| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109740953A= | CA1484704948 | CFI | n.1713+1538T= n.1712+1538T= n.1716T= c.1692T= (p.Asn564=) c.1716T= (p.Asn572=) c.1534+1538T= (n.1534+1538T=) n.2109T= c.1671T= (p.Asn557=) c.1045-148T= (n.1045-148T=) c.1713T= (p.Asn571=) c.1558+1538T= (n.1558+1538T=) c.1513+1538T= (n.1513+1538T=) c.1635T= (p.Asn545=) c.1083T= (p.Asn361=) n.1439T= n.1742T= | |
| 4 | g.109740953A>C | CA357854293 | CFI | n.1713+1538T>G n.1712+1538T>G n.1716T>G c.1692T>G (p.Asn564Lys) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1534+1538T>G (n.1534+1538T>G) n.2109T>G c.1671T>G (p.Asn557Lys) c.1045-148T>G (n.1045-148T>G) c.1713T>G (p.Asn571Lys) c.1558+1538T>G (n.1558+1538T>G) c.1513+1538T>G (n.1513+1538T>G) c.1635T>G (p.Asn545Lys) c.1083T>G (p.Asn361Lys) n.1439T>G n.1742T>G | |
| 4 | g.109740953A>G | CA440818621 | CFI | n.1713+1538T>C n.1712+1538T>C n.1716T>C c.1692T>C (p.Asn564=) c.1716T>C (p.Asn572=) c.1534+1538T>C (n.1534+1538T>C) n.2109T>C c.1671T>C (p.Asn557=) c.1045-148T>C (n.1045-148T>C) c.1713T>C (p.Asn571=) c.1558+1538T>C (n.1558+1538T>C) c.1513+1538T>C (n.1513+1538T>C) c.1635T>C (p.Asn545=) c.1083T>C (p.Asn361=) n.1439T>C n.1742T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109740953A>T | CA357854294 | CFI | n.1713+1538T>A n.1712+1538T>A n.1716T>A c.1692T>A (p.Asn564Lys) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1534+1538T>A (n.1534+1538T>A) n.2109T>A c.1671T>A (p.Asn557Lys) c.1045-148T>A (n.1045-148T>A) c.1713T>A (p.Asn571Lys) c.1558+1538T>A (n.1558+1538T>A) c.1513+1538T>A (n.1513+1538T>A) c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.1083T>A (p.Asn361Lys) n.1439T>A n.1742T>A | ClinVar |
| 4 | g.109740954T>A | CA357854296 | CFI | n.1713+1537A>T n.1712+1537A>T n.1715A>T c.1691A>T (p.Asn564Ile) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1534+1537A>T (n.1534+1537A>T) n.2108A>T c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1045-149A>T (n.1045-149A>T) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.1558+1537A>T (n.1558+1537A>T) c.1513+1537A>T (n.1513+1537A>T) c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) n.1438A>T n.1741A>T | |
| 4 | g.109740954T>C | CA3041838 | CFI | n.1713+1537A>G n.1712+1537A>G n.1715A>G c.1691A>G (p.Asn564Ser) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1534+1537A>G (n.1534+1537A>G) n.2108A>G c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1045-149A>G (n.1045-149A>G) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.1558+1537A>G (n.1558+1537A>G) c.1513+1537A>G (n.1513+1537A>G) c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) n.1438A>G n.1741A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740954T>G | CA357854298 | CFI | n.1713+1537A>C n.1712+1537A>C n.1715A>C c.1691A>C (p.Asn564Thr) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1534+1537A>C (n.1534+1537A>C) n.2108A>C c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1045-149A>C (n.1045-149A>C) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.1558+1537A>C (n.1558+1537A>C) c.1513+1537A>C (n.1513+1537A>C) c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) n.1438A>C n.1741A>C | |
| 4 | g.109740954T= | CA1484704953 | CFI | n.1713+1537A= n.1712+1537A= n.1715A= c.1691A= (p.Asn564=) c.1715A= (p.Asn572=) c.1534+1537A= (n.1534+1537A=) n.2108A= c.1670A= (p.Asn557=) c.1045-149A= (n.1045-149A=) c.1712A= (p.Asn571=) c.1558+1537A= (n.1558+1537A=) c.1513+1537A= (n.1513+1537A=) c.1634A= (p.Asn545=) c.1082A= (p.Asn361=) n.1438A= n.1741A= | |
| 4 | g.109740955T>A | CA357854303 | CFI | n.1713+1536A>T n.1712+1536A>T n.1714A>T c.1690A>T (p.Asn564Tyr) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1534+1536A>T (n.1534+1536A>T) n.2107A>T c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1045-150A>T (n.1045-150A>T) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.1558+1536A>T (n.1558+1536A>T) c.1513+1536A>T (n.1513+1536A>T) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) n.1437A>T n.1740A>T | |
| 4 | g.109740955T>C | CA357854302 | CFI | n.1713+1536A>G n.1712+1536A>G n.1714A>G c.1690A>G (p.Asn564Asp) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1534+1536A>G (n.1534+1536A>G) n.2107A>G c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1045-150A>G (n.1045-150A>G) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.1558+1536A>G (n.1558+1536A>G) c.1513+1536A>G (n.1513+1536A>G) c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) n.1437A>G n.1740A>G | |
| 4 | g.109740955T>G | CA357854300 | CFI | n.1713+1536A>C n.1712+1536A>C n.1714A>C c.1690A>C (p.Asn564His) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1534+1536A>C (n.1534+1536A>C) n.2107A>C c.1669A>C (p.Asn557His) c.1045-150A>C (n.1045-150A>C) c.1711A>C (p.Asn571His) c.1558+1536A>C (n.1558+1536A>C) c.1513+1536A>C (n.1513+1536A>C) c.1633A>C (p.Asn545His) c.1081A>C (p.Asn361His) n.1437A>C n.1740A>C | |
| 4 | g.109740956G>A | CA440818628 | CFI | n.1713+1535C>T n.1712+1535C>T n.1713C>T c.1689C>T (p.Ala563=) c.1713C>T (p.Ala571=) c.1534+1535C>T (n.1534+1535C>T) n.2106C>T c.1668C>T (p.Ala556=) c.1045-151C>T (n.1045-151C>T) c.1710C>T (p.Ala570=) c.1558+1535C>T (n.1558+1535C>T) c.1513+1535C>T (n.1513+1535C>T) c.1632C>T (p.Ala544=) c.1080C>T (p.Ala360=) n.1436C>T n.1739C>T | dbSNP |
| 4 | g.109740956G>C | CA440818630 | CFI | n.1713+1535C>G n.1712+1535C>G n.1713C>G c.1689C>G (p.Ala563=) c.1713C>G (p.Ala571=) c.1534+1535C>G (n.1534+1535C>G) n.2106C>G c.1668C>G (p.Ala556=) c.1045-151C>G (n.1045-151C>G) c.1710C>G (p.Ala570=) c.1558+1535C>G (n.1558+1535C>G) c.1513+1535C>G (n.1513+1535C>G) c.1632C>G (p.Ala544=) c.1080C>G (p.Ala360=) n.1436C>G n.1739C>G | |
| 4 | g.109740956G= | CA1484704958 | CFI | n.1713+1535C= n.1712+1535C= n.1713C= c.1689C= (p.Ala563=) c.1713C= (p.Ala571=) c.1534+1535C= (n.1534+1535C=) n.2106C= c.1668C= (p.Ala556=) c.1045-151C= (n.1045-151C=) c.1710C= (p.Ala570=) c.1558+1535C= (n.1558+1535C=) c.1513+1535C= (n.1513+1535C=) c.1632C= (p.Ala544=) c.1080C= (p.Ala360=) n.1436C= n.1739C= | |
| 4 | g.109740956G>T | CA440818631 | CFI | n.1713+1535C>A n.1712+1535C>A n.1713C>A c.1689C>A (p.Ala563=) c.1713C>A (p.Ala571=) c.1534+1535C>A (n.1534+1535C>A) n.2106C>A c.1668C>A (p.Ala556=) c.1045-151C>A (n.1045-151C>A) c.1710C>A (p.Ala570=) c.1558+1535C>A (n.1558+1535C>A) c.1513+1535C>A (n.1513+1535C>A) c.1632C>A (p.Ala544=) c.1080C>A (p.Ala360=) n.1436C>A n.1739C>A | |
| 4 | g.109740957G>A | CA357854305 | CFI | n.1713+1534C>T n.1712+1534C>T n.1712C>T c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1534+1534C>T (n.1534+1534C>T) n.2105C>T c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1045-152C>T (n.1045-152C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1558+1534C>T (n.1558+1534C>T) c.1513+1534C>T (n.1513+1534C>T) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1435C>T n.1738C>T | |
| 4 | g.109740957G>C | CA357854307 | CFI | n.1713+1534C>G n.1712+1534C>G n.1712C>G c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1534+1534C>G (n.1534+1534C>G) n.2105C>G c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1045-152C>G (n.1045-152C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1558+1534C>G (n.1558+1534C>G) c.1513+1534C>G (n.1513+1534C>G) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1435C>G n.1738C>G | |
| 4 | g.109740957G>T | CA357854309 | CFI | n.1713+1534C>A n.1712+1534C>A n.1712C>A c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1534+1534C>A (n.1534+1534C>A) n.2105C>A c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1045-152C>A (n.1045-152C>A) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.1558+1534C>A (n.1558+1534C>A) c.1513+1534C>A (n.1513+1534C>A) c.1631C>A (p.Ala544Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.1435C>A n.1738C>A | |
| 4 | g.109740958C>A | CA3041839 | CFI | n.1713+1533G>T n.1712+1533G>T n.1711G>T c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1534+1533G>T (n.1534+1533G>T) n.2104G>T c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1045-153G>T (n.1045-153G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1558+1533G>T (n.1558+1533G>T) c.1513+1533G>T (n.1513+1533G>T) c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1434G>T n.1737G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740958C= | CA1484704963 | CFI | n.1713+1533G= n.1712+1533G= n.1711G= c.1687G= (p.Ala563=) c.1711G= (p.Ala571=) c.1534+1533G= (n.1534+1533G=) n.2104G= c.1666G= (p.Ala556=) c.1045-153G= (n.1045-153G=) c.1708G= (p.Ala570=) c.1558+1533G= (n.1558+1533G=) c.1513+1533G= (n.1513+1533G=) c.1630G= (p.Ala544=) c.1078G= (p.Ala360=) n.1434G= n.1737G= | |
| 4 | g.109740958C>G | CA357854311 | CFI | n.1713+1533G>C n.1712+1533G>C n.1711G>C c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1534+1533G>C (n.1534+1533G>C) n.2104G>C c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1045-153G>C (n.1045-153G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1558+1533G>C (n.1558+1533G>C) c.1513+1533G>C (n.1513+1533G>C) c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1434G>C n.1737G>C | |
| 4 | g.109740958C>T | CA357854312 | CFI | n.1713+1533G>A n.1712+1533G>A n.1711G>A c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1534+1533G>A (n.1534+1533G>A) n.2104G>A c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1045-153G>A (n.1045-153G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1558+1533G>A (n.1558+1533G>A) c.1513+1533G>A (n.1513+1533G>A) c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1434G>A n.1737G>A | dbSNP |
| 4 | g.109740959C>A | CA440818640 | CFI | n.1713+1532G>T n.1712+1532G>T n.1710G>T c.1686G>T (p.Val562=) c.1710G>T (p.Val570=) c.1534+1532G>T (n.1534+1532G>T) n.2103G>T c.1665G>T (p.Val555=) c.1045-154G>T (n.1045-154G>T) c.1707G>T (p.Val569=) c.1558+1532G>T (n.1558+1532G>T) c.1513+1532G>T (n.1513+1532G>T) c.1629G>T (p.Val543=) c.1077G>T (p.Val359=) n.1433G>T n.1736G>T | |
| 4 | g.109740959C>G | CA440818638 | CFI | n.1713+1532G>C n.1712+1532G>C n.1710G>C c.1686G>C (p.Val562=) c.1710G>C (p.Val570=) c.1534+1532G>C (n.1534+1532G>C) n.2103G>C c.1665G>C (p.Val555=) c.1045-154G>C (n.1045-154G>C) c.1707G>C (p.Val569=) c.1558+1532G>C (n.1558+1532G>C) c.1513+1532G>C (n.1513+1532G>C) c.1629G>C (p.Val543=) c.1077G>C (p.Val359=) n.1433G>C n.1736G>C | |
| 4 | g.109740959C>T | CA440818639 | CFI | n.1713+1532G>A n.1712+1532G>A n.1710G>A c.1686G>A (p.Val562=) c.1710G>A (p.Val570=) c.1534+1532G>A (n.1534+1532G>A) n.2103G>A c.1665G>A (p.Val555=) c.1045-154G>A (n.1045-154G>A) c.1707G>A (p.Val569=) c.1558+1532G>A (n.1558+1532G>A) c.1513+1532G>A (n.1513+1532G>A) c.1629G>A (p.Val543=) c.1077G>A (p.Val359=) n.1433G>A n.1736G>A | |
| 4 | g.109740960A>C | CA357854314 | CFI | n.1713+1531T>G n.1712+1531T>G n.1709T>G c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1534+1531T>G (n.1534+1531T>G) n.2102T>G c.1664T>G (p.Val555Gly) c.1045-155T>G (n.1045-155T>G) c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1558+1531T>G (n.1558+1531T>G) c.1513+1531T>G (n.1513+1531T>G) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1432T>G n.1735T>G | |
| 4 | g.109740960A>G | CA357854317 | CFI | n.1713+1531T>C n.1712+1531T>C n.1709T>C c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1534+1531T>C (n.1534+1531T>C) n.2102T>C c.1664T>C (p.Val555Ala) c.1045-155T>C (n.1045-155T>C) c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1558+1531T>C (n.1558+1531T>C) c.1513+1531T>C (n.1513+1531T>C) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1432T>C n.1735T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740960A>T | CA357854315 | CFI | n.1713+1531T>A n.1712+1531T>A n.1709T>A c.1685T>A (p.Val562Glu) c.1709T>A (p.Val570Glu) c.1534+1531T>A (n.1534+1531T>A) n.2102T>A c.1664T>A (p.Val555Glu) c.1045-155T>A (n.1045-155T>A) c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1558+1531T>A (n.1558+1531T>A) c.1513+1531T>A (n.1513+1531T>A) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) n.1432T>A n.1735T>A | |
| 4 | g.109740961C>A | CA357854319 | CFI | n.1713+1530G>T n.1712+1530G>T n.1708G>T c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1708G>T (p.Val570Leu) c.1534+1530G>T (n.1534+1530G>T) n.2101G>T c.1663G>T (p.Val555Leu) c.1045-156G>T (n.1045-156G>T) c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1558+1530G>T (n.1558+1530G>T) c.1513+1530G>T (n.1513+1530G>T) c.1627G>T (p.Val543Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) n.1431G>T n.1734G>T | |
| 4 | g.109740961C>G | CA357854320 | CFI | n.1713+1530G>C n.1712+1530G>C n.1708G>C c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1534+1530G>C (n.1534+1530G>C) n.2101G>C c.1663G>C (p.Val555Leu) c.1045-156G>C (n.1045-156G>C) c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1558+1530G>C (n.1558+1530G>C) c.1513+1530G>C (n.1513+1530G>C) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1431G>C n.1734G>C | |
| 4 | g.109740961C>T | CA357854321 | CFI | n.1713+1530G>A n.1712+1530G>A n.1708G>A c.1684G>A (p.Val562Met) c.1708G>A (p.Val570Met) c.1534+1530G>A (n.1534+1530G>A) n.2101G>A c.1663G>A (p.Val555Met) c.1045-156G>A (n.1045-156G>A) c.1705G>A (p.Val569Met) c.1558+1530G>A (n.1558+1530G>A) c.1513+1530G>A (n.1513+1530G>A) c.1627G>A (p.Val543Met) c.1075G>A (p.Val359Met) n.1431G>A n.1734G>A | |
| 4 | g.109740962T>A | CA357854322 | CFI | n.1713+1529A>T n.1712+1529A>T n.1707A>T c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.1707A>T (p.Lys569Asn) c.1534+1529A>T (n.1534+1529A>T) n.2100A>T c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1045-157A>T (n.1045-157A>T) c.1704A>T (p.Lys568Asn) c.1558+1529A>T (n.1558+1529A>T) c.1513+1529A>T (n.1513+1529A>T) c.1626A>T (p.Lys542Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) n.1430A>T n.1733A>T | |
| 4 | g.109740962T>C | CA440818643 | CFI | n.1713+1529A>G n.1712+1529A>G n.1707A>G c.1683A>G (p.Lys561=) c.1707A>G (p.Lys569=) c.1534+1529A>G (n.1534+1529A>G) n.2100A>G c.1662A>G (p.Lys554=) c.1045-157A>G (n.1045-157A>G) c.1704A>G (p.Lys568=) c.1558+1529A>G (n.1558+1529A>G) c.1513+1529A>G (n.1513+1529A>G) c.1626A>G (p.Lys542=) c.1074A>G (p.Lys358=) n.1430A>G n.1733A>G | |
| 4 | g.109740962T>G | CA357854324 | CFI | n.1713+1529A>C n.1712+1529A>C n.1707A>C c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.1707A>C (p.Lys569Asn) c.1534+1529A>C (n.1534+1529A>C) n.2100A>C c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1045-157A>C (n.1045-157A>C) c.1704A>C (p.Lys568Asn) c.1558+1529A>C (n.1558+1529A>C) c.1513+1529A>C (n.1513+1529A>C) c.1626A>C (p.Lys542Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) n.1430A>C n.1733A>C | ClinVar |
| 4 | g.109740963T>A | CA357854326 | CFI | n.1713+1528A>T n.1712+1528A>T n.1706A>T c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.1706A>T (p.Lys569Ile) c.1534+1528A>T (n.1534+1528A>T) n.2099A>T c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1045-158A>T (n.1045-158A>T) c.1703A>T (p.Lys568Ile) c.1558+1528A>T (n.1558+1528A>T) c.1513+1528A>T (n.1513+1528A>T) c.1625A>T (p.Lys542Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) n.1429A>T n.1732A>T | |
| 4 | g.109740963T>C | CA357854327 | CFI | n.1713+1528A>G n.1712+1528A>G n.1706A>G c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1534+1528A>G (n.1534+1528A>G) n.2099A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1045-158A>G (n.1045-158A>G) c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1558+1528A>G (n.1558+1528A>G) c.1513+1528A>G (n.1513+1528A>G) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.1429A>G n.1732A>G | |
| 4 | g.109740963T>G | CA357854328 | CFI | n.1713+1528A>C n.1712+1528A>C n.1706A>C c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1534+1528A>C (n.1534+1528A>C) n.2099A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1045-158A>C (n.1045-158A>C) c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1558+1528A>C (n.1558+1528A>C) c.1513+1528A>C (n.1513+1528A>C) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.1429A>C n.1732A>C | |
| 4 | g.109740964T>A | CA357854330 | CFI | n.1713+1527A>T n.1712+1527A>T n.1705A>T c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1534+1527A>T (n.1534+1527A>T) n.2098A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1045-159A>T (n.1045-159A>T) c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1558+1527A>T (n.1558+1527A>T) c.1513+1527A>T (n.1513+1527A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.1428A>T n.1731A>T | |
| 4 | g.109740964T>C | CA3041840 | CFI | n.1713+1527A>G n.1712+1527A>G n.1705A>G c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1534+1527A>G (n.1534+1527A>G) n.2098A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1045-159A>G (n.1045-159A>G) c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1558+1527A>G (n.1558+1527A>G) c.1513+1527A>G (n.1513+1527A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.1428A>G n.1731A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740964T>G | CA357854332 | CFI | n.1713+1527A>C n.1712+1527A>C n.1705A>C c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1534+1527A>C (n.1534+1527A>C) n.2098A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1045-159A>C (n.1045-159A>C) c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1558+1527A>C (n.1558+1527A>C) c.1513+1527A>C (n.1513+1527A>C) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.1428A>C n.1731A>C | |
| 4 | g.109740964T= | CA1484704969 | CFI | n.1713+1527A= n.1712+1527A= n.1705A= c.1681A= (p.Lys561=) c.1705A= (p.Lys569=) c.1534+1527A= (n.1534+1527A=) n.2098A= c.1660A= (p.Lys554=) c.1045-159A= (n.1045-159A=) c.1702A= (p.Lys568=) c.1558+1527A= (n.1558+1527A=) c.1513+1527A= (n.1513+1527A=) c.1624A= (p.Lys542=) c.1072A= (p.Lys358=) n.1428A= n.1731A= | |
| 4 | g.109740965G>A | CA440818647 | CFI | n.1713+1526C>T n.1712+1526C>T n.1704C>T c.1680C>T (p.Thr560=) c.1704C>T (p.Thr568=) c.1534+1526C>T (n.1534+1526C>T) n.2097C>T c.1659C>T (p.Thr553=) c.1045-160C>T (n.1045-160C>T) c.1701C>T (p.Thr567=) c.1558+1526C>T (n.1558+1526C>T) c.1513+1526C>T (n.1513+1526C>T) c.1623C>T (p.Thr541=) c.1071C>T (p.Thr357=) n.1427C>T n.1730C>T | COSMIC |
| 4 | g.109740965G>C | CA440818649 | CFI | n.1713+1526C>G n.1712+1526C>G n.1704C>G c.1680C>G (p.Thr560=) c.1704C>G (p.Thr568=) c.1534+1526C>G (n.1534+1526C>G) n.2097C>G c.1659C>G (p.Thr553=) c.1045-160C>G (n.1045-160C>G) c.1701C>G (p.Thr567=) c.1558+1526C>G (n.1558+1526C>G) c.1513+1526C>G (n.1513+1526C>G) c.1623C>G (p.Thr541=) c.1071C>G (p.Thr357=) n.1427C>G n.1730C>G | |
| 4 | g.109740965G>T | CA440818648 | CFI | n.1713+1526C>A n.1712+1526C>A n.1704C>A c.1680C>A (p.Thr560=) c.1704C>A (p.Thr568=) c.1534+1526C>A (n.1534+1526C>A) n.2097C>A c.1659C>A (p.Thr553=) c.1045-160C>A (n.1045-160C>A) c.1701C>A (p.Thr567=) c.1558+1526C>A (n.1558+1526C>A) c.1513+1526C>A (n.1513+1526C>A) c.1623C>A (p.Thr541=) c.1071C>A (p.Thr357=) n.1427C>A n.1730C>A | |
| 4 | g.109740966G>A | CA357854337 | CFI | n.1713+1525C>T n.1712+1525C>T n.1703C>T c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1534+1525C>T (n.1534+1525C>T) n.2096C>T c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.1045-161C>T (n.1045-161C>T) c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1558+1525C>T (n.1558+1525C>T) c.1513+1525C>T (n.1513+1525C>T) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.1426C>T n.1729C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740966G>C | CA357854334 | CFI | n.1713+1525C>G n.1712+1525C>G n.1703C>G c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.1534+1525C>G (n.1534+1525C>G) n.2096C>G c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.1045-161C>G (n.1045-161C>G) c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.1558+1525C>G (n.1558+1525C>G) c.1513+1525C>G (n.1513+1525C>G) c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.1426C>G n.1729C>G | |
| 4 | g.109740966G>T | CA357854336 | CFI | n.1713+1525C>A n.1712+1525C>A n.1703C>A c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.1534+1525C>A (n.1534+1525C>A) n.2096C>A c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.1045-161C>A (n.1045-161C>A) c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.1558+1525C>A (n.1558+1525C>A) c.1513+1525C>A (n.1513+1525C>A) c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.1426C>A n.1729C>A | |
| 4 | g.109740967T>A | CA357854340 | CFI | n.1713+1524A>T n.1712+1524A>T n.1702A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1534+1524A>T (n.1534+1524A>T) n.2095A>T c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.1045-162A>T (n.1045-162A>T) c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1558+1524A>T (n.1558+1524A>T) c.1513+1524A>T (n.1513+1524A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.1425A>T n.1728A>T | |
| 4 | g.109740967T>C | CA357854343 | CFI | n.1713+1524A>G n.1712+1524A>G n.1702A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1534+1524A>G (n.1534+1524A>G) n.2095A>G c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.1045-162A>G (n.1045-162A>G) c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1558+1524A>G (n.1558+1524A>G) c.1513+1524A>G (n.1513+1524A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.1425A>G n.1728A>G | |
| 4 | g.109740967T>G | CA357854341 | CFI | n.1713+1524A>C n.1712+1524A>C n.1702A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1534+1524A>C (n.1534+1524A>C) n.2095A>C c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.1045-162A>C (n.1045-162A>C) c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1558+1524A>C (n.1558+1524A>C) c.1513+1524A>C (n.1513+1524A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.1425A>C n.1728A>C | |
| 4 | g.109740968G>A | CA3041841 | CFI | n.1713+1523C>T n.1712+1523C>T n.1701C>T c.1677C>T (p.Tyr559=) c.1701C>T (p.Tyr567=) c.1534+1523C>T (n.1534+1523C>T) n.2094C>T c.1656C>T (p.Tyr552=) c.1045-163C>T (n.1045-163C>T) c.1698C>T (p.Tyr566=) c.1558+1523C>T (n.1558+1523C>T) c.1513+1523C>T (n.1513+1523C>T) c.1620C>T (p.Tyr540=) c.1068C>T (p.Tyr356=) n.1424C>T n.1727C>T | dbSNP ExAC |
| 4 | g.109740968G>C | CA357854347 | CFI | n.1713+1523C>G n.1712+1523C>G n.1701C>G c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.1701C>G (p.Tyr567Ter) c.1534+1523C>G (n.1534+1523C>G) n.2094C>G c.1656C>G (p.Tyr552Ter) c.1045-163C>G (n.1045-163C>G) c.1698C>G (p.Tyr566Ter) c.1558+1523C>G (n.1558+1523C>G) c.1513+1523C>G (n.1513+1523C>G) c.1620C>G (p.Tyr540Ter) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) n.1424C>G n.1727C>G | |
| 4 | g.109740968G= | CA1484704971 | CFI | n.1713+1523C= n.1712+1523C= n.1701C= c.1677C= (p.Tyr559=) c.1701C= (p.Tyr567=) c.1534+1523C= (n.1534+1523C=) n.2094C= c.1656C= (p.Tyr552=) c.1045-163C= (n.1045-163C=) c.1698C= (p.Tyr566=) c.1558+1523C= (n.1558+1523C=) c.1513+1523C= (n.1513+1523C=) c.1620C= (p.Tyr540=) c.1068C= (p.Tyr356=) n.1424C= n.1727C= | |
| 4 | g.109740968G>T | CA357854346 | CFI | n.1713+1523C>A n.1712+1523C>A n.1701C>A c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.1701C>A (p.Tyr567Ter) c.1534+1523C>A (n.1534+1523C>A) n.2094C>A c.1656C>A (p.Tyr552Ter) c.1045-163C>A (n.1045-163C>A) c.1698C>A (p.Tyr566Ter) c.1558+1523C>A (n.1558+1523C>A) c.1513+1523C>A (n.1513+1523C>A) c.1620C>A (p.Tyr540Ter) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) n.1424C>A n.1727C>A | |
| 4 | g.109740969T>A | CA357854349 | CFI | n.1713+1522A>T n.1712+1522A>T n.1700A>T c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.1534+1522A>T (n.1534+1522A>T) n.2093A>T c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.1045-164A>T (n.1045-164A>T) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.1558+1522A>T (n.1558+1522A>T) c.1513+1522A>T (n.1513+1522A>T) c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.1423A>T n.1726A>T | |
| 4 | g.109740969T>C | CA357854353 | CFI | n.1713+1522A>G n.1712+1522A>G n.1700A>G c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.1534+1522A>G (n.1534+1522A>G) n.2093A>G c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.1045-164A>G (n.1045-164A>G) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.1558+1522A>G (n.1558+1522A>G) c.1513+1522A>G (n.1513+1522A>G) c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.1423A>G n.1726A>G | |
| 4 | g.109740969T>G | CA357854351 | CFI | n.1713+1522A>C n.1712+1522A>C n.1700A>C c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.1534+1522A>C (n.1534+1522A>C) n.2093A>C c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.1045-164A>C (n.1045-164A>C) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.1558+1522A>C (n.1558+1522A>C) c.1513+1522A>C (n.1513+1522A>C) c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.1423A>C n.1726A>C | |
| 4 | g.109740970A= | CA1484704975 | CFI | n.1713+1521T= n.1712+1521T= n.1699T= c.1675T= (p.Tyr559=) c.1699T= (p.Tyr567=) c.1534+1521T= (n.1534+1521T=) n.2092T= c.1654T= (p.Tyr552=) c.1045-165T= (n.1045-165T=) c.1696T= (p.Tyr566=) c.1558+1521T= (n.1558+1521T=) c.1513+1521T= (n.1513+1521T=) c.1618T= (p.Tyr540=) c.1066T= (p.Tyr356=) n.1422T= n.1725T= | |
| 4 | g.109740970A>C | CA357854354 | CFI | n.1713+1521T>G n.1712+1521T>G n.1699T>G c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.1534+1521T>G (n.1534+1521T>G) n.2092T>G c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.1045-165T>G (n.1045-165T>G) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.1558+1521T>G (n.1558+1521T>G) c.1513+1521T>G (n.1513+1521T>G) c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.1422T>G n.1725T>G | |
| 4 | g.109740970A>G | CA357854356 | CFI | n.1713+1521T>C n.1712+1521T>C n.1699T>C c.1675T>C (p.Tyr559His) c.1699T>C (p.Tyr567His) c.1534+1521T>C (n.1534+1521T>C) n.2092T>C c.1654T>C (p.Tyr552His) c.1045-165T>C (n.1045-165T>C) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.1558+1521T>C (n.1558+1521T>C) c.1513+1521T>C (n.1513+1521T>C) c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.1422T>C n.1725T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.109740970A>T | CA357854357 | CFI | n.1713+1521T>A n.1712+1521T>A n.1699T>A c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.1534+1521T>A (n.1534+1521T>A) n.2092T>A c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.1045-165T>A (n.1045-165T>A) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.1558+1521T>A (n.1558+1521T>A) c.1513+1521T>A (n.1513+1521T>A) c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.1422T>A n.1725T>A | |
| 4 | g.109740971A>C | CA440818656 | CFI | n.1713+1520T>G n.1712+1520T>G n.1698T>G c.1674T>G (p.Val558=) c.1698T>G (p.Val566=) c.1534+1520T>G (n.1534+1520T>G) n.2091T>G c.1653T>G (p.Val551=) c.1045-166T>G (n.1045-166T>G) c.1695T>G (p.Val565=) c.1558+1520T>G (n.1558+1520T>G) c.1513+1520T>G (n.1513+1520T>G) c.1617T>G (p.Val539=) c.1065T>G (p.Val355=) n.1421T>G n.1724T>G | |
| 4 | g.109740971A>G | CA440818658 | CFI | n.1713+1520T>C n.1712+1520T>C n.1698T>C c.1674T>C (p.Val558=) c.1698T>C (p.Val566=) c.1534+1520T>C (n.1534+1520T>C) n.2091T>C c.1653T>C (p.Val551=) c.1045-166T>C (n.1045-166T>C) c.1695T>C (p.Val565=) c.1558+1520T>C (n.1558+1520T>C) c.1513+1520T>C (n.1513+1520T>C) c.1617T>C (p.Val539=) c.1065T>C (p.Val355=) n.1421T>C n.1724T>C | |
| 4 | g.109740971A>T | CA440818657 | CFI | n.1713+1520T>A n.1712+1520T>A n.1698T>A c.1674T>A (p.Val558=) c.1698T>A (p.Val566=) c.1534+1520T>A (n.1534+1520T>A) n.2091T>A c.1653T>A (p.Val551=) c.1045-166T>A (n.1045-166T>A) c.1695T>A (p.Val565=) c.1558+1520T>A (n.1558+1520T>A) c.1513+1520T>A (n.1513+1520T>A) c.1617T>A (p.Val539=) c.1065T>A (p.Val355=) n.1421T>A n.1724T>A | |
| 4 | g.109740972A= | CA1484704978 | CFI | n.1713+1519T= n.1712+1519T= n.1697T= c.1673T= (p.Val558=) c.1697T= (p.Val566=) c.1534+1519T= (n.1534+1519T=) n.2090T= c.1652T= (p.Val551=) c.1045-167T= (n.1045-167T=) c.1694T= (p.Val565=) c.1558+1519T= (n.1558+1519T=) c.1513+1519T= (n.1513+1519T=) c.1616T= (p.Val539=) c.1064T= (p.Val355=) n.1420T= n.1723T= | |
| 4 | g.109740972A>C | CA357854359 | CFI | n.1713+1519T>G n.1712+1519T>G n.1697T>G c.1673T>G (p.Val558Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1534+1519T>G (n.1534+1519T>G) n.2090T>G c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1045-167T>G (n.1045-167T>G) c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1558+1519T>G (n.1558+1519T>G) c.1513+1519T>G (n.1513+1519T>G) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.1420T>G n.1723T>G | dbSNP |
| 4 | g.109740972A>G | CA357854360 | CFI | n.1713+1519T>C n.1712+1519T>C n.1697T>C c.1673T>C (p.Val558Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1534+1519T>C (n.1534+1519T>C) n.2090T>C c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1045-167T>C (n.1045-167T>C) c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1558+1519T>C (n.1558+1519T>C) c.1513+1519T>C (n.1513+1519T>C) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.1420T>C n.1723T>C | |
| 4 | g.109740972A>T | CA357854362 | CFI | n.1713+1519T>A n.1712+1519T>A n.1697T>A c.1673T>A (p.Val558Asp) c.1697T>A (p.Val566Asp) c.1534+1519T>A (n.1534+1519T>A) n.2090T>A c.1652T>A (p.Val551Asp) c.1045-167T>A (n.1045-167T>A) c.1694T>A (p.Val565Asp) c.1558+1519T>A (n.1558+1519T>A) c.1513+1519T>A (n.1513+1519T>A) c.1616T>A (p.Val539Asp) c.1064T>A (p.Val355Asp) n.1420T>A n.1723T>A | |
| 4 | g.109740973C>A | CA357854364 | CFI | n.1713+1518G>T n.1712+1518G>T n.1696G>T c.1672G>T (p.Val558Phe) c.1696G>T (p.Val566Phe) c.1534+1518G>T (n.1534+1518G>T) n.2089G>T c.1651G>T (p.Val551Phe) c.1045-168G>T (n.1045-168G>T) c.1693G>T (p.Val565Phe) c.1558+1518G>T (n.1558+1518G>T) c.1513+1518G>T (n.1513+1518G>T) c.1615G>T (p.Val539Phe) c.1063G>T (p.Val355Phe) n.1419G>T n.1722G>T | |
| 4 | g.109740973C= | CA1484704982 | CFI | n.1713+1518G= n.1712+1518G= n.1696G= c.1672G= (p.Val558=) c.1696G= (p.Val566=) c.1534+1518G= (n.1534+1518G=) n.2089G= c.1651G= (p.Val551=) c.1045-168G= (n.1045-168G=) c.1693G= (p.Val565=) c.1558+1518G= (n.1558+1518G=) c.1513+1518G= (n.1513+1518G=) c.1615G= (p.Val539=) c.1063G= (p.Val355=) n.1419G= n.1722G= | |
| 4 | g.109740973C>G | CA357854366 | CFI | n.1713+1518G>C n.1712+1518G>C n.1696G>C c.1672G>C (p.Val558Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1534+1518G>C (n.1534+1518G>C) n.2089G>C c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1045-168G>C (n.1045-168G>C) c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1558+1518G>C (n.1558+1518G>C) c.1513+1518G>C (n.1513+1518G>C) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.1419G>C n.1722G>C | |
| 4 | g.109740973C>T | CA3041842 | CFI | n.1713+1518G>A n.1712+1518G>A n.1696G>A c.1672G>A (p.Val558Ile) c.1696G>A (p.Val566Ile) c.1534+1518G>A (n.1534+1518G>A) n.2089G>A c.1651G>A (p.Val551Ile) c.1045-168G>A (n.1045-168G>A) c.1693G>A (p.Val565Ile) c.1558+1518G>A (n.1558+1518G>A) c.1513+1518G>A (n.1513+1518G>A) c.1615G>A (p.Val539Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile) n.1419G>A n.1722G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740974A>C | CA440818660 | CFI | n.1713+1517T>G n.1712+1517T>G n.1695T>G c.1671T>G (p.Gly557=) c.1695T>G (p.Gly565=) c.1534+1517T>G (n.1534+1517T>G) n.2088T>G c.1650T>G (p.Gly550=) c.1045-169T>G (n.1045-169T>G) c.1692T>G (p.Gly564=) c.1558+1517T>G (n.1558+1517T>G) c.1513+1517T>G (n.1513+1517T>G) c.1614T>G (p.Gly538=) c.1062T>G (p.Gly354=) n.1418T>G n.1721T>G | |
| 4 | g.109740974A>G | CA440818662 | CFI | n.1713+1517T>C n.1712+1517T>C n.1695T>C c.1671T>C (p.Gly557=) c.1695T>C (p.Gly565=) c.1534+1517T>C (n.1534+1517T>C) n.2088T>C c.1650T>C (p.Gly550=) c.1045-169T>C (n.1045-169T>C) c.1692T>C (p.Gly564=) c.1558+1517T>C (n.1558+1517T>C) c.1513+1517T>C (n.1513+1517T>C) c.1614T>C (p.Gly538=) c.1062T>C (p.Gly354=) n.1418T>C n.1721T>C | |
| 4 | g.109740974A>T | CA440818663 | CFI | n.1713+1517T>A n.1712+1517T>A n.1695T>A c.1671T>A (p.Gly557=) c.1695T>A (p.Gly565=) c.1534+1517T>A (n.1534+1517T>A) n.2088T>A c.1650T>A (p.Gly550=) c.1045-169T>A (n.1045-169T>A) c.1692T>A (p.Gly564=) c.1558+1517T>A (n.1558+1517T>A) c.1513+1517T>A (n.1513+1517T>A) c.1614T>A (p.Gly538=) c.1062T>A (p.Gly354=) n.1418T>A n.1721T>A | |
| 4 | g.109740975C>A | CA357854368 | CFI | n.1713+1516G>T n.1712+1516G>T n.1694G>T c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1534+1516G>T (n.1534+1516G>T) n.2087G>T c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1045-170G>T (n.1045-170G>T) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1558+1516G>T (n.1558+1516G>T) c.1513+1516G>T (n.1513+1516G>T) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) n.1417G>T n.1720G>T | |
| 4 | g.109740975C= | CA1484704987 | CFI | n.1713+1516G= n.1712+1516G= n.1694G= c.1670G= (p.Gly557=) c.1694G= (p.Gly565=) c.1534+1516G= (n.1534+1516G=) n.2087G= c.1649G= (p.Gly550=) c.1045-170G= (n.1045-170G=) c.1691G= (p.Gly564=) c.1558+1516G= (n.1558+1516G=) c.1513+1516G= (n.1513+1516G=) c.1613G= (p.Gly538=) c.1061G= (p.Gly354=) n.1417G= n.1720G= | |
| 4 | g.109740975C>G | CA357854370 | CFI | n.1713+1516G>C n.1712+1516G>C n.1694G>C c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1534+1516G>C (n.1534+1516G>C) n.2087G>C c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1045-170G>C (n.1045-170G>C) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.1558+1516G>C (n.1558+1516G>C) c.1513+1516G>C (n.1513+1516G>C) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.1417G>C n.1720G>C | |
| 4 | g.109740975C>T | CA3041843 | CFI | n.1713+1516G>A n.1712+1516G>A n.1694G>A c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1534+1516G>A (n.1534+1516G>A) n.2087G>A c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.1045-170G>A (n.1045-170G>A) c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.1558+1516G>A (n.1558+1516G>A) c.1513+1516G>A (n.1513+1516G>A) c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.1417G>A n.1720G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740976C>A | CA357854373 | CFI | n.1713+1515G>T n.1712+1515G>T n.1693G>T c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1534+1515G>T (n.1534+1515G>T) n.2086G>T c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.1045-171G>T (n.1045-171G>T) c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.1558+1515G>T (n.1558+1515G>T) c.1513+1515G>T (n.1513+1515G>T) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.1416G>T n.1719G>T | |
| 4 | g.109740976C>G | CA357854376 | CFI | n.1713+1515G>C n.1712+1515G>C n.1693G>C c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1534+1515G>C (n.1534+1515G>C) n.2086G>C c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1045-171G>C (n.1045-171G>C) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1558+1515G>C (n.1558+1515G>C) c.1513+1515G>C (n.1513+1515G>C) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.1416G>C n.1719G>C | |
| 4 | g.109740976C>T | CA357854375 | CFI | n.1713+1515G>A n.1712+1515G>A n.1693G>A c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1534+1515G>A (n.1534+1515G>A) n.2086G>A c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.1045-171G>A (n.1045-171G>A) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.1558+1515G>A (n.1558+1515G>A) c.1513+1515G>A (n.1513+1515G>A) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.1416G>A n.1719G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740977T>A | CA440818671 | CFI | n.1713+1514A>T n.1712+1514A>T n.1692A>T c.1668A>T (p.Pro556=) c.1692A>T (p.Pro564=) c.1534+1514A>T (n.1534+1514A>T) n.2085A>T c.1647A>T (p.Pro549=) c.1045-172A>T (n.1045-172A>T) c.1689A>T (p.Pro563=) c.1558+1514A>T (n.1558+1514A>T) c.1513+1514A>T (n.1513+1514A>T) c.1611A>T (p.Pro537=) c.1059A>T (p.Pro353=) n.1415A>T n.1718A>T | |
| 4 | g.109740977T>C | CA440818673 | CFI | n.1713+1514A>G n.1712+1514A>G n.1692A>G c.1668A>G (p.Pro556=) c.1692A>G (p.Pro564=) c.1534+1514A>G (n.1534+1514A>G) n.2085A>G c.1647A>G (p.Pro549=) c.1045-172A>G (n.1045-172A>G) c.1689A>G (p.Pro563=) c.1558+1514A>G (n.1558+1514A>G) c.1513+1514A>G (n.1513+1514A>G) c.1611A>G (p.Pro537=) c.1059A>G (p.Pro353=) n.1415A>G n.1718A>G | dbSNP |
| 4 | g.109740977T>G | CA440818674 | CFI | n.1713+1514A>C n.1712+1514A>C n.1692A>C c.1668A>C (p.Pro556=) c.1692A>C (p.Pro564=) c.1534+1514A>C (n.1534+1514A>C) n.2085A>C c.1647A>C (p.Pro549=) c.1045-172A>C (n.1045-172A>C) c.1689A>C (p.Pro563=) c.1558+1514A>C (n.1558+1514A>C) c.1513+1514A>C (n.1513+1514A>C) c.1611A>C (p.Pro537=) c.1059A>C (p.Pro353=) n.1415A>C n.1718A>C | |
| 4 | g.109740978G>A | CA357854378 | CFI | n.1713+1513C>T n.1712+1513C>T n.1691C>T c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1534+1513C>T (n.1534+1513C>T) n.2084C>T c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1045-173C>T (n.1045-173C>T) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1558+1513C>T (n.1558+1513C>T) c.1513+1513C>T (n.1513+1513C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.1414C>T n.1717C>T | |
| 4 | g.109740978G>C | CA357854380 | CFI | n.1713+1513C>G n.1712+1513C>G n.1691C>G c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1534+1513C>G (n.1534+1513C>G) n.2084C>G c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1045-173C>G (n.1045-173C>G) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1558+1513C>G (n.1558+1513C>G) c.1513+1513C>G (n.1513+1513C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.1414C>G n.1717C>G | |
| 4 | g.109740978G>T | CA357854381 | CFI | n.1713+1513C>A n.1712+1513C>A n.1691C>A c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.1534+1513C>A (n.1534+1513C>A) n.2084C>A c.1646C>A (p.Pro549Gln) c.1045-173C>A (n.1045-173C>A) c.1688C>A (p.Pro563Gln) c.1558+1513C>A (n.1558+1513C>A) c.1513+1513C>A (n.1513+1513C>A) c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) n.1414C>A n.1717C>A | |
| 4 | g.109740979G>A | CA357854383 | CFI | n.1713+1512C>T n.1712+1512C>T n.1690C>T c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1534+1512C>T (n.1534+1512C>T) n.2083C>T c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1045-174C>T (n.1045-174C>T) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1558+1512C>T (n.1558+1512C>T) c.1513+1512C>T (n.1513+1512C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.1413C>T n.1716C>T | |
| 4 | g.109740979G>C | CA357854384 | CFI | n.1713+1512C>G n.1712+1512C>G n.1690C>G c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1534+1512C>G (n.1534+1512C>G) n.2083C>G c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1045-174C>G (n.1045-174C>G) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1558+1512C>G (n.1558+1512C>G) c.1513+1512C>G (n.1513+1512C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.1413C>G n.1716C>G | |
| 4 | g.109740979G>T | CA357854386 | CFI | n.1713+1512C>A n.1712+1512C>A n.1690C>A c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1534+1512C>A (n.1534+1512C>A) n.2083C>A c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1045-174C>A (n.1045-174C>A) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1558+1512C>A (n.1558+1512C>A) c.1513+1512C>A (n.1513+1512C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.1413C>A n.1716C>A | |
| 4 | g.109740980G>A | CA103687077 | CFI | n.1713+1511C>T n.1712+1511C>T n.1689C>T c.1665C>T (p.Phe555=) c.1689C>T (p.Phe563=) c.1534+1511C>T (n.1534+1511C>T) n.2082C>T c.1644C>T (p.Phe548=) c.1045-175C>T (n.1045-175C>T) c.1686C>T (p.Phe562=) c.1558+1511C>T (n.1558+1511C>T) c.1513+1511C>T (n.1513+1511C>T) c.1608C>T (p.Phe536=) c.1056C>T (p.Phe352=) n.1412C>T n.1715C>T | dbSNP |
| 4 | g.109740980G>C | CA357854389 | CFI | n.1713+1511C>G n.1712+1511C>G n.1689C>G c.1665C>G (p.Phe555Leu) c.1689C>G (p.Phe563Leu) c.1534+1511C>G (n.1534+1511C>G) n.2082C>G c.1644C>G (p.Phe548Leu) c.1045-175C>G (n.1045-175C>G) c.1686C>G (p.Phe562Leu) c.1558+1511C>G (n.1558+1511C>G) c.1513+1511C>G (n.1513+1511C>G) c.1608C>G (p.Phe536Leu) c.1056C>G (p.Phe352Leu) n.1412C>G n.1715C>G | |
| 4 | g.109740980G= | CA1484704989 | CFI | n.1713+1511C= n.1712+1511C= n.1689C= c.1665C= (p.Phe555=) c.1689C= (p.Phe563=) c.1534+1511C= (n.1534+1511C=) n.2082C= c.1644C= (p.Phe548=) c.1045-175C= (n.1045-175C=) c.1686C= (p.Phe562=) c.1558+1511C= (n.1558+1511C=) c.1513+1511C= (n.1513+1511C=) c.1608C= (p.Phe536=) c.1056C= (p.Phe352=) n.1412C= n.1715C= | |
| 4 | g.109740980G>T | CA357854391 | CFI | n.1713+1511C>A n.1712+1511C>A n.1689C>A c.1665C>A (p.Phe555Leu) c.1689C>A (p.Phe563Leu) c.1534+1511C>A (n.1534+1511C>A) n.2082C>A c.1644C>A (p.Phe548Leu) c.1045-175C>A (n.1045-175C>A) c.1686C>A (p.Phe562Leu) c.1558+1511C>A (n.1558+1511C>A) c.1513+1511C>A (n.1513+1511C>A) c.1608C>A (p.Phe536Leu) c.1056C>A (p.Phe352Leu) n.1412C>A n.1715C>A | |
| 4 | g.109740981A>C | CA357854396 | CFI | n.1713+1510T>G n.1712+1510T>G n.1688T>G c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.1534+1510T>G (n.1534+1510T>G) n.2081T>G c.1643T>G (p.Phe548Cys) c.1045-176T>G (n.1045-176T>G) c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1558+1510T>G (n.1558+1510T>G) c.1513+1510T>G (n.1513+1510T>G) c.1607T>G (p.Phe536Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) n.1411T>G n.1714T>G | |
| 4 | g.109740981A>G | CA357854394 | CFI | n.1713+1510T>C n.1712+1510T>C n.1688T>C c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1534+1510T>C (n.1534+1510T>C) n.2081T>C c.1643T>C (p.Phe548Ser) c.1045-176T>C (n.1045-176T>C) c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1558+1510T>C (n.1558+1510T>C) c.1513+1510T>C (n.1513+1510T>C) c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) n.1411T>C n.1714T>C | |
| 4 | g.109740981A>T | CA357854393 | CFI | n.1713+1510T>A n.1712+1510T>A n.1688T>A c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1534+1510T>A (n.1534+1510T>A) n.2081T>A c.1643T>A (p.Phe548Tyr) c.1045-176T>A (n.1045-176T>A) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1558+1510T>A (n.1558+1510T>A) c.1513+1510T>A (n.1513+1510T>A) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) n.1411T>A n.1714T>A | |
| 4 | g.109740982A= | CA1484704992 | CFI | n.1713+1509T= n.1712+1509T= n.1687T= c.1663T= (p.Phe555=) c.1687T= (p.Phe563=) c.1534+1509T= (n.1534+1509T=) n.2080T= c.1642T= (p.Phe548=) c.1045-177T= (n.1045-177T=) c.1684T= (p.Phe562=) c.1558+1509T= (n.1558+1509T=) c.1513+1509T= (n.1513+1509T=) c.1606T= (p.Phe536=) c.1054T= (p.Phe352=) n.1410T= n.1713T= | |
| 4 | g.109740982A>C | CA357854401 | CFI | n.1713+1509T>G n.1712+1509T>G n.1687T>G c.1663T>G (p.Phe555Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1534+1509T>G (n.1534+1509T>G) n.2080T>G c.1642T>G (p.Phe548Val) c.1045-177T>G (n.1045-177T>G) c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1558+1509T>G (n.1558+1509T>G) c.1513+1509T>G (n.1513+1509T>G) c.1606T>G (p.Phe536Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) n.1410T>G n.1713T>G | |
| 4 | g.109740982A>G | CA357854398 | CFI | n.1713+1509T>C n.1712+1509T>C n.1687T>C c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.1534+1509T>C (n.1534+1509T>C) n.2080T>C c.1642T>C (p.Phe548Leu) c.1045-177T>C (n.1045-177T>C) c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1558+1509T>C (n.1558+1509T>C) c.1513+1509T>C (n.1513+1509T>C) c.1606T>C (p.Phe536Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) n.1410T>C n.1713T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740982A>T | CA357854400 | CFI | n.1713+1509T>A n.1712+1509T>A n.1687T>A c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.1534+1509T>A (n.1534+1509T>A) n.2080T>A c.1642T>A (p.Phe548Ile) c.1045-177T>A (n.1045-177T>A) c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1558+1509T>A (n.1558+1509T>A) c.1513+1509T>A (n.1513+1509T>A) c.1606T>A (p.Phe536Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) n.1410T>A n.1713T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740983C>A | CA357854403 | CFI | n.1713+1508G>T n.1712+1508G>T n.1686G>T c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.1534+1508G>T (n.1534+1508G>T) n.2079G>T c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.1045-178G>T (n.1045-178G>T) c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.1558+1508G>T (n.1558+1508G>T) c.1513+1508G>T (n.1513+1508G>T) c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1409G>T n.1712G>T | |
| 4 | g.109740983C>G | CA357854405 | CFI | n.1713+1508G>C n.1712+1508G>C n.1686G>C c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1534+1508G>C (n.1534+1508G>C) n.2079G>C c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.1045-178G>C (n.1045-178G>C) c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1558+1508G>C (n.1558+1508G>C) c.1513+1508G>C (n.1513+1508G>C) c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1409G>C n.1712G>C | |
| 4 | g.109740983C>T | CA440818687 | CFI | n.1713+1508G>A n.1712+1508G>A n.1686G>A c.1662G>A (p.Glu554=) c.1686G>A (p.Glu562=) c.1534+1508G>A (n.1534+1508G>A) n.2079G>A c.1641G>A (p.Glu547=) c.1045-178G>A (n.1045-178G>A) c.1683G>A (p.Glu561=) c.1558+1508G>A (n.1558+1508G>A) c.1513+1508G>A (n.1513+1508G>A) c.1605G>A (p.Glu535=) c.1053G>A (p.Glu351=) n.1409G>A n.1712G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109740984T>A | CA3041844 | CFI | n.1713+1507A>T n.1712+1507A>T n.1685A>T c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1534+1507A>T (n.1534+1507A>T) n.2078A>T c.1640A>T (p.Glu547Val) c.1045-179A>T (n.1045-179A>T) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1558+1507A>T (n.1558+1507A>T) c.1513+1507A>T (n.1513+1507A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1408A>T n.1711A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740984T>C | CA103687082 | CFI | n.1713+1507A>G n.1712+1507A>G n.1685A>G c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1534+1507A>G (n.1534+1507A>G) n.2078A>G c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.1045-179A>G (n.1045-179A>G) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1558+1507A>G (n.1558+1507A>G) c.1513+1507A>G (n.1513+1507A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1408A>G n.1711A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740984T>G | CA357854406 | CFI | n.1713+1507A>C n.1712+1507A>C n.1685A>C c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1534+1507A>C (n.1534+1507A>C) n.2078A>C c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.1045-179A>C (n.1045-179A>C) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1558+1507A>C (n.1558+1507A>C) c.1513+1507A>C (n.1513+1507A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1408A>C n.1711A>C | |
| 4 | g.109740984T= | CA1484705003 | CFI | n.1713+1507A= n.1712+1507A= n.1685A= c.1661A= (p.Glu554=) c.1685A= (p.Glu562=) c.1534+1507A= (n.1534+1507A=) n.2078A= c.1640A= (p.Glu547=) c.1045-179A= (n.1045-179A=) c.1682A= (p.Glu561=) c.1558+1507A= (n.1558+1507A=) c.1513+1507A= (n.1513+1507A=) c.1604A= (p.Glu535=) c.1052A= (p.Glu351=) n.1408A= n.1711A= | |
| 4 | g.109740985C>A | CA357854408 | CFI | n.1713+1506G>T n.1712+1506G>T n.1684G>T c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1534+1506G>T (n.1534+1506G>T) n.2077G>T c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.1045-180G>T (n.1045-180G>T) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1558+1506G>T (n.1558+1506G>T) c.1513+1506G>T (n.1513+1506G>T) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1407G>T n.1710G>T | |
| 4 | g.109740985C>G | CA357854410 | CFI | n.1713+1506G>C n.1712+1506G>C n.1684G>C c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1534+1506G>C (n.1534+1506G>C) n.2077G>C c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.1045-180G>C (n.1045-180G>C) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1558+1506G>C (n.1558+1506G>C) c.1513+1506G>C (n.1513+1506G>C) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1407G>C n.1710G>C | |
| 4 | g.109740985C>T | CA357854411 | CFI | n.1713+1506G>A n.1712+1506G>A n.1684G>A c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1534+1506G>A (n.1534+1506G>A) n.2077G>A c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.1045-180G>A (n.1045-180G>A) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1558+1506G>A (n.1558+1506G>A) c.1513+1506G>A (n.1513+1506G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1407G>A n.1710G>A | |
| 4 | g.109740986T>A | CA440818692 | CFI | n.1713+1505A>T n.1712+1505A>T n.1683A>T c.1659A>T (p.Pro553=) c.1683A>T (p.Pro561=) c.1534+1505A>T (n.1534+1505A>T) n.2076A>T c.1638A>T (p.Pro546=) c.1045-181A>T (n.1045-181A>T) c.1680A>T (p.Pro560=) c.1558+1505A>T (n.1558+1505A>T) c.1513+1505A>T (n.1513+1505A>T) c.1602A>T (p.Pro534=) c.1050A>T (p.Pro350=) n.1406A>T n.1709A>T | |
| 4 | g.109740986T>C | CA440818694 | CFI | n.1713+1505A>G n.1712+1505A>G n.1683A>G c.1659A>G (p.Pro553=) c.1683A>G (p.Pro561=) c.1534+1505A>G (n.1534+1505A>G) n.2076A>G c.1638A>G (p.Pro546=) c.1045-181A>G (n.1045-181A>G) c.1680A>G (p.Pro560=) c.1558+1505A>G (n.1558+1505A>G) c.1513+1505A>G (n.1513+1505A>G) c.1602A>G (p.Pro534=) c.1050A>G (p.Pro350=) n.1406A>G n.1709A>G | |
| 4 | g.109740986T>G | CA440818693 | CFI | n.1713+1505A>C n.1712+1505A>C n.1683A>C c.1659A>C (p.Pro553=) c.1683A>C (p.Pro561=) c.1534+1505A>C (n.1534+1505A>C) n.2076A>C c.1638A>C (p.Pro546=) c.1045-181A>C (n.1045-181A>C) c.1680A>C (p.Pro560=) c.1558+1505A>C (n.1558+1505A>C) c.1513+1505A>C (n.1513+1505A>C) c.1602A>C (p.Pro534=) c.1050A>C (p.Pro350=) n.1406A>C n.1709A>C | |
| 4 | g.109740987G>A | CA357854413 | CFI | n.1713+1504C>T n.1712+1504C>T n.1682C>T c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1534+1504C>T (n.1534+1504C>T) n.2075C>T c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1045-182C>T (n.1045-182C>T) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1558+1504C>T (n.1558+1504C>T) c.1513+1504C>T (n.1513+1504C>T) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.1405C>T n.1708C>T | |
| 4 | g.109740987G>C | CA357854415 | CFI | n.1713+1504C>G n.1712+1504C>G n.1682C>G c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1534+1504C>G (n.1534+1504C>G) n.2075C>G c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1045-182C>G (n.1045-182C>G) c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1558+1504C>G (n.1558+1504C>G) c.1513+1504C>G (n.1513+1504C>G) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.1405C>G n.1708C>G | |
| 4 | g.109740987G>T | CA357854416 | CFI | n.1713+1504C>A n.1712+1504C>A n.1682C>A c.1658C>A (p.Pro553Gln) c.1682C>A (p.Pro561Gln) c.1534+1504C>A (n.1534+1504C>A) n.2075C>A c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.1045-182C>A (n.1045-182C>A) c.1679C>A (p.Pro560Gln) c.1558+1504C>A (n.1558+1504C>A) c.1513+1504C>A (n.1513+1504C>A) c.1601C>A (p.Pro534Gln) c.1049C>A (p.Pro350Gln) n.1405C>A n.1708C>A | |
| 4 | g.109740988G>A | CA3041845 | CFI | n.1713+1503C>T n.1712+1503C>T n.1681C>T c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1534+1503C>T (n.1534+1503C>T) n.2074C>T c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1045-183C>T (n.1045-183C>T) c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1558+1503C>T (n.1558+1503C>T) c.1513+1503C>T (n.1513+1503C>T) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.1404C>T n.1707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740988G>C | CA103687091 | CFI | n.1713+1503C>G n.1712+1503C>G n.1681C>G c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1534+1503C>G (n.1534+1503C>G) n.2074C>G c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1045-183C>G (n.1045-183C>G) c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1558+1503C>G (n.1558+1503C>G) c.1513+1503C>G (n.1513+1503C>G) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.1404C>G n.1707C>G | dbSNP |
| 4 | g.109740988G= | CA1484705007 | CFI | n.1713+1503C= n.1712+1503C= n.1681C= c.1657C= (p.Pro553=) c.1681C= (p.Pro561=) c.1534+1503C= (n.1534+1503C=) n.2074C= c.1636C= (p.Pro546=) c.1045-183C= (n.1045-183C=) c.1678C= (p.Pro560=) c.1558+1503C= (n.1558+1503C=) c.1513+1503C= (n.1513+1503C=) c.1600C= (p.Pro534=) c.1048C= (p.Pro350=) n.1404C= n.1707C= | |
| 4 | g.109740988G>T | CA357854419 | CFI | n.1713+1503C>A n.1712+1503C>A n.1681C>A c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1534+1503C>A (n.1534+1503C>A) n.2074C>A c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1045-183C>A (n.1045-183C>A) c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1558+1503C>A (n.1558+1503C>A) c.1513+1503C>A (n.1513+1503C>A) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.1404C>A n.1707C>A | |
| 4 | g.109740989T>A | CA357854421 | CFI | n.1713+1502A>T n.1712+1502A>T n.1680A>T c.1656A>T (p.Lys552Asn) c.1680A>T (p.Lys560Asn) c.1534+1502A>T (n.1534+1502A>T) n.2073A>T c.1635A>T (p.Lys545Asn) c.1045-184A>T (n.1045-184A>T) c.1677A>T (p.Lys559Asn) c.1558+1502A>T (n.1558+1502A>T) c.1513+1502A>T (n.1513+1502A>T) c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.1047A>T (p.Lys349Asn) n.1403A>T n.1706A>T | |
| 4 | g.109740989T>C | CA440818697 | CFI | n.1713+1502A>G n.1712+1502A>G n.1680A>G c.1656A>G (p.Lys552=) c.1680A>G (p.Lys560=) c.1534+1502A>G (n.1534+1502A>G) n.2073A>G c.1635A>G (p.Lys545=) c.1045-184A>G (n.1045-184A>G) c.1677A>G (p.Lys559=) c.1558+1502A>G (n.1558+1502A>G) c.1513+1502A>G (n.1513+1502A>G) c.1599A>G (p.Lys533=) c.1047A>G (p.Lys349=) n.1403A>G n.1706A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740989T>G | CA357854423 | CFI | n.1713+1502A>C n.1712+1502A>C n.1680A>C c.1656A>C (p.Lys552Asn) c.1680A>C (p.Lys560Asn) c.1534+1502A>C (n.1534+1502A>C) n.2073A>C c.1635A>C (p.Lys545Asn) c.1045-184A>C (n.1045-184A>C) c.1677A>C (p.Lys559Asn) c.1558+1502A>C (n.1558+1502A>C) c.1513+1502A>C (n.1513+1502A>C) c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.1047A>C (p.Lys349Asn) n.1403A>C n.1706A>C | |
| 4 | g.109740989T= | CA1484705014 | CFI | n.1713+1502A= n.1712+1502A= n.1680A= c.1656A= (p.Lys552=) c.1680A= (p.Lys560=) c.1534+1502A= (n.1534+1502A=) n.2073A= c.1635A= (p.Lys545=) c.1045-184A= (n.1045-184A=) c.1677A= (p.Lys559=) c.1558+1502A= (n.1558+1502A=) c.1513+1502A= (n.1513+1502A=) c.1599A= (p.Lys533=) c.1047A= (p.Lys349=) n.1403A= n.1706A= | |
| 4 | g.109740990T>A | CA357854425 | CFI | n.1713+1501A>T n.1712+1501A>T n.1679A>T c.1655A>T (p.Lys552Ile) c.1679A>T (p.Lys560Ile) c.1534+1501A>T (n.1534+1501A>T) n.2072A>T c.1634A>T (p.Lys545Ile) c.1045-185A>T (n.1045-185A>T) c.1676A>T (p.Lys559Ile) c.1558+1501A>T (n.1558+1501A>T) c.1513+1501A>T (n.1513+1501A>T) c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.1046A>T (p.Lys349Ile) n.1402A>T n.1705A>T | |
| 4 | g.109740990T>C | CA357854426 | CFI | n.1713+1501A>G n.1712+1501A>G n.1679A>G c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1534+1501A>G (n.1534+1501A>G) n.2072A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1045-185A>G (n.1045-185A>G) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1558+1501A>G (n.1558+1501A>G) c.1513+1501A>G (n.1513+1501A>G) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1402A>G n.1705A>G | |
| 4 | g.109740990T>G | CA357854428 | CFI | n.1713+1501A>C n.1712+1501A>C n.1679A>C c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1534+1501A>C (n.1534+1501A>C) n.2072A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1045-185A>C (n.1045-185A>C) c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1558+1501A>C (n.1558+1501A>C) c.1513+1501A>C (n.1513+1501A>C) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.1402A>C n.1705A>C | |
| 4 | g.109740991T>A | CA357854431 | CFI | n.1713+1500A>T n.1712+1500A>T n.1678A>T c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1534+1500A>T (n.1534+1500A>T) n.2071A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1045-186A>T (n.1045-186A>T) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1558+1500A>T (n.1558+1500A>T) c.1513+1500A>T (n.1513+1500A>T) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1401A>T n.1704A>T | |
| 4 | g.109740991T>C | CA357854432 | CFI | n.1713+1500A>G n.1712+1500A>G n.1678A>G c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1534+1500A>G (n.1534+1500A>G) n.2071A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1045-186A>G (n.1045-186A>G) c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1558+1500A>G (n.1558+1500A>G) c.1513+1500A>G (n.1513+1500A>G) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.1401A>G n.1704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740991T>G | CA357854434 | CFI | n.1713+1500A>C n.1712+1500A>C n.1678A>C c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1534+1500A>C (n.1534+1500A>C) n.2071A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1045-186A>C (n.1045-186A>C) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1558+1500A>C (n.1558+1500A>C) c.1513+1500A>C (n.1513+1500A>C) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1401A>C n.1704A>C | |
| 4 | g.109740991T= | CA1484705017 | CFI | n.1713+1500A= n.1712+1500A= n.1678A= c.1654A= (p.Lys552=) c.1678A= (p.Lys560=) c.1534+1500A= (n.1534+1500A=) n.2071A= c.1633A= (p.Lys545=) c.1045-186A= (n.1045-186A=) c.1675A= (p.Lys559=) c.1558+1500A= (n.1558+1500A=) c.1513+1500A= (n.1513+1500A=) c.1597A= (p.Lys533=) c.1045A= (p.Lys349=) n.1401A= n.1704A= | |
| 4 | g.109740992T>A | CA440818705 | CFI | n.1713+1499A>T n.1712+1499A>T n.1677A>T c.1653A>T (p.Gly551=) c.1677A>T (p.Gly559=) c.1534+1499A>T (n.1534+1499A>T) n.2070A>T c.1632A>T (p.Gly544=) c.1045-187A>T (n.1045-187A>T) c.1674A>T (p.Gly558=) c.1558+1499A>T (n.1558+1499A>T) c.1513+1499A>T (n.1513+1499A>T) c.1596A>T (p.Gly532=) c.1044A>T (p.Gly348=) n.1400A>T n.1703A>T | |
| 4 | g.109740992T>C | CA440818706 | CFI | n.1713+1499A>G n.1712+1499A>G n.1677A>G c.1653A>G (p.Gly551=) c.1677A>G (p.Gly559=) c.1534+1499A>G (n.1534+1499A>G) n.2070A>G c.1632A>G (p.Gly544=) c.1045-187A>G (n.1045-187A>G) c.1674A>G (p.Gly558=) c.1558+1499A>G (n.1558+1499A>G) c.1513+1499A>G (n.1513+1499A>G) c.1596A>G (p.Gly532=) c.1044A>G (p.Gly348=) n.1400A>G n.1703A>G | |
| 4 | g.109740992T>G | CA440818707 | CFI | n.1713+1499A>C n.1712+1499A>C n.1677A>C c.1653A>C (p.Gly551=) c.1677A>C (p.Gly559=) c.1534+1499A>C (n.1534+1499A>C) n.2070A>C c.1632A>C (p.Gly544=) c.1045-187A>C (n.1045-187A>C) c.1674A>C (p.Gly558=) c.1558+1499A>C (n.1558+1499A>C) c.1513+1499A>C (n.1513+1499A>C) c.1596A>C (p.Gly532=) c.1044A>C (p.Gly348=) n.1400A>C n.1703A>C | |
| 4 | g.109740993C>A | CA357854436 | CFI | n.1713+1498G>T n.1712+1498G>T n.1676G>T c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1534+1498G>T (n.1534+1498G>T) n.2069G>T c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1045-188G>T (n.1045-188G>T) c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1558+1498G>T (n.1558+1498G>T) c.1513+1498G>T (n.1513+1498G>T) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1399G>T n.1702G>T | |
| 4 | g.109740993C>G | CA357854438 | CFI | n.1713+1498G>C n.1712+1498G>C n.1676G>C c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1534+1498G>C (n.1534+1498G>C) n.2069G>C c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1045-188G>C (n.1045-188G>C) c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1558+1498G>C (n.1558+1498G>C) c.1513+1498G>C (n.1513+1498G>C) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1399G>C n.1702G>C | |
| 4 | g.109740993C>T | CA357854439 | CFI | n.1713+1498G>A n.1712+1498G>A n.1676G>A c.1652G>A (p.Gly551Glu) c.1676G>A (p.Gly559Glu) c.1534+1498G>A (n.1534+1498G>A) n.2069G>A c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.1045-188G>A (n.1045-188G>A) c.1673G>A (p.Gly558Glu) c.1558+1498G>A (n.1558+1498G>A) c.1513+1498G>A (n.1513+1498G>A) c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.1399G>A n.1702G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740993_109740995delinsCCA | CA1484705019 | CFI | n.1713+1496_1713+1498delinsTGG n.1712+1496_1712+1498delinsTGG n.1674_1676delinsTGG c.1650_1652delinsTGG (p.Cys550=) c.1674_1676delinsTGG (p.Cys558=) c.1534+1496_1534+1498delinsTGG (n.1534+1496_1534+1498delinsTGG) n.2067_2069delinsTGG c.1629_1631delinsTGG (p.Cys543=) c.1045-190_1045-188delinsTGG (n.1045-190_1045-188delinsTGG) c.1671_1673delinsTGG (p.Cys557=) c.1558+1496_1558+1498delinsTGG (n.1558+1496_1558+1498delinsTGG) c.1513+1496_1513+1498delinsTGG (n.1513+1496_1513+1498delinsTGG) c.1593_1595delinsTGG (p.Cys531=) c.1041_1043delinsTGG (p.Cys347=) n.1397_1399delinsTGG n.1700_1702delinsTGG | |
| 4 | g.109740994C>A | CA357854444 | CFI | n.1713+1497G>T n.1712+1497G>T n.1675G>T c.1651G>T (p.Gly551Ter) c.1675G>T (p.Gly559Ter) c.1534+1497G>T (n.1534+1497G>T) n.2068G>T c.1630G>T (p.Gly544Ter) c.1045-189G>T (n.1045-189G>T) c.1672G>T (p.Gly558Ter) c.1558+1497G>T (n.1558+1497G>T) c.1513+1497G>T (n.1513+1497G>T) c.1594G>T (p.Gly532Ter) c.1042G>T (p.Gly348Ter) n.1398G>T n.1701G>T | |
| 4 | g.109740994C>G | CA357854446 | CFI | n.1713+1497G>C n.1712+1497G>C n.1675G>C c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1534+1497G>C (n.1534+1497G>C) n.2068G>C c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1045-189G>C (n.1045-189G>C) c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1558+1497G>C (n.1558+1497G>C) c.1513+1497G>C (n.1513+1497G>C) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.1398G>C n.1701G>C | |
| 4 | g.109740994C>T | CA357854442 | CFI | n.1713+1497G>A n.1712+1497G>A n.1675G>A c.1651G>A (p.Gly551Arg) c.1675G>A (p.Gly559Arg) c.1534+1497G>A (n.1534+1497G>A) n.2068G>A c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.1045-189G>A (n.1045-189G>A) c.1672G>A (p.Gly558Arg) c.1558+1497G>A (n.1558+1497G>A) c.1513+1497G>A (n.1513+1497G>A) c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.1042G>A (p.Gly348Arg) n.1398G>A n.1701G>A | COSMIC |
| 4 | g.109740996_109740997del | CA3041846 | CFI | n.1713+1496_1713+1497del n.1712+1496_1712+1497del n.1674_1675del c.1650_1651del (p.Cys550TrpfsTer17) c.1674_1675del (p.Cys558TrpfsTer17) c.1534+1496_1534+1497del (n.1534+1496_1534+1497del) n.2067_2068del c.1629_1630del (p.Cys543TrpfsTer17) c.1045-190_1045-189del (n.1045-190_1045-189del) c.1671_1672del (p.Cys557TrpfsTer17) c.1558+1496_1558+1497del (n.1558+1496_1558+1497del) c.1513+1496_1513+1497del (n.1513+1496_1513+1497del) c.1593_1594del (p.Cys531TrpfsTer17) c.1041_1042del (p.Cys347TrpfsTer17) n.1397_1398del n.1700_1701del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740995A>C | CA357854448 | CFI | n.1713+1496T>G n.1712+1496T>G n.1674T>G c.1650T>G (p.Cys550Trp) c.1674T>G (p.Cys558Trp) c.1534+1496T>G (n.1534+1496T>G) n.2067T>G c.1629T>G (p.Cys543Trp) c.1045-190T>G (n.1045-190T>G) c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.1558+1496T>G (n.1558+1496T>G) c.1513+1496T>G (n.1513+1496T>G) c.1593T>G (p.Cys531Trp) c.1041T>G (p.Cys347Trp) n.1397T>G n.1700T>G | |
| 4 | g.109740995A>G | CA440818716 | CFI | n.1713+1496T>C n.1712+1496T>C n.1674T>C c.1650T>C (p.Cys550=) c.1674T>C (p.Cys558=) c.1534+1496T>C (n.1534+1496T>C) n.2067T>C c.1629T>C (p.Cys543=) c.1045-190T>C (n.1045-190T>C) c.1671T>C (p.Cys557=) c.1558+1496T>C (n.1558+1496T>C) c.1513+1496T>C (n.1513+1496T>C) c.1593T>C (p.Cys531=) c.1041T>C (p.Cys347=) n.1397T>C n.1700T>C | |
| 4 | g.109740995A>T | CA357854449 | CFI | n.1713+1496T>A n.1712+1496T>A n.1674T>A c.1650T>A (p.Cys550Ter) c.1674T>A (p.Cys558Ter) c.1534+1496T>A (n.1534+1496T>A) n.2067T>A c.1629T>A (p.Cys543Ter) c.1045-190T>A (n.1045-190T>A) c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.1558+1496T>A (n.1558+1496T>A) c.1513+1496T>A (n.1513+1496T>A) c.1593T>A (p.Cys531Ter) c.1041T>A (p.Cys347Ter) n.1397T>A n.1700T>A | |
| 4 | g.109740996C>A | CA357854451 | CFI | n.1713+1495G>T n.1712+1495G>T n.1673G>T c.1649G>T (p.Cys550Phe) c.1673G>T (p.Cys558Phe) c.1534+1495G>T (n.1534+1495G>T) n.2066G>T c.1628G>T (p.Cys543Phe) c.1045-191G>T (n.1045-191G>T) c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.1558+1495G>T (n.1558+1495G>T) c.1513+1495G>T (n.1513+1495G>T) c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.1040G>T (p.Cys347Phe) n.1396G>T n.1699G>T | |
| 4 | g.109740996C>G | CA357854452 | CFI | n.1713+1495G>C n.1712+1495G>C n.1673G>C c.1649G>C (p.Cys550Ser) c.1673G>C (p.Cys558Ser) c.1534+1495G>C (n.1534+1495G>C) n.2066G>C c.1628G>C (p.Cys543Ser) c.1045-191G>C (n.1045-191G>C) c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.1558+1495G>C (n.1558+1495G>C) c.1513+1495G>C (n.1513+1495G>C) c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.1040G>C (p.Cys347Ser) n.1396G>C n.1699G>C | |
| 4 | g.109740996C>T | CA357854454 | CFI | n.1713+1495G>A n.1712+1495G>A n.1673G>A c.1649G>A (p.Cys550Tyr) c.1673G>A (p.Cys558Tyr) c.1534+1495G>A (n.1534+1495G>A) n.2066G>A c.1628G>A (p.Cys543Tyr) c.1045-191G>A (n.1045-191G>A) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.1558+1495G>A (n.1558+1495G>A) c.1513+1495G>A (n.1513+1495G>A) c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.1040G>A (p.Cys347Tyr) n.1396G>A n.1699G>A | |
| 4 | g.109740997A= | CA1484705030 | CFI | n.1713+1494T= n.1712+1494T= n.1672T= c.1648T= (p.Cys550=) c.1672T= (p.Cys558=) c.1534+1494T= (n.1534+1494T=) n.2065T= c.1627T= (p.Cys543=) c.1045-192T= (n.1045-192T=) c.1669T= (p.Cys557=) c.1558+1494T= (n.1558+1494T=) c.1513+1494T= (n.1513+1494T=) c.1591T= (p.Cys531=) c.1039T= (p.Cys347=) n.1395T= n.1698T= | |
| 4 | g.109740997A>C | CA357854456 | CFI | n.1713+1494T>G n.1712+1494T>G n.1672T>G c.1648T>G (p.Cys550Gly) c.1672T>G (p.Cys558Gly) c.1534+1494T>G (n.1534+1494T>G) n.2065T>G c.1627T>G (p.Cys543Gly) c.1045-192T>G (n.1045-192T>G) c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.1558+1494T>G (n.1558+1494T>G) c.1513+1494T>G (n.1513+1494T>G) c.1591T>G (p.Cys531Gly) c.1039T>G (p.Cys347Gly) n.1395T>G n.1698T>G | |
| 4 | g.109740997A>G | CA3041847 | CFI | n.1713+1494T>C n.1712+1494T>C n.1672T>C c.1648T>C (p.Cys550Arg) c.1672T>C (p.Cys558Arg) c.1534+1494T>C (n.1534+1494T>C) n.2065T>C c.1627T>C (p.Cys543Arg) c.1045-192T>C (n.1045-192T>C) c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.1558+1494T>C (n.1558+1494T>C) c.1513+1494T>C (n.1513+1494T>C) c.1591T>C (p.Cys531Arg) c.1039T>C (p.Cys347Arg) n.1395T>C n.1698T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740997A>T | CA357854458 | CFI | n.1713+1494T>A n.1712+1494T>A n.1672T>A c.1648T>A (p.Cys550Ser) c.1672T>A (p.Cys558Ser) c.1534+1494T>A (n.1534+1494T>A) n.2065T>A c.1627T>A (p.Cys543Ser) c.1045-192T>A (n.1045-192T>A) c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.1558+1494T>A (n.1558+1494T>A) c.1513+1494T>A (n.1513+1494T>A) c.1591T>A (p.Cys531Ser) c.1039T>A (p.Cys347Ser) n.1395T>A n.1698T>A | |
| 4 | g.109740998G>A | CA440818719 | CFI | n.1713+1493C>T n.1712+1493C>T n.1671C>T c.1647C>T (p.Asn549=) c.1671C>T (p.Asn557=) c.1534+1493C>T (n.1534+1493C>T) n.2064C>T c.1626C>T (p.Asn542=) c.1045-193C>T (n.1045-193C>T) c.1668C>T (p.Asn556=) c.1558+1493C>T (n.1558+1493C>T) c.1513+1493C>T (n.1513+1493C>T) c.1590C>T (p.Asn530=) c.1038C>T (p.Asn346=) n.1394C>T n.1697C>T | |
| 4 | g.109740998G>C | CA357854460 | CFI | n.1713+1493C>G n.1712+1493C>G n.1671C>G c.1647C>G (p.Asn549Lys) c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1534+1493C>G (n.1534+1493C>G) n.2064C>G c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.1045-193C>G (n.1045-193C>G) c.1668C>G (p.Asn556Lys) c.1558+1493C>G (n.1558+1493C>G) c.1513+1493C>G (n.1513+1493C>G) c.1590C>G (p.Asn530Lys) c.1038C>G (p.Asn346Lys) n.1394C>G n.1697C>G | |
| 4 | g.109740998G>T | CA357854462 | CFI | n.1713+1493C>A n.1712+1493C>A n.1671C>A c.1647C>A (p.Asn549Lys) c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1534+1493C>A (n.1534+1493C>A) n.2064C>A c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.1045-193C>A (n.1045-193C>A) c.1668C>A (p.Asn556Lys) c.1558+1493C>A (n.1558+1493C>A) c.1513+1493C>A (n.1513+1493C>A) c.1590C>A (p.Asn530Lys) c.1038C>A (p.Asn346Lys) n.1394C>A n.1697C>A | |
| 4 | g.109740998_109740999delinsGT | CA1484705033 | CFI | n.1713+1492_1713+1493delinsAC n.1712+1492_1712+1493delinsAC n.1670_1671delinsAC c.1646_1647delinsAC (p.Asn549=) c.1670_1671delinsAC (p.Asn557=) c.1534+1492_1534+1493delinsAC (n.1534+1492_1534+1493delinsAC) n.2063_2064delinsAC c.1625_1626delinsAC (p.Asn542=) c.1045-194_1045-193delinsAC (n.1045-194_1045-193delinsAC) c.1667_1668delinsAC (p.Asn556=) c.1558+1492_1558+1493delinsAC (n.1558+1492_1558+1493delinsAC) c.1513+1492_1513+1493delinsAC (n.1513+1492_1513+1493delinsAC) c.1589_1590delinsAC (p.Asn530=) c.1037_1038delinsAC (p.Asn346=) n.1393_1394delinsAC n.1696_1697delinsAC | |
| 4 | g.109740999T>A | CA357854464 | CFI | n.1713+1492A>T n.1712+1492A>T n.1670A>T c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1534+1492A>T (n.1534+1492A>T) n.2063A>T c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1045-194A>T (n.1045-194A>T) c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1558+1492A>T (n.1558+1492A>T) c.1513+1492A>T (n.1513+1492A>T) c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.1393A>T n.1696A>T | |
| 4 | g.109740999T>C | CA103687099 | CFI | n.1713+1492A>G n.1712+1492A>G n.1670A>G c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1534+1492A>G (n.1534+1492A>G) n.2063A>G c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1045-194A>G (n.1045-194A>G) c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1558+1492A>G (n.1558+1492A>G) c.1513+1492A>G (n.1513+1492A>G) c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.1393A>G n.1696A>G | dbSNP |
| 4 | g.109740999T>G | CA357854466 | CFI | n.1713+1492A>C n.1712+1492A>C n.1670A>C c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1534+1492A>C (n.1534+1492A>C) n.2063A>C c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1045-194A>C (n.1045-194A>C) c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1558+1492A>C (n.1558+1492A>C) c.1513+1492A>C (n.1513+1492A>C) c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.1393A>C n.1696A>C | |
| 4 | g.109740999T= | CA1484705035 | CFI | n.1713+1492A= n.1712+1492A= n.1670A= c.1646A= (p.Asn549=) c.1670A= (p.Asn557=) c.1534+1492A= (n.1534+1492A=) n.2063A= c.1625A= (p.Asn542=) c.1045-194A= (n.1045-194A=) c.1667A= (p.Asn556=) c.1558+1492A= (n.1558+1492A=) c.1513+1492A= (n.1513+1492A=) c.1589A= (p.Asn530=) c.1037A= (p.Asn346=) n.1393A= n.1696A= | |
| 4 | g.109741002dup | CA645524044 | CFI | n.1713+1492dup n.1712+1492dup n.1670dup c.1646dup (p.Asn549LysfsTer19) c.1670dup (p.Asn557LysfsTer19) c.1534+1492dup (n.1534+1492dup) n.2063dup c.1625dup (p.Asn542LysfsTer19) c.1045-194dup (n.1045-194dup) c.1667dup (p.Asn556LysfsTer19) c.1558+1492dup (n.1558+1492dup) c.1513+1492dup (n.1513+1492dup) c.1589dup (p.Asn530LysfsTer19) c.1037dup (p.Asn346LysfsTer19) n.1393dup n.1696dup | COSMIC |
| 4 | g.109741002del | CA785224766 | CFI | n.1713+1492del n.1712+1492del n.1670del c.1646del (p.Asn549ThrfsTer25) c.1670del (p.Asn557ThrfsTer25) c.1534+1492del (n.1534+1492del) n.2063del c.1625del (p.Asn542ThrfsTer25) c.1045-194del (n.1045-194del) c.1667del (p.Asn556ThrfsTer25) c.1558+1492del (n.1558+1492del) c.1513+1492del (n.1513+1492del) c.1589del (p.Asn530ThrfsTer25) c.1037del (p.Asn346ThrfsTer25) n.1393del n.1696del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740999_109741000insA | CA440818722 | CFI | n.1713+1491_1713+1492insT n.1712+1491_1712+1492insT n.1669_1670insT c.1645_1646insT (p.Asn549IlefsTer19) c.1669_1670insT (p.Asn557IlefsTer19) c.1534+1491_1534+1492insT (n.1534+1491_1534+1492insT) n.2062_2063insT c.1624_1625insT (p.Asn542IlefsTer19) c.1045-195_1045-194insT (n.1045-195_1045-194insT) c.1666_1667insT (p.Asn556IlefsTer19) c.1558+1491_1558+1492insT (n.1558+1491_1558+1492insT) c.1513+1491_1513+1492insT (n.1513+1491_1513+1492insT) c.1588_1589insT (p.Asn530IlefsTer19) c.1036_1037insT (p.Asn346IlefsTer19) n.1392_1393insT n.1695_1696insT | |
| 4 | g.109741000T>A | CA357854472 | CFI | n.1713+1491A>T n.1712+1491A>T n.1669A>T c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1534+1491A>T (n.1534+1491A>T) n.2062A>T c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1045-195A>T (n.1045-195A>T) c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1558+1491A>T (n.1558+1491A>T) c.1513+1491A>T (n.1513+1491A>T) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.1392A>T n.1695A>T | |
| 4 | g.109741000T>C | CA357854470 | CFI | n.1713+1491A>G n.1712+1491A>G n.1669A>G c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1534+1491A>G (n.1534+1491A>G) n.2062A>G c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1045-195A>G (n.1045-195A>G) c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1558+1491A>G (n.1558+1491A>G) c.1513+1491A>G (n.1513+1491A>G) c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.1392A>G n.1695A>G | |
| 4 | g.109741000T>G | CA357854468 | CFI | n.1713+1491A>C n.1712+1491A>C n.1669A>C c.1645A>C (p.Asn549His) c.1669A>C (p.Asn557His) c.1534+1491A>C (n.1534+1491A>C) n.2062A>C c.1624A>C (p.Asn542His) c.1045-195A>C (n.1045-195A>C) c.1666A>C (p.Asn556His) c.1558+1491A>C (n.1558+1491A>C) c.1513+1491A>C (n.1513+1491A>C) c.1588A>C (p.Asn530His) c.1036A>C (p.Asn346His) n.1392A>C n.1695A>C | |
| 4 | g.109741001T>A | CA357854474 | CFI | n.1713+1490A>T n.1712+1490A>T n.1668A>T c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.1668A>T (p.Glu556Asp) c.1534+1490A>T (n.1534+1490A>T) n.2061A>T c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.1045-196A>T (n.1045-196A>T) c.1665A>T (p.Glu555Asp) c.1558+1490A>T (n.1558+1490A>T) c.1513+1490A>T (n.1513+1490A>T) c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) n.1391A>T n.1694A>T | |
| 4 | g.109741001T>C | CA440818723 | CFI | n.1713+1490A>G n.1712+1490A>G n.1668A>G c.1644A>G (p.Glu548=) c.1668A>G (p.Glu556=) c.1534+1490A>G (n.1534+1490A>G) n.2061A>G c.1623A>G (p.Glu541=) c.1045-196A>G (n.1045-196A>G) c.1665A>G (p.Glu555=) c.1558+1490A>G (n.1558+1490A>G) c.1513+1490A>G (n.1513+1490A>G) c.1587A>G (p.Glu529=) c.1035A>G (p.Glu345=) n.1391A>G n.1694A>G | |
| 4 | g.109741001T>G | CA357854475 | CFI | n.1713+1490A>C n.1712+1490A>C n.1668A>C c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.1668A>C (p.Glu556Asp) c.1534+1490A>C (n.1534+1490A>C) n.2061A>C c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.1045-196A>C (n.1045-196A>C) c.1665A>C (p.Glu555Asp) c.1558+1490A>C (n.1558+1490A>C) c.1513+1490A>C (n.1513+1490A>C) c.1587A>C (p.Glu529Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) n.1391A>C n.1694A>C | ClinVar |
| 4 | g.109741002T>A | CA357854477 | CFI | n.1713+1489A>T n.1712+1489A>T n.1667A>T c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1534+1489A>T (n.1534+1489A>T) n.2060A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1045-197A>T (n.1045-197A>T) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1558+1489A>T (n.1558+1489A>T) c.1513+1489A>T (n.1513+1489A>T) c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) n.1390A>T n.1693A>T | |
| 4 | g.109741002T>C | CA3041848 | CFI | n.1713+1489A>G n.1712+1489A>G n.1667A>G c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1534+1489A>G (n.1534+1489A>G) n.2060A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1045-197A>G (n.1045-197A>G) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1558+1489A>G (n.1558+1489A>G) c.1513+1489A>G (n.1513+1489A>G) c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.1390A>G n.1693A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741002T>G | CA357854479 | CFI | n.1713+1489A>C n.1712+1489A>C n.1667A>C c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.1534+1489A>C (n.1534+1489A>C) n.2060A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1045-197A>C (n.1045-197A>C) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1558+1489A>C (n.1558+1489A>C) c.1513+1489A>C (n.1513+1489A>C) c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1390A>C n.1693A>C | |
| 4 | g.109741002T= | CA1484705042 | CFI | n.1713+1489A= n.1712+1489A= n.1667A= c.1643A= (p.Glu548=) c.1667A= (p.Glu556=) c.1534+1489A= (n.1534+1489A=) n.2060A= c.1622A= (p.Glu541=) c.1045-197A= (n.1045-197A=) c.1664A= (p.Glu555=) c.1558+1489A= (n.1558+1489A=) c.1513+1489A= (n.1513+1489A=) c.1586A= (p.Glu529=) c.1034A= (p.Glu345=) n.1390A= n.1693A= | |
| 4 | g.109741002_109741003delinsTC | CA1484705041 | CFI | n.1713+1488_1713+1489delinsGA n.1712+1488_1712+1489delinsGA n.1666_1667delinsGA c.1642_1643delinsGA (p.Glu548=) c.1666_1667delinsGA (p.Glu556=) c.1534+1488_1534+1489delinsGA (n.1534+1488_1534+1489delinsGA) n.2059_2060delinsGA c.1621_1622delinsGA (p.Glu541=) c.1045-198_1045-197delinsGA (n.1045-198_1045-197delinsGA) c.1663_1664delinsGA (p.Glu555=) c.1558+1488_1558+1489delinsGA (n.1558+1488_1558+1489delinsGA) c.1513+1488_1513+1489delinsGA (n.1513+1488_1513+1489delinsGA) c.1585_1586delinsGA (p.Glu529=) c.1033_1034delinsGA (p.Glu345=) n.1389_1390delinsGA n.1692_1693delinsGA | |
| 4 | g.109741003C>A | CA357854481 | CFI | n.1713+1488G>T n.1712+1488G>T n.1666G>T c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1534+1488G>T (n.1534+1488G>T) n.2059G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1045-198G>T (n.1045-198G>T) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1558+1488G>T (n.1558+1488G>T) c.1513+1488G>T (n.1513+1488G>T) c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1389G>T n.1692G>T | |
| 4 | g.109741003C= | CA1484705045 | CFI | n.1713+1488G= n.1712+1488G= n.1666G= c.1642G= (p.Glu548=) c.1666G= (p.Glu556=) c.1534+1488G= (n.1534+1488G=) n.2059G= c.1621G= (p.Glu541=) c.1045-198G= (n.1045-198G=) c.1663G= (p.Glu555=) c.1558+1488G= (n.1558+1488G=) c.1513+1488G= (n.1513+1488G=) c.1585G= (p.Glu529=) c.1033G= (p.Glu345=) n.1389G= n.1692G= | |
| 4 | g.109741003C>G | CA3041849 | CFI | n.1713+1488G>C n.1712+1488G>C n.1666G>C c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1534+1488G>C (n.1534+1488G>C) n.2059G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1045-198G>C (n.1045-198G>C) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1558+1488G>C (n.1558+1488G>C) c.1513+1488G>C (n.1513+1488G>C) c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1389G>C n.1692G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741003C>T | CA357854483 | CFI | n.1713+1488G>A n.1712+1488G>A n.1666G>A c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1534+1488G>A (n.1534+1488G>A) n.2059G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1045-198G>A (n.1045-198G>A) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1558+1488G>A (n.1558+1488G>A) c.1513+1488G>A (n.1513+1488G>A) c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1389G>A n.1692G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109741008dup | CA2763038094 | CFI | n.1713+1488dup n.1712+1488dup n.1666dup c.1642dup (p.Glu548GlyfsTer20) c.1666dup (p.Glu556GlyfsTer20) c.1534+1488dup (n.1534+1488dup) n.2059dup c.1621dup (p.Glu541GlyfsTer20) c.1045-198dup (n.1045-198dup) c.1663dup (p.Glu555GlyfsTer20) c.1558+1488dup (n.1558+1488dup) c.1513+1488dup (n.1513+1488dup) c.1585dup (p.Glu529GlyfsTer20) c.1033dup (p.Glu345GlyfsTer20) n.1389dup n.1692dup | |
| 4 | g.109741008del | CA645524045 | CFI | n.1713+1488del n.1712+1488del n.1666del c.1642del (p.Glu548LysfsTer26) c.1666del (p.Glu556LysfsTer26) c.1534+1488del (n.1534+1488del) n.2059del c.1621del (p.Glu541LysfsTer26) c.1045-198del (n.1045-198del) c.1663del (p.Glu555LysfsTer26) c.1558+1488del (n.1558+1488del) c.1513+1488del (n.1513+1488del) c.1585del (p.Glu529LysfsTer26) c.1033del (p.Glu345LysfsTer26) n.1389del n.1692del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109741004C>A | CA440818726 | CFI | n.1713+1487G>T n.1712+1487G>T n.1665G>T c.1641G>T (p.Gly547=) c.1665G>T (p.Gly555=) c.1534+1487G>T (n.1534+1487G>T) n.2058G>T c.1620G>T (p.Gly540=) c.1045-199G>T (n.1045-199G>T) c.1662G>T (p.Gly554=) c.1558+1487G>T (n.1558+1487G>T) c.1513+1487G>T (n.1513+1487G>T) c.1584G>T (p.Gly528=) c.1032G>T (p.Gly344=) n.1388G>T n.1691G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109741004C= | CA1484705048 | CFI | n.1713+1487G= n.1712+1487G= n.1665G= c.1641G= (p.Gly547=) c.1665G= (p.Gly555=) c.1534+1487G= (n.1534+1487G=) n.2058G= c.1620G= (p.Gly540=) c.1045-199G= (n.1045-199G=) c.1662G= (p.Gly554=) c.1558+1487G= (n.1558+1487G=) c.1513+1487G= (n.1513+1487G=) c.1584G= (p.Gly528=) c.1032G= (p.Gly344=) n.1388G= n.1691G= | |
| 4 | g.109741004C>G | CA440818727 | CFI | n.1713+1487G>C n.1712+1487G>C n.1665G>C c.1641G>C (p.Gly547=) c.1665G>C (p.Gly555=) c.1534+1487G>C (n.1534+1487G>C) n.2058G>C c.1620G>C (p.Gly540=) c.1045-199G>C (n.1045-199G>C) c.1662G>C (p.Gly554=) c.1558+1487G>C (n.1558+1487G>C) c.1513+1487G>C (n.1513+1487G>C) c.1584G>C (p.Gly528=) c.1032G>C (p.Gly344=) n.1388G>C n.1691G>C | |
| 4 | g.109741004C>T | CA440818728 | CFI | n.1713+1487G>A n.1712+1487G>A n.1665G>A c.1641G>A (p.Gly547=) c.1665G>A (p.Gly555=) c.1534+1487G>A (n.1534+1487G>A) n.2058G>A c.1620G>A (p.Gly540=) c.1045-199G>A (n.1045-199G>A) c.1662G>A (p.Gly554=) c.1558+1487G>A (n.1558+1487G>A) c.1513+1487G>A (n.1513+1487G>A) c.1584G>A (p.Gly528=) c.1032G>A (p.Gly344=) n.1388G>A n.1691G>A | |
| 4 | g.109741005C>A | CA357854485 | CFI | n.1713+1486G>T n.1712+1486G>T n.1664G>T c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1534+1486G>T (n.1534+1486G>T) n.2057G>T c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1045-200G>T (n.1045-200G>T) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1558+1486G>T (n.1558+1486G>T) c.1513+1486G>T (n.1513+1486G>T) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) n.1387G>T n.1690G>T | |
| 4 | g.109741005C>G | CA357854487 | CFI | n.1713+1486G>C n.1712+1486G>C n.1664G>C c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1534+1486G>C (n.1534+1486G>C) n.2057G>C c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1045-200G>C (n.1045-200G>C) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1558+1486G>C (n.1558+1486G>C) c.1513+1486G>C (n.1513+1486G>C) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.1387G>C n.1690G>C | |
| 4 | g.109741005C>T | CA357854489 | CFI | n.1713+1486G>A n.1712+1486G>A n.1664G>A c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1664G>A (p.Gly555Glu) c.1534+1486G>A (n.1534+1486G>A) n.2057G>A c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.1045-200G>A (n.1045-200G>A) c.1661G>A (p.Gly554Glu) c.1558+1486G>A (n.1558+1486G>A) c.1513+1486G>A (n.1513+1486G>A) c.1583G>A (p.Gly528Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) n.1387G>A n.1690G>A | COSMIC |
| 4 | g.109741006C>A | CA357854490 | CFI | n.1713+1485G>T n.1712+1485G>T n.1663G>T c.1639G>T (p.Gly547Trp) c.1663G>T (p.Gly555Trp) c.1534+1485G>T (n.1534+1485G>T) n.2056G>T c.1618G>T (p.Gly540Trp) c.1045-201G>T (n.1045-201G>T) c.1660G>T (p.Gly554Trp) c.1558+1485G>T (n.1558+1485G>T) c.1513+1485G>T (n.1513+1485G>T) c.1582G>T (p.Gly528Trp) c.1030G>T (p.Gly344Trp) n.1386G>T n.1689G>T | |
| 4 | g.109741006C= | CA1484705051 | CFI | n.1713+1485G= n.1712+1485G= n.1663G= c.1639G= (p.Gly547=) c.1663G= (p.Gly555=) c.1534+1485G= (n.1534+1485G=) n.2056G= c.1618G= (p.Gly540=) c.1045-201G= (n.1045-201G=) c.1660G= (p.Gly554=) c.1558+1485G= (n.1558+1485G=) c.1513+1485G= (n.1513+1485G=) c.1582G= (p.Gly528=) c.1030G= (p.Gly344=) n.1386G= n.1689G= | |
| 4 | g.109741006C>G | CA357854492 | CFI | n.1713+1485G>C n.1712+1485G>C n.1663G>C c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1534+1485G>C (n.1534+1485G>C) n.2056G>C c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1045-201G>C (n.1045-201G>C) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1558+1485G>C (n.1558+1485G>C) c.1513+1485G>C (n.1513+1485G>C) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.1386G>C n.1689G>C | |
| 4 | g.109741006C>T | CA3041850 | CFI | n.1713+1485G>A n.1712+1485G>A n.1663G>A c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1663G>A (p.Gly555Arg) c.1534+1485G>A (n.1534+1485G>A) n.2056G>A c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1045-201G>A (n.1045-201G>A) c.1660G>A (p.Gly554Arg) c.1558+1485G>A (n.1558+1485G>A) c.1513+1485G>A (n.1513+1485G>A) c.1582G>A (p.Gly528Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) n.1386G>A n.1689G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741007C>A | CA357854496 | CFI | n.1713+1484G>T n.1712+1484G>T n.1662G>T c.1638G>T (p.Trp546Cys) c.1662G>T (p.Trp554Cys) c.1534+1484G>T (n.1534+1484G>T) n.2055G>T c.1617G>T (p.Trp539Cys) c.1045-202G>T (n.1045-202G>T) c.1659G>T (p.Trp553Cys) c.1558+1484G>T (n.1558+1484G>T) c.1513+1484G>T (n.1513+1484G>T) c.1581G>T (p.Trp527Cys) c.1029G>T (p.Trp343Cys) n.1385G>T n.1688G>T | |
| 4 | g.109741007C>G | CA357854498 | CFI | n.1713+1484G>C n.1712+1484G>C n.1662G>C c.1638G>C (p.Trp546Cys) c.1662G>C (p.Trp554Cys) c.1534+1484G>C (n.1534+1484G>C) n.2055G>C c.1617G>C (p.Trp539Cys) c.1045-202G>C (n.1045-202G>C) c.1659G>C (p.Trp553Cys) c.1558+1484G>C (n.1558+1484G>C) c.1513+1484G>C (n.1513+1484G>C) c.1581G>C (p.Trp527Cys) c.1029G>C (p.Trp343Cys) n.1385G>C n.1688G>C | |
| 4 | g.109741007C>T | CA357854495 | CFI | n.1713+1484G>A n.1712+1484G>A n.1662G>A c.1638G>A (p.Trp546Ter) c.1662G>A (p.Trp554Ter) c.1534+1484G>A (n.1534+1484G>A) n.2055G>A c.1617G>A (p.Trp539Ter) c.1045-202G>A (n.1045-202G>A) c.1659G>A (p.Trp553Ter) c.1558+1484G>A (n.1558+1484G>A) c.1513+1484G>A (n.1513+1484G>A) c.1581G>A (p.Trp527Ter) c.1029G>A (p.Trp343Ter) n.1385G>A n.1688G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.109741008C>A | CA357854500 | CFI | n.1713+1483G>T n.1712+1483G>T n.1661G>T c.1637G>T (p.Trp546Leu) c.1661G>T (p.Trp554Leu) c.1534+1483G>T (n.1534+1483G>T) n.2054G>T c.1616G>T (p.Trp539Leu) c.1045-203G>T (n.1045-203G>T) c.1658G>T (p.Trp553Leu) c.1558+1483G>T (n.1558+1483G>T) c.1513+1483G>T (n.1513+1483G>T) c.1580G>T (p.Trp527Leu) c.1028G>T (p.Trp343Leu) n.1384G>T n.1687G>T | dbSNP |
| 4 | g.109741008C= | CA1484705059 | CFI | n.1713+1483G= n.1712+1483G= n.1661G= c.1637G= (p.Trp546=) c.1661G= (p.Trp554=) c.1534+1483G= (n.1534+1483G=) n.2054G= c.1616G= (p.Trp539=) c.1045-203G= (n.1045-203G=) c.1658G= (p.Trp553=) c.1558+1483G= (n.1558+1483G=) c.1513+1483G= (n.1513+1483G=) c.1580G= (p.Trp527=) c.1028G= (p.Trp343=) n.1384G= n.1687G= | |
| 4 | g.109741008C>G | CA357854501 | CFI | n.1713+1483G>C n.1712+1483G>C n.1661G>C c.1637G>C (p.Trp546Ser) c.1661G>C (p.Trp554Ser) c.1534+1483G>C (n.1534+1483G>C) n.2054G>C c.1616G>C (p.Trp539Ser) c.1045-203G>C (n.1045-203G>C) c.1658G>C (p.Trp553Ser) c.1558+1483G>C (n.1558+1483G>C) c.1513+1483G>C (n.1513+1483G>C) c.1580G>C (p.Trp527Ser) c.1028G>C (p.Trp343Ser) n.1384G>C n.1687G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741008C>T | CA256217 | CFI | n.1713+1483G>A n.1712+1483G>A n.1661G>A c.1637G>A (p.Trp546Ter) c.1661G>A (p.Trp554Ter) c.1534+1483G>A (n.1534+1483G>A) n.2054G>A c.1616G>A (p.Trp539Ter) c.1045-203G>A (n.1045-203G>A) c.1658G>A (p.Trp553Ter) c.1558+1483G>A (n.1558+1483G>A) c.1513+1483G>A (n.1513+1483G>A) c.1580G>A (p.Trp527Ter) c.1028G>A (p.Trp343Ter) n.1384G>A n.1687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109741009A= | CA1484705063 | CFI | n.1713+1482T= n.1712+1482T= n.1660T= c.1636T= (p.Trp546=) c.1660T= (p.Trp554=) c.1534+1482T= (n.1534+1482T=) n.2053T= c.1615T= (p.Trp539=) c.1045-204T= (n.1045-204T=) c.1657T= (p.Trp553=) c.1558+1482T= (n.1558+1482T=) c.1513+1482T= (n.1513+1482T=) c.1579T= (p.Trp527=) c.1027T= (p.Trp343=) n.1383T= n.1686T= | |
| 4 | g.109741009A>C | CA3041851 | CFI | n.1713+1482T>G n.1712+1482T>G n.1660T>G c.1636T>G (p.Trp546Gly) c.1660T>G (p.Trp554Gly) c.1534+1482T>G (n.1534+1482T>G) n.2053T>G c.1615T>G (p.Trp539Gly) c.1045-204T>G (n.1045-204T>G) c.1657T>G (p.Trp553Gly) c.1558+1482T>G (n.1558+1482T>G) c.1513+1482T>G (n.1513+1482T>G) c.1579T>G (p.Trp527Gly) c.1027T>G (p.Trp343Gly) n.1383T>G n.1686T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741009A>G | CA357854504 | CFI | n.1713+1482T>C n.1712+1482T>C n.1660T>C c.1636T>C (p.Trp546Arg) c.1660T>C (p.Trp554Arg) c.1534+1482T>C (n.1534+1482T>C) n.2053T>C c.1615T>C (p.Trp539Arg) c.1045-204T>C (n.1045-204T>C) c.1657T>C (p.Trp553Arg) c.1558+1482T>C (n.1558+1482T>C) c.1513+1482T>C (n.1513+1482T>C) c.1579T>C (p.Trp527Arg) c.1027T>C (p.Trp343Arg) n.1383T>C n.1686T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741009A>T | CA357854506 | CFI | n.1713+1482T>A n.1712+1482T>A n.1660T>A c.1636T>A (p.Trp546Arg) c.1660T>A (p.Trp554Arg) c.1534+1482T>A (n.1534+1482T>A) n.2053T>A c.1615T>A (p.Trp539Arg) c.1045-204T>A (n.1045-204T>A) c.1657T>A (p.Trp553Arg) c.1558+1482T>A (n.1558+1482T>A) c.1513+1482T>A (n.1513+1482T>A) c.1579T>A (p.Trp527Arg) c.1027T>A (p.Trp343Arg) n.1383T>A n.1686T>A | |
| 4 | g.109741010A>C | CA357854510 | CFI | n.1713+1481T>G n.1712+1481T>G n.1659T>G c.1635T>G (p.Ser545Arg) c.1659T>G (p.Ser553Arg) c.1534+1481T>G (n.1534+1481T>G) n.2052T>G c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.1045-205T>G (n.1045-205T>G) c.1656T>G (p.Ser552Arg) c.1558+1481T>G (n.1558+1481T>G) c.1513+1481T>G (n.1513+1481T>G) c.1578T>G (p.Ser526Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) n.1382T>G n.1685T>G | |
| 4 | g.109741010A>G | CA440818732 | CFI | n.1713+1481T>C n.1712+1481T>C n.1659T>C c.1635T>C (p.Ser545=) c.1659T>C (p.Ser553=) c.1534+1481T>C (n.1534+1481T>C) n.2052T>C c.1614T>C (p.Ser538=) c.1045-205T>C (n.1045-205T>C) c.1656T>C (p.Ser552=) c.1558+1481T>C (n.1558+1481T>C) c.1513+1481T>C (n.1513+1481T>C) c.1578T>C (p.Ser526=) c.1026T>C (p.Ser342=) n.1382T>C n.1685T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109741010A>T | CA357854508 | CFI | n.1713+1481T>A n.1712+1481T>A n.1659T>A c.1635T>A (p.Ser545Arg) c.1659T>A (p.Ser553Arg) c.1534+1481T>A (n.1534+1481T>A) n.2052T>A c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.1045-205T>A (n.1045-205T>A) c.1656T>A (p.Ser552Arg) c.1558+1481T>A (n.1558+1481T>A) c.1513+1481T>A (n.1513+1481T>A) c.1578T>A (p.Ser526Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) n.1382T>A n.1685T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741011C>A | CA357854512 | CFI | n.1713+1480G>T n.1712+1480G>T n.1658G>T c.1634G>T (p.Ser545Ile) c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.1534+1480G>T (n.1534+1480G>T) n.2051G>T c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1045-206G>T (n.1045-206G>T) c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.1558+1480G>T (n.1558+1480G>T) c.1513+1480G>T (n.1513+1480G>T) c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1381G>T n.1684G>T | |
| 4 | g.109741011C>G | CA357854513 | CFI | n.1713+1480G>C n.1712+1480G>C n.1658G>C c.1634G>C (p.Ser545Thr) c.1658G>C (p.Ser553Thr) c.1534+1480G>C (n.1534+1480G>C) n.2051G>C c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1045-206G>C (n.1045-206G>C) c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.1558+1480G>C (n.1558+1480G>C) c.1513+1480G>C (n.1513+1480G>C) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1381G>C n.1684G>C | |
| 4 | g.109741011C>T | CA357854515 | CFI | n.1713+1480G>A n.1712+1480G>A n.1658G>A c.1634G>A (p.Ser545Asn) c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.1534+1480G>A (n.1534+1480G>A) n.2051G>A c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1045-206G>A (n.1045-206G>A) c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.1558+1480G>A (n.1558+1480G>A) c.1513+1480G>A (n.1513+1480G>A) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.1381G>A n.1684G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741012T>A | CA357854517 | CFI | n.1713+1479A>T n.1712+1479A>T n.1657A>T c.1633A>T (p.Ser545Cys) c.1657A>T (p.Ser553Cys) c.1534+1479A>T (n.1534+1479A>T) n.2050A>T c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.1045-207A>T (n.1045-207A>T) c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.1558+1479A>T (n.1558+1479A>T) c.1513+1479A>T (n.1513+1479A>T) c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.1380A>T n.1683A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741012T>C | CA357854519 | CFI | n.1713+1479A>G n.1712+1479A>G n.1657A>G c.1633A>G (p.Ser545Gly) c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.1534+1479A>G (n.1534+1479A>G) n.2050A>G c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.1045-207A>G (n.1045-207A>G) c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.1558+1479A>G (n.1558+1479A>G) c.1513+1479A>G (n.1513+1479A>G) c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1380A>G n.1683A>G | |
| 4 | g.109741012T>G | CA357854521 | CFI | n.1713+1479A>C n.1712+1479A>C n.1657A>C c.1633A>C (p.Ser545Arg) c.1657A>C (p.Ser553Arg) c.1534+1479A>C (n.1534+1479A>C) n.2050A>C c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.1045-207A>C (n.1045-207A>C) c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.1558+1479A>C (n.1558+1479A>C) c.1513+1479A>C (n.1513+1479A>C) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1380A>C n.1683A>C | COSMIC |
| 4 | g.109741012T= | CA1484705065 | CFI | n.1713+1479A= n.1712+1479A= n.1657A= c.1633A= (p.Ser545=) c.1657A= (p.Ser553=) c.1534+1479A= (n.1534+1479A=) n.2050A= c.1612A= (p.Ser538=) c.1045-207A= (n.1045-207A=) c.1654A= (p.Ser552=) c.1558+1479A= (n.1558+1479A=) c.1513+1479A= (n.1513+1479A=) c.1576A= (p.Ser526=) c.1024A= (p.Ser342=) n.1380A= n.1683A= | |
| 4 | g.109741013C>A | CA440818733 | CFI | n.1713+1478G>T n.1712+1478G>T n.1656G>T c.1632G>T (p.Val544=) c.1656G>T (p.Val552=) c.1534+1478G>T (n.1534+1478G>T) n.2049G>T c.1611G>T (p.Val537=) c.1045-208G>T (n.1045-208G>T) c.1653G>T (p.Val551=) c.1558+1478G>T (n.1558+1478G>T) c.1513+1478G>T (n.1513+1478G>T) c.1575G>T (p.Val525=) c.1023G>T (p.Val341=) n.1379G>T n.1682G>T | |
| 4 | g.109741013C>G | CA440818734 | CFI | n.1713+1478G>C n.1712+1478G>C n.1656G>C c.1632G>C (p.Val544=) c.1656G>C (p.Val552=) c.1534+1478G>C (n.1534+1478G>C) n.2049G>C c.1611G>C (p.Val537=) c.1045-208G>C (n.1045-208G>C) c.1653G>C (p.Val551=) c.1558+1478G>C (n.1558+1478G>C) c.1513+1478G>C (n.1513+1478G>C) c.1575G>C (p.Val525=) c.1023G>C (p.Val341=) n.1379G>C n.1682G>C | |
| 4 | g.109741013C>T | CA440818735 | CFI | n.1713+1478G>A n.1712+1478G>A n.1656G>A c.1632G>A (p.Val544=) c.1656G>A (p.Val552=) c.1534+1478G>A (n.1534+1478G>A) n.2049G>A c.1611G>A (p.Val537=) c.1045-208G>A (n.1045-208G>A) c.1653G>A (p.Val551=) c.1558+1478G>A (n.1558+1478G>A) c.1513+1478G>A (n.1513+1478G>A) c.1575G>A (p.Val525=) c.1023G>A (p.Val341=) n.1379G>A n.1682G>A | |
| 4 | g.109741014A= | CA1484705068 | CFI | n.1713+1477T= n.1712+1477T= n.1655T= c.1631T= (p.Val544=) c.1655T= (p.Val552=) c.1534+1477T= (n.1534+1477T=) n.2048T= c.1610T= (p.Val537=) c.1045-209T= (n.1045-209T=) c.1652T= (p.Val551=) c.1558+1477T= (n.1558+1477T=) c.1513+1477T= (n.1513+1477T=) c.1574T= (p.Val525=) c.1022T= (p.Val341=) n.1378T= n.1681T= | |
| 4 | g.109741014A>C | CA357854522 | CFI | n.1713+1477T>G n.1712+1477T>G n.1655T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1534+1477T>G (n.1534+1477T>G) n.2048T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1045-209T>G (n.1045-209T>G) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1558+1477T>G (n.1558+1477T>G) c.1513+1477T>G (n.1513+1477T>G) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) n.1378T>G n.1681T>G | |
| 4 | g.109741014A>G | CA357854526 | CFI | n.1713+1477T>C n.1712+1477T>C n.1655T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1534+1477T>C (n.1534+1477T>C) n.2048T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1045-209T>C (n.1045-209T>C) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1558+1477T>C (n.1558+1477T>C) c.1513+1477T>C (n.1513+1477T>C) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) n.1378T>C n.1681T>C | COSMIC |
| 4 | g.109741014A>T | CA357854524 | CFI | n.1713+1477T>A n.1712+1477T>A n.1655T>A c.1631T>A (p.Val544Glu) c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1534+1477T>A (n.1534+1477T>A) n.2048T>A c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1045-209T>A (n.1045-209T>A) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1558+1477T>A (n.1558+1477T>A) c.1513+1477T>A (n.1513+1477T>A) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1022T>A (p.Val341Glu) n.1378T>A n.1681T>A | |
| 4 | g.109741015C>A | CA357854528 | CFI | n.1713+1476G>T n.1712+1476G>T n.1654G>T c.1630G>T (p.Val544Leu) c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1534+1476G>T (n.1534+1476G>T) n.2047G>T c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1045-210G>T (n.1045-210G>T) c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1558+1476G>T (n.1558+1476G>T) c.1513+1476G>T (n.1513+1476G>T) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1021G>T (p.Val341Leu) n.1377G>T n.1680G>T | COSMIC |
| 4 | g.109741015C>G | CA357854532 | CFI | n.1713+1476G>C n.1712+1476G>C n.1654G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1534+1476G>C (n.1534+1476G>C) n.2047G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1045-210G>C (n.1045-210G>C) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1558+1476G>C (n.1558+1476G>C) c.1513+1476G>C (n.1513+1476G>C) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) n.1377G>C n.1680G>C | |
| 4 | g.109741015C>T | CA357854533 | CFI | n.1713+1476G>A n.1712+1476G>A n.1654G>A c.1630G>A (p.Val544Met) c.1654G>A (p.Val552Met) c.1534+1476G>A (n.1534+1476G>A) n.2047G>A c.1609G>A (p.Val537Met) c.1045-210G>A (n.1045-210G>A) c.1651G>A (p.Val551Met) c.1558+1476G>A (n.1558+1476G>A) c.1513+1476G>A (n.1513+1476G>A) c.1573G>A (p.Val525Met) c.1021G>A (p.Val341Met) n.1377G>A n.1680G>A | |
| 4 | g.109741015dup | CA554050591 | CFI | n.1713+1476dup n.1712+1476dup n.1654dup c.1630dup (p.Val544GlyfsTer24) c.1654dup (p.Val552GlyfsTer24) c.1534+1476dup (n.1534+1476dup) n.2047dup c.1609dup (p.Val537GlyfsTer24) c.1045-210dup (n.1045-210dup) c.1651dup (p.Val551GlyfsTer24) c.1558+1476dup (n.1558+1476dup) c.1513+1476dup (n.1513+1476dup) c.1573dup (p.Val525GlyfsTer24) c.1021dup (p.Val341GlyfsTer24) n.1377dup n.1680dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741016A= | CA1484705071 | CFI | n.1713+1475T= n.1712+1475T= n.1653T= c.1629T= (p.Val543=) c.1653T= (p.Val551=) c.1534+1475T= (n.1534+1475T=) n.2046T= c.1608T= (p.Val536=) c.1045-211T= (n.1045-211T=) c.1650T= (p.Val550=) c.1558+1475T= (n.1558+1475T=) c.1513+1475T= (n.1513+1475T=) c.1572T= (p.Val524=) c.1020T= (p.Val340=) n.1376T= n.1679T= | |
| 4 | g.109741016A>C | CA103687145 | CFI | n.1713+1475T>G n.1712+1475T>G n.1653T>G c.1629T>G (p.Val543=) c.1653T>G (p.Val551=) c.1534+1475T>G (n.1534+1475T>G) n.2046T>G c.1608T>G (p.Val536=) c.1045-211T>G (n.1045-211T>G) c.1650T>G (p.Val550=) c.1558+1475T>G (n.1558+1475T>G) c.1513+1475T>G (n.1513+1475T>G) c.1572T>G (p.Val524=) c.1020T>G (p.Val340=) n.1376T>G n.1679T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741016A>G | CA440818736 | CFI | n.1713+1475T>C n.1712+1475T>C n.1653T>C c.1629T>C (p.Val543=) c.1653T>C (p.Val551=) c.1534+1475T>C (n.1534+1475T>C) n.2046T>C c.1608T>C (p.Val536=) c.1045-211T>C (n.1045-211T>C) c.1650T>C (p.Val550=) c.1558+1475T>C (n.1558+1475T>C) c.1513+1475T>C (n.1513+1475T>C) c.1572T>C (p.Val524=) c.1020T>C (p.Val340=) n.1376T>C n.1679T>C | |
| 4 | g.109741016A>T | CA440818737 | CFI | n.1713+1475T>A n.1712+1475T>A n.1653T>A c.1629T>A (p.Val543=) c.1653T>A (p.Val551=) c.1534+1475T>A (n.1534+1475T>A) n.2046T>A c.1608T>A (p.Val536=) c.1045-211T>A (n.1045-211T>A) c.1650T>A (p.Val550=) c.1558+1475T>A (n.1558+1475T>A) c.1513+1475T>A (n.1513+1475T>A) c.1572T>A (p.Val524=) c.1020T>A (p.Val340=) n.1376T>A n.1679T>A | |
| 4 | g.109741017A>C | CA357854534 | CFI | n.1713+1474T>G n.1712+1474T>G n.1652T>G c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1534+1474T>G (n.1534+1474T>G) n.2045T>G c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1045-212T>G (n.1045-212T>G) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1558+1474T>G (n.1558+1474T>G) c.1513+1474T>G (n.1513+1474T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) n.1375T>G n.1678T>G | |
| 4 | g.109741017A>G | CA357854535 | CFI | n.1713+1474T>C n.1712+1474T>C n.1652T>C c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1534+1474T>C (n.1534+1474T>C) n.2045T>C c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1045-212T>C (n.1045-212T>C) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1558+1474T>C (n.1558+1474T>C) c.1513+1474T>C (n.1513+1474T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) n.1375T>C n.1678T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109741017A>T | CA357854536 | CFI | n.1713+1474T>A n.1712+1474T>A n.1652T>A c.1628T>A (p.Val543Asp) c.1652T>A (p.Val551Asp) c.1534+1474T>A (n.1534+1474T>A) n.2045T>A c.1607T>A (p.Val536Asp) c.1045-212T>A (n.1045-212T>A) c.1649T>A (p.Val550Asp) c.1558+1474T>A (n.1558+1474T>A) c.1513+1474T>A (n.1513+1474T>A) c.1571T>A (p.Val524Asp) c.1019T>A (p.Val340Asp) n.1375T>A n.1678T>A | |
| 4 | g.109741018C>A | CA357854537 | CFI | n.1713+1473G>T n.1712+1473G>T n.1651G>T c.1627G>T (p.Val543Phe) c.1651G>T (p.Val551Phe) c.1534+1473G>T (n.1534+1473G>T) n.2044G>T c.1606G>T (p.Val536Phe) c.1045-213G>T (n.1045-213G>T) c.1648G>T (p.Val550Phe) c.1558+1473G>T (n.1558+1473G>T) c.1513+1473G>T (n.1513+1473G>T) c.1570G>T (p.Val524Phe) c.1018G>T (p.Val340Phe) n.1374G>T n.1677G>T | |
| 4 | g.109741018C= | CA1484705076 | CFI | n.1713+1473G= n.1712+1473G= n.1651G= c.1627G= (p.Val543=) c.1651G= (p.Val551=) c.1534+1473G= (n.1534+1473G=) n.2044G= c.1606G= (p.Val536=) c.1045-213G= (n.1045-213G=) c.1648G= (p.Val550=) c.1558+1473G= (n.1558+1473G=) c.1513+1473G= (n.1513+1473G=) c.1570G= (p.Val524=) c.1018G= (p.Val340=) n.1374G= n.1677G= | |
| 4 | g.109741018C>G | CA357854538 | CFI | n.1713+1473G>C n.1712+1473G>C n.1651G>C c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1534+1473G>C (n.1534+1473G>C) n.2044G>C c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1045-213G>C (n.1045-213G>C) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1558+1473G>C (n.1558+1473G>C) c.1513+1473G>C (n.1513+1473G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) n.1374G>C n.1677G>C | |
| 4 | g.109741018C>T | CA3041852 | CFI | n.1713+1473G>A n.1712+1473G>A n.1651G>A c.1627G>A (p.Val543Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) c.1534+1473G>A (n.1534+1473G>A) n.2044G>A c.1606G>A (p.Val536Ile) c.1045-213G>A (n.1045-213G>A) c.1648G>A (p.Val550Ile) c.1558+1473G>A (n.1558+1473G>A) c.1513+1473G>A (n.1513+1473G>A) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) n.1374G>A n.1677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741019A= | CA1484705078 | CFI | n.1713+1472T= n.1712+1472T= n.1650T= c.1626T= (p.Gly542=) c.1650T= (p.Gly550=) c.1534+1472T= (n.1534+1472T=) n.2043T= c.1605T= (p.Gly535=) c.1045-214T= (n.1045-214T=) c.1647T= (p.Gly549=) c.1558+1472T= (n.1558+1472T=) c.1513+1472T= (n.1513+1472T=) c.1569T= (p.Gly523=) c.1017T= (p.Gly339=) n.1373T= n.1676T= | |
| 4 | g.109741019A>C | CA440818740 | CFI | n.1713+1472T>G n.1712+1472T>G n.1650T>G c.1626T>G (p.Gly542=) c.1650T>G (p.Gly550=) c.1534+1472T>G (n.1534+1472T>G) n.2043T>G c.1605T>G (p.Gly535=) c.1045-214T>G (n.1045-214T>G) c.1647T>G (p.Gly549=) c.1558+1472T>G (n.1558+1472T>G) c.1513+1472T>G (n.1513+1472T>G) c.1569T>G (p.Gly523=) c.1017T>G (p.Gly339=) n.1373T>G n.1676T>G | dbSNP |
| 4 | g.109741019A>G | CA440818739 | CFI | n.1713+1472T>C n.1712+1472T>C n.1650T>C c.1626T>C (p.Gly542=) c.1650T>C (p.Gly550=) c.1534+1472T>C (n.1534+1472T>C) n.2043T>C c.1605T>C (p.Gly535=) c.1045-214T>C (n.1045-214T>C) c.1647T>C (p.Gly549=) c.1558+1472T>C (n.1558+1472T>C) c.1513+1472T>C (n.1513+1472T>C) c.1569T>C (p.Gly523=) c.1017T>C (p.Gly339=) n.1373T>C n.1676T>C | |
| 4 | g.109741019A>T | CA440818738 | CFI | n.1713+1472T>A n.1712+1472T>A n.1650T>A c.1626T>A (p.Gly542=) c.1650T>A (p.Gly550=) c.1534+1472T>A (n.1534+1472T>A) n.2043T>A c.1605T>A (p.Gly535=) c.1045-214T>A (n.1045-214T>A) c.1647T>A (p.Gly549=) c.1558+1472T>A (n.1558+1472T>A) c.1513+1472T>A (n.1513+1472T>A) c.1569T>A (p.Gly523=) c.1017T>A (p.Gly339=) n.1373T>A n.1676T>A | |
| 4 | g.109741020C>A | CA357854541 | CFI | n.1713+1471G>T n.1712+1471G>T n.1649G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1534+1471G>T (n.1534+1471G>T) n.2042G>T c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1045-215G>T (n.1045-215G>T) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1558+1471G>T (n.1558+1471G>T) c.1513+1471G>T (n.1513+1471G>T) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1372G>T n.1675G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741020C= | CA1484705080 | CFI | n.1713+1471G= n.1712+1471G= n.1649G= c.1625G= (p.Gly542=) c.1649G= (p.Gly550=) c.1534+1471G= (n.1534+1471G=) n.2042G= c.1604G= (p.Gly535=) c.1045-215G= (n.1045-215G=) c.1646G= (p.Gly549=) c.1558+1471G= (n.1558+1471G=) c.1513+1471G= (n.1513+1471G=) c.1568G= (p.Gly523=) c.1016G= (p.Gly339=) n.1372G= n.1675G= | |
| 4 | g.109741020C>G | CA357854540 | CFI | n.1713+1471G>C n.1712+1471G>C n.1649G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1534+1471G>C (n.1534+1471G>C) n.2042G>C c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1045-215G>C (n.1045-215G>C) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1558+1471G>C (n.1558+1471G>C) c.1513+1471G>C (n.1513+1471G>C) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1372G>C n.1675G>C | |
| 4 | g.109741020C>T | CA357854539 | CFI | n.1713+1471G>A n.1712+1471G>A n.1649G>A c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.1534+1471G>A (n.1534+1471G>A) n.2042G>A c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.1045-215G>A (n.1045-215G>A) c.1646G>A (p.Gly549Asp) c.1558+1471G>A (n.1558+1471G>A) c.1513+1471G>A (n.1513+1471G>A) c.1568G>A (p.Gly523Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) n.1372G>A n.1675G>A | dbSNP |
| 4 | g.109741020_109741021insA | CA2763038095 | CFI | n.1713+1470_1713+1471insT n.1712+1470_1712+1471insT n.1648_1649insT c.1624_1625insT (p.Gly542ValfsTer26) c.1648_1649insT (p.Gly550ValfsTer26) c.1534+1470_1534+1471insT (n.1534+1470_1534+1471insT) n.2041_2042insT c.1603_1604insT (p.Gly535ValfsTer26) c.1045-216_1045-215insT (n.1045-216_1045-215insT) c.1645_1646insT (p.Gly549ValfsTer26) c.1558+1470_1558+1471insT (n.1558+1470_1558+1471insT) c.1513+1470_1513+1471insT (n.1513+1470_1513+1471insT) c.1567_1568insT (p.Gly523ValfsTer26) c.1015_1016insT (p.Gly339ValfsTer26) n.1371_1372insT n.1674_1675insT | |
| 4 | g.109741021C>A | CA357854542 | CFI | n.1713+1470G>T n.1712+1470G>T n.1648G>T c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.1534+1470G>T (n.1534+1470G>T) n.2041G>T c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.1045-216G>T (n.1045-216G>T) c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.1558+1470G>T (n.1558+1470G>T) c.1513+1470G>T (n.1513+1470G>T) c.1567G>T (p.Gly523Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) n.1371G>T n.1674G>T | |
| 4 | g.109741021C= | CA1484705083 | CFI | n.1713+1470G= n.1712+1470G= n.1648G= c.1624G= (p.Gly542=) c.1648G= (p.Gly550=) c.1534+1470G= (n.1534+1470G=) n.2041G= c.1603G= (p.Gly535=) c.1045-216G= (n.1045-216G=) c.1645G= (p.Gly549=) c.1558+1470G= (n.1558+1470G=) c.1513+1470G= (n.1513+1470G=) c.1567G= (p.Gly523=) c.1015G= (p.Gly339=) n.1371G= n.1674G= | |
| 4 | g.109741021C>G | CA357854543 | CFI | n.1713+1470G>C n.1712+1470G>C n.1648G>C c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1534+1470G>C (n.1534+1470G>C) n.2041G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1045-216G>C (n.1045-216G>C) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1558+1470G>C (n.1558+1470G>C) c.1513+1470G>C (n.1513+1470G>C) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1371G>C n.1674G>C | |
| 4 | g.109741021C>T | CA3041853 | CFI | n.1713+1470G>A n.1712+1470G>A n.1648G>A c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.1534+1470G>A (n.1534+1470G>A) n.2041G>A c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.1045-216G>A (n.1045-216G>A) c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.1558+1470G>A (n.1558+1470G>A) c.1513+1470G>A (n.1513+1470G>A) c.1567G>A (p.Gly523Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) n.1371G>A n.1674G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741022C>A | CA357854544 | CFI | n.1713+1469G>T n.1712+1469G>T n.1647G>T c.1623G>T (p.Trp541Cys) c.1647G>T (p.Trp549Cys) c.1534+1469G>T (n.1534+1469G>T) n.2040G>T c.1602G>T (p.Trp534Cys) c.1045-217G>T (n.1045-217G>T) c.1644G>T (p.Trp548Cys) c.1558+1469G>T (n.1558+1469G>T) c.1513+1469G>T (n.1513+1469G>T) c.1566G>T (p.Trp522Cys) c.1014G>T (p.Trp338Cys) n.1370G>T n.1673G>T | dbSNP |
| 4 | g.109741022C= | CA1484705085 | CFI | n.1713+1469G= n.1712+1469G= n.1647G= c.1623G= (p.Trp541=) c.1647G= (p.Trp549=) c.1534+1469G= (n.1534+1469G=) n.2040G= c.1602G= (p.Trp534=) c.1045-217G= (n.1045-217G=) c.1644G= (p.Trp548=) c.1558+1469G= (n.1558+1469G=) c.1513+1469G= (n.1513+1469G=) c.1566G= (p.Trp522=) c.1014G= (p.Trp338=) n.1370G= n.1673G= | |
| 4 | g.109741022C>G | CA357854546 | CFI | n.1713+1469G>C n.1712+1469G>C n.1647G>C c.1623G>C (p.Trp541Cys) c.1647G>C (p.Trp549Cys) c.1534+1469G>C (n.1534+1469G>C) n.2040G>C c.1602G>C (p.Trp534Cys) c.1045-217G>C (n.1045-217G>C) c.1644G>C (p.Trp548Cys) c.1558+1469G>C (n.1558+1469G>C) c.1513+1469G>C (n.1513+1469G>C) c.1566G>C (p.Trp522Cys) c.1014G>C (p.Trp338Cys) n.1370G>C n.1673G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109741022C>T | CA357854545 | CFI | n.1713+1469G>A n.1712+1469G>A n.1647G>A c.1623G>A (p.Trp541Ter) c.1647G>A (p.Trp549Ter) c.1534+1469G>A (n.1534+1469G>A) n.2040G>A c.1602G>A (p.Trp534Ter) c.1045-217G>A (n.1045-217G>A) c.1644G>A (p.Trp548Ter) c.1558+1469G>A (n.1558+1469G>A) c.1513+1469G>A (n.1513+1469G>A) c.1566G>A (p.Trp522Ter) c.1014G>A (p.Trp338Ter) n.1370G>A n.1673G>A | |
| 4 | g.109741023C>A | CA357854547 | CFI | n.1713+1468G>T n.1712+1468G>T n.1646G>T c.1622G>T (p.Trp541Leu) c.1646G>T (p.Trp549Leu) c.1534+1468G>T (n.1534+1468G>T) n.2039G>T c.1601G>T (p.Trp534Leu) c.1045-218G>T (n.1045-218G>T) c.1643G>T (p.Trp548Leu) c.1558+1468G>T (n.1558+1468G>T) c.1513+1468G>T (n.1513+1468G>T) c.1565G>T (p.Trp522Leu) c.1013G>T (p.Trp338Leu) n.1369G>T n.1672G>T | |
| 4 | g.109741023C= | CA1484705089 | CFI | n.1713+1468G= n.1712+1468G= n.1646G= c.1622G= (p.Trp541=) c.1646G= (p.Trp549=) c.1534+1468G= (n.1534+1468G=) n.2039G= c.1601G= (p.Trp534=) c.1045-218G= (n.1045-218G=) c.1643G= (p.Trp548=) c.1558+1468G= (n.1558+1468G=) c.1513+1468G= (n.1513+1468G=) c.1565G= (p.Trp522=) c.1013G= (p.Trp338=) n.1369G= n.1672G= | |
| 4 | g.109741023C>G | CA357854548 | CFI | n.1713+1468G>C n.1712+1468G>C n.1646G>C c.1622G>C (p.Trp541Ser) c.1646G>C (p.Trp549Ser) c.1534+1468G>C (n.1534+1468G>C) n.2039G>C c.1601G>C (p.Trp534Ser) c.1045-218G>C (n.1045-218G>C) c.1643G>C (p.Trp548Ser) c.1558+1468G>C (n.1558+1468G>C) c.1513+1468G>C (n.1513+1468G>C) c.1565G>C (p.Trp522Ser) c.1013G>C (p.Trp338Ser) n.1369G>C n.1672G>C | |
| 4 | g.109741023C>T | CA357854549 | CFI | n.1713+1468G>A n.1712+1468G>A n.1646G>A c.1622G>A (p.Trp541Ter) c.1646G>A (p.Trp549Ter) c.1534+1468G>A (n.1534+1468G>A) n.2039G>A c.1601G>A (p.Trp534Ter) c.1045-218G>A (n.1045-218G>A) c.1643G>A (p.Trp548Ter) c.1558+1468G>A (n.1558+1468G>A) c.1513+1468G>A (n.1513+1468G>A) c.1565G>A (p.Trp522Ter) c.1013G>A (p.Trp338Ter) n.1369G>A n.1672G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.109741024A>C | CA357854550 | CFI | n.1713+1467T>G n.1712+1467T>G n.1645T>G c.1621T>G (p.Trp541Gly) c.1645T>G (p.Trp549Gly) c.1534+1467T>G (n.1534+1467T>G) n.2038T>G c.1600T>G (p.Trp534Gly) c.1045-219T>G (n.1045-219T>G) c.1642T>G (p.Trp548Gly) c.1558+1467T>G (n.1558+1467T>G) c.1513+1467T>G (n.1513+1467T>G) c.1564T>G (p.Trp522Gly) c.1012T>G (p.Trp338Gly) n.1368T>G n.1671T>G | |
| 4 | g.109741024A>G | CA357854551 | CFI | n.1713+1467T>C n.1712+1467T>C n.1645T>C c.1621T>C (p.Trp541Arg) c.1645T>C (p.Trp549Arg) c.1534+1467T>C (n.1534+1467T>C) n.2038T>C c.1600T>C (p.Trp534Arg) c.1045-219T>C (n.1045-219T>C) c.1642T>C (p.Trp548Arg) c.1558+1467T>C (n.1558+1467T>C) c.1513+1467T>C (n.1513+1467T>C) c.1564T>C (p.Trp522Arg) c.1012T>C (p.Trp338Arg) n.1368T>C n.1671T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741024A>T | CA357854552 | CFI | n.1713+1467T>A n.1712+1467T>A n.1645T>A c.1621T>A (p.Trp541Arg) c.1645T>A (p.Trp549Arg) c.1534+1467T>A (n.1534+1467T>A) n.2038T>A c.1600T>A (p.Trp534Arg) c.1045-219T>A (n.1045-219T>A) c.1642T>A (p.Trp548Arg) c.1558+1467T>A (n.1558+1467T>A) c.1513+1467T>A (n.1513+1467T>A) c.1564T>A (p.Trp522Arg) c.1012T>A (p.Trp338Arg) n.1368T>A n.1671T>A | |
| 4 | g.109741025G>A | CA440818741 | CFI | n.1713+1466C>T n.1712+1466C>T n.1644C>T c.1620C>T (p.Val540=) c.1644C>T (p.Val548=) c.1534+1466C>T (n.1534+1466C>T) n.2037C>T c.1599C>T (p.Val533=) c.1045-220C>T (n.1045-220C>T) c.1641C>T (p.Val547=) c.1558+1466C>T (n.1558+1466C>T) c.1513+1466C>T (n.1513+1466C>T) c.1563C>T (p.Val521=) c.1011C>T (p.Val337=) n.1367C>T n.1670C>T | dbSNP |
| 4 | g.109741025G>C | CA440818742 | CFI | n.1713+1466C>G n.1712+1466C>G n.1644C>G c.1620C>G (p.Val540=) c.1644C>G (p.Val548=) c.1534+1466C>G (n.1534+1466C>G) n.2037C>G c.1599C>G (p.Val533=) c.1045-220C>G (n.1045-220C>G) c.1641C>G (p.Val547=) c.1558+1466C>G (n.1558+1466C>G) c.1513+1466C>G (n.1513+1466C>G) c.1563C>G (p.Val521=) c.1011C>G (p.Val337=) n.1367C>G n.1670C>G | |
| 4 | g.109741025G= | CA1484705090 | CFI | n.1713+1466C= n.1712+1466C= n.1644C= c.1620C= (p.Val540=) c.1644C= (p.Val548=) c.1534+1466C= (n.1534+1466C=) n.2037C= c.1599C= (p.Val533=) c.1045-220C= (n.1045-220C=) c.1641C= (p.Val547=) c.1558+1466C= (n.1558+1466C=) c.1513+1466C= (n.1513+1466C=) c.1563C= (p.Val521=) c.1011C= (p.Val337=) n.1367C= n.1670C= | |
| 4 | g.109741025G>T | CA440818743 | CFI | n.1713+1466C>A n.1712+1466C>A n.1644C>A c.1620C>A (p.Val540=) c.1644C>A (p.Val548=) c.1534+1466C>A (n.1534+1466C>A) n.2037C>A c.1599C>A (p.Val533=) c.1045-220C>A (n.1045-220C>A) c.1641C>A (p.Val547=) c.1558+1466C>A (n.1558+1466C>A) c.1513+1466C>A (n.1513+1466C>A) c.1563C>A (p.Val521=) c.1011C>A (p.Val337=) n.1367C>A n.1670C>A | |
| 4 | g.109741026A>C | CA357854553 | CFI | n.1713+1465T>G n.1712+1465T>G n.1643T>G c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1534+1465T>G (n.1534+1465T>G) n.2036T>G c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1045-221T>G (n.1045-221T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1558+1465T>G (n.1558+1465T>G) c.1513+1465T>G (n.1513+1465T>G) c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1366T>G n.1669T>G | |
| 4 | g.109741026A>G | CA357854554 | CFI | n.1713+1465T>C n.1712+1465T>C n.1643T>C c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1534+1465T>C (n.1534+1465T>C) n.2036T>C c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1045-221T>C (n.1045-221T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1558+1465T>C (n.1558+1465T>C) c.1513+1465T>C (n.1513+1465T>C) c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1366T>C n.1669T>C | |
| 4 | g.109741026A>T | CA357854555 | CFI | n.1713+1465T>A n.1712+1465T>A n.1643T>A c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1643T>A (p.Val548Asp) c.1534+1465T>A (n.1534+1465T>A) n.2036T>A c.1598T>A (p.Val533Asp) c.1045-221T>A (n.1045-221T>A) c.1640T>A (p.Val547Asp) c.1558+1465T>A (n.1558+1465T>A) c.1513+1465T>A (n.1513+1465T>A) c.1562T>A (p.Val521Asp) c.1010T>A (p.Val337Asp) n.1366T>A n.1669T>A | |
| 4 | g.109741027C>A | CA357854556 | CFI | n.1713+1464G>T n.1712+1464G>T n.1642G>T c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1642G>T (p.Val548Phe) c.1534+1464G>T (n.1534+1464G>T) n.2035G>T c.1597G>T (p.Val533Phe) c.1045-222G>T (n.1045-222G>T) c.1639G>T (p.Val547Phe) c.1558+1464G>T (n.1558+1464G>T) c.1513+1464G>T (n.1513+1464G>T) c.1561G>T (p.Val521Phe) c.1009G>T (p.Val337Phe) n.1365G>T n.1668G>T | |
| 4 | g.109741027C>G | CA357854557 | CFI | n.1713+1464G>C n.1712+1464G>C n.1642G>C c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1534+1464G>C (n.1534+1464G>C) n.2035G>C c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1045-222G>C (n.1045-222G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1558+1464G>C (n.1558+1464G>C) c.1513+1464G>C (n.1513+1464G>C) c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1365G>C n.1668G>C | |
| 4 | g.109741027C>T | CA357854558 | CFI | n.1713+1464G>A n.1712+1464G>A n.1642G>A c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile) c.1534+1464G>A (n.1534+1464G>A) n.2035G>A c.1597G>A (p.Val533Ile) c.1045-222G>A (n.1045-222G>A) c.1639G>A (p.Val547Ile) c.1558+1464G>A (n.1558+1464G>A) c.1513+1464G>A (n.1513+1464G>A) c.1561G>A (p.Val521Ile) c.1009G>A (p.Val337Ile) n.1365G>A n.1668G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741028A= | CA1484705092 | CFI | n.1713+1463T= n.1712+1463T= n.1641T= c.1617T= (p.Tyr539=) c.1641T= (p.Tyr547=) c.1534+1463T= (n.1534+1463T=) n.2034T= c.1596T= (p.Tyr532=) c.1045-223T= (n.1045-223T=) c.1638T= (p.Tyr546=) c.1558+1463T= (n.1558+1463T=) c.1513+1463T= (n.1513+1463T=) c.1560T= (p.Tyr520=) c.1008T= (p.Tyr336=) n.1364T= n.1667T= | |
| 4 | g.109741028A>C | CA357854559 | CFI | n.1713+1463T>G n.1712+1463T>G n.1641T>G c.1617T>G (p.Tyr539Ter) c.1641T>G (p.Tyr547Ter) c.1534+1463T>G (n.1534+1463T>G) n.2034T>G c.1596T>G (p.Tyr532Ter) c.1045-223T>G (n.1045-223T>G) c.1638T>G (p.Tyr546Ter) c.1558+1463T>G (n.1558+1463T>G) c.1513+1463T>G (n.1513+1463T>G) c.1560T>G (p.Tyr520Ter) c.1008T>G (p.Tyr336Ter) n.1364T>G n.1667T>G | |
| 4 | g.109741028A>G | CA3041854 | CFI | n.1713+1463T>C n.1712+1463T>C n.1641T>C c.1617T>C (p.Tyr539=) c.1641T>C (p.Tyr547=) c.1534+1463T>C (n.1534+1463T>C) n.2034T>C c.1596T>C (p.Tyr532=) c.1045-223T>C (n.1045-223T>C) c.1638T>C (p.Tyr546=) c.1558+1463T>C (n.1558+1463T>C) c.1513+1463T>C (n.1513+1463T>C) c.1560T>C (p.Tyr520=) c.1008T>C (p.Tyr336=) n.1364T>C n.1667T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741028A>T | CA357854560 | CFI | n.1713+1463T>A n.1712+1463T>A n.1641T>A c.1617T>A (p.Tyr539Ter) c.1641T>A (p.Tyr547Ter) c.1534+1463T>A (n.1534+1463T>A) n.2034T>A c.1596T>A (p.Tyr532Ter) c.1045-223T>A (n.1045-223T>A) c.1638T>A (p.Tyr546Ter) c.1558+1463T>A (n.1558+1463T>A) c.1513+1463T>A (n.1513+1463T>A) c.1560T>A (p.Tyr520Ter) c.1008T>A (p.Tyr336Ter) n.1364T>A n.1667T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741029T>A | CA357854561 | CFI | n.1713+1462A>T n.1712+1462A>T n.1640A>T c.1616A>T (p.Tyr539Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) c.1534+1462A>T (n.1534+1462A>T) n.2033A>T c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1045-224A>T (n.1045-224A>T) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.1558+1462A>T (n.1558+1462A>T) c.1513+1462A>T (n.1513+1462A>T) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) n.1363A>T n.1666A>T | |
| 4 | g.109741029T>C | CA357854562 | CFI | n.1713+1462A>G n.1712+1462A>G n.1640A>G c.1616A>G (p.Tyr539Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) c.1534+1462A>G (n.1534+1462A>G) n.2033A>G c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1045-224A>G (n.1045-224A>G) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.1558+1462A>G (n.1558+1462A>G) c.1513+1462A>G (n.1513+1462A>G) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) n.1363A>G n.1666A>G | |
| 4 | g.109741029T>G | CA357854563 | CFI | n.1713+1462A>C n.1712+1462A>C n.1640A>C c.1616A>C (p.Tyr539Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) c.1534+1462A>C (n.1534+1462A>C) n.2033A>C c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1045-224A>C (n.1045-224A>C) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.1558+1462A>C (n.1558+1462A>C) c.1513+1462A>C (n.1513+1462A>C) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) n.1363A>C n.1666A>C | |
| 4 | g.109741030A>C | CA357854564 | CFI | n.1713+1461T>G n.1712+1461T>G n.1639T>G c.1615T>G (p.Tyr539Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) c.1534+1461T>G (n.1534+1461T>G) n.2032T>G c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.1045-225T>G (n.1045-225T>G) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.1558+1461T>G (n.1558+1461T>G) c.1513+1461T>G (n.1513+1461T>G) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.1362T>G n.1665T>G | |
| 4 | g.109741030A>G | CA357854565 | CFI | n.1713+1461T>C n.1712+1461T>C n.1639T>C c.1615T>C (p.Tyr539His) c.1639T>C (p.Tyr547His) c.1534+1461T>C (n.1534+1461T>C) n.2032T>C c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1045-225T>C (n.1045-225T>C) c.1636T>C (p.Tyr546His) c.1558+1461T>C (n.1558+1461T>C) c.1513+1461T>C (n.1513+1461T>C) c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1006T>C (p.Tyr336His) n.1362T>C n.1665T>C | |
| 4 | g.109741030A>T | CA357854566 | CFI | n.1713+1461T>A n.1712+1461T>A n.1639T>A c.1615T>A (p.Tyr539Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) c.1534+1461T>A (n.1534+1461T>A) n.2032T>A c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1045-225T>A (n.1045-225T>A) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.1558+1461T>A (n.1558+1461T>A) c.1513+1461T>A (n.1513+1461T>A) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.1362T>A n.1665T>A | |
| 4 | g.109741031A>C | CA440818744 | CFI | n.1713+1460T>G n.1712+1460T>G n.1638T>G c.1614T>G (p.Thr538=) c.1638T>G (p.Thr546=) c.1534+1460T>G (n.1534+1460T>G) n.2031T>G c.1593T>G (p.Thr531=) c.1045-226T>G (n.1045-226T>G) c.1635T>G (p.Thr545=) c.1558+1460T>G (n.1558+1460T>G) c.1513+1460T>G (n.1513+1460T>G) c.1557T>G (p.Thr519=) c.1005T>G (p.Thr335=) n.1361T>G n.1664T>G | |
| 4 | g.109741031A>G | CA440818745 | CFI | n.1713+1460T>C n.1712+1460T>C n.1638T>C c.1614T>C (p.Thr538=) c.1638T>C (p.Thr546=) c.1534+1460T>C (n.1534+1460T>C) n.2031T>C c.1593T>C (p.Thr531=) c.1045-226T>C (n.1045-226T>C) c.1635T>C (p.Thr545=) c.1558+1460T>C (n.1558+1460T>C) c.1513+1460T>C (n.1513+1460T>C) c.1557T>C (p.Thr519=) c.1005T>C (p.Thr335=) n.1361T>C n.1664T>C | |
| 4 | g.109741031A>T | CA440818746 | CFI | n.1713+1460T>A n.1712+1460T>A n.1638T>A c.1614T>A (p.Thr538=) c.1638T>A (p.Thr546=) c.1534+1460T>A (n.1534+1460T>A) n.2031T>A c.1593T>A (p.Thr531=) c.1045-226T>A (n.1045-226T>A) c.1635T>A (p.Thr545=) c.1558+1460T>A (n.1558+1460T>A) c.1513+1460T>A (n.1513+1460T>A) c.1557T>A (p.Thr519=) c.1005T>A (p.Thr335=) n.1361T>A n.1664T>A | |
| 4 | g.109741032G>A | CA357854567 | CFI | n.1713+1459C>T n.1712+1459C>T n.1637C>T c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.1534+1459C>T (n.1534+1459C>T) n.2030C>T c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1045-227C>T (n.1045-227C>T) c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.1558+1459C>T (n.1558+1459C>T) c.1513+1459C>T (n.1513+1459C>T) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) n.1360C>T n.1663C>T | |
| 4 | g.109741032G>C | CA357854568 | CFI | n.1713+1459C>G n.1712+1459C>G n.1637C>G c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1637C>G (p.Thr546Ser) c.1534+1459C>G (n.1534+1459C>G) n.2030C>G c.1592C>G (p.Thr531Ser) c.1045-227C>G (n.1045-227C>G) c.1634C>G (p.Thr545Ser) c.1558+1459C>G (n.1558+1459C>G) c.1513+1459C>G (n.1513+1459C>G) c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) n.1360C>G n.1663C>G | |
| 4 | g.109741032G>T | CA357854569 | CFI | n.1713+1459C>A n.1712+1459C>A n.1637C>A c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1637C>A (p.Thr546Asn) c.1534+1459C>A (n.1534+1459C>A) n.2030C>A c.1592C>A (p.Thr531Asn) c.1045-227C>A (n.1045-227C>A) c.1634C>A (p.Thr545Asn) c.1558+1459C>A (n.1558+1459C>A) c.1513+1459C>A (n.1513+1459C>A) c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) n.1360C>A n.1663C>A | |
| 4 | g.109741033T>A | CA357854571 | CFI | n.1713+1458A>T n.1712+1458A>T n.1636A>T c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.1534+1458A>T (n.1534+1458A>T) n.2029A>T c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1045-228A>T (n.1045-228A>T) c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.1558+1458A>T (n.1558+1458A>T) c.1513+1458A>T (n.1513+1458A>T) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) n.1359A>T n.1662A>T | |
| 4 | g.109741033T>C | CA357854572 | CFI | n.1713+1458A>G n.1712+1458A>G n.1636A>G c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.1534+1458A>G (n.1534+1458A>G) n.2029A>G c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1045-228A>G (n.1045-228A>G) c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.1558+1458A>G (n.1558+1458A>G) c.1513+1458A>G (n.1513+1458A>G) c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) n.1359A>G n.1662A>G | |
| 4 | g.109741033T>G | CA357854570 | CFI | n.1713+1458A>C n.1712+1458A>C n.1636A>C c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.1534+1458A>C (n.1534+1458A>C) n.2029A>C c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1045-228A>C (n.1045-228A>C) c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.1558+1458A>C (n.1558+1458A>C) c.1513+1458A>C (n.1513+1458A>C) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) n.1359A>C n.1662A>C | |
| 4 | g.109741034C>A | CA440818747 | CFI | n.1713+1457G>T n.1712+1457G>T n.1635G>T c.1611G>T (p.Val537=) c.1635G>T (p.Val545=) c.1534+1457G>T (n.1534+1457G>T) n.2028G>T c.1590G>T (p.Val530=) c.1045-229G>T (n.1045-229G>T) c.1632G>T (p.Val544=) c.1558+1457G>T (n.1558+1457G>T) c.1513+1457G>T (n.1513+1457G>T) c.1554G>T (p.Val518=) c.1002G>T (p.Val334=) n.1358G>T n.1661G>T | |
| 4 | g.109741034C>G | CA440818748 | CFI | n.1713+1457G>C n.1712+1457G>C n.1635G>C c.1611G>C (p.Val537=) c.1635G>C (p.Val545=) c.1534+1457G>C (n.1534+1457G>C) n.2028G>C c.1590G>C (p.Val530=) c.1045-229G>C (n.1045-229G>C) c.1632G>C (p.Val544=) c.1558+1457G>C (n.1558+1457G>C) c.1513+1457G>C (n.1513+1457G>C) c.1554G>C (p.Val518=) c.1002G>C (p.Val334=) n.1358G>C n.1661G>C | |
| 4 | g.109741034C>T | CA440818749 | CFI | n.1713+1457G>A n.1712+1457G>A n.1635G>A c.1611G>A (p.Val537=) c.1635G>A (p.Val545=) c.1534+1457G>A (n.1534+1457G>A) n.2028G>A c.1590G>A (p.Val530=) c.1045-229G>A (n.1045-229G>A) c.1632G>A (p.Val544=) c.1558+1457G>A (n.1558+1457G>A) c.1513+1457G>A (n.1513+1457G>A) c.1554G>A (p.Val518=) c.1002G>A (p.Val334=) n.1358G>A n.1661G>A | |
| 4 | g.109741035A>C | CA357854573 | CFI | n.1713+1456T>G n.1712+1456T>G n.1634T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1534+1456T>G (n.1534+1456T>G) n.2027T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1045-230T>G (n.1045-230T>G) c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1558+1456T>G (n.1558+1456T>G) c.1513+1456T>G (n.1513+1456T>G) c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.1357T>G n.1660T>G | |
| 4 | g.109741035A>G | CA357854574 | CFI | n.1713+1456T>C n.1712+1456T>C n.1634T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.1534+1456T>C (n.1534+1456T>C) n.2027T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1045-230T>C (n.1045-230T>C) c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1558+1456T>C (n.1558+1456T>C) c.1513+1456T>C (n.1513+1456T>C) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.1357T>C n.1660T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741035A>T | CA357854575 | CFI | n.1713+1456T>A n.1712+1456T>A n.1634T>A c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.1534+1456T>A (n.1534+1456T>A) n.2027T>A c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1045-230T>A (n.1045-230T>A) c.1631T>A (p.Val544Glu) c.1558+1456T>A (n.1558+1456T>A) c.1513+1456T>A (n.1513+1456T>A) c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) n.1357T>A n.1660T>A | |
| 4 | g.109741035_109741036insTA | CA2695203757 | CFI | n.1713+1456_1713+1457insAT n.1712+1456_1712+1457insAT n.1634_1635insAT c.1610_1611insAT (p.Thr538Ter) c.1634_1635insAT (p.Thr546Ter) c.1534+1456_1534+1457insAT (n.1534+1456_1534+1457insAT) n.2027_2028insAT c.1589_1590insAT (p.Thr531Ter) c.1045-230_1045-229insAT (n.1045-230_1045-229insAT) c.1631_1632insAT (p.Thr545Ter) c.1558+1456_1558+1457insAT (n.1558+1456_1558+1457insAT) c.1513+1456_1513+1457insAT (n.1513+1456_1513+1457insAT) c.1553_1554insAT (p.Thr519Ter) c.1001_1002insAT (p.Thr335Ter) n.1357_1358insAT n.1660_1661insAT | |
| 4 | g.109741036C>A | CA357854576 | CFI | n.1713+1455G>T n.1712+1455G>T n.1633G>T c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) c.1534+1455G>T (n.1534+1455G>T) n.2026G>T c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1045-231G>T (n.1045-231G>T) c.1630G>T (p.Val544Leu) c.1558+1455G>T (n.1558+1455G>T) c.1513+1455G>T (n.1513+1455G>T) c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) n.1356G>T n.1659G>T | |
| 4 | g.109741036C= | CA1484705094 | CFI | n.1713+1455G= n.1712+1455G= n.1633G= c.1609G= (p.Val537=) c.1633G= (p.Val545=) c.1534+1455G= (n.1534+1455G=) n.2026G= c.1588G= (p.Val530=) c.1045-231G= (n.1045-231G=) c.1630G= (p.Val544=) c.1558+1455G= (n.1558+1455G=) c.1513+1455G= (n.1513+1455G=) c.1552G= (p.Val518=) c.1000G= (p.Val334=) n.1356G= n.1659G= | |
| 4 | g.109741036C>G | CA357854577 | CFI | n.1713+1455G>C n.1712+1455G>C n.1633G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.1534+1455G>C (n.1534+1455G>C) n.2026G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1045-231G>C (n.1045-231G>C) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1558+1455G>C (n.1558+1455G>C) c.1513+1455G>C (n.1513+1455G>C) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) n.1356G>C n.1659G>C | |
| 4 | g.109741036C>T | CA357854578 | CFI | n.1713+1455G>A n.1712+1455G>A n.1633G>A c.1609G>A (p.Val537Met) c.1633G>A (p.Val545Met) c.1534+1455G>A (n.1534+1455G>A) n.2026G>A c.1588G>A (p.Val530Met) c.1045-231G>A (n.1045-231G>A) c.1630G>A (p.Val544Met) c.1558+1455G>A (n.1558+1455G>A) c.1513+1455G>A (n.1513+1455G>A) c.1552G>A (p.Val518Met) c.1000G>A (p.Val334Met) n.1356G>A n.1659G>A | dbSNP |
| 4 | g.109741037A= | CA1484705099 | CFI | n.1713+1454T= n.1712+1454T= n.1632T= c.1608T= (p.Asn536=) c.1632T= (p.Asn544=) c.1534+1454T= (n.1534+1454T=) n.2025T= c.1587T= (p.Asn529=) c.1045-232T= (n.1045-232T=) c.1629T= (p.Asn543=) c.1558+1454T= (n.1558+1454T=) c.1513+1454T= (n.1513+1454T=) c.1551T= (p.Asn517=) c.999T= (p.Asn333=) n.1355T= n.1658T= | |
| 4 | g.109741037A>C | CA357854579 | CFI | n.1713+1454T>G n.1712+1454T>G n.1632T>G c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1632T>G (p.Asn544Lys) c.1534+1454T>G (n.1534+1454T>G) n.2025T>G c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.1045-232T>G (n.1045-232T>G) c.1629T>G (p.Asn543Lys) c.1558+1454T>G (n.1558+1454T>G) c.1513+1454T>G (n.1513+1454T>G) c.1551T>G (p.Asn517Lys) c.999T>G (p.Asn333Lys) n.1355T>G n.1658T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741037A>G | CA440818750 | CFI | n.1713+1454T>C n.1712+1454T>C n.1632T>C c.1608T>C (p.Asn536=) c.1632T>C (p.Asn544=) c.1534+1454T>C (n.1534+1454T>C) n.2025T>C c.1587T>C (p.Asn529=) c.1045-232T>C (n.1045-232T>C) c.1629T>C (p.Asn543=) c.1558+1454T>C (n.1558+1454T>C) c.1513+1454T>C (n.1513+1454T>C) c.1551T>C (p.Asn517=) c.999T>C (p.Asn333=) n.1355T>C n.1658T>C | dbSNP |
| 4 | g.109741037A>T | CA357854580 | CFI | n.1713+1454T>A n.1712+1454T>A n.1632T>A c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1632T>A (p.Asn544Lys) c.1534+1454T>A (n.1534+1454T>A) n.2025T>A c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.1045-232T>A (n.1045-232T>A) c.1629T>A (p.Asn543Lys) c.1558+1454T>A (n.1558+1454T>A) c.1513+1454T>A (n.1513+1454T>A) c.1551T>A (p.Asn517Lys) c.999T>A (p.Asn333Lys) n.1355T>A n.1658T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741038T>A | CA357854581 | CFI | n.1713+1453A>T n.1712+1453A>T n.1631A>T c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.1534+1453A>T (n.1534+1453A>T) n.2024A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1045-233A>T (n.1045-233A>T) c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.1558+1453A>T (n.1558+1453A>T) c.1513+1453A>T (n.1513+1453A>T) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) n.1354A>T n.1657A>T | |
| 4 | g.109741038T>C | CA357854582 | CFI | n.1713+1453A>G n.1712+1453A>G n.1631A>G c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.1534+1453A>G (n.1534+1453A>G) n.2024A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1045-233A>G (n.1045-233A>G) c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1558+1453A>G (n.1558+1453A>G) c.1513+1453A>G (n.1513+1453A>G) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) n.1354A>G n.1657A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741038T>G | CA357854583 | CFI | n.1713+1453A>C n.1712+1453A>C n.1631A>C c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.1534+1453A>C (n.1534+1453A>C) n.2024A>C c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1045-233A>C (n.1045-233A>C) c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1558+1453A>C (n.1558+1453A>C) c.1513+1453A>C (n.1513+1453A>C) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) n.1354A>C n.1657A>C | |
| 4 | g.109741038T= | CA1484705101 | CFI | n.1713+1453A= n.1712+1453A= n.1631A= c.1607A= (p.Asn536=) c.1631A= (p.Asn544=) c.1534+1453A= (n.1534+1453A=) n.2024A= c.1586A= (p.Asn529=) c.1045-233A= (n.1045-233A=) c.1628A= (p.Asn543=) c.1558+1453A= (n.1558+1453A=) c.1513+1453A= (n.1513+1453A=) c.1550A= (p.Asn517=) c.998A= (p.Asn333=) n.1354A= n.1657A= | |
| 4 | g.109741039T>A | CA357854585 | CFI | n.1713+1452A>T n.1712+1452A>T n.1630A>T c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.1534+1452A>T (n.1534+1452A>T) n.2023A>T c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1045-234A>T (n.1045-234A>T) c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1558+1452A>T (n.1558+1452A>T) c.1513+1452A>T (n.1513+1452A>T) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.1353A>T n.1656A>T | |
| 4 | g.109741039T>C | CA357854586 | CFI | n.1713+1452A>G n.1712+1452A>G n.1630A>G c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.1534+1452A>G (n.1534+1452A>G) n.2023A>G c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1045-234A>G (n.1045-234A>G) c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1558+1452A>G (n.1558+1452A>G) c.1513+1452A>G (n.1513+1452A>G) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) n.1353A>G n.1656A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741039T>G | CA357854584 | CFI | n.1713+1452A>C n.1712+1452A>C n.1630A>C c.1606A>C (p.Asn536His) c.1630A>C (p.Asn544His) c.1534+1452A>C (n.1534+1452A>C) n.2023A>C c.1585A>C (p.Asn529His) c.1045-234A>C (n.1045-234A>C) c.1627A>C (p.Asn543His) c.1558+1452A>C (n.1558+1452A>C) c.1513+1452A>C (n.1513+1452A>C) c.1549A>C (p.Asn517His) c.997A>C (p.Asn333His) n.1353A>C n.1656A>C | |
| 4 | g.109741039T= | CA1484705102 | CFI | n.1713+1452A= n.1712+1452A= n.1630A= c.1606A= (p.Asn536=) c.1630A= (p.Asn544=) c.1534+1452A= (n.1534+1452A=) n.2023A= c.1585A= (p.Asn529=) c.1045-234A= (n.1045-234A=) c.1627A= (p.Asn543=) c.1558+1452A= (n.1558+1452A=) c.1513+1452A= (n.1513+1452A=) c.1549A= (p.Asn517=) c.997A= (p.Asn333=) n.1353A= n.1656A= | |
| 4 | g.109741040G>A | CA440818751 | CFI | n.1713+1451C>T n.1712+1451C>T n.1629C>T c.1605C>T (p.Asn535=) c.1629C>T (p.Asn543=) c.1534+1451C>T (n.1534+1451C>T) n.2022C>T c.1584C>T (p.Asn528=) c.1045-235C>T (n.1045-235C>T) c.1626C>T (p.Asn542=) c.1558+1451C>T (n.1558+1451C>T) c.1513+1451C>T (n.1513+1451C>T) c.1548C>T (p.Asn516=) c.996C>T (p.Asn332=) n.1352C>T n.1655C>T | |
| 4 | g.109741040G>C | CA357854587 | CFI | n.1713+1451C>G n.1712+1451C>G n.1629C>G c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1629C>G (p.Asn543Lys) c.1534+1451C>G (n.1534+1451C>G) n.2022C>G c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.1045-235C>G (n.1045-235C>G) c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.1558+1451C>G (n.1558+1451C>G) c.1513+1451C>G (n.1513+1451C>G) c.1548C>G (p.Asn516Lys) c.996C>G (p.Asn332Lys) n.1352C>G n.1655C>G | |
| 4 | g.109741040G>T | CA357854588 | CFI | n.1713+1451C>A n.1712+1451C>A n.1629C>A c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1629C>A (p.Asn543Lys) c.1534+1451C>A (n.1534+1451C>A) n.2022C>A c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.1045-235C>A (n.1045-235C>A) c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.1558+1451C>A (n.1558+1451C>A) c.1513+1451C>A (n.1513+1451C>A) c.1548C>A (p.Asn516Lys) c.996C>A (p.Asn332Lys) n.1352C>A n.1655C>A | |
| 4 | g.109741041T>A | CA357854589 | CFI | n.1713+1450A>T n.1712+1450A>T n.1628A>T c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.1534+1450A>T (n.1534+1450A>T) n.2021A>T c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1045-236A>T (n.1045-236A>T) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1558+1450A>T (n.1558+1450A>T) c.1513+1450A>T (n.1513+1450A>T) c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.1351A>T n.1654A>T | |
| 4 | g.109741041T>C | CA357854590 | CFI | n.1713+1450A>G n.1712+1450A>G n.1628A>G c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1534+1450A>G (n.1534+1450A>G) n.2021A>G c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1045-236A>G (n.1045-236A>G) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1558+1450A>G (n.1558+1450A>G) c.1513+1450A>G (n.1513+1450A>G) c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.1351A>G n.1654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741041T>G | CA357854591 | CFI | n.1713+1450A>C n.1712+1450A>C n.1628A>C c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1534+1450A>C (n.1534+1450A>C) n.2021A>C c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1045-236A>C (n.1045-236A>C) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1558+1450A>C (n.1558+1450A>C) c.1513+1450A>C (n.1513+1450A>C) c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.1351A>C n.1654A>C | |
| 4 | g.109741041T= | CA1484705104 | CFI | n.1713+1450A= n.1712+1450A= n.1628A= c.1604A= (p.Asn535=) c.1628A= (p.Asn543=) c.1534+1450A= (n.1534+1450A=) n.2021A= c.1583A= (p.Asn528=) c.1045-236A= (n.1045-236A=) c.1625A= (p.Asn542=) c.1558+1450A= (n.1558+1450A=) c.1513+1450A= (n.1513+1450A=) c.1547A= (p.Asn516=) c.995A= (p.Asn332=) n.1351A= n.1654A= | |
| 4 | g.109741042T>A | CA357854594 | CFI | n.1713+1449A>T n.1712+1449A>T n.1627A>T c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1534+1449A>T (n.1534+1449A>T) n.2020A>T c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1045-237A>T (n.1045-237A>T) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1558+1449A>T (n.1558+1449A>T) c.1513+1449A>T (n.1513+1449A>T) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.1350A>T n.1653A>T | |
| 4 | g.109741042T>C | CA357854592 | CFI | n.1713+1449A>G n.1712+1449A>G n.1627A>G c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1534+1449A>G (n.1534+1449A>G) n.2020A>G c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1045-237A>G (n.1045-237A>G) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1558+1449A>G (n.1558+1449A>G) c.1513+1449A>G (n.1513+1449A>G) c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) n.1350A>G n.1653A>G | |
| 4 | g.109741042T>G | CA357854593 | CFI | n.1713+1449A>C n.1712+1449A>C n.1627A>C c.1603A>C (p.Asn535His) c.1627A>C (p.Asn543His) c.1534+1449A>C (n.1534+1449A>C) n.2020A>C c.1582A>C (p.Asn528His) c.1045-237A>C (n.1045-237A>C) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1558+1449A>C (n.1558+1449A>C) c.1513+1449A>C (n.1513+1449A>C) c.1546A>C (p.Asn516His) c.994A>C (p.Asn332His) n.1350A>C n.1653A>C | |
| 4 | g.109741043G>A | CA440818754 | CFI | n.1713+1448C>T n.1712+1448C>T n.1626C>T c.1602C>T (p.Ala534=) c.1626C>T (p.Ala542=) c.1534+1448C>T (n.1534+1448C>T) n.2019C>T c.1581C>T (p.Ala527=) c.1045-238C>T (n.1045-238C>T) c.1623C>T (p.Ala541=) c.1558+1448C>T (n.1558+1448C>T) c.1513+1448C>T (n.1513+1448C>T) c.1545C>T (p.Ala515=) c.993C>T (p.Ala331=) n.1349C>T n.1652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741043G>C | CA440818753 | CFI | n.1713+1448C>G n.1712+1448C>G n.1626C>G c.1602C>G (p.Ala534=) c.1626C>G (p.Ala542=) c.1534+1448C>G (n.1534+1448C>G) n.2019C>G c.1581C>G (p.Ala527=) c.1045-238C>G (n.1045-238C>G) c.1623C>G (p.Ala541=) c.1558+1448C>G (n.1558+1448C>G) c.1513+1448C>G (n.1513+1448C>G) c.1545C>G (p.Ala515=) c.993C>G (p.Ala331=) n.1349C>G n.1652C>G | |
| 4 | g.109741043G= | CA1484705105 | CFI | n.1713+1448C= n.1712+1448C= n.1626C= c.1602C= (p.Ala534=) c.1626C= (p.Ala542=) c.1534+1448C= (n.1534+1448C=) n.2019C= c.1581C= (p.Ala527=) c.1045-238C= (n.1045-238C=) c.1623C= (p.Ala541=) c.1558+1448C= (n.1558+1448C=) c.1513+1448C= (n.1513+1448C=) c.1545C= (p.Ala515=) c.993C= (p.Ala331=) n.1349C= n.1652C= | |
| 4 | g.109741043G>T | CA440818752 | CFI | n.1713+1448C>A n.1712+1448C>A n.1626C>A c.1602C>A (p.Ala534=) c.1626C>A (p.Ala542=) c.1534+1448C>A (n.1534+1448C>A) n.2019C>A c.1581C>A (p.Ala527=) c.1045-238C>A (n.1045-238C>A) c.1623C>A (p.Ala541=) c.1558+1448C>A (n.1558+1448C>A) c.1513+1448C>A (n.1513+1448C>A) c.1545C>A (p.Ala515=) c.993C>A (p.Ala331=) n.1349C>A n.1652C>A | |
| 4 | g.109741046_109741065del | CA2671741613 | CFI | n.1713+1429_1713+1448del n.1712+1429_1712+1448del n.1607_1626del c.1583_1602del (p.Pro528GlnfsTer?) c.1607_1626del (p.Pro536GlnfsTer?) c.1534+1429_1534+1448del (n.1534+1429_1534+1448del) n.2000_2019del c.1562_1581del (p.Pro521GlnfsTer?) c.1045-257_1045-238del (n.1045-257_1045-238del) c.1604_1623del (p.Pro535GlnfsTer?) c.1558+1429_1558+1448del (n.1558+1429_1558+1448del) c.1513+1429_1513+1448del (n.1513+1429_1513+1448del) c.1526_1545del (p.Pro509GlnfsTer?) c.974_993del (p.Pro325GlnfsTer?) n.1330_1349del n.1633_1652del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741044G>A | CA357854595 | CFI | n.1713+1447C>T n.1712+1447C>T n.1625C>T c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1534+1447C>T (n.1534+1447C>T) n.2018C>T c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1045-239C>T (n.1045-239C>T) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1558+1447C>T (n.1558+1447C>T) c.1513+1447C>T (n.1513+1447C>T) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.992C>T (p.Ala331Val) n.1348C>T n.1651C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109741044G>C | CA357854596 | CFI | n.1713+1447C>G n.1712+1447C>G n.1625C>G c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1534+1447C>G (n.1534+1447C>G) n.2018C>G c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1045-239C>G (n.1045-239C>G) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1558+1447C>G (n.1558+1447C>G) c.1513+1447C>G (n.1513+1447C>G) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.1348C>G n.1651C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741044G= | CA1484705110 | CFI | n.1713+1447C= n.1712+1447C= n.1625C= c.1601C= (p.Ala534=) c.1625C= (p.Ala542=) c.1534+1447C= (n.1534+1447C=) n.2018C= c.1580C= (p.Ala527=) c.1045-239C= (n.1045-239C=) c.1622C= (p.Ala541=) c.1558+1447C= (n.1558+1447C=) c.1513+1447C= (n.1513+1447C=) c.1544C= (p.Ala515=) c.992C= (p.Ala331=) n.1348C= n.1651C= | |
| 4 | g.109741044G>T | CA357854597 | CFI | n.1713+1447C>A n.1712+1447C>A n.1625C>A c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1534+1447C>A (n.1534+1447C>A) n.2018C>A c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1045-239C>A (n.1045-239C>A) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1558+1447C>A (n.1558+1447C>A) c.1513+1447C>A (n.1513+1447C>A) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) n.1348C>A n.1651C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109741045C>A | CA357854598 | CFI | n.1713+1446G>T n.1712+1446G>T n.1624G>T c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1534+1446G>T (n.1534+1446G>T) n.2017G>T c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1045-240G>T (n.1045-240G>T) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1558+1446G>T (n.1558+1446G>T) c.1513+1446G>T (n.1513+1446G>T) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) n.1347G>T n.1650G>T | |
| 4 | g.109741045C= | CA1484705113 | CFI | n.1713+1446G= n.1712+1446G= n.1624G= c.1600G= (p.Ala534=) c.1624G= (p.Ala542=) c.1534+1446G= (n.1534+1446G=) n.2017G= c.1579G= (p.Ala527=) c.1045-240G= (n.1045-240G=) c.1621G= (p.Ala541=) c.1558+1446G= (n.1558+1446G=) c.1513+1446G= (n.1513+1446G=) c.1543G= (p.Ala515=) c.991G= (p.Ala331=) n.1347G= n.1650G= | |
| 4 | g.109741045C>G | CA357854599 | CFI | n.1713+1446G>C n.1712+1446G>C n.1624G>C c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1534+1446G>C (n.1534+1446G>C) n.2017G>C c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1045-240G>C (n.1045-240G>C) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1558+1446G>C (n.1558+1446G>C) c.1513+1446G>C (n.1513+1446G>C) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) n.1347G>C n.1650G>C | |
| 4 | g.109741045C>T | CA357854600 | CFI | n.1713+1446G>A n.1712+1446G>A n.1624G>A c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1534+1446G>A (n.1534+1446G>A) n.2017G>A c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1045-240G>A (n.1045-240G>A) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1558+1446G>A (n.1558+1446G>A) c.1513+1446G>A (n.1513+1446G>A) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.1347G>A n.1650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741046A= | CA1484705114 | CFI | n.1713+1445T= n.1712+1445T= n.1623T= c.1599T= (p.Asp533=) c.1623T= (p.Asp541=) c.1534+1445T= (n.1534+1445T=) n.2016T= c.1578T= (p.Asp526=) c.1045-241T= (n.1045-241T=) c.1620T= (p.Asp540=) c.1558+1445T= (n.1558+1445T=) c.1513+1445T= (n.1513+1445T=) c.1542T= (p.Asp514=) c.990T= (p.Asp330=) n.1346T= n.1649T= | |
| 4 | g.109741046A>C | CA357854602 | CFI | n.1713+1445T>G n.1712+1445T>G n.1623T>G c.1599T>G (p.Asp533Glu) c.1623T>G (p.Asp541Glu) c.1534+1445T>G (n.1534+1445T>G) n.2016T>G c.1578T>G (p.Asp526Glu) c.1045-241T>G (n.1045-241T>G) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.1558+1445T>G (n.1558+1445T>G) c.1513+1445T>G (n.1513+1445T>G) c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) n.1346T>G n.1649T>G | dbSNP |
| 4 | g.109741046A>G | CA440818755 | CFI | n.1713+1445T>C n.1712+1445T>C n.1623T>C c.1599T>C (p.Asp533=) c.1623T>C (p.Asp541=) c.1534+1445T>C (n.1534+1445T>C) n.2016T>C c.1578T>C (p.Asp526=) c.1045-241T>C (n.1045-241T>C) c.1620T>C (p.Asp540=) c.1558+1445T>C (n.1558+1445T>C) c.1513+1445T>C (n.1513+1445T>C) c.1542T>C (p.Asp514=) c.990T>C (p.Asp330=) n.1346T>C n.1649T>C | |
| 4 | g.109741046A>T | CA357854601 | CFI | n.1713+1445T>A n.1712+1445T>A n.1623T>A c.1599T>A (p.Asp533Glu) c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.1534+1445T>A (n.1534+1445T>A) n.2016T>A c.1578T>A (p.Asp526Glu) c.1045-241T>A (n.1045-241T>A) c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.1558+1445T>A (n.1558+1445T>A) c.1513+1445T>A (n.1513+1445T>A) c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) n.1346T>A n.1649T>A | |
| 4 | g.109741047T>A | CA357854603 | CFI | n.1713+1444A>T n.1712+1444A>T n.1622A>T c.1598A>T (p.Asp533Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1534+1444A>T (n.1534+1444A>T) n.2015A>T c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1045-242A>T (n.1045-242A>T) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1558+1444A>T (n.1558+1444A>T) c.1513+1444A>T (n.1513+1444A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.989A>T (p.Asp330Val) n.1345A>T n.1648A>T | |
| 4 | g.109741047T>C | CA357854605 | CFI | n.1713+1444A>G n.1712+1444A>G n.1622A>G c.1598A>G (p.Asp533Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1534+1444A>G (n.1534+1444A>G) n.2015A>G c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1045-242A>G (n.1045-242A>G) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1558+1444A>G (n.1558+1444A>G) c.1513+1444A>G (n.1513+1444A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) n.1345A>G n.1648A>G | |
| 4 | g.109741047T>G | CA357854604 | CFI | n.1713+1444A>C n.1712+1444A>C n.1622A>C c.1598A>C (p.Asp533Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1534+1444A>C (n.1534+1444A>C) n.2015A>C c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1045-242A>C (n.1045-242A>C) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1558+1444A>C (n.1558+1444A>C) c.1513+1444A>C (n.1513+1444A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) n.1345A>C n.1648A>C | |
| 4 | g.109741048C>A | CA357854606 | CFI | n.1713+1443G>T n.1712+1443G>T n.1621G>T c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1534+1443G>T (n.1534+1443G>T) n.2014G>T c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1045-243G>T (n.1045-243G>T) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1558+1443G>T (n.1558+1443G>T) c.1513+1443G>T (n.1513+1443G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) n.1344G>T n.1647G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109741048C= | CA1484705118 | CFI | n.1713+1443G= n.1712+1443G= n.1621G= c.1597G= (p.Asp533=) c.1621G= (p.Asp541=) c.1534+1443G= (n.1534+1443G=) n.2014G= c.1576G= (p.Asp526=) c.1045-243G= (n.1045-243G=) c.1618G= (p.Asp540=) c.1558+1443G= (n.1558+1443G=) c.1513+1443G= (n.1513+1443G=) c.1540G= (p.Asp514=) c.988G= (p.Asp330=) n.1344G= n.1647G= | |
| 4 | g.109741048C>G | CA357854607 | CFI | n.1713+1443G>C n.1712+1443G>C n.1621G>C c.1597G>C (p.Asp533His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1534+1443G>C (n.1534+1443G>C) n.2014G>C c.1576G>C (p.Asp526His) c.1045-243G>C (n.1045-243G>C) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1558+1443G>C (n.1558+1443G>C) c.1513+1443G>C (n.1513+1443G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) c.988G>C (p.Asp330His) n.1344G>C n.1647G>C | |
| 4 | g.109741048C>T | CA357854608 | CFI | n.1713+1443G>A n.1712+1443G>A n.1621G>A c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1534+1443G>A (n.1534+1443G>A) n.2014G>A c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1045-243G>A (n.1045-243G>A) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1558+1443G>A (n.1558+1443G>A) c.1513+1443G>A (n.1513+1443G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) n.1344G>A n.1647G>A | |
| 4 | g.109741049C>A | CA357854609 | CFI | n.1713+1442G>T n.1712+1442G>T n.1620G>T c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1620G>T (p.Met540Ile) c.1534+1442G>T (n.1534+1442G>T) n.2013G>T c.1575G>T (p.Met525Ile) c.1045-244G>T (n.1045-244G>T) c.1617G>T (p.Met539Ile) c.1558+1442G>T (n.1558+1442G>T) c.1513+1442G>T (n.1513+1442G>T) c.1539G>T (p.Met513Ile) c.987G>T (p.Met329Ile) n.1343G>T n.1646G>T | |
| 4 | g.109741049C>G | CA357854610 | CFI | n.1713+1442G>C n.1712+1442G>C n.1620G>C c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1620G>C (p.Met540Ile) c.1534+1442G>C (n.1534+1442G>C) n.2013G>C c.1575G>C (p.Met525Ile) c.1045-244G>C (n.1045-244G>C) c.1617G>C (p.Met539Ile) c.1558+1442G>C (n.1558+1442G>C) c.1513+1442G>C (n.1513+1442G>C) c.1539G>C (p.Met513Ile) c.987G>C (p.Met329Ile) n.1343G>C n.1646G>C | |
| 4 | g.109741049C>T | CA357854611 | CFI | n.1713+1442G>A n.1712+1442G>A n.1620G>A c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1620G>A (p.Met540Ile) c.1534+1442G>A (n.1534+1442G>A) n.2013G>A c.1575G>A (p.Met525Ile) c.1045-244G>A (n.1045-244G>A) c.1617G>A (p.Met539Ile) c.1558+1442G>A (n.1558+1442G>A) c.1513+1442G>A (n.1513+1442G>A) c.1539G>A (p.Met513Ile) c.987G>A (p.Met329Ile) n.1343G>A n.1646G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109741050A>C | CA357854612 | CFI | n.1713+1441T>G n.1712+1441T>G n.1619T>G c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1619T>G (p.Met540Arg) c.1534+1441T>G (n.1534+1441T>G) n.2012T>G c.1574T>G (p.Met525Arg) c.1045-245T>G (n.1045-245T>G) c.1616T>G (p.Met539Arg) c.1558+1441T>G (n.1558+1441T>G) c.1513+1441T>G (n.1513+1441T>G) c.1538T>G (p.Met513Arg) c.986T>G (p.Met329Arg) n.1342T>G n.1645T>G | |
| 4 | g.109741050A>G | CA357854613 | CFI | n.1713+1441T>C n.1712+1441T>C n.1619T>C c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1619T>C (p.Met540Thr) c.1534+1441T>C (n.1534+1441T>C) n.2012T>C c.1574T>C (p.Met525Thr) c.1045-245T>C (n.1045-245T>C) c.1616T>C (p.Met539Thr) c.1558+1441T>C (n.1558+1441T>C) c.1513+1441T>C (n.1513+1441T>C) c.1538T>C (p.Met513Thr) c.986T>C (p.Met329Thr) n.1342T>C n.1645T>C | |
| 4 | g.109741050A>T | CA357854614 | CFI | n.1713+1441T>A n.1712+1441T>A n.1619T>A c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1619T>A (p.Met540Lys) c.1534+1441T>A (n.1534+1441T>A) n.2012T>A c.1574T>A (p.Met525Lys) c.1045-245T>A (n.1045-245T>A) c.1616T>A (p.Met539Lys) c.1558+1441T>A (n.1558+1441T>A) c.1513+1441T>A (n.1513+1441T>A) c.1538T>A (p.Met513Lys) c.986T>A (p.Met329Lys) n.1342T>A n.1645T>A | |
| 4 | g.109741051T>A | CA357854615 | CFI | n.1713+1440A>T n.1712+1440A>T n.1618A>T c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1618A>T (p.Met540Leu) c.1534+1440A>T (n.1534+1440A>T) n.2011A>T c.1573A>T (p.Met525Leu) c.1045-246A>T (n.1045-246A>T) c.1615A>T (p.Met539Leu) c.1558+1440A>T (n.1558+1440A>T) c.1513+1440A>T (n.1513+1440A>T) c.1537A>T (p.Met513Leu) c.985A>T (p.Met329Leu) n.1341A>T n.1644A>T | |
| 4 | g.109741051T>C | CA357854616 | CFI | n.1713+1440A>G n.1712+1440A>G n.1618A>G c.1594A>G (p.Met532Val) c.1618A>G (p.Met540Val) c.1534+1440A>G (n.1534+1440A>G) n.2011A>G c.1573A>G (p.Met525Val) c.1045-246A>G (n.1045-246A>G) c.1615A>G (p.Met539Val) c.1558+1440A>G (n.1558+1440A>G) c.1513+1440A>G (n.1513+1440A>G) c.1537A>G (p.Met513Val) c.985A>G (p.Met329Val) n.1341A>G n.1644A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109741051T>G | CA357854617 | CFI | n.1713+1440A>C n.1712+1440A>C n.1618A>C c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1618A>C (p.Met540Leu) c.1534+1440A>C (n.1534+1440A>C) n.2011A>C c.1573A>C (p.Met525Leu) c.1045-246A>C (n.1045-246A>C) c.1615A>C (p.Met539Leu) c.1558+1440A>C (n.1558+1440A>C) c.1513+1440A>C (n.1513+1440A>C) c.1537A>C (p.Met513Leu) c.985A>C (p.Met329Leu) n.1341A>C n.1644A>C | |
| 4 | g.109741051T= | CA1484705123 | CFI | n.1713+1440A= n.1712+1440A= n.1618A= c.1594A= (p.Met532=) c.1618A= (p.Met540=) c.1534+1440A= (n.1534+1440A=) n.2011A= c.1573A= (p.Met525=) c.1045-246A= (n.1045-246A=) c.1615A= (p.Met539=) c.1558+1440A= (n.1558+1440A=) c.1513+1440A= (n.1513+1440A=) c.1537A= (p.Met513=) c.985A= (p.Met329=) n.1341A= n.1644A= | |
| 4 | g.109741052A>C | CA357854619 | CFI | n.1713+1439T>G n.1712+1439T>G n.1617T>G c.1593T>G (p.Cys531Trp) c.1617T>G (p.Cys539Trp) c.1534+1439T>G (n.1534+1439T>G) n.2010T>G c.1572T>G (p.Cys524Trp) c.1045-247T>G (n.1045-247T>G) c.1614T>G (p.Cys538Trp) c.1558+1439T>G (n.1558+1439T>G) c.1513+1439T>G (n.1513+1439T>G) c.1536T>G (p.Cys512Trp) c.984T>G (p.Cys328Trp) n.1340T>G n.1643T>G | |
| 4 | g.109741052A>G | CA440818756 | CFI | n.1713+1439T>C n.1712+1439T>C n.1617T>C c.1593T>C (p.Cys531=) c.1617T>C (p.Cys539=) c.1534+1439T>C (n.1534+1439T>C) n.2010T>C c.1572T>C (p.Cys524=) c.1045-247T>C (n.1045-247T>C) c.1614T>C (p.Cys538=) c.1558+1439T>C (n.1558+1439T>C) c.1513+1439T>C (n.1513+1439T>C) c.1536T>C (p.Cys512=) c.984T>C (p.Cys328=) n.1340T>C n.1643T>C | |
| 4 | g.109741052A>T | CA357854618 | CFI | n.1713+1439T>A n.1712+1439T>A n.1617T>A c.1593T>A (p.Cys531Ter) c.1617T>A (p.Cys539Ter) c.1534+1439T>A (n.1534+1439T>A) n.2010T>A c.1572T>A (p.Cys524Ter) c.1045-247T>A (n.1045-247T>A) c.1614T>A (p.Cys538Ter) c.1558+1439T>A (n.1558+1439T>A) c.1513+1439T>A (n.1513+1439T>A) c.1536T>A (p.Cys512Ter) c.984T>A (p.Cys328Ter) n.1340T>A n.1643T>A | |
| 4 | g.109741053C>A | CA357854620 | CFI | n.1713+1438G>T n.1712+1438G>T n.1616G>T c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.1616G>T (p.Cys539Phe) c.1534+1438G>T (n.1534+1438G>T) n.2009G>T c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1045-248G>T (n.1045-248G>T) c.1613G>T (p.Cys538Phe) c.1558+1438G>T (n.1558+1438G>T) c.1513+1438G>T (n.1513+1438G>T) c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.983G>T (p.Cys328Phe) n.1339G>T n.1642G>T | COSMIC |
| 4 | g.109741053C>G | CA357854621 | CFI | n.1713+1438G>C n.1712+1438G>C n.1616G>C c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.1616G>C (p.Cys539Ser) c.1534+1438G>C (n.1534+1438G>C) n.2009G>C c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1045-248G>C (n.1045-248G>C) c.1613G>C (p.Cys538Ser) c.1558+1438G>C (n.1558+1438G>C) c.1513+1438G>C (n.1513+1438G>C) c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.983G>C (p.Cys328Ser) n.1339G>C n.1642G>C | |
| 4 | g.109741053C>T | CA357854622 | CFI | n.1713+1438G>A n.1712+1438G>A n.1616G>A c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.1616G>A (p.Cys539Tyr) c.1534+1438G>A (n.1534+1438G>A) n.2009G>A c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1045-248G>A (n.1045-248G>A) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) c.1558+1438G>A (n.1558+1438G>A) c.1513+1438G>A (n.1513+1438G>A) c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.983G>A (p.Cys328Tyr) n.1339G>A n.1642G>A | gnomAD v4 |