Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109741028A=CA1484705092CFIn.1713+1463T=
n.1712+1463T=
n.1641T=
c.1617T= (p.Tyr539=)
c.1641T= (p.Tyr547=)
c.1534+1463T= (n.1534+1463T=)
n.2034T=
c.1596T= (p.Tyr532=)
c.1045-223T= (n.1045-223T=)
c.1638T= (p.Tyr546=)
c.1558+1463T= (n.1558+1463T=)
c.1513+1463T= (n.1513+1463T=)
c.1560T= (p.Tyr520=)
c.1008T= (p.Tyr336=)
n.1364T=
n.1667T=
4g.109741028A>CCA357854559CFIn.1713+1463T>G
n.1712+1463T>G
n.1641T>G
c.1617T>G (p.Tyr539Ter)
c.1641T>G (p.Tyr547Ter)
c.1534+1463T>G (n.1534+1463T>G)
n.2034T>G
c.1596T>G (p.Tyr532Ter)
c.1045-223T>G (n.1045-223T>G)
c.1638T>G (p.Tyr546Ter)
c.1558+1463T>G (n.1558+1463T>G)
c.1513+1463T>G (n.1513+1463T>G)
c.1560T>G (p.Tyr520Ter)
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
n.1364T>G
n.1667T>G
4g.109741028A>GCA3041854CFIn.1713+1463T>C
n.1712+1463T>C
n.1641T>C
c.1617T>C (p.Tyr539=)
c.1641T>C (p.Tyr547=)
c.1534+1463T>C (n.1534+1463T>C)
n.2034T>C
c.1596T>C (p.Tyr532=)
c.1045-223T>C (n.1045-223T>C)
c.1638T>C (p.Tyr546=)
c.1558+1463T>C (n.1558+1463T>C)
c.1513+1463T>C (n.1513+1463T>C)
c.1560T>C (p.Tyr520=)
c.1008T>C (p.Tyr336=)
n.1364T>C
n.1667T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741028A>TCA357854560CFIn.1713+1463T>A
n.1712+1463T>A
n.1641T>A
c.1617T>A (p.Tyr539Ter)
c.1641T>A (p.Tyr547Ter)
c.1534+1463T>A (n.1534+1463T>A)
n.2034T>A
c.1596T>A (p.Tyr532Ter)
c.1045-223T>A (n.1045-223T>A)
c.1638T>A (p.Tyr546Ter)
c.1558+1463T>A (n.1558+1463T>A)
c.1513+1463T>A (n.1513+1463T>A)
c.1560T>A (p.Tyr520Ter)
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
n.1364T>A
n.1667T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741029T>ACA357854561CFIn.1713+1462A>T
n.1712+1462A>T
n.1640A>T
c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
c.1534+1462A>T (n.1534+1462A>T)
n.2033A>T
c.1595A>T (p.Tyr532Phe)
c.1045-224A>T (n.1045-224A>T)
c.1637A>T (p.Tyr546Phe)
c.1558+1462A>T (n.1558+1462A>T)
c.1513+1462A>T (n.1513+1462A>T)
c.1559A>T (p.Tyr520Phe)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
n.1363A>T
n.1666A>T
4g.109741029T>CCA357854562CFIn.1713+1462A>G
n.1712+1462A>G
n.1640A>G
c.1616A>G (p.Tyr539Cys)
c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
c.1534+1462A>G (n.1534+1462A>G)
n.2033A>G
c.1595A>G (p.Tyr532Cys)
c.1045-224A>G (n.1045-224A>G)
c.1637A>G (p.Tyr546Cys)
c.1558+1462A>G (n.1558+1462A>G)
c.1513+1462A>G (n.1513+1462A>G)
c.1559A>G (p.Tyr520Cys)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
n.1363A>G
n.1666A>G
4g.109741029T>GCA357854563CFIn.1713+1462A>C
n.1712+1462A>C
n.1640A>C
c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
c.1534+1462A>C (n.1534+1462A>C)
n.2033A>C
c.1595A>C (p.Tyr532Ser)
c.1045-224A>C (n.1045-224A>C)
c.1637A>C (p.Tyr546Ser)
c.1558+1462A>C (n.1558+1462A>C)
c.1513+1462A>C (n.1513+1462A>C)
c.1559A>C (p.Tyr520Ser)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
n.1363A>C
n.1666A>C
4g.109741030A>CCA357854564CFIn.1713+1461T>G
n.1712+1461T>G
n.1639T>G
c.1615T>G (p.Tyr539Asp)
c.1639T>G (p.Tyr547Asp)
c.1534+1461T>G (n.1534+1461T>G)
n.2032T>G
c.1594T>G (p.Tyr532Asp)
c.1045-225T>G (n.1045-225T>G)
c.1636T>G (p.Tyr546Asp)
c.1558+1461T>G (n.1558+1461T>G)
c.1513+1461T>G (n.1513+1461T>G)
c.1558T>G (p.Tyr520Asp)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
n.1362T>G
n.1665T>G
4g.109741030A>GCA357854565CFIn.1713+1461T>C
n.1712+1461T>C
n.1639T>C
c.1615T>C (p.Tyr539His)
c.1639T>C (p.Tyr547His)
c.1534+1461T>C (n.1534+1461T>C)
n.2032T>C
c.1594T>C (p.Tyr532His)
c.1045-225T>C (n.1045-225T>C)
c.1636T>C (p.Tyr546His)
c.1558+1461T>C (n.1558+1461T>C)
c.1513+1461T>C (n.1513+1461T>C)
c.1558T>C (p.Tyr520His)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
n.1362T>C
n.1665T>C
4g.109741030A>TCA357854566CFIn.1713+1461T>A
n.1712+1461T>A
n.1639T>A
c.1615T>A (p.Tyr539Asn)
c.1639T>A (p.Tyr547Asn)
c.1534+1461T>A (n.1534+1461T>A)
n.2032T>A
c.1594T>A (p.Tyr532Asn)
c.1045-225T>A (n.1045-225T>A)
c.1636T>A (p.Tyr546Asn)
c.1558+1461T>A (n.1558+1461T>A)
c.1513+1461T>A (n.1513+1461T>A)
c.1558T>A (p.Tyr520Asn)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
n.1362T>A
n.1665T>A
4g.109741031A>CCA440818744CFIn.1713+1460T>G
n.1712+1460T>G
n.1638T>G
c.1614T>G (p.Thr538=)
c.1638T>G (p.Thr546=)
c.1534+1460T>G (n.1534+1460T>G)
n.2031T>G
c.1593T>G (p.Thr531=)
c.1045-226T>G (n.1045-226T>G)
c.1635T>G (p.Thr545=)
c.1558+1460T>G (n.1558+1460T>G)
c.1513+1460T>G (n.1513+1460T>G)
c.1557T>G (p.Thr519=)
c.1005T>G (p.Thr335=)
n.1361T>G
n.1664T>G
4g.109741031A>GCA440818745CFIn.1713+1460T>C
n.1712+1460T>C
n.1638T>C
c.1614T>C (p.Thr538=)
c.1638T>C (p.Thr546=)
c.1534+1460T>C (n.1534+1460T>C)
n.2031T>C
c.1593T>C (p.Thr531=)
c.1045-226T>C (n.1045-226T>C)
c.1635T>C (p.Thr545=)
c.1558+1460T>C (n.1558+1460T>C)
c.1513+1460T>C (n.1513+1460T>C)
c.1557T>C (p.Thr519=)
c.1005T>C (p.Thr335=)
n.1361T>C
n.1664T>C
4g.109741031A>TCA440818746CFIn.1713+1460T>A
n.1712+1460T>A
n.1638T>A
c.1614T>A (p.Thr538=)
c.1638T>A (p.Thr546=)
c.1534+1460T>A (n.1534+1460T>A)
n.2031T>A
c.1593T>A (p.Thr531=)
c.1045-226T>A (n.1045-226T>A)
c.1635T>A (p.Thr545=)
c.1558+1460T>A (n.1558+1460T>A)
c.1513+1460T>A (n.1513+1460T>A)
c.1557T>A (p.Thr519=)
c.1005T>A (p.Thr335=)
n.1361T>A
n.1664T>A
4g.109741032G>ACA357854567CFIn.1713+1459C>T
n.1712+1459C>T
n.1637C>T
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1637C>T (p.Thr546Ile)
c.1534+1459C>T (n.1534+1459C>T)
n.2030C>T
c.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.1045-227C>T (n.1045-227C>T)
c.1634C>T (p.Thr545Ile)
c.1558+1459C>T (n.1558+1459C>T)
c.1513+1459C>T (n.1513+1459C>T)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
n.1360C>T
n.1663C>T
4g.109741032G>CCA357854568CFIn.1713+1459C>G
n.1712+1459C>G
n.1637C>G
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.1637C>G (p.Thr546Ser)
c.1534+1459C>G (n.1534+1459C>G)
n.2030C>G
c.1592C>G (p.Thr531Ser)
c.1045-227C>G (n.1045-227C>G)
c.1634C>G (p.Thr545Ser)
c.1558+1459C>G (n.1558+1459C>G)
c.1513+1459C>G (n.1513+1459C>G)
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
n.1360C>G
n.1663C>G
4g.109741032G>TCA357854569CFIn.1713+1459C>A
n.1712+1459C>A
n.1637C>A
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.1637C>A (p.Thr546Asn)
c.1534+1459C>A (n.1534+1459C>A)
n.2030C>A
c.1592C>A (p.Thr531Asn)
c.1045-227C>A (n.1045-227C>A)
c.1634C>A (p.Thr545Asn)
c.1558+1459C>A (n.1558+1459C>A)
c.1513+1459C>A (n.1513+1459C>A)
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
n.1360C>A
n.1663C>A
4g.109741033T>ACA357854571CFIn.1713+1458A>T
n.1712+1458A>T
n.1636A>T
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.1636A>T (p.Thr546Ser)
c.1534+1458A>T (n.1534+1458A>T)
n.2029A>T
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.1045-228A>T (n.1045-228A>T)
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
c.1558+1458A>T (n.1558+1458A>T)
c.1513+1458A>T (n.1513+1458A>T)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
n.1359A>T
n.1662A>T
4g.109741033T>CCA357854572CFIn.1713+1458A>G
n.1712+1458A>G
n.1636A>G
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.1534+1458A>G (n.1534+1458A>G)
n.2029A>G
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.1045-228A>G (n.1045-228A>G)
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
c.1558+1458A>G (n.1558+1458A>G)
c.1513+1458A>G (n.1513+1458A>G)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
n.1359A>G
n.1662A>G
4g.109741033T>GCA357854570CFIn.1713+1458A>C
n.1712+1458A>C
n.1636A>C
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.1636A>C (p.Thr546Pro)
c.1534+1458A>C (n.1534+1458A>C)
n.2029A>C
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.1045-228A>C (n.1045-228A>C)
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
c.1558+1458A>C (n.1558+1458A>C)
c.1513+1458A>C (n.1513+1458A>C)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
n.1359A>C
n.1662A>C
4g.109741034C>ACA440818747CFIn.1713+1457G>T
n.1712+1457G>T
n.1635G>T
c.1611G>T (p.Val537=)
c.1635G>T (p.Val545=)
c.1534+1457G>T (n.1534+1457G>T)
n.2028G>T
c.1590G>T (p.Val530=)
c.1045-229G>T (n.1045-229G>T)
c.1632G>T (p.Val544=)
c.1558+1457G>T (n.1558+1457G>T)
c.1513+1457G>T (n.1513+1457G>T)
c.1554G>T (p.Val518=)
c.1002G>T (p.Val334=)
n.1358G>T
n.1661G>T
4g.109741034C>GCA440818748CFIn.1713+1457G>C
n.1712+1457G>C
n.1635G>C
c.1611G>C (p.Val537=)
c.1635G>C (p.Val545=)
c.1534+1457G>C (n.1534+1457G>C)
n.2028G>C
c.1590G>C (p.Val530=)
c.1045-229G>C (n.1045-229G>C)
c.1632G>C (p.Val544=)
c.1558+1457G>C (n.1558+1457G>C)
c.1513+1457G>C (n.1513+1457G>C)
c.1554G>C (p.Val518=)
c.1002G>C (p.Val334=)
n.1358G>C
n.1661G>C
4g.109741034C>TCA440818749CFIn.1713+1457G>A
n.1712+1457G>A
n.1635G>A
c.1611G>A (p.Val537=)
c.1635G>A (p.Val545=)
c.1534+1457G>A (n.1534+1457G>A)
n.2028G>A
c.1590G>A (p.Val530=)
c.1045-229G>A (n.1045-229G>A)
c.1632G>A (p.Val544=)
c.1558+1457G>A (n.1558+1457G>A)
c.1513+1457G>A (n.1513+1457G>A)
c.1554G>A (p.Val518=)
c.1002G>A (p.Val334=)
n.1358G>A
n.1661G>A
4g.109741035A>CCA357854573CFIn.1713+1456T>G
n.1712+1456T>G
n.1634T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
c.1534+1456T>G (n.1534+1456T>G)
n.2027T>G
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1045-230T>G (n.1045-230T>G)
c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.1558+1456T>G (n.1558+1456T>G)
c.1513+1456T>G (n.1513+1456T>G)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
n.1357T>G
n.1660T>G
4g.109741035A>GCA357854574CFIn.1713+1456T>C
n.1712+1456T>C
n.1634T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
c.1534+1456T>C (n.1534+1456T>C)
n.2027T>C
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1045-230T>C (n.1045-230T>C)
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.1558+1456T>C (n.1558+1456T>C)
c.1513+1456T>C (n.1513+1456T>C)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
n.1357T>C
n.1660T>C
 gnomAD v4
4g.109741035A>TCA357854575CFIn.1713+1456T>A
n.1712+1456T>A
n.1634T>A
c.1610T>A (p.Val537Glu)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
c.1534+1456T>A (n.1534+1456T>A)
n.2027T>A
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.1045-230T>A (n.1045-230T>A)
c.1631T>A (p.Val544Glu)
c.1558+1456T>A (n.1558+1456T>A)
c.1513+1456T>A (n.1513+1456T>A)
c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.1001T>A (p.Val334Glu)
n.1357T>A
n.1660T>A
4g.109741035_109741036insTACA2695203757CFIn.1713+1456_1713+1457insAT
n.1712+1456_1712+1457insAT
n.1634_1635insAT
c.1610_1611insAT (p.Thr538Ter)
c.1634_1635insAT (p.Thr546Ter)
c.1534+1456_1534+1457insAT (n.1534+1456_1534+1457insAT)
n.2027_2028insAT
c.1589_1590insAT (p.Thr531Ter)
c.1045-230_1045-229insAT (n.1045-230_1045-229insAT)
c.1631_1632insAT (p.Thr545Ter)
c.1558+1456_1558+1457insAT (n.1558+1456_1558+1457insAT)
c.1513+1456_1513+1457insAT (n.1513+1456_1513+1457insAT)
c.1553_1554insAT (p.Thr519Ter)
c.1001_1002insAT (p.Thr335Ter)
n.1357_1358insAT
n.1660_1661insAT
4g.109741036C>ACA357854576CFIn.1713+1455G>T
n.1712+1455G>T
n.1633G>T
c.1609G>T (p.Val537Leu)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
c.1534+1455G>T (n.1534+1455G>T)
n.2026G>T
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.1045-231G>T (n.1045-231G>T)
c.1630G>T (p.Val544Leu)
c.1558+1455G>T (n.1558+1455G>T)
c.1513+1455G>T (n.1513+1455G>T)
c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.1000G>T (p.Val334Leu)
n.1356G>T
n.1659G>T
4g.109741036C=CA1484705094CFIn.1713+1455G=
n.1712+1455G=
n.1633G=
c.1609G= (p.Val537=)
c.1633G= (p.Val545=)
c.1534+1455G= (n.1534+1455G=)
n.2026G=
c.1588G= (p.Val530=)
c.1045-231G= (n.1045-231G=)
c.1630G= (p.Val544=)
c.1558+1455G= (n.1558+1455G=)
c.1513+1455G= (n.1513+1455G=)
c.1552G= (p.Val518=)
c.1000G= (p.Val334=)
n.1356G=
n.1659G=
4g.109741036C>GCA357854577CFIn.1713+1455G>C
n.1712+1455G>C
n.1633G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
c.1534+1455G>C (n.1534+1455G>C)
n.2026G>C
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1045-231G>C (n.1045-231G>C)
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.1558+1455G>C (n.1558+1455G>C)
c.1513+1455G>C (n.1513+1455G>C)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
n.1356G>C
n.1659G>C
4g.109741036C>TCA357854578CFIn.1713+1455G>A
n.1712+1455G>A
n.1633G>A
c.1609G>A (p.Val537Met)
c.1633G>A (p.Val545Met)
c.1534+1455G>A (n.1534+1455G>A)
n.2026G>A
c.1588G>A (p.Val530Met)
c.1045-231G>A (n.1045-231G>A)
c.1630G>A (p.Val544Met)
c.1558+1455G>A (n.1558+1455G>A)
c.1513+1455G>A (n.1513+1455G>A)
c.1552G>A (p.Val518Met)
c.1000G>A (p.Val334Met)
n.1356G>A
n.1659G>A
 dbSNP
4g.109741037A=CA1484705099CFIn.1713+1454T=
n.1712+1454T=
n.1632T=
c.1608T= (p.Asn536=)
c.1632T= (p.Asn544=)
c.1534+1454T= (n.1534+1454T=)
n.2025T=
c.1587T= (p.Asn529=)
c.1045-232T= (n.1045-232T=)
c.1629T= (p.Asn543=)
c.1558+1454T= (n.1558+1454T=)
c.1513+1454T= (n.1513+1454T=)
c.1551T= (p.Asn517=)
c.999T= (p.Asn333=)
n.1355T=
n.1658T=
4g.109741037A>CCA357854579CFIn.1713+1454T>G
n.1712+1454T>G
n.1632T>G
c.1608T>G (p.Asn536Lys)
c.1632T>G (p.Asn544Lys)
c.1534+1454T>G (n.1534+1454T>G)
n.2025T>G
c.1587T>G (p.Asn529Lys)
c.1045-232T>G (n.1045-232T>G)
c.1629T>G (p.Asn543Lys)
c.1558+1454T>G (n.1558+1454T>G)
c.1513+1454T>G (n.1513+1454T>G)
c.1551T>G (p.Asn517Lys)
c.999T>G (p.Asn333Lys)
n.1355T>G
n.1658T>G
 gnomAD v4
4g.109741037A>GCA440818750CFIn.1713+1454T>C
n.1712+1454T>C
n.1632T>C
c.1608T>C (p.Asn536=)
c.1632T>C (p.Asn544=)
c.1534+1454T>C (n.1534+1454T>C)
n.2025T>C
c.1587T>C (p.Asn529=)
c.1045-232T>C (n.1045-232T>C)
c.1629T>C (p.Asn543=)
c.1558+1454T>C (n.1558+1454T>C)
c.1513+1454T>C (n.1513+1454T>C)
c.1551T>C (p.Asn517=)
c.999T>C (p.Asn333=)
n.1355T>C
n.1658T>C
 dbSNP
4g.109741037A>TCA357854580CFIn.1713+1454T>A
n.1712+1454T>A
n.1632T>A
c.1608T>A (p.Asn536Lys)
c.1632T>A (p.Asn544Lys)
c.1534+1454T>A (n.1534+1454T>A)
n.2025T>A
c.1587T>A (p.Asn529Lys)
c.1045-232T>A (n.1045-232T>A)
c.1629T>A (p.Asn543Lys)
c.1558+1454T>A (n.1558+1454T>A)
c.1513+1454T>A (n.1513+1454T>A)
c.1551T>A (p.Asn517Lys)
c.999T>A (p.Asn333Lys)
n.1355T>A
n.1658T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741038T>ACA357854581CFIn.1713+1453A>T
n.1712+1453A>T
n.1631A>T
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.1631A>T (p.Asn544Ile)
c.1534+1453A>T (n.1534+1453A>T)
n.2024A>T
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
c.1045-233A>T (n.1045-233A>T)
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
c.1558+1453A>T (n.1558+1453A>T)
c.1513+1453A>T (n.1513+1453A>T)
c.1550A>T (p.Asn517Ile)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
n.1354A>T
n.1657A>T
4g.109741038T>CCA357854582CFIn.1713+1453A>G
n.1712+1453A>G
n.1631A>G
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.1631A>G (p.Asn544Ser)
c.1534+1453A>G (n.1534+1453A>G)
n.2024A>G
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
c.1045-233A>G (n.1045-233A>G)
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
c.1558+1453A>G (n.1558+1453A>G)
c.1513+1453A>G (n.1513+1453A>G)
c.1550A>G (p.Asn517Ser)
c.998A>G (p.Asn333Ser)
n.1354A>G
n.1657A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741038T>GCA357854583CFIn.1713+1453A>C
n.1712+1453A>C
n.1631A>C
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.1631A>C (p.Asn544Thr)
c.1534+1453A>C (n.1534+1453A>C)
n.2024A>C
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
c.1045-233A>C (n.1045-233A>C)
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
c.1558+1453A>C (n.1558+1453A>C)
c.1513+1453A>C (n.1513+1453A>C)
c.1550A>C (p.Asn517Thr)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
n.1354A>C
n.1657A>C
4g.109741038T=CA1484705101CFIn.1713+1453A=
n.1712+1453A=
n.1631A=
c.1607A= (p.Asn536=)
c.1631A= (p.Asn544=)
c.1534+1453A= (n.1534+1453A=)
n.2024A=
c.1586A= (p.Asn529=)
c.1045-233A= (n.1045-233A=)
c.1628A= (p.Asn543=)
c.1558+1453A= (n.1558+1453A=)
c.1513+1453A= (n.1513+1453A=)
c.1550A= (p.Asn517=)
c.998A= (p.Asn333=)
n.1354A=
n.1657A=
4g.109741039T>ACA357854585CFIn.1713+1452A>T
n.1712+1452A>T
n.1630A>T
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.1630A>T (p.Asn544Tyr)
c.1534+1452A>T (n.1534+1452A>T)
n.2023A>T
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
c.1045-234A>T (n.1045-234A>T)
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.1558+1452A>T (n.1558+1452A>T)
c.1513+1452A>T (n.1513+1452A>T)
c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
n.1353A>T
n.1656A>T
4g.109741039T>CCA357854586CFIn.1713+1452A>G
n.1712+1452A>G
n.1630A>G
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.1630A>G (p.Asn544Asp)
c.1534+1452A>G (n.1534+1452A>G)
n.2023A>G
c.1585A>G (p.Asn529Asp)
c.1045-234A>G (n.1045-234A>G)
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.1558+1452A>G (n.1558+1452A>G)
c.1513+1452A>G (n.1513+1452A>G)
c.1549A>G (p.Asn517Asp)
c.997A>G (p.Asn333Asp)
n.1353A>G
n.1656A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741039T>GCA357854584CFIn.1713+1452A>C
n.1712+1452A>C
n.1630A>C
c.1606A>C (p.Asn536His)
c.1630A>C (p.Asn544His)
c.1534+1452A>C (n.1534+1452A>C)
n.2023A>C
c.1585A>C (p.Asn529His)
c.1045-234A>C (n.1045-234A>C)
c.1627A>C (p.Asn543His)
c.1558+1452A>C (n.1558+1452A>C)
c.1513+1452A>C (n.1513+1452A>C)
c.1549A>C (p.Asn517His)
c.997A>C (p.Asn333His)
n.1353A>C
n.1656A>C
4g.109741039T=CA1484705102CFIn.1713+1452A=
n.1712+1452A=
n.1630A=
c.1606A= (p.Asn536=)
c.1630A= (p.Asn544=)
c.1534+1452A= (n.1534+1452A=)
n.2023A=
c.1585A= (p.Asn529=)
c.1045-234A= (n.1045-234A=)
c.1627A= (p.Asn543=)
c.1558+1452A= (n.1558+1452A=)
c.1513+1452A= (n.1513+1452A=)
c.1549A= (p.Asn517=)
c.997A= (p.Asn333=)
n.1353A=
n.1656A=
4g.109741040G>ACA440818751CFIn.1713+1451C>T
n.1712+1451C>T
n.1629C>T
c.1605C>T (p.Asn535=)
c.1629C>T (p.Asn543=)
c.1534+1451C>T (n.1534+1451C>T)
n.2022C>T
c.1584C>T (p.Asn528=)
c.1045-235C>T (n.1045-235C>T)
c.1626C>T (p.Asn542=)
c.1558+1451C>T (n.1558+1451C>T)
c.1513+1451C>T (n.1513+1451C>T)
c.1548C>T (p.Asn516=)
c.996C>T (p.Asn332=)
n.1352C>T
n.1655C>T
4g.109741040G>CCA357854587CFIn.1713+1451C>G
n.1712+1451C>G
n.1629C>G
c.1605C>G (p.Asn535Lys)
c.1629C>G (p.Asn543Lys)
c.1534+1451C>G (n.1534+1451C>G)
n.2022C>G
c.1584C>G (p.Asn528Lys)
c.1045-235C>G (n.1045-235C>G)
c.1626C>G (p.Asn542Lys)
c.1558+1451C>G (n.1558+1451C>G)
c.1513+1451C>G (n.1513+1451C>G)
c.1548C>G (p.Asn516Lys)
c.996C>G (p.Asn332Lys)
n.1352C>G
n.1655C>G
4g.109741040G>TCA357854588CFIn.1713+1451C>A
n.1712+1451C>A
n.1629C>A
c.1605C>A (p.Asn535Lys)
c.1629C>A (p.Asn543Lys)
c.1534+1451C>A (n.1534+1451C>A)
n.2022C>A
c.1584C>A (p.Asn528Lys)
c.1045-235C>A (n.1045-235C>A)
c.1626C>A (p.Asn542Lys)
c.1558+1451C>A (n.1558+1451C>A)
c.1513+1451C>A (n.1513+1451C>A)
c.1548C>A (p.Asn516Lys)
c.996C>A (p.Asn332Lys)
n.1352C>A
n.1655C>A
4g.109741041T>ACA357854589CFIn.1713+1450A>T
n.1712+1450A>T
n.1628A>T
c.1604A>T (p.Asn535Ile)
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
c.1534+1450A>T (n.1534+1450A>T)
n.2021A>T
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
c.1045-236A>T (n.1045-236A>T)
c.1625A>T (p.Asn542Ile)
c.1558+1450A>T (n.1558+1450A>T)
c.1513+1450A>T (n.1513+1450A>T)
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
n.1351A>T
n.1654A>T
4g.109741041T>CCA357854590CFIn.1713+1450A>G
n.1712+1450A>G
n.1628A>G
c.1604A>G (p.Asn535Ser)
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
c.1534+1450A>G (n.1534+1450A>G)
n.2021A>G
c.1583A>G (p.Asn528Ser)
c.1045-236A>G (n.1045-236A>G)
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
c.1558+1450A>G (n.1558+1450A>G)
c.1513+1450A>G (n.1513+1450A>G)
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
n.1351A>G
n.1654A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741041T>GCA357854591CFIn.1713+1450A>C
n.1712+1450A>C
n.1628A>C
c.1604A>C (p.Asn535Thr)
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
c.1534+1450A>C (n.1534+1450A>C)
n.2021A>C
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
c.1045-236A>C (n.1045-236A>C)
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.1558+1450A>C (n.1558+1450A>C)
c.1513+1450A>C (n.1513+1450A>C)
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
n.1351A>C
n.1654A>C
4g.109741041T=CA1484705104CFIn.1713+1450A=
n.1712+1450A=
n.1628A=
c.1604A= (p.Asn535=)
c.1628A= (p.Asn543=)
c.1534+1450A= (n.1534+1450A=)
n.2021A=
c.1583A= (p.Asn528=)
c.1045-236A= (n.1045-236A=)
c.1625A= (p.Asn542=)
c.1558+1450A= (n.1558+1450A=)
c.1513+1450A= (n.1513+1450A=)
c.1547A= (p.Asn516=)
c.995A= (p.Asn332=)
n.1351A=
n.1654A=
4g.109741042T>ACA357854594CFIn.1713+1449A>T
n.1712+1449A>T
n.1627A>T
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.1534+1449A>T (n.1534+1449A>T)
n.2020A>T
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
c.1045-237A>T (n.1045-237A>T)
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
c.1558+1449A>T (n.1558+1449A>T)
c.1513+1449A>T (n.1513+1449A>T)
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.1350A>T
n.1653A>T
4g.109741042T>CCA357854592CFIn.1713+1449A>G
n.1712+1449A>G
n.1627A>G
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.1534+1449A>G (n.1534+1449A>G)
n.2020A>G
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
c.1045-237A>G (n.1045-237A>G)
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.1558+1449A>G (n.1558+1449A>G)
c.1513+1449A>G (n.1513+1449A>G)
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
n.1350A>G
n.1653A>G
4g.109741042T>GCA357854593CFIn.1713+1449A>C
n.1712+1449A>C
n.1627A>C
c.1603A>C (p.Asn535His)
c.1627A>C (p.Asn543His)
c.1534+1449A>C (n.1534+1449A>C)
n.2020A>C
c.1582A>C (p.Asn528His)
c.1045-237A>C (n.1045-237A>C)
c.1624A>C (p.Asn542His)
c.1558+1449A>C (n.1558+1449A>C)
c.1513+1449A>C (n.1513+1449A>C)
c.1546A>C (p.Asn516His)
c.994A>C (p.Asn332His)
n.1350A>C
n.1653A>C
4g.109741043G>ACA440818754CFIn.1713+1448C>T
n.1712+1448C>T
n.1626C>T
c.1602C>T (p.Ala534=)
c.1626C>T (p.Ala542=)
c.1534+1448C>T (n.1534+1448C>T)
n.2019C>T
c.1581C>T (p.Ala527=)
c.1045-238C>T (n.1045-238C>T)
c.1623C>T (p.Ala541=)
c.1558+1448C>T (n.1558+1448C>T)
c.1513+1448C>T (n.1513+1448C>T)
c.1545C>T (p.Ala515=)
c.993C>T (p.Ala331=)
n.1349C>T
n.1652C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741043G>CCA440818753CFIn.1713+1448C>G
n.1712+1448C>G
n.1626C>G
c.1602C>G (p.Ala534=)
c.1626C>G (p.Ala542=)
c.1534+1448C>G (n.1534+1448C>G)
n.2019C>G
c.1581C>G (p.Ala527=)
c.1045-238C>G (n.1045-238C>G)
c.1623C>G (p.Ala541=)
c.1558+1448C>G (n.1558+1448C>G)
c.1513+1448C>G (n.1513+1448C>G)
c.1545C>G (p.Ala515=)
c.993C>G (p.Ala331=)
n.1349C>G
n.1652C>G
4g.109741043G=CA1484705105CFIn.1713+1448C=
n.1712+1448C=
n.1626C=
c.1602C= (p.Ala534=)
c.1626C= (p.Ala542=)
c.1534+1448C= (n.1534+1448C=)
n.2019C=
c.1581C= (p.Ala527=)
c.1045-238C= (n.1045-238C=)
c.1623C= (p.Ala541=)
c.1558+1448C= (n.1558+1448C=)
c.1513+1448C= (n.1513+1448C=)
c.1545C= (p.Ala515=)
c.993C= (p.Ala331=)
n.1349C=
n.1652C=
4g.109741043G>TCA440818752CFIn.1713+1448C>A
n.1712+1448C>A
n.1626C>A
c.1602C>A (p.Ala534=)
c.1626C>A (p.Ala542=)
c.1534+1448C>A (n.1534+1448C>A)
n.2019C>A
c.1581C>A (p.Ala527=)
c.1045-238C>A (n.1045-238C>A)
c.1623C>A (p.Ala541=)
c.1558+1448C>A (n.1558+1448C>A)
c.1513+1448C>A (n.1513+1448C>A)
c.1545C>A (p.Ala515=)
c.993C>A (p.Ala331=)
n.1349C>A
n.1652C>A
4g.109741046_109741065delCA2671741613CFIn.1713+1429_1713+1448del
n.1712+1429_1712+1448del
n.1607_1626del
c.1583_1602del (p.Pro528GlnfsTer?)
c.1607_1626del (p.Pro536GlnfsTer?)
c.1534+1429_1534+1448del (n.1534+1429_1534+1448del)
n.2000_2019del
c.1562_1581del (p.Pro521GlnfsTer?)
c.1045-257_1045-238del (n.1045-257_1045-238del)
c.1604_1623del (p.Pro535GlnfsTer?)
c.1558+1429_1558+1448del (n.1558+1429_1558+1448del)
c.1513+1429_1513+1448del (n.1513+1429_1513+1448del)
c.1526_1545del (p.Pro509GlnfsTer?)
c.974_993del (p.Pro325GlnfsTer?)
n.1330_1349del
n.1633_1652del
 gnomAD v4
4g.109741044G>ACA357854595CFIn.1713+1447C>T
n.1712+1447C>T
n.1625C>T
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.1534+1447C>T (n.1534+1447C>T)
n.2018C>T
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1045-239C>T (n.1045-239C>T)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.1558+1447C>T (n.1558+1447C>T)
c.1513+1447C>T (n.1513+1447C>T)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
n.1348C>T
n.1651C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109741044G>CCA357854596CFIn.1713+1447C>G
n.1712+1447C>G
n.1625C>G
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.1534+1447C>G (n.1534+1447C>G)
n.2018C>G
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1045-239C>G (n.1045-239C>G)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.1558+1447C>G (n.1558+1447C>G)
c.1513+1447C>G (n.1513+1447C>G)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.1348C>G
n.1651C>G
 gnomAD v4
4g.109741044G=CA1484705110CFIn.1713+1447C=
n.1712+1447C=
n.1625C=
c.1601C= (p.Ala534=)
c.1625C= (p.Ala542=)
c.1534+1447C= (n.1534+1447C=)
n.2018C=
c.1580C= (p.Ala527=)
c.1045-239C= (n.1045-239C=)
c.1622C= (p.Ala541=)
c.1558+1447C= (n.1558+1447C=)
c.1513+1447C= (n.1513+1447C=)
c.1544C= (p.Ala515=)
c.992C= (p.Ala331=)
n.1348C=
n.1651C=
4g.109741044G>TCA357854597CFIn.1713+1447C>A
n.1712+1447C>A
n.1625C>A
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.1534+1447C>A (n.1534+1447C>A)
n.2018C>A
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1045-239C>A (n.1045-239C>A)
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.1558+1447C>A (n.1558+1447C>A)
c.1513+1447C>A (n.1513+1447C>A)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
n.1348C>A
n.1651C>A
 gnomAD v4
4g.109741045C>ACA357854598CFIn.1713+1446G>T
n.1712+1446G>T
n.1624G>T
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.1534+1446G>T (n.1534+1446G>T)
n.2017G>T
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1045-240G>T (n.1045-240G>T)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.1558+1446G>T (n.1558+1446G>T)
c.1513+1446G>T (n.1513+1446G>T)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.1347G>T
n.1650G>T
4g.109741045C=CA1484705113CFIn.1713+1446G=
n.1712+1446G=
n.1624G=
c.1600G= (p.Ala534=)
c.1624G= (p.Ala542=)
c.1534+1446G= (n.1534+1446G=)
n.2017G=
c.1579G= (p.Ala527=)
c.1045-240G= (n.1045-240G=)
c.1621G= (p.Ala541=)
c.1558+1446G= (n.1558+1446G=)
c.1513+1446G= (n.1513+1446G=)
c.1543G= (p.Ala515=)
c.991G= (p.Ala331=)
n.1347G=
n.1650G=
4g.109741045C>GCA357854599CFIn.1713+1446G>C
n.1712+1446G>C
n.1624G>C
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1534+1446G>C (n.1534+1446G>C)
n.2017G>C
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1045-240G>C (n.1045-240G>C)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.1558+1446G>C (n.1558+1446G>C)
c.1513+1446G>C (n.1513+1446G>C)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.1347G>C
n.1650G>C
4g.109741045C>TCA357854600CFIn.1713+1446G>A
n.1712+1446G>A
n.1624G>A
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1534+1446G>A (n.1534+1446G>A)
n.2017G>A
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1045-240G>A (n.1045-240G>A)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.1558+1446G>A (n.1558+1446G>A)
c.1513+1446G>A (n.1513+1446G>A)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.1347G>A
n.1650G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741046A=CA1484705114CFIn.1713+1445T=
n.1712+1445T=
n.1623T=
c.1599T= (p.Asp533=)
c.1623T= (p.Asp541=)
c.1534+1445T= (n.1534+1445T=)
n.2016T=
c.1578T= (p.Asp526=)
c.1045-241T= (n.1045-241T=)
c.1620T= (p.Asp540=)
c.1558+1445T= (n.1558+1445T=)
c.1513+1445T= (n.1513+1445T=)
c.1542T= (p.Asp514=)
c.990T= (p.Asp330=)
n.1346T=
n.1649T=
4g.109741046A>CCA357854602CFIn.1713+1445T>G
n.1712+1445T>G
n.1623T>G
c.1599T>G (p.Asp533Glu)
c.1623T>G (p.Asp541Glu)
c.1534+1445T>G (n.1534+1445T>G)
n.2016T>G
c.1578T>G (p.Asp526Glu)
c.1045-241T>G (n.1045-241T>G)
c.1620T>G (p.Asp540Glu)
c.1558+1445T>G (n.1558+1445T>G)
c.1513+1445T>G (n.1513+1445T>G)
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
c.990T>G (p.Asp330Glu)
n.1346T>G
n.1649T>G
 dbSNP
4g.109741046A>GCA440818755CFIn.1713+1445T>C
n.1712+1445T>C
n.1623T>C
c.1599T>C (p.Asp533=)
c.1623T>C (p.Asp541=)
c.1534+1445T>C (n.1534+1445T>C)
n.2016T>C
c.1578T>C (p.Asp526=)
c.1045-241T>C (n.1045-241T>C)
c.1620T>C (p.Asp540=)
c.1558+1445T>C (n.1558+1445T>C)
c.1513+1445T>C (n.1513+1445T>C)
c.1542T>C (p.Asp514=)
c.990T>C (p.Asp330=)
n.1346T>C
n.1649T>C
4g.109741046A>TCA357854601CFIn.1713+1445T>A
n.1712+1445T>A
n.1623T>A
c.1599T>A (p.Asp533Glu)
c.1623T>A (p.Asp541Glu)
c.1534+1445T>A (n.1534+1445T>A)
n.2016T>A
c.1578T>A (p.Asp526Glu)
c.1045-241T>A (n.1045-241T>A)
c.1620T>A (p.Asp540Glu)
c.1558+1445T>A (n.1558+1445T>A)
c.1513+1445T>A (n.1513+1445T>A)
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
c.990T>A (p.Asp330Glu)
n.1346T>A
n.1649T>A
4g.109741047T>ACA357854603CFIn.1713+1444A>T
n.1712+1444A>T
n.1622A>T
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.1534+1444A>T (n.1534+1444A>T)
n.2015A>T
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.1045-242A>T (n.1045-242A>T)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
c.1558+1444A>T (n.1558+1444A>T)
c.1513+1444A>T (n.1513+1444A>T)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.989A>T (p.Asp330Val)
n.1345A>T
n.1648A>T
4g.109741047T>CCA357854605CFIn.1713+1444A>G
n.1712+1444A>G
n.1622A>G
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.1534+1444A>G (n.1534+1444A>G)
n.2015A>G
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.1045-242A>G (n.1045-242A>G)
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
c.1558+1444A>G (n.1558+1444A>G)
c.1513+1444A>G (n.1513+1444A>G)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
n.1345A>G
n.1648A>G
4g.109741047T>GCA357854604CFIn.1713+1444A>C
n.1712+1444A>C
n.1622A>C
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.1534+1444A>C (n.1534+1444A>C)
n.2015A>C
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.1045-242A>C (n.1045-242A>C)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.1558+1444A>C (n.1558+1444A>C)
c.1513+1444A>C (n.1513+1444A>C)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
n.1345A>C
n.1648A>C
4g.109741048C>ACA357854606CFIn.1713+1443G>T
n.1712+1443G>T
n.1621G>T
c.1597G>T (p.Asp533Tyr)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.1534+1443G>T (n.1534+1443G>T)
n.2014G>T
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.1045-243G>T (n.1045-243G>T)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
c.1558+1443G>T (n.1558+1443G>T)
c.1513+1443G>T (n.1513+1443G>T)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
n.1344G>T
n.1647G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741048C=CA1484705118CFIn.1713+1443G=
n.1712+1443G=
n.1621G=
c.1597G= (p.Asp533=)
c.1621G= (p.Asp541=)
c.1534+1443G= (n.1534+1443G=)
n.2014G=
c.1576G= (p.Asp526=)
c.1045-243G= (n.1045-243G=)
c.1618G= (p.Asp540=)
c.1558+1443G= (n.1558+1443G=)
c.1513+1443G= (n.1513+1443G=)
c.1540G= (p.Asp514=)
c.988G= (p.Asp330=)
n.1344G=
n.1647G=
4g.109741048C>GCA357854607CFIn.1713+1443G>C
n.1712+1443G>C
n.1621G>C
c.1597G>C (p.Asp533His)
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.1534+1443G>C (n.1534+1443G>C)
n.2014G>C
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.1045-243G>C (n.1045-243G>C)
c.1618G>C (p.Asp540His)
c.1558+1443G>C (n.1558+1443G>C)
c.1513+1443G>C (n.1513+1443G>C)
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.988G>C (p.Asp330His)
n.1344G>C
n.1647G>C
4g.109741048C>TCA357854608CFIn.1713+1443G>A
n.1712+1443G>A
n.1621G>A
c.1597G>A (p.Asp533Asn)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.1534+1443G>A (n.1534+1443G>A)
n.2014G>A
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.1045-243G>A (n.1045-243G>A)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.1558+1443G>A (n.1558+1443G>A)
c.1513+1443G>A (n.1513+1443G>A)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
n.1344G>A
n.1647G>A
4g.109741049C>ACA357854609CFIn.1713+1442G>T
n.1712+1442G>T
n.1620G>T
c.1596G>T (p.Met532Ile)
c.1620G>T (p.Met540Ile)
c.1534+1442G>T (n.1534+1442G>T)
n.2013G>T
c.1575G>T (p.Met525Ile)
c.1045-244G>T (n.1045-244G>T)
c.1617G>T (p.Met539Ile)
c.1558+1442G>T (n.1558+1442G>T)
c.1513+1442G>T (n.1513+1442G>T)
c.1539G>T (p.Met513Ile)
c.987G>T (p.Met329Ile)
n.1343G>T
n.1646G>T
4g.109741049C>GCA357854610CFIn.1713+1442G>C
n.1712+1442G>C
n.1620G>C
c.1596G>C (p.Met532Ile)
c.1620G>C (p.Met540Ile)
c.1534+1442G>C (n.1534+1442G>C)
n.2013G>C
c.1575G>C (p.Met525Ile)
c.1045-244G>C (n.1045-244G>C)
c.1617G>C (p.Met539Ile)
c.1558+1442G>C (n.1558+1442G>C)
c.1513+1442G>C (n.1513+1442G>C)
c.1539G>C (p.Met513Ile)
c.987G>C (p.Met329Ile)
n.1343G>C
n.1646G>C
4g.109741049C>TCA357854611CFIn.1713+1442G>A
n.1712+1442G>A
n.1620G>A
c.1596G>A (p.Met532Ile)
c.1620G>A (p.Met540Ile)
c.1534+1442G>A (n.1534+1442G>A)
n.2013G>A
c.1575G>A (p.Met525Ile)
c.1045-244G>A (n.1045-244G>A)
c.1617G>A (p.Met539Ile)
c.1558+1442G>A (n.1558+1442G>A)
c.1513+1442G>A (n.1513+1442G>A)
c.1539G>A (p.Met513Ile)
c.987G>A (p.Met329Ile)
n.1343G>A
n.1646G>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.109741050A>CCA357854612CFIn.1713+1441T>G
n.1712+1441T>G
n.1619T>G
c.1595T>G (p.Met532Arg)
c.1619T>G (p.Met540Arg)
c.1534+1441T>G (n.1534+1441T>G)
n.2012T>G
c.1574T>G (p.Met525Arg)
c.1045-245T>G (n.1045-245T>G)
c.1616T>G (p.Met539Arg)
c.1558+1441T>G (n.1558+1441T>G)
c.1513+1441T>G (n.1513+1441T>G)
c.1538T>G (p.Met513Arg)
c.986T>G (p.Met329Arg)
n.1342T>G
n.1645T>G
4g.109741050A>GCA357854613CFIn.1713+1441T>C
n.1712+1441T>C
n.1619T>C
c.1595T>C (p.Met532Thr)
c.1619T>C (p.Met540Thr)
c.1534+1441T>C (n.1534+1441T>C)
n.2012T>C
c.1574T>C (p.Met525Thr)
c.1045-245T>C (n.1045-245T>C)
c.1616T>C (p.Met539Thr)
c.1558+1441T>C (n.1558+1441T>C)
c.1513+1441T>C (n.1513+1441T>C)
c.1538T>C (p.Met513Thr)
c.986T>C (p.Met329Thr)
n.1342T>C
n.1645T>C
4g.109741050A>TCA357854614CFIn.1713+1441T>A
n.1712+1441T>A
n.1619T>A
c.1595T>A (p.Met532Lys)
c.1619T>A (p.Met540Lys)
c.1534+1441T>A (n.1534+1441T>A)
n.2012T>A
c.1574T>A (p.Met525Lys)
c.1045-245T>A (n.1045-245T>A)
c.1616T>A (p.Met539Lys)
c.1558+1441T>A (n.1558+1441T>A)
c.1513+1441T>A (n.1513+1441T>A)
c.1538T>A (p.Met513Lys)
c.986T>A (p.Met329Lys)
n.1342T>A
n.1645T>A
4g.109741051T>ACA357854615CFIn.1713+1440A>T
n.1712+1440A>T
n.1618A>T
c.1594A>T (p.Met532Leu)
c.1618A>T (p.Met540Leu)
c.1534+1440A>T (n.1534+1440A>T)
n.2011A>T
c.1573A>T (p.Met525Leu)
c.1045-246A>T (n.1045-246A>T)
c.1615A>T (p.Met539Leu)
c.1558+1440A>T (n.1558+1440A>T)
c.1513+1440A>T (n.1513+1440A>T)
c.1537A>T (p.Met513Leu)
c.985A>T (p.Met329Leu)
n.1341A>T
n.1644A>T
4g.109741051T>CCA357854616CFIn.1713+1440A>G
n.1712+1440A>G
n.1618A>G
c.1594A>G (p.Met532Val)
c.1618A>G (p.Met540Val)
c.1534+1440A>G (n.1534+1440A>G)
n.2011A>G
c.1573A>G (p.Met525Val)
c.1045-246A>G (n.1045-246A>G)
c.1615A>G (p.Met539Val)
c.1558+1440A>G (n.1558+1440A>G)
c.1513+1440A>G (n.1513+1440A>G)
c.1537A>G (p.Met513Val)
c.985A>G (p.Met329Val)
n.1341A>G
n.1644A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109741051T>GCA357854617CFIn.1713+1440A>C
n.1712+1440A>C
n.1618A>C
c.1594A>C (p.Met532Leu)
c.1618A>C (p.Met540Leu)
c.1534+1440A>C (n.1534+1440A>C)
n.2011A>C
c.1573A>C (p.Met525Leu)
c.1045-246A>C (n.1045-246A>C)
c.1615A>C (p.Met539Leu)
c.1558+1440A>C (n.1558+1440A>C)
c.1513+1440A>C (n.1513+1440A>C)
c.1537A>C (p.Met513Leu)
c.985A>C (p.Met329Leu)
n.1341A>C
n.1644A>C
4g.109741051T=CA1484705123CFIn.1713+1440A=
n.1712+1440A=
n.1618A=
c.1594A= (p.Met532=)
c.1618A= (p.Met540=)
c.1534+1440A= (n.1534+1440A=)
n.2011A=
c.1573A= (p.Met525=)
c.1045-246A= (n.1045-246A=)
c.1615A= (p.Met539=)
c.1558+1440A= (n.1558+1440A=)
c.1513+1440A= (n.1513+1440A=)
c.1537A= (p.Met513=)
c.985A= (p.Met329=)
n.1341A=
n.1644A=
4g.109741052A>CCA357854619CFIn.1713+1439T>G
n.1712+1439T>G
n.1617T>G
c.1593T>G (p.Cys531Trp)
c.1617T>G (p.Cys539Trp)
c.1534+1439T>G (n.1534+1439T>G)
n.2010T>G
c.1572T>G (p.Cys524Trp)
c.1045-247T>G (n.1045-247T>G)
c.1614T>G (p.Cys538Trp)
c.1558+1439T>G (n.1558+1439T>G)
c.1513+1439T>G (n.1513+1439T>G)
c.1536T>G (p.Cys512Trp)
c.984T>G (p.Cys328Trp)
n.1340T>G
n.1643T>G
4g.109741052A>GCA440818756CFIn.1713+1439T>C
n.1712+1439T>C
n.1617T>C
c.1593T>C (p.Cys531=)
c.1617T>C (p.Cys539=)
c.1534+1439T>C (n.1534+1439T>C)
n.2010T>C
c.1572T>C (p.Cys524=)
c.1045-247T>C (n.1045-247T>C)
c.1614T>C (p.Cys538=)
c.1558+1439T>C (n.1558+1439T>C)
c.1513+1439T>C (n.1513+1439T>C)
c.1536T>C (p.Cys512=)
c.984T>C (p.Cys328=)
n.1340T>C
n.1643T>C
4g.109741052A>TCA357854618CFIn.1713+1439T>A
n.1712+1439T>A
n.1617T>A
c.1593T>A (p.Cys531Ter)
c.1617T>A (p.Cys539Ter)
c.1534+1439T>A (n.1534+1439T>A)
n.2010T>A
c.1572T>A (p.Cys524Ter)
c.1045-247T>A (n.1045-247T>A)
c.1614T>A (p.Cys538Ter)
c.1558+1439T>A (n.1558+1439T>A)
c.1513+1439T>A (n.1513+1439T>A)
c.1536T>A (p.Cys512Ter)
c.984T>A (p.Cys328Ter)
n.1340T>A
n.1643T>A
4g.109741053C>ACA357854620CFIn.1713+1438G>T
n.1712+1438G>T
n.1616G>T
c.1592G>T (p.Cys531Phe)
c.1616G>T (p.Cys539Phe)
c.1534+1438G>T (n.1534+1438G>T)
n.2009G>T
c.1571G>T (p.Cys524Phe)
c.1045-248G>T (n.1045-248G>T)
c.1613G>T (p.Cys538Phe)
c.1558+1438G>T (n.1558+1438G>T)
c.1513+1438G>T (n.1513+1438G>T)
c.1535G>T (p.Cys512Phe)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
n.1339G>T
n.1642G>T
 COSMIC
4g.109741053C>GCA357854621CFIn.1713+1438G>C
n.1712+1438G>C
n.1616G>C
c.1592G>C (p.Cys531Ser)
c.1616G>C (p.Cys539Ser)
c.1534+1438G>C (n.1534+1438G>C)
n.2009G>C
c.1571G>C (p.Cys524Ser)
c.1045-248G>C (n.1045-248G>C)
c.1613G>C (p.Cys538Ser)
c.1558+1438G>C (n.1558+1438G>C)
c.1513+1438G>C (n.1513+1438G>C)
c.1535G>C (p.Cys512Ser)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
n.1339G>C
n.1642G>C
4g.109741053C>TCA357854622CFIn.1713+1438G>A
n.1712+1438G>A
n.1616G>A
c.1592G>A (p.Cys531Tyr)
c.1616G>A (p.Cys539Tyr)
c.1534+1438G>A (n.1534+1438G>A)
n.2009G>A
c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
c.1045-248G>A (n.1045-248G>A)
c.1613G>A (p.Cys538Tyr)
c.1558+1438G>A (n.1558+1438G>A)
c.1513+1438G>A (n.1513+1438G>A)
c.1535G>A (p.Cys512Tyr)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
n.1339G>A
n.1642G>A
 gnomAD v4
4g.109741054A>CCA357854623CFIn.1713+1437T>G
n.1712+1437T>G
n.1615T>G
c.1591T>G (p.Cys531Gly)
c.1615T>G (p.Cys539Gly)
c.1534+1437T>G (n.1534+1437T>G)
n.2008T>G
c.1570T>G (p.Cys524Gly)
c.1045-249T>G (n.1045-249T>G)
c.1612T>G (p.Cys538Gly)
c.1558+1437T>G (n.1558+1437T>G)
c.1513+1437T>G (n.1513+1437T>G)
c.1534T>G (p.Cys512Gly)
c.982T>G (p.Cys328Gly)
n.1338T>G
n.1641T>G
4g.109741054A>GCA357854624CFIn.1713+1437T>C
n.1712+1437T>C
n.1615T>C
c.1591T>C (p.Cys531Arg)
c.1615T>C (p.Cys539Arg)
c.1534+1437T>C (n.1534+1437T>C)
n.2008T>C
c.1570T>C (p.Cys524Arg)
c.1045-249T>C (n.1045-249T>C)
c.1612T>C (p.Cys538Arg)
c.1558+1437T>C (n.1558+1437T>C)
c.1513+1437T>C (n.1513+1437T>C)
c.1534T>C (p.Cys512Arg)
c.982T>C (p.Cys328Arg)
n.1338T>C
n.1641T>C
4g.109741054A>TCA357854625CFIn.1713+1437T>A
n.1712+1437T>A
n.1615T>A
c.1591T>A (p.Cys531Ser)
c.1615T>A (p.Cys539Ser)
c.1534+1437T>A (n.1534+1437T>A)
n.2008T>A
c.1570T>A (p.Cys524Ser)
c.1045-249T>A (n.1045-249T>A)
c.1612T>A (p.Cys538Ser)
c.1558+1437T>A (n.1558+1437T>A)
c.1513+1437T>A (n.1513+1437T>A)
c.1534T>A (p.Cys512Ser)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
n.1338T>A
n.1641T>A
4g.109741055G>ACA440818757CFIn.1713+1436C>T
n.1712+1436C>T
n.1614C>T
c.1590C>T (p.Val530=)
c.1614C>T (p.Val538=)
c.1534+1436C>T (n.1534+1436C>T)
n.2007C>T
c.1569C>T (p.Val523=)
c.1045-250C>T (n.1045-250C>T)
c.1611C>T (p.Val537=)
c.1558+1436C>T (n.1558+1436C>T)
c.1513+1436C>T (n.1513+1436C>T)
c.1533C>T (p.Val511=)
c.981C>T (p.Val327=)
n.1337C>T
n.1640C>T
4g.109741055G>CCA440818759CFIn.1713+1436C>G
n.1712+1436C>G
n.1614C>G
c.1590C>G (p.Val530=)
c.1614C>G (p.Val538=)
c.1534+1436C>G (n.1534+1436C>G)
n.2007C>G
c.1569C>G (p.Val523=)
c.1045-250C>G (n.1045-250C>G)
c.1611C>G (p.Val537=)
c.1558+1436C>G (n.1558+1436C>G)
c.1513+1436C>G (n.1513+1436C>G)
c.1533C>G (p.Val511=)
c.981C>G (p.Val327=)
n.1337C>G
n.1640C>G
4g.109741055G>TCA440818758CFIn.1713+1436C>A
n.1712+1436C>A
n.1614C>A
c.1590C>A (p.Val530=)
c.1614C>A (p.Val538=)
c.1534+1436C>A (n.1534+1436C>A)
n.2007C>A
c.1569C>A (p.Val523=)
c.1045-250C>A (n.1045-250C>A)
c.1611C>A (p.Val537=)
c.1558+1436C>A (n.1558+1436C>A)
c.1513+1436C>A (n.1513+1436C>A)
c.1533C>A (p.Val511=)
c.981C>A (p.Val327=)
n.1337C>A
n.1640C>A
4g.109741056A>CCA357854626CFIn.1713+1435T>G
n.1712+1435T>G
n.1613T>G
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1534+1435T>G (n.1534+1435T>G)
n.2006T>G
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.1045-251T>G (n.1045-251T>G)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1558+1435T>G (n.1558+1435T>G)
c.1513+1435T>G (n.1513+1435T>G)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
n.1336T>G
n.1639T>G
4g.109741056A>GCA357854627CFIn.1713+1435T>C
n.1712+1435T>C
n.1613T>C
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1534+1435T>C (n.1534+1435T>C)
n.2006T>C
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.1045-251T>C (n.1045-251T>C)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1558+1435T>C (n.1558+1435T>C)
c.1513+1435T>C (n.1513+1435T>C)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.1336T>C
n.1639T>C
4g.109741056A>TCA357854628CFIn.1713+1435T>A
n.1712+1435T>A
n.1613T>A
c.1589T>A (p.Val530Asp)
c.1613T>A (p.Val538Asp)
c.1534+1435T>A (n.1534+1435T>A)
n.2006T>A
c.1568T>A (p.Val523Asp)
c.1045-251T>A (n.1045-251T>A)
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.1558+1435T>A (n.1558+1435T>A)
c.1513+1435T>A (n.1513+1435T>A)
c.1532T>A (p.Val511Asp)
c.980T>A (p.Val327Asp)
n.1336T>A
n.1639T>A
4g.109741057C>ACA357854629CFIn.1713+1434G>T
n.1712+1434G>T
n.1612G>T
c.1588G>T (p.Val530Phe)
c.1612G>T (p.Val538Phe)
c.1534+1434G>T (n.1534+1434G>T)
n.2005G>T
c.1567G>T (p.Val523Phe)
c.1045-252G>T (n.1045-252G>T)
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.1558+1434G>T (n.1558+1434G>T)
c.1513+1434G>T (n.1513+1434G>T)
c.1531G>T (p.Val511Phe)
c.979G>T (p.Val327Phe)
n.1335G>T
n.1638G>T
4g.109741057C=CA1484705126CFIn.1713+1434G=
n.1712+1434G=
n.1612G=
c.1588G= (p.Val530=)
c.1612G= (p.Val538=)
c.1534+1434G= (n.1534+1434G=)
n.2005G=
c.1567G= (p.Val523=)
c.1045-252G= (n.1045-252G=)
c.1609G= (p.Val537=)
c.1558+1434G= (n.1558+1434G=)
c.1513+1434G= (n.1513+1434G=)
c.1531G= (p.Val511=)
c.979G= (p.Val327=)
n.1335G=
n.1638G=
4g.109741057C>GCA357854630CFIn.1713+1434G>C
n.1712+1434G>C
n.1612G>C
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1534+1434G>C (n.1534+1434G>C)
n.2005G>C
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.1045-252G>C (n.1045-252G>C)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1558+1434G>C (n.1558+1434G>C)
c.1513+1434G>C (n.1513+1434G>C)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
n.1335G>C
n.1638G>C
4g.109741057C>TCA3041855CFIn.1713+1434G>A
n.1712+1434G>A
n.1612G>A
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.1534+1434G>A (n.1534+1434G>A)
n.2005G>A
c.1567G>A (p.Val523Ile)
c.1045-252G>A (n.1045-252G>A)
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.1558+1434G>A (n.1558+1434G>A)
c.1513+1434G>A (n.1513+1434G>A)
c.1531G>A (p.Val511Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
n.1335G>A
n.1638G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741058T>ACA357854632CFIn.1713+1433A>T
n.1712+1433A>T
n.1611A>T
c.1587A>T (p.Leu529Phe)
c.1611A>T (p.Leu537Phe)
c.1534+1433A>T (n.1534+1433A>T)
n.2004A>T
c.1566A>T (p.Leu522Phe)
c.1045-253A>T (n.1045-253A>T)
c.1608A>T (p.Leu536Phe)
c.1558+1433A>T (n.1558+1433A>T)
c.1513+1433A>T (n.1513+1433A>T)
c.1530A>T (p.Leu510Phe)
c.978A>T (p.Leu326Phe)
n.1334A>T
n.1637A>T
4g.109741058T>CCA440818760CFIn.1713+1433A>G
n.1712+1433A>G
n.1611A>G
c.1587A>G (p.Leu529=)
c.1611A>G (p.Leu537=)
c.1534+1433A>G (n.1534+1433A>G)
n.2004A>G
c.1566A>G (p.Leu522=)
c.1045-253A>G (n.1045-253A>G)
c.1608A>G (p.Leu536=)
c.1558+1433A>G (n.1558+1433A>G)
c.1513+1433A>G (n.1513+1433A>G)
c.1530A>G (p.Leu510=)
c.978A>G (p.Leu326=)
n.1334A>G
n.1637A>G
 gnomAD v4
4g.109741058T>GCA357854631CFIn.1713+1433A>C
n.1712+1433A>C
n.1611A>C
c.1587A>C (p.Leu529Phe)
c.1611A>C (p.Leu537Phe)
c.1534+1433A>C (n.1534+1433A>C)
n.2004A>C
c.1566A>C (p.Leu522Phe)
c.1045-253A>C (n.1045-253A>C)
c.1608A>C (p.Leu536Phe)
c.1558+1433A>C (n.1558+1433A>C)
c.1513+1433A>C (n.1513+1433A>C)
c.1530A>C (p.Leu510Phe)
c.978A>C (p.Leu326Phe)
n.1334A>C
n.1637A>C
4g.109741059A>CCA357854633CFIn.1713+1432T>G
n.1712+1432T>G
n.1610T>G
c.1586T>G (p.Leu529Ter)
c.1610T>G (p.Leu537Ter)
c.1534+1432T>G (n.1534+1432T>G)
n.2003T>G
c.1565T>G (p.Leu522Ter)
c.1045-254T>G (n.1045-254T>G)
c.1607T>G (p.Leu536Ter)
c.1558+1432T>G (n.1558+1432T>G)
c.1513+1432T>G (n.1513+1432T>G)
c.1529T>G (p.Leu510Ter)
c.977T>G (p.Leu326Ter)
n.1333T>G
n.1636T>G
4g.109741059A>GCA357854634CFIn.1713+1432T>C
n.1712+1432T>C
n.1610T>C
c.1586T>C (p.Leu529Ser)
c.1610T>C (p.Leu537Ser)
c.1534+1432T>C (n.1534+1432T>C)
n.2003T>C
c.1565T>C (p.Leu522Ser)
c.1045-254T>C (n.1045-254T>C)
c.1607T>C (p.Leu536Ser)
c.1558+1432T>C (n.1558+1432T>C)
c.1513+1432T>C (n.1513+1432T>C)
c.1529T>C (p.Leu510Ser)
c.977T>C (p.Leu326Ser)
n.1333T>C
n.1636T>C
4g.109741059A>TCA357854635CFIn.1713+1432T>A
n.1712+1432T>A
n.1610T>A
c.1586T>A (p.Leu529Ter)
c.1610T>A (p.Leu537Ter)
c.1534+1432T>A (n.1534+1432T>A)
n.2003T>A
c.1565T>A (p.Leu522Ter)
c.1045-254T>A (n.1045-254T>A)
c.1607T>A (p.Leu536Ter)
c.1558+1432T>A (n.1558+1432T>A)
c.1513+1432T>A (n.1513+1432T>A)
c.1529T>A (p.Leu510Ter)
c.977T>A (p.Leu326Ter)
n.1333T>A
n.1636T>A
4g.109741060A>CCA357854636CFIn.1713+1431T>G
n.1712+1431T>G
n.1609T>G
c.1585T>G (p.Leu529Val)
c.1609T>G (p.Leu537Val)
c.1534+1431T>G (n.1534+1431T>G)
n.2002T>G
c.1564T>G (p.Leu522Val)
c.1045-255T>G (n.1045-255T>G)
c.1606T>G (p.Leu536Val)
c.1558+1431T>G (n.1558+1431T>G)
c.1513+1431T>G (n.1513+1431T>G)
c.1528T>G (p.Leu510Val)
c.976T>G (p.Leu326Val)
n.1332T>G
n.1635T>G
4g.109741060A>GCA440818761CFIn.1713+1431T>C
n.1712+1431T>C
n.1609T>C
c.1585T>C (p.Leu529=)
c.1609T>C (p.Leu537=)
c.1534+1431T>C (n.1534+1431T>C)
n.2002T>C
c.1564T>C (p.Leu522=)
c.1045-255T>C (n.1045-255T>C)
c.1606T>C (p.Leu536=)
c.1558+1431T>C (n.1558+1431T>C)
c.1513+1431T>C (n.1513+1431T>C)
c.1528T>C (p.Leu510=)
c.976T>C (p.Leu326=)
n.1332T>C
n.1635T>C
4g.109741060A>TCA357854637CFIn.1713+1431T>A
n.1712+1431T>A
n.1609T>A
c.1585T>A (p.Leu529Ile)
c.1609T>A (p.Leu537Ile)
c.1534+1431T>A (n.1534+1431T>A)
n.2002T>A
c.1564T>A (p.Leu522Ile)
c.1045-255T>A (n.1045-255T>A)
c.1606T>A (p.Leu536Ile)
c.1558+1431T>A (n.1558+1431T>A)
c.1513+1431T>A (n.1513+1431T>A)
c.1528T>A (p.Leu510Ile)
c.976T>A (p.Leu326Ile)
n.1332T>A
n.1635T>A
4g.109741061G>ACA440818762CFIn.1713+1430C>T
n.1712+1430C>T
n.1608C>T
c.1584C>T (p.Pro528=)
c.1608C>T (p.Pro536=)
c.1534+1430C>T (n.1534+1430C>T)
n.2001C>T
c.1563C>T (p.Pro521=)
c.1045-256C>T (n.1045-256C>T)
c.1605C>T (p.Pro535=)
c.1558+1430C>T (n.1558+1430C>T)
c.1513+1430C>T (n.1513+1430C>T)
c.1527C>T (p.Pro509=)
c.975C>T (p.Pro325=)
n.1331C>T
n.1634C>T
4g.109741061G>CCA103687163CFIn.1713+1430C>G
n.1712+1430C>G
n.1608C>G
c.1584C>G (p.Pro528=)
c.1608C>G (p.Pro536=)
c.1534+1430C>G (n.1534+1430C>G)
n.2001C>G
c.1563C>G (p.Pro521=)
c.1045-256C>G (n.1045-256C>G)
c.1605C>G (p.Pro535=)
c.1558+1430C>G (n.1558+1430C>G)
c.1513+1430C>G (n.1513+1430C>G)
c.1527C>G (p.Pro509=)
c.975C>G (p.Pro325=)
n.1331C>G
n.1634C>G
 dbSNP
4g.109741061G=CA1484705128CFIn.1713+1430C=
n.1712+1430C=
n.1608C=
c.1584C= (p.Pro528=)
c.1608C= (p.Pro536=)
c.1534+1430C= (n.1534+1430C=)
n.2001C=
c.1563C= (p.Pro521=)
c.1045-256C= (n.1045-256C=)
c.1605C= (p.Pro535=)
c.1558+1430C= (n.1558+1430C=)
c.1513+1430C= (n.1513+1430C=)
c.1527C= (p.Pro509=)
c.975C= (p.Pro325=)
n.1331C=
n.1634C=
4g.109741061G>TCA440818763CFIn.1713+1430C>A
n.1712+1430C>A
n.1608C>A
c.1584C>A (p.Pro528=)
c.1608C>A (p.Pro536=)
c.1534+1430C>A (n.1534+1430C>A)
n.2001C>A
c.1563C>A (p.Pro521=)
c.1045-256C>A (n.1045-256C>A)
c.1605C>A (p.Pro535=)
c.1558+1430C>A (n.1558+1430C>A)
c.1513+1430C>A (n.1513+1430C>A)
c.1527C>A (p.Pro509=)
c.975C>A (p.Pro325=)
n.1331C>A
n.1634C>A
4g.109741062G>ACA357854638CFIn.1713+1429C>T
n.1712+1429C>T
n.1607C>T
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.1534+1429C>T (n.1534+1429C>T)
n.2000C>T
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.1045-257C>T (n.1045-257C>T)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1558+1429C>T (n.1558+1429C>T)
c.1513+1429C>T (n.1513+1429C>T)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.1330C>T
n.1633C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
4g.109741062G>CCA357854639CFIn.1713+1429C>G
n.1712+1429C>G
n.1607C>G
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.1534+1429C>G (n.1534+1429C>G)
n.2000C>G
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1045-257C>G (n.1045-257C>G)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1558+1429C>G (n.1558+1429C>G)
c.1513+1429C>G (n.1513+1429C>G)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.1330C>G
n.1633C>G
4g.109741062G=CA1484705130CFIn.1713+1429C=
n.1712+1429C=
n.1607C=
c.1583C= (p.Pro528=)
c.1607C= (p.Pro536=)
c.1534+1429C= (n.1534+1429C=)
n.2000C=
c.1562C= (p.Pro521=)
c.1045-257C= (n.1045-257C=)
c.1604C= (p.Pro535=)
c.1558+1429C= (n.1558+1429C=)
c.1513+1429C= (n.1513+1429C=)
c.1526C= (p.Pro509=)
c.974C= (p.Pro325=)
n.1330C=
n.1633C=
4g.109741062G>TCA357854640CFIn.1713+1429C>A
n.1712+1429C>A
n.1607C>A
c.1583C>A (p.Pro528His)
c.1607C>A (p.Pro536His)
c.1534+1429C>A (n.1534+1429C>A)
n.2000C>A
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.1045-257C>A (n.1045-257C>A)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.1558+1429C>A (n.1558+1429C>A)
c.1513+1429C>A (n.1513+1429C>A)
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.974C>A (p.Pro325His)
n.1330C>A
n.1633C>A
 dbSNP
4g.109741063G>ACA357854641CFIn.1713+1428C>T
n.1712+1428C>T
n.1606C>T
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.1534+1428C>T (n.1534+1428C>T)
n.1999C>T
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1045-258C>T (n.1045-258C>T)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1558+1428C>T (n.1558+1428C>T)
c.1513+1428C>T (n.1513+1428C>T)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.1329C>T
n.1632C>T
 dbSNP
4g.109741063G>CCA357854643CFIn.1713+1428C>G
n.1712+1428C>G
n.1606C>G
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.1534+1428C>G (n.1534+1428C>G)
n.1999C>G
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1045-258C>G (n.1045-258C>G)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1558+1428C>G (n.1558+1428C>G)
c.1513+1428C>G (n.1513+1428C>G)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.1329C>G
n.1632C>G
4g.109741063G=CA1484705131CFIn.1713+1428C=
n.1712+1428C=
n.1606C=
c.1582C= (p.Pro528=)
c.1606C= (p.Pro536=)
c.1534+1428C= (n.1534+1428C=)
n.1999C=
c.1561C= (p.Pro521=)
c.1045-258C= (n.1045-258C=)
c.1603C= (p.Pro535=)
c.1558+1428C= (n.1558+1428C=)
c.1513+1428C= (n.1513+1428C=)
c.1525C= (p.Pro509=)
c.973C= (p.Pro325=)
n.1329C=
n.1632C=
4g.109741063G>TCA357854642CFIn.1713+1428C>A
n.1712+1428C>A
n.1606C>A
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.1534+1428C>A (n.1534+1428C>A)
n.1999C>A
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1045-258C>A (n.1045-258C>A)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1558+1428C>A (n.1558+1428C>A)
c.1513+1428C>A (n.1513+1428C>A)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.1329C>A
n.1632C>A
4g.109741064G>ACA3041856CFIn.1713+1427C>T
n.1712+1427C>T
n.1605C>T
c.1581C>T (p.Gly527=)
c.1605C>T (p.Gly535=)
c.1534+1427C>T (n.1534+1427C>T)
n.1998C>T
c.1560C>T (p.Gly520=)
c.1045-259C>T (n.1045-259C>T)
c.1602C>T (p.Gly534=)
c.1558+1427C>T (n.1558+1427C>T)
c.1513+1427C>T (n.1513+1427C>T)
c.1524C>T (p.Gly508=)
c.972C>T (p.Gly324=)
n.1328C>T
n.1631C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741064G>CCA440818764CFIn.1713+1427C>G
n.1712+1427C>G
n.1605C>G
c.1581C>G (p.Gly527=)
c.1605C>G (p.Gly535=)
c.1534+1427C>G (n.1534+1427C>G)
n.1998C>G
c.1560C>G (p.Gly520=)
c.1045-259C>G (n.1045-259C>G)
c.1602C>G (p.Gly534=)
c.1558+1427C>G (n.1558+1427C>G)
c.1513+1427C>G (n.1513+1427C>G)
c.1524C>G (p.Gly508=)
c.972C>G (p.Gly324=)
n.1328C>G
n.1631C>G
4g.109741064G=CA1484705138CFIn.1713+1427C=
n.1712+1427C=
n.1605C=
c.1581C= (p.Gly527=)
c.1605C= (p.Gly535=)
c.1534+1427C= (n.1534+1427C=)
n.1998C=
c.1560C= (p.Gly520=)
c.1045-259C= (n.1045-259C=)
c.1602C= (p.Gly534=)
c.1558+1427C= (n.1558+1427C=)
c.1513+1427C= (n.1513+1427C=)
c.1524C= (p.Gly508=)
c.972C= (p.Gly324=)
n.1328C=
n.1631C=
4g.109741064G>TCA440818765CFIn.1713+1427C>A
n.1712+1427C>A
n.1605C>A
c.1581C>A (p.Gly527=)
c.1605C>A (p.Gly535=)
c.1534+1427C>A (n.1534+1427C>A)
n.1998C>A
c.1560C>A (p.Gly520=)
c.1045-259C>A (n.1045-259C>A)
c.1602C>A (p.Gly534=)
c.1558+1427C>A (n.1558+1427C>A)
c.1513+1427C>A (n.1513+1427C>A)
c.1524C>A (p.Gly508=)
c.972C>A (p.Gly324=)
n.1328C>A
n.1631C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741065C>ACA357854644CFIn.1713+1426G>T
n.1712+1426G>T
n.1604G>T
c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.1534+1426G>T (n.1534+1426G>T)
n.1997G>T
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1045-260G>T (n.1045-260G>T)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1558+1426G>T (n.1558+1426G>T)
c.1513+1426G>T (n.1513+1426G>T)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.1327G>T
n.1630G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109741065C=CA1484705142CFIn.1713+1426G=
n.1712+1426G=
n.1604G=
c.1580G= (p.Gly527=)
c.1604G= (p.Gly535=)
c.1534+1426G= (n.1534+1426G=)
n.1997G=
c.1559G= (p.Gly520=)
c.1045-260G= (n.1045-260G=)
c.1601G= (p.Gly534=)
c.1558+1426G= (n.1558+1426G=)
c.1513+1426G= (n.1513+1426G=)
c.1523G= (p.Gly508=)
c.971G= (p.Gly324=)
n.1327G=
n.1630G=
4g.109741065C>GCA357854645CFIn.1713+1426G>C
n.1712+1426G>C
n.1604G>C
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.1534+1426G>C (n.1534+1426G>C)
n.1997G>C
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1045-260G>C (n.1045-260G>C)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1558+1426G>C (n.1558+1426G>C)
c.1513+1426G>C (n.1513+1426G>C)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.1327G>C
n.1630G>C
4g.109741065C>TCA357854646CFIn.1713+1426G>A
n.1712+1426G>A
n.1604G>A
c.1580G>A (p.Gly527Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.1534+1426G>A (n.1534+1426G>A)
n.1997G>A
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.1045-260G>A (n.1045-260G>A)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.1558+1426G>A (n.1558+1426G>A)
c.1513+1426G>A (n.1513+1426G>A)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
n.1327G>A
n.1630G>A
 gnomAD v4
4g.109741066C>ACA357854647CFIn.1713+1425G>T
n.1712+1425G>T
n.1603G>T
c.1579G>T (p.Gly527Cys)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.1534+1425G>T (n.1534+1425G>T)
n.1996G>T
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
c.1045-261G>T (n.1045-261G>T)
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.1558+1425G>T (n.1558+1425G>T)
c.1513+1425G>T (n.1513+1425G>T)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
n.1326G>T
n.1629G>T
4g.109741066C>GCA357854649CFIn.1713+1425G>C
n.1712+1425G>C
n.1603G>C
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.1534+1425G>C (n.1534+1425G>C)
n.1996G>C
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1045-261G>C (n.1045-261G>C)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1558+1425G>C (n.1558+1425G>C)
c.1513+1425G>C (n.1513+1425G>C)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.1326G>C
n.1629G>C
4g.109741066C>TCA357854648CFIn.1713+1425G>A
n.1712+1425G>A
n.1603G>A
c.1579G>A (p.Gly527Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.1534+1425G>A (n.1534+1425G>A)
n.1996G>A
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.1045-261G>A (n.1045-261G>A)
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.1558+1425G>A (n.1558+1425G>A)
c.1513+1425G>A (n.1513+1425G>A)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
n.1326G>A
n.1629G>A
4g.109741067T>ACA440818766CFIn.1713+1424A>T
n.1712+1424A>T
n.1602A>T
c.1578A>T (p.Gly526=)
c.1602A>T (p.Gly534=)
c.1534+1424A>T (n.1534+1424A>T)
n.1995A>T
c.1557A>T (p.Gly519=)
c.1045-262A>T (n.1045-262A>T)
c.1599A>T (p.Gly533=)
c.1558+1424A>T (n.1558+1424A>T)
c.1513+1424A>T (n.1513+1424A>T)
c.1521A>T (p.Gly507=)
c.969A>T (p.Gly323=)
n.1325A>T
n.1628A>T
4g.109741067T>CCA440818767CFIn.1713+1424A>G
n.1712+1424A>G
n.1602A>G
c.1578A>G (p.Gly526=)
c.1602A>G (p.Gly534=)
c.1534+1424A>G (n.1534+1424A>G)
n.1995A>G
c.1557A>G (p.Gly519=)
c.1045-262A>G (n.1045-262A>G)
c.1599A>G (p.Gly533=)
c.1558+1424A>G (n.1558+1424A>G)
c.1513+1424A>G (n.1513+1424A>G)
c.1521A>G (p.Gly507=)
c.969A>G (p.Gly323=)
n.1325A>G
n.1628A>G
 ClinVar dbSNP
4g.109741067T>GCA440818768CFIn.1713+1424A>C
n.1712+1424A>C
n.1602A>C
c.1578A>C (p.Gly526=)
c.1602A>C (p.Gly534=)
c.1534+1424A>C (n.1534+1424A>C)
n.1995A>C
c.1557A>C (p.Gly519=)
c.1045-262A>C (n.1045-262A>C)
c.1599A>C (p.Gly533=)
c.1558+1424A>C (n.1558+1424A>C)
c.1513+1424A>C (n.1513+1424A>C)
c.1521A>C (p.Gly507=)
c.969A>C (p.Gly323=)
n.1325A>C
n.1628A>C
4g.109741068C>ACA357854650CFIn.1713+1423G>T
n.1712+1423G>T
n.1601G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1534+1423G>T (n.1534+1423G>T)
n.1994G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1045-263G>T (n.1045-263G>T)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1558+1423G>T (n.1558+1423G>T)
c.1513+1423G>T (n.1513+1423G>T)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1324G>T
n.1627G>T
4g.109741068C>GCA357854651CFIn.1713+1423G>C
n.1712+1423G>C
n.1601G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1534+1423G>C (n.1534+1423G>C)
n.1994G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1045-263G>C (n.1045-263G>C)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1558+1423G>C (n.1558+1423G>C)
c.1513+1423G>C (n.1513+1423G>C)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1324G>C
n.1627G>C
4g.109741068C>TCA357854652CFIn.1713+1423G>A
n.1712+1423G>A
n.1601G>A
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.1601G>A (p.Gly534Glu)
c.1534+1423G>A (n.1534+1423G>A)
n.1994G>A
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1045-263G>A (n.1045-263G>A)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.1558+1423G>A (n.1558+1423G>A)
c.1513+1423G>A (n.1513+1423G>A)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.1324G>A
n.1627G>A
4g.109741069C>ACA357854653CFIn.1713+1422G>T
n.1712+1422G>T
n.1600G>T
c.1576G>T (p.Gly526Ter)
c.1600G>T (p.Gly534Ter)
c.1534+1422G>T (n.1534+1422G>T)
n.1993G>T
c.1555G>T (p.Gly519Ter)
c.1045-264G>T (n.1045-264G>T)
c.1597G>T (p.Gly533Ter)
c.1558+1422G>T (n.1558+1422G>T)
c.1513+1422G>T (n.1513+1422G>T)
c.1519G>T (p.Gly507Ter)
c.967G>T (p.Gly323Ter)
n.1323G>T
n.1626G>T
 ClinVar
4g.109741069C>GCA357854654CFIn.1713+1422G>C
n.1712+1422G>C
n.1600G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1534+1422G>C (n.1534+1422G>C)
n.1993G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1045-264G>C (n.1045-264G>C)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1558+1422G>C (n.1558+1422G>C)
c.1513+1422G>C (n.1513+1422G>C)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.1323G>C
n.1626G>C
4g.109741069C>TCA357854655CFIn.1713+1422G>A
n.1712+1422G>A
n.1600G>A
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
c.1600G>A (p.Gly534Arg)
c.1534+1422G>A (n.1534+1422G>A)
n.1993G>A
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.1045-264G>A (n.1045-264G>A)
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.1558+1422G>A (n.1558+1422G>A)
c.1513+1422G>A (n.1513+1422G>A)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.1323G>A
n.1626G>A
4g.109741070A>CCA440818769CFIn.1713+1421T>G
n.1712+1421T>G
n.1599T>G
c.1575T>G (p.Ser525=)
c.1599T>G (p.Ser533=)
c.1534+1421T>G (n.1534+1421T>G)
n.1992T>G
c.1554T>G (p.Ser518=)
c.1045-265T>G (n.1045-265T>G)
c.1596T>G (p.Ser532=)
c.1558+1421T>G (n.1558+1421T>G)
c.1513+1421T>G (n.1513+1421T>G)
c.1518T>G (p.Ser506=)
c.966T>G (p.Ser322=)
n.1322T>G
n.1625T>G
4g.109741070A>GCA440818770CFIn.1713+1421T>C
n.1712+1421T>C
n.1599T>C
c.1575T>C (p.Ser525=)
c.1599T>C (p.Ser533=)
c.1534+1421T>C (n.1534+1421T>C)
n.1992T>C
c.1554T>C (p.Ser518=)
c.1045-265T>C (n.1045-265T>C)
c.1596T>C (p.Ser532=)
c.1558+1421T>C (n.1558+1421T>C)
c.1513+1421T>C (n.1513+1421T>C)
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.966T>C (p.Ser322=)
n.1322T>C
n.1625T>C
4g.109741070A>TCA440818771CFIn.1713+1421T>A
n.1712+1421T>A
n.1599T>A
c.1575T>A (p.Ser525=)
c.1599T>A (p.Ser533=)
c.1534+1421T>A (n.1534+1421T>A)
n.1992T>A
c.1554T>A (p.Ser518=)
c.1045-265T>A (n.1045-265T>A)
c.1596T>A (p.Ser532=)
c.1558+1421T>A (n.1558+1421T>A)
c.1513+1421T>A (n.1513+1421T>A)
c.1518T>A (p.Ser506=)
c.966T>A (p.Ser322=)
n.1322T>A
n.1625T>A
 gnomAD v4
4g.109741071G>ACA357854656CFIn.1713+1420C>T
n.1712+1420C>T
n.1598C>T
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
c.1534+1420C>T (n.1534+1420C>T)
n.1991C>T
c.1553C>T (p.Ser518Phe)
c.1045-266C>T (n.1045-266C>T)
c.1595C>T (p.Ser532Phe)
c.1558+1420C>T (n.1558+1420C>T)
c.1513+1420C>T (n.1513+1420C>T)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.1321C>T
n.1624C>T
4g.109741071G>CCA357854657CFIn.1713+1420C>G
n.1712+1420C>G
n.1598C>G
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
c.1534+1420C>G (n.1534+1420C>G)
n.1991C>G
c.1553C>G (p.Ser518Cys)
c.1045-266C>G (n.1045-266C>G)
c.1595C>G (p.Ser532Cys)
c.1558+1420C>G (n.1558+1420C>G)
c.1513+1420C>G (n.1513+1420C>G)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.1321C>G
n.1624C>G
4g.109741071G>TCA357854658CFIn.1713+1420C>A
n.1712+1420C>A
n.1598C>A
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.1534+1420C>A (n.1534+1420C>A)
n.1991C>A
c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
c.1045-266C>A (n.1045-266C>A)
c.1595C>A (p.Ser532Tyr)
c.1558+1420C>A (n.1558+1420C>A)
c.1513+1420C>A (n.1513+1420C>A)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.1321C>A
n.1624C>A
4g.109741072A>CCA357854659CFIn.1713+1419T>G
n.1712+1419T>G
n.1597T>G
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.1534+1419T>G (n.1534+1419T>G)
n.1990T>G
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1045-267T>G (n.1045-267T>G)
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
c.1558+1419T>G (n.1558+1419T>G)
c.1513+1419T>G (n.1513+1419T>G)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.1320T>G
n.1623T>G
4g.109741072A>GCA357854660CFIn.1713+1419T>C
n.1712+1419T>C
n.1597T>C
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.1534+1419T>C (n.1534+1419T>C)
n.1990T>C
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1045-267T>C (n.1045-267T>C)
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
c.1558+1419T>C (n.1558+1419T>C)
c.1513+1419T>C (n.1513+1419T>C)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.1320T>C
n.1623T>C
4g.109741072A>TCA357854661CFIn.1713+1419T>A
n.1712+1419T>A
n.1597T>A
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.1534+1419T>A (n.1534+1419T>A)
n.1990T>A
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1045-267T>A (n.1045-267T>A)
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
c.1558+1419T>A (n.1558+1419T>A)
c.1513+1419T>A (n.1513+1419T>A)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.1320T>A
n.1623T>A
4g.109741073G>ACA440818772CFIn.1713+1418C>T
n.1712+1418C>T
n.1596C>T
c.1572C>T (p.Asp524=)
c.1596C>T (p.Asp532=)
c.1534+1418C>T (n.1534+1418C>T)
n.1989C>T
c.1551C>T (p.Asp517=)
c.1045-268C>T (n.1045-268C>T)
c.1593C>T (p.Asp531=)
c.1558+1418C>T (n.1558+1418C>T)
c.1513+1418C>T (n.1513+1418C>T)
c.1515C>T (p.Asp505=)
c.963C>T (p.Asp321=)
n.1319C>T
n.1622C>T
 gnomAD v4
4g.109741073G>CCA357854662CFIn.1713+1418C>G
n.1712+1418C>G
n.1596C>G
c.1572C>G (p.Asp524Glu)
c.1596C>G (p.Asp532Glu)
c.1534+1418C>G (n.1534+1418C>G)
n.1989C>G
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
c.1045-268C>G (n.1045-268C>G)
c.1593C>G (p.Asp531Glu)
c.1558+1418C>G (n.1558+1418C>G)
c.1513+1418C>G (n.1513+1418C>G)
c.1515C>G (p.Asp505Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
n.1319C>G
n.1622C>G
4g.109741073G>TCA357854663CFIn.1713+1418C>A
n.1712+1418C>A
n.1596C>A
c.1572C>A (p.Asp524Glu)
c.1596C>A (p.Asp532Glu)
c.1534+1418C>A (n.1534+1418C>A)
n.1989C>A
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
c.1045-268C>A (n.1045-268C>A)
c.1593C>A (p.Asp531Glu)
c.1558+1418C>A (n.1558+1418C>A)
c.1513+1418C>A (n.1513+1418C>A)
c.1515C>A (p.Asp505Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
n.1319C>A
n.1622C>A
4g.109741073_109741076dupCA2763038096CFIn.1713+1415_1713+1418dup
n.1712+1415_1712+1418dup
n.1593_1596dup
c.1569_1572dup (p.Ser525GlyfsTer?)
c.1593_1596dup (p.Ser533GlyfsTer?)
c.1534+1415_1534+1418dup (n.1534+1415_1534+1418dup)
n.1986_1989dup
c.1548_1551dup (p.Ser518GlyfsTer?)
c.1045-271_1045-268dup (n.1045-271_1045-268dup)
c.1590_1593dup (p.Ser532GlyfsTer?)
c.1558+1415_1558+1418dup (n.1558+1415_1558+1418dup)
c.1513+1415_1513+1418dup (n.1513+1415_1513+1418dup)
c.1512_1515dup (p.Ser506GlyfsTer?)
c.960_963dup (p.Ser322GlyfsTer?)
n.1316_1319dup
n.1619_1622dup
4g.109741074T>ACA256214CFIn.1713+1417A>T
n.1712+1417A>T
n.1595A>T
c.1571A>T (p.Asp524Val)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.1534+1417A>T (n.1534+1417A>T)
n.1988A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.1045-269A>T (n.1045-269A>T)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.1558+1417A>T (n.1558+1417A>T)
c.1513+1417A>T (n.1513+1417A>T)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.1318A>T
n.1621A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741074T>CCA357854665CFIn.1713+1417A>G
n.1712+1417A>G
n.1595A>G
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.1534+1417A>G (n.1534+1417A>G)
n.1988A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.1045-269A>G (n.1045-269A>G)
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.1558+1417A>G (n.1558+1417A>G)
c.1513+1417A>G (n.1513+1417A>G)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.1318A>G
n.1621A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741074T>GCA357854664CFIn.1713+1417A>C
n.1712+1417A>C
n.1595A>C
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.1534+1417A>C (n.1534+1417A>C)
n.1988A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1045-269A>C (n.1045-269A>C)
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.1558+1417A>C (n.1558+1417A>C)
c.1513+1417A>C (n.1513+1417A>C)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.1318A>C
n.1621A>C
4g.109741074T=CA1484705145CFIn.1713+1417A=
n.1712+1417A=
n.1595A=
c.1571A= (p.Asp524=)
c.1595A= (p.Asp532=)
c.1534+1417A= (n.1534+1417A=)
n.1988A=
c.1550A= (p.Asp517=)
c.1045-269A= (n.1045-269A=)
c.1592A= (p.Asp531=)
c.1558+1417A= (n.1558+1417A=)
c.1513+1417A= (n.1513+1417A=)
c.1514A= (p.Asp505=)
c.962A= (p.Asp321=)
n.1318A=
n.1621A=
4g.109741075C>ACA357854666CFIn.1713+1416G>T
n.1712+1416G>T
n.1594G>T
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.1534+1416G>T (n.1534+1416G>T)
n.1987G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.1045-270G>T (n.1045-270G>T)
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.1558+1416G>T (n.1558+1416G>T)
c.1513+1416G>T (n.1513+1416G>T)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.1317G>T
n.1620G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109741075C=CA1484705148CFIn.1713+1416G=
n.1712+1416G=
n.1594G=
c.1570G= (p.Asp524=)
c.1594G= (p.Asp532=)
c.1534+1416G= (n.1534+1416G=)
n.1987G=
c.1549G= (p.Asp517=)
c.1045-270G= (n.1045-270G=)
c.1591G= (p.Asp531=)
c.1558+1416G= (n.1558+1416G=)
c.1513+1416G= (n.1513+1416G=)
c.1513G= (p.Asp505=)
c.961G= (p.Asp321=)
n.1317G=
n.1620G=
4g.109741075C>GCA357854668CFIn.1713+1416G>C
n.1712+1416G>C
n.1594G>C
c.1570G>C (p.Asp524His)
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1534+1416G>C (n.1534+1416G>C)
n.1987G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.1045-270G>C (n.1045-270G>C)
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.1558+1416G>C (n.1558+1416G>C)
c.1513+1416G>C (n.1513+1416G>C)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.961G>C (p.Asp321His)
n.1317G>C
n.1620G>C
4g.109741075C>TCA357854667CFIn.1713+1416G>A
n.1712+1416G>A
n.1594G>A
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1534+1416G>A (n.1534+1416G>A)
n.1987G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.1045-270G>A (n.1045-270G>A)
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.1558+1416G>A (n.1558+1416G>A)
c.1513+1416G>A (n.1513+1416G>A)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.1317G>A
n.1620G>A
4g.109741076C>ACA3041857CFIn.1713+1415G>T
n.1712+1415G>T
n.1593G>T
c.1569G>T (p.Gly523=)
c.1593G>T (p.Gly531=)
c.1534+1415G>T (n.1534+1415G>T)
n.1986G>T
c.1548G>T (p.Gly516=)
c.1045-271G>T (n.1045-271G>T)
c.1590G>T (p.Gly530=)
c.1558+1415G>T (n.1558+1415G>T)
c.1513+1415G>T (n.1513+1415G>T)
c.1512G>T (p.Gly504=)
c.960G>T (p.Gly320=)
n.1316G>T
n.1619G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741076C=CA1484705150CFIn.1713+1415G=
n.1712+1415G=
n.1593G=
c.1569G= (p.Gly523=)
c.1593G= (p.Gly531=)
c.1534+1415G= (n.1534+1415G=)
n.1986G=
c.1548G= (p.Gly516=)
c.1045-271G= (n.1045-271G=)
c.1590G= (p.Gly530=)
c.1558+1415G= (n.1558+1415G=)
c.1513+1415G= (n.1513+1415G=)
c.1512G= (p.Gly504=)
c.960G= (p.Gly320=)
n.1316G=
n.1619G=
4g.109741076C>GCA440818773CFIn.1713+1415G>C
n.1712+1415G>C
n.1593G>C
c.1569G>C (p.Gly523=)
c.1593G>C (p.Gly531=)
c.1534+1415G>C (n.1534+1415G>C)
n.1986G>C
c.1548G>C (p.Gly516=)
c.1045-271G>C (n.1045-271G>C)
c.1590G>C (p.Gly530=)
c.1558+1415G>C (n.1558+1415G>C)
c.1513+1415G>C (n.1513+1415G>C)
c.1512G>C (p.Gly504=)
c.960G>C (p.Gly320=)
n.1316G>C
n.1619G>C
4g.109741076C>TCA440818774CFIn.1713+1415G>A
n.1712+1415G>A
n.1593G>A
c.1569G>A (p.Gly523=)
c.1593G>A (p.Gly531=)
c.1534+1415G>A (n.1534+1415G>A)
n.1986G>A
c.1548G>A (p.Gly516=)
c.1045-271G>A (n.1045-271G>A)
c.1590G>A (p.Gly530=)
c.1558+1415G>A (n.1558+1415G>A)
c.1513+1415G>A (n.1513+1415G>A)
c.1512G>A (p.Gly504=)
c.960G>A (p.Gly320=)
n.1316G>A
n.1619G>A
 COSMIC
4g.109741077C>ACA357854671CFIn.1713+1414G>T
n.1712+1414G>T
n.1592G>T
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1534+1414G>T (n.1534+1414G>T)
n.1985G>T
c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.1045-272G>T (n.1045-272G>T)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1558+1414G>T (n.1558+1414G>T)
c.1513+1414G>T (n.1513+1414G>T)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.1315G>T
n.1618G>T
 COSMIC
4g.109741077C>GCA357854669CFIn.1713+1414G>C
n.1712+1414G>C
n.1592G>C
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1534+1414G>C (n.1534+1414G>C)
n.1985G>C
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1045-272G>C (n.1045-272G>C)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1558+1414G>C (n.1558+1414G>C)
c.1513+1414G>C (n.1513+1414G>C)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.1315G>C
n.1618G>C
4g.109741077C>TCA357854670CFIn.1713+1414G>A
n.1712+1414G>A
n.1592G>A
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
c.1534+1414G>A (n.1534+1414G>A)
n.1985G>A
c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.1045-272G>A (n.1045-272G>A)
c.1589G>A (p.Gly530Glu)
c.1558+1414G>A (n.1558+1414G>A)
c.1513+1414G>A (n.1513+1414G>A)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
n.1315G>A
n.1618G>A
4g.109741078C>ACA357854672CFIn.1713+1413G>T
n.1712+1413G>T
n.1591G>T
c.1567G>T (p.Gly523Trp)
c.1591G>T (p.Gly531Trp)
c.1534+1413G>T (n.1534+1413G>T)
n.1984G>T
c.1546G>T (p.Gly516Trp)
c.1045-273G>T (n.1045-273G>T)
c.1588G>T (p.Gly530Trp)
c.1558+1413G>T (n.1558+1413G>T)
c.1513+1413G>T (n.1513+1413G>T)
c.1510G>T (p.Gly504Trp)
c.958G>T (p.Gly320Trp)
n.1314G>T
n.1617G>T
4g.109741078C>GCA357854673CFIn.1713+1413G>C
n.1712+1413G>C
n.1591G>C
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1534+1413G>C (n.1534+1413G>C)
n.1984G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1045-273G>C (n.1045-273G>C)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1558+1413G>C (n.1558+1413G>C)
c.1513+1413G>C (n.1513+1413G>C)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.1314G>C
n.1617G>C
4g.109741078C>TCA357854674CFIn.1713+1413G>A
n.1712+1413G>A
n.1591G>A
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
c.1534+1413G>A (n.1534+1413G>A)
n.1984G>A
c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.1045-273G>A (n.1045-273G>A)
c.1588G>A (p.Gly530Arg)
c.1558+1413G>A (n.1558+1413G>A)
c.1513+1413G>A (n.1513+1413G>A)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
n.1314G>A
n.1617G>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.109741078_109741079delinsCTCA1484705154CFIn.1713+1412_1713+1413delinsAG
n.1712+1412_1712+1413delinsAG
n.1590_1591delinsAG
c.1566_1567delinsAG (p.Lys522=)
c.1590_1591delinsAG (p.Lys530=)
c.1534+1412_1534+1413delinsAG (n.1534+1412_1534+1413delinsAG)
n.1983_1984delinsAG
c.1545_1546delinsAG (p.Lys515=)
c.1045-274_1045-273delinsAG (n.1045-274_1045-273delinsAG)
c.1587_1588delinsAG (p.Lys529=)
c.1558+1412_1558+1413delinsAG (n.1558+1412_1558+1413delinsAG)
c.1513+1412_1513+1413delinsAG (n.1513+1412_1513+1413delinsAG)
c.1509_1510delinsAG (p.Lys503=)
c.957_958delinsAG (p.Lys319=)
n.1313_1314delinsAG
n.1616_1617delinsAG
4g.109741079T>ACA357854675CFIn.1713+1412A>T
n.1712+1412A>T
n.1590A>T
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
c.1534+1412A>T (n.1534+1412A>T)
n.1983A>T
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.1045-274A>T (n.1045-274A>T)
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
c.1558+1412A>T (n.1558+1412A>T)
c.1513+1412A>T (n.1513+1412A>T)
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
n.1313A>T
n.1616A>T
4g.109741079T>CCA440818775CFIn.1713+1412A>G
n.1712+1412A>G
n.1590A>G
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.1590A>G (p.Lys530=)
c.1534+1412A>G (n.1534+1412A>G)
n.1983A>G
c.1545A>G (p.Lys515=)
c.1045-274A>G (n.1045-274A>G)
c.1587A>G (p.Lys529=)
c.1558+1412A>G (n.1558+1412A>G)
c.1513+1412A>G (n.1513+1412A>G)
c.1509A>G (p.Lys503=)
c.957A>G (p.Lys319=)
n.1313A>G
n.1616A>G
4g.109741079T>GCA357854676CFIn.1713+1412A>C
n.1712+1412A>C
n.1590A>C
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
c.1534+1412A>C (n.1534+1412A>C)
n.1983A>C
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.1045-274A>C (n.1045-274A>C)
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
c.1558+1412A>C (n.1558+1412A>C)
c.1513+1412A>C (n.1513+1412A>C)
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
n.1313A>C
n.1616A>C
4g.109741081delCA554050592CFIn.1713+1412del
n.1712+1412del
n.1590del
c.1566del (p.Asp524ThrfsTer6)
c.1590del (p.Asp532ThrfsTer6)
c.1534+1412del (n.1534+1412del)
n.1983del
c.1545del (p.Asp517ThrfsTer6)
c.1045-274del (n.1045-274del)
c.1587del (p.Asp531ThrfsTer6)
c.1558+1412del (n.1558+1412del)
c.1513+1412del (n.1513+1412del)
c.1509del (p.Asp505ThrfsTer6)
c.957del (p.Asp321ThrfsTer6)
n.1313del
n.1616del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741080T>ACA357854677CFIn.1713+1411A>T
n.1712+1411A>T
n.1589A>T
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
c.1534+1411A>T (n.1534+1411A>T)
n.1982A>T
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.1045-275A>T (n.1045-275A>T)
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
c.1558+1411A>T (n.1558+1411A>T)
c.1513+1411A>T (n.1513+1411A>T)
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
n.1312A>T
n.1615A>T
4g.109741080T>CCA357854678CFIn.1713+1411A>G
n.1712+1411A>G
n.1589A>G
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.1534+1411A>G (n.1534+1411A>G)
n.1982A>G
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1045-275A>G (n.1045-275A>G)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.1558+1411A>G (n.1558+1411A>G)
c.1513+1411A>G (n.1513+1411A>G)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.1312A>G
n.1615A>G
 gnomAD v4
4g.109741080T>GCA357854679CFIn.1713+1411A>C
n.1712+1411A>C
n.1589A>C
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.1534+1411A>C (n.1534+1411A>C)
n.1982A>C
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1045-275A>C (n.1045-275A>C)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.1558+1411A>C (n.1558+1411A>C)
c.1513+1411A>C (n.1513+1411A>C)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.1312A>C
n.1615A>C
4g.109741081T>ACA357854680CFIn.1713+1410A>T
n.1712+1410A>T
n.1588A>T
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.1534+1410A>T (n.1534+1410A>T)
n.1981A>T
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1045-276A>T (n.1045-276A>T)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.1558+1410A>T (n.1558+1410A>T)
c.1513+1410A>T (n.1513+1410A>T)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.1311A>T
n.1614A>T
 COSMIC
4g.109741081T>CCA357854681CFIn.1713+1410A>G
n.1712+1410A>G
n.1588A>G
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.1534+1410A>G (n.1534+1410A>G)
n.1981A>G
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1045-276A>G (n.1045-276A>G)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.1558+1410A>G (n.1558+1410A>G)
c.1513+1410A>G (n.1513+1410A>G)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.1311A>G
n.1614A>G
4g.109741081T>GCA357854682CFIn.1713+1410A>C
n.1712+1410A>C
n.1588A>C
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.1534+1410A>C (n.1534+1410A>C)
n.1981A>C
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1045-276A>C (n.1045-276A>C)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.1558+1410A>C (n.1558+1410A>C)
c.1513+1410A>C (n.1513+1410A>C)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.1311A>C
n.1614A>C
4g.109741082A=CA1484705157CFIn.1713+1409T=
n.1712+1409T=
n.1587T=
c.1563T= (p.Cys521=)
c.1587T= (p.Cys529=)
c.1534+1409T= (n.1534+1409T=)
n.1980T=
c.1542T= (p.Cys514=)
c.1045-277T= (n.1045-277T=)
c.1584T= (p.Cys528=)
c.1558+1409T= (n.1558+1409T=)
c.1513+1409T= (n.1513+1409T=)
c.1506T= (p.Cys502=)
c.954T= (p.Cys318=)
n.1310T=
n.1613T=
4g.109741082A>CCA357854683CFIn.1713+1409T>G
n.1712+1409T>G
n.1587T>G
c.1563T>G (p.Cys521Trp)
c.1587T>G (p.Cys529Trp)
c.1534+1409T>G (n.1534+1409T>G)
n.1980T>G
c.1542T>G (p.Cys514Trp)
c.1045-277T>G (n.1045-277T>G)
c.1584T>G (p.Cys528Trp)
c.1558+1409T>G (n.1558+1409T>G)
c.1513+1409T>G (n.1513+1409T>G)
c.1506T>G (p.Cys502Trp)
c.954T>G (p.Cys318Trp)
n.1310T>G
n.1613T>G
4g.109741082A>GCA440818776CFIn.1713+1409T>C
n.1712+1409T>C
n.1587T>C
c.1563T>C (p.Cys521=)
c.1587T>C (p.Cys529=)
c.1534+1409T>C (n.1534+1409T>C)
n.1980T>C
c.1542T>C (p.Cys514=)
c.1045-277T>C (n.1045-277T>C)
c.1584T>C (p.Cys528=)
c.1558+1409T>C (n.1558+1409T>C)
c.1513+1409T>C (n.1513+1409T>C)
c.1506T>C (p.Cys502=)
c.954T>C (p.Cys318=)
n.1310T>C
n.1613T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741082A>TCA357854684CFIn.1713+1409T>A
n.1712+1409T>A
n.1587T>A
c.1563T>A (p.Cys521Ter)
c.1587T>A (p.Cys529Ter)
c.1534+1409T>A (n.1534+1409T>A)
n.1980T>A
c.1542T>A (p.Cys514Ter)
c.1045-277T>A (n.1045-277T>A)
c.1584T>A (p.Cys528Ter)
c.1558+1409T>A (n.1558+1409T>A)
c.1513+1409T>A (n.1513+1409T>A)
c.1506T>A (p.Cys502Ter)
c.954T>A (p.Cys318Ter)
n.1310T>A
n.1613T>A
4g.109741083C>ACA357854685CFIn.1713+1408G>T
n.1712+1408G>T
n.1586G>T
c.1562G>T (p.Cys521Phe)
c.1586G>T (p.Cys529Phe)
c.1534+1408G>T (n.1534+1408G>T)
n.1979G>T
c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.1045-278G>T (n.1045-278G>T)
c.1583G>T (p.Cys528Phe)
c.1558+1408G>T (n.1558+1408G>T)
c.1513+1408G>T (n.1513+1408G>T)
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
n.1309G>T
n.1612G>T
4g.109741083C=CA1484705161CFIn.1713+1408G=
n.1712+1408G=
n.1586G=
c.1562G= (p.Cys521=)
c.1586G= (p.Cys529=)
c.1534+1408G= (n.1534+1408G=)
n.1979G=
c.1541G= (p.Cys514=)
c.1045-278G= (n.1045-278G=)
c.1583G= (p.Cys528=)
c.1558+1408G= (n.1558+1408G=)
c.1513+1408G= (n.1513+1408G=)
c.1505G= (p.Cys502=)
c.953G= (p.Cys318=)
n.1309G=
n.1612G=
4g.109741083C>GCA357854686CFIn.1713+1408G>C
n.1712+1408G>C
n.1586G>C
c.1562G>C (p.Cys521Ser)
c.1586G>C (p.Cys529Ser)
c.1534+1408G>C (n.1534+1408G>C)
n.1979G>C
c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.1045-278G>C (n.1045-278G>C)
c.1583G>C (p.Cys528Ser)
c.1558+1408G>C (n.1558+1408G>C)
c.1513+1408G>C (n.1513+1408G>C)
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
n.1309G>C
n.1612G>C
4g.109741083C>TCA3041858CFIn.1713+1408G>A
n.1712+1408G>A
n.1586G>A
c.1562G>A (p.Cys521Tyr)
c.1586G>A (p.Cys529Tyr)
c.1534+1408G>A (n.1534+1408G>A)
n.1979G>A
c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.1045-278G>A (n.1045-278G>A)
c.1583G>A (p.Cys528Tyr)
c.1558+1408G>A (n.1558+1408G>A)
c.1513+1408G>A (n.1513+1408G>A)
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
n.1309G>A
n.1612G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741084A=CA1484705179CFIn.1713+1407T=
n.1712+1407T=
n.1585T=
c.1561T= (p.Cys521=)
c.1585T= (p.Cys529=)
c.1534+1407T= (n.1534+1407T=)
n.1978T=
c.1540T= (p.Cys514=)
c.1045-279T= (n.1045-279T=)
c.1582T= (p.Cys528=)
c.1558+1407T= (n.1558+1407T=)
c.1513+1407T= (n.1513+1407T=)
c.1504T= (p.Cys502=)
c.952T= (p.Cys318=)
n.1308T=
n.1611T=
4g.109741084A>CCA357854687CFIn.1713+1407T>G
n.1712+1407T>G
n.1585T>G
c.1561T>G (p.Cys521Gly)
c.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.1534+1407T>G (n.1534+1407T>G)
n.1978T>G
c.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.1045-279T>G (n.1045-279T>G)
c.1582T>G (p.Cys528Gly)
c.1558+1407T>G (n.1558+1407T>G)
c.1513+1407T>G (n.1513+1407T>G)
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
n.1308T>G
n.1611T>G
4g.109741084A>GCA357854688CFIn.1713+1407T>C
n.1712+1407T>C
n.1585T>C
c.1561T>C (p.Cys521Arg)
c.1585T>C (p.Cys529Arg)
c.1534+1407T>C (n.1534+1407T>C)
n.1978T>C
c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.1045-279T>C (n.1045-279T>C)
c.1582T>C (p.Cys528Arg)
c.1558+1407T>C (n.1558+1407T>C)
c.1513+1407T>C (n.1513+1407T>C)
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
n.1308T>C
n.1611T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.109741084A>TCA357854689CFIn.1713+1407T>A
n.1712+1407T>A
n.1585T>A
c.1561T>A (p.Cys521Ser)
c.1585T>A (p.Cys529Ser)
c.1534+1407T>A (n.1534+1407T>A)
n.1978T>A
c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.1045-279T>A (n.1045-279T>A)
c.1582T>A (p.Cys528Ser)
c.1558+1407T>A (n.1558+1407T>A)
c.1513+1407T>A (n.1513+1407T>A)
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
n.1308T>A
n.1611T>A
4g.109741084dupCA2671741614CFIn.1713+1407dup
n.1712+1407dup
n.1585dup
c.1561dup (p.Cys521LeufsTer2)
c.1585dup (p.Cys529LeufsTer2)
c.1534+1407dup (n.1534+1407dup)
n.1978dup
c.1540dup (p.Cys514LeufsTer2)
c.1045-279dup (n.1045-279dup)
c.1582dup (p.Cys528LeufsTer2)
c.1558+1407dup (n.1558+1407dup)
c.1513+1407dup (n.1513+1407dup)
c.1504dup (p.Cys502LeufsTer2)
c.952dup (p.Cys318LeufsTer2)
n.1308dup
n.1611dup
 gnomAD v4
4g.109741085G>ACA440818779CFIn.1713+1406C>T
n.1712+1406C>T
n.1584C>T
c.1560C>T (p.Ala520=)
c.1584C>T (p.Ala528=)
c.1534+1406C>T (n.1534+1406C>T)
n.1977C>T
c.1539C>T (p.Ala513=)
c.1045-280C>T (n.1045-280C>T)
c.1581C>T (p.Ala527=)
c.1558+1406C>T (n.1558+1406C>T)
c.1513+1406C>T (n.1513+1406C>T)
c.1503C>T (p.Ala501=)
c.951C>T (p.Ala317=)
n.1307C>T
n.1610C>T
4g.109741085G>CCA440818778CFIn.1713+1406C>G
n.1712+1406C>G
n.1584C>G
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.1584C>G (p.Ala528=)
c.1534+1406C>G (n.1534+1406C>G)
n.1977C>G
c.1539C>G (p.Ala513=)
c.1045-280C>G (n.1045-280C>G)
c.1581C>G (p.Ala527=)
c.1558+1406C>G (n.1558+1406C>G)
c.1513+1406C>G (n.1513+1406C>G)
c.1503C>G (p.Ala501=)
c.951C>G (p.Ala317=)
n.1307C>G
n.1610C>G
4g.109741085G>TCA440818777CFIn.1713+1406C>A
n.1712+1406C>A
n.1584C>A
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.1584C>A (p.Ala528=)
c.1534+1406C>A (n.1534+1406C>A)
n.1977C>A
c.1539C>A (p.Ala513=)
c.1045-280C>A (n.1045-280C>A)
c.1581C>A (p.Ala527=)
c.1558+1406C>A (n.1558+1406C>A)
c.1513+1406C>A (n.1513+1406C>A)
c.1503C>A (p.Ala501=)
c.951C>A (p.Ala317=)
n.1307C>A
n.1610C>A
4g.109741086G>ACA357854690CFIn.1713+1405C>T
n.1712+1405C>T
n.1583C>T
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1583C>T (p.Ala528Val)
c.1534+1405C>T (n.1534+1405C>T)
n.1976C>T
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.1045-281C>T (n.1045-281C>T)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1558+1405C>T (n.1558+1405C>T)
c.1513+1405C>T (n.1513+1405C>T)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
n.1306C>T
n.1609C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.109741086G>CCA357854691CFIn.1713+1405C>G
n.1712+1405C>G
n.1583C>G
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.1534+1405C>G (n.1534+1405C>G)
n.1976C>G
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.1045-281C>G (n.1045-281C>G)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1558+1405C>G (n.1558+1405C>G)
c.1513+1405C>G (n.1513+1405C>G)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.1306C>G
n.1609C>G
4g.109741086G=CA1484705180CFIn.1713+1405C=
n.1712+1405C=
n.1583C=
c.1559C= (p.Ala520=)
c.1583C= (p.Ala528=)
c.1534+1405C= (n.1534+1405C=)
n.1976C=
c.1538C= (p.Ala513=)
c.1045-281C= (n.1045-281C=)
c.1580C= (p.Ala527=)
c.1558+1405C= (n.1558+1405C=)
c.1513+1405C= (n.1513+1405C=)
c.1502C= (p.Ala501=)
c.950C= (p.Ala317=)
n.1306C=
n.1609C=
4g.109741086G>TCA357854692CFIn.1713+1405C>A
n.1712+1405C>A
n.1583C>A
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.1534+1405C>A (n.1534+1405C>A)
n.1976C>A
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1045-281C>A (n.1045-281C>A)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1558+1405C>A (n.1558+1405C>A)
c.1513+1405C>A (n.1513+1405C>A)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
n.1306C>A
n.1609C>A
4g.109741087C>ACA357854693CFIn.1713+1404G>T
n.1712+1404G>T
n.1582G>T
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.1534+1404G>T (n.1534+1404G>T)
n.1975G>T
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1045-282G>T (n.1045-282G>T)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1558+1404G>T (n.1558+1404G>T)
c.1513+1404G>T (n.1513+1404G>T)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.1305G>T
n.1608G>T
4g.109741087C=CA1484705181CFIn.1713+1404G=
n.1712+1404G=
n.1582G=
c.1558G= (p.Ala520=)
c.1582G= (p.Ala528=)
c.1534+1404G= (n.1534+1404G=)
n.1975G=
c.1537G= (p.Ala513=)
c.1045-282G= (n.1045-282G=)
c.1579G= (p.Ala527=)
c.1558+1404G= (n.1558+1404G=)
c.1513+1404G= (n.1513+1404G=)
c.1501G= (p.Ala501=)
c.949G= (p.Ala317=)
n.1305G=
n.1608G=
4g.109741087C>GCA357854694CFIn.1713+1404G>C
n.1712+1404G>C
n.1582G>C
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.1534+1404G>C (n.1534+1404G>C)
n.1975G>C
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1045-282G>C (n.1045-282G>C)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1558+1404G>C (n.1558+1404G>C)
c.1513+1404G>C (n.1513+1404G>C)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.1305G>C
n.1608G>C
4g.109741087C>TCA357854695CFIn.1713+1404G>A
n.1712+1404G>A
n.1582G>A
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.1534+1404G>A (n.1534+1404G>A)
n.1975G>A
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.1045-282G>A (n.1045-282G>A)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1558+1404G>A (n.1558+1404G>A)
c.1513+1404G>A (n.1513+1404G>A)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.1305G>A
n.1608G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741088A>CCA357854696CFIn.1713+1403T>G
n.1712+1403T>G
n.1581T>G
c.1557T>G (p.Asp519Glu)
c.1581T>G (p.Asp527Glu)
c.1534+1403T>G (n.1534+1403T>G)
n.1974T>G
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
c.1045-283T>G (n.1045-283T>G)
c.1578T>G (p.Asp526Glu)
c.1558+1403T>G (n.1558+1403T>G)
c.1513+1403T>G (n.1513+1403T>G)
c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.948T>G (p.Asp316Glu)
n.1304T>G
n.1607T>G
4g.109741088A>GCA440818780CFIn.1713+1403T>C
n.1712+1403T>C
n.1581T>C
c.1557T>C (p.Asp519=)
c.1581T>C (p.Asp527=)
c.1534+1403T>C (n.1534+1403T>C)
n.1974T>C
c.1536T>C (p.Asp512=)
c.1045-283T>C (n.1045-283T>C)
c.1578T>C (p.Asp526=)
c.1558+1403T>C (n.1558+1403T>C)
c.1513+1403T>C (n.1513+1403T>C)
c.1500T>C (p.Asp500=)
c.948T>C (p.Asp316=)
n.1304T>C
n.1607T>C
4g.109741088A>TCA357854697CFIn.1713+1403T>A
n.1712+1403T>A
n.1581T>A
c.1557T>A (p.Asp519Glu)
c.1581T>A (p.Asp527Glu)
c.1534+1403T>A (n.1534+1403T>A)
n.1974T>A
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
c.1045-283T>A (n.1045-283T>A)
c.1578T>A (p.Asp526Glu)
c.1558+1403T>A (n.1558+1403T>A)
c.1513+1403T>A (n.1513+1403T>A)
c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.948T>A (p.Asp316Glu)
n.1304T>A
n.1607T>A
4g.109741089T>ACA357854698CFIn.1713+1402A>T
n.1712+1402A>T
n.1580A>T
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.1534+1402A>T (n.1534+1402A>T)
n.1973A>T
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.1045-284A>T (n.1045-284A>T)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.1558+1402A>T (n.1558+1402A>T)
c.1513+1402A>T (n.1513+1402A>T)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.1303A>T
n.1606A>T
4g.109741089T>CCA357854699CFIn.1713+1402A>G
n.1712+1402A>G
n.1580A>G
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.1534+1402A>G (n.1534+1402A>G)
n.1973A>G
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.1045-284A>G (n.1045-284A>G)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.1558+1402A>G (n.1558+1402A>G)
c.1513+1402A>G (n.1513+1402A>G)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.1303A>G
n.1606A>G
4g.109741089T>GCA357854700CFIn.1713+1402A>C
n.1712+1402A>C
n.1580A>C
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.1534+1402A>C (n.1534+1402A>C)
n.1973A>C
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.1045-284A>C (n.1045-284A>C)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.1558+1402A>C (n.1558+1402A>C)
c.1513+1402A>C (n.1513+1402A>C)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.1303A>C
n.1606A>C
4g.109741090C>ACA357854701CFIn.1713+1401G>T
n.1712+1401G>T
n.1579G>T
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.1534+1401G>T (n.1534+1401G>T)
n.1972G>T
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.1045-285G>T (n.1045-285G>T)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.1558+1401G>T (n.1558+1401G>T)
c.1513+1401G>T (n.1513+1401G>T)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.1302G>T
n.1605G>T
4g.109741090C=CA1484705182CFIn.1713+1401G=
n.1712+1401G=
n.1579G=
c.1555G= (p.Asp519=)
c.1579G= (p.Asp527=)
c.1534+1401G= (n.1534+1401G=)
n.1972G=
c.1534G= (p.Asp512=)
c.1045-285G= (n.1045-285G=)
c.1576G= (p.Asp526=)
c.1558+1401G= (n.1558+1401G=)
c.1513+1401G= (n.1513+1401G=)
c.1498G= (p.Asp500=)
c.946G= (p.Asp316=)
n.1302G=
n.1605G=
4g.109741090C>GCA357854702CFIn.1713+1401G>C
n.1712+1401G>C
n.1579G>C
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.1534+1401G>C (n.1534+1401G>C)
n.1972G>C
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.1045-285G>C (n.1045-285G>C)
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.1558+1401G>C (n.1558+1401G>C)
c.1513+1401G>C (n.1513+1401G>C)
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.946G>C (p.Asp316His)
n.1302G>C
n.1605G>C
4g.109741090C>TCA256223CFIn.1713+1401G>A
n.1712+1401G>A
n.1579G>A
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.1534+1401G>A (n.1534+1401G>A)
n.1972G>A
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1045-285G>A (n.1045-285G>A)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.1558+1401G>A (n.1558+1401G>A)
c.1513+1401G>A (n.1513+1401G>A)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.1302G>A
n.1605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741091G>ACA3041859CFIn.1713+1400C>T
n.1712+1400C>T
n.1578C>T
c.1554C>T (p.Ile518=)
c.1578C>T (p.Ile526=)
c.1534+1400C>T (n.1534+1400C>T)
n.1971C>T
c.1533C>T (p.Ile511=)
c.1045-286C>T (n.1045-286C>T)
c.1575C>T (p.Ile525=)
c.1558+1400C>T (n.1558+1400C>T)
c.1513+1400C>T (n.1513+1400C>T)
c.1497C>T (p.Ile499=)
c.945C>T (p.Ile315=)
n.1301C>T
n.1604C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741091G>CCA357854703CFIn.1713+1400C>G
n.1712+1400C>G
n.1578C>G
c.1554C>G (p.Ile518Met)
c.1578C>G (p.Ile526Met)
c.1534+1400C>G (n.1534+1400C>G)
n.1971C>G
c.1533C>G (p.Ile511Met)
c.1045-286C>G (n.1045-286C>G)
c.1575C>G (p.Ile525Met)
c.1558+1400C>G (n.1558+1400C>G)
c.1513+1400C>G (n.1513+1400C>G)
c.1497C>G (p.Ile499Met)
c.945C>G (p.Ile315Met)
n.1301C>G
n.1604C>G
4g.109741091G=CA1484705185CFIn.1713+1400C=
n.1712+1400C=
n.1578C=
c.1554C= (p.Ile518=)
c.1578C= (p.Ile526=)
c.1534+1400C= (n.1534+1400C=)
n.1971C=
c.1533C= (p.Ile511=)
c.1045-286C= (n.1045-286C=)
c.1575C= (p.Ile525=)
c.1558+1400C= (n.1558+1400C=)
c.1513+1400C= (n.1513+1400C=)
c.1497C= (p.Ile499=)
c.945C= (p.Ile315=)
n.1301C=
n.1604C=
4g.109741091G>TCA440818781CFIn.1713+1400C>A
n.1712+1400C>A
n.1578C>A
c.1554C>A (p.Ile518=)
c.1578C>A (p.Ile526=)
c.1534+1400C>A (n.1534+1400C>A)
n.1971C>A
c.1533C>A (p.Ile511=)
c.1045-286C>A (n.1045-286C>A)
c.1575C>A (p.Ile525=)
c.1558+1400C>A (n.1558+1400C>A)
c.1513+1400C>A (n.1513+1400C>A)
c.1497C>A (p.Ile499=)
c.945C>A (p.Ile315=)
n.1301C>A
n.1604C>A
4g.109741092A>CCA357854704CFIn.1713+1399T>G
n.1712+1399T>G
n.1577T>G
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.1534+1399T>G (n.1534+1399T>G)
n.1970T>G
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.1045-287T>G (n.1045-287T>G)
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
c.1558+1399T>G (n.1558+1399T>G)
c.1513+1399T>G (n.1513+1399T>G)
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
n.1300T>G
n.1603T>G
4g.109741092A>GCA357854705CFIn.1713+1399T>C
n.1712+1399T>C
n.1577T>C
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.1534+1399T>C (n.1534+1399T>C)
n.1970T>C
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.1045-287T>C (n.1045-287T>C)
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.1558+1399T>C (n.1558+1399T>C)
c.1513+1399T>C (n.1513+1399T>C)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
n.1300T>C
n.1603T>C
4g.109741092A>TCA357854706CFIn.1713+1399T>A
n.1712+1399T>A
n.1577T>A
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.1534+1399T>A (n.1534+1399T>A)
n.1970T>A
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.1045-287T>A (n.1045-287T>A)
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
c.1558+1399T>A (n.1558+1399T>A)
c.1513+1399T>A (n.1513+1399T>A)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
n.1300T>A
n.1603T>A
4g.109741093T>ACA357854707CFIn.1713+1398A>T
n.1712+1398A>T
n.1576A>T
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.1534+1398A>T (n.1534+1398A>T)
n.1969A>T
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
c.1045-288A>T (n.1045-288A>T)
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
c.1558+1398A>T (n.1558+1398A>T)
c.1513+1398A>T (n.1513+1398A>T)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
n.1299A>T
n.1602A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741093T>CCA357854708CFIn.1713+1398A>G
n.1712+1398A>G
n.1576A>G
c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.1534+1398A>G (n.1534+1398A>G)
n.1969A>G
c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.1045-288A>G (n.1045-288A>G)
c.1573A>G (p.Ile525Val)
c.1558+1398A>G (n.1558+1398A>G)
c.1513+1398A>G (n.1513+1398A>G)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.943A>G (p.Ile315Val)
n.1299A>G
n.1602A>G
 gnomAD v4
4g.109741093T>GCA357854709CFIn.1713+1398A>C
n.1712+1398A>C
n.1576A>C
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.1534+1398A>C (n.1534+1398A>C)
n.1969A>C
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.1045-288A>C (n.1045-288A>C)
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.1558+1398A>C (n.1558+1398A>C)
c.1513+1398A>C (n.1513+1398A>C)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
n.1299A>C
n.1602A>C
4g.109741093T=CA1484705186CFIn.1713+1398A=
n.1712+1398A=
n.1576A=
c.1552A= (p.Ile518=)
c.1576A= (p.Ile526=)
c.1534+1398A= (n.1534+1398A=)
n.1969A=
c.1531A= (p.Ile511=)
c.1045-288A= (n.1045-288A=)
c.1573A= (p.Ile525=)
c.1558+1398A= (n.1558+1398A=)
c.1513+1398A= (n.1513+1398A=)
c.1495A= (p.Ile499=)
c.943A= (p.Ile315=)
n.1299A=
n.1602A=
4g.109741094G>ACA3041860CFIn.1713+1397C>T
n.1712+1397C>T
n.1575C>T
c.1551C>T (p.Ser517=)
c.1575C>T (p.Ser525=)
c.1534+1397C>T (n.1534+1397C>T)
n.1968C>T
c.1530C>T (p.Ser510=)
c.1045-289C>T (n.1045-289C>T)
c.1572C>T (p.Ser524=)
c.1558+1397C>T (n.1558+1397C>T)
c.1513+1397C>T (n.1513+1397C>T)
c.1494C>T (p.Ser498=)
c.942C>T (p.Ser314=)
n.1298C>T
n.1601C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741094G>CCA440818783CFIn.1713+1397C>G
n.1712+1397C>G
n.1575C>G
c.1551C>G (p.Ser517=)
c.1575C>G (p.Ser525=)
c.1534+1397C>G (n.1534+1397C>G)
n.1968C>G
c.1530C>G (p.Ser510=)
c.1045-289C>G (n.1045-289C>G)
c.1572C>G (p.Ser524=)
c.1558+1397C>G (n.1558+1397C>G)
c.1513+1397C>G (n.1513+1397C>G)
c.1494C>G (p.Ser498=)
c.942C>G (p.Ser314=)
n.1298C>G
n.1601C>G
4g.109741094G=CA1484705187CFIn.1713+1397C=
n.1712+1397C=
n.1575C=
c.1551C= (p.Ser517=)
c.1575C= (p.Ser525=)
c.1534+1397C= (n.1534+1397C=)
n.1968C=
c.1530C= (p.Ser510=)
c.1045-289C= (n.1045-289C=)
c.1572C= (p.Ser524=)
c.1558+1397C= (n.1558+1397C=)
c.1513+1397C= (n.1513+1397C=)
c.1494C= (p.Ser498=)
c.942C= (p.Ser314=)
n.1298C=
n.1601C=
4g.109741094G>TCA440818782CFIn.1713+1397C>A
n.1712+1397C>A
n.1575C>A
c.1551C>A (p.Ser517=)
c.1575C>A (p.Ser525=)
c.1534+1397C>A (n.1534+1397C>A)
n.1968C>A
c.1530C>A (p.Ser510=)
c.1045-289C>A (n.1045-289C>A)
c.1572C>A (p.Ser524=)
c.1558+1397C>A (n.1558+1397C>A)
c.1513+1397C>A (n.1513+1397C>A)
c.1494C>A (p.Ser498=)
c.942C>A (p.Ser314=)
n.1298C>A
n.1601C>A
4g.109741095G>ACA357854710CFIn.1713+1396C>T
n.1712+1396C>T
n.1574C>T
c.1550C>T (p.Ser517Phe)
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
c.1534+1396C>T (n.1534+1396C>T)
n.1967C>T
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
c.1045-290C>T (n.1045-290C>T)
c.1571C>T (p.Ser524Phe)
c.1558+1396C>T (n.1558+1396C>T)
c.1513+1396C>T (n.1513+1396C>T)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.1297C>T
n.1600C>T
4g.109741095G>CCA357854711CFIn.1713+1396C>G
n.1712+1396C>G
n.1574C>G
c.1550C>G (p.Ser517Cys)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.1534+1396C>G (n.1534+1396C>G)
n.1967C>G
c.1529C>G (p.Ser510Cys)
c.1045-290C>G (n.1045-290C>G)
c.1571C>G (p.Ser524Cys)
c.1558+1396C>G (n.1558+1396C>G)
c.1513+1396C>G (n.1513+1396C>G)
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
n.1297C>G
n.1600C>G
4g.109741095G>TCA357854712CFIn.1713+1396C>A
n.1712+1396C>A
n.1574C>A
c.1550C>A (p.Ser517Tyr)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.1534+1396C>A (n.1534+1396C>A)
n.1967C>A
c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
c.1045-290C>A (n.1045-290C>A)
c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
c.1558+1396C>A (n.1558+1396C>A)
c.1513+1396C>A (n.1513+1396C>A)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.1297C>A
n.1600C>A
4g.109741096A>CCA357854713CFIn.1713+1395T>G
n.1712+1395T>G
n.1573T>G
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.1534+1395T>G (n.1534+1395T>G)
n.1966T>G
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.1045-291T>G (n.1045-291T>G)
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
c.1558+1395T>G (n.1558+1395T>G)
c.1513+1395T>G (n.1513+1395T>G)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.1296T>G
n.1599T>G
 gnomAD v4
4g.109741096A>GCA357854714CFIn.1713+1395T>C
n.1712+1395T>C
n.1573T>C
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.1534+1395T>C (n.1534+1395T>C)
n.1966T>C
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.1045-291T>C (n.1045-291T>C)
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
c.1558+1395T>C (n.1558+1395T>C)
c.1513+1395T>C (n.1513+1395T>C)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.1296T>C
n.1599T>C
 gnomAD v4
4g.109741096A>TCA357854715CFIn.1713+1395T>A
n.1712+1395T>A
n.1573T>A
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.1534+1395T>A (n.1534+1395T>A)
n.1966T>A
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.1045-291T>A (n.1045-291T>A)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
c.1558+1395T>A (n.1558+1395T>A)
c.1513+1395T>A (n.1513+1395T>A)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.1296T>A
n.1599T>A
4g.109741097A=CA1484705191CFIn.1713+1394T=
n.1712+1394T=
n.1572T=
c.1548T= (p.Gly516=)
c.1572T= (p.Gly524=)
c.1534+1394T= (n.1534+1394T=)
n.1965T=
c.1527T= (p.Gly509=)
c.1045-292T= (n.1045-292T=)
c.1569T= (p.Gly523=)
c.1558+1394T= (n.1558+1394T=)
c.1513+1394T= (n.1513+1394T=)
c.1491T= (p.Gly497=)
c.939T= (p.Gly313=)
n.1295T=
n.1598T=
4g.109741097A>CCA440818784CFIn.1713+1394T>G
n.1712+1394T>G
n.1572T>G
c.1548T>G (p.Gly516=)
c.1572T>G (p.Gly524=)
c.1534+1394T>G (n.1534+1394T>G)
n.1965T>G
c.1527T>G (p.Gly509=)
c.1045-292T>G (n.1045-292T>G)
c.1569T>G (p.Gly523=)
c.1558+1394T>G (n.1558+1394T>G)
c.1513+1394T>G (n.1513+1394T>G)
c.1491T>G (p.Gly497=)
c.939T>G (p.Gly313=)
n.1295T>G
n.1598T>G
4g.109741097A>GCA3041861CFIn.1713+1394T>C
n.1712+1394T>C
n.1572T>C
c.1548T>C (p.Gly516=)
c.1572T>C (p.Gly524=)
c.1534+1394T>C (n.1534+1394T>C)
n.1965T>C
c.1527T>C (p.Gly509=)
c.1045-292T>C (n.1045-292T>C)
c.1569T>C (p.Gly523=)
c.1558+1394T>C (n.1558+1394T>C)
c.1513+1394T>C (n.1513+1394T>C)
c.1491T>C (p.Gly497=)
c.939T>C (p.Gly313=)
n.1295T>C
n.1598T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741097A>TCA440818785CFIn.1713+1394T>A
n.1712+1394T>A
n.1572T>A
c.1548T>A (p.Gly516=)
c.1572T>A (p.Gly524=)
c.1534+1394T>A (n.1534+1394T>A)
n.1965T>A
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.1045-292T>A (n.1045-292T>A)
c.1569T>A (p.Gly523=)
c.1558+1394T>A (n.1558+1394T>A)
c.1513+1394T>A (n.1513+1394T>A)
c.1491T>A (p.Gly497=)
c.939T>A (p.Gly313=)
n.1295T>A
n.1598T>A
4g.109741098C>ACA3041862CFIn.1713+1393G>T
n.1712+1393G>T
n.1571G>T
c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1534+1393G>T (n.1534+1393G>T)
n.1964G>T
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1045-293G>T (n.1045-293G>T)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1558+1393G>T (n.1558+1393G>T)
c.1513+1393G>T (n.1513+1393G>T)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1294G>T
n.1597G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741098C=CA1484705195CFIn.1713+1393G=
n.1712+1393G=
n.1571G=
c.1547G= (p.Gly516=)
c.1571G= (p.Gly524=)
c.1534+1393G= (n.1534+1393G=)
n.1964G=
c.1526G= (p.Gly509=)
c.1045-293G= (n.1045-293G=)
c.1568G= (p.Gly523=)
c.1558+1393G= (n.1558+1393G=)
c.1513+1393G= (n.1513+1393G=)
c.1490G= (p.Gly497=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.1294G=
n.1597G=
4g.109741098C>GCA357854716CFIn.1713+1393G>C
n.1712+1393G>C
n.1571G>C
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1534+1393G>C (n.1534+1393G>C)
n.1964G>C
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1045-293G>C (n.1045-293G>C)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1558+1393G>C (n.1558+1393G>C)
c.1513+1393G>C (n.1513+1393G>C)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1294G>C
n.1597G>C
 dbSNP
4g.109741098C>TCA357854717CFIn.1713+1393G>A
n.1712+1393G>A
n.1571G>A
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.1534+1393G>A (n.1534+1393G>A)
n.1964G>A
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.1045-293G>A (n.1045-293G>A)
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
c.1558+1393G>A (n.1558+1393G>A)
c.1513+1393G>A (n.1513+1393G>A)
c.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.1294G>A
n.1597G>A
4g.109741099C>ACA357854718CFIn.1713+1392G>T
n.1712+1392G>T
n.1570G>T
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1534+1392G>T (n.1534+1392G>T)
n.1963G>T
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1045-294G>T (n.1045-294G>T)
c.1567G>T (p.Gly523Cys)
c.1558+1392G>T (n.1558+1392G>T)
c.1513+1392G>T (n.1513+1392G>T)
c.1489G>T (p.Gly497Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.1293G>T
n.1596G>T
4g.109741099C>GCA357854719CFIn.1713+1392G>C
n.1712+1392G>C
n.1570G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1534+1392G>C (n.1534+1392G>C)
n.1963G>C
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1045-294G>C (n.1045-294G>C)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1558+1392G>C (n.1558+1392G>C)
c.1513+1392G>C (n.1513+1392G>C)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1293G>C
n.1596G>C
4g.109741099C>TCA357854720CFIn.1713+1392G>A
n.1712+1392G>A
n.1570G>A
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1534+1392G>A (n.1534+1392G>A)
n.1963G>A
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1045-294G>A (n.1045-294G>A)
c.1567G>A (p.Gly523Ser)
c.1558+1392G>A (n.1558+1392G>A)
c.1513+1392G>A (n.1513+1392G>A)
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.1293G>A
n.1596G>A
4g.109741100A>CCA357854721CFIn.1713+1391T>G
n.1712+1391T>G
n.1569T>G
c.1545T>G (p.Asp515Glu)
c.1569T>G (p.Asp523Glu)
c.1534+1391T>G (n.1534+1391T>G)
n.1962T>G
c.1524T>G (p.Asp508Glu)
c.1045-295T>G (n.1045-295T>G)
c.1566T>G (p.Asp522Glu)
c.1558+1391T>G (n.1558+1391T>G)
c.1513+1391T>G (n.1513+1391T>G)
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
c.936T>G (p.Asp312Glu)
n.1292T>G
n.1595T>G
4g.109741100A>GCA440818786CFIn.1713+1391T>C
n.1712+1391T>C
n.1569T>C
c.1545T>C (p.Asp515=)
c.1569T>C (p.Asp523=)
c.1534+1391T>C (n.1534+1391T>C)
n.1962T>C
c.1524T>C (p.Asp508=)
c.1045-295T>C (n.1045-295T>C)
c.1566T>C (p.Asp522=)
c.1558+1391T>C (n.1558+1391T>C)
c.1513+1391T>C (n.1513+1391T>C)
c.1488T>C (p.Asp496=)
c.936T>C (p.Asp312=)
n.1292T>C
n.1595T>C
 gnomAD v4
4g.109741100A>TCA357854722CFIn.1713+1391T>A
n.1712+1391T>A
n.1569T>A
c.1545T>A (p.Asp515Glu)
c.1569T>A (p.Asp523Glu)
c.1534+1391T>A (n.1534+1391T>A)
n.1962T>A
c.1524T>A (p.Asp508Glu)
c.1045-295T>A (n.1045-295T>A)
c.1566T>A (p.Asp522Glu)
c.1558+1391T>A (n.1558+1391T>A)
c.1513+1391T>A (n.1513+1391T>A)
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
c.936T>A (p.Asp312Glu)
n.1292T>A
n.1595T>A
4g.109741101T>ACA357854723CFIn.1713+1390A>T
n.1712+1390A>T
n.1568A>T
c.1544A>T (p.Asp515Val)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
c.1534+1390A>T (n.1534+1390A>T)
n.1961A>T
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.1045-296A>T (n.1045-296A>T)
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.1558+1390A>T (n.1558+1390A>T)
c.1513+1390A>T (n.1513+1390A>T)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.935A>T (p.Asp312Val)
n.1291A>T
n.1594A>T
4g.109741101T>CCA357854725CFIn.1713+1390A>G
n.1712+1390A>G
n.1568A>G
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.1534+1390A>G (n.1534+1390A>G)
n.1961A>G
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.1045-296A>G (n.1045-296A>G)
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.1558+1390A>G (n.1558+1390A>G)
c.1513+1390A>G (n.1513+1390A>G)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
n.1291A>G
n.1594A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741101T>GCA357854724CFIn.1713+1390A>C
n.1712+1390A>C
n.1568A>C
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.1534+1390A>C (n.1534+1390A>C)
n.1961A>C
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.1045-296A>C (n.1045-296A>C)
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1558+1390A>C (n.1558+1390A>C)
c.1513+1390A>C (n.1513+1390A>C)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
n.1291A>C
n.1594A>C
4g.109741101T=CA1484705204CFIn.1713+1390A=
n.1712+1390A=
n.1568A=
c.1544A= (p.Asp515=)
c.1568A= (p.Asp523=)
c.1534+1390A= (n.1534+1390A=)
n.1961A=
c.1523A= (p.Asp508=)
c.1045-296A= (n.1045-296A=)
c.1565A= (p.Asp522=)
c.1558+1390A= (n.1558+1390A=)
c.1513+1390A= (n.1513+1390A=)
c.1487A= (p.Asp496=)
c.935A= (p.Asp312=)
n.1291A=
n.1594A=
4g.109741102C>ACA357854726CFIn.1713+1389G>T
n.1712+1389G>T
n.1567G>T
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.1534+1389G>T (n.1534+1389G>T)
n.1960G>T
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1045-297G>T (n.1045-297G>T)
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.1558+1389G>T (n.1558+1389G>T)
c.1513+1389G>T (n.1513+1389G>T)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
n.1290G>T
n.1593G>T
4g.109741102C>GCA357854727CFIn.1713+1389G>C
n.1712+1389G>C
n.1567G>C
c.1543G>C (p.Asp515His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
c.1534+1389G>C (n.1534+1389G>C)
n.1960G>C
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1045-297G>C (n.1045-297G>C)
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.1558+1389G>C (n.1558+1389G>C)
c.1513+1389G>C (n.1513+1389G>C)
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.934G>C (p.Asp312His)
n.1290G>C
n.1593G>C
4g.109741102C>TCA357854728CFIn.1713+1389G>A
n.1712+1389G>A
n.1567G>A
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.1534+1389G>A (n.1534+1389G>A)
n.1960G>A
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.1045-297G>A (n.1045-297G>A)
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1558+1389G>A (n.1558+1389G>A)
c.1513+1389G>A (n.1513+1389G>A)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
n.1290G>A
n.1593G>A
4g.109741103A=CA1484705209CFIn.1713+1388T=
n.1712+1388T=
n.1566T=
c.1542T= (p.Tyr514=)
c.1566T= (p.Tyr522=)
c.1534+1388T= (n.1534+1388T=)
n.1959T=
c.1521T= (p.Tyr507=)
c.1045-298T= (n.1045-298T=)
c.1563T= (p.Tyr521=)
c.1558+1388T= (n.1558+1388T=)
c.1513+1388T= (n.1513+1388T=)
c.1485T= (p.Tyr495=)
c.933T= (p.Tyr311=)
n.1289T=
n.1592T=
4g.109741103A>CCA357854729CFIn.1713+1388T>G
n.1712+1388T>G
n.1566T>G
c.1542T>G (p.Tyr514Ter)
c.1566T>G (p.Tyr522Ter)
c.1534+1388T>G (n.1534+1388T>G)
n.1959T>G
c.1521T>G (p.Tyr507Ter)
c.1045-298T>G (n.1045-298T>G)
c.1563T>G (p.Tyr521Ter)
c.1558+1388T>G (n.1558+1388T>G)
c.1513+1388T>G (n.1513+1388T>G)
c.1485T>G (p.Tyr495Ter)
c.933T>G (p.Tyr311Ter)
n.1289T>G
n.1592T>G
4g.109741103A>GCA440818787CFIn.1713+1388T>C
n.1712+1388T>C
n.1566T>C
c.1542T>C (p.Tyr514=)
c.1566T>C (p.Tyr522=)
c.1534+1388T>C (n.1534+1388T>C)
n.1959T>C
c.1521T>C (p.Tyr507=)
c.1045-298T>C (n.1045-298T>C)
c.1563T>C (p.Tyr521=)
c.1558+1388T>C (n.1558+1388T>C)
c.1513+1388T>C (n.1513+1388T>C)
c.1485T>C (p.Tyr495=)
c.933T>C (p.Tyr311=)
n.1289T>C
n.1592T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109741103A>TCA3041863CFIn.1713+1388T>A
n.1712+1388T>A
n.1566T>A
c.1542T>A (p.Tyr514Ter)
c.1566T>A (p.Tyr522Ter)
c.1534+1388T>A (n.1534+1388T>A)
n.1959T>A
c.1521T>A (p.Tyr507Ter)
c.1045-298T>A (n.1045-298T>A)
c.1563T>A (p.Tyr521Ter)
c.1558+1388T>A (n.1558+1388T>A)
c.1513+1388T>A (n.1513+1388T>A)
c.1485T>A (p.Tyr495Ter)
c.933T>A (p.Tyr311Ter)
n.1289T>A
n.1592T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741104T>ACA357854730CFIn.1713+1387A>T
n.1712+1387A>T
n.1565A>T
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.1565A>T (p.Tyr522Phe)
c.1534+1387A>T (n.1534+1387A>T)
n.1958A>T
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
c.1045-299A>T (n.1045-299A>T)
c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
c.1558+1387A>T (n.1558+1387A>T)
c.1513+1387A>T (n.1513+1387A>T)
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
n.1288A>T
n.1591A>T
4g.109741104T>CCA103687187CFIn.1713+1387A>G
n.1712+1387A>G
n.1565A>G
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.1565A>G (p.Tyr522Cys)
c.1534+1387A>G (n.1534+1387A>G)
n.1958A>G
c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
c.1045-299A>G (n.1045-299A>G)
c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
c.1558+1387A>G (n.1558+1387A>G)
c.1513+1387A>G (n.1513+1387A>G)
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
n.1288A>G
n.1591A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.109741104T>GCA357854731CFIn.1713+1387A>C
n.1712+1387A>C
n.1565A>C
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.1565A>C (p.Tyr522Ser)
c.1534+1387A>C (n.1534+1387A>C)
n.1958A>C
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
c.1045-299A>C (n.1045-299A>C)
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.1558+1387A>C (n.1558+1387A>C)
c.1513+1387A>C (n.1513+1387A>C)
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
n.1288A>C
n.1591A>C
4g.109741104T=CA1484705217CFIn.1713+1387A=
n.1712+1387A=
n.1565A=
c.1541A= (p.Tyr514=)
c.1565A= (p.Tyr522=)
c.1534+1387A= (n.1534+1387A=)
n.1958A=
c.1520A= (p.Tyr507=)
c.1045-299A= (n.1045-299A=)
c.1562A= (p.Tyr521=)
c.1558+1387A= (n.1558+1387A=)
c.1513+1387A= (n.1513+1387A=)
c.1484A= (p.Tyr495=)
c.932A= (p.Tyr311=)
n.1288A=
n.1591A=
4g.109741105A>CCA357854732CFIn.1713+1386T>G
n.1712+1386T>G
n.1564T>G
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.1564T>G (p.Tyr522Asp)
c.1534+1386T>G (n.1534+1386T>G)
n.1957T>G
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
c.1045-300T>G (n.1045-300T>G)
c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.1558+1386T>G (n.1558+1386T>G)
c.1513+1386T>G (n.1513+1386T>G)
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
n.1287T>G
n.1590T>G
4g.109741105A>GCA357854733CFIn.1713+1386T>C
n.1712+1386T>C
n.1564T>C
c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.1564T>C (p.Tyr522His)
c.1534+1386T>C (n.1534+1386T>C)
n.1957T>C
c.1519T>C (p.Tyr507His)
c.1045-300T>C (n.1045-300T>C)
c.1561T>C (p.Tyr521His)
c.1558+1386T>C (n.1558+1386T>C)
c.1513+1386T>C (n.1513+1386T>C)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
c.931T>C (p.Tyr311His)
n.1287T>C
n.1590T>C
4g.109741105A>TCA357854734CFIn.1713+1386T>A
n.1712+1386T>A
n.1564T>A
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.1564T>A (p.Tyr522Asn)
c.1534+1386T>A (n.1534+1386T>A)
n.1957T>A
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
c.1045-300T>A (n.1045-300T>A)
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.1558+1386T>A (n.1558+1386T>A)
c.1513+1386T>A (n.1513+1386T>A)
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
n.1287T>A
n.1590T>A
4g.109741106T>ACA440818788CFIn.1713+1385A>T
n.1712+1385A>T
n.1563A>T
c.1539A>T (p.Thr513=)
c.1563A>T (p.Thr521=)
c.1534+1385A>T (n.1534+1385A>T)
n.1956A>T
c.1518A>T (p.Thr506=)
c.1045-301A>T (n.1045-301A>T)
c.1560A>T (p.Thr520=)
c.1558+1385A>T (n.1558+1385A>T)
c.1513+1385A>T (n.1513+1385A>T)
c.1482A>T (p.Thr494=)
c.930A>T (p.Thr310=)
n.1286A>T
n.1589A>T
4g.109741106T>CCA3041864CFIn.1713+1385A>G
n.1712+1385A>G
n.1563A>G
c.1539A>G (p.Thr513=)
c.1563A>G (p.Thr521=)
c.1534+1385A>G (n.1534+1385A>G)
n.1956A>G
c.1518A>G (p.Thr506=)
c.1045-301A>G (n.1045-301A>G)
c.1560A>G (p.Thr520=)
c.1558+1385A>G (n.1558+1385A>G)
c.1513+1385A>G (n.1513+1385A>G)
c.1482A>G (p.Thr494=)
c.930A>G (p.Thr310=)
n.1286A>G
n.1589A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741106T>GCA440818789CFIn.1713+1385A>C
n.1712+1385A>C
n.1563A>C
c.1539A>C (p.Thr513=)
c.1563A>C (p.Thr521=)
c.1534+1385A>C (n.1534+1385A>C)
n.1956A>C
c.1518A>C (p.Thr506=)
c.1045-301A>C (n.1045-301A>C)
c.1560A>C (p.Thr520=)
c.1558+1385A>C (n.1558+1385A>C)
c.1513+1385A>C (n.1513+1385A>C)
c.1482A>C (p.Thr494=)
c.930A>C (p.Thr310=)
n.1286A>C
n.1589A>C
4g.109741106T=CA1484705219CFIn.1713+1385A=
n.1712+1385A=
n.1563A=
c.1539A= (p.Thr513=)
c.1563A= (p.Thr521=)
c.1534+1385A= (n.1534+1385A=)
n.1956A=
c.1518A= (p.Thr506=)
c.1045-301A= (n.1045-301A=)
c.1560A= (p.Thr520=)
c.1558+1385A= (n.1558+1385A=)
c.1513+1385A= (n.1513+1385A=)
c.1482A= (p.Thr494=)
c.930A= (p.Thr310=)
n.1286A=
n.1589A=
4g.109741107G>ACA103687194CFIn.1713+1384C>T
n.1712+1384C>T
n.1562C>T
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.1534+1384C>T (n.1534+1384C>T)
n.1955C>T
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.1045-302C>T (n.1045-302C>T)
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.1558+1384C>T (n.1558+1384C>T)
c.1513+1384C>T (n.1513+1384C>T)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
n.1285C>T
n.1588C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741107G>CCA357854735CFIn.1713+1384C>G
n.1712+1384C>G
n.1562C>G
c.1538C>G (p.Thr513Arg)
c.1562C>G (p.Thr521Arg)
c.1534+1384C>G (n.1534+1384C>G)
n.1955C>G
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
c.1045-302C>G (n.1045-302C>G)
c.1559C>G (p.Thr520Arg)
c.1558+1384C>G (n.1558+1384C>G)
c.1513+1384C>G (n.1513+1384C>G)
c.1481C>G (p.Thr494Arg)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
n.1285C>G
n.1588C>G
4g.109741107G=CA1484705223CFIn.1713+1384C=
n.1712+1384C=
n.1562C=
c.1538C= (p.Thr513=)
c.1562C= (p.Thr521=)
c.1534+1384C= (n.1534+1384C=)
n.1955C=
c.1517C= (p.Thr506=)
c.1045-302C= (n.1045-302C=)
c.1559C= (p.Thr520=)
c.1558+1384C= (n.1558+1384C=)
c.1513+1384C= (n.1513+1384C=)
c.1481C= (p.Thr494=)
c.929C= (p.Thr310=)
n.1285C=
n.1588C=
4g.109741107G>TCA357854736CFIn.1713+1384C>A
n.1712+1384C>A
n.1562C>A
c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.1562C>A (p.Thr521Lys)
c.1534+1384C>A (n.1534+1384C>A)
n.1955C>A
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.1045-302C>A (n.1045-302C>A)
c.1559C>A (p.Thr520Lys)
c.1558+1384C>A (n.1558+1384C>A)
c.1513+1384C>A (n.1513+1384C>A)
c.1481C>A (p.Thr494Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
n.1285C>A
n.1588C>A
4g.109741108T>ACA357854737CFIn.1713+1383A>T
n.1712+1383A>T
n.1561A>T
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.1534+1383A>T (n.1534+1383A>T)
n.1954A>T
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.1045-303A>T (n.1045-303A>T)
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1558+1383A>T (n.1558+1383A>T)
c.1513+1383A>T (n.1513+1383A>T)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
n.1284A>T
n.1587A>T
4g.109741108T>CCA357854738CFIn.1713+1383A>G
n.1712+1383A>G
n.1561A>G
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.1534+1383A>G (n.1534+1383A>G)
n.1954A>G
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.1045-303A>G (n.1045-303A>G)
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1558+1383A>G (n.1558+1383A>G)
c.1513+1383A>G (n.1513+1383A>G)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
n.1284A>G
n.1587A>G
4g.109741108T>GCA357854739CFIn.1713+1383A>C
n.1712+1383A>C
n.1561A>C
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.1534+1383A>C (n.1534+1383A>C)
n.1954A>C
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.1045-303A>C (n.1045-303A>C)
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1558+1383A>C (n.1558+1383A>C)
c.1513+1383A>C (n.1513+1383A>C)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
n.1284A>C
n.1587A>C
4g.109741109A>CCA440818790CFIn.1713+1382T>G
n.1712+1382T>G
n.1560T>G
c.1536T>G (p.Gly512=)
c.1560T>G (p.Gly520=)
c.1534+1382T>G (n.1534+1382T>G)
n.1953T>G
c.1515T>G (p.Gly505=)
c.1045-304T>G (n.1045-304T>G)
c.1557T>G (p.Gly519=)
c.1558+1382T>G (n.1558+1382T>G)
c.1513+1382T>G (n.1513+1382T>G)
c.1479T>G (p.Gly493=)
c.927T>G (p.Gly309=)
n.1283T>G
n.1586T>G
4g.109741109A>GCA440818791CFIn.1713+1382T>C
n.1712+1382T>C
n.1560T>C
c.1536T>C (p.Gly512=)
c.1560T>C (p.Gly520=)
c.1534+1382T>C (n.1534+1382T>C)
n.1953T>C
c.1515T>C (p.Gly505=)
c.1045-304T>C (n.1045-304T>C)
c.1557T>C (p.Gly519=)
c.1558+1382T>C (n.1558+1382T>C)
c.1513+1382T>C (n.1513+1382T>C)
c.1479T>C (p.Gly493=)
c.927T>C (p.Gly309=)
n.1283T>C
n.1586T>C
 gnomAD v4
4g.109741109A>TCA440818792CFIn.1713+1382T>A
n.1712+1382T>A
n.1560T>A
c.1536T>A (p.Gly512=)
c.1560T>A (p.Gly520=)
c.1534+1382T>A (n.1534+1382T>A)
n.1953T>A
c.1515T>A (p.Gly505=)
c.1045-304T>A (n.1045-304T>A)
c.1557T>A (p.Gly519=)
c.1558+1382T>A (n.1558+1382T>A)
c.1513+1382T>A (n.1513+1382T>A)
c.1479T>A (p.Gly493=)
c.927T>A (p.Gly309=)
n.1283T>A
n.1586T>A
4g.109741110C>ACA357854740CFIn.1713+1381G>T
n.1712+1381G>T
n.1559G>T
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1534+1381G>T (n.1534+1381G>T)
n.1952G>T
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1045-305G>T (n.1045-305G>T)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1558+1381G>T (n.1558+1381G>T)
c.1513+1381G>T (n.1513+1381G>T)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
n.1282G>T
n.1585G>T
4g.109741110C>GCA357854741CFIn.1713+1381G>C
n.1712+1381G>C
n.1559G>C
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1534+1381G>C (n.1534+1381G>C)
n.1952G>C
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1045-305G>C (n.1045-305G>C)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1558+1381G>C (n.1558+1381G>C)
c.1513+1381G>C (n.1513+1381G>C)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.1282G>C
n.1585G>C
4g.109741110C>TCA357854742CFIn.1713+1381G>A
n.1712+1381G>A
n.1559G>A
c.1535G>A (p.Gly512Asp)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.1534+1381G>A (n.1534+1381G>A)
n.1952G>A
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1045-305G>A (n.1045-305G>A)
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.1558+1381G>A (n.1558+1381G>A)
c.1513+1381G>A (n.1513+1381G>A)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
n.1282G>A
n.1585G>A
4g.109741111C>ACA357854743CFIn.1713+1380G>T
n.1712+1380G>T
n.1559-1G>T
c.1535-1G>T (n.1535-1G>T)
c.1559-1G>T (n.1559-1G>T)
c.1534+1380G>T (n.1534+1380G>T)
n.1952-1G>T
c.1514-1G>T (n.1514-1G>T)
c.1045-306G>T (n.1045-306G>T)
c.1556-1G>T (n.1556-1G>T)
c.1558+1380G>T (n.1558+1380G>T)
c.1513+1380G>T (n.1513+1380G>T)
c.1478-1G>T (n.1478-1G>T)
c.926-1G>T (n.926-1G>T)
n.1282-1G>T
n.1585-1G>T
4g.109741111C>GCA357854744CFIn.1713+1380G>C
n.1712+1380G>C
n.1559-1G>C
c.1535-1G>C (n.1535-1G>C)
c.1559-1G>C (n.1559-1G>C)
c.1534+1380G>C (n.1534+1380G>C)
n.1952-1G>C
c.1514-1G>C (n.1514-1G>C)
c.1045-306G>C (n.1045-306G>C)
c.1556-1G>C (n.1556-1G>C)
c.1558+1380G>C (n.1558+1380G>C)
c.1513+1380G>C (n.1513+1380G>C)
c.1478-1G>C (n.1478-1G>C)
c.926-1G>C (n.926-1G>C)
n.1282-1G>C
n.1585-1G>C
4g.109741111C>TCA357854745CFIn.1713+1380G>A
n.1712+1380G>A
n.1559-1G>A
c.1535-1G>A (n.1535-1G>A)
c.1559-1G>A (n.1559-1G>A)
c.1534+1380G>A (n.1534+1380G>A)
n.1952-1G>A
c.1514-1G>A (n.1514-1G>A)
c.1045-306G>A (n.1045-306G>A)
c.1556-1G>A (n.1556-1G>A)
c.1558+1380G>A (n.1558+1380G>A)
c.1513+1380G>A (n.1513+1380G>A)
c.1478-1G>A (n.1478-1G>A)
c.926-1G>A (n.926-1G>A)
n.1282-1G>A
n.1585-1G>A
4g.109741112T>ACA357854746CFIn.1713+1379A>T
n.1712+1379A>T
n.1559-2A>T
c.1535-2A>T (n.1535-2A>T)
c.1559-2A>T (n.1559-2A>T)
c.1534+1379A>T (n.1534+1379A>T)
n.1952-2A>T
c.1514-2A>T (n.1514-2A>T)
c.1045-307A>T (n.1045-307A>T)
c.1556-2A>T (n.1556-2A>T)
c.1558+1379A>T (n.1558+1379A>T)
c.1513+1379A>T (n.1513+1379A>T)
c.1478-2A>T (n.1478-2A>T)
c.926-2A>T (n.926-2A>T)
n.1282-2A>T
n.1585-2A>T
4g.109741112T>CCA357854747CFIn.1713+1379A>G
n.1712+1379A>G
n.1559-2A>G
c.1535-2A>G (n.1535-2A>G)
c.1559-2A>G (n.1559-2A>G)
c.1534+1379A>G (n.1534+1379A>G)
n.1952-2A>G
c.1514-2A>G (n.1514-2A>G)
c.1045-307A>G (n.1045-307A>G)
c.1556-2A>G (n.1556-2A>G)
c.1558+1379A>G (n.1558+1379A>G)
c.1513+1379A>G (n.1513+1379A>G)
c.1478-2A>G (n.1478-2A>G)
c.926-2A>G (n.926-2A>G)
n.1282-2A>G
n.1585-2A>G
4g.109741112T>GCA357854748CFIn.1713+1379A>C
n.1712+1379A>C
n.1559-2A>C
c.1535-2A>C (n.1535-2A>C)
c.1559-2A>C (n.1559-2A>C)
c.1534+1379A>C (n.1534+1379A>C)
n.1952-2A>C
c.1514-2A>C (n.1514-2A>C)
c.1045-307A>C (n.1045-307A>C)
c.1556-2A>C (n.1556-2A>C)
c.1558+1379A>C (n.1558+1379A>C)
c.1513+1379A>C (n.1513+1379A>C)
c.1478-2A>C (n.1478-2A>C)
c.926-2A>C (n.926-2A>C)
n.1282-2A>C
n.1585-2A>C
4g.109741113A=CA1484705228CFIn.1713+1378T=
n.1712+1378T=
n.1559-3T=
c.1535-3T= (n.1535-3T=)
c.1559-3T= (n.1559-3T=)
c.1534+1378T= (n.1534+1378T=)
n.1952-3T=
c.1514-3T= (n.1514-3T=)
c.1045-308T= (n.1045-308T=)
c.1556-3T= (n.1556-3T=)
c.1558+1378T= (n.1558+1378T=)
c.1513+1378T= (n.1513+1378T=)
c.1478-3T= (n.1478-3T=)
c.926-3T= (n.926-3T=)
n.1282-3T=
n.1585-3T=
4g.109741113A>GCA554050593CFIn.1713+1378T>C
n.1712+1378T>C
n.1559-3T>C
c.1535-3T>C (n.1535-3T>C)
c.1559-3T>C (n.1559-3T>C)
c.1534+1378T>C (n.1534+1378T>C)
n.1952-3T>C
c.1514-3T>C (n.1514-3T>C)
c.1045-308T>C (n.1045-308T>C)
c.1556-3T>C (n.1556-3T>C)
c.1558+1378T>C (n.1558+1378T>C)
c.1513+1378T>C (n.1513+1378T>C)
c.1478-3T>C (n.1478-3T>C)
c.926-3T>C (n.926-3T>C)
n.1282-3T>C
n.1585-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741113_109741130delinsAAGAAAGAAATGTGAAAGCA1484705227CFIn.1713+1361_1713+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT
n.1712+1361_1712+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT
n.1559-20_1559-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT
c.1535-20_1535-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1535-20_1535-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT)
c.1559-20_1559-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1559-20_1559-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT)
c.1534+1361_1534+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1534+1361_1534+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT)
n.1952-20_1952-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT
c.1514-20_1514-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1514-20_1514-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT)
c.1045-325_1045-308delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1045-325_1045-308delinsCTTTCACATTTCTTTCTT)
c.1556-20_1556-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1556-20_1556-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT)
c.1558+1361_1558+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1558+1361_1558+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT)
c.1513+1361_1513+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1513+1361_1513+1378delinsCTTTCACATTTCTTTCTT)
c.1478-20_1478-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.1478-20_1478-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT)
c.926-20_926-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT (n.926-20_926-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT)
n.1282-20_1282-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT
n.1585-20_1585-3delinsCTTTCACATTTCTTTCTT
4g.109741114A=CA1484705232CFIn.1713+1377T=
n.1712+1377T=
n.1559-4T=
c.1535-4T= (n.1535-4T=)
c.1559-4T= (n.1559-4T=)
c.1534+1377T= (n.1534+1377T=)
n.1952-4T=
c.1514-4T= (n.1514-4T=)
c.1045-309T= (n.1045-309T=)
c.1556-4T= (n.1556-4T=)
c.1558+1377T= (n.1558+1377T=)
c.1513+1377T= (n.1513+1377T=)
c.1478-4T= (n.1478-4T=)
c.926-4T= (n.926-4T=)
n.1282-4T=
n.1585-4T=
4g.109741114A>CCA1484705230CFIn.1713+1377T>G
n.1712+1377T>G
n.1559-4T>G
c.1535-4T>G (n.1535-4T>G)
c.1559-4T>G (n.1559-4T>G)
c.1534+1377T>G (n.1534+1377T>G)
n.1952-4T>G
c.1514-4T>G (n.1514-4T>G)
c.1045-309T>G (n.1045-309T>G)
c.1556-4T>G (n.1556-4T>G)
c.1558+1377T>G (n.1558+1377T>G)
c.1513+1377T>G (n.1513+1377T>G)
c.1478-4T>G (n.1478-4T>G)
c.926-4T>G (n.926-4T>G)
n.1282-4T>G
n.1585-4T>G
 dbSNP
4g.109741119_109741135delCA103687198CFIn.1713+1361_1713+1377del
n.1712+1361_1712+1377del
n.1559-20_1559-4del
c.1535-20_1535-4del (n.1535-20_1535-4del)
c.1559-20_1559-4del (n.1559-20_1559-4del)
c.1534+1361_1534+1377del (n.1534+1361_1534+1377del)
n.1952-20_1952-4del
c.1514-20_1514-4del (n.1514-20_1514-4del)
c.1045-325_1045-309del (n.1045-325_1045-309del)
c.1556-20_1556-4del (n.1556-20_1556-4del)
c.1558+1361_1558+1377del (n.1558+1361_1558+1377del)
c.1513+1361_1513+1377del (n.1513+1361_1513+1377del)
c.1478-20_1478-4del (n.1478-20_1478-4del)
c.926-20_926-4del (n.926-20_926-4del)
n.1282-20_1282-4del
n.1585-20_1585-4del
 dbSNP
4g.109741115G>ACA1484705235CFIn.1713+1376C>T
n.1712+1376C>T
n.1559-5C>T
c.1535-5C>T (n.1535-5C>T)
c.1559-5C>T (n.1559-5C>T)
c.1534+1376C>T (n.1534+1376C>T)
n.1952-5C>T
c.1514-5C>T (n.1514-5C>T)
c.1045-310C>T (n.1045-310C>T)
c.1556-5C>T (n.1556-5C>T)
c.1558+1376C>T (n.1558+1376C>T)
c.1513+1376C>T (n.1513+1376C>T)
c.1478-5C>T (n.1478-5C>T)
c.926-5C>T (n.926-5C>T)
n.1282-5C>T
n.1585-5C>T
 dbSNP
4g.109741115G=CA1484705234CFIn.1713+1376C=
n.1712+1376C=
n.1559-5C=
c.1535-5C= (n.1535-5C=)
c.1559-5C= (n.1559-5C=)
c.1534+1376C= (n.1534+1376C=)
n.1952-5C=
c.1514-5C= (n.1514-5C=)
c.1045-310C= (n.1045-310C=)
c.1556-5C= (n.1556-5C=)
c.1558+1376C= (n.1558+1376C=)
c.1513+1376C= (n.1513+1376C=)
c.1478-5C= (n.1478-5C=)
c.926-5C= (n.926-5C=)
n.1282-5C=
n.1585-5C=
4g.109741118A>GCA2671741615CFIn.1713+1373T>C
n.1712+1373T>C
n.1559-8T>C
c.1535-8T>C (n.1535-8T>C)
c.1559-8T>C (n.1559-8T>C)
c.1534+1373T>C (n.1534+1373T>C)
n.1952-8T>C
c.1514-8T>C (n.1514-8T>C)
c.1045-313T>C (n.1045-313T>C)
c.1556-8T>C (n.1556-8T>C)
c.1558+1373T>C (n.1558+1373T>C)
c.1513+1373T>C (n.1513+1373T>C)
c.1478-8T>C (n.1478-8T>C)
c.926-8T>C (n.926-8T>C)
n.1282-8T>C
n.1585-8T>C
 gnomAD v4
4g.109741120A=CA1484705236CFIn.1713+1371T=
n.1712+1371T=
n.1559-10T=
c.1535-10T= (n.1535-10T=)
c.1559-10T= (n.1559-10T=)
c.1534+1371T= (n.1534+1371T=)
n.1952-10T=
c.1514-10T= (n.1514-10T=)
c.1045-315T= (n.1045-315T=)
c.1556-10T= (n.1556-10T=)
c.1558+1371T= (n.1558+1371T=)
c.1513+1371T= (n.1513+1371T=)
c.1478-10T= (n.1478-10T=)
c.926-10T= (n.926-10T=)
n.1282-10T=
n.1585-10T=
4g.109741120A>GCA554050594CFIn.1713+1371T>C
n.1712+1371T>C
n.1559-10T>C
c.1535-10T>C (n.1535-10T>C)
c.1559-10T>C (n.1559-10T>C)
c.1534+1371T>C (n.1534+1371T>C)
n.1952-10T>C
c.1514-10T>C (n.1514-10T>C)
c.1045-315T>C (n.1045-315T>C)
c.1556-10T>C (n.1556-10T>C)
c.1558+1371T>C (n.1558+1371T>C)
c.1513+1371T>C (n.1513+1371T>C)
c.1478-10T>C (n.1478-10T>C)
c.926-10T>C (n.926-10T>C)
n.1282-10T>C
n.1585-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741123T>ACA554050595CFIn.1713+1368A>T
n.1712+1368A>T
n.1559-13A>T
c.1535-13A>T (n.1535-13A>T)
c.1559-13A>T (n.1559-13A>T)
c.1534+1368A>T (n.1534+1368A>T)
n.1952-13A>T
c.1514-13A>T (n.1514-13A>T)
c.1045-318A>T (n.1045-318A>T)
c.1556-13A>T (n.1556-13A>T)
c.1558+1368A>T (n.1558+1368A>T)
c.1513+1368A>T (n.1513+1368A>T)
c.1478-13A>T (n.1478-13A>T)
c.926-13A>T (n.926-13A>T)
n.1282-13A>T
n.1585-13A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741123T>CCA3041865CFIn.1713+1368A>G
n.1712+1368A>G
n.1559-13A>G
c.1535-13A>G (n.1535-13A>G)
c.1559-13A>G (n.1559-13A>G)
c.1534+1368A>G (n.1534+1368A>G)
n.1952-13A>G
c.1514-13A>G (n.1514-13A>G)
c.1045-318A>G (n.1045-318A>G)
c.1556-13A>G (n.1556-13A>G)
c.1558+1368A>G (n.1558+1368A>G)
c.1513+1368A>G (n.1513+1368A>G)
c.1478-13A>G (n.1478-13A>G)
c.926-13A>G (n.926-13A>G)
n.1282-13A>G
n.1585-13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741123T=CA1484705239CFIn.1713+1368A=
n.1712+1368A=
n.1559-13A=
c.1535-13A= (n.1535-13A=)
c.1559-13A= (n.1559-13A=)
c.1534+1368A= (n.1534+1368A=)
n.1952-13A=
c.1514-13A= (n.1514-13A=)
c.1045-318A= (n.1045-318A=)
c.1556-13A= (n.1556-13A=)
c.1558+1368A= (n.1558+1368A=)
c.1513+1368A= (n.1513+1368A=)
c.1478-13A= (n.1478-13A=)
c.926-13A= (n.926-13A=)
n.1282-13A=
n.1585-13A=
4g.109741124delCA2671741616CFIn.1713+1367del
n.1712+1367del
n.1559-14del
c.1535-14del (n.1535-14del)
c.1559-14del (n.1559-14del)
c.1534+1367del (n.1534+1367del)
n.1952-14del
c.1514-14del (n.1514-14del)
c.1045-319del (n.1045-319del)
c.1556-14del (n.1556-14del)
c.1558+1367del (n.1558+1367del)
c.1513+1367del (n.1513+1367del)
c.1478-14del (n.1478-14del)
c.926-14del (n.926-14del)
n.1282-14del
n.1585-14del
 gnomAD v4
4g.109741124G>ACA2671741617CFIn.1713+1367C>T
n.1712+1367C>T
n.1559-14C>T
c.1535-14C>T (n.1535-14C>T)
c.1559-14C>T (n.1559-14C>T)
c.1534+1367C>T (n.1534+1367C>T)
n.1952-14C>T
c.1514-14C>T (n.1514-14C>T)
c.1045-319C>T (n.1045-319C>T)
c.1556-14C>T (n.1556-14C>T)
c.1558+1367C>T (n.1558+1367C>T)
c.1513+1367C>T (n.1513+1367C>T)
c.1478-14C>T (n.1478-14C>T)
c.926-14C>T (n.926-14C>T)
n.1282-14C>T
n.1585-14C>T
 gnomAD v4
4g.109741125T>CCA3041866CFIn.1713+1366A>G
n.1712+1366A>G
n.1559-15A>G
c.1535-15A>G (n.1535-15A>G)
c.1559-15A>G (n.1559-15A>G)
c.1534+1366A>G (n.1534+1366A>G)
n.1952-15A>G
c.1514-15A>G (n.1514-15A>G)
c.1045-320A>G (n.1045-320A>G)
c.1556-15A>G (n.1556-15A>G)
c.1558+1366A>G (n.1558+1366A>G)
c.1513+1366A>G (n.1513+1366A>G)
c.1478-15A>G (n.1478-15A>G)
c.926-15A>G (n.926-15A>G)
n.1282-15A>G
n.1585-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741125T=CA1484705242CFIn.1713+1366A=
n.1712+1366A=
n.1559-15A=
c.1535-15A= (n.1535-15A=)
c.1559-15A= (n.1559-15A=)
c.1534+1366A= (n.1534+1366A=)
n.1952-15A=
c.1514-15A= (n.1514-15A=)
c.1045-320A= (n.1045-320A=)
c.1556-15A= (n.1556-15A=)
c.1558+1366A= (n.1558+1366A=)
c.1513+1366A= (n.1513+1366A=)
c.1478-15A= (n.1478-15A=)
c.926-15A= (n.926-15A=)
n.1282-15A=
n.1585-15A=
4g.109741126G>ACA785224940CFIn.1713+1365C>T
n.1712+1365C>T
n.1559-16C>T
c.1535-16C>T (n.1535-16C>T)
c.1559-16C>T (n.1559-16C>T)
c.1534+1365C>T (n.1534+1365C>T)
n.1952-16C>T
c.1514-16C>T (n.1514-16C>T)
c.1045-321C>T (n.1045-321C>T)
c.1556-16C>T (n.1556-16C>T)
c.1558+1365C>T (n.1558+1365C>T)
c.1513+1365C>T (n.1513+1365C>T)
c.1478-16C>T (n.1478-16C>T)
c.926-16C>T (n.926-16C>T)
n.1282-16C>T
n.1585-16C>T
 dbSNP
4g.109741126G=CA1484705244CFIn.1713+1365C=
n.1712+1365C=
n.1559-16C=
c.1535-16C= (n.1535-16C=)
c.1559-16C= (n.1559-16C=)
c.1534+1365C= (n.1534+1365C=)
n.1952-16C=
c.1514-16C= (n.1514-16C=)
c.1045-321C= (n.1045-321C=)
c.1556-16C= (n.1556-16C=)
c.1558+1365C= (n.1558+1365C=)
c.1513+1365C= (n.1513+1365C=)
c.1478-16C= (n.1478-16C=)
c.926-16C= (n.926-16C=)
n.1282-16C=
n.1585-16C=
4g.109741128_109741130delinsAAGCA1484705245CFIn.1713+1361_1713+1363delinsCTT
n.1712+1361_1712+1363delinsCTT
n.1559-20_1559-18delinsCTT
c.1535-20_1535-18delinsCTT (n.1535-20_1535-18delinsCTT)
c.1559-20_1559-18delinsCTT (n.1559-20_1559-18delinsCTT)
c.1534+1361_1534+1363delinsCTT (n.1534+1361_1534+1363delinsCTT)
n.1952-20_1952-18delinsCTT
c.1514-20_1514-18delinsCTT (n.1514-20_1514-18delinsCTT)
c.1045-325_1045-323delinsCTT (n.1045-325_1045-323delinsCTT)
c.1556-20_1556-18delinsCTT (n.1556-20_1556-18delinsCTT)
c.1558+1361_1558+1363delinsCTT (n.1558+1361_1558+1363delinsCTT)
c.1513+1361_1513+1363delinsCTT (n.1513+1361_1513+1363delinsCTT)
c.1478-20_1478-18delinsCTT (n.1478-20_1478-18delinsCTT)
c.926-20_926-18delinsCTT (n.926-20_926-18delinsCTT)
n.1282-20_1282-18delinsCTT
n.1585-20_1585-18delinsCTT

Number of alleles fetched