Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.109740596_109740597del | CA2671741342 | CFI | n.1713+1894_1713+1895del n.1712+1894_1712+1895del c.1534+1894_1534+1895del (n.1534+1894_1534+1895del) c.1558+1894_1558+1895del (n.1558+1894_1558+1895del) c.1513+1894_1513+1895del (n.1513+1894_1513+1895del) | gnomAD v4 |
4 | g.109740598A= | CA1484704548 | CFI | n.1713+1893T= n.1712+1893T= c.1534+1893T= (n.1534+1893T=) c.1558+1893T= (n.1558+1893T=) c.1513+1893T= (n.1513+1893T=) | |
4 | g.109740598A>G | CA1484704547 | CFI | n.1713+1893T>C n.1712+1893T>C c.1534+1893T>C (n.1534+1893T>C) c.1558+1893T>C (n.1558+1893T>C) c.1513+1893T>C (n.1513+1893T>C) | dbSNP |
4 | g.109740599T>C | CA2671741346 | CFI | n.1713+1892A>G n.1712+1892A>G c.1534+1892A>G (n.1534+1892A>G) c.1558+1892A>G (n.1558+1892A>G) c.1513+1892A>G (n.1513+1892A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.109740600G= | CA1484704549 | CFI | n.1713+1891C= n.1712+1891C= c.1534+1891C= (n.1534+1891C=) c.1558+1891C= (n.1558+1891C=) c.1513+1891C= (n.1513+1891C=) | |
4 | g.109740600G>T | CA785224345 | CFI | n.1713+1891C>A n.1712+1891C>A c.1534+1891C>A (n.1534+1891C>A) c.1558+1891C>A (n.1558+1891C>A) c.1513+1891C>A (n.1513+1891C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740602A= | CA1484704550 | CFI | n.1713+1889T= n.1712+1889T= c.1534+1889T= (n.1534+1889T=) c.1558+1889T= (n.1558+1889T=) c.1513+1889T= (n.1513+1889T=) | |
4 | g.109740602A>G | CA103686834 | CFI | n.1713+1889T>C n.1712+1889T>C c.1534+1889T>C (n.1534+1889T>C) c.1558+1889T>C (n.1558+1889T>C) c.1513+1889T>C (n.1513+1889T>C) | dbSNP |
4 | g.109740604G>C | CA2671741348 | CFI | n.1713+1887C>G n.1712+1887C>G c.1534+1887C>G (n.1534+1887C>G) c.1558+1887C>G (n.1558+1887C>G) c.1513+1887C>G (n.1513+1887C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.109740604G>T | CA2671741349 | CFI | n.1713+1887C>A n.1712+1887C>A c.1534+1887C>A (n.1534+1887C>A) c.1558+1887C>A (n.1558+1887C>A) c.1513+1887C>A (n.1513+1887C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.109740605T>A | CA1066623745 | CFI | n.1713+1886A>T n.1712+1886A>T c.1534+1886A>T (n.1534+1886A>T) c.1558+1886A>T (n.1558+1886A>T) c.1513+1886A>T (n.1513+1886A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740605T= | CA1484704551 | CFI | n.1713+1886A= n.1712+1886A= c.1534+1886A= (n.1534+1886A=) c.1558+1886A= (n.1558+1886A=) c.1513+1886A= (n.1513+1886A=) | |
4 | g.109740606C>A | CA2671741350 | CFI | n.1713+1885G>T n.1712+1885G>T c.1534+1885G>T (n.1534+1885G>T) c.1558+1885G>T (n.1558+1885G>T) c.1513+1885G>T (n.1513+1885G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.109740606C= | CA1484704552 | CFI | n.1713+1885G= n.1712+1885G= c.1534+1885G= (n.1534+1885G=) c.1558+1885G= (n.1558+1885G=) c.1513+1885G= (n.1513+1885G=) | |
4 | g.109740606C>T | CA785224347 | CFI | n.1713+1885G>A n.1712+1885G>A c.1534+1885G>A (n.1534+1885G>A) c.1558+1885G>A (n.1558+1885G>A) c.1513+1885G>A (n.1513+1885G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740607C>A | CA103686837 | CFI | n.1713+1884G>T n.1712+1884G>T c.1534+1884G>T (n.1534+1884G>T) c.1558+1884G>T (n.1558+1884G>T) c.1513+1884G>T (n.1513+1884G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109740607C= | CA1484704553 | CFI | n.1713+1884G= n.1712+1884G= c.1534+1884G= (n.1534+1884G=) c.1558+1884G= (n.1558+1884G=) c.1513+1884G= (n.1513+1884G=) | |
4 | g.109740609A>G | CA2534265054 | CFI | n.1713+1882T>C n.1712+1882T>C c.1534+1882T>C (n.1534+1882T>C) c.1558+1882T>C (n.1558+1882T>C) c.1513+1882T>C (n.1513+1882T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.109740610C>A | CA2671741354 | CFI | n.1713+1881G>T n.1712+1881G>T c.1534+1881G>T (n.1534+1881G>T) c.1558+1881G>T (n.1558+1881G>T) c.1513+1881G>T (n.1513+1881G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.109740611A= | CA1484704555 | CFI | n.1713+1880T= n.1712+1880T= c.1534+1880T= (n.1534+1880T=) c.1558+1880T= (n.1558+1880T=) c.1513+1880T= (n.1513+1880T=) | |
4 | g.109740611A>G | CA103686839 | CFI | n.1713+1880T>C n.1712+1880T>C c.1534+1880T>C (n.1534+1880T>C) c.1558+1880T>C (n.1558+1880T>C) c.1513+1880T>C (n.1513+1880T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740614A>T | CA2671741355 | CFI | n.1713+1877T>A n.1712+1877T>A c.1534+1877T>A (n.1534+1877T>A) c.1558+1877T>A (n.1558+1877T>A) c.1513+1877T>A (n.1513+1877T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.109740617C>A | CA2671741356 | CFI | n.1713+1874G>T n.1712+1874G>T c.1534+1874G>T (n.1534+1874G>T) c.1558+1874G>T (n.1558+1874G>T) c.1513+1874G>T (n.1513+1874G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.109740619A= | CA1484704559 | CFI | n.1713+1872T= n.1712+1872T= c.1534+1872T= (n.1534+1872T=) c.1558+1872T= (n.1558+1872T=) c.1513+1872T= (n.1513+1872T=) | |
4 | g.109740619A>C | CA2671741357 | CFI | n.1713+1872T>G n.1712+1872T>G c.1534+1872T>G (n.1534+1872T>G) c.1558+1872T>G (n.1558+1872T>G) c.1513+1872T>G (n.1513+1872T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.109740619A>G | CA553655168 | CFI | n.1713+1872T>C n.1712+1872T>C c.1534+1872T>C (n.1534+1872T>C) c.1558+1872T>C (n.1558+1872T>C) c.1513+1872T>C (n.1513+1872T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740621T>C | CA2671741361 | CFI | n.1713+1870A>G n.1712+1870A>G c.1534+1870A>G (n.1534+1870A>G) c.1558+1870A>G (n.1558+1870A>G) c.1513+1870A>G (n.1513+1870A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.109740622A>T | CA2671741362 | CFI | n.1713+1869T>A n.1712+1869T>A c.1534+1869T>A (n.1534+1869T>A) c.1558+1869T>A (n.1558+1869T>A) c.1513+1869T>A (n.1513+1869T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.109740623G>C | CA103686841 | CFI | n.1713+1868C>G n.1712+1868C>G c.1534+1868C>G (n.1534+1868C>G) c.1558+1868C>G (n.1558+1868C>G) c.1513+1868C>G (n.1513+1868C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740623G= | CA1484704560 | CFI | n.1713+1868C= n.1712+1868C= c.1534+1868C= (n.1534+1868C=) c.1558+1868C= (n.1558+1868C=) c.1513+1868C= (n.1513+1868C=) | |
4 | g.109740624T>C | CA2671741364 | CFI | n.1713+1867A>G n.1712+1867A>G c.1534+1867A>G (n.1534+1867A>G) c.1558+1867A>G (n.1558+1867A>G) c.1513+1867A>G (n.1513+1867A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.109740625T>A | CA649254597 | CFI | n.1713+1866A>T n.1712+1866A>T c.1534+1866A>T (n.1534+1866A>T) c.1558+1866A>T (n.1558+1866A>T) c.1513+1866A>T (n.1513+1866A>T) | COSMIC |
4 | g.109740626G>A | CA103686842 | CFI | n.1713+1865C>T n.1712+1865C>T c.1534+1865C>T (n.1534+1865C>T) c.1558+1865C>T (n.1558+1865C>T) c.1513+1865C>T (n.1513+1865C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740626G= | CA1484704561 | CFI | n.1713+1865C= n.1712+1865C= c.1534+1865C= (n.1534+1865C=) c.1558+1865C= (n.1558+1865C=) c.1513+1865C= (n.1513+1865C=) | |
4 | g.109740627T>C | CA1484704563 | CFI | n.1713+1864A>G n.1712+1864A>G c.1534+1864A>G (n.1534+1864A>G) c.1558+1864A>G (n.1558+1864A>G) c.1513+1864A>G (n.1513+1864A>G) | dbSNP |
4 | g.109740627T= | CA1484704562 | CFI | n.1713+1864A= n.1712+1864A= c.1534+1864A= (n.1534+1864A=) c.1558+1864A= (n.1558+1864A=) c.1513+1864A= (n.1513+1864A=) | |
4 | g.109740631T>C | CA649254599 | CFI | n.1713+1860A>G n.1712+1860A>G c.1534+1860A>G (n.1534+1860A>G) c.1558+1860A>G (n.1558+1860A>G) c.1513+1860A>G (n.1513+1860A>G) | COSMIC |
4 | g.109740635G>A | CA103686845 | CFI | n.1713+1856C>T n.1712+1856C>T c.1534+1856C>T (n.1534+1856C>T) c.1558+1856C>T (n.1558+1856C>T) c.1513+1856C>T (n.1513+1856C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740635G= | CA1484704565 | CFI | n.1713+1856C= n.1712+1856C= c.1534+1856C= (n.1534+1856C=) c.1558+1856C= (n.1558+1856C=) c.1513+1856C= (n.1513+1856C=) | |
4 | g.109740636T>C | CA2671741367 | CFI | n.1713+1855A>G n.1712+1855A>G c.1534+1855A>G (n.1534+1855A>G) c.1558+1855A>G (n.1558+1855A>G) c.1513+1855A>G (n.1513+1855A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.109740637C>A | CA2671741368 | CFI | n.1713+1854G>T n.1712+1854G>T c.1534+1854G>T (n.1534+1854G>T) c.1558+1854G>T (n.1558+1854G>T) c.1513+1854G>T (n.1513+1854G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.109740640T>A | CA2671741370 | CFI | n.1713+1851A>T n.1712+1851A>T c.1534+1851A>T (n.1534+1851A>T) c.1558+1851A>T (n.1558+1851A>T) c.1513+1851A>T (n.1513+1851A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.109740640T>C | CA2671741372 | CFI | n.1713+1851A>G n.1712+1851A>G c.1534+1851A>G (n.1534+1851A>G) c.1558+1851A>G (n.1558+1851A>G) c.1513+1851A>G (n.1513+1851A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.109740643A>G | CA2671741373 | CFI | n.1713+1848T>C n.1712+1848T>C c.1534+1848T>C (n.1534+1848T>C) c.1558+1848T>C (n.1558+1848T>C) c.1513+1848T>C (n.1513+1848T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.109740645C>A | CA2671741374 | CFI | n.1713+1846G>T n.1712+1846G>T c.1534+1846G>T (n.1534+1846G>T) c.1558+1846G>T (n.1558+1846G>T) c.1513+1846G>T (n.1513+1846G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.109740645C= | CA1484704567 | CFI | n.1713+1846G= n.1712+1846G= c.1534+1846G= (n.1534+1846G=) c.1558+1846G= (n.1558+1846G=) c.1513+1846G= (n.1513+1846G=) | |
4 | g.109740645C>T | CA785224362 | CFI | n.1713+1846G>A n.1712+1846G>A c.1534+1846G>A (n.1534+1846G>A) c.1558+1846G>A (n.1558+1846G>A) c.1513+1846G>A (n.1513+1846G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109740647C>A | CA2671741377 | CFI | n.1713+1844G>T n.1712+1844G>T c.1534+1844G>T (n.1534+1844G>T) c.1558+1844G>T (n.1558+1844G>T) c.1513+1844G>T (n.1513+1844G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.109740647C= | CA1484704570 | CFI | n.1713+1844G= n.1712+1844G= c.1534+1844G= (n.1534+1844G=) c.1558+1844G= (n.1558+1844G=) c.1513+1844G= (n.1513+1844G=) | |
4 | g.109740647C>T | CA1484704571 | CFI | n.1713+1844G>A n.1712+1844G>A c.1534+1844G>A (n.1534+1844G>A) c.1558+1844G>A (n.1558+1844G>A) c.1513+1844G>A (n.1513+1844G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109740650C= | CA1484704575 | CFI | n.1713+1841G= n.1712+1841G= c.1534+1841G= (n.1534+1841G=) c.1558+1841G= (n.1558+1841G=) c.1513+1841G= (n.1513+1841G=) | |
4 | g.109740650C>T | CA103686847 | CFI | n.1713+1841G>A n.1712+1841G>A c.1534+1841G>A (n.1534+1841G>A) c.1558+1841G>A (n.1558+1841G>A) c.1513+1841G>A (n.1513+1841G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109740651C= | CA1484704577 | CFI | n.1713+1840G= n.1712+1840G= c.1534+1840G= (n.1534+1840G=) c.1558+1840G= (n.1558+1840G=) c.1513+1840G= (n.1513+1840G=) | |
4 | g.109740651C>T | CA103686851 | CFI | n.1713+1840G>A n.1712+1840G>A c.1534+1840G>A (n.1534+1840G>A) c.1558+1840G>A (n.1558+1840G>A) c.1513+1840G>A (n.1513+1840G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740652G>A | CA785224368 | CFI | n.1713+1839C>T n.1712+1839C>T c.1534+1839C>T (n.1534+1839C>T) c.1558+1839C>T (n.1558+1839C>T) c.1513+1839C>T (n.1513+1839C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740652G= | CA1484704579 | CFI | n.1713+1839C= n.1712+1839C= c.1534+1839C= (n.1534+1839C=) c.1558+1839C= (n.1558+1839C=) c.1513+1839C= (n.1513+1839C=) | |
4 | g.109740652G>T | CA2671741385 | CFI | n.1713+1839C>A n.1712+1839C>A c.1534+1839C>A (n.1534+1839C>A) c.1558+1839C>A (n.1558+1839C>A) c.1513+1839C>A (n.1513+1839C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.109740653C>A | CA2671741386 | CFI | n.1713+1838G>T n.1712+1838G>T c.1534+1838G>T (n.1534+1838G>T) c.1558+1838G>T (n.1558+1838G>T) c.1513+1838G>T (n.1513+1838G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.109740653C>G | CA2671741387 | CFI | n.1713+1838G>C n.1712+1838G>C c.1534+1838G>C (n.1534+1838G>C) c.1558+1838G>C (n.1558+1838G>C) c.1513+1838G>C (n.1513+1838G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.109740655T>C | CA1484704582 | CFI | n.1713+1836A>G n.1712+1836A>G c.1534+1836A>G (n.1534+1836A>G) c.1558+1836A>G (n.1558+1836A>G) c.1513+1836A>G (n.1513+1836A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109740655T>G | CA2671741388 | CFI | n.1713+1836A>C n.1712+1836A>C c.1534+1836A>C (n.1534+1836A>C) c.1558+1836A>C (n.1558+1836A>C) c.1513+1836A>C (n.1513+1836A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.109740655T= | CA1484704581 | CFI | n.1713+1836A= n.1712+1836A= c.1534+1836A= (n.1534+1836A=) c.1558+1836A= (n.1558+1836A=) c.1513+1836A= (n.1513+1836A=) | |
4 | g.109740656T>C | CA2671741389 | CFI | n.1713+1835A>G n.1712+1835A>G c.1534+1835A>G (n.1534+1835A>G) c.1558+1835A>G (n.1558+1835A>G) c.1513+1835A>G (n.1513+1835A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.109740657G>A | CA2671741391 | CFI | n.1713+1834C>T n.1712+1834C>T c.1534+1834C>T (n.1534+1834C>T) c.1558+1834C>T (n.1558+1834C>T) c.1513+1834C>T (n.1513+1834C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.109740657G>T | CA2671741390 | CFI | n.1713+1834C>A n.1712+1834C>A c.1534+1834C>A (n.1534+1834C>A) c.1558+1834C>A (n.1558+1834C>A) c.1513+1834C>A (n.1513+1834C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.109740660A= | CA1484704589 | CFI | n.1713+1831T= n.1712+1831T= c.1534+1831T= (n.1534+1831T=) c.1558+1831T= (n.1558+1831T=) c.1513+1831T= (n.1513+1831T=) | |
4 | g.109740660A>G | CA103686855 | CFI | n.1713+1831T>C n.1712+1831T>C c.1534+1831T>C (n.1534+1831T>C) c.1558+1831T>C (n.1558+1831T>C) c.1513+1831T>C (n.1513+1831T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740661T>A | CA1066623758 | CFI | n.1713+1830A>T n.1712+1830A>T c.1534+1830A>T (n.1534+1830A>T) c.1558+1830A>T (n.1558+1830A>T) c.1513+1830A>T (n.1513+1830A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740661T>C | CA2671741392 | CFI | n.1713+1830A>G n.1712+1830A>G c.1534+1830A>G (n.1534+1830A>G) c.1558+1830A>G (n.1558+1830A>G) c.1513+1830A>G (n.1513+1830A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.109740661T= | CA1484704592 | CFI | n.1713+1830A= n.1712+1830A= c.1534+1830A= (n.1534+1830A=) c.1558+1830A= (n.1558+1830A=) c.1513+1830A= (n.1513+1830A=) | |
4 | g.109740662A>G | CA2671741393 | CFI | n.1713+1829T>C n.1712+1829T>C c.1534+1829T>C (n.1534+1829T>C) c.1558+1829T>C (n.1558+1829T>C) c.1513+1829T>C (n.1513+1829T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.109740666del | CA2671741394 | CFI | n.1713+1827del n.1712+1827del c.1534+1827del (n.1534+1827del) c.1558+1827del (n.1558+1827del) c.1513+1827del (n.1513+1827del) | gnomAD v4 |
4 | g.109740666T>A | CA554050579 | CFI | n.1713+1825A>T n.1712+1825A>T c.1534+1825A>T (n.1534+1825A>T) c.1558+1825A>T (n.1558+1825A>T) c.1513+1825A>T (n.1513+1825A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740666T= | CA1484704593 | CFI | n.1713+1825A= n.1712+1825A= c.1534+1825A= (n.1534+1825A=) c.1558+1825A= (n.1558+1825A=) c.1513+1825A= (n.1513+1825A=) | |
4 | g.109740667A>T | CA2671741395 | CFI | n.1713+1824T>A n.1712+1824T>A c.1534+1824T>A (n.1534+1824T>A) c.1558+1824T>A (n.1558+1824T>A) c.1513+1824T>A (n.1513+1824T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.109740670A>T | CA2671741397 | CFI | n.1713+1821T>A n.1712+1821T>A c.1534+1821T>A (n.1534+1821T>A) c.1558+1821T>A (n.1558+1821T>A) c.1513+1821T>A (n.1513+1821T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.109740673del | CA2671741396 | CFI | n.1713+1821del n.1712+1821del c.1534+1821del (n.1534+1821del) c.1558+1821del (n.1558+1821del) c.1513+1821del (n.1513+1821del) | gnomAD v4 |
4 | g.109740671A>C | CA2763038090 | CFI | n.1713+1820T>G n.1712+1820T>G c.1534+1820T>G (n.1534+1820T>G) c.1558+1820T>G (n.1558+1820T>G) c.1513+1820T>G (n.1513+1820T>G) | |
4 | g.109740671A>T | CA2671741398 | CFI | n.1713+1820T>A n.1712+1820T>A c.1534+1820T>A (n.1534+1820T>A) c.1558+1820T>A (n.1558+1820T>A) c.1513+1820T>A (n.1513+1820T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.109740672A= | CA1484704594 | CFI | n.1713+1819T= n.1712+1819T= c.1534+1819T= (n.1534+1819T=) c.1558+1819T= (n.1558+1819T=) c.1513+1819T= (n.1513+1819T=) | |
4 | g.109740672A>C | CA1066623761 | CFI | n.1713+1819T>G n.1712+1819T>G c.1534+1819T>G (n.1534+1819T>G) c.1558+1819T>G (n.1558+1819T>G) c.1513+1819T>G (n.1513+1819T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740676T>A | CA2671741399 | CFI | n.1713+1815A>T n.1712+1815A>T c.1534+1815A>T (n.1534+1815A>T) c.1558+1815A>T (n.1558+1815A>T) c.1513+1815A>T (n.1513+1815A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.109740677T>C | CA785224377 | CFI | n.1713+1814A>G n.1712+1814A>G c.1534+1814A>G (n.1534+1814A>G) c.1558+1814A>G (n.1558+1814A>G) c.1513+1814A>G (n.1513+1814A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740677T= | CA1484704597 | CFI | n.1713+1814A= n.1712+1814A= c.1534+1814A= (n.1534+1814A=) c.1558+1814A= (n.1558+1814A=) c.1513+1814A= (n.1513+1814A=) | |
4 | g.109740679T>A | CA2581447720 | CFI | n.1713+1812A>T n.1712+1812A>T c.1534+1812A>T (n.1534+1812A>T) c.1558+1812A>T (n.1558+1812A>T) c.1513+1812A>T (n.1513+1812A>T) | |
4 | g.109740679T>C | CA3041793 | CFI | n.1713+1812A>G n.1712+1812A>G c.1534+1812A>G (n.1534+1812A>G) c.1558+1812A>G (n.1558+1812A>G) c.1513+1812A>G (n.1513+1812A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740679T>G | CA2581447719 | CFI | n.1713+1812A>C n.1712+1812A>C c.1534+1812A>C (n.1534+1812A>C) c.1558+1812A>C (n.1558+1812A>C) c.1513+1812A>C (n.1513+1812A>C) | |
4 | g.109740679T= | CA1484704599 | CFI | n.1713+1812A= n.1712+1812A= c.1534+1812A= (n.1534+1812A=) c.1558+1812A= (n.1558+1812A=) c.1513+1812A= (n.1513+1812A=) | |
4 | g.109740680G>A | CA2541298320 | CFI | n.1713+1811C>T n.1712+1811C>T c.1534+1811C>T (n.1534+1811C>T) c.1558+1811C>T (n.1558+1811C>T) c.1513+1811C>T (n.1513+1811C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.109740680G>T | CA2671741401 | CFI | n.1713+1811C>A n.1712+1811C>A c.1534+1811C>A (n.1534+1811C>A) c.1558+1811C>A (n.1558+1811C>A) c.1513+1811C>A (n.1513+1811C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.109740680_109740684delinsGATAA | CA1484704601 | CFI | n.1713+1807_1713+1811delinsTTATC n.1712+1807_1712+1811delinsTTATC c.1534+1807_1534+1811delinsTTATC (n.1534+1807_1534+1811delinsTTATC) c.1558+1807_1558+1811delinsTTATC (n.1558+1807_1558+1811delinsTTATC) c.1513+1807_1513+1811delinsTTATC (n.1513+1807_1513+1811delinsTTATC) | |
4 | g.109740686_109740689del | CA1066623785 | CFI | n.1713+1807_1713+1810del n.1712+1807_1712+1810del c.1534+1807_1534+1810del (n.1534+1807_1534+1810del) c.1558+1807_1558+1810del (n.1558+1807_1558+1810del) c.1513+1807_1513+1810del (n.1513+1807_1513+1810del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740682T>A | CA554050580 | CFI | n.1713+1809A>T n.1712+1809A>T c.1534+1809A>T (n.1534+1809A>T) c.1558+1809A>T (n.1558+1809A>T) c.1513+1809A>T (n.1513+1809A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109740682T>C | CA3041794 | CFI | n.1713+1809A>G n.1712+1809A>G c.1534+1809A>G (n.1534+1809A>G) c.1558+1809A>G (n.1558+1809A>G) c.1513+1809A>G (n.1513+1809A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.109740682T= | CA1484704602 | CFI | n.1713+1809A= n.1712+1809A= c.1534+1809A= (n.1534+1809A=) c.1558+1809A= (n.1558+1809A=) c.1513+1809A= (n.1513+1809A=) | |
4 | g.109740684A>C | CA2671741402 | CFI | n.1713+1807T>G n.1712+1807T>G c.1534+1807T>G (n.1534+1807T>G) c.1558+1807T>G (n.1558+1807T>G) c.1513+1807T>G (n.1513+1807T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.109740686T>C | CA103686873 | CFI | n.1713+1805A>G n.1712+1805A>G c.1534+1805A>G (n.1534+1805A>G) c.1558+1805A>G (n.1558+1805A>G) c.1513+1805A>G (n.1513+1805A>G) | dbSNP |
4 | g.109740686T= | CA1484704604 | CFI | n.1713+1805A= n.1712+1805A= c.1534+1805A= (n.1534+1805A=) c.1558+1805A= (n.1558+1805A=) c.1513+1805A= (n.1513+1805A=) | |
4 | g.109740687A>T | CA2671741404 | CFI | n.1713+1804T>A n.1712+1804T>A c.1534+1804T>A (n.1534+1804T>A) c.1558+1804T>A (n.1558+1804T>A) c.1513+1804T>A (n.1513+1804T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.109740690del | CA2671741403 | CFI | n.1713+1804del n.1712+1804del c.1534+1804del (n.1534+1804del) c.1558+1804del (n.1558+1804del) c.1513+1804del (n.1513+1804del) | gnomAD v4 |
4 | g.109740688A>G | CA2671741405 | CFI | n.1713+1803T>C n.1712+1803T>C c.1534+1803T>C (n.1534+1803T>C) c.1558+1803T>C (n.1558+1803T>C) c.1513+1803T>C (n.1513+1803T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.109740689A= | CA1484704605 | CFI | n.1713+1802T= n.1712+1802T= c.1534+1802T= (n.1534+1802T=) c.1558+1802T= (n.1558+1802T=) c.1513+1802T= (n.1513+1802T=) | |
4 | g.109740689A>G | CA2671741406 | CFI | n.1713+1802T>C n.1712+1802T>C c.1534+1802T>C (n.1534+1802T>C) c.1558+1802T>C (n.1558+1802T>C) c.1513+1802T>C (n.1513+1802T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.109740689A>T | CA554050581 | CFI | n.1713+1802T>A n.1712+1802T>A c.1534+1802T>A (n.1534+1802T>A) c.1558+1802T>A (n.1558+1802T>A) c.1513+1802T>A (n.1513+1802T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740690A= | CA1484704608 | CFI | n.1713+1801T= n.1712+1801T= c.1534+1801T= (n.1534+1801T=) c.1558+1801T= (n.1558+1801T=) c.1513+1801T= (n.1513+1801T=) | |
4 | g.109740690_109740691insGCTGAGGGATTTCATCAATG | CA1484704612 | CFI | n.1713+1800_1713+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC n.1712+1800_1712+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC c.1534+1800_1534+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC (n.1534+1800_1534+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC) c.1558+1800_1558+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC (n.1558+1800_1558+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC) c.1513+1800_1513+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC (n.1513+1800_1513+1801insCATTGATGAAATCCCTCAGC) | dbSNP |
4 | g.109740691C= | CA1484704611 | CFI | n.1713+1800G= n.1712+1800G= c.1534+1800G= (n.1534+1800G=) c.1558+1800G= (n.1558+1800G=) c.1513+1800G= (n.1513+1800G=) | |
4 | g.109740691C>T | CA3041795 | CFI | n.1713+1800G>A n.1712+1800G>A c.1534+1800G>A (n.1534+1800G>A) c.1558+1800G>A (n.1558+1800G>A) c.1513+1800G>A (n.1513+1800G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740693T>A | CA785224397 | CFI | n.1713+1798A>T n.1712+1798A>T c.1534+1798A>T (n.1534+1798A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.1558+1798A>T (n.1558+1798A>T) c.1513+1798A>T (n.1513+1798A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740693T>C | CA2671741407 | CFI | n.1713+1798A>G n.1712+1798A>G c.1534+1798A>G (n.1534+1798A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.1558+1798A>G (n.1558+1798A>G) c.1513+1798A>G (n.1513+1798A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.109740693T= | CA1484704613 | CFI | n.1713+1798A= n.1712+1798A= c.1534+1798A= (n.1534+1798A=) c.*200A= (n.*200A=) c.1558+1798A= (n.1558+1798A=) c.1513+1798A= (n.1513+1798A=) | |
4 | g.109740694G>C | CA785224401 | CFI | n.1713+1797C>G n.1712+1797C>G c.1534+1797C>G (n.1534+1797C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.2368C>G c.1558+1797C>G (n.1558+1797C>G) c.1513+1797C>G (n.1513+1797C>G) | dbSNP |
4 | g.109740694G= | CA1484704617 | CFI | n.1713+1797C= n.1712+1797C= c.1534+1797C= (n.1534+1797C=) c.*199C= (n.*199C=) n.2368C= c.1558+1797C= (n.1558+1797C=) c.1513+1797C= (n.1513+1797C=) | |
4 | g.109740694G>T | CA2671741408 | CFI | n.1713+1797C>A n.1712+1797C>A c.1534+1797C>A (n.1534+1797C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.2368C>A c.1558+1797C>A (n.1558+1797C>A) c.1513+1797C>A (n.1513+1797C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.109740695T>C | CA103686876 | CFI | n.1713+1796A>G n.1712+1796A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.1534+1796A>G (n.1534+1796A>G) n.2367A>G c.1558+1796A>G (n.1558+1796A>G) c.1513+1796A>G (n.1513+1796A>G) n.1697A>G n.2000A>G n.1974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.109740695T= | CA1484704618 | CFI | n.1713+1796A= n.1712+1796A= c.*198A= (n.*198A=) c.1534+1796A= (n.1534+1796A=) n.2367A= c.1558+1796A= (n.1558+1796A=) c.1513+1796A= (n.1513+1796A=) n.1697A= n.2000A= n.1974A= | |
4 | g.109740696A>G | CA2671741409 | CFI | n.1713+1795T>C n.1712+1795T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.1534+1795T>C (n.1534+1795T>C) n.2366T>C c.1558+1795T>C (n.1558+1795T>C) c.1513+1795T>C (n.1513+1795T>C) n.1696T>C n.1999T>C n.1973T>C | gnomAD v4 |
4 | g.109740697T>A | CA103686880 | CFI | n.1713+1794A>T n.1712+1794A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.1534+1794A>T (n.1534+1794A>T) n.2365A>T c.1558+1794A>T (n.1558+1794A>T) c.1513+1794A>T (n.1513+1794A>T) n.1695A>T n.1998A>T n.1972A>T | dbSNP |
4 | g.109740697T>C | CA103686882 | CFI | n.1713+1794A>G n.1712+1794A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.1534+1794A>G (n.1534+1794A>G) n.2365A>G c.1558+1794A>G (n.1558+1794A>G) c.1513+1794A>G (n.1513+1794A>G) n.1695A>G n.1998A>G n.1972A>G | dbSNP |
4 | g.109740697T= | CA1484704621 | CFI | n.1713+1794A= n.1712+1794A= c.*196A= (n.*196A=) c.1534+1794A= (n.1534+1794A=) n.2365A= c.1558+1794A= (n.1558+1794A=) c.1513+1794A= (n.1513+1794A=) n.1695A= n.1998A= n.1972A= |