| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109740690del | CA2671741403 | CFI | n.1713+1804del n.1712+1804del c.1534+1804del (n.1534+1804del) c.1558+1804del (n.1558+1804del) c.1513+1804del (n.1513+1804del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740690A= | CA1484704608 | CFI | n.1713+1801T= n.1712+1801T= c.1534+1801T= (n.1534+1801T=) c.1558+1801T= (n.1558+1801T=) c.1513+1801T= (n.1513+1801T=) | |
| 4 | g.109740690_109740691insGCTGAGGGATTTCATCAATG | CA1484704612 | CFI | n.1713+1800_1713+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC n.1712+1800_1712+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC c.1534+1800_1534+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC (n.1534+1800_1534+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC) c.1558+1800_1558+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC (n.1558+1800_1558+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC) c.1513+1800_1513+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC (n.1513+1800_1513+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC) | dbSNP |
| 4 | g.109740691C= | CA1484704611 | CFI | n.1713+1800G= n.1712+1800G= c.1534+1800G= (n.1534+1800G=) c.1558+1800G= (n.1558+1800G=) c.1513+1800G= (n.1513+1800G=) | |
| 4 | g.109740691C>T | CA3041795 | CFI | n.1713+1800G>A n.1712+1800G>A c.1534+1800G>A (n.1534+1800G>A) c.1558+1800G>A (n.1558+1800G>A) c.1513+1800G>A (n.1513+1800G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740693T>A | CA785224397 | CFI | n.1713+1798A>T n.1712+1798A>T c.1534+1798A>T (n.1534+1798A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.1558+1798A>T (n.1558+1798A>T) c.1513+1798A>T (n.1513+1798A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740693T>C | CA2671741407 | CFI | n.1713+1798A>G n.1712+1798A>G c.1534+1798A>G (n.1534+1798A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.1558+1798A>G (n.1558+1798A>G) c.1513+1798A>G (n.1513+1798A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740693T= | CA1484704613 | CFI | n.1713+1798A= n.1712+1798A= c.1534+1798A= (n.1534+1798A=) c.*200A= (n.*200A=) c.1558+1798A= (n.1558+1798A=) c.1513+1798A= (n.1513+1798A=) | |
| 4 | g.109740694G>C | CA785224401 | CFI | n.1713+1797C>G n.1712+1797C>G c.1534+1797C>G (n.1534+1797C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.2368C>G c.1558+1797C>G (n.1558+1797C>G) c.1513+1797C>G (n.1513+1797C>G) | dbSNP |
| 4 | g.109740694G= | CA1484704617 | CFI | n.1713+1797C= n.1712+1797C= c.1534+1797C= (n.1534+1797C=) c.*199C= (n.*199C=) n.2368C= c.1558+1797C= (n.1558+1797C=) c.1513+1797C= (n.1513+1797C=) | |
| 4 | g.109740694G>T | CA2671741408 | CFI | n.1713+1797C>A n.1712+1797C>A c.1534+1797C>A (n.1534+1797C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.2368C>A c.1558+1797C>A (n.1558+1797C>A) c.1513+1797C>A (n.1513+1797C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740695T>C | CA103686876 | CFI | n.1713+1796A>G n.1712+1796A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.1534+1796A>G (n.1534+1796A>G) n.2367A>G c.1558+1796A>G (n.1558+1796A>G) c.1513+1796A>G (n.1513+1796A>G) n.1697A>G n.2000A>G n.1974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740695T= | CA1484704618 | CFI | n.1713+1796A= n.1712+1796A= c.*198A= (n.*198A=) c.1534+1796A= (n.1534+1796A=) n.2367A= c.1558+1796A= (n.1558+1796A=) c.1513+1796A= (n.1513+1796A=) n.1697A= n.2000A= n.1974A= | |
| 4 | g.109740696A>G | CA2671741409 | CFI | n.1713+1795T>C n.1712+1795T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.1534+1795T>C (n.1534+1795T>C) n.2366T>C c.1558+1795T>C (n.1558+1795T>C) c.1513+1795T>C (n.1513+1795T>C) n.1696T>C n.1999T>C n.1973T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740697T>A | CA103686880 | CFI | n.1713+1794A>T n.1712+1794A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.1534+1794A>T (n.1534+1794A>T) n.2365A>T c.1558+1794A>T (n.1558+1794A>T) c.1513+1794A>T (n.1513+1794A>T) n.1695A>T n.1998A>T n.1972A>T | dbSNP |
| 4 | g.109740697T>C | CA103686882 | CFI | n.1713+1794A>G n.1712+1794A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.1534+1794A>G (n.1534+1794A>G) n.2365A>G c.1558+1794A>G (n.1558+1794A>G) c.1513+1794A>G (n.1513+1794A>G) n.1695A>G n.1998A>G n.1972A>G | dbSNP |
| 4 | g.109740697T= | CA1484704621 | CFI | n.1713+1794A= n.1712+1794A= c.*196A= (n.*196A=) c.1534+1794A= (n.1534+1794A=) n.2365A= c.1558+1794A= (n.1558+1794A=) c.1513+1794A= (n.1513+1794A=) n.1695A= n.1998A= n.1972A= | |
| 4 | g.109740698G>C | CA2558212445 | CFI | n.1713+1793C>G n.1712+1793C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.1534+1793C>G (n.1534+1793C>G) n.2364C>G c.1558+1793C>G (n.1558+1793C>G) c.1513+1793C>G (n.1513+1793C>G) n.1694C>G n.1997C>G n.1971C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740698G>T | CA2671741410 | CFI | n.1713+1793C>A n.1712+1793C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.1534+1793C>A (n.1534+1793C>A) n.2364C>A c.1558+1793C>A (n.1558+1793C>A) c.1513+1793C>A (n.1513+1793C>A) n.1694C>A n.1997C>A n.1971C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740699C>A | CA2671741411 | CFI | n.1713+1792G>T n.1712+1792G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.1534+1792G>T (n.1534+1792G>T) n.2363G>T c.1558+1792G>T (n.1558+1792G>T) c.1513+1792G>T (n.1513+1792G>T) n.1693G>T n.1996G>T n.1970G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740699C= | CA1484704624 | CFI | n.1713+1792G= n.1712+1792G= c.*194G= (n.*194G=) c.1534+1792G= (n.1534+1792G=) n.2363G= c.1558+1792G= (n.1558+1792G=) c.1513+1792G= (n.1513+1792G=) n.1693G= n.1996G= n.1970G= | |
| 4 | g.109740699C>T | CA554050582 | CFI | n.1713+1792G>A n.1712+1792G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.1534+1792G>A (n.1534+1792G>A) n.2363G>A c.1558+1792G>A (n.1558+1792G>A) c.1513+1792G>A (n.1513+1792G>A) n.1693G>A n.1996G>A n.1970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740700T>C | CA2671741412 | CFI | n.1713+1791A>G n.1712+1791A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.1534+1791A>G (n.1534+1791A>G) n.2362A>G c.1558+1791A>G (n.1558+1791A>G) c.1513+1791A>G (n.1513+1791A>G) n.1692A>G n.1995A>G n.1969A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740702C>A | CA3041796 | CFI | n.1713+1789G>T n.1712+1789G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.1534+1789G>T (n.1534+1789G>T) n.2360G>T c.1558+1789G>T (n.1558+1789G>T) c.1513+1789G>T (n.1513+1789G>T) n.1690G>T n.1993G>T n.1967G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740702C= | CA1484704629 | CFI | n.1713+1789G= n.1712+1789G= c.*191G= (n.*191G=) c.1534+1789G= (n.1534+1789G=) n.2360G= c.1558+1789G= (n.1558+1789G=) c.1513+1789G= (n.1513+1789G=) n.1690G= n.1993G= n.1967G= | |
| 4 | g.109740702C>T | CA785224408 | CFI | n.1713+1789G>A n.1712+1789G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.1534+1789G>A (n.1534+1789G>A) n.2360G>A c.1558+1789G>A (n.1558+1789G>A) c.1513+1789G>A (n.1513+1789G>A) n.1690G>A n.1993G>A n.1967G>A | dbSNP |
| 4 | g.109740703A= | CA1484704630 | CFI | n.1713+1788T= n.1712+1788T= c.*190T= (n.*190T=) c.1534+1788T= (n.1534+1788T=) n.2359T= c.1558+1788T= (n.1558+1788T=) c.1513+1788T= (n.1513+1788T=) n.1689T= n.1992T= n.1966T= | |
| 4 | g.109740703A>G | CA3041797 | CFI | n.1713+1788T>C n.1712+1788T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.1534+1788T>C (n.1534+1788T>C) n.2359T>C c.1558+1788T>C (n.1558+1788T>C) c.1513+1788T>C (n.1513+1788T>C) n.1689T>C n.1992T>C n.1966T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740704C>A | CA2671741413 | CFI | n.1713+1787G>T n.1712+1787G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.1534+1787G>T (n.1534+1787G>T) n.2358G>T c.1558+1787G>T (n.1558+1787G>T) c.1513+1787G>T (n.1513+1787G>T) n.1688G>T n.1991G>T n.1965G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740705C= | CA1484704631 | CFI | n.1713+1786G= n.1712+1786G= c.*188G= (n.*188G=) c.1534+1786G= (n.1534+1786G=) n.2357G= c.1558+1786G= (n.1558+1786G=) c.1513+1786G= (n.1513+1786G=) n.1687G= n.1990G= n.1964G= | |
| 4 | g.109740705C>T | CA554050583 | CFI | n.1713+1786G>A n.1712+1786G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.1534+1786G>A (n.1534+1786G>A) n.2357G>A c.1558+1786G>A (n.1558+1786G>A) c.1513+1786G>A (n.1513+1786G>A) n.1687G>A n.1990G>A n.1964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740709del | CA2671741414 | CFI | n.1713+1785del n.1712+1785del c.*187del (n.*187del) c.1534+1785del (n.1534+1785del) n.2356del c.1558+1785del (n.1558+1785del) c.1513+1785del (n.1513+1785del) n.1686del n.1989del n.1963del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740707A>T | CA2671741415 | CFI | n.1713+1784T>A n.1712+1784T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.1534+1784T>A (n.1534+1784T>A) n.2355T>A c.1558+1784T>A (n.1558+1784T>A) c.1513+1784T>A (n.1513+1784T>A) n.1685T>A n.1988T>A n.1962T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740709_109740713delinsATATT | CA1484704634 | CFI | n.1713+1778_1713+1782delinsAATAT n.1712+1778_1712+1782delinsAATAT c.*180_*184delinsAATAT (n.*180_*184delinsAATAT) c.1534+1778_1534+1782delinsAATAT (n.1534+1778_1534+1782delinsAATAT) n.2349_2353delinsAATAT c.1558+1778_1558+1782delinsAATAT (n.1558+1778_1558+1782delinsAATAT) c.1513+1778_1513+1782delinsAATAT (n.1513+1778_1513+1782delinsAATAT) n.1679_1683delinsAATAT n.1982_1986delinsAATAT n.1956_1960delinsAATAT | |
| 4 | g.109740715_109740718del | CA554050584 | CFI | n.1713+1778_1713+1781del n.1712+1778_1712+1781del c.*180_*183del (n.*180_*183del) c.1534+1778_1534+1781del (n.1534+1778_1534+1781del) n.2349_2352del c.1558+1778_1558+1781del (n.1558+1778_1558+1781del) c.1513+1778_1513+1781del (n.1513+1778_1513+1781del) n.1679_1682del n.1982_1985del n.1956_1959del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740711A>T | CA2671741416 | CFI | n.1713+1780T>A n.1712+1780T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.1534+1780T>A (n.1534+1780T>A) n.2351T>A c.1558+1780T>A (n.1558+1780T>A) c.1513+1780T>A (n.1513+1780T>A) n.1681T>A n.1984T>A n.1958T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740712T>C | CA3041798 | CFI | n.1713+1779A>G n.1712+1779A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.1534+1779A>G (n.1534+1779A>G) n.2350A>G c.1558+1779A>G (n.1558+1779A>G) c.1513+1779A>G (n.1513+1779A>G) n.1680A>G n.1983A>G n.1957A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740712T>G | CA1484704641 | CFI | n.1713+1779A>C n.1712+1779A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.1534+1779A>C (n.1534+1779A>C) n.2350A>C c.1558+1779A>C (n.1558+1779A>C) c.1513+1779A>C (n.1513+1779A>C) n.1680A>C n.1983A>C n.1957A>C | dbSNP |
| 4 | g.109740712T= | CA1484704638 | CFI | n.1713+1779A= n.1712+1779A= c.*181A= (n.*181A=) c.1534+1779A= (n.1534+1779A=) n.2350A= c.1558+1779A= (n.1558+1779A=) c.1513+1779A= (n.1513+1779A=) n.1680A= n.1983A= n.1957A= | |
| 4 | g.109740713T>A | CA3041799 | CFI | n.1713+1778A>T n.1712+1778A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.1534+1778A>T (n.1534+1778A>T) n.2349A>T c.1137A>T (p.Ter379Tyr) c.1558+1778A>T (n.1558+1778A>T) c.1513+1778A>T (n.1513+1778A>T) n.1679A>T n.1982A>T n.1956A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740713T>C | CA1484704643 | CFI | n.1713+1778A>G n.1712+1778A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.1534+1778A>G (n.1534+1778A>G) n.2349A>G c.1137A>G (p.Ter379=) c.1558+1778A>G (n.1558+1778A>G) c.1513+1778A>G (n.1513+1778A>G) n.1679A>G n.1982A>G n.1956A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740713T>G | CA357853494 | CFI | n.1713+1778A>C n.1712+1778A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.1534+1778A>C (n.1534+1778A>C) n.2349A>C c.1137A>C (p.Ter379Tyr) c.1558+1778A>C (n.1558+1778A>C) c.1513+1778A>C (n.1513+1778A>C) n.1679A>C n.1982A>C n.1956A>C | |
| 4 | g.109740713T= | CA1484704642 | CFI | n.1713+1778A= n.1712+1778A= c.*180A= (n.*180A=) c.1534+1778A= (n.1534+1778A=) n.2349A= c.1137A= (p.Ter379=) c.1558+1778A= (n.1558+1778A=) c.1513+1778A= (n.1513+1778A=) n.1679A= n.1982A= n.1956A= | |
| 4 | g.109740714T>A | CA357853495 | CFI | n.1713+1777A>T n.1712+1777A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.1534+1777A>T (n.1534+1777A>T) n.2348A>T c.1136A>T (p.Ter379Leu) c.1558+1777A>T (n.1558+1777A>T) c.1513+1777A>T (n.1513+1777A>T) n.1678A>T n.1981A>T n.1955A>T | |
| 4 | g.109740714T>C | CA2671741417 | CFI | n.1713+1777A>G n.1712+1777A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.1534+1777A>G (n.1534+1777A>G) n.2348A>G c.1136A>G (p.Ter379=) c.1558+1777A>G (n.1558+1777A>G) c.1513+1777A>G (n.1513+1777A>G) n.1678A>G n.1981A>G n.1955A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740714T>G | CA357853496 | CFI | n.1713+1777A>C n.1712+1777A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.1534+1777A>C (n.1534+1777A>C) n.2348A>C c.1136A>C (p.Ter379Ser) c.1558+1777A>C (n.1558+1777A>C) c.1513+1777A>C (n.1513+1777A>C) n.1678A>C n.1981A>C n.1955A>C | |
| 4 | g.109740715A= | CA1484704645 | CFI | n.1713+1776T= n.1712+1776T= c.*178T= (n.*178T=) c.1534+1776T= (n.1534+1776T=) n.2347T= c.1135T= (p.Ter379=) c.1558+1776T= (n.1558+1776T=) c.1513+1776T= (n.1513+1776T=) n.1677T= n.1980T= n.1954T= | |
| 4 | g.109740715A>C | CA357853497 | CFI | n.1713+1776T>G n.1712+1776T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.1534+1776T>G (n.1534+1776T>G) n.2347T>G c.1135T>G (p.Ter379Glu) c.1558+1776T>G (n.1558+1776T>G) c.1513+1776T>G (n.1513+1776T>G) n.1677T>G n.1980T>G n.1954T>G | |
| 4 | g.109740715A>G | CA357853498 | CFI | n.1713+1776T>C n.1712+1776T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.1534+1776T>C (n.1534+1776T>C) n.2347T>C c.1135T>C (p.Ter379Gln) c.1558+1776T>C (n.1558+1776T>C) c.1513+1776T>C (n.1513+1776T>C) n.1677T>C n.1980T>C n.1954T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740715A>T | CA357853499 | CFI | n.1713+1776T>A n.1712+1776T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.1534+1776T>A (n.1534+1776T>A) n.2347T>A c.1135T>A (p.Ter379Lys) c.1558+1776T>A (n.1558+1776T>A) c.1513+1776T>A (n.1513+1776T>A) n.1677T>A n.1980T>A n.1954T>A | |
| 4 | g.109740716T>A | CA357853500 | CFI | n.1713+1775A>T n.1712+1775A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.1534+1775A>T (n.1534+1775A>T) n.2346A>T c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.1558+1775A>T (n.1558+1775A>T) c.1513+1775A>T (n.1513+1775A>T) n.1676A>T n.1979A>T n.1953A>T | |
| 4 | g.109740716T>G | CA357853501 | CFI | n.1713+1775A>C n.1712+1775A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.1534+1775A>C (n.1534+1775A>C) n.2346A>C c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.1558+1775A>C (n.1558+1775A>C) c.1513+1775A>C (n.1513+1775A>C) n.1676A>C n.1979A>C n.1953A>C | |
| 4 | g.109740717T>A | CA357853504 | CFI | n.1713+1774A>T n.1712+1774A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.1534+1774A>T (n.1534+1774A>T) n.2345A>T c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.1558+1774A>T (n.1558+1774A>T) c.1513+1774A>T (n.1513+1774A>T) n.1675A>T n.1978A>T n.1952A>T | |
| 4 | g.109740717T>C | CA357853503 | CFI | n.1713+1774A>G n.1712+1774A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.1534+1774A>G (n.1534+1774A>G) n.2345A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1558+1774A>G (n.1558+1774A>G) c.1513+1774A>G (n.1513+1774A>G) n.1675A>G n.1978A>G n.1952A>G | |
| 4 | g.109740717T>G | CA357853502 | CFI | n.1713+1774A>C n.1712+1774A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.1534+1774A>C (n.1534+1774A>C) n.2345A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1558+1774A>C (n.1558+1774A>C) c.1513+1774A>C (n.1513+1774A>C) n.1675A>C n.1978A>C n.1952A>C | |
| 4 | g.109740718T>A | CA357853505 | CFI | n.1713+1773A>T n.1712+1773A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.1534+1773A>T (n.1534+1773A>T) n.2344A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1558+1773A>T (n.1558+1773A>T) c.1513+1773A>T (n.1513+1773A>T) n.1674A>T n.1977A>T n.1951A>T | |
| 4 | g.109740718T>C | CA357853506 | CFI | n.1713+1773A>G n.1712+1773A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.1534+1773A>G (n.1534+1773A>G) n.2344A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1558+1773A>G (n.1558+1773A>G) c.1513+1773A>G (n.1513+1773A>G) n.1674A>G n.1977A>G n.1951A>G | dbSNP |
| 4 | g.109740718T>G | CA357853507 | CFI | n.1713+1773A>C n.1712+1773A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.1534+1773A>C (n.1534+1773A>C) n.2344A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1558+1773A>C (n.1558+1773A>C) c.1513+1773A>C (n.1513+1773A>C) n.1674A>C n.1977A>C n.1951A>C | |
| 4 | g.109740718T= | CA1484704648 | CFI | n.1713+1773A= n.1712+1773A= c.*175A= (n.*175A=) c.1534+1773A= (n.1534+1773A=) n.2344A= c.1132A= (p.Lys378=) c.1558+1773A= (n.1558+1773A=) c.1513+1773A= (n.1513+1773A=) n.1674A= n.1977A= n.1951A= | |
| 4 | g.109740720A>C | CA357853508 | CFI | n.1713+1771T>G n.1712+1771T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.1534+1771T>G (n.1534+1771T>G) n.2342T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1558+1771T>G (n.1558+1771T>G) c.1513+1771T>G (n.1513+1771T>G) n.1672T>G n.1975T>G n.1949T>G | |
| 4 | g.109740720A>G | CA357853509 | CFI | n.1713+1771T>C n.1712+1771T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.1534+1771T>C (n.1534+1771T>C) n.2342T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1558+1771T>C (n.1558+1771T>C) c.1513+1771T>C (n.1513+1771T>C) n.1672T>C n.1975T>C n.1949T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740720A>T | CA357853510 | CFI | n.1713+1771T>A n.1712+1771T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.1534+1771T>A (n.1534+1771T>A) n.2342T>A c.1130T>A (p.Leu377His) c.1558+1771T>A (n.1558+1771T>A) c.1513+1771T>A (n.1513+1771T>A) n.1672T>A n.1975T>A n.1949T>A | |
| 4 | g.109740721G>A | CA357853511 | CFI | n.1713+1770C>T n.1712+1770C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.1534+1770C>T (n.1534+1770C>T) n.2341C>T c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.1558+1770C>T (n.1558+1770C>T) c.1513+1770C>T (n.1513+1770C>T) n.1671C>T n.1974C>T n.1948C>T | |
| 4 | g.109740721G>C | CA357853512 | CFI | n.1713+1770C>G n.1712+1770C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.1534+1770C>G (n.1534+1770C>G) n.2341C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1558+1770C>G (n.1558+1770C>G) c.1513+1770C>G (n.1513+1770C>G) n.1671C>G n.1974C>G n.1948C>G | |
| 4 | g.109740721G>T | CA357853513 | CFI | n.1713+1770C>A n.1712+1770C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.1534+1770C>A (n.1534+1770C>A) n.2341C>A c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.1558+1770C>A (n.1558+1770C>A) c.1513+1770C>A (n.1513+1770C>A) n.1671C>A n.1974C>A n.1948C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740722A>C | CA357853514 | CFI | n.1713+1769T>G n.1712+1769T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.1534+1769T>G (n.1534+1769T>G) n.2340T>G c.1128T>G (p.Ile376Met) c.1558+1769T>G (n.1558+1769T>G) c.1513+1769T>G (n.1513+1769T>G) n.1670T>G n.1973T>G n.1947T>G | |
| 4 | g.109740723A>C | CA357853515 | CFI | n.1713+1768T>G n.1712+1768T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.1534+1768T>G (n.1534+1768T>G) n.2339T>G c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.1558+1768T>G (n.1558+1768T>G) c.1513+1768T>G (n.1513+1768T>G) n.1669T>G n.1972T>G n.1946T>G | |
| 4 | g.109740723A>G | CA357853516 | CFI | n.1713+1768T>C n.1712+1768T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.1534+1768T>C (n.1534+1768T>C) n.2339T>C c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.1558+1768T>C (n.1558+1768T>C) c.1513+1768T>C (n.1513+1768T>C) n.1669T>C n.1972T>C n.1946T>C | |
| 4 | g.109740723A>T | CA357853517 | CFI | n.1713+1768T>A n.1712+1768T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.1534+1768T>A (n.1534+1768T>A) n.2339T>A c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.1558+1768T>A (n.1558+1768T>A) c.1513+1768T>A (n.1513+1768T>A) n.1669T>A n.1972T>A n.1946T>A | |
| 4 | g.109740724T>A | CA357853519 | CFI | n.1713+1767A>T n.1712+1767A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.1534+1767A>T (n.1534+1767A>T) n.2338A>T c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.1558+1767A>T (n.1558+1767A>T) c.1513+1767A>T (n.1513+1767A>T) n.1668A>T n.1971A>T n.1945A>T | |
| 4 | g.109740724T>C | CA357853520 | CFI | n.1713+1767A>G n.1712+1767A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.1534+1767A>G (n.1534+1767A>G) n.2338A>G c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1558+1767A>G (n.1558+1767A>G) c.1513+1767A>G (n.1513+1767A>G) n.1668A>G n.1971A>G n.1945A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740724T>G | CA357853518 | CFI | n.1713+1767A>C n.1712+1767A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.1534+1767A>C (n.1534+1767A>C) n.2338A>C c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1558+1767A>C (n.1558+1767A>C) c.1513+1767A>C (n.1513+1767A>C) n.1668A>C n.1971A>C n.1945A>C | |
| 4 | g.109740725T>A | CA103686906 | CFI | n.1713+1766A>T n.1712+1766A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.1534+1766A>T (n.1534+1766A>T) n.2337A>T c.1125A>T (p.Ile375=) c.1558+1766A>T (n.1558+1766A>T) c.1513+1766A>T (n.1513+1766A>T) n.1667A>T n.1970A>T n.1944A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740725T>C | CA357853521 | CFI | n.1713+1766A>G n.1712+1766A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.1534+1766A>G (n.1534+1766A>G) n.2337A>G c.1125A>G (p.Ile375Met) c.1558+1766A>G (n.1558+1766A>G) c.1513+1766A>G (n.1513+1766A>G) n.1667A>G n.1970A>G n.1944A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740725T= | CA1484704653 | CFI | n.1713+1766A= n.1712+1766A= c.*168A= (n.*168A=) c.1534+1766A= (n.1534+1766A=) n.2337A= c.1125A= (p.Ile375=) c.1558+1766A= (n.1558+1766A=) c.1513+1766A= (n.1513+1766A=) n.1667A= n.1970A= n.1944A= | |
| 4 | g.109740726A>C | CA357853522 | CFI | n.1713+1765T>G n.1712+1765T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.1534+1765T>G (n.1534+1765T>G) n.2336T>G c.1124T>G (p.Ile375Arg) c.1558+1765T>G (n.1558+1765T>G) c.1513+1765T>G (n.1513+1765T>G) n.1666T>G n.1969T>G n.1943T>G | |
| 4 | g.109740726A>G | CA357853523 | CFI | n.1713+1765T>C n.1712+1765T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.1534+1765T>C (n.1534+1765T>C) n.2336T>C c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1558+1765T>C (n.1558+1765T>C) c.1513+1765T>C (n.1513+1765T>C) n.1666T>C n.1969T>C n.1943T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740726A>T | CA357853524 | CFI | n.1713+1765T>A n.1712+1765T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.1534+1765T>A (n.1534+1765T>A) n.2336T>A c.1124T>A (p.Ile375Lys) c.1558+1765T>A (n.1558+1765T>A) c.1513+1765T>A (n.1513+1765T>A) n.1666T>A n.1969T>A n.1943T>A | |
| 4 | g.109740727T>A | CA357853527 | CFI | n.1713+1764A>T n.1712+1764A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.1534+1764A>T (n.1534+1764A>T) n.2335A>T c.1123A>T (p.Ile375Leu) c.1558+1764A>T (n.1558+1764A>T) c.1513+1764A>T (n.1513+1764A>T) n.1665A>T n.1968A>T n.1942A>T | |
| 4 | g.109740727T>C | CA357853525 | CFI | n.1713+1764A>G n.1712+1764A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.1534+1764A>G (n.1534+1764A>G) n.2335A>G c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1558+1764A>G (n.1558+1764A>G) c.1513+1764A>G (n.1513+1764A>G) n.1665A>G n.1968A>G n.1942A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740727T>G | CA357853526 | CFI | n.1713+1764A>C n.1712+1764A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.1534+1764A>C (n.1534+1764A>C) n.2335A>C c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1558+1764A>C (n.1558+1764A>C) c.1513+1764A>C (n.1513+1764A>C) n.1665A>C n.1968A>C n.1942A>C | |
| 4 | g.109740727T= | CA1484704657 | CFI | n.1713+1764A= n.1712+1764A= c.*166A= (n.*166A=) c.1534+1764A= (n.1534+1764A=) n.2335A= c.1123A= (p.Ile375=) c.1558+1764A= (n.1558+1764A=) c.1513+1764A= (n.1513+1764A=) n.1665A= n.1968A= n.1942A= | |
| 4 | g.109740728A>C | CA357853528 | CFI | n.1713+1763T>G n.1712+1763T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.1534+1763T>G (n.1534+1763T>G) n.2334T>G c.1122T>G (p.Cys374Trp) c.1558+1763T>G (n.1558+1763T>G) c.1513+1763T>G (n.1513+1763T>G) n.1664T>G n.1967T>G n.1941T>G | |
| 4 | g.109740728A>T | CA357853529 | CFI | n.1713+1763T>A n.1712+1763T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.1534+1763T>A (n.1534+1763T>A) n.2334T>A c.1122T>A (p.Cys374Ter) c.1558+1763T>A (n.1558+1763T>A) c.1513+1763T>A (n.1513+1763T>A) n.1664T>A n.1967T>A n.1941T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740729C>A | CA357853530 | CFI | n.1713+1762G>T n.1712+1762G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.1534+1762G>T (n.1534+1762G>T) n.2333G>T c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.1558+1762G>T (n.1558+1762G>T) c.1513+1762G>T (n.1513+1762G>T) n.1663G>T n.1966G>T n.1940G>T | |
| 4 | g.109740729C= | CA1484704663 | CFI | n.1713+1762G= n.1712+1762G= c.*164G= (n.*164G=) c.1534+1762G= (n.1534+1762G=) n.2333G= c.1121G= (p.Cys374=) c.1558+1762G= (n.1558+1762G=) c.1513+1762G= (n.1513+1762G=) n.1663G= n.1966G= n.1940G= | |
| 4 | g.109740729C>G | CA103686914 | CFI | n.1713+1762G>C n.1712+1762G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.1534+1762G>C (n.1534+1762G>C) n.2333G>C c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.1558+1762G>C (n.1558+1762G>C) c.1513+1762G>C (n.1513+1762G>C) n.1663G>C n.1966G>C n.1940G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740729C>T | CA357853531 | CFI | n.1713+1762G>A n.1712+1762G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.1534+1762G>A (n.1534+1762G>A) n.2333G>A c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.1558+1762G>A (n.1558+1762G>A) c.1513+1762G>A (n.1513+1762G>A) n.1663G>A n.1966G>A n.1940G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740730A>C | CA357853532 | CFI | n.1713+1761T>G n.1712+1761T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.1534+1761T>G (n.1534+1761T>G) n.2332T>G c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.1558+1761T>G (n.1558+1761T>G) c.1513+1761T>G (n.1513+1761T>G) n.1662T>G n.1965T>G n.1939T>G | |
| 4 | g.109740730A>G | CA357853534 | CFI | n.1713+1761T>C n.1712+1761T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.1534+1761T>C (n.1534+1761T>C) n.2332T>C c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.1558+1761T>C (n.1558+1761T>C) c.1513+1761T>C (n.1513+1761T>C) n.1662T>C n.1965T>C n.1939T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740730A>T | CA357853533 | CFI | n.1713+1761T>A n.1712+1761T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.1534+1761T>A (n.1534+1761T>A) n.2332T>A c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.1558+1761T>A (n.1558+1761T>A) c.1513+1761T>A (n.1513+1761T>A) n.1662T>A n.1965T>A n.1939T>A | |
| 4 | g.109740731A>C | CA357853535 | CFI | n.1713+1760T>G n.1712+1760T>G n.1938T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.1534+1760T>G (n.1534+1760T>G) n.2331T>G c.1119T>G (p.Cys373Trp) c.1558+1760T>G (n.1558+1760T>G) c.1513+1760T>G (n.1513+1760T>G) n.1661T>G n.1964T>G | |
| 4 | g.109740731A>T | CA357853536 | CFI | n.1713+1760T>A n.1712+1760T>A n.1938T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.1534+1760T>A (n.1534+1760T>A) n.2331T>A c.1119T>A (p.Cys373Ter) c.1558+1760T>A (n.1558+1760T>A) c.1513+1760T>A (n.1513+1760T>A) n.1661T>A n.1964T>A | |
| 4 | g.109740732C>A | CA357853537 | CFI | n.1713+1759G>T n.1712+1759G>T n.1937G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.1534+1759G>T (n.1534+1759G>T) n.2330G>T c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.1558+1759G>T (n.1558+1759G>T) c.1513+1759G>T (n.1513+1759G>T) n.1660G>T n.1963G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740732C= | CA1484704668 | CFI | n.1713+1759G= n.1712+1759G= n.1937G= c.*161G= (n.*161G=) c.1534+1759G= (n.1534+1759G=) n.2330G= c.1118G= (p.Cys373=) c.1558+1759G= (n.1558+1759G=) c.1513+1759G= (n.1513+1759G=) n.1660G= n.1963G= | |
| 4 | g.109740732C>G | CA357853539 | CFI | n.1713+1759G>C n.1712+1759G>C n.1937G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.1534+1759G>C (n.1534+1759G>C) n.2330G>C c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.1558+1759G>C (n.1558+1759G>C) c.1513+1759G>C (n.1513+1759G>C) n.1660G>C n.1963G>C | |
| 4 | g.109740732C>T | CA357853538 | CFI | n.1713+1759G>A n.1712+1759G>A n.1937G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.1534+1759G>A (n.1534+1759G>A) n.2330G>A c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.1558+1759G>A (n.1558+1759G>A) c.1513+1759G>A (n.1513+1759G>A) n.1660G>A n.1963G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740733A= | CA1484704671 | CFI | n.1713+1758T= n.1712+1758T= n.1936T= c.*160T= (n.*160T=) c.1534+1758T= (n.1534+1758T=) n.2329T= c.1117T= (p.Cys373=) c.1558+1758T= (n.1558+1758T=) c.1513+1758T= (n.1513+1758T=) n.1659T= n.1962T= | |
| 4 | g.109740733A>C | CA103686935 | CFI | n.1713+1758T>G n.1712+1758T>G n.1936T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.1534+1758T>G (n.1534+1758T>G) n.2329T>G c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.1558+1758T>G (n.1558+1758T>G) c.1513+1758T>G (n.1513+1758T>G) n.1659T>G n.1962T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740733A>G | CA357853540 | CFI | n.1713+1758T>C n.1712+1758T>C n.1936T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.1534+1758T>C (n.1534+1758T>C) n.2329T>C c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.1558+1758T>C (n.1558+1758T>C) c.1513+1758T>C (n.1513+1758T>C) n.1659T>C n.1962T>C | |
| 4 | g.109740733A>T | CA357853541 | CFI | n.1713+1758T>A n.1712+1758T>A n.1936T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.1534+1758T>A (n.1534+1758T>A) n.2329T>A c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.1558+1758T>A (n.1558+1758T>A) c.1513+1758T>A (n.1513+1758T>A) n.1659T>A n.1962T>A | |
| 4 | g.109740734A= | CA1484704673 | CFI | n.1713+1757T= n.1712+1757T= n.1935T= c.*159T= (n.*159T=) c.1534+1757T= (n.1534+1757T=) n.2328T= c.1116T= (p.Phe372=) c.1558+1757T= (n.1558+1757T=) c.1513+1757T= (n.1513+1757T=) n.1658T= n.1961T= | |
| 4 | g.109740734A>C | CA357853542 | CFI | n.1713+1757T>G n.1712+1757T>G n.1935T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.1534+1757T>G (n.1534+1757T>G) n.2328T>G c.1116T>G (p.Phe372Leu) c.1558+1757T>G (n.1558+1757T>G) c.1513+1757T>G (n.1513+1757T>G) n.1658T>G n.1961T>G | |
| 4 | g.109740734A>T | CA357853543 | CFI | n.1713+1757T>A n.1712+1757T>A n.1935T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.1534+1757T>A (n.1534+1757T>A) n.2328T>A c.1116T>A (p.Phe372Leu) c.1558+1757T>A (n.1558+1757T>A) c.1513+1757T>A (n.1513+1757T>A) n.1658T>A n.1961T>A | |
| 4 | g.109740735A>C | CA357853544 | CFI | n.1713+1756T>G n.1712+1756T>G n.1934T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.1534+1756T>G (n.1534+1756T>G) n.2327T>G c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1558+1756T>G (n.1558+1756T>G) c.1513+1756T>G (n.1513+1756T>G) n.1657T>G n.1960T>G | |
| 4 | g.109740735A>G | CA357853545 | CFI | n.1713+1756T>C n.1712+1756T>C n.1934T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.1534+1756T>C (n.1534+1756T>C) n.2327T>C c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1558+1756T>C (n.1558+1756T>C) c.1513+1756T>C (n.1513+1756T>C) n.1657T>C n.1960T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740735A>T | CA357853546 | CFI | n.1713+1756T>A n.1712+1756T>A n.1934T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.1534+1756T>A (n.1534+1756T>A) n.2327T>A c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1558+1756T>A (n.1558+1756T>A) c.1513+1756T>A (n.1513+1756T>A) n.1657T>A n.1960T>A | |
| 4 | g.109740736_109740737insAGAA | CA785224452 | CFI | n.1713+1756_1713+1757insCTTT n.1712+1756_1712+1757insCTTT n.1934_1935insCTTT c.*158_*159insCTTT (n.*158_*159insCTTT) c.1534+1756_1534+1757insCTTT (n.1534+1756_1534+1757insCTTT) n.2327_2328insCTTT c.1115_1116insCTTT (p.Cys373PhefsTer?) c.1558+1756_1558+1757insCTTT (n.1558+1756_1558+1757insCTTT) c.1513+1756_1513+1757insCTTT (n.1513+1756_1513+1757insCTTT) n.1657_1658insCTTT n.1960_1961insCTTT | dbSNP |
| 4 | g.109740736A>C | CA357853547 | CFI | n.1713+1755T>G n.1712+1755T>G n.1933T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.1534+1755T>G (n.1534+1755T>G) n.2326T>G c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1558+1755T>G (n.1558+1755T>G) c.1513+1755T>G (n.1513+1755T>G) n.1656T>G n.1959T>G | |
| 4 | g.109740736A>G | CA357853548 | CFI | n.1713+1755T>C n.1712+1755T>C n.1933T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.1534+1755T>C (n.1534+1755T>C) n.2326T>C c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1558+1755T>C (n.1558+1755T>C) c.1513+1755T>C (n.1513+1755T>C) n.1656T>C n.1959T>C | |
| 4 | g.109740736A>T | CA357853549 | CFI | n.1713+1755T>A n.1712+1755T>A n.1933T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.1534+1755T>A (n.1534+1755T>A) n.2326T>A c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1558+1755T>A (n.1558+1755T>A) c.1513+1755T>A (n.1513+1755T>A) n.1656T>A n.1959T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740737T>A | CA357853550 | CFI | n.1713+1754A>T n.1712+1754A>T n.1932A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.1534+1754A>T (n.1534+1754A>T) n.2325A>T c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.1558+1754A>T (n.1558+1754A>T) c.1513+1754A>T (n.1513+1754A>T) n.1655A>T n.1958A>T | |
| 4 | g.109740737T>G | CA357853551 | CFI | n.1713+1754A>C n.1712+1754A>C n.1932A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.1534+1754A>C (n.1534+1754A>C) n.2325A>C c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.1558+1754A>C (n.1558+1754A>C) c.1513+1754A>C (n.1513+1754A>C) n.1655A>C n.1958A>C | |
| 4 | g.109740738T>A | CA357853552 | CFI | n.1713+1753A>T n.1712+1753A>T n.1931A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.1534+1753A>T (n.1534+1753A>T) n.2324A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1558+1753A>T (n.1558+1753A>T) c.1513+1753A>T (n.1513+1753A>T) n.1654A>T n.1957A>T | |
| 4 | g.109740738T>C | CA357853554 | CFI | n.1713+1753A>G n.1712+1753A>G n.1931A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.1534+1753A>G (n.1534+1753A>G) n.2324A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1558+1753A>G (n.1558+1753A>G) c.1513+1753A>G (n.1513+1753A>G) n.1654A>G n.1957A>G | |
| 4 | g.109740738T>G | CA357853553 | CFI | n.1713+1753A>C n.1712+1753A>C n.1931A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.1534+1753A>C (n.1534+1753A>C) n.2324A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1558+1753A>C (n.1558+1753A>C) c.1513+1753A>C (n.1513+1753A>C) n.1654A>C n.1957A>C | |
| 4 | g.109740739C>A | CA357853555 | CFI | n.1713+1752G>T n.1712+1752G>T n.1930G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.1534+1752G>T (n.1534+1752G>T) n.2323G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1558+1752G>T (n.1558+1752G>T) c.1513+1752G>T (n.1513+1752G>T) n.1653G>T n.1956G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740739C>G | CA357853556 | CFI | n.1713+1752G>C n.1712+1752G>C n.1930G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.1534+1752G>C (n.1534+1752G>C) n.2323G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1558+1752G>C (n.1558+1752G>C) c.1513+1752G>C (n.1513+1752G>C) n.1653G>C n.1956G>C | |
| 4 | g.109740739C>T | CA357853557 | CFI | n.1713+1752G>A n.1712+1752G>A n.1930G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.1534+1752G>A (n.1534+1752G>A) n.2323G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1558+1752G>A (n.1558+1752G>A) c.1513+1752G>A (n.1513+1752G>A) n.1653G>A n.1956G>A | |
| 4 | g.109740740C>A | CA3041801 | CFI | n.1713+1751G>T n.1712+1751G>T n.1929G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.1534+1751G>T (n.1534+1751G>T) n.2322G>T c.1110G>T (p.Leu370Phe) c.1558+1751G>T (n.1558+1751G>T) c.1513+1751G>T (n.1513+1751G>T) n.1652G>T n.1955G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740740C= | CA1484704675 | CFI | n.1713+1751G= n.1712+1751G= n.1929G= c.*153G= (n.*153G=) c.1534+1751G= (n.1534+1751G=) n.2322G= c.1110G= (p.Leu370=) c.1558+1751G= (n.1558+1751G=) c.1513+1751G= (n.1513+1751G=) n.1652G= n.1955G= | |
| 4 | g.109740740C>G | CA357853558 | CFI | n.1713+1751G>C n.1712+1751G>C n.1929G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.1534+1751G>C (n.1534+1751G>C) n.2322G>C c.1110G>C (p.Leu370Phe) c.1558+1751G>C (n.1558+1751G>C) c.1513+1751G>C (n.1513+1751G>C) n.1652G>C n.1955G>C | |
| 4 | g.109740740C>T | CA3041800 | CFI | n.1713+1751G>A n.1712+1751G>A n.1929G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.1534+1751G>A (n.1534+1751G>A) n.2322G>A c.1110G>A (p.Leu370=) c.1558+1751G>A (n.1558+1751G>A) c.1513+1751G>A (n.1513+1751G>A) n.1652G>A n.1955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740741A>C | CA357853559 | CFI | n.1713+1750T>G n.1712+1750T>G n.1928T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.1534+1750T>G (n.1534+1750T>G) n.2321T>G c.1109T>G (p.Leu370Trp) c.1558+1750T>G (n.1558+1750T>G) c.1513+1750T>G (n.1513+1750T>G) n.1651T>G n.1954T>G | |
| 4 | g.109740741A>G | CA357853560 | CFI | n.1713+1750T>C n.1712+1750T>C n.1928T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.1534+1750T>C (n.1534+1750T>C) n.2321T>C c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.1558+1750T>C (n.1558+1750T>C) c.1513+1750T>C (n.1513+1750T>C) n.1651T>C n.1954T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740741A>T | CA357853561 | CFI | n.1713+1750T>A n.1712+1750T>A n.1928T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.1534+1750T>A (n.1534+1750T>A) n.2321T>A c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.1558+1750T>A (n.1558+1750T>A) c.1513+1750T>A (n.1513+1750T>A) n.1651T>A n.1954T>A | |
| 4 | g.109740742A= | CA1484704677 | CFI | n.1713+1749T= n.1712+1749T= n.1927T= c.*151T= (n.*151T=) c.1534+1749T= (n.1534+1749T=) n.2320T= c.1108T= (p.Leu370=) c.1558+1749T= (n.1558+1749T=) c.1513+1749T= (n.1513+1749T=) n.1650T= n.1953T= | |
| 4 | g.109740742A>C | CA357853562 | CFI | n.1713+1749T>G n.1712+1749T>G n.1927T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.1534+1749T>G (n.1534+1749T>G) n.2320T>G c.1108T>G (p.Leu370Val) c.1558+1749T>G (n.1558+1749T>G) c.1513+1749T>G (n.1513+1749T>G) n.1650T>G n.1953T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740742A>G | CA1484704678 | CFI | n.1713+1749T>C n.1712+1749T>C n.1927T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.1534+1749T>C (n.1534+1749T>C) n.2320T>C c.1108T>C (p.Leu370=) c.1558+1749T>C (n.1558+1749T>C) c.1513+1749T>C (n.1513+1749T>C) n.1650T>C n.1953T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740742A>T | CA357853563 | CFI | n.1713+1749T>A n.1712+1749T>A n.1927T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.1534+1749T>A (n.1534+1749T>A) n.2320T>A c.1108T>A (p.Leu370Met) c.1558+1749T>A (n.1558+1749T>A) c.1513+1749T>A (n.1513+1749T>A) n.1650T>A n.1953T>A | |
| 4 | g.109740744_109740745del | CA2671741418 | CFI | n.1713+1748_1713+1749del n.1712+1748_1712+1749del n.1926_1927del c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.1534+1748_1534+1749del (n.1534+1748_1534+1749del) n.2319_2320del c.1107_1108del (p.Leu370GlyfsTer?) c.1558+1748_1558+1749del (n.1558+1748_1558+1749del) c.1513+1748_1513+1749del (n.1513+1748_1513+1749del) n.1649_1650del n.1952_1953del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740743T>C | CA357853564 | CFI | n.1713+1748A>G n.1712+1748A>G n.1926A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.1534+1748A>G (n.1534+1748A>G) n.2319A>G c.1107A>G (p.Ile369Met) c.1558+1748A>G (n.1558+1748A>G) c.1513+1748A>G (n.1513+1748A>G) n.1649A>G n.1952A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740743T= | CA1484704679 | CFI | n.1713+1748A= n.1712+1748A= n.1926A= c.*150A= (n.*150A=) c.1534+1748A= (n.1534+1748A=) n.2319A= c.1107A= (p.Ile369=) c.1558+1748A= (n.1558+1748A=) c.1513+1748A= (n.1513+1748A=) n.1649A= n.1952A= | |
| 4 | g.109740744A= | CA1484704681 | CFI | n.1713+1747T= n.1712+1747T= n.1925T= c.*149T= (n.*149T=) c.1534+1747T= (n.1534+1747T=) n.2318T= c.1106T= (p.Ile369=) c.1558+1747T= (n.1558+1747T=) c.1513+1747T= (n.1513+1747T=) n.1648T= n.1951T= | |
| 4 | g.109740744A>C | CA357853567 | CFI | n.1713+1747T>G n.1712+1747T>G n.1925T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.1534+1747T>G (n.1534+1747T>G) n.2318T>G c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.1558+1747T>G (n.1558+1747T>G) c.1513+1747T>G (n.1513+1747T>G) n.1648T>G n.1951T>G | |
| 4 | g.109740744A>G | CA357853565 | CFI | n.1713+1747T>C n.1712+1747T>C n.1925T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.1534+1747T>C (n.1534+1747T>C) n.2318T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1558+1747T>C (n.1558+1747T>C) c.1513+1747T>C (n.1513+1747T>C) n.1648T>C n.1951T>C | dbSNP |
| 4 | g.109740744A>T | CA357853566 | CFI | n.1713+1747T>A n.1712+1747T>A n.1925T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.1534+1747T>A (n.1534+1747T>A) n.2318T>A c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.1558+1747T>A (n.1558+1747T>A) c.1513+1747T>A (n.1513+1747T>A) n.1648T>A n.1951T>A | |
| 4 | g.109740745T>A | CA357853568 | CFI | n.1713+1746A>T n.1712+1746A>T n.1924A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.1534+1746A>T (n.1534+1746A>T) n.2317A>T c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.1558+1746A>T (n.1558+1746A>T) c.1513+1746A>T (n.1513+1746A>T) n.1647A>T n.1950A>T | |
| 4 | g.109740745T>C | CA357853569 | CFI | n.1713+1746A>G n.1712+1746A>G n.1924A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.1534+1746A>G (n.1534+1746A>G) n.2317A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1558+1746A>G (n.1558+1746A>G) c.1513+1746A>G (n.1513+1746A>G) n.1647A>G n.1950A>G | |
| 4 | g.109740745T>G | CA357853570 | CFI | n.1713+1746A>C n.1712+1746A>C n.1924A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.1534+1746A>C (n.1534+1746A>C) n.2317A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1558+1746A>C (n.1558+1746A>C) c.1513+1746A>C (n.1513+1746A>C) n.1647A>C n.1950A>C | |
| 4 | g.109740746G>T | CA2671741419 | CFI | n.1713+1745C>A n.1712+1745C>A n.1923C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.1534+1745C>A (n.1534+1745C>A) n.2316C>A c.1104C>A (p.Ala368=) c.1558+1745C>A (n.1558+1745C>A) c.1513+1745C>A (n.1513+1745C>A) n.1646C>A n.1949C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740747del | CA2671741420 | CFI | n.1713+1745del n.1712+1745del n.1923del c.*147del (n.*147del) c.1534+1745del (n.1534+1745del) n.2316del c.1104del (p.Ile369TyrfsTer7) c.1558+1745del (n.1558+1745del) c.1513+1745del (n.1513+1745del) n.1646del n.1949del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740747G>A | CA357853573 | CFI | n.1713+1744C>T n.1712+1744C>T n.1922C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.1534+1744C>T (n.1534+1744C>T) n.2315C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1558+1744C>T (n.1558+1744C>T) c.1513+1744C>T (n.1513+1744C>T) n.1645C>T n.1948C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740747G>C | CA357853572 | CFI | n.1713+1744C>G n.1712+1744C>G n.1922C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.1534+1744C>G (n.1534+1744C>G) n.2315C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1558+1744C>G (n.1558+1744C>G) c.1513+1744C>G (n.1513+1744C>G) n.1645C>G n.1948C>G | |
| 4 | g.109740747G>T | CA357853571 | CFI | n.1713+1744C>A n.1712+1744C>A n.1922C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.1534+1744C>A (n.1534+1744C>A) n.2315C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1558+1744C>A (n.1558+1744C>A) c.1513+1744C>A (n.1513+1744C>A) n.1645C>A n.1948C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740748C>A | CA357853574 | CFI | n.1713+1743G>T n.1712+1743G>T n.1921G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.1534+1743G>T (n.1534+1743G>T) n.2314G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1558+1743G>T (n.1558+1743G>T) c.1513+1743G>T (n.1513+1743G>T) n.1644G>T n.1947G>T | |
| 4 | g.109740748C>G | CA357853575 | CFI | n.1713+1743G>C n.1712+1743G>C n.1921G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.1534+1743G>C (n.1534+1743G>C) n.2314G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1558+1743G>C (n.1558+1743G>C) c.1513+1743G>C (n.1513+1743G>C) n.1644G>C n.1947G>C | |
| 4 | g.109740748C>T | CA357853576 | CFI | n.1713+1743G>A n.1712+1743G>A n.1921G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.1534+1743G>A (n.1534+1743G>A) n.2314G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1558+1743G>A (n.1558+1743G>A) c.1513+1743G>A (n.1513+1743G>A) n.1644G>A n.1947G>A | |
| 4 | g.109740749A= | CA1484704688 | CFI | n.1713+1742T= n.1712+1742T= n.1920T= c.*144T= (n.*144T=) c.1534+1742T= (n.1534+1742T=) n.2313T= c.1101T= (p.Tyr367=) c.1558+1742T= (n.1558+1742T=) c.1513+1742T= (n.1513+1742T=) n.1643T= n.1946T= | |
| 4 | g.109740749A>C | CA357853577 | CFI | n.1713+1742T>G n.1712+1742T>G n.1920T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.1534+1742T>G (n.1534+1742T>G) n.2313T>G c.1101T>G (p.Tyr367Ter) c.1558+1742T>G (n.1558+1742T>G) c.1513+1742T>G (n.1513+1742T>G) n.1643T>G n.1946T>G | |
| 4 | g.109740749A>G | CA3041802 | CFI | n.1713+1742T>C n.1712+1742T>C n.1920T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.1534+1742T>C (n.1534+1742T>C) n.2313T>C c.1101T>C (p.Tyr367=) c.1558+1742T>C (n.1558+1742T>C) c.1513+1742T>C (n.1513+1742T>C) n.1643T>C n.1946T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740749A>T | CA357853578 | CFI | n.1713+1742T>A n.1712+1742T>A n.1920T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.1534+1742T>A (n.1534+1742T>A) n.2313T>A c.1101T>A (p.Tyr367Ter) c.1558+1742T>A (n.1558+1742T>A) c.1513+1742T>A (n.1513+1742T>A) n.1643T>A n.1946T>A | |
| 4 | g.109740750T>A | CA357853579 | CFI | n.1713+1741A>T n.1712+1741A>T n.1919A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.1534+1741A>T (n.1534+1741A>T) n.2312A>T c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.1558+1741A>T (n.1558+1741A>T) c.1513+1741A>T (n.1513+1741A>T) n.1642A>T n.1945A>T | |
| 4 | g.109740750T>C | CA357853581 | CFI | n.1713+1741A>G n.1712+1741A>G n.1919A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.1534+1741A>G (n.1534+1741A>G) n.2312A>G c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.1558+1741A>G (n.1558+1741A>G) c.1513+1741A>G (n.1513+1741A>G) n.1642A>G n.1945A>G | |
| 4 | g.109740750T>G | CA357853580 | CFI | n.1713+1741A>C n.1712+1741A>C n.1919A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.1534+1741A>C (n.1534+1741A>C) n.2312A>C c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.1558+1741A>C (n.1558+1741A>C) c.1513+1741A>C (n.1513+1741A>C) n.1642A>C n.1945A>C | |
| 4 | g.109740751A= | CA1484704694 | CFI | n.1713+1740T= n.1712+1740T= n.1918T= c.*142T= (n.*142T=) c.1534+1740T= (n.1534+1740T=) n.2311T= c.1099T= (p.Tyr367=) c.1558+1740T= (n.1558+1740T=) c.1513+1740T= (n.1513+1740T=) n.1641T= n.1944T= | |
| 4 | g.109740751A>C | CA357853582 | CFI | n.1713+1740T>G n.1712+1740T>G n.1918T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.1534+1740T>G (n.1534+1740T>G) n.2311T>G c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.1558+1740T>G (n.1558+1740T>G) c.1513+1740T>G (n.1513+1740T>G) n.1641T>G n.1944T>G | |
| 4 | g.109740751A>G | CA3041803 | CFI | n.1713+1740T>C n.1712+1740T>C n.1918T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.1534+1740T>C (n.1534+1740T>C) n.2311T>C c.1099T>C (p.Tyr367His) c.1558+1740T>C (n.1558+1740T>C) c.1513+1740T>C (n.1513+1740T>C) n.1641T>C n.1944T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740751A>T | CA357853583 | CFI | n.1713+1740T>A n.1712+1740T>A n.1918T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.1534+1740T>A (n.1534+1740T>A) n.2311T>A c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.1558+1740T>A (n.1558+1740T>A) c.1513+1740T>A (n.1513+1740T>A) n.1641T>A n.1944T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740753del | CA2671741421 | CFI | n.1713+1740del n.1712+1740del n.1918del c.*142del (n.*142del) c.1534+1740del (n.1534+1740del) n.2311del c.1099del (p.Tyr367MetfsTer9) c.1558+1740del (n.1558+1740del) c.1513+1740del (n.1513+1740del) n.1641del n.1944del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740753A= | CA1484704698 | CFI | n.1713+1738T= n.1712+1738T= n.1916T= c.*140T= (n.*140T=) c.1534+1738T= (n.1534+1738T=) n.2309T= c.1097T= (p.Val366=) c.1558+1738T= (n.1558+1738T=) c.1513+1738T= (n.1513+1738T=) n.1639T= n.1942T= | |
| 4 | g.109740753A>C | CA357853584 | CFI | n.1713+1738T>G n.1712+1738T>G n.1916T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.1534+1738T>G (n.1534+1738T>G) n.2309T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1558+1738T>G (n.1558+1738T>G) c.1513+1738T>G (n.1513+1738T>G) n.1639T>G n.1942T>G | |
| 4 | g.109740753A>G | CA357853585 | CFI | n.1713+1738T>C n.1712+1738T>C n.1916T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.1534+1738T>C (n.1534+1738T>C) n.2309T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1558+1738T>C (n.1558+1738T>C) c.1513+1738T>C (n.1513+1738T>C) n.1639T>C n.1942T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740753A>T | CA357853586 | CFI | n.1713+1738T>A n.1712+1738T>A n.1916T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.1534+1738T>A (n.1534+1738T>A) n.2309T>A c.1097T>A (p.Val366Asp) c.1558+1738T>A (n.1558+1738T>A) c.1513+1738T>A (n.1513+1738T>A) n.1639T>A n.1942T>A | |
| 4 | g.109740754C>A | CA357853587 | CFI | n.1713+1737G>T n.1712+1737G>T n.1915G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.1534+1737G>T (n.1534+1737G>T) n.2308G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) c.1558+1737G>T (n.1558+1737G>T) c.1513+1737G>T (n.1513+1737G>T) n.1638G>T n.1941G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740754C>G | CA357853588 | CFI | n.1713+1737G>C n.1712+1737G>C n.1915G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.1534+1737G>C (n.1534+1737G>C) n.2308G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1558+1737G>C (n.1558+1737G>C) c.1513+1737G>C (n.1513+1737G>C) n.1638G>C n.1941G>C | |
| 4 | g.109740754C>T | CA357853589 | CFI | n.1713+1737G>A n.1712+1737G>A n.1915G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.1534+1737G>A (n.1534+1737G>A) n.2308G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) c.1558+1737G>A (n.1558+1737G>A) c.1513+1737G>A (n.1513+1737G>A) n.1638G>A n.1941G>A | |
| 4 | g.109740755T>A | CA103686947 | CFI | n.1713+1736A>T n.1712+1736A>T n.1914A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.1534+1736A>T (n.1534+1736A>T) n.2307A>T c.1095A>T (p.Arg365Ser) c.1558+1736A>T (n.1558+1736A>T) c.1513+1736A>T (n.1513+1736A>T) n.1637A>T n.1940A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740755T>G | CA357853590 | CFI | n.1713+1736A>C n.1712+1736A>C n.1914A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.1534+1736A>C (n.1534+1736A>C) n.2307A>C c.1095A>C (p.Arg365Ser) c.1558+1736A>C (n.1558+1736A>C) c.1513+1736A>C (n.1513+1736A>C) n.1637A>C n.1940A>C | |
| 4 | g.109740755T= | CA1484704701 | CFI | n.1713+1736A= n.1712+1736A= n.1914A= c.*138A= (n.*138A=) c.1534+1736A= (n.1534+1736A=) n.2307A= c.1095A= (p.Arg365=) c.1558+1736A= (n.1558+1736A=) c.1513+1736A= (n.1513+1736A=) n.1637A= n.1940A= | |
| 4 | g.109740756C>A | CA357853594 | CFI | n.1713+1735G>T n.1712+1735G>T n.1913G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.1534+1735G>T (n.1534+1735G>T) n.2306G>T c.1094G>T (p.Arg365Ile) c.1558+1735G>T (n.1558+1735G>T) c.1513+1735G>T (n.1513+1735G>T) n.1636G>T n.1939G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740756C= | CA1484704705 | CFI | n.1713+1735G= n.1712+1735G= n.1913G= c.*137G= (n.*137G=) c.1534+1735G= (n.1534+1735G=) n.2306G= c.1094G= (p.Arg365=) c.1558+1735G= (n.1558+1735G=) c.1513+1735G= (n.1513+1735G=) n.1636G= n.1939G= | |
| 4 | g.109740756C>G | CA357853593 | CFI | n.1713+1735G>C n.1712+1735G>C n.1913G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.1534+1735G>C (n.1534+1735G>C) n.2306G>C c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.1558+1735G>C (n.1558+1735G>C) c.1513+1735G>C (n.1513+1735G>C) n.1636G>C n.1939G>C | dbSNP |
| 4 | g.109740756C>T | CA357853592 | CFI | n.1713+1735G>A n.1712+1735G>A n.1913G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.1534+1735G>A (n.1534+1735G>A) n.2306G>A c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.1558+1735G>A (n.1558+1735G>A) c.1513+1735G>A (n.1513+1735G>A) n.1636G>A n.1939G>A | dbSNP |
| 4 | g.109740757T>A | CA357853598 | CFI | n.1713+1734A>T n.1712+1734A>T n.1912A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.1534+1734A>T (n.1534+1734A>T) n.2305A>T c.1093A>T (p.Arg365Ter) c.1558+1734A>T (n.1558+1734A>T) c.1513+1734A>T (n.1513+1734A>T) n.1635A>T n.1938A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740757T>C | CA357853600 | CFI | n.1713+1734A>G n.1712+1734A>G n.1912A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.1534+1734A>G (n.1534+1734A>G) n.2305A>G c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.1558+1734A>G (n.1558+1734A>G) c.1513+1734A>G (n.1513+1734A>G) n.1635A>G n.1938A>G | |
| 4 | g.109740758G>A | CA2671741422 | CFI | n.1713+1733C>T n.1712+1733C>T n.1911C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.1534+1733C>T (n.1534+1733C>T) n.2304C>T c.1092C>T (p.His364=) c.1558+1733C>T (n.1558+1733C>T) c.1513+1733C>T (n.1513+1733C>T) n.1634C>T n.1937C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740758G>C | CA357853602 | CFI | n.1713+1733C>G n.1712+1733C>G n.1911C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.1534+1733C>G (n.1534+1733C>G) n.2304C>G c.1092C>G (p.His364Gln) c.1558+1733C>G (n.1558+1733C>G) c.1513+1733C>G (n.1513+1733C>G) n.1634C>G n.1937C>G | |
| 4 | g.109740758G>T | CA357853603 | CFI | n.1713+1733C>A n.1712+1733C>A n.1911C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.1534+1733C>A (n.1534+1733C>A) n.2304C>A c.1092C>A (p.His364Gln) c.1558+1733C>A (n.1558+1733C>A) c.1513+1733C>A (n.1513+1733C>A) n.1634C>A n.1937C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740759T>A | CA357853606 | CFI | n.1713+1732A>T n.1712+1732A>T n.1910A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.1534+1732A>T (n.1534+1732A>T) n.2303A>T c.1091A>T (p.His364Leu) c.1558+1732A>T (n.1558+1732A>T) c.1513+1732A>T (n.1513+1732A>T) n.1633A>T n.1936A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740759T>C | CA357853607 | CFI | n.1713+1732A>G n.1712+1732A>G n.1910A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.1534+1732A>G (n.1534+1732A>G) n.2303A>G c.1091A>G (p.His364Arg) c.1558+1732A>G (n.1558+1732A>G) c.1513+1732A>G (n.1513+1732A>G) n.1633A>G n.1936A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740759T>G | CA357853609 | CFI | n.1713+1732A>C n.1712+1732A>C n.1910A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.1534+1732A>C (n.1534+1732A>C) n.2303A>C c.1091A>C (p.His364Pro) c.1558+1732A>C (n.1558+1732A>C) c.1513+1732A>C (n.1513+1732A>C) n.1633A>C n.1936A>C | |
| 4 | g.109740760G>A | CA357853614 | CFI | n.1713+1731C>T n.1712+1731C>T n.1909C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.1534+1731C>T (n.1534+1731C>T) n.2302C>T c.1090C>T (p.His364Tyr) c.1558+1731C>T (n.1558+1731C>T) c.1513+1731C>T (n.1513+1731C>T) n.1632C>T n.1935C>T | |
| 4 | g.109740760G>C | CA357853613 | CFI | n.1713+1731C>G n.1712+1731C>G n.1909C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.1534+1731C>G (n.1534+1731C>G) n.2302C>G c.1090C>G (p.His364Asp) c.1558+1731C>G (n.1558+1731C>G) c.1513+1731C>G (n.1513+1731C>G) n.1632C>G n.1935C>G | |
| 4 | g.109740760G= | CA1484704710 | CFI | n.1713+1731C= n.1712+1731C= n.1909C= c.*133C= (n.*133C=) c.1534+1731C= (n.1534+1731C=) n.2302C= c.1090C= (p.His364=) c.1558+1731C= (n.1558+1731C=) c.1513+1731C= (n.1513+1731C=) n.1632C= n.1935C= | |
| 4 | g.109740760G>T | CA3041804 | CFI | n.1713+1731C>A n.1712+1731C>A n.1909C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.1534+1731C>A (n.1534+1731C>A) n.2302C>A c.1090C>A (p.His364Asn) c.1558+1731C>A (n.1558+1731C>A) c.1513+1731C>A (n.1513+1731C>A) n.1632C>A n.1935C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.109740761del | CA2671741423 | CFI | n.1713+1731del n.1712+1731del n.1909del c.*133del (n.*133del) c.1534+1731del (n.1534+1731del) n.2302del c.1090del (p.His364ThrfsTer12) c.1558+1731del (n.1558+1731del) c.1513+1731del (n.1513+1731del) n.1632del n.1935del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740761G>C | CA2671741424 | CFI | n.1713+1730C>G n.1712+1730C>G n.1908C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.1534+1730C>G (n.1534+1730C>G) n.2301C>G c.1089C>G (p.Leu363=) c.1558+1730C>G (n.1558+1730C>G) c.1513+1730C>G (n.1513+1730C>G) n.1631C>G n.1934C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740761G>T | CA2671741425 | CFI | n.1713+1730C>A n.1712+1730C>A n.1908C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.1534+1730C>A (n.1534+1730C>A) n.2301C>A c.1089C>A (p.Leu363=) c.1558+1730C>A (n.1558+1730C>A) c.1513+1730C>A (n.1513+1730C>A) n.1631C>A n.1934C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740762A>C | CA357853617 | CFI | n.1713+1729T>G n.1712+1729T>G n.1907T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.1534+1729T>G (n.1534+1729T>G) n.2300T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1558+1729T>G (n.1558+1729T>G) c.1513+1729T>G (n.1513+1729T>G) n.1630T>G n.1933T>G | |
| 4 | g.109740762A>G | CA357853619 | CFI | n.1713+1729T>C n.1712+1729T>C n.1907T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.1534+1729T>C (n.1534+1729T>C) n.2300T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1558+1729T>C (n.1558+1729T>C) c.1513+1729T>C (n.1513+1729T>C) n.1630T>C n.1933T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740762A>T | CA357853621 | CFI | n.1713+1729T>A n.1712+1729T>A n.1907T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.1534+1729T>A (n.1534+1729T>A) n.2300T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.1558+1729T>A (n.1558+1729T>A) c.1513+1729T>A (n.1513+1729T>A) n.1630T>A n.1933T>A | |
| 4 | g.109740763G>A | CA357853623 | CFI | n.1713+1728C>T n.1712+1728C>T n.1906C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.1534+1728C>T (n.1534+1728C>T) n.2299C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.1558+1728C>T (n.1558+1728C>T) c.1513+1728C>T (n.1513+1728C>T) n.1629C>T n.1932C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740763G>C | CA357853624 | CFI | n.1713+1728C>G n.1712+1728C>G n.1906C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.1534+1728C>G (n.1534+1728C>G) n.2299C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1558+1728C>G (n.1558+1728C>G) c.1513+1728C>G (n.1513+1728C>G) n.1629C>G n.1932C>G | |
| 4 | g.109740763G= | CA1484704714 | CFI | n.1713+1728C= n.1712+1728C= n.1906C= c.*130C= (n.*130C=) c.1534+1728C= (n.1534+1728C=) n.2299C= c.1087C= (p.Leu363=) c.1558+1728C= (n.1558+1728C=) c.1513+1728C= (n.1513+1728C=) n.1629C= n.1932C= | |
| 4 | g.109740763G>T | CA357853626 | CFI | n.1713+1728C>A n.1712+1728C>A n.1906C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.1534+1728C>A (n.1534+1728C>A) n.2299C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1558+1728C>A (n.1558+1728C>A) c.1513+1728C>A (n.1513+1728C>A) n.1629C>A n.1932C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740764A>C | CA2706789228 | CFI | n.1713+1727T>G n.1712+1727T>G n.1905T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.1534+1727T>G (n.1534+1727T>G) n.2298T>G c.1086T>G (p.Gly362=) c.1558+1727T>G (n.1558+1727T>G) c.1513+1727T>G (n.1513+1727T>G) n.1628T>G n.1931T>G | dbSNP |
| 4 | g.109740764A>G | CA2671741426 | CFI | n.1713+1727T>C n.1712+1727T>C n.1905T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.1534+1727T>C (n.1534+1727T>C) n.2298T>C c.1086T>C (p.Gly362=) c.1558+1727T>C (n.1558+1727T>C) c.1513+1727T>C (n.1513+1727T>C) n.1628T>C n.1931T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740764A>T | CA2671741427 | CFI | n.1713+1727T>A n.1712+1727T>A n.1905T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.1534+1727T>A (n.1534+1727T>A) n.2298T>A c.1086T>A (p.Gly362=) c.1558+1727T>A (n.1558+1727T>A) c.1513+1727T>A (n.1513+1727T>A) n.1628T>A n.1931T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740765C>A | CA3041805 | CFI | n.1713+1726G>T n.1712+1726G>T n.1904G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.1534+1726G>T (n.1534+1726G>T) n.2297G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1558+1726G>T (n.1558+1726G>T) c.1513+1726G>T (n.1513+1726G>T) n.1627G>T n.1930G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740765C= | CA1484704719 | CFI | n.1713+1726G= n.1712+1726G= n.1904G= c.*128G= (n.*128G=) c.1534+1726G= (n.1534+1726G=) n.2297G= c.1085G= (p.Gly362=) c.1558+1726G= (n.1558+1726G=) c.1513+1726G= (n.1513+1726G=) n.1627G= n.1930G= | |
| 4 | g.109740765C>G | CA357853631 | CFI | n.1713+1726G>C n.1712+1726G>C n.1904G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.1534+1726G>C (n.1534+1726G>C) n.2297G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.1558+1726G>C (n.1558+1726G>C) c.1513+1726G>C (n.1513+1726G>C) n.1627G>C n.1930G>C | |
| 4 | g.109740765C>T | CA357853630 | CFI | n.1713+1726G>A n.1712+1726G>A n.1904G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.1534+1726G>A (n.1534+1726G>A) n.2297G>A c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.1558+1726G>A (n.1558+1726G>A) c.1513+1726G>A (n.1513+1726G>A) n.1627G>A n.1930G>A | |
| 4 | g.109740766C>A | CA357853632 | CFI | n.1713+1725G>T n.1712+1725G>T n.1903G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.1534+1725G>T (n.1534+1725G>T) n.2296G>T c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.1558+1725G>T (n.1558+1725G>T) c.1513+1725G>T (n.1513+1725G>T) n.1626G>T n.1929G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740766C>G | CA357853634 | CFI | n.1713+1725G>C n.1712+1725G>C n.1903G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.1534+1725G>C (n.1534+1725G>C) n.2296G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1558+1725G>C (n.1558+1725G>C) c.1513+1725G>C (n.1513+1725G>C) n.1626G>C n.1929G>C | |
| 4 | g.109740766C>T | CA357853635 | CFI | n.1713+1725G>A n.1712+1725G>A n.1903G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.1534+1725G>A (n.1534+1725G>A) n.2296G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.1558+1725G>A (n.1558+1725G>A) c.1513+1725G>A (n.1513+1725G>A) n.1626G>A n.1929G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740767T>A | CA357853638 | CFI | n.1713+1724A>T n.1712+1724A>T n.1902A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.1534+1724A>T (n.1534+1724A>T) n.2295A>T c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.1558+1724A>T (n.1558+1724A>T) c.1513+1724A>T (n.1513+1724A>T) n.1625A>T n.1928A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740767T>C | CA2671741428 | CFI | n.1713+1724A>G n.1712+1724A>G n.1902A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.1534+1724A>G (n.1534+1724A>G) n.2295A>G c.1083A>G (p.Lys361=) c.1558+1724A>G (n.1558+1724A>G) c.1513+1724A>G (n.1513+1724A>G) n.1625A>G n.1928A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740767T>G | CA357853640 | CFI | n.1713+1724A>C n.1712+1724A>C n.1902A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.1534+1724A>C (n.1534+1724A>C) n.2295A>C c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.1558+1724A>C (n.1558+1724A>C) c.1513+1724A>C (n.1513+1724A>C) n.1625A>C n.1928A>C | |
| 4 | g.109740769del | CA2671741429 | CFI | n.1713+1724del n.1712+1724del n.1902del c.*126del (n.*126del) c.1534+1724del (n.1534+1724del) n.2295del c.1083del (p.Gly362ValfsTer14) c.1558+1724del (n.1558+1724del) c.1513+1724del (n.1513+1724del) n.1625del n.1928del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740768T>A | CA357853643 | CFI | n.1713+1723A>T n.1712+1723A>T n.1901A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.1534+1723A>T (n.1534+1723A>T) n.2294A>T c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.1558+1723A>T (n.1558+1723A>T) c.1513+1723A>T (n.1513+1723A>T) n.1624A>T n.1927A>T | |
| 4 | g.109740768T>C | CA357853644 | CFI | n.1713+1723A>G n.1712+1723A>G n.1901A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.1534+1723A>G (n.1534+1723A>G) n.2294A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1558+1723A>G (n.1558+1723A>G) c.1513+1723A>G (n.1513+1723A>G) n.1624A>G n.1927A>G | |
| 4 | g.109740768T>G | CA357853646 | CFI | n.1713+1723A>C n.1712+1723A>C n.1901A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.1534+1723A>C (n.1534+1723A>C) n.2294A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1558+1723A>C (n.1558+1723A>C) c.1513+1723A>C (n.1513+1723A>C) n.1624A>C n.1927A>C | |
| 4 | g.109740769T>A | CA357853648 | CFI | n.1713+1722A>T n.1712+1722A>T n.1900A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.1534+1722A>T (n.1534+1722A>T) n.2293A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1558+1722A>T (n.1558+1722A>T) c.1513+1722A>T (n.1513+1722A>T) n.1623A>T n.1926A>T | |
| 4 | g.109740769T>C | CA357853650 | CFI | n.1713+1722A>G n.1712+1722A>G n.1900A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.1534+1722A>G (n.1534+1722A>G) n.2293A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1558+1722A>G (n.1558+1722A>G) c.1513+1722A>G (n.1513+1722A>G) n.1623A>G n.1926A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740769T>G | CA357853656 | CFI | n.1713+1722A>C n.1712+1722A>C n.1900A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.1534+1722A>C (n.1534+1722A>C) n.2293A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1558+1722A>C (n.1558+1722A>C) c.1513+1722A>C (n.1513+1722A>C) n.1623A>C n.1926A>C | |
| 4 | g.109740770A>C | CA357853658 | CFI | n.1713+1721T>G n.1712+1721T>G n.1899T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.1534+1721T>G (n.1534+1721T>G) n.2292T>G c.1080T>G (p.Phe360Leu) c.1558+1721T>G (n.1558+1721T>G) c.1513+1721T>G (n.1513+1721T>G) n.1622T>G n.1925T>G | |
| 4 | g.109740770A>T | CA357853659 | CFI | n.1713+1721T>A n.1712+1721T>A n.1899T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.1534+1721T>A (n.1534+1721T>A) n.2292T>A c.1080T>A (p.Phe360Leu) c.1558+1721T>A (n.1558+1721T>A) c.1513+1721T>A (n.1513+1721T>A) n.1622T>A n.1925T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740774del | CA2671741430 | CFI | n.1713+1721del n.1712+1721del n.1899del c.*123del (n.*123del) c.1534+1721del (n.1534+1721del) n.2292del c.1080del (p.Phe360LeufsTer16) c.1558+1721del (n.1558+1721del) c.1513+1721del (n.1513+1721del) n.1622del n.1925del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740771A>C | CA357853662 | CFI | n.1713+1720T>G n.1712+1720T>G n.1898T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.1534+1720T>G (n.1534+1720T>G) n.2291T>G c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.1558+1720T>G (n.1558+1720T>G) c.1513+1720T>G (n.1513+1720T>G) n.1621T>G n.1924T>G | |
| 4 | g.109740771A>G | CA357853663 | CFI | n.1713+1720T>C n.1712+1720T>C n.1898T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.1534+1720T>C (n.1534+1720T>C) n.2291T>C c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.1558+1720T>C (n.1558+1720T>C) c.1513+1720T>C (n.1513+1720T>C) n.1621T>C n.1924T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740771A>T | CA357853667 | CFI | n.1713+1720T>A n.1712+1720T>A n.1898T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.1534+1720T>A (n.1534+1720T>A) n.2291T>A c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.1558+1720T>A (n.1558+1720T>A) c.1513+1720T>A (n.1513+1720T>A) n.1621T>A n.1924T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740772A>C | CA357853670 | CFI | n.1713+1719T>G n.1712+1719T>G n.1897T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.1534+1719T>G (n.1534+1719T>G) n.2290T>G c.1078T>G (p.Phe360Val) c.1558+1719T>G (n.1558+1719T>G) c.1513+1719T>G (n.1513+1719T>G) n.1620T>G n.1923T>G | |
| 4 | g.109740772A>G | CA357853672 | CFI | n.1713+1719T>C n.1712+1719T>C n.1897T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.1534+1719T>C (n.1534+1719T>C) n.2290T>C c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.1558+1719T>C (n.1558+1719T>C) c.1513+1719T>C (n.1513+1719T>C) n.1620T>C n.1923T>C | |
| 4 | g.109740772A>T | CA357853674 | CFI | n.1713+1719T>A n.1712+1719T>A n.1897T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.1534+1719T>A (n.1534+1719T>A) n.2290T>A c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.1558+1719T>A (n.1558+1719T>A) c.1513+1719T>A (n.1513+1719T>A) n.1620T>A n.1923T>A | |
| 4 | g.109740773A>C | CA357853675 | CFI | n.1713+1718T>G n.1712+1718T>G n.1896T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.1534+1718T>G (n.1534+1718T>G) n.2289T>G c.1077T>G (p.Ile359Met) c.1558+1718T>G (n.1558+1718T>G) c.1513+1718T>G (n.1513+1718T>G) n.1619T>G n.1922T>G | |
| 4 | g.109740774A>C | CA357853676 | CFI | n.1713+1717T>G n.1712+1717T>G n.1895T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.1534+1717T>G (n.1534+1717T>G) n.2288T>G c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.1558+1717T>G (n.1558+1717T>G) c.1513+1717T>G (n.1513+1717T>G) n.1618T>G n.1921T>G | |
| 4 | g.109740774A>G | CA357853678 | CFI | n.1713+1717T>C n.1712+1717T>C n.1895T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.1534+1717T>C (n.1534+1717T>C) n.2288T>C c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1558+1717T>C (n.1558+1717T>C) c.1513+1717T>C (n.1513+1717T>C) n.1618T>C n.1921T>C | |
| 4 | g.109740774A>T | CA357853680 | CFI | n.1713+1717T>A n.1712+1717T>A n.1895T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.1534+1717T>A (n.1534+1717T>A) n.2288T>A c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.1558+1717T>A (n.1558+1717T>A) c.1513+1717T>A (n.1513+1717T>A) n.1618T>A n.1921T>A | |
| 4 | g.109740775T>A | CA357853681 | CFI | n.1713+1716A>T n.1712+1716A>T n.1894A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.1534+1716A>T (n.1534+1716A>T) n.2287A>T c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.1558+1716A>T (n.1558+1716A>T) c.1513+1716A>T (n.1513+1716A>T) n.1617A>T n.1920A>T | |
| 4 | g.109740775T>C | CA357853686 | CFI | n.1713+1716A>G n.1712+1716A>G n.1894A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.1534+1716A>G (n.1534+1716A>G) n.2287A>G c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1558+1716A>G (n.1558+1716A>G) c.1513+1716A>G (n.1513+1716A>G) n.1617A>G n.1920A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740775T>G | CA357853688 | CFI | n.1713+1716A>C n.1712+1716A>C n.1894A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.1534+1716A>C (n.1534+1716A>C) n.2287A>C c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.1558+1716A>C (n.1558+1716A>C) c.1513+1716A>C (n.1513+1716A>C) n.1617A>C n.1920A>C | |
| 4 | g.109740775T= | CA1484704721 | CFI | n.1713+1716A= n.1712+1716A= n.1894A= c.*118A= (n.*118A=) c.1534+1716A= (n.1534+1716A=) n.2287A= c.1075A= (p.Ile359=) c.1558+1716A= (n.1558+1716A=) c.1513+1716A= (n.1513+1716A=) n.1617A= n.1920A= | |
| 4 | g.109740776A= | CA1484704724 | CFI | n.1713+1715T= n.1712+1715T= n.1893T= c.*117T= (n.*117T=) c.1534+1715T= (n.1534+1715T=) n.2286T= c.1074T= (p.Asp358=) c.1558+1715T= (n.1558+1715T=) c.1513+1715T= (n.1513+1715T=) n.1616T= n.1919T= | |
| 4 | g.109740776A>C | CA357853692 | CFI | n.1713+1715T>G n.1712+1715T>G n.1893T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.1534+1715T>G (n.1534+1715T>G) n.2286T>G c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.1558+1715T>G (n.1558+1715T>G) c.1513+1715T>G (n.1513+1715T>G) n.1616T>G n.1919T>G | |
| 4 | g.109740776A>G | CA3041806 | CFI | n.1713+1715T>C n.1712+1715T>C n.1893T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.1534+1715T>C (n.1534+1715T>C) n.2286T>C c.1074T>C (p.Asp358=) c.1558+1715T>C (n.1558+1715T>C) c.1513+1715T>C (n.1513+1715T>C) n.1616T>C n.1919T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.109740777T>C | CA357853708 | CFI | n.1713+1714A>G n.1712+1714A>G n.1892A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.1534+1714A>G (n.1534+1714A>G) n.2285A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1558+1714A>G (n.1558+1714A>G) c.1513+1714A>G (n.1513+1714A>G) n.1615A>G n.1918A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740777T>G | CA3041807 | CFI | n.1713+1714A>C n.1712+1714A>C n.1892A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.1534+1714A>C (n.1534+1714A>C) n.2285A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1558+1714A>C (n.1558+1714A>C) c.1513+1714A>C (n.1513+1714A>C) n.1615A>C n.1918A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740777T= | CA1484704730 | CFI | n.1713+1714A= n.1712+1714A= n.1892A= c.*116A= (n.*116A=) c.1534+1714A= (n.1534+1714A=) n.2285A= c.1073A= (p.Asp358=) c.1558+1714A= (n.1558+1714A=) c.1513+1714A= (n.1513+1714A=) n.1615A= n.1918A= | |
| 4 | g.109740778C>A | CA357853712 | CFI | n.1713+1713G>T n.1712+1713G>T n.1891G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.1534+1713G>T (n.1534+1713G>T) n.2284G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1558+1713G>T (n.1558+1713G>T) c.1513+1713G>T (n.1513+1713G>T) n.1614G>T n.1917G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740778C= | CA1484704733 | CFI | n.1713+1713G= n.1712+1713G= n.1891G= c.*115G= (n.*115G=) c.1534+1713G= (n.1534+1713G=) n.2284G= c.1072G= (p.Asp358=) c.1558+1713G= (n.1558+1713G=) c.1513+1713G= (n.1513+1713G=) n.1614G= n.1917G= | |
| 4 | g.109740778C>G | CA3041808 | CFI | n.1713+1713G>C n.1712+1713G>C n.1891G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.1534+1713G>C (n.1534+1713G>C) n.2284G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.1558+1713G>C (n.1558+1713G>C) c.1513+1713G>C (n.1513+1713G>C) n.1614G>C n.1917G>C | dbSNP ExAC |
| 4 | g.109740778C>T | CA357853715 | CFI | n.1713+1713G>A n.1712+1713G>A n.1891G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.1534+1713G>A (n.1534+1713G>A) n.2284G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1558+1713G>A (n.1558+1713G>A) c.1513+1713G>A (n.1513+1713G>A) n.1614G>A n.1917G>A | |
| 4 | g.109740779C>A | CA2671741437 | CFI | n.1713+1712G>T n.1712+1712G>T n.1890G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.1534+1712G>T (n.1534+1712G>T) n.2283G>T c.1071G>T (p.Leu357=) c.1558+1712G>T (n.1558+1712G>T) c.1513+1712G>T (n.1513+1712G>T) n.1613G>T n.1916G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740779C>T | CA2671741438 | CFI | n.1713+1712G>A n.1712+1712G>A n.1890G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.1534+1712G>A (n.1534+1712G>A) n.2283G>A c.1071G>A (p.Leu357=) c.1558+1712G>A (n.1558+1712G>A) c.1513+1712G>A (n.1513+1712G>A) n.1613G>A n.1916G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740780A>C | CA357853719 | CFI | n.1713+1711T>G n.1712+1711T>G n.1889T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.1534+1711T>G (n.1534+1711T>G) n.2282T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1558+1711T>G (n.1558+1711T>G) c.1513+1711T>G (n.1513+1711T>G) n.1612T>G n.1915T>G | |
| 4 | g.109740780A>G | CA357853720 | CFI | n.1713+1711T>C n.1712+1711T>C n.1889T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.1534+1711T>C (n.1534+1711T>C) n.2282T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1558+1711T>C (n.1558+1711T>C) c.1513+1711T>C (n.1513+1711T>C) n.1612T>C n.1915T>C | |
| 4 | g.109740780A>T | CA357853722 | CFI | n.1713+1711T>A n.1712+1711T>A n.1889T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.1534+1711T>A (n.1534+1711T>A) n.2282T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1558+1711T>A (n.1558+1711T>A) c.1513+1711T>A (n.1513+1711T>A) n.1612T>A n.1915T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740781G>A | CA3041809 | CFI | n.1713+1710C>T n.1712+1710C>T n.1888C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.1534+1710C>T (n.1534+1710C>T) n.2281C>T c.1069C>T (p.Leu357=) c.1558+1710C>T (n.1558+1710C>T) c.1513+1710C>T (n.1513+1710C>T) n.1611C>T n.1914C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740781G>C | CA357853740 | CFI | n.1713+1710C>G n.1712+1710C>G n.1888C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.1534+1710C>G (n.1534+1710C>G) n.2281C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1558+1710C>G (n.1558+1710C>G) c.1513+1710C>G (n.1513+1710C>G) n.1611C>G n.1914C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740781G= | CA1484704743 | CFI | n.1713+1710C= n.1712+1710C= n.1888C= c.*112C= (n.*112C=) c.1534+1710C= (n.1534+1710C=) n.2281C= c.1069C= (p.Leu357=) c.1558+1710C= (n.1558+1710C=) c.1513+1710C= (n.1513+1710C=) n.1611C= n.1914C= | |
| 4 | g.109740781G>T | CA357853742 | CFI | n.1713+1710C>A n.1712+1710C>A n.1888C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.1534+1710C>A (n.1534+1710C>A) n.2281C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1558+1710C>A (n.1558+1710C>A) c.1513+1710C>A (n.1513+1710C>A) n.1611C>A n.1914C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740782T>G | CA1066623815 | CFI | n.1713+1709A>C n.1712+1709A>C n.1887A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.1534+1709A>C (n.1534+1709A>C) n.2280A>C c.1068A>C (p.Ser356=) c.1558+1709A>C (n.1558+1709A>C) c.1513+1709A>C (n.1513+1709A>C) n.1610A>C n.1913A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740783G>A | CA357853745 | CFI | n.1713+1708C>T n.1712+1708C>T n.1886C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.1534+1708C>T (n.1534+1708C>T) n.2279C>T c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.1558+1708C>T (n.1558+1708C>T) c.1513+1708C>T (n.1513+1708C>T) n.1609C>T n.1912C>T | |
| 4 | g.109740783G>C | CA357853751 | CFI | n.1713+1708C>G n.1712+1708C>G n.1886C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.1534+1708C>G (n.1534+1708C>G) n.2279C>G c.1067C>G (p.Ser356Ter) c.1558+1708C>G (n.1558+1708C>G) c.1513+1708C>G (n.1513+1708C>G) n.1609C>G n.1912C>G | |
| 4 | g.109740783G>T | CA357853749 | CFI | n.1713+1708C>A n.1712+1708C>A n.1886C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.1534+1708C>A (n.1534+1708C>A) n.2279C>A c.1067C>A (p.Ser356Ter) c.1558+1708C>A (n.1558+1708C>A) c.1513+1708C>A (n.1513+1708C>A) n.1609C>A n.1912C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740784del | CA2671741445 | CFI | n.1713+1707del n.1712+1707del n.1885del c.*109del (n.*109del) c.1534+1707del (n.1534+1707del) n.2278del c.1066del (p.Ser356HisfsTer20) c.1558+1707del (n.1558+1707del) c.1513+1707del (n.1513+1707del) n.1608del n.1911del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740784A>C | CA357853755 | CFI | n.1713+1707T>G n.1712+1707T>G n.1885T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.1534+1707T>G (n.1534+1707T>G) n.2278T>G c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1558+1707T>G (n.1558+1707T>G) c.1513+1707T>G (n.1513+1707T>G) n.1608T>G n.1911T>G | |
| 4 | g.109740784A>G | CA357853759 | CFI | n.1713+1707T>C n.1712+1707T>C n.1885T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.1534+1707T>C (n.1534+1707T>C) n.2278T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1558+1707T>C (n.1558+1707T>C) c.1513+1707T>C (n.1513+1707T>C) n.1608T>C n.1911T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740784A>T | CA357853757 | CFI | n.1713+1707T>A n.1712+1707T>A n.1885T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.1534+1707T>A (n.1534+1707T>A) n.2278T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1558+1707T>A (n.1558+1707T>A) c.1513+1707T>A (n.1513+1707T>A) n.1608T>A n.1911T>A | |
| 4 | g.109740785G>A | CA3041810 | CFI | n.1713+1706C>T n.1712+1706C>T n.1884C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.1534+1706C>T (n.1534+1706C>T) n.2277C>T c.1065C>T (p.Ile355=) c.1558+1706C>T (n.1558+1706C>T) c.1513+1706C>T (n.1513+1706C>T) n.1607C>T n.1910C>T | dbSNP ExAC |
| 4 | g.109740785G>C | CA357853762 | CFI | n.1713+1706C>G n.1712+1706C>G n.1884C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.1534+1706C>G (n.1534+1706C>G) n.2277C>G c.1065C>G (p.Ile355Met) c.1558+1706C>G (n.1558+1706C>G) c.1513+1706C>G (n.1513+1706C>G) n.1607C>G n.1910C>G | |
| 4 | g.109740785G= | CA1484704747 | CFI | n.1713+1706C= n.1712+1706C= n.1884C= c.*108C= (n.*108C=) c.1534+1706C= (n.1534+1706C=) n.2277C= c.1065C= (p.Ile355=) c.1558+1706C= (n.1558+1706C=) c.1513+1706C= (n.1513+1706C=) n.1607C= n.1910C= | |
| 4 | g.109740785G>T | CA2671741447 | CFI | n.1713+1706C>A n.1712+1706C>A n.1884C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.1534+1706C>A (n.1534+1706C>A) n.2277C>A c.1065C>A (p.Ile355=) c.1558+1706C>A (n.1558+1706C>A) c.1513+1706C>A (n.1513+1706C>A) n.1607C>A n.1910C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740786A>C | CA357853767 | CFI | n.1713+1705T>G n.1712+1705T>G n.1883T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.1534+1705T>G (n.1534+1705T>G) n.2276T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.1558+1705T>G (n.1558+1705T>G) c.1513+1705T>G (n.1513+1705T>G) n.1606T>G n.1909T>G | |
| 4 | g.109740786A>G | CA357853769 | CFI | n.1713+1705T>C n.1712+1705T>C n.1883T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.1534+1705T>C (n.1534+1705T>C) n.2276T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.1558+1705T>C (n.1558+1705T>C) c.1513+1705T>C (n.1513+1705T>C) n.1606T>C n.1909T>C | |
| 4 | g.109740786A>T | CA357853771 | CFI | n.1713+1705T>A n.1712+1705T>A n.1883T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.1534+1705T>A (n.1534+1705T>A) n.2276T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.1558+1705T>A (n.1558+1705T>A) c.1513+1705T>A (n.1513+1705T>A) n.1606T>A n.1909T>A | |
| 4 | g.109740787T>A | CA357853785 | CFI | n.1713+1704A>T n.1712+1704A>T n.1882A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.1534+1704A>T (n.1534+1704A>T) n.2275A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.1558+1704A>T (n.1558+1704A>T) c.1513+1704A>T (n.1513+1704A>T) n.1605A>T n.1908A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740787T>C | CA357853788 | CFI | n.1713+1704A>G n.1712+1704A>G n.1882A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.1534+1704A>G (n.1534+1704A>G) n.2275A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1558+1704A>G (n.1558+1704A>G) c.1513+1704A>G (n.1513+1704A>G) n.1605A>G n.1908A>G | |
| 4 | g.109740787T>G | CA357853797 | CFI | n.1713+1704A>C n.1712+1704A>C n.1882A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.1534+1704A>C (n.1534+1704A>C) n.2275A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1558+1704A>C (n.1558+1704A>C) c.1513+1704A>C (n.1513+1704A>C) n.1605A>C n.1908A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740787T= | CA1484704751 | CFI | n.1713+1704A= n.1712+1704A= n.1882A= c.*106A= (n.*106A=) c.1534+1704A= (n.1534+1704A=) n.2275A= c.1063A= (p.Ile355=) c.1558+1704A= (n.1558+1704A=) c.1513+1704A= (n.1513+1704A=) n.1605A= n.1908A= | |
| 4 | g.109740789dup | CA2671741449 | CFI | n.1713+1704dup n.1712+1704dup n.1882dup c.*106dup (n.*106dup) c.1534+1704dup (n.1534+1704dup) n.2275dup c.1063dup (p.Ile355AsnfsTer7) c.1558+1704dup (n.1558+1704dup) c.1513+1704dup (n.1513+1704dup) n.1605dup n.1908dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740788T>A | CA357853801 | CFI | n.1713+1703A>T n.1712+1703A>T n.1881A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.1534+1703A>T (n.1534+1703A>T) n.2274A>T c.1062A>T (p.Gln354His) c.1558+1703A>T (n.1558+1703A>T) c.1513+1703A>T (n.1513+1703A>T) n.1604A>T n.1907A>T | |
| 4 | g.109740788T>G | CA357853803 | CFI | n.1713+1703A>C n.1712+1703A>C n.1881A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.1534+1703A>C (n.1534+1703A>C) n.2274A>C c.1062A>C (p.Gln354His) c.1558+1703A>C (n.1558+1703A>C) c.1513+1703A>C (n.1513+1703A>C) n.1604A>C n.1907A>C | |
| 4 | g.109740789T>A | CA357853815 | CFI | n.1713+1702A>T n.1712+1702A>T n.1880A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.1534+1702A>T (n.1534+1702A>T) n.2273A>T c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.1558+1702A>T (n.1558+1702A>T) c.1513+1702A>T (n.1513+1702A>T) n.1603A>T n.1906A>T | |
| 4 | g.109740789T>C | CA3041811 | CFI | n.1713+1702A>G n.1712+1702A>G n.1880A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.1534+1702A>G (n.1534+1702A>G) n.2273A>G c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.1558+1702A>G (n.1558+1702A>G) c.1513+1702A>G (n.1513+1702A>G) n.1603A>G n.1906A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740789T>G | CA357853822 | CFI | n.1713+1702A>C n.1712+1702A>C n.1880A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.1534+1702A>C (n.1534+1702A>C) n.2273A>C c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.1558+1702A>C (n.1558+1702A>C) c.1513+1702A>C (n.1513+1702A>C) n.1603A>C n.1906A>C | |
| 4 | g.109740789T= | CA1484704753 | CFI | n.1713+1702A= n.1712+1702A= n.1880A= c.*104A= (n.*104A=) c.1534+1702A= (n.1534+1702A=) n.2273A= c.1061A= (p.Gln354=) c.1558+1702A= (n.1558+1702A=) c.1513+1702A= (n.1513+1702A=) n.1603A= n.1906A= | |
| 4 | g.109740790G>A | CA3041812 | CFI | n.1713+1701C>T n.1712+1701C>T n.1879C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.1534+1701C>T (n.1534+1701C>T) n.2272C>T c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.1558+1701C>T (n.1558+1701C>T) c.1513+1701C>T (n.1513+1701C>T) n.1602C>T n.1905C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740790G>C | CA357853825 | CFI | n.1713+1701C>G n.1712+1701C>G n.1879C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.1534+1701C>G (n.1534+1701C>G) n.2272C>G c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.1558+1701C>G (n.1558+1701C>G) c.1513+1701C>G (n.1513+1701C>G) n.1602C>G n.1905C>G | |
| 4 | g.109740790G= | CA1484704758 | CFI | n.1713+1701C= n.1712+1701C= n.1879C= c.*103C= (n.*103C=) c.1534+1701C= (n.1534+1701C=) n.2272C= c.1060C= (p.Gln354=) c.1558+1701C= (n.1558+1701C=) c.1513+1701C= (n.1513+1701C=) n.1602C= n.1905C= | |
| 4 | g.109740790G>T | CA357853827 | CFI | n.1713+1701C>A n.1712+1701C>A n.1879C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.1534+1701C>A (n.1534+1701C>A) n.2272C>A c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.1558+1701C>A (n.1558+1701C>A) c.1513+1701C>A (n.1513+1701C>A) n.1602C>A n.1905C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |