| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109740800dup | CA3041813 | CFI | n.1713+1695dup n.1712+1695dup n.1873dup c.*97dup (n.*97dup) c.1534+1695dup (n.1534+1695dup) n.2266dup c.1054dup (p.Met352AsnfsTer10) c.1558+1695dup (n.1558+1695dup) c.1513+1695dup (n.1513+1695dup) n.1596dup n.1899dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740800del | CA554050585 | CFI | n.1713+1695del n.1712+1695del n.1873del c.*97del (n.*97del) c.1534+1695del (n.1534+1695del) n.2266del c.1054del (p.Met352Ter) c.1558+1695del (n.1558+1695del) c.1513+1695del (n.1513+1695del) n.1596del n.1899del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740798T>A | CA357853900 | CFI | n.1713+1693A>T n.1712+1693A>T n.1871A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.1534+1693A>T (n.1534+1693A>T) n.2264A>T c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.1558+1693A>T (n.1558+1693A>T) c.1513+1693A>T (n.1513+1693A>T) n.1594A>T n.1897A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740798T>C | CA357853903 | CFI | n.1713+1693A>G n.1712+1693A>G n.1871A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.1534+1693A>G (n.1534+1693A>G) n.2264A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1558+1693A>G (n.1558+1693A>G) c.1513+1693A>G (n.1513+1693A>G) n.1594A>G n.1897A>G | |
| 4 | g.109740798T>G | CA357853910 | CFI | n.1713+1693A>C n.1712+1693A>C n.1871A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.1534+1693A>C (n.1534+1693A>C) n.2264A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1558+1693A>C (n.1558+1693A>C) c.1513+1693A>C (n.1513+1693A>C) n.1594A>C n.1897A>C | |
| 4 | g.109740798T= | CA1484704782 | CFI | n.1713+1693A= n.1712+1693A= n.1871A= c.*95A= (n.*95A=) c.1534+1693A= (n.1534+1693A=) n.2264A= c.1052A= (p.Lys351=) c.1558+1693A= (n.1558+1693A=) c.1513+1693A= (n.1513+1693A=) n.1594A= n.1897A= | |
| 4 | g.109740799T>A | CA357853913 | CFI | n.1713+1692A>T n.1712+1692A>T n.1870A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.1534+1692A>T (n.1534+1692A>T) n.2263A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1558+1692A>T (n.1558+1692A>T) c.1513+1692A>T (n.1513+1692A>T) n.1593A>T n.1896A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740799T>C | CA357853917 | CFI | n.1713+1692A>G n.1712+1692A>G n.1870A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.1534+1692A>G (n.1534+1692A>G) n.2263A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1558+1692A>G (n.1558+1692A>G) c.1513+1692A>G (n.1513+1692A>G) n.1593A>G n.1896A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740799T>G | CA357853920 | CFI | n.1713+1692A>C n.1712+1692A>C n.1870A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.1534+1692A>C (n.1534+1692A>C) n.2263A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1558+1692A>C (n.1558+1692A>C) c.1513+1692A>C (n.1513+1692A>C) n.1593A>C n.1896A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740799T= | CA1484704785 | CFI | n.1713+1692A= n.1712+1692A= n.1870A= c.*94A= (n.*94A=) c.1534+1692A= (n.1534+1692A=) n.2263A= c.1051A= (p.Lys351=) c.1558+1692A= (n.1558+1692A=) c.1513+1692A= (n.1513+1692A=) n.1593A= n.1896A= | |
| 4 | g.109740800T>A | CA3041815 | CFI | n.1713+1691A>T n.1712+1691A>T n.1869A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.1534+1691A>T (n.1534+1691A>T) n.2262A>T c.1050A>T (p.Gly350=) c.1558+1691A>T (n.1558+1691A>T) c.1513+1691A>T (n.1513+1691A>T) n.1592A>T n.1895A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740800T>C | CA554050586 | CFI | n.1713+1691A>G n.1712+1691A>G n.1869A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.1534+1691A>G (n.1534+1691A>G) n.2262A>G c.1050A>G (p.Gly350=) c.1558+1691A>G (n.1558+1691A>G) c.1513+1691A>G (n.1513+1691A>G) n.1592A>G n.1895A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740800T>G | CA2671741457 | CFI | n.1713+1691A>C n.1712+1691A>C n.1869A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.1534+1691A>C (n.1534+1691A>C) n.2262A>C c.1050A>C (p.Gly350=) c.1558+1691A>C (n.1558+1691A>C) c.1513+1691A>C (n.1513+1691A>C) n.1592A>C n.1895A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740800T= | CA1484704786 | CFI | n.1713+1691A= n.1712+1691A= n.1869A= c.*93A= (n.*93A=) c.1534+1691A= (n.1534+1691A=) n.2262A= c.1050A= (p.Gly350=) c.1558+1691A= (n.1558+1691A=) c.1513+1691A= (n.1513+1691A=) n.1592A= n.1895A= | |
| 4 | g.109740801C>A | CA357853932 | CFI | n.1713+1690G>T n.1712+1690G>T n.1868G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.1534+1690G>T (n.1534+1690G>T) n.2261G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1558+1690G>T (n.1558+1690G>T) c.1513+1690G>T (n.1513+1690G>T) n.1591G>T n.1894G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740801C= | CA1484704788 | CFI | n.1713+1690G= n.1712+1690G= n.1868G= c.*92G= (n.*92G=) c.1534+1690G= (n.1534+1690G=) n.2261G= c.1049G= (p.Gly350=) c.1558+1690G= (n.1558+1690G=) c.1513+1690G= (n.1513+1690G=) n.1591G= n.1894G= | |
| 4 | g.109740801C>G | CA357853930 | CFI | n.1713+1690G>C n.1712+1690G>C n.1868G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.1534+1690G>C (n.1534+1690G>C) n.2261G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1558+1690G>C (n.1558+1690G>C) c.1513+1690G>C (n.1513+1690G>C) n.1591G>C n.1894G>C | |
| 4 | g.109740801C>T | CA357853925 | CFI | n.1713+1690G>A n.1712+1690G>A n.1868G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.1534+1690G>A (n.1534+1690G>A) n.2261G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.1558+1690G>A (n.1558+1690G>A) c.1513+1690G>A (n.1513+1690G>A) n.1591G>A n.1894G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740806dup | CA3041814 | CFI | n.1713+1690dup n.1712+1690dup n.1868dup c.*92dup (n.*92dup) c.1534+1690dup (n.1534+1690dup) n.2261dup c.1049dup c.1558+1690dup (n.1558+1690dup) c.1513+1690dup (n.1513+1690dup) n.1591dup n.1894dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740806del | CA2671741458 | CFI | n.1713+1690del n.1712+1690del n.1868del c.*92del (n.*92del) c.1534+1690del (n.1534+1690del) n.2261del c.1049del c.1558+1690del (n.1558+1690del) c.1513+1690del (n.1513+1690del) n.1591del n.1894del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740802C>A | CA357853934 | CFI | n.1713+1689G>T n.1712+1689G>T n.1867G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.1534+1689G>T (n.1534+1689G>T) n.2260G>T c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.1558+1689G>T (n.1558+1689G>T) c.1513+1689G>T (n.1513+1689G>T) n.1590G>T n.1893G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740802C>G | CA357853939 | CFI | n.1713+1689G>C n.1712+1689G>C n.1867G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.1534+1689G>C (n.1534+1689G>C) n.2260G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1558+1689G>C (n.1558+1689G>C) c.1513+1689G>C (n.1513+1689G>C) n.1590G>C n.1893G>C | |
| 4 | g.109740802C>T | CA357853941 | CFI | n.1713+1689G>A n.1712+1689G>A n.1867G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.1534+1689G>A (n.1534+1689G>A) n.2260G>A c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.1558+1689G>A (n.1558+1689G>A) c.1513+1689G>A (n.1513+1689G>A) n.1590G>A n.1893G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740803C>A | CA1066623825 | CFI | n.1713+1688G>T n.1712+1688G>T n.1866G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.1534+1688G>T (n.1534+1688G>T) n.2259G>T c.1047G>T (p.Gly349=) c.1558+1688G>T (n.1558+1688G>T) c.1513+1688G>T (n.1513+1688G>T) n.1589G>T n.1892G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740803C= | CA1484704790 | CFI | n.1713+1688G= n.1712+1688G= n.1866G= c.*90G= (n.*90G=) c.1534+1688G= (n.1534+1688G=) n.2259G= c.1047G= (p.Gly349=) c.1558+1688G= (n.1558+1688G=) c.1513+1688G= (n.1513+1688G=) n.1589G= n.1892G= | |
| 4 | g.109740803C>T | CA2578167431 | CFI | n.1713+1688G>A n.1712+1688G>A n.1866G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.1534+1688G>A (n.1534+1688G>A) n.2259G>A c.1047G>A (p.Gly349=) c.1558+1688G>A (n.1558+1688G>A) c.1513+1688G>A (n.1513+1688G>A) n.1589G>A n.1892G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740804C>A | CA357853944 | CFI | n.1713+1687G>T n.1712+1687G>T n.1865G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.1534+1687G>T (n.1534+1687G>T) n.2258G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1558+1687G>T (n.1558+1687G>T) c.1513+1687G>T (n.1513+1687G>T) n.1588G>T n.1891G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740804C>G | CA357853949 | CFI | n.1713+1687G>C n.1712+1687G>C n.1865G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.1534+1687G>C (n.1534+1687G>C) n.2258G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1558+1687G>C (n.1558+1687G>C) c.1513+1687G>C (n.1513+1687G>C) n.1588G>C n.1891G>C | |
| 4 | g.109740804C>T | CA357853951 | CFI | n.1713+1687G>A n.1712+1687G>A n.1865G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.1534+1687G>A (n.1534+1687G>A) n.2258G>A c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.1558+1687G>A (n.1558+1687G>A) c.1513+1687G>A (n.1513+1687G>A) n.1588G>A n.1891G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740805C>A | CA357853954 | CFI | n.1713+1686G>T n.1712+1686G>T n.1864G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.1534+1686G>T (n.1534+1686G>T) n.2257G>T c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.1558+1686G>T (n.1558+1686G>T) c.1513+1686G>T (n.1513+1686G>T) n.1587G>T n.1890G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740805C= | CA1484704793 | CFI | n.1713+1686G= n.1712+1686G= n.1864G= c.*88G= (n.*88G=) c.1534+1686G= (n.1534+1686G=) n.2257G= c.1045G= (p.Gly349=) c.1558+1686G= (n.1558+1686G=) c.1513+1686G= (n.1513+1686G=) n.1587G= n.1890G= | |
| 4 | g.109740805C>G | CA357853957 | CFI | n.1713+1686G>C n.1712+1686G>C n.1864G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.1534+1686G>C (n.1534+1686G>C) n.2257G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1558+1686G>C (n.1558+1686G>C) c.1513+1686G>C (n.1513+1686G>C) n.1587G>C n.1890G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740805C>T | CA3041816 | CFI | n.1713+1686G>A n.1712+1686G>A n.1864G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.1534+1686G>A (n.1534+1686G>A) n.2257G>A c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.1558+1686G>A (n.1558+1686G>A) c.1513+1686G>A (n.1513+1686G>A) n.1587G>A n.1890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740806C>A | CA357853961 | CFI | n.1713+1685G>T n.1712+1685G>T n.1863G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.1534+1685G>T (n.1534+1685G>T) n.2256G>T c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.1558+1685G>T (n.1558+1685G>T) c.1513+1685G>T (n.1513+1685G>T) n.1586G>T n.1889G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740806C>G | CA357853964 | CFI | n.1713+1685G>C n.1712+1685G>C n.1863G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.1534+1685G>C (n.1534+1685G>C) n.2256G>C c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.1558+1685G>C (n.1558+1685G>C) c.1513+1685G>C (n.1513+1685G>C) n.1586G>C n.1889G>C | |
| 4 | g.109740806C>T | CA357853967 | CFI | n.1713+1685G>A n.1712+1685G>A n.1863G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.1534+1685G>A (n.1534+1685G>A) n.2256G>A c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) c.1558+1685G>A (n.1558+1685G>A) c.1513+1685G>A (n.1513+1685G>A) n.1586G>A n.1889G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740806_109740807delinsCT | CA1484704797 | CFI | n.1713+1684_1713+1685delinsAG n.1712+1684_1712+1685delinsAG n.1862_1863delinsAG c.*86_*87delinsAG (n.*86_*87delinsAG) c.1534+1684_1534+1685delinsAG (n.1534+1684_1534+1685delinsAG) n.2255_2256delinsAG c.1045-2_1045-1delinsAG (n.1045-2_1045-1delinsAG) c.1558+1684_1558+1685delinsAG (n.1558+1684_1558+1685delinsAG) c.1513+1684_1513+1685delinsAG (n.1513+1684_1513+1685delinsAG) n.1585_1586delinsAG n.1888_1889delinsAG | |
| 4 | g.109740807del | CA785224577 | CFI | n.1713+1684del n.1712+1684del n.1862del c.*86del (n.*86del) c.1534+1684del (n.1534+1684del) n.2255del c.1045-2del (n.1045-2del) c.1558+1684del (n.1558+1684del) c.1513+1684del (n.1513+1684del) n.1585del n.1888del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740807T>A | CA357853974 | CFI | n.1713+1684A>T n.1712+1684A>T n.1862A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.1534+1684A>T (n.1534+1684A>T) n.2255A>T c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) c.1558+1684A>T (n.1558+1684A>T) c.1513+1684A>T (n.1513+1684A>T) n.1585A>T n.1888A>T | |
| 4 | g.109740807T>C | CA357853976 | CFI | n.1713+1684A>G n.1712+1684A>G n.1862A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.1534+1684A>G (n.1534+1684A>G) n.2255A>G c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.1558+1684A>G (n.1558+1684A>G) c.1513+1684A>G (n.1513+1684A>G) n.1585A>G n.1888A>G | |
| 4 | g.109740807T>G | CA357853971 | CFI | n.1713+1684A>C n.1712+1684A>C n.1862A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.1534+1684A>C (n.1534+1684A>C) n.2255A>C c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.1558+1684A>C (n.1558+1684A>C) c.1513+1684A>C (n.1513+1684A>C) n.1585A>C n.1888A>C | |
| 4 | g.109740808A= | CA1484704801 | CFI | n.1713+1683T= n.1712+1683T= n.1861T= c.*85T= (n.*85T=) c.1534+1683T= (n.1534+1683T=) n.2254T= c.1045-3T= (n.1045-3T=) c.1558+1683T= (n.1558+1683T=) c.1513+1683T= (n.1513+1683T=) n.1584T= n.1887T= | |
| 4 | g.109740808A>C | CA2671741461 | CFI | n.1713+1683T>G n.1712+1683T>G n.1861T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.1534+1683T>G (n.1534+1683T>G) n.2254T>G c.1045-3T>G (n.1045-3T>G) c.1558+1683T>G (n.1558+1683T>G) c.1513+1683T>G (n.1513+1683T>G) n.1584T>G n.1887T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740808A>T | CA3041817 | CFI | n.1713+1683T>A n.1712+1683T>A n.1861T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.1534+1683T>A (n.1534+1683T>A) n.2254T>A c.1045-3T>A (n.1045-3T>A) c.1558+1683T>A (n.1558+1683T>A) c.1513+1683T>A (n.1513+1683T>A) n.1584T>A n.1887T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740809_109740812del | CA2578167432 | CFI | n.1713+1680_1713+1683del n.1712+1680_1712+1683del n.1858_1861del c.*82_*85del (n.*82_*85del) c.1534+1680_1534+1683del (n.1534+1680_1534+1683del) n.2251_2254del c.1045-6_1045-3del (n.1045-6_1045-3del) c.1558+1680_1558+1683del (n.1558+1680_1558+1683del) c.1513+1680_1513+1683del (n.1513+1680_1513+1683del) n.1581_1584del n.1884_1887del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740809G>A | CA554050587 | CFI | n.1713+1682C>T n.1712+1682C>T n.1860C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.1534+1682C>T (n.1534+1682C>T) n.2253C>T c.1045-4C>T (n.1045-4C>T) c.1558+1682C>T (n.1558+1682C>T) c.1513+1682C>T (n.1513+1682C>T) n.1583C>T n.1886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740809G>C | CA2671741464 | CFI | n.1713+1682C>G n.1712+1682C>G n.1860C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.1534+1682C>G (n.1534+1682C>G) n.2253C>G c.1045-4C>G (n.1045-4C>G) c.1558+1682C>G (n.1558+1682C>G) c.1513+1682C>G (n.1513+1682C>G) n.1583C>G n.1886C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740809G= | CA1484704803 | CFI | n.1713+1682C= n.1712+1682C= n.1860C= c.*84C= (n.*84C=) c.1534+1682C= (n.1534+1682C=) n.2253C= c.1045-4C= (n.1045-4C=) c.1558+1682C= (n.1558+1682C=) c.1513+1682C= (n.1513+1682C=) n.1583C= n.1886C= | |
| 4 | g.109740809G>T | CA2671741466 | CFI | n.1713+1682C>A n.1712+1682C>A n.1860C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.1534+1682C>A (n.1534+1682C>A) n.2253C>A c.1045-4C>A (n.1045-4C>A) c.1558+1682C>A (n.1558+1682C>A) c.1513+1682C>A (n.1513+1682C>A) n.1583C>A n.1886C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740810A>G | CA2671741468 | CFI | n.1713+1681T>C n.1712+1681T>C n.1859T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.1534+1681T>C (n.1534+1681T>C) n.2252T>C c.1045-5T>C (n.1045-5T>C) c.1558+1681T>C (n.1558+1681T>C) c.1513+1681T>C (n.1513+1681T>C) n.1582T>C n.1885T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740811G>A | CA2763038091 | CFI | n.1713+1680C>T n.1712+1680C>T n.1858C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.1534+1680C>T (n.1534+1680C>T) n.2251C>T c.1045-6C>T (n.1045-6C>T) c.1558+1680C>T (n.1558+1680C>T) c.1513+1680C>T (n.1513+1680C>T) n.1581C>T n.1884C>T | |
| 4 | g.109740811G>T | CA2578167433 | CFI | n.1713+1680C>A n.1712+1680C>A n.1858C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.1534+1680C>A (n.1534+1680C>A) n.2251C>A c.1045-6C>A (n.1045-6C>A) c.1558+1680C>A (n.1558+1680C>A) c.1513+1680C>A (n.1513+1680C>A) n.1581C>A n.1884C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740812A>T | CA2763038092 | CFI | n.1713+1679T>A n.1712+1679T>A n.1857T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.1534+1679T>A (n.1534+1679T>A) n.2250T>A c.1045-7T>A (n.1045-7T>A) c.1558+1679T>A (n.1558+1679T>A) c.1513+1679T>A (n.1513+1679T>A) n.1580T>A n.1883T>A | |
| 4 | g.109740815T>C | CA554050588 | CFI | n.1713+1676A>G n.1712+1676A>G n.1854A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.1534+1676A>G (n.1534+1676A>G) n.2247A>G c.1045-10A>G (n.1045-10A>G) c.1558+1676A>G (n.1558+1676A>G) c.1513+1676A>G (n.1513+1676A>G) n.1577A>G n.1880A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740815T= | CA1484704806 | CFI | n.1713+1676A= n.1712+1676A= n.1854A= c.*78A= (n.*78A=) c.1534+1676A= (n.1534+1676A=) n.2247A= c.1045-10A= (n.1045-10A=) c.1558+1676A= (n.1558+1676A=) c.1513+1676A= (n.1513+1676A=) n.1577A= n.1880A= | |
| 4 | g.109740816A>T | CA2671741470 | CFI | n.1713+1675T>A n.1712+1675T>A n.1853T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.1534+1675T>A (n.1534+1675T>A) n.2246T>A c.1045-11T>A (n.1045-11T>A) c.1558+1675T>A (n.1558+1675T>A) c.1513+1675T>A (n.1513+1675T>A) n.1576T>A n.1879T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740817T>A | CA2671741471 | CFI | n.1713+1674A>T n.1712+1674A>T n.1852A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.1534+1674A>T (n.1534+1674A>T) n.2245A>T c.1045-12A>T (n.1045-12A>T) c.1558+1674A>T (n.1558+1674A>T) c.1513+1674A>T (n.1513+1674A>T) n.1575A>T n.1878A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740818T>G | CA2578167434 | CFI | n.1713+1673A>C n.1712+1673A>C n.1851A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.1534+1673A>C (n.1534+1673A>C) n.2244A>C c.1045-13A>C (n.1045-13A>C) c.1558+1673A>C (n.1558+1673A>C) c.1513+1673A>C (n.1513+1673A>C) n.1574A>C n.1877A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740819A>T | CA2529873276 | CFI | n.1713+1672T>A n.1712+1672T>A n.1850T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.1534+1672T>A (n.1534+1672T>A) n.2243T>A c.1045-14T>A (n.1045-14T>A) c.1558+1672T>A (n.1558+1672T>A) c.1513+1672T>A (n.1513+1672T>A) n.1573T>A n.1876T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740820A>T | CA2578167435 | CFI | n.1713+1671T>A n.1712+1671T>A n.1849T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.1534+1671T>A (n.1534+1671T>A) n.2242T>A c.1045-15T>A (n.1045-15T>A) c.1558+1671T>A (n.1558+1671T>A) c.1513+1671T>A (n.1513+1671T>A) n.1572T>A n.1875T>A | |
| 4 | g.109740823A>G | CA2671741474 | CFI | n.1713+1668T>C n.1712+1668T>C n.1846T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.1534+1668T>C (n.1534+1668T>C) n.2239T>C c.1045-18T>C (n.1045-18T>C) c.1558+1668T>C (n.1558+1668T>C) c.1513+1668T>C (n.1513+1668T>C) n.1569T>C n.1872T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740824T>C | CA3041818 | CFI | n.1713+1667A>G n.1712+1667A>G n.1845A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.1534+1667A>G (n.1534+1667A>G) n.2238A>G c.1045-19A>G (n.1045-19A>G) c.1558+1667A>G (n.1558+1667A>G) c.1513+1667A>G (n.1513+1667A>G) n.1568A>G n.1871A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740824T= | CA1484704807 | CFI | n.1713+1667A= n.1712+1667A= n.1845A= c.*69A= (n.*69A=) c.1534+1667A= (n.1534+1667A=) n.2238A= c.1045-19A= (n.1045-19A=) c.1558+1667A= (n.1558+1667A=) c.1513+1667A= (n.1513+1667A=) n.1568A= n.1871A= | |
| 4 | g.109740825A= | CA1484704809 | CFI | n.1713+1666T= n.1712+1666T= n.1844T= c.*68T= (n.*68T=) c.1534+1666T= (n.1534+1666T=) n.2237T= c.1045-20T= (n.1045-20T=) c.1558+1666T= (n.1558+1666T=) c.1513+1666T= (n.1513+1666T=) n.1567T= n.1870T= | |
| 4 | g.109740825A>G | CA785224581 | CFI | n.1713+1666T>C n.1712+1666T>C n.1844T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.1534+1666T>C (n.1534+1666T>C) n.2237T>C c.1045-20T>C (n.1045-20T>C) c.1558+1666T>C (n.1558+1666T>C) c.1513+1666T>C (n.1513+1666T>C) n.1567T>C n.1870T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740826C>A | CA785224582 | CFI | n.1713+1665G>T n.1712+1665G>T n.1843G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.1534+1665G>T (n.1534+1665G>T) n.2236G>T c.1045-21G>T (n.1045-21G>T) c.1558+1665G>T (n.1558+1665G>T) c.1513+1665G>T (n.1513+1665G>T) n.1566G>T n.1869G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740826C= | CA1484704812 | CFI | n.1713+1665G= n.1712+1665G= n.1843G= c.*67G= (n.*67G=) c.1534+1665G= (n.1534+1665G=) n.2236G= c.1045-21G= (n.1045-21G=) c.1558+1665G= (n.1558+1665G=) c.1513+1665G= (n.1513+1665G=) n.1566G= n.1869G= | |
| 4 | g.109740826C>T | CA2671741476 | CFI | n.1713+1665G>A n.1712+1665G>A n.1843G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.1534+1665G>A (n.1534+1665G>A) n.2236G>A c.1045-21G>A (n.1045-21G>A) c.1558+1665G>A (n.1558+1665G>A) c.1513+1665G>A (n.1513+1665G>A) n.1566G>A n.1869G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740827C>A | CA785224588 | CFI | n.1713+1664G>T n.1712+1664G>T n.1842G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.1534+1664G>T (n.1534+1664G>T) n.2235G>T c.1045-22G>T (n.1045-22G>T) c.1558+1664G>T (n.1558+1664G>T) c.1513+1664G>T (n.1513+1664G>T) n.1565G>T n.1868G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740827C= | CA1484704817 | CFI | n.1713+1664G= n.1712+1664G= n.1842G= c.*66G= (n.*66G=) c.1534+1664G= (n.1534+1664G=) n.2235G= c.1045-22G= (n.1045-22G=) c.1558+1664G= (n.1558+1664G=) c.1513+1664G= (n.1513+1664G=) n.1565G= n.1868G= | |
| 4 | g.109740827C>G | CA3041819 | CFI | n.1713+1664G>C n.1712+1664G>C n.1842G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.1534+1664G>C (n.1534+1664G>C) n.2235G>C c.1045-22G>C (n.1045-22G>C) c.1558+1664G>C (n.1558+1664G>C) c.1513+1664G>C (n.1513+1664G>C) n.1565G>C n.1868G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740827C>T | CA103687005 | CFI | n.1713+1664G>A n.1712+1664G>A n.1842G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.1534+1664G>A (n.1534+1664G>A) n.2235G>A c.1045-22G>A (n.1045-22G>A) c.1558+1664G>A (n.1558+1664G>A) c.1513+1664G>A (n.1513+1664G>A) n.1565G>A n.1868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740828G>A | CA3041820 | CFI | n.1713+1663C>T n.1712+1663C>T n.1841C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.1534+1663C>T (n.1534+1663C>T) n.2234C>T c.1045-23C>T (n.1045-23C>T) c.1558+1663C>T (n.1558+1663C>T) c.1513+1663C>T (n.1513+1663C>T) n.1564C>T n.1867C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740828G= | CA1484704821 | CFI | n.1713+1663C= n.1712+1663C= n.1841C= c.*65C= (n.*65C=) c.1534+1663C= (n.1534+1663C=) n.2234C= c.1045-23C= (n.1045-23C=) c.1558+1663C= (n.1558+1663C=) c.1513+1663C= (n.1513+1663C=) n.1564C= n.1867C= | |
| 4 | g.109740828G>T | CA1484704822 | CFI | n.1713+1663C>A n.1712+1663C>A n.1841C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.1534+1663C>A (n.1534+1663C>A) n.2234C>A c.1045-23C>A (n.1045-23C>A) c.1558+1663C>A (n.1558+1663C>A) c.1513+1663C>A (n.1513+1663C>A) n.1564C>A n.1867C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740831T>C | CA3041821 | CFI | n.1713+1660A>G n.1712+1660A>G n.1838A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.1534+1660A>G (n.1534+1660A>G) n.2231A>G c.1045-26A>G (n.1045-26A>G) c.1558+1660A>G (n.1558+1660A>G) c.1513+1660A>G (n.1513+1660A>G) n.1561A>G n.1864A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740831T>G | CA554050589 | CFI | n.1713+1660A>C n.1712+1660A>C n.1838A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.1534+1660A>C (n.1534+1660A>C) n.2231A>C c.1045-26A>C (n.1045-26A>C) c.1558+1660A>C (n.1558+1660A>C) c.1513+1660A>C (n.1513+1660A>C) n.1561A>C n.1864A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740831T= | CA1484704824 | CFI | n.1713+1660A= n.1712+1660A= n.1838A= c.*62A= (n.*62A=) c.1534+1660A= (n.1534+1660A=) n.2231A= c.1045-26A= (n.1045-26A=) c.1558+1660A= (n.1558+1660A=) c.1513+1660A= (n.1513+1660A=) n.1561A= n.1864A= | |
| 4 | g.109740834T>G | CA2578167436 | CFI | n.1713+1657A>C n.1712+1657A>C n.1835A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.1534+1657A>C (n.1534+1657A>C) n.2228A>C c.1045-29A>C (n.1045-29A>C) c.1558+1657A>C (n.1558+1657A>C) c.1513+1657A>C (n.1513+1657A>C) n.1558A>C n.1861A>C | |
| 4 | g.109740837C>T | CA2671741482 | CFI | n.1713+1654G>A n.1712+1654G>A n.1832G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1534+1654G>A (n.1534+1654G>A) n.2225G>A c.1045-32G>A (n.1045-32G>A) c.1558+1654G>A (n.1558+1654G>A) c.1513+1654G>A (n.1513+1654G>A) n.1555G>A n.1858G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740839A= | CA1484704831 | CFI | n.1713+1652T= n.1712+1652T= n.1830T= c.*54T= (n.*54T=) c.1534+1652T= (n.1534+1652T=) n.2223T= c.1045-34T= (n.1045-34T=) c.1558+1652T= (n.1558+1652T=) c.1513+1652T= (n.1513+1652T=) n.1553T= n.1856T= | |
| 4 | g.109740839A>G | CA3041822 | CFI | n.1713+1652T>C n.1712+1652T>C n.1830T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.1534+1652T>C (n.1534+1652T>C) n.2223T>C c.1045-34T>C (n.1045-34T>C) c.1558+1652T>C (n.1558+1652T>C) c.1513+1652T>C (n.1513+1652T>C) n.1553T>C n.1856T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740839A>T | CA1484704829 | CFI | n.1713+1652T>A n.1712+1652T>A n.1830T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.1534+1652T>A (n.1534+1652T>A) n.2223T>A c.1045-34T>A (n.1045-34T>A) c.1558+1652T>A (n.1558+1652T>A) c.1513+1652T>A (n.1513+1652T>A) n.1553T>A n.1856T>A | dbSNP |
| 4 | g.109740840T>G | CA554050590 | CFI | n.1713+1651A>C n.1712+1651A>C n.1829A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.1534+1651A>C (n.1534+1651A>C) n.2222A>C c.1045-35A>C (n.1045-35A>C) c.1558+1651A>C (n.1558+1651A>C) c.1513+1651A>C (n.1513+1651A>C) n.1552A>C n.1855A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740840T= | CA1484704834 | CFI | n.1713+1651A= n.1712+1651A= n.1829A= c.*53A= (n.*53A=) c.1534+1651A= (n.1534+1651A=) n.2222A= c.1045-35A= (n.1045-35A=) c.1558+1651A= (n.1558+1651A=) c.1513+1651A= (n.1513+1651A=) n.1552A= n.1855A= | |
| 4 | g.109740842A>T | CA2578167437 | CFI | n.1713+1649T>A n.1712+1649T>A n.1827T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.1534+1649T>A (n.1534+1649T>A) n.2220T>A c.1045-37T>A (n.1045-37T>A) c.1558+1649T>A (n.1558+1649T>A) c.1513+1649T>A (n.1513+1649T>A) n.1550T>A n.1853T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740844A= | CA1484704835 | CFI | n.1713+1647T= n.1712+1647T= n.1825T= c.*49T= (n.*49T=) c.1534+1647T= (n.1534+1647T=) n.2218T= c.1045-39T= (n.1045-39T=) c.1558+1647T= (n.1558+1647T=) c.1513+1647T= (n.1513+1647T=) n.1548T= n.1851T= | |
| 4 | g.109740844A>T | CA1484704836 | CFI | n.1713+1647T>A n.1712+1647T>A n.1825T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.1534+1647T>A (n.1534+1647T>A) n.2218T>A c.1045-39T>A (n.1045-39T>A) c.1558+1647T>A (n.1558+1647T>A) c.1513+1647T>A (n.1513+1647T>A) n.1548T>A n.1851T>A | dbSNP |
| 4 | g.109740846G>A | CA1484704838 | CFI | n.1713+1645C>T n.1712+1645C>T n.1823C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.1534+1645C>T (n.1534+1645C>T) n.2216C>T c.1045-41C>T (n.1045-41C>T) c.1558+1645C>T (n.1558+1645C>T) c.1513+1645C>T (n.1513+1645C>T) n.1546C>T n.1849C>T | dbSNP |
| 4 | g.109740846G= | CA1484704837 | CFI | n.1713+1645C= n.1712+1645C= n.1823C= c.*47C= (n.*47C=) c.1534+1645C= (n.1534+1645C=) n.2216C= c.1045-41C= (n.1045-41C=) c.1558+1645C= (n.1558+1645C=) c.1513+1645C= (n.1513+1645C=) n.1546C= n.1849C= | |
| 4 | g.109740847G>A | CA2671741484 | CFI | n.1713+1644C>T n.1712+1644C>T n.1822C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.1534+1644C>T (n.1534+1644C>T) n.2215C>T c.1045-42C>T (n.1045-42C>T) c.1558+1644C>T (n.1558+1644C>T) c.1513+1644C>T (n.1513+1644C>T) n.1545C>T n.1848C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740847G>T | CA2578167438 | CFI | n.1713+1644C>A n.1712+1644C>A n.1822C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.1534+1644C>A (n.1534+1644C>A) n.2215C>A c.1045-42C>A (n.1045-42C>A) c.1558+1644C>A (n.1558+1644C>A) c.1513+1644C>A (n.1513+1644C>A) n.1545C>A n.1848C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740850C= | CA1484704842 | CFI | n.1713+1641G= n.1712+1641G= n.1819G= c.*43G= (n.*43G=) c.1534+1641G= (n.1534+1641G=) n.2212G= c.1045-45G= (n.1045-45G=) c.1558+1641G= (n.1558+1641G=) c.1513+1641G= (n.1513+1641G=) n.1542G= n.1845G= | |
| 4 | g.109740850C>T | CA1484704841 | CFI | n.1713+1641G>A n.1712+1641G>A n.1819G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.1534+1641G>A (n.1534+1641G>A) n.2212G>A c.1045-45G>A (n.1045-45G>A) c.1558+1641G>A (n.1558+1641G>A) c.1513+1641G>A (n.1513+1641G>A) n.1542G>A n.1845G>A | dbSNP |
| 4 | g.109740851T>G | CA2578167439 | CFI | n.1713+1640A>C n.1712+1640A>C n.1818A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.1534+1640A>C (n.1534+1640A>C) n.2211A>C c.1045-46A>C (n.1045-46A>C) c.1558+1640A>C (n.1558+1640A>C) c.1513+1640A>C (n.1513+1640A>C) n.1541A>C n.1844A>C | |
| 4 | g.109740852C>T | CA2671741486 | CFI | n.1713+1639G>A n.1712+1639G>A n.1817G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.1534+1639G>A (n.1534+1639G>A) n.2210G>A c.1045-47G>A (n.1045-47G>A) c.1558+1639G>A (n.1558+1639G>A) c.1513+1639G>A (n.1513+1639G>A) n.1540G>A n.1843G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740853T>C | CA2706789282 | CFI | n.1713+1638A>G n.1712+1638A>G n.1816A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.1534+1638A>G (n.1534+1638A>G) n.2209A>G c.1045-48A>G (n.1045-48A>G) c.1558+1638A>G (n.1558+1638A>G) c.1513+1638A>G (n.1513+1638A>G) n.1539A>G n.1842A>G | dbSNP |
| 4 | g.109740855G>T | CA2671741488 | CFI | n.1713+1636C>A n.1712+1636C>A n.1814C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.1534+1636C>A (n.1534+1636C>A) n.2207C>A c.1045-50C>A (n.1045-50C>A) c.1558+1636C>A (n.1558+1636C>A) c.1513+1636C>A (n.1513+1636C>A) n.1537C>A n.1840C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740859_109740860del | CA2671741489 | CFI | n.1713+1635_1713+1636del n.1712+1635_1712+1636del n.1813_1814del c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.1534+1635_1534+1636del (n.1534+1635_1534+1636del) n.2206_2207del c.1045-51_1045-50del (n.1045-51_1045-50del) c.1558+1635_1558+1636del (n.1558+1635_1558+1636del) c.1513+1635_1513+1636del (n.1513+1635_1513+1636del) n.1536_1537del n.1839_1840del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740857G>C | CA649254602 | CFI | n.1713+1634C>G n.1712+1634C>G n.1812C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.1534+1634C>G (n.1534+1634C>G) n.2205C>G c.1045-52C>G (n.1045-52C>G) c.1558+1634C>G (n.1558+1634C>G) c.1513+1634C>G (n.1513+1634C>G) n.1535C>G n.1838C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.109740857G>T | CA2671741491 | CFI | n.1713+1634C>A n.1712+1634C>A n.1812C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.1534+1634C>A (n.1534+1634C>A) n.2205C>A c.1045-52C>A (n.1045-52C>A) c.1558+1634C>A (n.1558+1634C>A) c.1513+1634C>A (n.1513+1634C>A) n.1535C>A n.1838C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740859G>C | CA3041823 | CFI | n.1713+1632C>G n.1712+1632C>G n.1810C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.1534+1632C>G (n.1534+1632C>G) n.2203C>G c.1045-54C>G (n.1045-54C>G) c.1558+1632C>G (n.1558+1632C>G) c.1513+1632C>G (n.1513+1632C>G) n.1533C>G n.1836C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740859G= | CA1484704844 | CFI | n.1713+1632C= n.1712+1632C= n.1810C= c.*34C= (n.*34C=) c.1534+1632C= (n.1534+1632C=) n.2203C= c.1045-54C= (n.1045-54C=) c.1558+1632C= (n.1558+1632C=) c.1513+1632C= (n.1513+1632C=) n.1533C= n.1836C= | |
| 4 | g.109740859G>T | CA2671741494 | CFI | n.1713+1632C>A n.1712+1632C>A n.1810C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.1534+1632C>A (n.1534+1632C>A) n.2203C>A c.1045-54C>A (n.1045-54C>A) c.1558+1632C>A (n.1558+1632C>A) c.1513+1632C>A (n.1513+1632C>A) n.1533C>A n.1836C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740862A>G | CA2671741497 | CFI | n.1713+1629T>C n.1712+1629T>C n.1807T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.1534+1629T>C (n.1534+1629T>C) n.2200T>C c.1045-57T>C (n.1045-57T>C) c.1558+1629T>C (n.1558+1629T>C) c.1513+1629T>C (n.1513+1629T>C) n.1530T>C n.1833T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740863A= | CA1484704845 | CFI | n.1713+1628T= n.1712+1628T= n.1806T= c.*30T= (n.*30T=) c.1534+1628T= (n.1534+1628T=) n.2199T= c.1045-58T= (n.1045-58T=) c.1558+1628T= (n.1558+1628T=) c.1513+1628T= (n.1513+1628T=) n.1529T= n.1832T= | |
| 4 | g.109740863A>G | CA1484704846 | CFI | n.1713+1628T>C n.1712+1628T>C n.1806T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.1534+1628T>C (n.1534+1628T>C) n.2199T>C c.1045-58T>C (n.1045-58T>C) c.1558+1628T>C (n.1558+1628T>C) c.1513+1628T>C (n.1513+1628T>C) n.1529T>C n.1832T>C | dbSNP |
| 4 | g.109740865del | CA2671741499 | CFI | n.1713+1626del n.1712+1626del n.1804del c.*28del (n.*28del) c.1534+1626del (n.1534+1626del) n.2197del c.1045-60del (n.1045-60del) c.1558+1626del (n.1558+1626del) c.1513+1626del (n.1513+1626del) n.1527del n.1830del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740865G>A | CA3041824 | CFI | n.1713+1626C>T n.1712+1626C>T n.1804C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.1534+1626C>T (n.1534+1626C>T) n.2197C>T c.1045-60C>T (n.1045-60C>T) c.1558+1626C>T (n.1558+1626C>T) c.1513+1626C>T (n.1513+1626C>T) n.1527C>T n.1830C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740865G= | CA1484704848 | CFI | n.1713+1626C= n.1712+1626C= n.1804C= c.*28C= (n.*28C=) c.1534+1626C= (n.1534+1626C=) n.2197C= c.1045-60C= (n.1045-60C=) c.1558+1626C= (n.1558+1626C=) c.1513+1626C= (n.1513+1626C=) n.1527C= n.1830C= | |
| 4 | g.109740866A>C | CA2578167440 | CFI | n.1713+1625T>G n.1712+1625T>G n.1803T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.1534+1625T>G (n.1534+1625T>G) n.2196T>G c.1045-61T>G (n.1045-61T>G) c.1558+1625T>G (n.1558+1625T>G) c.1513+1625T>G (n.1513+1625T>G) n.1526T>G n.1829T>G | |
| 4 | g.109740866A>G | CA2740563368 | CFI | n.1713+1625T>C n.1712+1625T>C n.1803T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.1534+1625T>C (n.1534+1625T>C) n.2196T>C c.1045-61T>C (n.1045-61T>C) c.1558+1625T>C (n.1558+1625T>C) c.1513+1625T>C (n.1513+1625T>C) n.1526T>C n.1829T>C | |
| 4 | g.109740867A= | CA1484704850 | CFI | n.1713+1624T= n.1712+1624T= n.1802T= c.*26T= (n.*26T=) c.1534+1624T= (n.1534+1624T=) n.2195T= c.1045-62T= (n.1045-62T=) c.1558+1624T= (n.1558+1624T=) c.1513+1624T= (n.1513+1624T=) n.1525T= n.1828T= | |
| 4 | g.109740867A>G | CA1484704851 | CFI | n.1713+1624T>C n.1712+1624T>C n.1802T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.1534+1624T>C (n.1534+1624T>C) n.2195T>C c.1045-62T>C (n.1045-62T>C) c.1558+1624T>C (n.1558+1624T>C) c.1513+1624T>C (n.1513+1624T>C) n.1525T>C n.1828T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740869A>G | CA2671741500 | CFI | n.1713+1622T>C n.1712+1622T>C n.1800T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.1534+1622T>C (n.1534+1622T>C) n.2193T>C c.1045-64T>C (n.1045-64T>C) c.1558+1622T>C (n.1558+1622T>C) c.1513+1622T>C (n.1513+1622T>C) n.1523T>C n.1826T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740870G>T | CA2671741501 | CFI | n.1713+1621C>A n.1712+1621C>A n.1799C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.1534+1621C>A (n.1534+1621C>A) n.2192C>A c.1045-65C>A (n.1045-65C>A) c.1558+1621C>A (n.1558+1621C>A) c.1513+1621C>A (n.1513+1621C>A) n.1522C>A n.1825C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740871A>C | CA2763038093 | CFI | n.1713+1620T>G n.1712+1620T>G n.1798T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.1534+1620T>G (n.1534+1620T>G) n.2191T>G c.1045-66T>G (n.1045-66T>G) c.1558+1620T>G (n.1558+1620T>G) c.1513+1620T>G (n.1513+1620T>G) n.1521T>G n.1824T>G | |
| 4 | g.109740873T>A | CA2706543830 | CFI | n.1713+1618A>T n.1712+1618A>T n.1796A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.1534+1618A>T (n.1534+1618A>T) n.2189A>T c.1045-68A>T (n.1045-68A>T) c.1558+1618A>T (n.1558+1618A>T) c.1513+1618A>T (n.1513+1618A>T) n.1519A>T n.1822A>T | dbSNP |
| 4 | g.109740873T>G | CA785224604 | CFI | n.1713+1618A>C n.1712+1618A>C n.1796A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.1534+1618A>C (n.1534+1618A>C) n.2189A>C c.1045-68A>C (n.1045-68A>C) c.1558+1618A>C (n.1558+1618A>C) c.1513+1618A>C (n.1513+1618A>C) n.1519A>C n.1822A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740873T= | CA1484704852 | CFI | n.1713+1618A= n.1712+1618A= n.1796A= c.*20A= (n.*20A=) c.1534+1618A= (n.1534+1618A=) n.2189A= c.1045-68A= (n.1045-68A=) c.1558+1618A= (n.1558+1618A=) c.1513+1618A= (n.1513+1618A=) n.1519A= n.1822A= | |
| 4 | g.109740874G>T | CA2578167442 | CFI | n.1713+1617C>A n.1712+1617C>A n.1795C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.1534+1617C>A (n.1534+1617C>A) n.2188C>A c.1045-69C>A (n.1045-69C>A) c.1558+1617C>A (n.1558+1617C>A) c.1513+1617C>A (n.1513+1617C>A) n.1518C>A n.1821C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740876_109740878del | CA2578167441 | CFI | n.1713+1615_1713+1617del n.1712+1615_1712+1617del n.1793_1795del c.*17_*19del (n.*17_*19del) c.1534+1615_1534+1617del (n.1534+1615_1534+1617del) n.2186_2188del c.1045-71_1045-69del (n.1045-71_1045-69del) c.1558+1615_1558+1617del (n.1558+1615_1558+1617del) c.1513+1615_1513+1617del (n.1513+1615_1513+1617del) n.1516_1518del n.1819_1821del | |
| 4 | g.109740875A>G | CA2706789609 | CFI | n.1713+1616T>C n.1712+1616T>C n.1794T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.1534+1616T>C (n.1534+1616T>C) n.2187T>C c.1045-70T>C (n.1045-70T>C) c.1558+1616T>C (n.1558+1616T>C) c.1513+1616T>C (n.1513+1616T>C) n.1517T>C n.1820T>C | dbSNP |
| 4 | g.109740877G>A | CA3041825 | CFI | n.1713+1614C>T n.1712+1614C>T n.1792C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.1534+1614C>T (n.1534+1614C>T) n.2185C>T c.1045-72C>T (n.1045-72C>T) c.1558+1614C>T (n.1558+1614C>T) c.1513+1614C>T (n.1513+1614C>T) n.1515C>T n.1818C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740877G= | CA1484704854 | CFI | n.1713+1614C= n.1712+1614C= n.1792C= c.*16C= (n.*16C=) c.1534+1614C= (n.1534+1614C=) n.2185C= c.1045-72C= (n.1045-72C=) c.1558+1614C= (n.1558+1614C=) c.1513+1614C= (n.1513+1614C=) n.1515C= n.1818C= | |
| 4 | g.109740877G>T | CA2671741502 | CFI | n.1713+1614C>A n.1712+1614C>A n.1792C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.1534+1614C>A (n.1534+1614C>A) n.2185C>A c.1045-72C>A (n.1045-72C>A) c.1558+1614C>A (n.1558+1614C>A) c.1513+1614C>A (n.1513+1614C>A) n.1515C>A n.1818C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740879del | CA2671741504 | CFI | n.1713+1612del n.1712+1612del n.1790del c.*14del (n.*14del) c.1534+1612del (n.1534+1612del) n.2183del c.1045-74del (n.1045-74del) c.1558+1612del (n.1558+1612del) c.1513+1612del (n.1513+1612del) n.1513del n.1816del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740879G>A | CA2578167443 | CFI | n.1713+1612C>T n.1712+1612C>T n.1790C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.1534+1612C>T (n.1534+1612C>T) n.2183C>T c.1045-74C>T (n.1045-74C>T) c.1558+1612C>T (n.1558+1612C>T) c.1513+1612C>T (n.1513+1612C>T) n.1513C>T n.1816C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740879G>C | CA2671741503 | CFI | n.1713+1612C>G n.1712+1612C>G n.1790C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.1534+1612C>G (n.1534+1612C>G) n.2183C>G c.1045-74C>G (n.1045-74C>G) c.1558+1612C>G (n.1558+1612C>G) c.1513+1612C>G (n.1513+1612C>G) n.1513C>G n.1816C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740881G>C | CA2671741505 | CFI | n.1713+1610C>G n.1712+1610C>G n.1788C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.1534+1610C>G (n.1534+1610C>G) n.2181C>G c.1045-76C>G (n.1045-76C>G) c.1558+1610C>G (n.1558+1610C>G) c.1513+1610C>G (n.1513+1610C>G) n.1511C>G n.1814C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740883G>A | CA2671741506 | CFI | n.1713+1608C>T n.1712+1608C>T n.1786C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.1534+1608C>T (n.1534+1608C>T) n.2179C>T c.1045-78C>T (n.1045-78C>T) c.1558+1608C>T (n.1558+1608C>T) c.1513+1608C>T (n.1513+1608C>T) n.1509C>T n.1812C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740883G>C | CA2671741507 | CFI | n.1713+1608C>G n.1712+1608C>G n.1786C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.1534+1608C>G (n.1534+1608C>G) n.2179C>G c.1045-78C>G (n.1045-78C>G) c.1558+1608C>G (n.1558+1608C>G) c.1513+1608C>G (n.1513+1608C>G) n.1509C>G n.1812C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740883G>T | CA2671741508 | CFI | n.1713+1608C>A n.1712+1608C>A n.1786C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.1534+1608C>A (n.1534+1608C>A) n.2179C>A c.1045-78C>A (n.1045-78C>A) c.1558+1608C>A (n.1558+1608C>A) c.1513+1608C>A (n.1513+1608C>A) n.1509C>A n.1812C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740884A>T | CA2671741509 | CFI | n.1713+1607T>A n.1712+1607T>A n.1785T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.1534+1607T>A (n.1534+1607T>A) n.2178T>A c.1045-79T>A (n.1045-79T>A) c.1558+1607T>A (n.1558+1607T>A) c.1513+1607T>A (n.1513+1607T>A) n.1508T>A n.1811T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740885T>A | CA2671741510 | CFI | n.1713+1606A>T n.1712+1606A>T n.1784A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.1534+1606A>T (n.1534+1606A>T) n.2177A>T c.1045-80A>T (n.1045-80A>T) c.1558+1606A>T (n.1558+1606A>T) c.1513+1606A>T (n.1513+1606A>T) n.1507A>T n.1810A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740886C>A | CA3041826 | CFI | n.1713+1605G>T n.1712+1605G>T n.1783G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.1534+1605G>T (n.1534+1605G>T) n.2176G>T c.1045-81G>T (n.1045-81G>T) c.1558+1605G>T (n.1558+1605G>T) c.1513+1605G>T (n.1513+1605G>T) n.1506G>T n.1809G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740886C= | CA1484704857 | CFI | n.1713+1605G= n.1712+1605G= n.1783G= c.*7G= (n.*7G=) c.1534+1605G= (n.1534+1605G=) n.2176G= c.1045-81G= (n.1045-81G=) c.1558+1605G= (n.1558+1605G=) c.1513+1605G= (n.1513+1605G=) n.1506G= n.1809G= | |
| 4 | g.109740888C>A | CA2603188306 | CFI | n.1713+1603G>T n.1712+1603G>T n.1781G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.1534+1603G>T (n.1534+1603G>T) n.2174G>T c.1045-83G>T (n.1045-83G>T) c.1558+1603G>T (n.1558+1603G>T) c.1513+1603G>T (n.1513+1603G>T) n.1504G>T n.1807G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740888C= | CA1484704860 | CFI | n.1713+1603G= n.1712+1603G= n.1781G= c.*5G= (n.*5G=) c.1534+1603G= (n.1534+1603G=) n.2174G= c.1045-83G= (n.1045-83G=) c.1558+1603G= (n.1558+1603G=) c.1513+1603G= (n.1513+1603G=) n.1504G= n.1807G= | |
| 4 | g.109740888C>T | CA785224613 | CFI | n.1713+1603G>A n.1712+1603G>A n.1781G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.1534+1603G>A (n.1534+1603G>A) n.2174G>A c.1045-83G>A (n.1045-83G>A) c.1558+1603G>A (n.1558+1603G>A) c.1513+1603G>A (n.1513+1603G>A) n.1504G>A n.1807G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740890A>G | CA2578167444 | CFI | n.1713+1601T>C n.1712+1601T>C n.1779T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.1534+1601T>C (n.1534+1601T>C) n.2172T>C c.1045-85T>C (n.1045-85T>C) c.1558+1601T>C (n.1558+1601T>C) c.1513+1601T>C (n.1513+1601T>C) n.1502T>C n.1805T>C | |
| 4 | g.109740893T>A | CA357853996 | CFI | n.1713+1598A>T n.1712+1598A>T n.1776A>T c.1752A>T (p.Ter584Tyr) c.1776A>T (p.Ter592Tyr) c.1534+1598A>T (n.1534+1598A>T) n.2169A>T c.1731A>T (p.Ter577Tyr) c.1045-88A>T (n.1045-88A>T) c.1773A>T (p.Ter591Tyr) c.1558+1598A>T (n.1558+1598A>T) c.1513+1598A>T (n.1513+1598A>T) c.1695A>T (p.Ter565Tyr) c.1143A>T (p.Ter381Tyr) n.1499A>T n.1802A>T | |
| 4 | g.109740893T>C | CA440818570 | CFI | n.1713+1598A>G n.1712+1598A>G n.1776A>G c.1752A>G (p.Ter584=) c.1776A>G (p.Ter592=) c.1534+1598A>G (n.1534+1598A>G) n.2169A>G c.1731A>G (p.Ter577=) c.1045-88A>G (n.1045-88A>G) c.1773A>G (p.Ter591=) c.1558+1598A>G (n.1558+1598A>G) c.1513+1598A>G (n.1513+1598A>G) c.1695A>G (p.Ter565=) c.1143A>G (p.Ter381=) n.1499A>G n.1802A>G | |
| 4 | g.109740893T>G | CA357853998 | CFI | n.1713+1598A>C n.1712+1598A>C n.1776A>C c.1752A>C (p.Ter584Tyr) c.1776A>C (p.Ter592Tyr) c.1534+1598A>C (n.1534+1598A>C) n.2169A>C c.1731A>C (p.Ter577Tyr) c.1045-88A>C (n.1045-88A>C) c.1773A>C (p.Ter591Tyr) c.1558+1598A>C (n.1558+1598A>C) c.1513+1598A>C (n.1513+1598A>C) c.1695A>C (p.Ter565Tyr) c.1143A>C (p.Ter381Tyr) n.1499A>C n.1802A>C | COSMIC |
| 4 | g.109740894T>A | CA357854000 | CFI | n.1713+1597A>T n.1712+1597A>T n.1775A>T c.1751A>T (p.Ter584Leu) c.1775A>T (p.Ter592Leu) c.1534+1597A>T (n.1534+1597A>T) n.2168A>T c.1730A>T (p.Ter577Leu) c.1045-89A>T (n.1045-89A>T) c.1772A>T (p.Ter591Leu) c.1558+1597A>T (n.1558+1597A>T) c.1513+1597A>T (n.1513+1597A>T) c.1694A>T (p.Ter565Leu) c.1142A>T (p.Ter381Leu) n.1498A>T n.1801A>T | |
| 4 | g.109740894T>C | CA440818571 | CFI | n.1713+1597A>G n.1712+1597A>G n.1775A>G c.1751A>G (p.Ter584=) c.1775A>G (p.Ter592=) c.1534+1597A>G (n.1534+1597A>G) n.2168A>G c.1730A>G (p.Ter577=) c.1045-89A>G (n.1045-89A>G) c.1772A>G (p.Ter591=) c.1558+1597A>G (n.1558+1597A>G) c.1513+1597A>G (n.1513+1597A>G) c.1694A>G (p.Ter565=) c.1142A>G (p.Ter381=) n.1498A>G n.1801A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740894T>G | CA357854004 | CFI | n.1713+1597A>C n.1712+1597A>C n.1775A>C c.1751A>C (p.Ter584Ser) c.1775A>C (p.Ter592Ser) c.1534+1597A>C (n.1534+1597A>C) n.2168A>C c.1730A>C (p.Ter577Ser) c.1045-89A>C (n.1045-89A>C) c.1772A>C (p.Ter591Ser) c.1558+1597A>C (n.1558+1597A>C) c.1513+1597A>C (n.1513+1597A>C) c.1694A>C (p.Ter565Ser) c.1142A>C (p.Ter381Ser) n.1498A>C n.1801A>C | |
| 4 | g.109740895A= | CA1484704861 | CFI | n.1713+1596T= n.1712+1596T= n.1774T= c.1750T= (p.Ter584=) c.1774T= (p.Ter592=) c.1534+1596T= (n.1534+1596T=) n.2167T= c.1729T= (p.Ter577=) c.1045-90T= (n.1045-90T=) c.1771T= (p.Ter591=) c.1558+1596T= (n.1558+1596T=) c.1513+1596T= (n.1513+1596T=) c.1693T= (p.Ter565=) c.1141T= (p.Ter381=) n.1497T= n.1800T= | |
| 4 | g.109740895A>C | CA357854012 | CFI | n.1713+1596T>G n.1712+1596T>G n.1774T>G c.1750T>G (p.Ter584Glu) c.1774T>G (p.Ter592Glu) c.1534+1596T>G (n.1534+1596T>G) n.2167T>G c.1729T>G (p.Ter577Glu) c.1045-90T>G (n.1045-90T>G) c.1771T>G (p.Ter591Glu) c.1558+1596T>G (n.1558+1596T>G) c.1513+1596T>G (n.1513+1596T>G) c.1693T>G (p.Ter565Glu) c.1141T>G (p.Ter381Glu) n.1497T>G n.1800T>G | |
| 4 | g.109740895A>G | CA3041827 | CFI | n.1713+1596T>C n.1712+1596T>C n.1774T>C c.1750T>C (p.Ter584Gln) c.1774T>C (p.Ter592Gln) c.1534+1596T>C (n.1534+1596T>C) n.2167T>C c.1729T>C (p.Ter577Gln) c.1045-90T>C (n.1045-90T>C) c.1771T>C (p.Ter591Gln) c.1558+1596T>C (n.1558+1596T>C) c.1513+1596T>C (n.1513+1596T>C) c.1693T>C (p.Ter565Gln) c.1141T>C (p.Ter381Gln) n.1497T>C n.1800T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740895A>T | CA3041828 | CFI | n.1713+1596T>A n.1712+1596T>A n.1774T>A c.1750T>A (p.Ter584Lys) c.1774T>A (p.Ter592Lys) c.1534+1596T>A (n.1534+1596T>A) n.2167T>A c.1729T>A (p.Ter577Lys) c.1045-90T>A (n.1045-90T>A) c.1771T>A (p.Ter591Lys) c.1558+1596T>A (n.1558+1596T>A) c.1513+1596T>A (n.1513+1596T>A) c.1693T>A (p.Ter565Lys) c.1141T>A (p.Ter381Lys) n.1497T>A n.1800T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740896T>A | CA440818572 | CFI | n.1713+1595A>T n.1712+1595A>T n.1773A>T c.1749A>T (p.Val583=) c.1773A>T (p.Val591=) c.1534+1595A>T (n.1534+1595A>T) n.2166A>T c.1728A>T (p.Val576=) c.1045-91A>T (n.1045-91A>T) c.1770A>T (p.Val590=) c.1558+1595A>T (n.1558+1595A>T) c.1513+1595A>T (n.1513+1595A>T) c.1692A>T (p.Val564=) c.1140A>T (p.Val380=) n.1496A>T n.1799A>T | |
| 4 | g.109740896T>C | CA440818573 | CFI | n.1713+1595A>G n.1712+1595A>G n.1773A>G c.1749A>G (p.Val583=) c.1773A>G (p.Val591=) c.1534+1595A>G (n.1534+1595A>G) n.2166A>G c.1728A>G (p.Val576=) c.1045-91A>G (n.1045-91A>G) c.1770A>G (p.Val590=) c.1558+1595A>G (n.1558+1595A>G) c.1513+1595A>G (n.1513+1595A>G) c.1692A>G (p.Val564=) c.1140A>G (p.Val380=) n.1496A>G n.1799A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740896T>G | CA440818574 | CFI | n.1713+1595A>C n.1712+1595A>C n.1773A>C c.1749A>C (p.Val583=) c.1773A>C (p.Val591=) c.1534+1595A>C (n.1534+1595A>C) n.2166A>C c.1728A>C (p.Val576=) c.1045-91A>C (n.1045-91A>C) c.1770A>C (p.Val590=) c.1558+1595A>C (n.1558+1595A>C) c.1513+1595A>C (n.1513+1595A>C) c.1692A>C (p.Val564=) c.1140A>C (p.Val380=) n.1496A>C n.1799A>C | |
| 4 | g.109740897A= | CA1484704865 | CFI | n.1713+1594T= n.1712+1594T= n.1772T= c.1748T= (p.Val583=) c.1772T= (p.Val591=) c.1534+1594T= (n.1534+1594T=) n.2165T= c.1727T= (p.Val576=) c.1045-92T= (n.1045-92T=) c.1769T= (p.Val590=) c.1558+1594T= (n.1558+1594T=) c.1513+1594T= (n.1513+1594T=) c.1691T= (p.Val564=) c.1139T= (p.Val380=) n.1495T= n.1798T= | |
| 4 | g.109740897A>C | CA357854014 | CFI | n.1713+1594T>G n.1712+1594T>G n.1772T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1534+1594T>G (n.1534+1594T>G) n.2165T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) c.1045-92T>G (n.1045-92T>G) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1558+1594T>G (n.1558+1594T>G) c.1513+1594T>G (n.1513+1594T>G) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1495T>G n.1798T>G | |
| 4 | g.109740897A>G | CA3041829 | CFI | n.1713+1594T>C n.1712+1594T>C n.1772T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1534+1594T>C (n.1534+1594T>C) n.2165T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) c.1045-92T>C (n.1045-92T>C) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1558+1594T>C (n.1558+1594T>C) c.1513+1594T>C (n.1513+1594T>C) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.1495T>C n.1798T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740897A>T | CA357854019 | CFI | n.1713+1594T>A n.1712+1594T>A n.1772T>A c.1748T>A (p.Val583Glu) c.1772T>A (p.Val591Glu) c.1534+1594T>A (n.1534+1594T>A) n.2165T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) c.1045-92T>A (n.1045-92T>A) c.1769T>A (p.Val590Glu) c.1558+1594T>A (n.1558+1594T>A) c.1513+1594T>A (n.1513+1594T>A) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1139T>A (p.Val380Glu) n.1495T>A n.1798T>A | |
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| 4 | g.109740898C>G | CA357854026 | CFI | n.1713+1593G>C n.1712+1593G>C n.1771G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1534+1593G>C (n.1534+1593G>C) n.2164G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) c.1045-93G>C (n.1045-93G>C) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1558+1593G>C (n.1558+1593G>C) c.1513+1593G>C (n.1513+1593G>C) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.1494G>C n.1797G>C | |
| 4 | g.109740898C>T | CA357854029 | CFI | n.1713+1593G>A n.1712+1593G>A n.1771G>A c.1747G>A (p.Val583Ile) c.1771G>A (p.Val591Ile) c.1534+1593G>A (n.1534+1593G>A) n.2164G>A c.1726G>A (p.Val576Ile) c.1045-93G>A (n.1045-93G>A) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.1558+1593G>A (n.1558+1593G>A) c.1513+1593G>A (n.1513+1593G>A) c.1690G>A (p.Val564Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.1494G>A n.1797G>A |