| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109740645C>A | CA2671741374 | CFI | n.1713+1846G>T n.1712+1846G>T c.1534+1846G>T (n.1534+1846G>T) c.1558+1846G>T (n.1558+1846G>T) c.1513+1846G>T (n.1513+1846G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740645C= | CA1484704567 | CFI | n.1713+1846G= n.1712+1846G= c.1534+1846G= (n.1534+1846G=) c.1558+1846G= (n.1558+1846G=) c.1513+1846G= (n.1513+1846G=) | |
| 4 | g.109740645C>T | CA785224362 | CFI | n.1713+1846G>A n.1712+1846G>A c.1534+1846G>A (n.1534+1846G>A) c.1558+1846G>A (n.1558+1846G>A) c.1513+1846G>A (n.1513+1846G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740647C>A | CA2671741377 | CFI | n.1713+1844G>T n.1712+1844G>T c.1534+1844G>T (n.1534+1844G>T) c.1558+1844G>T (n.1558+1844G>T) c.1513+1844G>T (n.1513+1844G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740647C= | CA1484704570 | CFI | n.1713+1844G= n.1712+1844G= c.1534+1844G= (n.1534+1844G=) c.1558+1844G= (n.1558+1844G=) c.1513+1844G= (n.1513+1844G=) | |
| 4 | g.109740647C>T | CA1484704571 | CFI | n.1713+1844G>A n.1712+1844G>A c.1534+1844G>A (n.1534+1844G>A) c.1558+1844G>A (n.1558+1844G>A) c.1513+1844G>A (n.1513+1844G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740650C= | CA1484704575 | CFI | n.1713+1841G= n.1712+1841G= c.1534+1841G= (n.1534+1841G=) c.1558+1841G= (n.1558+1841G=) c.1513+1841G= (n.1513+1841G=) | |
| 4 | g.109740650C>T | CA103686847 | CFI | n.1713+1841G>A n.1712+1841G>A c.1534+1841G>A (n.1534+1841G>A) c.1558+1841G>A (n.1558+1841G>A) c.1513+1841G>A (n.1513+1841G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740651C= | CA1484704577 | CFI | n.1713+1840G= n.1712+1840G= c.1534+1840G= (n.1534+1840G=) c.1558+1840G= (n.1558+1840G=) c.1513+1840G= (n.1513+1840G=) | |
| 4 | g.109740651C>T | CA103686851 | CFI | n.1713+1840G>A n.1712+1840G>A c.1534+1840G>A (n.1534+1840G>A) c.1558+1840G>A (n.1558+1840G>A) c.1513+1840G>A (n.1513+1840G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740652G>A | CA785224368 | CFI | n.1713+1839C>T n.1712+1839C>T c.1534+1839C>T (n.1534+1839C>T) c.1558+1839C>T (n.1558+1839C>T) c.1513+1839C>T (n.1513+1839C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740652G= | CA1484704579 | CFI | n.1713+1839C= n.1712+1839C= c.1534+1839C= (n.1534+1839C=) c.1558+1839C= (n.1558+1839C=) c.1513+1839C= (n.1513+1839C=) | |
| 4 | g.109740652G>T | CA2671741385 | CFI | n.1713+1839C>A n.1712+1839C>A c.1534+1839C>A (n.1534+1839C>A) c.1558+1839C>A (n.1558+1839C>A) c.1513+1839C>A (n.1513+1839C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740653C>A | CA2671741386 | CFI | n.1713+1838G>T n.1712+1838G>T c.1534+1838G>T (n.1534+1838G>T) c.1558+1838G>T (n.1558+1838G>T) c.1513+1838G>T (n.1513+1838G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740653C>G | CA2671741387 | CFI | n.1713+1838G>C n.1712+1838G>C c.1534+1838G>C (n.1534+1838G>C) c.1558+1838G>C (n.1558+1838G>C) c.1513+1838G>C (n.1513+1838G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740655T>C | CA1484704582 | CFI | n.1713+1836A>G n.1712+1836A>G c.1534+1836A>G (n.1534+1836A>G) c.1558+1836A>G (n.1558+1836A>G) c.1513+1836A>G (n.1513+1836A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740655T>G | CA2671741388 | CFI | n.1713+1836A>C n.1712+1836A>C c.1534+1836A>C (n.1534+1836A>C) c.1558+1836A>C (n.1558+1836A>C) c.1513+1836A>C (n.1513+1836A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740655T= | CA1484704581 | CFI | n.1713+1836A= n.1712+1836A= c.1534+1836A= (n.1534+1836A=) c.1558+1836A= (n.1558+1836A=) c.1513+1836A= (n.1513+1836A=) | |
| 4 | g.109740656T>C | CA2671741389 | CFI | n.1713+1835A>G n.1712+1835A>G c.1534+1835A>G (n.1534+1835A>G) c.1558+1835A>G (n.1558+1835A>G) c.1513+1835A>G (n.1513+1835A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740657G>A | CA2671741391 | CFI | n.1713+1834C>T n.1712+1834C>T c.1534+1834C>T (n.1534+1834C>T) c.1558+1834C>T (n.1558+1834C>T) c.1513+1834C>T (n.1513+1834C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740657G>T | CA2671741390 | CFI | n.1713+1834C>A n.1712+1834C>A c.1534+1834C>A (n.1534+1834C>A) c.1558+1834C>A (n.1558+1834C>A) c.1513+1834C>A (n.1513+1834C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740660A= | CA1484704589 | CFI | n.1713+1831T= n.1712+1831T= c.1534+1831T= (n.1534+1831T=) c.1558+1831T= (n.1558+1831T=) c.1513+1831T= (n.1513+1831T=) | |
| 4 | g.109740660A>G | CA103686855 | CFI | n.1713+1831T>C n.1712+1831T>C c.1534+1831T>C (n.1534+1831T>C) c.1558+1831T>C (n.1558+1831T>C) c.1513+1831T>C (n.1513+1831T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740661T>A | CA1066623758 | CFI | n.1713+1830A>T n.1712+1830A>T c.1534+1830A>T (n.1534+1830A>T) c.1558+1830A>T (n.1558+1830A>T) c.1513+1830A>T (n.1513+1830A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740661T>C | CA2671741392 | CFI | n.1713+1830A>G n.1712+1830A>G c.1534+1830A>G (n.1534+1830A>G) c.1558+1830A>G (n.1558+1830A>G) c.1513+1830A>G (n.1513+1830A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740661T= | CA1484704592 | CFI | n.1713+1830A= n.1712+1830A= c.1534+1830A= (n.1534+1830A=) c.1558+1830A= (n.1558+1830A=) c.1513+1830A= (n.1513+1830A=) | |
| 4 | g.109740662A>G | CA2671741393 | CFI | n.1713+1829T>C n.1712+1829T>C c.1534+1829T>C (n.1534+1829T>C) c.1558+1829T>C (n.1558+1829T>C) c.1513+1829T>C (n.1513+1829T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740666del | CA2671741394 | CFI | n.1713+1827del n.1712+1827del c.1534+1827del (n.1534+1827del) c.1558+1827del (n.1558+1827del) c.1513+1827del (n.1513+1827del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740666T>A | CA554050579 | CFI | n.1713+1825A>T n.1712+1825A>T c.1534+1825A>T (n.1534+1825A>T) c.1558+1825A>T (n.1558+1825A>T) c.1513+1825A>T (n.1513+1825A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740666T= | CA1484704593 | CFI | n.1713+1825A= n.1712+1825A= c.1534+1825A= (n.1534+1825A=) c.1558+1825A= (n.1558+1825A=) c.1513+1825A= (n.1513+1825A=) | |
| 4 | g.109740667A>T | CA2671741395 | CFI | n.1713+1824T>A n.1712+1824T>A c.1534+1824T>A (n.1534+1824T>A) c.1558+1824T>A (n.1558+1824T>A) c.1513+1824T>A (n.1513+1824T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740670A>T | CA2671741397 | CFI | n.1713+1821T>A n.1712+1821T>A c.1534+1821T>A (n.1534+1821T>A) c.1558+1821T>A (n.1558+1821T>A) c.1513+1821T>A (n.1513+1821T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740673del | CA2671741396 | CFI | n.1713+1821del n.1712+1821del c.1534+1821del (n.1534+1821del) c.1558+1821del (n.1558+1821del) c.1513+1821del (n.1513+1821del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740671A>C | CA2763038090 | CFI | n.1713+1820T>G n.1712+1820T>G c.1534+1820T>G (n.1534+1820T>G) c.1558+1820T>G (n.1558+1820T>G) c.1513+1820T>G (n.1513+1820T>G) | |
| 4 | g.109740671A>T | CA2671741398 | CFI | n.1713+1820T>A n.1712+1820T>A c.1534+1820T>A (n.1534+1820T>A) c.1558+1820T>A (n.1558+1820T>A) c.1513+1820T>A (n.1513+1820T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740672A= | CA1484704594 | CFI | n.1713+1819T= n.1712+1819T= c.1534+1819T= (n.1534+1819T=) c.1558+1819T= (n.1558+1819T=) c.1513+1819T= (n.1513+1819T=) | |
| 4 | g.109740672A>C | CA1066623761 | CFI | n.1713+1819T>G n.1712+1819T>G c.1534+1819T>G (n.1534+1819T>G) c.1558+1819T>G (n.1558+1819T>G) c.1513+1819T>G (n.1513+1819T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740676T>A | CA2671741399 | CFI | n.1713+1815A>T n.1712+1815A>T c.1534+1815A>T (n.1534+1815A>T) c.1558+1815A>T (n.1558+1815A>T) c.1513+1815A>T (n.1513+1815A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740677T>C | CA785224377 | CFI | n.1713+1814A>G n.1712+1814A>G c.1534+1814A>G (n.1534+1814A>G) c.1558+1814A>G (n.1558+1814A>G) c.1513+1814A>G (n.1513+1814A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740677T= | CA1484704597 | CFI | n.1713+1814A= n.1712+1814A= c.1534+1814A= (n.1534+1814A=) c.1558+1814A= (n.1558+1814A=) c.1513+1814A= (n.1513+1814A=) | |
| 4 | g.109740679T>A | CA2581447720 | CFI | n.1713+1812A>T n.1712+1812A>T c.1534+1812A>T (n.1534+1812A>T) c.1558+1812A>T (n.1558+1812A>T) c.1513+1812A>T (n.1513+1812A>T) | |
| 4 | g.109740679T>C | CA3041793 | CFI | n.1713+1812A>G n.1712+1812A>G c.1534+1812A>G (n.1534+1812A>G) c.1558+1812A>G (n.1558+1812A>G) c.1513+1812A>G (n.1513+1812A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740679T>G | CA2581447719 | CFI | n.1713+1812A>C n.1712+1812A>C c.1534+1812A>C (n.1534+1812A>C) c.1558+1812A>C (n.1558+1812A>C) c.1513+1812A>C (n.1513+1812A>C) | |
| 4 | g.109740679T= | CA1484704599 | CFI | n.1713+1812A= n.1712+1812A= c.1534+1812A= (n.1534+1812A=) c.1558+1812A= (n.1558+1812A=) c.1513+1812A= (n.1513+1812A=) | |
| 4 | g.109740680G>A | CA2541298320 | CFI | n.1713+1811C>T n.1712+1811C>T c.1534+1811C>T (n.1534+1811C>T) c.1558+1811C>T (n.1558+1811C>T) c.1513+1811C>T (n.1513+1811C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740680G>T | CA2671741401 | CFI | n.1713+1811C>A n.1712+1811C>A c.1534+1811C>A (n.1534+1811C>A) c.1558+1811C>A (n.1558+1811C>A) c.1513+1811C>A (n.1513+1811C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740680_109740684delinsGATAA | CA1484704601 | CFI | n.1713+1807_1713+1811delinsTTATC n.1712+1807_1712+1811delinsTTATC c.1534+1807_1534+1811delinsTTATC (n.1534+1807_1534+1811delinsTTATC) c.1558+1807_1558+1811delinsTTATC (n.1558+1807_1558+1811delinsTTATC) c.1513+1807_1513+1811delinsTTATC (n.1513+1807_1513+1811delinsTTATC) | |
| 4 | g.109740686_109740689del | CA1066623785 | CFI | n.1713+1807_1713+1810del n.1712+1807_1712+1810del c.1534+1807_1534+1810del (n.1534+1807_1534+1810del) c.1558+1807_1558+1810del (n.1558+1807_1558+1810del) c.1513+1807_1513+1810del (n.1513+1807_1513+1810del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740682T>A | CA554050580 | CFI | n.1713+1809A>T n.1712+1809A>T c.1534+1809A>T (n.1534+1809A>T) c.1558+1809A>T (n.1558+1809A>T) c.1513+1809A>T (n.1513+1809A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740682T>C | CA3041794 | CFI | n.1713+1809A>G n.1712+1809A>G c.1534+1809A>G (n.1534+1809A>G) c.1558+1809A>G (n.1558+1809A>G) c.1513+1809A>G (n.1513+1809A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740682T= | CA1484704602 | CFI | n.1713+1809A= n.1712+1809A= c.1534+1809A= (n.1534+1809A=) c.1558+1809A= (n.1558+1809A=) c.1513+1809A= (n.1513+1809A=) | |
| 4 | g.109740684A>C | CA2671741402 | CFI | n.1713+1807T>G n.1712+1807T>G c.1534+1807T>G (n.1534+1807T>G) c.1558+1807T>G (n.1558+1807T>G) c.1513+1807T>G (n.1513+1807T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740686T>C | CA103686873 | CFI | n.1713+1805A>G n.1712+1805A>G c.1534+1805A>G (n.1534+1805A>G) c.1558+1805A>G (n.1558+1805A>G) c.1513+1805A>G (n.1513+1805A>G) | dbSNP |
| 4 | g.109740686T= | CA1484704604 | CFI | n.1713+1805A= n.1712+1805A= c.1534+1805A= (n.1534+1805A=) c.1558+1805A= (n.1558+1805A=) c.1513+1805A= (n.1513+1805A=) | |
| 4 | g.109740687A>T | CA2671741404 | CFI | n.1713+1804T>A n.1712+1804T>A c.1534+1804T>A (n.1534+1804T>A) c.1558+1804T>A (n.1558+1804T>A) c.1513+1804T>A (n.1513+1804T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740690del | CA2671741403 | CFI | n.1713+1804del n.1712+1804del c.1534+1804del (n.1534+1804del) c.1558+1804del (n.1558+1804del) c.1513+1804del (n.1513+1804del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740688A>G | CA2671741405 | CFI | n.1713+1803T>C n.1712+1803T>C c.1534+1803T>C (n.1534+1803T>C) c.1558+1803T>C (n.1558+1803T>C) c.1513+1803T>C (n.1513+1803T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740689A= | CA1484704605 | CFI | n.1713+1802T= n.1712+1802T= c.1534+1802T= (n.1534+1802T=) c.1558+1802T= (n.1558+1802T=) c.1513+1802T= (n.1513+1802T=) | |
| 4 | g.109740689A>G | CA2671741406 | CFI | n.1713+1802T>C n.1712+1802T>C c.1534+1802T>C (n.1534+1802T>C) c.1558+1802T>C (n.1558+1802T>C) c.1513+1802T>C (n.1513+1802T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740689A>T | CA554050581 | CFI | n.1713+1802T>A n.1712+1802T>A c.1534+1802T>A (n.1534+1802T>A) c.1558+1802T>A (n.1558+1802T>A) c.1513+1802T>A (n.1513+1802T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740690A= | CA1484704608 | CFI | n.1713+1801T= n.1712+1801T= c.1534+1801T= (n.1534+1801T=) c.1558+1801T= (n.1558+1801T=) c.1513+1801T= (n.1513+1801T=) | |
| 4 | g.109740690_109740691insGCTGAGGGATTTCATCAATG | CA1484704612 | CFI | n.1713+1800_1713+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC n.1712+1800_1712+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC c.1534+1800_1534+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC (n.1534+1800_1534+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC) c.1558+1800_1558+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC (n.1558+1800_1558+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC) c.1513+1800_1513+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC (n.1513+1800_1513+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC) | dbSNP |
| 4 | g.109740691C= | CA1484704611 | CFI | n.1713+1800G= n.1712+1800G= c.1534+1800G= (n.1534+1800G=) c.1558+1800G= (n.1558+1800G=) c.1513+1800G= (n.1513+1800G=) | |
| 4 | g.109740691C>T | CA3041795 | CFI | n.1713+1800G>A n.1712+1800G>A c.1534+1800G>A (n.1534+1800G>A) c.1558+1800G>A (n.1558+1800G>A) c.1513+1800G>A (n.1513+1800G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740693T>A | CA785224397 | CFI | n.1713+1798A>T n.1712+1798A>T c.1534+1798A>T (n.1534+1798A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.1558+1798A>T (n.1558+1798A>T) c.1513+1798A>T (n.1513+1798A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740693T>C | CA2671741407 | CFI | n.1713+1798A>G n.1712+1798A>G c.1534+1798A>G (n.1534+1798A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.1558+1798A>G (n.1558+1798A>G) c.1513+1798A>G (n.1513+1798A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740693T= | CA1484704613 | CFI | n.1713+1798A= n.1712+1798A= c.1534+1798A= (n.1534+1798A=) c.*200A= (n.*200A=) c.1558+1798A= (n.1558+1798A=) c.1513+1798A= (n.1513+1798A=) | |
| 4 | g.109740694G>C | CA785224401 | CFI | n.1713+1797C>G n.1712+1797C>G c.1534+1797C>G (n.1534+1797C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.2368C>G c.1558+1797C>G (n.1558+1797C>G) c.1513+1797C>G (n.1513+1797C>G) | dbSNP |
| 4 | g.109740694G= | CA1484704617 | CFI | n.1713+1797C= n.1712+1797C= c.1534+1797C= (n.1534+1797C=) c.*199C= (n.*199C=) n.2368C= c.1558+1797C= (n.1558+1797C=) c.1513+1797C= (n.1513+1797C=) | |
| 4 | g.109740694G>T | CA2671741408 | CFI | n.1713+1797C>A n.1712+1797C>A c.1534+1797C>A (n.1534+1797C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.2368C>A c.1558+1797C>A (n.1558+1797C>A) c.1513+1797C>A (n.1513+1797C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740695T>C | CA103686876 | CFI | n.1713+1796A>G n.1712+1796A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.1534+1796A>G (n.1534+1796A>G) n.2367A>G c.1558+1796A>G (n.1558+1796A>G) c.1513+1796A>G (n.1513+1796A>G) n.1697A>G n.2000A>G n.1974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740695T= | CA1484704618 | CFI | n.1713+1796A= n.1712+1796A= c.*198A= (n.*198A=) c.1534+1796A= (n.1534+1796A=) n.2367A= c.1558+1796A= (n.1558+1796A=) c.1513+1796A= (n.1513+1796A=) n.1697A= n.2000A= n.1974A= | |
| 4 | g.109740696A>G | CA2671741409 | CFI | n.1713+1795T>C n.1712+1795T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.1534+1795T>C (n.1534+1795T>C) n.2366T>C c.1558+1795T>C (n.1558+1795T>C) c.1513+1795T>C (n.1513+1795T>C) n.1696T>C n.1999T>C n.1973T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740697T>A | CA103686880 | CFI | n.1713+1794A>T n.1712+1794A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.1534+1794A>T (n.1534+1794A>T) n.2365A>T c.1558+1794A>T (n.1558+1794A>T) c.1513+1794A>T (n.1513+1794A>T) n.1695A>T n.1998A>T n.1972A>T | dbSNP |
| 4 | g.109740697T>C | CA103686882 | CFI | n.1713+1794A>G n.1712+1794A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.1534+1794A>G (n.1534+1794A>G) n.2365A>G c.1558+1794A>G (n.1558+1794A>G) c.1513+1794A>G (n.1513+1794A>G) n.1695A>G n.1998A>G n.1972A>G | dbSNP |
| 4 | g.109740697T= | CA1484704621 | CFI | n.1713+1794A= n.1712+1794A= c.*196A= (n.*196A=) c.1534+1794A= (n.1534+1794A=) n.2365A= c.1558+1794A= (n.1558+1794A=) c.1513+1794A= (n.1513+1794A=) n.1695A= n.1998A= n.1972A= | |
| 4 | g.109740698G>C | CA2558212445 | CFI | n.1713+1793C>G n.1712+1793C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.1534+1793C>G (n.1534+1793C>G) n.2364C>G c.1558+1793C>G (n.1558+1793C>G) c.1513+1793C>G (n.1513+1793C>G) n.1694C>G n.1997C>G n.1971C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740698G>T | CA2671741410 | CFI | n.1713+1793C>A n.1712+1793C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.1534+1793C>A (n.1534+1793C>A) n.2364C>A c.1558+1793C>A (n.1558+1793C>A) c.1513+1793C>A (n.1513+1793C>A) n.1694C>A n.1997C>A n.1971C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740699C>A | CA2671741411 | CFI | n.1713+1792G>T n.1712+1792G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.1534+1792G>T (n.1534+1792G>T) n.2363G>T c.1558+1792G>T (n.1558+1792G>T) c.1513+1792G>T (n.1513+1792G>T) n.1693G>T n.1996G>T n.1970G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740699C= | CA1484704624 | CFI | n.1713+1792G= n.1712+1792G= c.*194G= (n.*194G=) c.1534+1792G= (n.1534+1792G=) n.2363G= c.1558+1792G= (n.1558+1792G=) c.1513+1792G= (n.1513+1792G=) n.1693G= n.1996G= n.1970G= | |
| 4 | g.109740699C>T | CA554050582 | CFI | n.1713+1792G>A n.1712+1792G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.1534+1792G>A (n.1534+1792G>A) n.2363G>A c.1558+1792G>A (n.1558+1792G>A) c.1513+1792G>A (n.1513+1792G>A) n.1693G>A n.1996G>A n.1970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740700T>C | CA2671741412 | CFI | n.1713+1791A>G n.1712+1791A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.1534+1791A>G (n.1534+1791A>G) n.2362A>G c.1558+1791A>G (n.1558+1791A>G) c.1513+1791A>G (n.1513+1791A>G) n.1692A>G n.1995A>G n.1969A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740702C>A | CA3041796 | CFI | n.1713+1789G>T n.1712+1789G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.1534+1789G>T (n.1534+1789G>T) n.2360G>T c.1558+1789G>T (n.1558+1789G>T) c.1513+1789G>T (n.1513+1789G>T) n.1690G>T n.1993G>T n.1967G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740702C= | CA1484704629 | CFI | n.1713+1789G= n.1712+1789G= c.*191G= (n.*191G=) c.1534+1789G= (n.1534+1789G=) n.2360G= c.1558+1789G= (n.1558+1789G=) c.1513+1789G= (n.1513+1789G=) n.1690G= n.1993G= n.1967G= | |
| 4 | g.109740702C>T | CA785224408 | CFI | n.1713+1789G>A n.1712+1789G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.1534+1789G>A (n.1534+1789G>A) n.2360G>A c.1558+1789G>A (n.1558+1789G>A) c.1513+1789G>A (n.1513+1789G>A) n.1690G>A n.1993G>A n.1967G>A | dbSNP |
| 4 | g.109740703A= | CA1484704630 | CFI | n.1713+1788T= n.1712+1788T= c.*190T= (n.*190T=) c.1534+1788T= (n.1534+1788T=) n.2359T= c.1558+1788T= (n.1558+1788T=) c.1513+1788T= (n.1513+1788T=) n.1689T= n.1992T= n.1966T= | |
| 4 | g.109740703A>G | CA3041797 | CFI | n.1713+1788T>C n.1712+1788T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.1534+1788T>C (n.1534+1788T>C) n.2359T>C c.1558+1788T>C (n.1558+1788T>C) c.1513+1788T>C (n.1513+1788T>C) n.1689T>C n.1992T>C n.1966T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740704C>A | CA2671741413 | CFI | n.1713+1787G>T n.1712+1787G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.1534+1787G>T (n.1534+1787G>T) n.2358G>T c.1558+1787G>T (n.1558+1787G>T) c.1513+1787G>T (n.1513+1787G>T) n.1688G>T n.1991G>T n.1965G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740705C= | CA1484704631 | CFI | n.1713+1786G= n.1712+1786G= c.*188G= (n.*188G=) c.1534+1786G= (n.1534+1786G=) n.2357G= c.1558+1786G= (n.1558+1786G=) c.1513+1786G= (n.1513+1786G=) n.1687G= n.1990G= n.1964G= | |
| 4 | g.109740705C>T | CA554050583 | CFI | n.1713+1786G>A n.1712+1786G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.1534+1786G>A (n.1534+1786G>A) n.2357G>A c.1558+1786G>A (n.1558+1786G>A) c.1513+1786G>A (n.1513+1786G>A) n.1687G>A n.1990G>A n.1964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740709del | CA2671741414 | CFI | n.1713+1785del n.1712+1785del c.*187del (n.*187del) c.1534+1785del (n.1534+1785del) n.2356del c.1558+1785del (n.1558+1785del) c.1513+1785del (n.1513+1785del) n.1686del n.1989del n.1963del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740707A>T | CA2671741415 | CFI | n.1713+1784T>A n.1712+1784T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.1534+1784T>A (n.1534+1784T>A) n.2355T>A c.1558+1784T>A (n.1558+1784T>A) c.1513+1784T>A (n.1513+1784T>A) n.1685T>A n.1988T>A n.1962T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740709_109740713delinsATATT | CA1484704634 | CFI | n.1713+1778_1713+1782delinsAATAT n.1712+1778_1712+1782delinsAATAT c.*180_*184delinsAATAT (n.*180_*184delinsAATAT) c.1534+1778_1534+1782delinsAATAT (n.1534+1778_1534+1782delinsAATAT) n.2349_2353delinsAATAT c.1558+1778_1558+1782delinsAATAT (n.1558+1778_1558+1782delinsAATAT) c.1513+1778_1513+1782delinsAATAT (n.1513+1778_1513+1782delinsAATAT) n.1679_1683delinsAATAT n.1982_1986delinsAATAT n.1956_1960delinsAATAT | |
| 4 | g.109740715_109740718del | CA554050584 | CFI | n.1713+1778_1713+1781del n.1712+1778_1712+1781del c.*180_*183del (n.*180_*183del) c.1534+1778_1534+1781del (n.1534+1778_1534+1781del) n.2349_2352del c.1558+1778_1558+1781del (n.1558+1778_1558+1781del) c.1513+1778_1513+1781del (n.1513+1778_1513+1781del) n.1679_1682del n.1982_1985del n.1956_1959del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740711A>T | CA2671741416 | CFI | n.1713+1780T>A n.1712+1780T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.1534+1780T>A (n.1534+1780T>A) n.2351T>A c.1558+1780T>A (n.1558+1780T>A) c.1513+1780T>A (n.1513+1780T>A) n.1681T>A n.1984T>A n.1958T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740712T>C | CA3041798 | CFI | n.1713+1779A>G n.1712+1779A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.1534+1779A>G (n.1534+1779A>G) n.2350A>G c.1558+1779A>G (n.1558+1779A>G) c.1513+1779A>G (n.1513+1779A>G) n.1680A>G n.1983A>G n.1957A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740712T>G | CA1484704641 | CFI | n.1713+1779A>C n.1712+1779A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.1534+1779A>C (n.1534+1779A>C) n.2350A>C c.1558+1779A>C (n.1558+1779A>C) c.1513+1779A>C (n.1513+1779A>C) n.1680A>C n.1983A>C n.1957A>C | dbSNP |
| 4 | g.109740712T= | CA1484704638 | CFI | n.1713+1779A= n.1712+1779A= c.*181A= (n.*181A=) c.1534+1779A= (n.1534+1779A=) n.2350A= c.1558+1779A= (n.1558+1779A=) c.1513+1779A= (n.1513+1779A=) n.1680A= n.1983A= n.1957A= | |
| 4 | g.109740713T>A | CA3041799 | CFI | n.1713+1778A>T n.1712+1778A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.1534+1778A>T (n.1534+1778A>T) n.2349A>T c.1137A>T (p.Ter379Tyr) c.1558+1778A>T (n.1558+1778A>T) c.1513+1778A>T (n.1513+1778A>T) n.1679A>T n.1982A>T n.1956A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740713T>C | CA1484704643 | CFI | n.1713+1778A>G n.1712+1778A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.1534+1778A>G (n.1534+1778A>G) n.2349A>G c.1137A>G (p.Ter379=) c.1558+1778A>G (n.1558+1778A>G) c.1513+1778A>G (n.1513+1778A>G) n.1679A>G n.1982A>G n.1956A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740713T>G | CA357853494 | CFI | n.1713+1778A>C n.1712+1778A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.1534+1778A>C (n.1534+1778A>C) n.2349A>C c.1137A>C (p.Ter379Tyr) c.1558+1778A>C (n.1558+1778A>C) c.1513+1778A>C (n.1513+1778A>C) n.1679A>C n.1982A>C n.1956A>C | |
| 4 | g.109740713T= | CA1484704642 | CFI | n.1713+1778A= n.1712+1778A= c.*180A= (n.*180A=) c.1534+1778A= (n.1534+1778A=) n.2349A= c.1137A= (p.Ter379=) c.1558+1778A= (n.1558+1778A=) c.1513+1778A= (n.1513+1778A=) n.1679A= n.1982A= n.1956A= | |
| 4 | g.109740714T>A | CA357853495 | CFI | n.1713+1777A>T n.1712+1777A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.1534+1777A>T (n.1534+1777A>T) n.2348A>T c.1136A>T (p.Ter379Leu) c.1558+1777A>T (n.1558+1777A>T) c.1513+1777A>T (n.1513+1777A>T) n.1678A>T n.1981A>T n.1955A>T | |
| 4 | g.109740714T>C | CA2671741417 | CFI | n.1713+1777A>G n.1712+1777A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.1534+1777A>G (n.1534+1777A>G) n.2348A>G c.1136A>G (p.Ter379=) c.1558+1777A>G (n.1558+1777A>G) c.1513+1777A>G (n.1513+1777A>G) n.1678A>G n.1981A>G n.1955A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740714T>G | CA357853496 | CFI | n.1713+1777A>C n.1712+1777A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.1534+1777A>C (n.1534+1777A>C) n.2348A>C c.1136A>C (p.Ter379Ser) c.1558+1777A>C (n.1558+1777A>C) c.1513+1777A>C (n.1513+1777A>C) n.1678A>C n.1981A>C n.1955A>C | |
| 4 | g.109740715A= | CA1484704645 | CFI | n.1713+1776T= n.1712+1776T= c.*178T= (n.*178T=) c.1534+1776T= (n.1534+1776T=) n.2347T= c.1135T= (p.Ter379=) c.1558+1776T= (n.1558+1776T=) c.1513+1776T= (n.1513+1776T=) n.1677T= n.1980T= n.1954T= | |
| 4 | g.109740715A>C | CA357853497 | CFI | n.1713+1776T>G n.1712+1776T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.1534+1776T>G (n.1534+1776T>G) n.2347T>G c.1135T>G (p.Ter379Glu) c.1558+1776T>G (n.1558+1776T>G) c.1513+1776T>G (n.1513+1776T>G) n.1677T>G n.1980T>G n.1954T>G | |
| 4 | g.109740715A>G | CA357853498 | CFI | n.1713+1776T>C n.1712+1776T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.1534+1776T>C (n.1534+1776T>C) n.2347T>C c.1135T>C (p.Ter379Gln) c.1558+1776T>C (n.1558+1776T>C) c.1513+1776T>C (n.1513+1776T>C) n.1677T>C n.1980T>C n.1954T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740715A>T | CA357853499 | CFI | n.1713+1776T>A n.1712+1776T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.1534+1776T>A (n.1534+1776T>A) n.2347T>A c.1135T>A (p.Ter379Lys) c.1558+1776T>A (n.1558+1776T>A) c.1513+1776T>A (n.1513+1776T>A) n.1677T>A n.1980T>A n.1954T>A | |
| 4 | g.109740716T>A | CA357853500 | CFI | n.1713+1775A>T n.1712+1775A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.1534+1775A>T (n.1534+1775A>T) n.2346A>T c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.1558+1775A>T (n.1558+1775A>T) c.1513+1775A>T (n.1513+1775A>T) n.1676A>T n.1979A>T n.1953A>T | |
| 4 | g.109740716T>G | CA357853501 | CFI | n.1713+1775A>C n.1712+1775A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.1534+1775A>C (n.1534+1775A>C) n.2346A>C c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.1558+1775A>C (n.1558+1775A>C) c.1513+1775A>C (n.1513+1775A>C) n.1676A>C n.1979A>C n.1953A>C | |
| 4 | g.109740717T>A | CA357853504 | CFI | n.1713+1774A>T n.1712+1774A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.1534+1774A>T (n.1534+1774A>T) n.2345A>T c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.1558+1774A>T (n.1558+1774A>T) c.1513+1774A>T (n.1513+1774A>T) n.1675A>T n.1978A>T n.1952A>T | |
| 4 | g.109740717T>C | CA357853503 | CFI | n.1713+1774A>G n.1712+1774A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.1534+1774A>G (n.1534+1774A>G) n.2345A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1558+1774A>G (n.1558+1774A>G) c.1513+1774A>G (n.1513+1774A>G) n.1675A>G n.1978A>G n.1952A>G | |
| 4 | g.109740717T>G | CA357853502 | CFI | n.1713+1774A>C n.1712+1774A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.1534+1774A>C (n.1534+1774A>C) n.2345A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1558+1774A>C (n.1558+1774A>C) c.1513+1774A>C (n.1513+1774A>C) n.1675A>C n.1978A>C n.1952A>C | |
| 4 | g.109740718T>A | CA357853505 | CFI | n.1713+1773A>T n.1712+1773A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.1534+1773A>T (n.1534+1773A>T) n.2344A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1558+1773A>T (n.1558+1773A>T) c.1513+1773A>T (n.1513+1773A>T) n.1674A>T n.1977A>T n.1951A>T | |
| 4 | g.109740718T>C | CA357853506 | CFI | n.1713+1773A>G n.1712+1773A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.1534+1773A>G (n.1534+1773A>G) n.2344A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1558+1773A>G (n.1558+1773A>G) c.1513+1773A>G (n.1513+1773A>G) n.1674A>G n.1977A>G n.1951A>G | dbSNP |
| 4 | g.109740718T>G | CA357853507 | CFI | n.1713+1773A>C n.1712+1773A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.1534+1773A>C (n.1534+1773A>C) n.2344A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1558+1773A>C (n.1558+1773A>C) c.1513+1773A>C (n.1513+1773A>C) n.1674A>C n.1977A>C n.1951A>C | |
| 4 | g.109740718T= | CA1484704648 | CFI | n.1713+1773A= n.1712+1773A= c.*175A= (n.*175A=) c.1534+1773A= (n.1534+1773A=) n.2344A= c.1132A= (p.Lys378=) c.1558+1773A= (n.1558+1773A=) c.1513+1773A= (n.1513+1773A=) n.1674A= n.1977A= n.1951A= | |
| 4 | g.109740720A>C | CA357853508 | CFI | n.1713+1771T>G n.1712+1771T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.1534+1771T>G (n.1534+1771T>G) n.2342T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1558+1771T>G (n.1558+1771T>G) c.1513+1771T>G (n.1513+1771T>G) n.1672T>G n.1975T>G n.1949T>G | |
| 4 | g.109740720A>G | CA357853509 | CFI | n.1713+1771T>C n.1712+1771T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.1534+1771T>C (n.1534+1771T>C) n.2342T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1558+1771T>C (n.1558+1771T>C) c.1513+1771T>C (n.1513+1771T>C) n.1672T>C n.1975T>C n.1949T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740720A>T | CA357853510 | CFI | n.1713+1771T>A n.1712+1771T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.1534+1771T>A (n.1534+1771T>A) n.2342T>A c.1130T>A (p.Leu377His) c.1558+1771T>A (n.1558+1771T>A) c.1513+1771T>A (n.1513+1771T>A) n.1672T>A n.1975T>A n.1949T>A | |
| 4 | g.109740721G>A | CA357853511 | CFI | n.1713+1770C>T n.1712+1770C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.1534+1770C>T (n.1534+1770C>T) n.2341C>T c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.1558+1770C>T (n.1558+1770C>T) c.1513+1770C>T (n.1513+1770C>T) n.1671C>T n.1974C>T n.1948C>T | |
| 4 | g.109740721G>C | CA357853512 | CFI | n.1713+1770C>G n.1712+1770C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.1534+1770C>G (n.1534+1770C>G) n.2341C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1558+1770C>G (n.1558+1770C>G) c.1513+1770C>G (n.1513+1770C>G) n.1671C>G n.1974C>G n.1948C>G | |
| 4 | g.109740721G>T | CA357853513 | CFI | n.1713+1770C>A n.1712+1770C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.1534+1770C>A (n.1534+1770C>A) n.2341C>A c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.1558+1770C>A (n.1558+1770C>A) c.1513+1770C>A (n.1513+1770C>A) n.1671C>A n.1974C>A n.1948C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740722A>C | CA357853514 | CFI | n.1713+1769T>G n.1712+1769T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.1534+1769T>G (n.1534+1769T>G) n.2340T>G c.1128T>G (p.Ile376Met) c.1558+1769T>G (n.1558+1769T>G) c.1513+1769T>G (n.1513+1769T>G) n.1670T>G n.1973T>G n.1947T>G | |
| 4 | g.109740723A>C | CA357853515 | CFI | n.1713+1768T>G n.1712+1768T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.1534+1768T>G (n.1534+1768T>G) n.2339T>G c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.1558+1768T>G (n.1558+1768T>G) c.1513+1768T>G (n.1513+1768T>G) n.1669T>G n.1972T>G n.1946T>G | |
| 4 | g.109740723A>G | CA357853516 | CFI | n.1713+1768T>C n.1712+1768T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.1534+1768T>C (n.1534+1768T>C) n.2339T>C c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.1558+1768T>C (n.1558+1768T>C) c.1513+1768T>C (n.1513+1768T>C) n.1669T>C n.1972T>C n.1946T>C | |
| 4 | g.109740723A>T | CA357853517 | CFI | n.1713+1768T>A n.1712+1768T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.1534+1768T>A (n.1534+1768T>A) n.2339T>A c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.1558+1768T>A (n.1558+1768T>A) c.1513+1768T>A (n.1513+1768T>A) n.1669T>A n.1972T>A n.1946T>A | |
| 4 | g.109740724T>A | CA357853519 | CFI | n.1713+1767A>T n.1712+1767A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.1534+1767A>T (n.1534+1767A>T) n.2338A>T c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.1558+1767A>T (n.1558+1767A>T) c.1513+1767A>T (n.1513+1767A>T) n.1668A>T n.1971A>T n.1945A>T | |
| 4 | g.109740724T>C | CA357853520 | CFI | n.1713+1767A>G n.1712+1767A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.1534+1767A>G (n.1534+1767A>G) n.2338A>G c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1558+1767A>G (n.1558+1767A>G) c.1513+1767A>G (n.1513+1767A>G) n.1668A>G n.1971A>G n.1945A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740724T>G | CA357853518 | CFI | n.1713+1767A>C n.1712+1767A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.1534+1767A>C (n.1534+1767A>C) n.2338A>C c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1558+1767A>C (n.1558+1767A>C) c.1513+1767A>C (n.1513+1767A>C) n.1668A>C n.1971A>C n.1945A>C | |
| 4 | g.109740725T>A | CA103686906 | CFI | n.1713+1766A>T n.1712+1766A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.1534+1766A>T (n.1534+1766A>T) n.2337A>T c.1125A>T (p.Ile375=) c.1558+1766A>T (n.1558+1766A>T) c.1513+1766A>T (n.1513+1766A>T) n.1667A>T n.1970A>T n.1944A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740725T>C | CA357853521 | CFI | n.1713+1766A>G n.1712+1766A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.1534+1766A>G (n.1534+1766A>G) n.2337A>G c.1125A>G (p.Ile375Met) c.1558+1766A>G (n.1558+1766A>G) c.1513+1766A>G (n.1513+1766A>G) n.1667A>G n.1970A>G n.1944A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740725T= | CA1484704653 | CFI | n.1713+1766A= n.1712+1766A= c.*168A= (n.*168A=) c.1534+1766A= (n.1534+1766A=) n.2337A= c.1125A= (p.Ile375=) c.1558+1766A= (n.1558+1766A=) c.1513+1766A= (n.1513+1766A=) n.1667A= n.1970A= n.1944A= | |
| 4 | g.109740726A>C | CA357853522 | CFI | n.1713+1765T>G n.1712+1765T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.1534+1765T>G (n.1534+1765T>G) n.2336T>G c.1124T>G (p.Ile375Arg) c.1558+1765T>G (n.1558+1765T>G) c.1513+1765T>G (n.1513+1765T>G) n.1666T>G n.1969T>G n.1943T>G | |
| 4 | g.109740726A>G | CA357853523 | CFI | n.1713+1765T>C n.1712+1765T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.1534+1765T>C (n.1534+1765T>C) n.2336T>C c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1558+1765T>C (n.1558+1765T>C) c.1513+1765T>C (n.1513+1765T>C) n.1666T>C n.1969T>C n.1943T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740726A>T | CA357853524 | CFI | n.1713+1765T>A n.1712+1765T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.1534+1765T>A (n.1534+1765T>A) n.2336T>A c.1124T>A (p.Ile375Lys) c.1558+1765T>A (n.1558+1765T>A) c.1513+1765T>A (n.1513+1765T>A) n.1666T>A n.1969T>A n.1943T>A | |
| 4 | g.109740727T>A | CA357853527 | CFI | n.1713+1764A>T n.1712+1764A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.1534+1764A>T (n.1534+1764A>T) n.2335A>T c.1123A>T (p.Ile375Leu) c.1558+1764A>T (n.1558+1764A>T) c.1513+1764A>T (n.1513+1764A>T) n.1665A>T n.1968A>T n.1942A>T | |
| 4 | g.109740727T>C | CA357853525 | CFI | n.1713+1764A>G n.1712+1764A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.1534+1764A>G (n.1534+1764A>G) n.2335A>G c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1558+1764A>G (n.1558+1764A>G) c.1513+1764A>G (n.1513+1764A>G) n.1665A>G n.1968A>G n.1942A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740727T>G | CA357853526 | CFI | n.1713+1764A>C n.1712+1764A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.1534+1764A>C (n.1534+1764A>C) n.2335A>C c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1558+1764A>C (n.1558+1764A>C) c.1513+1764A>C (n.1513+1764A>C) n.1665A>C n.1968A>C n.1942A>C | |
| 4 | g.109740727T= | CA1484704657 | CFI | n.1713+1764A= n.1712+1764A= c.*166A= (n.*166A=) c.1534+1764A= (n.1534+1764A=) n.2335A= c.1123A= (p.Ile375=) c.1558+1764A= (n.1558+1764A=) c.1513+1764A= (n.1513+1764A=) n.1665A= n.1968A= n.1942A= | |
| 4 | g.109740728A>C | CA357853528 | CFI | n.1713+1763T>G n.1712+1763T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.1534+1763T>G (n.1534+1763T>G) n.2334T>G c.1122T>G (p.Cys374Trp) c.1558+1763T>G (n.1558+1763T>G) c.1513+1763T>G (n.1513+1763T>G) n.1664T>G n.1967T>G n.1941T>G | |
| 4 | g.109740728A>T | CA357853529 | CFI | n.1713+1763T>A n.1712+1763T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.1534+1763T>A (n.1534+1763T>A) n.2334T>A c.1122T>A (p.Cys374Ter) c.1558+1763T>A (n.1558+1763T>A) c.1513+1763T>A (n.1513+1763T>A) n.1664T>A n.1967T>A n.1941T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740729C>A | CA357853530 | CFI | n.1713+1762G>T n.1712+1762G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.1534+1762G>T (n.1534+1762G>T) n.2333G>T c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.1558+1762G>T (n.1558+1762G>T) c.1513+1762G>T (n.1513+1762G>T) n.1663G>T n.1966G>T n.1940G>T | |
| 4 | g.109740729C= | CA1484704663 | CFI | n.1713+1762G= n.1712+1762G= c.*164G= (n.*164G=) c.1534+1762G= (n.1534+1762G=) n.2333G= c.1121G= (p.Cys374=) c.1558+1762G= (n.1558+1762G=) c.1513+1762G= (n.1513+1762G=) n.1663G= n.1966G= n.1940G= | |
| 4 | g.109740729C>G | CA103686914 | CFI | n.1713+1762G>C n.1712+1762G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.1534+1762G>C (n.1534+1762G>C) n.2333G>C c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.1558+1762G>C (n.1558+1762G>C) c.1513+1762G>C (n.1513+1762G>C) n.1663G>C n.1966G>C n.1940G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740729C>T | CA357853531 | CFI | n.1713+1762G>A n.1712+1762G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.1534+1762G>A (n.1534+1762G>A) n.2333G>A c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.1558+1762G>A (n.1558+1762G>A) c.1513+1762G>A (n.1513+1762G>A) n.1663G>A n.1966G>A n.1940G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740730A>C | CA357853532 | CFI | n.1713+1761T>G n.1712+1761T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.1534+1761T>G (n.1534+1761T>G) n.2332T>G c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.1558+1761T>G (n.1558+1761T>G) c.1513+1761T>G (n.1513+1761T>G) n.1662T>G n.1965T>G n.1939T>G | |
| 4 | g.109740730A>G | CA357853534 | CFI | n.1713+1761T>C n.1712+1761T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.1534+1761T>C (n.1534+1761T>C) n.2332T>C c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.1558+1761T>C (n.1558+1761T>C) c.1513+1761T>C (n.1513+1761T>C) n.1662T>C n.1965T>C n.1939T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740730A>T | CA357853533 | CFI | n.1713+1761T>A n.1712+1761T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.1534+1761T>A (n.1534+1761T>A) n.2332T>A c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.1558+1761T>A (n.1558+1761T>A) c.1513+1761T>A (n.1513+1761T>A) n.1662T>A n.1965T>A n.1939T>A | |
| 4 | g.109740731A>C | CA357853535 | CFI | n.1713+1760T>G n.1712+1760T>G n.1938T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.1534+1760T>G (n.1534+1760T>G) n.2331T>G c.1119T>G (p.Cys373Trp) c.1558+1760T>G (n.1558+1760T>G) c.1513+1760T>G (n.1513+1760T>G) n.1661T>G n.1964T>G | |
| 4 | g.109740731A>T | CA357853536 | CFI | n.1713+1760T>A n.1712+1760T>A n.1938T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.1534+1760T>A (n.1534+1760T>A) n.2331T>A c.1119T>A (p.Cys373Ter) c.1558+1760T>A (n.1558+1760T>A) c.1513+1760T>A (n.1513+1760T>A) n.1661T>A n.1964T>A | |
| 4 | g.109740732C>A | CA357853537 | CFI | n.1713+1759G>T n.1712+1759G>T n.1937G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.1534+1759G>T (n.1534+1759G>T) n.2330G>T c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.1558+1759G>T (n.1558+1759G>T) c.1513+1759G>T (n.1513+1759G>T) n.1660G>T n.1963G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740732C= | CA1484704668 | CFI | n.1713+1759G= n.1712+1759G= n.1937G= c.*161G= (n.*161G=) c.1534+1759G= (n.1534+1759G=) n.2330G= c.1118G= (p.Cys373=) c.1558+1759G= (n.1558+1759G=) c.1513+1759G= (n.1513+1759G=) n.1660G= n.1963G= | |
| 4 | g.109740732C>G | CA357853539 | CFI | n.1713+1759G>C n.1712+1759G>C n.1937G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.1534+1759G>C (n.1534+1759G>C) n.2330G>C c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.1558+1759G>C (n.1558+1759G>C) c.1513+1759G>C (n.1513+1759G>C) n.1660G>C n.1963G>C | |
| 4 | g.109740732C>T | CA357853538 | CFI | n.1713+1759G>A n.1712+1759G>A n.1937G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.1534+1759G>A (n.1534+1759G>A) n.2330G>A c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.1558+1759G>A (n.1558+1759G>A) c.1513+1759G>A (n.1513+1759G>A) n.1660G>A n.1963G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740733A= | CA1484704671 | CFI | n.1713+1758T= n.1712+1758T= n.1936T= c.*160T= (n.*160T=) c.1534+1758T= (n.1534+1758T=) n.2329T= c.1117T= (p.Cys373=) c.1558+1758T= (n.1558+1758T=) c.1513+1758T= (n.1513+1758T=) n.1659T= n.1962T= | |
| 4 | g.109740733A>C | CA103686935 | CFI | n.1713+1758T>G n.1712+1758T>G n.1936T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.1534+1758T>G (n.1534+1758T>G) n.2329T>G c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.1558+1758T>G (n.1558+1758T>G) c.1513+1758T>G (n.1513+1758T>G) n.1659T>G n.1962T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740733A>G | CA357853540 | CFI | n.1713+1758T>C n.1712+1758T>C n.1936T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.1534+1758T>C (n.1534+1758T>C) n.2329T>C c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.1558+1758T>C (n.1558+1758T>C) c.1513+1758T>C (n.1513+1758T>C) n.1659T>C n.1962T>C | |
| 4 | g.109740733A>T | CA357853541 | CFI | n.1713+1758T>A n.1712+1758T>A n.1936T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.1534+1758T>A (n.1534+1758T>A) n.2329T>A c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.1558+1758T>A (n.1558+1758T>A) c.1513+1758T>A (n.1513+1758T>A) n.1659T>A n.1962T>A | |
| 4 | g.109740734A= | CA1484704673 | CFI | n.1713+1757T= n.1712+1757T= n.1935T= c.*159T= (n.*159T=) c.1534+1757T= (n.1534+1757T=) n.2328T= c.1116T= (p.Phe372=) c.1558+1757T= (n.1558+1757T=) c.1513+1757T= (n.1513+1757T=) n.1658T= n.1961T= | |
| 4 | g.109740734A>C | CA357853542 | CFI | n.1713+1757T>G n.1712+1757T>G n.1935T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.1534+1757T>G (n.1534+1757T>G) n.2328T>G c.1116T>G (p.Phe372Leu) c.1558+1757T>G (n.1558+1757T>G) c.1513+1757T>G (n.1513+1757T>G) n.1658T>G n.1961T>G | |
| 4 | g.109740734A>T | CA357853543 | CFI | n.1713+1757T>A n.1712+1757T>A n.1935T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.1534+1757T>A (n.1534+1757T>A) n.2328T>A c.1116T>A (p.Phe372Leu) c.1558+1757T>A (n.1558+1757T>A) c.1513+1757T>A (n.1513+1757T>A) n.1658T>A n.1961T>A | |
| 4 | g.109740735A>C | CA357853544 | CFI | n.1713+1756T>G n.1712+1756T>G n.1934T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.1534+1756T>G (n.1534+1756T>G) n.2327T>G c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1558+1756T>G (n.1558+1756T>G) c.1513+1756T>G (n.1513+1756T>G) n.1657T>G n.1960T>G | |
| 4 | g.109740735A>G | CA357853545 | CFI | n.1713+1756T>C n.1712+1756T>C n.1934T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.1534+1756T>C (n.1534+1756T>C) n.2327T>C c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1558+1756T>C (n.1558+1756T>C) c.1513+1756T>C (n.1513+1756T>C) n.1657T>C n.1960T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740735A>T | CA357853546 | CFI | n.1713+1756T>A n.1712+1756T>A n.1934T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.1534+1756T>A (n.1534+1756T>A) n.2327T>A c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1558+1756T>A (n.1558+1756T>A) c.1513+1756T>A (n.1513+1756T>A) n.1657T>A n.1960T>A | |
| 4 | g.109740736_109740737insAGAA | CA785224452 | CFI | n.1713+1756_1713+1757insCTTT n.1712+1756_1712+1757insCTTT n.1934_1935insCTTT c.*158_*159insCTTT (n.*158_*159insCTTT) c.1534+1756_1534+1757insCTTT (n.1534+1756_1534+1757insCTTT) n.2327_2328insCTTT c.1115_1116insCTTT (p.Cys373PhefsTer?) c.1558+1756_1558+1757insCTTT (n.1558+1756_1558+1757insCTTT) c.1513+1756_1513+1757insCTTT (n.1513+1756_1513+1757insCTTT) n.1657_1658insCTTT n.1960_1961insCTTT | dbSNP |
| 4 | g.109740736A>C | CA357853547 | CFI | n.1713+1755T>G n.1712+1755T>G n.1933T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.1534+1755T>G (n.1534+1755T>G) n.2326T>G c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1558+1755T>G (n.1558+1755T>G) c.1513+1755T>G (n.1513+1755T>G) n.1656T>G n.1959T>G | |
| 4 | g.109740736A>G | CA357853548 | CFI | n.1713+1755T>C n.1712+1755T>C n.1933T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.1534+1755T>C (n.1534+1755T>C) n.2326T>C c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1558+1755T>C (n.1558+1755T>C) c.1513+1755T>C (n.1513+1755T>C) n.1656T>C n.1959T>C | |
| 4 | g.109740736A>T | CA357853549 | CFI | n.1713+1755T>A n.1712+1755T>A n.1933T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.1534+1755T>A (n.1534+1755T>A) n.2326T>A c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1558+1755T>A (n.1558+1755T>A) c.1513+1755T>A (n.1513+1755T>A) n.1656T>A n.1959T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740737T>A | CA357853550 | CFI | n.1713+1754A>T n.1712+1754A>T n.1932A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.1534+1754A>T (n.1534+1754A>T) n.2325A>T c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.1558+1754A>T (n.1558+1754A>T) c.1513+1754A>T (n.1513+1754A>T) n.1655A>T n.1958A>T | |
| 4 | g.109740737T>G | CA357853551 | CFI | n.1713+1754A>C n.1712+1754A>C n.1932A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.1534+1754A>C (n.1534+1754A>C) n.2325A>C c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.1558+1754A>C (n.1558+1754A>C) c.1513+1754A>C (n.1513+1754A>C) n.1655A>C n.1958A>C | |
| 4 | g.109740738T>A | CA357853552 | CFI | n.1713+1753A>T n.1712+1753A>T n.1931A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.1534+1753A>T (n.1534+1753A>T) n.2324A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1558+1753A>T (n.1558+1753A>T) c.1513+1753A>T (n.1513+1753A>T) n.1654A>T n.1957A>T | |
| 4 | g.109740738T>C | CA357853554 | CFI | n.1713+1753A>G n.1712+1753A>G n.1931A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.1534+1753A>G (n.1534+1753A>G) n.2324A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1558+1753A>G (n.1558+1753A>G) c.1513+1753A>G (n.1513+1753A>G) n.1654A>G n.1957A>G | |
| 4 | g.109740738T>G | CA357853553 | CFI | n.1713+1753A>C n.1712+1753A>C n.1931A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.1534+1753A>C (n.1534+1753A>C) n.2324A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1558+1753A>C (n.1558+1753A>C) c.1513+1753A>C (n.1513+1753A>C) n.1654A>C n.1957A>C | |
| 4 | g.109740739C>A | CA357853555 | CFI | n.1713+1752G>T n.1712+1752G>T n.1930G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.1534+1752G>T (n.1534+1752G>T) n.2323G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1558+1752G>T (n.1558+1752G>T) c.1513+1752G>T (n.1513+1752G>T) n.1653G>T n.1956G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740739C>G | CA357853556 | CFI | n.1713+1752G>C n.1712+1752G>C n.1930G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.1534+1752G>C (n.1534+1752G>C) n.2323G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1558+1752G>C (n.1558+1752G>C) c.1513+1752G>C (n.1513+1752G>C) n.1653G>C n.1956G>C | |
| 4 | g.109740739C>T | CA357853557 | CFI | n.1713+1752G>A n.1712+1752G>A n.1930G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.1534+1752G>A (n.1534+1752G>A) n.2323G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1558+1752G>A (n.1558+1752G>A) c.1513+1752G>A (n.1513+1752G>A) n.1653G>A n.1956G>A | |
| 4 | g.109740740C>A | CA3041801 | CFI | n.1713+1751G>T n.1712+1751G>T n.1929G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.1534+1751G>T (n.1534+1751G>T) n.2322G>T c.1110G>T (p.Leu370Phe) c.1558+1751G>T (n.1558+1751G>T) c.1513+1751G>T (n.1513+1751G>T) n.1652G>T n.1955G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740740C= | CA1484704675 | CFI | n.1713+1751G= n.1712+1751G= n.1929G= c.*153G= (n.*153G=) c.1534+1751G= (n.1534+1751G=) n.2322G= c.1110G= (p.Leu370=) c.1558+1751G= (n.1558+1751G=) c.1513+1751G= (n.1513+1751G=) n.1652G= n.1955G= | |
| 4 | g.109740740C>G | CA357853558 | CFI | n.1713+1751G>C n.1712+1751G>C n.1929G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.1534+1751G>C (n.1534+1751G>C) n.2322G>C c.1110G>C (p.Leu370Phe) c.1558+1751G>C (n.1558+1751G>C) c.1513+1751G>C (n.1513+1751G>C) n.1652G>C n.1955G>C | |
| 4 | g.109740740C>T | CA3041800 | CFI | n.1713+1751G>A n.1712+1751G>A n.1929G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.1534+1751G>A (n.1534+1751G>A) n.2322G>A c.1110G>A (p.Leu370=) c.1558+1751G>A (n.1558+1751G>A) c.1513+1751G>A (n.1513+1751G>A) n.1652G>A n.1955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740741A>C | CA357853559 | CFI | n.1713+1750T>G n.1712+1750T>G n.1928T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.1534+1750T>G (n.1534+1750T>G) n.2321T>G c.1109T>G (p.Leu370Trp) c.1558+1750T>G (n.1558+1750T>G) c.1513+1750T>G (n.1513+1750T>G) n.1651T>G n.1954T>G | |
| 4 | g.109740741A>G | CA357853560 | CFI | n.1713+1750T>C n.1712+1750T>C n.1928T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.1534+1750T>C (n.1534+1750T>C) n.2321T>C c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.1558+1750T>C (n.1558+1750T>C) c.1513+1750T>C (n.1513+1750T>C) n.1651T>C n.1954T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740741A>T | CA357853561 | CFI | n.1713+1750T>A n.1712+1750T>A n.1928T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.1534+1750T>A (n.1534+1750T>A) n.2321T>A c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.1558+1750T>A (n.1558+1750T>A) c.1513+1750T>A (n.1513+1750T>A) n.1651T>A n.1954T>A | |
| 4 | g.109740742A= | CA1484704677 | CFI | n.1713+1749T= n.1712+1749T= n.1927T= c.*151T= (n.*151T=) c.1534+1749T= (n.1534+1749T=) n.2320T= c.1108T= (p.Leu370=) c.1558+1749T= (n.1558+1749T=) c.1513+1749T= (n.1513+1749T=) n.1650T= n.1953T= | |
| 4 | g.109740742A>C | CA357853562 | CFI | n.1713+1749T>G n.1712+1749T>G n.1927T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.1534+1749T>G (n.1534+1749T>G) n.2320T>G c.1108T>G (p.Leu370Val) c.1558+1749T>G (n.1558+1749T>G) c.1513+1749T>G (n.1513+1749T>G) n.1650T>G n.1953T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740742A>G | CA1484704678 | CFI | n.1713+1749T>C n.1712+1749T>C n.1927T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.1534+1749T>C (n.1534+1749T>C) n.2320T>C c.1108T>C (p.Leu370=) c.1558+1749T>C (n.1558+1749T>C) c.1513+1749T>C (n.1513+1749T>C) n.1650T>C n.1953T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740742A>T | CA357853563 | CFI | n.1713+1749T>A n.1712+1749T>A n.1927T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.1534+1749T>A (n.1534+1749T>A) n.2320T>A c.1108T>A (p.Leu370Met) c.1558+1749T>A (n.1558+1749T>A) c.1513+1749T>A (n.1513+1749T>A) n.1650T>A n.1953T>A | |
| 4 | g.109740744_109740745del | CA2671741418 | CFI | n.1713+1748_1713+1749del n.1712+1748_1712+1749del n.1926_1927del c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.1534+1748_1534+1749del (n.1534+1748_1534+1749del) n.2319_2320del c.1107_1108del (p.Leu370GlyfsTer?) c.1558+1748_1558+1749del (n.1558+1748_1558+1749del) c.1513+1748_1513+1749del (n.1513+1748_1513+1749del) n.1649_1650del n.1952_1953del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740743T>C | CA357853564 | CFI | n.1713+1748A>G n.1712+1748A>G n.1926A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.1534+1748A>G (n.1534+1748A>G) n.2319A>G c.1107A>G (p.Ile369Met) c.1558+1748A>G (n.1558+1748A>G) c.1513+1748A>G (n.1513+1748A>G) n.1649A>G n.1952A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740743T= | CA1484704679 | CFI | n.1713+1748A= n.1712+1748A= n.1926A= c.*150A= (n.*150A=) c.1534+1748A= (n.1534+1748A=) n.2319A= c.1107A= (p.Ile369=) c.1558+1748A= (n.1558+1748A=) c.1513+1748A= (n.1513+1748A=) n.1649A= n.1952A= | |
| 4 | g.109740744A= | CA1484704681 | CFI | n.1713+1747T= n.1712+1747T= n.1925T= c.*149T= (n.*149T=) c.1534+1747T= (n.1534+1747T=) n.2318T= c.1106T= (p.Ile369=) c.1558+1747T= (n.1558+1747T=) c.1513+1747T= (n.1513+1747T=) n.1648T= n.1951T= | |
| 4 | g.109740744A>C | CA357853567 | CFI | n.1713+1747T>G n.1712+1747T>G n.1925T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.1534+1747T>G (n.1534+1747T>G) n.2318T>G c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.1558+1747T>G (n.1558+1747T>G) c.1513+1747T>G (n.1513+1747T>G) n.1648T>G n.1951T>G | |
| 4 | g.109740744A>G | CA357853565 | CFI | n.1713+1747T>C n.1712+1747T>C n.1925T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.1534+1747T>C (n.1534+1747T>C) n.2318T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1558+1747T>C (n.1558+1747T>C) c.1513+1747T>C (n.1513+1747T>C) n.1648T>C n.1951T>C | dbSNP |
| 4 | g.109740744A>T | CA357853566 | CFI | n.1713+1747T>A n.1712+1747T>A n.1925T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.1534+1747T>A (n.1534+1747T>A) n.2318T>A c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.1558+1747T>A (n.1558+1747T>A) c.1513+1747T>A (n.1513+1747T>A) n.1648T>A n.1951T>A |