| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109740740C>A | CA3041801 | CFI | n.1713+1751G>T n.1712+1751G>T n.1929G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.1534+1751G>T (n.1534+1751G>T) n.2322G>T c.1110G>T (p.Leu370Phe) c.1558+1751G>T (n.1558+1751G>T) c.1513+1751G>T (n.1513+1751G>T) n.1652G>T n.1955G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740740C= | CA1484704675 | CFI | n.1713+1751G= n.1712+1751G= n.1929G= c.*153G= (n.*153G=) c.1534+1751G= (n.1534+1751G=) n.2322G= c.1110G= (p.Leu370=) c.1558+1751G= (n.1558+1751G=) c.1513+1751G= (n.1513+1751G=) n.1652G= n.1955G= | |
| 4 | g.109740740C>G | CA357853558 | CFI | n.1713+1751G>C n.1712+1751G>C n.1929G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.1534+1751G>C (n.1534+1751G>C) n.2322G>C c.1110G>C (p.Leu370Phe) c.1558+1751G>C (n.1558+1751G>C) c.1513+1751G>C (n.1513+1751G>C) n.1652G>C n.1955G>C | |
| 4 | g.109740740C>T | CA3041800 | CFI | n.1713+1751G>A n.1712+1751G>A n.1929G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.1534+1751G>A (n.1534+1751G>A) n.2322G>A c.1110G>A (p.Leu370=) c.1558+1751G>A (n.1558+1751G>A) c.1513+1751G>A (n.1513+1751G>A) n.1652G>A n.1955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740741A>C | CA357853559 | CFI | n.1713+1750T>G n.1712+1750T>G n.1928T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.1534+1750T>G (n.1534+1750T>G) n.2321T>G c.1109T>G (p.Leu370Trp) c.1558+1750T>G (n.1558+1750T>G) c.1513+1750T>G (n.1513+1750T>G) n.1651T>G n.1954T>G | |
| 4 | g.109740741A>G | CA357853560 | CFI | n.1713+1750T>C n.1712+1750T>C n.1928T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.1534+1750T>C (n.1534+1750T>C) n.2321T>C c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.1558+1750T>C (n.1558+1750T>C) c.1513+1750T>C (n.1513+1750T>C) n.1651T>C n.1954T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740741A>T | CA357853561 | CFI | n.1713+1750T>A n.1712+1750T>A n.1928T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.1534+1750T>A (n.1534+1750T>A) n.2321T>A c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.1558+1750T>A (n.1558+1750T>A) c.1513+1750T>A (n.1513+1750T>A) n.1651T>A n.1954T>A | |
| 4 | g.109740742A= | CA1484704677 | CFI | n.1713+1749T= n.1712+1749T= n.1927T= c.*151T= (n.*151T=) c.1534+1749T= (n.1534+1749T=) n.2320T= c.1108T= (p.Leu370=) c.1558+1749T= (n.1558+1749T=) c.1513+1749T= (n.1513+1749T=) n.1650T= n.1953T= | |
| 4 | g.109740742A>C | CA357853562 | CFI | n.1713+1749T>G n.1712+1749T>G n.1927T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.1534+1749T>G (n.1534+1749T>G) n.2320T>G c.1108T>G (p.Leu370Val) c.1558+1749T>G (n.1558+1749T>G) c.1513+1749T>G (n.1513+1749T>G) n.1650T>G n.1953T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740742A>G | CA1484704678 | CFI | n.1713+1749T>C n.1712+1749T>C n.1927T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.1534+1749T>C (n.1534+1749T>C) n.2320T>C c.1108T>C (p.Leu370=) c.1558+1749T>C (n.1558+1749T>C) c.1513+1749T>C (n.1513+1749T>C) n.1650T>C n.1953T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740742A>T | CA357853563 | CFI | n.1713+1749T>A n.1712+1749T>A n.1927T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.1534+1749T>A (n.1534+1749T>A) n.2320T>A c.1108T>A (p.Leu370Met) c.1558+1749T>A (n.1558+1749T>A) c.1513+1749T>A (n.1513+1749T>A) n.1650T>A n.1953T>A | |
| 4 | g.109740744_109740745del | CA2671741418 | CFI | n.1713+1748_1713+1749del n.1712+1748_1712+1749del n.1926_1927del c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.1534+1748_1534+1749del (n.1534+1748_1534+1749del) n.2319_2320del c.1107_1108del (p.Leu370GlyfsTer?) c.1558+1748_1558+1749del (n.1558+1748_1558+1749del) c.1513+1748_1513+1749del (n.1513+1748_1513+1749del) n.1649_1650del n.1952_1953del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740743T>C | CA357853564 | CFI | n.1713+1748A>G n.1712+1748A>G n.1926A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.1534+1748A>G (n.1534+1748A>G) n.2319A>G c.1107A>G (p.Ile369Met) c.1558+1748A>G (n.1558+1748A>G) c.1513+1748A>G (n.1513+1748A>G) n.1649A>G n.1952A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740743T= | CA1484704679 | CFI | n.1713+1748A= n.1712+1748A= n.1926A= c.*150A= (n.*150A=) c.1534+1748A= (n.1534+1748A=) n.2319A= c.1107A= (p.Ile369=) c.1558+1748A= (n.1558+1748A=) c.1513+1748A= (n.1513+1748A=) n.1649A= n.1952A= | |
| 4 | g.109740744A= | CA1484704681 | CFI | n.1713+1747T= n.1712+1747T= n.1925T= c.*149T= (n.*149T=) c.1534+1747T= (n.1534+1747T=) n.2318T= c.1106T= (p.Ile369=) c.1558+1747T= (n.1558+1747T=) c.1513+1747T= (n.1513+1747T=) n.1648T= n.1951T= | |
| 4 | g.109740744A>C | CA357853567 | CFI | n.1713+1747T>G n.1712+1747T>G n.1925T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.1534+1747T>G (n.1534+1747T>G) n.2318T>G c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.1558+1747T>G (n.1558+1747T>G) c.1513+1747T>G (n.1513+1747T>G) n.1648T>G n.1951T>G | |
| 4 | g.109740744A>G | CA357853565 | CFI | n.1713+1747T>C n.1712+1747T>C n.1925T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.1534+1747T>C (n.1534+1747T>C) n.2318T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1558+1747T>C (n.1558+1747T>C) c.1513+1747T>C (n.1513+1747T>C) n.1648T>C n.1951T>C | dbSNP |
| 4 | g.109740744A>T | CA357853566 | CFI | n.1713+1747T>A n.1712+1747T>A n.1925T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.1534+1747T>A (n.1534+1747T>A) n.2318T>A c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.1558+1747T>A (n.1558+1747T>A) c.1513+1747T>A (n.1513+1747T>A) n.1648T>A n.1951T>A | |
| 4 | g.109740745T>A | CA357853568 | CFI | n.1713+1746A>T n.1712+1746A>T n.1924A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.1534+1746A>T (n.1534+1746A>T) n.2317A>T c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.1558+1746A>T (n.1558+1746A>T) c.1513+1746A>T (n.1513+1746A>T) n.1647A>T n.1950A>T | |
| 4 | g.109740745T>C | CA357853569 | CFI | n.1713+1746A>G n.1712+1746A>G n.1924A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.1534+1746A>G (n.1534+1746A>G) n.2317A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1558+1746A>G (n.1558+1746A>G) c.1513+1746A>G (n.1513+1746A>G) n.1647A>G n.1950A>G | |
| 4 | g.109740745T>G | CA357853570 | CFI | n.1713+1746A>C n.1712+1746A>C n.1924A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.1534+1746A>C (n.1534+1746A>C) n.2317A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1558+1746A>C (n.1558+1746A>C) c.1513+1746A>C (n.1513+1746A>C) n.1647A>C n.1950A>C | |
| 4 | g.109740746G>T | CA2671741419 | CFI | n.1713+1745C>A n.1712+1745C>A n.1923C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.1534+1745C>A (n.1534+1745C>A) n.2316C>A c.1104C>A (p.Ala368=) c.1558+1745C>A (n.1558+1745C>A) c.1513+1745C>A (n.1513+1745C>A) n.1646C>A n.1949C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740747del | CA2671741420 | CFI | n.1713+1745del n.1712+1745del n.1923del c.*147del (n.*147del) c.1534+1745del (n.1534+1745del) n.2316del c.1104del (p.Ile369TyrfsTer7) c.1558+1745del (n.1558+1745del) c.1513+1745del (n.1513+1745del) n.1646del n.1949del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740747G>A | CA357853573 | CFI | n.1713+1744C>T n.1712+1744C>T n.1922C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.1534+1744C>T (n.1534+1744C>T) n.2315C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1558+1744C>T (n.1558+1744C>T) c.1513+1744C>T (n.1513+1744C>T) n.1645C>T n.1948C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740747G>C | CA357853572 | CFI | n.1713+1744C>G n.1712+1744C>G n.1922C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.1534+1744C>G (n.1534+1744C>G) n.2315C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1558+1744C>G (n.1558+1744C>G) c.1513+1744C>G (n.1513+1744C>G) n.1645C>G n.1948C>G | |
| 4 | g.109740747G>T | CA357853571 | CFI | n.1713+1744C>A n.1712+1744C>A n.1922C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.1534+1744C>A (n.1534+1744C>A) n.2315C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1558+1744C>A (n.1558+1744C>A) c.1513+1744C>A (n.1513+1744C>A) n.1645C>A n.1948C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740748C>A | CA357853574 | CFI | n.1713+1743G>T n.1712+1743G>T n.1921G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.1534+1743G>T (n.1534+1743G>T) n.2314G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1558+1743G>T (n.1558+1743G>T) c.1513+1743G>T (n.1513+1743G>T) n.1644G>T n.1947G>T | |
| 4 | g.109740748C>G | CA357853575 | CFI | n.1713+1743G>C n.1712+1743G>C n.1921G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.1534+1743G>C (n.1534+1743G>C) n.2314G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1558+1743G>C (n.1558+1743G>C) c.1513+1743G>C (n.1513+1743G>C) n.1644G>C n.1947G>C | |
| 4 | g.109740748C>T | CA357853576 | CFI | n.1713+1743G>A n.1712+1743G>A n.1921G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.1534+1743G>A (n.1534+1743G>A) n.2314G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1558+1743G>A (n.1558+1743G>A) c.1513+1743G>A (n.1513+1743G>A) n.1644G>A n.1947G>A | |
| 4 | g.109740749A= | CA1484704688 | CFI | n.1713+1742T= n.1712+1742T= n.1920T= c.*144T= (n.*144T=) c.1534+1742T= (n.1534+1742T=) n.2313T= c.1101T= (p.Tyr367=) c.1558+1742T= (n.1558+1742T=) c.1513+1742T= (n.1513+1742T=) n.1643T= n.1946T= | |
| 4 | g.109740749A>C | CA357853577 | CFI | n.1713+1742T>G n.1712+1742T>G n.1920T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.1534+1742T>G (n.1534+1742T>G) n.2313T>G c.1101T>G (p.Tyr367Ter) c.1558+1742T>G (n.1558+1742T>G) c.1513+1742T>G (n.1513+1742T>G) n.1643T>G n.1946T>G | |
| 4 | g.109740749A>G | CA3041802 | CFI | n.1713+1742T>C n.1712+1742T>C n.1920T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.1534+1742T>C (n.1534+1742T>C) n.2313T>C c.1101T>C (p.Tyr367=) c.1558+1742T>C (n.1558+1742T>C) c.1513+1742T>C (n.1513+1742T>C) n.1643T>C n.1946T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740749A>T | CA357853578 | CFI | n.1713+1742T>A n.1712+1742T>A n.1920T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.1534+1742T>A (n.1534+1742T>A) n.2313T>A c.1101T>A (p.Tyr367Ter) c.1558+1742T>A (n.1558+1742T>A) c.1513+1742T>A (n.1513+1742T>A) n.1643T>A n.1946T>A | |
| 4 | g.109740750T>A | CA357853579 | CFI | n.1713+1741A>T n.1712+1741A>T n.1919A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.1534+1741A>T (n.1534+1741A>T) n.2312A>T c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.1558+1741A>T (n.1558+1741A>T) c.1513+1741A>T (n.1513+1741A>T) n.1642A>T n.1945A>T | |
| 4 | g.109740750T>C | CA357853581 | CFI | n.1713+1741A>G n.1712+1741A>G n.1919A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.1534+1741A>G (n.1534+1741A>G) n.2312A>G c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.1558+1741A>G (n.1558+1741A>G) c.1513+1741A>G (n.1513+1741A>G) n.1642A>G n.1945A>G | |
| 4 | g.109740750T>G | CA357853580 | CFI | n.1713+1741A>C n.1712+1741A>C n.1919A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.1534+1741A>C (n.1534+1741A>C) n.2312A>C c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.1558+1741A>C (n.1558+1741A>C) c.1513+1741A>C (n.1513+1741A>C) n.1642A>C n.1945A>C | |
| 4 | g.109740751A= | CA1484704694 | CFI | n.1713+1740T= n.1712+1740T= n.1918T= c.*142T= (n.*142T=) c.1534+1740T= (n.1534+1740T=) n.2311T= c.1099T= (p.Tyr367=) c.1558+1740T= (n.1558+1740T=) c.1513+1740T= (n.1513+1740T=) n.1641T= n.1944T= | |
| 4 | g.109740751A>C | CA357853582 | CFI | n.1713+1740T>G n.1712+1740T>G n.1918T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.1534+1740T>G (n.1534+1740T>G) n.2311T>G c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.1558+1740T>G (n.1558+1740T>G) c.1513+1740T>G (n.1513+1740T>G) n.1641T>G n.1944T>G | |
| 4 | g.109740751A>G | CA3041803 | CFI | n.1713+1740T>C n.1712+1740T>C n.1918T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.1534+1740T>C (n.1534+1740T>C) n.2311T>C c.1099T>C (p.Tyr367His) c.1558+1740T>C (n.1558+1740T>C) c.1513+1740T>C (n.1513+1740T>C) n.1641T>C n.1944T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740751A>T | CA357853583 | CFI | n.1713+1740T>A n.1712+1740T>A n.1918T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.1534+1740T>A (n.1534+1740T>A) n.2311T>A c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.1558+1740T>A (n.1558+1740T>A) c.1513+1740T>A (n.1513+1740T>A) n.1641T>A n.1944T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740753del | CA2671741421 | CFI | n.1713+1740del n.1712+1740del n.1918del c.*142del (n.*142del) c.1534+1740del (n.1534+1740del) n.2311del c.1099del (p.Tyr367MetfsTer9) c.1558+1740del (n.1558+1740del) c.1513+1740del (n.1513+1740del) n.1641del n.1944del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740753A= | CA1484704698 | CFI | n.1713+1738T= n.1712+1738T= n.1916T= c.*140T= (n.*140T=) c.1534+1738T= (n.1534+1738T=) n.2309T= c.1097T= (p.Val366=) c.1558+1738T= (n.1558+1738T=) c.1513+1738T= (n.1513+1738T=) n.1639T= n.1942T= | |
| 4 | g.109740753A>C | CA357853584 | CFI | n.1713+1738T>G n.1712+1738T>G n.1916T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.1534+1738T>G (n.1534+1738T>G) n.2309T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1558+1738T>G (n.1558+1738T>G) c.1513+1738T>G (n.1513+1738T>G) n.1639T>G n.1942T>G | |
| 4 | g.109740753A>G | CA357853585 | CFI | n.1713+1738T>C n.1712+1738T>C n.1916T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.1534+1738T>C (n.1534+1738T>C) n.2309T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1558+1738T>C (n.1558+1738T>C) c.1513+1738T>C (n.1513+1738T>C) n.1639T>C n.1942T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740753A>T | CA357853586 | CFI | n.1713+1738T>A n.1712+1738T>A n.1916T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.1534+1738T>A (n.1534+1738T>A) n.2309T>A c.1097T>A (p.Val366Asp) c.1558+1738T>A (n.1558+1738T>A) c.1513+1738T>A (n.1513+1738T>A) n.1639T>A n.1942T>A | |
| 4 | g.109740754C>A | CA357853587 | CFI | n.1713+1737G>T n.1712+1737G>T n.1915G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.1534+1737G>T (n.1534+1737G>T) n.2308G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) c.1558+1737G>T (n.1558+1737G>T) c.1513+1737G>T (n.1513+1737G>T) n.1638G>T n.1941G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740754C>G | CA357853588 | CFI | n.1713+1737G>C n.1712+1737G>C n.1915G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.1534+1737G>C (n.1534+1737G>C) n.2308G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1558+1737G>C (n.1558+1737G>C) c.1513+1737G>C (n.1513+1737G>C) n.1638G>C n.1941G>C | |
| 4 | g.109740754C>T | CA357853589 | CFI | n.1713+1737G>A n.1712+1737G>A n.1915G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.1534+1737G>A (n.1534+1737G>A) n.2308G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) c.1558+1737G>A (n.1558+1737G>A) c.1513+1737G>A (n.1513+1737G>A) n.1638G>A n.1941G>A | |
| 4 | g.109740755T>A | CA103686947 | CFI | n.1713+1736A>T n.1712+1736A>T n.1914A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.1534+1736A>T (n.1534+1736A>T) n.2307A>T c.1095A>T (p.Arg365Ser) c.1558+1736A>T (n.1558+1736A>T) c.1513+1736A>T (n.1513+1736A>T) n.1637A>T n.1940A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740755T>G | CA357853590 | CFI | n.1713+1736A>C n.1712+1736A>C n.1914A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.1534+1736A>C (n.1534+1736A>C) n.2307A>C c.1095A>C (p.Arg365Ser) c.1558+1736A>C (n.1558+1736A>C) c.1513+1736A>C (n.1513+1736A>C) n.1637A>C n.1940A>C | |
| 4 | g.109740755T= | CA1484704701 | CFI | n.1713+1736A= n.1712+1736A= n.1914A= c.*138A= (n.*138A=) c.1534+1736A= (n.1534+1736A=) n.2307A= c.1095A= (p.Arg365=) c.1558+1736A= (n.1558+1736A=) c.1513+1736A= (n.1513+1736A=) n.1637A= n.1940A= | |
| 4 | g.109740756C>A | CA357853594 | CFI | n.1713+1735G>T n.1712+1735G>T n.1913G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.1534+1735G>T (n.1534+1735G>T) n.2306G>T c.1094G>T (p.Arg365Ile) c.1558+1735G>T (n.1558+1735G>T) c.1513+1735G>T (n.1513+1735G>T) n.1636G>T n.1939G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740756C= | CA1484704705 | CFI | n.1713+1735G= n.1712+1735G= n.1913G= c.*137G= (n.*137G=) c.1534+1735G= (n.1534+1735G=) n.2306G= c.1094G= (p.Arg365=) c.1558+1735G= (n.1558+1735G=) c.1513+1735G= (n.1513+1735G=) n.1636G= n.1939G= | |
| 4 | g.109740756C>G | CA357853593 | CFI | n.1713+1735G>C n.1712+1735G>C n.1913G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.1534+1735G>C (n.1534+1735G>C) n.2306G>C c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.1558+1735G>C (n.1558+1735G>C) c.1513+1735G>C (n.1513+1735G>C) n.1636G>C n.1939G>C | dbSNP |
| 4 | g.109740756C>T | CA357853592 | CFI | n.1713+1735G>A n.1712+1735G>A n.1913G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.1534+1735G>A (n.1534+1735G>A) n.2306G>A c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.1558+1735G>A (n.1558+1735G>A) c.1513+1735G>A (n.1513+1735G>A) n.1636G>A n.1939G>A | dbSNP |
| 4 | g.109740757T>A | CA357853598 | CFI | n.1713+1734A>T n.1712+1734A>T n.1912A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.1534+1734A>T (n.1534+1734A>T) n.2305A>T c.1093A>T (p.Arg365Ter) c.1558+1734A>T (n.1558+1734A>T) c.1513+1734A>T (n.1513+1734A>T) n.1635A>T n.1938A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740757T>C | CA357853600 | CFI | n.1713+1734A>G n.1712+1734A>G n.1912A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.1534+1734A>G (n.1534+1734A>G) n.2305A>G c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.1558+1734A>G (n.1558+1734A>G) c.1513+1734A>G (n.1513+1734A>G) n.1635A>G n.1938A>G | |
| 4 | g.109740758G>A | CA2671741422 | CFI | n.1713+1733C>T n.1712+1733C>T n.1911C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.1534+1733C>T (n.1534+1733C>T) n.2304C>T c.1092C>T (p.His364=) c.1558+1733C>T (n.1558+1733C>T) c.1513+1733C>T (n.1513+1733C>T) n.1634C>T n.1937C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740758G>C | CA357853602 | CFI | n.1713+1733C>G n.1712+1733C>G n.1911C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.1534+1733C>G (n.1534+1733C>G) n.2304C>G c.1092C>G (p.His364Gln) c.1558+1733C>G (n.1558+1733C>G) c.1513+1733C>G (n.1513+1733C>G) n.1634C>G n.1937C>G | |
| 4 | g.109740758G>T | CA357853603 | CFI | n.1713+1733C>A n.1712+1733C>A n.1911C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.1534+1733C>A (n.1534+1733C>A) n.2304C>A c.1092C>A (p.His364Gln) c.1558+1733C>A (n.1558+1733C>A) c.1513+1733C>A (n.1513+1733C>A) n.1634C>A n.1937C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740759T>A | CA357853606 | CFI | n.1713+1732A>T n.1712+1732A>T n.1910A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.1534+1732A>T (n.1534+1732A>T) n.2303A>T c.1091A>T (p.His364Leu) c.1558+1732A>T (n.1558+1732A>T) c.1513+1732A>T (n.1513+1732A>T) n.1633A>T n.1936A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740759T>C | CA357853607 | CFI | n.1713+1732A>G n.1712+1732A>G n.1910A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.1534+1732A>G (n.1534+1732A>G) n.2303A>G c.1091A>G (p.His364Arg) c.1558+1732A>G (n.1558+1732A>G) c.1513+1732A>G (n.1513+1732A>G) n.1633A>G n.1936A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740759T>G | CA357853609 | CFI | n.1713+1732A>C n.1712+1732A>C n.1910A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.1534+1732A>C (n.1534+1732A>C) n.2303A>C c.1091A>C (p.His364Pro) c.1558+1732A>C (n.1558+1732A>C) c.1513+1732A>C (n.1513+1732A>C) n.1633A>C n.1936A>C | |
| 4 | g.109740760G>A | CA357853614 | CFI | n.1713+1731C>T n.1712+1731C>T n.1909C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.1534+1731C>T (n.1534+1731C>T) n.2302C>T c.1090C>T (p.His364Tyr) c.1558+1731C>T (n.1558+1731C>T) c.1513+1731C>T (n.1513+1731C>T) n.1632C>T n.1935C>T | |
| 4 | g.109740760G>C | CA357853613 | CFI | n.1713+1731C>G n.1712+1731C>G n.1909C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.1534+1731C>G (n.1534+1731C>G) n.2302C>G c.1090C>G (p.His364Asp) c.1558+1731C>G (n.1558+1731C>G) c.1513+1731C>G (n.1513+1731C>G) n.1632C>G n.1935C>G | |
| 4 | g.109740760G= | CA1484704710 | CFI | n.1713+1731C= n.1712+1731C= n.1909C= c.*133C= (n.*133C=) c.1534+1731C= (n.1534+1731C=) n.2302C= c.1090C= (p.His364=) c.1558+1731C= (n.1558+1731C=) c.1513+1731C= (n.1513+1731C=) n.1632C= n.1935C= | |
| 4 | g.109740760G>T | CA3041804 | CFI | n.1713+1731C>A n.1712+1731C>A n.1909C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.1534+1731C>A (n.1534+1731C>A) n.2302C>A c.1090C>A (p.His364Asn) c.1558+1731C>A (n.1558+1731C>A) c.1513+1731C>A (n.1513+1731C>A) n.1632C>A n.1935C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.109740761del | CA2671741423 | CFI | n.1713+1731del n.1712+1731del n.1909del c.*133del (n.*133del) c.1534+1731del (n.1534+1731del) n.2302del c.1090del (p.His364ThrfsTer12) c.1558+1731del (n.1558+1731del) c.1513+1731del (n.1513+1731del) n.1632del n.1935del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740761G>C | CA2671741424 | CFI | n.1713+1730C>G n.1712+1730C>G n.1908C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.1534+1730C>G (n.1534+1730C>G) n.2301C>G c.1089C>G (p.Leu363=) c.1558+1730C>G (n.1558+1730C>G) c.1513+1730C>G (n.1513+1730C>G) n.1631C>G n.1934C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740761G>T | CA2671741425 | CFI | n.1713+1730C>A n.1712+1730C>A n.1908C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.1534+1730C>A (n.1534+1730C>A) n.2301C>A c.1089C>A (p.Leu363=) c.1558+1730C>A (n.1558+1730C>A) c.1513+1730C>A (n.1513+1730C>A) n.1631C>A n.1934C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740762A>C | CA357853617 | CFI | n.1713+1729T>G n.1712+1729T>G n.1907T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.1534+1729T>G (n.1534+1729T>G) n.2300T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1558+1729T>G (n.1558+1729T>G) c.1513+1729T>G (n.1513+1729T>G) n.1630T>G n.1933T>G | |
| 4 | g.109740762A>G | CA357853619 | CFI | n.1713+1729T>C n.1712+1729T>C n.1907T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.1534+1729T>C (n.1534+1729T>C) n.2300T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1558+1729T>C (n.1558+1729T>C) c.1513+1729T>C (n.1513+1729T>C) n.1630T>C n.1933T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740762A>T | CA357853621 | CFI | n.1713+1729T>A n.1712+1729T>A n.1907T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.1534+1729T>A (n.1534+1729T>A) n.2300T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.1558+1729T>A (n.1558+1729T>A) c.1513+1729T>A (n.1513+1729T>A) n.1630T>A n.1933T>A | |
| 4 | g.109740763G>A | CA357853623 | CFI | n.1713+1728C>T n.1712+1728C>T n.1906C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.1534+1728C>T (n.1534+1728C>T) n.2299C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.1558+1728C>T (n.1558+1728C>T) c.1513+1728C>T (n.1513+1728C>T) n.1629C>T n.1932C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740763G>C | CA357853624 | CFI | n.1713+1728C>G n.1712+1728C>G n.1906C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.1534+1728C>G (n.1534+1728C>G) n.2299C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1558+1728C>G (n.1558+1728C>G) c.1513+1728C>G (n.1513+1728C>G) n.1629C>G n.1932C>G | |
| 4 | g.109740763G= | CA1484704714 | CFI | n.1713+1728C= n.1712+1728C= n.1906C= c.*130C= (n.*130C=) c.1534+1728C= (n.1534+1728C=) n.2299C= c.1087C= (p.Leu363=) c.1558+1728C= (n.1558+1728C=) c.1513+1728C= (n.1513+1728C=) n.1629C= n.1932C= | |
| 4 | g.109740763G>T | CA357853626 | CFI | n.1713+1728C>A n.1712+1728C>A n.1906C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.1534+1728C>A (n.1534+1728C>A) n.2299C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1558+1728C>A (n.1558+1728C>A) c.1513+1728C>A (n.1513+1728C>A) n.1629C>A n.1932C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740764A>C | CA2706789228 | CFI | n.1713+1727T>G n.1712+1727T>G n.1905T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.1534+1727T>G (n.1534+1727T>G) n.2298T>G c.1086T>G (p.Gly362=) c.1558+1727T>G (n.1558+1727T>G) c.1513+1727T>G (n.1513+1727T>G) n.1628T>G n.1931T>G | dbSNP |
| 4 | g.109740764A>G | CA2671741426 | CFI | n.1713+1727T>C n.1712+1727T>C n.1905T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.1534+1727T>C (n.1534+1727T>C) n.2298T>C c.1086T>C (p.Gly362=) c.1558+1727T>C (n.1558+1727T>C) c.1513+1727T>C (n.1513+1727T>C) n.1628T>C n.1931T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740764A>T | CA2671741427 | CFI | n.1713+1727T>A n.1712+1727T>A n.1905T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.1534+1727T>A (n.1534+1727T>A) n.2298T>A c.1086T>A (p.Gly362=) c.1558+1727T>A (n.1558+1727T>A) c.1513+1727T>A (n.1513+1727T>A) n.1628T>A n.1931T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740765C>A | CA3041805 | CFI | n.1713+1726G>T n.1712+1726G>T n.1904G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.1534+1726G>T (n.1534+1726G>T) n.2297G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1558+1726G>T (n.1558+1726G>T) c.1513+1726G>T (n.1513+1726G>T) n.1627G>T n.1930G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740765C= | CA1484704719 | CFI | n.1713+1726G= n.1712+1726G= n.1904G= c.*128G= (n.*128G=) c.1534+1726G= (n.1534+1726G=) n.2297G= c.1085G= (p.Gly362=) c.1558+1726G= (n.1558+1726G=) c.1513+1726G= (n.1513+1726G=) n.1627G= n.1930G= | |
| 4 | g.109740765C>G | CA357853631 | CFI | n.1713+1726G>C n.1712+1726G>C n.1904G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.1534+1726G>C (n.1534+1726G>C) n.2297G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.1558+1726G>C (n.1558+1726G>C) c.1513+1726G>C (n.1513+1726G>C) n.1627G>C n.1930G>C | |
| 4 | g.109740765C>T | CA357853630 | CFI | n.1713+1726G>A n.1712+1726G>A n.1904G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.1534+1726G>A (n.1534+1726G>A) n.2297G>A c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.1558+1726G>A (n.1558+1726G>A) c.1513+1726G>A (n.1513+1726G>A) n.1627G>A n.1930G>A | |
| 4 | g.109740766C>A | CA357853632 | CFI | n.1713+1725G>T n.1712+1725G>T n.1903G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.1534+1725G>T (n.1534+1725G>T) n.2296G>T c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.1558+1725G>T (n.1558+1725G>T) c.1513+1725G>T (n.1513+1725G>T) n.1626G>T n.1929G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740766C>G | CA357853634 | CFI | n.1713+1725G>C n.1712+1725G>C n.1903G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.1534+1725G>C (n.1534+1725G>C) n.2296G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1558+1725G>C (n.1558+1725G>C) c.1513+1725G>C (n.1513+1725G>C) n.1626G>C n.1929G>C | |
| 4 | g.109740766C>T | CA357853635 | CFI | n.1713+1725G>A n.1712+1725G>A n.1903G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.1534+1725G>A (n.1534+1725G>A) n.2296G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.1558+1725G>A (n.1558+1725G>A) c.1513+1725G>A (n.1513+1725G>A) n.1626G>A n.1929G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740767T>A | CA357853638 | CFI | n.1713+1724A>T n.1712+1724A>T n.1902A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.1534+1724A>T (n.1534+1724A>T) n.2295A>T c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.1558+1724A>T (n.1558+1724A>T) c.1513+1724A>T (n.1513+1724A>T) n.1625A>T n.1928A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740767T>C | CA2671741428 | CFI | n.1713+1724A>G n.1712+1724A>G n.1902A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.1534+1724A>G (n.1534+1724A>G) n.2295A>G c.1083A>G (p.Lys361=) c.1558+1724A>G (n.1558+1724A>G) c.1513+1724A>G (n.1513+1724A>G) n.1625A>G n.1928A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740767T>G | CA357853640 | CFI | n.1713+1724A>C n.1712+1724A>C n.1902A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.1534+1724A>C (n.1534+1724A>C) n.2295A>C c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.1558+1724A>C (n.1558+1724A>C) c.1513+1724A>C (n.1513+1724A>C) n.1625A>C n.1928A>C | |
| 4 | g.109740769del | CA2671741429 | CFI | n.1713+1724del n.1712+1724del n.1902del c.*126del (n.*126del) c.1534+1724del (n.1534+1724del) n.2295del c.1083del (p.Gly362ValfsTer14) c.1558+1724del (n.1558+1724del) c.1513+1724del (n.1513+1724del) n.1625del n.1928del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740768T>A | CA357853643 | CFI | n.1713+1723A>T n.1712+1723A>T n.1901A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.1534+1723A>T (n.1534+1723A>T) n.2294A>T c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.1558+1723A>T (n.1558+1723A>T) c.1513+1723A>T (n.1513+1723A>T) n.1624A>T n.1927A>T | |
| 4 | g.109740768T>C | CA357853644 | CFI | n.1713+1723A>G n.1712+1723A>G n.1901A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.1534+1723A>G (n.1534+1723A>G) n.2294A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1558+1723A>G (n.1558+1723A>G) c.1513+1723A>G (n.1513+1723A>G) n.1624A>G n.1927A>G | |
| 4 | g.109740768T>G | CA357853646 | CFI | n.1713+1723A>C n.1712+1723A>C n.1901A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.1534+1723A>C (n.1534+1723A>C) n.2294A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1558+1723A>C (n.1558+1723A>C) c.1513+1723A>C (n.1513+1723A>C) n.1624A>C n.1927A>C | |
| 4 | g.109740769T>A | CA357853648 | CFI | n.1713+1722A>T n.1712+1722A>T n.1900A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.1534+1722A>T (n.1534+1722A>T) n.2293A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1558+1722A>T (n.1558+1722A>T) c.1513+1722A>T (n.1513+1722A>T) n.1623A>T n.1926A>T | |
| 4 | g.109740769T>C | CA357853650 | CFI | n.1713+1722A>G n.1712+1722A>G n.1900A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.1534+1722A>G (n.1534+1722A>G) n.2293A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1558+1722A>G (n.1558+1722A>G) c.1513+1722A>G (n.1513+1722A>G) n.1623A>G n.1926A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740769T>G | CA357853656 | CFI | n.1713+1722A>C n.1712+1722A>C n.1900A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.1534+1722A>C (n.1534+1722A>C) n.2293A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1558+1722A>C (n.1558+1722A>C) c.1513+1722A>C (n.1513+1722A>C) n.1623A>C n.1926A>C | |
| 4 | g.109740770A>C | CA357853658 | CFI | n.1713+1721T>G n.1712+1721T>G n.1899T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.1534+1721T>G (n.1534+1721T>G) n.2292T>G c.1080T>G (p.Phe360Leu) c.1558+1721T>G (n.1558+1721T>G) c.1513+1721T>G (n.1513+1721T>G) n.1622T>G n.1925T>G | |
| 4 | g.109740770A>T | CA357853659 | CFI | n.1713+1721T>A n.1712+1721T>A n.1899T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.1534+1721T>A (n.1534+1721T>A) n.2292T>A c.1080T>A (p.Phe360Leu) c.1558+1721T>A (n.1558+1721T>A) c.1513+1721T>A (n.1513+1721T>A) n.1622T>A n.1925T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740774del | CA2671741430 | CFI | n.1713+1721del n.1712+1721del n.1899del c.*123del (n.*123del) c.1534+1721del (n.1534+1721del) n.2292del c.1080del (p.Phe360LeufsTer16) c.1558+1721del (n.1558+1721del) c.1513+1721del (n.1513+1721del) n.1622del n.1925del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740771A>C | CA357853662 | CFI | n.1713+1720T>G n.1712+1720T>G n.1898T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.1534+1720T>G (n.1534+1720T>G) n.2291T>G c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.1558+1720T>G (n.1558+1720T>G) c.1513+1720T>G (n.1513+1720T>G) n.1621T>G n.1924T>G | |
| 4 | g.109740771A>G | CA357853663 | CFI | n.1713+1720T>C n.1712+1720T>C n.1898T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.1534+1720T>C (n.1534+1720T>C) n.2291T>C c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.1558+1720T>C (n.1558+1720T>C) c.1513+1720T>C (n.1513+1720T>C) n.1621T>C n.1924T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740771A>T | CA357853667 | CFI | n.1713+1720T>A n.1712+1720T>A n.1898T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.1534+1720T>A (n.1534+1720T>A) n.2291T>A c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.1558+1720T>A (n.1558+1720T>A) c.1513+1720T>A (n.1513+1720T>A) n.1621T>A n.1924T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740772A>C | CA357853670 | CFI | n.1713+1719T>G n.1712+1719T>G n.1897T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.1534+1719T>G (n.1534+1719T>G) n.2290T>G c.1078T>G (p.Phe360Val) c.1558+1719T>G (n.1558+1719T>G) c.1513+1719T>G (n.1513+1719T>G) n.1620T>G n.1923T>G | |
| 4 | g.109740772A>G | CA357853672 | CFI | n.1713+1719T>C n.1712+1719T>C n.1897T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.1534+1719T>C (n.1534+1719T>C) n.2290T>C c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.1558+1719T>C (n.1558+1719T>C) c.1513+1719T>C (n.1513+1719T>C) n.1620T>C n.1923T>C | |
| 4 | g.109740772A>T | CA357853674 | CFI | n.1713+1719T>A n.1712+1719T>A n.1897T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.1534+1719T>A (n.1534+1719T>A) n.2290T>A c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.1558+1719T>A (n.1558+1719T>A) c.1513+1719T>A (n.1513+1719T>A) n.1620T>A n.1923T>A | |
| 4 | g.109740773A>C | CA357853675 | CFI | n.1713+1718T>G n.1712+1718T>G n.1896T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.1534+1718T>G (n.1534+1718T>G) n.2289T>G c.1077T>G (p.Ile359Met) c.1558+1718T>G (n.1558+1718T>G) c.1513+1718T>G (n.1513+1718T>G) n.1619T>G n.1922T>G | |
| 4 | g.109740774A>C | CA357853676 | CFI | n.1713+1717T>G n.1712+1717T>G n.1895T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.1534+1717T>G (n.1534+1717T>G) n.2288T>G c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.1558+1717T>G (n.1558+1717T>G) c.1513+1717T>G (n.1513+1717T>G) n.1618T>G n.1921T>G | |
| 4 | g.109740774A>G | CA357853678 | CFI | n.1713+1717T>C n.1712+1717T>C n.1895T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.1534+1717T>C (n.1534+1717T>C) n.2288T>C c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1558+1717T>C (n.1558+1717T>C) c.1513+1717T>C (n.1513+1717T>C) n.1618T>C n.1921T>C | |
| 4 | g.109740774A>T | CA357853680 | CFI | n.1713+1717T>A n.1712+1717T>A n.1895T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.1534+1717T>A (n.1534+1717T>A) n.2288T>A c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.1558+1717T>A (n.1558+1717T>A) c.1513+1717T>A (n.1513+1717T>A) n.1618T>A n.1921T>A | |
| 4 | g.109740775T>A | CA357853681 | CFI | n.1713+1716A>T n.1712+1716A>T n.1894A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.1534+1716A>T (n.1534+1716A>T) n.2287A>T c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.1558+1716A>T (n.1558+1716A>T) c.1513+1716A>T (n.1513+1716A>T) n.1617A>T n.1920A>T | |
| 4 | g.109740775T>C | CA357853686 | CFI | n.1713+1716A>G n.1712+1716A>G n.1894A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.1534+1716A>G (n.1534+1716A>G) n.2287A>G c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1558+1716A>G (n.1558+1716A>G) c.1513+1716A>G (n.1513+1716A>G) n.1617A>G n.1920A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740775T>G | CA357853688 | CFI | n.1713+1716A>C n.1712+1716A>C n.1894A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.1534+1716A>C (n.1534+1716A>C) n.2287A>C c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.1558+1716A>C (n.1558+1716A>C) c.1513+1716A>C (n.1513+1716A>C) n.1617A>C n.1920A>C | |
| 4 | g.109740775T= | CA1484704721 | CFI | n.1713+1716A= n.1712+1716A= n.1894A= c.*118A= (n.*118A=) c.1534+1716A= (n.1534+1716A=) n.2287A= c.1075A= (p.Ile359=) c.1558+1716A= (n.1558+1716A=) c.1513+1716A= (n.1513+1716A=) n.1617A= n.1920A= | |
| 4 | g.109740776A= | CA1484704724 | CFI | n.1713+1715T= n.1712+1715T= n.1893T= c.*117T= (n.*117T=) c.1534+1715T= (n.1534+1715T=) n.2286T= c.1074T= (p.Asp358=) c.1558+1715T= (n.1558+1715T=) c.1513+1715T= (n.1513+1715T=) n.1616T= n.1919T= | |
| 4 | g.109740776A>C | CA357853692 | CFI | n.1713+1715T>G n.1712+1715T>G n.1893T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.1534+1715T>G (n.1534+1715T>G) n.2286T>G c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.1558+1715T>G (n.1558+1715T>G) c.1513+1715T>G (n.1513+1715T>G) n.1616T>G n.1919T>G | |
| 4 | g.109740776A>G | CA3041806 | CFI | n.1713+1715T>C n.1712+1715T>C n.1893T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.1534+1715T>C (n.1534+1715T>C) n.2286T>C c.1074T>C (p.Asp358=) c.1558+1715T>C (n.1558+1715T>C) c.1513+1715T>C (n.1513+1715T>C) n.1616T>C n.1919T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740776A>T | CA357853690 | CFI | n.1713+1715T>A n.1712+1715T>A n.1893T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.1534+1715T>A (n.1534+1715T>A) n.2286T>A c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.1558+1715T>A (n.1558+1715T>A) c.1513+1715T>A (n.1513+1715T>A) n.1616T>A n.1919T>A | |
| 4 | g.109740776dup | CA917275663 | CFI | n.1713+1715dup n.1712+1715dup n.1893dup c.*117dup (n.*117dup) c.1534+1715dup (n.1534+1715dup) n.2286dup c.1074dup (p.Ile359TyrfsTer3) c.1558+1715dup (n.1558+1715dup) c.1513+1715dup (n.1513+1715dup) n.1616dup n.1919dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740777T>A | CA357853706 | CFI | n.1713+1714A>T n.1712+1714A>T n.1892A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.1534+1714A>T (n.1534+1714A>T) n.2285A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1558+1714A>T (n.1558+1714A>T) c.1513+1714A>T (n.1513+1714A>T) n.1615A>T n.1918A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740777T>C | CA357853708 | CFI | n.1713+1714A>G n.1712+1714A>G n.1892A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.1534+1714A>G (n.1534+1714A>G) n.2285A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1558+1714A>G (n.1558+1714A>G) c.1513+1714A>G (n.1513+1714A>G) n.1615A>G n.1918A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740777T>G | CA3041807 | CFI | n.1713+1714A>C n.1712+1714A>C n.1892A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.1534+1714A>C (n.1534+1714A>C) n.2285A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1558+1714A>C (n.1558+1714A>C) c.1513+1714A>C (n.1513+1714A>C) n.1615A>C n.1918A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740777T= | CA1484704730 | CFI | n.1713+1714A= n.1712+1714A= n.1892A= c.*116A= (n.*116A=) c.1534+1714A= (n.1534+1714A=) n.2285A= c.1073A= (p.Asp358=) c.1558+1714A= (n.1558+1714A=) c.1513+1714A= (n.1513+1714A=) n.1615A= n.1918A= | |
| 4 | g.109740778C>A | CA357853712 | CFI | n.1713+1713G>T n.1712+1713G>T n.1891G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.1534+1713G>T (n.1534+1713G>T) n.2284G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1558+1713G>T (n.1558+1713G>T) c.1513+1713G>T (n.1513+1713G>T) n.1614G>T n.1917G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740778C= | CA1484704733 | CFI | n.1713+1713G= n.1712+1713G= n.1891G= c.*115G= (n.*115G=) c.1534+1713G= (n.1534+1713G=) n.2284G= c.1072G= (p.Asp358=) c.1558+1713G= (n.1558+1713G=) c.1513+1713G= (n.1513+1713G=) n.1614G= n.1917G= | |
| 4 | g.109740778C>G | CA3041808 | CFI | n.1713+1713G>C n.1712+1713G>C n.1891G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.1534+1713G>C (n.1534+1713G>C) n.2284G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.1558+1713G>C (n.1558+1713G>C) c.1513+1713G>C (n.1513+1713G>C) n.1614G>C n.1917G>C | dbSNP ExAC |
| 4 | g.109740778C>T | CA357853715 | CFI | n.1713+1713G>A n.1712+1713G>A n.1891G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.1534+1713G>A (n.1534+1713G>A) n.2284G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1558+1713G>A (n.1558+1713G>A) c.1513+1713G>A (n.1513+1713G>A) n.1614G>A n.1917G>A | |
| 4 | g.109740779C>A | CA2671741437 | CFI | n.1713+1712G>T n.1712+1712G>T n.1890G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.1534+1712G>T (n.1534+1712G>T) n.2283G>T c.1071G>T (p.Leu357=) c.1558+1712G>T (n.1558+1712G>T) c.1513+1712G>T (n.1513+1712G>T) n.1613G>T n.1916G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740779C>T | CA2671741438 | CFI | n.1713+1712G>A n.1712+1712G>A n.1890G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.1534+1712G>A (n.1534+1712G>A) n.2283G>A c.1071G>A (p.Leu357=) c.1558+1712G>A (n.1558+1712G>A) c.1513+1712G>A (n.1513+1712G>A) n.1613G>A n.1916G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740780A>C | CA357853719 | CFI | n.1713+1711T>G n.1712+1711T>G n.1889T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.1534+1711T>G (n.1534+1711T>G) n.2282T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1558+1711T>G (n.1558+1711T>G) c.1513+1711T>G (n.1513+1711T>G) n.1612T>G n.1915T>G | |
| 4 | g.109740780A>G | CA357853720 | CFI | n.1713+1711T>C n.1712+1711T>C n.1889T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.1534+1711T>C (n.1534+1711T>C) n.2282T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1558+1711T>C (n.1558+1711T>C) c.1513+1711T>C (n.1513+1711T>C) n.1612T>C n.1915T>C | |
| 4 | g.109740780A>T | CA357853722 | CFI | n.1713+1711T>A n.1712+1711T>A n.1889T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.1534+1711T>A (n.1534+1711T>A) n.2282T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1558+1711T>A (n.1558+1711T>A) c.1513+1711T>A (n.1513+1711T>A) n.1612T>A n.1915T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740781G>A | CA3041809 | CFI | n.1713+1710C>T n.1712+1710C>T n.1888C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.1534+1710C>T (n.1534+1710C>T) n.2281C>T c.1069C>T (p.Leu357=) c.1558+1710C>T (n.1558+1710C>T) c.1513+1710C>T (n.1513+1710C>T) n.1611C>T n.1914C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740781G>C | CA357853740 | CFI | n.1713+1710C>G n.1712+1710C>G n.1888C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.1534+1710C>G (n.1534+1710C>G) n.2281C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1558+1710C>G (n.1558+1710C>G) c.1513+1710C>G (n.1513+1710C>G) n.1611C>G n.1914C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740781G= | CA1484704743 | CFI | n.1713+1710C= n.1712+1710C= n.1888C= c.*112C= (n.*112C=) c.1534+1710C= (n.1534+1710C=) n.2281C= c.1069C= (p.Leu357=) c.1558+1710C= (n.1558+1710C=) c.1513+1710C= (n.1513+1710C=) n.1611C= n.1914C= | |
| 4 | g.109740781G>T | CA357853742 | CFI | n.1713+1710C>A n.1712+1710C>A n.1888C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.1534+1710C>A (n.1534+1710C>A) n.2281C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1558+1710C>A (n.1558+1710C>A) c.1513+1710C>A (n.1513+1710C>A) n.1611C>A n.1914C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740782T>G | CA1066623815 | CFI | n.1713+1709A>C n.1712+1709A>C n.1887A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.1534+1709A>C (n.1534+1709A>C) n.2280A>C c.1068A>C (p.Ser356=) c.1558+1709A>C (n.1558+1709A>C) c.1513+1709A>C (n.1513+1709A>C) n.1610A>C n.1913A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740783G>A | CA357853745 | CFI | n.1713+1708C>T n.1712+1708C>T n.1886C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.1534+1708C>T (n.1534+1708C>T) n.2279C>T c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.1558+1708C>T (n.1558+1708C>T) c.1513+1708C>T (n.1513+1708C>T) n.1609C>T n.1912C>T | |
| 4 | g.109740783G>C | CA357853751 | CFI | n.1713+1708C>G n.1712+1708C>G n.1886C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.1534+1708C>G (n.1534+1708C>G) n.2279C>G c.1067C>G (p.Ser356Ter) c.1558+1708C>G (n.1558+1708C>G) c.1513+1708C>G (n.1513+1708C>G) n.1609C>G n.1912C>G | |
| 4 | g.109740783G>T | CA357853749 | CFI | n.1713+1708C>A n.1712+1708C>A n.1886C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.1534+1708C>A (n.1534+1708C>A) n.2279C>A c.1067C>A (p.Ser356Ter) c.1558+1708C>A (n.1558+1708C>A) c.1513+1708C>A (n.1513+1708C>A) n.1609C>A n.1912C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740784del | CA2671741445 | CFI | n.1713+1707del n.1712+1707del n.1885del c.*109del (n.*109del) c.1534+1707del (n.1534+1707del) n.2278del c.1066del (p.Ser356HisfsTer20) c.1558+1707del (n.1558+1707del) c.1513+1707del (n.1513+1707del) n.1608del n.1911del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740784A>C | CA357853755 | CFI | n.1713+1707T>G n.1712+1707T>G n.1885T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.1534+1707T>G (n.1534+1707T>G) n.2278T>G c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1558+1707T>G (n.1558+1707T>G) c.1513+1707T>G (n.1513+1707T>G) n.1608T>G n.1911T>G | |
| 4 | g.109740784A>G | CA357853759 | CFI | n.1713+1707T>C n.1712+1707T>C n.1885T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.1534+1707T>C (n.1534+1707T>C) n.2278T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1558+1707T>C (n.1558+1707T>C) c.1513+1707T>C (n.1513+1707T>C) n.1608T>C n.1911T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740784A>T | CA357853757 | CFI | n.1713+1707T>A n.1712+1707T>A n.1885T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.1534+1707T>A (n.1534+1707T>A) n.2278T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1558+1707T>A (n.1558+1707T>A) c.1513+1707T>A (n.1513+1707T>A) n.1608T>A n.1911T>A | |
| 4 | g.109740785G>A | CA3041810 | CFI | n.1713+1706C>T n.1712+1706C>T n.1884C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.1534+1706C>T (n.1534+1706C>T) n.2277C>T c.1065C>T (p.Ile355=) c.1558+1706C>T (n.1558+1706C>T) c.1513+1706C>T (n.1513+1706C>T) n.1607C>T n.1910C>T | dbSNP ExAC |
| 4 | g.109740785G>C | CA357853762 | CFI | n.1713+1706C>G n.1712+1706C>G n.1884C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.1534+1706C>G (n.1534+1706C>G) n.2277C>G c.1065C>G (p.Ile355Met) c.1558+1706C>G (n.1558+1706C>G) c.1513+1706C>G (n.1513+1706C>G) n.1607C>G n.1910C>G | |
| 4 | g.109740785G= | CA1484704747 | CFI | n.1713+1706C= n.1712+1706C= n.1884C= c.*108C= (n.*108C=) c.1534+1706C= (n.1534+1706C=) n.2277C= c.1065C= (p.Ile355=) c.1558+1706C= (n.1558+1706C=) c.1513+1706C= (n.1513+1706C=) n.1607C= n.1910C= | |
| 4 | g.109740785G>T | CA2671741447 | CFI | n.1713+1706C>A n.1712+1706C>A n.1884C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.1534+1706C>A (n.1534+1706C>A) n.2277C>A c.1065C>A (p.Ile355=) c.1558+1706C>A (n.1558+1706C>A) c.1513+1706C>A (n.1513+1706C>A) n.1607C>A n.1910C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740786A>C | CA357853767 | CFI | n.1713+1705T>G n.1712+1705T>G n.1883T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.1534+1705T>G (n.1534+1705T>G) n.2276T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.1558+1705T>G (n.1558+1705T>G) c.1513+1705T>G (n.1513+1705T>G) n.1606T>G n.1909T>G | |
| 4 | g.109740786A>G | CA357853769 | CFI | n.1713+1705T>C n.1712+1705T>C n.1883T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.1534+1705T>C (n.1534+1705T>C) n.2276T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.1558+1705T>C (n.1558+1705T>C) c.1513+1705T>C (n.1513+1705T>C) n.1606T>C n.1909T>C | |
| 4 | g.109740786A>T | CA357853771 | CFI | n.1713+1705T>A n.1712+1705T>A n.1883T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.1534+1705T>A (n.1534+1705T>A) n.2276T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.1558+1705T>A (n.1558+1705T>A) c.1513+1705T>A (n.1513+1705T>A) n.1606T>A n.1909T>A | |
| 4 | g.109740787T>A | CA357853785 | CFI | n.1713+1704A>T n.1712+1704A>T n.1882A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.1534+1704A>T (n.1534+1704A>T) n.2275A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.1558+1704A>T (n.1558+1704A>T) c.1513+1704A>T (n.1513+1704A>T) n.1605A>T n.1908A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740787T>C | CA357853788 | CFI | n.1713+1704A>G n.1712+1704A>G n.1882A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.1534+1704A>G (n.1534+1704A>G) n.2275A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1558+1704A>G (n.1558+1704A>G) c.1513+1704A>G (n.1513+1704A>G) n.1605A>G n.1908A>G | |
| 4 | g.109740787T>G | CA357853797 | CFI | n.1713+1704A>C n.1712+1704A>C n.1882A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.1534+1704A>C (n.1534+1704A>C) n.2275A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1558+1704A>C (n.1558+1704A>C) c.1513+1704A>C (n.1513+1704A>C) n.1605A>C n.1908A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740787T= | CA1484704751 | CFI | n.1713+1704A= n.1712+1704A= n.1882A= c.*106A= (n.*106A=) c.1534+1704A= (n.1534+1704A=) n.2275A= c.1063A= (p.Ile355=) c.1558+1704A= (n.1558+1704A=) c.1513+1704A= (n.1513+1704A=) n.1605A= n.1908A= | |
| 4 | g.109740789dup | CA2671741449 | CFI | n.1713+1704dup n.1712+1704dup n.1882dup c.*106dup (n.*106dup) c.1534+1704dup (n.1534+1704dup) n.2275dup c.1063dup (p.Ile355AsnfsTer7) c.1558+1704dup (n.1558+1704dup) c.1513+1704dup (n.1513+1704dup) n.1605dup n.1908dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740788T>A | CA357853801 | CFI | n.1713+1703A>T n.1712+1703A>T n.1881A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.1534+1703A>T (n.1534+1703A>T) n.2274A>T c.1062A>T (p.Gln354His) c.1558+1703A>T (n.1558+1703A>T) c.1513+1703A>T (n.1513+1703A>T) n.1604A>T n.1907A>T | |
| 4 | g.109740788T>G | CA357853803 | CFI | n.1713+1703A>C n.1712+1703A>C n.1881A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.1534+1703A>C (n.1534+1703A>C) n.2274A>C c.1062A>C (p.Gln354His) c.1558+1703A>C (n.1558+1703A>C) c.1513+1703A>C (n.1513+1703A>C) n.1604A>C n.1907A>C | |
| 4 | g.109740789T>A | CA357853815 | CFI | n.1713+1702A>T n.1712+1702A>T n.1880A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.1534+1702A>T (n.1534+1702A>T) n.2273A>T c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.1558+1702A>T (n.1558+1702A>T) c.1513+1702A>T (n.1513+1702A>T) n.1603A>T n.1906A>T | |
| 4 | g.109740789T>C | CA3041811 | CFI | n.1713+1702A>G n.1712+1702A>G n.1880A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.1534+1702A>G (n.1534+1702A>G) n.2273A>G c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.1558+1702A>G (n.1558+1702A>G) c.1513+1702A>G (n.1513+1702A>G) n.1603A>G n.1906A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740789T>G | CA357853822 | CFI | n.1713+1702A>C n.1712+1702A>C n.1880A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.1534+1702A>C (n.1534+1702A>C) n.2273A>C c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.1558+1702A>C (n.1558+1702A>C) c.1513+1702A>C (n.1513+1702A>C) n.1603A>C n.1906A>C | |
| 4 | g.109740789T= | CA1484704753 | CFI | n.1713+1702A= n.1712+1702A= n.1880A= c.*104A= (n.*104A=) c.1534+1702A= (n.1534+1702A=) n.2273A= c.1061A= (p.Gln354=) c.1558+1702A= (n.1558+1702A=) c.1513+1702A= (n.1513+1702A=) n.1603A= n.1906A= | |
| 4 | g.109740790G>A | CA3041812 | CFI | n.1713+1701C>T n.1712+1701C>T n.1879C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.1534+1701C>T (n.1534+1701C>T) n.2272C>T c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.1558+1701C>T (n.1558+1701C>T) c.1513+1701C>T (n.1513+1701C>T) n.1602C>T n.1905C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740790G>C | CA357853825 | CFI | n.1713+1701C>G n.1712+1701C>G n.1879C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.1534+1701C>G (n.1534+1701C>G) n.2272C>G c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.1558+1701C>G (n.1558+1701C>G) c.1513+1701C>G (n.1513+1701C>G) n.1602C>G n.1905C>G | |
| 4 | g.109740790G= | CA1484704758 | CFI | n.1713+1701C= n.1712+1701C= n.1879C= c.*103C= (n.*103C=) c.1534+1701C= (n.1534+1701C=) n.2272C= c.1060C= (p.Gln354=) c.1558+1701C= (n.1558+1701C=) c.1513+1701C= (n.1513+1701C=) n.1602C= n.1905C= | |
| 4 | g.109740790G>T | CA357853827 | CFI | n.1713+1701C>A n.1712+1701C>A n.1879C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.1534+1701C>A (n.1534+1701C>A) n.2272C>A c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.1558+1701C>A (n.1558+1701C>A) c.1513+1701C>A (n.1513+1701C>A) n.1602C>A n.1905C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740791C>A | CA357853829 | CFI | n.1713+1700G>T n.1712+1700G>T n.1878G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.1534+1700G>T (n.1534+1700G>T) n.2271G>T c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.1558+1700G>T (n.1558+1700G>T) c.1513+1700G>T (n.1513+1700G>T) n.1601G>T n.1904G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740791C= | CA1484704762 | CFI | n.1713+1700G= n.1712+1700G= n.1878G= c.*102G= (n.*102G=) c.1534+1700G= (n.1534+1700G=) n.2271G= c.1059G= (p.Lys353=) c.1558+1700G= (n.1558+1700G=) c.1513+1700G= (n.1513+1700G=) n.1601G= n.1904G= | |
| 4 | g.109740791C>G | CA357853832 | CFI | n.1713+1700G>C n.1712+1700G>C n.1878G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.1534+1700G>C (n.1534+1700G>C) n.2271G>C c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.1558+1700G>C (n.1558+1700G>C) c.1513+1700G>C (n.1513+1700G>C) n.1601G>C n.1904G>C | |
| 4 | g.109740791C>T | CA103686974 | CFI | n.1713+1700G>A n.1712+1700G>A n.1878G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.1534+1700G>A (n.1534+1700G>A) n.2271G>A c.1059G>A (p.Lys353=) c.1558+1700G>A (n.1558+1700G>A) c.1513+1700G>A (n.1513+1700G>A) n.1601G>A n.1904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740792T>A | CA357853835 | CFI | n.1713+1699A>T n.1712+1699A>T n.1877A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.1534+1699A>T (n.1534+1699A>T) n.2270A>T c.1058A>T (p.Lys353Met) c.1558+1699A>T (n.1558+1699A>T) c.1513+1699A>T (n.1513+1699A>T) n.1600A>T n.1903A>T | |
| 4 | g.109740792T>C | CA357853837 | CFI | n.1713+1699A>G n.1712+1699A>G n.1877A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.1534+1699A>G (n.1534+1699A>G) n.2270A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1558+1699A>G (n.1558+1699A>G) c.1513+1699A>G (n.1513+1699A>G) n.1600A>G n.1903A>G | |
| 4 | g.109740792T>G | CA357853840 | CFI | n.1713+1699A>C n.1712+1699A>C n.1877A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.1534+1699A>C (n.1534+1699A>C) n.2270A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1558+1699A>C (n.1558+1699A>C) c.1513+1699A>C (n.1513+1699A>C) n.1600A>C n.1903A>C | |
| 4 | g.109740793T>A | CA357853847 | CFI | n.1713+1698A>T n.1712+1698A>T n.1876A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.1534+1698A>T (n.1534+1698A>T) n.2269A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1558+1698A>T (n.1558+1698A>T) c.1513+1698A>T (n.1513+1698A>T) n.1599A>T n.1902A>T | |
| 4 | g.109740793T>C | CA357853852 | CFI | n.1713+1698A>G n.1712+1698A>G n.1876A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.1534+1698A>G (n.1534+1698A>G) n.2269A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1558+1698A>G (n.1558+1698A>G) c.1513+1698A>G (n.1513+1698A>G) n.1599A>G n.1902A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740793T>G | CA357853856 | CFI | n.1713+1698A>C n.1712+1698A>C n.1876A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.1534+1698A>C (n.1534+1698A>C) n.2269A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1558+1698A>C (n.1558+1698A>C) c.1513+1698A>C (n.1513+1698A>C) n.1599A>C n.1902A>C | |
| 4 | g.109740794C>A | CA357853864 | CFI | n.1713+1697G>T n.1712+1697G>T n.1875G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.1534+1697G>T (n.1534+1697G>T) n.2268G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) c.1558+1697G>T (n.1558+1697G>T) c.1513+1697G>T (n.1513+1697G>T) n.1598G>T n.1901G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740794C= | CA1484704768 | CFI | n.1713+1697G= n.1712+1697G= n.1875G= c.*99G= (n.*99G=) c.1534+1697G= (n.1534+1697G=) n.2268G= c.1056G= (p.Met352=) c.1558+1697G= (n.1558+1697G=) c.1513+1697G= (n.1513+1697G=) n.1598G= n.1901G= | |
| 4 | g.109740794C>G | CA357853867 | CFI | n.1713+1697G>C n.1712+1697G>C n.1875G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.1534+1697G>C (n.1534+1697G>C) n.2268G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) c.1558+1697G>C (n.1558+1697G>C) c.1513+1697G>C (n.1513+1697G>C) n.1598G>C n.1901G>C | |
| 4 | g.109740794C>T | CA103686984 | CFI | n.1713+1697G>A n.1712+1697G>A n.1875G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.1534+1697G>A (n.1534+1697G>A) n.2268G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) c.1558+1697G>A (n.1558+1697G>A) c.1513+1697G>A (n.1513+1697G>A) n.1598G>A n.1901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740795A>C | CA357853872 | CFI | n.1713+1696T>G n.1712+1696T>G n.1874T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.1534+1696T>G (n.1534+1696T>G) n.2267T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) c.1558+1696T>G (n.1558+1696T>G) c.1513+1696T>G (n.1513+1696T>G) n.1597T>G n.1900T>G | |
| 4 | g.109740795A>G | CA357853876 | CFI | n.1713+1696T>C n.1712+1696T>C n.1874T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.1534+1696T>C (n.1534+1696T>C) n.2267T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) c.1558+1696T>C (n.1558+1696T>C) c.1513+1696T>C (n.1513+1696T>C) n.1597T>C n.1900T>C | |
| 4 | g.109740795A>T | CA357853878 | CFI | n.1713+1696T>A n.1712+1696T>A n.1874T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.1534+1696T>A (n.1534+1696T>A) n.2267T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) c.1558+1696T>A (n.1558+1696T>A) c.1513+1696T>A (n.1513+1696T>A) n.1597T>A n.1900T>A | |
| 4 | g.109740795_109740796delinsAT | CA1484704772 | CFI | n.1713+1695_1713+1696delinsAT n.1712+1695_1712+1696delinsAT n.1873_1874delinsAT c.*97_*98delinsAT (n.*97_*98delinsAT) c.1534+1695_1534+1696delinsAT (n.1534+1695_1534+1696delinsAT) n.2266_2267delinsAT c.1054_1055delinsAT (p.Met352=) c.1558+1695_1558+1696delinsAT (n.1558+1695_1558+1696delinsAT) c.1513+1695_1513+1696delinsAT (n.1513+1695_1513+1696delinsAT) n.1596_1597delinsAT n.1899_1900delinsAT | |
| 4 | g.109740796T>A | CA357853890 | CFI | n.1713+1695A>T n.1712+1695A>T n.1873A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.1534+1695A>T (n.1534+1695A>T) n.2266A>T c.1054A>T (p.Met352Leu) c.1558+1695A>T (n.1558+1695A>T) c.1513+1695A>T (n.1513+1695A>T) n.1596A>T n.1899A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740796T>C | CA103686985 | CFI | n.1713+1695A>G n.1712+1695A>G n.1873A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.1534+1695A>G (n.1534+1695A>G) n.2266A>G c.1054A>G (p.Met352Val) c.1558+1695A>G (n.1558+1695A>G) c.1513+1695A>G (n.1513+1695A>G) n.1596A>G n.1899A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740796T>G | CA357853888 | CFI | n.1713+1695A>C n.1712+1695A>C n.1873A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.1534+1695A>C (n.1534+1695A>C) n.2266A>C c.1054A>C (p.Met352Leu) c.1558+1695A>C (n.1558+1695A>C) c.1513+1695A>C (n.1513+1695A>C) n.1596A>C n.1899A>C | |
| 4 | g.109740796T= | CA1484704776 | CFI | n.1713+1695A= n.1712+1695A= n.1873A= c.*97A= (n.*97A=) c.1534+1695A= (n.1534+1695A=) n.2266A= c.1054A= (p.Met352=) c.1558+1695A= (n.1558+1695A=) c.1513+1695A= (n.1513+1695A=) n.1596A= n.1899A= | |
| 4 | g.109740800dup | CA3041813 | CFI | n.1713+1695dup n.1712+1695dup n.1873dup c.*97dup (n.*97dup) c.1534+1695dup (n.1534+1695dup) n.2266dup c.1054dup (p.Met352AsnfsTer10) c.1558+1695dup (n.1558+1695dup) c.1513+1695dup (n.1513+1695dup) n.1596dup n.1899dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740800del | CA554050585 | CFI | n.1713+1695del n.1712+1695del n.1873del c.*97del (n.*97del) c.1534+1695del (n.1534+1695del) n.2266del c.1054del (p.Met352Ter) c.1558+1695del (n.1558+1695del) c.1513+1695del (n.1513+1695del) n.1596del n.1899del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740797T>A | CA357853895 | CFI | n.1713+1694A>T n.1712+1694A>T n.1872A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.1534+1694A>T (n.1534+1694A>T) n.2265A>T c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.1558+1694A>T (n.1558+1694A>T) c.1513+1694A>T (n.1513+1694A>T) n.1595A>T n.1898A>T | |
| 4 | g.109740797T>G | CA357853897 | CFI | n.1713+1694A>C n.1712+1694A>C n.1872A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.1534+1694A>C (n.1534+1694A>C) n.2265A>C c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.1558+1694A>C (n.1558+1694A>C) c.1513+1694A>C (n.1513+1694A>C) n.1595A>C n.1898A>C | |
| 4 | g.109740798T>A | CA357853900 | CFI | n.1713+1693A>T n.1712+1693A>T n.1871A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.1534+1693A>T (n.1534+1693A>T) n.2264A>T c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.1558+1693A>T (n.1558+1693A>T) c.1513+1693A>T (n.1513+1693A>T) n.1594A>T n.1897A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740798T>C | CA357853903 | CFI | n.1713+1693A>G n.1712+1693A>G n.1871A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.1534+1693A>G (n.1534+1693A>G) n.2264A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1558+1693A>G (n.1558+1693A>G) c.1513+1693A>G (n.1513+1693A>G) n.1594A>G n.1897A>G | |
| 4 | g.109740798T>G | CA357853910 | CFI | n.1713+1693A>C n.1712+1693A>C n.1871A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.1534+1693A>C (n.1534+1693A>C) n.2264A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1558+1693A>C (n.1558+1693A>C) c.1513+1693A>C (n.1513+1693A>C) n.1594A>C n.1897A>C | |
| 4 | g.109740798T= | CA1484704782 | CFI | n.1713+1693A= n.1712+1693A= n.1871A= c.*95A= (n.*95A=) c.1534+1693A= (n.1534+1693A=) n.2264A= c.1052A= (p.Lys351=) c.1558+1693A= (n.1558+1693A=) c.1513+1693A= (n.1513+1693A=) n.1594A= n.1897A= | |
| 4 | g.109740799T>A | CA357853913 | CFI | n.1713+1692A>T n.1712+1692A>T n.1870A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.1534+1692A>T (n.1534+1692A>T) n.2263A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1558+1692A>T (n.1558+1692A>T) c.1513+1692A>T (n.1513+1692A>T) n.1593A>T n.1896A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740799T>C | CA357853917 | CFI | n.1713+1692A>G n.1712+1692A>G n.1870A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.1534+1692A>G (n.1534+1692A>G) n.2263A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1558+1692A>G (n.1558+1692A>G) c.1513+1692A>G (n.1513+1692A>G) n.1593A>G n.1896A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740799T>G | CA357853920 | CFI | n.1713+1692A>C n.1712+1692A>C n.1870A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.1534+1692A>C (n.1534+1692A>C) n.2263A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1558+1692A>C (n.1558+1692A>C) c.1513+1692A>C (n.1513+1692A>C) n.1593A>C n.1896A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740799T= | CA1484704785 | CFI | n.1713+1692A= n.1712+1692A= n.1870A= c.*94A= (n.*94A=) c.1534+1692A= (n.1534+1692A=) n.2263A= c.1051A= (p.Lys351=) c.1558+1692A= (n.1558+1692A=) c.1513+1692A= (n.1513+1692A=) n.1593A= n.1896A= | |
| 4 | g.109740800T>A | CA3041815 | CFI | n.1713+1691A>T n.1712+1691A>T n.1869A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.1534+1691A>T (n.1534+1691A>T) n.2262A>T c.1050A>T (p.Gly350=) c.1558+1691A>T (n.1558+1691A>T) c.1513+1691A>T (n.1513+1691A>T) n.1592A>T n.1895A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740800T>C | CA554050586 | CFI | n.1713+1691A>G n.1712+1691A>G n.1869A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.1534+1691A>G (n.1534+1691A>G) n.2262A>G c.1050A>G (p.Gly350=) c.1558+1691A>G (n.1558+1691A>G) c.1513+1691A>G (n.1513+1691A>G) n.1592A>G n.1895A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740800T>G | CA2671741457 | CFI | n.1713+1691A>C n.1712+1691A>C n.1869A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.1534+1691A>C (n.1534+1691A>C) n.2262A>C c.1050A>C (p.Gly350=) c.1558+1691A>C (n.1558+1691A>C) c.1513+1691A>C (n.1513+1691A>C) n.1592A>C n.1895A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740800T= | CA1484704786 | CFI | n.1713+1691A= n.1712+1691A= n.1869A= c.*93A= (n.*93A=) c.1534+1691A= (n.1534+1691A=) n.2262A= c.1050A= (p.Gly350=) c.1558+1691A= (n.1558+1691A=) c.1513+1691A= (n.1513+1691A=) n.1592A= n.1895A= | |
| 4 | g.109740801C>A | CA357853932 | CFI | n.1713+1690G>T n.1712+1690G>T n.1868G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.1534+1690G>T (n.1534+1690G>T) n.2261G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1558+1690G>T (n.1558+1690G>T) c.1513+1690G>T (n.1513+1690G>T) n.1591G>T n.1894G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740801C= | CA1484704788 | CFI | n.1713+1690G= n.1712+1690G= n.1868G= c.*92G= (n.*92G=) c.1534+1690G= (n.1534+1690G=) n.2261G= c.1049G= (p.Gly350=) c.1558+1690G= (n.1558+1690G=) c.1513+1690G= (n.1513+1690G=) n.1591G= n.1894G= | |
| 4 | g.109740801C>G | CA357853930 | CFI | n.1713+1690G>C n.1712+1690G>C n.1868G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.1534+1690G>C (n.1534+1690G>C) n.2261G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1558+1690G>C (n.1558+1690G>C) c.1513+1690G>C (n.1513+1690G>C) n.1591G>C n.1894G>C | |
| 4 | g.109740801C>T | CA357853925 | CFI | n.1713+1690G>A n.1712+1690G>A n.1868G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.1534+1690G>A (n.1534+1690G>A) n.2261G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.1558+1690G>A (n.1558+1690G>A) c.1513+1690G>A (n.1513+1690G>A) n.1591G>A n.1894G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740806dup | CA3041814 | CFI | n.1713+1690dup n.1712+1690dup n.1868dup c.*92dup (n.*92dup) c.1534+1690dup (n.1534+1690dup) n.2261dup c.1049dup c.1558+1690dup (n.1558+1690dup) c.1513+1690dup (n.1513+1690dup) n.1591dup n.1894dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740806del | CA2671741458 | CFI | n.1713+1690del n.1712+1690del n.1868del c.*92del (n.*92del) c.1534+1690del (n.1534+1690del) n.2261del c.1049del c.1558+1690del (n.1558+1690del) c.1513+1690del (n.1513+1690del) n.1591del n.1894del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740802C>A | CA357853934 | CFI | n.1713+1689G>T n.1712+1689G>T n.1867G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.1534+1689G>T (n.1534+1689G>T) n.2260G>T c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.1558+1689G>T (n.1558+1689G>T) c.1513+1689G>T (n.1513+1689G>T) n.1590G>T n.1893G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740802C>G | CA357853939 | CFI | n.1713+1689G>C n.1712+1689G>C n.1867G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.1534+1689G>C (n.1534+1689G>C) n.2260G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1558+1689G>C (n.1558+1689G>C) c.1513+1689G>C (n.1513+1689G>C) n.1590G>C n.1893G>C | |
| 4 | g.109740802C>T | CA357853941 | CFI | n.1713+1689G>A n.1712+1689G>A n.1867G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.1534+1689G>A (n.1534+1689G>A) n.2260G>A c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.1558+1689G>A (n.1558+1689G>A) c.1513+1689G>A (n.1513+1689G>A) n.1590G>A n.1893G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740803C>A | CA1066623825 | CFI | n.1713+1688G>T n.1712+1688G>T n.1866G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.1534+1688G>T (n.1534+1688G>T) n.2259G>T c.1047G>T (p.Gly349=) c.1558+1688G>T (n.1558+1688G>T) c.1513+1688G>T (n.1513+1688G>T) n.1589G>T n.1892G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740803C= | CA1484704790 | CFI | n.1713+1688G= n.1712+1688G= n.1866G= c.*90G= (n.*90G=) c.1534+1688G= (n.1534+1688G=) n.2259G= c.1047G= (p.Gly349=) c.1558+1688G= (n.1558+1688G=) c.1513+1688G= (n.1513+1688G=) n.1589G= n.1892G= | |
| 4 | g.109740803C>T | CA2578167431 | CFI | n.1713+1688G>A n.1712+1688G>A n.1866G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.1534+1688G>A (n.1534+1688G>A) n.2259G>A c.1047G>A (p.Gly349=) c.1558+1688G>A (n.1558+1688G>A) c.1513+1688G>A (n.1513+1688G>A) n.1589G>A n.1892G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740804C>A | CA357853944 | CFI | n.1713+1687G>T n.1712+1687G>T n.1865G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.1534+1687G>T (n.1534+1687G>T) n.2258G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1558+1687G>T (n.1558+1687G>T) c.1513+1687G>T (n.1513+1687G>T) n.1588G>T n.1891G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740804C>G | CA357853949 | CFI | n.1713+1687G>C n.1712+1687G>C n.1865G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.1534+1687G>C (n.1534+1687G>C) n.2258G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1558+1687G>C (n.1558+1687G>C) c.1513+1687G>C (n.1513+1687G>C) n.1588G>C n.1891G>C | |
| 4 | g.109740804C>T | CA357853951 | CFI | n.1713+1687G>A n.1712+1687G>A n.1865G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.1534+1687G>A (n.1534+1687G>A) n.2258G>A c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.1558+1687G>A (n.1558+1687G>A) c.1513+1687G>A (n.1513+1687G>A) n.1588G>A n.1891G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740805C>A | CA357853954 | CFI | n.1713+1686G>T n.1712+1686G>T n.1864G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.1534+1686G>T (n.1534+1686G>T) n.2257G>T c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.1558+1686G>T (n.1558+1686G>T) c.1513+1686G>T (n.1513+1686G>T) n.1587G>T n.1890G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740805C= | CA1484704793 | CFI | n.1713+1686G= n.1712+1686G= n.1864G= c.*88G= (n.*88G=) c.1534+1686G= (n.1534+1686G=) n.2257G= c.1045G= (p.Gly349=) c.1558+1686G= (n.1558+1686G=) c.1513+1686G= (n.1513+1686G=) n.1587G= n.1890G= | |
| 4 | g.109740805C>G | CA357853957 | CFI | n.1713+1686G>C n.1712+1686G>C n.1864G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.1534+1686G>C (n.1534+1686G>C) n.2257G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1558+1686G>C (n.1558+1686G>C) c.1513+1686G>C (n.1513+1686G>C) n.1587G>C n.1890G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740805C>T | CA3041816 | CFI | n.1713+1686G>A n.1712+1686G>A n.1864G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.1534+1686G>A (n.1534+1686G>A) n.2257G>A c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.1558+1686G>A (n.1558+1686G>A) c.1513+1686G>A (n.1513+1686G>A) n.1587G>A n.1890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740806C>A | CA357853961 | CFI | n.1713+1685G>T n.1712+1685G>T n.1863G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.1534+1685G>T (n.1534+1685G>T) n.2256G>T c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.1558+1685G>T (n.1558+1685G>T) c.1513+1685G>T (n.1513+1685G>T) n.1586G>T n.1889G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740806C>G | CA357853964 | CFI | n.1713+1685G>C n.1712+1685G>C n.1863G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.1534+1685G>C (n.1534+1685G>C) n.2256G>C c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.1558+1685G>C (n.1558+1685G>C) c.1513+1685G>C (n.1513+1685G>C) n.1586G>C n.1889G>C | |
| 4 | g.109740806C>T | CA357853967 | CFI | n.1713+1685G>A n.1712+1685G>A n.1863G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.1534+1685G>A (n.1534+1685G>A) n.2256G>A c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) c.1558+1685G>A (n.1558+1685G>A) c.1513+1685G>A (n.1513+1685G>A) n.1586G>A n.1889G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740806_109740807delinsCT | CA1484704797 | CFI | n.1713+1684_1713+1685delinsAG n.1712+1684_1712+1685delinsAG n.1862_1863delinsAG c.*86_*87delinsAG (n.*86_*87delinsAG) c.1534+1684_1534+1685delinsAG (n.1534+1684_1534+1685delinsAG) n.2255_2256delinsAG c.1045-2_1045-1delinsAG (n.1045-2_1045-1delinsAG) c.1558+1684_1558+1685delinsAG (n.1558+1684_1558+1685delinsAG) c.1513+1684_1513+1685delinsAG (n.1513+1684_1513+1685delinsAG) n.1585_1586delinsAG n.1888_1889delinsAG | |
| 4 | g.109740807del | CA785224577 | CFI | n.1713+1684del n.1712+1684del n.1862del c.*86del (n.*86del) c.1534+1684del (n.1534+1684del) n.2255del c.1045-2del (n.1045-2del) c.1558+1684del (n.1558+1684del) c.1513+1684del (n.1513+1684del) n.1585del n.1888del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740807T>A | CA357853974 | CFI | n.1713+1684A>T n.1712+1684A>T n.1862A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.1534+1684A>T (n.1534+1684A>T) n.2255A>T c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) c.1558+1684A>T (n.1558+1684A>T) c.1513+1684A>T (n.1513+1684A>T) n.1585A>T n.1888A>T | |
| 4 | g.109740807T>C | CA357853976 | CFI | n.1713+1684A>G n.1712+1684A>G n.1862A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.1534+1684A>G (n.1534+1684A>G) n.2255A>G c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.1558+1684A>G (n.1558+1684A>G) c.1513+1684A>G (n.1513+1684A>G) n.1585A>G n.1888A>G | |
| 4 | g.109740807T>G | CA357853971 | CFI | n.1713+1684A>C n.1712+1684A>C n.1862A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.1534+1684A>C (n.1534+1684A>C) n.2255A>C c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.1558+1684A>C (n.1558+1684A>C) c.1513+1684A>C (n.1513+1684A>C) n.1585A>C n.1888A>C | |
| 4 | g.109740808A= | CA1484704801 | CFI | n.1713+1683T= n.1712+1683T= n.1861T= c.*85T= (n.*85T=) c.1534+1683T= (n.1534+1683T=) n.2254T= c.1045-3T= (n.1045-3T=) c.1558+1683T= (n.1558+1683T=) c.1513+1683T= (n.1513+1683T=) n.1584T= n.1887T= | |
| 4 | g.109740808A>C | CA2671741461 | CFI | n.1713+1683T>G n.1712+1683T>G n.1861T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.1534+1683T>G (n.1534+1683T>G) n.2254T>G c.1045-3T>G (n.1045-3T>G) c.1558+1683T>G (n.1558+1683T>G) c.1513+1683T>G (n.1513+1683T>G) n.1584T>G n.1887T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740808A>T | CA3041817 | CFI | n.1713+1683T>A n.1712+1683T>A n.1861T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.1534+1683T>A (n.1534+1683T>A) n.2254T>A c.1045-3T>A (n.1045-3T>A) c.1558+1683T>A (n.1558+1683T>A) c.1513+1683T>A (n.1513+1683T>A) n.1584T>A n.1887T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740809_109740812del | CA2578167432 | CFI | n.1713+1680_1713+1683del n.1712+1680_1712+1683del n.1858_1861del c.*82_*85del (n.*82_*85del) c.1534+1680_1534+1683del (n.1534+1680_1534+1683del) n.2251_2254del c.1045-6_1045-3del (n.1045-6_1045-3del) c.1558+1680_1558+1683del (n.1558+1680_1558+1683del) c.1513+1680_1513+1683del (n.1513+1680_1513+1683del) n.1581_1584del n.1884_1887del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740809G>A | CA554050587 | CFI | n.1713+1682C>T n.1712+1682C>T n.1860C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.1534+1682C>T (n.1534+1682C>T) n.2253C>T c.1045-4C>T (n.1045-4C>T) c.1558+1682C>T (n.1558+1682C>T) c.1513+1682C>T (n.1513+1682C>T) n.1583C>T n.1886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740809G>C | CA2671741464 | CFI | n.1713+1682C>G n.1712+1682C>G n.1860C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.1534+1682C>G (n.1534+1682C>G) n.2253C>G c.1045-4C>G (n.1045-4C>G) c.1558+1682C>G (n.1558+1682C>G) c.1513+1682C>G (n.1513+1682C>G) n.1583C>G n.1886C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740809G= | CA1484704803 | CFI | n.1713+1682C= n.1712+1682C= n.1860C= c.*84C= (n.*84C=) c.1534+1682C= (n.1534+1682C=) n.2253C= c.1045-4C= (n.1045-4C=) c.1558+1682C= (n.1558+1682C=) c.1513+1682C= (n.1513+1682C=) n.1583C= n.1886C= | |
| 4 | g.109740809G>T | CA2671741466 | CFI | n.1713+1682C>A n.1712+1682C>A n.1860C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.1534+1682C>A (n.1534+1682C>A) n.2253C>A c.1045-4C>A (n.1045-4C>A) c.1558+1682C>A (n.1558+1682C>A) c.1513+1682C>A (n.1513+1682C>A) n.1583C>A n.1886C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740810A>G | CA2671741468 | CFI | n.1713+1681T>C n.1712+1681T>C n.1859T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.1534+1681T>C (n.1534+1681T>C) n.2252T>C c.1045-5T>C (n.1045-5T>C) c.1558+1681T>C (n.1558+1681T>C) c.1513+1681T>C (n.1513+1681T>C) n.1582T>C n.1885T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740811G>A | CA2763038091 | CFI | n.1713+1680C>T n.1712+1680C>T n.1858C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.1534+1680C>T (n.1534+1680C>T) n.2251C>T c.1045-6C>T (n.1045-6C>T) c.1558+1680C>T (n.1558+1680C>T) c.1513+1680C>T (n.1513+1680C>T) n.1581C>T n.1884C>T | |
| 4 | g.109740811G>T | CA2578167433 | CFI | n.1713+1680C>A n.1712+1680C>A n.1858C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.1534+1680C>A (n.1534+1680C>A) n.2251C>A c.1045-6C>A (n.1045-6C>A) c.1558+1680C>A (n.1558+1680C>A) c.1513+1680C>A (n.1513+1680C>A) n.1581C>A n.1884C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740812A>T | CA2763038092 | CFI | n.1713+1679T>A n.1712+1679T>A n.1857T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.1534+1679T>A (n.1534+1679T>A) n.2250T>A c.1045-7T>A (n.1045-7T>A) c.1558+1679T>A (n.1558+1679T>A) c.1513+1679T>A (n.1513+1679T>A) n.1580T>A n.1883T>A | |
| 4 | g.109740815T>C | CA554050588 | CFI | n.1713+1676A>G n.1712+1676A>G n.1854A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.1534+1676A>G (n.1534+1676A>G) n.2247A>G c.1045-10A>G (n.1045-10A>G) c.1558+1676A>G (n.1558+1676A>G) c.1513+1676A>G (n.1513+1676A>G) n.1577A>G n.1880A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740815T= | CA1484704806 | CFI | n.1713+1676A= n.1712+1676A= n.1854A= c.*78A= (n.*78A=) c.1534+1676A= (n.1534+1676A=) n.2247A= c.1045-10A= (n.1045-10A=) c.1558+1676A= (n.1558+1676A=) c.1513+1676A= (n.1513+1676A=) n.1577A= n.1880A= | |
| 4 | g.109740816A>T | CA2671741470 | CFI | n.1713+1675T>A n.1712+1675T>A n.1853T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.1534+1675T>A (n.1534+1675T>A) n.2246T>A c.1045-11T>A (n.1045-11T>A) c.1558+1675T>A (n.1558+1675T>A) c.1513+1675T>A (n.1513+1675T>A) n.1576T>A n.1879T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740817T>A | CA2671741471 | CFI | n.1713+1674A>T n.1712+1674A>T n.1852A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.1534+1674A>T (n.1534+1674A>T) n.2245A>T c.1045-12A>T (n.1045-12A>T) c.1558+1674A>T (n.1558+1674A>T) c.1513+1674A>T (n.1513+1674A>T) n.1575A>T n.1878A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740818T>G | CA2578167434 | CFI | n.1713+1673A>C n.1712+1673A>C n.1851A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.1534+1673A>C (n.1534+1673A>C) n.2244A>C c.1045-13A>C (n.1045-13A>C) c.1558+1673A>C (n.1558+1673A>C) c.1513+1673A>C (n.1513+1673A>C) n.1574A>C n.1877A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740819A>T | CA2529873276 | CFI | n.1713+1672T>A n.1712+1672T>A n.1850T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.1534+1672T>A (n.1534+1672T>A) n.2243T>A c.1045-14T>A (n.1045-14T>A) c.1558+1672T>A (n.1558+1672T>A) c.1513+1672T>A (n.1513+1672T>A) n.1573T>A n.1876T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740820A>T | CA2578167435 | CFI | n.1713+1671T>A n.1712+1671T>A n.1849T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.1534+1671T>A (n.1534+1671T>A) n.2242T>A c.1045-15T>A (n.1045-15T>A) c.1558+1671T>A (n.1558+1671T>A) c.1513+1671T>A (n.1513+1671T>A) n.1572T>A n.1875T>A | |
| 4 | g.109740823A>G | CA2671741474 | CFI | n.1713+1668T>C n.1712+1668T>C n.1846T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.1534+1668T>C (n.1534+1668T>C) n.2239T>C c.1045-18T>C (n.1045-18T>C) c.1558+1668T>C (n.1558+1668T>C) c.1513+1668T>C (n.1513+1668T>C) n.1569T>C n.1872T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740824T>C | CA3041818 | CFI | n.1713+1667A>G n.1712+1667A>G n.1845A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.1534+1667A>G (n.1534+1667A>G) n.2238A>G c.1045-19A>G (n.1045-19A>G) c.1558+1667A>G (n.1558+1667A>G) c.1513+1667A>G (n.1513+1667A>G) n.1568A>G n.1871A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740824T= | CA1484704807 | CFI | n.1713+1667A= n.1712+1667A= n.1845A= c.*69A= (n.*69A=) c.1534+1667A= (n.1534+1667A=) n.2238A= c.1045-19A= (n.1045-19A=) c.1558+1667A= (n.1558+1667A=) c.1513+1667A= (n.1513+1667A=) n.1568A= n.1871A= | |
| 4 | g.109740825A= | CA1484704809 | CFI | n.1713+1666T= n.1712+1666T= n.1844T= c.*68T= (n.*68T=) c.1534+1666T= (n.1534+1666T=) n.2237T= c.1045-20T= (n.1045-20T=) c.1558+1666T= (n.1558+1666T=) c.1513+1666T= (n.1513+1666T=) n.1567T= n.1870T= | |
| 4 | g.109740825A>G | CA785224581 | CFI | n.1713+1666T>C n.1712+1666T>C n.1844T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.1534+1666T>C (n.1534+1666T>C) n.2237T>C c.1045-20T>C (n.1045-20T>C) c.1558+1666T>C (n.1558+1666T>C) c.1513+1666T>C (n.1513+1666T>C) n.1567T>C n.1870T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740826C>A | CA785224582 | CFI | n.1713+1665G>T n.1712+1665G>T n.1843G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.1534+1665G>T (n.1534+1665G>T) n.2236G>T c.1045-21G>T (n.1045-21G>T) c.1558+1665G>T (n.1558+1665G>T) c.1513+1665G>T (n.1513+1665G>T) n.1566G>T n.1869G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740826C= | CA1484704812 | CFI | n.1713+1665G= n.1712+1665G= n.1843G= c.*67G= (n.*67G=) c.1534+1665G= (n.1534+1665G=) n.2236G= c.1045-21G= (n.1045-21G=) c.1558+1665G= (n.1558+1665G=) c.1513+1665G= (n.1513+1665G=) n.1566G= n.1869G= | |
| 4 | g.109740826C>T | CA2671741476 | CFI | n.1713+1665G>A n.1712+1665G>A n.1843G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.1534+1665G>A (n.1534+1665G>A) n.2236G>A c.1045-21G>A (n.1045-21G>A) c.1558+1665G>A (n.1558+1665G>A) c.1513+1665G>A (n.1513+1665G>A) n.1566G>A n.1869G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740827C>A | CA785224588 | CFI | n.1713+1664G>T n.1712+1664G>T n.1842G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.1534+1664G>T (n.1534+1664G>T) n.2235G>T c.1045-22G>T (n.1045-22G>T) c.1558+1664G>T (n.1558+1664G>T) c.1513+1664G>T (n.1513+1664G>T) n.1565G>T n.1868G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740827C= | CA1484704817 | CFI | n.1713+1664G= n.1712+1664G= n.1842G= c.*66G= (n.*66G=) c.1534+1664G= (n.1534+1664G=) n.2235G= c.1045-22G= (n.1045-22G=) c.1558+1664G= (n.1558+1664G=) c.1513+1664G= (n.1513+1664G=) n.1565G= n.1868G= | |
| 4 | g.109740827C>G | CA3041819 | CFI | n.1713+1664G>C n.1712+1664G>C n.1842G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.1534+1664G>C (n.1534+1664G>C) n.2235G>C c.1045-22G>C (n.1045-22G>C) c.1558+1664G>C (n.1558+1664G>C) c.1513+1664G>C (n.1513+1664G>C) n.1565G>C n.1868G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740827C>T | CA103687005 | CFI | n.1713+1664G>A n.1712+1664G>A n.1842G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.1534+1664G>A (n.1534+1664G>A) n.2235G>A c.1045-22G>A (n.1045-22G>A) c.1558+1664G>A (n.1558+1664G>A) c.1513+1664G>A (n.1513+1664G>A) n.1565G>A n.1868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740828G>A | CA3041820 | CFI | n.1713+1663C>T n.1712+1663C>T n.1841C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.1534+1663C>T (n.1534+1663C>T) n.2234C>T c.1045-23C>T (n.1045-23C>T) c.1558+1663C>T (n.1558+1663C>T) c.1513+1663C>T (n.1513+1663C>T) n.1564C>T n.1867C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740828G= | CA1484704821 | CFI | n.1713+1663C= n.1712+1663C= n.1841C= c.*65C= (n.*65C=) c.1534+1663C= (n.1534+1663C=) n.2234C= c.1045-23C= (n.1045-23C=) c.1558+1663C= (n.1558+1663C=) c.1513+1663C= (n.1513+1663C=) n.1564C= n.1867C= | |
| 4 | g.109740828G>T | CA1484704822 | CFI | n.1713+1663C>A n.1712+1663C>A n.1841C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.1534+1663C>A (n.1534+1663C>A) n.2234C>A c.1045-23C>A (n.1045-23C>A) c.1558+1663C>A (n.1558+1663C>A) c.1513+1663C>A (n.1513+1663C>A) n.1564C>A n.1867C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740831T>C | CA3041821 | CFI | n.1713+1660A>G n.1712+1660A>G n.1838A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.1534+1660A>G (n.1534+1660A>G) n.2231A>G c.1045-26A>G (n.1045-26A>G) c.1558+1660A>G (n.1558+1660A>G) c.1513+1660A>G (n.1513+1660A>G) n.1561A>G n.1864A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740831T>G | CA554050589 | CFI | n.1713+1660A>C n.1712+1660A>C n.1838A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.1534+1660A>C (n.1534+1660A>C) n.2231A>C c.1045-26A>C (n.1045-26A>C) c.1558+1660A>C (n.1558+1660A>C) c.1513+1660A>C (n.1513+1660A>C) n.1561A>C n.1864A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740831T= | CA1484704824 | CFI | n.1713+1660A= n.1712+1660A= n.1838A= c.*62A= (n.*62A=) c.1534+1660A= (n.1534+1660A=) n.2231A= c.1045-26A= (n.1045-26A=) c.1558+1660A= (n.1558+1660A=) c.1513+1660A= (n.1513+1660A=) n.1561A= n.1864A= | |
| 4 | g.109740834T>G | CA2578167436 | CFI | n.1713+1657A>C n.1712+1657A>C n.1835A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.1534+1657A>C (n.1534+1657A>C) n.2228A>C c.1045-29A>C (n.1045-29A>C) c.1558+1657A>C (n.1558+1657A>C) c.1513+1657A>C (n.1513+1657A>C) n.1558A>C n.1861A>C | |
| 4 | g.109740837C>T | CA2671741482 | CFI | n.1713+1654G>A n.1712+1654G>A n.1832G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1534+1654G>A (n.1534+1654G>A) n.2225G>A c.1045-32G>A (n.1045-32G>A) c.1558+1654G>A (n.1558+1654G>A) c.1513+1654G>A (n.1513+1654G>A) n.1555G>A n.1858G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740839A= | CA1484704831 | CFI | n.1713+1652T= n.1712+1652T= n.1830T= c.*54T= (n.*54T=) c.1534+1652T= (n.1534+1652T=) n.2223T= c.1045-34T= (n.1045-34T=) c.1558+1652T= (n.1558+1652T=) c.1513+1652T= (n.1513+1652T=) n.1553T= n.1856T= | |
| 4 | g.109740839A>G | CA3041822 | CFI | n.1713+1652T>C n.1712+1652T>C n.1830T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.1534+1652T>C (n.1534+1652T>C) n.2223T>C c.1045-34T>C (n.1045-34T>C) c.1558+1652T>C (n.1558+1652T>C) c.1513+1652T>C (n.1513+1652T>C) n.1553T>C n.1856T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740839A>T | CA1484704829 | CFI | n.1713+1652T>A n.1712+1652T>A n.1830T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.1534+1652T>A (n.1534+1652T>A) n.2223T>A c.1045-34T>A (n.1045-34T>A) c.1558+1652T>A (n.1558+1652T>A) c.1513+1652T>A (n.1513+1652T>A) n.1553T>A n.1856T>A | dbSNP |
| 4 | g.109740840T>G | CA554050590 | CFI | n.1713+1651A>C n.1712+1651A>C n.1829A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.1534+1651A>C (n.1534+1651A>C) n.2222A>C c.1045-35A>C (n.1045-35A>C) c.1558+1651A>C (n.1558+1651A>C) c.1513+1651A>C (n.1513+1651A>C) n.1552A>C n.1855A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740840T= | CA1484704834 | CFI | n.1713+1651A= n.1712+1651A= n.1829A= c.*53A= (n.*53A=) c.1534+1651A= (n.1534+1651A=) n.2222A= c.1045-35A= (n.1045-35A=) c.1558+1651A= (n.1558+1651A=) c.1513+1651A= (n.1513+1651A=) n.1552A= n.1855A= |