Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109740931G>ACA357854197CFIn.1713+1560C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1738C>A (p.His580Asn)
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c.1693C>A (p.His565Asn)
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 dbSNP
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c.1656C= (p.Tyr552=)
c.1104C= (p.Tyr368=)
n.1460C=
n.1763C=
4g.109740932G>TCA357854203CFIn.1713+1559C>A
n.1712+1559C>A
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c.1656C>A (p.Tyr552Ter)
c.1104C>A (p.Tyr368Ter)
n.1460C>A
n.1763C>A
4g.109740933T>ACA357854204CFIn.1713+1558A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
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c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
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4g.109740935G>TCA357854217CFIn.1713+1556C>A
n.1712+1556C>A
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c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.1734C>A (p.Ser578Arg)
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n.1457C>A
n.1760C>A
4g.109740936C>ACA357854219CFIn.1713+1555G>T
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n.1759G>T
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c.1688G= (p.Ser563=)
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c.1730G= (p.Ser577=)
c.1558+1555G= (n.1558+1555G=)
c.1513+1555G= (n.1513+1555G=)
c.1652G= (p.Ser551=)
c.1100G= (p.Ser367=)
n.1456G=
n.1759G=
4g.109740936C>GCA3041835CFIn.1713+1555G>C
n.1712+1555G>C
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n.2126G>C
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.1045-131G>C (n.1045-131G>C)
c.1730G>C (p.Ser577Thr)
c.1558+1555G>C (n.1558+1555G>C)
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c.1100G>C (p.Ser367Thr)
n.1456G>C
n.1759G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109740936C>TCA357854222CFIn.1713+1555G>A
n.1712+1555G>A
n.1733G>A
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.1534+1555G>A (n.1534+1555G>A)
n.2126G>A
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.1045-131G>A (n.1045-131G>A)
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
c.1558+1555G>A (n.1558+1555G>A)
c.1513+1555G>A (n.1513+1555G>A)
c.1652G>A (p.Ser551Asn)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
n.1456G>A
n.1759G>A
4g.109740937T>ACA357854224CFIn.1713+1554A>T
n.1712+1554A>T
n.1732A>T
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.1534+1554A>T (n.1534+1554A>T)
n.2125A>T
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.1045-132A>T (n.1045-132A>T)
c.1729A>T (p.Ser577Cys)
c.1558+1554A>T (n.1558+1554A>T)
c.1513+1554A>T (n.1513+1554A>T)
c.1651A>T (p.Ser551Cys)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
n.1455A>T
n.1758A>T
4g.109740937T>CCA3041836CFIn.1713+1554A>G
n.1712+1554A>G
n.1732A>G
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.1534+1554A>G (n.1534+1554A>G)
n.2125A>G
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.1045-132A>G (n.1045-132A>G)
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
c.1558+1554A>G (n.1558+1554A>G)
c.1513+1554A>G (n.1513+1554A>G)
c.1651A>G (p.Ser551Gly)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
n.1455A>G
n.1758A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109740937T>GCA357854226CFIn.1713+1554A>C
n.1712+1554A>C
n.1732A>C
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.1534+1554A>C (n.1534+1554A>C)
n.2125A>C
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
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c.1098T>A (p.Ile366=)
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n.2123T>C
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c.1727T>C (p.Ile576Thr)
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c.1045-134T>A (n.1045-134T>A)
c.1727T>A (p.Ile576Asn)
c.1558+1552T>A (n.1558+1552T>A)
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c.1649T>A (p.Ile550Asn)
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n.1756T>A
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c.1729A>T (p.Ile577Phe)
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n.1452A>C
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c.1728G>T (p.Trp576Cys)
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 dbSNP
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4g.109740942C>GCA357854246CFIn.1713+1549G>C
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n.1753G>A
 dbSNP
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n.1448C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1677T>C (p.Phe559=)
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n.1748T>C
 gnomAD v4
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4g.109740948A>CCA357854270CFIn.1713+1543T>G
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c.1639T>C (p.Phe547Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
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4g.109740950A>TCA357854281CFIn.1713+1541T>A
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n.2111A>C
c.1673A>C (p.Tyr558Ser)
c.1045-146A>C (n.1045-146A>C)
c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
c.1558+1540A>C (n.1558+1540A>C)
c.1513+1540A>C (n.1513+1540A>C)
c.1637A>C (p.Tyr546Ser)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
n.1441A>C
n.1744A>C
4g.109740952A=CA1484704945CFIn.1713+1539T=
n.1712+1539T=
n.1717T=
c.1693T= (p.Tyr565=)
c.1717T= (p.Tyr573=)
c.1534+1539T= (n.1534+1539T=)
n.2110T=
c.1672T= (p.Tyr558=)
c.1045-147T= (n.1045-147T=)
c.1714T= (p.Tyr572=)
c.1558+1539T= (n.1558+1539T=)
c.1513+1539T= (n.1513+1539T=)
c.1636T= (p.Tyr546=)
c.1084T= (p.Tyr362=)
n.1440T=
n.1743T=
4g.109740952A>CCA357854288CFIn.1713+1539T>G
n.1712+1539T>G
n.1717T>G
c.1693T>G (p.Tyr565Asp)
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
c.1534+1539T>G (n.1534+1539T>G)
n.2110T>G
c.1672T>G (p.Tyr558Asp)
c.1045-147T>G (n.1045-147T>G)
c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
c.1558+1539T>G (n.1558+1539T>G)
c.1513+1539T>G (n.1513+1539T>G)
c.1636T>G (p.Tyr546Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
n.1440T>G
n.1743T>G
4g.109740952A>GCA357854291CFIn.1713+1539T>C
n.1712+1539T>C
n.1717T>C
c.1693T>C (p.Tyr565His)
c.1717T>C (p.Tyr573His)
c.1534+1539T>C (n.1534+1539T>C)
n.2110T>C
c.1672T>C (p.Tyr558His)
c.1045-147T>C (n.1045-147T>C)
c.1714T>C (p.Tyr572His)
c.1558+1539T>C (n.1558+1539T>C)
c.1513+1539T>C (n.1513+1539T>C)
c.1636T>C (p.Tyr546His)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
n.1440T>C
n.1743T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109740952A>TCA357854290CFIn.1713+1539T>A
n.1712+1539T>A
n.1717T>A
c.1693T>A (p.Tyr565Asn)
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
c.1534+1539T>A (n.1534+1539T>A)
n.2110T>A
c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
c.1045-147T>A (n.1045-147T>A)
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
c.1558+1539T>A (n.1558+1539T>A)
c.1513+1539T>A (n.1513+1539T>A)
c.1636T>A (p.Tyr546Asn)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
n.1440T>A
n.1743T>A
4g.109740953A=CA1484704948CFIn.1713+1538T=
n.1712+1538T=
n.1716T=
c.1692T= (p.Asn564=)
c.1716T= (p.Asn572=)
c.1534+1538T= (n.1534+1538T=)
n.2109T=
c.1671T= (p.Asn557=)
c.1045-148T= (n.1045-148T=)
c.1713T= (p.Asn571=)
c.1558+1538T= (n.1558+1538T=)
c.1513+1538T= (n.1513+1538T=)
c.1635T= (p.Asn545=)
c.1083T= (p.Asn361=)
n.1439T=
n.1742T=
4g.109740953A>CCA357854293CFIn.1713+1538T>G
n.1712+1538T>G
n.1716T>G
c.1692T>G (p.Asn564Lys)
c.1716T>G (p.Asn572Lys)
c.1534+1538T>G (n.1534+1538T>G)
n.2109T>G
c.1671T>G (p.Asn557Lys)
c.1045-148T>G (n.1045-148T>G)
c.1713T>G (p.Asn571Lys)
c.1558+1538T>G (n.1558+1538T>G)
c.1513+1538T>G (n.1513+1538T>G)
c.1635T>G (p.Asn545Lys)
c.1083T>G (p.Asn361Lys)
n.1439T>G
n.1742T>G
4g.109740953A>GCA440818621CFIn.1713+1538T>C
n.1712+1538T>C
n.1716T>C
c.1692T>C (p.Asn564=)
c.1716T>C (p.Asn572=)
c.1534+1538T>C (n.1534+1538T>C)
n.2109T>C
c.1671T>C (p.Asn557=)
c.1045-148T>C (n.1045-148T>C)
c.1713T>C (p.Asn571=)
c.1558+1538T>C (n.1558+1538T>C)
c.1513+1538T>C (n.1513+1538T>C)
c.1635T>C (p.Asn545=)
c.1083T>C (p.Asn361=)
n.1439T>C
n.1742T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109740953A>TCA357854294CFIn.1713+1538T>A
n.1712+1538T>A
n.1716T>A
c.1692T>A (p.Asn564Lys)
c.1716T>A (p.Asn572Lys)
c.1534+1538T>A (n.1534+1538T>A)
n.2109T>A
c.1671T>A (p.Asn557Lys)
c.1045-148T>A (n.1045-148T>A)
c.1713T>A (p.Asn571Lys)
c.1558+1538T>A (n.1558+1538T>A)
c.1513+1538T>A (n.1513+1538T>A)
c.1635T>A (p.Asn545Lys)
c.1083T>A (p.Asn361Lys)
n.1439T>A
n.1742T>A
 ClinVar
4g.109740954T>ACA357854296CFIn.1713+1537A>T
n.1712+1537A>T
n.1715A>T
c.1691A>T (p.Asn564Ile)
c.1715A>T (p.Asn572Ile)
c.1534+1537A>T (n.1534+1537A>T)
n.2108A>T
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.1045-149A>T (n.1045-149A>T)
c.1712A>T (p.Asn571Ile)
c.1558+1537A>T (n.1558+1537A>T)
c.1513+1537A>T (n.1513+1537A>T)
c.1634A>T (p.Asn545Ile)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
n.1438A>T
n.1741A>T
4g.109740954T>CCA3041838CFIn.1713+1537A>G
n.1712+1537A>G
n.1715A>G
c.1691A>G (p.Asn564Ser)
c.1715A>G (p.Asn572Ser)
c.1534+1537A>G (n.1534+1537A>G)
n.2108A>G
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.1045-149A>G (n.1045-149A>G)
c.1712A>G (p.Asn571Ser)
c.1558+1537A>G (n.1558+1537A>G)
c.1513+1537A>G (n.1513+1537A>G)
c.1634A>G (p.Asn545Ser)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
n.1438A>G
n.1741A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109740954T>GCA357854298CFIn.1713+1537A>C
n.1712+1537A>C
n.1715A>C
c.1691A>C (p.Asn564Thr)
c.1715A>C (p.Asn572Thr)
c.1534+1537A>C (n.1534+1537A>C)
n.2108A>C
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1045-149A>C (n.1045-149A>C)
c.1712A>C (p.Asn571Thr)
c.1558+1537A>C (n.1558+1537A>C)
c.1513+1537A>C (n.1513+1537A>C)
c.1634A>C (p.Asn545Thr)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
n.1438A>C
n.1741A>C
4g.109740954T=CA1484704953CFIn.1713+1537A=
n.1712+1537A=
n.1715A=
c.1691A= (p.Asn564=)
c.1715A= (p.Asn572=)
c.1534+1537A= (n.1534+1537A=)
n.2108A=
c.1670A= (p.Asn557=)
c.1045-149A= (n.1045-149A=)
c.1712A= (p.Asn571=)
c.1558+1537A= (n.1558+1537A=)
c.1513+1537A= (n.1513+1537A=)
c.1634A= (p.Asn545=)
c.1082A= (p.Asn361=)
n.1438A=
n.1741A=
4g.109740955T>ACA357854303CFIn.1713+1536A>T
n.1712+1536A>T
n.1714A>T
c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
c.1714A>T (p.Asn572Tyr)
c.1534+1536A>T (n.1534+1536A>T)
n.2107A>T
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1045-150A>T (n.1045-150A>T)
c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
c.1558+1536A>T (n.1558+1536A>T)
c.1513+1536A>T (n.1513+1536A>T)
c.1633A>T (p.Asn545Tyr)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
n.1437A>T
n.1740A>T
4g.109740955T>CCA357854302CFIn.1713+1536A>G
n.1712+1536A>G
n.1714A>G
c.1690A>G (p.Asn564Asp)
c.1714A>G (p.Asn572Asp)
c.1534+1536A>G (n.1534+1536A>G)
n.2107A>G
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.1045-150A>G (n.1045-150A>G)
c.1711A>G (p.Asn571Asp)
c.1558+1536A>G (n.1558+1536A>G)
c.1513+1536A>G (n.1513+1536A>G)
c.1633A>G (p.Asn545Asp)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
n.1437A>G
n.1740A>G
4g.109740955T>GCA357854300CFIn.1713+1536A>C
n.1712+1536A>C
n.1714A>C
c.1690A>C (p.Asn564His)
c.1714A>C (p.Asn572His)
c.1534+1536A>C (n.1534+1536A>C)
n.2107A>C
c.1669A>C (p.Asn557His)
c.1045-150A>C (n.1045-150A>C)
c.1711A>C (p.Asn571His)
c.1558+1536A>C (n.1558+1536A>C)
c.1513+1536A>C (n.1513+1536A>C)
c.1633A>C (p.Asn545His)
c.1081A>C (p.Asn361His)
n.1437A>C
n.1740A>C
4g.109740956G>ACA440818628CFIn.1713+1535C>T
n.1712+1535C>T
n.1713C>T
c.1689C>T (p.Ala563=)
c.1713C>T (p.Ala571=)
c.1534+1535C>T (n.1534+1535C>T)
n.2106C>T
c.1668C>T (p.Ala556=)
c.1045-151C>T (n.1045-151C>T)
c.1710C>T (p.Ala570=)
c.1558+1535C>T (n.1558+1535C>T)
c.1513+1535C>T (n.1513+1535C>T)
c.1632C>T (p.Ala544=)
c.1080C>T (p.Ala360=)
n.1436C>T
n.1739C>T
 dbSNP
4g.109740956G>CCA440818630CFIn.1713+1535C>G
n.1712+1535C>G
n.1713C>G
c.1689C>G (p.Ala563=)
c.1713C>G (p.Ala571=)
c.1534+1535C>G (n.1534+1535C>G)
n.2106C>G
c.1668C>G (p.Ala556=)
c.1045-151C>G (n.1045-151C>G)
c.1710C>G (p.Ala570=)
c.1558+1535C>G (n.1558+1535C>G)
c.1513+1535C>G (n.1513+1535C>G)
c.1632C>G (p.Ala544=)
c.1080C>G (p.Ala360=)
n.1436C>G
n.1739C>G
4g.109740956G=CA1484704958CFIn.1713+1535C=
n.1712+1535C=
n.1713C=
c.1689C= (p.Ala563=)
c.1713C= (p.Ala571=)
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n.2106C=
c.1668C= (p.Ala556=)
c.1045-151C= (n.1045-151C=)
c.1710C= (p.Ala570=)
c.1558+1535C= (n.1558+1535C=)
c.1513+1535C= (n.1513+1535C=)
c.1632C= (p.Ala544=)
c.1080C= (p.Ala360=)
n.1436C=
n.1739C=
4g.109740956G>TCA440818631CFIn.1713+1535C>A
n.1712+1535C>A
n.1713C>A
c.1689C>A (p.Ala563=)
c.1713C>A (p.Ala571=)
c.1534+1535C>A (n.1534+1535C>A)
n.2106C>A
c.1668C>A (p.Ala556=)
c.1045-151C>A (n.1045-151C>A)
c.1710C>A (p.Ala570=)
c.1558+1535C>A (n.1558+1535C>A)
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c.1632C>A (p.Ala544=)
c.1080C>A (p.Ala360=)
n.1436C>A
n.1739C>A
4g.109740957G>ACA357854305CFIn.1713+1534C>T
n.1712+1534C>T
n.1712C>T
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1534+1534C>T (n.1534+1534C>T)
n.2105C>T
c.1667C>T (p.Ala556Val)
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c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.1558+1534C>T (n.1558+1534C>T)
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c.1631C>T (p.Ala544Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.1435C>T
n.1738C>T
4g.109740957G>CCA357854307CFIn.1713+1534C>G
n.1712+1534C>G
n.1712C>G
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1534+1534C>G (n.1534+1534C>G)
n.2105C>G
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.1045-152C>G (n.1045-152C>G)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.1558+1534C>G (n.1558+1534C>G)
c.1513+1534C>G (n.1513+1534C>G)
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.1435C>G
n.1738C>G
4g.109740957G>TCA357854309CFIn.1713+1534C>A
n.1712+1534C>A
n.1712C>A
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.1534+1534C>A (n.1534+1534C>A)
n.2105C>A
c.1667C>A (p.Ala556Asp)
c.1045-152C>A (n.1045-152C>A)
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.1558+1534C>A (n.1558+1534C>A)
c.1513+1534C>A (n.1513+1534C>A)
c.1631C>A (p.Ala544Asp)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
n.1435C>A
n.1738C>A
4g.109740958C>ACA3041839CFIn.1713+1533G>T
n.1712+1533G>T
n.1711G>T
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1534+1533G>T (n.1534+1533G>T)
n.2104G>T
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.1045-153G>T (n.1045-153G>T)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1558+1533G>T (n.1558+1533G>T)
c.1513+1533G>T (n.1513+1533G>T)
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.1434G>T
n.1737G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109740958C=CA1484704963CFIn.1713+1533G=
n.1712+1533G=
n.1711G=
c.1687G= (p.Ala563=)
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1534+1533G= (n.1534+1533G=)
n.2104G=
c.1666G= (p.Ala556=)
c.1045-153G= (n.1045-153G=)
c.1708G= (p.Ala570=)
c.1558+1533G= (n.1558+1533G=)
c.1513+1533G= (n.1513+1533G=)
c.1630G= (p.Ala544=)
c.1078G= (p.Ala360=)
n.1434G=
n.1737G=
4g.109740958C>GCA357854311CFIn.1713+1533G>C
n.1712+1533G>C
n.1711G>C
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1534+1533G>C (n.1534+1533G>C)
n.2104G>C
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.1045-153G>C (n.1045-153G>C)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.1558+1533G>C (n.1558+1533G>C)
c.1513+1533G>C (n.1513+1533G>C)
c.1630G>C (p.Ala544Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.1434G>C
n.1737G>C
4g.109740958C>TCA357854312CFIn.1713+1533G>A
n.1712+1533G>A
n.1711G>A
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1534+1533G>A (n.1534+1533G>A)
n.2104G>A
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.1045-153G>A (n.1045-153G>A)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.1558+1533G>A (n.1558+1533G>A)
c.1513+1533G>A (n.1513+1533G>A)
c.1630G>A (p.Ala544Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.1434G>A
n.1737G>A
 dbSNP
4g.109740959C>ACA440818640CFIn.1713+1532G>T
n.1712+1532G>T
n.1710G>T
c.1686G>T (p.Val562=)
c.1710G>T (p.Val570=)
c.1534+1532G>T (n.1534+1532G>T)
n.2103G>T
c.1665G>T (p.Val555=)
c.1045-154G>T (n.1045-154G>T)
c.1707G>T (p.Val569=)
c.1558+1532G>T (n.1558+1532G>T)
c.1513+1532G>T (n.1513+1532G>T)
c.1629G>T (p.Val543=)
c.1077G>T (p.Val359=)
n.1433G>T
n.1736G>T
4g.109740959C>GCA440818638CFIn.1713+1532G>C
n.1712+1532G>C
n.1710G>C
c.1686G>C (p.Val562=)
c.1710G>C (p.Val570=)
c.1534+1532G>C (n.1534+1532G>C)
n.2103G>C
c.1665G>C (p.Val555=)
c.1045-154G>C (n.1045-154G>C)
c.1707G>C (p.Val569=)
c.1558+1532G>C (n.1558+1532G>C)
c.1513+1532G>C (n.1513+1532G>C)
c.1629G>C (p.Val543=)
c.1077G>C (p.Val359=)
n.1433G>C
n.1736G>C
4g.109740959C>TCA440818639CFIn.1713+1532G>A
n.1712+1532G>A
n.1710G>A
c.1686G>A (p.Val562=)
c.1710G>A (p.Val570=)
c.1534+1532G>A (n.1534+1532G>A)
n.2103G>A
c.1665G>A (p.Val555=)
c.1045-154G>A (n.1045-154G>A)
c.1707G>A (p.Val569=)
c.1558+1532G>A (n.1558+1532G>A)
c.1513+1532G>A (n.1513+1532G>A)
c.1629G>A (p.Val543=)
c.1077G>A (p.Val359=)
n.1433G>A
n.1736G>A
4g.109740960A>CCA357854314CFIn.1713+1531T>G
n.1712+1531T>G
n.1709T>G
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.1534+1531T>G (n.1534+1531T>G)
n.2102T>G
c.1664T>G (p.Val555Gly)
c.1045-155T>G (n.1045-155T>G)
c.1706T>G (p.Val569Gly)
c.1558+1531T>G (n.1558+1531T>G)
c.1513+1531T>G (n.1513+1531T>G)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.1432T>G
n.1735T>G
4g.109740960A>GCA357854317CFIn.1713+1531T>C
n.1712+1531T>C
n.1709T>C
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.1534+1531T>C (n.1534+1531T>C)
n.2102T>C
c.1664T>C (p.Val555Ala)
c.1045-155T>C (n.1045-155T>C)
c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.1558+1531T>C (n.1558+1531T>C)
c.1513+1531T>C (n.1513+1531T>C)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.1432T>C
n.1735T>C
 gnomAD v4
4g.109740960A>TCA357854315CFIn.1713+1531T>A
n.1712+1531T>A
n.1709T>A
c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.1709T>A (p.Val570Glu)
c.1534+1531T>A (n.1534+1531T>A)
n.2102T>A
c.1664T>A (p.Val555Glu)
c.1045-155T>A (n.1045-155T>A)
c.1706T>A (p.Val569Glu)
c.1558+1531T>A (n.1558+1531T>A)
c.1513+1531T>A (n.1513+1531T>A)
c.1628T>A (p.Val543Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
n.1432T>A
n.1735T>A
4g.109740961C>ACA357854319CFIn.1713+1530G>T
n.1712+1530G>T
n.1708G>T
c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.1708G>T (p.Val570Leu)
c.1534+1530G>T (n.1534+1530G>T)
n.2101G>T
c.1663G>T (p.Val555Leu)
c.1045-156G>T (n.1045-156G>T)
c.1705G>T (p.Val569Leu)
c.1558+1530G>T (n.1558+1530G>T)
c.1513+1530G>T (n.1513+1530G>T)
c.1627G>T (p.Val543Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
n.1431G>T
n.1734G>T
4g.109740961C>GCA357854320CFIn.1713+1530G>C
n.1712+1530G>C
n.1708G>C
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.1534+1530G>C (n.1534+1530G>C)
n.2101G>C
c.1663G>C (p.Val555Leu)
c.1045-156G>C (n.1045-156G>C)
c.1705G>C (p.Val569Leu)
c.1558+1530G>C (n.1558+1530G>C)
c.1513+1530G>C (n.1513+1530G>C)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.1431G>C
n.1734G>C
4g.109740961C>TCA357854321CFIn.1713+1530G>A
n.1712+1530G>A
n.1708G>A
c.1684G>A (p.Val562Met)
c.1708G>A (p.Val570Met)
c.1534+1530G>A (n.1534+1530G>A)
n.2101G>A
c.1663G>A (p.Val555Met)
c.1045-156G>A (n.1045-156G>A)
c.1705G>A (p.Val569Met)
c.1558+1530G>A (n.1558+1530G>A)
c.1513+1530G>A (n.1513+1530G>A)
c.1627G>A (p.Val543Met)
c.1075G>A (p.Val359Met)
n.1431G>A
n.1734G>A
4g.109740962T>ACA357854322CFIn.1713+1529A>T
n.1712+1529A>T
n.1707A>T
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
c.1707A>T (p.Lys569Asn)
c.1534+1529A>T (n.1534+1529A>T)
n.2100A>T
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.1045-157A>T (n.1045-157A>T)
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
c.1558+1529A>T (n.1558+1529A>T)
c.1513+1529A>T (n.1513+1529A>T)
c.1626A>T (p.Lys542Asn)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
n.1430A>T
n.1733A>T
4g.109740962T>CCA440818643CFIn.1713+1529A>G
n.1712+1529A>G
n.1707A>G
c.1683A>G (p.Lys561=)
c.1707A>G (p.Lys569=)
c.1534+1529A>G (n.1534+1529A>G)
n.2100A>G
c.1662A>G (p.Lys554=)
c.1045-157A>G (n.1045-157A>G)
c.1704A>G (p.Lys568=)
c.1558+1529A>G (n.1558+1529A>G)
c.1513+1529A>G (n.1513+1529A>G)
c.1626A>G (p.Lys542=)
c.1074A>G (p.Lys358=)
n.1430A>G
n.1733A>G
4g.109740962T>GCA357854324CFIn.1713+1529A>C
n.1712+1529A>C
n.1707A>C
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
c.1707A>C (p.Lys569Asn)
c.1534+1529A>C (n.1534+1529A>C)
n.2100A>C
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.1045-157A>C (n.1045-157A>C)
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
c.1558+1529A>C (n.1558+1529A>C)
c.1513+1529A>C (n.1513+1529A>C)
c.1626A>C (p.Lys542Asn)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
n.1430A>C
n.1733A>C
 ClinVar
4g.109740963T>ACA357854326CFIn.1713+1528A>T
n.1712+1528A>T
n.1706A>T
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
c.1706A>T (p.Lys569Ile)
c.1534+1528A>T (n.1534+1528A>T)
n.2099A>T
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.1045-158A>T (n.1045-158A>T)
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
c.1558+1528A>T (n.1558+1528A>T)
c.1513+1528A>T (n.1513+1528A>T)
c.1625A>T (p.Lys542Ile)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
n.1429A>T
n.1732A>T
4g.109740963T>CCA357854327CFIn.1713+1528A>G
n.1712+1528A>G
n.1706A>G
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.1534+1528A>G (n.1534+1528A>G)
n.2099A>G
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1045-158A>G (n.1045-158A>G)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.1558+1528A>G (n.1558+1528A>G)
c.1513+1528A>G (n.1513+1528A>G)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
n.1429A>G
n.1732A>G
4g.109740963T>GCA357854328CFIn.1713+1528A>C
n.1712+1528A>C
n.1706A>C
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.1534+1528A>C (n.1534+1528A>C)
n.2099A>C
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1045-158A>C (n.1045-158A>C)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.1558+1528A>C (n.1558+1528A>C)
c.1513+1528A>C (n.1513+1528A>C)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
n.1429A>C
n.1732A>C
4g.109740964T>ACA357854330CFIn.1713+1527A>T
n.1712+1527A>T
n.1705A>T
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.1534+1527A>T (n.1534+1527A>T)
n.2098A>T
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1045-159A>T (n.1045-159A>T)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.1558+1527A>T (n.1558+1527A>T)
c.1513+1527A>T (n.1513+1527A>T)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
n.1428A>T
n.1731A>T
4g.109740964T>CCA3041840CFIn.1713+1527A>G
n.1712+1527A>G
n.1705A>G
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.1534+1527A>G (n.1534+1527A>G)
n.2098A>G
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1045-159A>G (n.1045-159A>G)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.1558+1527A>G (n.1558+1527A>G)
c.1513+1527A>G (n.1513+1527A>G)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
n.1428A>G
n.1731A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109740964T>GCA357854332CFIn.1713+1527A>C
n.1712+1527A>C
n.1705A>C
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.1534+1527A>C (n.1534+1527A>C)
n.2098A>C
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1045-159A>C (n.1045-159A>C)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.1558+1527A>C (n.1558+1527A>C)
c.1513+1527A>C (n.1513+1527A>C)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
n.1428A>C
n.1731A>C
4g.109740964T=CA1484704969CFIn.1713+1527A=
n.1712+1527A=
n.1705A=
c.1681A= (p.Lys561=)
c.1705A= (p.Lys569=)
c.1534+1527A= (n.1534+1527A=)
n.2098A=
c.1660A= (p.Lys554=)
c.1045-159A= (n.1045-159A=)
c.1702A= (p.Lys568=)
c.1558+1527A= (n.1558+1527A=)
c.1513+1527A= (n.1513+1527A=)
c.1624A= (p.Lys542=)
c.1072A= (p.Lys358=)
n.1428A=
n.1731A=
4g.109740965G>ACA440818647CFIn.1713+1526C>T
n.1712+1526C>T
n.1704C>T
c.1680C>T (p.Thr560=)
c.1704C>T (p.Thr568=)
c.1534+1526C>T (n.1534+1526C>T)
n.2097C>T
c.1659C>T (p.Thr553=)
c.1045-160C>T (n.1045-160C>T)
c.1701C>T (p.Thr567=)
c.1558+1526C>T (n.1558+1526C>T)
c.1513+1526C>T (n.1513+1526C>T)
c.1623C>T (p.Thr541=)
c.1071C>T (p.Thr357=)
n.1427C>T
n.1730C>T
 COSMIC
4g.109740965G>CCA440818649CFIn.1713+1526C>G
n.1712+1526C>G
n.1704C>G
c.1680C>G (p.Thr560=)
c.1704C>G (p.Thr568=)
c.1534+1526C>G (n.1534+1526C>G)
n.2097C>G
c.1659C>G (p.Thr553=)
c.1045-160C>G (n.1045-160C>G)
c.1701C>G (p.Thr567=)
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c.1513+1526C>G (n.1513+1526C>G)
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n.1730C>G
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n.1712+1526C>A
n.1704C>A
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c.1704C>A (p.Thr568=)
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n.2097C>A
c.1659C>A (p.Thr553=)
c.1045-160C>A (n.1045-160C>A)
c.1701C>A (p.Thr567=)
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c.1623C>A (p.Thr541=)
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n.1427C>A
n.1730C>A
4g.109740966G>ACA357854337CFIn.1713+1525C>T
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n.1729C>T
 gnomAD v4
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c.1045-161C>A (n.1045-161C>A)
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c.1558+1525C>A (n.1558+1525C>A)
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n.1729C>A
4g.109740967T>ACA357854340CFIn.1713+1524A>T
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n.1425A>G
n.1728A>G
4g.109740967T>GCA357854341CFIn.1713+1524A>C
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n.1727C>T
 dbSNP ExAC
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n.1727C>G
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n.1727C=
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n.1712+1523C>A
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c.1701C>A (p.Tyr567Ter)
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n.1424C>A
n.1727C>A
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n.1726A>T
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n.1712+1522A>G
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c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
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n.2093A>G
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c.1045-164A>G (n.1045-164A>G)
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c.1558+1522A>G (n.1558+1522A>G)
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c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
n.1423A>G
n.1726A>G
4g.109740969T>GCA357854351CFIn.1713+1522A>C
n.1712+1522A>C
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c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.1534+1522A>C (n.1534+1522A>C)
n.2093A>C
c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
c.1045-164A>C (n.1045-164A>C)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
c.1558+1522A>C (n.1558+1522A>C)
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c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
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n.1423A>C
n.1726A>C
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c.1654T= (p.Tyr552=)
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c.1696T= (p.Tyr566=)
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c.1513+1521T= (n.1513+1521T=)
c.1618T= (p.Tyr540=)
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n.1422T=
n.1725T=
4g.109740970A>CCA357854354CFIn.1713+1521T>G
n.1712+1521T>G
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c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
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c.1045-165T>G (n.1045-165T>G)
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
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c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
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n.1422T>G
n.1725T>G
4g.109740970A>GCA357854356CFIn.1713+1521T>C
n.1712+1521T>C
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c.1654T>C (p.Tyr552His)
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n.1422T>C
n.1725T>C
 dbSNP gnomAD v2
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n.1712+1521T>A
n.1699T>A
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c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
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n.2092T>A
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c.1045-165T>A (n.1045-165T>A)
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c.1558+1521T>A (n.1558+1521T>A)
c.1513+1521T>A (n.1513+1521T>A)
c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
n.1422T>A
n.1725T>A
4g.109740971A>CCA440818656CFIn.1713+1520T>G
n.1712+1520T>G
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c.1617T>C (p.Val539=)
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n.1421T>C
n.1724T>C
4g.109740971A>TCA440818657CFIn.1713+1520T>A
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n.2091T>A
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c.1617T>A (p.Val539=)
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n.1724T>A
4g.109740972A=CA1484704978CFIn.1713+1519T=
n.1712+1519T=
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c.1652T= (p.Val551=)
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n.1723T=
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n.1420T>G
n.1723T>G
 dbSNP
4g.109740972A>GCA357854360CFIn.1713+1519T>C
n.1712+1519T>C
n.1697T>C
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1534+1519T>C (n.1534+1519T>C)
n.2090T>C
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.1045-167T>C (n.1045-167T>C)
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c.1558+1519T>C (n.1558+1519T>C)
c.1513+1519T>C (n.1513+1519T>C)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.1420T>C
n.1723T>C
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n.1712+1519T>A
n.1697T>A
c.1673T>A (p.Val558Asp)
c.1697T>A (p.Val566Asp)
c.1534+1519T>A (n.1534+1519T>A)
n.2090T>A
c.1652T>A (p.Val551Asp)
c.1045-167T>A (n.1045-167T>A)
c.1694T>A (p.Val565Asp)
c.1558+1519T>A (n.1558+1519T>A)
c.1513+1519T>A (n.1513+1519T>A)
c.1616T>A (p.Val539Asp)
c.1064T>A (p.Val355Asp)
n.1420T>A
n.1723T>A
4g.109740973C>ACA357854364CFIn.1713+1518G>T
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c.1558+1518G>T (n.1558+1518G>T)
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c.1615G>T (p.Val539Phe)
c.1063G>T (p.Val355Phe)
n.1419G>T
n.1722G>T
4g.109740973C=CA1484704982CFIn.1713+1518G=
n.1712+1518G=
n.1696G=
c.1672G= (p.Val558=)
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n.2089G=
c.1651G= (p.Val551=)
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c.1693G= (p.Val565=)
c.1558+1518G= (n.1558+1518G=)
c.1513+1518G= (n.1513+1518G=)
c.1615G= (p.Val539=)
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n.1419G=
n.1722G=
4g.109740973C>GCA357854366CFIn.1713+1518G>C
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c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.1534+1518G>C (n.1534+1518G>C)
n.2089G>C
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1045-168G>C (n.1045-168G>C)
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c.1558+1518G>C (n.1558+1518G>C)
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c.1615G>C (p.Val539Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.1419G>C
n.1722G>C
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n.2089G>A
c.1651G>A (p.Val551Ile)
c.1045-168G>A (n.1045-168G>A)
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c.1615G>A (p.Val539Ile)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.1419G>A
n.1722G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109740974A>CCA440818660CFIn.1713+1517T>G
n.1712+1517T>G
n.1695T>G
c.1671T>G (p.Gly557=)
c.1695T>G (p.Gly565=)
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n.2088T>G
c.1650T>G (p.Gly550=)
c.1045-169T>G (n.1045-169T>G)
c.1692T>G (p.Gly564=)
c.1558+1517T>G (n.1558+1517T>G)
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n.1418T>G
n.1721T>G
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c.1614T>A (p.Gly538=)
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n.1418T>A
n.1721T>A
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n.1712+1516G>T
n.1694G>T
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
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n.2087G>T
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.1045-170G>T (n.1045-170G>T)
c.1691G>T (p.Gly564Val)
c.1558+1516G>T (n.1558+1516G>T)
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c.1613G>T (p.Gly538Val)
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n.1417G>T
n.1720G>T
4g.109740975C=CA1484704987CFIn.1713+1516G=
n.1712+1516G=
n.1694G=
c.1670G= (p.Gly557=)
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c.1649G= (p.Gly550=)
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c.1513+1516G= (n.1513+1516G=)
c.1613G= (p.Gly538=)
c.1061G= (p.Gly354=)
n.1417G=
n.1720G=
4g.109740975C>GCA357854370CFIn.1713+1516G>C
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n.1694G>C
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
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n.2087G>C
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
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c.1670G>A (p.Gly557Asp)
c.1694G>A (p.Gly565Asp)
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n.2087G>A
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
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c.1613G>A (p.Gly538Asp)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
n.1417G>A
n.1720G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109740976C>ACA357854373CFIn.1713+1515G>T
n.1712+1515G>T
n.1693G>T
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.1693G>T (p.Gly565Cys)
c.1534+1515G>T (n.1534+1515G>T)
n.2086G>T
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
c.1045-171G>T (n.1045-171G>T)
c.1690G>T (p.Gly564Cys)
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c.1612G>T (p.Gly538Cys)
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n.1416G>T
n.1719G>T
4g.109740976C>GCA357854376CFIn.1713+1515G>C
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n.1693G>C
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c.1693G>C (p.Gly565Arg)
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n.2086G>C
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c.1558+1515G>C (n.1558+1515G>C)
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n.1712+1515G>A
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c.1693G>A (p.Gly565Ser)
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c.1648G>A (p.Gly550Ser)
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c.1690G>A (p.Gly564Ser)
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c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
n.1416G>A
n.1719G>A
 gnomAD v4
4g.109740977T>ACA440818671CFIn.1713+1514A>T
n.1712+1514A>T
n.1692A>T
c.1668A>T (p.Pro556=)
c.1692A>T (p.Pro564=)
c.1534+1514A>T (n.1534+1514A>T)
n.2085A>T
c.1647A>T (p.Pro549=)
c.1045-172A>T (n.1045-172A>T)
c.1689A>T (p.Pro563=)
c.1558+1514A>T (n.1558+1514A>T)
c.1513+1514A>T (n.1513+1514A>T)
c.1611A>T (p.Pro537=)
c.1059A>T (p.Pro353=)
n.1415A>T
n.1718A>T
4g.109740977T>CCA440818673CFIn.1713+1514A>G
n.1712+1514A>G
n.1692A>G
c.1668A>G (p.Pro556=)
c.1692A>G (p.Pro564=)
c.1534+1514A>G (n.1534+1514A>G)
n.2085A>G
c.1647A>G (p.Pro549=)
c.1045-172A>G (n.1045-172A>G)
c.1689A>G (p.Pro563=)
c.1558+1514A>G (n.1558+1514A>G)
c.1513+1514A>G (n.1513+1514A>G)
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.1059A>G (p.Pro353=)
n.1415A>G
n.1718A>G
 dbSNP
4g.109740977T>GCA440818674CFIn.1713+1514A>C
n.1712+1514A>C
n.1692A>C
c.1668A>C (p.Pro556=)
c.1692A>C (p.Pro564=)
c.1534+1514A>C (n.1534+1514A>C)
n.2085A>C
c.1647A>C (p.Pro549=)
c.1045-172A>C (n.1045-172A>C)
c.1689A>C (p.Pro563=)
c.1558+1514A>C (n.1558+1514A>C)
c.1513+1514A>C (n.1513+1514A>C)
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.1059A>C (p.Pro353=)
n.1415A>C
n.1718A>C
4g.109740978G>ACA357854378CFIn.1713+1513C>T
n.1712+1513C>T
n.1691C>T
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c.1691C>T (p.Pro564Leu)
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n.2084C>T
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.1045-173C>T (n.1045-173C>T)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.1558+1513C>T (n.1558+1513C>T)
c.1513+1513C>T (n.1513+1513C>T)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
n.1414C>T
n.1717C>T
4g.109740978G>CCA357854380CFIn.1713+1513C>G
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n.1691C>G
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
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c.1646C>G (p.Pro549Arg)
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c.1688C>G (p.Pro563Arg)
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c.1058C>G (p.Pro353Arg)
n.1414C>G
n.1717C>G
4g.109740978G>TCA357854381CFIn.1713+1513C>A
n.1712+1513C>A
n.1691C>A
c.1667C>A (p.Pro556Gln)
c.1691C>A (p.Pro564Gln)
c.1534+1513C>A (n.1534+1513C>A)
n.2084C>A
c.1646C>A (p.Pro549Gln)
c.1045-173C>A (n.1045-173C>A)
c.1688C>A (p.Pro563Gln)
c.1558+1513C>A (n.1558+1513C>A)
c.1513+1513C>A (n.1513+1513C>A)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1058C>A (p.Pro353Gln)
n.1414C>A
n.1717C>A
4g.109740979G>ACA357854383CFIn.1713+1512C>T
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c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.1534+1512C>T (n.1534+1512C>T)
n.2083C>T
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.1045-174C>T (n.1045-174C>T)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.1558+1512C>T (n.1558+1512C>T)
c.1513+1512C>T (n.1513+1512C>T)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
n.1413C>T
n.1716C>T
4g.109740979G>CCA357854384CFIn.1713+1512C>G
n.1712+1512C>G
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c.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.1534+1512C>G (n.1534+1512C>G)
n.2083C>G
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.1045-174C>G (n.1045-174C>G)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.1558+1512C>G (n.1558+1512C>G)
c.1513+1512C>G (n.1513+1512C>G)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
n.1413C>G
n.1716C>G
4g.109740979G>TCA357854386CFIn.1713+1512C>A
n.1712+1512C>A
n.1690C>A
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.1534+1512C>A (n.1534+1512C>A)
n.2083C>A
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.1045-174C>A (n.1045-174C>A)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.1558+1512C>A (n.1558+1512C>A)
c.1513+1512C>A (n.1513+1512C>A)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
n.1413C>A
n.1716C>A
4g.109740980G>ACA103687077CFIn.1713+1511C>T
n.1712+1511C>T
n.1689C>T
c.1665C>T (p.Phe555=)
c.1689C>T (p.Phe563=)
c.1534+1511C>T (n.1534+1511C>T)
n.2082C>T
c.1644C>T (p.Phe548=)
c.1045-175C>T (n.1045-175C>T)
c.1686C>T (p.Phe562=)
c.1558+1511C>T (n.1558+1511C>T)
c.1513+1511C>T (n.1513+1511C>T)
c.1608C>T (p.Phe536=)
c.1056C>T (p.Phe352=)
n.1412C>T
n.1715C>T
 dbSNP
4g.109740980G>CCA357854389CFIn.1713+1511C>G
n.1712+1511C>G
n.1689C>G
c.1665C>G (p.Phe555Leu)
c.1689C>G (p.Phe563Leu)
c.1534+1511C>G (n.1534+1511C>G)
n.2082C>G
c.1644C>G (p.Phe548Leu)
c.1045-175C>G (n.1045-175C>G)
c.1686C>G (p.Phe562Leu)
c.1558+1511C>G (n.1558+1511C>G)
c.1513+1511C>G (n.1513+1511C>G)
c.1608C>G (p.Phe536Leu)
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
n.1412C>G
n.1715C>G
4g.109740980G=CA1484704989CFIn.1713+1511C=
n.1712+1511C=
n.1689C=
c.1665C= (p.Phe555=)
c.1689C= (p.Phe563=)
c.1534+1511C= (n.1534+1511C=)
n.2082C=
c.1644C= (p.Phe548=)
c.1045-175C= (n.1045-175C=)
c.1686C= (p.Phe562=)
c.1558+1511C= (n.1558+1511C=)
c.1513+1511C= (n.1513+1511C=)
c.1608C= (p.Phe536=)
c.1056C= (p.Phe352=)
n.1412C=
n.1715C=
4g.109740980G>TCA357854391CFIn.1713+1511C>A
n.1712+1511C>A
n.1689C>A
c.1665C>A (p.Phe555Leu)
c.1689C>A (p.Phe563Leu)
c.1534+1511C>A (n.1534+1511C>A)
n.2082C>A
c.1644C>A (p.Phe548Leu)
c.1045-175C>A (n.1045-175C>A)
c.1686C>A (p.Phe562Leu)
c.1558+1511C>A (n.1558+1511C>A)
c.1513+1511C>A (n.1513+1511C>A)
c.1608C>A (p.Phe536Leu)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
n.1412C>A
n.1715C>A
4g.109740981A>CCA357854396CFIn.1713+1510T>G
n.1712+1510T>G
n.1688T>G
c.1664T>G (p.Phe555Cys)
c.1688T>G (p.Phe563Cys)
c.1534+1510T>G (n.1534+1510T>G)
n.2081T>G
c.1643T>G (p.Phe548Cys)
c.1045-176T>G (n.1045-176T>G)
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
c.1558+1510T>G (n.1558+1510T>G)
c.1513+1510T>G (n.1513+1510T>G)
c.1607T>G (p.Phe536Cys)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
n.1411T>G
n.1714T>G
4g.109740981A>GCA357854394CFIn.1713+1510T>C
n.1712+1510T>C
n.1688T>C
c.1664T>C (p.Phe555Ser)
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
c.1534+1510T>C (n.1534+1510T>C)
n.2081T>C
c.1643T>C (p.Phe548Ser)
c.1045-176T>C (n.1045-176T>C)
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
c.1558+1510T>C (n.1558+1510T>C)
c.1513+1510T>C (n.1513+1510T>C)
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
n.1411T>C
n.1714T>C
4g.109740981A>TCA357854393CFIn.1713+1510T>A
n.1712+1510T>A
n.1688T>A
c.1664T>A (p.Phe555Tyr)
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
c.1534+1510T>A (n.1534+1510T>A)
n.2081T>A
c.1643T>A (p.Phe548Tyr)
c.1045-176T>A (n.1045-176T>A)
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
c.1558+1510T>A (n.1558+1510T>A)
c.1513+1510T>A (n.1513+1510T>A)
c.1607T>A (p.Phe536Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
n.1411T>A
n.1714T>A
4g.109740982A=CA1484704992CFIn.1713+1509T=
n.1712+1509T=
n.1687T=
c.1663T= (p.Phe555=)
c.1687T= (p.Phe563=)
c.1534+1509T= (n.1534+1509T=)
n.2080T=
c.1642T= (p.Phe548=)
c.1045-177T= (n.1045-177T=)
c.1684T= (p.Phe562=)
c.1558+1509T= (n.1558+1509T=)
c.1513+1509T= (n.1513+1509T=)
c.1606T= (p.Phe536=)
c.1054T= (p.Phe352=)
n.1410T=
n.1713T=
4g.109740982A>CCA357854401CFIn.1713+1509T>G
n.1712+1509T>G
n.1687T>G
c.1663T>G (p.Phe555Val)
c.1687T>G (p.Phe563Val)
c.1534+1509T>G (n.1534+1509T>G)
n.2080T>G
c.1642T>G (p.Phe548Val)
c.1045-177T>G (n.1045-177T>G)
c.1684T>G (p.Phe562Val)
c.1558+1509T>G (n.1558+1509T>G)
c.1513+1509T>G (n.1513+1509T>G)
c.1606T>G (p.Phe536Val)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
n.1410T>G
n.1713T>G
4g.109740982A>GCA357854398CFIn.1713+1509T>C
n.1712+1509T>C
n.1687T>C
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
c.1534+1509T>C (n.1534+1509T>C)
n.2080T>C
c.1642T>C (p.Phe548Leu)
c.1045-177T>C (n.1045-177T>C)
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
c.1558+1509T>C (n.1558+1509T>C)
c.1513+1509T>C (n.1513+1509T>C)
c.1606T>C (p.Phe536Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
n.1410T>C
n.1713T>C
 gnomAD v4
4g.109740982A>TCA357854400CFIn.1713+1509T>A
n.1712+1509T>A
n.1687T>A
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
c.1534+1509T>A (n.1534+1509T>A)
n.2080T>A
c.1642T>A (p.Phe548Ile)
c.1045-177T>A (n.1045-177T>A)
c.1684T>A (p.Phe562Ile)
c.1558+1509T>A (n.1558+1509T>A)
c.1513+1509T>A (n.1513+1509T>A)
c.1606T>A (p.Phe536Ile)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
n.1410T>A
n.1713T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109740983C>ACA357854403CFIn.1713+1508G>T
n.1712+1508G>T
n.1686G>T
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.1534+1508G>T (n.1534+1508G>T)
n.2079G>T
c.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.1045-178G>T (n.1045-178G>T)
c.1683G>T (p.Glu561Asp)
c.1558+1508G>T (n.1558+1508G>T)
c.1513+1508G>T (n.1513+1508G>T)
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.1409G>T
n.1712G>T
4g.109740983C>GCA357854405CFIn.1713+1508G>C
n.1712+1508G>C
n.1686G>C
c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.1534+1508G>C (n.1534+1508G>C)
n.2079G>C
c.1641G>C (p.Glu547Asp)
c.1045-178G>C (n.1045-178G>C)
c.1683G>C (p.Glu561Asp)
c.1558+1508G>C (n.1558+1508G>C)
c.1513+1508G>C (n.1513+1508G>C)
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.1409G>C
n.1712G>C
4g.109740983C>TCA440818687CFIn.1713+1508G>A
n.1712+1508G>A
n.1686G>A
c.1662G>A (p.Glu554=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.1534+1508G>A (n.1534+1508G>A)
n.2079G>A
c.1641G>A (p.Glu547=)
c.1045-178G>A (n.1045-178G>A)
c.1683G>A (p.Glu561=)
c.1558+1508G>A (n.1558+1508G>A)
c.1513+1508G>A (n.1513+1508G>A)
c.1605G>A (p.Glu535=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.1409G>A
n.1712G>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.109740984T>ACA3041844CFIn.1713+1507A>T
n.1712+1507A>T
n.1685A>T
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1534+1507A>T (n.1534+1507A>T)
n.2078A>T
c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.1045-179A>T (n.1045-179A>T)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1558+1507A>T (n.1558+1507A>T)
c.1513+1507A>T (n.1513+1507A>T)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1408A>T
n.1711A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109740984T>CCA103687082CFIn.1713+1507A>G
n.1712+1507A>G
n.1685A>G
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1534+1507A>G (n.1534+1507A>G)
n.2078A>G
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.1045-179A>G (n.1045-179A>G)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1558+1507A>G (n.1558+1507A>G)
c.1513+1507A>G (n.1513+1507A>G)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1408A>G
n.1711A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109740984T>GCA357854406CFIn.1713+1507A>C
n.1712+1507A>C
n.1685A>C
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1534+1507A>C (n.1534+1507A>C)
n.2078A>C
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.1045-179A>C (n.1045-179A>C)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1558+1507A>C (n.1558+1507A>C)
c.1513+1507A>C (n.1513+1507A>C)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1408A>C
n.1711A>C
4g.109740984T=CA1484705003CFIn.1713+1507A=
n.1712+1507A=
n.1685A=
c.1661A= (p.Glu554=)
c.1685A= (p.Glu562=)
c.1534+1507A= (n.1534+1507A=)
n.2078A=
c.1640A= (p.Glu547=)
c.1045-179A= (n.1045-179A=)
c.1682A= (p.Glu561=)
c.1558+1507A= (n.1558+1507A=)
c.1513+1507A= (n.1513+1507A=)
c.1604A= (p.Glu535=)
c.1052A= (p.Glu351=)
n.1408A=
n.1711A=
4g.109740985C>ACA357854408CFIn.1713+1506G>T
n.1712+1506G>T
n.1684G>T
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1534+1506G>T (n.1534+1506G>T)
n.2077G>T
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.1045-180G>T (n.1045-180G>T)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1558+1506G>T (n.1558+1506G>T)
c.1513+1506G>T (n.1513+1506G>T)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1407G>T
n.1710G>T
4g.109740985C>GCA357854410CFIn.1713+1506G>C
n.1712+1506G>C
n.1684G>C
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1534+1506G>C (n.1534+1506G>C)
n.2077G>C
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.1045-180G>C (n.1045-180G>C)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1558+1506G>C (n.1558+1506G>C)
c.1513+1506G>C (n.1513+1506G>C)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1407G>C
n.1710G>C
4g.109740985C>TCA357854411CFIn.1713+1506G>A
n.1712+1506G>A
n.1684G>A
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1534+1506G>A (n.1534+1506G>A)
n.2077G>A
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.1045-180G>A (n.1045-180G>A)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1558+1506G>A (n.1558+1506G>A)
c.1513+1506G>A (n.1513+1506G>A)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1407G>A
n.1710G>A
4g.109740986T>ACA440818692CFIn.1713+1505A>T
n.1712+1505A>T
n.1683A>T
c.1659A>T (p.Pro553=)
c.1683A>T (p.Pro561=)
c.1534+1505A>T (n.1534+1505A>T)
n.2076A>T
c.1638A>T (p.Pro546=)
c.1045-181A>T (n.1045-181A>T)
c.1680A>T (p.Pro560=)
c.1558+1505A>T (n.1558+1505A>T)
c.1513+1505A>T (n.1513+1505A>T)
c.1602A>T (p.Pro534=)
c.1050A>T (p.Pro350=)
n.1406A>T
n.1709A>T
4g.109740986T>CCA440818694CFIn.1713+1505A>G
n.1712+1505A>G
n.1683A>G
c.1659A>G (p.Pro553=)
c.1683A>G (p.Pro561=)
c.1534+1505A>G (n.1534+1505A>G)
n.2076A>G
c.1638A>G (p.Pro546=)
c.1045-181A>G (n.1045-181A>G)
c.1680A>G (p.Pro560=)
c.1558+1505A>G (n.1558+1505A>G)
c.1513+1505A>G (n.1513+1505A>G)
c.1602A>G (p.Pro534=)
c.1050A>G (p.Pro350=)
n.1406A>G
n.1709A>G
4g.109740986T>GCA440818693CFIn.1713+1505A>C
n.1712+1505A>C
n.1683A>C
c.1659A>C (p.Pro553=)
c.1683A>C (p.Pro561=)
c.1534+1505A>C (n.1534+1505A>C)
n.2076A>C
c.1638A>C (p.Pro546=)
c.1045-181A>C (n.1045-181A>C)
c.1680A>C (p.Pro560=)
c.1558+1505A>C (n.1558+1505A>C)
c.1513+1505A>C (n.1513+1505A>C)
c.1602A>C (p.Pro534=)
c.1050A>C (p.Pro350=)
n.1406A>C
n.1709A>C
4g.109740987G>ACA357854413CFIn.1713+1504C>T
n.1712+1504C>T
n.1682C>T
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.1534+1504C>T (n.1534+1504C>T)
n.2075C>T
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1045-182C>T (n.1045-182C>T)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1558+1504C>T (n.1558+1504C>T)
c.1513+1504C>T (n.1513+1504C>T)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
n.1405C>T
n.1708C>T
4g.109740987G>CCA357854415CFIn.1713+1504C>G
n.1712+1504C>G
n.1682C>G
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.1534+1504C>G (n.1534+1504C>G)
n.2075C>G
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1045-182C>G (n.1045-182C>G)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1558+1504C>G (n.1558+1504C>G)
c.1513+1504C>G (n.1513+1504C>G)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
n.1405C>G
n.1708C>G
4g.109740987G>TCA357854416CFIn.1713+1504C>A
n.1712+1504C>A
n.1682C>A
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
c.1682C>A (p.Pro561Gln)
c.1534+1504C>A (n.1534+1504C>A)
n.2075C>A
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.1045-182C>A (n.1045-182C>A)
c.1679C>A (p.Pro560Gln)
c.1558+1504C>A (n.1558+1504C>A)
c.1513+1504C>A (n.1513+1504C>A)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
c.1049C>A (p.Pro350Gln)
n.1405C>A
n.1708C>A
4g.109740988G>ACA3041845CFIn.1713+1503C>T
n.1712+1503C>T
n.1681C>T
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.1534+1503C>T (n.1534+1503C>T)
n.2074C>T
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1045-183C>T (n.1045-183C>T)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1558+1503C>T (n.1558+1503C>T)
c.1513+1503C>T (n.1513+1503C>T)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
n.1404C>T
n.1707C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109740988G>CCA103687091CFIn.1713+1503C>G
n.1712+1503C>G
n.1681C>G
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.1534+1503C>G (n.1534+1503C>G)
n.2074C>G
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1045-183C>G (n.1045-183C>G)
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1558+1503C>G (n.1558+1503C>G)
c.1513+1503C>G (n.1513+1503C>G)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
n.1404C>G
n.1707C>G
 dbSNP
4g.109740988G=CA1484705007CFIn.1713+1503C=
n.1712+1503C=
n.1681C=
c.1657C= (p.Pro553=)
c.1681C= (p.Pro561=)
c.1534+1503C= (n.1534+1503C=)
n.2074C=
c.1636C= (p.Pro546=)
c.1045-183C= (n.1045-183C=)
c.1678C= (p.Pro560=)
c.1558+1503C= (n.1558+1503C=)
c.1513+1503C= (n.1513+1503C=)
c.1600C= (p.Pro534=)
c.1048C= (p.Pro350=)
n.1404C=
n.1707C=
4g.109740988G>TCA357854419CFIn.1713+1503C>A
n.1712+1503C>A
n.1681C>A
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.1534+1503C>A (n.1534+1503C>A)
n.2074C>A
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1045-183C>A (n.1045-183C>A)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1558+1503C>A (n.1558+1503C>A)
c.1513+1503C>A (n.1513+1503C>A)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
n.1404C>A
n.1707C>A
4g.109740989T>ACA357854421CFIn.1713+1502A>T
n.1712+1502A>T
n.1680A>T
c.1656A>T (p.Lys552Asn)
c.1680A>T (p.Lys560Asn)
c.1534+1502A>T (n.1534+1502A>T)
n.2073A>T
c.1635A>T (p.Lys545Asn)
c.1045-184A>T (n.1045-184A>T)
c.1677A>T (p.Lys559Asn)
c.1558+1502A>T (n.1558+1502A>T)
c.1513+1502A>T (n.1513+1502A>T)
c.1599A>T (p.Lys533Asn)
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
n.1403A>T
n.1706A>T
4g.109740989T>CCA440818697CFIn.1713+1502A>G
n.1712+1502A>G
n.1680A>G
c.1656A>G (p.Lys552=)
c.1680A>G (p.Lys560=)
c.1534+1502A>G (n.1534+1502A>G)
n.2073A>G
c.1635A>G (p.Lys545=)
c.1045-184A>G (n.1045-184A>G)
c.1677A>G (p.Lys559=)
c.1558+1502A>G (n.1558+1502A>G)
c.1513+1502A>G (n.1513+1502A>G)
c.1599A>G (p.Lys533=)
c.1047A>G (p.Lys349=)
n.1403A>G
n.1706A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109740989T>GCA357854423CFIn.1713+1502A>C
n.1712+1502A>C
n.1680A>C
c.1656A>C (p.Lys552Asn)
c.1680A>C (p.Lys560Asn)
c.1534+1502A>C (n.1534+1502A>C)
n.2073A>C
c.1635A>C (p.Lys545Asn)
c.1045-184A>C (n.1045-184A>C)
c.1677A>C (p.Lys559Asn)
c.1558+1502A>C (n.1558+1502A>C)
c.1513+1502A>C (n.1513+1502A>C)
c.1599A>C (p.Lys533Asn)
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
n.1403A>C
n.1706A>C
4g.109740989T=CA1484705014CFIn.1713+1502A=
n.1712+1502A=
n.1680A=
c.1656A= (p.Lys552=)
c.1680A= (p.Lys560=)
c.1534+1502A= (n.1534+1502A=)
n.2073A=
c.1635A= (p.Lys545=)
c.1045-184A= (n.1045-184A=)
c.1677A= (p.Lys559=)
c.1558+1502A= (n.1558+1502A=)
c.1513+1502A= (n.1513+1502A=)
c.1599A= (p.Lys533=)
c.1047A= (p.Lys349=)
n.1403A=
n.1706A=
4g.109740990T>ACA357854425CFIn.1713+1501A>T
n.1712+1501A>T
n.1679A>T
c.1655A>T (p.Lys552Ile)
c.1679A>T (p.Lys560Ile)
c.1534+1501A>T (n.1534+1501A>T)
n.2072A>T
c.1634A>T (p.Lys545Ile)
c.1045-185A>T (n.1045-185A>T)
c.1676A>T (p.Lys559Ile)
c.1558+1501A>T (n.1558+1501A>T)
c.1513+1501A>T (n.1513+1501A>T)
c.1598A>T (p.Lys533Ile)
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
n.1402A>T
n.1705A>T
4g.109740990T>CCA357854426CFIn.1713+1501A>G
n.1712+1501A>G
n.1679A>G
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.1534+1501A>G (n.1534+1501A>G)
n.2072A>G
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.1045-185A>G (n.1045-185A>G)
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1558+1501A>G (n.1558+1501A>G)
c.1513+1501A>G (n.1513+1501A>G)
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1402A>G
n.1705A>G
4g.109740990T>GCA357854428CFIn.1713+1501A>C
n.1712+1501A>C
n.1679A>C
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1534+1501A>C (n.1534+1501A>C)
n.2072A>C
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1045-185A>C (n.1045-185A>C)
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1558+1501A>C (n.1558+1501A>C)
c.1513+1501A>C (n.1513+1501A>C)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1402A>C
n.1705A>C
4g.109740991T>ACA357854431CFIn.1713+1500A>T
n.1712+1500A>T
n.1678A>T
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.1534+1500A>T (n.1534+1500A>T)
n.2071A>T
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.1045-186A>T (n.1045-186A>T)
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1558+1500A>T (n.1558+1500A>T)
c.1513+1500A>T (n.1513+1500A>T)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1401A>T
n.1704A>T
4g.109740991T>CCA357854432CFIn.1713+1500A>G
n.1712+1500A>G
n.1678A>G
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.1534+1500A>G (n.1534+1500A>G)
n.2071A>G
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1045-186A>G (n.1045-186A>G)
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1558+1500A>G (n.1558+1500A>G)
c.1513+1500A>G (n.1513+1500A>G)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1401A>G
n.1704A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109740991T>GCA357854434CFIn.1713+1500A>C
n.1712+1500A>C
n.1678A>C
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.1534+1500A>C (n.1534+1500A>C)
n.2071A>C
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1045-186A>C (n.1045-186A>C)
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1558+1500A>C (n.1558+1500A>C)
c.1513+1500A>C (n.1513+1500A>C)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1401A>C
n.1704A>C
4g.109740991T=CA1484705017CFIn.1713+1500A=
n.1712+1500A=
n.1678A=
c.1654A= (p.Lys552=)
c.1678A= (p.Lys560=)
c.1534+1500A= (n.1534+1500A=)
n.2071A=
c.1633A= (p.Lys545=)
c.1045-186A= (n.1045-186A=)
c.1675A= (p.Lys559=)
c.1558+1500A= (n.1558+1500A=)
c.1513+1500A= (n.1513+1500A=)
c.1597A= (p.Lys533=)
c.1045A= (p.Lys349=)
n.1401A=
n.1704A=
4g.109740992T>ACA440818705CFIn.1713+1499A>T
n.1712+1499A>T
n.1677A>T
c.1653A>T (p.Gly551=)
c.1677A>T (p.Gly559=)
c.1534+1499A>T (n.1534+1499A>T)
n.2070A>T
c.1632A>T (p.Gly544=)
c.1045-187A>T (n.1045-187A>T)
c.1674A>T (p.Gly558=)
c.1558+1499A>T (n.1558+1499A>T)
c.1513+1499A>T (n.1513+1499A>T)
c.1596A>T (p.Gly532=)
c.1044A>T (p.Gly348=)
n.1400A>T
n.1703A>T
4g.109740992T>CCA440818706CFIn.1713+1499A>G
n.1712+1499A>G
n.1677A>G
c.1653A>G (p.Gly551=)
c.1677A>G (p.Gly559=)
c.1534+1499A>G (n.1534+1499A>G)
n.2070A>G
c.1632A>G (p.Gly544=)
c.1045-187A>G (n.1045-187A>G)
c.1674A>G (p.Gly558=)
c.1558+1499A>G (n.1558+1499A>G)
c.1513+1499A>G (n.1513+1499A>G)
c.1596A>G (p.Gly532=)
c.1044A>G (p.Gly348=)
n.1400A>G
n.1703A>G
4g.109740992T>GCA440818707CFIn.1713+1499A>C
n.1712+1499A>C
n.1677A>C
c.1653A>C (p.Gly551=)
c.1677A>C (p.Gly559=)
c.1534+1499A>C (n.1534+1499A>C)
n.2070A>C
c.1632A>C (p.Gly544=)
c.1045-187A>C (n.1045-187A>C)
c.1674A>C (p.Gly558=)
c.1558+1499A>C (n.1558+1499A>C)
c.1513+1499A>C (n.1513+1499A>C)
c.1596A>C (p.Gly532=)
c.1044A>C (p.Gly348=)
n.1400A>C
n.1703A>C
4g.109740993C>ACA357854436CFIn.1713+1498G>T
n.1712+1498G>T
n.1676G>T
c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1534+1498G>T (n.1534+1498G>T)
n.2069G>T
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1045-188G>T (n.1045-188G>T)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1558+1498G>T (n.1558+1498G>T)
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n.1399G>C
n.1702G>C
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c.1676G>A (p.Gly559Glu)
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n.2069G>A
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c.1045-188G>A (n.1045-188G>A)
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c.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.1399G>A
n.1702G>A
 gnomAD v4
4g.109740993_109740995delinsCCACA1484705019CFIn.1713+1496_1713+1498delinsTGG
n.1712+1496_1712+1498delinsTGG
n.1674_1676delinsTGG
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c.1674_1676delinsTGG (p.Cys558=)
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n.2067_2069delinsTGG
c.1629_1631delinsTGG (p.Cys543=)
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c.1671_1673delinsTGG (p.Cys557=)
c.1558+1496_1558+1498delinsTGG (n.1558+1496_1558+1498delinsTGG)
c.1513+1496_1513+1498delinsTGG (n.1513+1496_1513+1498delinsTGG)
c.1593_1595delinsTGG (p.Cys531=)
c.1041_1043delinsTGG (p.Cys347=)
n.1397_1399delinsTGG
n.1700_1702delinsTGG
4g.109740994C>ACA357854444CFIn.1713+1497G>T
n.1712+1497G>T
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n.2068G>T
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n.1701G>T
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n.1675G>C
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n.2068G>C
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
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c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.1398G>C
n.1701G>C
4g.109740994C>TCA357854442CFIn.1713+1497G>A
n.1712+1497G>A
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n.1398G>A
n.1701G>A
 COSMIC
4g.109740996_109740997delCA3041846CFIn.1713+1496_1713+1497del
n.1712+1496_1712+1497del
n.1674_1675del
c.1650_1651del (p.Cys550TrpfsTer17)
c.1674_1675del (p.Cys558TrpfsTer17)
c.1534+1496_1534+1497del (n.1534+1496_1534+1497del)
n.2067_2068del
c.1629_1630del (p.Cys543TrpfsTer17)
c.1045-190_1045-189del (n.1045-190_1045-189del)
c.1671_1672del (p.Cys557TrpfsTer17)
c.1558+1496_1558+1497del (n.1558+1496_1558+1497del)
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c.1593_1594del (p.Cys531TrpfsTer17)
c.1041_1042del (p.Cys347TrpfsTer17)
n.1397_1398del
n.1700_1701del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109740995A>CCA357854448CFIn.1713+1496T>G
n.1712+1496T>G
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n.2067T>G
c.1629T>G (p.Cys543Trp)
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n.1397T>G
n.1700T>G
4g.109740995A>GCA440818716CFIn.1713+1496T>C
n.1712+1496T>C
n.1674T>C
c.1650T>C (p.Cys550=)
c.1674T>C (p.Cys558=)
c.1534+1496T>C (n.1534+1496T>C)
n.2067T>C
c.1629T>C (p.Cys543=)
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c.1671T>C (p.Cys557=)
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c.1593T>C (p.Cys531=)
c.1041T>C (p.Cys347=)
n.1397T>C
n.1700T>C
4g.109740995A>TCA357854449CFIn.1713+1496T>A
n.1712+1496T>A
n.1674T>A
c.1650T>A (p.Cys550Ter)
c.1674T>A (p.Cys558Ter)
c.1534+1496T>A (n.1534+1496T>A)
n.2067T>A
c.1629T>A (p.Cys543Ter)
c.1045-190T>A (n.1045-190T>A)
c.1671T>A (p.Cys557Ter)
c.1558+1496T>A (n.1558+1496T>A)
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c.1593T>A (p.Cys531Ter)
c.1041T>A (p.Cys347Ter)
n.1397T>A
n.1700T>A
4g.109740996C>ACA357854451CFIn.1713+1495G>T
n.1712+1495G>T
n.1673G>T
c.1649G>T (p.Cys550Phe)
c.1673G>T (p.Cys558Phe)
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n.2066G>T
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c.1045-191G>T (n.1045-191G>T)
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n.1396G>T
n.1699G>T
4g.109740996C>GCA357854452CFIn.1713+1495G>C
n.1712+1495G>C
n.1673G>C
c.1649G>C (p.Cys550Ser)
c.1673G>C (p.Cys558Ser)
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n.2066G>C
c.1628G>C (p.Cys543Ser)
c.1045-191G>C (n.1045-191G>C)
c.1670G>C (p.Cys557Ser)
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c.1040G>C (p.Cys347Ser)
n.1396G>C
n.1699G>C
4g.109740996C>TCA357854454CFIn.1713+1495G>A
n.1712+1495G>A
n.1673G>A
c.1649G>A (p.Cys550Tyr)
c.1673G>A (p.Cys558Tyr)
c.1534+1495G>A (n.1534+1495G>A)
n.2066G>A
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
c.1045-191G>A (n.1045-191G>A)
c.1670G>A (p.Cys557Tyr)
c.1558+1495G>A (n.1558+1495G>A)
c.1513+1495G>A (n.1513+1495G>A)
c.1592G>A (p.Cys531Tyr)
c.1040G>A (p.Cys347Tyr)
n.1396G>A
n.1699G>A
4g.109740997A=CA1484705030CFIn.1713+1494T=
n.1712+1494T=
n.1672T=
c.1648T= (p.Cys550=)
c.1672T= (p.Cys558=)
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n.2065T=
c.1627T= (p.Cys543=)
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c.1669T= (p.Cys557=)
c.1558+1494T= (n.1558+1494T=)
c.1513+1494T= (n.1513+1494T=)
c.1591T= (p.Cys531=)
c.1039T= (p.Cys347=)
n.1395T=
n.1698T=
4g.109740997A>CCA357854456CFIn.1713+1494T>G
n.1712+1494T>G
n.1672T>G
c.1648T>G (p.Cys550Gly)
c.1672T>G (p.Cys558Gly)
c.1534+1494T>G (n.1534+1494T>G)
n.2065T>G
c.1627T>G (p.Cys543Gly)
c.1045-192T>G (n.1045-192T>G)
c.1669T>G (p.Cys557Gly)
c.1558+1494T>G (n.1558+1494T>G)
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c.1591T>G (p.Cys531Gly)
c.1039T>G (p.Cys347Gly)
n.1395T>G
n.1698T>G
4g.109740997A>GCA3041847CFIn.1713+1494T>C
n.1712+1494T>C
n.1672T>C
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c.1672T>C (p.Cys558Arg)
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n.2065T>C
c.1627T>C (p.Cys543Arg)
c.1045-192T>C (n.1045-192T>C)
c.1669T>C (p.Cys557Arg)
c.1558+1494T>C (n.1558+1494T>C)
c.1513+1494T>C (n.1513+1494T>C)
c.1591T>C (p.Cys531Arg)
c.1039T>C (p.Cys347Arg)
n.1395T>C
n.1698T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109740997A>TCA357854458CFIn.1713+1494T>A
n.1712+1494T>A
n.1672T>A
c.1648T>A (p.Cys550Ser)
c.1672T>A (p.Cys558Ser)
c.1534+1494T>A (n.1534+1494T>A)
n.2065T>A
c.1627T>A (p.Cys543Ser)
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c.1669T>A (p.Cys557Ser)
c.1558+1494T>A (n.1558+1494T>A)
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c.1591T>A (p.Cys531Ser)
c.1039T>A (p.Cys347Ser)
n.1395T>A
n.1698T>A
4g.109740998G>ACA440818719CFIn.1713+1493C>T
n.1712+1493C>T
n.1671C>T
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n.2064C>T
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n.1394C>T
n.1697C>T
4g.109740998G>CCA357854460CFIn.1713+1493C>G
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c.1590C>G (p.Asn530Lys)
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n.1394C>G
n.1697C>G
4g.109740998G>TCA357854462CFIn.1713+1493C>A
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n.1671C>A
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c.1626C>A (p.Asn542Lys)
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c.1590C>A (p.Asn530Lys)
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
n.1394C>A
n.1697C>A
4g.109740998_109740999delinsGTCA1484705033CFIn.1713+1492_1713+1493delinsAC
n.1712+1492_1712+1493delinsAC
n.1670_1671delinsAC
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c.1534+1492_1534+1493delinsAC (n.1534+1492_1534+1493delinsAC)
n.2063_2064delinsAC
c.1625_1626delinsAC (p.Asn542=)
c.1045-194_1045-193delinsAC (n.1045-194_1045-193delinsAC)
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n.1393_1394delinsAC
n.1696_1697delinsAC
4g.109740999T>ACA357854464CFIn.1713+1492A>T
n.1712+1492A>T
n.1670A>T
c.1646A>T (p.Asn549Ile)
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
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n.2063A>T
c.1625A>T (p.Asn542Ile)
c.1045-194A>T (n.1045-194A>T)
c.1667A>T (p.Asn556Ile)
c.1558+1492A>T (n.1558+1492A>T)
c.1513+1492A>T (n.1513+1492A>T)
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
n.1393A>T
n.1696A>T
4g.109740999T>CCA103687099CFIn.1713+1492A>G
n.1712+1492A>G
n.1670A>G
c.1646A>G (p.Asn549Ser)
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.1534+1492A>G (n.1534+1492A>G)
n.2063A>G
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
c.1045-194A>G (n.1045-194A>G)
c.1667A>G (p.Asn556Ser)
c.1558+1492A>G (n.1558+1492A>G)
c.1513+1492A>G (n.1513+1492A>G)
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
n.1393A>G
n.1696A>G
 dbSNP
4g.109740999T>GCA357854466CFIn.1713+1492A>C
n.1712+1492A>C
n.1670A>C
c.1646A>C (p.Asn549Thr)
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1534+1492A>C (n.1534+1492A>C)
n.2063A>C
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.1045-194A>C (n.1045-194A>C)
c.1667A>C (p.Asn556Thr)
c.1558+1492A>C (n.1558+1492A>C)
c.1513+1492A>C (n.1513+1492A>C)
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
n.1393A>C
n.1696A>C
4g.109740999T=CA1484705035CFIn.1713+1492A=
n.1712+1492A=
n.1670A=
c.1646A= (p.Asn549=)
c.1670A= (p.Asn557=)
c.1534+1492A= (n.1534+1492A=)
n.2063A=
c.1625A= (p.Asn542=)
c.1045-194A= (n.1045-194A=)
c.1667A= (p.Asn556=)
c.1558+1492A= (n.1558+1492A=)
c.1513+1492A= (n.1513+1492A=)
c.1589A= (p.Asn530=)
c.1037A= (p.Asn346=)
n.1393A=
n.1696A=
4g.109741002dupCA645524044CFIn.1713+1492dup
n.1712+1492dup
n.1670dup
c.1646dup (p.Asn549LysfsTer19)
c.1670dup (p.Asn557LysfsTer19)
c.1534+1492dup (n.1534+1492dup)
n.2063dup
c.1625dup (p.Asn542LysfsTer19)
c.1045-194dup (n.1045-194dup)
c.1667dup (p.Asn556LysfsTer19)
c.1558+1492dup (n.1558+1492dup)
c.1513+1492dup (n.1513+1492dup)
c.1589dup (p.Asn530LysfsTer19)
c.1037dup (p.Asn346LysfsTer19)
n.1393dup
n.1696dup
 COSMIC
4g.109741002delCA785224766CFIn.1713+1492del
n.1712+1492del
n.1670del
c.1646del (p.Asn549ThrfsTer25)
c.1670del (p.Asn557ThrfsTer25)
c.1534+1492del (n.1534+1492del)
n.2063del
c.1625del (p.Asn542ThrfsTer25)
c.1045-194del (n.1045-194del)
c.1667del (p.Asn556ThrfsTer25)
c.1558+1492del (n.1558+1492del)
c.1513+1492del (n.1513+1492del)
c.1589del (p.Asn530ThrfsTer25)
c.1037del (p.Asn346ThrfsTer25)
n.1393del
n.1696del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109740999_109741000insACA440818722CFIn.1713+1491_1713+1492insT
n.1712+1491_1712+1492insT
n.1669_1670insT
c.1645_1646insT (p.Asn549IlefsTer19)
c.1669_1670insT (p.Asn557IlefsTer19)
c.1534+1491_1534+1492insT (n.1534+1491_1534+1492insT)
n.2062_2063insT
c.1624_1625insT (p.Asn542IlefsTer19)
c.1045-195_1045-194insT (n.1045-195_1045-194insT)
c.1666_1667insT (p.Asn556IlefsTer19)
c.1558+1491_1558+1492insT (n.1558+1491_1558+1492insT)
c.1513+1491_1513+1492insT (n.1513+1491_1513+1492insT)
c.1588_1589insT (p.Asn530IlefsTer19)
c.1036_1037insT (p.Asn346IlefsTer19)
n.1392_1393insT
n.1695_1696insT
4g.109741000T>ACA357854472CFIn.1713+1491A>T
n.1712+1491A>T
n.1669A>T
c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1534+1491A>T (n.1534+1491A>T)
n.2062A>T
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
c.1045-195A>T (n.1045-195A>T)
c.1666A>T (p.Asn556Tyr)
c.1558+1491A>T (n.1558+1491A>T)
c.1513+1491A>T (n.1513+1491A>T)
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
n.1392A>T
n.1695A>T
4g.109741000T>CCA357854470CFIn.1713+1491A>G
n.1712+1491A>G
n.1669A>G
c.1645A>G (p.Asn549Asp)
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.1534+1491A>G (n.1534+1491A>G)
n.2062A>G
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.1045-195A>G (n.1045-195A>G)
c.1666A>G (p.Asn556Asp)
c.1558+1491A>G (n.1558+1491A>G)
c.1513+1491A>G (n.1513+1491A>G)
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
n.1392A>G
n.1695A>G
4g.109741000T>GCA357854468CFIn.1713+1491A>C
n.1712+1491A>C
n.1669A>C
c.1645A>C (p.Asn549His)
c.1669A>C (p.Asn557His)
c.1534+1491A>C (n.1534+1491A>C)
n.2062A>C
c.1624A>C (p.Asn542His)
c.1045-195A>C (n.1045-195A>C)
c.1666A>C (p.Asn556His)
c.1558+1491A>C (n.1558+1491A>C)
c.1513+1491A>C (n.1513+1491A>C)
c.1588A>C (p.Asn530His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
n.1392A>C
n.1695A>C
4g.109741001T>ACA357854474CFIn.1713+1490A>T
n.1712+1490A>T
n.1668A>T
c.1644A>T (p.Glu548Asp)
c.1668A>T (p.Glu556Asp)
c.1534+1490A>T (n.1534+1490A>T)
n.2061A>T
c.1623A>T (p.Glu541Asp)
c.1045-196A>T (n.1045-196A>T)
c.1665A>T (p.Glu555Asp)
c.1558+1490A>T (n.1558+1490A>T)
c.1513+1490A>T (n.1513+1490A>T)
c.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
n.1391A>T
n.1694A>T
4g.109741001T>CCA440818723CFIn.1713+1490A>G
n.1712+1490A>G
n.1668A>G
c.1644A>G (p.Glu548=)
c.1668A>G (p.Glu556=)
c.1534+1490A>G (n.1534+1490A>G)
n.2061A>G
c.1623A>G (p.Glu541=)
c.1045-196A>G (n.1045-196A>G)
c.1665A>G (p.Glu555=)
c.1558+1490A>G (n.1558+1490A>G)
c.1513+1490A>G (n.1513+1490A>G)
c.1587A>G (p.Glu529=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
n.1391A>G
n.1694A>G
4g.109741001T>GCA357854475CFIn.1713+1490A>C
n.1712+1490A>C
n.1668A>C
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
c.1668A>C (p.Glu556Asp)
c.1534+1490A>C (n.1534+1490A>C)
n.2061A>C
c.1623A>C (p.Glu541Asp)
c.1045-196A>C (n.1045-196A>C)
c.1665A>C (p.Glu555Asp)
c.1558+1490A>C (n.1558+1490A>C)
c.1513+1490A>C (n.1513+1490A>C)
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
n.1391A>C
n.1694A>C
 ClinVar
4g.109741002T>ACA357854477CFIn.1713+1489A>T
n.1712+1489A>T
n.1667A>T
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.1534+1489A>T (n.1534+1489A>T)
n.2060A>T
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.1045-197A>T (n.1045-197A>T)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.1558+1489A>T (n.1558+1489A>T)
c.1513+1489A>T (n.1513+1489A>T)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
n.1390A>T
n.1693A>T
4g.109741002T>CCA3041848CFIn.1713+1489A>G
n.1712+1489A>G
n.1667A>G
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.1534+1489A>G (n.1534+1489A>G)
n.2060A>G
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.1045-197A>G (n.1045-197A>G)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1558+1489A>G (n.1558+1489A>G)
c.1513+1489A>G (n.1513+1489A>G)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
n.1390A>G
n.1693A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741002T>GCA357854479CFIn.1713+1489A>C
n.1712+1489A>C
n.1667A>C
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.1534+1489A>C (n.1534+1489A>C)
n.2060A>C
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.1045-197A>C (n.1045-197A>C)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.1558+1489A>C (n.1558+1489A>C)
c.1513+1489A>C (n.1513+1489A>C)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
n.1390A>C
n.1693A>C
4g.109741002T=CA1484705042CFIn.1713+1489A=
n.1712+1489A=
n.1667A=
c.1643A= (p.Glu548=)
c.1667A= (p.Glu556=)
c.1534+1489A= (n.1534+1489A=)
n.2060A=
c.1622A= (p.Glu541=)
c.1045-197A= (n.1045-197A=)
c.1664A= (p.Glu555=)
c.1558+1489A= (n.1558+1489A=)
c.1513+1489A= (n.1513+1489A=)
c.1586A= (p.Glu529=)
c.1034A= (p.Glu345=)
n.1390A=
n.1693A=
4g.109741002_109741003delinsTCCA1484705041CFIn.1713+1488_1713+1489delinsGA
n.1712+1488_1712+1489delinsGA
n.1666_1667delinsGA
c.1642_1643delinsGA (p.Glu548=)
c.1666_1667delinsGA (p.Glu556=)
c.1534+1488_1534+1489delinsGA (n.1534+1488_1534+1489delinsGA)
n.2059_2060delinsGA
c.1621_1622delinsGA (p.Glu541=)
c.1045-198_1045-197delinsGA (n.1045-198_1045-197delinsGA)
c.1663_1664delinsGA (p.Glu555=)
c.1558+1488_1558+1489delinsGA (n.1558+1488_1558+1489delinsGA)
c.1513+1488_1513+1489delinsGA (n.1513+1488_1513+1489delinsGA)
c.1585_1586delinsGA (p.Glu529=)
c.1033_1034delinsGA (p.Glu345=)
n.1389_1390delinsGA
n.1692_1693delinsGA
4g.109741003C>ACA357854481CFIn.1713+1488G>T
n.1712+1488G>T
n.1666G>T
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.1534+1488G>T (n.1534+1488G>T)
n.2059G>T
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.1045-198G>T (n.1045-198G>T)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.1558+1488G>T (n.1558+1488G>T)
c.1513+1488G>T (n.1513+1488G>T)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
n.1389G>T
n.1692G>T
4g.109741003C=CA1484705045CFIn.1713+1488G=
n.1712+1488G=
n.1666G=
c.1642G= (p.Glu548=)
c.1666G= (p.Glu556=)
c.1534+1488G= (n.1534+1488G=)
n.2059G=
c.1621G= (p.Glu541=)
c.1045-198G= (n.1045-198G=)
c.1663G= (p.Glu555=)
c.1558+1488G= (n.1558+1488G=)
c.1513+1488G= (n.1513+1488G=)
c.1585G= (p.Glu529=)
c.1033G= (p.Glu345=)
n.1389G=
n.1692G=
4g.109741003C>GCA3041849CFIn.1713+1488G>C
n.1712+1488G>C
n.1666G>C
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.1534+1488G>C (n.1534+1488G>C)
n.2059G>C
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.1045-198G>C (n.1045-198G>C)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1558+1488G>C (n.1558+1488G>C)
c.1513+1488G>C (n.1513+1488G>C)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
n.1389G>C
n.1692G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741003C>TCA357854483CFIn.1713+1488G>A
n.1712+1488G>A
n.1666G>A
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.1534+1488G>A (n.1534+1488G>A)
n.2059G>A
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.1045-198G>A (n.1045-198G>A)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1558+1488G>A (n.1558+1488G>A)
c.1513+1488G>A (n.1513+1488G>A)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
n.1389G>A
n.1692G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.109741008dupCA2763038094CFIn.1713+1488dup
n.1712+1488dup
n.1666dup
c.1642dup (p.Glu548GlyfsTer20)
c.1666dup (p.Glu556GlyfsTer20)
c.1534+1488dup (n.1534+1488dup)
n.2059dup
c.1621dup (p.Glu541GlyfsTer20)
c.1045-198dup (n.1045-198dup)
c.1663dup (p.Glu555GlyfsTer20)
c.1558+1488dup (n.1558+1488dup)
c.1513+1488dup (n.1513+1488dup)
c.1585dup (p.Glu529GlyfsTer20)
c.1033dup (p.Glu345GlyfsTer20)
n.1389dup
n.1692dup
4g.109741008delCA645524045CFIn.1713+1488del
n.1712+1488del
n.1666del
c.1642del (p.Glu548LysfsTer26)
c.1666del (p.Glu556LysfsTer26)
c.1534+1488del (n.1534+1488del)
n.2059del
c.1621del (p.Glu541LysfsTer26)
c.1045-198del (n.1045-198del)
c.1663del (p.Glu555LysfsTer26)
c.1558+1488del (n.1558+1488del)
c.1513+1488del (n.1513+1488del)
c.1585del (p.Glu529LysfsTer26)
c.1033del (p.Glu345LysfsTer26)
n.1389del
n.1692del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109741004C>ACA440818726CFIn.1713+1487G>T
n.1712+1487G>T
n.1665G>T
c.1641G>T (p.Gly547=)
c.1665G>T (p.Gly555=)
c.1534+1487G>T (n.1534+1487G>T)
n.2058G>T
c.1620G>T (p.Gly540=)
c.1045-199G>T (n.1045-199G>T)
c.1662G>T (p.Gly554=)
c.1558+1487G>T (n.1558+1487G>T)
c.1513+1487G>T (n.1513+1487G>T)
c.1584G>T (p.Gly528=)
c.1032G>T (p.Gly344=)
n.1388G>T
n.1691G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.109741004C=CA1484705048CFIn.1713+1487G=
n.1712+1487G=
n.1665G=
c.1641G= (p.Gly547=)
c.1665G= (p.Gly555=)
c.1534+1487G= (n.1534+1487G=)
n.2058G=
c.1620G= (p.Gly540=)
c.1045-199G= (n.1045-199G=)
c.1662G= (p.Gly554=)
c.1558+1487G= (n.1558+1487G=)
c.1513+1487G= (n.1513+1487G=)
c.1584G= (p.Gly528=)
c.1032G= (p.Gly344=)
n.1388G=
n.1691G=
4g.109741004C>GCA440818727CFIn.1713+1487G>C
n.1712+1487G>C
n.1665G>C
c.1641G>C (p.Gly547=)
c.1665G>C (p.Gly555=)
c.1534+1487G>C (n.1534+1487G>C)
n.2058G>C
c.1620G>C (p.Gly540=)
c.1045-199G>C (n.1045-199G>C)
c.1662G>C (p.Gly554=)
c.1558+1487G>C (n.1558+1487G>C)
c.1513+1487G>C (n.1513+1487G>C)
c.1584G>C (p.Gly528=)
c.1032G>C (p.Gly344=)
n.1388G>C
n.1691G>C
4g.109741004C>TCA440818728CFIn.1713+1487G>A
n.1712+1487G>A
n.1665G>A
c.1641G>A (p.Gly547=)
c.1665G>A (p.Gly555=)
c.1534+1487G>A (n.1534+1487G>A)
n.2058G>A
c.1620G>A (p.Gly540=)
c.1045-199G>A (n.1045-199G>A)
c.1662G>A (p.Gly554=)
c.1558+1487G>A (n.1558+1487G>A)
c.1513+1487G>A (n.1513+1487G>A)
c.1584G>A (p.Gly528=)
c.1032G>A (p.Gly344=)
n.1388G>A
n.1691G>A
4g.109741005C>ACA357854485CFIn.1713+1486G>T
n.1712+1486G>T
n.1664G>T
c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.1534+1486G>T (n.1534+1486G>T)
n.2057G>T
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.1045-200G>T (n.1045-200G>T)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.1558+1486G>T (n.1558+1486G>T)
c.1513+1486G>T (n.1513+1486G>T)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
n.1387G>T
n.1690G>T
4g.109741005C>GCA357854487CFIn.1713+1486G>C
n.1712+1486G>C
n.1664G>C
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.1534+1486G>C (n.1534+1486G>C)
n.2057G>C
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.1045-200G>C (n.1045-200G>C)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.1558+1486G>C (n.1558+1486G>C)
c.1513+1486G>C (n.1513+1486G>C)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
n.1387G>C
n.1690G>C
4g.109741005C>TCA357854489CFIn.1713+1486G>A
n.1712+1486G>A
n.1664G>A
c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.1664G>A (p.Gly555Glu)
c.1534+1486G>A (n.1534+1486G>A)
n.2057G>A
c.1619G>A (p.Gly540Glu)
c.1045-200G>A (n.1045-200G>A)
c.1661G>A (p.Gly554Glu)
c.1558+1486G>A (n.1558+1486G>A)
c.1513+1486G>A (n.1513+1486G>A)
c.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
n.1387G>A
n.1690G>A
 COSMIC
4g.109741006C>ACA357854490CFIn.1713+1485G>T
n.1712+1485G>T
n.1663G>T
c.1639G>T (p.Gly547Trp)
c.1663G>T (p.Gly555Trp)
c.1534+1485G>T (n.1534+1485G>T)
n.2056G>T
c.1618G>T (p.Gly540Trp)
c.1045-201G>T (n.1045-201G>T)
c.1660G>T (p.Gly554Trp)
c.1558+1485G>T (n.1558+1485G>T)
c.1513+1485G>T (n.1513+1485G>T)
c.1582G>T (p.Gly528Trp)
c.1030G>T (p.Gly344Trp)
n.1386G>T
n.1689G>T
4g.109741006C=CA1484705051CFIn.1713+1485G=
n.1712+1485G=
n.1663G=
c.1639G= (p.Gly547=)
c.1663G= (p.Gly555=)
c.1534+1485G= (n.1534+1485G=)
n.2056G=
c.1618G= (p.Gly540=)
c.1045-201G= (n.1045-201G=)
c.1660G= (p.Gly554=)
c.1558+1485G= (n.1558+1485G=)
c.1513+1485G= (n.1513+1485G=)
c.1582G= (p.Gly528=)
c.1030G= (p.Gly344=)
n.1386G=
n.1689G=
4g.109741006C>GCA357854492CFIn.1713+1485G>C
n.1712+1485G>C
n.1663G>C
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.1534+1485G>C (n.1534+1485G>C)
n.2056G>C
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1045-201G>C (n.1045-201G>C)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1558+1485G>C (n.1558+1485G>C)
c.1513+1485G>C (n.1513+1485G>C)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.1386G>C
n.1689G>C
4g.109741006C>TCA3041850CFIn.1713+1485G>A
n.1712+1485G>A
n.1663G>A
c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.1663G>A (p.Gly555Arg)
c.1534+1485G>A (n.1534+1485G>A)
n.2056G>A
c.1618G>A (p.Gly540Arg)
c.1045-201G>A (n.1045-201G>A)
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
c.1558+1485G>A (n.1558+1485G>A)
c.1513+1485G>A (n.1513+1485G>A)
c.1582G>A (p.Gly528Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
n.1386G>A
n.1689G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741007C>ACA357854496CFIn.1713+1484G>T
n.1712+1484G>T
n.1662G>T
c.1638G>T (p.Trp546Cys)
c.1662G>T (p.Trp554Cys)
c.1534+1484G>T (n.1534+1484G>T)
n.2055G>T
c.1617G>T (p.Trp539Cys)
c.1045-202G>T (n.1045-202G>T)
c.1659G>T (p.Trp553Cys)
c.1558+1484G>T (n.1558+1484G>T)
c.1513+1484G>T (n.1513+1484G>T)
c.1581G>T (p.Trp527Cys)
c.1029G>T (p.Trp343Cys)
n.1385G>T
n.1688G>T
4g.109741007C>GCA357854498CFIn.1713+1484G>C
n.1712+1484G>C
n.1662G>C
c.1638G>C (p.Trp546Cys)
c.1662G>C (p.Trp554Cys)
c.1534+1484G>C (n.1534+1484G>C)
n.2055G>C
c.1617G>C (p.Trp539Cys)
c.1045-202G>C (n.1045-202G>C)
c.1659G>C (p.Trp553Cys)
c.1558+1484G>C (n.1558+1484G>C)
c.1513+1484G>C (n.1513+1484G>C)
c.1581G>C (p.Trp527Cys)
c.1029G>C (p.Trp343Cys)
n.1385G>C
n.1688G>C
4g.109741007C>TCA357854495CFIn.1713+1484G>A
n.1712+1484G>A
n.1662G>A
c.1638G>A (p.Trp546Ter)
c.1662G>A (p.Trp554Ter)
c.1534+1484G>A (n.1534+1484G>A)
n.2055G>A
c.1617G>A (p.Trp539Ter)
c.1045-202G>A (n.1045-202G>A)
c.1659G>A (p.Trp553Ter)
c.1558+1484G>A (n.1558+1484G>A)
c.1513+1484G>A (n.1513+1484G>A)
c.1581G>A (p.Trp527Ter)
c.1029G>A (p.Trp343Ter)
n.1385G>A
n.1688G>A
 ClinVar dbSNP
4g.109741008C>ACA357854500CFIn.1713+1483G>T
n.1712+1483G>T
n.1661G>T
c.1637G>T (p.Trp546Leu)
c.1661G>T (p.Trp554Leu)
c.1534+1483G>T (n.1534+1483G>T)
n.2054G>T
c.1616G>T (p.Trp539Leu)
c.1045-203G>T (n.1045-203G>T)
c.1658G>T (p.Trp553Leu)
c.1558+1483G>T (n.1558+1483G>T)
c.1513+1483G>T (n.1513+1483G>T)
c.1580G>T (p.Trp527Leu)
c.1028G>T (p.Trp343Leu)
n.1384G>T
n.1687G>T
 dbSNP
4g.109741008C=CA1484705059CFIn.1713+1483G=
n.1712+1483G=
n.1661G=
c.1637G= (p.Trp546=)
c.1661G= (p.Trp554=)
c.1534+1483G= (n.1534+1483G=)
n.2054G=
c.1616G= (p.Trp539=)
c.1045-203G= (n.1045-203G=)
c.1658G= (p.Trp553=)
c.1558+1483G= (n.1558+1483G=)
c.1513+1483G= (n.1513+1483G=)
c.1580G= (p.Trp527=)
c.1028G= (p.Trp343=)
n.1384G=
n.1687G=
4g.109741008C>GCA357854501CFIn.1713+1483G>C
n.1712+1483G>C
n.1661G>C
c.1637G>C (p.Trp546Ser)
c.1661G>C (p.Trp554Ser)
c.1534+1483G>C (n.1534+1483G>C)
n.2054G>C
c.1616G>C (p.Trp539Ser)
c.1045-203G>C (n.1045-203G>C)
c.1658G>C (p.Trp553Ser)
c.1558+1483G>C (n.1558+1483G>C)
c.1513+1483G>C (n.1513+1483G>C)
c.1580G>C (p.Trp527Ser)
c.1028G>C (p.Trp343Ser)
n.1384G>C
n.1687G>C
 gnomAD v4
4g.109741008C>TCA256217CFIn.1713+1483G>A
n.1712+1483G>A
n.1661G>A
c.1637G>A (p.Trp546Ter)
c.1661G>A (p.Trp554Ter)
c.1534+1483G>A (n.1534+1483G>A)
n.2054G>A
c.1616G>A (p.Trp539Ter)
c.1045-203G>A (n.1045-203G>A)
c.1658G>A (p.Trp553Ter)
c.1558+1483G>A (n.1558+1483G>A)
c.1513+1483G>A (n.1513+1483G>A)
c.1580G>A (p.Trp527Ter)
c.1028G>A (p.Trp343Ter)
n.1384G>A
n.1687G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.109741009A=CA1484705063CFIn.1713+1482T=
n.1712+1482T=
n.1660T=
c.1636T= (p.Trp546=)
c.1660T= (p.Trp554=)
c.1534+1482T= (n.1534+1482T=)
n.2053T=
c.1615T= (p.Trp539=)
c.1045-204T= (n.1045-204T=)
c.1657T= (p.Trp553=)
c.1558+1482T= (n.1558+1482T=)
c.1513+1482T= (n.1513+1482T=)
c.1579T= (p.Trp527=)
c.1027T= (p.Trp343=)
n.1383T=
n.1686T=
4g.109741009A>CCA3041851CFIn.1713+1482T>G
n.1712+1482T>G
n.1660T>G
c.1636T>G (p.Trp546Gly)
c.1660T>G (p.Trp554Gly)
c.1534+1482T>G (n.1534+1482T>G)
n.2053T>G
c.1615T>G (p.Trp539Gly)
c.1045-204T>G (n.1045-204T>G)
c.1657T>G (p.Trp553Gly)
c.1558+1482T>G (n.1558+1482T>G)
c.1513+1482T>G (n.1513+1482T>G)
c.1579T>G (p.Trp527Gly)
c.1027T>G (p.Trp343Gly)
n.1383T>G
n.1686T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741009A>GCA357854504CFIn.1713+1482T>C
n.1712+1482T>C
n.1660T>C
c.1636T>C (p.Trp546Arg)
c.1660T>C (p.Trp554Arg)
c.1534+1482T>C (n.1534+1482T>C)
n.2053T>C
c.1615T>C (p.Trp539Arg)
c.1045-204T>C (n.1045-204T>C)
c.1657T>C (p.Trp553Arg)
c.1558+1482T>C (n.1558+1482T>C)
c.1513+1482T>C (n.1513+1482T>C)
c.1579T>C (p.Trp527Arg)
c.1027T>C (p.Trp343Arg)
n.1383T>C
n.1686T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741009A>TCA357854506CFIn.1713+1482T>A
n.1712+1482T>A
n.1660T>A
c.1636T>A (p.Trp546Arg)
c.1660T>A (p.Trp554Arg)
c.1534+1482T>A (n.1534+1482T>A)
n.2053T>A
c.1615T>A (p.Trp539Arg)
c.1045-204T>A (n.1045-204T>A)
c.1657T>A (p.Trp553Arg)
c.1558+1482T>A (n.1558+1482T>A)
c.1513+1482T>A (n.1513+1482T>A)
c.1579T>A (p.Trp527Arg)
c.1027T>A (p.Trp343Arg)
n.1383T>A
n.1686T>A
4g.109741010A>CCA357854510CFIn.1713+1481T>G
n.1712+1481T>G
n.1659T>G
c.1635T>G (p.Ser545Arg)
c.1659T>G (p.Ser553Arg)
c.1534+1481T>G (n.1534+1481T>G)
n.2052T>G
c.1614T>G (p.Ser538Arg)
c.1045-205T>G (n.1045-205T>G)
c.1656T>G (p.Ser552Arg)
c.1558+1481T>G (n.1558+1481T>G)
c.1513+1481T>G (n.1513+1481T>G)
c.1578T>G (p.Ser526Arg)
c.1026T>G (p.Ser342Arg)
n.1382T>G
n.1685T>G
4g.109741010A>GCA440818732CFIn.1713+1481T>C
n.1712+1481T>C
n.1659T>C
c.1635T>C (p.Ser545=)
c.1659T>C (p.Ser553=)
c.1534+1481T>C (n.1534+1481T>C)
n.2052T>C
c.1614T>C (p.Ser538=)
c.1045-205T>C (n.1045-205T>C)
c.1656T>C (p.Ser552=)
c.1558+1481T>C (n.1558+1481T>C)
c.1513+1481T>C (n.1513+1481T>C)
c.1578T>C (p.Ser526=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
n.1382T>C
n.1685T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109741010A>TCA357854508CFIn.1713+1481T>A
n.1712+1481T>A
n.1659T>A
c.1635T>A (p.Ser545Arg)
c.1659T>A (p.Ser553Arg)
c.1534+1481T>A (n.1534+1481T>A)
n.2052T>A
c.1614T>A (p.Ser538Arg)
c.1045-205T>A (n.1045-205T>A)
c.1656T>A (p.Ser552Arg)
c.1558+1481T>A (n.1558+1481T>A)
c.1513+1481T>A (n.1513+1481T>A)
c.1578T>A (p.Ser526Arg)
c.1026T>A (p.Ser342Arg)
n.1382T>A
n.1685T>A
 gnomAD v4
4g.109741011C>ACA357854512CFIn.1713+1480G>T
n.1712+1480G>T
n.1658G>T
c.1634G>T (p.Ser545Ile)
c.1658G>T (p.Ser553Ile)
c.1534+1480G>T (n.1534+1480G>T)
n.2051G>T
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
c.1045-206G>T (n.1045-206G>T)
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
c.1558+1480G>T (n.1558+1480G>T)
c.1513+1480G>T (n.1513+1480G>T)
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
n.1381G>T
n.1684G>T
4g.109741011C>GCA357854513CFIn.1713+1480G>C
n.1712+1480G>C
n.1658G>C
c.1634G>C (p.Ser545Thr)
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
c.1534+1480G>C (n.1534+1480G>C)
n.2051G>C
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
c.1045-206G>C (n.1045-206G>C)
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
c.1558+1480G>C (n.1558+1480G>C)
c.1513+1480G>C (n.1513+1480G>C)
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
n.1381G>C
n.1684G>C
4g.109741011C>TCA357854515CFIn.1713+1480G>A
n.1712+1480G>A
n.1658G>A
c.1634G>A (p.Ser545Asn)
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
c.1534+1480G>A (n.1534+1480G>A)
n.2051G>A
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
c.1045-206G>A (n.1045-206G>A)
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
c.1558+1480G>A (n.1558+1480G>A)
c.1513+1480G>A (n.1513+1480G>A)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
n.1381G>A
n.1684G>A
 gnomAD v4
4g.109741012T>ACA357854517CFIn.1713+1479A>T
n.1712+1479A>T
n.1657A>T
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
c.1534+1479A>T (n.1534+1479A>T)
n.2050A>T
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
c.1045-207A>T (n.1045-207A>T)
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
c.1558+1479A>T (n.1558+1479A>T)
c.1513+1479A>T (n.1513+1479A>T)
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
n.1380A>T
n.1683A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741012T>CCA357854519CFIn.1713+1479A>G
n.1712+1479A>G
n.1657A>G
c.1633A>G (p.Ser545Gly)
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
c.1534+1479A>G (n.1534+1479A>G)
n.2050A>G
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
c.1045-207A>G (n.1045-207A>G)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
c.1558+1479A>G (n.1558+1479A>G)
c.1513+1479A>G (n.1513+1479A>G)
c.1576A>G (p.Ser526Gly)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
n.1380A>G
n.1683A>G
4g.109741012T>GCA357854521CFIn.1713+1479A>C
n.1712+1479A>C
n.1657A>C
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
c.1534+1479A>C (n.1534+1479A>C)
n.2050A>C
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
c.1045-207A>C (n.1045-207A>C)
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
c.1558+1479A>C (n.1558+1479A>C)
c.1513+1479A>C (n.1513+1479A>C)
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
n.1380A>C
n.1683A>C
 COSMIC
4g.109741012T=CA1484705065CFIn.1713+1479A=
n.1712+1479A=
n.1657A=
c.1633A= (p.Ser545=)
c.1657A= (p.Ser553=)
c.1534+1479A= (n.1534+1479A=)
n.2050A=
c.1612A= (p.Ser538=)
c.1045-207A= (n.1045-207A=)
c.1654A= (p.Ser552=)
c.1558+1479A= (n.1558+1479A=)
c.1513+1479A= (n.1513+1479A=)
c.1576A= (p.Ser526=)
c.1024A= (p.Ser342=)
n.1380A=
n.1683A=
4g.109741013C>ACA440818733CFIn.1713+1478G>T
n.1712+1478G>T
n.1656G>T
c.1632G>T (p.Val544=)
c.1656G>T (p.Val552=)
c.1534+1478G>T (n.1534+1478G>T)
n.2049G>T
c.1611G>T (p.Val537=)
c.1045-208G>T (n.1045-208G>T)
c.1653G>T (p.Val551=)
c.1558+1478G>T (n.1558+1478G>T)
c.1513+1478G>T (n.1513+1478G>T)
c.1575G>T (p.Val525=)
c.1023G>T (p.Val341=)
n.1379G>T
n.1682G>T
4g.109741013C>GCA440818734CFIn.1713+1478G>C
n.1712+1478G>C
n.1656G>C
c.1632G>C (p.Val544=)
c.1656G>C (p.Val552=)
c.1534+1478G>C (n.1534+1478G>C)
n.2049G>C
c.1611G>C (p.Val537=)
c.1045-208G>C (n.1045-208G>C)
c.1653G>C (p.Val551=)
c.1558+1478G>C (n.1558+1478G>C)
c.1513+1478G>C (n.1513+1478G>C)
c.1575G>C (p.Val525=)
c.1023G>C (p.Val341=)
n.1379G>C
n.1682G>C
4g.109741013C>TCA440818735CFIn.1713+1478G>A
n.1712+1478G>A
n.1656G>A
c.1632G>A (p.Val544=)
c.1656G>A (p.Val552=)
c.1534+1478G>A (n.1534+1478G>A)
n.2049G>A
c.1611G>A (p.Val537=)
c.1045-208G>A (n.1045-208G>A)
c.1653G>A (p.Val551=)
c.1558+1478G>A (n.1558+1478G>A)
c.1513+1478G>A (n.1513+1478G>A)
c.1575G>A (p.Val525=)
c.1023G>A (p.Val341=)
n.1379G>A
n.1682G>A
4g.109741014A=CA1484705068CFIn.1713+1477T=
n.1712+1477T=
n.1655T=
c.1631T= (p.Val544=)
c.1655T= (p.Val552=)
c.1534+1477T= (n.1534+1477T=)
n.2048T=
c.1610T= (p.Val537=)
c.1045-209T= (n.1045-209T=)
c.1652T= (p.Val551=)
c.1558+1477T= (n.1558+1477T=)
c.1513+1477T= (n.1513+1477T=)
c.1574T= (p.Val525=)
c.1022T= (p.Val341=)
n.1378T=
n.1681T=
4g.109741014A>CCA357854522CFIn.1713+1477T>G
n.1712+1477T>G
n.1655T>G
c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.1655T>G (p.Val552Gly)
c.1534+1477T>G (n.1534+1477T>G)
n.2048T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1045-209T>G (n.1045-209T>G)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.1558+1477T>G (n.1558+1477T>G)
c.1513+1477T>G (n.1513+1477T>G)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.1378T>G
n.1681T>G
4g.109741014A>GCA357854526CFIn.1713+1477T>C
n.1712+1477T>C
n.1655T>C
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.1655T>C (p.Val552Ala)
c.1534+1477T>C (n.1534+1477T>C)
n.2048T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1045-209T>C (n.1045-209T>C)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.1558+1477T>C (n.1558+1477T>C)
c.1513+1477T>C (n.1513+1477T>C)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.1378T>C
n.1681T>C
 COSMIC
4g.109741014A>TCA357854524CFIn.1713+1477T>A
n.1712+1477T>A
n.1655T>A
c.1631T>A (p.Val544Glu)
c.1655T>A (p.Val552Glu)
c.1534+1477T>A (n.1534+1477T>A)
n.2048T>A
c.1610T>A (p.Val537Glu)
c.1045-209T>A (n.1045-209T>A)
c.1652T>A (p.Val551Glu)
c.1558+1477T>A (n.1558+1477T>A)
c.1513+1477T>A (n.1513+1477T>A)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
n.1378T>A
n.1681T>A
4g.109741015C>ACA357854528CFIn.1713+1476G>T
n.1712+1476G>T
n.1654G>T
c.1630G>T (p.Val544Leu)
c.1654G>T (p.Val552Leu)
c.1534+1476G>T (n.1534+1476G>T)
n.2047G>T
c.1609G>T (p.Val537Leu)
c.1045-210G>T (n.1045-210G>T)
c.1651G>T (p.Val551Leu)
c.1558+1476G>T (n.1558+1476G>T)
c.1513+1476G>T (n.1513+1476G>T)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
n.1377G>T
n.1680G>T
 COSMIC
4g.109741015C>GCA357854532CFIn.1713+1476G>C
n.1712+1476G>C
n.1654G>C
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.1654G>C (p.Val552Leu)
c.1534+1476G>C (n.1534+1476G>C)
n.2047G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1045-210G>C (n.1045-210G>C)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1558+1476G>C (n.1558+1476G>C)
c.1513+1476G>C (n.1513+1476G>C)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.1377G>C
n.1680G>C
4g.109741015C>TCA357854533CFIn.1713+1476G>A
n.1712+1476G>A
n.1654G>A
c.1630G>A (p.Val544Met)
c.1654G>A (p.Val552Met)
c.1534+1476G>A (n.1534+1476G>A)
n.2047G>A
c.1609G>A (p.Val537Met)
c.1045-210G>A (n.1045-210G>A)
c.1651G>A (p.Val551Met)
c.1558+1476G>A (n.1558+1476G>A)
c.1513+1476G>A (n.1513+1476G>A)
c.1573G>A (p.Val525Met)
c.1021G>A (p.Val341Met)
n.1377G>A
n.1680G>A
4g.109741015dupCA554050591CFIn.1713+1476dup
n.1712+1476dup
n.1654dup
c.1630dup (p.Val544GlyfsTer24)
c.1654dup (p.Val552GlyfsTer24)
c.1534+1476dup (n.1534+1476dup)
n.2047dup
c.1609dup (p.Val537GlyfsTer24)
c.1045-210dup (n.1045-210dup)
c.1651dup (p.Val551GlyfsTer24)
c.1558+1476dup (n.1558+1476dup)
c.1513+1476dup (n.1513+1476dup)
c.1573dup (p.Val525GlyfsTer24)
c.1021dup (p.Val341GlyfsTer24)
n.1377dup
n.1680dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741016A=CA1484705071CFIn.1713+1475T=
n.1712+1475T=
n.1653T=
c.1629T= (p.Val543=)
c.1653T= (p.Val551=)
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n.2046T=
c.1608T= (p.Val536=)
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c.1650T= (p.Val550=)
c.1558+1475T= (n.1558+1475T=)
c.1513+1475T= (n.1513+1475T=)
c.1572T= (p.Val524=)
c.1020T= (p.Val340=)
n.1376T=
n.1679T=
4g.109741016A>CCA103687145CFIn.1713+1475T>G
n.1712+1475T>G
n.1653T>G
c.1629T>G (p.Val543=)
c.1653T>G (p.Val551=)
c.1534+1475T>G (n.1534+1475T>G)
n.2046T>G
c.1608T>G (p.Val536=)
c.1045-211T>G (n.1045-211T>G)
c.1650T>G (p.Val550=)
c.1558+1475T>G (n.1558+1475T>G)
c.1513+1475T>G (n.1513+1475T>G)
c.1572T>G (p.Val524=)
c.1020T>G (p.Val340=)
n.1376T>G
n.1679T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741016A>GCA440818736CFIn.1713+1475T>C
n.1712+1475T>C
n.1653T>C
c.1629T>C (p.Val543=)
c.1653T>C (p.Val551=)
c.1534+1475T>C (n.1534+1475T>C)
n.2046T>C
c.1608T>C (p.Val536=)
c.1045-211T>C (n.1045-211T>C)
c.1650T>C (p.Val550=)
c.1558+1475T>C (n.1558+1475T>C)
c.1513+1475T>C (n.1513+1475T>C)
c.1572T>C (p.Val524=)
c.1020T>C (p.Val340=)
n.1376T>C
n.1679T>C
4g.109741016A>TCA440818737CFIn.1713+1475T>A
n.1712+1475T>A
n.1653T>A
c.1629T>A (p.Val543=)
c.1653T>A (p.Val551=)
c.1534+1475T>A (n.1534+1475T>A)
n.2046T>A
c.1608T>A (p.Val536=)
c.1045-211T>A (n.1045-211T>A)
c.1650T>A (p.Val550=)
c.1558+1475T>A (n.1558+1475T>A)
c.1513+1475T>A (n.1513+1475T>A)
c.1572T>A (p.Val524=)
c.1020T>A (p.Val340=)
n.1376T>A
n.1679T>A
4g.109741017A>CCA357854534CFIn.1713+1474T>G
n.1712+1474T>G
n.1652T>G
c.1628T>G (p.Val543Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.1534+1474T>G (n.1534+1474T>G)
n.2045T>G
c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.1045-212T>G (n.1045-212T>G)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1558+1474T>G (n.1558+1474T>G)
c.1513+1474T>G (n.1513+1474T>G)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
n.1375T>G
n.1678T>G
4g.109741017A>GCA357854535CFIn.1713+1474T>C
n.1712+1474T>C
n.1652T>C
c.1628T>C (p.Val543Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.1534+1474T>C (n.1534+1474T>C)
n.2045T>C
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.1045-212T>C (n.1045-212T>C)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1558+1474T>C (n.1558+1474T>C)
c.1513+1474T>C (n.1513+1474T>C)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
n.1375T>C
n.1678T>C
 gnomAD v4 COSMIC
4g.109741017A>TCA357854536CFIn.1713+1474T>A
n.1712+1474T>A
n.1652T>A
c.1628T>A (p.Val543Asp)
c.1652T>A (p.Val551Asp)
c.1534+1474T>A (n.1534+1474T>A)
n.2045T>A
c.1607T>A (p.Val536Asp)
c.1045-212T>A (n.1045-212T>A)
c.1649T>A (p.Val550Asp)
c.1558+1474T>A (n.1558+1474T>A)
c.1513+1474T>A (n.1513+1474T>A)
c.1571T>A (p.Val524Asp)
c.1019T>A (p.Val340Asp)
n.1375T>A
n.1678T>A
4g.109741018C>ACA357854537CFIn.1713+1473G>T
n.1712+1473G>T
n.1651G>T
c.1627G>T (p.Val543Phe)
c.1651G>T (p.Val551Phe)
c.1534+1473G>T (n.1534+1473G>T)
n.2044G>T
c.1606G>T (p.Val536Phe)
c.1045-213G>T (n.1045-213G>T)
c.1648G>T (p.Val550Phe)
c.1558+1473G>T (n.1558+1473G>T)
c.1513+1473G>T (n.1513+1473G>T)
c.1570G>T (p.Val524Phe)
c.1018G>T (p.Val340Phe)
n.1374G>T
n.1677G>T
4g.109741018C=CA1484705076CFIn.1713+1473G=
n.1712+1473G=
n.1651G=
c.1627G= (p.Val543=)
c.1651G= (p.Val551=)
c.1534+1473G= (n.1534+1473G=)
n.2044G=
c.1606G= (p.Val536=)
c.1045-213G= (n.1045-213G=)
c.1648G= (p.Val550=)
c.1558+1473G= (n.1558+1473G=)
c.1513+1473G= (n.1513+1473G=)
c.1570G= (p.Val524=)
c.1018G= (p.Val340=)
n.1374G=
n.1677G=
4g.109741018C>GCA357854538CFIn.1713+1473G>C
n.1712+1473G>C
n.1651G>C
c.1627G>C (p.Val543Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1534+1473G>C (n.1534+1473G>C)
n.2044G>C
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.1045-213G>C (n.1045-213G>C)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1558+1473G>C (n.1558+1473G>C)
c.1513+1473G>C (n.1513+1473G>C)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
n.1374G>C
n.1677G>C
4g.109741018C>TCA3041852CFIn.1713+1473G>A
n.1712+1473G>A
n.1651G>A
c.1627G>A (p.Val543Ile)
c.1651G>A (p.Val551Ile)
c.1534+1473G>A (n.1534+1473G>A)
n.2044G>A
c.1606G>A (p.Val536Ile)
c.1045-213G>A (n.1045-213G>A)
c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.1558+1473G>A (n.1558+1473G>A)
c.1513+1473G>A (n.1513+1473G>A)
c.1570G>A (p.Val524Ile)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
n.1374G>A
n.1677G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109741019A=CA1484705078CFIn.1713+1472T=
n.1712+1472T=
n.1650T=
c.1626T= (p.Gly542=)
c.1650T= (p.Gly550=)
c.1534+1472T= (n.1534+1472T=)
n.2043T=
c.1605T= (p.Gly535=)
c.1045-214T= (n.1045-214T=)
c.1647T= (p.Gly549=)
c.1558+1472T= (n.1558+1472T=)
c.1513+1472T= (n.1513+1472T=)
c.1569T= (p.Gly523=)
c.1017T= (p.Gly339=)
n.1373T=
n.1676T=
4g.109741019A>CCA440818740CFIn.1713+1472T>G
n.1712+1472T>G
n.1650T>G
c.1626T>G (p.Gly542=)
c.1650T>G (p.Gly550=)
c.1534+1472T>G (n.1534+1472T>G)
n.2043T>G
c.1605T>G (p.Gly535=)
c.1045-214T>G (n.1045-214T>G)
c.1647T>G (p.Gly549=)
c.1558+1472T>G (n.1558+1472T>G)
c.1513+1472T>G (n.1513+1472T>G)
c.1569T>G (p.Gly523=)
c.1017T>G (p.Gly339=)
n.1373T>G
n.1676T>G
 dbSNP
4g.109741019A>GCA440818739CFIn.1713+1472T>C
n.1712+1472T>C
n.1650T>C
c.1626T>C (p.Gly542=)
c.1650T>C (p.Gly550=)
c.1534+1472T>C (n.1534+1472T>C)
n.2043T>C
c.1605T>C (p.Gly535=)
c.1045-214T>C (n.1045-214T>C)
c.1647T>C (p.Gly549=)
c.1558+1472T>C (n.1558+1472T>C)
c.1513+1472T>C (n.1513+1472T>C)
c.1569T>C (p.Gly523=)
c.1017T>C (p.Gly339=)
n.1373T>C
n.1676T>C
4g.109741019A>TCA440818738CFIn.1713+1472T>A
n.1712+1472T>A
n.1650T>A
c.1626T>A (p.Gly542=)
c.1650T>A (p.Gly550=)
c.1534+1472T>A (n.1534+1472T>A)
n.2043T>A
c.1605T>A (p.Gly535=)
c.1045-214T>A (n.1045-214T>A)
c.1647T>A (p.Gly549=)
c.1558+1472T>A (n.1558+1472T>A)
c.1513+1472T>A (n.1513+1472T>A)
c.1569T>A (p.Gly523=)
c.1017T>A (p.Gly339=)
n.1373T>A
n.1676T>A
4g.109741020C>ACA357854541CFIn.1713+1471G>T
n.1712+1471G>T
n.1649G>T
c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.1534+1471G>T (n.1534+1471G>T)
n.2042G>T
c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.1045-215G>T (n.1045-215G>T)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1558+1471G>T (n.1558+1471G>T)
c.1513+1471G>T (n.1513+1471G>T)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.1372G>T
n.1675G>T
 gnomAD v4
4g.109741020C=CA1484705080CFIn.1713+1471G=
n.1712+1471G=
n.1649G=
c.1625G= (p.Gly542=)
c.1649G= (p.Gly550=)
c.1534+1471G= (n.1534+1471G=)
n.2042G=
c.1604G= (p.Gly535=)
c.1045-215G= (n.1045-215G=)
c.1646G= (p.Gly549=)
c.1558+1471G= (n.1558+1471G=)
c.1513+1471G= (n.1513+1471G=)
c.1568G= (p.Gly523=)
c.1016G= (p.Gly339=)
n.1372G=
n.1675G=
4g.109741020C>GCA357854540CFIn.1713+1471G>C
n.1712+1471G>C
n.1649G>C
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.1534+1471G>C (n.1534+1471G>C)
n.2042G>C
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.1045-215G>C (n.1045-215G>C)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1558+1471G>C (n.1558+1471G>C)
c.1513+1471G>C (n.1513+1471G>C)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.1372G>C
n.1675G>C
4g.109741020C>TCA357854539CFIn.1713+1471G>A
n.1712+1471G>A
n.1649G>A
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
c.1534+1471G>A (n.1534+1471G>A)
n.2042G>A
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.1045-215G>A (n.1045-215G>A)
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
c.1558+1471G>A (n.1558+1471G>A)
c.1513+1471G>A (n.1513+1471G>A)
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
n.1372G>A
n.1675G>A
 dbSNP
4g.109741020_109741021insACA2763038095CFIn.1713+1470_1713+1471insT
n.1712+1470_1712+1471insT
n.1648_1649insT
c.1624_1625insT (p.Gly542ValfsTer26)
c.1648_1649insT (p.Gly550ValfsTer26)
c.1534+1470_1534+1471insT (n.1534+1470_1534+1471insT)
n.2041_2042insT
c.1603_1604insT (p.Gly535ValfsTer26)
c.1045-216_1045-215insT (n.1045-216_1045-215insT)
c.1645_1646insT (p.Gly549ValfsTer26)
c.1558+1470_1558+1471insT (n.1558+1470_1558+1471insT)
c.1513+1470_1513+1471insT (n.1513+1470_1513+1471insT)
c.1567_1568insT (p.Gly523ValfsTer26)
c.1015_1016insT (p.Gly339ValfsTer26)
n.1371_1372insT
n.1674_1675insT
4g.109741021C>ACA357854542CFIn.1713+1470G>T
n.1712+1470G>T
n.1648G>T
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
c.1534+1470G>T (n.1534+1470G>T)
n.2041G>T
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.1045-216G>T (n.1045-216G>T)
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
c.1558+1470G>T (n.1558+1470G>T)
c.1513+1470G>T (n.1513+1470G>T)
c.1567G>T (p.Gly523Cys)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
n.1371G>T
n.1674G>T
4g.109741021C=CA1484705083CFIn.1713+1470G=
n.1712+1470G=
n.1648G=
c.1624G= (p.Gly542=)
c.1648G= (p.Gly550=)
c.1534+1470G= (n.1534+1470G=)
n.2041G=
c.1603G= (p.Gly535=)
c.1045-216G= (n.1045-216G=)
c.1645G= (p.Gly549=)
c.1558+1470G= (n.1558+1470G=)
c.1513+1470G= (n.1513+1470G=)
c.1567G= (p.Gly523=)
c.1015G= (p.Gly339=)
n.1371G=
n.1674G=
4g.109741021C>GCA357854543CFIn.1713+1470G>C
n.1712+1470G>C
n.1648G>C
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.1534+1470G>C (n.1534+1470G>C)
n.2041G>C
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.1045-216G>C (n.1045-216G>C)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1558+1470G>C (n.1558+1470G>C)
c.1513+1470G>C (n.1513+1470G>C)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.1371G>C
n.1674G>C
4g.109741021C>TCA3041853CFIn.1713+1470G>A
n.1712+1470G>A
n.1648G>A
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
c.1534+1470G>A (n.1534+1470G>A)
n.2041G>A
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.1045-216G>A (n.1045-216G>A)
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
c.1558+1470G>A (n.1558+1470G>A)
c.1513+1470G>A (n.1513+1470G>A)
c.1567G>A (p.Gly523Ser)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
n.1371G>A
n.1674G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741022C>ACA357854544CFIn.1713+1469G>T
n.1712+1469G>T
n.1647G>T
c.1623G>T (p.Trp541Cys)
c.1647G>T (p.Trp549Cys)
c.1534+1469G>T (n.1534+1469G>T)
n.2040G>T
c.1602G>T (p.Trp534Cys)
c.1045-217G>T (n.1045-217G>T)
c.1644G>T (p.Trp548Cys)
c.1558+1469G>T (n.1558+1469G>T)
c.1513+1469G>T (n.1513+1469G>T)
c.1566G>T (p.Trp522Cys)
c.1014G>T (p.Trp338Cys)
n.1370G>T
n.1673G>T
 dbSNP
4g.109741022C=CA1484705085CFIn.1713+1469G=
n.1712+1469G=
n.1647G=
c.1623G= (p.Trp541=)
c.1647G= (p.Trp549=)
c.1534+1469G= (n.1534+1469G=)
n.2040G=
c.1602G= (p.Trp534=)
c.1045-217G= (n.1045-217G=)
c.1644G= (p.Trp548=)
c.1558+1469G= (n.1558+1469G=)
c.1513+1469G= (n.1513+1469G=)
c.1566G= (p.Trp522=)
c.1014G= (p.Trp338=)
n.1370G=
n.1673G=
4g.109741022C>GCA357854546CFIn.1713+1469G>C
n.1712+1469G>C
n.1647G>C
c.1623G>C (p.Trp541Cys)
c.1647G>C (p.Trp549Cys)
c.1534+1469G>C (n.1534+1469G>C)
n.2040G>C
c.1602G>C (p.Trp534Cys)
c.1045-217G>C (n.1045-217G>C)
c.1644G>C (p.Trp548Cys)
c.1558+1469G>C (n.1558+1469G>C)
c.1513+1469G>C (n.1513+1469G>C)
c.1566G>C (p.Trp522Cys)
c.1014G>C (p.Trp338Cys)
n.1370G>C
n.1673G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.109741022C>TCA357854545CFIn.1713+1469G>A
n.1712+1469G>A
n.1647G>A
c.1623G>A (p.Trp541Ter)
c.1647G>A (p.Trp549Ter)
c.1534+1469G>A (n.1534+1469G>A)
n.2040G>A
c.1602G>A (p.Trp534Ter)
c.1045-217G>A (n.1045-217G>A)
c.1644G>A (p.Trp548Ter)
c.1558+1469G>A (n.1558+1469G>A)
c.1513+1469G>A (n.1513+1469G>A)
c.1566G>A (p.Trp522Ter)
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
n.1370G>A
n.1673G>A
4g.109741023C>ACA357854547CFIn.1713+1468G>T
n.1712+1468G>T
n.1646G>T
c.1622G>T (p.Trp541Leu)
c.1646G>T (p.Trp549Leu)
c.1534+1468G>T (n.1534+1468G>T)
n.2039G>T
c.1601G>T (p.Trp534Leu)
c.1045-218G>T (n.1045-218G>T)
c.1643G>T (p.Trp548Leu)
c.1558+1468G>T (n.1558+1468G>T)
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c.1565G>T (p.Trp522Leu)
c.1013G>T (p.Trp338Leu)
n.1369G>T
n.1672G>T
4g.109741023C=CA1484705089CFIn.1713+1468G=
n.1712+1468G=
n.1646G=
c.1622G= (p.Trp541=)
c.1646G= (p.Trp549=)
c.1534+1468G= (n.1534+1468G=)
n.2039G=
c.1601G= (p.Trp534=)
c.1045-218G= (n.1045-218G=)
c.1643G= (p.Trp548=)
c.1558+1468G= (n.1558+1468G=)
c.1513+1468G= (n.1513+1468G=)
c.1565G= (p.Trp522=)
c.1013G= (p.Trp338=)
n.1369G=
n.1672G=
4g.109741023C>GCA357854548CFIn.1713+1468G>C
n.1712+1468G>C
n.1646G>C
c.1622G>C (p.Trp541Ser)
c.1646G>C (p.Trp549Ser)
c.1534+1468G>C (n.1534+1468G>C)
n.2039G>C
c.1601G>C (p.Trp534Ser)
c.1045-218G>C (n.1045-218G>C)
c.1643G>C (p.Trp548Ser)
c.1558+1468G>C (n.1558+1468G>C)
c.1513+1468G>C (n.1513+1468G>C)
c.1565G>C (p.Trp522Ser)
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
n.1369G>C
n.1672G>C
4g.109741023C>TCA357854549CFIn.1713+1468G>A
n.1712+1468G>A
n.1646G>A
c.1622G>A (p.Trp541Ter)
c.1646G>A (p.Trp549Ter)
c.1534+1468G>A (n.1534+1468G>A)
n.2039G>A
c.1601G>A (p.Trp534Ter)
c.1045-218G>A (n.1045-218G>A)
c.1643G>A (p.Trp548Ter)
c.1558+1468G>A (n.1558+1468G>A)
c.1513+1468G>A (n.1513+1468G>A)
c.1565G>A (p.Trp522Ter)
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
n.1369G>A
n.1672G>A
 ClinVar dbSNP
4g.109741024A>CCA357854550CFIn.1713+1467T>G
n.1712+1467T>G
n.1645T>G
c.1621T>G (p.Trp541Gly)
c.1645T>G (p.Trp549Gly)
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n.2038T>G
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c.1045-219T>G (n.1045-219T>G)
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c.1558+1467T>G (n.1558+1467T>G)
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c.1564T>G (p.Trp522Gly)
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n.1368T>G
n.1671T>G
4g.109741024A>GCA357854551CFIn.1713+1467T>C
n.1712+1467T>C
n.1645T>C
c.1621T>C (p.Trp541Arg)
c.1645T>C (p.Trp549Arg)
c.1534+1467T>C (n.1534+1467T>C)
n.2038T>C
c.1600T>C (p.Trp534Arg)
c.1045-219T>C (n.1045-219T>C)
c.1642T>C (p.Trp548Arg)
c.1558+1467T>C (n.1558+1467T>C)
c.1513+1467T>C (n.1513+1467T>C)
c.1564T>C (p.Trp522Arg)
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
n.1368T>C
n.1671T>C
 gnomAD v4
4g.109741024A>TCA357854552CFIn.1713+1467T>A
n.1712+1467T>A
n.1645T>A
c.1621T>A (p.Trp541Arg)
c.1645T>A (p.Trp549Arg)
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n.2038T>A
c.1600T>A (p.Trp534Arg)
c.1045-219T>A (n.1045-219T>A)
c.1642T>A (p.Trp548Arg)
c.1558+1467T>A (n.1558+1467T>A)
c.1513+1467T>A (n.1513+1467T>A)
c.1564T>A (p.Trp522Arg)
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
n.1368T>A
n.1671T>A
4g.109741025G>ACA440818741CFIn.1713+1466C>T
n.1712+1466C>T
n.1644C>T
c.1620C>T (p.Val540=)
c.1644C>T (p.Val548=)
c.1534+1466C>T (n.1534+1466C>T)
n.2037C>T
c.1599C>T (p.Val533=)
c.1045-220C>T (n.1045-220C>T)
c.1641C>T (p.Val547=)
c.1558+1466C>T (n.1558+1466C>T)
c.1513+1466C>T (n.1513+1466C>T)
c.1563C>T (p.Val521=)
c.1011C>T (p.Val337=)
n.1367C>T
n.1670C>T
 dbSNP
4g.109741025G>CCA440818742CFIn.1713+1466C>G
n.1712+1466C>G
n.1644C>G
c.1620C>G (p.Val540=)
c.1644C>G (p.Val548=)
c.1534+1466C>G (n.1534+1466C>G)
n.2037C>G
c.1599C>G (p.Val533=)
c.1045-220C>G (n.1045-220C>G)
c.1641C>G (p.Val547=)
c.1558+1466C>G (n.1558+1466C>G)
c.1513+1466C>G (n.1513+1466C>G)
c.1563C>G (p.Val521=)
c.1011C>G (p.Val337=)
n.1367C>G
n.1670C>G
4g.109741025G=CA1484705090CFIn.1713+1466C=
n.1712+1466C=
n.1644C=
c.1620C= (p.Val540=)
c.1644C= (p.Val548=)
c.1534+1466C= (n.1534+1466C=)
n.2037C=
c.1599C= (p.Val533=)
c.1045-220C= (n.1045-220C=)
c.1641C= (p.Val547=)
c.1558+1466C= (n.1558+1466C=)
c.1513+1466C= (n.1513+1466C=)
c.1563C= (p.Val521=)
c.1011C= (p.Val337=)
n.1367C=
n.1670C=
4g.109741025G>TCA440818743CFIn.1713+1466C>A
n.1712+1466C>A
n.1644C>A
c.1620C>A (p.Val540=)
c.1644C>A (p.Val548=)
c.1534+1466C>A (n.1534+1466C>A)
n.2037C>A
c.1599C>A (p.Val533=)
c.1045-220C>A (n.1045-220C>A)
c.1641C>A (p.Val547=)
c.1558+1466C>A (n.1558+1466C>A)
c.1513+1466C>A (n.1513+1466C>A)
c.1563C>A (p.Val521=)
c.1011C>A (p.Val337=)
n.1367C>A
n.1670C>A
4g.109741026A>CCA357854553CFIn.1713+1465T>G
n.1712+1465T>G
n.1643T>G
c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.1534+1465T>G (n.1534+1465T>G)
n.2036T>G
c.1598T>G (p.Val533Gly)
c.1045-221T>G (n.1045-221T>G)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1558+1465T>G (n.1558+1465T>G)
c.1513+1465T>G (n.1513+1465T>G)
c.1562T>G (p.Val521Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.1366T>G
n.1669T>G
4g.109741026A>GCA357854554CFIn.1713+1465T>C
n.1712+1465T>C
n.1643T>C
c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.1534+1465T>C (n.1534+1465T>C)
n.2036T>C
c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.1045-221T>C (n.1045-221T>C)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1558+1465T>C (n.1558+1465T>C)
c.1513+1465T>C (n.1513+1465T>C)
c.1562T>C (p.Val521Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1366T>C
n.1669T>C
4g.109741026A>TCA357854555CFIn.1713+1465T>A
n.1712+1465T>A
n.1643T>A
c.1619T>A (p.Val540Asp)
c.1643T>A (p.Val548Asp)
c.1534+1465T>A (n.1534+1465T>A)
n.2036T>A
c.1598T>A (p.Val533Asp)
c.1045-221T>A (n.1045-221T>A)
c.1640T>A (p.Val547Asp)
c.1558+1465T>A (n.1558+1465T>A)
c.1513+1465T>A (n.1513+1465T>A)
c.1562T>A (p.Val521Asp)
c.1010T>A (p.Val337Asp)
n.1366T>A
n.1669T>A
4g.109741027C>ACA357854556CFIn.1713+1464G>T
n.1712+1464G>T
n.1642G>T
c.1618G>T (p.Val540Phe)
c.1642G>T (p.Val548Phe)
c.1534+1464G>T (n.1534+1464G>T)
n.2035G>T
c.1597G>T (p.Val533Phe)
c.1045-222G>T (n.1045-222G>T)
c.1639G>T (p.Val547Phe)
c.1558+1464G>T (n.1558+1464G>T)
c.1513+1464G>T (n.1513+1464G>T)
c.1561G>T (p.Val521Phe)
c.1009G>T (p.Val337Phe)
n.1365G>T
n.1668G>T
4g.109741027C>GCA357854557CFIn.1713+1464G>C
n.1712+1464G>C
n.1642G>C
c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.1534+1464G>C (n.1534+1464G>C)
n.2035G>C
c.1597G>C (p.Val533Leu)
c.1045-222G>C (n.1045-222G>C)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1558+1464G>C (n.1558+1464G>C)
c.1513+1464G>C (n.1513+1464G>C)
c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.1365G>C
n.1668G>C
4g.109741027C>TCA357854558CFIn.1713+1464G>A
n.1712+1464G>A
n.1642G>A
c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.1534+1464G>A (n.1534+1464G>A)
n.2035G>A
c.1597G>A (p.Val533Ile)
c.1045-222G>A (n.1045-222G>A)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.1558+1464G>A (n.1558+1464G>A)
c.1513+1464G>A (n.1513+1464G>A)
c.1561G>A (p.Val521Ile)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.1365G>A
n.1668G>A
 gnomAD v4
4g.109741028A=CA1484705092CFIn.1713+1463T=
n.1712+1463T=
n.1641T=
c.1617T= (p.Tyr539=)
c.1641T= (p.Tyr547=)
c.1534+1463T= (n.1534+1463T=)
n.2034T=
c.1596T= (p.Tyr532=)
c.1045-223T= (n.1045-223T=)
c.1638T= (p.Tyr546=)
c.1558+1463T= (n.1558+1463T=)
c.1513+1463T= (n.1513+1463T=)
c.1560T= (p.Tyr520=)
c.1008T= (p.Tyr336=)
n.1364T=
n.1667T=
4g.109741028A>CCA357854559CFIn.1713+1463T>G
n.1712+1463T>G
n.1641T>G
c.1617T>G (p.Tyr539Ter)
c.1641T>G (p.Tyr547Ter)
c.1534+1463T>G (n.1534+1463T>G)
n.2034T>G
c.1596T>G (p.Tyr532Ter)
c.1045-223T>G (n.1045-223T>G)
c.1638T>G (p.Tyr546Ter)
c.1558+1463T>G (n.1558+1463T>G)
c.1513+1463T>G (n.1513+1463T>G)
c.1560T>G (p.Tyr520Ter)
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
n.1364T>G
n.1667T>G
4g.109741028A>GCA3041854CFIn.1713+1463T>C
n.1712+1463T>C
n.1641T>C
c.1617T>C (p.Tyr539=)
c.1641T>C (p.Tyr547=)
c.1534+1463T>C (n.1534+1463T>C)
n.2034T>C
c.1596T>C (p.Tyr532=)
c.1045-223T>C (n.1045-223T>C)
c.1638T>C (p.Tyr546=)
c.1558+1463T>C (n.1558+1463T>C)
c.1513+1463T>C (n.1513+1463T>C)
c.1560T>C (p.Tyr520=)
c.1008T>C (p.Tyr336=)
n.1364T>C
n.1667T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741028A>TCA357854560CFIn.1713+1463T>A
n.1712+1463T>A
n.1641T>A
c.1617T>A (p.Tyr539Ter)
c.1641T>A (p.Tyr547Ter)
c.1534+1463T>A (n.1534+1463T>A)
n.2034T>A
c.1596T>A (p.Tyr532Ter)
c.1045-223T>A (n.1045-223T>A)
c.1638T>A (p.Tyr546Ter)
c.1558+1463T>A (n.1558+1463T>A)
c.1513+1463T>A (n.1513+1463T>A)
c.1560T>A (p.Tyr520Ter)
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
n.1364T>A
n.1667T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109741029T>ACA357854561CFIn.1713+1462A>T
n.1712+1462A>T
n.1640A>T
c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
c.1534+1462A>T (n.1534+1462A>T)
n.2033A>T
c.1595A>T (p.Tyr532Phe)
c.1045-224A>T (n.1045-224A>T)
c.1637A>T (p.Tyr546Phe)
c.1558+1462A>T (n.1558+1462A>T)
c.1513+1462A>T (n.1513+1462A>T)
c.1559A>T (p.Tyr520Phe)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
n.1363A>T
n.1666A>T
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c.1045-224A>G (n.1045-224A>G)
c.1637A>G (p.Tyr546Cys)
c.1558+1462A>G (n.1558+1462A>G)
c.1513+1462A>G (n.1513+1462A>G)
c.1559A>G (p.Tyr520Cys)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
n.1363A>G
n.1666A>G
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n.2033A>C
c.1595A>C (p.Tyr532Ser)
c.1045-224A>C (n.1045-224A>C)
c.1637A>C (p.Tyr546Ser)
c.1558+1462A>C (n.1558+1462A>C)
c.1513+1462A>C (n.1513+1462A>C)
c.1559A>C (p.Tyr520Ser)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
n.1363A>C
n.1666A>C
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c.1045-225T>G (n.1045-225T>G)
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c.1558+1461T>G (n.1558+1461T>G)
c.1513+1461T>G (n.1513+1461T>G)
c.1558T>G (p.Tyr520Asp)
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n.1665T>G
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c.1594T>C (p.Tyr532His)
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Number of alleles fetched