| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109740824T>C | CA3041818 | CFI | n.1713+1667A>G n.1712+1667A>G n.1845A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.1534+1667A>G (n.1534+1667A>G) n.2238A>G c.1045-19A>G (n.1045-19A>G) c.1558+1667A>G (n.1558+1667A>G) c.1513+1667A>G (n.1513+1667A>G) n.1568A>G n.1871A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740824T= | CA1484704807 | CFI | n.1713+1667A= n.1712+1667A= n.1845A= c.*69A= (n.*69A=) c.1534+1667A= (n.1534+1667A=) n.2238A= c.1045-19A= (n.1045-19A=) c.1558+1667A= (n.1558+1667A=) c.1513+1667A= (n.1513+1667A=) n.1568A= n.1871A= | |
| 4 | g.109740825A= | CA1484704809 | CFI | n.1713+1666T= n.1712+1666T= n.1844T= c.*68T= (n.*68T=) c.1534+1666T= (n.1534+1666T=) n.2237T= c.1045-20T= (n.1045-20T=) c.1558+1666T= (n.1558+1666T=) c.1513+1666T= (n.1513+1666T=) n.1567T= n.1870T= | |
| 4 | g.109740825A>G | CA785224581 | CFI | n.1713+1666T>C n.1712+1666T>C n.1844T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.1534+1666T>C (n.1534+1666T>C) n.2237T>C c.1045-20T>C (n.1045-20T>C) c.1558+1666T>C (n.1558+1666T>C) c.1513+1666T>C (n.1513+1666T>C) n.1567T>C n.1870T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740826C>A | CA785224582 | CFI | n.1713+1665G>T n.1712+1665G>T n.1843G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.1534+1665G>T (n.1534+1665G>T) n.2236G>T c.1045-21G>T (n.1045-21G>T) c.1558+1665G>T (n.1558+1665G>T) c.1513+1665G>T (n.1513+1665G>T) n.1566G>T n.1869G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740826C= | CA1484704812 | CFI | n.1713+1665G= n.1712+1665G= n.1843G= c.*67G= (n.*67G=) c.1534+1665G= (n.1534+1665G=) n.2236G= c.1045-21G= (n.1045-21G=) c.1558+1665G= (n.1558+1665G=) c.1513+1665G= (n.1513+1665G=) n.1566G= n.1869G= | |
| 4 | g.109740826C>T | CA2671741476 | CFI | n.1713+1665G>A n.1712+1665G>A n.1843G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.1534+1665G>A (n.1534+1665G>A) n.2236G>A c.1045-21G>A (n.1045-21G>A) c.1558+1665G>A (n.1558+1665G>A) c.1513+1665G>A (n.1513+1665G>A) n.1566G>A n.1869G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740827C>A | CA785224588 | CFI | n.1713+1664G>T n.1712+1664G>T n.1842G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.1534+1664G>T (n.1534+1664G>T) n.2235G>T c.1045-22G>T (n.1045-22G>T) c.1558+1664G>T (n.1558+1664G>T) c.1513+1664G>T (n.1513+1664G>T) n.1565G>T n.1868G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740827C= | CA1484704817 | CFI | n.1713+1664G= n.1712+1664G= n.1842G= c.*66G= (n.*66G=) c.1534+1664G= (n.1534+1664G=) n.2235G= c.1045-22G= (n.1045-22G=) c.1558+1664G= (n.1558+1664G=) c.1513+1664G= (n.1513+1664G=) n.1565G= n.1868G= | |
| 4 | g.109740827C>G | CA3041819 | CFI | n.1713+1664G>C n.1712+1664G>C n.1842G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.1534+1664G>C (n.1534+1664G>C) n.2235G>C c.1045-22G>C (n.1045-22G>C) c.1558+1664G>C (n.1558+1664G>C) c.1513+1664G>C (n.1513+1664G>C) n.1565G>C n.1868G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740827C>T | CA103687005 | CFI | n.1713+1664G>A n.1712+1664G>A n.1842G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.1534+1664G>A (n.1534+1664G>A) n.2235G>A c.1045-22G>A (n.1045-22G>A) c.1558+1664G>A (n.1558+1664G>A) c.1513+1664G>A (n.1513+1664G>A) n.1565G>A n.1868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740828G>A | CA3041820 | CFI | n.1713+1663C>T n.1712+1663C>T n.1841C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.1534+1663C>T (n.1534+1663C>T) n.2234C>T c.1045-23C>T (n.1045-23C>T) c.1558+1663C>T (n.1558+1663C>T) c.1513+1663C>T (n.1513+1663C>T) n.1564C>T n.1867C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740828G= | CA1484704821 | CFI | n.1713+1663C= n.1712+1663C= n.1841C= c.*65C= (n.*65C=) c.1534+1663C= (n.1534+1663C=) n.2234C= c.1045-23C= (n.1045-23C=) c.1558+1663C= (n.1558+1663C=) c.1513+1663C= (n.1513+1663C=) n.1564C= n.1867C= | |
| 4 | g.109740828G>T | CA1484704822 | CFI | n.1713+1663C>A n.1712+1663C>A n.1841C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.1534+1663C>A (n.1534+1663C>A) n.2234C>A c.1045-23C>A (n.1045-23C>A) c.1558+1663C>A (n.1558+1663C>A) c.1513+1663C>A (n.1513+1663C>A) n.1564C>A n.1867C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740831T>C | CA3041821 | CFI | n.1713+1660A>G n.1712+1660A>G n.1838A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.1534+1660A>G (n.1534+1660A>G) n.2231A>G c.1045-26A>G (n.1045-26A>G) c.1558+1660A>G (n.1558+1660A>G) c.1513+1660A>G (n.1513+1660A>G) n.1561A>G n.1864A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740831T>G | CA554050589 | CFI | n.1713+1660A>C n.1712+1660A>C n.1838A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.1534+1660A>C (n.1534+1660A>C) n.2231A>C c.1045-26A>C (n.1045-26A>C) c.1558+1660A>C (n.1558+1660A>C) c.1513+1660A>C (n.1513+1660A>C) n.1561A>C n.1864A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740831T= | CA1484704824 | CFI | n.1713+1660A= n.1712+1660A= n.1838A= c.*62A= (n.*62A=) c.1534+1660A= (n.1534+1660A=) n.2231A= c.1045-26A= (n.1045-26A=) c.1558+1660A= (n.1558+1660A=) c.1513+1660A= (n.1513+1660A=) n.1561A= n.1864A= | |
| 4 | g.109740834T>G | CA2578167436 | CFI | n.1713+1657A>C n.1712+1657A>C n.1835A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.1534+1657A>C (n.1534+1657A>C) n.2228A>C c.1045-29A>C (n.1045-29A>C) c.1558+1657A>C (n.1558+1657A>C) c.1513+1657A>C (n.1513+1657A>C) n.1558A>C n.1861A>C | |
| 4 | g.109740837C>T | CA2671741482 | CFI | n.1713+1654G>A n.1712+1654G>A n.1832G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1534+1654G>A (n.1534+1654G>A) n.2225G>A c.1045-32G>A (n.1045-32G>A) c.1558+1654G>A (n.1558+1654G>A) c.1513+1654G>A (n.1513+1654G>A) n.1555G>A n.1858G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740839A= | CA1484704831 | CFI | n.1713+1652T= n.1712+1652T= n.1830T= c.*54T= (n.*54T=) c.1534+1652T= (n.1534+1652T=) n.2223T= c.1045-34T= (n.1045-34T=) c.1558+1652T= (n.1558+1652T=) c.1513+1652T= (n.1513+1652T=) n.1553T= n.1856T= | |
| 4 | g.109740839A>G | CA3041822 | CFI | n.1713+1652T>C n.1712+1652T>C n.1830T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.1534+1652T>C (n.1534+1652T>C) n.2223T>C c.1045-34T>C (n.1045-34T>C) c.1558+1652T>C (n.1558+1652T>C) c.1513+1652T>C (n.1513+1652T>C) n.1553T>C n.1856T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740839A>T | CA1484704829 | CFI | n.1713+1652T>A n.1712+1652T>A n.1830T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.1534+1652T>A (n.1534+1652T>A) n.2223T>A c.1045-34T>A (n.1045-34T>A) c.1558+1652T>A (n.1558+1652T>A) c.1513+1652T>A (n.1513+1652T>A) n.1553T>A n.1856T>A | dbSNP |
| 4 | g.109740840T>G | CA554050590 | CFI | n.1713+1651A>C n.1712+1651A>C n.1829A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.1534+1651A>C (n.1534+1651A>C) n.2222A>C c.1045-35A>C (n.1045-35A>C) c.1558+1651A>C (n.1558+1651A>C) c.1513+1651A>C (n.1513+1651A>C) n.1552A>C n.1855A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740840T= | CA1484704834 | CFI | n.1713+1651A= n.1712+1651A= n.1829A= c.*53A= (n.*53A=) c.1534+1651A= (n.1534+1651A=) n.2222A= c.1045-35A= (n.1045-35A=) c.1558+1651A= (n.1558+1651A=) c.1513+1651A= (n.1513+1651A=) n.1552A= n.1855A= | |
| 4 | g.109740842A>T | CA2578167437 | CFI | n.1713+1649T>A n.1712+1649T>A n.1827T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.1534+1649T>A (n.1534+1649T>A) n.2220T>A c.1045-37T>A (n.1045-37T>A) c.1558+1649T>A (n.1558+1649T>A) c.1513+1649T>A (n.1513+1649T>A) n.1550T>A n.1853T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740844A= | CA1484704835 | CFI | n.1713+1647T= n.1712+1647T= n.1825T= c.*49T= (n.*49T=) c.1534+1647T= (n.1534+1647T=) n.2218T= c.1045-39T= (n.1045-39T=) c.1558+1647T= (n.1558+1647T=) c.1513+1647T= (n.1513+1647T=) n.1548T= n.1851T= | |
| 4 | g.109740844A>T | CA1484704836 | CFI | n.1713+1647T>A n.1712+1647T>A n.1825T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.1534+1647T>A (n.1534+1647T>A) n.2218T>A c.1045-39T>A (n.1045-39T>A) c.1558+1647T>A (n.1558+1647T>A) c.1513+1647T>A (n.1513+1647T>A) n.1548T>A n.1851T>A | dbSNP |
| 4 | g.109740846G>A | CA1484704838 | CFI | n.1713+1645C>T n.1712+1645C>T n.1823C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.1534+1645C>T (n.1534+1645C>T) n.2216C>T c.1045-41C>T (n.1045-41C>T) c.1558+1645C>T (n.1558+1645C>T) c.1513+1645C>T (n.1513+1645C>T) n.1546C>T n.1849C>T | dbSNP |
| 4 | g.109740846G= | CA1484704837 | CFI | n.1713+1645C= n.1712+1645C= n.1823C= c.*47C= (n.*47C=) c.1534+1645C= (n.1534+1645C=) n.2216C= c.1045-41C= (n.1045-41C=) c.1558+1645C= (n.1558+1645C=) c.1513+1645C= (n.1513+1645C=) n.1546C= n.1849C= | |
| 4 | g.109740847G>A | CA2671741484 | CFI | n.1713+1644C>T n.1712+1644C>T n.1822C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.1534+1644C>T (n.1534+1644C>T) n.2215C>T c.1045-42C>T (n.1045-42C>T) c.1558+1644C>T (n.1558+1644C>T) c.1513+1644C>T (n.1513+1644C>T) n.1545C>T n.1848C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740847G>T | CA2578167438 | CFI | n.1713+1644C>A n.1712+1644C>A n.1822C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.1534+1644C>A (n.1534+1644C>A) n.2215C>A c.1045-42C>A (n.1045-42C>A) c.1558+1644C>A (n.1558+1644C>A) c.1513+1644C>A (n.1513+1644C>A) n.1545C>A n.1848C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740850C= | CA1484704842 | CFI | n.1713+1641G= n.1712+1641G= n.1819G= c.*43G= (n.*43G=) c.1534+1641G= (n.1534+1641G=) n.2212G= c.1045-45G= (n.1045-45G=) c.1558+1641G= (n.1558+1641G=) c.1513+1641G= (n.1513+1641G=) n.1542G= n.1845G= | |
| 4 | g.109740850C>T | CA1484704841 | CFI | n.1713+1641G>A n.1712+1641G>A n.1819G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.1534+1641G>A (n.1534+1641G>A) n.2212G>A c.1045-45G>A (n.1045-45G>A) c.1558+1641G>A (n.1558+1641G>A) c.1513+1641G>A (n.1513+1641G>A) n.1542G>A n.1845G>A | dbSNP |
| 4 | g.109740851T>G | CA2578167439 | CFI | n.1713+1640A>C n.1712+1640A>C n.1818A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.1534+1640A>C (n.1534+1640A>C) n.2211A>C c.1045-46A>C (n.1045-46A>C) c.1558+1640A>C (n.1558+1640A>C) c.1513+1640A>C (n.1513+1640A>C) n.1541A>C n.1844A>C | |
| 4 | g.109740852C>T | CA2671741486 | CFI | n.1713+1639G>A n.1712+1639G>A n.1817G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.1534+1639G>A (n.1534+1639G>A) n.2210G>A c.1045-47G>A (n.1045-47G>A) c.1558+1639G>A (n.1558+1639G>A) c.1513+1639G>A (n.1513+1639G>A) n.1540G>A n.1843G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740853T>C | CA2706789282 | CFI | n.1713+1638A>G n.1712+1638A>G n.1816A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.1534+1638A>G (n.1534+1638A>G) n.2209A>G c.1045-48A>G (n.1045-48A>G) c.1558+1638A>G (n.1558+1638A>G) c.1513+1638A>G (n.1513+1638A>G) n.1539A>G n.1842A>G | dbSNP |
| 4 | g.109740855G>T | CA2671741488 | CFI | n.1713+1636C>A n.1712+1636C>A n.1814C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.1534+1636C>A (n.1534+1636C>A) n.2207C>A c.1045-50C>A (n.1045-50C>A) c.1558+1636C>A (n.1558+1636C>A) c.1513+1636C>A (n.1513+1636C>A) n.1537C>A n.1840C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740859_109740860del | CA2671741489 | CFI | n.1713+1635_1713+1636del n.1712+1635_1712+1636del n.1813_1814del c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.1534+1635_1534+1636del (n.1534+1635_1534+1636del) n.2206_2207del c.1045-51_1045-50del (n.1045-51_1045-50del) c.1558+1635_1558+1636del (n.1558+1635_1558+1636del) c.1513+1635_1513+1636del (n.1513+1635_1513+1636del) n.1536_1537del n.1839_1840del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740857G>C | CA649254602 | CFI | n.1713+1634C>G n.1712+1634C>G n.1812C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.1534+1634C>G (n.1534+1634C>G) n.2205C>G c.1045-52C>G (n.1045-52C>G) c.1558+1634C>G (n.1558+1634C>G) c.1513+1634C>G (n.1513+1634C>G) n.1535C>G n.1838C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109740857G>T | CA2671741491 | CFI | n.1713+1634C>A n.1712+1634C>A n.1812C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.1534+1634C>A (n.1534+1634C>A) n.2205C>A c.1045-52C>A (n.1045-52C>A) c.1558+1634C>A (n.1558+1634C>A) c.1513+1634C>A (n.1513+1634C>A) n.1535C>A n.1838C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740859G>C | CA3041823 | CFI | n.1713+1632C>G n.1712+1632C>G n.1810C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.1534+1632C>G (n.1534+1632C>G) n.2203C>G c.1045-54C>G (n.1045-54C>G) c.1558+1632C>G (n.1558+1632C>G) c.1513+1632C>G (n.1513+1632C>G) n.1533C>G n.1836C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740859G= | CA1484704844 | CFI | n.1713+1632C= n.1712+1632C= n.1810C= c.*34C= (n.*34C=) c.1534+1632C= (n.1534+1632C=) n.2203C= c.1045-54C= (n.1045-54C=) c.1558+1632C= (n.1558+1632C=) c.1513+1632C= (n.1513+1632C=) n.1533C= n.1836C= | |
| 4 | g.109740859G>T | CA2671741494 | CFI | n.1713+1632C>A n.1712+1632C>A n.1810C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.1534+1632C>A (n.1534+1632C>A) n.2203C>A c.1045-54C>A (n.1045-54C>A) c.1558+1632C>A (n.1558+1632C>A) c.1513+1632C>A (n.1513+1632C>A) n.1533C>A n.1836C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740862A>G | CA2671741497 | CFI | n.1713+1629T>C n.1712+1629T>C n.1807T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.1534+1629T>C (n.1534+1629T>C) n.2200T>C c.1045-57T>C (n.1045-57T>C) c.1558+1629T>C (n.1558+1629T>C) c.1513+1629T>C (n.1513+1629T>C) n.1530T>C n.1833T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740863A= | CA1484704845 | CFI | n.1713+1628T= n.1712+1628T= n.1806T= c.*30T= (n.*30T=) c.1534+1628T= (n.1534+1628T=) n.2199T= c.1045-58T= (n.1045-58T=) c.1558+1628T= (n.1558+1628T=) c.1513+1628T= (n.1513+1628T=) n.1529T= n.1832T= | |
| 4 | g.109740863A>G | CA1484704846 | CFI | n.1713+1628T>C n.1712+1628T>C n.1806T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.1534+1628T>C (n.1534+1628T>C) n.2199T>C c.1045-58T>C (n.1045-58T>C) c.1558+1628T>C (n.1558+1628T>C) c.1513+1628T>C (n.1513+1628T>C) n.1529T>C n.1832T>C | dbSNP |
| 4 | g.109740865del | CA2671741499 | CFI | n.1713+1626del n.1712+1626del n.1804del c.*28del (n.*28del) c.1534+1626del (n.1534+1626del) n.2197del c.1045-60del (n.1045-60del) c.1558+1626del (n.1558+1626del) c.1513+1626del (n.1513+1626del) n.1527del n.1830del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740865G>A | CA3041824 | CFI | n.1713+1626C>T n.1712+1626C>T n.1804C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.1534+1626C>T (n.1534+1626C>T) n.2197C>T c.1045-60C>T (n.1045-60C>T) c.1558+1626C>T (n.1558+1626C>T) c.1513+1626C>T (n.1513+1626C>T) n.1527C>T n.1830C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740865G= | CA1484704848 | CFI | n.1713+1626C= n.1712+1626C= n.1804C= c.*28C= (n.*28C=) c.1534+1626C= (n.1534+1626C=) n.2197C= c.1045-60C= (n.1045-60C=) c.1558+1626C= (n.1558+1626C=) c.1513+1626C= (n.1513+1626C=) n.1527C= n.1830C= | |
| 4 | g.109740866A>C | CA2578167440 | CFI | n.1713+1625T>G n.1712+1625T>G n.1803T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.1534+1625T>G (n.1534+1625T>G) n.2196T>G c.1045-61T>G (n.1045-61T>G) c.1558+1625T>G (n.1558+1625T>G) c.1513+1625T>G (n.1513+1625T>G) n.1526T>G n.1829T>G | |
| 4 | g.109740866A>G | CA2740563368 | CFI | n.1713+1625T>C n.1712+1625T>C n.1803T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.1534+1625T>C (n.1534+1625T>C) n.2196T>C c.1045-61T>C (n.1045-61T>C) c.1558+1625T>C (n.1558+1625T>C) c.1513+1625T>C (n.1513+1625T>C) n.1526T>C n.1829T>C | |
| 4 | g.109740867A= | CA1484704850 | CFI | n.1713+1624T= n.1712+1624T= n.1802T= c.*26T= (n.*26T=) c.1534+1624T= (n.1534+1624T=) n.2195T= c.1045-62T= (n.1045-62T=) c.1558+1624T= (n.1558+1624T=) c.1513+1624T= (n.1513+1624T=) n.1525T= n.1828T= | |
| 4 | g.109740867A>G | CA1484704851 | CFI | n.1713+1624T>C n.1712+1624T>C n.1802T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.1534+1624T>C (n.1534+1624T>C) n.2195T>C c.1045-62T>C (n.1045-62T>C) c.1558+1624T>C (n.1558+1624T>C) c.1513+1624T>C (n.1513+1624T>C) n.1525T>C n.1828T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740869A>G | CA2671741500 | CFI | n.1713+1622T>C n.1712+1622T>C n.1800T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.1534+1622T>C (n.1534+1622T>C) n.2193T>C c.1045-64T>C (n.1045-64T>C) c.1558+1622T>C (n.1558+1622T>C) c.1513+1622T>C (n.1513+1622T>C) n.1523T>C n.1826T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740870G>T | CA2671741501 | CFI | n.1713+1621C>A n.1712+1621C>A n.1799C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.1534+1621C>A (n.1534+1621C>A) n.2192C>A c.1045-65C>A (n.1045-65C>A) c.1558+1621C>A (n.1558+1621C>A) c.1513+1621C>A (n.1513+1621C>A) n.1522C>A n.1825C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740871A>C | CA2763038093 | CFI | n.1713+1620T>G n.1712+1620T>G n.1798T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.1534+1620T>G (n.1534+1620T>G) n.2191T>G c.1045-66T>G (n.1045-66T>G) c.1558+1620T>G (n.1558+1620T>G) c.1513+1620T>G (n.1513+1620T>G) n.1521T>G n.1824T>G | |
| 4 | g.109740873T>A | CA2706543830 | CFI | n.1713+1618A>T n.1712+1618A>T n.1796A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.1534+1618A>T (n.1534+1618A>T) n.2189A>T c.1045-68A>T (n.1045-68A>T) c.1558+1618A>T (n.1558+1618A>T) c.1513+1618A>T (n.1513+1618A>T) n.1519A>T n.1822A>T | dbSNP |
| 4 | g.109740873T>G | CA785224604 | CFI | n.1713+1618A>C n.1712+1618A>C n.1796A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.1534+1618A>C (n.1534+1618A>C) n.2189A>C c.1045-68A>C (n.1045-68A>C) c.1558+1618A>C (n.1558+1618A>C) c.1513+1618A>C (n.1513+1618A>C) n.1519A>C n.1822A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740873T= | CA1484704852 | CFI | n.1713+1618A= n.1712+1618A= n.1796A= c.*20A= (n.*20A=) c.1534+1618A= (n.1534+1618A=) n.2189A= c.1045-68A= (n.1045-68A=) c.1558+1618A= (n.1558+1618A=) c.1513+1618A= (n.1513+1618A=) n.1519A= n.1822A= | |
| 4 | g.109740874G>T | CA2578167442 | CFI | n.1713+1617C>A n.1712+1617C>A n.1795C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.1534+1617C>A (n.1534+1617C>A) n.2188C>A c.1045-69C>A (n.1045-69C>A) c.1558+1617C>A (n.1558+1617C>A) c.1513+1617C>A (n.1513+1617C>A) n.1518C>A n.1821C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740876_109740878del | CA2578167441 | CFI | n.1713+1615_1713+1617del n.1712+1615_1712+1617del n.1793_1795del c.*17_*19del (n.*17_*19del) c.1534+1615_1534+1617del (n.1534+1615_1534+1617del) n.2186_2188del c.1045-71_1045-69del (n.1045-71_1045-69del) c.1558+1615_1558+1617del (n.1558+1615_1558+1617del) c.1513+1615_1513+1617del (n.1513+1615_1513+1617del) n.1516_1518del n.1819_1821del | |
| 4 | g.109740875A>G | CA2706789609 | CFI | n.1713+1616T>C n.1712+1616T>C n.1794T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.1534+1616T>C (n.1534+1616T>C) n.2187T>C c.1045-70T>C (n.1045-70T>C) c.1558+1616T>C (n.1558+1616T>C) c.1513+1616T>C (n.1513+1616T>C) n.1517T>C n.1820T>C | dbSNP |
| 4 | g.109740877G>A | CA3041825 | CFI | n.1713+1614C>T n.1712+1614C>T n.1792C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.1534+1614C>T (n.1534+1614C>T) n.2185C>T c.1045-72C>T (n.1045-72C>T) c.1558+1614C>T (n.1558+1614C>T) c.1513+1614C>T (n.1513+1614C>T) n.1515C>T n.1818C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740877G= | CA1484704854 | CFI | n.1713+1614C= n.1712+1614C= n.1792C= c.*16C= (n.*16C=) c.1534+1614C= (n.1534+1614C=) n.2185C= c.1045-72C= (n.1045-72C=) c.1558+1614C= (n.1558+1614C=) c.1513+1614C= (n.1513+1614C=) n.1515C= n.1818C= | |
| 4 | g.109740877G>T | CA2671741502 | CFI | n.1713+1614C>A n.1712+1614C>A n.1792C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.1534+1614C>A (n.1534+1614C>A) n.2185C>A c.1045-72C>A (n.1045-72C>A) c.1558+1614C>A (n.1558+1614C>A) c.1513+1614C>A (n.1513+1614C>A) n.1515C>A n.1818C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740879del | CA2671741504 | CFI | n.1713+1612del n.1712+1612del n.1790del c.*14del (n.*14del) c.1534+1612del (n.1534+1612del) n.2183del c.1045-74del (n.1045-74del) c.1558+1612del (n.1558+1612del) c.1513+1612del (n.1513+1612del) n.1513del n.1816del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740879G>A | CA2578167443 | CFI | n.1713+1612C>T n.1712+1612C>T n.1790C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.1534+1612C>T (n.1534+1612C>T) n.2183C>T c.1045-74C>T (n.1045-74C>T) c.1558+1612C>T (n.1558+1612C>T) c.1513+1612C>T (n.1513+1612C>T) n.1513C>T n.1816C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740879G>C | CA2671741503 | CFI | n.1713+1612C>G n.1712+1612C>G n.1790C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.1534+1612C>G (n.1534+1612C>G) n.2183C>G c.1045-74C>G (n.1045-74C>G) c.1558+1612C>G (n.1558+1612C>G) c.1513+1612C>G (n.1513+1612C>G) n.1513C>G n.1816C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740881G>C | CA2671741505 | CFI | n.1713+1610C>G n.1712+1610C>G n.1788C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.1534+1610C>G (n.1534+1610C>G) n.2181C>G c.1045-76C>G (n.1045-76C>G) c.1558+1610C>G (n.1558+1610C>G) c.1513+1610C>G (n.1513+1610C>G) n.1511C>G n.1814C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740883G>A | CA2671741506 | CFI | n.1713+1608C>T n.1712+1608C>T n.1786C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.1534+1608C>T (n.1534+1608C>T) n.2179C>T c.1045-78C>T (n.1045-78C>T) c.1558+1608C>T (n.1558+1608C>T) c.1513+1608C>T (n.1513+1608C>T) n.1509C>T n.1812C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740883G>C | CA2671741507 | CFI | n.1713+1608C>G n.1712+1608C>G n.1786C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.1534+1608C>G (n.1534+1608C>G) n.2179C>G c.1045-78C>G (n.1045-78C>G) c.1558+1608C>G (n.1558+1608C>G) c.1513+1608C>G (n.1513+1608C>G) n.1509C>G n.1812C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740883G>T | CA2671741508 | CFI | n.1713+1608C>A n.1712+1608C>A n.1786C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.1534+1608C>A (n.1534+1608C>A) n.2179C>A c.1045-78C>A (n.1045-78C>A) c.1558+1608C>A (n.1558+1608C>A) c.1513+1608C>A (n.1513+1608C>A) n.1509C>A n.1812C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740884A>T | CA2671741509 | CFI | n.1713+1607T>A n.1712+1607T>A n.1785T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.1534+1607T>A (n.1534+1607T>A) n.2178T>A c.1045-79T>A (n.1045-79T>A) c.1558+1607T>A (n.1558+1607T>A) c.1513+1607T>A (n.1513+1607T>A) n.1508T>A n.1811T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740885T>A | CA2671741510 | CFI | n.1713+1606A>T n.1712+1606A>T n.1784A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.1534+1606A>T (n.1534+1606A>T) n.2177A>T c.1045-80A>T (n.1045-80A>T) c.1558+1606A>T (n.1558+1606A>T) c.1513+1606A>T (n.1513+1606A>T) n.1507A>T n.1810A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740886C>A | CA3041826 | CFI | n.1713+1605G>T n.1712+1605G>T n.1783G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.1534+1605G>T (n.1534+1605G>T) n.2176G>T c.1045-81G>T (n.1045-81G>T) c.1558+1605G>T (n.1558+1605G>T) c.1513+1605G>T (n.1513+1605G>T) n.1506G>T n.1809G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740886C= | CA1484704857 | CFI | n.1713+1605G= n.1712+1605G= n.1783G= c.*7G= (n.*7G=) c.1534+1605G= (n.1534+1605G=) n.2176G= c.1045-81G= (n.1045-81G=) c.1558+1605G= (n.1558+1605G=) c.1513+1605G= (n.1513+1605G=) n.1506G= n.1809G= | |
| 4 | g.109740888C>A | CA2603188306 | CFI | n.1713+1603G>T n.1712+1603G>T n.1781G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.1534+1603G>T (n.1534+1603G>T) n.2174G>T c.1045-83G>T (n.1045-83G>T) c.1558+1603G>T (n.1558+1603G>T) c.1513+1603G>T (n.1513+1603G>T) n.1504G>T n.1807G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740888C= | CA1484704860 | CFI | n.1713+1603G= n.1712+1603G= n.1781G= c.*5G= (n.*5G=) c.1534+1603G= (n.1534+1603G=) n.2174G= c.1045-83G= (n.1045-83G=) c.1558+1603G= (n.1558+1603G=) c.1513+1603G= (n.1513+1603G=) n.1504G= n.1807G= | |
| 4 | g.109740888C>T | CA785224613 | CFI | n.1713+1603G>A n.1712+1603G>A n.1781G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.1534+1603G>A (n.1534+1603G>A) n.2174G>A c.1045-83G>A (n.1045-83G>A) c.1558+1603G>A (n.1558+1603G>A) c.1513+1603G>A (n.1513+1603G>A) n.1504G>A n.1807G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740890A>G | CA2578167444 | CFI | n.1713+1601T>C n.1712+1601T>C n.1779T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.1534+1601T>C (n.1534+1601T>C) n.2172T>C c.1045-85T>C (n.1045-85T>C) c.1558+1601T>C (n.1558+1601T>C) c.1513+1601T>C (n.1513+1601T>C) n.1502T>C n.1805T>C | |
| 4 | g.109740893T>A | CA357853996 | CFI | n.1713+1598A>T n.1712+1598A>T n.1776A>T c.1752A>T (p.Ter584Tyr) c.1776A>T (p.Ter592Tyr) c.1534+1598A>T (n.1534+1598A>T) n.2169A>T c.1731A>T (p.Ter577Tyr) c.1045-88A>T (n.1045-88A>T) c.1773A>T (p.Ter591Tyr) c.1558+1598A>T (n.1558+1598A>T) c.1513+1598A>T (n.1513+1598A>T) c.1695A>T (p.Ter565Tyr) c.1143A>T (p.Ter381Tyr) n.1499A>T n.1802A>T | |
| 4 | g.109740893T>C | CA440818570 | CFI | n.1713+1598A>G n.1712+1598A>G n.1776A>G c.1752A>G (p.Ter584=) c.1776A>G (p.Ter592=) c.1534+1598A>G (n.1534+1598A>G) n.2169A>G c.1731A>G (p.Ter577=) c.1045-88A>G (n.1045-88A>G) c.1773A>G (p.Ter591=) c.1558+1598A>G (n.1558+1598A>G) c.1513+1598A>G (n.1513+1598A>G) c.1695A>G (p.Ter565=) c.1143A>G (p.Ter381=) n.1499A>G n.1802A>G | |
| 4 | g.109740893T>G | CA357853998 | CFI | n.1713+1598A>C n.1712+1598A>C n.1776A>C c.1752A>C (p.Ter584Tyr) c.1776A>C (p.Ter592Tyr) c.1534+1598A>C (n.1534+1598A>C) n.2169A>C c.1731A>C (p.Ter577Tyr) c.1045-88A>C (n.1045-88A>C) c.1773A>C (p.Ter591Tyr) c.1558+1598A>C (n.1558+1598A>C) c.1513+1598A>C (n.1513+1598A>C) c.1695A>C (p.Ter565Tyr) c.1143A>C (p.Ter381Tyr) n.1499A>C n.1802A>C | COSMIC |
| 4 | g.109740894T>A | CA357854000 | CFI | n.1713+1597A>T n.1712+1597A>T n.1775A>T c.1751A>T (p.Ter584Leu) c.1775A>T (p.Ter592Leu) c.1534+1597A>T (n.1534+1597A>T) n.2168A>T c.1730A>T (p.Ter577Leu) c.1045-89A>T (n.1045-89A>T) c.1772A>T (p.Ter591Leu) c.1558+1597A>T (n.1558+1597A>T) c.1513+1597A>T (n.1513+1597A>T) c.1694A>T (p.Ter565Leu) c.1142A>T (p.Ter381Leu) n.1498A>T n.1801A>T | |
| 4 | g.109740894T>C | CA440818571 | CFI | n.1713+1597A>G n.1712+1597A>G n.1775A>G c.1751A>G (p.Ter584=) c.1775A>G (p.Ter592=) c.1534+1597A>G (n.1534+1597A>G) n.2168A>G c.1730A>G (p.Ter577=) c.1045-89A>G (n.1045-89A>G) c.1772A>G (p.Ter591=) c.1558+1597A>G (n.1558+1597A>G) c.1513+1597A>G (n.1513+1597A>G) c.1694A>G (p.Ter565=) c.1142A>G (p.Ter381=) n.1498A>G n.1801A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740894T>G | CA357854004 | CFI | n.1713+1597A>C n.1712+1597A>C n.1775A>C c.1751A>C (p.Ter584Ser) c.1775A>C (p.Ter592Ser) c.1534+1597A>C (n.1534+1597A>C) n.2168A>C c.1730A>C (p.Ter577Ser) c.1045-89A>C (n.1045-89A>C) c.1772A>C (p.Ter591Ser) c.1558+1597A>C (n.1558+1597A>C) c.1513+1597A>C (n.1513+1597A>C) c.1694A>C (p.Ter565Ser) c.1142A>C (p.Ter381Ser) n.1498A>C n.1801A>C | |
| 4 | g.109740895A= | CA1484704861 | CFI | n.1713+1596T= n.1712+1596T= n.1774T= c.1750T= (p.Ter584=) c.1774T= (p.Ter592=) c.1534+1596T= (n.1534+1596T=) n.2167T= c.1729T= (p.Ter577=) c.1045-90T= (n.1045-90T=) c.1771T= (p.Ter591=) c.1558+1596T= (n.1558+1596T=) c.1513+1596T= (n.1513+1596T=) c.1693T= (p.Ter565=) c.1141T= (p.Ter381=) n.1497T= n.1800T= | |
| 4 | g.109740895A>C | CA357854012 | CFI | n.1713+1596T>G n.1712+1596T>G n.1774T>G c.1750T>G (p.Ter584Glu) c.1774T>G (p.Ter592Glu) c.1534+1596T>G (n.1534+1596T>G) n.2167T>G c.1729T>G (p.Ter577Glu) c.1045-90T>G (n.1045-90T>G) c.1771T>G (p.Ter591Glu) c.1558+1596T>G (n.1558+1596T>G) c.1513+1596T>G (n.1513+1596T>G) c.1693T>G (p.Ter565Glu) c.1141T>G (p.Ter381Glu) n.1497T>G n.1800T>G | |
| 4 | g.109740895A>G | CA3041827 | CFI | n.1713+1596T>C n.1712+1596T>C n.1774T>C c.1750T>C (p.Ter584Gln) c.1774T>C (p.Ter592Gln) c.1534+1596T>C (n.1534+1596T>C) n.2167T>C c.1729T>C (p.Ter577Gln) c.1045-90T>C (n.1045-90T>C) c.1771T>C (p.Ter591Gln) c.1558+1596T>C (n.1558+1596T>C) c.1513+1596T>C (n.1513+1596T>C) c.1693T>C (p.Ter565Gln) c.1141T>C (p.Ter381Gln) n.1497T>C n.1800T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740895A>T | CA3041828 | CFI | n.1713+1596T>A n.1712+1596T>A n.1774T>A c.1750T>A (p.Ter584Lys) c.1774T>A (p.Ter592Lys) c.1534+1596T>A (n.1534+1596T>A) n.2167T>A c.1729T>A (p.Ter577Lys) c.1045-90T>A (n.1045-90T>A) c.1771T>A (p.Ter591Lys) c.1558+1596T>A (n.1558+1596T>A) c.1513+1596T>A (n.1513+1596T>A) c.1693T>A (p.Ter565Lys) c.1141T>A (p.Ter381Lys) n.1497T>A n.1800T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740896T>A | CA440818572 | CFI | n.1713+1595A>T n.1712+1595A>T n.1773A>T c.1749A>T (p.Val583=) c.1773A>T (p.Val591=) c.1534+1595A>T (n.1534+1595A>T) n.2166A>T c.1728A>T (p.Val576=) c.1045-91A>T (n.1045-91A>T) c.1770A>T (p.Val590=) c.1558+1595A>T (n.1558+1595A>T) c.1513+1595A>T (n.1513+1595A>T) c.1692A>T (p.Val564=) c.1140A>T (p.Val380=) n.1496A>T n.1799A>T | |
| 4 | g.109740896T>C | CA440818573 | CFI | n.1713+1595A>G n.1712+1595A>G n.1773A>G c.1749A>G (p.Val583=) c.1773A>G (p.Val591=) c.1534+1595A>G (n.1534+1595A>G) n.2166A>G c.1728A>G (p.Val576=) c.1045-91A>G (n.1045-91A>G) c.1770A>G (p.Val590=) c.1558+1595A>G (n.1558+1595A>G) c.1513+1595A>G (n.1513+1595A>G) c.1692A>G (p.Val564=) c.1140A>G (p.Val380=) n.1496A>G n.1799A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740896T>G | CA440818574 | CFI | n.1713+1595A>C n.1712+1595A>C n.1773A>C c.1749A>C (p.Val583=) c.1773A>C (p.Val591=) c.1534+1595A>C (n.1534+1595A>C) n.2166A>C c.1728A>C (p.Val576=) c.1045-91A>C (n.1045-91A>C) c.1770A>C (p.Val590=) c.1558+1595A>C (n.1558+1595A>C) c.1513+1595A>C (n.1513+1595A>C) c.1692A>C (p.Val564=) c.1140A>C (p.Val380=) n.1496A>C n.1799A>C | |
| 4 | g.109740897A= | CA1484704865 | CFI | n.1713+1594T= n.1712+1594T= n.1772T= c.1748T= (p.Val583=) c.1772T= (p.Val591=) c.1534+1594T= (n.1534+1594T=) n.2165T= c.1727T= (p.Val576=) c.1045-92T= (n.1045-92T=) c.1769T= (p.Val590=) c.1558+1594T= (n.1558+1594T=) c.1513+1594T= (n.1513+1594T=) c.1691T= (p.Val564=) c.1139T= (p.Val380=) n.1495T= n.1798T= | |
| 4 | g.109740897A>C | CA357854014 | CFI | n.1713+1594T>G n.1712+1594T>G n.1772T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1534+1594T>G (n.1534+1594T>G) n.2165T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) c.1045-92T>G (n.1045-92T>G) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1558+1594T>G (n.1558+1594T>G) c.1513+1594T>G (n.1513+1594T>G) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1495T>G n.1798T>G | |
| 4 | g.109740897A>G | CA3041829 | CFI | n.1713+1594T>C n.1712+1594T>C n.1772T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1534+1594T>C (n.1534+1594T>C) n.2165T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) c.1045-92T>C (n.1045-92T>C) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1558+1594T>C (n.1558+1594T>C) c.1513+1594T>C (n.1513+1594T>C) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.1495T>C n.1798T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740897A>T | CA357854019 | CFI | n.1713+1594T>A n.1712+1594T>A n.1772T>A c.1748T>A (p.Val583Glu) c.1772T>A (p.Val591Glu) c.1534+1594T>A (n.1534+1594T>A) n.2165T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) c.1045-92T>A (n.1045-92T>A) c.1769T>A (p.Val590Glu) c.1558+1594T>A (n.1558+1594T>A) c.1513+1594T>A (n.1513+1594T>A) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1139T>A (p.Val380Glu) n.1495T>A n.1798T>A | |
| 4 | g.109740898C>A | CA357854022 | CFI | n.1713+1593G>T n.1712+1593G>T n.1771G>T c.1747G>T (p.Val583Leu) c.1771G>T (p.Val591Leu) c.1534+1593G>T (n.1534+1593G>T) n.2164G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) c.1045-93G>T (n.1045-93G>T) c.1768G>T (p.Val590Leu) c.1558+1593G>T (n.1558+1593G>T) c.1513+1593G>T (n.1513+1593G>T) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.1138G>T (p.Val380Leu) n.1494G>T n.1797G>T | |
| 4 | g.109740898C>G | CA357854026 | CFI | n.1713+1593G>C n.1712+1593G>C n.1771G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1534+1593G>C (n.1534+1593G>C) n.2164G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) c.1045-93G>C (n.1045-93G>C) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1558+1593G>C (n.1558+1593G>C) c.1513+1593G>C (n.1513+1593G>C) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.1494G>C n.1797G>C | |
| 4 | g.109740898C>T | CA357854029 | CFI | n.1713+1593G>A n.1712+1593G>A n.1771G>A c.1747G>A (p.Val583Ile) c.1771G>A (p.Val591Ile) c.1534+1593G>A (n.1534+1593G>A) n.2164G>A c.1726G>A (p.Val576Ile) c.1045-93G>A (n.1045-93G>A) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.1558+1593G>A (n.1558+1593G>A) c.1513+1593G>A (n.1513+1593G>A) c.1690G>A (p.Val564Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.1494G>A n.1797G>A | |
| 4 | g.109740899A= | CA1484704868 | CFI | n.1713+1592T= n.1712+1592T= n.1770T= c.1746T= (p.Asn582=) c.1770T= (p.Asn590=) c.1534+1592T= (n.1534+1592T=) n.2163T= c.1725T= (p.Asn575=) c.1045-94T= (n.1045-94T=) c.1767T= (p.Asn589=) c.1558+1592T= (n.1558+1592T=) c.1513+1592T= (n.1513+1592T=) c.1689T= (p.Asn563=) c.1137T= (p.Asn379=) n.1493T= n.1796T= | |
| 4 | g.109740899A>C | CA357854032 | CFI | n.1713+1592T>G n.1712+1592T>G n.1770T>G c.1746T>G (p.Asn582Lys) c.1770T>G (p.Asn590Lys) c.1534+1592T>G (n.1534+1592T>G) n.2163T>G c.1725T>G (p.Asn575Lys) c.1045-94T>G (n.1045-94T>G) c.1767T>G (p.Asn589Lys) c.1558+1592T>G (n.1558+1592T>G) c.1513+1592T>G (n.1513+1592T>G) c.1689T>G (p.Asn563Lys) c.1137T>G (p.Asn379Lys) n.1493T>G n.1796T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740899A>G | CA3041830 | CFI | n.1713+1592T>C n.1712+1592T>C n.1770T>C c.1746T>C (p.Asn582=) c.1770T>C (p.Asn590=) c.1534+1592T>C (n.1534+1592T>C) n.2163T>C c.1725T>C (p.Asn575=) c.1045-94T>C (n.1045-94T>C) c.1767T>C (p.Asn589=) c.1558+1592T>C (n.1558+1592T>C) c.1513+1592T>C (n.1513+1592T>C) c.1689T>C (p.Asn563=) c.1137T>C (p.Asn379=) n.1493T>C n.1796T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740899A>T | CA357854036 | CFI | n.1713+1592T>A n.1712+1592T>A n.1770T>A c.1746T>A (p.Asn582Lys) c.1770T>A (p.Asn590Lys) c.1534+1592T>A (n.1534+1592T>A) n.2163T>A c.1725T>A (p.Asn575Lys) c.1045-94T>A (n.1045-94T>A) c.1767T>A (p.Asn589Lys) c.1558+1592T>A (n.1558+1592T>A) c.1513+1592T>A (n.1513+1592T>A) c.1689T>A (p.Asn563Lys) c.1137T>A (p.Asn379Lys) n.1493T>A n.1796T>A | |
| 4 | g.109740900T>A | CA357854039 | CFI | n.1713+1591A>T n.1712+1591A>T n.1769A>T c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.1769A>T (p.Asn590Ile) c.1534+1591A>T (n.1534+1591A>T) n.2162A>T c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.1045-95A>T (n.1045-95A>T) c.1766A>T (p.Asn589Ile) c.1558+1591A>T (n.1558+1591A>T) c.1513+1591A>T (n.1513+1591A>T) c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1492A>T n.1795A>T | |
| 4 | g.109740900T>C | CA357854041 | CFI | n.1713+1591A>G n.1712+1591A>G n.1769A>G c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.1769A>G (p.Asn590Ser) c.1534+1591A>G (n.1534+1591A>G) n.2162A>G c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.1045-95A>G (n.1045-95A>G) c.1766A>G (p.Asn589Ser) c.1558+1591A>G (n.1558+1591A>G) c.1513+1591A>G (n.1513+1591A>G) c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.1492A>G n.1795A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109740900T>G | CA357854043 | CFI | n.1713+1591A>C n.1712+1591A>C n.1769A>C c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.1769A>C (p.Asn590Thr) c.1534+1591A>C (n.1534+1591A>C) n.2162A>C c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.1045-95A>C (n.1045-95A>C) c.1766A>C (p.Asn589Thr) c.1558+1591A>C (n.1558+1591A>C) c.1513+1591A>C (n.1513+1591A>C) c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1492A>C n.1795A>C | |
| 4 | g.109740900T= | CA1484704872 | CFI | n.1713+1591A= n.1712+1591A= n.1769A= c.1745A= (p.Asn582=) c.1769A= (p.Asn590=) c.1534+1591A= (n.1534+1591A=) n.2162A= c.1724A= (p.Asn575=) c.1045-95A= (n.1045-95A=) c.1766A= (p.Asn589=) c.1558+1591A= (n.1558+1591A=) c.1513+1591A= (n.1513+1591A=) c.1688A= (p.Asn563=) c.1136A= (p.Asn379=) n.1492A= n.1795A= | |
| 4 | g.109740901T>A | CA357854049 | CFI | n.1713+1590A>T n.1712+1590A>T n.1768A>T c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.1534+1590A>T (n.1534+1590A>T) n.2161A>T c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.1045-96A>T (n.1045-96A>T) c.1765A>T (p.Asn589Tyr) c.1558+1590A>T (n.1558+1590A>T) c.1513+1590A>T (n.1513+1590A>T) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1491A>T n.1794A>T | |
| 4 | g.109740901T>C | CA357854047 | CFI | n.1713+1590A>G n.1712+1590A>G n.1768A>G c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.1534+1590A>G (n.1534+1590A>G) n.2161A>G c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.1045-96A>G (n.1045-96A>G) c.1765A>G (p.Asn589Asp) c.1558+1590A>G (n.1558+1590A>G) c.1513+1590A>G (n.1513+1590A>G) c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1491A>G n.1794A>G | |
| 4 | g.109740901T>G | CA357854046 | CFI | n.1713+1590A>C n.1712+1590A>C n.1768A>C c.1744A>C (p.Asn582His) c.1768A>C (p.Asn590His) c.1534+1590A>C (n.1534+1590A>C) n.2161A>C c.1723A>C (p.Asn575His) c.1045-96A>C (n.1045-96A>C) c.1765A>C (p.Asn589His) c.1558+1590A>C (n.1558+1590A>C) c.1513+1590A>C (n.1513+1590A>C) c.1687A>C (p.Asn563His) c.1135A>C (p.Asn379His) n.1491A>C n.1794A>C | |
| 4 | g.109740902G>A | CA440818583 | CFI | n.1713+1589C>T n.1712+1589C>T n.1767C>T c.1743C>T (p.Tyr581=) c.1767C>T (p.Tyr589=) c.1534+1589C>T (n.1534+1589C>T) n.2160C>T c.1722C>T (p.Tyr574=) c.1045-97C>T (n.1045-97C>T) c.1764C>T (p.Tyr588=) c.1558+1589C>T (n.1558+1589C>T) c.1513+1589C>T (n.1513+1589C>T) c.1686C>T (p.Tyr562=) c.1134C>T (p.Tyr378=) n.1490C>T n.1793C>T | |
| 4 | g.109740902G>C | CA357854051 | CFI | n.1713+1589C>G n.1712+1589C>G n.1767C>G c.1743C>G (p.Tyr581Ter) c.1767C>G (p.Tyr589Ter) c.1534+1589C>G (n.1534+1589C>G) n.2160C>G c.1722C>G (p.Tyr574Ter) c.1045-97C>G (n.1045-97C>G) c.1764C>G (p.Tyr588Ter) c.1558+1589C>G (n.1558+1589C>G) c.1513+1589C>G (n.1513+1589C>G) c.1686C>G (p.Tyr562Ter) c.1134C>G (p.Tyr378Ter) n.1490C>G n.1793C>G | |
| 4 | g.109740902G= | CA1484704876 | CFI | n.1713+1589C= n.1712+1589C= n.1767C= c.1743C= (p.Tyr581=) c.1767C= (p.Tyr589=) c.1534+1589C= (n.1534+1589C=) n.2160C= c.1722C= (p.Tyr574=) c.1045-97C= (n.1045-97C=) c.1764C= (p.Tyr588=) c.1558+1589C= (n.1558+1589C=) c.1513+1589C= (n.1513+1589C=) c.1686C= (p.Tyr562=) c.1134C= (p.Tyr378=) n.1490C= n.1793C= | |
| 4 | g.109740902G>T | CA357854053 | CFI | n.1713+1589C>A n.1712+1589C>A n.1767C>A c.1743C>A (p.Tyr581Ter) c.1767C>A (p.Tyr589Ter) c.1534+1589C>A (n.1534+1589C>A) n.2160C>A c.1722C>A (p.Tyr574Ter) c.1045-97C>A (n.1045-97C>A) c.1764C>A (p.Tyr588Ter) c.1558+1589C>A (n.1558+1589C>A) c.1513+1589C>A (n.1513+1589C>A) c.1686C>A (p.Tyr562Ter) c.1134C>A (p.Tyr378Ter) n.1490C>A n.1793C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109740903T>A | CA357854055 | CFI | n.1713+1588A>T n.1712+1588A>T n.1766A>T c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.1766A>T (p.Tyr589Phe) c.1534+1588A>T (n.1534+1588A>T) n.2159A>T c.1721A>T (p.Tyr574Phe) c.1045-98A>T (n.1045-98A>T) c.1763A>T (p.Tyr588Phe) c.1558+1588A>T (n.1558+1588A>T) c.1513+1588A>T (n.1513+1588A>T) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.1489A>T n.1792A>T | |
| 4 | g.109740903T>C | CA103687032 | CFI | n.1713+1588A>G n.1712+1588A>G n.1766A>G c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.1766A>G (p.Tyr589Cys) c.1534+1588A>G (n.1534+1588A>G) n.2159A>G c.1721A>G (p.Tyr574Cys) c.1045-98A>G (n.1045-98A>G) c.1763A>G (p.Tyr588Cys) c.1558+1588A>G (n.1558+1588A>G) c.1513+1588A>G (n.1513+1588A>G) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.1489A>G n.1792A>G | dbSNP |
| 4 | g.109740903T>G | CA357854059 | CFI | n.1713+1588A>C n.1712+1588A>C n.1766A>C c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.1766A>C (p.Tyr589Ser) c.1534+1588A>C (n.1534+1588A>C) n.2159A>C c.1721A>C (p.Tyr574Ser) c.1045-98A>C (n.1045-98A>C) c.1763A>C (p.Tyr588Ser) c.1558+1588A>C (n.1558+1588A>C) c.1513+1588A>C (n.1513+1588A>C) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.1489A>C n.1792A>C | |
| 4 | g.109740903T= | CA1484704882 | CFI | n.1713+1588A= n.1712+1588A= n.1766A= c.1742A= (p.Tyr581=) c.1766A= (p.Tyr589=) c.1534+1588A= (n.1534+1588A=) n.2159A= c.1721A= (p.Tyr574=) c.1045-98A= (n.1045-98A=) c.1763A= (p.Tyr588=) c.1558+1588A= (n.1558+1588A=) c.1513+1588A= (n.1513+1588A=) c.1685A= (p.Tyr562=) c.1133A= (p.Tyr378=) n.1489A= n.1792A= | |
| 4 | g.109740904A>C | CA357854062 | CFI | n.1713+1587T>G n.1712+1587T>G n.1765T>G c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.1765T>G (p.Tyr589Asp) c.1534+1587T>G (n.1534+1587T>G) n.2158T>G c.1720T>G (p.Tyr574Asp) c.1045-99T>G (n.1045-99T>G) c.1762T>G (p.Tyr588Asp) c.1558+1587T>G (n.1558+1587T>G) c.1513+1587T>G (n.1513+1587T>G) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1488T>G n.1791T>G | |
| 4 | g.109740904A>G | CA357854065 | CFI | n.1713+1587T>C n.1712+1587T>C n.1765T>C c.1741T>C (p.Tyr581His) c.1765T>C (p.Tyr589His) c.1534+1587T>C (n.1534+1587T>C) n.2158T>C c.1720T>C (p.Tyr574His) c.1045-99T>C (n.1045-99T>C) c.1762T>C (p.Tyr588His) c.1558+1587T>C (n.1558+1587T>C) c.1513+1587T>C (n.1513+1587T>C) c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.1488T>C n.1791T>C | |
| 4 | g.109740904A>T | CA357854068 | CFI | n.1713+1587T>A n.1712+1587T>A n.1765T>A c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.1765T>A (p.Tyr589Asn) c.1534+1587T>A (n.1534+1587T>A) n.2158T>A c.1720T>A (p.Tyr574Asn) c.1045-99T>A (n.1045-99T>A) c.1762T>A (p.Tyr588Asn) c.1558+1587T>A (n.1558+1587T>A) c.1513+1587T>A (n.1513+1587T>A) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1488T>A n.1791T>A | COSMIC |
| 4 | g.109740905C>A | CA357854070 | CFI | n.1713+1586G>T n.1712+1586G>T n.1764G>T c.1740G>T (p.Gln580His) c.1764G>T (p.Gln588His) c.1534+1586G>T (n.1534+1586G>T) n.2157G>T c.1719G>T (p.Gln573His) c.1045-100G>T (n.1045-100G>T) c.1761G>T (p.Gln587His) c.1558+1586G>T (n.1558+1586G>T) c.1513+1586G>T (n.1513+1586G>T) c.1683G>T (p.Gln561His) c.1131G>T (p.Gln377His) n.1487G>T n.1790G>T | |
| 4 | g.109740905C>G | CA357854072 | CFI | n.1713+1586G>C n.1712+1586G>C n.1764G>C c.1740G>C (p.Gln580His) c.1764G>C (p.Gln588His) c.1534+1586G>C (n.1534+1586G>C) n.2157G>C c.1719G>C (p.Gln573His) c.1045-100G>C (n.1045-100G>C) c.1761G>C (p.Gln587His) c.1558+1586G>C (n.1558+1586G>C) c.1513+1586G>C (n.1513+1586G>C) c.1683G>C (p.Gln561His) c.1131G>C (p.Gln377His) n.1487G>C n.1790G>C | |
| 4 | g.109740905C>T | CA440818588 | CFI | n.1713+1586G>A n.1712+1586G>A n.1764G>A c.1740G>A (p.Gln580=) c.1764G>A (p.Gln588=) c.1534+1586G>A (n.1534+1586G>A) n.2157G>A c.1719G>A (p.Gln573=) c.1045-100G>A (n.1045-100G>A) c.1761G>A (p.Gln587=) c.1558+1586G>A (n.1558+1586G>A) c.1513+1586G>A (n.1513+1586G>A) c.1683G>A (p.Gln561=) c.1131G>A (p.Gln377=) n.1487G>A n.1790G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109740906T>A | CA357854076 | CFI | n.1713+1585A>T n.1712+1585A>T n.1763A>T c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.1763A>T (p.Gln588Leu) c.1534+1585A>T (n.1534+1585A>T) n.2156A>T c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.1045-101A>T (n.1045-101A>T) c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.1558+1585A>T (n.1558+1585A>T) c.1513+1585A>T (n.1513+1585A>T) c.1682A>T (p.Gln561Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.1486A>T n.1789A>T | |
| 4 | g.109740906T>C | CA357854079 | CFI | n.1713+1585A>G n.1712+1585A>G n.1763A>G c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.1763A>G (p.Gln588Arg) c.1534+1585A>G (n.1534+1585A>G) n.2156A>G c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.1045-101A>G (n.1045-101A>G) c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.1558+1585A>G (n.1558+1585A>G) c.1513+1585A>G (n.1513+1585A>G) c.1682A>G (p.Gln561Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.1486A>G n.1789A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.109740906T>G | CA357854082 | CFI | n.1713+1585A>C n.1712+1585A>C n.1763A>C c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.1763A>C (p.Gln588Pro) c.1534+1585A>C (n.1534+1585A>C) n.2156A>C c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.1045-101A>C (n.1045-101A>C) c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.1558+1585A>C (n.1558+1585A>C) c.1513+1585A>C (n.1513+1585A>C) c.1682A>C (p.Gln561Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.1486A>C n.1789A>C | |
| 4 | g.109740907G>A | CA3041831 | CFI | n.1713+1584C>T n.1712+1584C>T n.1762C>T c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.1762C>T (p.Gln588Ter) c.1534+1584C>T (n.1534+1584C>T) n.2155C>T c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.1045-102C>T (n.1045-102C>T) c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.1558+1584C>T (n.1558+1584C>T) c.1513+1584C>T (n.1513+1584C>T) c.1681C>T (p.Gln561Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.1485C>T n.1788C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109740907G>C | CA357854084 | CFI | n.1713+1584C>G n.1712+1584C>G n.1762C>G c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.1762C>G (p.Gln588Glu) c.1534+1584C>G (n.1534+1584C>G) n.2155C>G c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.1045-102C>G (n.1045-102C>G) c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.1558+1584C>G (n.1558+1584C>G) c.1513+1584C>G (n.1513+1584C>G) c.1681C>G (p.Gln561Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.1485C>G n.1788C>G | |
| 4 | g.109740907G= | CA1484704886 | CFI | n.1713+1584C= n.1712+1584C= n.1762C= c.1738C= (p.Gln580=) c.1762C= (p.Gln588=) c.1534+1584C= (n.1534+1584C=) n.2155C= c.1717C= (p.Gln573=) c.1045-102C= (n.1045-102C=) c.1759C= (p.Gln587=) c.1558+1584C= (n.1558+1584C=) c.1513+1584C= (n.1513+1584C=) c.1681C= (p.Gln561=) c.1129C= (p.Gln377=) n.1485C= n.1788C= | |
| 4 | g.109740907G>T | CA357854087 | CFI | n.1713+1584C>A n.1712+1584C>A n.1762C>A c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.1762C>A (p.Gln588Lys) c.1534+1584C>A (n.1534+1584C>A) n.2155C>A c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.1045-102C>A (n.1045-102C>A) c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.1558+1584C>A (n.1558+1584C>A) c.1513+1584C>A (n.1513+1584C>A) c.1681C>A (p.Gln561Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.1485C>A n.1788C>A | |
| 4 | g.109740908A= | CA1484704889 | CFI | n.1713+1583T= n.1712+1583T= n.1761T= c.1737T= (p.Ser579=) c.1761T= (p.Ser587=) c.1534+1583T= (n.1534+1583T=) n.2154T= c.1716T= (p.Ser572=) c.1045-103T= (n.1045-103T=) c.1758T= (p.Ser586=) c.1558+1583T= (n.1558+1583T=) c.1513+1583T= (n.1513+1583T=) c.1680T= (p.Ser560=) c.1128T= (p.Ser376=) n.1484T= n.1787T= | |
| 4 | g.109740908A>C | CA440818592 | CFI | n.1713+1583T>G n.1712+1583T>G n.1761T>G c.1737T>G (p.Ser579=) c.1761T>G (p.Ser587=) c.1534+1583T>G (n.1534+1583T>G) n.2154T>G c.1716T>G (p.Ser572=) c.1045-103T>G (n.1045-103T>G) c.1758T>G (p.Ser586=) c.1558+1583T>G (n.1558+1583T>G) c.1513+1583T>G (n.1513+1583T>G) c.1680T>G (p.Ser560=) c.1128T>G (p.Ser376=) n.1484T>G n.1787T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740908A>G | CA440818593 | CFI | n.1713+1583T>C n.1712+1583T>C n.1761T>C c.1737T>C (p.Ser579=) c.1761T>C (p.Ser587=) c.1534+1583T>C (n.1534+1583T>C) n.2154T>C c.1716T>C (p.Ser572=) c.1045-103T>C (n.1045-103T>C) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1558+1583T>C (n.1558+1583T>C) c.1513+1583T>C (n.1513+1583T>C) c.1680T>C (p.Ser560=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.1484T>C n.1787T>C | dbSNP |
| 4 | g.109740908A>T | CA440818596 | CFI | n.1713+1583T>A n.1712+1583T>A n.1761T>A c.1737T>A (p.Ser579=) c.1761T>A (p.Ser587=) c.1534+1583T>A (n.1534+1583T>A) n.2154T>A c.1716T>A (p.Ser572=) c.1045-103T>A (n.1045-103T>A) c.1758T>A (p.Ser586=) c.1558+1583T>A (n.1558+1583T>A) c.1513+1583T>A (n.1513+1583T>A) c.1680T>A (p.Ser560=) c.1128T>A (p.Ser376=) n.1484T>A n.1787T>A | |
| 4 | g.109740908_109740909insAGTTACAACTAATT | CA2531075951 | CFI | n.1713+1582_1713+1583insAATTAGTTGTAACT n.1712+1582_1712+1583insAATTAGTTGTAACT n.1760_1761insAATTAGTTGTAACT c.1736_1737insAATTAGTTGTAACT (p.Gln580IlefsTer?) c.1760_1761insAATTAGTTGTAACT (p.Gln588IlefsTer?) c.1534+1582_1534+1583insAATTAGTTGTAACT (n.1534+1582_1534+1583insAATTAGTTGTAACT) n.2153_2154insAATTAGTTGTAACT c.1715_1716insAATTAGTTGTAACT (p.Gln573IlefsTer?) c.1045-104_1045-103insAATTAGTTGTAACT (n.1045-104_1045-103insAATTAGTTGTAACT) c.1757_1758insAATTAGTTGTAACT (p.Gln587IlefsTer?) c.1558+1582_1558+1583insAATTAGTTGTAACT (n.1558+1582_1558+1583insAATTAGTTGTAACT) c.1513+1582_1513+1583insAATTAGTTGTAACT (n.1513+1582_1513+1583insAATTAGTTGTAACT) c.1679_1680insAATTAGTTGTAACT (p.Gln561IlefsTer?) c.1127_1128insAATTAGTTGTAACT (p.Gln377IlefsTer?) n.1483_1484insAATTAGTTGTAACT n.1786_1787insAATTAGTTGTAACT | |
| 4 | g.109740909G>A | CA357854093 | CFI | n.1713+1582C>T n.1712+1582C>T n.1760C>T c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.1534+1582C>T (n.1534+1582C>T) n.2153C>T c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1045-104C>T (n.1045-104C>T) c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1558+1582C>T (n.1558+1582C>T) c.1513+1582C>T (n.1513+1582C>T) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1483C>T n.1786C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740909G>C | CA357854094 | CFI | n.1713+1582C>G n.1712+1582C>G n.1760C>G c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.1534+1582C>G (n.1534+1582C>G) n.2153C>G c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1045-104C>G (n.1045-104C>G) c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1558+1582C>G (n.1558+1582C>G) c.1513+1582C>G (n.1513+1582C>G) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1483C>G n.1786C>G | |
| 4 | g.109740909G>T | CA357854097 | CFI | n.1713+1582C>A n.1712+1582C>A n.1760C>A c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.1534+1582C>A (n.1534+1582C>A) n.2153C>A c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1045-104C>A (n.1045-104C>A) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1558+1582C>A (n.1558+1582C>A) c.1513+1582C>A (n.1513+1582C>A) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1483C>A n.1786C>A | |
| 4 | g.109740910A= | CA1484704894 | CFI | n.1713+1581T= n.1712+1581T= n.1759T= c.1735T= (p.Ser579=) c.1759T= (p.Ser587=) c.1534+1581T= (n.1534+1581T=) n.2152T= c.1714T= (p.Ser572=) c.1045-105T= (n.1045-105T=) c.1756T= (p.Ser586=) c.1558+1581T= (n.1558+1581T=) c.1513+1581T= (n.1513+1581T=) c.1678T= (p.Ser560=) c.1126T= (p.Ser376=) n.1482T= n.1785T= | |
| 4 | g.109740910A>C | CA357854100 | CFI | n.1713+1581T>G n.1712+1581T>G n.1759T>G c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1534+1581T>G (n.1534+1581T>G) n.2152T>G c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1045-105T>G (n.1045-105T>G) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1558+1581T>G (n.1558+1581T>G) c.1513+1581T>G (n.1513+1581T>G) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1482T>G n.1785T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740910A>G | CA357854103 | CFI | n.1713+1581T>C n.1712+1581T>C n.1759T>C c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1534+1581T>C (n.1534+1581T>C) n.2152T>C c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1045-105T>C (n.1045-105T>C) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1558+1581T>C (n.1558+1581T>C) c.1513+1581T>C (n.1513+1581T>C) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1482T>C n.1785T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740910A>T | CA357854109 | CFI | n.1713+1581T>A n.1712+1581T>A n.1759T>A c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1534+1581T>A (n.1534+1581T>A) n.2152T>A c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1045-105T>A (n.1045-105T>A) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1558+1581T>A (n.1558+1581T>A) c.1513+1581T>A (n.1513+1581T>A) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1482T>A n.1785T>A | |
| 4 | g.109740911A>C | CA357854112 | CFI | n.1713+1580T>G n.1712+1580T>G n.1758T>G c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1758T>G (p.Ile586Met) c.1534+1580T>G (n.1534+1580T>G) n.2151T>G c.1713T>G (p.Ile571Met) c.1045-106T>G (n.1045-106T>G) c.1755T>G (p.Ile585Met) c.1558+1580T>G (n.1558+1580T>G) c.1513+1580T>G (n.1513+1580T>G) c.1677T>G (p.Ile559Met) c.1125T>G (p.Ile375Met) n.1481T>G n.1784T>G | |
| 4 | g.109740911A>G | CA440818603 | CFI | n.1713+1580T>C n.1712+1580T>C n.1758T>C c.1734T>C (p.Ile578=) c.1758T>C (p.Ile586=) c.1534+1580T>C (n.1534+1580T>C) n.2151T>C c.1713T>C (p.Ile571=) c.1045-106T>C (n.1045-106T>C) c.1755T>C (p.Ile585=) c.1558+1580T>C (n.1558+1580T>C) c.1513+1580T>C (n.1513+1580T>C) c.1677T>C (p.Ile559=) c.1125T>C (p.Ile375=) n.1481T>C n.1784T>C | |
| 4 | g.109740911A>T | CA440818600 | CFI | n.1713+1580T>A n.1712+1580T>A n.1758T>A c.1734T>A (p.Ile578=) c.1758T>A (p.Ile586=) c.1534+1580T>A (n.1534+1580T>A) n.2151T>A c.1713T>A (p.Ile571=) c.1045-106T>A (n.1045-106T>A) c.1755T>A (p.Ile585=) c.1558+1580T>A (n.1558+1580T>A) c.1513+1580T>A (n.1513+1580T>A) c.1677T>A (p.Ile559=) c.1125T>A (p.Ile375=) n.1481T>A n.1784T>A | |
| 4 | g.109740912A= | CA1484704897 | CFI | n.1713+1579T= n.1712+1579T= n.1757T= c.1733T= (p.Ile578=) c.1757T= (p.Ile586=) c.1534+1579T= (n.1534+1579T=) n.2150T= c.1712T= (p.Ile571=) c.1045-107T= (n.1045-107T=) c.1754T= (p.Ile585=) c.1558+1579T= (n.1558+1579T=) c.1513+1579T= (n.1513+1579T=) c.1676T= (p.Ile559=) c.1124T= (p.Ile375=) n.1480T= n.1783T= | |
| 4 | g.109740912A>C | CA357854115 | CFI | n.1713+1579T>G n.1712+1579T>G n.1757T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1534+1579T>G (n.1534+1579T>G) n.2150T>G c.1712T>G (p.Ile571Ser) c.1045-107T>G (n.1045-107T>G) c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1558+1579T>G (n.1558+1579T>G) c.1513+1579T>G (n.1513+1579T>G) c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) n.1480T>G n.1783T>G | |
| 4 | g.109740912A>G | CA3041832 | CFI | n.1713+1579T>C n.1712+1579T>C n.1757T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1534+1579T>C (n.1534+1579T>C) n.2150T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.1045-107T>C (n.1045-107T>C) c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1558+1579T>C (n.1558+1579T>C) c.1513+1579T>C (n.1513+1579T>C) c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.1480T>C n.1783T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740912A>T | CA357854121 | CFI | n.1713+1579T>A n.1712+1579T>A n.1757T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1534+1579T>A (n.1534+1579T>A) n.2150T>A c.1712T>A (p.Ile571Asn) c.1045-107T>A (n.1045-107T>A) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1558+1579T>A (n.1558+1579T>A) c.1513+1579T>A (n.1513+1579T>A) c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) n.1480T>A n.1783T>A | |
| 4 | g.109740913T>A | CA357854125 | CFI | n.1713+1578A>T n.1712+1578A>T n.1756A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1534+1578A>T (n.1534+1578A>T) n.2149A>T c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.1045-108A>T (n.1045-108A>T) c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1558+1578A>T (n.1558+1578A>T) c.1513+1578A>T (n.1513+1578A>T) c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) n.1479A>T n.1782A>T | |
| 4 | g.109740913T>C | CA357854129 | CFI | n.1713+1578A>G n.1712+1578A>G n.1756A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1534+1578A>G (n.1534+1578A>G) n.2149A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) c.1045-108A>G (n.1045-108A>G) c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1558+1578A>G (n.1558+1578A>G) c.1513+1578A>G (n.1513+1578A>G) c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) n.1479A>G n.1782A>G | |
| 4 | g.109740913T>G | CA357854133 | CFI | n.1713+1578A>C n.1712+1578A>C n.1756A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1534+1578A>C (n.1534+1578A>C) n.2149A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.1045-108A>C (n.1045-108A>C) c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1558+1578A>C (n.1558+1578A>C) c.1513+1578A>C (n.1513+1578A>C) c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.1479A>C n.1782A>C | |
| 4 | g.109740914A>C | CA357854136 | CFI | n.1713+1577T>G n.1712+1577T>G n.1755T>G c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.1755T>G (p.Phe585Leu) c.1534+1577T>G (n.1534+1577T>G) n.2148T>G c.1710T>G (p.Phe570Leu) c.1045-109T>G (n.1045-109T>G) c.1752T>G (p.Phe584Leu) c.1558+1577T>G (n.1558+1577T>G) c.1513+1577T>G (n.1513+1577T>G) c.1674T>G (p.Phe558Leu) c.1122T>G (p.Phe374Leu) n.1478T>G n.1781T>G | |
| 4 | g.109740914A>G | CA440818613 | CFI | n.1713+1577T>C n.1712+1577T>C n.1755T>C c.1731T>C (p.Phe577=) c.1755T>C (p.Phe585=) c.1534+1577T>C (n.1534+1577T>C) n.2148T>C c.1710T>C (p.Phe570=) c.1045-109T>C (n.1045-109T>C) c.1752T>C (p.Phe584=) c.1558+1577T>C (n.1558+1577T>C) c.1513+1577T>C (n.1513+1577T>C) c.1674T>C (p.Phe558=) c.1122T>C (p.Phe374=) n.1478T>C n.1781T>C | |
| 4 | g.109740914A>T | CA357854138 | CFI | n.1713+1577T>A n.1712+1577T>A n.1755T>A c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.1755T>A (p.Phe585Leu) c.1534+1577T>A (n.1534+1577T>A) n.2148T>A c.1710T>A (p.Phe570Leu) c.1045-109T>A (n.1045-109T>A) c.1752T>A (p.Phe584Leu) c.1558+1577T>A (n.1558+1577T>A) c.1513+1577T>A (n.1513+1577T>A) c.1674T>A (p.Phe558Leu) c.1122T>A (p.Phe374Leu) n.1478T>A n.1781T>A | |
| 4 | g.109740915A>C | CA357854140 | CFI | n.1713+1576T>G n.1712+1576T>G n.1754T>G c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1534+1576T>G (n.1534+1576T>G) n.2147T>G c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1045-110T>G (n.1045-110T>G) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.1558+1576T>G (n.1558+1576T>G) c.1513+1576T>G (n.1513+1576T>G) c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) n.1477T>G n.1780T>G | |
| 4 | g.109740915A>G | CA357854143 | CFI | n.1713+1576T>C n.1712+1576T>C n.1754T>C c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1534+1576T>C (n.1534+1576T>C) n.2147T>C c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1045-110T>C (n.1045-110T>C) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.1558+1576T>C (n.1558+1576T>C) c.1513+1576T>C (n.1513+1576T>C) c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) n.1477T>C n.1780T>C | |
| 4 | g.109740915A>T | CA357854142 | CFI | n.1713+1576T>A n.1712+1576T>A n.1754T>A c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1534+1576T>A (n.1534+1576T>A) n.2147T>A c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1045-110T>A (n.1045-110T>A) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.1558+1576T>A (n.1558+1576T>A) c.1513+1576T>A (n.1513+1576T>A) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) n.1477T>A n.1780T>A | |
| 4 | g.109740916A>C | CA357854144 | CFI | n.1713+1575T>G n.1712+1575T>G n.1753T>G c.1729T>G (p.Phe577Val) c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1534+1575T>G (n.1534+1575T>G) n.2146T>G c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1045-111T>G (n.1045-111T>G) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.1558+1575T>G (n.1558+1575T>G) c.1513+1575T>G (n.1513+1575T>G) c.1672T>G (p.Phe558Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) n.1476T>G n.1779T>G | |
| 4 | g.109740916A>G | CA357854145 | CFI | n.1713+1575T>C n.1712+1575T>C n.1753T>C c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1534+1575T>C (n.1534+1575T>C) n.2146T>C c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1045-111T>C (n.1045-111T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1558+1575T>C (n.1558+1575T>C) c.1513+1575T>C (n.1513+1575T>C) c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.1476T>C n.1779T>C | |
| 4 | g.109740916A>T | CA357854146 | CFI | n.1713+1575T>A n.1712+1575T>A n.1753T>A c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1534+1575T>A (n.1534+1575T>A) n.2146T>A c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1045-111T>A (n.1045-111T>A) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.1558+1575T>A (n.1558+1575T>A) c.1513+1575T>A (n.1513+1575T>A) c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.1476T>A n.1779T>A | |
| 4 | g.109740917A>C | CA440818618 | CFI | n.1713+1574T>G n.1712+1574T>G n.1752T>G c.1728T>G (p.Pro576=) c.1752T>G (p.Pro584=) c.1534+1574T>G (n.1534+1574T>G) n.2145T>G c.1707T>G (p.Pro569=) c.1045-112T>G (n.1045-112T>G) c.1749T>G (p.Pro583=) c.1558+1574T>G (n.1558+1574T>G) c.1513+1574T>G (n.1513+1574T>G) c.1671T>G (p.Pro557=) c.1119T>G (p.Pro373=) n.1475T>G n.1778T>G | |
| 4 | g.109740917A>G | CA440818620 | CFI | n.1713+1574T>C n.1712+1574T>C n.1752T>C c.1728T>C (p.Pro576=) c.1752T>C (p.Pro584=) c.1534+1574T>C (n.1534+1574T>C) n.2145T>C c.1707T>C (p.Pro569=) c.1045-112T>C (n.1045-112T>C) c.1749T>C (p.Pro583=) c.1558+1574T>C (n.1558+1574T>C) c.1513+1574T>C (n.1513+1574T>C) c.1671T>C (p.Pro557=) c.1119T>C (p.Pro373=) n.1475T>C n.1778T>C | |
| 4 | g.109740917A>T | CA440818622 | CFI | n.1713+1574T>A n.1712+1574T>A n.1752T>A c.1728T>A (p.Pro576=) c.1752T>A (p.Pro584=) c.1534+1574T>A (n.1534+1574T>A) n.2145T>A c.1707T>A (p.Pro569=) c.1045-112T>A (n.1045-112T>A) c.1749T>A (p.Pro583=) c.1558+1574T>A (n.1558+1574T>A) c.1513+1574T>A (n.1513+1574T>A) c.1671T>A (p.Pro557=) c.1119T>A (p.Pro373=) n.1475T>A n.1778T>A | |
| 4 | g.109740917_109740918insC | CA2565803673 | CFI | n.1713+1573_1713+1574insG n.1712+1573_1712+1574insG n.1751_1752insG c.1727_1728insG (p.Ile578TyrfsTer10) c.1751_1752insG (p.Ile586TyrfsTer10) c.1534+1573_1534+1574insG (n.1534+1573_1534+1574insG) n.2144_2145insG c.1706_1707insG (p.Ile571TyrfsTer10) c.1045-113_1045-112insG (n.1045-113_1045-112insG) c.1748_1749insG (p.Ile585TyrfsTer10) c.1558+1573_1558+1574insG (n.1558+1573_1558+1574insG) c.1513+1573_1513+1574insG (n.1513+1573_1513+1574insG) c.1670_1671insG (p.Ile559TyrfsTer10) c.1118_1119insG (p.Ile375TyrfsTer10) n.1474_1475insG n.1777_1778insG | |
| 4 | g.109740918G>A | CA357854148 | CFI | n.1713+1573C>T n.1712+1573C>T n.1751C>T c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.1534+1573C>T (n.1534+1573C>T) n.2144C>T c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1045-113C>T (n.1045-113C>T) c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1558+1573C>T (n.1558+1573C>T) c.1513+1573C>T (n.1513+1573C>T) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1474C>T n.1777C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740918G>C | CA357854152 | CFI | n.1713+1573C>G n.1712+1573C>G n.1751C>G c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.1534+1573C>G (n.1534+1573C>G) n.2144C>G c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1045-113C>G (n.1045-113C>G) c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1558+1573C>G (n.1558+1573C>G) c.1513+1573C>G (n.1513+1573C>G) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1474C>G n.1777C>G | |
| 4 | g.109740918G>T | CA357854153 | CFI | n.1713+1573C>A n.1712+1573C>A n.1751C>A c.1727C>A (p.Pro576His) c.1751C>A (p.Pro584His) c.1534+1573C>A (n.1534+1573C>A) n.2144C>A c.1706C>A (p.Pro569His) c.1045-113C>A (n.1045-113C>A) c.1748C>A (p.Pro583His) c.1558+1573C>A (n.1558+1573C>A) c.1513+1573C>A (n.1513+1573C>A) c.1670C>A (p.Pro557His) c.1118C>A (p.Pro373His) n.1474C>A n.1777C>A | |
| 4 | g.109740919G>A | CA3041833 | CFI | n.1713+1572C>T n.1712+1572C>T n.1750C>T c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.1534+1572C>T (n.1534+1572C>T) n.2143C>T c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1045-114C>T (n.1045-114C>T) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1558+1572C>T (n.1558+1572C>T) c.1513+1572C>T (n.1513+1572C>T) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1473C>T n.1776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740919G>C | CA357854156 | CFI | n.1713+1572C>G n.1712+1572C>G n.1750C>G c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.1534+1572C>G (n.1534+1572C>G) n.2143C>G c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1045-114C>G (n.1045-114C>G) c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1558+1572C>G (n.1558+1572C>G) c.1513+1572C>G (n.1513+1572C>G) c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1473C>G n.1776C>G | |
| 4 | g.109740919G= | CA1484704899 | CFI | n.1713+1572C= n.1712+1572C= n.1750C= c.1726C= (p.Pro576=) c.1750C= (p.Pro584=) c.1534+1572C= (n.1534+1572C=) n.2143C= c.1705C= (p.Pro569=) c.1045-114C= (n.1045-114C=) c.1747C= (p.Pro583=) c.1558+1572C= (n.1558+1572C=) c.1513+1572C= (n.1513+1572C=) c.1669C= (p.Pro557=) c.1117C= (p.Pro373=) n.1473C= n.1776C= | |
| 4 | g.109740919G>T | CA103687040 | CFI | n.1713+1572C>A n.1712+1572C>A n.1750C>A c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.1534+1572C>A (n.1534+1572C>A) n.2143C>A c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1045-114C>A (n.1045-114C>A) c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1558+1572C>A (n.1558+1572C>A) c.1513+1572C>A (n.1513+1572C>A) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1473C>A n.1776C>A | dbSNP |
| 4 | g.109740919_109740920insTATAATTAATAAT | CA2507880613 | CFI | n.1713+1571_1713+1572insATTATTAATTATA n.1712+1571_1712+1572insATTATTAATTATA n.1749_1750insATTATTAATTATA c.1725_1726insATTATTAATTATA (p.Pro576IlefsTer16) c.1749_1750insATTATTAATTATA (p.Pro584IlefsTer16) c.1534+1571_1534+1572insATTATTAATTATA (n.1534+1571_1534+1572insATTATTAATTATA) n.2142_2143insATTATTAATTATA c.1704_1705insATTATTAATTATA (p.Pro569IlefsTer16) c.1045-115_1045-114insATTATTAATTATA (n.1045-115_1045-114insATTATTAATTATA) c.1746_1747insATTATTAATTATA (p.Pro583IlefsTer16) c.1558+1571_1558+1572insATTATTAATTATA (n.1558+1571_1558+1572insATTATTAATTATA) c.1513+1571_1513+1572insATTATTAATTATA (n.1513+1571_1513+1572insATTATTAATTATA) c.1668_1669insATTATTAATTATA (p.Pro557IlefsTer16) c.1116_1117insATTATTAATTATA (p.Pro373IlefsTer16) n.1472_1473insATTATTAATTATA n.1775_1776insATTATTAATTATA | |
| 4 | g.109740920C>A | CA357854159 | CFI | n.1713+1571G>T n.1712+1571G>T n.1749G>T c.1725G>T (p.Arg575Ser) c.1749G>T (p.Arg583Ser) c.1534+1571G>T (n.1534+1571G>T) n.2142G>T c.1704G>T (p.Arg568Ser) c.1045-115G>T (n.1045-115G>T) c.1746G>T (p.Arg582Ser) c.1558+1571G>T (n.1558+1571G>T) c.1513+1571G>T (n.1513+1571G>T) c.1668G>T (p.Arg556Ser) c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.1472G>T n.1775G>T | |
| 4 | g.109740920C>G | CA357854160 | CFI | n.1713+1571G>C n.1712+1571G>C n.1749G>C c.1725G>C (p.Arg575Ser) c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.1534+1571G>C (n.1534+1571G>C) n.2142G>C c.1704G>C (p.Arg568Ser) c.1045-115G>C (n.1045-115G>C) c.1746G>C (p.Arg582Ser) c.1558+1571G>C (n.1558+1571G>C) c.1513+1571G>C (n.1513+1571G>C) c.1668G>C (p.Arg556Ser) c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.1472G>C n.1775G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740920C>T | CA440818545 | CFI | n.1713+1571G>A n.1712+1571G>A n.1749G>A c.1725G>A (p.Arg575=) c.1749G>A (p.Arg583=) c.1534+1571G>A (n.1534+1571G>A) n.2142G>A c.1704G>A (p.Arg568=) c.1045-115G>A (n.1045-115G>A) c.1746G>A (p.Arg582=) c.1558+1571G>A (n.1558+1571G>A) c.1513+1571G>A (n.1513+1571G>A) c.1668G>A (p.Arg556=) c.1116G>A (p.Arg372=) n.1472G>A n.1775G>A | |
| 4 | g.109740921C>A | CA357854162 | CFI | n.1713+1570G>T n.1712+1570G>T n.1748G>T c.1724G>T (p.Arg575Met) c.1748G>T (p.Arg583Met) c.1534+1570G>T (n.1534+1570G>T) n.2141G>T c.1703G>T (p.Arg568Met) c.1045-116G>T (n.1045-116G>T) c.1745G>T (p.Arg582Met) c.1558+1570G>T (n.1558+1570G>T) c.1513+1570G>T (n.1513+1570G>T) c.1667G>T (p.Arg556Met) c.1115G>T (p.Arg372Met) n.1471G>T n.1774G>T | |
| 4 | g.109740921C>G | CA357854163 | CFI | n.1713+1570G>C n.1712+1570G>C n.1748G>C c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.1534+1570G>C (n.1534+1570G>C) n.2141G>C c.1703G>C (p.Arg568Thr) c.1045-116G>C (n.1045-116G>C) c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.1558+1570G>C (n.1558+1570G>C) c.1513+1570G>C (n.1513+1570G>C) c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1471G>C n.1774G>C | |
| 4 | g.109740921C>T | CA357854164 | CFI | n.1713+1570G>A n.1712+1570G>A n.1748G>A c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.1534+1570G>A (n.1534+1570G>A) n.2141G>A c.1703G>A (p.Arg568Lys) c.1045-116G>A (n.1045-116G>A) c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.1558+1570G>A (n.1558+1570G>A) c.1513+1570G>A (n.1513+1570G>A) c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1471G>A n.1774G>A | |
| 4 | g.109740922T>A | CA357854166 | CFI | n.1713+1569A>T n.1712+1569A>T n.1747A>T c.1723A>T (p.Arg575Trp) c.1747A>T (p.Arg583Trp) c.1534+1569A>T (n.1534+1569A>T) n.2140A>T c.1702A>T (p.Arg568Trp) c.1045-117A>T (n.1045-117A>T) c.1744A>T (p.Arg582Trp) c.1558+1569A>T (n.1558+1569A>T) c.1513+1569A>T (n.1513+1569A>T) c.1666A>T (p.Arg556Trp) c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.1470A>T n.1773A>T | |
| 4 | g.109740922T>C | CA357854167 | CFI | n.1713+1569A>G n.1712+1569A>G n.1747A>G c.1723A>G (p.Arg575Gly) c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.1534+1569A>G (n.1534+1569A>G) n.2140A>G c.1702A>G (p.Arg568Gly) c.1045-117A>G (n.1045-117A>G) c.1744A>G (p.Arg582Gly) c.1558+1569A>G (n.1558+1569A>G) c.1513+1569A>G (n.1513+1569A>G) c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1470A>G n.1773A>G | |
| 4 | g.109740922T>G | CA440818547 | CFI | n.1713+1569A>C n.1712+1569A>C n.1747A>C c.1723A>C (p.Arg575=) c.1747A>C (p.Arg583=) c.1534+1569A>C (n.1534+1569A>C) n.2140A>C c.1702A>C (p.Arg568=) c.1045-117A>C (n.1045-117A>C) c.1744A>C (p.Arg582=) c.1558+1569A>C (n.1558+1569A>C) c.1513+1569A>C (n.1513+1569A>C) c.1666A>C (p.Arg556=) c.1114A>C (p.Arg372=) n.1470A>C n.1773A>C | |
| 4 | g.109740923T>A | CA440818551 | CFI | n.1713+1568A>T n.1712+1568A>T n.1746A>T c.1722A>T (p.Gly574=) c.1746A>T (p.Gly582=) c.1534+1568A>T (n.1534+1568A>T) n.2139A>T c.1701A>T (p.Gly567=) c.1045-118A>T (n.1045-118A>T) c.1743A>T (p.Gly581=) c.1558+1568A>T (n.1558+1568A>T) c.1513+1568A>T (n.1513+1568A>T) c.1665A>T (p.Gly555=) c.1113A>T (p.Gly371=) n.1469A>T n.1772A>T | |
| 4 | g.109740923T>C | CA440818553 | CFI | n.1713+1568A>G n.1712+1568A>G n.1746A>G c.1722A>G (p.Gly574=) c.1746A>G (p.Gly582=) c.1534+1568A>G (n.1534+1568A>G) n.2139A>G c.1701A>G (p.Gly567=) c.1045-118A>G (n.1045-118A>G) c.1743A>G (p.Gly581=) c.1558+1568A>G (n.1558+1568A>G) c.1513+1568A>G (n.1513+1568A>G) c.1665A>G (p.Gly555=) c.1113A>G (p.Gly371=) n.1469A>G n.1772A>G | |
| 4 | g.109740923T>G | CA440818552 | CFI | n.1713+1568A>C n.1712+1568A>C n.1746A>C c.1722A>C (p.Gly574=) c.1746A>C (p.Gly582=) c.1534+1568A>C (n.1534+1568A>C) n.2139A>C c.1701A>C (p.Gly567=) c.1045-118A>C (n.1045-118A>C) c.1743A>C (p.Gly581=) c.1558+1568A>C (n.1558+1568A>C) c.1513+1568A>C (n.1513+1568A>C) c.1665A>C (p.Gly555=) c.1113A>C (p.Gly371=) n.1469A>C n.1772A>C | |
| 4 | g.109740924C>A | CA357854169 | CFI | n.1713+1567G>T n.1712+1567G>T n.1745G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) c.1534+1567G>T (n.1534+1567G>T) n.2138G>T c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1045-119G>T (n.1045-119G>T) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1558+1567G>T (n.1558+1567G>T) c.1513+1567G>T (n.1513+1567G>T) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1468G>T n.1771G>T | |
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| 4 | g.109740924C>G | CA357854171 | CFI | n.1713+1567G>C n.1712+1567G>C n.1745G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.1534+1567G>C (n.1534+1567G>C) n.2138G>C c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1045-119G>C (n.1045-119G>C) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1558+1567G>C (n.1558+1567G>C) c.1513+1567G>C (n.1513+1567G>C) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1468G>C n.1771G>C | |
| 4 | g.109740924C>T | CA357854173 | CFI | n.1713+1567G>A n.1712+1567G>A n.1745G>A c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) c.1534+1567G>A (n.1534+1567G>A) n.2138G>A c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1045-119G>A (n.1045-119G>A) c.1742G>A (p.Gly581Glu) c.1558+1567G>A (n.1558+1567G>A) c.1513+1567G>A (n.1513+1567G>A) c.1664G>A (p.Gly555Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) n.1468G>A n.1771G>A | dbSNP gnomAD v4 |