SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109740619A= | CA1484704559 | CFI | n.1713+1872T= n.1712+1872T= c.1534+1872T= (n.1534+1872T=) c.1558+1872T= (n.1558+1872T=) c.1513+1872T= (n.1513+1872T=) | |
| 4 | g.109740619A>C | CA2671741357 | CFI | n.1713+1872T>G n.1712+1872T>G c.1534+1872T>G (n.1534+1872T>G) c.1558+1872T>G (n.1558+1872T>G) c.1513+1872T>G (n.1513+1872T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740619A>G | CA553655168 | CFI | n.1713+1872T>C n.1712+1872T>C c.1534+1872T>C (n.1534+1872T>C) c.1558+1872T>C (n.1558+1872T>C) c.1513+1872T>C (n.1513+1872T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740621T>C | CA2671741361 | CFI | n.1713+1870A>G n.1712+1870A>G c.1534+1870A>G (n.1534+1870A>G) c.1558+1870A>G (n.1558+1870A>G) c.1513+1870A>G (n.1513+1870A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740622A>T | CA2671741362 | CFI | n.1713+1869T>A n.1712+1869T>A c.1534+1869T>A (n.1534+1869T>A) c.1558+1869T>A (n.1558+1869T>A) c.1513+1869T>A (n.1513+1869T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740623G>C | CA103686841 | CFI | n.1713+1868C>G n.1712+1868C>G c.1534+1868C>G (n.1534+1868C>G) c.1558+1868C>G (n.1558+1868C>G) c.1513+1868C>G (n.1513+1868C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740623G= | CA1484704560 | CFI | n.1713+1868C= n.1712+1868C= c.1534+1868C= (n.1534+1868C=) c.1558+1868C= (n.1558+1868C=) c.1513+1868C= (n.1513+1868C=) | |
| 4 | g.109740624T>C | CA2671741364 | CFI | n.1713+1867A>G n.1712+1867A>G c.1534+1867A>G (n.1534+1867A>G) c.1558+1867A>G (n.1558+1867A>G) c.1513+1867A>G (n.1513+1867A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740625T>A | CA649254597 | CFI | n.1713+1866A>T n.1712+1866A>T c.1534+1866A>T (n.1534+1866A>T) c.1558+1866A>T (n.1558+1866A>T) c.1513+1866A>T (n.1513+1866A>T) | COSMIC |
| 4 | g.109740626G>A | CA103686842 | CFI | n.1713+1865C>T n.1712+1865C>T c.1534+1865C>T (n.1534+1865C>T) c.1558+1865C>T (n.1558+1865C>T) c.1513+1865C>T (n.1513+1865C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740626G= | CA1484704561 | CFI | n.1713+1865C= n.1712+1865C= c.1534+1865C= (n.1534+1865C=) c.1558+1865C= (n.1558+1865C=) c.1513+1865C= (n.1513+1865C=) | |
| 4 | g.109740627T>C | CA1484704563 | CFI | n.1713+1864A>G n.1712+1864A>G c.1534+1864A>G (n.1534+1864A>G) c.1558+1864A>G (n.1558+1864A>G) c.1513+1864A>G (n.1513+1864A>G) | dbSNP |
| 4 | g.109740627T= | CA1484704562 | CFI | n.1713+1864A= n.1712+1864A= c.1534+1864A= (n.1534+1864A=) c.1558+1864A= (n.1558+1864A=) c.1513+1864A= (n.1513+1864A=) | |
| 4 | g.109740631T>C | CA649254599 | CFI | n.1713+1860A>G n.1712+1860A>G c.1534+1860A>G (n.1534+1860A>G) c.1558+1860A>G (n.1558+1860A>G) c.1513+1860A>G (n.1513+1860A>G) | COSMIC |
| 4 | g.109740635G>A | CA103686845 | CFI | n.1713+1856C>T n.1712+1856C>T c.1534+1856C>T (n.1534+1856C>T) c.1558+1856C>T (n.1558+1856C>T) c.1513+1856C>T (n.1513+1856C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740635G= | CA1484704565 | CFI | n.1713+1856C= n.1712+1856C= c.1534+1856C= (n.1534+1856C=) c.1558+1856C= (n.1558+1856C=) c.1513+1856C= (n.1513+1856C=) | |
| 4 | g.109740636T>C | CA2671741367 | CFI | n.1713+1855A>G n.1712+1855A>G c.1534+1855A>G (n.1534+1855A>G) c.1558+1855A>G (n.1558+1855A>G) c.1513+1855A>G (n.1513+1855A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740637C>A | CA2671741368 | CFI | n.1713+1854G>T n.1712+1854G>T c.1534+1854G>T (n.1534+1854G>T) c.1558+1854G>T (n.1558+1854G>T) c.1513+1854G>T (n.1513+1854G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740640T>A | CA2671741370 | CFI | n.1713+1851A>T n.1712+1851A>T c.1534+1851A>T (n.1534+1851A>T) c.1558+1851A>T (n.1558+1851A>T) c.1513+1851A>T (n.1513+1851A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740640T>C | CA2671741372 | CFI | n.1713+1851A>G n.1712+1851A>G c.1534+1851A>G (n.1534+1851A>G) c.1558+1851A>G (n.1558+1851A>G) c.1513+1851A>G (n.1513+1851A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740643A>G | CA2671741373 | CFI | n.1713+1848T>C n.1712+1848T>C c.1534+1848T>C (n.1534+1848T>C) c.1558+1848T>C (n.1558+1848T>C) c.1513+1848T>C (n.1513+1848T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740645C>A | CA2671741374 | CFI | n.1713+1846G>T n.1712+1846G>T c.1534+1846G>T (n.1534+1846G>T) c.1558+1846G>T (n.1558+1846G>T) c.1513+1846G>T (n.1513+1846G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740645C= | CA1484704567 | CFI | n.1713+1846G= n.1712+1846G= c.1534+1846G= (n.1534+1846G=) c.1558+1846G= (n.1558+1846G=) c.1513+1846G= (n.1513+1846G=) | |
| 4 | g.109740645C>T | CA785224362 | CFI | n.1713+1846G>A n.1712+1846G>A c.1534+1846G>A (n.1534+1846G>A) c.1558+1846G>A (n.1558+1846G>A) c.1513+1846G>A (n.1513+1846G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740647C>A | CA2671741377 | CFI | n.1713+1844G>T n.1712+1844G>T c.1534+1844G>T (n.1534+1844G>T) c.1558+1844G>T (n.1558+1844G>T) c.1513+1844G>T (n.1513+1844G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740647C= | CA1484704570 | CFI | n.1713+1844G= n.1712+1844G= c.1534+1844G= (n.1534+1844G=) c.1558+1844G= (n.1558+1844G=) c.1513+1844G= (n.1513+1844G=) | |
| 4 | g.109740647C>T | CA1484704571 | CFI | n.1713+1844G>A n.1712+1844G>A c.1534+1844G>A (n.1534+1844G>A) c.1558+1844G>A (n.1558+1844G>A) c.1513+1844G>A (n.1513+1844G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740650C= | CA1484704575 | CFI | n.1713+1841G= n.1712+1841G= c.1534+1841G= (n.1534+1841G=) c.1558+1841G= (n.1558+1841G=) c.1513+1841G= (n.1513+1841G=) | |
| 4 | g.109740650C>T | CA103686847 | CFI | n.1713+1841G>A n.1712+1841G>A c.1534+1841G>A (n.1534+1841G>A) c.1558+1841G>A (n.1558+1841G>A) c.1513+1841G>A (n.1513+1841G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740651C= | CA1484704577 | CFI | n.1713+1840G= n.1712+1840G= c.1534+1840G= (n.1534+1840G=) c.1558+1840G= (n.1558+1840G=) c.1513+1840G= (n.1513+1840G=) | |
| 4 | g.109740651C>T | CA103686851 | CFI | n.1713+1840G>A n.1712+1840G>A c.1534+1840G>A (n.1534+1840G>A) c.1558+1840G>A (n.1558+1840G>A) c.1513+1840G>A (n.1513+1840G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740652G>A | CA785224368 | CFI | n.1713+1839C>T n.1712+1839C>T c.1534+1839C>T (n.1534+1839C>T) c.1558+1839C>T (n.1558+1839C>T) c.1513+1839C>T (n.1513+1839C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740652G= | CA1484704579 | CFI | n.1713+1839C= n.1712+1839C= c.1534+1839C= (n.1534+1839C=) c.1558+1839C= (n.1558+1839C=) c.1513+1839C= (n.1513+1839C=) | |
| 4 | g.109740652G>T | CA2671741385 | CFI | n.1713+1839C>A n.1712+1839C>A c.1534+1839C>A (n.1534+1839C>A) c.1558+1839C>A (n.1558+1839C>A) c.1513+1839C>A (n.1513+1839C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740653C>A | CA2671741386 | CFI | n.1713+1838G>T n.1712+1838G>T c.1534+1838G>T (n.1534+1838G>T) c.1558+1838G>T (n.1558+1838G>T) c.1513+1838G>T (n.1513+1838G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740653C>G | CA2671741387 | CFI | n.1713+1838G>C n.1712+1838G>C c.1534+1838G>C (n.1534+1838G>C) c.1558+1838G>C (n.1558+1838G>C) c.1513+1838G>C (n.1513+1838G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740655T>C | CA1484704582 | CFI | n.1713+1836A>G n.1712+1836A>G c.1534+1836A>G (n.1534+1836A>G) c.1558+1836A>G (n.1558+1836A>G) c.1513+1836A>G (n.1513+1836A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740655T>G | CA2671741388 | CFI | n.1713+1836A>C n.1712+1836A>C c.1534+1836A>C (n.1534+1836A>C) c.1558+1836A>C (n.1558+1836A>C) c.1513+1836A>C (n.1513+1836A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740655T= | CA1484704581 | CFI | n.1713+1836A= n.1712+1836A= c.1534+1836A= (n.1534+1836A=) c.1558+1836A= (n.1558+1836A=) c.1513+1836A= (n.1513+1836A=) | |
| 4 | g.109740656T>C | CA2671741389 | CFI | n.1713+1835A>G n.1712+1835A>G c.1534+1835A>G (n.1534+1835A>G) c.1558+1835A>G (n.1558+1835A>G) c.1513+1835A>G (n.1513+1835A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740657G>A | CA2671741391 | CFI | n.1713+1834C>T n.1712+1834C>T c.1534+1834C>T (n.1534+1834C>T) c.1558+1834C>T (n.1558+1834C>T) c.1513+1834C>T (n.1513+1834C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740657G>T | CA2671741390 | CFI | n.1713+1834C>A n.1712+1834C>A c.1534+1834C>A (n.1534+1834C>A) c.1558+1834C>A (n.1558+1834C>A) c.1513+1834C>A (n.1513+1834C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740660A= | CA1484704589 | CFI | n.1713+1831T= n.1712+1831T= c.1534+1831T= (n.1534+1831T=) c.1558+1831T= (n.1558+1831T=) c.1513+1831T= (n.1513+1831T=) | |
| 4 | g.109740660A>G | CA103686855 | CFI | n.1713+1831T>C n.1712+1831T>C c.1534+1831T>C (n.1534+1831T>C) c.1558+1831T>C (n.1558+1831T>C) c.1513+1831T>C (n.1513+1831T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740661T>A | CA1066623758 | CFI | n.1713+1830A>T n.1712+1830A>T c.1534+1830A>T (n.1534+1830A>T) c.1558+1830A>T (n.1558+1830A>T) c.1513+1830A>T (n.1513+1830A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740661T>C | CA2671741392 | CFI | n.1713+1830A>G n.1712+1830A>G c.1534+1830A>G (n.1534+1830A>G) c.1558+1830A>G (n.1558+1830A>G) c.1513+1830A>G (n.1513+1830A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740661T= | CA1484704592 | CFI | n.1713+1830A= n.1712+1830A= c.1534+1830A= (n.1534+1830A=) c.1558+1830A= (n.1558+1830A=) c.1513+1830A= (n.1513+1830A=) | |
| 4 | g.109740662A>G | CA2671741393 | CFI | n.1713+1829T>C n.1712+1829T>C c.1534+1829T>C (n.1534+1829T>C) c.1558+1829T>C (n.1558+1829T>C) c.1513+1829T>C (n.1513+1829T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740666del | CA2671741394 | CFI | n.1713+1827del n.1712+1827del c.1534+1827del (n.1534+1827del) c.1558+1827del (n.1558+1827del) c.1513+1827del (n.1513+1827del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740666T>A | CA554050579 | CFI | n.1713+1825A>T n.1712+1825A>T c.1534+1825A>T (n.1534+1825A>T) c.1558+1825A>T (n.1558+1825A>T) c.1513+1825A>T (n.1513+1825A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740666T= | CA1484704593 | CFI | n.1713+1825A= n.1712+1825A= c.1534+1825A= (n.1534+1825A=) c.1558+1825A= (n.1558+1825A=) c.1513+1825A= (n.1513+1825A=) | |
| 4 | g.109740667A>T | CA2671741395 | CFI | n.1713+1824T>A n.1712+1824T>A c.1534+1824T>A (n.1534+1824T>A) c.1558+1824T>A (n.1558+1824T>A) c.1513+1824T>A (n.1513+1824T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740670A>T | CA2671741397 | CFI | n.1713+1821T>A n.1712+1821T>A c.1534+1821T>A (n.1534+1821T>A) c.1558+1821T>A (n.1558+1821T>A) c.1513+1821T>A (n.1513+1821T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740673del | CA2671741396 | CFI | n.1713+1821del n.1712+1821del c.1534+1821del (n.1534+1821del) c.1558+1821del (n.1558+1821del) c.1513+1821del (n.1513+1821del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740671A>C | CA2763038090 | CFI | n.1713+1820T>G n.1712+1820T>G c.1534+1820T>G (n.1534+1820T>G) c.1558+1820T>G (n.1558+1820T>G) c.1513+1820T>G (n.1513+1820T>G) | |
| 4 | g.109740671A>T | CA2671741398 | CFI | n.1713+1820T>A n.1712+1820T>A c.1534+1820T>A (n.1534+1820T>A) c.1558+1820T>A (n.1558+1820T>A) c.1513+1820T>A (n.1513+1820T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740672A= | CA1484704594 | CFI | n.1713+1819T= n.1712+1819T= c.1534+1819T= (n.1534+1819T=) c.1558+1819T= (n.1558+1819T=) c.1513+1819T= (n.1513+1819T=) | |
| 4 | g.109740672A>C | CA1066623761 | CFI | n.1713+1819T>G n.1712+1819T>G c.1534+1819T>G (n.1534+1819T>G) c.1558+1819T>G (n.1558+1819T>G) c.1513+1819T>G (n.1513+1819T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740676T>A | CA2671741399 | CFI | n.1713+1815A>T n.1712+1815A>T c.1534+1815A>T (n.1534+1815A>T) c.1558+1815A>T (n.1558+1815A>T) c.1513+1815A>T (n.1513+1815A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740677T>C | CA785224377 | CFI | n.1713+1814A>G n.1712+1814A>G c.1534+1814A>G (n.1534+1814A>G) c.1558+1814A>G (n.1558+1814A>G) c.1513+1814A>G (n.1513+1814A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740677T= | CA1484704597 | CFI | n.1713+1814A= n.1712+1814A= c.1534+1814A= (n.1534+1814A=) c.1558+1814A= (n.1558+1814A=) c.1513+1814A= (n.1513+1814A=) | |
| 4 | g.109740679T>A | CA2581447720 | CFI | n.1713+1812A>T n.1712+1812A>T c.1534+1812A>T (n.1534+1812A>T) c.1558+1812A>T (n.1558+1812A>T) c.1513+1812A>T (n.1513+1812A>T) | |
| 4 | g.109740679T>C | CA3041793 | CFI | n.1713+1812A>G n.1712+1812A>G c.1534+1812A>G (n.1534+1812A>G) c.1558+1812A>G (n.1558+1812A>G) c.1513+1812A>G (n.1513+1812A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740679T>G | CA2581447719 | CFI | n.1713+1812A>C n.1712+1812A>C c.1534+1812A>C (n.1534+1812A>C) c.1558+1812A>C (n.1558+1812A>C) c.1513+1812A>C (n.1513+1812A>C) | |
| 4 | g.109740679T= | CA1484704599 | CFI | n.1713+1812A= n.1712+1812A= c.1534+1812A= (n.1534+1812A=) c.1558+1812A= (n.1558+1812A=) c.1513+1812A= (n.1513+1812A=) | |
| 4 | g.109740680G>A | CA2541298320 | CFI | n.1713+1811C>T n.1712+1811C>T c.1534+1811C>T (n.1534+1811C>T) c.1558+1811C>T (n.1558+1811C>T) c.1513+1811C>T (n.1513+1811C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740680G>T | CA2671741401 | CFI | n.1713+1811C>A n.1712+1811C>A c.1534+1811C>A (n.1534+1811C>A) c.1558+1811C>A (n.1558+1811C>A) c.1513+1811C>A (n.1513+1811C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740680_109740684delinsGATAA | CA1484704601 | CFI | n.1713+1807_1713+1811delinsTTATC n.1712+1807_1712+1811delinsTTATC c.1534+1807_1534+1811delinsTTATC (n.1534+1807_1534+1811delinsTTATC) c.1558+1807_1558+1811delinsTTATC (n.1558+1807_1558+1811delinsTTATC) c.1513+1807_1513+1811delinsTTATC (n.1513+1807_1513+1811delinsTTATC) | |
| 4 | g.109740686_109740689del | CA1066623785 | CFI | n.1713+1807_1713+1810del n.1712+1807_1712+1810del c.1534+1807_1534+1810del (n.1534+1807_1534+1810del) c.1558+1807_1558+1810del (n.1558+1807_1558+1810del) c.1513+1807_1513+1810del (n.1513+1807_1513+1810del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740682T>A | CA554050580 | CFI | n.1713+1809A>T n.1712+1809A>T c.1534+1809A>T (n.1534+1809A>T) c.1558+1809A>T (n.1558+1809A>T) c.1513+1809A>T (n.1513+1809A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740682T>C | CA3041794 | CFI | n.1713+1809A>G n.1712+1809A>G c.1534+1809A>G (n.1534+1809A>G) c.1558+1809A>G (n.1558+1809A>G) c.1513+1809A>G (n.1513+1809A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740682T= | CA1484704602 | CFI | n.1713+1809A= n.1712+1809A= c.1534+1809A= (n.1534+1809A=) c.1558+1809A= (n.1558+1809A=) c.1513+1809A= (n.1513+1809A=) | |
| 4 | g.109740684A>C | CA2671741402 | CFI | n.1713+1807T>G n.1712+1807T>G c.1534+1807T>G (n.1534+1807T>G) c.1558+1807T>G (n.1558+1807T>G) c.1513+1807T>G (n.1513+1807T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740686T>C | CA103686873 | CFI | n.1713+1805A>G n.1712+1805A>G c.1534+1805A>G (n.1534+1805A>G) c.1558+1805A>G (n.1558+1805A>G) c.1513+1805A>G (n.1513+1805A>G) | dbSNP |
| 4 | g.109740686T= | CA1484704604 | CFI | n.1713+1805A= n.1712+1805A= c.1534+1805A= (n.1534+1805A=) c.1558+1805A= (n.1558+1805A=) c.1513+1805A= (n.1513+1805A=) | |
| 4 | g.109740687A>T | CA2671741404 | CFI | n.1713+1804T>A n.1712+1804T>A c.1534+1804T>A (n.1534+1804T>A) c.1558+1804T>A (n.1558+1804T>A) c.1513+1804T>A (n.1513+1804T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740690del | CA2671741403 | CFI | n.1713+1804del n.1712+1804del c.1534+1804del (n.1534+1804del) c.1558+1804del (n.1558+1804del) c.1513+1804del (n.1513+1804del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740688A>G | CA2671741405 | CFI | n.1713+1803T>C n.1712+1803T>C c.1534+1803T>C (n.1534+1803T>C) c.1558+1803T>C (n.1558+1803T>C) c.1513+1803T>C (n.1513+1803T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740689A= | CA1484704605 | CFI | n.1713+1802T= n.1712+1802T= c.1534+1802T= (n.1534+1802T=) c.1558+1802T= (n.1558+1802T=) c.1513+1802T= (n.1513+1802T=) | |
| 4 | g.109740689A>G | CA2671741406 | CFI | n.1713+1802T>C n.1712+1802T>C c.1534+1802T>C (n.1534+1802T>C) c.1558+1802T>C (n.1558+1802T>C) c.1513+1802T>C (n.1513+1802T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740689A>T | CA554050581 | CFI | n.1713+1802T>A n.1712+1802T>A c.1534+1802T>A (n.1534+1802T>A) c.1558+1802T>A (n.1558+1802T>A) c.1513+1802T>A (n.1513+1802T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740690A= | CA1484704608 | CFI | n.1713+1801T= n.1712+1801T= c.1534+1801T= (n.1534+1801T=) c.1558+1801T= (n.1558+1801T=) c.1513+1801T= (n.1513+1801T=) | |
| 4 | g.109740690_109740691insGCTGAGGGATTTCATCAATG | CA1484704612 | CFI | n.1713+1800_1713+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC n.1712+1800_1712+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC c.1534+1800_1534+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC (n.1534+1800_1534+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC) c.1558+1800_1558+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC (n.1558+1800_1558+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC) c.1513+1800_1513+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC (n.1513+1800_1513+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC) | dbSNP |
| 4 | g.109740691C= | CA1484704611 | CFI | n.1713+1800G= n.1712+1800G= c.1534+1800G= (n.1534+1800G=) c.1558+1800G= (n.1558+1800G=) c.1513+1800G= (n.1513+1800G=) | |
| 4 | g.109740691C>T | CA3041795 | CFI | n.1713+1800G>A n.1712+1800G>A c.1534+1800G>A (n.1534+1800G>A) c.1558+1800G>A (n.1558+1800G>A) c.1513+1800G>A (n.1513+1800G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740693T>A | CA785224397 | CFI | n.1713+1798A>T n.1712+1798A>T c.1534+1798A>T (n.1534+1798A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.1558+1798A>T (n.1558+1798A>T) c.1513+1798A>T (n.1513+1798A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740693T>C | CA2671741407 | CFI | n.1713+1798A>G n.1712+1798A>G c.1534+1798A>G (n.1534+1798A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.1558+1798A>G (n.1558+1798A>G) c.1513+1798A>G (n.1513+1798A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740693T= | CA1484704613 | CFI | n.1713+1798A= n.1712+1798A= c.1534+1798A= (n.1534+1798A=) c.*200A= (n.*200A=) c.1558+1798A= (n.1558+1798A=) c.1513+1798A= (n.1513+1798A=) | |
| 4 | g.109740694G>C | CA785224401 | CFI | n.1713+1797C>G n.1712+1797C>G c.1534+1797C>G (n.1534+1797C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.2368C>G c.1558+1797C>G (n.1558+1797C>G) c.1513+1797C>G (n.1513+1797C>G) | dbSNP |
| 4 | g.109740694G= | CA1484704617 | CFI | n.1713+1797C= n.1712+1797C= c.1534+1797C= (n.1534+1797C=) c.*199C= (n.*199C=) n.2368C= c.1558+1797C= (n.1558+1797C=) c.1513+1797C= (n.1513+1797C=) | |
| 4 | g.109740694G>T | CA2671741408 | CFI | n.1713+1797C>A n.1712+1797C>A c.1534+1797C>A (n.1534+1797C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.2368C>A c.1558+1797C>A (n.1558+1797C>A) c.1513+1797C>A (n.1513+1797C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740695T>C | CA103686876 | CFI | n.1713+1796A>G n.1712+1796A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.1534+1796A>G (n.1534+1796A>G) n.2367A>G c.1558+1796A>G (n.1558+1796A>G) c.1513+1796A>G (n.1513+1796A>G) n.1697A>G n.2000A>G n.1974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740695T= | CA1484704618 | CFI | n.1713+1796A= n.1712+1796A= c.*198A= (n.*198A=) c.1534+1796A= (n.1534+1796A=) n.2367A= c.1558+1796A= (n.1558+1796A=) c.1513+1796A= (n.1513+1796A=) n.1697A= n.2000A= n.1974A= | |
| 4 | g.109740696A>G | CA2671741409 | CFI | n.1713+1795T>C n.1712+1795T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.1534+1795T>C (n.1534+1795T>C) n.2366T>C c.1558+1795T>C (n.1558+1795T>C) c.1513+1795T>C (n.1513+1795T>C) n.1696T>C n.1999T>C n.1973T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740697T>A | CA103686880 | CFI | n.1713+1794A>T n.1712+1794A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.1534+1794A>T (n.1534+1794A>T) n.2365A>T c.1558+1794A>T (n.1558+1794A>T) c.1513+1794A>T (n.1513+1794A>T) n.1695A>T n.1998A>T n.1972A>T | dbSNP |
| 4 | g.109740697T>C | CA103686882 | CFI | n.1713+1794A>G n.1712+1794A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.1534+1794A>G (n.1534+1794A>G) n.2365A>G c.1558+1794A>G (n.1558+1794A>G) c.1513+1794A>G (n.1513+1794A>G) n.1695A>G n.1998A>G n.1972A>G | dbSNP |
| 4 | g.109740697T= | CA1484704621 | CFI | n.1713+1794A= n.1712+1794A= c.*196A= (n.*196A=) c.1534+1794A= (n.1534+1794A=) n.2365A= c.1558+1794A= (n.1558+1794A=) c.1513+1794A= (n.1513+1794A=) n.1695A= n.1998A= n.1972A= | |
| 4 | g.109740698G>C | CA2558212445 | CFI | n.1713+1793C>G n.1712+1793C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.1534+1793C>G (n.1534+1793C>G) n.2364C>G c.1558+1793C>G (n.1558+1793C>G) c.1513+1793C>G (n.1513+1793C>G) n.1694C>G n.1997C>G n.1971C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740698G>T | CA2671741410 | CFI | n.1713+1793C>A n.1712+1793C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.1534+1793C>A (n.1534+1793C>A) n.2364C>A c.1558+1793C>A (n.1558+1793C>A) c.1513+1793C>A (n.1513+1793C>A) n.1694C>A n.1997C>A n.1971C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740699C>A | CA2671741411 | CFI | n.1713+1792G>T n.1712+1792G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.1534+1792G>T (n.1534+1792G>T) n.2363G>T c.1558+1792G>T (n.1558+1792G>T) c.1513+1792G>T (n.1513+1792G>T) n.1693G>T n.1996G>T n.1970G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740699C= | CA1484704624 | CFI | n.1713+1792G= n.1712+1792G= c.*194G= (n.*194G=) c.1534+1792G= (n.1534+1792G=) n.2363G= c.1558+1792G= (n.1558+1792G=) c.1513+1792G= (n.1513+1792G=) n.1693G= n.1996G= n.1970G= | |
| 4 | g.109740699C>T | CA554050582 | CFI | n.1713+1792G>A n.1712+1792G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.1534+1792G>A (n.1534+1792G>A) n.2363G>A c.1558+1792G>A (n.1558+1792G>A) c.1513+1792G>A (n.1513+1792G>A) n.1693G>A n.1996G>A n.1970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740700T>C | CA2671741412 | CFI | n.1713+1791A>G n.1712+1791A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.1534+1791A>G (n.1534+1791A>G) n.2362A>G c.1558+1791A>G (n.1558+1791A>G) c.1513+1791A>G (n.1513+1791A>G) n.1692A>G n.1995A>G n.1969A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740702C>A | CA3041796 | CFI | n.1713+1789G>T n.1712+1789G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.1534+1789G>T (n.1534+1789G>T) n.2360G>T c.1558+1789G>T (n.1558+1789G>T) c.1513+1789G>T (n.1513+1789G>T) n.1690G>T n.1993G>T n.1967G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740702C= | CA1484704629 | CFI | n.1713+1789G= n.1712+1789G= c.*191G= (n.*191G=) c.1534+1789G= (n.1534+1789G=) n.2360G= c.1558+1789G= (n.1558+1789G=) c.1513+1789G= (n.1513+1789G=) n.1690G= n.1993G= n.1967G= | |
| 4 | g.109740702C>T | CA785224408 | CFI | n.1713+1789G>A n.1712+1789G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.1534+1789G>A (n.1534+1789G>A) n.2360G>A c.1558+1789G>A (n.1558+1789G>A) c.1513+1789G>A (n.1513+1789G>A) n.1690G>A n.1993G>A n.1967G>A | dbSNP |
| 4 | g.109740703A= | CA1484704630 | CFI | n.1713+1788T= n.1712+1788T= c.*190T= (n.*190T=) c.1534+1788T= (n.1534+1788T=) n.2359T= c.1558+1788T= (n.1558+1788T=) c.1513+1788T= (n.1513+1788T=) n.1689T= n.1992T= n.1966T= | |
| 4 | g.109740703A>G | CA3041797 | CFI | n.1713+1788T>C n.1712+1788T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.1534+1788T>C (n.1534+1788T>C) n.2359T>C c.1558+1788T>C (n.1558+1788T>C) c.1513+1788T>C (n.1513+1788T>C) n.1689T>C n.1992T>C n.1966T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740704C>A | CA2671741413 | CFI | n.1713+1787G>T n.1712+1787G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.1534+1787G>T (n.1534+1787G>T) n.2358G>T c.1558+1787G>T (n.1558+1787G>T) c.1513+1787G>T (n.1513+1787G>T) n.1688G>T n.1991G>T n.1965G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740705C= | CA1484704631 | CFI | n.1713+1786G= n.1712+1786G= c.*188G= (n.*188G=) c.1534+1786G= (n.1534+1786G=) n.2357G= c.1558+1786G= (n.1558+1786G=) c.1513+1786G= (n.1513+1786G=) n.1687G= n.1990G= n.1964G= | |
| 4 | g.109740705C>T | CA554050583 | CFI | n.1713+1786G>A n.1712+1786G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.1534+1786G>A (n.1534+1786G>A) n.2357G>A c.1558+1786G>A (n.1558+1786G>A) c.1513+1786G>A (n.1513+1786G>A) n.1687G>A n.1990G>A n.1964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740709del | CA2671741414 | CFI | n.1713+1785del n.1712+1785del c.*187del (n.*187del) c.1534+1785del (n.1534+1785del) n.2356del c.1558+1785del (n.1558+1785del) c.1513+1785del (n.1513+1785del) n.1686del n.1989del n.1963del | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740707A>T | CA2671741415 | CFI | n.1713+1784T>A n.1712+1784T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.1534+1784T>A (n.1534+1784T>A) n.2355T>A c.1558+1784T>A (n.1558+1784T>A) c.1513+1784T>A (n.1513+1784T>A) n.1685T>A n.1988T>A n.1962T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740709_109740713delinsATATT | CA1484704634 | CFI | n.1713+1778_1713+1782delinsAATAT n.1712+1778_1712+1782delinsAATAT c.*180_*184delinsAATAT (n.*180_*184delinsAATAT) c.1534+1778_1534+1782delinsAATAT (n.1534+1778_1534+1782delinsAATAT) n.2349_2353delinsAATAT c.1558+1778_1558+1782delinsAATAT (n.1558+1778_1558+1782delinsAATAT) c.1513+1778_1513+1782delinsAATAT (n.1513+1778_1513+1782delinsAATAT) n.1679_1683delinsAATAT n.1982_1986delinsAATAT n.1956_1960delinsAATAT | |
| 4 | g.109740715_109740718del | CA554050584 | CFI | n.1713+1778_1713+1781del n.1712+1778_1712+1781del c.*180_*183del (n.*180_*183del) c.1534+1778_1534+1781del (n.1534+1778_1534+1781del) n.2349_2352del c.1558+1778_1558+1781del (n.1558+1778_1558+1781del) c.1513+1778_1513+1781del (n.1513+1778_1513+1781del) n.1679_1682del n.1982_1985del n.1956_1959del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740711A>T | CA2671741416 | CFI | n.1713+1780T>A n.1712+1780T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.1534+1780T>A (n.1534+1780T>A) n.2351T>A c.1558+1780T>A (n.1558+1780T>A) c.1513+1780T>A (n.1513+1780T>A) n.1681T>A n.1984T>A n.1958T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740712T>C | CA3041798 | CFI | n.1713+1779A>G n.1712+1779A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.1534+1779A>G (n.1534+1779A>G) n.2350A>G c.1558+1779A>G (n.1558+1779A>G) c.1513+1779A>G (n.1513+1779A>G) n.1680A>G n.1983A>G n.1957A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740712T>G | CA1484704641 | CFI | n.1713+1779A>C n.1712+1779A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.1534+1779A>C (n.1534+1779A>C) n.2350A>C c.1558+1779A>C (n.1558+1779A>C) c.1513+1779A>C (n.1513+1779A>C) n.1680A>C n.1983A>C n.1957A>C | dbSNP |
| 4 | g.109740712T= | CA1484704638 | CFI | n.1713+1779A= n.1712+1779A= c.*181A= (n.*181A=) c.1534+1779A= (n.1534+1779A=) n.2350A= c.1558+1779A= (n.1558+1779A=) c.1513+1779A= (n.1513+1779A=) n.1680A= n.1983A= n.1957A= | |
| 4 | g.109740713T>A | CA3041799 | CFI | n.1713+1778A>T n.1712+1778A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.1534+1778A>T (n.1534+1778A>T) n.2349A>T c.1137A>T (p.Ter379Tyr) c.1558+1778A>T (n.1558+1778A>T) c.1513+1778A>T (n.1513+1778A>T) n.1679A>T n.1982A>T n.1956A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740713T>C | CA1484704643 | CFI | n.1713+1778A>G n.1712+1778A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.1534+1778A>G (n.1534+1778A>G) n.2349A>G c.1137A>G (p.Ter379=) c.1558+1778A>G (n.1558+1778A>G) c.1513+1778A>G (n.1513+1778A>G) n.1679A>G n.1982A>G n.1956A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.109740713T>G | CA357853494 | CFI | n.1713+1778A>C n.1712+1778A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.1534+1778A>C (n.1534+1778A>C) n.2349A>C c.1137A>C (p.Ter379Tyr) c.1558+1778A>C (n.1558+1778A>C) c.1513+1778A>C (n.1513+1778A>C) n.1679A>C n.1982A>C n.1956A>C | |
| 4 | g.109740713T= | CA1484704642 | CFI | n.1713+1778A= n.1712+1778A= c.*180A= (n.*180A=) c.1534+1778A= (n.1534+1778A=) n.2349A= c.1137A= (p.Ter379=) c.1558+1778A= (n.1558+1778A=) c.1513+1778A= (n.1513+1778A=) n.1679A= n.1982A= n.1956A= | |
| 4 | g.109740714T>A | CA357853495 | CFI | n.1713+1777A>T n.1712+1777A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.1534+1777A>T (n.1534+1777A>T) n.2348A>T c.1136A>T (p.Ter379Leu) c.1558+1777A>T (n.1558+1777A>T) c.1513+1777A>T (n.1513+1777A>T) n.1678A>T n.1981A>T n.1955A>T | |
| 4 | g.109740714T>C | CA2671741417 | CFI | n.1713+1777A>G n.1712+1777A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.1534+1777A>G (n.1534+1777A>G) n.2348A>G c.1136A>G (p.Ter379=) c.1558+1777A>G (n.1558+1777A>G) c.1513+1777A>G (n.1513+1777A>G) n.1678A>G n.1981A>G n.1955A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.109740714T>G | CA357853496 | CFI | n.1713+1777A>C n.1712+1777A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.1534+1777A>C (n.1534+1777A>C) n.2348A>C c.1136A>C (p.Ter379Ser) c.1558+1777A>C (n.1558+1777A>C) c.1513+1777A>C (n.1513+1777A>C) n.1678A>C n.1981A>C n.1955A>C | |
| 4 | g.109740715A= | CA1484704645 | CFI | n.1713+1776T= n.1712+1776T= c.*178T= (n.*178T=) c.1534+1776T= (n.1534+1776T=) n.2347T= c.1135T= (p.Ter379=) c.1558+1776T= (n.1558+1776T=) c.1513+1776T= (n.1513+1776T=) n.1677T= n.1980T= n.1954T= | |
| 4 | g.109740715A>C | CA357853497 | CFI | n.1713+1776T>G n.1712+1776T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.1534+1776T>G (n.1534+1776T>G) n.2347T>G c.1135T>G (p.Ter379Glu) c.1558+1776T>G (n.1558+1776T>G) c.1513+1776T>G (n.1513+1776T>G) n.1677T>G n.1980T>G n.1954T>G | |
| 4 | g.109740715A>G | CA357853498 | CFI | n.1713+1776T>C n.1712+1776T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.1534+1776T>C (n.1534+1776T>C) n.2347T>C c.1135T>C (p.Ter379Gln) c.1558+1776T>C (n.1558+1776T>C) c.1513+1776T>C (n.1513+1776T>C) n.1677T>C n.1980T>C n.1954T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109740715A>T | CA357853499 | CFI | n.1713+1776T>A n.1712+1776T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.1534+1776T>A (n.1534+1776T>A) n.2347T>A c.1135T>A (p.Ter379Lys) c.1558+1776T>A (n.1558+1776T>A) c.1513+1776T>A (n.1513+1776T>A) n.1677T>A n.1980T>A n.1954T>A | |
| 4 | g.109740716T>A | CA357853500 | CFI | n.1713+1775A>T n.1712+1775A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.1534+1775A>T (n.1534+1775A>T) n.2346A>T c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.1558+1775A>T (n.1558+1775A>T) c.1513+1775A>T (n.1513+1775A>T) n.1676A>T n.1979A>T n.1953A>T | |
| 4 | g.109740716T>G | CA357853501 | CFI | n.1713+1775A>C n.1712+1775A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.1534+1775A>C (n.1534+1775A>C) n.2346A>C c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.1558+1775A>C (n.1558+1775A>C) c.1513+1775A>C (n.1513+1775A>C) n.1676A>C n.1979A>C n.1953A>C | |
| 4 | g.109740717T>A | CA357853504 | CFI | n.1713+1774A>T n.1712+1774A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.1534+1774A>T (n.1534+1774A>T) n.2345A>T c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.1558+1774A>T (n.1558+1774A>T) c.1513+1774A>T (n.1513+1774A>T) n.1675A>T n.1978A>T n.1952A>T | |
| 4 | g.109740717T>C | CA357853503 | CFI | n.1713+1774A>G n.1712+1774A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.1534+1774A>G (n.1534+1774A>G) n.2345A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1558+1774A>G (n.1558+1774A>G) c.1513+1774A>G (n.1513+1774A>G) n.1675A>G n.1978A>G n.1952A>G | |
| 4 | g.109740717T>G | CA357853502 | CFI | n.1713+1774A>C n.1712+1774A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.1534+1774A>C (n.1534+1774A>C) n.2345A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1558+1774A>C (n.1558+1774A>C) c.1513+1774A>C (n.1513+1774A>C) n.1675A>C n.1978A>C n.1952A>C | |
| 4 | g.109740718T>A | CA357853505 | CFI | n.1713+1773A>T n.1712+1773A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.1534+1773A>T (n.1534+1773A>T) n.2344A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1558+1773A>T (n.1558+1773A>T) c.1513+1773A>T (n.1513+1773A>T) n.1674A>T n.1977A>T n.1951A>T | |
| 4 | g.109740718T>C | CA357853506 | CFI | n.1713+1773A>G n.1712+1773A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.1534+1773A>G (n.1534+1773A>G) n.2344A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1558+1773A>G (n.1558+1773A>G) c.1513+1773A>G (n.1513+1773A>G) n.1674A>G n.1977A>G n.1951A>G | dbSNP |
| 4 | g.109740718T>G | CA357853507 | CFI | n.1713+1773A>C n.1712+1773A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.1534+1773A>C (n.1534+1773A>C) n.2344A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1558+1773A>C (n.1558+1773A>C) c.1513+1773A>C (n.1513+1773A>C) n.1674A>C n.1977A>C n.1951A>C | |
| 4 | g.109740718T= | CA1484704648 | CFI | n.1713+1773A= n.1712+1773A= c.*175A= (n.*175A=) c.1534+1773A= (n.1534+1773A=) n.2344A= c.1132A= (p.Lys378=) c.1558+1773A= (n.1558+1773A=) c.1513+1773A= (n.1513+1773A=) n.1674A= n.1977A= n.1951A= |