>T n.1614C>T c.1590C>T (p.Val530=) c.1614C>T (p.Val538=) c.1534+1436C>T (n.1534+1436C>T) n.2007C>T c.1569C>T (p.Val523=) c.1045-250C>T (n.1045-250C>T) c.1611C>T (p.Val537=) c.1558+1436C>T (n.1558+1436C>T) c.1513+1436C>T (n.1513+1436C>T) c.1533C>T (p.Val511=) c.981C>T (p.Val327=) n.1337C>T n.1640C>T | |
4 | g.109741055G>C | CA440818759 | CFI | n.1713+1436C>G n.1712+1436C>G n.1614C>G c.1590C>G (p.Val530=) c.1614C>G (p.Val538=) c.1534+1436C>G (n.1534+1436C>G) n.2007C>G c.1569C>G (p.Val523=) c.1045-250C>G (n.1045-250C>G) c.1611C>G (p.Val537=) c.1558+1436C>G (n.1558+1436C>G) c.1513+1436C>G (n.1513+1436C>G) c.1533C>G (p.Val511=) c.981C>G (p.Val327=) n.1337C>G n.1640C>G | |
4 | g.109741055G>T | CA440818758 | CFI | n.1713+1436C>A n.1712+1436C>A n.1614C>A c.1590C>A (p.Val530=) c.1614C>A (p.Val538=) c.1534+1436C>A (n.1534+1436C>A) n.2007C>A c.1569C>A (p.Val523=) c.1045-250C>A (n.1045-250C>A) c.1611C>A (p.Val537=) c.1558+1436C>A (n.1558+1436C>A) c.1513+1436C>A (n.1513+1436C>A) c.1533C>A (p.Val511=) c.981C>A (p.Val327=) n.1337C>A n.1640C>A | |
4 | g.109741056A>C | CA357854626 | CFI | n.1713+1435T>G n.1712+1435T>G n.1613T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1534+1435T>G (n.1534+1435T>G) n.2006T>G c.1568T>G (p.Val523Gly) c.1045-251T>G (n.1045-251T>G) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1558+1435T>G (n.1558+1435T>G) c.1513+1435T>G (n.1513+1435T>G) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) n.1336T>G n.1639T>G | |
4 | g.109741056A>G | CA357854627 | CFI | n.1713+1435T>C n.1712+1435T>C n.1613T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1534+1435T>C (n.1534+1435T>C) n.2006T>C c.1568T>C (p.Val523Ala) c.1045-251T>C (n.1045-251T>C) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1558+1435T>C (n.1558+1435T>C) c.1513+1435T>C (n.1513+1435T>C) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) n.1336T>C n.1639T>C | |
4 | g.109741056A>T | CA357854628 | CFI | n.1713+1435T>A n.1712+1435T>A n.1613T>A c.1589T>A (p.Val530Asp) c.1613T>A (p.Val538Asp) c.1534+1435T>A (n.1534+1435T>A) n.2006T>A c.1568T>A (p.Val523Asp) c.1045-251T>A (n.1045-251T>A) c.1610T>A (p.Val537Asp) c.1558+1435T>A (n.1558+1435T>A) c.1513+1435T>A (n.1513+1435T>A) c.1532T>A (p.Val511Asp) c.980T>A (p.Val327Asp) n.1336T>A n.1639T>A | |
4 | g.109741057C>A | CA357854629 | CFI | n.1713+1434G>T n.1712+1434G>T n.1612G>T c.1588G>T (p.Val530Phe) c.1612G>T (p.Val538Phe) c.1534+1434G>T (n.1534+1434G>T) n.2005G>T c.1567G>T (p.Val523Phe) c.1045-252G>T (n.1045-252G>T) c.1609G>T (p.Val537Phe) c.1558+1434G>T (n.1558+1434G>T) c.1513+1434G>T (n.1513+1434G>T) c.1531G>T (p.Val511Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) n.1335G>T n.1638G>T | |
4 | g.109741057C= | CA1484705126 | CFI | n.1713+1434G= n.1712+1434G= n.1612G= c.1588G= (p.Val530=) c.1612G= (p.Val538=) c.1534+1434G= (n.1534+1434G=) n.2005G= c.1567G= (p.Val523=) c.1045-252G= (n.1045-252G=) c.1609G= (p.Val537=) c.1558+1434G= (n.1558+1434G=) c.1513+1434G= (n.1513+1434G=) c.1531G= (p.Val511=) c.979G= (p.Val327=) n.1335G= n.1638G= | |
4 | g.109741057C>G | CA357854630 | CFI | n.1713+1434G>C n.1712+1434G>C n.1612G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1534+1434G>C (n.1534+1434G>C) n.2005G>C c.1567G>C (p.Val523Leu) c.1045-252G>C (n.1045-252G>C) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1558+1434G>C (n.1558+1434G>C) c.1513+1434G>C (n.1513+1434G>C) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) n.1335G>C n.1638G>C | |
4 | g.109741057C>T | CA3041855 | CFI | n.1713+1434G>A n.1712+1434G>A n.1612G>A c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1612G>A (p.Val538Ile) c.1534+1434G>A (n.1534+1434G>A) n.2005G>A c.1567G>A (p.Val523Ile) c.1045-252G>A (n.1045-252G>A) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1558+1434G>A (n.1558+1434G>A) c.1513+1434G>A (n.1513+1434G>A) c.1531G>A (p.Val511Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) n.1335G>A n.1638G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741058T>A | CA357854632 | CFI | n.1713+1433A>T n.1712+1433A>T n.1611A>T c.1587A>T (p.Leu529Phe) c.1611A>T (p.Leu537Phe) c.1534+1433A>T (n.1534+1433A>T) n.2004A>T c.1566A>T (p.Leu522Phe) c.1045-253A>T (n.1045-253A>T) c.1608A>T (p.Leu536Phe) c.1558+1433A>T (n.1558+1433A>T) c.1513+1433A>T (n.1513+1433A>T) c.1530A>T (p.Leu510Phe) c.978A>T (p.Leu326Phe) n.1334A>T n.1637A>T | |
4 | g.109741058T>C | CA440818760 | CFI | n.1713+1433A>G n.1712+1433A>G n.1611A>G c.1587A>G (p.Leu529=) c.1611A>G (p.Leu537=) c.1534+1433A>G (n.1534+1433A>G) n.2004A>G c.1566A>G (p.Leu522=) c.1045-253A>G (n.1045-253A>G) c.1608A>G (p.Leu536=) c.1558+1433A>G (n.1558+1433A>G) c.1513+1433A>G (n.1513+1433A>G) c.1530A>G (p.Leu510=) c.978A>G (p.Leu326=) n.1334A>G n.1637A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109741058T>G | CA357854631 | CFI | n.1713+1433A>C n.1712+1433A>C n.1611A>C c.1587A>C (p.Leu529Phe) c.1611A>C (p.Leu537Phe) c.1534+1433A>C (n.1534+1433A>C) n.2004A>C c.1566A>C (p.Leu522Phe) c.1045-253A>C (n.1045-253A>C) c.1608A>C (p.Leu536Phe) c.1558+1433A>C (n.1558+1433A>C) c.1513+1433A>C (n.1513+1433A>C) c.1530A>C (p.Leu510Phe) c.978A>C (p.Leu326Phe) n.1334A>C n.1637A>C | |
4 | g.109741059A>C | CA357854633 | CFI | n.1713+1432T>G n.1712+1432T>G n.1610T>G c.1586T>G (p.Leu529Ter) c.1610T>G (p.Leu537Ter) c.1534+1432T>G (n.1534+1432T>G) n.2003T>G c.1565T>G (p.Leu522Ter) c.1045-254T>G (n.1045-254T>G) c.1607T>G (p.Leu536Ter) c.1558+1432T>G (n.1558+1432T>G) c.1513+1432T>G (n.1513+1432T>G) c.1529T>G (p.Leu510Ter) c.977T>G (p.Leu326Ter) n.1333T>G n.1636T>G | |
4 | g.109741059A>G | CA357854634 | CFI | n.1713+1432T>C n.1712+1432T>C n.1610T>C c.1586T>C (p.Leu529Ser) c.1610T>C (p.Leu537Ser) c.1534+1432T>C (n.1534+1432T>C) n.2003T>C c.1565T>C (p.Leu522Ser) c.1045-254T>C (n.1045-254T>C) c.1607T>C (p.Leu536Ser) c.1558+1432T>C (n.1558+1432T>C) c.1513+1432T>C (n.1513+1432T>C) c.1529T>C (p.Leu510Ser) c.977T>C (p.Leu326Ser) n.1333T>C n.1636T>C | |
4 | g.109741059A>T | CA357854635 | CFI | n.1713+1432T>A n.1712+1432T>A n.1610T>A c.1586T>A (p.Leu529Ter) c.1610T>A (p.Leu537Ter) c.1534+1432T>A (n.1534+1432T>A) n.2003T>A c.1565T>A (p.Leu522Ter) c.1045-254T>A (n.1045-254T>A) c.1607T>A (p.Leu536Ter) c.1558+1432T>A (n.1558+1432T>A) c.1513+1432T>A (n.1513+1432T>A) c.1529T>A (p.Leu510Ter) c.977T>A (p.Leu326Ter) n.1333T>A n.1636T>A | |
4 | g.109741060A>C | CA357854636 | CFI | n.1713+1431T>G n.1712+1431T>G n.1609T>G c.1585T>G (p.Leu529Val) c.1609T>G (p.Leu537Val) c.1534+1431T>G (n.1534+1431T>G) n.2002T>G c.1564T>G (p.Leu522Val) c.1045-255T>G (n.1045-255T>G) c.1606T>G (p.Leu536Val) c.1558+1431T>G (n.1558+1431T>G) c.1513+1431T>G (n.1513+1431T>G) c.1528T>G (p.Leu510Val) c.976T>G (p.Leu326Val) n.1332T>G n.1635T>G | |
4 | g.109741060A>G | CA440818761 | CFI | n.1713+1431T>C n.1712+1431T>C n.1609T>C c.1585T>C (p.Leu529=) c.1609T>C (p.Leu537=) c.1534+1431T>C (n.1534+1431T>C) n.2002T>C c.1564T>C (p.Leu522=) c.1045-255T>C (n.1045-255T>C) c.1606T>C (p.Leu536=) c.1558+1431T>C (n.1558+1431T>C) c.1513+1431T>C (n.1513+1431T>C) c.1528T>C (p.Leu510=) c.976T>C (p.Leu326=) n.1332T>C n.1635T>C | |
4 | g.109741060A>T | CA357854637 | CFI | n.1713+1431T>A n.1712+1431T>A n.1609T>A c.1585T>A (p.Leu529Ile) c.1609T>A (p.Leu537Ile) c.1534+1431T>A (n.1534+1431T>A) n.2002T>A c.1564T>A (p.Leu522Ile) c.1045-255T>A (n.1045-255T>A) c.1606T>A (p.Leu536Ile) c.1558+1431T>A (n.1558+1431T>A) c.1513+1431T>A (n.1513+1431T>A) c.1528T>A (p.Leu510Ile) c.976T>A (p.Leu326Ile) n.1332T>A n.1635T>A | |
4 | g.109741061G>A | CA440818762 | CFI | n.1713+1430C>T n.1712+1430C>T n.1608C>T c.1584C>T (p.Pro528=) c.1608C>T (p.Pro536=) c.1534+1430C>T (n.1534+1430C>T) n.2001C>T c.1563C>T (p.Pro521=) c.1045-256C>T (n.1045-256C>T) c.1605C>T (p.Pro535=) c.1558+1430C>T (n.1558+1430C>T) c.1513+1430C>T (n.1513+1430C>T) c.1527C>T (p.Pro509=) c.975C>T (p.Pro325=) n.1331C>T n.1634C>T | |
4 | g.109741061G>C | CA103687163 | CFI | n.1713+1430C>G n.1712+1430C>G n.1608C>G c.1584C>G (p.Pro528=) c.1608C>G (p.Pro536=) c.1534+1430C>G (n.1534+1430C>G) n.2001C>G c.1563C>G (p.Pro521=) c.1045-256C>G (n.1045-256C>G) c.1605C>G (p.Pro535=) c.1558+1430C>G (n.1558+1430C>G) c.1513+1430C>G (n.1513+1430C>G) c.1527C>G (p.Pro509=) c.975C>G (p.Pro325=) n.1331C>G n.1634C>G | dbSNP |
4 | g.109741061G= | CA1484705128 | CFI | n.1713+1430C= n.1712+1430C= n.1608C= c.1584C= (p.Pro528=) c.1608C= (p.Pro536=) c.1534+1430C= (n.1534+1430C=) n.2001C= c.1563C= (p.Pro521=) c.1045-256C= (n.1045-256C=) c.1605C= (p.Pro535=) c.1558+1430C= (n.1558+1430C=) c.1513+1430C= (n.1513+1430C=) c.1527C= (p.Pro509=) c.975C= (p.Pro325=) n.1331C= n.1634C= | |
4 | g.109741061G>T | CA440818763 | CFI | n.1713+1430C>A n.1712+1430C>A n.1608C>A c.1584C>A (p.Pro528=) c.1608C>A (p.Pro536=) c.1534+1430C>A (n.1534+1430C>A) n.2001C>A c.1563C>A (p.Pro521=) c.1045-256C>A (n.1045-256C>A) c.1605C>A (p.Pro535=) c.1558+1430C>A (n.1558+1430C>A) c.1513+1430C>A (n.1513+1430C>A) c.1527C>A (p.Pro509=) c.975C>A (p.Pro325=) n.1331C>A n.1634C>A | |
4 | g.109741062G>A | CA357854638 | CFI | n.1713+1429C>T n.1712+1429C>T n.1607C>T c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.1534+1429C>T (n.1534+1429C>T) n.2000C>T c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1045-257C>T (n.1045-257C>T) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1558+1429C>T (n.1558+1429C>T) c.1513+1429C>T (n.1513+1429C>T) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.1330C>T n.1633C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.109741062G>C | CA357854639 | CFI | n.1713+1429C>G n.1712+1429C>G n.1607C>G c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.1534+1429C>G (n.1534+1429C>G) n.2000C>G c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1045-257C>G (n.1045-257C>G) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1558+1429C>G (n.1558+1429C>G) c.1513+1429C>G (n.1513+1429C>G) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.1330C>G n.1633C>G | |
4 | g.109741062G= | CA1484705130 | CFI | n.1713+1429C= n.1712+1429C= n.1607C= c.1583C= (p.Pro528=) c.1607C= (p.Pro536=) c.1534+1429C= (n.1534+1429C=) n.2000C= c.1562C= (p.Pro521=) c.1045-257C= (n.1045-257C=) c.1604C= (p.Pro535=) c.1558+1429C= (n.1558+1429C=) c.1513+1429C= (n.1513+1429C=) c.1526C= (p.Pro509=) c.974C= (p.Pro325=) n.1330C= n.1633C= | |
4 | g.109741062G>T | CA357854640 | CFI | n.1713+1429C>A n.1712+1429C>A n.1607C>A c.1583C>A (p.Pro528His) c.1607C>A (p.Pro536His) c.1534+1429C>A (n.1534+1429C>A) n.2000C>A c.1562C>A (p.Pro521His) c.1045-257C>A (n.1045-257C>A) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1558+1429C>A (n.1558+1429C>A) c.1513+1429C>A (n.1513+1429C>A) c.1526C>A (p.Pro509His) c.974C>A (p.Pro325His) n.1330C>A n.1633C>A | dbSNP |
4 | g.109741063G>A | CA357854641 | CFI | n.1713+1428C>T n.1712+1428C>T n.1606C>T c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.1534+1428C>T (n.1534+1428C>T) n.1999C>T c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1045-258C>T (n.1045-258C>T) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1558+1428C>T (n.1558+1428C>T) c.1513+1428C>T (n.1513+1428C>T) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.1329C>T n.1632C>T | dbSNP |
4 | g.109741063G>C | CA357854643 | CFI | n.1713+1428C>G n.1712+1428C>G n.1606C>G c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.1534+1428C>G (n.1534+1428C>G) n.1999C>G c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1045-258C>G (n.1045-258C>G) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1558+1428C>G (n.1558+1428C>G) c.1513+1428C>G (n.1513+1428C>G) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1329C>G n.1632C>G | |
4 | g.109741063G= | CA1484705131 | CFI | n.1713+1428C= n.1712+1428C= n.1606C= c.1582C= (p.Pro528=) c.1606C= (p.Pro536=) c.1534+1428C= (n.1534+1428C=) n.1999C= c.1561C= (p.Pro521=) c.1045-258C= (n.1045-258C=) c.1603C= (p.Pro535=) c.1558+1428C= (n.1558+1428C=) c.1513+1428C= (n.1513+1428C=) c.1525C= (p.Pro509=) c.973C= (p.Pro325=) n.1329C= n.1632C= | |
4 | g.109741063G>T | CA357854642 | CFI | n.1713+1428C>A n.1712+1428C>A n.1606C>A c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.1534+1428C>A (n.1534+1428C>A) n.1999C>A c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1045-258C>A (n.1045-258C>A) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1558+1428C>A (n.1558+1428C>A) c.1513+1428C>A (n.1513+1428C>A) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.1329C>A n.1632C>A | |
4 | g.109741064G>A | CA3041856 | CFI | n.1713+1427C>T n.1712+1427C>T n.1605C>T c.1581C>T (p.Gly527=) c.1605C>T (p.Gly535=) c.1534+1427C>T (n.1534+1427C>T) n.1998C>T c.1560C>T (p.Gly520=) c.1045-259C>T (n.1045-259C>T) c.1602C>T (p.Gly534=) c.1558+1427C>T (n.1558+1427C>T) c.1513+1427C>T (n.1513+1427C>T) c.1524C>T (p.Gly508=) c.972C>T (p.Gly324=) n.1328C>T n.1631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741064G>C | CA440818764 | CFI | n.1713+1427C>G n.1712+1427C>G n.1605C>G c.1581C>G (p.Gly527=) c.1605C>G (p.Gly535=) c.1534+1427C>G (n.1534+1427C>G) n.1998C>G c.1560C>G (p.Gly520=) c.1045-259C>G (n.1045-259C>G) c.1602C>G (p.Gly534=) c.1558+1427C>G (n.1558+1427C>G) c.1513+1427C>G (n.1513+1427C>G) c.1524C>G (p.Gly508=) c.972C>G (p.Gly324=) n.1328C>G n.1631C>G | |
4 | g.109741064G= | CA1484705138 | CFI | n.1713+1427C= n.1712+1427C= n.1605C= c.1581C= (p.Gly527=) c.1605C= (p.Gly535=) c.1534+1427C= (n.1534+1427C=) n.1998C= c.1560C= (p.Gly520=) c.1045-259C= (n.1045-259C=) c.1602C= (p.Gly534=) c.1558+1427C= (n.1558+1427C=) c.1513+1427C= (n.1513+1427C=) c.1524C= (p.Gly508=) c.972C= (p.Gly324=) n.1328C= n.1631C= | |
4 | g.109741064G>T | CA440818765 | CFI | n.1713+1427C>A n.1712+1427C>A n.1605C>A c.1581C>A (p.Gly527=) c.1605C>A (p.Gly535=) c.1534+1427C>A (n.1534+1427C>A) n.1998C>A c.1560C>A (p.Gly520=) c.1045-259C>A (n.1045-259C>A) c.1602C>A (p.Gly534=) c.1558+1427C>A (n.1558+1427C>A) c.1513+1427C>A (n.1513+1427C>A) c.1524C>A (p.Gly508=) c.972C>A (p.Gly324=) n.1328C>A n.1631C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741065C>A | CA357854644 | CFI | n.1713+1426G>T n.1712+1426G>T n.1604G>T c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1534+1426G>T (n.1534+1426G>T) n.1997G>T c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1045-260G>T (n.1045-260G>T) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1558+1426G>T (n.1558+1426G>T) c.1513+1426G>T (n.1513+1426G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.1327G>T n.1630G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109741065C= | CA1484705142 | CFI | n.1713+1426G= n.1712+1426G= n.1604G= c.1580G= (p.Gly527=) c.1604G= (p.Gly535=) c.1534+1426G= (n.1534+1426G=) n.1997G= c.1559G= (p.Gly520=) c.1045-260G= (n.1045-260G=) c.1601G= (p.Gly534=) c.1558+1426G= (n.1558+1426G=) c.1513+1426G= (n.1513+1426G=) c.1523G= (p.Gly508=) c.971G= (p.Gly324=) n.1327G= n.1630G= | |
4 | g.109741065C>G | CA357854645 | CFI | n.1713+1426G>C n.1712+1426G>C n.1604G>C c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1534+1426G>C (n.1534+1426G>C) n.1997G>C c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1045-260G>C (n.1045-260G>C) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1558+1426G>C (n.1558+1426G>C) c.1513+1426G>C (n.1513+1426G>C) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.1327G>C n.1630G>C | |
4 | g.109741065C>T | CA357854646 | CFI | n.1713+1426G>A n.1712+1426G>A n.1604G>A c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.1534+1426G>A (n.1534+1426G>A) n.1997G>A c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1045-260G>A (n.1045-260G>A) c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.1558+1426G>A (n.1558+1426G>A) c.1513+1426G>A (n.1513+1426G>A) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) n.1327G>A n.1630G>A | gnomAD v4 |
4 | g.109741066C>A | CA357854647 | CFI | n.1713+1425G>T n.1712+1425G>T n.1603G>T c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.1534+1425G>T (n.1534+1425G>T) n.1996G>T c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1045-261G>T (n.1045-261G>T) c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.1558+1425G>T (n.1558+1425G>T) c.1513+1425G>T (n.1513+1425G>T) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) n.1326G>T n.1629G>T | |
4 | g.109741066C>G | CA357854649 | CFI | n.1713+1425G>C n.1712+1425G>C n.1603G>C c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1534+1425G>C (n.1534+1425G>C) n.1996G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1045-261G>C (n.1045-261G>C) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1558+1425G>C (n.1558+1425G>C) c.1513+1425G>C (n.1513+1425G>C) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.1326G>C n.1629G>C | |
4 | g.109741066C>T | CA357854648 | CFI | n.1713+1425G>A n.1712+1425G>A n.1603G>A c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.1534+1425G>A (n.1534+1425G>A) n.1996G>A c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1045-261G>A (n.1045-261G>A) c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.1558+1425G>A (n.1558+1425G>A) c.1513+1425G>A (n.1513+1425G>A) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) n.1326G>A n.1629G>A | |
4 | g.109741067T>A | CA440818766 | CFI | n.1713+1424A>T n.1712+1424A>T n.1602A>T c.1578A>T (p.Gly526=) c.1602A>T (p.Gly534=) c.1534+1424A>T (n.1534+1424A>T) n.1995A>T c.1557A>T (p.Gly519=) c.1045-262A>T (n.1045-262A>T) c.1599A>T (p.Gly533=) c.1558+1424A>T (n.1558+1424A>T) c.1513+1424A>T (n.1513+1424A>T) c.1521A>T (p.Gly507=) c.969A>T (p.Gly323=) n.1325A>T n.1628A>T | |
4 | g.109741067T>C | CA440818767 | CFI | n.1713+1424A>G n.1712+1424A>G n.1602A>G c.1578A>G (p.Gly526=) c.1602A>G (p.Gly534=) c.1534+1424A>G (n.1534+1424A>G) n.1995A>G c.1557A>G (p.Gly519=) c.1045-262A>G (n.1045-262A>G) c.1599A>G (p.Gly533=) c.1558+1424A>G (n.1558+1424A>G) c.1513+1424A>G (n.1513+1424A>G) c.1521A>G (p.Gly507=) c.969A>G (p.Gly323=) n.1325A>G n.1628A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.109741067T>G | CA440818768 | CFI | n.1713+1424A>C n.1712+1424A>C n.1602A>C c.1578A>C (p.Gly526=) c.1602A>C (p.Gly534=) c.1534+1424A>C (n.1534+1424A>C) n.1995A>C c.1557A>C (p.Gly519=) c.1045-262A>C (n.1045-262A>C) c.1599A>C (p.Gly533=) c.1558+1424A>C (n.1558+1424A>C) c.1513+1424A>C (n.1513+1424A>C) c.1521A>C (p.Gly507=) c.969A>C (p.Gly323=) n.1325A>C n.1628A>C | |
4 | g.109741068C>A | CA357854650 | CFI | n.1713+1423G>T n.1712+1423G>T n.1601G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1534+1423G>T (n.1534+1423G>T) n.1994G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1045-263G>T (n.1045-263G>T) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1558+1423G>T (n.1558+1423G>T) c.1513+1423G>T (n.1513+1423G>T) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.968G>T (p.Gly323Val) n.1324G>T n.1627G>T | |
4 | g.109741068C>G | CA357854651 | CFI | n.1713+1423G>C n.1712+1423G>C n.1601G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1534+1423G>C (n.1534+1423G>C) n.1994G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1045-263G>C (n.1045-263G>C) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1558+1423G>C (n.1558+1423G>C) c.1513+1423G>C (n.1513+1423G>C) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1324G>C n.1627G>C | |
4 | g.109741068C>T | CA357854652 | CFI | n.1713+1423G>A n.1712+1423G>A n.1601G>A c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1534+1423G>A (n.1534+1423G>A) n.1994G>A c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1045-263G>A (n.1045-263G>A) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1558+1423G>A (n.1558+1423G>A) c.1513+1423G>A (n.1513+1423G>A) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1324G>A n.1627G>A | |
4 | g.109741069C>A | CA357854653 | CFI | n.1713+1422G>T n.1712+1422G>T n.1600G>T c.1576G>T (p.Gly526Ter) c.1600G>T (p.Gly534Ter) c.1534+1422G>T (n.1534+1422G>T) n.1993G>T c.1555G>T (p.Gly519Ter) c.1045-264G>T (n.1045-264G>T) c.1597G>T (p.Gly533Ter) c.1558+1422G>T (n.1558+1422G>T) c.1513+1422G>T (n.1513+1422G>T) c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.967G>T (p.Gly323Ter) n.1323G>T n.1626G>T | ClinVar |
4 | g.109741069C>G | CA357854654 | CFI | n.1713+1422G>C n.1712+1422G>C n.1600G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1534+1422G>C (n.1534+1422G>C) n.1993G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1045-264G>C (n.1045-264G>C) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1558+1422G>C (n.1558+1422G>C) c.1513+1422G>C (n.1513+1422G>C) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1323G>C n.1626G>C | |
4 | g.109741069C>T | CA357854655 | CFI | n.1713+1422G>A n.1712+1422G>A n.1600G>A c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1600G>A (p.Gly534Arg) c.1534+1422G>A (n.1534+1422G>A) n.1993G>A c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1045-264G>A (n.1045-264G>A) c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.1558+1422G>A (n.1558+1422G>A) c.1513+1422G>A (n.1513+1422G>A) c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1323G>A n.1626G>A | |
4 | g.109741070A>C | CA440818769 | CFI | n.1713+1421T>G n.1712+1421T>G n.1599T>G c.1575T>G (p.Ser525=) c.1599T>G (p.Ser533=) c.1534+1421T>G (n.1534+1421T>G) n.1992T>G c.1554T>G (p.Ser518=) c.1045-265T>G (n.1045-265T>G) c.1596T>G (p.Ser532=) c.1558+1421T>G (n.1558+1421T>G) c.1513+1421T>G (n.1513+1421T>G) c.1518T>G (p.Ser506=) c.966T>G (p.Ser322=) n.1322T>G n.1625T>G | |
4 | g.109741070A>G | CA440818770 | CFI | n.1713+1421T>C n.1712+1421T>C n.1599T>C c.1575T>C (p.Ser525=) c.1599T>C (p.Ser533=) c.1534+1421T>C (n.1534+1421T>C) n.1992T>C c.1554T>C (p.Ser518=) c.1045-265T>C (n.1045-265T>C) c.1596T>C (p.Ser532=) c.1558+1421T>C (n.1558+1421T>C) c.1513+1421T>C (n.1513+1421T>C) c.1518T>C (p.Ser506=) c.966T>C (p.Ser322=) n.1322T>C n.1625T>C | |
4 | g.109741070A>T | CA440818771 | CFI | n.1713+1421T>A n.1712+1421T>A n.1599T>A c.1575T>A (p.Ser525=) c.1599T>A (p.Ser533=) c.1534+1421T>A (n.1534+1421T>A) n.1992T>A c.1554T>A (p.Ser518=) c.1045-265T>A (n.1045-265T>A) c.1596T>A (p.Ser532=) c.1558+1421T>A (n.1558+1421T>A) c.1513+1421T>A (n.1513+1421T>A) c.1518T>A (p.Ser506=) c.966T>A (p.Ser322=) n.1322T>A n.1625T>A | gnomAD v4 |
4 | g.109741071G>A | CA357854656 | CFI | n.1713+1420C>T n.1712+1420C>T n.1598C>T c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.1534+1420C>T (n.1534+1420C>T) n.1991C>T c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.1045-266C>T (n.1045-266C>T) c.1595C>T (p.Ser532Phe) c.1558+1420C>T (n.1558+1420C>T) c.1513+1420C>T (n.1513+1420C>T) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.965C>T (p.Ser322Phe) n.1321C>T n.1624C>T | |
4 | g.109741071G>C | CA357854657 | CFI | n.1713+1420C>G n.1712+1420C>G n.1598C>G c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.1534+1420C>G (n.1534+1420C>G) n.1991C>G c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.1045-266C>G (n.1045-266C>G) c.1595C>G (p.Ser532Cys) c.1558+1420C>G (n.1558+1420C>G) c.1513+1420C>G (n.1513+1420C>G) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.965C>G (p.Ser322Cys) n.1321C>G n.1624C>G | |
4 | g.109741071G>T | CA357854658 | CFI | n.1713+1420C>A n.1712+1420C>A n.1598C>A c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.1534+1420C>A (n.1534+1420C>A) n.1991C>A c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.1045-266C>A (n.1045-266C>A) c.1595C>A (p.Ser532Tyr) c.1558+1420C>A (n.1558+1420C>A) c.1513+1420C>A (n.1513+1420C>A) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.1321C>A n.1624C>A | |
4 | g.109741072A>C | CA357854659 | CFI | n.1713+1419T>G n.1712+1419T>G n.1597T>G c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.1534+1419T>G (n.1534+1419T>G) n.1990T>G c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1045-267T>G (n.1045-267T>G) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.1558+1419T>G (n.1558+1419T>G) c.1513+1419T>G (n.1513+1419T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) n.1320T>G n.1623T>G | |
4 | g.109741072A>G | CA357854660 | CFI | n.1713+1419T>C n.1712+1419T>C n.1597T>C c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.1534+1419T>C (n.1534+1419T>C) n.1990T>C c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1045-267T>C (n.1045-267T>C) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.1558+1419T>C (n.1558+1419T>C) c.1513+1419T>C (n.1513+1419T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) n.1320T>C n.1623T>C | |
4 | g.109741072A>T | CA357854661 | CFI | n.1713+1419T>A n.1712+1419T>A n.1597T>A c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.1534+1419T>A (n.1534+1419T>A) n.1990T>A c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1045-267T>A (n.1045-267T>A) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.1558+1419T>A (n.1558+1419T>A) c.1513+1419T>A (n.1513+1419T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) n.1320T>A n.1623T>A | |
4 | g.109741073G>A | CA440818772 | CFI | n.1713+1418C>T n.1712+1418C>T n.1596C>T c.1572C>T (p.Asp524=) c.1596C>T (p.Asp532=) c.1534+1418C>T (n.1534+1418C>T) n.1989C>T c.1551C>T (p.Asp517=) c.1045-268C>T (n.1045-268C>T) c.1593C>T (p.Asp531=) c.1558+1418C>T (n.1558+1418C>T) c.1513+1418C>T (n.1513+1418C>T) c.1515C>T (p.Asp505=) c.963C>T (p.Asp321=) n.1319C>T n.1622C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109741073G>C | CA357854662 | CFI | n.1713+1418C>G n.1712+1418C>G n.1596C>G c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.1534+1418C>G (n.1534+1418C>G) n.1989C>G c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1045-268C>G (n.1045-268C>G) c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.1558+1418C>G (n.1558+1418C>G) c.1513+1418C>G (n.1513+1418C>G) c.1515C>G (p.Asp505Glu) c.963C>G (p.Asp321Glu) n.1319C>G n.1622C>G | |
4 | g.109741073G>T | CA357854663 | CFI | n.1713+1418C>A n.1712+1418C>A n.1596C>A c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.1534+1418C>A (n.1534+1418C>A) n.1989C>A c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1045-268C>A (n.1045-268C>A) c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.1558+1418C>A (n.1558+1418C>A) c.1513+1418C>A (n.1513+1418C>A) c.1515C>A (p.Asp505Glu) c.963C>A (p.Asp321Glu) n.1319C>A n.1622C>A | |
4 | g.109741073_109741076dup | CA2763038096 | CFI | n.1713+1415_1713+1418dup n.1712+1415_1712+1418dup n.1593_1596dup c.1569_1572dup (p.Ser525GlyfsTer?) c.1593_1596dup (p.Ser533GlyfsTer?) c.1534+1415_1534+1418dup (n.1534+1415_1534+1418dup) n.1986_1989dup c.1548_1551dup (p.Ser518GlyfsTer?) c.1045-271_1045-268dup (n.1045-271_1045-268dup) c.1590_1593dup (p.Ser532GlyfsTer?) c.1558+1415_1558+1418dup (n.1558+1415_1558+1418dup) c.1513+1415_1513+1418dup (n.1513+1415_1513+1418dup) c.1512_1515dup (p.Ser506GlyfsTer?) c.960_963dup (p.Ser322GlyfsTer?) n.1316_1319dup n.1619_1622dup | |
4 | g.109741074T>A | CA256214 | CFI | n.1713+1417A>T n.1712+1417A>T n.1595A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1534+1417A>T (n.1534+1417A>T) n.1988A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1045-269A>T (n.1045-269A>T) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1558+1417A>T (n.1558+1417A>T) c.1513+1417A>T (n.1513+1417A>T) c.1514A>T (p.Asp505Val) c.962A>T (p.Asp321Val) n.1318A>T n.1621A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741074T>C | CA357854665 | CFI | n.1713+1417A>G n.1712+1417A>G n.1595A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1534+1417A>G (n.1534+1417A>G) n.1988A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1045-269A>G (n.1045-269A>G) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1558+1417A>G (n.1558+1417A>G) c.1513+1417A>G (n.1513+1417A>G) c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1318A>G n.1621A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741074T>G | CA357854664 | CFI | n.1713+1417A>C n.1712+1417A>C n.1595A>C c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1534+1417A>C (n.1534+1417A>C) n.1988A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1045-269A>C (n.1045-269A>C) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1558+1417A>C (n.1558+1417A>C) c.1513+1417A>C (n.1513+1417A>C) c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1318A>C n.1621A>C | |
4 | g.109741074T= | CA1484705145 | CFI | n.1713+1417A= n.1712+1417A= n.1595A= c.1571A= (p.Asp524=) c.1595A= (p.Asp532=) c.1534+1417A= (n.1534+1417A=) n.1988A= c.1550A= (p.Asp517=) c.1045-269A= (n.1045-269A=) c.1592A= (p.Asp531=) c.1558+1417A= (n.1558+1417A=) c.1513+1417A= (n.1513+1417A=) c.1514A= (p.Asp505=) c.962A= (p.Asp321=) n.1318A= n.1621A= | |
4 | g.109741075C>A | CA357854666 | CFI | n.1713+1416G>T n.1712+1416G>T n.1594G>T c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1534+1416G>T (n.1534+1416G>T) n.1987G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1045-270G>T (n.1045-270G>T) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1558+1416G>T (n.1558+1416G>T) c.1513+1416G>T (n.1513+1416G>T) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1317G>T n.1620G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109741075C= | CA1484705148 | CFI | n.1713+1416G= n.1712+1416G= n.1594G= c.1570G= (p.Asp524=) c.1594G= (p.Asp532=) c.1534+1416G= (n.1534+1416G=) n.1987G= c.1549G= (p.Asp517=) c.1045-270G= (n.1045-270G=) c.1591G= (p.Asp531=) c.1558+1416G= (n.1558+1416G=) c.1513+1416G= (n.1513+1416G=) c.1513G= (p.Asp505=) c.961G= (p.Asp321=) n.1317G= n.1620G= | |
4 | g.109741075C>G | CA357854668 | CFI | n.1713+1416G>C n.1712+1416G>C n.1594G>C c.1570G>C (p.Asp524His) c.1594G>C (p.Asp532His) c.1534+1416G>C (n.1534+1416G>C) n.1987G>C c.1549G>C (p.Asp517His) c.1045-270G>C (n.1045-270G>C) c.1591G>C (p.Asp531His) c.1558+1416G>C (n.1558+1416G>C) c.1513+1416G>C (n.1513+1416G>C) c.1513G>C (p.Asp505His) c.961G>C (p.Asp321His) n.1317G>C n.1620G>C | |
4 | g.109741075C>T | CA357854667 | CFI | n.1713+1416G>A n.1712+1416G>A n.1594G>A c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1534+1416G>A (n.1534+1416G>A) n.1987G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1045-270G>A (n.1045-270G>A) c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1558+1416G>A (n.1558+1416G>A) c.1513+1416G>A (n.1513+1416G>A) c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1317G>A n.1620G>A | |
4 | g.109741076C>A | CA3041857 | CFI | n.1713+1415G>T n.1712+1415G>T n.1593G>T c.1569G>T (p.Gly523=) c.1593G>T (p.Gly531=) c.1534+1415G>T (n.1534+1415G>T) n.1986G>T c.1548G>T (p.Gly516=) c.1045-271G>T (n.1045-271G>T) c.1590G>T (p.Gly530=) c.1558+1415G>T (n.1558+1415G>T) c.1513+1415G>T (n.1513+1415G>T) c.1512G>T (p.Gly504=) c.960G>T (p.Gly320=) n.1316G>T n.1619G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741076C= | CA1484705150 | CFI | n.1713+1415G= n.1712+1415G= n.1593G= c.1569G= (p.Gly523=) c.1593G= (p.Gly531=) c.1534+1415G= (n.1534+1415G=) n.1986G= c.1548G= (p.Gly516=) c.1045-271G= (n.1045-271G=) c.1590G= (p.Gly530=) c.1558+1415G= (n.1558+1415G=) c.1513+1415G= (n.1513+1415G=) c.1512G= (p.Gly504=) c.960G= (p.Gly320=) n.1316G= n.1619G= | |
4 | g.109741076C>G | CA440818773 | CFI | n.1713+1415G>C n.1712+1415G>C n.1593G>C c.1569G>C (p.Gly523=) c.1593G>C (p.Gly531=) c.1534+1415G>C (n.1534+1415G>C) n.1986G>C c.1548G>C (p.Gly516=) c.1045-271G>C (n.1045-271G>C) c.1590G>C (p.Gly530=) c.1558+1415G>C (n.1558+1415G>C) c.1513+1415G>C (n.1513+1415G>C) c.1512G>C (p.Gly504=) c.960G>C (p.Gly320=) n.1316G>C n.1619G>C | |
4 | g.109741076C>T | CA440818774 | CFI | n.1713+1415G>A n.1712+1415G>A n.1593G>A c.1569G>A (p.Gly523=) c.1593G>A (p.Gly531=) c.1534+1415G>A (n.1534+1415G>A) n.1986G>A c.1548G>A (p.Gly516=) c.1045-271G>A (n.1045-271G>A) c.1590G>A (p.Gly530=) c.1558+1415G>A (n.1558+1415G>A) c.1513+1415G>A (n.1513+1415G>A) c.1512G>A (p.Gly504=) c.960G>A (p.Gly320=) n.1316G>A n.1619G>A | COSMIC |
4 | g.109741077C>A | CA357854671 | CFI | n.1713+1414G>T n.1712+1414G>T n.1592G>T c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1534+1414G>T (n.1534+1414G>T) n.1985G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1045-272G>T (n.1045-272G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1558+1414G>T (n.1558+1414G>T) c.1513+1414G>T (n.1513+1414G>T) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.959G>T (p.Gly320Val) n.1315G>T n.1618G>T | COSMIC |
4 | g.109741077C>G | CA357854669 | CFI | n.1713+1414G>C n.1712+1414G>C n.1592G>C c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1534+1414G>C (n.1534+1414G>C) n.1985G>C c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1045-272G>C (n.1045-272G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1558+1414G>C (n.1558+1414G>C) c.1513+1414G>C (n.1513+1414G>C) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1315G>C n.1618G>C | |
4 | g.109741077C>T | CA357854670 | CFI | n.1713+1414G>A n.1712+1414G>A n.1592G>A c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.1534+1414G>A (n.1534+1414G>A) n.1985G>A c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.1045-272G>A (n.1045-272G>A) c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.1558+1414G>A (n.1558+1414G>A) c.1513+1414G>A (n.1513+1414G>A) c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1315G>A n.1618G>A | |
4 | g.109741078C>A | CA357854672 | CFI | n.1713+1413G>T n.1712+1413G>T n.1591G>T c.1567G>T (p.Gly523Trp) c.1591G>T (p.Gly531Trp) c.1534+1413G>T (n.1534+1413G>T) n.1984G>T c.1546G>T (p.Gly516Trp) c.1045-273G>T (n.1045-273G>T) c.1588G>T (p.Gly530Trp) c.1558+1413G>T (n.1558+1413G>T) c.1513+1413G>T (n.1513+1413G>T) c.1510G>T (p.Gly504Trp) c.958G>T (p.Gly320Trp) n.1314G>T n.1617G>T | |
4 | g.109741078C>G | CA357854673 | CFI | n.1713+1413G>C n.1712+1413G>C n.1591G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1534+1413G>C (n.1534+1413G>C) n.1984G>C c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1045-273G>C (n.1045-273G>C) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1558+1413G>C (n.1558+1413G>C) c.1513+1413G>C (n.1513+1413G>C) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1314G>C n.1617G>C | |
4 | g.109741078C>T | CA357854674 | CFI | n.1713+1413G>A n.1712+1413G>A n.1591G>A c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.1534+1413G>A (n.1534+1413G>A) n.1984G>A c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.1045-273G>A (n.1045-273G>A) c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.1558+1413G>A (n.1558+1413G>A) c.1513+1413G>A (n.1513+1413G>A) c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1314G>A n.1617G>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.109741078_109741079delinsCT | CA1484705154 | CFI | n.1713+1412_1713+1413delinsAG n.1712+1412_1712+1413delinsAG n.1590_1591delinsAG c.1566_1567delinsAG (p.Lys522=) c.1590_1591delinsAG (p.Lys530=) c.1534+1412_1534+1413delinsAG (n.1534+1412_1534+1413delinsAG) n.1983_1984delinsAG c.1545_1546delinsAG (p.Lys515=) c.1045-274_1045-273delinsAG (n.1045-274_1045-273delinsAG) c.1587_1588delinsAG (p.Lys529=) c.1558+1412_1558+1413delinsAG (n.1558+1412_1558+1413delinsAG) c.1513+1412_1513+1413delinsAG (n.1513+1412_1513+1413delinsAG) c.1509_1510delinsAG (p.Lys503=) c.957_958delinsAG (p.Lys319=) n.1313_1314delinsAG n.1616_1617delinsAG | |
4 | g.109741079T>A | CA357854675 | CFI | n.1713+1412A>T n.1712+1412A>T n.1590A>T c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.1534+1412A>T (n.1534+1412A>T) n.1983A>T c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1045-274A>T (n.1045-274A>T) c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.1558+1412A>T (n.1558+1412A>T) c.1513+1412A>T (n.1513+1412A>T) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) n.1313A>T n.1616A>T | |
4 | g.109741079T>C | CA440818775 | CFI | n.1713+1412A>G n.1712+1412A>G n.1590A>G c.1566A>G (p.Lys522=) c.1590A>G (p.Lys530=) c.1534+1412A>G (n.1534+1412A>G) n.1983A>G c.1545A>G (p.Lys515=) c.1045-274A>G (n.1045-274A>G) c.1587A>G (p.Lys529=) c.1558+1412A>G (n.1558+1412A>G) c.1513+1412A>G (n.1513+1412A>G) c.1509A>G (p.Lys503=) c.957A>G (p.Lys319=) n.1313A>G n.1616A>G | |
4 | g.109741079T>G | CA357854676 | CFI | n.1713+1412A>C n.1712+1412A>C n.1590A>C c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.1534+1412A>C (n.1534+1412A>C) n.1983A>C c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1045-274A>C (n.1045-274A>C) c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.1558+1412A>C (n.1558+1412A>C) c.1513+1412A>C (n.1513+1412A>C) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) n.1313A>C n.1616A>C | |
4 | g.109741081del | CA554050592 | CFI | n.1713+1412del n.1712+1412del n.1590del c.1566del (p.Asp524ThrfsTer6) c.1590del (p.Asp532ThrfsTer6) c.1534+1412del (n.1534+1412del) n.1983del c.1545del (p.Asp517ThrfsTer6) c.1045-274del (n.1045-274del) c.1587del (p.Asp531ThrfsTer6) c.1558+1412del (n.1558+1412del) c.1513+1412del (n.1513+1412del) c.1509del (p.Asp505ThrfsTer6) c.957del (p.Asp321ThrfsTer6) n.1313del n.1616del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741080T>A | CA357854677 | CFI | n.1713+1411A>T n.1712+1411A>T n.1589A>T c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.1534+1411A>T (n.1534+1411A>T) n.1982A>T c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1045-275A>T (n.1045-275A>T) c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.1558+1411A>T (n.1558+1411A>T) c.1513+1411A>T (n.1513+1411A>T) c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) n.1312A>T n.1615A>T | |
4 | g.109741080T>C | CA357854678 | CFI | n.1713+1411A>G n.1712+1411A>G n.1589A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1534+1411A>G (n.1534+1411A>G) n.1982A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1045-275A>G (n.1045-275A>G) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1558+1411A>G (n.1558+1411A>G) c.1513+1411A>G (n.1513+1411A>G) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) n.1312A>G n.1615A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109741080T>G | CA357854679 | CFI | n.1713+1411A>C n.1712+1411A>C n.1589A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1534+1411A>C (n.1534+1411A>C) n.1982A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1045-275A>C (n.1045-275A>C) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1558+1411A>C (n.1558+1411A>C) c.1513+1411A>C (n.1513+1411A>C) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) n.1312A>C n.1615A>C | |
4 | g.109741081T>A | CA357854680 | CFI | n.1713+1410A>T n.1712+1410A>T n.1588A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1534+1410A>T (n.1534+1410A>T) n.1981A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1045-276A>T (n.1045-276A>T) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1558+1410A>T (n.1558+1410A>T) c.1513+1410A>T (n.1513+1410A>T) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) n.1311A>T n.1614A>T | COSMIC |
4 | g.109741081T>C | CA357854681 | CFI | n.1713+1410A>G n.1712+1410A>G n.1588A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1534+1410A>G (n.1534+1410A>G) n.1981A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1045-276A>G (n.1045-276A>G) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1558+1410A>G (n.1558+1410A>G) c.1513+1410A>G (n.1513+1410A>G) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) n.1311A>G n.1614A>G | |
4 | g.109741081T>G | CA357854682 | CFI | n.1713+1410A>C n.1712+1410A>C n.1588A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1534+1410A>C (n.1534+1410A>C) n.1981A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1045-276A>C (n.1045-276A>C) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1558+1410A>C (n.1558+1410A>C) c.1513+1410A>C (n.1513+1410A>C) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) n.1311A>C n.1614A>C | |
4 | g.109741082A= | CA1484705157 | CFI | n.1713+1409T= n.1712+1409T= n.1587T= c.1563T= (p.Cys521=) c.1587T= (p.Cys529=) c.1534+1409T= (n.1534+1409T=) n.1980T= c.1542T= (p.Cys514=) c.1045-277T= (n.1045-277T=) c.1584T= (p.Cys528=) c.1558+1409T= (n.1558+1409T=) c.1513+1409T= (n.1513+1409T=) c.1506T= (p.Cys502=) c.954T= (p.Cys318=) n.1310T= n.1613T= | |
4 | g.109741082A>C | CA357854683 | CFI | n.1713+1409T>G n.1712+1409T>G n.1587T>G c.1563T>G (p.Cys521Trp) c.1587T>G (p.Cys529Trp) c.1534+1409T>G (n.1534+1409T>G) n.1980T>G c.1542T>G (p.Cys514Trp) c.1045-277T>G (n.1045-277T>G) c.1584T>G (p.Cys528Trp) c.1558+1409T>G (n.1558+1409T>G) c.1513+1409T>G (n.1513+1409T>G) c.1506T>G (p.Cys502Trp) c.954T>G (p.Cys318Trp) n.1310T>G n.1613T>G | |
4 | g.109741082A>G | CA440818776 | CFI | n.1713+1409T>C n.1712+1409T>C n.1587T>C c.1563T>C (p.Cys521=) c.1587T>C (p.Cys529=) c.1534+1409T>C (n.1534+1409T>C) n.1980T>C c.1542T>C (p.Cys514=) c.1045-277T>C (n.1045-277T>C) c.1584T>C (p.Cys528=) c.1558+1409T>C (n.1558+1409T>C) c.1513+1409T>C (n.1513+1409T>C) c.1506T>C (p.Cys502=) c.954T>C (p.Cys318=) n.1310T>C n.1613T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741082A>T | CA357854684 | CFI | n.1713+1409T>A n.1712+1409T>A n.1587T>A c.1563T>A (p.Cys521Ter) c.1587T>A (p.Cys529Ter) c.1534+1409T>A (n.1534+1409T>A) n.1980T>A c.1542T>A (p.Cys514Ter) c.1045-277T>A (n.1045-277T>A) c.1584T>A (p.Cys528Ter) c.1558+1409T>A (n.1558+1409T>A) c.1513+1409T>A (n.1513+1409T>A) c.1506T>A (p.Cys502Ter) c.954T>A (p.Cys318Ter) n.1310T>A n.1613T>A | |
4 | g.109741083C>A | CA357854685 | CFI | n.1713+1408G>T n.1712+1408G>T n.1586G>T c.1562G>T (p.Cys521Phe) c.1586G>T (p.Cys529Phe) c.1534+1408G>T (n.1534+1408G>T) n.1979G>T c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.1045-278G>T (n.1045-278G>T) c.1583G>T (p.Cys528Phe) c.1558+1408G>T (n.1558+1408G>T) c.1513+1408G>T (n.1513+1408G>T) c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) n.1309G>T n.1612G>T | |
4 | g.109741083C= | CA1484705161 | CFI | n.1713+1408G= n.1712+1408G= n.1586G= c.1562G= (p.Cys521=) c.1586G= (p.Cys529=) c.1534+1408G= (n.1534+1408G=) n.1979G= c.1541G= (p.Cys514=) c.1045-278G= (n.1045-278G=) c.1583G= (p.Cys528=) c.1558+1408G= (n.1558+1408G=) c.1513+1408G= (n.1513+1408G=) c.1505G= (p.Cys502=) c.953G= (p.Cys318=) n.1309G= n.1612G= | |
4 | g.109741083C>G | CA357854686 | CFI | n.1713+1408G>C n.1712+1408G>C n.1586G>C c.1562G>C (p.Cys521Ser) c.1586G>C (p.Cys529Ser) c.1534+1408G>C (n.1534+1408G>C) n.1979G>C c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.1045-278G>C (n.1045-278G>C) c.1583G>C (p.Cys528Ser) c.1558+1408G>C (n.1558+1408G>C) c.1513+1408G>C (n.1513+1408G>C) c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) n.1309G>C n.1612G>C | |
4 | g.109741083C>T | CA3041858 | CFI | n.1713+1408G>A n.1712+1408G>A n.1586G>A c.1562G>A (p.Cys521Tyr) c.1586G>A (p.Cys529Tyr) c.1534+1408G>A (n.1534+1408G>A) n.1979G>A c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.1045-278G>A (n.1045-278G>A) c.1583G>A (p.Cys528Tyr) c.1558+1408G>A (n.1558+1408G>A) c.1513+1408G>A (n.1513+1408G>A) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) n.1309G>A n.1612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741084A= | CA1484705179 | CFI | n.1713+1407T= n.1712+1407T= n.1585T= c.1561T= (p.Cys521=) c.1585T= (p.Cys529=) c.1534+1407T= (n.1534+1407T=) n.1978T= c.1540T= (p.Cys514=) c.1045-279T= (n.1045-279T=) c.1582T= (p.Cys528=) c.1558+1407T= (n.1558+1407T=) c.1513+1407T= (n.1513+1407T=) c.1504T= (p.Cys502=) c.952T= (p.Cys318=) n.1308T= n.1611T= | |
4 | g.109741084A>C | CA357854687 | CFI | n.1713+1407T>G n.1712+1407T>G n.1585T>G c.1561T>G (p.Cys521Gly) c.1585T>G (p.Cys529Gly) c.1534+1407T>G (n.1534+1407T>G) n.1978T>G c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.1045-279T>G (n.1045-279T>G) c.1582T>G (p.Cys528Gly) c.1558+1407T>G (n.1558+1407T>G) c.1513+1407T>G (n.1513+1407T>G) c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) n.1308T>G n.1611T>G | |
4 | g.109741084A>G | CA357854688 | CFI | n.1713+1407T>C n.1712+1407T>C n.1585T>C c.1561T>C (p.Cys521Arg) c.1585T>C (p.Cys529Arg) c.1534+1407T>C (n.1534+1407T>C) n.1978T>C c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.1045-279T>C (n.1045-279T>C) c.1582T>C (p.Cys528Arg) c.1558+1407T>C (n.1558+1407T>C) c.1513+1407T>C (n.1513+1407T>C) c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) n.1308T>C n.1611T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109741084A>T | CA357854689 | CFI | n.1713+1407T>A n.1712+1407T>A n.1585T>A c.1561T>A (p.Cys521Ser) c.1585T>A (p.Cys529Ser) c.1534+1407T>A (n.1534+1407T>A) n.1978T>A c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.1045-279T>A (n.1045-279T>A) c.1582T>A (p.Cys528Ser) c.1558+1407T>A (n.1558+1407T>A) c.1513+1407T>A (n.1513+1407T>A) c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) n.1308T>A n.1611T>A | |
4 | g.109741084dup | CA2671741614 | CFI | n.1713+1407dup n.1712+1407dup n.1585dup c.1561dup (p.Cys521LeufsTer2) c.1585dup (p.Cys529LeufsTer2) c.1534+1407dup (n.1534+1407dup) n.1978dup c.1540dup (p.Cys514LeufsTer2) c.1045-279dup (n.1045-279dup) c.1582dup (p.Cys528LeufsTer2) c.1558+1407dup (n.1558+1407dup) c.1513+1407dup (n.1513+1407dup) c.1504dup (p.Cys502LeufsTer2) c.952dup (p.Cys318LeufsTer2) n.1308dup n.1611dup | gnomAD v4 |
4 | g.109741085G>A | CA440818779 | CFI | n.1713+1406C>T n.1712+1406C>T n.1584C>T c.1560C>T (p.Ala520=) c.1584C>T (p.Ala528=) c.1534+1406C>T (n.1534+1406C>T) n.1977C>T c.1539C>T (p.Ala513=) c.1045-280C>T (n.1045-280C>T) c.1581C>T (p.Ala527=) c.1558+1406C>T (n.1558+1406C>T) c.1513+1406C>T (n.1513+1406C>T) c.1503C>T (p.Ala501=) c.951C>T (p.Ala317=) n.1307C>T n.1610C>T | |
4 | g.109741085G>C | CA440818778 | CFI | n.1713+1406C>G n.1712+1406C>G n.1584C>G c.1560C>G (p.Ala520=) c.1584C>G (p.Ala528=) c.1534+1406C>G (n.1534+1406C>G) n.1977C>G c.1539C>G (p.Ala513=) c.1045-280C>G (n.1045-280C>G) c.1581C>G (p.Ala527=) c.1558+1406C>G (n.1558+1406C>G) c.1513+1406C>G (n.1513+1406C>G) c.1503C>G (p.Ala501=) c.951C>G (p.Ala317=) n.1307C>G n.1610C>G | |
4 | g.109741085G>T | CA440818777 | CFI | n.1713+1406C>A n.1712+1406C>A n.1584C>A c.1560C>A (p.Ala520=) c.1584C>A (p.Ala528=) c.1534+1406C>A (n.1534+1406C>A) n.1977C>A c.1539C>A (p.Ala513=) c.1045-280C>A (n.1045-280C>A) c.1581C>A (p.Ala527=) c.1558+1406C>A (n.1558+1406C>A) c.1513+1406C>A (n.1513+1406C>A) c.1503C>A (p.Ala501=) c.951C>A (p.Ala317=) n.1307C>A n.1610C>A | |
4 | g.109741086G>A | CA357854690 | CFI | n.1713+1405C>T n.1712+1405C>T n.1583C>T c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1534+1405C>T (n.1534+1405C>T) n.1976C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1045-281C>T (n.1045-281C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1558+1405C>T (n.1558+1405C>T) c.1513+1405C>T (n.1513+1405C>T) c.1502C>T (p.Ala501Val) c.950C>T (p.Ala317Val) n.1306C>T n.1609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.109741086G>C | CA357854691 | CFI | n.1713+1405C>G n.1712+1405C>G n.1583C>G c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1534+1405C>G (n.1534+1405C>G) n.1976C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1045-281C>G (n.1045-281C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1558+1405C>G (n.1558+1405C>G) c.1513+1405C>G (n.1513+1405C>G) c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.1306C>G n.1609C>G | |
4 | g.109741086G= | CA1484705180 | CFI | n.1713+1405C= n.1712+1405C= n.1583C= c.1559C= (p.Ala520=) c.1583C= (p.Ala528=) c.1534+1405C= (n.1534+1405C=) n.1976C= c.1538C= (p.Ala513=) c.1045-281C= (n.1045-281C=) c.1580C= (p.Ala527=) c.1558+1405C= (n.1558+1405C=) c.1513+1405C= (n.1513+1405C=) c.1502C= (p.Ala501=) c.950C= (p.Ala317=) n.1306C= n.1609C= | |
4 | g.109741086G>T | CA357854692 | CFI | n.1713+1405C>A n.1712+1405C>A n.1583C>A c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.1534+1405C>A (n.1534+1405C>A) n.1976C>A c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1045-281C>A (n.1045-281C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1558+1405C>A (n.1558+1405C>A) c.1513+1405C>A (n.1513+1405C>A) c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.1306C>A n.1609C>A | |
4 | g.109741087C>A | CA357854693 | CFI | n.1713+1404G>T n.1712+1404G>T n.1582G>T c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1534+1404G>T (n.1534+1404G>T) n.1975G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1045-282G>T (n.1045-282G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1558+1404G>T (n.1558+1404G>T) c.1513+1404G>T (n.1513+1404G>T) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.1305G>T n.1608G>T | |
4 | g.109741087C= | CA1484705181 | CFI | n.1713+1404G= n.1712+1404G= n.1582G= c.1558G= (p.Ala520=) c.1582G= (p.Ala528=) c.1534+1404G= (n.1534+1404G=) n.1975G= c.1537G= (p.Ala513=) c.1045-282G= (n.1045-282G=) c.1579G= (p.Ala527=) c.1558+1404G= (n.1558+1404G=) c.1513+1404G= (n.1513+1404G=) c.1501G= (p.Ala501=) c.949G= (p.Ala317=) n.1305G= n.1608G= | |
4 | g.109741087C>G | CA357854694 | CFI | n.1713+1404G>C n.1712+1404G>C n.1582G>C c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1534+1404G>C (n.1534+1404G>C) n.1975G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1045-282G>C (n.1045-282G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1558+1404G>C (n.1558+1404G>C) c.1513+1404G>C (n.1513+1404G>C) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.1305G>C n.1608G>C | |
4 | g.109741087C>T | CA357854695 | CFI | n.1713+1404G>A n.1712+1404G>A n.1582G>A c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1534+1404G>A (n.1534+1404G>A) n.1975G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1045-282G>A (n.1045-282G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1558+1404G>A (n.1558+1404G>A) c.1513+1404G>A (n.1513+1404G>A) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.1305G>A n.1608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741088A>C | CA357854696 | CFI | n.1713+1403T>G n.1712+1403T>G n.1581T>G c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.1534+1403T>G (n.1534+1403T>G) n.1974T>G c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.1045-283T>G (n.1045-283T>G) c.1578T>G (p.Asp526Glu) c.1558+1403T>G (n.1558+1403T>G) c.1513+1403T>G (n.1513+1403T>G) c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.948T>G (p.Asp316Glu) n.1304T>G n.1607T>G | |
4 | g.109741088A>G | CA440818780 | CFI | n.1713+1403T>C n.1712+1403T>C n.1581T>C c.1557T>C (p.Asp519=) c.1581T>C (p.Asp527=) c.1534+1403T>C (n.1534+1403T>C) n.1974T>C c.1536T>C (p.Asp512=) c.1045-283T>C (n.1045-283T>C) c.1578T>C (p.Asp526=) c.1558+1403T>C (n.1558+1403T>C) c.1513+1403T>C (n.1513+1403T>C) c.1500T>C (p.Asp500=) c.948T>C (p.Asp316=) n.1304T>C n.1607T>C | |
4 | g.109741088A>T | CA357854697 | CFI | n.1713+1403T>A n.1712+1403T>A n.1581T>A c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.1534+1403T>A (n.1534+1403T>A) n.1974T>A c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.1045-283T>A (n.1045-283T>A) c.1578T>A (p.Asp526Glu) c.1558+1403T>A (n.1558+1403T>A) c.1513+1403T>A (n.1513+1403T>A) c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.948T>A (p.Asp316Glu) n.1304T>A n.1607T>A | |
4 | g.109741089T>A | CA357854698 | CFI | n.1713+1402A>T n.1712+1402A>T n.1580A>T c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1534+1402A>T (n.1534+1402A>T) n.1973A>T c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1045-284A>T (n.1045-284A>T) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1558+1402A>T (n.1558+1402A>T) c.1513+1402A>T (n.1513+1402A>T) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.947A>T (p.Asp316Val) n.1303A>T n.1606A>T | |
4 | g.109741089T>C | CA357854699 | CFI | n.1713+1402A>G n.1712+1402A>G n.1580A>G c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1534+1402A>G (n.1534+1402A>G) n.1973A>G c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1045-284A>G (n.1045-284A>G) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1558+1402A>G (n.1558+1402A>G) c.1513+1402A>G (n.1513+1402A>G) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.1303A>G n.1606A>G | |
4 | g.109741089T>G | CA357854700 | CFI | n.1713+1402A>C n.1712+1402A>C n.1580A>C c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1534+1402A>C (n.1534+1402A>C) n.1973A>C c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1045-284A>C (n.1045-284A>C) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1558+1402A>C (n.1558+1402A>C) c.1513+1402A>C (n.1513+1402A>C) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.1303A>C n.1606A>C | |
4 | g.109741090C>A | CA357854701 | CFI | n.1713+1401G>T n.1712+1401G>T n.1579G>T c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1534+1401G>T (n.1534+1401G>T) n.1972G>T c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1045-285G>T (n.1045-285G>T) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1558+1401G>T (n.1558+1401G>T) c.1513+1401G>T (n.1513+1401G>T) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.1302G>T n.1605G>T | |
4 | g.109741090C= | CA1484705182 | CFI | n.1713+1401G= n.1712+1401G= n.1579G= c.1555G= (p.Asp519=) c.1579G= (p.Asp527=) c.1534+1401G= (n.1534+1401G=) n.1972G= c.1534G= (p.Asp512=) c.1045-285G= (n.1045-285G=) c.1576G= (p.Asp526=) c.1558+1401G= (n.1558+1401G=) c.1513+1401G= (n.1513+1401G=) c.1498G= (p.Asp500=) c.946G= (p.Asp316=) n.1302G= n.1605G= | |
4 | g.109741090C>G | CA357854702 | CFI | n.1713+1401G>C n.1712+1401G>C n.1579G>C c.1555G>C (p.Asp519His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1534+1401G>C (n.1534+1401G>C) n.1972G>C c.1534G>C (p.Asp512His) c.1045-285G>C (n.1045-285G>C) c.1576G>C (p.Asp526His) c.1558+1401G>C (n.1558+1401G>C) c.1513+1401G>C (n.1513+1401G>C) c.1498G>C (p.Asp500His) c.946G>C (p.Asp316His) n.1302G>C n.1605G>C | |
4 | g.109741090C>T | CA256223 | CFI | n.1713+1401G>A n.1712+1401G>A n.1579G>A c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1534+1401G>A (n.1534+1401G>A) n.1972G>A c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1045-285G>A (n.1045-285G>A) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1558+1401G>A (n.1558+1401G>A) c.1513+1401G>A (n.1513+1401G>A) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.1302G>A n.1605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741091G>A | CA3041859 | CFI | n.1713+1400C>T n.1712+1400C>T n.1578C>T c.1554C>T (p.Ile518=) c.1578C>T (p.Ile526=) c.1534+1400C>T (n.1534+1400C>T) n.1971C>T c.1533C>T (p.Ile511=) c.1045-286C>T (n.1045-286C>T) c.1575C>T (p.Ile525=) c.1558+1400C>T (n.1558+1400C>T) c.1513+1400C>T (n.1513+1400C>T) c.1497C>T (p.Ile499=) c.945C>T (p.Ile315=) n.1301C>T n.1604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741091G>C | CA357854703 | CFI | n.1713+1400C>G n.1712+1400C>G n.1578C>G c.1554C>G (p.Ile518Met) c.1578C>G (p.Ile526Met) c.1534+1400C>G (n.1534+1400C>G) n.1971C>G c.1533C>G (p.Ile511Met) c.1045-286C>G (n.1045-286C>G) c.1575C>G (p.Ile525Met) c.1558+1400C>G (n.1558+1400C>G) c.1513+1400C>G (n.1513+1400C>G) c.1497C>G (p.Ile499Met) c.945C>G (p.Ile315Met) n.1301C>G n.1604C>G | |
4 | g.109741091G= | CA1484705185 | CFI | n.1713+1400C= n.1712+1400C= n.1578C= c.1554C= (p.Ile518=) c.1578C= (p.Ile526=) c.1534+1400C= (n.1534+1400C=) n.1971C= c.1533C= (p.Ile511=) c.1045-286C= (n.1045-286C=) c.1575C= (p.Ile525=) c.1558+1400C= (n.1558+1400C=) c.1513+1400C= (n.1513+1400C=) c.1497C= (p.Ile499=) c.945C= (p.Ile315=) n.1301C= n.1604C= | |
4 | g.109741091G>T | CA440818781 | CFI | n.1713+1400C>A n.1712+1400C>A n.1578C>A c.1554C>A (p.Ile518=) c.1578C>A (p.Ile526=) c.1534+1400C>A (n.1534+1400C>A) n.1971C>A c.1533C>A (p.Ile511=) c.1045-286C>A (n.1045-286C>A) c.1575C>A (p.Ile525=) c.1558+1400C>A (n.1558+1400C>A) c.1513+1400C>A (n.1513+1400C>A) c.1497C>A (p.Ile499=) c.945C>A (p.Ile315=) n.1301C>A n.1604C>A | |
4 | g.109741092A>C | CA357854704 | CFI | n.1713+1399T>G n.1712+1399T>G n.1577T>G c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1534+1399T>G (n.1534+1399T>G) n.1970T>G c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.1045-287T>G (n.1045-287T>G) c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.1558+1399T>G (n.1558+1399T>G) c.1513+1399T>G (n.1513+1399T>G) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) n.1300T>G n.1603T>G | |
4 | g.109741092A>G | CA357854705 | CFI | n.1713+1399T>C n.1712+1399T>C n.1577T>C c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1534+1399T>C (n.1534+1399T>C) n.1970T>C c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1045-287T>C (n.1045-287T>C) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1558+1399T>C (n.1558+1399T>C) c.1513+1399T>C (n.1513+1399T>C) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) n.1300T>C n.1603T>C | |
4 | g.109741092A>T | CA357854706 | CFI | n.1713+1399T>A n.1712+1399T>A n.1577T>A c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1534+1399T>A (n.1534+1399T>A) n.1970T>A c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.1045-287T>A (n.1045-287T>A) c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.1558+1399T>A (n.1558+1399T>A) c.1513+1399T>A (n.1513+1399T>A) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) n.1300T>A n.1603T>A | |
4 | g.109741093T>A | CA357854707 | CFI | n.1713+1398A>T n.1712+1398A>T n.1576A>T c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.1534+1398A>T (n.1534+1398A>T) n.1969A>T c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.1045-288A>T (n.1045-288A>T) c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.1558+1398A>T (n.1558+1398A>T) c.1513+1398A>T (n.1513+1398A>T) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) n.1299A>T n.1602A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741093T>C | CA357854708 | CFI | n.1713+1398A>G n.1712+1398A>G n.1576A>G c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1534+1398A>G (n.1534+1398A>G) n.1969A>G c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1045-288A>G (n.1045-288A>G) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1558+1398A>G (n.1558+1398A>G) c.1513+1398A>G (n.1513+1398A>G) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.943A>G (p.Ile315Val) n.1299A>G n.1602A>G | gnomAD v4 |
4 | g.109741093T>G | CA357854709 | CFI | n.1713+1398A>C n.1712+1398A>C n.1576A>C c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1534+1398A>C (n.1534+1398A>C) n.1969A>C c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1045-288A>C (n.1045-288A>C) c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1558+1398A>C (n.1558+1398A>C) c.1513+1398A>C (n.1513+1398A>C) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) n.1299A>C n.1602A>C | |
4 | g.109741093T= | CA1484705186 | CFI | n.1713+1398A= n.1712+1398A= n.1576A= c.1552A= (p.Ile518=) c.1576A= (p.Ile526=) c.1534+1398A= (n.1534+1398A=) n.1969A= c.1531A= (p.Ile511=) c.1045-288A= (n.1045-288A=) c.1573A= (p.Ile525=) c.1558+1398A= (n.1558+1398A=) c.1513+1398A= (n.1513+1398A=) c.1495A= (p.Ile499=) c.943A= (p.Ile315=) n.1299A= n.1602A= | |
4 | g.109741094G>A | CA3041860 | CFI | n.1713+1397C>T n.1712+1397C>T n.1575C>T c.1551C>T (p.Ser517=) c.1575C>T (p.Ser525=) c.1534+1397C>T (n.1534+1397C>T) n.1968C>T c.1530C>T (p.Ser510=) c.1045-289C>T (n.1045-289C>T) c.1572C>T (p.Ser524=) c.1558+1397C>T (n.1558+1397C>T) c.1513+1397C>T (n.1513+1397C>T) c.1494C>T (p.Ser498=) c.942C>T (p.Ser314=) n.1298C>T n.1601C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741094G>C | CA440818783 | CFI | n.1713+1397C>G n.1712+1397C>G n.1575C>G c.1551C>G (p.Ser517=) c.1575C>G (p.Ser525=) c.1534+1397C>G (n.1534+1397C>G) n.1968C>G c.1530C>G (p.Ser510=) c.1045-289C>G (n.1045-289C>G) c.1572C>G (p.Ser524=) c.1558+1397C>G (n.1558+1397C>G) c.1513+1397C>G (n.1513+1397C>G) c.1494C>G (p.Ser498=) c.942C>G (p.Ser314=) n.1298C>G n.1601C>G | |
4 | g.109741094G= | CA1484705187 | CFI | n.1713+1397C= n.1712+1397C= n.1575C= c.1551C= (p.Ser517=) c.1575C= (p.Ser525=) c.1534+1397C= (n.1534+1397C=) n.1968C= c.1530C= (p.Ser510=) c.1045-289C= (n.1045-289C=) c.1572C= (p.Ser524=) c.1558+1397C= (n.1558+1397C=) c.1513+1397C= (n.1513+1397C=) c.1494C= (p.Ser498=) c.942C= (p.Ser314=) n.1298C= n.1601C= | |
4 | g.109741094G>T | CA440818782 | CFI | n.1713+1397C>A n.1712+1397C>A n.1575C>A c.1551C>A (p.Ser517=) c.1575C>A (p.Ser525=) c.1534+1397C>A (n.1534+1397C>A) n.1968C>A c.1530C>A (p.Ser510=) c.1045-289C>A (n.1045-289C>A) c.1572C>A (p.Ser524=) c.1558+1397C>A (n.1558+1397C>A) c.1513+1397C>A (n.1513+1397C>A) c.1494C>A (p.Ser498=) c.942C>A (p.Ser314=) n.1298C>A n.1601C>A | |
4 | g.109741095G>A | CA357854710 | CFI | n.1713+1396C>T n.1712+1396C>T n.1574C>T c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1534+1396C>T (n.1534+1396C>T) n.1967C>T c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.1045-290C>T (n.1045-290C>T) c.1571C>T (p.Ser524Phe) c.1558+1396C>T (n.1558+1396C>T) c.1513+1396C>T (n.1513+1396C>T) c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1297C>T n.1600C>T | |
4 | g.109741095G>C | CA357854711 | CFI | n.1713+1396C>G n.1712+1396C>G n.1574C>G c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.1534+1396C>G (n.1534+1396C>G) n.1967C>G c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.1045-290C>G (n.1045-290C>G) c.1571C>G (p.Ser524Cys) c.1558+1396C>G (n.1558+1396C>G) c.1513+1396C>G (n.1513+1396C>G) c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1297C>G n.1600C>G | |
4 | g.109741095G>T | CA357854712 | CFI | n.1713+1396C>A n.1712+1396C>A n.1574C>A c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.1534+1396C>A (n.1534+1396C>A) n.1967C>A c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.1045-290C>A (n.1045-290C>A) c.1571C>A (p.Ser524Tyr) c.1558+1396C>A (n.1558+1396C>A) c.1513+1396C>A (n.1513+1396C>A) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1297C>A n.1600C>A | |
4 | g.109741096A>C | CA357854713 | CFI | n.1713+1395T>G n.1712+1395T>G n.1573T>G c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1534+1395T>G (n.1534+1395T>G) n.1966T>G c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1045-291T>G (n.1045-291T>G) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1558+1395T>G (n.1558+1395T>G) c.1513+1395T>G (n.1513+1395T>G) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1296T>G n.1599T>G | gnomAD v4 |
4 | g.109741096A>G | CA357854714 | CFI | n.1713+1395T>C n.1712+1395T>C n.1573T>C c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1534+1395T>C (n.1534+1395T>C) n.1966T>C c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1045-291T>C (n.1045-291T>C) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1558+1395T>C (n.1558+1395T>C) c.1513+1395T>C (n.1513+1395T>C) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1296T>C n.1599T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109741096A>T | CA357854715 | CFI | n.1713+1395T>A n.1712+1395T>A n.1573T>A c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1534+1395T>A (n.1534+1395T>A) n.1966T>A c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1045-291T>A (n.1045-291T>A) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1558+1395T>A (n.1558+1395T>A) c.1513+1395T>A (n.1513+1395T>A) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1296T>A n.1599T>A | |
4 | g.109741097A= | CA1484705191 | CFI | n.1713+1394T= n.1712+1394T= n.1572T= c.1548T= (p.Gly516=) c.1572T= (p.Gly524=) c.1534+1394T= (n.1534+1394T=) n.1965T= c.1527T= (p.Gly509=) c.1045-292T= (n.1045-292T=) c.1569T= (p.Gly523=) c.1558+1394T= (n.1558+1394T=) c.1513+1394T= (n.1513+1394T=) c.1491T= (p.Gly497=) c.939T= (p.Gly313=) n.1295T= n.1598T= | |
4 | g.109741097A>C | CA440818784 | CFI | n.1713+1394T>G n.1712+1394T>G n.1572T>G c.1548T>G (p.Gly516=) c.1572T>G (p.Gly524=) c.1534+1394T>G (n.1534+1394T>G) n.1965T>G c.1527T>G (p.Gly509=) c.1045-292T>G (n.1045-292T>G) c.1569T>G (p.Gly523=) c.1558+1394T>G (n.1558+1394T>G) c.1513+1394T>G (n.1513+1394T>G) c.1491T>G (p.Gly497=) c.939T>G (p.Gly313=) n.1295T>G n.1598T>G | |
4 | g.109741097A>G | CA3041861 | CFI | n.1713+1394T>C n.1712+1394T>C n.1572T>C c.1548T>C (p.Gly516=) c.1572T>C (p.Gly524=) c.1534+1394T>C (n.1534+1394T>C) n.1965T>C c.1527T>C (p.Gly509=) c.1045-292T>C (n.1045-292T>C) c.1569T>C (p.Gly523=) c.1558+1394T>C (n.1558+1394T>C) c.1513+1394T>C (n.1513+1394T>C) c.1491T>C (p.Gly497=) c.939T>C (p.Gly313=) n.1295T>C n.1598T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741097A>T | CA440818785 | CFI | n.1713+1394T>A n.1712+1394T>A n.1572T>A c.1548T>A (p.Gly516=) c.1572T>A (p.Gly524=) c.1534+1394T>A (n.1534+1394T>A) n.1965T>A c.1527T>A (p.Gly509=) c.1045-292T>A (n.1045-292T>A) c.1569T>A (p.Gly523=) c.1558+1394T>A (n.1558+1394T>A) c.1513+1394T>A (n.1513+1394T>A) c.1491T>A (p.Gly497=) c.939T>A (p.Gly313=) n.1295T>A n.1598T>A | |
4 | g.109741098C>A | CA3041862 | CFI | n.1713+1393G>T n.1712+1393G>T n.1571G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1534+1393G>T (n.1534+1393G>T) n.1964G>T c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1045-293G>T (n.1045-293G>T) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1558+1393G>T (n.1558+1393G>T) c.1513+1393G>T (n.1513+1393G>T) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1294G>T n.1597G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741098C= | CA1484705195 | CFI | n.1713+1393G= n.1712+1393G= n.1571G= c.1547G= (p.Gly516=) c.1571G= (p.Gly524=) c.1534+1393G= (n.1534+1393G=) n.1964G= c.1526G= (p.Gly509=) c.1045-293G= (n.1045-293G=) c.1568G= (p.Gly523=) c.1558+1393G= (n.1558+1393G=) c.1513+1393G= (n.1513+1393G=) c.1490G= (p.Gly497=) c.938G= (p.Gly313=) n.1294G= n.1597G= | |
4 | g.109741098C>G | CA357854716 | CFI | n.1713+1393G>C n.1712+1393G>C n.1571G>C c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1534+1393G>C (n.1534+1393G>C) n.1964G>C c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1045-293G>C (n.1045-293G>C) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1558+1393G>C (n.1558+1393G>C) c.1513+1393G>C (n.1513+1393G>C) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1294G>C n.1597G>C | dbSNP |
4 | g.109741098C>T | CA357854717 | CFI | n.1713+1393G>A n.1712+1393G>A n.1571G>A c.1547G>A (p.Gly516Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1534+1393G>A (n.1534+1393G>A) n.1964G>A c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1045-293G>A (n.1045-293G>A) c.1568G>A (p.Gly523Asp) c.1558+1393G>A (n.1558+1393G>A) c.1513+1393G>A (n.1513+1393G>A) c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) n.1294G>A n.1597G>A | |
4 | g.109741099C>A | CA357854718 | CFI | n.1713+1392G>T n.1712+1392G>T n.1570G>T c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1534+1392G>T (n.1534+1392G>T) n.1963G>T c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1045-294G>T (n.1045-294G>T) c.1567G>T (p.Gly523Cys) c.1558+1392G>T (n.1558+1392G>T) c.1513+1392G>T (n.1513+1392G>T) c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) n.1293G>T n.1596G>T | |
4 | g.109741099C>G | CA357854719 | CFI | n.1713+1392G>C n.1712+1392G>C n.1570G>C c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1534+1392G>C (n.1534+1392G>C) n.1963G>C c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1045-294G>C (n.1045-294G>C) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1558+1392G>C (n.1558+1392G>C) c.1513+1392G>C (n.1513+1392G>C) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1293G>C n.1596G>C | |
4 | g.109741099C>T | CA357854720 | CFI | n.1713+1392G>A n.1712+1392G>A n.1570G>A c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1534+1392G>A (n.1534+1392G>A) n.1963G>A c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1045-294G>A (n.1045-294G>A) c.1567G>A (p.Gly523Ser) c.1558+1392G>A (n.1558+1392G>A) c.1513+1392G>A (n.1513+1392G>A) c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) n.1293G>A n.1596G>A | |
4 | g.109741100A>C | CA357854721 | CFI | n.1713+1391T>G n.1712+1391T>G n.1569T>G c.1545T>G (p.Asp515Glu) c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.1534+1391T>G (n.1534+1391T>G) n.1962T>G c.1524T>G (p.Asp508Glu) c.1045-295T>G (n.1045-295T>G) c.1566T>G (p.Asp522Glu) c.1558+1391T>G (n.1558+1391T>G) c.1513+1391T>G (n.1513+1391T>G) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.936T>G (p.Asp312Glu) n.1292T>G n.1595T>G | |
4 | g.109741100A>G | CA440818786 | CFI | n.1713+1391T>C n.1712+1391T>C n.1569T>C c.1545T>C (p.Asp515=) c.1569T>C (p.Asp523=) c.1534+1391T>C (n.1534+1391T>C) n.1962T>C c.1524T>C (p.Asp508=) c.1045-295T>C (n.1045-295T>C) c.1566T>C (p.Asp522=) c.1558+1391T>C (n.1558+1391T>C) c.1513+1391T>C (n.1513+1391T>C) c.1488T>C (p.Asp496=) c.936T>C (p.Asp312=) n.1292T>C n.1595T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109741100A>T | CA357854722 | CFI | n.1713+1391T>A n.1712+1391T>A n.1569T>A c.1545T>A (p.Asp515Glu) c.1569T>A (p.Asp523Glu) c.1534+1391T>A (n.1534+1391T>A) n.1962T>A c.1524T>A (p.Asp508Glu) c.1045-295T>A (n.1045-295T>A) c.1566T>A (p.Asp522Glu) c.1558+1391T>A (n.1558+1391T>A) c.1513+1391T>A (n.1513+1391T>A) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.936T>A (p.Asp312Glu) n.1292T>A n.1595T>A | |
4 | g.109741101T>A | CA357854723 | CFI | n.1713+1390A>T n.1712+1390A>T n.1568A>T c.1544A>T (p.Asp515Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1534+1390A>T (n.1534+1390A>T) n.1961A>T c.1523A>T (p.Asp508Val) c.1045-296A>T (n.1045-296A>T) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1558+1390A>T (n.1558+1390A>T) c.1513+1390A>T (n.1513+1390A>T) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.935A>T (p.Asp312Val) n.1291A>T n.1594A>T | |
4 | g.109741101T>C | CA357854725 | CFI | n.1713+1390A>G n.1712+1390A>G n.1568A>G c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1534+1390A>G (n.1534+1390A>G) n.1961A>G c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.1045-296A>G (n.1045-296A>G) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1558+1390A>G (n.1558+1390A>G) c.1513+1390A>G (n.1513+1390A>G) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) n.1291A>G n.1594A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741101T>G | CA357854724 | CFI | n.1713+1390A>C n.1712+1390A>C n.1568A>C c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1534+1390A>C (n.1534+1390A>C) n.1961A>C c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.1045-296A>C (n.1045-296A>C) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1558+1390A>C (n.1558+1390A>C) c.1513+1390A>C (n.1513+1390A>C) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) n.1291A>C n.1594A>C | |
4 | g.109741101T= | CA1484705204 | CFI | n.1713+1390A= n.1712+1390A= n.1568A= c.1544A= (p.Asp515=) c.1568A= (p.Asp523=) c.1534+1390A= (n.1534+1390A=) n.1961A= c.1523A= (p.Asp508=) c.1045-296A= (n.1045-296A=) c.1565A= (p.Asp522=) c.1558+1390A= (n.1558+1390A=) c.1513+1390A= (n.1513+1390A=) c.1487A= (p.Asp496=) c.935A= (p.Asp312=) n.1291A= n.1594A= | |
4 | g.109741102C>A | CA357854726 | CFI | n.1713+1389G>T n.1712+1389G>T n.1567G>T c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1534+1389G>T (n.1534+1389G>T) n.1960G>T c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.1045-297G>T (n.1045-297G>T) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1558+1389G>T (n.1558+1389G>T) c.1513+1389G>T (n.1513+1389G>T) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.1290G>T n.1593G>T | |
4 | g.109741102C>G | CA357854727 | CFI | n.1713+1389G>C n.1712+1389G>C n.1567G>C c.1543G>C (p.Asp515His) c.1567G>C (p.Asp523His) c.1534+1389G>C (n.1534+1389G>C) n.1960G>C c.1522G>C (p.Asp508His) c.1045-297G>C (n.1045-297G>C) c.1564G>C (p.Asp522His) c.1558+1389G>C (n.1558+1389G>C) c.1513+1389G>C (n.1513+1389G>C) c.1486G>C (p.Asp496His) c.934G>C (p.Asp312His) n.1290G>C n.1593G>C | |
4 | g.109741102C>T | CA357854728 | CFI | n.1713+1389G>A n.1712+1389G>A n.1567G>A c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1534+1389G>A (n.1534+1389G>A) n.1960G>A c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.1045-297G>A (n.1045-297G>A) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1558+1389G>A (n.1558+1389G>A) c.1513+1389G>A (n.1513+1389G>A) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) n.1290G>A n.1593G>A | |
4 | g.109741103A= | CA1484705209 | CFI | n.1713+1388T= n.1712+1388T= n.1566T= c.1542T= (p.Tyr514=) c.1566T= (p.Tyr522=) c.1534+1388T= (n.1534+1388T=) n.1959T= c.1521T= (p.Tyr507=) c.1045-298T= (n.1045-298T=) c.1563T= (p.Tyr521=) c.1558+1388T= (n.1558+1388T=) c.1513+1388T= (n.1513+1388T=) c.1485T= (p.Tyr495=) c.933T= (p.Tyr311=) n.1289T= n.1592T= | |
4 | g.109741103A>C | CA357854729 | CFI | n.1713+1388T>G n.1712+1388T>G n.1566T>G c.1542T>G (p.Tyr514Ter) c.1566T>G (p.Tyr522Ter) c.1534+1388T>G (n.1534+1388T>G) n.1959T>G c.1521T>G (p.Tyr507Ter) c.1045-298T>G (n.1045-298T>G) c.1563T>G (p.Tyr521Ter) c.1558+1388T>G (n.1558+1388T>G) c.1513+1388T>G (n.1513+1388T>G) c.1485T>G (p.Tyr495Ter) c.933T>G (p.Tyr311Ter) n.1289T>G n.1592T>G | |
4 | g.109741103A>G | CA440818787 | CFI | n.1713+1388T>C n.1712+1388T>C n.1566T>C c.1542T>C (p.Tyr514=) c.1566T>C (p.Tyr522=) c.1534+1388T>C (n.1534+1388T>C) n.1959T>C c.1521T>C (p.Tyr507=) c.1045-298T>C (n.1045-298T>C) c.1563T>C (p.Tyr521=) c.1558+1388T>C (n.1558+1388T>C) c.1513+1388T>C (n.1513+1388T>C) c.1485T>C (p.Tyr495=) c.933T>C (p.Tyr311=) n.1289T>C n.1592T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109741103A>T | CA3041863 | CFI | n.1713+1388T>A n.1712+1388T>A n.1566T>A c.1542T>A (p.Tyr514Ter) c.1566T>A (p.Tyr522Ter) c.1534+1388T>A (n.1534+1388T>A) n.1959T>A c.1521T>A (p.Tyr507Ter) c.1045-298T>A (n.1045-298T>A) c.1563T>A (p.Tyr521Ter) c.1558+1388T>A (n.1558+1388T>A) c.1513+1388T>A (n.1513+1388T>A) c.1485T>A (p.Tyr495Ter) c.933T>A (p.Tyr311Ter) n.1289T>A n.1592T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741104T>A | CA357854730 | CFI | n.1713+1387A>T n.1712+1387A>T n.1565A>T c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.1534+1387A>T (n.1534+1387A>T) n.1958A>T c.1520A>T (p.Tyr507Phe) c.1045-299A>T (n.1045-299A>T) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.1558+1387A>T (n.1558+1387A>T) c.1513+1387A>T (n.1513+1387A>T) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) n.1288A>T n.1591A>T | |
4 | g.109741104T>C | CA103687187 | CFI | n.1713+1387A>G n.1712+1387A>G n.1565A>G c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.1534+1387A>G (n.1534+1387A>G) n.1958A>G c.1520A>G (p.Tyr507Cys) c.1045-299A>G (n.1045-299A>G) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.1558+1387A>G (n.1558+1387A>G) c.1513+1387A>G (n.1513+1387A>G) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) n.1288A>G n.1591A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109741104T>G | CA357854731 | CFI | n.1713+1387A>C n.1712+1387A>C n.1565A>C c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.1534+1387A>C (n.1534+1387A>C) n.1958A>C c.1520A>C (p.Tyr507Ser) c.1045-299A>C (n.1045-299A>C) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.1558+1387A>C (n.1558+1387A>C) c.1513+1387A>C (n.1513+1387A>C) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) n.1288A>C n.1591A>C | |
4 | g.109741104T= | CA1484705217 | CFI | n.1713+1387A= n.1712+1387A= n.1565A= c.1541A= (p.Tyr514=) c.1565A= (p.Tyr522=) c.1534+1387A= (n.1534+1387A=) n.1958A= c.1520A= (p.Tyr507=) c.1045-299A= (n.1045-299A=) c.1562A= (p.Tyr521=) c.1558+1387A= (n.1558+1387A=) c.1513+1387A= (n.1513+1387A=) c.1484A= (p.Tyr495=) c.932A= (p.Tyr311=) n.1288A= n.1591A= | |
4 | g.109741105A>C | CA357854732 | CFI | n.1713+1386T>G n.1712+1386T>G n.1564T>G c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.1564T>G (p.Tyr522Asp) c.1534+1386T>G (n.1534+1386T>G) n.1957T>G c.1519T>G (p.Tyr507Asp) c.1045-300T>G (n.1045-300T>G) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.1558+1386T>G (n.1558+1386T>G) c.1513+1386T>G (n.1513+1386T>G) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) n.1287T>G n.1590T>G | |
4 | g.109741105A>G | CA357854733 | CFI | n.1713+1386T>C n.1712+1386T>C n.1564T>C c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1564T>C (p.Tyr522His) c.1534+1386T>C (n.1534+1386T>C) n.1957T>C c.1519T>C (p.Tyr507His) c.1045-300T>C (n.1045-300T>C) c.1561T>C (p.Tyr521His) c.1558+1386T>C (n.1558+1386T>C) c.1513+1386T>C (n.1513+1386T>C) c.1483T>C (p.Tyr495His) c.931T>C (p.Tyr311His) n.1287T>C n.1590T>C | |
4 | g.109741105A>T | CA357854734 | CFI | n.1713+1386T>A n.1712+1386T>A n.1564T>A c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.1564T>A (p.Tyr522Asn) c.1534+1386T>A (n.1534+1386T>A) n.1957T>A c.1519T>A (p.Tyr507Asn) c.1045-300T>A (n.1045-300T>A) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.1558+1386T>A (n.1558+1386T>A) c.1513+1386T>A (n.1513+1386T>A) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.931T>A (p.Tyr311Asn) n.1287T>A n.1590T>A | |
4 | g.109741106T>A | CA440818788 | CFI | n.1713+1385A>T n.1712+1385A>T n.1563A>T c.1539A>T (p.Thr513=) c.1563A>T (p.Thr521=) c.1534+1385A>T (n.1534+1385A>T) n.1956A>T c.1518A>T (p.Thr506=) c.1045-301A>T (n.1045-301A>T) c.1560A>T (p.Thr520=) c.1558+1385A>T (n.1558+1385A>T) c.1513+1385A>T (n.1513+1385A>T) c.1482A>T (p.Thr494=) c.930A>T (p.Thr310=) n.1286A>T n.1589A>T | |
4 | g.109741106T>C | CA3041864 | CFI | n.1713+1385A>G n.1712+1385A>G n.1563A>G c.1539A>G (p.Thr513=) c.1563A>G (p.Thr521=) c.1534+1385A>G (n.1534+1385A>G) n.1956A>G c.1518A>G (p.Thr506=) c.1045-301A>G (n.1045-301A>G) c.1560A>G (p.Thr520=) c.1558+1385A>G (n.1558+1385A>G) c.1513+1385A>G (n.1513+1385A>G) c.1482A>G (p.Thr494=) c.930A>G (p.Thr310=) n.1286A>G n.1589A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741106T>G | CA440818789 | CFI | n.1713+1385A>C n.1712+1385A>C n.1563A>C c.1539A>C (p.Thr513=) c.1563A>C (p.Thr521=) c.1534+1385A>C (n.1534+1385A>C) n.1956A>C c.1518A>C (p.Thr506=) c.1045-301A>C (n.1045-301A>C) c.1560A>C (p.Thr520=) c.1558+1385A>C (n.1558+1385A>C) c.1513+1385A>C (n.1513+1385A>C) c.1482A>C (p.Thr494=) c.930A>C (p.Thr310=) n.1286A>C n.1589A>C | |
4 | g.109741106T= | CA1484705219 | CFI | n.1713+1385A= n.1712+1385A= n.1563A= c.1539A= (p.Thr513=) c.1563A= (p.Thr521=) c.1534+1385A= (n.1534+1385A=) n.1956A= c.1518A= (p.Thr506=) c.1045-301A= (n.1045-301A=) c.1560A= (p.Thr520=) c.1558+1385A= (n.1558+1385A=) c.1513+1385A= (n.1513+1385A=) c.1482A= (p.Thr494=) c.930A= (p.Thr310=) n.1286A= n.1589A= | |
4 | g.109741107G>A | CA103687194 | CFI | n.1713+1384C>T n.1712+1384C>T n.1562C>T c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1534+1384C>T (n.1534+1384C>T) n.1955C>T c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1045-302C>T (n.1045-302C>T) c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1558+1384C>T (n.1558+1384C>T) c.1513+1384C>T (n.1513+1384C>T) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) n.1285C>T n.1588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741107G>C | CA357854735 | CFI | n.1713+1384C>G n.1712+1384C>G n.1562C>G c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.1534+1384C>G (n.1534+1384C>G) n.1955C>G c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.1045-302C>G (n.1045-302C>G) c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.1558+1384C>G (n.1558+1384C>G) c.1513+1384C>G (n.1513+1384C>G) c.1481C>G (p.Thr494Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) n.1285C>G n.1588C>G | |
4 | g.109741107G= | CA1484705223 | CFI | n.1713+1384C= n.1712+1384C= n.1562C= c.1538C= (p.Thr513=) c.1562C= (p.Thr521=) c.1534+1384C= (n.1534+1384C=) n.1955C= c.1517C= (p.Thr506=) c.1045-302C= (n.1045-302C=) c.1559C= (p.Thr520=) c.1558+1384C= (n.1558+1384C=) c.1513+1384C= (n.1513+1384C=) c.1481C= (p.Thr494=) c.929C= (p.Thr310=) n.1285C= n.1588C= | |
4 | g.109741107G>T | CA357854736 | CFI | n.1713+1384C>A n.1712+1384C>A n.1562C>A c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.1534+1384C>A (n.1534+1384C>A) n.1955C>A c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.1045-302C>A (n.1045-302C>A) c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.1558+1384C>A (n.1558+1384C>A) c.1513+1384C>A (n.1513+1384C>A) c.1481C>A (p.Thr494Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) n.1285C>A n.1588C>A | |
4 | g.109741108T>A | CA357854737 | CFI | n.1713+1383A>T n.1712+1383A>T n.1561A>T c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1534+1383A>T (n.1534+1383A>T) n.1954A>T c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1045-303A>T (n.1045-303A>T) c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1558+1383A>T (n.1558+1383A>T) c.1513+1383A>T (n.1513+1383A>T) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) n.1284A>T n.1587A>T | |
4 | g.109741108T>C | CA357854738 | CFI | n.1713+1383A>G n.1712+1383A>G n.1561A>G c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1534+1383A>G (n.1534+1383A>G) n.1954A>G c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1045-303A>G (n.1045-303A>G) c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1558+1383A>G (n.1558+1383A>G) c.1513+1383A>G (n.1513+1383A>G) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) n.1284A>G n.1587A>G | |
4 | g.109741108T>G | CA357854739 | CFI | n.1713+1383A>C n.1712+1383A>C n.1561A>C c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1534+1383A>C (n.1534+1383A>C) n.1954A>C c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1045-303A>C (n.1045-303A>C) c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1558+1383A>C (n.1558+1383A>C) c.1513+1383A>C (n.1513+1383A>C) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) n.1284A>C n.1587A>C | |
4 | g.109741109A>C | CA440818790 | CFI | n.1713+1382T>G n.1712+1382T>G n.1560T>G c.1536T>G (p.Gly512=) c.1560T>G (p.Gly520=) c.1534+1382T>G (n.1534+1382T>G) n.1953T>G c.1515T>G (p.Gly505=) c.1045-304T>G (n.1045-304T>G) c.1557T>G (p.Gly519=) c.1558+1382T>G (n.1558+1382T>G) c.1513+1382T>G (n.1513+1382T>G) c.1479T>G (p.Gly493=) c.927T>G (p.Gly309=) n.1283T>G n.1586T>G | |
4 | g.109741109A>G | CA440818791 | CFI | n.1713+1382T>C n.1712+1382T>C n.1560T>C c.1536T>C (p.Gly512=) c.1560T>C (p.Gly520=) c.1534+1382T>C (n.1534+1382T>C) n.1953T>C c.1515T>C (p.Gly505=) c.1045-304T>C (n.1045-304T>C) c.1557T>C (p.Gly519=) c.1558+1382T>C (n.1558+1382T>C) c.1513+1382T>C (n.1513+1382T>C) c.1479T>C (p.Gly493=) c.927T>C (p.Gly309=) n.1283T>C n.1586T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109741109A>T | CA440818792 | CFI | n.1713+1382T>A n.1712+1382T>A n.1560T>A c.1536T>A (p.Gly512=) c.1560T>A (p.Gly520=) c.1534+1382T>A (n.1534+1382T>A) n.1953T>A c.1515T>A (p.Gly505=) c.1045-304T>A (n.1045-304T>A) c.1557T>A (p.Gly519=) c.1558+1382T>A (n.1558+1382T>A) c.1513+1382T>A (n.1513+1382T>A) c.1479T>A (p.Gly493=) c.927T>A (p.Gly309=) n.1283T>A n.1586T>A | |
4 | g.109741110C>A | CA357854740 | CFI | n.1713+1381G>T n.1712+1381G>T n.1559G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1534+1381G>T (n.1534+1381G>T) n.1952G>T c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1045-305G>T (n.1045-305G>T) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1558+1381G>T (n.1558+1381G>T) c.1513+1381G>T (n.1513+1381G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.926G>T (p.Gly309Val) n.1282G>T n.1585G>T | |
4 | g.109741110C>G | CA357854741 | CFI | n.1713+1381G>C n.1712+1381G>C n.1559G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1534+1381G>C (n.1534+1381G>C) n.1952G>C c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1045-305G>C (n.1045-305G>C) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1558+1381G>C (n.1558+1381G>C) c.1513+1381G>C (n.1513+1381G>C) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) n.1282G>C n.1585G>C | |
4 | g.109741110C>T | CA357854742 | CFI | n.1713+1381G>A n.1712+1381G>A n.1559G>A c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1534+1381G>A (n.1534+1381G>A) n.1952G>A c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1045-305G>A (n.1045-305G>A) c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1558+1381G>A (n.1558+1381G>A) c.1513+1381G>A (n.1513+1381G>A) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) n.1282G>A n.1585G>A | |
4 | g.109741111C>A | CA357854743 | CFI | n.1713+1380G>T n.1712+1380G>T n.1559-1G>T c.1535-1G>T (n.1535-1G>T) c.1559-1G>T (n.1559-1G>T) c.1534+1380G>T (n.1534+1380G>T) n.1952-1G>T c.1514-1G>T (n.1514-1G>T) c.1045-306G>T (n.1045-306G>T) c.1556-1G>T (n.1556-1G>T) c.1558+1380G>T (n.1558+1380G>T) c.1513+1380G>T (n.1513+1380G>T) c.1478-1G>T (n.1478-1G>T) c.926-1G>T (n.926-1G>T) n.1282-1G>T n.1585-1G>T | |
4 | g.109741111C>G | CA357854744 | CFI | n.1713+1380G>C n.1712+1380G>C n.1559-1G>C c.1535-1G>C (n.1535-1G>C) c.1559-1G>C (n.1559-1G>C) c.1534+1380G>C (n.1534+1380G>C) n.1952-1G>C c.1514-1G>C (n.1514-1G>C) c.1045-306G>C (n.1045-306G>C) c.1556-1G>C (n.1556-1G>C) c.1558+1380G>C (n.1558+1380G>C) c.1513+1380G>C (n.1513+1380G>C) c.1478-1G>C (n.1478-1G>C) c.926-1G>C (n.926-1G>C) n.1282-1G>C n.1585-1G>C | |
4 | g.109741111C>T | CA357854745 | CFI | n.1713+1380G>A n.1712+1380G>A n.1559-1G>A c.1535-1G>A (n.1535-1G>A) c.1559-1G>A (n.1559-1G>A) c.1534+1380G>A (n.1534+1380G>A) n.1952-1G>A c.1514-1G>A (n.1514-1G>A) c.1045-306G>A (n.1045-306G>A) c.1556-1G>A (n.1556-1G>A) c.1558+1380G>A (n.1558+1380G>A) c.1513+1380G>A (n.1513+1380G>A) c.1478-1G>A (n.1478-1G>A) c.926-1G>A (n.926-1G>A) n.1282-1G>A n.1585-1G>A | |
4 | g.109741112T>A | CA357854746 | CFI | n.1713+1379A>T n.1712+1379A>T n.1559-2A>T c.1535-2A>T (n.1535-2A>T) c.1559-2A>T (n.1559-2A>T) c.1534+1379A>T (n.1534+1379A>T) n.1952-2A>T c.1514-2A>T (n.1514-2A>T) c.1045-307A>T (n.1045-307A>T) c.1556-2A>T (n.1556-2A>T) c.1558+1379A>T (n.1558+1379A>T) c.1513+1379A>T (n.1513+1379A>T) c.1478-2A>T (n.1478-2A>T) c.926-2A>T (n.926-2A>T) n.1282-2A>T n.1585-2A>T | |
4 | g.109741112T>C | CA357854747 | CFI | n.1713+1379A>G n.1712+1379A>G n.1559-2A>G c.1535-2A>G (n.1535-2A>G) c.1559-2A>G (n.1559-2A>G) c.1534+1379A>G (n.1534+1379A>G) n.1952-2A>G c.1514-2A>G (n.1514-2A>G) c.1045-307A>G (n.1045-307A>G) c.1556-2A>G (n.1556-2A>G) c.1558+1379A>G (n.1558+1379A>G) c.1513+1379A>G (n.1513+1379A>G) c.1478-2A>G (n.1478-2A>G) c.926-2A>G (n.926-2A>G) n.1282-2A>G n.1585-2A>G | |
4 | g.109741112T>G | CA357854748 | CFI | n.1713+1379A>C n.1712+1379A>C n.1559-2A>C c.1535-2A>C (n.1535-2A>C) c.1559-2A>C (n.1559-2A>C) c.1534+1379A>C (n.1534+1379A>C) n.1952-2A>C c.1514-2A>C (n.1514-2A>C) c.1045-307A>C (n.1045-307A>C) c.1556-2A>C (n.1556-2A>C) c.1558+1379A>C (n.1558+1379A>C) c.1513+1379A>C (n.1513+1379A>C) c.1478-2A>C (n.1478-2A>C) c.926-2A>C (n.926-2A>C) n.1282-2A>C n.1585-2A>C | |
4 | g.109741113A= | CA1484705228 | CFI | n.1713+1378T= n.1712+1378T= n.1559-3T= c.1535-3T= (n.1535-3T=) c.1559-3T= (n.1559-3T=) c.1534+1378T= (n.1534+1378T=) n.1952-3T= c.1514-3T= (n.1514-3T=) c.1045-308T= (n.1045-308T=) c.1556-3T= (n.1556-3T=) c.1558+1378T= (n.1558+1378T=) c.1513+1378T= (n.1513+1378T=) c.1478-3T= (n.1478-3T=) c.926-3T= (n.926-3T=) n.1282-3T= n.1585-3T= | |
4 | g.109741113A>G | CA554050593 | CFI | n.1713+1378T>C n.1712+1378T>C n.1559-3T>C c.1535-3T>C (n.1535-3T>C) c.1559-3T>C (n.1559-3T>C) c.1534+1378T>C (n.1534+1378T>C) n.1952-3T>C c.1514-3T>C (n.1514-3T>C) c.1045-308T>C (n.1045-308T>C) c.1556-3T>C (n.1556-3T>C) c.1558+1378T>C (n.1558+1378T>C) c.1513+1378T>C (n.1513+1378T>C) c.1478-3T>C (n.1478-3T>C) c.926-3T>C (n.926-3T>C) n.1282-3T>C n.1585-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741113_109741130delinsAAGAAAGAAATGTGAAAG | CA1484705227 | CFI | n.1713+1361_1713+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT n.1712+1361_1712+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT n.1559-20_1559-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT c.1535-20_1535-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1535-20_1535-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT) c.1559-20_1559-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1559-20_1559-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT) c.1534+1361_1534+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1534+1361_1534+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT) n.1952-20_1952-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT c.1514-20_1514-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1514-20_1514-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT) c.1045-325_1045-308delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1045-325_1045-308delinsCTTTCACATTTCTTTCTT) c.1556-20_1556-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1556-20_1556-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT) c.1558+1361_1558+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1558+1361_1558+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT) c.1513+1361_1513+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1513+1361_1513+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT) c.1478-20_1478-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1478-20_1478-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT) c.926-20_926-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.926-20_926-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT) n.1282-20_1282-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT n.1585-20_1585-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT | |
4 | g.109741114A= | CA1484705232 | CFI | n.1713+1377T= n.1712+1377T= n.1559-4T= c.1535-4T= (n.1535-4T=) c.1559-4T= (n.1559-4T=) c.1534+1377T= (n.1534+1377T=) n.1952-4T= c.1514-4T= (n.1514-4T=) c.1045-309T= (n.1045-309T=) c.1556-4T= (n.1556-4T=) c.1558+1377T= (n.1558+1377T=) c.1513+1377T= (n.1513+1377T=) c.1478-4T= (n.1478-4T=) c.926-4T= (n.926-4T=) n.1282-4T= n.1585-4T= | |
4 | g.109741114A>C | CA1484705230 | CFI | n.1713+1377T>G n.1712+1377T>G n.1559-4T>G c.1535-4T>G (n.1535-4T>G) c.1559-4T>G (n.1559-4T>G) c.1534+1377T>G (n.1534+1377T>G) n.1952-4T>G c.1514-4T>G (n.1514-4T>G) c.1045-309T>G (n.1045-309T>G) c.1556-4T>G (n.1556-4T>G) c.1558+1377T>G (n.1558+1377T>G) c.1513+1377T>G (n.1513+1377T>G) c.1478-4T>G (n.1478-4T>G) c.926-4T>G (n.926-4T>G) n.1282-4T>G n.1585-4T>G | dbSNP |
4 | g.109741119_109741135del | CA103687198 | CFI | n.1713+1361_1713+1377del n.1712+1361_1712+1377del n.1559-20_1559-4del c.1535-20_1535-4del (n.1535-20_1535-4del) c.1559-20_1559-4del (n.1559-20_1559-4del) c.1534+1361_1534+1377del (n.1534+1361_1534+1377del) n.1952-20_1952-4del c.1514-20_1514-4del (n.1514-20_1514-4del) c.1045-325_1045-309del (n.1045-325_1045-309del) c.1556-20_1556-4del (n.1556-20_1556-4del) c.1558+1361_1558+1377del (n.1558+1361_1558+1377del) c.1513+1361_1513+1377del (n.1513+1361_1513+1377del) c.1478-20_1478-4del (n.1478-20_1478-4del) c.926-20_926-4del (n.926-20_926-4del) n.1282-20_1282-4del n.1585-20_1585-4del | dbSNP |
4 | g.109741115G>A | CA1484705235 | CFI | n.1713+1376C>T n.1712+1376C>T n.1559-5C>T c.1535-5C>T (n.1535-5C>T) c.1559-5C>T (n.1559-5C>T) c.1534+1376C>T (n.1534+1376C>T) n.1952-5C>T c.1514-5C>T (n.1514-5C>T) c.1045-310C>T (n.1045-310C>T) c.1556-5C>T (n.1556-5C>T) c.1558+1376C>T (n.1558+1376C>T) c.1513+1376C>T (n.1513+1376C>T) c.1478-5C>T (n.1478-5C>T) c.926-5C>T (n.926-5C>T) n.1282-5C>T n.1585-5C>T | dbSNP |
4 | g.109741115G= | CA1484705234 | CFI | n.1713+1376C= n.1712+1376C= n.1559-5C= c.1535-5C= (n.1535-5C=) c.1559-5C= (n.1559-5C=) c.1534+1376C= (n.1534+1376C=) n.1952-5C= c.1514-5C= (n.1514-5C=) c.1045-310C= (n.1045-310C=) c.1556-5C= (n.1556-5C=) c.1558+1376C= (n.1558+1376C=) c.1513+1376C= (n.1513+1376C=) c.1478-5C= (n.1478-5C=) c.926-5C= (n.926-5C=) n.1282-5C= n.1585-5C= | |
4 | g.109741118A>G | CA2671741615 | CFI | n.1713+1373T>C n.1712+1373T>C n.1559-8T>C c.1535-8T>C (n.1535-8T>C) c.1559-8T>C (n.1559-8T>C) c.1534+1373T>C (n.1534+1373T>C) n.1952-8T>C c.1514-8T>C (n.1514-8T>C) c.1045-313T>C (n.1045-313T>C) c.1556-8T>C (n.1556-8T>C) c.1558+1373T>C (n.1558+1373T>C) c.1513+1373T>C (n.1513+1373T>C) c.1478-8T>C (n.1478-8T>C) c.926-8T>C (n.926-8T>C) n.1282-8T>C n.1585-8T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109741120A= | CA1484705236 | CFI | n.1713+1371T= n.1712+1371T= n.1559-10T= c.1535-10T= (n.1535-10T=) c.1559-10T= (n.1559-10T=) c.1534+1371T= (n.1534+1371T=) n.1952-10T= c.1514-10T= (n.1514-10T=) c.1045-315T= (n.1045-315T=) c.1556-10T= (n.1556-10T=) c.1558+1371T= (n.1558+1371T=) c.1513+1371T= (n.1513+1371T=) c.1478-10T= (n.1478-10T=) c.926-10T= (n.926-10T=) n.1282-10T= n.1585-10T= | |
4 | g.109741120A>G | CA554050594 | CFI | n.1713+1371T>C n.1712+1371T>C n.1559-10T>C c.1535-10T>C (n.1535-10T>C) c.1559-10T>C (n.1559-10T>C) c.1534+1371T>C (n.1534+1371T>C) n.1952-10T>C c.1514-10T>C (n.1514-10T>C) c.1045-315T>C (n.1045-315T>C) c.1556-10T>C (n.1556-10T>C) c.1558+1371T>C (n.1558+1371T>C) c.1513+1371T>C (n.1513+1371T>C) c.1478-10T>C (n.1478-10T>C) c.926-10T>C (n.926-10T>C) n.1282-10T>C n.1585-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741123T>A | CA554050595 | CFI | n.1713+1368A>T n.1712+1368A>T n.1559-13A>T c.1535-13A>T (n.1535-13A>T) c.1559-13A>T (n.1559-13A>T) c.1534+1368A>T (n.1534+1368A>T) n.1952-13A>T c.1514-13A>T (n.1514-13A>T) c.1045-318A>T (n.1045-318A>T) c.1556-13A>T (n.1556-13A>T) c.1558+1368A>T (n.1558+1368A>T) c.1513+1368A>T (n.1513+1368A>T) c.1478-13A>T (n.1478-13A>T) c.926-13A>T (n.926-13A>T) n.1282-13A>T n.1585-13A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741123T>C | CA3041865 | CFI | n.1713+1368A>G n.1712+1368A>G n.1559-13A>G c.1535-13A>G (n.1535-13A>G) c.1559-13A>G (n.1559-13A>G) c.1534+1368A>G (n.1534+1368A>G) n.1952-13A>G c.1514-13A>G (n.1514-13A>G) c.1045-318A>G (n.1045-318A>G) c.1556-13A>G (n.1556-13A>G) c.1558+1368A>G (n.1558+1368A>G) c.1513+1368A>G (n.1513+1368A>G) c.1478-13A>G (n.1478-13A>G) c.926-13A>G (n.926-13A>G) n.1282-13A>G n.1585-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741123T= | CA1484705239 | CFI | n.1713+1368A= n.1712+1368A= n.1559-13A= c.1535-13A= (n.1535-13A=) c.1559-13A= (n.1559-13A=) c.1534+1368A= (n.1534+1368A=) n.1952-13A= c.1514-13A= (n.1514-13A=) c.1045-318A= (n.1045-318A=) c.1556-13A= (n.1556-13A=) c.1558+1368A= (n.1558+1368A=) c.1513+1368A= (n.1513+1368A=) c.1478-13A= (n.1478-13A=) c.926-13A= (n.926-13A=) n.1282-13A= n.1585-13A= | |
4 | g.109741124del | CA2671741616 | CFI | n.1713+1367del n.1712+1367del n.1559-14del c.1535-14del (n.1535-14del) c.1559-14del (n.1559-14del) c.1534+1367del (n.1534+1367del) n.1952-14del c.1514-14del (n.1514-14del) c.1045-319del (n.1045-319del) c.1556-14del (n.1556-14del) c.1558+1367del (n.1558+1367del) c.1513+1367del (n.1513+1367del) c.1478-14del (n.1478-14del) c.926-14del (n.926-14del) n.1282-14del n.1585-14del | gnomAD v4 |
4 | g.109741124G>A | CA2671741617 | CFI | n.1713+1367C>T n.1712+1367C>T n.1559-14C>T c.1535-14C>T (n.1535-14C>T) c.1559-14C>T (n.1559-14C>T) c.1534+1367C>T (n.1534+1367C>T) n.1952-14C>T c.1514-14C>T (n.1514-14C>T) c.1045-319C>T (n.1045-319C>T) c.1556-14C>T (n.1556-14C>T) c.1558+1367C>T (n.1558+1367C>T) c.1513+1367C>T (n.1513+1367C>T) c.1478-14C>T (n.1478-14C>T) c.926-14C>T (n.926-14C>T) n.1282-14C>T n.1585-14C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109741125T>C | CA3041866 | CFI | n.1713+1366A>G n.1712+1366A>G n.1559-15A>G c.1535-15A>G (n.1535-15A>G) c.1559-15A>G (n.1559-15A>G) c.1534+1366A>G (n.1534+1366A>G) n.1952-15A>G c.1514-15A>G (n.1514-15A>G) c.1045-320A>G (n.1045-320A>G) c.1556-15A>G (n.1556-15A>G) c.1558+1366A>G (n.1558+1366A>G) c.1513+1366A>G (n.1513+1366A>G) c.1478-15A>G (n.1478-15A>G) c.926-15A>G (n.926-15A>G) n.1282-15A>G n.1585-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741125T= | CA1484705242 | CFI | n.1713+1366A= n.1712+1366A= n.1559-15A= c.1535-15A= (n.1535-15A=) c.1559-15A= (n.1559-15A=) c.1534+1366A= (n.1534+1366A=) n.1952-15A= c.1514-15A= (n.1514-15A=) c.1045-320A= (n.1045-320A=) c.1556-15A= (n.1556-15A=) c.1558+1366A= (n.1558+1366A=) c.1513+1366A= (n.1513+1366A=) c.1478-15A= (n.1478-15A=) c.926-15A= (n.926-15A=) n.1282-15A= n.1585-15A= | |
4 | g.109741126G>A | CA785224940 | CFI | n.1713+1365C>T n.1712+1365C>T n.1559-16C>T c.1535-16C>T (n.1535-16C>T) c.1559-16C>T (n.1559-16C>T) c.1534+1365C>T (n.1534+1365C>T) n.1952-16C>T c.1514-16C>T (n.1514-16C>T) c.1045-321C>T (n.1045-321C>T) c.1556-16C>T (n.1556-16C>T) c.1558+1365C>T (n.1558+1365C>T) c.1513+1365C>T (n.1513+1365C>T) c.1478-16C>T (n.1478-16C>T) c.926-16C>T (n.926-16C>T) n.1282-16C>T n.1585-16C>T | dbSNP |
4 | g.109741126G= | CA1484705244 | CFI | n.1713+1365C= n.1712+1365C= n.1559-16C= c.1535-16C= (n.1535-16C=) c.1559-16C= (n.1559-16C=) c.1534+1365C= (n.1534+1365C=) n.1952-16C= c.1514-16C= (n.1514-16C=) c.1045-321C= (n.1045-321C=) c.1556-16C= (n.1556-16C=) c.1558+1365C= (n.1558+1365C=) c.1513+1365C= (n.1513+1365C=) c.1478-16C= (n.1478-16C=) c.926-16C= (n.926-16C=) n.1282-16C= n.1585-16C= | |
4 | g.109741128_109741130delinsAAG | CA1484705245 | CFI | n.1713+1361_1713+1363delinsCTT n.1712+1361_1712+1363delinsCTT n.1559-20_1559-18delinsCTT c.1535-20_1535-18delinsCTT (n.1535-20_1535-18delinsCTT) c.1559-20_1559-18delinsCTT (n.1559-20_1559-18delinsCTT) c.1534+1361_1534+1363delinsCTT (n.1534+1361_1534+1363delinsCTT) n.1952-20_1952-18delinsCTT c.1514-20_1514-18delinsCTT (n.1514-20_1514-18delinsCTT) c.1045-325_1045-323delinsCTT (n.1045-325_1045-323delinsCTT) c.1556-20_1556-18delinsCTT (n.1556-20_1556-18delinsCTT) c.1558+1361_1558+1363delinsCTT (n.1558+1361_1558+1363delinsCTT) c.1513+1361_1513+1363delinsCTT (n.1513+1361_1513+1363delinsCTT) c.1478-20_1478-18delinsCTT (n.1478-20_1478-18delinsCTT) c.926-20_926-18delinsCTT (n.926-20_926-18delinsCTT) n.1282-20_1282-18delinsCTT n.1585-20_1585-18delinsCTT | |
4 | g.109741132_109741133del | CA3041867 | CFI | n.1713+1361_1713+1362del n.1712+1361_1712+1362del n.1559-20_1559-19del c.1535-20_1535-19del (n.1535-20_1535-19del) c.1559-20_1559-19del (n.1559-20_1559-19del) c.1534+1361_1534+1362del (n.1534+1361_1534+1362del) n.1952-20_1952-19del c.1514-20_1514-19del (n.1514-20_1514-19del) c.1045-325_1045-324del (n.1045-325_1045-324del) c.1556-20_1556-19del (n.1556-20_1556-19del) c.1558+1361_1558+1362del (n.1558+1361_1558+1362del) c.1513+1361_1513+1362del (n.1513+1361_1513+1362del) c.1478-20_1478-19del (n.1478-20_1478-19del) c.926-20_926-19del (n.926-20_926-19del) n.1282-20_1282-19del n.1585-20_1585-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741130G>A | CA2671741618 | CFI | n.1713+1361C>T n.1712+1361C>T n.1559-20C>T c.1535-20C>T (n.1535-20C>T) c.1559-20C>T (n.1559-20C>T) c.1534+1361C>T (n.1534+1361C>T) n.1952-20C>T c.1514-20C>T (n.1514-20C>T) c.1045-325C>T (n.1045-325C>T) c.1556-20C>T (n.1556-20C>T) c.1558+1361C>T (n.1558+1361C>T) c.1513+1361C>T (n.1513+1361C>T) c.1478-20C>T (n.1478-20C>T) c.926-20C>T (n.926-20C>T) n.1282-20C>T n.1585-20C>T | gnomAD v4 |
4 | g.109741130G>C | CA2671741619 | CFI | n.1713+1361C>G n.1712+1361C>G n.1559-20C>G c.1535-20C>G (n.1535-20C>G) c.1559-20C>G (n.1559-20C>G) c.1534+1361C>G (n.1534+1361C>G) n.1952-20C>G c.1514-20C>G (n.1514-20C>G) c.1045-325C>G (n.1045-325C>G) c.1556-20C>G (n.1556-20C>G) c.1558+1361C>G (n.1558+1361C>G) c.1513+1361C>G (n.1513+1361C>G) c.1478-20C>G (n.1478-20C>G) c.926-20C>G (n.926-20C>G) n.1282-20C>G n.1585-20C>G | gnomAD v4 |
4 | g.109741131A>T | CA2671741620 | CFI | n.1713+1360T>A n.1712+1360T>A n.1559-21T>A c.1535-21T>A (n.1535-21T>A) c.1559-21T>A (n.1559-21T>A) c.1534+1360T>A (n.1534+1360T>A) n.1952-21T>A c.1514-21T>A (n.1514-21T>A) c.1045-326T>A (n.1045-326T>A) c.1556-21T>A (n.1556-21T>A) c.1558+1360T>A (n.1558+1360T>A) c.1513+1360T>A (n.1513+1360T>A) c.1478-21T>A (n.1478-21T>A) c.926-21T>A (n.926-21T>A) n.1282-21T>A n.1585-21T>A | gnomAD v4 |
4 | g.109741132G= | CA1484705249 | CFI | n.1713+1359C= n.1712+1359C= n.1559-22C= c.1535-22C= (n.1535-22C=) c.1559-22C= (n.1559-22C=) c.1534+1359C= (n.1534+1359C=) n.1952-22C= c.1514-22C= (n.1514-22C=) c.1045-327C= (n.1045-327C=) c.1556-22C= (n.1556-22C=) c.1558+1359C= (n.1558+1359C=) c.1513+1359C= (n.1513+1359C=) c.1478-22C= (n.1478-22C=) c.926-22C= (n.926-22C=) n.1282-22C= n.1585-22C= | |
4 | g.109741132G>T | CA554050596 | CFI | n.1713+1359C>A n.1712+1359C>A n.1559-22C>A c.1535-22C>A (n.1535-22C>A) c.1559-22C>A (n.1559-22C>A) c.1534+1359C>A (n.1534+1359C>A) n.1952-22C>A c.1514-22C>A (n.1514-22C>A) c.1045-327C>A (n.1045-327C>A) c.1556-22C>A (n.1556-22C>A) c.1558+1359C>A (n.1558+1359C>A) c.1513+1359C>A (n.1513+1359C>A) c.1478-22C>A (n.1478-22C>A) c.926-22C>A (n.926-22C>A) n.1282-22C>A n.1585-22C>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.109741133A= | CA1484705254 | CFI | n.1713+1358T= n.1712+1358T= n.1559-23T= c.1535-23T= (n.1535-23T=) c.1559-23T= (n.1559-23T=) c.1534+1358T= (n.1534+1358T=) n.1952-23T= c.1514-23T= (n.1514-23T=) c.1045-328T= (n.1045-328T=) c.1556-23T= (n.1556-23T=) c.1558+1358T= (n.1558+1358T=) c.1513+1358T= (n.1513+1358T=) c.1478-23T= (n.1478-23T=) c.926-23T= (n.926-23T=) n.1282-23T= n.1585-23T= | |
4 | g.109741133A>G | CA3041869 | CFI | n.1713+1358T>C n.1712+1358T>C n.1559-23T>C c.1535-23T>C (n.1535-23T>C) c.1559-23T>C (n.1559-23T>C) c.1534+1358T>C (n.1534+1358T>C) n.1952-23T>C c.1514-23T>C (n.1514-23T>C) c.1045-328T>C (n.1045-328T>C) c.1556-23T>C (n.1556-23T>C) c.1558+1358T>C (n.1558+1358T>C) c.1513+1358T>C (n.1513+1358T>C) c.1478-23T>C (n.1478-23T>C) c.926-23T>C (n.926-23T>C) n.1282-23T>C n.1585-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741136dup | CA3041868 | CFI | n.1713+1358dup n.1712+1358dup n.1559-23dup c.1535-23dup (n.1535-23dup) c.1559-23dup (n.1559-23dup) c.1534+1358dup (n.1534+1358dup) n.1952-23dup c.1514-23dup (n.1514-23dup) c.1045-328dup (n.1045-328dup) c.1556-23dup (n.1556-23dup) c.1558+1358dup (n.1558+1358dup) c.1513+1358dup (n.1513+1358dup) c.1478-23dup (n.1478-23dup) c.926-23dup (n.926-23dup) n.1282-23dup n.1585-23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109741135A= | CA1484705256 | CFI | n.1713+1356T= n.1712+1356T= n.1559-25T= c.1535-25T= (n.1535-25T=) c.1559-25T= (n.1559-25T=) c.1534+1356T= (n.1534+1356T=) n.1952-25T= c.1514-25T= (n.1514-25T=) c.1045-330T= (n.1045-330T=) c.1556-25T= (n.1556-25T=) c.1558+1356T= (n.1558+1356T=) c.1513+1356T= (n.1513+1356T=) c.1478-25T= (n.1478-25T=) c.926-25T= (n.926-25T=) n.1282-25T= n.1585-25T= | |
4 | g.109741135A>G | CA3041870 | CFI | n.1713+1356T>C n.1712+1356T>C n.1559-25T>C c.1535-25T>C (n.1535-25T>C) c.1559-25T>C (n.1559-25T>C) c.1534+1356T>C (n.1534+1356T>C) n.1952-25T>C c.1514-25T>C (n.1514-25T>C) c.1045-330T>C (n.1045-330T>C) c.1556-25T>C (n.1556-25T>C) c.1558+1356T>C (n.1558+1356T>C) c.1513+1356T>C (n.1513+1356T>C) c.1478-25T>C (n.1478-25T>C) c.926-25T>C (n.926-25T>C) n.1282-25T>C n.1585-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741137T>A | CA554050597 | CFI | n.1713+1354A>T n.1712+1354A>T n.1559-27A>T c.1535-27A>T (n.1535-27A>T) c.1559-27A>T (n.1559-27A>T) c.1534+1354A>T (n.1534+1354A>T) n.1952-27A>T c.1514-27A>T (n.1514-27A>T) c.1045-332A>T (n.1045-332A>T) c.1556-27A>T (n.1556-27A>T) c.1558+1354A>T (n.1558+1354A>T) c.1513+1354A>T (n.1513+1354A>T) c.1478-27A>T (n.1478-27A>T) c.926-27A>T (n.926-27A>T) n.1282-27A>T n.1585-27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109741137T>C | CA2671741621 | CFI | n.1713+1354A>G n.1712+1354A>G n.1559-27A>G c.1535-27A>G (n.1535-27A>G) c.1559-27A>G (n.1559-27A>G) c.1534+1354A>G (n.1534+1354A>G) n.1952-27A>G c.1514-27A>G (n.1514-27A>G) c.1045-332A>G (n.1045-332A>G) c.1556-27A>G (n.1556-27A>G) c.1558+1354A>G (n.1558+1354A>G) c.1513+1354A>G (n.1513+1354A>G) c.1478-27A>G (n.1478-27A>G) c.926-27A>G (n.926-27A>G) n.1282-27A>G n.1585-27A>G | gnomAD v4 |
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4 | g.109741142_109741143del | CA2671741622 | CFI | n.1713+1352_1713+1353del n.1712+1352_1712+1353del n.1559-29_1559-28del c.1535-29_1535-28del (n.1535-29_1535-28del) c.1559-29_1559-28del (n.1559-29_1559-28del) c.1534+1352_1534+1353del (n.1534+1352_1534+1353del) n.1952-29_1952-28del c.1514-29_1514-28del (n.1514-29_1514-28del) c.1045-334_1045-333del (n.1045-334_1045-333del) c.1556-29_1556-28del (n.1556-29_1556-28del) c.1558+1352_1558+1353del (n.1558+1352_1558+1353del) c.1513+1352_1513+1353del (n.1513+1352_1513+1353del) c.1478-29_1478-28del (n.1478-29_1478-28del) c.926-29_926-28del (n.926-29_926-28del) n.1282-29_1282-28del n.1585-29_1585-28del | gnomAD v4 |
4 | g.109741139A= | CA1484705265 | CFI | n.1713+1352T= n.1712+1352T= n.1559-29T= c.1535-29T= (n.1535-29T=) c.1559-29T= (n.1559-29T=) c.1534+1352T= (n.1534+1352T=) n.1952-29T= c.1514-29T= (n.1514-29T=) c.1045-334T= (n.1045-334T=) c.1556-29T= (n.1556-29T=) c.1558+1352T= (n.1558+1352T=) c.1513+1352T= (n.1513+1352T=) c.1478-29T= (n.1478-29T=) c.926-29T= (n.926-29T=) n.1282-29T= n.1585-29T= | |
4 | g.109741139A>G | CA1484705266 | CFI | n.1713+1352T>C n.1712+1352T>C n.1559-29T>C c.1535-29T>C (n.1535-29T>C) c.1559-29T>C (n.1559-29T>C) c.1534+1352T>C (n.1534+1352T>C) n.1952-29T>C c.1514-29T>C (n.1514-29T>C) c.1045-334T>C (n.1045-334T>C) c.1556-29T>C (n.1556-29T>C) c.1558+1352T>C (n.1558+1352T>C) c.1513+1352T>C (n.1513+1352T>C) c.1478-29T>C (n.1478-29T>C) c.926-29T>C (n.926-29T>C) n.1282-29T>C n.1585-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109741140C= | CA1484705268 | CFI | n.1713+1351G= n.1712+1351G= n.1559-30G= c.1535-30G= (n.1535-30G=) c.1559-30G= (n.1559-30G=) c.1534+1351G= (n.1534+1351G=) n.1952-30G= c.1514-30G= (n.1514-30G=) c.1045-335G= (n.1045-335G=) c.1556-30G= (n.1556-30G=) c.1558+1351G= (n.1558+1351G=) c.1513+1351G= (n.1513+1351G=) c.1478-30G= (n.1478-30G=) c.926-30G= (n.926-30G=) n.1282-30G= n.1585-30G= | |
4 | g.109741140C>G | CA1484705269 | CFI | n.1713+1351G>C n.1712+1351G>C n.1559-30G>C c.1535-30G>C (n.1535-30G>C) c.1559-30G>C (n.1559-30G>C) c.1534+1351G>C (n.1534+1351G>C) n.1952-30G>C c.1514-30G>C (n.1514-30G>C) c.1045-335G>C (n.1045-335G>C) c.1556-30G>C (n.1556-30G>C) c.1558+1351G>C (n.1558+1351G>C) c.1513+1351G>C (n.1513+1351G>C) c.1478-30G>C (n.1478-30G>C) c.926-30G>C (n.926-30G>C) n.1282-30G>C n.1585-30G>C | dbSNP gnomAD v4 |