Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.109740879del	CA2671741504	CFI	n.1713+1612del n.1712+1612del n.1790del c.14del (n.14del) c.1534+1612del (n.1534+1612del) n.2183del c.1045-74del (n.1045-74del) c.1558+1612del (n.1558+1612del) c.1513+1612del (n.1513+1612del) n.1513del n.1816del	gnomAD v4
4	g.109740879G>A	CA2578167443	CFI	n.1713+1612C>T n.1712+1612C>T n.1790C>T c.14C>T (n.14C>T) c.1534+1612C>T (n.1534+1612C>T) n.2183C>T c.1045-74C>T (n.1045-74C>T) c.1558+1612C>T (n.1558+1612C>T) c.1513+1612C>T (n.1513+1612C>T) n.1513C>T n.1816C>T	gnomAD v4
4	g.109740879G>C	CA2671741503	CFI	n.1713+1612C>G n.1712+1612C>G n.1790C>G c.14C>G (n.14C>G) c.1534+1612C>G (n.1534+1612C>G) n.2183C>G c.1045-74C>G (n.1045-74C>G) c.1558+1612C>G (n.1558+1612C>G) c.1513+1612C>G (n.1513+1612C>G) n.1513C>G n.1816C>G	gnomAD v4
4	g.109740881G>C	CA2671741505	CFI	n.1713+1610C>G n.1712+1610C>G n.1788C>G c.12C>G (n.12C>G) c.1534+1610C>G (n.1534+1610C>G) n.2181C>G c.1045-76C>G (n.1045-76C>G) c.1558+1610C>G (n.1558+1610C>G) c.1513+1610C>G (n.1513+1610C>G) n.1511C>G n.1814C>G	gnomAD v4
4	g.109740883G>A	CA2671741506	CFI	n.1713+1608C>T n.1712+1608C>T n.1786C>T c.10C>T (n.10C>T) c.1534+1608C>T (n.1534+1608C>T) n.2179C>T c.1045-78C>T (n.1045-78C>T) c.1558+1608C>T (n.1558+1608C>T) c.1513+1608C>T (n.1513+1608C>T) n.1509C>T n.1812C>T	gnomAD v4
4	g.109740883G>C	CA2671741507	CFI	n.1713+1608C>G n.1712+1608C>G n.1786C>G c.10C>G (n.10C>G) c.1534+1608C>G (n.1534+1608C>G) n.2179C>G c.1045-78C>G (n.1045-78C>G) c.1558+1608C>G (n.1558+1608C>G) c.1513+1608C>G (n.1513+1608C>G) n.1509C>G n.1812C>G	gnomAD v4
4	g.109740883G>T	CA2671741508	CFI	n.1713+1608C>A n.1712+1608C>A n.1786C>A c.10C>A (n.10C>A) c.1534+1608C>A (n.1534+1608C>A) n.2179C>A c.1045-78C>A (n.1045-78C>A) c.1558+1608C>A (n.1558+1608C>A) c.1513+1608C>A (n.1513+1608C>A) n.1509C>A n.1812C>A	gnomAD v4
4	g.109740884A>T	CA2671741509	CFI	n.1713+1607T>A n.1712+1607T>A n.1785T>A c.9T>A (n.9T>A) c.1534+1607T>A (n.1534+1607T>A) n.2178T>A c.1045-79T>A (n.1045-79T>A) c.1558+1607T>A (n.1558+1607T>A) c.1513+1607T>A (n.1513+1607T>A) n.1508T>A n.1811T>A	gnomAD v4
4	g.109740885T>A	CA2671741510	CFI	n.1713+1606A>T n.1712+1606A>T n.1784A>T c.8A>T (n.8A>T) c.1534+1606A>T (n.1534+1606A>T) n.2177A>T c.1045-80A>T (n.1045-80A>T) c.1558+1606A>T (n.1558+1606A>T) c.1513+1606A>T (n.1513+1606A>T) n.1507A>T n.1810A>T	gnomAD v4
4	g.109740886C>A	CA3041826	CFI	n.1713+1605G>T n.1712+1605G>T n.1783G>T c.7G>T (n.7G>T) c.1534+1605G>T (n.1534+1605G>T) n.2176G>T c.1045-81G>T (n.1045-81G>T) c.1558+1605G>T (n.1558+1605G>T) c.1513+1605G>T (n.1513+1605G>T) n.1506G>T n.1809G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109740886C=	CA1484704857	CFI	n.1713+1605G= n.1712+1605G= n.1783G= c.7G= (n.7G=) c.1534+1605G= (n.1534+1605G=) n.2176G= c.1045-81G= (n.1045-81G=) c.1558+1605G= (n.1558+1605G=) c.1513+1605G= (n.1513+1605G=) n.1506G= n.1809G=
4	g.109740888C>A	CA2603188306	CFI	n.1713+1603G>T n.1712+1603G>T n.1781G>T c.5G>T (n.5G>T) c.1534+1603G>T (n.1534+1603G>T) n.2174G>T c.1045-83G>T (n.1045-83G>T) c.1558+1603G>T (n.1558+1603G>T) c.1513+1603G>T (n.1513+1603G>T) n.1504G>T n.1807G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109740888C=	CA1484704860	CFI	n.1713+1603G= n.1712+1603G= n.1781G= c.5G= (n.5G=) c.1534+1603G= (n.1534+1603G=) n.2174G= c.1045-83G= (n.1045-83G=) c.1558+1603G= (n.1558+1603G=) c.1513+1603G= (n.1513+1603G=) n.1504G= n.1807G=
4	g.109740888C>T	CA785224613	CFI	n.1713+1603G>A n.1712+1603G>A n.1781G>A c.5G>A (n.5G>A) c.1534+1603G>A (n.1534+1603G>A) n.2174G>A c.1045-83G>A (n.1045-83G>A) c.1558+1603G>A (n.1558+1603G>A) c.1513+1603G>A (n.1513+1603G>A) n.1504G>A n.1807G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109740890A>G	CA2578167444	CFI	n.1713+1601T>C n.1712+1601T>C n.1779T>C c.3T>C (n.3T>C) c.1534+1601T>C (n.1534+1601T>C) n.2172T>C c.1045-85T>C (n.1045-85T>C) c.1558+1601T>C (n.1558+1601T>C) c.1513+1601T>C (n.1513+1601T>C) n.1502T>C n.1805T>C
4	g.109740893T>A	CA357853996	CFI	n.1713+1598A>T n.1712+1598A>T n.1776A>T c.1752A>T (p.Ter584Tyr) c.1776A>T (p.Ter592Tyr) c.1534+1598A>T (n.1534+1598A>T) n.2169A>T c.1731A>T (p.Ter577Tyr) c.1045-88A>T (n.1045-88A>T) c.1773A>T (p.Ter591Tyr) c.1558+1598A>T (n.1558+1598A>T) c.1513+1598A>T (n.1513+1598A>T) c.1695A>T (p.Ter565Tyr) c.1143A>T (p.Ter381Tyr) n.1499A>T n.1802A>T
4	g.109740893T>C	CA440818570	CFI	n.1713+1598A>G n.1712+1598A>G n.1776A>G c.1752A>G (p.Ter584=) c.1776A>G (p.Ter592=) c.1534+1598A>G (n.1534+1598A>G) n.2169A>G c.1731A>G (p.Ter577=) c.1045-88A>G (n.1045-88A>G) c.1773A>G (p.Ter591=) c.1558+1598A>G (n.1558+1598A>G) c.1513+1598A>G (n.1513+1598A>G) c.1695A>G (p.Ter565=) c.1143A>G (p.Ter381=) n.1499A>G n.1802A>G
4	g.109740893T>G	CA357853998	CFI	n.1713+1598A>C n.1712+1598A>C n.1776A>C c.1752A>C (p.Ter584Tyr) c.1776A>C (p.Ter592Tyr) c.1534+1598A>C (n.1534+1598A>C) n.2169A>C c.1731A>C (p.Ter577Tyr) c.1045-88A>C (n.1045-88A>C) c.1773A>C (p.Ter591Tyr) c.1558+1598A>C (n.1558+1598A>C) c.1513+1598A>C (n.1513+1598A>C) c.1695A>C (p.Ter565Tyr) c.1143A>C (p.Ter381Tyr) n.1499A>C n.1802A>C	COSMIC
4	g.109740894T>A	CA357854000	CFI	n.1713+1597A>T n.1712+1597A>T n.1775A>T c.1751A>T (p.Ter584Leu) c.1775A>T (p.Ter592Leu) c.1534+1597A>T (n.1534+1597A>T) n.2168A>T c.1730A>T (p.Ter577Leu) c.1045-89A>T (n.1045-89A>T) c.1772A>T (p.Ter591Leu) c.1558+1597A>T (n.1558+1597A>T) c.1513+1597A>T (n.1513+1597A>T) c.1694A>T (p.Ter565Leu) c.1142A>T (p.Ter381Leu) n.1498A>T n.1801A>T
4	g.109740894T>C	CA440818571	CFI	n.1713+1597A>G n.1712+1597A>G n.1775A>G c.1751A>G (p.Ter584=) c.1775A>G (p.Ter592=) c.1534+1597A>G (n.1534+1597A>G) n.2168A>G c.1730A>G (p.Ter577=) c.1045-89A>G (n.1045-89A>G) c.1772A>G (p.Ter591=) c.1558+1597A>G (n.1558+1597A>G) c.1513+1597A>G (n.1513+1597A>G) c.1694A>G (p.Ter565=) c.1142A>G (p.Ter381=) n.1498A>G n.1801A>G	gnomAD v4
4	g.109740894T>G	CA357854004	CFI	n.1713+1597A>C n.1712+1597A>C n.1775A>C c.1751A>C (p.Ter584Ser) c.1775A>C (p.Ter592Ser) c.1534+1597A>C (n.1534+1597A>C) n.2168A>C c.1730A>C (p.Ter577Ser) c.1045-89A>C (n.1045-89A>C) c.1772A>C (p.Ter591Ser) c.1558+1597A>C (n.1558+1597A>C) c.1513+1597A>C (n.1513+1597A>C) c.1694A>C (p.Ter565Ser) c.1142A>C (p.Ter381Ser) n.1498A>C n.1801A>C
4	g.109740895A=	CA1484704861	CFI	n.1713+1596T= n.1712+1596T= n.1774T= c.1750T= (p.Ter584=) c.1774T= (p.Ter592=) c.1534+1596T= (n.1534+1596T=) n.2167T= c.1729T= (p.Ter577=) c.1045-90T= (n.1045-90T=) c.1771T= (p.Ter591=) c.1558+1596T= (n.1558+1596T=) c.1513+1596T= (n.1513+1596T=) c.1693T= (p.Ter565=) c.1141T= (p.Ter381=) n.1497T= n.1800T=
4	g.109740895A>C	CA357854012	CFI	n.1713+1596T>G n.1712+1596T>G n.1774T>G c.1750T>G (p.Ter584Glu) c.1774T>G (p.Ter592Glu) c.1534+1596T>G (n.1534+1596T>G) n.2167T>G c.1729T>G (p.Ter577Glu) c.1045-90T>G (n.1045-90T>G) c.1771T>G (p.Ter591Glu) c.1558+1596T>G (n.1558+1596T>G) c.1513+1596T>G (n.1513+1596T>G) c.1693T>G (p.Ter565Glu) c.1141T>G (p.Ter381Glu) n.1497T>G n.1800T>G
4	g.109740895A>G	CA3041827	CFI	n.1713+1596T>C n.1712+1596T>C n.1774T>C c.1750T>C (p.Ter584Gln) c.1774T>C (p.Ter592Gln) c.1534+1596T>C (n.1534+1596T>C) n.2167T>C c.1729T>C (p.Ter577Gln) c.1045-90T>C (n.1045-90T>C) c.1771T>C (p.Ter591Gln) c.1558+1596T>C (n.1558+1596T>C) c.1513+1596T>C (n.1513+1596T>C) c.1693T>C (p.Ter565Gln) c.1141T>C (p.Ter381Gln) n.1497T>C n.1800T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109740895A>T	CA3041828	CFI	n.1713+1596T>A n.1712+1596T>A n.1774T>A c.1750T>A (p.Ter584Lys) c.1774T>A (p.Ter592Lys) c.1534+1596T>A (n.1534+1596T>A) n.2167T>A c.1729T>A (p.Ter577Lys) c.1045-90T>A (n.1045-90T>A) c.1771T>A (p.Ter591Lys) c.1558+1596T>A (n.1558+1596T>A) c.1513+1596T>A (n.1513+1596T>A) c.1693T>A (p.Ter565Lys) c.1141T>A (p.Ter381Lys) n.1497T>A n.1800T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109740896T>A	CA440818572	CFI	n.1713+1595A>T n.1712+1595A>T n.1773A>T c.1749A>T (p.Val583=) c.1773A>T (p.Val591=) c.1534+1595A>T (n.1534+1595A>T) n.2166A>T c.1728A>T (p.Val576=) c.1045-91A>T (n.1045-91A>T) c.1770A>T (p.Val590=) c.1558+1595A>T (n.1558+1595A>T) c.1513+1595A>T (n.1513+1595A>T) c.1692A>T (p.Val564=) c.1140A>T (p.Val380=) n.1496A>T n.1799A>T
4	g.109740896T>C	CA440818573	CFI	n.1713+1595A>G n.1712+1595A>G n.1773A>G c.1749A>G (p.Val583=) c.1773A>G (p.Val591=) c.1534+1595A>G (n.1534+1595A>G) n.2166A>G c.1728A>G (p.Val576=) c.1045-91A>G (n.1045-91A>G) c.1770A>G (p.Val590=) c.1558+1595A>G (n.1558+1595A>G) c.1513+1595A>G (n.1513+1595A>G) c.1692A>G (p.Val564=) c.1140A>G (p.Val380=) n.1496A>G n.1799A>G	gnomAD v4
4	g.109740896T>G	CA440818574	CFI	n.1713+1595A>C n.1712+1595A>C n.1773A>C c.1749A>C (p.Val583=) c.1773A>C (p.Val591=) c.1534+1595A>C (n.1534+1595A>C) n.2166A>C c.1728A>C (p.Val576=) c.1045-91A>C (n.1045-91A>C) c.1770A>C (p.Val590=) c.1558+1595A>C (n.1558+1595A>C) c.1513+1595A>C (n.1513+1595A>C) c.1692A>C (p.Val564=) c.1140A>C (p.Val380=) n.1496A>C n.1799A>C
4	g.109740897A=	CA1484704865	CFI	n.1713+1594T= n.1712+1594T= n.1772T= c.1748T= (p.Val583=) c.1772T= (p.Val591=) c.1534+1594T= (n.1534+1594T=) n.2165T= c.1727T= (p.Val576=) c.1045-92T= (n.1045-92T=) c.1769T= (p.Val590=) c.1558+1594T= (n.1558+1594T=) c.1513+1594T= (n.1513+1594T=) c.1691T= (p.Val564=) c.1139T= (p.Val380=) n.1495T= n.1798T=
4	g.109740897A>C	CA357854014	CFI	n.1713+1594T>G n.1712+1594T>G n.1772T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1534+1594T>G (n.1534+1594T>G) n.2165T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) c.1045-92T>G (n.1045-92T>G) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1558+1594T>G (n.1558+1594T>G) c.1513+1594T>G (n.1513+1594T>G) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1495T>G n.1798T>G
4	g.109740897A>G	CA3041829	CFI	n.1713+1594T>C n.1712+1594T>C n.1772T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1534+1594T>C (n.1534+1594T>C) n.2165T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) c.1045-92T>C (n.1045-92T>C) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1558+1594T>C (n.1558+1594T>C) c.1513+1594T>C (n.1513+1594T>C) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.1495T>C n.1798T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109740897A>T	CA357854019	CFI	n.1713+1594T>A n.1712+1594T>A n.1772T>A c.1748T>A (p.Val583Glu) c.1772T>A (p.Val591Glu) c.1534+1594T>A (n.1534+1594T>A) n.2165T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) c.1045-92T>A (n.1045-92T>A) c.1769T>A (p.Val590Glu) c.1558+1594T>A (n.1558+1594T>A) c.1513+1594T>A (n.1513+1594T>A) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1139T>A (p.Val380Glu) n.1495T>A n.1798T>A
4	g.109740898C>A	CA357854022	CFI	n.1713+1593G>T n.1712+1593G>T n.1771G>T c.1747G>T (p.Val583Leu) c.1771G>T (p.Val591Leu) c.1534+1593G>T (n.1534+1593G>T) n.2164G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) c.1045-93G>T (n.1045-93G>T) c.1768G>T (p.Val590Leu) c.1558+1593G>T (n.1558+1593G>T) c.1513+1593G>T (n.1513+1593G>T) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.1138G>T (p.Val380Leu) n.1494G>T n.1797G>T
4	g.109740898C>G	CA357854026	CFI	n.1713+1593G>C n.1712+1593G>C n.1771G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1534+1593G>C (n.1534+1593G>C) n.2164G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) c.1045-93G>C (n.1045-93G>C) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1558+1593G>C (n.1558+1593G>C) c.1513+1593G>C (n.1513+1593G>C) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.1494G>C n.1797G>C
4	g.109740898C>T	CA357854029	CFI	n.1713+1593G>A n.1712+1593G>A n.1771G>A c.1747G>A (p.Val583Ile) c.1771G>A (p.Val591Ile) c.1534+1593G>A (n.1534+1593G>A) n.2164G>A c.1726G>A (p.Val576Ile) c.1045-93G>A (n.1045-93G>A) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.1558+1593G>A (n.1558+1593G>A) c.1513+1593G>A (n.1513+1593G>A) c.1690G>A (p.Val564Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.1494G>A n.1797G>A
4	g.109740899A=	CA1484704868	CFI	n.1713+1592T= n.1712+1592T= n.1770T= c.1746T= (p.Asn582=) c.1770T= (p.Asn590=) c.1534+1592T= (n.1534+1592T=) n.2163T= c.1725T= (p.Asn575=) c.1045-94T= (n.1045-94T=) c.1767T= (p.Asn589=) c.1558+1592T= (n.1558+1592T=) c.1513+1592T= (n.1513+1592T=) c.1689T= (p.Asn563=) c.1137T= (p.Asn379=) n.1493T= n.1796T=
4	g.109740899A>C	CA357854032	CFI	n.1713+1592T>G n.1712+1592T>G n.1770T>G c.1746T>G (p.Asn582Lys) c.1770T>G (p.Asn590Lys) c.1534+1592T>G (n.1534+1592T>G) n.2163T>G c.1725T>G (p.Asn575Lys) c.1045-94T>G (n.1045-94T>G) c.1767T>G (p.Asn589Lys) c.1558+1592T>G (n.1558+1592T>G) c.1513+1592T>G (n.1513+1592T>G) c.1689T>G (p.Asn563Lys) c.1137T>G (p.Asn379Lys) n.1493T>G n.1796T>G	gnomAD v4
4	g.109740899A>G	CA3041830	CFI	n.1713+1592T>C n.1712+1592T>C n.1770T>C c.1746T>C (p.Asn582=) c.1770T>C (p.Asn590=) c.1534+1592T>C (n.1534+1592T>C) n.2163T>C c.1725T>C (p.Asn575=) c.1045-94T>C (n.1045-94T>C) c.1767T>C (p.Asn589=) c.1558+1592T>C (n.1558+1592T>C) c.1513+1592T>C (n.1513+1592T>C) c.1689T>C (p.Asn563=) c.1137T>C (p.Asn379=) n.1493T>C n.1796T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109740899A>T	CA357854036	CFI	n.1713+1592T>A n.1712+1592T>A n.1770T>A c.1746T>A (p.Asn582Lys) c.1770T>A (p.Asn590Lys) c.1534+1592T>A (n.1534+1592T>A) n.2163T>A c.1725T>A (p.Asn575Lys) c.1045-94T>A (n.1045-94T>A) c.1767T>A (p.Asn589Lys) c.1558+1592T>A (n.1558+1592T>A) c.1513+1592T>A (n.1513+1592T>A) c.1689T>A (p.Asn563Lys) c.1137T>A (p.Asn379Lys) n.1493T>A n.1796T>A
4	g.109740900T>A	CA357854039	CFI	n.1713+1591A>T n.1712+1591A>T n.1769A>T c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.1769A>T (p.Asn590Ile) c.1534+1591A>T (n.1534+1591A>T) n.2162A>T c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.1045-95A>T (n.1045-95A>T) c.1766A>T (p.Asn589Ile) c.1558+1591A>T (n.1558+1591A>T) c.1513+1591A>T (n.1513+1591A>T) c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1492A>T n.1795A>T
4	g.109740900T>C	CA357854041	CFI	n.1713+1591A>G n.1712+1591A>G n.1769A>G c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.1769A>G (p.Asn590Ser) c.1534+1591A>G (n.1534+1591A>G) n.2162A>G c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.1045-95A>G (n.1045-95A>G) c.1766A>G (p.Asn589Ser) c.1558+1591A>G (n.1558+1591A>G) c.1513+1591A>G (n.1513+1591A>G) c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.1492A>G n.1795A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.109740900T>G	CA357854043	CFI	n.1713+1591A>C n.1712+1591A>C n.1769A>C c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.1769A>C (p.Asn590Thr) c.1534+1591A>C (n.1534+1591A>C) n.2162A>C c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.1045-95A>C (n.1045-95A>C) c.1766A>C (p.Asn589Thr) c.1558+1591A>C (n.1558+1591A>C) c.1513+1591A>C (n.1513+1591A>C) c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1492A>C n.1795A>C
4	g.109740900T=	CA1484704872	CFI	n.1713+1591A= n.1712+1591A= n.1769A= c.1745A= (p.Asn582=) c.1769A= (p.Asn590=) c.1534+1591A= (n.1534+1591A=) n.2162A= c.1724A= (p.Asn575=) c.1045-95A= (n.1045-95A=) c.1766A= (p.Asn589=) c.1558+1591A= (n.1558+1591A=) c.1513+1591A= (n.1513+1591A=) c.1688A= (p.Asn563=) c.1136A= (p.Asn379=) n.1492A= n.1795A=
4	g.109740901T>A	CA357854049	CFI	n.1713+1590A>T n.1712+1590A>T n.1768A>T c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.1534+1590A>T (n.1534+1590A>T) n.2161A>T c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.1045-96A>T (n.1045-96A>T) c.1765A>T (p.Asn589Tyr) c.1558+1590A>T (n.1558+1590A>T) c.1513+1590A>T (n.1513+1590A>T) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1491A>T n.1794A>T
4	g.109740901T>C	CA357854047	CFI	n.1713+1590A>G n.1712+1590A>G n.1768A>G c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.1534+1590A>G (n.1534+1590A>G) n.2161A>G c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.1045-96A>G (n.1045-96A>G) c.1765A>G (p.Asn589Asp) c.1558+1590A>G (n.1558+1590A>G) c.1513+1590A>G (n.1513+1590A>G) c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1491A>G n.1794A>G
4	g.109740901T>G	CA357854046	CFI	n.1713+1590A>C n.1712+1590A>C n.1768A>C c.1744A>C (p.Asn582His) c.1768A>C (p.Asn590His) c.1534+1590A>C (n.1534+1590A>C) n.2161A>C c.1723A>C (p.Asn575His) c.1045-96A>C (n.1045-96A>C) c.1765A>C (p.Asn589His) c.1558+1590A>C (n.1558+1590A>C) c.1513+1590A>C (n.1513+1590A>C) c.1687A>C (p.Asn563His) c.1135A>C (p.Asn379His) n.1491A>C n.1794A>C
4	g.109740902G>A	CA440818583	CFI	n.1713+1589C>T n.1712+1589C>T n.1767C>T c.1743C>T (p.Tyr581=) c.1767C>T (p.Tyr589=) c.1534+1589C>T (n.1534+1589C>T) n.2160C>T c.1722C>T (p.Tyr574=) c.1045-97C>T (n.1045-97C>T) c.1764C>T (p.Tyr588=) c.1558+1589C>T (n.1558+1589C>T) c.1513+1589C>T (n.1513+1589C>T) c.1686C>T (p.Tyr562=) c.1134C>T (p.Tyr378=) n.1490C>T n.1793C>T
4	g.109740902G>C	CA357854051	CFI	n.1713+1589C>G n.1712+1589C>G n.1767C>G c.1743C>G (p.Tyr581Ter) c.1767C>G (p.Tyr589Ter) c.1534+1589C>G (n.1534+1589C>G) n.2160C>G c.1722C>G (p.Tyr574Ter) c.1045-97C>G (n.1045-97C>G) c.1764C>G (p.Tyr588Ter) c.1558+1589C>G (n.1558+1589C>G) c.1513+1589C>G (n.1513+1589C>G) c.1686C>G (p.Tyr562Ter) c.1134C>G (p.Tyr378Ter) n.1490C>G n.1793C>G
4	g.109740902G=	CA1484704876	CFI	n.1713+1589C= n.1712+1589C= n.1767C= c.1743C= (p.Tyr581=) c.1767C= (p.Tyr589=) c.1534+1589C= (n.1534+1589C=) n.2160C= c.1722C= (p.Tyr574=) c.1045-97C= (n.1045-97C=) c.1764C= (p.Tyr588=) c.1558+1589C= (n.1558+1589C=) c.1513+1589C= (n.1513+1589C=) c.1686C= (p.Tyr562=) c.1134C= (p.Tyr378=) n.1490C= n.1793C=
4	g.109740902G>T	CA357854053	CFI	n.1713+1589C>A n.1712+1589C>A n.1767C>A c.1743C>A (p.Tyr581Ter) c.1767C>A (p.Tyr589Ter) c.1534+1589C>A (n.1534+1589C>A) n.2160C>A c.1722C>A (p.Tyr574Ter) c.1045-97C>A (n.1045-97C>A) c.1764C>A (p.Tyr588Ter) c.1558+1589C>A (n.1558+1589C>A) c.1513+1589C>A (n.1513+1589C>A) c.1686C>A (p.Tyr562Ter) c.1134C>A (p.Tyr378Ter) n.1490C>A n.1793C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.109740903T>A	CA357854055	CFI	n.1713+1588A>T n.1712+1588A>T n.1766A>T c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.1766A>T (p.Tyr589Phe) c.1534+1588A>T (n.1534+1588A>T) n.2159A>T c.1721A>T (p.Tyr574Phe) c.1045-98A>T (n.1045-98A>T) c.1763A>T (p.Tyr588Phe) c.1558+1588A>T (n.1558+1588A>T) c.1513+1588A>T (n.1513+1588A>T) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.1489A>T n.1792A>T
4	g.109740903T>C	CA103687032	CFI	n.1713+1588A>G n.1712+1588A>G n.1766A>G c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.1766A>G (p.Tyr589Cys) c.1534+1588A>G (n.1534+1588A>G) n.2159A>G c.1721A>G (p.Tyr574Cys) c.1045-98A>G (n.1045-98A>G) c.1763A>G (p.Tyr588Cys) c.1558+1588A>G (n.1558+1588A>G) c.1513+1588A>G (n.1513+1588A>G) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.1489A>G n.1792A>G	dbSNP
4	g.109740903T>G	CA357854059	CFI	n.1713+1588A>C n.1712+1588A>C n.1766A>C c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.1766A>C (p.Tyr589Ser) c.1534+1588A>C (n.1534+1588A>C) n.2159A>C c.1721A>C (p.Tyr574Ser) c.1045-98A>C (n.1045-98A>C) c.1763A>C (p.Tyr588Ser) c.1558+1588A>C (n.1558+1588A>C) c.1513+1588A>C (n.1513+1588A>C) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.1489A>C n.1792A>C
4	g.109740903T=	CA1484704882	CFI	n.1713+1588A= n.1712+1588A= n.1766A= c.1742A= (p.Tyr581=) c.1766A= (p.Tyr589=) c.1534+1588A= (n.1534+1588A=) n.2159A= c.1721A= (p.Tyr574=) c.1045-98A= (n.1045-98A=) c.1763A= (p.Tyr588=) c.1558+1588A= (n.1558+1588A=) c.1513+1588A= (n.1513+1588A=) c.1685A= (p.Tyr562=) c.1133A= (p.Tyr378=) n.1489A= n.1792A=
4	g.109740904A>C	CA357854062	CFI	n.1713+1587T>G n.1712+1587T>G n.1765T>G c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.1765T>G (p.Tyr589Asp) c.1534+1587T>G (n.1534+1587T>G) n.2158T>G c.1720T>G (p.Tyr574Asp) c.1045-99T>G (n.1045-99T>G) c.1762T>G (p.Tyr588Asp) c.1558+1587T>G (n.1558+1587T>G) c.1513+1587T>G (n.1513+1587T>G) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1488T>G n.1791T>G
4	g.109740904A>G	CA357854065	CFI	n.1713+1587T>C n.1712+1587T>C n.1765T>C c.1741T>C (p.Tyr581His) c.1765T>C (p.Tyr589His) c.1534+1587T>C (n.1534+1587T>C) n.2158T>C c.1720T>C (p.Tyr574His) c.1045-99T>C (n.1045-99T>C) c.1762T>C (p.Tyr588His) c.1558+1587T>C (n.1558+1587T>C) c.1513+1587T>C (n.1513+1587T>C) c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.1488T>C n.1791T>C
4	g.109740904A>T	CA357854068	CFI	n.1713+1587T>A n.1712+1587T>A n.1765T>A c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.1765T>A (p.Tyr589Asn) c.1534+1587T>A (n.1534+1587T>A) n.2158T>A c.1720T>A (p.Tyr574Asn) c.1045-99T>A (n.1045-99T>A) c.1762T>A (p.Tyr588Asn) c.1558+1587T>A (n.1558+1587T>A) c.1513+1587T>A (n.1513+1587T>A) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1488T>A n.1791T>A	COSMIC
4	g.109740905C>A	CA357854070	CFI	n.1713+1586G>T n.1712+1586G>T n.1764G>T c.1740G>T (p.Gln580His) c.1764G>T (p.Gln588His) c.1534+1586G>T (n.1534+1586G>T) n.2157G>T c.1719G>T (p.Gln573His) c.1045-100G>T (n.1045-100G>T) c.1761G>T (p.Gln587His) c.1558+1586G>T (n.1558+1586G>T) c.1513+1586G>T (n.1513+1586G>T) c.1683G>T (p.Gln561His) c.1131G>T (p.Gln377His) n.1487G>T n.1790G>T
4	g.109740905C>G	CA357854072	CFI	n.1713+1586G>C n.1712+1586G>C n.1764G>C c.1740G>C (p.Gln580His) c.1764G>C (p.Gln588His) c.1534+1586G>C (n.1534+1586G>C) n.2157G>C c.1719G>C (p.Gln573His) c.1045-100G>C (n.1045-100G>C) c.1761G>C (p.Gln587His) c.1558+1586G>C (n.1558+1586G>C) c.1513+1586G>C (n.1513+1586G>C) c.1683G>C (p.Gln561His) c.1131G>C (p.Gln377His) n.1487G>C n.1790G>C
4	g.109740905C>T	CA440818588	CFI	n.1713+1586G>A n.1712+1586G>A n.1764G>A c.1740G>A (p.Gln580=) c.1764G>A (p.Gln588=) c.1534+1586G>A (n.1534+1586G>A) n.2157G>A c.1719G>A (p.Gln573=) c.1045-100G>A (n.1045-100G>A) c.1761G>A (p.Gln587=) c.1558+1586G>A (n.1558+1586G>A) c.1513+1586G>A (n.1513+1586G>A) c.1683G>A (p.Gln561=) c.1131G>A (p.Gln377=) n.1487G>A n.1790G>A	gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.109740906T>A	CA357854076	CFI	n.1713+1585A>T n.1712+1585A>T n.1763A>T c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.1763A>T (p.Gln588Leu) c.1534+1585A>T (n.1534+1585A>T) n.2156A>T c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.1045-101A>T (n.1045-101A>T) c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.1558+1585A>T (n.1558+1585A>T) c.1513+1585A>T (n.1513+1585A>T) c.1682A>T (p.Gln561Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.1486A>T n.1789A>T
4	g.109740906T>C	CA357854079	CFI	n.1713+1585A>G n.1712+1585A>G n.1763A>G c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.1763A>G (p.Gln588Arg) c.1534+1585A>G (n.1534+1585A>G) n.2156A>G c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.1045-101A>G (n.1045-101A>G) c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.1558+1585A>G (n.1558+1585A>G) c.1513+1585A>G (n.1513+1585A>G) c.1682A>G (p.Gln561Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.1486A>G n.1789A>G	ClinVar gnomAD v4
4	g.109740906T>G	CA357854082	CFI	n.1713+1585A>C n.1712+1585A>C n.1763A>C c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.1763A>C (p.Gln588Pro) c.1534+1585A>C (n.1534+1585A>C) n.2156A>C c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.1045-101A>C (n.1045-101A>C) c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.1558+1585A>C (n.1558+1585A>C) c.1513+1585A>C (n.1513+1585A>C) c.1682A>C (p.Gln561Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.1486A>C n.1789A>C
4	g.109740907G>A	CA3041831	CFI	n.1713+1584C>T n.1712+1584C>T n.1762C>T c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.1762C>T (p.Gln588Ter) c.1534+1584C>T (n.1534+1584C>T) n.2155C>T c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.1045-102C>T (n.1045-102C>T) c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.1558+1584C>T (n.1558+1584C>T) c.1513+1584C>T (n.1513+1584C>T) c.1681C>T (p.Gln561Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.1485C>T n.1788C>T	dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
4	g.109740907G>C	CA357854084	CFI	n.1713+1584C>G n.1712+1584C>G n.1762C>G c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.1762C>G (p.Gln588Glu) c.1534+1584C>G (n.1534+1584C>G) n.2155C>G c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.1045-102C>G (n.1045-102C>G) c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.1558+1584C>G (n.1558+1584C>G) c.1513+1584C>G (n.1513+1584C>G) c.1681C>G (p.Gln561Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.1485C>G n.1788C>G
4	g.109740907G=	CA1484704886	CFI	n.1713+1584C= n.1712+1584C= n.1762C= c.1738C= (p.Gln580=) c.1762C= (p.Gln588=) c.1534+1584C= (n.1534+1584C=) n.2155C= c.1717C= (p.Gln573=) c.1045-102C= (n.1045-102C=) c.1759C= (p.Gln587=) c.1558+1584C= (n.1558+1584C=) c.1513+1584C= (n.1513+1584C=) c.1681C= (p.Gln561=) c.1129C= (p.Gln377=) n.1485C= n.1788C=
4	g.109740907G>T	CA357854087	CFI	n.1713+1584C>A n.1712+1584C>A n.1762C>A c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.1762C>A (p.Gln588Lys) c.1534+1584C>A (n.1534+1584C>A) n.2155C>A c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.1045-102C>A (n.1045-102C>A) c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.1558+1584C>A (n.1558+1584C>A) c.1513+1584C>A (n.1513+1584C>A) c.1681C>A (p.Gln561Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.1485C>A n.1788C>A
4	g.109740908A=	CA1484704889	CFI	n.1713+1583T= n.1712+1583T= n.1761T= c.1737T= (p.Ser579=) c.1761T= (p.Ser587=) c.1534+1583T= (n.1534+1583T=) n.2154T= c.1716T= (p.Ser572=) c.1045-103T= (n.1045-103T=) c.1758T= (p.Ser586=) c.1558+1583T= (n.1558+1583T=) c.1513+1583T= (n.1513+1583T=) c.1680T= (p.Ser560=) c.1128T= (p.Ser376=) n.1484T= n.1787T=
4	g.109740908A>C	CA440818592	CFI	n.1713+1583T>G n.1712+1583T>G n.1761T>G c.1737T>G (p.Ser579=) c.1761T>G (p.Ser587=) c.1534+1583T>G (n.1534+1583T>G) n.2154T>G c.1716T>G (p.Ser572=) c.1045-103T>G (n.1045-103T>G) c.1758T>G (p.Ser586=) c.1558+1583T>G (n.1558+1583T>G) c.1513+1583T>G (n.1513+1583T>G) c.1680T>G (p.Ser560=) c.1128T>G (p.Ser376=) n.1484T>G n.1787T>G	gnomAD v4
4	g.109740908A>G	CA440818593	CFI	n.1713+1583T>C n.1712+1583T>C n.1761T>C c.1737T>C (p.Ser579=) c.1761T>C (p.Ser587=) c.1534+1583T>C (n.1534+1583T>C) n.2154T>C c.1716T>C (p.Ser572=) c.1045-103T>C (n.1045-103T>C) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1558+1583T>C (n.1558+1583T>C) c.1513+1583T>C (n.1513+1583T>C) c.1680T>C (p.Ser560=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.1484T>C n.1787T>C	dbSNP
4	g.109740908A>T	CA440818596	CFI	n.1713+1583T>A n.1712+1583T>A n.1761T>A c.1737T>A (p.Ser579=) c.1761T>A (p.Ser587=) c.1534+1583T>A (n.1534+1583T>A) n.2154T>A c.1716T>A (p.Ser572=) c.1045-103T>A (n.1045-103T>A) c.1758T>A (p.Ser586=) c.1558+1583T>A (n.1558+1583T>A) c.1513+1583T>A (n.1513+1583T>A) c.1680T>A (p.Ser560=) c.1128T>A (p.Ser376=) n.1484T>A n.1787T>A
4	g.109740908_109740909insAGTTACAACTAATT	CA2531075951	CFI	n.1713+1582_1713+1583insAATTAGTTGTAACT n.1712+1582_1712+1583insAATTAGTTGTAACT n.1760_1761insAATTAGTTGTAACT c.1736_1737insAATTAGTTGTAACT (p.Gln580IlefsTer?) c.1760_1761insAATTAGTTGTAACT (p.Gln588IlefsTer?) c.1534+1582_1534+1583insAATTAGTTGTAACT (n.1534+1582_1534+1583insAATTAGTTGTAACT) n.2153_2154insAATTAGTTGTAACT c.1715_1716insAATTAGTTGTAACT (p.Gln573IlefsTer?) c.1045-104_1045-103insAATTAGTTGTAACT (n.1045-104_1045-103insAATTAGTTGTAACT) c.1757_1758insAATTAGTTGTAACT (p.Gln587IlefsTer?) c.1558+1582_1558+1583insAATTAGTTGTAACT (n.1558+1582_1558+1583insAATTAGTTGTAACT) c.1513+1582_1513+1583insAATTAGTTGTAACT (n.1513+1582_1513+1583insAATTAGTTGTAACT) c.1679_1680insAATTAGTTGTAACT (p.Gln561IlefsTer?) c.1127_1128insAATTAGTTGTAACT (p.Gln377IlefsTer?) n.1483_1484insAATTAGTTGTAACT n.1786_1787insAATTAGTTGTAACT
4	g.109740909G>A	CA357854093	CFI	n.1713+1582C>T n.1712+1582C>T n.1760C>T c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.1534+1582C>T (n.1534+1582C>T) n.2153C>T c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1045-104C>T (n.1045-104C>T) c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1558+1582C>T (n.1558+1582C>T) c.1513+1582C>T (n.1513+1582C>T) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1483C>T n.1786C>T	gnomAD v4
4	g.109740909G>C	CA357854094	CFI	n.1713+1582C>G n.1712+1582C>G n.1760C>G c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.1534+1582C>G (n.1534+1582C>G) n.2153C>G c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1045-104C>G (n.1045-104C>G) c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1558+1582C>G (n.1558+1582C>G) c.1513+1582C>G (n.1513+1582C>G) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1483C>G n.1786C>G
4	g.109740909G>T	CA357854097	CFI	n.1713+1582C>A n.1712+1582C>A n.1760C>A c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.1534+1582C>A (n.1534+1582C>A) n.2153C>A c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1045-104C>A (n.1045-104C>A) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1558+1582C>A (n.1558+1582C>A) c.1513+1582C>A (n.1513+1582C>A) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1483C>A n.1786C>A
4	g.109740910A=	CA1484704894	CFI	n.1713+1581T= n.1712+1581T= n.1759T= c.1735T= (p.Ser579=) c.1759T= (p.Ser587=) c.1534+1581T= (n.1534+1581T=) n.2152T= c.1714T= (p.Ser572=) c.1045-105T= (n.1045-105T=) c.1756T= (p.Ser586=) c.1558+1581T= (n.1558+1581T=) c.1513+1581T= (n.1513+1581T=) c.1678T= (p.Ser560=) c.1126T= (p.Ser376=) n.1482T= n.1785T=
4	g.109740910A>C	CA357854100	CFI	n.1713+1581T>G n.1712+1581T>G n.1759T>G c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1534+1581T>G (n.1534+1581T>G) n.2152T>G c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1045-105T>G (n.1045-105T>G) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1558+1581T>G (n.1558+1581T>G) c.1513+1581T>G (n.1513+1581T>G) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1482T>G n.1785T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109740910A>G	CA357854103	CFI	n.1713+1581T>C n.1712+1581T>C n.1759T>C c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1534+1581T>C (n.1534+1581T>C) n.2152T>C c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1045-105T>C (n.1045-105T>C) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1558+1581T>C (n.1558+1581T>C) c.1513+1581T>C (n.1513+1581T>C) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1482T>C n.1785T>C	dbSNP gnomAD v4
4	g.109740910A>T	CA357854109	CFI	n.1713+1581T>A n.1712+1581T>A n.1759T>A c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1534+1581T>A (n.1534+1581T>A) n.2152T>A c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1045-105T>A (n.1045-105T>A) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1558+1581T>A (n.1558+1581T>A) c.1513+1581T>A (n.1513+1581T>A) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1482T>A n.1785T>A
4	g.109740911A>C	CA357854112	CFI	n.1713+1580T>G n.1712+1580T>G n.1758T>G c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1758T>G (p.Ile586Met) c.1534+1580T>G (n.1534+1580T>G) n.2151T>G c.1713T>G (p.Ile571Met) c.1045-106T>G (n.1045-106T>G) c.1755T>G (p.Ile585Met) c.1558+1580T>G (n.1558+1580T>G) c.1513+1580T>G (n.1513+1580T>G) c.1677T>G (p.Ile559Met) c.1125T>G (p.Ile375Met) n.1481T>G n.1784T>G
4	g.109740911A>G	CA440818603	CFI	n.1713+1580T>C n.1712+1580T>C n.1758T>C c.1734T>C (p.Ile578=) c.1758T>C (p.Ile586=) c.1534+1580T>C (n.1534+1580T>C) n.2151T>C c.1713T>C (p.Ile571=) c.1045-106T>C (n.1045-106T>C) c.1755T>C (p.Ile585=) c.1558+1580T>C (n.1558+1580T>C) c.1513+1580T>C (n.1513+1580T>C) c.1677T>C (p.Ile559=) c.1125T>C (p.Ile375=) n.1481T>C n.1784T>C
4	g.109740911A>T	CA440818600	CFI	n.1713+1580T>A n.1712+1580T>A n.1758T>A c.1734T>A (p.Ile578=) c.1758T>A (p.Ile586=) c.1534+1580T>A (n.1534+1580T>A) n.2151T>A c.1713T>A (p.Ile571=) c.1045-106T>A (n.1045-106T>A) c.1755T>A (p.Ile585=) c.1558+1580T>A (n.1558+1580T>A) c.1513+1580T>A (n.1513+1580T>A) c.1677T>A (p.Ile559=) c.1125T>A (p.Ile375=) n.1481T>A n.1784T>A
4	g.109740912A=	CA1484704897	CFI	n.1713+1579T= n.1712+1579T= n.1757T= c.1733T= (p.Ile578=) c.1757T= (p.Ile586=) c.1534+1579T= (n.1534+1579T=) n.2150T= c.1712T= (p.Ile571=) c.1045-107T= (n.1045-107T=) c.1754T= (p.Ile585=) c.1558+1579T= (n.1558+1579T=) c.1513+1579T= (n.1513+1579T=) c.1676T= (p.Ile559=) c.1124T= (p.Ile375=) n.1480T= n.1783T=
4	g.109740912A>C	CA357854115	CFI	n.1713+1579T>G n.1712+1579T>G n.1757T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1534+1579T>G (n.1534+1579T>G) n.2150T>G c.1712T>G (p.Ile571Ser) c.1045-107T>G (n.1045-107T>G) c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1558+1579T>G (n.1558+1579T>G) c.1513+1579T>G (n.1513+1579T>G) c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) n.1480T>G n.1783T>G
4	g.109740912A>G	CA3041832	CFI	n.1713+1579T>C n.1712+1579T>C n.1757T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1534+1579T>C (n.1534+1579T>C) n.2150T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.1045-107T>C (n.1045-107T>C) c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1558+1579T>C (n.1558+1579T>C) c.1513+1579T>C (n.1513+1579T>C) c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.1480T>C n.1783T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109740912A>T	CA357854121	CFI	n.1713+1579T>A n.1712+1579T>A n.1757T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1534+1579T>A (n.1534+1579T>A) n.2150T>A c.1712T>A (p.Ile571Asn) c.1045-107T>A (n.1045-107T>A) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1558+1579T>A (n.1558+1579T>A) c.1513+1579T>A (n.1513+1579T>A) c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) n.1480T>A n.1783T>A
4	g.109740913T>A	CA357854125	CFI	n.1713+1578A>T n.1712+1578A>T n.1756A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1534+1578A>T (n.1534+1578A>T) n.2149A>T c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.1045-108A>T (n.1045-108A>T) c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1558+1578A>T (n.1558+1578A>T) c.1513+1578A>T (n.1513+1578A>T) c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) n.1479A>T n.1782A>T
4	g.109740913T>C	CA357854129	CFI	n.1713+1578A>G n.1712+1578A>G n.1756A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1534+1578A>G (n.1534+1578A>G) n.2149A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) c.1045-108A>G (n.1045-108A>G) c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1558+1578A>G (n.1558+1578A>G) c.1513+1578A>G (n.1513+1578A>G) c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) n.1479A>G n.1782A>G
4	g.109740913T>G	CA357854133	CFI	n.1713+1578A>C n.1712+1578A>C n.1756A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1534+1578A>C (n.1534+1578A>C) n.2149A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.1045-108A>C (n.1045-108A>C) c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1558+1578A>C (n.1558+1578A>C) c.1513+1578A>C (n.1513+1578A>C) c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.1479A>C n.1782A>C
4	g.109740914A>C	CA357854136	CFI	n.1713+1577T>G n.1712+1577T>G n.1755T>G c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.1755T>G (p.Phe585Leu) c.1534+1577T>G (n.1534+1577T>G) n.2148T>G c.1710T>G (p.Phe570Leu) c.1045-109T>G (n.1045-109T>G) c.1752T>G (p.Phe584Leu) c.1558+1577T>G (n.1558+1577T>G) c.1513+1577T>G (n.1513+1577T>G) c.1674T>G (p.Phe558Leu) c.1122T>G (p.Phe374Leu) n.1478T>G n.1781T>G
4	g.109740914A>G	CA440818613	CFI	n.1713+1577T>C n.1712+1577T>C n.1755T>C c.1731T>C (p.Phe577=) c.1755T>C (p.Phe585=) c.1534+1577T>C (n.1534+1577T>C) n.2148T>C c.1710T>C (p.Phe570=) c.1045-109T>C (n.1045-109T>C) c.1752T>C (p.Phe584=) c.1558+1577T>C (n.1558+1577T>C) c.1513+1577T>C (n.1513+1577T>C) c.1674T>C (p.Phe558=) c.1122T>C (p.Phe374=) n.1478T>C n.1781T>C
4	g.109740914A>T	CA357854138	CFI	n.1713+1577T>A n.1712+1577T>A n.1755T>A c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.1755T>A (p.Phe585Leu) c.1534+1577T>A (n.1534+1577T>A) n.2148T>A c.1710T>A (p.Phe570Leu) c.1045-109T>A (n.1045-109T>A) c.1752T>A (p.Phe584Leu) c.1558+1577T>A (n.1558+1577T>A) c.1513+1577T>A (n.1513+1577T>A) c.1674T>A (p.Phe558Leu) c.1122T>A (p.Phe374Leu) n.1478T>A n.1781T>A
4	g.109740915A>C	CA357854140	CFI	n.1713+1576T>G n.1712+1576T>G n.1754T>G c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1534+1576T>G (n.1534+1576T>G) n.2147T>G c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1045-110T>G (n.1045-110T>G) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.1558+1576T>G (n.1558+1576T>G) c.1513+1576T>G (n.1513+1576T>G) c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) n.1477T>G n.1780T>G
4	g.109740915A>G	CA357854143	CFI	n.1713+1576T>C n.1712+1576T>C n.1754T>C c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1534+1576T>C (n.1534+1576T>C) n.2147T>C c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1045-110T>C (n.1045-110T>C) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.1558+1576T>C (n.1558+1576T>C) c.1513+1576T>C (n.1513+1576T>C) c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) n.1477T>C n.1780T>C
4	g.109740915A>T	CA357854142	CFI	n.1713+1576T>A n.1712+1576T>A n.1754T>A c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1534+1576T>A (n.1534+1576T>A) n.2147T>A c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1045-110T>A (n.1045-110T>A) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.1558+1576T>A (n.1558+1576T>A) c.1513+1576T>A (n.1513+1576T>A) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) n.1477T>A n.1780T>A
4	g.109740916A>C	CA357854144	CFI	n.1713+1575T>G n.1712+1575T>G n.1753T>G c.1729T>G (p.Phe577Val) c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1534+1575T>G (n.1534+1575T>G) n.2146T>G c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1045-111T>G (n.1045-111T>G) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.1558+1575T>G (n.1558+1575T>G) c.1513+1575T>G (n.1513+1575T>G) c.1672T>G (p.Phe558Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) n.1476T>G n.1779T>G
4	g.109740916A>G	CA357854145	CFI	n.1713+1575T>C n.1712+1575T>C n.1753T>C c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1534+1575T>C (n.1534+1575T>C) n.2146T>C c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1045-111T>C (n.1045-111T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1558+1575T>C (n.1558+1575T>C) c.1513+1575T>C (n.1513+1575T>C) c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.1476T>C n.1779T>C
4	g.109740916A>T	CA357854146	CFI	n.1713+1575T>A n.1712+1575T>A n.1753T>A c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1534+1575T>A (n.1534+1575T>A) n.2146T>A c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1045-111T>A (n.1045-111T>A) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.1558+1575T>A (n.1558+1575T>A) c.1513+1575T>A (n.1513+1575T>A) c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.1476T>A n.1779T>A
4	g.109740917A>C	CA440818618	CFI	n.1713+1574T>G n.1712+1574T>G n.1752T>G c.1728T>G (p.Pro576=) c.1752T>G (p.Pro584=) c.1534+1574T>G (n.1534+1574T>G) n.2145T>G c.1707T>G (p.Pro569=) c.1045-112T>G (n.1045-112T>G) c.1749T>G (p.Pro583=) c.1558+1574T>G (n.1558+1574T>G) c.1513+1574T>G (n.1513+1574T>G) c.1671T>G (p.Pro557=) c.1119T>G (p.Pro373=) n.1475T>G n.1778T>G
4	g.109740917A>G	CA440818620	CFI	n.1713+1574T>C n.1712+1574T>C n.1752T>C c.1728T>C (p.Pro576=) c.1752T>C (p.Pro584=) c.1534+1574T>C (n.1534+1574T>C) n.2145T>C c.1707T>C (p.Pro569=) c.1045-112T>C (n.1045-112T>C) c.1749T>C (p.Pro583=) c.1558+1574T>C (n.1558+1574T>C) c.1513+1574T>C (n.1513+1574T>C) c.1671T>C (p.Pro557=) c.1119T>C (p.Pro373=) n.1475T>C n.1778T>C
4	g.109740917A>T	CA440818622	CFI	n.1713+1574T>A n.1712+1574T>A n.1752T>A c.1728T>A (p.Pro576=) c.1752T>A (p.Pro584=) c.1534+1574T>A (n.1534+1574T>A) n.2145T>A c.1707T>A (p.Pro569=) c.1045-112T>A (n.1045-112T>A) c.1749T>A (p.Pro583=) c.1558+1574T>A (n.1558+1574T>A) c.1513+1574T>A (n.1513+1574T>A) c.1671T>A (p.Pro557=) c.1119T>A (p.Pro373=) n.1475T>A n.1778T>A
4	g.109740917_109740918insC	CA2565803673	CFI	n.1713+1573_1713+1574insG n.1712+1573_1712+1574insG n.1751_1752insG c.1727_1728insG (p.Ile578TyrfsTer10) c.1751_1752insG (p.Ile586TyrfsTer10) c.1534+1573_1534+1574insG (n.1534+1573_1534+1574insG) n.2144_2145insG c.1706_1707insG (p.Ile571TyrfsTer10) c.1045-113_1045-112insG (n.1045-113_1045-112insG) c.1748_1749insG (p.Ile585TyrfsTer10) c.1558+1573_1558+1574insG (n.1558+1573_1558+1574insG) c.1513+1573_1513+1574insG (n.1513+1573_1513+1574insG) c.1670_1671insG (p.Ile559TyrfsTer10) c.1118_1119insG (p.Ile375TyrfsTer10) n.1474_1475insG n.1777_1778insG
4	g.109740918G>A	CA357854148	CFI	n.1713+1573C>T n.1712+1573C>T n.1751C>T c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.1534+1573C>T (n.1534+1573C>T) n.2144C>T c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1045-113C>T (n.1045-113C>T) c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1558+1573C>T (n.1558+1573C>T) c.1513+1573C>T (n.1513+1573C>T) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1474C>T n.1777C>T	gnomAD v4
4	g.109740918G>C	CA357854152	CFI	n.1713+1573C>G n.1712+1573C>G n.1751C>G c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.1534+1573C>G (n.1534+1573C>G) n.2144C>G c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1045-113C>G (n.1045-113C>G) c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1558+1573C>G (n.1558+1573C>G) c.1513+1573C>G (n.1513+1573C>G) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1474C>G n.1777C>G
4	g.109740918G>T	CA357854153	CFI	n.1713+1573C>A n.1712+1573C>A n.1751C>A c.1727C>A (p.Pro576His) c.1751C>A (p.Pro584His) c.1534+1573C>A (n.1534+1573C>A) n.2144C>A c.1706C>A (p.Pro569His) c.1045-113C>A (n.1045-113C>A) c.1748C>A (p.Pro583His) c.1558+1573C>A (n.1558+1573C>A) c.1513+1573C>A (n.1513+1573C>A) c.1670C>A (p.Pro557His) c.1118C>A (p.Pro373His) n.1474C>A n.1777C>A
4	g.109740919G>A	CA3041833	CFI	n.1713+1572C>T n.1712+1572C>T n.1750C>T c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.1534+1572C>T (n.1534+1572C>T) n.2143C>T c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1045-114C>T (n.1045-114C>T) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1558+1572C>T (n.1558+1572C>T) c.1513+1572C>T (n.1513+1572C>T) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1473C>T n.1776C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.109740919G=	CA1484704899	CFI	n.1713+1572C= n.1712+1572C= n.1750C= c.1726C= (p.Pro576=) c.1750C= (p.Pro584=) c.1534+1572C= (n.1534+1572C=) n.2143C= c.1705C= (p.Pro569=) c.1045-114C= (n.1045-114C=) c.1747C= (p.Pro583=) c.1558+1572C= (n.1558+1572C=) c.1513+1572C= (n.1513+1572C=) c.1669C= (p.Pro557=) c.1117C= (p.Pro373=) n.1473C= n.1776C=
4	g.109740919G>T	CA103687040	CFI	n.1713+1572C>A n.1712+1572C>A n.1750C>A c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.1534+1572C>A (n.1534+1572C>A) n.2143C>A c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1045-114C>A (n.1045-114C>A) c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1558+1572C>A (n.1558+1572C>A) c.1513+1572C>A (n.1513+1572C>A) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1473C>A n.1776C>A	dbSNP
4	g.109740919_109740920insTATAATTAATAAT	CA2507880613	CFI	n.1713+1571_1713+1572insATTATTAATTATA n.1712+1571_1712+1572insATTATTAATTATA n.1749_1750insATTATTAATTATA c.1725_1726insATTATTAATTATA (p.Pro576IlefsTer16) c.1749_1750insATTATTAATTATA (p.Pro584IlefsTer16) c.1534+1571_1534+1572insATTATTAATTATA (n.1534+1571_1534+1572insATTATTAATTATA) n.2142_2143insATTATTAATTATA c.1704_1705insATTATTAATTATA (p.Pro569IlefsTer16) c.1045-115_1045-114insATTATTAATTATA (n.1045-115_1045-114insATTATTAATTATA) c.1746_1747insATTATTAATTATA (p.Pro583IlefsTer16) c.1558+1571_1558+1572insATTATTAATTATA (n.1558+1571_1558+1572insATTATTAATTATA) c.1513+1571_1513+1572insATTATTAATTATA (n.1513+1571_1513+1572insATTATTAATTATA) c.1668_1669insATTATTAATTATA (p.Pro557IlefsTer16) c.1116_1117insATTATTAATTATA (p.Pro373IlefsTer16) n.1472_1473insATTATTAATTATA n.1775_1776insATTATTAATTATA
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4	g.109740920C>G	CA357854160	CFI	n.1713+1571G>C n.1712+1571G>C n.1749G>C c.1725G>C (p.Arg575Ser) c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.1534+1571G>C (n.1534+1571G>C) n.2142G>C c.1704G>C (p.Arg568Ser) c.1045-115G>C (n.1045-115G>C) c.1746G>C (p.Arg582Ser) c.1558+1571G>C (n.1558+1571G>C) c.1513+1571G>C (n.1513+1571G>C) c.1668G>C (p.Arg556Ser) c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.1472G>C n.1775G>C	gnomAD v4
4	g.109740920C>T	CA440818545	CFI	n.1713+1571G>A n.1712+1571G>A n.1749G>A c.1725G>A (p.Arg575=) c.1749G>A (p.Arg583=) c.1534+1571G>A (n.1534+1571G>A) n.2142G>A c.1704G>A (p.Arg568=) c.1045-115G>A (n.1045-115G>A) c.1746G>A (p.Arg582=) c.1558+1571G>A (n.1558+1571G>A) c.1513+1571G>A (n.1513+1571G>A) c.1668G>A (p.Arg556=) c.1116G>A (p.Arg372=) n.1472G>A n.1775G>A
4	g.109740921C>A	CA357854162	CFI	n.1713+1570G>T n.1712+1570G>T n.1748G>T c.1724G>T (p.Arg575Met) c.1748G>T (p.Arg583Met) c.1534+1570G>T (n.1534+1570G>T) n.2141G>T c.1703G>T (p.Arg568Met) c.1045-116G>T (n.1045-116G>T) c.1745G>T (p.Arg582Met) c.1558+1570G>T (n.1558+1570G>T) c.1513+1570G>T (n.1513+1570G>T) c.1667G>T (p.Arg556Met) c.1115G>T (p.Arg372Met) n.1471G>T n.1774G>T
4	g.109740921C>G	CA357854163	CFI	n.1713+1570G>C n.1712+1570G>C n.1748G>C c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.1534+1570G>C (n.1534+1570G>C) n.2141G>C c.1703G>C (p.Arg568Thr) c.1045-116G>C (n.1045-116G>C) c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.1558+1570G>C (n.1558+1570G>C) c.1513+1570G>C (n.1513+1570G>C) c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1471G>C n.1774G>C
4	g.109740921C>T	CA357854164	CFI	n.1713+1570G>A n.1712+1570G>A n.1748G>A c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.1534+1570G>A (n.1534+1570G>A) n.2141G>A c.1703G>A (p.Arg568Lys) c.1045-116G>A (n.1045-116G>A) c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.1558+1570G>A (n.1558+1570G>A) c.1513+1570G>A (n.1513+1570G>A) c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1471G>A n.1774G>A
4	g.109740922T>A	CA357854166	CFI	n.1713+1569A>T n.1712+1569A>T n.1747A>T c.1723A>T (p.Arg575Trp) c.1747A>T (p.Arg583Trp) c.1534+1569A>T (n.1534+1569A>T) n.2140A>T c.1702A>T (p.Arg568Trp) c.1045-117A>T (n.1045-117A>T) c.1744A>T (p.Arg582Trp) c.1558+1569A>T (n.1558+1569A>T) c.1513+1569A>T (n.1513+1569A>T) c.1666A>T (p.Arg556Trp) c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.1470A>T n.1773A>T
4	g.109740922T>C	CA357854167	CFI	n.1713+1569A>G n.1712+1569A>G n.1747A>G c.1723A>G (p.Arg575Gly) c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.1534+1569A>G (n.1534+1569A>G) n.2140A>G c.1702A>G (p.Arg568Gly) c.1045-117A>G (n.1045-117A>G) c.1744A>G (p.Arg582Gly) c.1558+1569A>G (n.1558+1569A>G) c.1513+1569A>G (n.1513+1569A>G) c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1470A>G n.1773A>G
4	g.109740922T>G	CA440818547	CFI	n.1713+1569A>C n.1712+1569A>C n.1747A>C c.1723A>C (p.Arg575=) c.1747A>C (p.Arg583=) c.1534+1569A>C (n.1534+1569A>C) n.2140A>C c.1702A>C (p.Arg568=) c.1045-117A>C (n.1045-117A>C) c.1744A>C (p.Arg582=) c.1558+1569A>C (n.1558+1569A>C) c.1513+1569A>C (n.1513+1569A>C) c.1666A>C (p.Arg556=) c.1114A>C (p.Arg372=) n.1470A>C n.1773A>C
4	g.109740923T>A	CA440818551	CFI	n.1713+1568A>T n.1712+1568A>T n.1746A>T c.1722A>T (p.Gly574=) c.1746A>T (p.Gly582=) c.1534+1568A>T (n.1534+1568A>T) n.2139A>T c.1701A>T (p.Gly567=) c.1045-118A>T (n.1045-118A>T) c.1743A>T (p.Gly581=) c.1558+1568A>T (n.1558+1568A>T) c.1513+1568A>T (n.1513+1568A>T) c.1665A>T (p.Gly555=) c.1113A>T (p.Gly371=) n.1469A>T n.1772A>T
4	g.109740923T>C	CA440818553	CFI	n.1713+1568A>G n.1712+1568A>G n.1746A>G c.1722A>G (p.Gly574=) c.1746A>G (p.Gly582=) c.1534+1568A>G (n.1534+1568A>G) n.2139A>G c.1701A>G (p.Gly567=) c.1045-118A>G (n.1045-118A>G) c.1743A>G (p.Gly581=) c.1558+1568A>G (n.1558+1568A>G) c.1513+1568A>G (n.1513+1568A>G) c.1665A>G (p.Gly555=) c.1113A>G (p.Gly371=) n.1469A>G n.1772A>G
4	g.109740923T>G	CA440818552	CFI	n.1713+1568A>C n.1712+1568A>C n.1746A>C c.1722A>C (p.Gly574=) c.1746A>C (p.Gly582=) c.1534+1568A>C (n.1534+1568A>C) n.2139A>C c.1701A>C (p.Gly567=) c.1045-118A>C (n.1045-118A>C) c.1743A>C (p.Gly581=) c.1558+1568A>C (n.1558+1568A>C) c.1513+1568A>C (n.1513+1568A>C) c.1665A>C (p.Gly555=) c.1113A>C (p.Gly371=) n.1469A>C n.1772A>C
4	g.109740924C>A	CA357854169	CFI	n.1713+1567G>T n.1712+1567G>T n.1745G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) c.1534+1567G>T (n.1534+1567G>T) n.2138G>T c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1045-119G>T (n.1045-119G>T) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1558+1567G>T (n.1558+1567G>T) c.1513+1567G>T (n.1513+1567G>T) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1468G>T n.1771G>T
4	g.109740924C=	CA1484704900	CFI	n.1713+1567G= n.1712+1567G= n.1745G= c.1721G= (p.Gly574=) c.1745G= (p.Gly582=) c.1534+1567G= (n.1534+1567G=) n.2138G= c.1700G= (p.Gly567=) c.1045-119G= (n.1045-119G=) c.1742G= (p.Gly581=) c.1558+1567G= (n.1558+1567G=) c.1513+1567G= (n.1513+1567G=) c.1664G= (p.Gly555=) c.1112G= (p.Gly371=) n.1468G= n.1771G=
4	g.109740924C>G	CA357854171	CFI	n.1713+1567G>C n.1712+1567G>C n.1745G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.1534+1567G>C (n.1534+1567G>C) n.2138G>C c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1045-119G>C (n.1045-119G>C) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1558+1567G>C (n.1558+1567G>C) c.1513+1567G>C (n.1513+1567G>C) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1468G>C n.1771G>C
4	g.109740924C>T	CA357854173	CFI	n.1713+1567G>A n.1712+1567G>A n.1745G>A c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) c.1534+1567G>A (n.1534+1567G>A) n.2138G>A c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1045-119G>A (n.1045-119G>A) c.1742G>A (p.Gly581Glu) c.1558+1567G>A (n.1558+1567G>A) c.1513+1567G>A (n.1513+1567G>A) c.1664G>A (p.Gly555Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) n.1468G>A n.1771G>A	dbSNP gnomAD v4
4	g.109740925C>A	CA357854174	CFI	n.1713+1566G>T n.1712+1566G>T n.1744G>T c.1720G>T (p.Gly574Ter) c.1744G>T (p.Gly582Ter) c.1534+1566G>T (n.1534+1566G>T) n.2137G>T c.1699G>T (p.Gly567Ter) c.1045-120G>T (n.1045-120G>T) c.1741G>T (p.Gly581Ter) c.1558+1566G>T (n.1558+1566G>T) c.1513+1566G>T (n.1513+1566G>T) c.1663G>T (p.Gly555Ter) c.1111G>T (p.Gly371Ter) n.1467G>T n.1770G>T	dbSNP gnomAD v4
4	g.109740925C=	CA1484704903	CFI	n.1713+1566G= n.1712+1566G= n.1744G= c.1720G= (p.Gly574=) c.1744G= (p.Gly582=) c.1534+1566G= (n.1534+1566G=) n.2137G= c.1699G= (p.Gly567=) c.1045-120G= (n.1045-120G=) c.1741G= (p.Gly581=) c.1558+1566G= (n.1558+1566G=) c.1513+1566G= (n.1513+1566G=) c.1663G= (p.Gly555=) c.1111G= (p.Gly371=) n.1467G= n.1770G=
4	g.109740925C>G	CA357854175	CFI	n.1713+1566G>C n.1712+1566G>C n.1744G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.1534+1566G>C (n.1534+1566G>C) n.2137G>C c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1045-120G>C (n.1045-120G>C) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1558+1566G>C (n.1558+1566G>C) c.1513+1566G>C (n.1513+1566G>C) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1467G>C n.1770G>C
4	g.109740925C>T	CA357854177	CFI	n.1713+1566G>A n.1712+1566G>A n.1744G>A c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) c.1534+1566G>A (n.1534+1566G>A) n.2137G>A c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.1045-120G>A (n.1045-120G>A) c.1741G>A (p.Gly581Arg) c.1558+1566G>A (n.1558+1566G>A) c.1513+1566G>A (n.1513+1566G>A) c.1663G>A (p.Gly555Arg) c.1111G>A (p.Gly371Arg) n.1467G>A n.1770G>A
4	g.109740926T>A	CA440818560	CFI	n.1713+1565A>T n.1712+1565A>T n.1743A>T c.1719A>T (p.Val573=) c.1743A>T (p.Val581=) c.1534+1565A>T (n.1534+1565A>T) n.2136A>T c.1698A>T (p.Val566=) c.1045-121A>T (n.1045-121A>T) c.1740A>T (p.Val580=) c.1558+1565A>T (n.1558+1565A>T) c.1513+1565A>T (n.1513+1565A>T) c.1662A>T (p.Val554=) c.1110A>T (p.Val370=) n.1466A>T n.1769A>T
4	g.109740926T>C	CA440818558	CFI	n.1713+1565A>G n.1712+1565A>G n.1743A>G c.1719A>G (p.Val573=) c.1743A>G (p.Val581=) c.1534+1565A>G (n.1534+1565A>G) n.2136A>G c.1698A>G (p.Val566=) c.1045-121A>G (n.1045-121A>G) c.1740A>G (p.Val580=) c.1558+1565A>G (n.1558+1565A>G) c.1513+1565A>G (n.1513+1565A>G) c.1662A>G (p.Val554=) c.1110A>G (p.Val370=) n.1466A>G n.1769A>G	dbSNP
4	g.109740926T>G	CA440818555	CFI	n.1713+1565A>C n.1712+1565A>C n.1743A>C c.1719A>C (p.Val573=) c.1743A>C (p.Val581=) c.1534+1565A>C (n.1534+1565A>C) n.2136A>C c.1698A>C (p.Val566=) c.1045-121A>C (n.1045-121A>C) c.1740A>C (p.Val580=) c.1558+1565A>C (n.1558+1565A>C) c.1513+1565A>C (n.1513+1565A>C) c.1662A>C (p.Val554=) c.1110A>C (p.Val370=) n.1466A>C n.1769A>C
4	g.109740926dup	CA1484704907	CFI	n.1713+1565dup n.1712+1565dup n.1743dup c.1719dup (p.Gly574ArgfsTer14) c.1743dup (p.Gly582ArgfsTer14) c.1534+1565dup (n.1534+1565dup) n.2136dup c.1698dup (p.Gly567ArgfsTer14) c.1045-121dup (n.1045-121dup) c.1740dup (p.Gly581ArgfsTer14) c.1558+1565dup (n.1558+1565dup) c.1513+1565dup (n.1513+1565dup) c.1662dup (p.Gly555ArgfsTer14) c.1110dup (p.Gly371ArgfsTer14) n.1466dup n.1769dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.109740927A=	CA1484704910	CFI	n.1713+1564T= n.1712+1564T= n.1742T= c.1718T= (p.Val573=) c.1742T= (p.Val581=) c.1534+1564T= (n.1534+1564T=) n.2135T= c.1697T= (p.Val566=) c.1045-122T= (n.1045-122T=) c.1739T= (p.Val580=) c.1558+1564T= (n.1558+1564T=) c.1513+1564T= (n.1513+1564T=) c.1661T= (p.Val554=) c.1109T= (p.Val370=) n.1465T= n.1768T=
4	g.109740927A>C	CA357854179	CFI	n.1713+1564T>G n.1712+1564T>G n.1742T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) c.1534+1564T>G (n.1534+1564T>G) n.2135T>G c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1045-122T>G (n.1045-122T>G) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1558+1564T>G (n.1558+1564T>G) c.1513+1564T>G (n.1513+1564T>G) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1465T>G n.1768T>G
4	g.109740927A>G	CA103687047	CFI	n.1713+1564T>C n.1712+1564T>C n.1742T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) c.1534+1564T>C (n.1534+1564T>C) n.2135T>C c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1045-122T>C (n.1045-122T>C) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1558+1564T>C (n.1558+1564T>C) c.1513+1564T>C (n.1513+1564T>C) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1465T>C n.1768T>C	dbSNP
4	g.109740927A>T	CA357854181	CFI	n.1713+1564T>A n.1712+1564T>A n.1742T>A c.1718T>A (p.Val573Glu) c.1742T>A (p.Val581Glu) c.1534+1564T>A (n.1534+1564T>A) n.2135T>A c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1045-122T>A (n.1045-122T>A) c.1739T>A (p.Val580Glu) c.1558+1564T>A (n.1558+1564T>A) c.1513+1564T>A (n.1513+1564T>A) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1465T>A n.1768T>A
4	g.109740928C>A	CA357854183	CFI	n.1713+1563G>T n.1712+1563G>T n.1741G>T c.1717G>T (p.Val573Leu) c.1741G>T (p.Val581Leu) c.1534+1563G>T (n.1534+1563G>T) n.2134G>T c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1045-123G>T (n.1045-123G>T) c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1558+1563G>T (n.1558+1563G>T) c.1513+1563G>T (n.1513+1563G>T) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1464G>T n.1767G>T
4	g.109740928C>G	CA357854184	CFI	n.1713+1563G>C n.1712+1563G>C n.1741G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) c.1534+1563G>C (n.1534+1563G>C) n.2134G>C c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1045-123G>C (n.1045-123G>C) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1558+1563G>C (n.1558+1563G>C) c.1513+1563G>C (n.1513+1563G>C) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1464G>C n.1767G>C
4	g.109740928C>T	CA357854186	CFI	n.1713+1563G>A n.1712+1563G>A n.1741G>A c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1741G>A (p.Val581Ile) c.1534+1563G>A (n.1534+1563G>A) n.2134G>A c.1696G>A (p.Val566Ile) c.1045-123G>A (n.1045-123G>A) c.1738G>A (p.Val580Ile) c.1558+1563G>A (n.1558+1563G>A) c.1513+1563G>A (n.1513+1563G>A) c.1660G>A (p.Val554Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile) n.1464G>A n.1767G>A	COSMIC
4	g.109740929A=	CA1484704912	CFI	n.1713+1562T= n.1712+1562T= n.1740T= c.1716T= (p.His572=) c.1740T= (p.His580=) c.1534+1562T= (n.1534+1562T=) n.2133T= c.1695T= (p.His565=) c.1045-124T= (n.1045-124T=) c.1737T= (p.His579=) c.1558+1562T= (n.1558+1562T=) c.1513+1562T= (n.1513+1562T=) c.1659T= (p.His553=) c.1107T= (p.His369=) n.1463T= n.1766T=
4	g.109740929A>C	CA357854188	CFI	n.1713+1562T>G n.1712+1562T>G n.1740T>G c.1716T>G (p.His572Gln) c.1740T>G (p.His580Gln) c.1534+1562T>G (n.1534+1562T>G) n.2133T>G c.1695T>G (p.His565Gln) c.1045-124T>G (n.1045-124T>G) c.1737T>G (p.His579Gln) c.1558+1562T>G (n.1558+1562T>G) c.1513+1562T>G (n.1513+1562T>G) c.1659T>G (p.His553Gln) c.1107T>G (p.His369Gln) n.1463T>G n.1766T>G	gnomAD v4
4	g.109740929A>G	CA3041834	CFI	n.1713+1562T>C n.1712+1562T>C n.1740T>C c.1716T>C (p.His572=) c.1740T>C (p.His580=) c.1534+1562T>C (n.1534+1562T>C) n.2133T>C c.1695T>C (p.His565=) c.1045-124T>C (n.1045-124T>C) c.1737T>C (p.His579=) c.1558+1562T>C (n.1558+1562T>C) c.1513+1562T>C (n.1513+1562T>C) c.1659T>C (p.His553=) c.1107T>C (p.His369=) n.1463T>C n.1766T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109740929A>T	CA357854190	CFI	n.1713+1562T>A n.1712+1562T>A n.1740T>A c.1716T>A (p.His572Gln) c.1740T>A (p.His580Gln) c.1534+1562T>A (n.1534+1562T>A) n.2133T>A c.1695T>A (p.His565Gln) c.1045-124T>A (n.1045-124T>A) c.1737T>A (p.His579Gln) c.1558+1562T>A (n.1558+1562T>A) c.1513+1562T>A (n.1513+1562T>A) c.1659T>A (p.His553Gln) c.1107T>A (p.His369Gln) n.1463T>A n.1766T>A	gnomAD v4
4	g.109740930T>A	CA357854193	CFI	n.1713+1561A>T n.1712+1561A>T n.1739A>T c.1715A>T (p.His572Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) c.1534+1561A>T (n.1534+1561A>T) n.2132A>T c.1694A>T (p.His565Leu) c.1045-125A>T (n.1045-125A>T) c.1736A>T (p.His579Leu) c.1558+1561A>T (n.1558+1561A>T) c.1513+1561A>T (n.1513+1561A>T) c.1658A>T (p.His553Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) n.1462A>T n.1765A>T
4	g.109740930T>C	CA357854195	CFI	n.1713+1561A>G n.1712+1561A>G n.1739A>G c.1715A>G (p.His572Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) c.1534+1561A>G (n.1534+1561A>G) n.2132A>G c.1694A>G (p.His565Arg) c.1045-125A>G (n.1045-125A>G) c.1736A>G (p.His579Arg) c.1558+1561A>G (n.1558+1561A>G) c.1513+1561A>G (n.1513+1561A>G) c.1658A>G (p.His553Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) n.1462A>G n.1765A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109740930T>G	CA357854196	CFI	n.1713+1561A>C n.1712+1561A>C n.1739A>C c.1715A>C (p.His572Pro) c.1739A>C (p.His580Pro) c.1534+1561A>C (n.1534+1561A>C) n.2132A>C c.1694A>C (p.His565Pro) c.1045-125A>C (n.1045-125A>C) c.1736A>C (p.His579Pro) c.1558+1561A>C (n.1558+1561A>C) c.1513+1561A>C (n.1513+1561A>C) c.1658A>C (p.His553Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) n.1462A>C n.1765A>C
4	g.109740930T=	CA1484704915	CFI	n.1713+1561A= n.1712+1561A= n.1739A= c.1715A= (p.His572=) c.1739A= (p.His580=) c.1534+1561A= (n.1534+1561A=) n.2132A= c.1694A= (p.His565=) c.1045-125A= (n.1045-125A=) c.1736A= (p.His579=) c.1558+1561A= (n.1558+1561A=) c.1513+1561A= (n.1513+1561A=) c.1658A= (p.His553=) c.1106A= (p.His369=) n.1462A= n.1765A=
4	g.109740931G>A	CA357854197	CFI	n.1713+1560C>T n.1712+1560C>T n.1738C>T c.1714C>T (p.His572Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) c.1534+1560C>T (n.1534+1560C>T) n.2131C>T c.1693C>T (p.His565Tyr) c.1045-126C>T (n.1045-126C>T) c.1735C>T (p.His579Tyr) c.1558+1560C>T (n.1558+1560C>T) c.1513+1560C>T (n.1513+1560C>T) c.1657C>T (p.His553Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) n.1461C>T n.1764C>T	dbSNP gnomAD v4
4	g.109740931G>C	CA357854199	CFI	n.1713+1560C>G n.1712+1560C>G n.1738C>G c.1714C>G (p.His572Asp) c.1738C>G (p.His580Asp) c.1534+1560C>G (n.1534+1560C>G) n.2131C>G c.1693C>G (p.His565Asp) c.1045-126C>G (n.1045-126C>G) c.1735C>G (p.His579Asp) c.1558+1560C>G (n.1558+1560C>G) c.1513+1560C>G (n.1513+1560C>G) c.1657C>G (p.His553Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) n.1461C>G n.1764C>G	gnomAD v4
4	g.109740931G>T	CA357854200	CFI	n.1713+1560C>A n.1712+1560C>A n.1738C>A c.1714C>A (p.His572Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) c.1534+1560C>A (n.1534+1560C>A) n.2131C>A c.1693C>A (p.His565Asn) c.1045-126C>A (n.1045-126C>A) c.1735C>A (p.His579Asn) c.1558+1560C>A (n.1558+1560C>A) c.1513+1560C>A (n.1513+1560C>A) c.1657C>A (p.His553Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) n.1461C>A n.1764C>A
4	g.109740932G>A	CA440818576	CFI	n.1713+1559C>T n.1712+1559C>T n.1737C>T c.1713C>T (p.Tyr571=) c.1737C>T (p.Tyr579=) c.1534+1559C>T (n.1534+1559C>T) n.2130C>T c.1692C>T (p.Tyr564=) c.1045-127C>T (n.1045-127C>T) c.1734C>T (p.Tyr578=) c.1558+1559C>T (n.1558+1559C>T) c.1513+1559C>T (n.1513+1559C>T) c.1656C>T (p.Tyr552=) c.1104C>T (p.Tyr368=) n.1460C>T n.1763C>T	dbSNP
4	g.109740932G>C	CA357854201	CFI	n.1713+1559C>G n.1712+1559C>G n.1737C>G c.1713C>G (p.Tyr571Ter) c.1737C>G (p.Tyr579Ter) c.1534+1559C>G (n.1534+1559C>G) n.2130C>G c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.1045-127C>G (n.1045-127C>G) c.1734C>G (p.Tyr578Ter) c.1558+1559C>G (n.1558+1559C>G) c.1513+1559C>G (n.1513+1559C>G) c.1656C>G (p.Tyr552Ter) c.1104C>G (p.Tyr368Ter) n.1460C>G n.1763C>G
4	g.109740932G=	CA1484704919	CFI	n.1713+1559C= n.1712+1559C= n.1737C= c.1713C= (p.Tyr571=) c.1737C= (p.Tyr579=) c.1534+1559C= (n.1534+1559C=) n.2130C= c.1692C= (p.Tyr564=) c.1045-127C= (n.1045-127C=) c.1734C= (p.Tyr578=) c.1558+1559C= (n.1558+1559C=) c.1513+1559C= (n.1513+1559C=) c.1656C= (p.Tyr552=) c.1104C= (p.Tyr368=) n.1460C= n.1763C=
4	g.109740932G>T	CA357854203	CFI	n.1713+1559C>A n.1712+1559C>A n.1737C>A c.1713C>A (p.Tyr571Ter) c.1737C>A (p.Tyr579Ter) c.1534+1559C>A (n.1534+1559C>A) n.2130C>A c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.1045-127C>A (n.1045-127C>A) c.1734C>A (p.Tyr578Ter) c.1558+1559C>A (n.1558+1559C>A) c.1513+1559C>A (n.1513+1559C>A) c.1656C>A (p.Tyr552Ter) c.1104C>A (p.Tyr368Ter) n.1460C>A n.1763C>A
4	g.109740933T>A	CA357854204	CFI	n.1713+1558A>T n.1712+1558A>T n.1736A>T c.1712A>T (p.Tyr571Phe) c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.1534+1558A>T (n.1534+1558A>T) n.2129A>T c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1045-128A>T (n.1045-128A>T) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1558+1558A>T (n.1558+1558A>T) c.1513+1558A>T (n.1513+1558A>T) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) n.1459A>T n.1762A>T
4	g.109740933T>C	CA357854206	CFI	n.1713+1558A>G n.1712+1558A>G n.1736A>G c.1712A>G (p.Tyr571Cys) c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.1534+1558A>G (n.1534+1558A>G) n.2129A>G c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1045-128A>G (n.1045-128A>G) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1558+1558A>G (n.1558+1558A>G) c.1513+1558A>G (n.1513+1558A>G) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) n.1459A>G n.1762A>G	gnomAD v4
4	g.109740933T>G	CA103687048	CFI	n.1713+1558A>C n.1712+1558A>C n.1736A>C c.1712A>C (p.Tyr571Ser) c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.1534+1558A>C (n.1534+1558A>C) n.2129A>C c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1045-128A>C (n.1045-128A>C) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1558+1558A>C (n.1558+1558A>C) c.1513+1558A>C (n.1513+1558A>C) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) n.1459A>C n.1762A>C	dbSNP gnomAD v4
4	g.109740933T=	CA1484704924	CFI	n.1713+1558A= n.1712+1558A= n.1736A= c.1712A= (p.Tyr571=) c.1736A= (p.Tyr579=) c.1534+1558A= (n.1534+1558A=) n.2129A= c.1691A= (p.Tyr564=) c.1045-128A= (n.1045-128A=) c.1733A= (p.Tyr578=) c.1558+1558A= (n.1558+1558A=) c.1513+1558A= (n.1513+1558A=) c.1655A= (p.Tyr552=) c.1103A= (p.Tyr368=) n.1459A= n.1762A=
4	g.109740934A>C	CA357854213	CFI	n.1713+1557T>G n.1712+1557T>G n.1735T>G c.1711T>G (p.Tyr571Asp) c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.1534+1557T>G (n.1534+1557T>G) n.2128T>G c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1045-129T>G (n.1045-129T>G) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1558+1557T>G (n.1558+1557T>G) c.1513+1557T>G (n.1513+1557T>G) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) n.1458T>G n.1761T>G
4	g.109740934A>G	CA357854211	CFI	n.1713+1557T>C n.1712+1557T>C n.1735T>C c.1711T>C (p.Tyr571His) c.1735T>C (p.Tyr579His) c.1534+1557T>C (n.1534+1557T>C) n.2128T>C c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1045-129T>C (n.1045-129T>C) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1558+1557T>C (n.1558+1557T>C) c.1513+1557T>C (n.1513+1557T>C) c.1654T>C (p.Tyr552His) c.1102T>C (p.Tyr368His) n.1458T>C n.1761T>C
4	g.109740934A>T	CA357854209	CFI	n.1713+1557T>A n.1712+1557T>A n.1735T>A c.1711T>A (p.Tyr571Asn) c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.1534+1557T>A (n.1534+1557T>A) n.2128T>A c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1045-129T>A (n.1045-129T>A) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1558+1557T>A (n.1558+1557T>A) c.1513+1557T>A (n.1513+1557T>A) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) n.1458T>A n.1761T>A
4	g.109740935G>A	CA440818580	CFI	n.1713+1556C>T n.1712+1556C>T n.1734C>T c.1710C>T (p.Ser570=) c.1734C>T (p.Ser578=) c.1534+1556C>T (n.1534+1556C>T) n.2127C>T c.1689C>T (p.Ser563=) c.1045-130C>T (n.1045-130C>T) c.1731C>T (p.Ser577=) c.1558+1556C>T (n.1558+1556C>T) c.1513+1556C>T (n.1513+1556C>T) c.1653C>T (p.Ser551=) c.1101C>T (p.Ser367=) n.1457C>T n.1760C>T
4	g.109740935G>C	CA357854215	CFI	n.1713+1556C>G n.1712+1556C>G n.1734C>G c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1734C>G (p.Ser578Arg) c.1534+1556C>G (n.1534+1556C>G) n.2127C>G c.1689C>G (p.Ser563Arg) c.1045-130C>G (n.1045-130C>G) c.1731C>G (p.Ser577Arg) c.1558+1556C>G (n.1558+1556C>G) c.1513+1556C>G (n.1513+1556C>G) c.1653C>G (p.Ser551Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) n.1457C>G n.1760C>G
4	g.109740935G>T	CA357854217	CFI	n.1713+1556C>A n.1712+1556C>A n.1734C>A c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1734C>A (p.Ser578Arg) c.1534+1556C>A (n.1534+1556C>A) n.2127C>A c.1689C>A (p.Ser563Arg) c.1045-130C>A (n.1045-130C>A) c.1731C>A (p.Ser577Arg) c.1558+1556C>A (n.1558+1556C>A) c.1513+1556C>A (n.1513+1556C>A) c.1653C>A (p.Ser551Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) n.1457C>A n.1760C>A
4	g.109740936C>A	CA357854219	CFI	n.1713+1555G>T n.1712+1555G>T n.1733G>T c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.1534+1555G>T (n.1534+1555G>T) n.2126G>T c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.1045-131G>T (n.1045-131G>T) c.1730G>T (p.Ser577Ile) c.1558+1555G>T (n.1558+1555G>T) c.1513+1555G>T (n.1513+1555G>T) c.1652G>T (p.Ser551Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1456G>T n.1759G>T
4	g.109740936C=	CA1484704931	CFI	n.1713+1555G= n.1712+1555G= n.1733G= c.1709G= (p.Ser570=) c.1733G= (p.Ser578=) c.1534+1555G= (n.1534+1555G=) n.2126G= c.1688G= (p.Ser563=) c.1045-131G= (n.1045-131G=) c.1730G= (p.Ser577=) c.1558+1555G= (n.1558+1555G=) c.1513+1555G= (n.1513+1555G=) c.1652G= (p.Ser551=) c.1100G= (p.Ser367=) n.1456G= n.1759G=
4	g.109740936C>G	CA3041835	CFI	n.1713+1555G>C n.1712+1555G>C n.1733G>C c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.1534+1555G>C (n.1534+1555G>C) n.2126G>C c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.1045-131G>C (n.1045-131G>C) c.1730G>C (p.Ser577Thr) c.1558+1555G>C (n.1558+1555G>C) c.1513+1555G>C (n.1513+1555G>C) c.1652G>C (p.Ser551Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1456G>C n.1759G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109740936C>T	CA357854222	CFI	n.1713+1555G>A n.1712+1555G>A n.1733G>A c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.1534+1555G>A (n.1534+1555G>A) n.2126G>A c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.1045-131G>A (n.1045-131G>A) c.1730G>A (p.Ser577Asn) c.1558+1555G>A (n.1558+1555G>A) c.1513+1555G>A (n.1513+1555G>A) c.1652G>A (p.Ser551Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1456G>A n.1759G>A
4	g.109740937T>A	CA357854224	CFI	n.1713+1554A>T n.1712+1554A>T n.1732A>T c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.1534+1554A>T (n.1534+1554A>T) n.2125A>T c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.1045-132A>T (n.1045-132A>T) c.1729A>T (p.Ser577Cys) c.1558+1554A>T (n.1558+1554A>T) c.1513+1554A>T (n.1513+1554A>T) c.1651A>T (p.Ser551Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1455A>T n.1758A>T
4	g.109740937T>C	CA3041836	CFI	n.1713+1554A>G n.1712+1554A>G n.1732A>G c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.1534+1554A>G (n.1534+1554A>G) n.2125A>G c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.1045-132A>G (n.1045-132A>G) c.1729A>G (p.Ser577Gly) c.1558+1554A>G (n.1558+1554A>G) c.1513+1554A>G (n.1513+1554A>G) c.1651A>G (p.Ser551Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1455A>G n.1758A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109740937T>G	CA357854226	CFI	n.1713+1554A>C n.1712+1554A>C n.1732A>C c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.1534+1554A>C (n.1534+1554A>C) n.2125A>C c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.1045-132A>C (n.1045-132A>C) c.1729A>C (p.Ser577Arg) c.1558+1554A>C (n.1558+1554A>C) c.1513+1554A>C (n.1513+1554A>C) c.1651A>C (p.Ser551Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.1455A>C n.1758A>C
4	g.109740937T=	CA1484704934	CFI	n.1713+1554A= n.1712+1554A= n.1732A= c.1708A= (p.Ser570=) c.1732A= (p.Ser578=) c.1534+1554A= (n.1534+1554A=) n.2125A= c.1687A= (p.Ser563=) c.1045-132A= (n.1045-132A=) c.1729A= (p.Ser577=) c.1558+1554A= (n.1558+1554A=) c.1513+1554A= (n.1513+1554A=) c.1651A= (p.Ser551=) c.1099A= (p.Ser367=) n.1455A= n.1758A=
4	g.109740938A>C	CA357854228	CFI	n.1713+1553T>G n.1712+1553T>G n.1731T>G c.1707T>G (p.Ile569Met) c.1731T>G (p.Ile577Met) c.1534+1553T>G (n.1534+1553T>G) n.2124T>G c.1686T>G (p.Ile562Met) c.1045-133T>G (n.1045-133T>G) c.1728T>G (p.Ile576Met) c.1558+1553T>G (n.1558+1553T>G) c.1513+1553T>G (n.1513+1553T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met) c.1098T>G (p.Ile366Met) n.1454T>G n.1757T>G
4	g.109740938A>G	CA440818585	CFI	n.1713+1553T>C n.1712+1553T>C n.1731T>C c.1707T>C (p.Ile569=) c.1731T>C (p.Ile577=) c.1534+1553T>C (n.1534+1553T>C) n.2124T>C c.1686T>C (p.Ile562=) c.1045-133T>C (n.1045-133T>C) c.1728T>C (p.Ile576=) c.1558+1553T>C (n.1558+1553T>C) c.1513+1553T>C (n.1513+1553T>C) c.1650T>C (p.Ile550=) c.1098T>C (p.Ile366=) n.1454T>C n.1757T>C
4	g.109740938A>T	CA440818586	CFI	n.1713+1553T>A n.1712+1553T>A n.1731T>A c.1707T>A (p.Ile569=) c.1731T>A (p.Ile577=) c.1534+1553T>A (n.1534+1553T>A) n.2124T>A c.1686T>A (p.Ile562=) c.1045-133T>A (n.1045-133T>A) c.1728T>A (p.Ile576=) c.1558+1553T>A (n.1558+1553T>A) c.1513+1553T>A (n.1513+1553T>A) c.1650T>A (p.Ile550=) c.1098T>A (p.Ile366=) n.1454T>A n.1757T>A
4	g.109740939A>C	CA357854230	CFI	n.1713+1552T>G n.1712+1552T>G n.1730T>G c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1534+1552T>G (n.1534+1552T>G) n.2123T>G c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.1045-134T>G (n.1045-134T>G) c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.1558+1552T>G (n.1558+1552T>G) c.1513+1552T>G (n.1513+1552T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) n.1453T>G n.1756T>G
4	g.109740939A>G	CA357854231	CFI	n.1713+1552T>C n.1712+1552T>C n.1730T>C c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1534+1552T>C (n.1534+1552T>C) n.2123T>C c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1045-134T>C (n.1045-134T>C) c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1558+1552T>C (n.1558+1552T>C) c.1513+1552T>C (n.1513+1552T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.1453T>C n.1756T>C
4	g.109740939A>T	CA357854232	CFI	n.1713+1552T>A n.1712+1552T>A n.1730T>A c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1534+1552T>A (n.1534+1552T>A) n.2123T>A c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1045-134T>A (n.1045-134T>A) c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.1558+1552T>A (n.1558+1552T>A) c.1513+1552T>A (n.1513+1552T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.1453T>A n.1756T>A
4	g.109740940T>A	CA357854234	CFI	n.1713+1551A>T n.1712+1551A>T n.1729A>T c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1534+1551A>T (n.1534+1551A>T) n.2122A>T c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.1045-135A>T (n.1045-135A>T) c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.1558+1551A>T (n.1558+1551A>T) c.1513+1551A>T (n.1513+1551A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) n.1452A>T n.1755A>T
4	g.109740940T>C	CA357854236	CFI	n.1713+1551A>G n.1712+1551A>G n.1729A>G c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1534+1551A>G (n.1534+1551A>G) n.2122A>G c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1045-135A>G (n.1045-135A>G) c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1558+1551A>G (n.1558+1551A>G) c.1513+1551A>G (n.1513+1551A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) n.1452A>G n.1755A>G
4	g.109740940T>G	CA357854233	CFI	n.1713+1551A>C n.1712+1551A>C n.1729A>C c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1534+1551A>C (n.1534+1551A>C) n.2122A>C c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1045-135A>C (n.1045-135A>C) c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1558+1551A>C (n.1558+1551A>C) c.1513+1551A>C (n.1513+1551A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.1452A>C n.1755A>C
4	g.109740941C>A	CA357854238	CFI	n.1713+1550G>T n.1712+1550G>T n.1728G>T c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.1728G>T (p.Trp576Cys) c.1534+1550G>T (n.1534+1550G>T) n.2121G>T c.1683G>T (p.Trp561Cys) c.1045-136G>T (n.1045-136G>T) c.1725G>T (p.Trp575Cys) c.1558+1550G>T (n.1558+1550G>T) c.1513+1550G>T (n.1513+1550G>T) c.1647G>T (p.Trp549Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) n.1451G>T n.1754G>T
4	g.109740941C=	CA1484704935	CFI	n.1713+1550G= n.1712+1550G= n.1728G= c.1704G= (p.Trp568=) c.1728G= (p.Trp576=) c.1534+1550G= (n.1534+1550G=) n.2121G= c.1683G= (p.Trp561=) c.1045-136G= (n.1045-136G=) c.1725G= (p.Trp575=) c.1558+1550G= (n.1558+1550G=) c.1513+1550G= (n.1513+1550G=) c.1647G= (p.Trp549=) c.1095G= (p.Trp365=) n.1451G= n.1754G=
4	g.109740941C>G	CA357854240	CFI	n.1713+1550G>C n.1712+1550G>C n.1728G>C c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.1728G>C (p.Trp576Cys) c.1534+1550G>C (n.1534+1550G>C) n.2121G>C c.1683G>C (p.Trp561Cys) c.1045-136G>C (n.1045-136G>C) c.1725G>C (p.Trp575Cys) c.1558+1550G>C (n.1558+1550G>C) c.1513+1550G>C (n.1513+1550G>C) c.1647G>C (p.Trp549Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) n.1451G>C n.1754G>C	dbSNP
4	g.109740941C>T	CA357854241	CFI	n.1713+1550G>A n.1712+1550G>A n.1728G>A c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.1728G>A (p.Trp576Ter) c.1534+1550G>A (n.1534+1550G>A) n.2121G>A c.1683G>A (p.Trp561Ter) c.1045-136G>A (n.1045-136G>A) c.1725G>A (p.Trp575Ter) c.1558+1550G>A (n.1558+1550G>A) c.1513+1550G>A (n.1513+1550G>A) c.1647G>A (p.Trp549Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) n.1451G>A n.1754G>A
4	g.109740942C>A	CA357854244	CFI	n.1713+1549G>T n.1712+1549G>T n.1727G>T c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.1727G>T (p.Trp576Leu) c.1534+1549G>T (n.1534+1549G>T) n.2120G>T c.1682G>T (p.Trp561Leu) c.1045-137G>T (n.1045-137G>T) c.1724G>T (p.Trp575Leu) c.1558+1549G>T (n.1558+1549G>T) c.1513+1549G>T (n.1513+1549G>T) c.1646G>T (p.Trp549Leu) c.1094G>T (p.Trp365Leu) n.1450G>T n.1753G>T
4	g.109740942C=	CA1484704937	CFI	n.1713+1549G= n.1712+1549G= n.1727G= c.1703G= (p.Trp568=) c.1727G= (p.Trp576=) c.1534+1549G= (n.1534+1549G=) n.2120G= c.1682G= (p.Trp561=) c.1045-137G= (n.1045-137G=) c.1724G= (p.Trp575=) c.1558+1549G= (n.1558+1549G=) c.1513+1549G= (n.1513+1549G=) c.1646G= (p.Trp549=) c.1094G= (p.Trp365=) n.1450G= n.1753G=
4	g.109740942C>G	CA357854246	CFI	n.1713+1549G>C n.1712+1549G>C n.1727G>C c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.1727G>C (p.Trp576Ser) c.1534+1549G>C (n.1534+1549G>C) n.2120G>C c.1682G>C (p.Trp561Ser) c.1045-137G>C (n.1045-137G>C) c.1724G>C (p.Trp575Ser) c.1558+1549G>C (n.1558+1549G>C) c.1513+1549G>C (n.1513+1549G>C) c.1646G>C (p.Trp549Ser) c.1094G>C (p.Trp365Ser) n.1450G>C n.1753G>C
4	g.109740942C>T	CA357854247	CFI	n.1713+1549G>A n.1712+1549G>A n.1727G>A c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1727G>A (p.Trp576Ter) c.1534+1549G>A (n.1534+1549G>A) n.2120G>A c.1682G>A (p.Trp561Ter) c.1045-137G>A (n.1045-137G>A) c.1724G>A (p.Trp575Ter) c.1558+1549G>A (n.1558+1549G>A) c.1513+1549G>A (n.1513+1549G>A) c.1646G>A (p.Trp549Ter) c.1094G>A (p.Trp365Ter) n.1450G>A n.1753G>A	dbSNP
4	g.109740943A>C	CA357854253	CFI	n.1713+1548T>G n.1712+1548T>G n.1726T>G c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.1726T>G (p.Trp576Gly) c.1534+1548T>G (n.1534+1548T>G) n.2119T>G c.1681T>G (p.Trp561Gly) c.1045-138T>G (n.1045-138T>G) c.1723T>G (p.Trp575Gly) c.1558+1548T>G (n.1558+1548T>G) c.1513+1548T>G (n.1513+1548T>G) c.1645T>G (p.Trp549Gly) c.1093T>G (p.Trp365Gly) n.1449T>G n.1752T>G
4	g.109740943A>G	CA357854249	CFI	n.1713+1548T>C n.1712+1548T>C n.1726T>C c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.1726T>C (p.Trp576Arg) c.1534+1548T>C (n.1534+1548T>C) n.2119T>C c.1681T>C (p.Trp561Arg) c.1045-138T>C (n.1045-138T>C) c.1723T>C (p.Trp575Arg) c.1558+1548T>C (n.1558+1548T>C) c.1513+1548T>C (n.1513+1548T>C) c.1645T>C (p.Trp549Arg) c.1093T>C (p.Trp365Arg) n.1449T>C n.1752T>C
4	g.109740943A>T	CA357854251	CFI	n.1713+1548T>A n.1712+1548T>A n.1726T>A c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.1726T>A (p.Trp576Arg) c.1534+1548T>A (n.1534+1548T>A) n.2119T>A c.1681T>A (p.Trp561Arg) c.1045-138T>A (n.1045-138T>A) c.1723T>A (p.Trp575Arg) c.1558+1548T>A (n.1558+1548T>A) c.1513+1548T>A (n.1513+1548T>A) c.1645T>A (p.Trp549Arg) c.1093T>A (p.Trp365Arg) n.1449T>A n.1752T>A
4	g.109740944G>A	CA440818597	CFI	n.1713+1547C>T n.1712+1547C>T n.1725C>T c.1701C>T (p.Asp567=) c.1725C>T (p.Asp575=) c.1534+1547C>T (n.1534+1547C>T) n.2118C>T c.1680C>T (p.Asp560=) c.1045-139C>T (n.1045-139C>T) c.1722C>T (p.Asp574=) c.1558+1547C>T (n.1558+1547C>T) c.1513+1547C>T (n.1513+1547C>T) c.1644C>T (p.Asp548=) c.1092C>T (p.Asp364=) n.1448C>T n.1751C>T	dbSNP gnomAD v4
4	g.109740944G>C	CA357854254	CFI	n.1713+1547C>G n.1712+1547C>G n.1725C>G c.1701C>G (p.Asp567Glu) c.1725C>G (p.Asp575Glu) c.1534+1547C>G (n.1534+1547C>G) n.2118C>G c.1680C>G (p.Asp560Glu) c.1045-139C>G (n.1045-139C>G) c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.1558+1547C>G (n.1558+1547C>G) c.1513+1547C>G (n.1513+1547C>G) c.1644C>G (p.Asp548Glu) c.1092C>G (p.Asp364Glu) n.1448C>G n.1751C>G
4	g.109740944G=	CA1484704939	CFI	n.1713+1547C= n.1712+1547C= n.1725C= c.1701C= (p.Asp567=) c.1725C= (p.Asp575=) c.1534+1547C= (n.1534+1547C=) n.2118C= c.1680C= (p.Asp560=) c.1045-139C= (n.1045-139C=) c.1722C= (p.Asp574=) c.1558+1547C= (n.1558+1547C=) c.1513+1547C= (n.1513+1547C=) c.1644C= (p.Asp548=) c.1092C= (p.Asp364=) n.1448C= n.1751C=
4	g.109740944G>T	CA357854256	CFI	n.1713+1547C>A n.1712+1547C>A n.1725C>A c.1701C>A (p.Asp567Glu) c.1725C>A (p.Asp575Glu) c.1534+1547C>A (n.1534+1547C>A) n.2118C>A c.1680C>A (p.Asp560Glu) c.1045-139C>A (n.1045-139C>A) c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.1558+1547C>A (n.1558+1547C>A) c.1513+1547C>A (n.1513+1547C>A) c.1644C>A (p.Asp548Glu) c.1092C>A (p.Asp364Glu) n.1448C>A n.1751C>A
4	g.109740945T>A	CA3041837	CFI	n.1713+1546A>T n.1712+1546A>T n.1724A>T c.1700A>T (p.Asp567Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) c.1534+1546A>T (n.1534+1546A>T) n.2117A>T c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1045-140A>T (n.1045-140A>T) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1558+1546A>T (n.1558+1546A>T) c.1513+1546A>T (n.1513+1546A>T) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1447A>T n.1750A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109740945T>C	CA357854259	CFI	n.1713+1546A>G n.1712+1546A>G n.1724A>G c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.1534+1546A>G (n.1534+1546A>G) n.2117A>G c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1045-140A>G (n.1045-140A>G) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1558+1546A>G (n.1558+1546A>G) c.1513+1546A>G (n.1513+1546A>G) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1447A>G n.1750A>G
4	g.109740945T>G	CA357854260	CFI	n.1713+1546A>C n.1712+1546A>C n.1724A>C c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.1534+1546A>C (n.1534+1546A>C) n.2117A>C c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1045-140A>C (n.1045-140A>C) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1558+1546A>C (n.1558+1546A>C) c.1513+1546A>C (n.1513+1546A>C) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1447A>C n.1750A>C
4	g.109740945T=	CA1484704941	CFI	n.1713+1546A= n.1712+1546A= n.1724A= c.1700A= (p.Asp567=) c.1724A= (p.Asp575=) c.1534+1546A= (n.1534+1546A=) n.2117A= c.1679A= (p.Asp560=) c.1045-140A= (n.1045-140A=) c.1721A= (p.Asp574=) c.1558+1546A= (n.1558+1546A=) c.1513+1546A= (n.1513+1546A=) c.1643A= (p.Asp548=) c.1091A= (p.Asp364=) n.1447A= n.1750A=
4	g.109740946C>A	CA357854266	CFI	n.1713+1545G>T n.1712+1545G>T n.1723G>T c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.1534+1545G>T (n.1534+1545G>T) n.2116G>T c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1045-141G>T (n.1045-141G>T) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1558+1545G>T (n.1558+1545G>T) c.1513+1545G>T (n.1513+1545G>T) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1446G>T n.1749G>T	gnomAD v4
4	g.109740946C>G	CA357854263	CFI	n.1713+1545G>C n.1712+1545G>C n.1723G>C c.1699G>C (p.Asp567His) c.1723G>C (p.Asp575His) c.1534+1545G>C (n.1534+1545G>C) n.2116G>C c.1678G>C (p.Asp560His) c.1045-141G>C (n.1045-141G>C) c.1720G>C (p.Asp574His) c.1558+1545G>C (n.1558+1545G>C) c.1513+1545G>C (n.1513+1545G>C) c.1642G>C (p.Asp548His) c.1090G>C (p.Asp364His) n.1446G>C n.1749G>C
4	g.109740946C>T	CA357854264	CFI	n.1713+1545G>A n.1712+1545G>A n.1723G>A c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.1534+1545G>A (n.1534+1545G>A) n.2116G>A c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1045-141G>A (n.1045-141G>A) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1558+1545G>A (n.1558+1545G>A) c.1513+1545G>A (n.1513+1545G>A) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1446G>A n.1749G>A
4	g.109740947A>C	CA357854267	CFI	n.1713+1544T>G n.1712+1544T>G n.1722T>G c.1698T>G (p.Phe566Leu) c.1722T>G (p.Phe574Leu) c.1534+1544T>G (n.1534+1544T>G) n.2115T>G c.1677T>G (p.Phe559Leu) c.1045-142T>G (n.1045-142T>G) c.1719T>G (p.Phe573Leu) c.1558+1544T>G (n.1558+1544T>G) c.1513+1544T>G (n.1513+1544T>G) c.1641T>G (p.Phe547Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) n.1445T>G n.1748T>G
4	g.109740947A>G	CA440818609	CFI	n.1713+1544T>C n.1712+1544T>C n.1722T>C c.1698T>C (p.Phe566=) c.1722T>C (p.Phe574=) c.1534+1544T>C (n.1534+1544T>C) n.2115T>C c.1677T>C (p.Phe559=) c.1045-142T>C (n.1045-142T>C) c.1719T>C (p.Phe573=) c.1558+1544T>C (n.1558+1544T>C) c.1513+1544T>C (n.1513+1544T>C) c.1641T>C (p.Phe547=) c.1089T>C (p.Phe363=) n.1445T>C n.1748T>C	gnomAD v4
4	g.109740947A>T	CA357854269	CFI	n.1713+1544T>A n.1712+1544T>A n.1722T>A c.1698T>A (p.Phe566Leu) c.1722T>A (p.Phe574Leu) c.1534+1544T>A (n.1534+1544T>A) n.2115T>A c.1677T>A (p.Phe559Leu) c.1045-142T>A (n.1045-142T>A) c.1719T>A (p.Phe573Leu) c.1558+1544T>A (n.1558+1544T>A) c.1513+1544T>A (n.1513+1544T>A) c.1641T>A (p.Phe547Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) n.1445T>A n.1748T>A
4	g.109740948A>C	CA357854270	CFI	n.1713+1543T>G n.1712+1543T>G n.1721T>G c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.1534+1543T>G (n.1534+1543T>G) n.2114T>G c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.1045-143T>G (n.1045-143T>G) c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1558+1543T>G (n.1558+1543T>G) c.1513+1543T>G (n.1513+1543T>G) c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.1444T>G n.1747T>G
4	g.109740948A>G	CA357854271	CFI	n.1713+1543T>C n.1712+1543T>C n.1721T>C c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.1534+1543T>C (n.1534+1543T>C) n.2114T>C c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.1045-143T>C (n.1045-143T>C) c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1558+1543T>C (n.1558+1543T>C) c.1513+1543T>C (n.1513+1543T>C) c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.1444T>C n.1747T>C
4	g.109740948A>T	CA357854273	CFI	n.1713+1543T>A n.1712+1543T>A n.1721T>A c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.1534+1543T>A (n.1534+1543T>A) n.2114T>A c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.1045-143T>A (n.1045-143T>A) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1558+1543T>A (n.1558+1543T>A) c.1513+1543T>A (n.1513+1543T>A) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.1444T>A n.1747T>A
4	g.109740949A>C	CA357854275	CFI	n.1713+1542T>G n.1712+1542T>G n.1720T>G c.1696T>G (p.Phe566Val) c.1720T>G (p.Phe574Val) c.1534+1542T>G (n.1534+1542T>G) n.2113T>G c.1675T>G (p.Phe559Val) c.1045-144T>G (n.1045-144T>G) c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1558+1542T>G (n.1558+1542T>G) c.1513+1542T>G (n.1513+1542T>G) c.1639T>G (p.Phe547Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) n.1443T>G n.1746T>G
4	g.109740949A>G	CA357854276	CFI	n.1713+1542T>C n.1712+1542T>C n.1720T>C c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.1534+1542T>C (n.1534+1542T>C) n.2113T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.1045-144T>C (n.1045-144T>C) c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1558+1542T>C (n.1558+1542T>C) c.1513+1542T>C (n.1513+1542T>C) c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.1443T>C n.1746T>C
4	g.109740949A>T	CA357854278	CFI	n.1713+1542T>A n.1712+1542T>A n.1720T>A c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.1534+1542T>A (n.1534+1542T>A) n.2113T>A c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.1045-144T>A (n.1045-144T>A) c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1558+1542T>A (n.1558+1542T>A) c.1513+1542T>A (n.1513+1542T>A) c.1639T>A (p.Phe547Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.1443T>A n.1746T>A
4	g.109740950A>C	CA357854279	CFI	n.1713+1541T>G n.1712+1541T>G n.1719T>G c.1695T>G (p.Tyr565Ter) c.1719T>G (p.Tyr573Ter) c.1534+1541T>G (n.1534+1541T>G) n.2112T>G c.1674T>G (p.Tyr558Ter) c.1045-145T>G (n.1045-145T>G) c.1716T>G (p.Tyr572Ter) c.1558+1541T>G (n.1558+1541T>G) c.1513+1541T>G (n.1513+1541T>G) c.1638T>G (p.Tyr546Ter) c.1086T>G (p.Tyr362Ter) n.1442T>G n.1745T>G
4	g.109740950A>G	CA440818611	CFI	n.1713+1541T>C n.1712+1541T>C n.1719T>C c.1695T>C (p.Tyr565=) c.1719T>C (p.Tyr573=) c.1534+1541T>C (n.1534+1541T>C) n.2112T>C c.1674T>C (p.Tyr558=) c.1045-145T>C (n.1045-145T>C) c.1716T>C (p.Tyr572=) c.1558+1541T>C (n.1558+1541T>C) c.1513+1541T>C (n.1513+1541T>C) c.1638T>C (p.Tyr546=) c.1086T>C (p.Tyr362=) n.1442T>C n.1745T>C
4	g.109740950A>T	CA357854281	CFI	n.1713+1541T>A n.1712+1541T>A n.1719T>A c.1695T>A (p.Tyr565Ter) c.1719T>A (p.Tyr573Ter) c.1534+1541T>A (n.1534+1541T>A) n.2112T>A c.1674T>A (p.Tyr558Ter) c.1045-145T>A (n.1045-145T>A) c.1716T>A (p.Tyr572Ter) c.1558+1541T>A (n.1558+1541T>A) c.1513+1541T>A (n.1513+1541T>A) c.1638T>A (p.Tyr546Ter) c.1086T>A (p.Tyr362Ter) n.1442T>A n.1745T>A
4	g.109740951T>A	CA357854283	CFI	n.1713+1540A>T n.1712+1540A>T n.1718A>T c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1534+1540A>T (n.1534+1540A>T) n.2111A>T c.1673A>T (p.Tyr558Phe) c.1045-146A>T (n.1045-146A>T) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.1558+1540A>T (n.1558+1540A>T) c.1513+1540A>T (n.1513+1540A>T) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) n.1441A>T n.1744A>T
4	g.109740951T>C	CA357854285	CFI	n.1713+1540A>G n.1712+1540A>G n.1718A>G c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1534+1540A>G (n.1534+1540A>G) n.2111A>G c.1673A>G (p.Tyr558Cys) c.1045-146A>G (n.1045-146A>G) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.1558+1540A>G (n.1558+1540A>G) c.1513+1540A>G (n.1513+1540A>G) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) n.1441A>G n.1744A>G
4	g.109740951T>G	CA357854286	CFI	n.1713+1540A>C n.1712+1540A>C n.1718A>C c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1534+1540A>C (n.1534+1540A>C) n.2111A>C c.1673A>C (p.Tyr558Ser) c.1045-146A>C (n.1045-146A>C) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.1558+1540A>C (n.1558+1540A>C) c.1513+1540A>C (n.1513+1540A>C) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) n.1441A>C n.1744A>C
4	g.109740952A=	CA1484704945	CFI	n.1713+1539T= n.1712+1539T= n.1717T= c.1693T= (p.Tyr565=) c.1717T= (p.Tyr573=) c.1534+1539T= (n.1534+1539T=) n.2110T= c.1672T= (p.Tyr558=) c.1045-147T= (n.1045-147T=) c.1714T= (p.Tyr572=) c.1558+1539T= (n.1558+1539T=) c.1513+1539T= (n.1513+1539T=) c.1636T= (p.Tyr546=) c.1084T= (p.Tyr362=) n.1440T= n.1743T=
4	g.109740952A>C	CA357854288	CFI	n.1713+1539T>G n.1712+1539T>G n.1717T>G c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1534+1539T>G (n.1534+1539T>G) n.2110T>G c.1672T>G (p.Tyr558Asp) c.1045-147T>G (n.1045-147T>G) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.1558+1539T>G (n.1558+1539T>G) c.1513+1539T>G (n.1513+1539T>G) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) n.1440T>G n.1743T>G
4	g.109740952A>G	CA357854291	CFI	n.1713+1539T>C n.1712+1539T>C n.1717T>C c.1693T>C (p.Tyr565His) c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1534+1539T>C (n.1534+1539T>C) n.2110T>C c.1672T>C (p.Tyr558His) c.1045-147T>C (n.1045-147T>C) c.1714T>C (p.Tyr572His) c.1558+1539T>C (n.1558+1539T>C) c.1513+1539T>C (n.1513+1539T>C) c.1636T>C (p.Tyr546His) c.1084T>C (p.Tyr362His) n.1440T>C n.1743T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109740952A>T	CA357854290	CFI	n.1713+1539T>A n.1712+1539T>A n.1717T>A c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1534+1539T>A (n.1534+1539T>A) n.2110T>A c.1672T>A (p.Tyr558Asn) c.1045-147T>A (n.1045-147T>A) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.1558+1539T>A (n.1558+1539T>A) c.1513+1539T>A (n.1513+1539T>A) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.1440T>A n.1743T>A
4	g.109740953A=	CA1484704948	CFI	n.1713+1538T= n.1712+1538T= n.1716T= c.1692T= (p.Asn564=) c.1716T= (p.Asn572=) c.1534+1538T= (n.1534+1538T=) n.2109T= c.1671T= (p.Asn557=) c.1045-148T= (n.1045-148T=) c.1713T= (p.Asn571=) c.1558+1538T= (n.1558+1538T=) c.1513+1538T= (n.1513+1538T=) c.1635T= (p.Asn545=) c.1083T= (p.Asn361=) n.1439T= n.1742T=
4	g.109740953A>C	CA357854293	CFI	n.1713+1538T>G n.1712+1538T>G n.1716T>G c.1692T>G (p.Asn564Lys) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1534+1538T>G (n.1534+1538T>G) n.2109T>G c.1671T>G (p.Asn557Lys) c.1045-148T>G (n.1045-148T>G) c.1713T>G (p.Asn571Lys) c.1558+1538T>G (n.1558+1538T>G) c.1513+1538T>G (n.1513+1538T>G) c.1635T>G (p.Asn545Lys) c.1083T>G (p.Asn361Lys) n.1439T>G n.1742T>G
4	g.109740953A>G	CA440818621	CFI	n.1713+1538T>C n.1712+1538T>C n.1716T>C c.1692T>C (p.Asn564=) c.1716T>C (p.Asn572=) c.1534+1538T>C (n.1534+1538T>C) n.2109T>C c.1671T>C (p.Asn557=) c.1045-148T>C (n.1045-148T>C) c.1713T>C (p.Asn571=) c.1558+1538T>C (n.1558+1538T>C) c.1513+1538T>C (n.1513+1538T>C) c.1635T>C (p.Asn545=) c.1083T>C (p.Asn361=) n.1439T>C n.1742T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.109740953A>T	CA357854294	CFI	n.1713+1538T>A n.1712+1538T>A n.1716T>A c.1692T>A (p.Asn564Lys) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1534+1538T>A (n.1534+1538T>A) n.2109T>A c.1671T>A (p.Asn557Lys) c.1045-148T>A (n.1045-148T>A) c.1713T>A (p.Asn571Lys) c.1558+1538T>A (n.1558+1538T>A) c.1513+1538T>A (n.1513+1538T>A) c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.1083T>A (p.Asn361Lys) n.1439T>A n.1742T>A	ClinVar
4	g.109740954T>A	CA357854296	CFI	n.1713+1537A>T n.1712+1537A>T n.1715A>T c.1691A>T (p.Asn564Ile) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1534+1537A>T (n.1534+1537A>T) n.2108A>T c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1045-149A>T (n.1045-149A>T) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.1558+1537A>T (n.1558+1537A>T) c.1513+1537A>T (n.1513+1537A>T) c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) n.1438A>T n.1741A>T
4	g.109740954T>C	CA3041838	CFI	n.1713+1537A>G n.1712+1537A>G n.1715A>G c.1691A>G (p.Asn564Ser) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1534+1537A>G (n.1534+1537A>G) n.2108A>G c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1045-149A>G (n.1045-149A>G) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.1558+1537A>G (n.1558+1537A>G) c.1513+1537A>G (n.1513+1537A>G) c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) n.1438A>G n.1741A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109740954T>G	CA357854298	CFI	n.1713+1537A>C n.1712+1537A>C n.1715A>C c.1691A>C (p.Asn564Thr) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1534+1537A>C (n.1534+1537A>C) n.2108A>C c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1045-149A>C (n.1045-149A>C) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.1558+1537A>C (n.1558+1537A>C) c.1513+1537A>C (n.1513+1537A>C) c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) n.1438A>C n.1741A>C
4	g.109740954T=	CA1484704953	CFI	n.1713+1537A= n.1712+1537A= n.1715A= c.1691A= (p.Asn564=) c.1715A= (p.Asn572=) c.1534+1537A= (n.1534+1537A=) n.2108A= c.1670A= (p.Asn557=) c.1045-149A= (n.1045-149A=) c.1712A= (p.Asn571=) c.1558+1537A= (n.1558+1537A=) c.1513+1537A= (n.1513+1537A=) c.1634A= (p.Asn545=) c.1082A= (p.Asn361=) n.1438A= n.1741A=
4	g.109740955T>A	CA357854303	CFI	n.1713+1536A>T n.1712+1536A>T n.1714A>T c.1690A>T (p.Asn564Tyr) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1534+1536A>T (n.1534+1536A>T) n.2107A>T c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1045-150A>T (n.1045-150A>T) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.1558+1536A>T (n.1558+1536A>T) c.1513+1536A>T (n.1513+1536A>T) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) n.1437A>T n.1740A>T
4	g.109740955T>C	CA357854302	CFI	n.1713+1536A>G n.1712+1536A>G n.1714A>G c.1690A>G (p.Asn564Asp) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1534+1536A>G (n.1534+1536A>G) n.2107A>G c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1045-150A>G (n.1045-150A>G) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.1558+1536A>G (n.1558+1536A>G) c.1513+1536A>G (n.1513+1536A>G) c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) n.1437A>G n.1740A>G
4	g.109740955T>G	CA357854300	CFI	n.1713+1536A>C n.1712+1536A>C n.1714A>C c.1690A>C (p.Asn564His) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1534+1536A>C (n.1534+1536A>C) n.2107A>C c.1669A>C (p.Asn557His) c.1045-150A>C (n.1045-150A>C) c.1711A>C (p.Asn571His) c.1558+1536A>C (n.1558+1536A>C) c.1513+1536A>C (n.1513+1536A>C) c.1633A>C (p.Asn545His) c.1081A>C (p.Asn361His) n.1437A>C n.1740A>C
4	g.109740956G>A	CA440818628	CFI	n.1713+1535C>T n.1712+1535C>T n.1713C>T c.1689C>T (p.Ala563=) c.1713C>T (p.Ala571=) c.1534+1535C>T (n.1534+1535C>T) n.2106C>T c.1668C>T (p.Ala556=) c.1045-151C>T (n.1045-151C>T) c.1710C>T (p.Ala570=) c.1558+1535C>T (n.1558+1535C>T) c.1513+1535C>T (n.1513+1535C>T) c.1632C>T (p.Ala544=) c.1080C>T (p.Ala360=) n.1436C>T n.1739C>T	dbSNP
4	g.109740956G>C	CA440818630	CFI	n.1713+1535C>G n.1712+1535C>G n.1713C>G c.1689C>G (p.Ala563=) c.1713C>G (p.Ala571=) c.1534+1535C>G (n.1534+1535C>G) n.2106C>G c.1668C>G (p.Ala556=) c.1045-151C>G (n.1045-151C>G) c.1710C>G (p.Ala570=) c.1558+1535C>G (n.1558+1535C>G) c.1513+1535C>G (n.1513+1535C>G) c.1632C>G (p.Ala544=) c.1080C>G (p.Ala360=) n.1436C>G n.1739C>G
4	g.109740956G=	CA1484704958	CFI	n.1713+1535C= n.1712+1535C= n.1713C= c.1689C= (p.Ala563=) c.1713C= (p.Ala571=) c.1534+1535C= (n.1534+1535C=) n.2106C= c.1668C= (p.Ala556=) c.1045-151C= (n.1045-151C=) c.1710C= (p.Ala570=) c.1558+1535C= (n.1558+1535C=) c.1513+1535C= (n.1513+1535C=) c.1632C= (p.Ala544=) c.1080C= (p.Ala360=) n.1436C= n.1739C=
4	g.109740956G>T	CA440818631	CFI	n.1713+1535C>A n.1712+1535C>A n.1713C>A c.1689C>A (p.Ala563=) c.1713C>A (p.Ala571=) c.1534+1535C>A (n.1534+1535C>A) n.2106C>A c.1668C>A (p.Ala556=) c.1045-151C>A (n.1045-151C>A) c.1710C>A (p.Ala570=) c.1558+1535C>A (n.1558+1535C>A) c.1513+1535C>A (n.1513+1535C>A) c.1632C>A (p.Ala544=) c.1080C>A (p.Ala360=) n.1436C>A n.1739C>A
4	g.109740957G>A	CA357854305	CFI	n.1713+1534C>T n.1712+1534C>T n.1712C>T c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1534+1534C>T (n.1534+1534C>T) n.2105C>T c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1045-152C>T (n.1045-152C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1558+1534C>T (n.1558+1534C>T) c.1513+1534C>T (n.1513+1534C>T) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1435C>T n.1738C>T
4	g.109740957G>C	CA357854307	CFI	n.1713+1534C>G n.1712+1534C>G n.1712C>G c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1534+1534C>G (n.1534+1534C>G) n.2105C>G c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1045-152C>G (n.1045-152C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1558+1534C>G (n.1558+1534C>G) c.1513+1534C>G (n.1513+1534C>G) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1435C>G n.1738C>G
4	g.109740957G>T	CA357854309	CFI	n.1713+1534C>A n.1712+1534C>A n.1712C>A c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1534+1534C>A (n.1534+1534C>A) n.2105C>A c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1045-152C>A (n.1045-152C>A) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.1558+1534C>A (n.1558+1534C>A) c.1513+1534C>A (n.1513+1534C>A) c.1631C>A (p.Ala544Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.1435C>A n.1738C>A
4	g.109740958C>A	CA3041839	CFI	n.1713+1533G>T n.1712+1533G>T n.1711G>T c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1534+1533G>T (n.1534+1533G>T) n.2104G>T c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1045-153G>T (n.1045-153G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1558+1533G>T (n.1558+1533G>T) c.1513+1533G>T (n.1513+1533G>T) c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1434G>T n.1737G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109740958C=	CA1484704963	CFI	n.1713+1533G= n.1712+1533G= n.1711G= c.1687G= (p.Ala563=) c.1711G= (p.Ala571=) c.1534+1533G= (n.1534+1533G=) n.2104G= c.1666G= (p.Ala556=) c.1045-153G= (n.1045-153G=) c.1708G= (p.Ala570=) c.1558+1533G= (n.1558+1533G=) c.1513+1533G= (n.1513+1533G=) c.1630G= (p.Ala544=) c.1078G= (p.Ala360=) n.1434G= n.1737G=
4	g.109740958C>G	CA357854311	CFI	n.1713+1533G>C n.1712+1533G>C n.1711G>C c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1534+1533G>C (n.1534+1533G>C) n.2104G>C c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1045-153G>C (n.1045-153G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1558+1533G>C (n.1558+1533G>C) c.1513+1533G>C (n.1513+1533G>C) c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1434G>C n.1737G>C
4	g.109740958C>T	CA357854312	CFI	n.1713+1533G>A n.1712+1533G>A n.1711G>A c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1534+1533G>A (n.1534+1533G>A) n.2104G>A c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1045-153G>A (n.1045-153G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1558+1533G>A (n.1558+1533G>A) c.1513+1533G>A (n.1513+1533G>A) c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1434G>A n.1737G>A	dbSNP
4	g.109740959C>A	CA440818640	CFI	n.1713+1532G>T n.1712+1532G>T n.1710G>T c.1686G>T (p.Val562=) c.1710G>T (p.Val570=) c.1534+1532G>T (n.1534+1532G>T) n.2103G>T c.1665G>T (p.Val555=) c.1045-154G>T (n.1045-154G>T) c.1707G>T (p.Val569=) c.1558+1532G>T (n.1558+1532G>T) c.1513+1532G>T (n.1513+1532G>T) c.1629G>T (p.Val543=) c.1077G>T (p.Val359=) n.1433G>T n.1736G>T
4	g.109740959C>G	CA440818638	CFI	n.1713+1532G>C n.1712+1532G>C n.1710G>C c.1686G>C (p.Val562=) c.1710G>C (p.Val570=) c.1534+1532G>C (n.1534+1532G>C) n.2103G>C c.1665G>C (p.Val555=) c.1045-154G>C (n.1045-154G>C) c.1707G>C (p.Val569=) c.1558+1532G>C (n.1558+1532G>C) c.1513+1532G>C (n.1513+1532G>C) c.1629G>C (p.Val543=) c.1077G>C (p.Val359=) n.1433G>C n.1736G>C
4	g.109740959C>T	CA440818639	CFI	n.1713+1532G>A n.1712+1532G>A n.1710G>A c.1686G>A (p.Val562=) c.1710G>A (p.Val570=) c.1534+1532G>A (n.1534+1532G>A) n.2103G>A c.1665G>A (p.Val555=) c.1045-154G>A (n.1045-154G>A) c.1707G>A (p.Val569=) c.1558+1532G>A (n.1558+1532G>A) c.1513+1532G>A (n.1513+1532G>A) c.1629G>A (p.Val543=) c.1077G>A (p.Val359=) n.1433G>A n.1736G>A
4	g.109740960A>C	CA357854314	CFI	n.1713+1531T>G n.1712+1531T>G n.1709T>G c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1534+1531T>G (n.1534+1531T>G) n.2102T>G c.1664T>G (p.Val555Gly) c.1045-155T>G (n.1045-155T>G) c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1558+1531T>G (n.1558+1531T>G) c.1513+1531T>G (n.1513+1531T>G) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1432T>G n.1735T>G
4	g.109740960A>G	CA357854317	CFI	n.1713+1531T>C n.1712+1531T>C n.1709T>C c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1534+1531T>C (n.1534+1531T>C) n.2102T>C c.1664T>C (p.Val555Ala) c.1045-155T>C (n.1045-155T>C) c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1558+1531T>C (n.1558+1531T>C) c.1513+1531T>C (n.1513+1531T>C) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1432T>C n.1735T>C	gnomAD v4
4	g.109740960A>T	CA357854315	CFI	n.1713+1531T>A n.1712+1531T>A n.1709T>A c.1685T>A (p.Val562Glu) c.1709T>A (p.Val570Glu) c.1534+1531T>A (n.1534+1531T>A) n.2102T>A c.1664T>A (p.Val555Glu) c.1045-155T>A (n.1045-155T>A) c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1558+1531T>A (n.1558+1531T>A) c.1513+1531T>A (n.1513+1531T>A) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) n.1432T>A n.1735T>A
4	g.109740961C>A	CA357854319	CFI	n.1713+1530G>T n.1712+1530G>T n.1708G>T c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1708G>T (p.Val570Leu) c.1534+1530G>T (n.1534+1530G>T) n.2101G>T c.1663G>T (p.Val555Leu) c.1045-156G>T (n.1045-156G>T) c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1558+1530G>T (n.1558+1530G>T) c.1513+1530G>T (n.1513+1530G>T) c.1627G>T (p.Val543Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) n.1431G>T n.1734G>T
4	g.109740961C>G	CA357854320	CFI	n.1713+1530G>C n.1712+1530G>C n.1708G>C c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1534+1530G>C (n.1534+1530G>C) n.2101G>C c.1663G>C (p.Val555Leu) c.1045-156G>C (n.1045-156G>C) c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1558+1530G>C (n.1558+1530G>C) c.1513+1530G>C (n.1513+1530G>C) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1431G>C n.1734G>C
4	g.109740961C>T	CA357854321	CFI	n.1713+1530G>A n.1712+1530G>A n.1708G>A c.1684G>A (p.Val562Met) c.1708G>A (p.Val570Met) c.1534+1530G>A (n.1534+1530G>A) n.2101G>A c.1663G>A (p.Val555Met) c.1045-156G>A (n.1045-156G>A) c.1705G>A (p.Val569Met) c.1558+1530G>A (n.1558+1530G>A) c.1513+1530G>A (n.1513+1530G>A) c.1627G>A (p.Val543Met) c.1075G>A (p.Val359Met) n.1431G>A n.1734G>A
4	g.109740962T>A	CA357854322	CFI	n.1713+1529A>T n.1712+1529A>T n.1707A>T c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.1707A>T (p.Lys569Asn) c.1534+1529A>T (n.1534+1529A>T) n.2100A>T c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1045-157A>T (n.1045-157A>T) c.1704A>T (p.Lys568Asn) c.1558+1529A>T (n.1558+1529A>T) c.1513+1529A>T (n.1513+1529A>T) c.1626A>T (p.Lys542Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) n.1430A>T n.1733A>T
4	g.109740962T>C	CA440818643	CFI	n.1713+1529A>G n.1712+1529A>G n.1707A>G c.1683A>G (p.Lys561=) c.1707A>G (p.Lys569=) c.1534+1529A>G (n.1534+1529A>G) n.2100A>G c.1662A>G (p.Lys554=) c.1045-157A>G (n.1045-157A>G) c.1704A>G (p.Lys568=) c.1558+1529A>G (n.1558+1529A>G) c.1513+1529A>G (n.1513+1529A>G) c.1626A>G (p.Lys542=) c.1074A>G (p.Lys358=) n.1430A>G n.1733A>G
4	g.109740962T>G	CA357854324	CFI	n.1713+1529A>C n.1712+1529A>C n.1707A>C c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.1707A>C (p.Lys569Asn) c.1534+1529A>C (n.1534+1529A>C) n.2100A>C c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1045-157A>C (n.1045-157A>C) c.1704A>C (p.Lys568Asn) c.1558+1529A>C (n.1558+1529A>C) c.1513+1529A>C (n.1513+1529A>C) c.1626A>C (p.Lys542Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) n.1430A>C n.1733A>C	ClinVar
4	g.109740963T>A	CA357854326	CFI	n.1713+1528A>T n.1712+1528A>T n.1706A>T c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.1706A>T (p.Lys569Ile) c.1534+1528A>T (n.1534+1528A>T) n.2099A>T c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1045-158A>T (n.1045-158A>T) c.1703A>T (p.Lys568Ile) c.1558+1528A>T (n.1558+1528A>T) c.1513+1528A>T (n.1513+1528A>T) c.1625A>T (p.Lys542Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) n.1429A>T n.1732A>T
4	g.109740963T>C	CA357854327	CFI	n.1713+1528A>G n.1712+1528A>G n.1706A>G c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1534+1528A>G (n.1534+1528A>G) n.2099A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1045-158A>G (n.1045-158A>G) c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1558+1528A>G (n.1558+1528A>G) c.1513+1528A>G (n.1513+1528A>G) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.1429A>G n.1732A>G
4	g.109740963T>G	CA357854328	CFI	n.1713+1528A>C n.1712+1528A>C n.1706A>C c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1534+1528A>C (n.1534+1528A>C) n.2099A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1045-158A>C (n.1045-158A>C) c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1558+1528A>C (n.1558+1528A>C) c.1513+1528A>C (n.1513+1528A>C) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.1429A>C n.1732A>C
4	g.109740964T>A	CA357854330	CFI	n.1713+1527A>T n.1712+1527A>T n.1705A>T c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1534+1527A>T (n.1534+1527A>T) n.2098A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1045-159A>T (n.1045-159A>T) c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1558+1527A>T (n.1558+1527A>T) c.1513+1527A>T (n.1513+1527A>T) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.1428A>T n.1731A>T
4	g.109740964T>C	CA3041840	CFI	n.1713+1527A>G n.1712+1527A>G n.1705A>G c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1534+1527A>G (n.1534+1527A>G) n.2098A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1045-159A>G (n.1045-159A>G) c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1558+1527A>G (n.1558+1527A>G) c.1513+1527A>G (n.1513+1527A>G) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.1428A>G n.1731A>G	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.109740964T>G	CA357854332	CFI	n.1713+1527A>C n.1712+1527A>C n.1705A>C c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1534+1527A>C (n.1534+1527A>C) n.2098A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1045-159A>C (n.1045-159A>C) c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1558+1527A>C (n.1558+1527A>C) c.1513+1527A>C (n.1513+1527A>C) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.1428A>C n.1731A>C
4	g.109740964T=	CA1484704969	CFI	n.1713+1527A= n.1712+1527A= n.1705A= c.1681A= (p.Lys561=) c.1705A= (p.Lys569=) c.1534+1527A= (n.1534+1527A=) n.2098A= c.1660A= (p.Lys554=) c.1045-159A= (n.1045-159A=) c.1702A= (p.Lys568=) c.1558+1527A= (n.1558+1527A=) c.1513+1527A= (n.1513+1527A=) c.1624A= (p.Lys542=) c.1072A= (p.Lys358=) n.1428A= n.1731A=
4	g.109740965G>A	CA440818647	CFI	n.1713+1526C>T n.1712+1526C>T n.1704C>T c.1680C>T (p.Thr560=) c.1704C>T (p.Thr568=) c.1534+1526C>T (n.1534+1526C>T) n.2097C>T c.1659C>T (p.Thr553=) c.1045-160C>T (n.1045-160C>T) c.1701C>T (p.Thr567=) c.1558+1526C>T (n.1558+1526C>T) c.1513+1526C>T (n.1513+1526C>T) c.1623C>T (p.Thr541=) c.1071C>T (p.Thr357=) n.1427C>T n.1730C>T	COSMIC
4	g.109740965G>C	CA440818649	CFI	n.1713+1526C>G n.1712+1526C>G n.1704C>G c.1680C>G (p.Thr560=) c.1704C>G (p.Thr568=) c.1534+1526C>G (n.1534+1526C>G) n.2097C>G c.1659C>G (p.Thr553=) c.1045-160C>G (n.1045-160C>G) c.1701C>G (p.Thr567=) c.1558+1526C>G (n.1558+1526C>G) c.1513+1526C>G (n.1513+1526C>G) c.1623C>G (p.Thr541=) c.1071C>G (p.Thr357=) n.1427C>G n.1730C>G
4	g.109740965G>T	CA440818648	CFI	n.1713+1526C>A n.1712+1526C>A n.1704C>A c.1680C>A (p.Thr560=) c.1704C>A (p.Thr568=) c.1534+1526C>A (n.1534+1526C>A) n.2097C>A c.1659C>A (p.Thr553=) c.1045-160C>A (n.1045-160C>A) c.1701C>A (p.Thr567=) c.1558+1526C>A (n.1558+1526C>A) c.1513+1526C>A (n.1513+1526C>A) c.1623C>A (p.Thr541=) c.1071C>A (p.Thr357=) n.1427C>A n.1730C>A
4	g.109740966G>A	CA357854337	CFI	n.1713+1525C>T n.1712+1525C>T n.1703C>T c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1534+1525C>T (n.1534+1525C>T) n.2096C>T c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.1045-161C>T (n.1045-161C>T) c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1558+1525C>T (n.1558+1525C>T) c.1513+1525C>T (n.1513+1525C>T) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.1426C>T n.1729C>T	gnomAD v4
4	g.109740966G>C	CA357854334	CFI	n.1713+1525C>G n.1712+1525C>G n.1703C>G c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.1534+1525C>G (n.1534+1525C>G) n.2096C>G c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.1045-161C>G (n.1045-161C>G) c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.1558+1525C>G (n.1558+1525C>G) c.1513+1525C>G (n.1513+1525C>G) c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.1426C>G n.1729C>G
4	g.109740966G>T	CA357854336	CFI	n.1713+1525C>A n.1712+1525C>A n.1703C>A c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.1534+1525C>A (n.1534+1525C>A) n.2096C>A c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.1045-161C>A (n.1045-161C>A) c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.1558+1525C>A (n.1558+1525C>A) c.1513+1525C>A (n.1513+1525C>A) c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.1426C>A n.1729C>A
4	g.109740967T>A	CA357854340	CFI	n.1713+1524A>T n.1712+1524A>T n.1702A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1534+1524A>T (n.1534+1524A>T) n.2095A>T c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.1045-162A>T (n.1045-162A>T) c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1558+1524A>T (n.1558+1524A>T) c.1513+1524A>T (n.1513+1524A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.1425A>T n.1728A>T
4	g.109740967T>C	CA357854343	CFI	n.1713+1524A>G n.1712+1524A>G n.1702A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1534+1524A>G (n.1534+1524A>G) n.2095A>G c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.1045-162A>G (n.1045-162A>G) c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1558+1524A>G (n.1558+1524A>G) c.1513+1524A>G (n.1513+1524A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.1425A>G n.1728A>G
4	g.109740967T>G	CA357854341	CFI	n.1713+1524A>C n.1712+1524A>C n.1702A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1534+1524A>C (n.1534+1524A>C) n.2095A>C c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.1045-162A>C (n.1045-162A>C) c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1558+1524A>C (n.1558+1524A>C) c.1513+1524A>C (n.1513+1524A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.1425A>C n.1728A>C
4	g.109740968G>A	CA3041841	CFI	n.1713+1523C>T n.1712+1523C>T n.1701C>T c.1677C>T (p.Tyr559=) c.1701C>T (p.Tyr567=) c.1534+1523C>T (n.1534+1523C>T) n.2094C>T c.1656C>T (p.Tyr552=) c.1045-163C>T (n.1045-163C>T) c.1698C>T (p.Tyr566=) c.1558+1523C>T (n.1558+1523C>T) c.1513+1523C>T (n.1513+1523C>T) c.1620C>T (p.Tyr540=) c.1068C>T (p.Tyr356=) n.1424C>T n.1727C>T	dbSNP ExAC
4	g.109740968G>C	CA357854347	CFI	n.1713+1523C>G n.1712+1523C>G n.1701C>G c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.1701C>G (p.Tyr567Ter) c.1534+1523C>G (n.1534+1523C>G) n.2094C>G c.1656C>G (p.Tyr552Ter) c.1045-163C>G (n.1045-163C>G) c.1698C>G (p.Tyr566Ter) c.1558+1523C>G (n.1558+1523C>G) c.1513+1523C>G (n.1513+1523C>G) c.1620C>G (p.Tyr540Ter) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) n.1424C>G n.1727C>G
4	g.109740968G=	CA1484704971	CFI	n.1713+1523C= n.1712+1523C= n.1701C= c.1677C= (p.Tyr559=) c.1701C= (p.Tyr567=) c.1534+1523C= (n.1534+1523C=) n.2094C= c.1656C= (p.Tyr552=) c.1045-163C= (n.1045-163C=) c.1698C= (p.Tyr566=) c.1558+1523C= (n.1558+1523C=) c.1513+1523C= (n.1513+1523C=) c.1620C= (p.Tyr540=) c.1068C= (p.Tyr356=) n.1424C= n.1727C=
4	g.109740968G>T	CA357854346	CFI	n.1713+1523C>A n.1712+1523C>A n.1701C>A c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.1701C>A (p.Tyr567Ter) c.1534+1523C>A (n.1534+1523C>A) n.2094C>A c.1656C>A (p.Tyr552Ter) c.1045-163C>A (n.1045-163C>A) c.1698C>A (p.Tyr566Ter) c.1558+1523C>A (n.1558+1523C>A) c.1513+1523C>A (n.1513+1523C>A) c.1620C>A (p.Tyr540Ter) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) n.1424C>A n.1727C>A
4	g.109740969T>A	CA357854349	CFI	n.1713+1522A>T n.1712+1522A>T n.1700A>T c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.1534+1522A>T (n.1534+1522A>T) n.2093A>T c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.1045-164A>T (n.1045-164A>T) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.1558+1522A>T (n.1558+1522A>T) c.1513+1522A>T (n.1513+1522A>T) c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.1423A>T n.1726A>T
4	g.109740969T>C	CA357854353	CFI	n.1713+1522A>G n.1712+1522A>G n.1700A>G c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.1534+1522A>G (n.1534+1522A>G) n.2093A>G c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.1045-164A>G (n.1045-164A>G) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.1558+1522A>G (n.1558+1522A>G) c.1513+1522A>G (n.1513+1522A>G) c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.1423A>G n.1726A>G
4	g.109740969T>G	CA357854351	CFI	n.1713+1522A>C n.1712+1522A>C n.1700A>C c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.1534+1522A>C (n.1534+1522A>C) n.2093A>C c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.1045-164A>C (n.1045-164A>C) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.1558+1522A>C (n.1558+1522A>C) c.1513+1522A>C (n.1513+1522A>C) c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.1423A>C n.1726A>C
4	g.109740970A=	CA1484704975	CFI	n.1713+1521T= n.1712+1521T= n.1699T= c.1675T= (p.Tyr559=) c.1699T= (p.Tyr567=) c.1534+1521T= (n.1534+1521T=) n.2092T= c.1654T= (p.Tyr552=) c.1045-165T= (n.1045-165T=) c.1696T= (p.Tyr566=) c.1558+1521T= (n.1558+1521T=) c.1513+1521T= (n.1513+1521T=) c.1618T= (p.Tyr540=) c.1066T= (p.Tyr356=) n.1422T= n.1725T=
4	g.109740970A>C	CA357854354	CFI	n.1713+1521T>G n.1712+1521T>G n.1699T>G c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.1534+1521T>G (n.1534+1521T>G) n.2092T>G c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.1045-165T>G (n.1045-165T>G) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.1558+1521T>G (n.1558+1521T>G) c.1513+1521T>G (n.1513+1521T>G) c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.1422T>G n.1725T>G
4	g.109740970A>G	CA357854356	CFI	n.1713+1521T>C n.1712+1521T>C n.1699T>C c.1675T>C (p.Tyr559His) c.1699T>C (p.Tyr567His) c.1534+1521T>C (n.1534+1521T>C) n.2092T>C c.1654T>C (p.Tyr552His) c.1045-165T>C (n.1045-165T>C) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.1558+1521T>C (n.1558+1521T>C) c.1513+1521T>C (n.1513+1521T>C) c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.1422T>C n.1725T>C	dbSNP gnomAD v2
4	g.109740970A>T	CA357854357	CFI	n.1713+1521T>A n.1712+1521T>A n.1699T>A c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.1534+1521T>A (n.1534+1521T>A) n.2092T>A c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.1045-165T>A (n.1045-165T>A) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.1558+1521T>A (n.1558+1521T>A) c.1513+1521T>A (n.1513+1521T>A) c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.1422T>A n.1725T>A
4	g.109740971A>C	CA440818656	CFI	n.1713+1520T>G n.1712+1520T>G n.1698T>G c.1674T>G (p.Val558=) c.1698T>G (p.Val566=) c.1534+1520T>G (n.1534+1520T>G) n.2091T>G c.1653T>G (p.Val551=) c.1045-166T>G (n.1045-166T>G) c.1695T>G (p.Val565=) c.1558+1520T>G (n.1558+1520T>G) c.1513+1520T>G (n.1513+1520T>G) c.1617T>G (p.Val539=) c.1065T>G (p.Val355=) n.1421T>G n.1724T>G
4	g.109740971A>G	CA440818658	CFI	n.1713+1520T>C n.1712+1520T>C n.1698T>C c.1674T>C (p.Val558=) c.1698T>C (p.Val566=) c.1534+1520T>C (n.1534+1520T>C) n.2091T>C c.1653T>C (p.Val551=) c.1045-166T>C (n.1045-166T>C) c.1695T>C (p.Val565=) c.1558+1520T>C (n.1558+1520T>C) c.1513+1520T>C (n.1513+1520T>C) c.1617T>C (p.Val539=) c.1065T>C (p.Val355=) n.1421T>C n.1724T>C
4	g.109740971A>T	CA440818657	CFI	n.1713+1520T>A n.1712+1520T>A n.1698T>A c.1674T>A (p.Val558=) c.1698T>A (p.Val566=) c.1534+1520T>A (n.1534+1520T>A) n.2091T>A c.1653T>A (p.Val551=) c.1045-166T>A (n.1045-166T>A) c.1695T>A (p.Val565=) c.1558+1520T>A (n.1558+1520T>A) c.1513+1520T>A (n.1513+1520T>A) c.1617T>A (p.Val539=) c.1065T>A (p.Val355=) n.1421T>A n.1724T>A
4	g.109740972A=	CA1484704978	CFI	n.1713+1519T= n.1712+1519T= n.1697T= c.1673T= (p.Val558=) c.1697T= (p.Val566=) c.1534+1519T= (n.1534+1519T=) n.2090T= c.1652T= (p.Val551=) c.1045-167T= (n.1045-167T=) c.1694T= (p.Val565=) c.1558+1519T= (n.1558+1519T=) c.1513+1519T= (n.1513+1519T=) c.1616T= (p.Val539=) c.1064T= (p.Val355=) n.1420T= n.1723T=
4	g.109740972A>C	CA357854359	CFI	n.1713+1519T>G n.1712+1519T>G n.1697T>G c.1673T>G (p.Val558Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1534+1519T>G (n.1534+1519T>G) n.2090T>G c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1045-167T>G (n.1045-167T>G) c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1558+1519T>G (n.1558+1519T>G) c.1513+1519T>G (n.1513+1519T>G) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.1420T>G n.1723T>G	dbSNP
4	g.109740972A>G	CA357854360	CFI	n.1713+1519T>C n.1712+1519T>C n.1697T>C c.1673T>C (p.Val558Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1534+1519T>C (n.1534+1519T>C) n.2090T>C c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1045-167T>C (n.1045-167T>C) c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1558+1519T>C (n.1558+1519T>C) c.1513+1519T>C (n.1513+1519T>C) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.1420T>C n.1723T>C
4	g.109740972A>T	CA357854362	CFI	n.1713+1519T>A n.1712+1519T>A n.1697T>A c.1673T>A (p.Val558Asp) c.1697T>A (p.Val566Asp) c.1534+1519T>A (n.1534+1519T>A) n.2090T>A c.1652T>A (p.Val551Asp) c.1045-167T>A (n.1045-167T>A) c.1694T>A (p.Val565Asp) c.1558+1519T>A (n.1558+1519T>A) c.1513+1519T>A (n.1513+1519T>A) c.1616T>A (p.Val539Asp) c.1064T>A (p.Val355Asp) n.1420T>A n.1723T>A
4	g.109740973C>A	CA357854364	CFI	n.1713+1518G>T n.1712+1518G>T n.1696G>T c.1672G>T (p.Val558Phe) c.1696G>T (p.Val566Phe) c.1534+1518G>T (n.1534+1518G>T) n.2089G>T c.1651G>T (p.Val551Phe) c.1045-168G>T (n.1045-168G>T) c.1693G>T (p.Val565Phe) c.1558+1518G>T (n.1558+1518G>T) c.1513+1518G>T (n.1513+1518G>T) c.1615G>T (p.Val539Phe) c.1063G>T (p.Val355Phe) n.1419G>T n.1722G>T
4	g.109740973C=	CA1484704982	CFI	n.1713+1518G= n.1712+1518G= n.1696G= c.1672G= (p.Val558=) c.1696G= (p.Val566=) c.1534+1518G= (n.1534+1518G=) n.2089G= c.1651G= (p.Val551=) c.1045-168G= (n.1045-168G=) c.1693G= (p.Val565=) c.1558+1518G= (n.1558+1518G=) c.1513+1518G= (n.1513+1518G=) c.1615G= (p.Val539=) c.1063G= (p.Val355=) n.1419G= n.1722G=
4	g.109740973C>G	CA357854366	CFI	n.1713+1518G>C n.1712+1518G>C n.1696G>C c.1672G>C (p.Val558Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1534+1518G>C (n.1534+1518G>C) n.2089G>C c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1045-168G>C (n.1045-168G>C) c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1558+1518G>C (n.1558+1518G>C) c.1513+1518G>C (n.1513+1518G>C) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.1419G>C n.1722G>C
4	g.109740973C>T	CA3041842	CFI	n.1713+1518G>A n.1712+1518G>A n.1696G>A c.1672G>A (p.Val558Ile) c.1696G>A (p.Val566Ile) c.1534+1518G>A (n.1534+1518G>A) n.2089G>A c.1651G>A (p.Val551Ile) c.1045-168G>A (n.1045-168G>A) c.1693G>A (p.Val565Ile) c.1558+1518G>A (n.1558+1518G>A) c.1513+1518G>A (n.1513+1518G>A) c.1615G>A (p.Val539Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile) n.1419G>A n.1722G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109740974A>C	CA440818660	CFI	n.1713+1517T>G n.1712+1517T>G n.1695T>G c.1671T>G (p.Gly557=) c.1695T>G (p.Gly565=) c.1534+1517T>G (n.1534+1517T>G) n.2088T>G c.1650T>G (p.Gly550=) c.1045-169T>G (n.1045-169T>G) c.1692T>G (p.Gly564=) c.1558+1517T>G (n.1558+1517T>G) c.1513+1517T>G (n.1513+1517T>G) c.1614T>G (p.Gly538=) c.1062T>G (p.Gly354=) n.1418T>G n.1721T>G
4	g.109740974A>G	CA440818662	CFI	n.1713+1517T>C n.1712+1517T>C n.1695T>C c.1671T>C (p.Gly557=) c.1695T>C (p.Gly565=) c.1534+1517T>C (n.1534+1517T>C) n.2088T>C c.1650T>C (p.Gly550=) c.1045-169T>C (n.1045-169T>C) c.1692T>C (p.Gly564=) c.1558+1517T>C (n.1558+1517T>C) c.1513+1517T>C (n.1513+1517T>C) c.1614T>C (p.Gly538=) c.1062T>C (p.Gly354=) n.1418T>C n.1721T>C
4	g.109740974A>T	CA440818663	CFI	n.1713+1517T>A n.1712+1517T>A n.1695T>A c.1671T>A (p.Gly557=) c.1695T>A (p.Gly565=) c.1534+1517T>A (n.1534+1517T>A) n.2088T>A c.1650T>A (p.Gly550=) c.1045-169T>A (n.1045-169T>A) c.1692T>A (p.Gly564=) c.1558+1517T>A (n.1558+1517T>A) c.1513+1517T>A (n.1513+1517T>A) c.1614T>A (p.Gly538=) c.1062T>A (p.Gly354=) n.1418T>A n.1721T>A
4	g.109740975C>A	CA357854368	CFI	n.1713+1516G>T n.1712+1516G>T n.1694G>T c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1534+1516G>T (n.1534+1516G>T) n.2087G>T c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1045-170G>T (n.1045-170G>T) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1558+1516G>T (n.1558+1516G>T) c.1513+1516G>T (n.1513+1516G>T) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) n.1417G>T n.1720G>T
4	g.109740975C=	CA1484704987	CFI	n.1713+1516G= n.1712+1516G= n.1694G= c.1670G= (p.Gly557=) c.1694G= (p.Gly565=) c.1534+1516G= (n.1534+1516G=) n.2087G= c.1649G= (p.Gly550=) c.1045-170G= (n.1045-170G=) c.1691G= (p.Gly564=) c.1558+1516G= (n.1558+1516G=) c.1513+1516G= (n.1513+1516G=) c.1613G= (p.Gly538=) c.1061G= (p.Gly354=) n.1417G= n.1720G=
4	g.109740975C>G	CA357854370	CFI	n.1713+1516G>C n.1712+1516G>C n.1694G>C c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1534+1516G>C (n.1534+1516G>C) n.2087G>C c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1045-170G>C (n.1045-170G>C) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.1558+1516G>C (n.1558+1516G>C) c.1513+1516G>C (n.1513+1516G>C) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.1417G>C n.1720G>C
4	g.109740975C>T	CA3041843	CFI	n.1713+1516G>A n.1712+1516G>A n.1694G>A c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1534+1516G>A (n.1534+1516G>A) n.2087G>A c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.1045-170G>A (n.1045-170G>A) c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.1558+1516G>A (n.1558+1516G>A) c.1513+1516G>A (n.1513+1516G>A) c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.1417G>A n.1720G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.109740976C>A	CA357854373	CFI	n.1713+1515G>T n.1712+1515G>T n.1693G>T c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1534+1515G>T (n.1534+1515G>T) n.2086G>T c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.1045-171G>T (n.1045-171G>T) c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.1558+1515G>T (n.1558+1515G>T) c.1513+1515G>T (n.1513+1515G>T) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.1416G>T n.1719G>T
4	g.109740976C>G	CA357854376	CFI	n.1713+1515G>C n.1712+1515G>C n.1693G>C c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1534+1515G>C (n.1534+1515G>C) n.2086G>C c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1045-171G>C (n.1045-171G>C) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1558+1515G>C (n.1558+1515G>C) c.1513+1515G>C (n.1513+1515G>C) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.1416G>C n.1719G>C
4	g.109740976C>T	CA357854375	CFI	n.1713+1515G>A n.1712+1515G>A n.1693G>A c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1534+1515G>A (n.1534+1515G>A) n.2086G>A c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.1045-171G>A (n.1045-171G>A) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.1558+1515G>A (n.1558+1515G>A) c.1513+1515G>A (n.1513+1515G>A) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.1416G>A n.1719G>A	gnomAD v4
4	g.109740977T>A	CA440818671	CFI	n.1713+1514A>T n.1712+1514A>T n.1692A>T c.1668A>T (p.Pro556=) c.1692A>T (p.Pro564=) c.1534+1514A>T (n.1534+1514A>T) n.2085A>T c.1647A>T (p.Pro549=) c.1045-172A>T (n.1045-172A>T) c.1689A>T (p.Pro563=) c.1558+1514A>T (n.1558+1514A>T) c.1513+1514A>T (n.1513+1514A>T) c.1611A>T (p.Pro537=) c.1059A>T (p.Pro353=) n.1415A>T n.1718A>T
4	g.109740977T>C	CA440818673	CFI	n.1713+1514A>G n.1712+1514A>G n.1692A>G c.1668A>G (p.Pro556=) c.1692A>G (p.Pro564=) c.1534+1514A>G (n.1534+1514A>G) n.2085A>G c.1647A>G (p.Pro549=) c.1045-172A>G (n.1045-172A>G) c.1689A>G (p.Pro563=) c.1558+1514A>G (n.1558+1514A>G) c.1513+1514A>G (n.1513+1514A>G) c.1611A>G (p.Pro537=) c.1059A>G (p.Pro353=) n.1415A>G n.1718A>G	dbSNP
4	g.109740977T>G	CA440818674	CFI	n.1713+1514A>C n.1712+1514A>C n.1692A>C c.1668A>C (p.Pro556=) c.1692A>C (p.Pro564=) c.1534+1514A>C (n.1534+1514A>C) n.2085A>C c.1647A>C (p.Pro549=) c.1045-172A>C (n.1045-172A>C) c.1689A>C (p.Pro563=) c.1558+1514A>C (n.1558+1514A>C) c.1513+1514A>C (n.1513+1514A>C) c.1611A>C (p.Pro537=) c.1059A>C (p.Pro353=) n.1415A>C n.1718A>C
4	g.109740978G>A	CA357854378	CFI	n.1713+1513C>T n.1712+1513C>T n.1691C>T c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1534+1513C>T (n.1534+1513C>T) n.2084C>T c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1045-173C>T (n.1045-173C>T) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1558+1513C>T (n.1558+1513C>T) c.1513+1513C>T (n.1513+1513C>T) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.1414C>T n.1717C>T
4	g.109740978G>C	CA357854380	CFI	n.1713+1513C>G n.1712+1513C>G n.1691C>G c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1534+1513C>G (n.1534+1513C>G) n.2084C>G c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1045-173C>G (n.1045-173C>G) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1558+1513C>G (n.1558+1513C>G) c.1513+1513C>G (n.1513+1513C>G) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.1414C>G n.1717C>G
4	g.109740978G>T	CA357854381	CFI	n.1713+1513C>A n.1712+1513C>A n.1691C>A c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.1534+1513C>A (n.1534+1513C>A) n.2084C>A c.1646C>A (p.Pro549Gln) c.1045-173C>A (n.1045-173C>A) c.1688C>A (p.Pro563Gln) c.1558+1513C>A (n.1558+1513C>A) c.1513+1513C>A (n.1513+1513C>A) c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) n.1414C>A n.1717C>A
4	g.109740979G>A	CA357854383	CFI	n.1713+1512C>T n.1712+1512C>T n.1690C>T c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1534+1512C>T (n.1534+1512C>T) n.2083C>T c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1045-174C>T (n.1045-174C>T) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1558+1512C>T (n.1558+1512C>T) c.1513+1512C>T (n.1513+1512C>T) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.1413C>T n.1716C>T
4	g.109740979G>C	CA357854384	CFI	n.1713+1512C>G n.1712+1512C>G n.1690C>G c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1534+1512C>G (n.1534+1512C>G) n.2083C>G c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1045-174C>G (n.1045-174C>G) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1558+1512C>G (n.1558+1512C>G) c.1513+1512C>G (n.1513+1512C>G) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.1413C>G n.1716C>G
4	g.109740979G>T	CA357854386	CFI	n.1713+1512C>A n.1712+1512C>A n.1690C>A c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1534+1512C>A (n.1534+1512C>A) n.2083C>A c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1045-174C>A (n.1045-174C>A) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1558+1512C>A (n.1558+1512C>A) c.1513+1512C>A (n.1513+1512C>A) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.1413C>A n.1716C>A

Number of alleles fetched