| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.109738242T>C | CA2578712878 | FIG4 | c.647-83T>C (n.647-83T>C) c.646+2944T>C (n.646+2944T>C) c.-223-23849T>C (n.-223-23849T>C) n.3760T>C c.*79-83T>C (n.*79-83T>C) c.640+2944T>C (n.640+2944T>C) c.302-83T>C (n.302-83T>C) c.-55+2944T>C (n.-55+2944T>C) c.*340-83T>C (n.*340-83T>C) c.641-83T>C (n.641-83T>C) n.618-83T>C c.665-83T>C (n.665-83T>C) c.*164+2944T>C (n.*164+2944T>C) c.416-83T>C (n.416-83T>C) n.735-83T>C c.*599-83T>C (n.*599-83T>C) c.*165-83T>C (n.*165-83T>C) n.1470T>C c.*78+2944T>C (n.*78+2944T>C) n.771-83T>C c.*250-83T>C (n.*250-83T>C) n.787-83T>C c.415+2944T>C (n.415+2944T>C) c.584-83T>C (n.584-83T>C) c.98-83T>C (n.98-83T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738243A>G | CA451753570 | FIG4 | c.647-82A>G (n.647-82A>G) c.646+2945A>G (n.646+2945A>G) c.-223-23848A>G (n.-223-23848A>G) n.3761A>G c.*79-82A>G (n.*79-82A>G) c.640+2945A>G (n.640+2945A>G) c.302-82A>G (n.302-82A>G) c.-55+2945A>G (n.-55+2945A>G) c.*340-82A>G (n.*340-82A>G) c.641-82A>G (n.641-82A>G) n.618-82A>G c.665-82A>G (n.665-82A>G) c.*164+2945A>G (n.*164+2945A>G) c.416-82A>G (n.416-82A>G) n.735-82A>G c.*599-82A>G (n.*599-82A>G) c.*165-82A>G (n.*165-82A>G) n.1471A>G c.*78+2945A>G (n.*78+2945A>G) n.771-82A>G c.*250-82A>G (n.*250-82A>G) n.787-82A>G c.415+2945A>G (n.415+2945A>G) c.584-82A>G (n.584-82A>G) c.98-82A>G (n.98-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.109738250T>G | CA145134170 | FIG4 | c.647-75T>G (n.647-75T>G) c.646+2952T>G (n.646+2952T>G) c.-223-23841T>G (n.-223-23841T>G) n.3768T>G c.*79-75T>G (n.*79-75T>G) c.640+2952T>G (n.640+2952T>G) c.302-75T>G (n.302-75T>G) c.-55+2952T>G (n.-55+2952T>G) c.*340-75T>G (n.*340-75T>G) c.641-75T>G (n.641-75T>G) n.618-75T>G c.665-75T>G (n.665-75T>G) c.*164+2952T>G (n.*164+2952T>G) c.416-75T>G (n.416-75T>G) n.735-75T>G c.*599-75T>G (n.*599-75T>G) c.*165-75T>G (n.*165-75T>G) n.1478T>G c.*78+2952T>G (n.*78+2952T>G) n.771-75T>G c.*250-75T>G (n.*250-75T>G) n.787-75T>G c.415+2952T>G (n.415+2952T>G) c.584-75T>G (n.584-75T>G) c.98-75T>G (n.98-75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738251G>T | CA2578712880 | FIG4 | c.647-74G>T (n.647-74G>T) c.646+2953G>T (n.646+2953G>T) c.-223-23840G>T (n.-223-23840G>T) n.3769G>T c.*79-74G>T (n.*79-74G>T) c.640+2953G>T (n.640+2953G>T) c.302-74G>T (n.302-74G>T) c.-55+2953G>T (n.-55+2953G>T) c.*340-74G>T (n.*340-74G>T) c.641-74G>T (n.641-74G>T) n.618-74G>T c.665-74G>T (n.665-74G>T) c.*164+2953G>T (n.*164+2953G>T) c.416-74G>T (n.416-74G>T) n.735-74G>T c.*599-74G>T (n.*599-74G>T) c.*165-74G>T (n.*165-74G>T) n.1479G>T c.*78+2953G>T (n.*78+2953G>T) n.771-74G>T c.*250-74G>T (n.*250-74G>T) n.787-74G>T c.415+2953G>T (n.415+2953G>T) c.584-74G>T (n.584-74G>T) c.98-74G>T (n.98-74G>T) | |
| 6 | g.109738252A>C | CA2712415145 | FIG4 | c.647-73A>C (n.647-73A>C) c.646+2954A>C (n.646+2954A>C) c.-223-23839A>C (n.-223-23839A>C) n.3770A>C c.*79-73A>C (n.*79-73A>C) c.640+2954A>C (n.640+2954A>C) c.302-73A>C (n.302-73A>C) c.-55+2954A>C (n.-55+2954A>C) c.*340-73A>C (n.*340-73A>C) c.641-73A>C (n.641-73A>C) n.618-73A>C c.665-73A>C (n.665-73A>C) c.*164+2954A>C (n.*164+2954A>C) c.416-73A>C (n.416-73A>C) n.735-73A>C c.*599-73A>C (n.*599-73A>C) c.*165-73A>C (n.*165-73A>C) n.1480A>C c.*78+2954A>C (n.*78+2954A>C) n.771-73A>C c.*250-73A>C (n.*250-73A>C) n.787-73A>C c.415+2954A>C (n.415+2954A>C) c.584-73A>C (n.584-73A>C) c.98-73A>C (n.98-73A>C) | dbSNP |
| 6 | g.109738252A>T | CA2712415157 | FIG4 | c.647-73A>T (n.647-73A>T) c.646+2954A>T (n.646+2954A>T) c.-223-23839A>T (n.-223-23839A>T) n.3770A>T c.*79-73A>T (n.*79-73A>T) c.640+2954A>T (n.640+2954A>T) c.302-73A>T (n.302-73A>T) c.-55+2954A>T (n.-55+2954A>T) c.*340-73A>T (n.*340-73A>T) c.641-73A>T (n.641-73A>T) n.618-73A>T c.665-73A>T (n.665-73A>T) c.*164+2954A>T (n.*164+2954A>T) c.416-73A>T (n.416-73A>T) n.735-73A>T c.*599-73A>T (n.*599-73A>T) c.*165-73A>T (n.*165-73A>T) n.1480A>T c.*78+2954A>T (n.*78+2954A>T) n.771-73A>T c.*250-73A>T (n.*250-73A>T) n.787-73A>T c.415+2954A>T (n.415+2954A>T) c.584-73A>T (n.584-73A>T) c.98-73A>T (n.98-73A>T) | dbSNP |
| 6 | g.109738253T>A | CA2712784697 | FIG4 | c.647-72T>A (n.647-72T>A) c.646+2955T>A (n.646+2955T>A) c.-223-23838T>A (n.-223-23838T>A) n.3771T>A c.*79-72T>A (n.*79-72T>A) c.640+2955T>A (n.640+2955T>A) c.302-72T>A (n.302-72T>A) c.-55+2955T>A (n.-55+2955T>A) c.*340-72T>A (n.*340-72T>A) c.641-72T>A (n.641-72T>A) n.618-72T>A c.665-72T>A (n.665-72T>A) c.*164+2955T>A (n.*164+2955T>A) c.416-72T>A (n.416-72T>A) n.735-72T>A c.*599-72T>A (n.*599-72T>A) c.*165-72T>A (n.*165-72T>A) n.1481T>A c.*78+2955T>A (n.*78+2955T>A) n.771-72T>A c.*250-72T>A (n.*250-72T>A) n.787-72T>A c.415+2955T>A (n.415+2955T>A) c.584-72T>A (n.584-72T>A) c.98-72T>A (n.98-72T>A) | dbSNP |
| 6 | g.109738253T>C | CA2679969351 | FIG4 | c.647-72T>C (n.647-72T>C) c.646+2955T>C (n.646+2955T>C) c.-223-23838T>C (n.-223-23838T>C) n.3771T>C c.*79-72T>C (n.*79-72T>C) c.640+2955T>C (n.640+2955T>C) c.302-72T>C (n.302-72T>C) c.-55+2955T>C (n.-55+2955T>C) c.*340-72T>C (n.*340-72T>C) c.641-72T>C (n.641-72T>C) n.618-72T>C c.665-72T>C (n.665-72T>C) c.*164+2955T>C (n.*164+2955T>C) c.416-72T>C (n.416-72T>C) n.735-72T>C c.*599-72T>C (n.*599-72T>C) c.*165-72T>C (n.*165-72T>C) n.1481T>C c.*78+2955T>C (n.*78+2955T>C) n.771-72T>C c.*250-72T>C (n.*250-72T>C) n.787-72T>C c.415+2955T>C (n.415+2955T>C) c.584-72T>C (n.584-72T>C) c.98-72T>C (n.98-72T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738254A>G | CA2679969352 | FIG4 | c.647-71A>G (n.647-71A>G) c.646+2956A>G (n.646+2956A>G) c.-223-23837A>G (n.-223-23837A>G) n.3772A>G c.*79-71A>G (n.*79-71A>G) c.640+2956A>G (n.640+2956A>G) c.302-71A>G (n.302-71A>G) c.-55+2956A>G (n.-55+2956A>G) c.*340-71A>G (n.*340-71A>G) c.641-71A>G (n.641-71A>G) n.618-71A>G c.665-71A>G (n.665-71A>G) c.*164+2956A>G (n.*164+2956A>G) c.416-71A>G (n.416-71A>G) n.735-71A>G c.*599-71A>G (n.*599-71A>G) c.*165-71A>G (n.*165-71A>G) n.1482A>G c.*78+2956A>G (n.*78+2956A>G) n.771-71A>G c.*250-71A>G (n.*250-71A>G) n.787-71A>G c.415+2956A>G (n.415+2956A>G) c.584-71A>G (n.584-71A>G) c.98-71A>G (n.98-71A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738255C>A | CA2679969353 | FIG4 | c.647-70C>A (n.647-70C>A) c.646+2957C>A (n.646+2957C>A) c.-223-23836C>A (n.-223-23836C>A) n.3773C>A c.*79-70C>A (n.*79-70C>A) c.640+2957C>A (n.640+2957C>A) c.302-70C>A (n.302-70C>A) c.-55+2957C>A (n.-55+2957C>A) c.*340-70C>A (n.*340-70C>A) c.641-70C>A (n.641-70C>A) n.618-70C>A c.665-70C>A (n.665-70C>A) c.*164+2957C>A (n.*164+2957C>A) c.416-70C>A (n.416-70C>A) n.735-70C>A c.*599-70C>A (n.*599-70C>A) c.*165-70C>A (n.*165-70C>A) n.1483C>A c.*78+2957C>A (n.*78+2957C>A) n.771-70C>A c.*250-70C>A (n.*250-70C>A) n.787-70C>A c.415+2957C>A (n.415+2957C>A) c.584-70C>A (n.584-70C>A) c.98-70C>A (n.98-70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738255C>G | CA2578712882 | FIG4 | c.647-70C>G (n.647-70C>G) c.646+2957C>G (n.646+2957C>G) c.-223-23836C>G (n.-223-23836C>G) n.3773C>G c.*79-70C>G (n.*79-70C>G) c.640+2957C>G (n.640+2957C>G) c.302-70C>G (n.302-70C>G) c.-55+2957C>G (n.-55+2957C>G) c.*340-70C>G (n.*340-70C>G) c.641-70C>G (n.641-70C>G) n.618-70C>G c.665-70C>G (n.665-70C>G) c.*164+2957C>G (n.*164+2957C>G) c.416-70C>G (n.416-70C>G) n.735-70C>G c.*599-70C>G (n.*599-70C>G) c.*165-70C>G (n.*165-70C>G) n.1483C>G c.*78+2957C>G (n.*78+2957C>G) n.771-70C>G c.*250-70C>G (n.*250-70C>G) n.787-70C>G c.415+2957C>G (n.415+2957C>G) c.584-70C>G (n.584-70C>G) c.98-70C>G (n.98-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109738255C>T | CA569591290 | FIG4 | c.647-70C>T (n.647-70C>T) c.646+2957C>T (n.646+2957C>T) c.-223-23836C>T (n.-223-23836C>T) n.3773C>T c.*79-70C>T (n.*79-70C>T) c.640+2957C>T (n.640+2957C>T) c.302-70C>T (n.302-70C>T) c.-55+2957C>T (n.-55+2957C>T) c.*340-70C>T (n.*340-70C>T) c.641-70C>T (n.641-70C>T) n.618-70C>T c.665-70C>T (n.665-70C>T) c.*164+2957C>T (n.*164+2957C>T) c.416-70C>T (n.416-70C>T) n.735-70C>T c.*599-70C>T (n.*599-70C>T) c.*165-70C>T (n.*165-70C>T) n.1483C>T c.*78+2957C>T (n.*78+2957C>T) n.771-70C>T c.*250-70C>T (n.*250-70C>T) n.787-70C>T c.415+2957C>T (n.415+2957C>T) c.584-70C>T (n.584-70C>T) c.98-70C>T (n.98-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738256C>A | CA2679969354 | FIG4 | c.647-69C>A (n.647-69C>A) c.646+2958C>A (n.646+2958C>A) c.-223-23835C>A (n.-223-23835C>A) n.3774C>A c.*79-69C>A (n.*79-69C>A) c.640+2958C>A (n.640+2958C>A) c.302-69C>A (n.302-69C>A) c.-55+2958C>A (n.-55+2958C>A) c.*340-69C>A (n.*340-69C>A) c.641-69C>A (n.641-69C>A) n.618-69C>A c.665-69C>A (n.665-69C>A) c.*164+2958C>A (n.*164+2958C>A) c.416-69C>A (n.416-69C>A) n.735-69C>A c.*599-69C>A (n.*599-69C>A) c.*165-69C>A (n.*165-69C>A) n.1484C>A c.*78+2958C>A (n.*78+2958C>A) n.771-69C>A c.*250-69C>A (n.*250-69C>A) n.787-69C>A c.415+2958C>A (n.415+2958C>A) c.584-69C>A (n.584-69C>A) c.98-69C>A (n.98-69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738256C>T | CA2679969355 | FIG4 | c.647-69C>T (n.647-69C>T) c.646+2958C>T (n.646+2958C>T) c.-223-23835C>T (n.-223-23835C>T) n.3774C>T c.*79-69C>T (n.*79-69C>T) c.640+2958C>T (n.640+2958C>T) c.302-69C>T (n.302-69C>T) c.-55+2958C>T (n.-55+2958C>T) c.*340-69C>T (n.*340-69C>T) c.641-69C>T (n.641-69C>T) n.618-69C>T c.665-69C>T (n.665-69C>T) c.*164+2958C>T (n.*164+2958C>T) c.416-69C>T (n.416-69C>T) n.735-69C>T c.*599-69C>T (n.*599-69C>T) c.*165-69C>T (n.*165-69C>T) n.1484C>T c.*78+2958C>T (n.*78+2958C>T) n.771-69C>T c.*250-69C>T (n.*250-69C>T) n.787-69C>T c.415+2958C>T (n.415+2958C>T) c.584-69C>T (n.584-69C>T) c.98-69C>T (n.98-69C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738257A>T | CA2679969356 | FIG4 | c.647-68A>T (n.647-68A>T) c.646+2959A>T (n.646+2959A>T) c.-223-23834A>T (n.-223-23834A>T) n.3775A>T c.*79-68A>T (n.*79-68A>T) c.640+2959A>T (n.640+2959A>T) c.302-68A>T (n.302-68A>T) c.-55+2959A>T (n.-55+2959A>T) c.*340-68A>T (n.*340-68A>T) c.641-68A>T (n.641-68A>T) n.618-68A>T c.665-68A>T (n.665-68A>T) c.*164+2959A>T (n.*164+2959A>T) c.416-68A>T (n.416-68A>T) n.735-68A>T c.*599-68A>T (n.*599-68A>T) c.*165-68A>T (n.*165-68A>T) n.1485A>T c.*78+2959A>T (n.*78+2959A>T) n.771-68A>T c.*250-68A>T (n.*250-68A>T) n.787-68A>T c.415+2959A>T (n.415+2959A>T) c.584-68A>T (n.584-68A>T) c.98-68A>T (n.98-68A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738258A>G | CA2679969357 | FIG4 | c.647-67A>G (n.647-67A>G) c.646+2960A>G (n.646+2960A>G) c.-223-23833A>G (n.-223-23833A>G) n.3776A>G c.*79-67A>G (n.*79-67A>G) c.640+2960A>G (n.640+2960A>G) c.302-67A>G (n.302-67A>G) c.-55+2960A>G (n.-55+2960A>G) c.*340-67A>G (n.*340-67A>G) c.641-67A>G (n.641-67A>G) n.618-67A>G c.665-67A>G (n.665-67A>G) c.*164+2960A>G (n.*164+2960A>G) c.416-67A>G (n.416-67A>G) n.735-67A>G c.*599-67A>G (n.*599-67A>G) c.*165-67A>G (n.*165-67A>G) n.1486A>G c.*78+2960A>G (n.*78+2960A>G) n.771-67A>G c.*250-67A>G (n.*250-67A>G) n.787-67A>G c.415+2960A>G (n.415+2960A>G) c.584-67A>G (n.584-67A>G) c.98-67A>G (n.98-67A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738259C>A | CA2679969358 | FIG4 | c.647-66C>A (n.647-66C>A) c.646+2961C>A (n.646+2961C>A) c.-223-23832C>A (n.-223-23832C>A) n.3777C>A c.*79-66C>A (n.*79-66C>A) c.640+2961C>A (n.640+2961C>A) c.302-66C>A (n.302-66C>A) c.-55+2961C>A (n.-55+2961C>A) c.*340-66C>A (n.*340-66C>A) c.641-66C>A (n.641-66C>A) n.618-66C>A c.665-66C>A (n.665-66C>A) c.*164+2961C>A (n.*164+2961C>A) c.416-66C>A (n.416-66C>A) n.735-66C>A c.*599-66C>A (n.*599-66C>A) c.*165-66C>A (n.*165-66C>A) n.1487C>A c.*78+2961C>A (n.*78+2961C>A) n.771-66C>A c.*250-66C>A (n.*250-66C>A) n.787-66C>A c.415+2961C>A (n.415+2961C>A) c.584-66C>A (n.584-66C>A) c.98-66C>A (n.98-66C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738259C>T | CA817088371 | FIG4 | c.647-66C>T (n.647-66C>T) c.646+2961C>T (n.646+2961C>T) c.-223-23832C>T (n.-223-23832C>T) n.3777C>T c.*79-66C>T (n.*79-66C>T) c.640+2961C>T (n.640+2961C>T) c.302-66C>T (n.302-66C>T) c.-55+2961C>T (n.-55+2961C>T) c.*340-66C>T (n.*340-66C>T) c.641-66C>T (n.641-66C>T) n.618-66C>T c.665-66C>T (n.665-66C>T) c.*164+2961C>T (n.*164+2961C>T) c.416-66C>T (n.416-66C>T) n.735-66C>T c.*599-66C>T (n.*599-66C>T) c.*165-66C>T (n.*165-66C>T) n.1487C>T c.*78+2961C>T (n.*78+2961C>T) n.771-66C>T c.*250-66C>T (n.*250-66C>T) n.787-66C>T c.415+2961C>T (n.415+2961C>T) c.584-66C>T (n.584-66C>T) c.98-66C>T (n.98-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109738260del | CA2497173404 | FIG4 | c.647-65del (n.647-65del) c.646+2962del (n.646+2962del) c.-223-23831del (n.-223-23831del) n.3778del c.*79-65del (n.*79-65del) c.640+2962del (n.640+2962del) c.302-65del (n.302-65del) c.-55+2962del (n.-55+2962del) c.*340-65del (n.*340-65del) c.641-65del (n.641-65del) n.618-65del c.665-65del (n.665-65del) c.*164+2962del (n.*164+2962del) c.416-65del (n.416-65del) n.735-65del c.*599-65del (n.*599-65del) c.*165-65del (n.*165-65del) n.1488del c.*78+2962del (n.*78+2962del) n.771-65del c.*250-65del (n.*250-65del) n.787-65del c.415+2962del (n.415+2962del) c.584-65del (n.584-65del) c.98-65del (n.98-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109738260C>A | CA2679969359 | FIG4 | c.647-65C>A (n.647-65C>A) c.646+2962C>A (n.646+2962C>A) c.-223-23831C>A (n.-223-23831C>A) n.3778C>A c.*79-65C>A (n.*79-65C>A) c.640+2962C>A (n.640+2962C>A) c.302-65C>A (n.302-65C>A) c.-55+2962C>A (n.-55+2962C>A) c.*340-65C>A (n.*340-65C>A) c.641-65C>A (n.641-65C>A) n.618-65C>A c.665-65C>A (n.665-65C>A) c.*164+2962C>A (n.*164+2962C>A) c.416-65C>A (n.416-65C>A) n.735-65C>A c.*599-65C>A (n.*599-65C>A) c.*165-65C>A (n.*165-65C>A) n.1488C>A c.*78+2962C>A (n.*78+2962C>A) n.771-65C>A c.*250-65C>A (n.*250-65C>A) n.787-65C>A c.415+2962C>A (n.415+2962C>A) c.584-65C>A (n.584-65C>A) c.98-65C>A (n.98-65C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738260C>T | CA2679969360 | FIG4 | c.647-65C>T (n.647-65C>T) c.646+2962C>T (n.646+2962C>T) c.-223-23831C>T (n.-223-23831C>T) n.3778C>T c.*79-65C>T (n.*79-65C>T) c.640+2962C>T (n.640+2962C>T) c.302-65C>T (n.302-65C>T) c.-55+2962C>T (n.-55+2962C>T) c.*340-65C>T (n.*340-65C>T) c.641-65C>T (n.641-65C>T) n.618-65C>T c.665-65C>T (n.665-65C>T) c.*164+2962C>T (n.*164+2962C>T) c.416-65C>T (n.416-65C>T) n.735-65C>T c.*599-65C>T (n.*599-65C>T) c.*165-65C>T (n.*165-65C>T) n.1488C>T c.*78+2962C>T (n.*78+2962C>T) n.771-65C>T c.*250-65C>T (n.*250-65C>T) n.787-65C>T c.415+2962C>T (n.415+2962C>T) c.584-65C>T (n.584-65C>T) c.98-65C>T (n.98-65C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738261T>C | CA2578712883 | FIG4 | c.647-64T>C (n.647-64T>C) c.646+2963T>C (n.646+2963T>C) c.-223-23830T>C (n.-223-23830T>C) n.3779T>C c.*79-64T>C (n.*79-64T>C) c.640+2963T>C (n.640+2963T>C) c.302-64T>C (n.302-64T>C) c.-55+2963T>C (n.-55+2963T>C) c.*340-64T>C (n.*340-64T>C) c.641-64T>C (n.641-64T>C) n.618-64T>C c.665-64T>C (n.665-64T>C) c.*164+2963T>C (n.*164+2963T>C) c.416-64T>C (n.416-64T>C) n.735-64T>C c.*599-64T>C (n.*599-64T>C) c.*165-64T>C (n.*165-64T>C) n.1489T>C c.*78+2963T>C (n.*78+2963T>C) n.771-64T>C c.*250-64T>C (n.*250-64T>C) n.787-64T>C c.415+2963T>C (n.415+2963T>C) c.584-64T>C (n.584-64T>C) c.98-64T>C (n.98-64T>C) | |
| 6 | g.109738261T>G | CA817088372 | FIG4 | c.647-64T>G (n.647-64T>G) c.646+2963T>G (n.646+2963T>G) c.-223-23830T>G (n.-223-23830T>G) n.3779T>G c.*79-64T>G (n.*79-64T>G) c.640+2963T>G (n.640+2963T>G) c.302-64T>G (n.302-64T>G) c.-55+2963T>G (n.-55+2963T>G) c.*340-64T>G (n.*340-64T>G) c.641-64T>G (n.641-64T>G) n.618-64T>G c.665-64T>G (n.665-64T>G) c.*164+2963T>G (n.*164+2963T>G) c.416-64T>G (n.416-64T>G) n.735-64T>G c.*599-64T>G (n.*599-64T>G) c.*165-64T>G (n.*165-64T>G) n.1489T>G c.*78+2963T>G (n.*78+2963T>G) n.771-64T>G c.*250-64T>G (n.*250-64T>G) n.787-64T>G c.415+2963T>G (n.415+2963T>G) c.584-64T>G (n.584-64T>G) c.98-64T>G (n.98-64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738268dup | CA2533555701 | FIG4 | c.647-57dup (n.647-57dup) c.646+2970dup (n.646+2970dup) c.-223-23823dup (n.-223-23823dup) n.3786dup c.*79-57dup (n.*79-57dup) c.640+2970dup (n.640+2970dup) c.302-57dup (n.302-57dup) c.-55+2970dup (n.-55+2970dup) c.*340-57dup (n.*340-57dup) c.641-57dup (n.641-57dup) n.618-57dup c.665-57dup (n.665-57dup) c.*164+2970dup (n.*164+2970dup) c.416-57dup (n.416-57dup) n.735-57dup c.*599-57dup (n.*599-57dup) c.*165-57dup (n.*165-57dup) n.1496dup c.*78+2970dup (n.*78+2970dup) n.771-57dup c.*250-57dup (n.*250-57dup) n.787-57dup c.415+2970dup (n.415+2970dup) c.584-57dup (n.584-57dup) c.98-57dup (n.98-57dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738268del | CA569591292 | FIG4 | c.647-57del (n.647-57del) c.646+2970del (n.646+2970del) c.-223-23823del (n.-223-23823del) n.3786del c.*79-57del (n.*79-57del) c.640+2970del (n.640+2970del) c.302-57del (n.302-57del) c.-55+2970del (n.-55+2970del) c.*340-57del (n.*340-57del) c.641-57del (n.641-57del) n.618-57del c.665-57del (n.665-57del) c.*164+2970del (n.*164+2970del) c.416-57del (n.416-57del) n.735-57del c.*599-57del (n.*599-57del) c.*165-57del (n.*165-57del) n.1496del c.*78+2970del (n.*78+2970del) n.771-57del c.*250-57del (n.*250-57del) n.787-57del c.415+2970del (n.415+2970del) c.584-57del (n.584-57del) c.98-57del (n.98-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738264T>C | CA1093058571 | FIG4 | c.647-61T>C (n.647-61T>C) c.646+2966T>C (n.646+2966T>C) c.-223-23827T>C (n.-223-23827T>C) n.3782T>C c.*79-61T>C (n.*79-61T>C) c.640+2966T>C (n.640+2966T>C) c.302-61T>C (n.302-61T>C) c.-55+2966T>C (n.-55+2966T>C) c.*340-61T>C (n.*340-61T>C) c.641-61T>C (n.641-61T>C) n.618-61T>C c.665-61T>C (n.665-61T>C) c.*164+2966T>C (n.*164+2966T>C) c.416-61T>C (n.416-61T>C) n.735-61T>C c.*599-61T>C (n.*599-61T>C) c.*165-61T>C (n.*165-61T>C) n.1492T>C c.*78+2966T>C (n.*78+2966T>C) n.771-61T>C c.*250-61T>C (n.*250-61T>C) n.787-61T>C c.415+2966T>C (n.415+2966T>C) c.584-61T>C (n.584-61T>C) c.98-61T>C (n.98-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738268T>A | CA145134172 | FIG4 | c.647-57T>A (n.647-57T>A) c.646+2970T>A (n.646+2970T>A) c.-223-23823T>A (n.-223-23823T>A) n.3786T>A c.*79-57T>A (n.*79-57T>A) c.640+2970T>A (n.640+2970T>A) c.302-57T>A (n.302-57T>A) c.-55+2970T>A (n.-55+2970T>A) c.*340-57T>A (n.*340-57T>A) c.641-57T>A (n.641-57T>A) n.618-57T>A c.665-57T>A (n.665-57T>A) c.*164+2970T>A (n.*164+2970T>A) c.416-57T>A (n.416-57T>A) n.735-57T>A c.*599-57T>A (n.*599-57T>A) c.*165-57T>A (n.*165-57T>A) n.1496T>A c.*78+2970T>A (n.*78+2970T>A) n.771-57T>A c.*250-57T>A (n.*250-57T>A) n.787-57T>A c.415+2970T>A (n.415+2970T>A) c.584-57T>A (n.584-57T>A) c.98-57T>A (n.98-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738269A>G | CA2679969362 | FIG4 | c.647-56A>G (n.647-56A>G) c.646+2971A>G (n.646+2971A>G) c.-223-23822A>G (n.-223-23822A>G) n.3787A>G c.*79-56A>G (n.*79-56A>G) c.640+2971A>G (n.640+2971A>G) c.302-56A>G (n.302-56A>G) c.-55+2971A>G (n.-55+2971A>G) c.*340-56A>G (n.*340-56A>G) c.641-56A>G (n.641-56A>G) n.618-56A>G c.665-56A>G (n.665-56A>G) c.*164+2971A>G (n.*164+2971A>G) c.416-56A>G (n.416-56A>G) n.735-56A>G c.*599-56A>G (n.*599-56A>G) c.*165-56A>G (n.*165-56A>G) n.1497A>G c.*78+2971A>G (n.*78+2971A>G) n.771-56A>G c.*250-56A>G (n.*250-56A>G) n.787-56A>G c.415+2971A>G (n.415+2971A>G) c.584-56A>G (n.584-56A>G) c.98-56A>G (n.98-56A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738269A>T | CA1093058572 | FIG4 | c.647-56A>T (n.647-56A>T) c.646+2971A>T (n.646+2971A>T) c.-223-23822A>T (n.-223-23822A>T) n.3787A>T c.*79-56A>T (n.*79-56A>T) c.640+2971A>T (n.640+2971A>T) c.302-56A>T (n.302-56A>T) c.-55+2971A>T (n.-55+2971A>T) c.*340-56A>T (n.*340-56A>T) c.641-56A>T (n.641-56A>T) n.618-56A>T c.665-56A>T (n.665-56A>T) c.*164+2971A>T (n.*164+2971A>T) c.416-56A>T (n.416-56A>T) n.735-56A>T c.*599-56A>T (n.*599-56A>T) c.*165-56A>T (n.*165-56A>T) n.1497A>T c.*78+2971A>T (n.*78+2971A>T) n.771-56A>T c.*250-56A>T (n.*250-56A>T) n.787-56A>T c.415+2971A>T (n.415+2971A>T) c.584-56A>T (n.584-56A>T) c.98-56A>T (n.98-56A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738270dup | CA2679969361 | FIG4 | c.647-55dup (n.647-55dup) c.646+2972dup (n.646+2972dup) c.-223-23821dup (n.-223-23821dup) n.3788dup c.*79-55dup (n.*79-55dup) c.640+2972dup (n.640+2972dup) c.302-55dup (n.302-55dup) c.-55+2972dup (n.-55+2972dup) c.*340-55dup (n.*340-55dup) c.641-55dup (n.641-55dup) n.618-55dup c.665-55dup (n.665-55dup) c.*164+2972dup (n.*164+2972dup) c.416-55dup (n.416-55dup) n.735-55dup c.*599-55dup (n.*599-55dup) c.*165-55dup (n.*165-55dup) n.1498dup c.*78+2972dup (n.*78+2972dup) n.771-55dup c.*250-55dup (n.*250-55dup) n.787-55dup c.415+2972dup (n.415+2972dup) c.584-55dup (n.584-55dup) c.98-55dup (n.98-55dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738270del | CA2679969363 | FIG4 | c.647-55del (n.647-55del) c.646+2972del (n.646+2972del) c.-223-23821del (n.-223-23821del) n.3788del c.*79-55del (n.*79-55del) c.640+2972del (n.640+2972del) c.302-55del (n.302-55del) c.-55+2972del (n.-55+2972del) c.*340-55del (n.*340-55del) c.641-55del (n.641-55del) n.618-55del c.665-55del (n.665-55del) c.*164+2972del (n.*164+2972del) c.416-55del (n.416-55del) n.735-55del c.*599-55del (n.*599-55del) c.*165-55del (n.*165-55del) n.1498del c.*78+2972del (n.*78+2972del) n.771-55del c.*250-55del (n.*250-55del) n.787-55del c.415+2972del (n.415+2972del) c.584-55del (n.584-55del) c.98-55del (n.98-55del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738270A>T | CA569591295 | FIG4 | c.647-55A>T (n.647-55A>T) c.646+2972A>T (n.646+2972A>T) c.-223-23821A>T (n.-223-23821A>T) n.3788A>T c.*79-55A>T (n.*79-55A>T) c.640+2972A>T (n.640+2972A>T) c.302-55A>T (n.302-55A>T) c.-55+2972A>T (n.-55+2972A>T) c.*340-55A>T (n.*340-55A>T) c.641-55A>T (n.641-55A>T) n.618-55A>T c.665-55A>T (n.665-55A>T) c.*164+2972A>T (n.*164+2972A>T) c.416-55A>T (n.416-55A>T) n.735-55A>T c.*599-55A>T (n.*599-55A>T) c.*165-55A>T (n.*165-55A>T) n.1498A>T c.*78+2972A>T (n.*78+2972A>T) n.771-55A>T c.*250-55A>T (n.*250-55A>T) n.787-55A>T c.415+2972A>T (n.415+2972A>T) c.584-55A>T (n.584-55A>T) c.98-55A>T (n.98-55A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738272T>C | CA2679969364 | FIG4 | c.647-53T>C (n.647-53T>C) c.646+2974T>C (n.646+2974T>C) c.-223-23819T>C (n.-223-23819T>C) n.3790T>C c.*79-53T>C (n.*79-53T>C) c.640+2974T>C (n.640+2974T>C) c.302-53T>C (n.302-53T>C) c.-55+2974T>C (n.-55+2974T>C) c.*340-53T>C (n.*340-53T>C) c.641-53T>C (n.641-53T>C) n.618-53T>C c.665-53T>C (n.665-53T>C) c.*164+2974T>C (n.*164+2974T>C) c.416-53T>C (n.416-53T>C) n.735-53T>C c.*599-53T>C (n.*599-53T>C) c.*165-53T>C (n.*165-53T>C) n.1500T>C c.*78+2974T>C (n.*78+2974T>C) n.771-53T>C c.*250-53T>C (n.*250-53T>C) n.787-53T>C c.415+2974T>C (n.415+2974T>C) c.584-53T>C (n.584-53T>C) c.98-53T>C (n.98-53T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738273G>T | CA569591297 | FIG4 | c.647-52G>T (n.647-52G>T) c.646+2975G>T (n.646+2975G>T) c.-223-23818G>T (n.-223-23818G>T) n.3791G>T c.*79-52G>T (n.*79-52G>T) c.640+2975G>T (n.640+2975G>T) c.302-52G>T (n.302-52G>T) c.-55+2975G>T (n.-55+2975G>T) c.*340-52G>T (n.*340-52G>T) c.641-52G>T (n.641-52G>T) n.618-52G>T c.665-52G>T (n.665-52G>T) c.*164+2975G>T (n.*164+2975G>T) c.416-52G>T (n.416-52G>T) n.735-52G>T c.*599-52G>T (n.*599-52G>T) c.*165-52G>T (n.*165-52G>T) n.1501G>T c.*78+2975G>T (n.*78+2975G>T) n.771-52G>T c.*250-52G>T (n.*250-52G>T) n.787-52G>T c.415+2975G>T (n.415+2975G>T) c.584-52G>T (n.584-52G>T) c.98-52G>T (n.98-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738273_109738281del | CA2772575828 | FIG4 | c.647-52_647-44del (n.647-52_647-44del) c.646+2975_646+2983del (n.646+2975_646+2983del) c.-223-23818_-223-23810del (n.-223-23818_-223-23810del) n.3791_3799del c.*79-52_*79-44del (n.*79-52_*79-44del) c.640+2975_640+2983del (n.640+2975_640+2983del) c.302-52_302-44del (n.302-52_302-44del) c.-55+2975_-55+2983del (n.-55+2975_-55+2983del) c.*340-52_*340-44del (n.*340-52_*340-44del) c.641-52_641-44del (n.641-52_641-44del) n.618-52_618-44del c.665-52_665-44del (n.665-52_665-44del) c.*164+2975_*164+2983del (n.*164+2975_*164+2983del) c.416-52_416-44del (n.416-52_416-44del) n.735-52_735-44del c.*599-52_*599-44del (n.*599-52_*599-44del) c.*165-52_*165-44del (n.*165-52_*165-44del) n.1501_1509del c.*78+2975_*78+2983del (n.*78+2975_*78+2983del) n.771-52_771-44del c.*250-52_*250-44del (n.*250-52_*250-44del) n.787-52_787-44del c.415+2975_415+2983del (n.415+2975_415+2983del) c.584-52_584-44del (n.584-52_584-44del) c.98-52_98-44del (n.98-52_98-44del) | |
| 6 | g.109738274A>G | CA3955866 | FIG4 | c.647-51A>G (n.647-51A>G) c.646+2976A>G (n.646+2976A>G) c.-223-23817A>G (n.-223-23817A>G) n.3792A>G c.*79-51A>G (n.*79-51A>G) c.640+2976A>G (n.640+2976A>G) c.302-51A>G (n.302-51A>G) c.-55+2976A>G (n.-55+2976A>G) c.*340-51A>G (n.*340-51A>G) c.641-51A>G (n.641-51A>G) n.618-51A>G c.665-51A>G (n.665-51A>G) c.*164+2976A>G (n.*164+2976A>G) c.416-51A>G (n.416-51A>G) n.735-51A>G c.*599-51A>G (n.*599-51A>G) c.*165-51A>G (n.*165-51A>G) n.1502A>G c.*78+2976A>G (n.*78+2976A>G) n.771-51A>G c.*250-51A>G (n.*250-51A>G) n.787-51A>G c.415+2976A>G (n.415+2976A>G) c.584-51A>G (n.584-51A>G) c.98-51A>G (n.98-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738274A>T | CA569591298 | FIG4 | c.647-51A>T (n.647-51A>T) c.646+2976A>T (n.646+2976A>T) c.-223-23817A>T (n.-223-23817A>T) n.3792A>T c.*79-51A>T (n.*79-51A>T) c.640+2976A>T (n.640+2976A>T) c.302-51A>T (n.302-51A>T) c.-55+2976A>T (n.-55+2976A>T) c.*340-51A>T (n.*340-51A>T) c.641-51A>T (n.641-51A>T) n.618-51A>T c.665-51A>T (n.665-51A>T) c.*164+2976A>T (n.*164+2976A>T) c.416-51A>T (n.416-51A>T) n.735-51A>T c.*599-51A>T (n.*599-51A>T) c.*165-51A>T (n.*165-51A>T) n.1502A>T c.*78+2976A>T (n.*78+2976A>T) n.771-51A>T c.*250-51A>T (n.*250-51A>T) n.787-51A>T c.415+2976A>T (n.415+2976A>T) c.584-51A>T (n.584-51A>T) c.98-51A>T (n.98-51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.109738275T>A | CA2679969365 | FIG4 | c.647-50T>A (n.647-50T>A) c.646+2977T>A (n.646+2977T>A) c.-223-23816T>A (n.-223-23816T>A) n.3793T>A c.*79-50T>A (n.*79-50T>A) c.640+2977T>A (n.640+2977T>A) c.302-50T>A (n.302-50T>A) c.-55+2977T>A (n.-55+2977T>A) c.*340-50T>A (n.*340-50T>A) c.641-50T>A (n.641-50T>A) n.618-50T>A c.665-50T>A (n.665-50T>A) c.*164+2977T>A (n.*164+2977T>A) c.416-50T>A (n.416-50T>A) n.735-50T>A c.*599-50T>A (n.*599-50T>A) c.*165-50T>A (n.*165-50T>A) n.1503T>A c.*78+2977T>A (n.*78+2977T>A) n.771-50T>A c.*250-50T>A (n.*250-50T>A) n.787-50T>A c.415+2977T>A (n.415+2977T>A) c.584-50T>A (n.584-50T>A) c.98-50T>A (n.98-50T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738275T>C | CA2679969366 | FIG4 | c.647-50T>C (n.647-50T>C) c.646+2977T>C (n.646+2977T>C) c.-223-23816T>C (n.-223-23816T>C) n.3793T>C c.*79-50T>C (n.*79-50T>C) c.640+2977T>C (n.640+2977T>C) c.302-50T>C (n.302-50T>C) c.-55+2977T>C (n.-55+2977T>C) c.*340-50T>C (n.*340-50T>C) c.641-50T>C (n.641-50T>C) n.618-50T>C c.665-50T>C (n.665-50T>C) c.*164+2977T>C (n.*164+2977T>C) c.416-50T>C (n.416-50T>C) n.735-50T>C c.*599-50T>C (n.*599-50T>C) c.*165-50T>C (n.*165-50T>C) n.1503T>C c.*78+2977T>C (n.*78+2977T>C) n.771-50T>C c.*250-50T>C (n.*250-50T>C) n.787-50T>C c.415+2977T>C (n.415+2977T>C) c.584-50T>C (n.584-50T>C) c.98-50T>C (n.98-50T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738276A>C | CA2679969367 | FIG4 | c.647-49A>C (n.647-49A>C) c.646+2978A>C (n.646+2978A>C) c.-223-23815A>C (n.-223-23815A>C) n.3794A>C c.*79-49A>C (n.*79-49A>C) c.640+2978A>C (n.640+2978A>C) c.302-49A>C (n.302-49A>C) c.-55+2978A>C (n.-55+2978A>C) c.*340-49A>C (n.*340-49A>C) c.641-49A>C (n.641-49A>C) n.618-49A>C c.665-49A>C (n.665-49A>C) c.*164+2978A>C (n.*164+2978A>C) c.416-49A>C (n.416-49A>C) n.735-49A>C c.*599-49A>C (n.*599-49A>C) c.*165-49A>C (n.*165-49A>C) n.1504A>C c.*78+2978A>C (n.*78+2978A>C) n.771-49A>C c.*250-49A>C (n.*250-49A>C) n.787-49A>C c.415+2978A>C (n.415+2978A>C) c.584-49A>C (n.584-49A>C) c.98-49A>C (n.98-49A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738276A>T | CA569591299 | FIG4 | c.647-49A>T (n.647-49A>T) c.646+2978A>T (n.646+2978A>T) c.-223-23815A>T (n.-223-23815A>T) n.3794A>T c.*79-49A>T (n.*79-49A>T) c.640+2978A>T (n.640+2978A>T) c.302-49A>T (n.302-49A>T) c.-55+2978A>T (n.-55+2978A>T) c.*340-49A>T (n.*340-49A>T) c.641-49A>T (n.641-49A>T) n.618-49A>T c.665-49A>T (n.665-49A>T) c.*164+2978A>T (n.*164+2978A>T) c.416-49A>T (n.416-49A>T) n.735-49A>T c.*599-49A>T (n.*599-49A>T) c.*165-49A>T (n.*165-49A>T) n.1504A>T c.*78+2978A>T (n.*78+2978A>T) n.771-49A>T c.*250-49A>T (n.*250-49A>T) n.787-49A>T c.415+2978A>T (n.415+2978A>T) c.584-49A>T (n.584-49A>T) c.98-49A>T (n.98-49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738277C>A | CA569591300 | FIG4 | c.647-48C>A (n.647-48C>A) c.646+2979C>A (n.646+2979C>A) c.-223-23814C>A (n.-223-23814C>A) n.3795C>A c.*79-48C>A (n.*79-48C>A) c.640+2979C>A (n.640+2979C>A) c.302-48C>A (n.302-48C>A) c.-55+2979C>A (n.-55+2979C>A) c.*340-48C>A (n.*340-48C>A) c.641-48C>A (n.641-48C>A) n.618-48C>A c.665-48C>A (n.665-48C>A) c.*164+2979C>A (n.*164+2979C>A) c.416-48C>A (n.416-48C>A) n.735-48C>A c.*599-48C>A (n.*599-48C>A) c.*165-48C>A (n.*165-48C>A) n.1505C>A c.*78+2979C>A (n.*78+2979C>A) n.771-48C>A c.*250-48C>A (n.*250-48C>A) n.787-48C>A c.415+2979C>A (n.415+2979C>A) c.584-48C>A (n.584-48C>A) c.98-48C>A (n.98-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738277C= | CA2581615371 | FIG4 | c.647-48C= (n.647-48C=) c.646+2979C= (n.646+2979C=) c.-223-23814C= (n.-223-23814C=) n.3795C= c.*79-48C= (n.*79-48C=) c.640+2979C= (n.640+2979C=) c.302-48C= (n.302-48C=) c.-55+2979C= (n.-55+2979C=) c.*340-48C= (n.*340-48C=) c.641-48C= (n.641-48C=) n.618-48C= c.665-48C= (n.665-48C=) c.*164+2979C= (n.*164+2979C=) c.416-48C= (n.416-48C=) n.735-48C= c.*599-48C= (n.*599-48C=) c.*165-48C= (n.*165-48C=) n.1505C= c.*78+2979C= (n.*78+2979C=) n.771-48C= c.*250-48C= (n.*250-48C=) n.787-48C= c.415+2979C= (n.415+2979C=) c.584-48C= (n.584-48C=) c.98-48C= (n.98-48C=) | |
| 6 | g.109738277C>G | CA2581615370 | FIG4 | c.647-48C>G (n.647-48C>G) c.646+2979C>G (n.646+2979C>G) c.-223-23814C>G (n.-223-23814C>G) n.3795C>G c.*79-48C>G (n.*79-48C>G) c.640+2979C>G (n.640+2979C>G) c.302-48C>G (n.302-48C>G) c.-55+2979C>G (n.-55+2979C>G) c.*340-48C>G (n.*340-48C>G) c.641-48C>G (n.641-48C>G) n.618-48C>G c.665-48C>G (n.665-48C>G) c.*164+2979C>G (n.*164+2979C>G) c.416-48C>G (n.416-48C>G) n.735-48C>G c.*599-48C>G (n.*599-48C>G) c.*165-48C>G (n.*165-48C>G) n.1505C>G c.*78+2979C>G (n.*78+2979C>G) n.771-48C>G c.*250-48C>G (n.*250-48C>G) n.787-48C>G c.415+2979C>G (n.415+2979C>G) c.584-48C>G (n.584-48C>G) c.98-48C>G (n.98-48C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109738277C>T | CA3955867 | FIG4 | c.647-48C>T (n.647-48C>T) c.646+2979C>T (n.646+2979C>T) c.-223-23814C>T (n.-223-23814C>T) n.3795C>T c.*79-48C>T (n.*79-48C>T) c.640+2979C>T (n.640+2979C>T) c.302-48C>T (n.302-48C>T) c.-55+2979C>T (n.-55+2979C>T) c.*340-48C>T (n.*340-48C>T) c.641-48C>T (n.641-48C>T) n.618-48C>T c.665-48C>T (n.665-48C>T) c.*164+2979C>T (n.*164+2979C>T) c.416-48C>T (n.416-48C>T) n.735-48C>T c.*599-48C>T (n.*599-48C>T) c.*165-48C>T (n.*165-48C>T) n.1505C>T c.*78+2979C>T (n.*78+2979C>T) n.771-48C>T c.*250-48C>T (n.*250-48C>T) n.787-48C>T c.415+2979C>T (n.415+2979C>T) c.584-48C>T (n.584-48C>T) c.98-48C>T (n.98-48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738278A>T | CA2679969369 | FIG4 | c.647-47A>T (n.647-47A>T) c.646+2980A>T (n.646+2980A>T) c.-223-23813A>T (n.-223-23813A>T) n.3796A>T c.*79-47A>T (n.*79-47A>T) c.640+2980A>T (n.640+2980A>T) c.302-47A>T (n.302-47A>T) c.-55+2980A>T (n.-55+2980A>T) c.*340-47A>T (n.*340-47A>T) c.641-47A>T (n.641-47A>T) n.618-47A>T c.665-47A>T (n.665-47A>T) c.*164+2980A>T (n.*164+2980A>T) c.416-47A>T (n.416-47A>T) n.735-47A>T c.*599-47A>T (n.*599-47A>T) c.*165-47A>T (n.*165-47A>T) n.1506A>T c.*78+2980A>T (n.*78+2980A>T) n.771-47A>T c.*250-47A>T (n.*250-47A>T) n.787-47A>T c.415+2980A>T (n.415+2980A>T) c.584-47A>T (n.584-47A>T) c.98-47A>T (n.98-47A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738281del | CA2679969368 | FIG4 | c.647-44del (n.647-44del) c.646+2983del (n.646+2983del) c.-223-23810del (n.-223-23810del) n.3799del c.*79-44del (n.*79-44del) c.640+2983del (n.640+2983del) c.302-44del (n.302-44del) c.-55+2983del (n.-55+2983del) c.*340-44del (n.*340-44del) c.641-44del (n.641-44del) n.618-44del c.665-44del (n.665-44del) c.*164+2983del (n.*164+2983del) c.416-44del (n.416-44del) n.735-44del c.*599-44del (n.*599-44del) c.*165-44del (n.*165-44del) n.1509del c.*78+2983del (n.*78+2983del) n.771-44del c.*250-44del (n.*250-44del) n.787-44del c.415+2983del (n.415+2983del) c.584-44del (n.584-44del) c.98-44del (n.98-44del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738279A>C | CA2679969370 | FIG4 | c.647-46A>C (n.647-46A>C) c.646+2981A>C (n.646+2981A>C) c.-223-23812A>C (n.-223-23812A>C) n.3797A>C c.*79-46A>C (n.*79-46A>C) c.640+2981A>C (n.640+2981A>C) c.302-46A>C (n.302-46A>C) c.-55+2981A>C (n.-55+2981A>C) c.*340-46A>C (n.*340-46A>C) c.641-46A>C (n.641-46A>C) n.618-46A>C c.665-46A>C (n.665-46A>C) c.*164+2981A>C (n.*164+2981A>C) c.416-46A>C (n.416-46A>C) n.735-46A>C c.*599-46A>C (n.*599-46A>C) c.*165-46A>C (n.*165-46A>C) n.1507A>C c.*78+2981A>C (n.*78+2981A>C) n.771-46A>C c.*250-46A>C (n.*250-46A>C) n.787-46A>C c.415+2981A>C (n.415+2981A>C) c.584-46A>C (n.584-46A>C) c.98-46A>C (n.98-46A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738279A>G | CA2679969371 | FIG4 | c.647-46A>G (n.647-46A>G) c.646+2981A>G (n.646+2981A>G) c.-223-23812A>G (n.-223-23812A>G) n.3797A>G c.*79-46A>G (n.*79-46A>G) c.640+2981A>G (n.640+2981A>G) c.302-46A>G (n.302-46A>G) c.-55+2981A>G (n.-55+2981A>G) c.*340-46A>G (n.*340-46A>G) c.641-46A>G (n.641-46A>G) n.618-46A>G c.665-46A>G (n.665-46A>G) c.*164+2981A>G (n.*164+2981A>G) c.416-46A>G (n.416-46A>G) n.735-46A>G c.*599-46A>G (n.*599-46A>G) c.*165-46A>G (n.*165-46A>G) n.1507A>G c.*78+2981A>G (n.*78+2981A>G) n.771-46A>G c.*250-46A>G (n.*250-46A>G) n.787-46A>G c.415+2981A>G (n.415+2981A>G) c.584-46A>G (n.584-46A>G) c.98-46A>G (n.98-46A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738280A>C | CA1093058581 | FIG4 | c.647-45A>C (n.647-45A>C) c.646+2982A>C (n.646+2982A>C) c.-223-23811A>C (n.-223-23811A>C) n.3798A>C c.*79-45A>C (n.*79-45A>C) c.640+2982A>C (n.640+2982A>C) c.302-45A>C (n.302-45A>C) c.-55+2982A>C (n.-55+2982A>C) c.*340-45A>C (n.*340-45A>C) c.641-45A>C (n.641-45A>C) n.618-45A>C c.665-45A>C (n.665-45A>C) c.*164+2982A>C (n.*164+2982A>C) c.416-45A>C (n.416-45A>C) n.735-45A>C c.*599-45A>C (n.*599-45A>C) c.*165-45A>C (n.*165-45A>C) n.1508A>C c.*78+2982A>C (n.*78+2982A>C) n.771-45A>C c.*250-45A>C (n.*250-45A>C) n.787-45A>C c.415+2982A>C (n.415+2982A>C) c.584-45A>C (n.584-45A>C) c.98-45A>C (n.98-45A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738281A>G | CA2679969372 | FIG4 | c.647-44A>G (n.647-44A>G) c.646+2983A>G (n.646+2983A>G) c.-223-23810A>G (n.-223-23810A>G) n.3799A>G c.*79-44A>G (n.*79-44A>G) c.640+2983A>G (n.640+2983A>G) c.302-44A>G (n.302-44A>G) c.-55+2983A>G (n.-55+2983A>G) c.*340-44A>G (n.*340-44A>G) c.641-44A>G (n.641-44A>G) n.618-44A>G c.665-44A>G (n.665-44A>G) c.*164+2983A>G (n.*164+2983A>G) c.416-44A>G (n.416-44A>G) n.735-44A>G c.*599-44A>G (n.*599-44A>G) c.*165-44A>G (n.*165-44A>G) n.1509A>G c.*78+2983A>G (n.*78+2983A>G) n.771-44A>G c.*250-44A>G (n.*250-44A>G) n.787-44A>G c.415+2983A>G (n.415+2983A>G) c.584-44A>G (n.584-44A>G) c.98-44A>G (n.98-44A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738282del | CA2679969373 | FIG4 | c.647-43del (n.647-43del) c.646+2984del (n.646+2984del) c.-223-23809del (n.-223-23809del) n.3800del c.*79-43del (n.*79-43del) c.640+2984del (n.640+2984del) c.302-43del (n.302-43del) c.-55+2984del (n.-55+2984del) c.*340-43del (n.*340-43del) c.641-43del (n.641-43del) n.618-43del c.665-43del (n.665-43del) c.*164+2984del (n.*164+2984del) c.416-43del (n.416-43del) n.735-43del c.*599-43del (n.*599-43del) c.*165-43del (n.*165-43del) n.1510del c.*78+2984del (n.*78+2984del) n.771-43del c.*250-43del (n.*250-43del) n.787-43del c.415+2984del (n.415+2984del) c.584-43del (n.584-43del) c.98-43del (n.98-43del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738282T>G | CA2679969374 | FIG4 | c.647-43T>G (n.647-43T>G) c.646+2984T>G (n.646+2984T>G) c.-223-23809T>G (n.-223-23809T>G) n.3800T>G c.*79-43T>G (n.*79-43T>G) c.640+2984T>G (n.640+2984T>G) c.302-43T>G (n.302-43T>G) c.-55+2984T>G (n.-55+2984T>G) c.*340-43T>G (n.*340-43T>G) c.641-43T>G (n.641-43T>G) n.618-43T>G c.665-43T>G (n.665-43T>G) c.*164+2984T>G (n.*164+2984T>G) c.416-43T>G (n.416-43T>G) n.735-43T>G c.*599-43T>G (n.*599-43T>G) c.*165-43T>G (n.*165-43T>G) n.1510T>G c.*78+2984T>G (n.*78+2984T>G) n.771-43T>G c.*250-43T>G (n.*250-43T>G) n.787-43T>G c.415+2984T>G (n.415+2984T>G) c.584-43T>G (n.584-43T>G) c.98-43T>G (n.98-43T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738283A>G | CA2679969375 | FIG4 | c.647-42A>G (n.647-42A>G) c.646+2985A>G (n.646+2985A>G) c.-223-23808A>G (n.-223-23808A>G) n.3801A>G c.*79-42A>G (n.*79-42A>G) c.640+2985A>G (n.640+2985A>G) c.302-42A>G (n.302-42A>G) c.-55+2985A>G (n.-55+2985A>G) c.*340-42A>G (n.*340-42A>G) c.641-42A>G (n.641-42A>G) n.618-42A>G c.665-42A>G (n.665-42A>G) c.*164+2985A>G (n.*164+2985A>G) c.416-42A>G (n.416-42A>G) n.735-42A>G c.*599-42A>G (n.*599-42A>G) c.*165-42A>G (n.*165-42A>G) n.1511A>G c.*78+2985A>G (n.*78+2985A>G) n.771-42A>G c.*250-42A>G (n.*250-42A>G) n.787-42A>G c.415+2985A>G (n.415+2985A>G) c.584-42A>G (n.584-42A>G) c.98-42A>G (n.98-42A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738283A>T | CA2772575834 | FIG4 | c.647-42A>T (n.647-42A>T) c.646+2985A>T (n.646+2985A>T) c.-223-23808A>T (n.-223-23808A>T) n.3801A>T c.*79-42A>T (n.*79-42A>T) c.640+2985A>T (n.640+2985A>T) c.302-42A>T (n.302-42A>T) c.-55+2985A>T (n.-55+2985A>T) c.*340-42A>T (n.*340-42A>T) c.641-42A>T (n.641-42A>T) n.618-42A>T c.665-42A>T (n.665-42A>T) c.*164+2985A>T (n.*164+2985A>T) c.416-42A>T (n.416-42A>T) n.735-42A>T c.*599-42A>T (n.*599-42A>T) c.*165-42A>T (n.*165-42A>T) n.1511A>T c.*78+2985A>T (n.*78+2985A>T) n.771-42A>T c.*250-42A>T (n.*250-42A>T) n.787-42A>T c.415+2985A>T (n.415+2985A>T) c.584-42A>T (n.584-42A>T) c.98-42A>T (n.98-42A>T) | |
| 6 | g.109738284T>C | CA2679969377 | FIG4 | c.647-41T>C (n.647-41T>C) c.646+2986T>C (n.646+2986T>C) c.-223-23807T>C (n.-223-23807T>C) n.3802T>C c.*79-41T>C (n.*79-41T>C) c.640+2986T>C (n.640+2986T>C) c.302-41T>C (n.302-41T>C) c.-55+2986T>C (n.-55+2986T>C) c.*340-41T>C (n.*340-41T>C) c.641-41T>C (n.641-41T>C) n.618-41T>C c.665-41T>C (n.665-41T>C) c.*164+2986T>C (n.*164+2986T>C) c.416-41T>C (n.416-41T>C) n.735-41T>C c.*599-41T>C (n.*599-41T>C) c.*165-41T>C (n.*165-41T>C) n.1512T>C c.*78+2986T>C (n.*78+2986T>C) n.771-41T>C c.*250-41T>C (n.*250-41T>C) n.787-41T>C c.415+2986T>C (n.415+2986T>C) c.584-41T>C (n.584-41T>C) c.98-41T>C (n.98-41T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738287del | CA2679969376 | FIG4 | c.647-38del (n.647-38del) c.646+2989del (n.646+2989del) c.-223-23804del (n.-223-23804del) n.3805del c.*79-38del (n.*79-38del) c.640+2989del (n.640+2989del) c.302-38del (n.302-38del) c.-55+2989del (n.-55+2989del) c.*340-38del (n.*340-38del) c.641-38del (n.641-38del) n.618-38del c.665-38del (n.665-38del) c.*164+2989del (n.*164+2989del) c.416-38del (n.416-38del) n.735-38del c.*599-38del (n.*599-38del) c.*165-38del (n.*165-38del) n.1515del c.*78+2989del (n.*78+2989del) n.771-38del c.*250-38del (n.*250-38del) n.787-38del c.415+2989del (n.415+2989del) c.584-38del (n.584-38del) c.98-38del (n.98-38del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738285T>C | CA2679969378 | FIG4 | c.647-40T>C (n.647-40T>C) c.646+2987T>C (n.646+2987T>C) c.-223-23806T>C (n.-223-23806T>C) n.3803T>C c.*79-40T>C (n.*79-40T>C) c.640+2987T>C (n.640+2987T>C) c.302-40T>C (n.302-40T>C) c.-55+2987T>C (n.-55+2987T>C) c.*340-40T>C (n.*340-40T>C) c.641-40T>C (n.641-40T>C) n.618-40T>C c.665-40T>C (n.665-40T>C) c.*164+2987T>C (n.*164+2987T>C) c.416-40T>C (n.416-40T>C) n.735-40T>C c.*599-40T>C (n.*599-40T>C) c.*165-40T>C (n.*165-40T>C) n.1513T>C c.*78+2987T>C (n.*78+2987T>C) n.771-40T>C c.*250-40T>C (n.*250-40T>C) n.787-40T>C c.415+2987T>C (n.415+2987T>C) c.584-40T>C (n.584-40T>C) c.98-40T>C (n.98-40T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738286T>C | CA145134179 | FIG4 | c.647-39T>C (n.647-39T>C) c.646+2988T>C (n.646+2988T>C) c.-223-23805T>C (n.-223-23805T>C) n.3804T>C c.*79-39T>C (n.*79-39T>C) c.640+2988T>C (n.640+2988T>C) c.302-39T>C (n.302-39T>C) c.-55+2988T>C (n.-55+2988T>C) c.*340-39T>C (n.*340-39T>C) c.641-39T>C (n.641-39T>C) n.618-39T>C c.665-39T>C (n.665-39T>C) c.*164+2988T>C (n.*164+2988T>C) c.416-39T>C (n.416-39T>C) n.735-39T>C c.*599-39T>C (n.*599-39T>C) c.*165-39T>C (n.*165-39T>C) n.1514T>C c.*78+2988T>C (n.*78+2988T>C) n.771-39T>C c.*250-39T>C (n.*250-39T>C) n.787-39T>C c.415+2988T>C (n.415+2988T>C) c.584-39T>C (n.584-39T>C) c.98-39T>C (n.98-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109738286T>G | CA2712346130 | FIG4 | c.647-39T>G (n.647-39T>G) c.646+2988T>G (n.646+2988T>G) c.-223-23805T>G (n.-223-23805T>G) n.3804T>G c.*79-39T>G (n.*79-39T>G) c.640+2988T>G (n.640+2988T>G) c.302-39T>G (n.302-39T>G) c.-55+2988T>G (n.-55+2988T>G) c.*340-39T>G (n.*340-39T>G) c.641-39T>G (n.641-39T>G) n.618-39T>G c.665-39T>G (n.665-39T>G) c.*164+2988T>G (n.*164+2988T>G) c.416-39T>G (n.416-39T>G) n.735-39T>G c.*599-39T>G (n.*599-39T>G) c.*165-39T>G (n.*165-39T>G) n.1514T>G c.*78+2988T>G (n.*78+2988T>G) n.771-39T>G c.*250-39T>G (n.*250-39T>G) n.787-39T>G c.415+2988T>G (n.415+2988T>G) c.584-39T>G (n.584-39T>G) c.98-39T>G (n.98-39T>G) | dbSNP |
| 6 | g.109738287_109738291del | CA2679969379 | FIG4 | c.647-38_647-34del (n.647-38_647-34del) c.646+2989_646+2993del (n.646+2989_646+2993del) c.-223-23804_-223-23800del (n.-223-23804_-223-23800del) n.3805_3809del c.*79-38_*79-34del (n.*79-38_*79-34del) c.640+2989_640+2993del (n.640+2989_640+2993del) c.302-38_302-34del (n.302-38_302-34del) c.-55+2989_-55+2993del (n.-55+2989_-55+2993del) c.*340-38_*340-34del (n.*340-38_*340-34del) c.641-38_641-34del (n.641-38_641-34del) n.618-38_618-34del c.665-38_665-34del (n.665-38_665-34del) c.*164+2989_*164+2993del (n.*164+2989_*164+2993del) c.416-38_416-34del (n.416-38_416-34del) n.735-38_735-34del c.*599-38_*599-34del (n.*599-38_*599-34del) c.*165-38_*165-34del (n.*165-38_*165-34del) n.1515_1519del c.*78+2989_*78+2993del (n.*78+2989_*78+2993del) n.771-38_771-34del c.*250-38_*250-34del (n.*250-38_*250-34del) n.787-38_787-34del c.415+2989_415+2993del (n.415+2989_415+2993del) c.584-38_584-34del (n.584-38_584-34del) c.98-38_98-34del (n.98-38_98-34del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738287T>C | CA2679969380 | FIG4 | c.647-38T>C (n.647-38T>C) c.646+2989T>C (n.646+2989T>C) c.-223-23804T>C (n.-223-23804T>C) n.3805T>C c.*79-38T>C (n.*79-38T>C) c.640+2989T>C (n.640+2989T>C) c.302-38T>C (n.302-38T>C) c.-55+2989T>C (n.-55+2989T>C) c.*340-38T>C (n.*340-38T>C) c.641-38T>C (n.641-38T>C) n.618-38T>C c.665-38T>C (n.665-38T>C) c.*164+2989T>C (n.*164+2989T>C) c.416-38T>C (n.416-38T>C) n.735-38T>C c.*599-38T>C (n.*599-38T>C) c.*165-38T>C (n.*165-38T>C) n.1515T>C c.*78+2989T>C (n.*78+2989T>C) n.771-38T>C c.*250-38T>C (n.*250-38T>C) n.787-38T>C c.415+2989T>C (n.415+2989T>C) c.584-38T>C (n.584-38T>C) c.98-38T>C (n.98-38T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738290_109738291del | CA2679969381 | FIG4 | c.647-35_647-34del (n.647-35_647-34del) c.646+2992_646+2993del (n.646+2992_646+2993del) c.-223-23801_-223-23800del (n.-223-23801_-223-23800del) n.3808_3809del c.*79-35_*79-34del (n.*79-35_*79-34del) c.640+2992_640+2993del (n.640+2992_640+2993del) c.302-35_302-34del (n.302-35_302-34del) c.-55+2992_-55+2993del (n.-55+2992_-55+2993del) c.*340-35_*340-34del (n.*340-35_*340-34del) c.641-35_641-34del (n.641-35_641-34del) n.618-35_618-34del c.665-35_665-34del (n.665-35_665-34del) c.*164+2992_*164+2993del (n.*164+2992_*164+2993del) c.416-35_416-34del (n.416-35_416-34del) n.735-35_735-34del c.*599-35_*599-34del (n.*599-35_*599-34del) c.*165-35_*165-34del (n.*165-35_*165-34del) n.1518_1519del c.*78+2992_*78+2993del (n.*78+2992_*78+2993del) n.771-35_771-34del c.*250-35_*250-34del (n.*250-35_*250-34del) n.787-35_787-34del c.415+2992_415+2993del (n.415+2992_415+2993del) c.584-35_584-34del (n.584-35_584-34del) c.98-35_98-34del (n.98-35_98-34del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738288del | CA569591302 | FIG4 | c.647-37del (n.647-37del) c.646+2990del (n.646+2990del) c.-223-23803del (n.-223-23803del) n.3806del c.*79-37del (n.*79-37del) c.640+2990del (n.640+2990del) c.302-37del (n.302-37del) c.-55+2990del (n.-55+2990del) c.*340-37del (n.*340-37del) c.641-37del (n.641-37del) n.618-37del c.665-37del (n.665-37del) c.*164+2990del (n.*164+2990del) c.416-37del (n.416-37del) n.735-37del c.*599-37del (n.*599-37del) c.*165-37del (n.*165-37del) n.1516del c.*78+2990del (n.*78+2990del) n.771-37del c.*250-37del (n.*250-37del) n.787-37del c.415+2990del (n.415+2990del) c.584-37del (n.584-37del) c.98-37del (n.98-37del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.109738288G>A | CA3955868 | FIG4 | c.647-37G>A (n.647-37G>A) c.646+2990G>A (n.646+2990G>A) c.-223-23803G>A (n.-223-23803G>A) n.3806G>A c.*79-37G>A (n.*79-37G>A) c.640+2990G>A (n.640+2990G>A) c.302-37G>A (n.302-37G>A) c.-55+2990G>A (n.-55+2990G>A) c.*340-37G>A (n.*340-37G>A) c.641-37G>A (n.641-37G>A) n.618-37G>A c.665-37G>A (n.665-37G>A) c.*164+2990G>A (n.*164+2990G>A) c.416-37G>A (n.416-37G>A) n.735-37G>A c.*599-37G>A (n.*599-37G>A) c.*165-37G>A (n.*165-37G>A) n.1516G>A c.*78+2990G>A (n.*78+2990G>A) n.771-37G>A c.*250-37G>A (n.*250-37G>A) n.787-37G>A c.415+2990G>A (n.415+2990G>A) c.584-37G>A (n.584-37G>A) c.98-37G>A (n.98-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738288G>C | CA817088386 | FIG4 | c.647-37G>C (n.647-37G>C) c.646+2990G>C (n.646+2990G>C) c.-223-23803G>C (n.-223-23803G>C) n.3806G>C c.*79-37G>C (n.*79-37G>C) c.640+2990G>C (n.640+2990G>C) c.302-37G>C (n.302-37G>C) c.-55+2990G>C (n.-55+2990G>C) c.*340-37G>C (n.*340-37G>C) c.641-37G>C (n.641-37G>C) n.618-37G>C c.665-37G>C (n.665-37G>C) c.*164+2990G>C (n.*164+2990G>C) c.416-37G>C (n.416-37G>C) n.735-37G>C c.*599-37G>C (n.*599-37G>C) c.*165-37G>C (n.*165-37G>C) n.1516G>C c.*78+2990G>C (n.*78+2990G>C) n.771-37G>C c.*250-37G>C (n.*250-37G>C) n.787-37G>C c.415+2990G>C (n.415+2990G>C) c.584-37G>C (n.584-37G>C) c.98-37G>C (n.98-37G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738288G>T | CA2679969382 | FIG4 | c.647-37G>T (n.647-37G>T) c.646+2990G>T (n.646+2990G>T) c.-223-23803G>T (n.-223-23803G>T) n.3806G>T c.*79-37G>T (n.*79-37G>T) c.640+2990G>T (n.640+2990G>T) c.302-37G>T (n.302-37G>T) c.-55+2990G>T (n.-55+2990G>T) c.*340-37G>T (n.*340-37G>T) c.641-37G>T (n.641-37G>T) n.618-37G>T c.665-37G>T (n.665-37G>T) c.*164+2990G>T (n.*164+2990G>T) c.416-37G>T (n.416-37G>T) n.735-37G>T c.*599-37G>T (n.*599-37G>T) c.*165-37G>T (n.*165-37G>T) n.1516G>T c.*78+2990G>T (n.*78+2990G>T) n.771-37G>T c.*250-37G>T (n.*250-37G>T) n.787-37G>T c.415+2990G>T (n.415+2990G>T) c.584-37G>T (n.584-37G>T) c.98-37G>T (n.98-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109738290G>A | CA2679969383 | FIG4 | c.647-35G>A (n.647-35G>A) c.646+2992G>A (n.646+2992G>A) c.-223-23801G>A (n.-223-23801G>A) n.3808G>A c.*79-35G>A (n.*79-35G>A) c.640+2992G>A (n.640+2992G>A) c.302-35G>A (n.302-35G>A) c.-55+2992G>A (n.-55+2992G>A) c.*340-35G>A (n.*340-35G>A) c.641-35G>A (n.641-35G>A) n.618-35G>A c.665-35G>A (n.665-35G>A) c.*164+2992G>A (n.*164+2992G>A) c.416-35G>A (n.416-35G>A) n.735-35G>A c.*599-35G>A (n.*599-35G>A) c.*165-35G>A (n.*165-35G>A) n.1518G>A c.*78+2992G>A (n.*78+2992G>A) n.771-35G>A c.*250-35G>A (n.*250-35G>A) n.787-35G>A c.415+2992G>A (n.415+2992G>A) c.584-35G>A (n.584-35G>A) c.98-35G>A (n.98-35G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738290G>T | CA2679969384 | FIG4 | c.647-35G>T (n.647-35G>T) c.646+2992G>T (n.646+2992G>T) c.-223-23801G>T (n.-223-23801G>T) n.3808G>T c.*79-35G>T (n.*79-35G>T) c.640+2992G>T (n.640+2992G>T) c.302-35G>T (n.302-35G>T) c.-55+2992G>T (n.-55+2992G>T) c.*340-35G>T (n.*340-35G>T) c.641-35G>T (n.641-35G>T) n.618-35G>T c.665-35G>T (n.665-35G>T) c.*164+2992G>T (n.*164+2992G>T) c.416-35G>T (n.416-35G>T) n.735-35G>T c.*599-35G>T (n.*599-35G>T) c.*165-35G>T (n.*165-35G>T) n.1518G>T c.*78+2992G>T (n.*78+2992G>T) n.771-35G>T c.*250-35G>T (n.*250-35G>T) n.787-35G>T c.415+2992G>T (n.415+2992G>T) c.584-35G>T (n.584-35G>T) c.98-35G>T (n.98-35G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738292A>G | CA569591304 | FIG4 | c.647-33A>G (n.647-33A>G) c.646+2994A>G (n.646+2994A>G) c.-223-23799A>G (n.-223-23799A>G) n.3810A>G c.*79-33A>G (n.*79-33A>G) c.640+2994A>G (n.640+2994A>G) c.302-33A>G (n.302-33A>G) c.-55+2994A>G (n.-55+2994A>G) c.*340-33A>G (n.*340-33A>G) c.641-33A>G (n.641-33A>G) n.618-33A>G c.665-33A>G (n.665-33A>G) c.*164+2994A>G (n.*164+2994A>G) c.416-33A>G (n.416-33A>G) n.735-33A>G c.*599-33A>G (n.*599-33A>G) c.*165-33A>G (n.*165-33A>G) n.1520A>G c.*78+2994A>G (n.*78+2994A>G) n.771-33A>G c.*250-33A>G (n.*250-33A>G) n.787-33A>G c.415+2994A>G (n.415+2994A>G) c.584-33A>G (n.584-33A>G) c.98-33A>G (n.98-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738293T>C | CA2679969385 | FIG4 | c.647-32T>C (n.647-32T>C) c.646+2995T>C (n.646+2995T>C) c.-223-23798T>C (n.-223-23798T>C) n.3811T>C c.*79-32T>C (n.*79-32T>C) c.640+2995T>C (n.640+2995T>C) c.302-32T>C (n.302-32T>C) c.-55+2995T>C (n.-55+2995T>C) c.*340-32T>C (n.*340-32T>C) c.641-32T>C (n.641-32T>C) n.618-32T>C c.665-32T>C (n.665-32T>C) c.*164+2995T>C (n.*164+2995T>C) c.416-32T>C (n.416-32T>C) n.735-32T>C c.*599-32T>C (n.*599-32T>C) c.*165-32T>C (n.*165-32T>C) n.1521T>C c.*78+2995T>C (n.*78+2995T>C) n.771-32T>C c.*250-32T>C (n.*250-32T>C) n.787-32T>C c.415+2995T>C (n.415+2995T>C) c.584-32T>C (n.584-32T>C) c.98-32T>C (n.98-32T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738294_109738295del | CA2578712885 | FIG4 | c.647-31_647-30del (n.647-31_647-30del) c.646+2996_646+2997del (n.646+2996_646+2997del) c.-223-23797_-223-23796del (n.-223-23797_-223-23796del) n.3812_3813del c.*79-31_*79-30del (n.*79-31_*79-30del) c.640+2996_640+2997del (n.640+2996_640+2997del) c.302-31_302-30del (n.302-31_302-30del) c.-55+2996_-55+2997del (n.-55+2996_-55+2997del) c.*340-31_*340-30del (n.*340-31_*340-30del) c.641-31_641-30del (n.641-31_641-30del) n.618-31_618-30del c.665-31_665-30del (n.665-31_665-30del) c.*164+2996_*164+2997del (n.*164+2996_*164+2997del) c.416-31_416-30del (n.416-31_416-30del) n.735-31_735-30del c.*599-31_*599-30del (n.*599-31_*599-30del) c.*165-31_*165-30del (n.*165-31_*165-30del) n.1522_1523del c.*78+2996_*78+2997del (n.*78+2996_*78+2997del) n.771-31_771-30del c.*250-31_*250-30del (n.*250-31_*250-30del) n.787-31_787-30del c.415+2996_415+2997del (n.415+2996_415+2997del) c.584-31_584-30del (n.584-31_584-30del) c.98-31_98-30del (n.98-31_98-30del) | |
| 6 | g.109738294T>C | CA2679969386 | FIG4 | c.647-31T>C (n.647-31T>C) c.646+2996T>C (n.646+2996T>C) c.-223-23797T>C (n.-223-23797T>C) n.3812T>C c.*79-31T>C (n.*79-31T>C) c.640+2996T>C (n.640+2996T>C) c.302-31T>C (n.302-31T>C) c.-55+2996T>C (n.-55+2996T>C) c.*340-31T>C (n.*340-31T>C) c.641-31T>C (n.641-31T>C) n.618-31T>C c.665-31T>C (n.665-31T>C) c.*164+2996T>C (n.*164+2996T>C) c.416-31T>C (n.416-31T>C) n.735-31T>C c.*599-31T>C (n.*599-31T>C) c.*165-31T>C (n.*165-31T>C) n.1522T>C c.*78+2996T>C (n.*78+2996T>C) n.771-31T>C c.*250-31T>C (n.*250-31T>C) n.787-31T>C c.415+2996T>C (n.415+2996T>C) c.584-31T>C (n.584-31T>C) c.98-31T>C (n.98-31T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738295_109738298del | CA2679969387 | FIG4 | c.647-30_647-27del (n.647-30_647-27del) c.646+2997_646+3000del (n.646+2997_646+3000del) c.-223-23796_-223-23793del (n.-223-23796_-223-23793del) n.3813_3816del c.*79-30_*79-27del (n.*79-30_*79-27del) c.640+2997_640+3000del (n.640+2997_640+3000del) c.302-30_302-27del (n.302-30_302-27del) c.-55+2997_-55+3000del (n.-55+2997_-55+3000del) c.*340-30_*340-27del (n.*340-30_*340-27del) c.641-30_641-27del (n.641-30_641-27del) n.618-30_618-27del c.665-30_665-27del (n.665-30_665-27del) c.*164+2997_*164+3000del (n.*164+2997_*164+3000del) c.416-30_416-27del (n.416-30_416-27del) n.735-30_735-27del c.*599-30_*599-27del (n.*599-30_*599-27del) c.*165-30_*165-27del (n.*165-30_*165-27del) n.1523_1526del c.*78+2997_*78+3000del (n.*78+2997_*78+3000del) n.771-30_771-27del c.*250-30_*250-27del (n.*250-30_*250-27del) n.787-30_787-27del c.415+2997_415+3000del (n.415+2997_415+3000del) c.584-30_584-27del (n.584-30_584-27del) c.98-30_98-27del (n.98-30_98-27del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738296A>G | CA2679969388 | FIG4 | c.647-29A>G (n.647-29A>G) c.646+2998A>G (n.646+2998A>G) c.-223-23795A>G (n.-223-23795A>G) n.3814A>G c.*79-29A>G (n.*79-29A>G) c.640+2998A>G (n.640+2998A>G) c.302-29A>G (n.302-29A>G) c.-55+2998A>G (n.-55+2998A>G) c.*340-29A>G (n.*340-29A>G) c.641-29A>G (n.641-29A>G) n.618-29A>G c.665-29A>G (n.665-29A>G) c.*164+2998A>G (n.*164+2998A>G) c.416-29A>G (n.416-29A>G) n.735-29A>G c.*599-29A>G (n.*599-29A>G) c.*165-29A>G (n.*165-29A>G) n.1524A>G c.*78+2998A>G (n.*78+2998A>G) n.771-29A>G c.*250-29A>G (n.*250-29A>G) n.787-29A>G c.415+2998A>G (n.415+2998A>G) c.584-29A>G (n.584-29A>G) c.98-29A>G (n.98-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109738297T>C | CA2679969389 | FIG4 | c.647-28T>C (n.647-28T>C) c.646+2999T>C (n.646+2999T>C) c.-223-23794T>C (n.-223-23794T>C) n.3815T>C c.*79-28T>C (n.*79-28T>C) c.640+2999T>C (n.640+2999T>C) c.302-28T>C (n.302-28T>C) c.-55+2999T>C (n.-55+2999T>C) c.*340-28T>C (n.*340-28T>C) c.641-28T>C (n.641-28T>C) n.618-28T>C c.665-28T>C (n.665-28T>C) c.*164+2999T>C (n.*164+2999T>C) c.416-28T>C (n.416-28T>C) n.735-28T>C c.*599-28T>C (n.*599-28T>C) c.*165-28T>C (n.*165-28T>C) n.1525T>C c.*78+2999T>C (n.*78+2999T>C) n.771-28T>C c.*250-28T>C (n.*250-28T>C) n.787-28T>C c.415+2999T>C (n.415+2999T>C) c.584-28T>C (n.584-28T>C) c.98-28T>C (n.98-28T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738298G>A | CA2679969391 | FIG4 | c.647-27G>A (n.647-27G>A) c.646+3000G>A (n.646+3000G>A) c.-223-23793G>A (n.-223-23793G>A) n.3816G>A c.*79-27G>A (n.*79-27G>A) c.640+3000G>A (n.640+3000G>A) c.302-27G>A (n.302-27G>A) c.-55+3000G>A (n.-55+3000G>A) c.*340-27G>A (n.*340-27G>A) c.641-27G>A (n.641-27G>A) n.618-27G>A c.665-27G>A (n.665-27G>A) c.*164+3000G>A (n.*164+3000G>A) c.416-27G>A (n.416-27G>A) n.735-27G>A c.*599-27G>A (n.*599-27G>A) c.*165-27G>A (n.*165-27G>A) n.1526G>A c.*78+3000G>A (n.*78+3000G>A) n.771-27G>A c.*250-27G>A (n.*250-27G>A) n.787-27G>A c.415+3000G>A (n.415+3000G>A) c.584-27G>A (n.584-27G>A) c.98-27G>A (n.98-27G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738298G>T | CA2578712886 | FIG4 | c.647-27G>T (n.647-27G>T) c.646+3000G>T (n.646+3000G>T) c.-223-23793G>T (n.-223-23793G>T) n.3816G>T c.*79-27G>T (n.*79-27G>T) c.640+3000G>T (n.640+3000G>T) c.302-27G>T (n.302-27G>T) c.-55+3000G>T (n.-55+3000G>T) c.*340-27G>T (n.*340-27G>T) c.641-27G>T (n.641-27G>T) n.618-27G>T c.665-27G>T (n.665-27G>T) c.*164+3000G>T (n.*164+3000G>T) c.416-27G>T (n.416-27G>T) n.735-27G>T c.*599-27G>T (n.*599-27G>T) c.*165-27G>T (n.*165-27G>T) n.1526G>T c.*78+3000G>T (n.*78+3000G>T) n.771-27G>T c.*250-27G>T (n.*250-27G>T) n.787-27G>T c.415+3000G>T (n.415+3000G>T) c.584-27G>T (n.584-27G>T) c.98-27G>T (n.98-27G>T) | |
| 6 | g.109738299del | CA2679969390 | FIG4 | c.647-26del (n.647-26del) c.646+3001del (n.646+3001del) c.-223-23792del (n.-223-23792del) n.3817del c.*79-26del (n.*79-26del) c.640+3001del (n.640+3001del) c.302-26del (n.302-26del) c.-55+3001del (n.-55+3001del) c.*340-26del (n.*340-26del) c.641-26del (n.641-26del) n.618-26del c.665-26del (n.665-26del) c.*164+3001del (n.*164+3001del) c.416-26del (n.416-26del) n.735-26del c.*599-26del (n.*599-26del) c.*165-26del (n.*165-26del) n.1527del c.*78+3001del (n.*78+3001del) n.771-26del c.*250-26del (n.*250-26del) n.787-26del c.415+3001del (n.415+3001del) c.584-26del (n.584-26del) c.98-26del (n.98-26del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738299G>A | CA2679969392 | FIG4 | c.647-26G>A (n.647-26G>A) c.646+3001G>A (n.646+3001G>A) c.-223-23792G>A (n.-223-23792G>A) n.3817G>A c.*79-26G>A (n.*79-26G>A) c.640+3001G>A (n.640+3001G>A) c.302-26G>A (n.302-26G>A) c.-55+3001G>A (n.-55+3001G>A) c.*340-26G>A (n.*340-26G>A) c.641-26G>A (n.641-26G>A) n.618-26G>A c.665-26G>A (n.665-26G>A) c.*164+3001G>A (n.*164+3001G>A) c.416-26G>A (n.416-26G>A) n.735-26G>A c.*599-26G>A (n.*599-26G>A) c.*165-26G>A (n.*165-26G>A) n.1527G>A c.*78+3001G>A (n.*78+3001G>A) n.771-26G>A c.*250-26G>A (n.*250-26G>A) n.787-26G>A c.415+3001G>A (n.415+3001G>A) c.584-26G>A (n.584-26G>A) c.98-26G>A (n.98-26G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738299G>T | CA2679969393 | FIG4 | c.647-26G>T (n.647-26G>T) c.646+3001G>T (n.646+3001G>T) c.-223-23792G>T (n.-223-23792G>T) n.3817G>T c.*79-26G>T (n.*79-26G>T) c.640+3001G>T (n.640+3001G>T) c.302-26G>T (n.302-26G>T) c.-55+3001G>T (n.-55+3001G>T) c.*340-26G>T (n.*340-26G>T) c.641-26G>T (n.641-26G>T) n.618-26G>T c.665-26G>T (n.665-26G>T) c.*164+3001G>T (n.*164+3001G>T) c.416-26G>T (n.416-26G>T) n.735-26G>T c.*599-26G>T (n.*599-26G>T) c.*165-26G>T (n.*165-26G>T) n.1527G>T c.*78+3001G>T (n.*78+3001G>T) n.771-26G>T c.*250-26G>T (n.*250-26G>T) n.787-26G>T c.415+3001G>T (n.415+3001G>T) c.584-26G>T (n.584-26G>T) c.98-26G>T (n.98-26G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738300A>G | CA2679969394 | FIG4 | c.647-25A>G (n.647-25A>G) c.646+3002A>G (n.646+3002A>G) c.-223-23791A>G (n.-223-23791A>G) n.3818A>G c.*79-25A>G (n.*79-25A>G) c.640+3002A>G (n.640+3002A>G) c.302-25A>G (n.302-25A>G) c.-55+3002A>G (n.-55+3002A>G) c.*340-25A>G (n.*340-25A>G) c.641-25A>G (n.641-25A>G) n.618-25A>G c.665-25A>G (n.665-25A>G) c.*164+3002A>G (n.*164+3002A>G) c.416-25A>G (n.416-25A>G) n.735-25A>G c.*599-25A>G (n.*599-25A>G) c.*165-25A>G (n.*165-25A>G) n.1528A>G c.*78+3002A>G (n.*78+3002A>G) n.771-25A>G c.*250-25A>G (n.*250-25A>G) n.787-25A>G c.415+3002A>G (n.415+3002A>G) c.584-25A>G (n.584-25A>G) c.98-25A>G (n.98-25A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738301C>A | CA2679969395 | FIG4 | c.647-24C>A (n.647-24C>A) c.646+3003C>A (n.646+3003C>A) c.-223-23790C>A (n.-223-23790C>A) n.3819C>A c.*79-24C>A (n.*79-24C>A) c.640+3003C>A (n.640+3003C>A) c.302-24C>A (n.302-24C>A) c.-55+3003C>A (n.-55+3003C>A) c.*340-24C>A (n.*340-24C>A) c.641-24C>A (n.641-24C>A) n.618-24C>A c.665-24C>A (n.665-24C>A) c.*164+3003C>A (n.*164+3003C>A) c.416-24C>A (n.416-24C>A) n.735-24C>A c.*599-24C>A (n.*599-24C>A) c.*165-24C>A (n.*165-24C>A) n.1529C>A c.*78+3003C>A (n.*78+3003C>A) n.771-24C>A c.*250-24C>A (n.*250-24C>A) n.787-24C>A c.415+3003C>A (n.415+3003C>A) c.584-24C>A (n.584-24C>A) c.98-24C>A (n.98-24C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738302T>C | CA3955869 | FIG4 | c.647-23T>C (n.647-23T>C) c.646+3004T>C (n.646+3004T>C) c.-223-23789T>C (n.-223-23789T>C) n.3820T>C c.*79-23T>C (n.*79-23T>C) c.640+3004T>C (n.640+3004T>C) c.302-23T>C (n.302-23T>C) c.-55+3004T>C (n.-55+3004T>C) c.*340-23T>C (n.*340-23T>C) c.641-23T>C (n.641-23T>C) n.618-23T>C c.665-23T>C (n.665-23T>C) c.*164+3004T>C (n.*164+3004T>C) c.416-23T>C (n.416-23T>C) n.735-23T>C c.*599-23T>C (n.*599-23T>C) c.*165-23T>C (n.*165-23T>C) n.1530T>C c.*78+3004T>C (n.*78+3004T>C) n.771-23T>C c.*250-23T>C (n.*250-23T>C) n.787-23T>C c.415+3004T>C (n.415+3004T>C) c.584-23T>C (n.584-23T>C) c.98-23T>C (n.98-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738303G>A | CA2679969397 | FIG4 | c.647-22G>A (n.647-22G>A) c.646+3005G>A (n.646+3005G>A) c.-223-23788G>A (n.-223-23788G>A) n.3821G>A c.*79-22G>A (n.*79-22G>A) c.640+3005G>A (n.640+3005G>A) c.302-22G>A (n.302-22G>A) c.-55+3005G>A (n.-55+3005G>A) c.*340-22G>A (n.*340-22G>A) c.641-22G>A (n.641-22G>A) n.618-22G>A c.665-22G>A (n.665-22G>A) c.*164+3005G>A (n.*164+3005G>A) c.416-22G>A (n.416-22G>A) n.735-22G>A c.*599-22G>A (n.*599-22G>A) c.*165-22G>A (n.*165-22G>A) n.1531G>A c.*78+3005G>A (n.*78+3005G>A) n.771-22G>A c.*250-22G>A (n.*250-22G>A) n.787-22G>A c.415+3005G>A (n.415+3005G>A) c.584-22G>A (n.584-22G>A) c.98-22G>A (n.98-22G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738303G>T | CA2679969396 | FIG4 | c.647-22G>T (n.647-22G>T) c.646+3005G>T (n.646+3005G>T) c.-223-23788G>T (n.-223-23788G>T) n.3821G>T c.*79-22G>T (n.*79-22G>T) c.640+3005G>T (n.640+3005G>T) c.302-22G>T (n.302-22G>T) c.-55+3005G>T (n.-55+3005G>T) c.*340-22G>T (n.*340-22G>T) c.641-22G>T (n.641-22G>T) n.618-22G>T c.665-22G>T (n.665-22G>T) c.*164+3005G>T (n.*164+3005G>T) c.416-22G>T (n.416-22G>T) n.735-22G>T c.*599-22G>T (n.*599-22G>T) c.*165-22G>T (n.*165-22G>T) n.1531G>T c.*78+3005G>T (n.*78+3005G>T) n.771-22G>T c.*250-22G>T (n.*250-22G>T) n.787-22G>T c.415+3005G>T (n.415+3005G>T) c.584-22G>T (n.584-22G>T) c.98-22G>T (n.98-22G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738304A>G | CA2679969398 | FIG4 | c.647-21A>G (n.647-21A>G) c.646+3006A>G (n.646+3006A>G) c.-223-23787A>G (n.-223-23787A>G) n.3822A>G c.*79-21A>G (n.*79-21A>G) c.640+3006A>G (n.640+3006A>G) c.302-21A>G (n.302-21A>G) c.-55+3006A>G (n.-55+3006A>G) c.*340-21A>G (n.*340-21A>G) c.641-21A>G (n.641-21A>G) n.618-21A>G c.665-21A>G (n.665-21A>G) c.*164+3006A>G (n.*164+3006A>G) c.416-21A>G (n.416-21A>G) n.735-21A>G c.*599-21A>G (n.*599-21A>G) c.*165-21A>G (n.*165-21A>G) n.1532A>G c.*78+3006A>G (n.*78+3006A>G) n.771-21A>G c.*250-21A>G (n.*250-21A>G) n.787-21A>G c.415+3006A>G (n.415+3006A>G) c.584-21A>G (n.584-21A>G) c.98-21A>G (n.98-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109738304A>T | CA3955870 | FIG4 | c.647-21A>T (n.647-21A>T) c.646+3006A>T (n.646+3006A>T) c.-223-23787A>T (n.-223-23787A>T) n.3822A>T c.*79-21A>T (n.*79-21A>T) c.640+3006A>T (n.640+3006A>T) c.302-21A>T (n.302-21A>T) c.-55+3006A>T (n.-55+3006A>T) c.*340-21A>T (n.*340-21A>T) c.641-21A>T (n.641-21A>T) n.618-21A>T c.665-21A>T (n.665-21A>T) c.*164+3006A>T (n.*164+3006A>T) c.416-21A>T (n.416-21A>T) n.735-21A>T c.*599-21A>T (n.*599-21A>T) c.*165-21A>T (n.*165-21A>T) n.1532A>T c.*78+3006A>T (n.*78+3006A>T) n.771-21A>T c.*250-21A>T (n.*250-21A>T) n.787-21A>T c.415+3006A>T (n.415+3006A>T) c.584-21A>T (n.584-21A>T) c.98-21A>T (n.98-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738305T>C | CA2739265774 | FIG4 | c.647-20T>C (n.647-20T>C) c.646+3007T>C (n.646+3007T>C) c.-223-23786T>C (n.-223-23786T>C) n.3823T>C c.*79-20T>C (n.*79-20T>C) c.640+3007T>C (n.640+3007T>C) c.302-20T>C (n.302-20T>C) c.-55+3007T>C (n.-55+3007T>C) c.*340-20T>C (n.*340-20T>C) c.641-20T>C (n.641-20T>C) n.618-20T>C c.665-20T>C (n.665-20T>C) c.*164+3007T>C (n.*164+3007T>C) c.416-20T>C (n.416-20T>C) n.735-20T>C c.*599-20T>C (n.*599-20T>C) c.*165-20T>C (n.*165-20T>C) n.1533T>C c.*78+3007T>C (n.*78+3007T>C) n.771-20T>C c.*250-20T>C (n.*250-20T>C) n.787-20T>C c.415+3007T>C (n.415+3007T>C) c.584-20T>C (n.584-20T>C) c.98-20T>C (n.98-20T>C) | ClinVar |
| 6 | g.109738306A>G | CA2679969399 | FIG4 | c.647-19A>G (n.647-19A>G) c.646+3008A>G (n.646+3008A>G) c.-223-23785A>G (n.-223-23785A>G) n.3824A>G c.*79-19A>G (n.*79-19A>G) c.640+3008A>G (n.640+3008A>G) c.302-19A>G (n.302-19A>G) c.-55+3008A>G (n.-55+3008A>G) c.*340-19A>G (n.*340-19A>G) c.641-19A>G (n.641-19A>G) n.618-19A>G c.665-19A>G (n.665-19A>G) c.*164+3008A>G (n.*164+3008A>G) c.416-19A>G (n.416-19A>G) n.735-19A>G c.*599-19A>G (n.*599-19A>G) c.*165-19A>G (n.*165-19A>G) n.1534A>G c.*78+3008A>G (n.*78+3008A>G) n.771-19A>G c.*250-19A>G (n.*250-19A>G) n.787-19A>G c.415+3008A>G (n.415+3008A>G) c.584-19A>G (n.584-19A>G) c.98-19A>G (n.98-19A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738306A>T | CA2679969400 | FIG4 | c.647-19A>T (n.647-19A>T) c.646+3008A>T (n.646+3008A>T) c.-223-23785A>T (n.-223-23785A>T) n.3824A>T c.*79-19A>T (n.*79-19A>T) c.640+3008A>T (n.640+3008A>T) c.302-19A>T (n.302-19A>T) c.-55+3008A>T (n.-55+3008A>T) c.*340-19A>T (n.*340-19A>T) c.641-19A>T (n.641-19A>T) n.618-19A>T c.665-19A>T (n.665-19A>T) c.*164+3008A>T (n.*164+3008A>T) c.416-19A>T (n.416-19A>T) n.735-19A>T c.*599-19A>T (n.*599-19A>T) c.*165-19A>T (n.*165-19A>T) n.1534A>T c.*78+3008A>T (n.*78+3008A>T) n.771-19A>T c.*250-19A>T (n.*250-19A>T) n.787-19A>T c.415+3008A>T (n.415+3008A>T) c.584-19A>T (n.584-19A>T) c.98-19A>T (n.98-19A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738306dup | CA1093058583 | FIG4 | c.647-19dup (n.647-19dup) c.646+3008dup (n.646+3008dup) c.-223-23785dup (n.-223-23785dup) n.3824dup c.*79-19dup (n.*79-19dup) c.640+3008dup (n.640+3008dup) c.302-19dup (n.302-19dup) c.-55+3008dup (n.-55+3008dup) c.*340-19dup (n.*340-19dup) c.641-19dup (n.641-19dup) n.618-19dup c.665-19dup (n.665-19dup) c.*164+3008dup (n.*164+3008dup) c.416-19dup (n.416-19dup) n.735-19dup c.*599-19dup (n.*599-19dup) c.*165-19dup (n.*165-19dup) n.1534dup c.*78+3008dup (n.*78+3008dup) n.771-19dup c.*250-19dup (n.*250-19dup) n.787-19dup c.415+3008dup (n.415+3008dup) c.584-19dup (n.584-19dup) c.98-19dup (n.98-19dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738307del | CA2679969401 | FIG4 | c.647-18del (n.647-18del) c.646+3009del (n.646+3009del) c.-223-23784del (n.-223-23784del) n.3825del c.*79-18del (n.*79-18del) c.640+3009del (n.640+3009del) c.302-18del (n.302-18del) c.-55+3009del (n.-55+3009del) c.*340-18del (n.*340-18del) c.641-18del (n.641-18del) n.618-18del c.665-18del (n.665-18del) c.*164+3009del (n.*164+3009del) c.416-18del (n.416-18del) n.735-18del c.*599-18del (n.*599-18del) c.*165-18del (n.*165-18del) n.1535del c.*78+3009del (n.*78+3009del) n.771-18del c.*250-18del (n.*250-18del) n.787-18del c.415+3009del (n.415+3009del) c.584-18del (n.584-18del) c.98-18del (n.98-18del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738307C>A | CA3955871 | FIG4 | c.647-18C>A (n.647-18C>A) c.646+3009C>A (n.646+3009C>A) c.-223-23784C>A (n.-223-23784C>A) n.3825C>A c.*79-18C>A (n.*79-18C>A) c.640+3009C>A (n.640+3009C>A) c.302-18C>A (n.302-18C>A) c.-55+3009C>A (n.-55+3009C>A) c.*340-18C>A (n.*340-18C>A) c.641-18C>A (n.641-18C>A) n.618-18C>A c.665-18C>A (n.665-18C>A) c.*164+3009C>A (n.*164+3009C>A) c.416-18C>A (n.416-18C>A) n.735-18C>A c.*599-18C>A (n.*599-18C>A) c.*165-18C>A (n.*165-18C>A) n.1535C>A c.*78+3009C>A (n.*78+3009C>A) n.771-18C>A c.*250-18C>A (n.*250-18C>A) n.787-18C>A c.415+3009C>A (n.415+3009C>A) c.584-18C>A (n.584-18C>A) c.98-18C>A (n.98-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738307C= | CA2497029454 | FIG4 | c.647-18C= (n.647-18C=) c.646+3009C= (n.646+3009C=) c.-223-23784C= (n.-223-23784C=) n.3825C= c.*79-18C= (n.*79-18C=) c.640+3009C= (n.640+3009C=) c.302-18C= (n.302-18C=) c.-55+3009C= (n.-55+3009C=) c.*340-18C= (n.*340-18C=) c.641-18C= (n.641-18C=) n.618-18C= c.665-18C= (n.665-18C=) c.*164+3009C= (n.*164+3009C=) c.416-18C= (n.416-18C=) n.735-18C= c.*599-18C= (n.*599-18C=) c.*165-18C= (n.*165-18C=) n.1535C= c.*78+3009C= (n.*78+3009C=) n.771-18C= c.*250-18C= (n.*250-18C=) n.787-18C= c.415+3009C= (n.415+3009C=) c.584-18C= (n.584-18C=) c.98-18C= (n.98-18C=) | |
| 6 | g.109738307C>G | CA2581615374 | FIG4 | c.647-18C>G (n.647-18C>G) c.646+3009C>G (n.646+3009C>G) c.-223-23784C>G (n.-223-23784C>G) n.3825C>G c.*79-18C>G (n.*79-18C>G) c.640+3009C>G (n.640+3009C>G) c.302-18C>G (n.302-18C>G) c.-55+3009C>G (n.-55+3009C>G) c.*340-18C>G (n.*340-18C>G) c.641-18C>G (n.641-18C>G) n.618-18C>G c.665-18C>G (n.665-18C>G) c.*164+3009C>G (n.*164+3009C>G) c.416-18C>G (n.416-18C>G) n.735-18C>G c.*599-18C>G (n.*599-18C>G) c.*165-18C>G (n.*165-18C>G) n.1535C>G c.*78+3009C>G (n.*78+3009C>G) n.771-18C>G c.*250-18C>G (n.*250-18C>G) n.787-18C>G c.415+3009C>G (n.415+3009C>G) c.584-18C>G (n.584-18C>G) c.98-18C>G (n.98-18C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738307C>T | CA2578712889 | FIG4 | c.647-18C>T (n.647-18C>T) c.646+3009C>T (n.646+3009C>T) c.-223-23784C>T (n.-223-23784C>T) n.3825C>T c.*79-18C>T (n.*79-18C>T) c.640+3009C>T (n.640+3009C>T) c.302-18C>T (n.302-18C>T) c.-55+3009C>T (n.-55+3009C>T) c.*340-18C>T (n.*340-18C>T) c.641-18C>T (n.641-18C>T) n.618-18C>T c.665-18C>T (n.665-18C>T) c.*164+3009C>T (n.*164+3009C>T) c.416-18C>T (n.416-18C>T) n.735-18C>T c.*599-18C>T (n.*599-18C>T) c.*165-18C>T (n.*165-18C>T) n.1535C>T c.*78+3009C>T (n.*78+3009C>T) n.771-18C>T c.*250-18C>T (n.*250-18C>T) n.787-18C>T c.415+3009C>T (n.415+3009C>T) c.584-18C>T (n.584-18C>T) c.98-18C>T (n.98-18C>T) | dbSNP |
| 6 | g.109738308A>G | CA2679969402 | FIG4 | c.647-17A>G (n.647-17A>G) c.646+3010A>G (n.646+3010A>G) c.-223-23783A>G (n.-223-23783A>G) n.3826A>G c.*79-17A>G (n.*79-17A>G) c.640+3010A>G (n.640+3010A>G) c.302-17A>G (n.302-17A>G) c.-55+3010A>G (n.-55+3010A>G) c.*340-17A>G (n.*340-17A>G) c.641-17A>G (n.641-17A>G) n.618-17A>G c.665-17A>G (n.665-17A>G) c.*164+3010A>G (n.*164+3010A>G) c.416-17A>G (n.416-17A>G) n.735-17A>G c.*599-17A>G (n.*599-17A>G) c.*165-17A>G (n.*165-17A>G) n.1536A>G c.*78+3010A>G (n.*78+3010A>G) n.771-17A>G c.*250-17A>G (n.*250-17A>G) n.787-17A>G c.415+3010A>G (n.415+3010A>G) c.584-17A>G (n.584-17A>G) c.98-17A>G (n.98-17A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738310A>G | CA2679969403 | FIG4 | c.647-15A>G (n.647-15A>G) c.646+3012A>G (n.646+3012A>G) c.-223-23781A>G (n.-223-23781A>G) n.3828A>G c.*79-15A>G (n.*79-15A>G) c.640+3012A>G (n.640+3012A>G) c.302-15A>G (n.302-15A>G) c.-55+3012A>G (n.-55+3012A>G) c.*340-15A>G (n.*340-15A>G) c.641-15A>G (n.641-15A>G) n.618-15A>G c.665-15A>G (n.665-15A>G) c.*164+3012A>G (n.*164+3012A>G) c.416-15A>G (n.416-15A>G) n.735-15A>G c.*599-15A>G (n.*599-15A>G) c.*165-15A>G (n.*165-15A>G) n.1538A>G c.*78+3012A>G (n.*78+3012A>G) n.771-15A>G c.*250-15A>G (n.*250-15A>G) n.787-15A>G c.415+3012A>G (n.415+3012A>G) c.584-15A>G (n.584-15A>G) c.98-15A>G (n.98-15A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738311C>G | CA2679969404 | FIG4 | c.647-14C>G (n.647-14C>G) c.646+3013C>G (n.646+3013C>G) c.-223-23780C>G (n.-223-23780C>G) n.3829C>G c.*79-14C>G (n.*79-14C>G) c.640+3013C>G (n.640+3013C>G) c.302-14C>G (n.302-14C>G) c.-55+3013C>G (n.-55+3013C>G) c.*340-14C>G (n.*340-14C>G) c.641-14C>G (n.641-14C>G) n.618-14C>G c.665-14C>G (n.665-14C>G) c.*164+3013C>G (n.*164+3013C>G) c.416-14C>G (n.416-14C>G) n.735-14C>G c.*599-14C>G (n.*599-14C>G) c.*165-14C>G (n.*165-14C>G) n.1539C>G c.*78+3013C>G (n.*78+3013C>G) n.771-14C>G c.*250-14C>G (n.*250-14C>G) n.787-14C>G c.415+3013C>G (n.415+3013C>G) c.584-14C>G (n.584-14C>G) c.98-14C>G (n.98-14C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738312T>C | CA2679969405 | FIG4 | c.647-13T>C (n.647-13T>C) c.646+3014T>C (n.646+3014T>C) c.-223-23779T>C (n.-223-23779T>C) n.3830T>C c.*79-13T>C (n.*79-13T>C) c.640+3014T>C (n.640+3014T>C) c.302-13T>C (n.302-13T>C) c.-55+3014T>C (n.-55+3014T>C) c.*340-13T>C (n.*340-13T>C) c.641-13T>C (n.641-13T>C) n.618-13T>C c.665-13T>C (n.665-13T>C) c.*164+3014T>C (n.*164+3014T>C) c.416-13T>C (n.416-13T>C) n.735-13T>C c.*599-13T>C (n.*599-13T>C) c.*165-13T>C (n.*165-13T>C) n.1540T>C c.*78+3014T>C (n.*78+3014T>C) n.771-13T>C c.*250-13T>C (n.*250-13T>C) n.787-13T>C c.415+3014T>C (n.415+3014T>C) c.584-13T>C (n.584-13T>C) c.98-13T>C (n.98-13T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738315del | CA2679969406 | FIG4 | c.647-10del (n.647-10del) c.646+3017del (n.646+3017del) c.-223-23776del (n.-223-23776del) n.3833del c.*79-10del (n.*79-10del) c.640+3017del (n.640+3017del) c.302-10del (n.302-10del) c.-55+3017del (n.-55+3017del) c.*340-10del (n.*340-10del) c.641-10del (n.641-10del) n.618-10del c.665-10del (n.665-10del) c.*164+3017del (n.*164+3017del) c.416-10del (n.416-10del) n.735-10del c.*599-10del (n.*599-10del) c.*165-10del (n.*165-10del) n.1543del c.*78+3017del (n.*78+3017del) n.771-10del c.*250-10del (n.*250-10del) n.787-10del c.415+3017del (n.415+3017del) c.584-10del (n.584-10del) c.98-10del (n.98-10del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.109738313T>A | CA3955872 | FIG4 | c.647-12T>A (n.647-12T>A) c.646+3015T>A (n.646+3015T>A) c.-223-23778T>A (n.-223-23778T>A) n.3831T>A c.*79-12T>A (n.*79-12T>A) c.640+3015T>A (n.640+3015T>A) c.302-12T>A (n.302-12T>A) c.-55+3015T>A (n.-55+3015T>A) c.*340-12T>A (n.*340-12T>A) c.641-12T>A (n.641-12T>A) n.618-12T>A c.665-12T>A (n.665-12T>A) c.*164+3015T>A (n.*164+3015T>A) c.416-12T>A (n.416-12T>A) n.735-12T>A c.*599-12T>A (n.*599-12T>A) c.*165-12T>A (n.*165-12T>A) n.1541T>A c.*78+3015T>A (n.*78+3015T>A) n.771-12T>A c.*250-12T>A (n.*250-12T>A) n.787-12T>A c.415+3015T>A (n.415+3015T>A) c.584-12T>A (n.584-12T>A) c.98-12T>A (n.98-12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.109738314T>C | CA817088394 | FIG4 | c.647-11T>C (n.647-11T>C) c.646+3016T>C (n.646+3016T>C) c.-223-23777T>C (n.-223-23777T>C) n.3832T>C c.*79-11T>C (n.*79-11T>C) c.640+3016T>C (n.640+3016T>C) c.302-11T>C (n.302-11T>C) c.-55+3016T>C (n.-55+3016T>C) c.*340-11T>C (n.*340-11T>C) c.641-11T>C (n.641-11T>C) n.618-11T>C c.665-11T>C (n.665-11T>C) c.*164+3016T>C (n.*164+3016T>C) c.416-11T>C (n.416-11T>C) n.735-11T>C c.*599-11T>C (n.*599-11T>C) c.*165-11T>C (n.*165-11T>C) n.1542T>C c.*78+3016T>C (n.*78+3016T>C) n.771-11T>C c.*250-11T>C (n.*250-11T>C) n.787-11T>C c.415+3016T>C (n.415+3016T>C) c.584-11T>C (n.584-11T>C) c.98-11T>C (n.98-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738314T>G | CA1093058590 | FIG4 | c.647-11T>G (n.647-11T>G) c.646+3016T>G (n.646+3016T>G) c.-223-23777T>G (n.-223-23777T>G) n.3832T>G c.*79-11T>G (n.*79-11T>G) c.640+3016T>G (n.640+3016T>G) c.302-11T>G (n.302-11T>G) c.-55+3016T>G (n.-55+3016T>G) c.*340-11T>G (n.*340-11T>G) c.641-11T>G (n.641-11T>G) n.618-11T>G c.665-11T>G (n.665-11T>G) c.*164+3016T>G (n.*164+3016T>G) c.416-11T>G (n.416-11T>G) n.735-11T>G c.*599-11T>G (n.*599-11T>G) c.*165-11T>G (n.*165-11T>G) n.1542T>G c.*78+3016T>G (n.*78+3016T>G) n.771-11T>G c.*250-11T>G (n.*250-11T>G) n.787-11T>G c.415+3016T>G (n.415+3016T>G) c.584-11T>G (n.584-11T>G) c.98-11T>G (n.98-11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738315T>A | CA2679969407 | FIG4 | c.647-10T>A (n.647-10T>A) c.646+3017T>A (n.646+3017T>A) c.-223-23776T>A (n.-223-23776T>A) n.3833T>A c.*79-10T>A (n.*79-10T>A) c.640+3017T>A (n.640+3017T>A) c.302-10T>A (n.302-10T>A) c.-55+3017T>A (n.-55+3017T>A) c.*340-10T>A (n.*340-10T>A) c.641-10T>A (n.641-10T>A) n.618-10T>A c.665-10T>A (n.665-10T>A) c.*164+3017T>A (n.*164+3017T>A) c.416-10T>A (n.416-10T>A) n.735-10T>A c.*599-10T>A (n.*599-10T>A) c.*165-10T>A (n.*165-10T>A) n.1543T>A c.*78+3017T>A (n.*78+3017T>A) n.771-10T>A c.*250-10T>A (n.*250-10T>A) n.787-10T>A c.415+3017T>A (n.415+3017T>A) c.584-10T>A (n.584-10T>A) c.98-10T>A (n.98-10T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738316A>G | CA817088395 | FIG4 | c.647-9A>G (n.647-9A>G) c.646+3018A>G (n.646+3018A>G) c.-223-23775A>G (n.-223-23775A>G) n.3834A>G c.*79-9A>G (n.*79-9A>G) c.640+3018A>G (n.640+3018A>G) c.302-9A>G (n.302-9A>G) c.-55+3018A>G (n.-55+3018A>G) c.*340-9A>G (n.*340-9A>G) c.641-9A>G (n.641-9A>G) n.618-9A>G c.665-9A>G (n.665-9A>G) c.*164+3018A>G (n.*164+3018A>G) c.416-9A>G (n.416-9A>G) n.735-9A>G c.*599-9A>G (n.*599-9A>G) c.*165-9A>G (n.*165-9A>G) n.1544A>G c.*78+3018A>G (n.*78+3018A>G) n.771-9A>G c.*250-9A>G (n.*250-9A>G) n.787-9A>G c.415+3018A>G (n.415+3018A>G) c.584-9A>G (n.584-9A>G) c.98-9A>G (n.98-9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109738321del | CA2570887144 | FIG4 | c.647-4del (n.647-4del) c.646+3023del (n.646+3023del) c.-223-23770del (n.-223-23770del) n.3839del c.*79-4del (n.*79-4del) c.640+3023del (n.640+3023del) c.302-4del (n.302-4del) c.-55+3023del (n.-55+3023del) c.*340-4del (n.*340-4del) c.641-4del (n.641-4del) n.618-4del c.665-4del (n.665-4del) c.*164+3023del (n.*164+3023del) c.416-4del (n.416-4del) n.735-4del c.*599-4del (n.*599-4del) c.*165-4del (n.*165-4del) n.1549del c.*78+3023del (n.*78+3023del) n.771-4del c.*250-4del (n.*250-4del) n.787-4del c.415+3023del (n.415+3023del) c.584-4del (n.584-4del) c.98-4del (n.98-4del) | ClinVar |
| 6 | g.109738322C>A | CA2679969408 | FIG4 | c.647-3C>A (n.647-3C>A) c.646+3024C>A (n.646+3024C>A) c.-223-23769C>A (n.-223-23769C>A) n.3840C>A c.*79-3C>A (n.*79-3C>A) c.640+3024C>A (n.640+3024C>A) c.302-3C>A (n.302-3C>A) c.-55+3024C>A (n.-55+3024C>A) c.*340-3C>A (n.*340-3C>A) c.641-3C>A (n.641-3C>A) n.618-3C>A c.665-3C>A (n.665-3C>A) c.*164+3024C>A (n.*164+3024C>A) c.416-3C>A (n.416-3C>A) n.735-3C>A c.*599-3C>A (n.*599-3C>A) c.*165-3C>A (n.*165-3C>A) n.1550C>A c.*78+3024C>A (n.*78+3024C>A) n.771-3C>A c.*250-3C>A (n.*250-3C>A) n.787-3C>A c.415+3024C>A (n.415+3024C>A) c.584-3C>A (n.584-3C>A) c.98-3C>A (n.98-3C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738322C>T | CA3955873 | FIG4 | c.647-3C>T (n.647-3C>T) c.646+3024C>T (n.646+3024C>T) c.-223-23769C>T (n.-223-23769C>T) n.3840C>T c.*79-3C>T (n.*79-3C>T) c.640+3024C>T (n.640+3024C>T) c.302-3C>T (n.302-3C>T) c.-55+3024C>T (n.-55+3024C>T) c.*340-3C>T (n.*340-3C>T) c.641-3C>T (n.641-3C>T) n.618-3C>T c.665-3C>T (n.665-3C>T) c.*164+3024C>T (n.*164+3024C>T) c.416-3C>T (n.416-3C>T) n.735-3C>T c.*599-3C>T (n.*599-3C>T) c.*165-3C>T (n.*165-3C>T) n.1550C>T c.*78+3024C>T (n.*78+3024C>T) n.771-3C>T c.*250-3C>T (n.*250-3C>T) n.787-3C>T c.415+3024C>T (n.415+3024C>T) c.584-3C>T (n.584-3C>T) c.98-3C>T (n.98-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738323A>C | CA365220478 | FIG4 | c.647-2A>C (n.647-2A>C) c.646+3025A>C (n.646+3025A>C) c.-223-23768A>C (n.-223-23768A>C) n.3841A>C c.*79-2A>C (n.*79-2A>C) c.640+3025A>C (n.640+3025A>C) c.302-2A>C (n.302-2A>C) c.-55+3025A>C (n.-55+3025A>C) c.*340-2A>C (n.*340-2A>C) c.641-2A>C (n.641-2A>C) n.618-2A>C c.665-2A>C (n.665-2A>C) c.*164+3025A>C (n.*164+3025A>C) c.416-2A>C (n.416-2A>C) n.735-2A>C c.*599-2A>C (n.*599-2A>C) c.*165-2A>C (n.*165-2A>C) n.1551A>C c.*78+3025A>C (n.*78+3025A>C) n.771-2A>C c.*250-2A>C (n.*250-2A>C) n.787-2A>C c.415+3025A>C (n.415+3025A>C) c.584-2A>C (n.584-2A>C) c.98-2A>C (n.98-2A>C) | |
| 6 | g.109738323A>G | CA365220479 | FIG4 | c.647-2A>G (n.647-2A>G) c.646+3025A>G (n.646+3025A>G) c.-223-23768A>G (n.-223-23768A>G) n.3841A>G c.*79-2A>G (n.*79-2A>G) c.640+3025A>G (n.640+3025A>G) c.302-2A>G (n.302-2A>G) c.-55+3025A>G (n.-55+3025A>G) c.*340-2A>G (n.*340-2A>G) c.641-2A>G (n.641-2A>G) n.618-2A>G c.665-2A>G (n.665-2A>G) c.*164+3025A>G (n.*164+3025A>G) c.416-2A>G (n.416-2A>G) n.735-2A>G c.*599-2A>G (n.*599-2A>G) c.*165-2A>G (n.*165-2A>G) n.1551A>G c.*78+3025A>G (n.*78+3025A>G) n.771-2A>G c.*250-2A>G (n.*250-2A>G) n.787-2A>G c.415+3025A>G (n.415+3025A>G) c.584-2A>G (n.584-2A>G) c.98-2A>G (n.98-2A>G) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.109738323A>T | CA365220480 | FIG4 | c.647-2A>T (n.647-2A>T) c.646+3025A>T (n.646+3025A>T) c.-223-23768A>T (n.-223-23768A>T) n.3841A>T c.*79-2A>T (n.*79-2A>T) c.640+3025A>T (n.640+3025A>T) c.302-2A>T (n.302-2A>T) c.-55+3025A>T (n.-55+3025A>T) c.*340-2A>T (n.*340-2A>T) c.641-2A>T (n.641-2A>T) n.618-2A>T c.665-2A>T (n.665-2A>T) c.*164+3025A>T (n.*164+3025A>T) c.416-2A>T (n.416-2A>T) n.735-2A>T c.*599-2A>T (n.*599-2A>T) c.*165-2A>T (n.*165-2A>T) n.1551A>T c.*78+3025A>T (n.*78+3025A>T) n.771-2A>T c.*250-2A>T (n.*250-2A>T) n.787-2A>T c.415+3025A>T (n.415+3025A>T) c.584-2A>T (n.584-2A>T) c.98-2A>T (n.98-2A>T) | |
| 6 | g.109738324G>A | CA365220481 | FIG4 | c.647-1G>A (n.647-1G>A) c.646+3026G>A (n.646+3026G>A) c.-223-23767G>A (n.-223-23767G>A) n.3842G>A c.*79-1G>A (n.*79-1G>A) c.640+3026G>A (n.640+3026G>A) c.302-1G>A (n.302-1G>A) c.-55+3026G>A (n.-55+3026G>A) c.*340-1G>A (n.*340-1G>A) c.641-1G>A (n.641-1G>A) n.618-1G>A c.665-1G>A (n.665-1G>A) c.*164+3026G>A (n.*164+3026G>A) c.416-1G>A (n.416-1G>A) n.735-1G>A c.*599-1G>A (n.*599-1G>A) c.*165-1G>A (n.*165-1G>A) n.1552G>A c.*78+3026G>A (n.*78+3026G>A) n.771-1G>A c.*250-1G>A (n.*250-1G>A) n.787-1G>A c.415+3026G>A (n.415+3026G>A) c.584-1G>A (n.584-1G>A) c.98-1G>A (n.98-1G>A) | |
| 6 | g.109738324G>C | CA365220483 | FIG4 | c.647-1G>C (n.647-1G>C) c.646+3026G>C (n.646+3026G>C) c.-223-23767G>C (n.-223-23767G>C) n.3842G>C c.*79-1G>C (n.*79-1G>C) c.640+3026G>C (n.640+3026G>C) c.302-1G>C (n.302-1G>C) c.-55+3026G>C (n.-55+3026G>C) c.*340-1G>C (n.*340-1G>C) c.641-1G>C (n.641-1G>C) n.618-1G>C c.665-1G>C (n.665-1G>C) c.*164+3026G>C (n.*164+3026G>C) c.416-1G>C (n.416-1G>C) n.735-1G>C c.*599-1G>C (n.*599-1G>C) c.*165-1G>C (n.*165-1G>C) n.1552G>C c.*78+3026G>C (n.*78+3026G>C) n.771-1G>C c.*250-1G>C (n.*250-1G>C) n.787-1G>C c.415+3026G>C (n.415+3026G>C) c.584-1G>C (n.584-1G>C) c.98-1G>C (n.98-1G>C) | |
| 6 | g.109738324G>T | CA365220482 | FIG4 | c.647-1G>T (n.647-1G>T) c.646+3026G>T (n.646+3026G>T) c.-223-23767G>T (n.-223-23767G>T) n.3842G>T c.*79-1G>T (n.*79-1G>T) c.640+3026G>T (n.640+3026G>T) c.302-1G>T (n.302-1G>T) c.-55+3026G>T (n.-55+3026G>T) c.*340-1G>T (n.*340-1G>T) c.641-1G>T (n.641-1G>T) n.618-1G>T c.665-1G>T (n.665-1G>T) c.*164+3026G>T (n.*164+3026G>T) c.416-1G>T (n.416-1G>T) n.735-1G>T c.*599-1G>T (n.*599-1G>T) c.*165-1G>T (n.*165-1G>T) n.1552G>T c.*78+3026G>T (n.*78+3026G>T) n.771-1G>T c.*250-1G>T (n.*250-1G>T) n.787-1G>T c.415+3026G>T (n.415+3026G>T) c.584-1G>T (n.584-1G>T) c.98-1G>T (n.98-1G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738327dup | CA2580074739 | FIG4 | c.649dup c.646+3029dup (n.646+3029dup) c.-223-23764dup (n.-223-23764dup) n.3845dup c.*81dup c.640+3029dup (n.640+3029dup) c.304dup c.-55+3029dup (n.-55+3029dup) c.*342dup c.643dup n.620dup c.667dup c.*164+3029dup (n.*164+3029dup) c.418dup n.737dup c.*601dup c.*167dup n.1555dup c.*78+3029dup (n.*78+3029dup) n.773dup c.*252dup n.789dup c.415+3029dup (n.415+3029dup) c.586dup c.100dup | ClinVar |
| 6 | g.109738325G>A | CA365220484 | FIG4 | c.647G>A (p.Gly216Glu) c.646+3027G>A (n.646+3027G>A) c.-223-23766G>A (n.-223-23766G>A) n.3843G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.640+3027G>A (n.640+3027G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.-55+3027G>A (n.-55+3027G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.641G>A (p.Gly214Glu) n.618G>A c.665G>A (p.Gly222Glu) c.*164+3027G>A (n.*164+3027G>A) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.735G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.1553G>A c.*78+3027G>A (n.*78+3027G>A) n.771G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.787G>A c.415+3027G>A (n.415+3027G>A) c.584G>A (p.Gly195Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738325G>C | CA365220485 | FIG4 | c.647G>C (p.Gly216Ala) c.646+3027G>C (n.646+3027G>C) c.-223-23766G>C (n.-223-23766G>C) n.3843G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.640+3027G>C (n.640+3027G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.-55+3027G>C (n.-55+3027G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.618G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) c.*164+3027G>C (n.*164+3027G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.735G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1553G>C c.*78+3027G>C (n.*78+3027G>C) n.771G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.787G>C c.415+3027G>C (n.415+3027G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) | |
| 6 | g.109738325G>T | CA365220486 | FIG4 | c.647G>T (p.Gly216Val) c.646+3027G>T (n.646+3027G>T) c.-223-23766G>T (n.-223-23766G>T) n.3843G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.640+3027G>T (n.640+3027G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.-55+3027G>T (n.-55+3027G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) n.618G>T c.665G>T (p.Gly222Val) c.*164+3027G>T (n.*164+3027G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) n.735G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1553G>T c.*78+3027G>T (n.*78+3027G>T) n.771G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.787G>T c.415+3027G>T (n.415+3027G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) c.98G>T (p.Gly33Val) | |
| 6 | g.109738326G>A | CA145134205 | FIG4 | c.648G>A (p.Gly216=) c.646+3028G>A (n.646+3028G>A) c.-223-23765G>A (n.-223-23765G>A) n.3844G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.640+3028G>A (n.640+3028G>A) c.303G>A (p.Gly101=) c.-55+3028G>A (n.-55+3028G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.642G>A (p.Gly214=) n.619G>A c.666G>A (p.Gly222=) c.*164+3028G>A (n.*164+3028G>A) c.417G>A (p.Gly139=) n.736G>A c.*600G>A (n.*600G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) n.1554G>A c.*78+3028G>A (n.*78+3028G>A) n.772G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.788G>A c.415+3028G>A (n.415+3028G>A) c.585G>A (p.Gly195=) c.99G>A (p.Gly33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738326G>C | CA451753575 | FIG4 | c.648G>C (p.Gly216=) c.646+3028G>C (n.646+3028G>C) c.-223-23765G>C (n.-223-23765G>C) n.3844G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.640+3028G>C (n.640+3028G>C) c.303G>C (p.Gly101=) c.-55+3028G>C (n.-55+3028G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.642G>C (p.Gly214=) n.619G>C c.666G>C (p.Gly222=) c.*164+3028G>C (n.*164+3028G>C) c.417G>C (p.Gly139=) n.736G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1554G>C c.*78+3028G>C (n.*78+3028G>C) n.772G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.788G>C c.415+3028G>C (n.415+3028G>C) c.585G>C (p.Gly195=) c.99G>C (p.Gly33=) | |
| 6 | g.109738326G>T | CA451753574 | FIG4 | c.648G>T (p.Gly216=) c.646+3028G>T (n.646+3028G>T) c.-223-23765G>T (n.-223-23765G>T) n.3844G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.640+3028G>T (n.640+3028G>T) c.303G>T (p.Gly101=) c.-55+3028G>T (n.-55+3028G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.642G>T (p.Gly214=) n.619G>T c.666G>T (p.Gly222=) c.*164+3028G>T (n.*164+3028G>T) c.417G>T (p.Gly139=) n.736G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.1554G>T c.*78+3028G>T (n.*78+3028G>T) n.772G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.788G>T c.415+3028G>T (n.415+3028G>T) c.585G>T (p.Gly195=) c.99G>T (p.Gly33=) | |
| 6 | g.109738327G>A | CA3955874 | FIG4 | c.649G>A (p.Val217Ile) c.646+3029G>A (n.646+3029G>A) c.-223-23764G>A (n.-223-23764G>A) n.3845G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.640+3029G>A (n.640+3029G>A) c.304G>A (p.Val102Ile) c.-55+3029G>A (n.-55+3029G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.643G>A (p.Val215Ile) n.620G>A c.667G>A (p.Val223Ile) c.*164+3029G>A (n.*164+3029G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) n.737G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1555G>A c.*78+3029G>A (n.*78+3029G>A) n.773G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.789G>A c.415+3029G>A (n.415+3029G>A) c.586G>A (p.Val196Ile) c.100G>A (p.Val34Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738327G>C | CA365220487 | FIG4 | c.649G>C (p.Val217Leu) c.646+3029G>C (n.646+3029G>C) c.-223-23764G>C (n.-223-23764G>C) n.3845G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.640+3029G>C (n.640+3029G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) c.-55+3029G>C (n.-55+3029G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) n.620G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.*164+3029G>C (n.*164+3029G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) n.737G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.1555G>C c.*78+3029G>C (n.*78+3029G>C) n.773G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.789G>C c.415+3029G>C (n.415+3029G>C) c.586G>C (p.Val196Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) | |
| 6 | g.109738327G>T | CA365220488 | FIG4 | c.649G>T (p.Val217Leu) c.646+3029G>T (n.646+3029G>T) c.-223-23764G>T (n.-223-23764G>T) n.3845G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.640+3029G>T (n.640+3029G>T) c.304G>T (p.Val102Leu) c.-55+3029G>T (n.-55+3029G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) n.620G>T c.667G>T (p.Val223Leu) c.*164+3029G>T (n.*164+3029G>T) c.418G>T (p.Val140Leu) n.737G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1555G>T c.*78+3029G>T (n.*78+3029G>T) n.773G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.789G>T c.415+3029G>T (n.415+3029G>T) c.586G>T (p.Val196Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738328del | CA2679969409 | FIG4 | c.650del (p.Val217AspfsTer10) c.646+3030del (n.646+3030del) c.-223-23763del (n.-223-23763del) n.3846del c.*82del (n.*82del) c.640+3030del (n.640+3030del) c.305del (p.Val102AspfsTer10) c.-55+3030del (n.-55+3030del) c.*343del (n.*343del) c.644del (p.Val215AspfsTer10) n.621del c.668del (p.Val223AspfsTer10) c.*164+3030del (n.*164+3030del) c.419del (p.Val140AspfsTer10) n.738del c.*602del (n.*602del) c.*168del (n.*168del) n.1556del c.*78+3030del (n.*78+3030del) n.774del c.*253del (n.*253del) n.790del c.415+3030del (n.415+3030del) c.587del (p.Val196AspfsTer10) c.101del (p.Val34AspfsTer10) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109738328T>A | CA365220489 | FIG4 | c.650T>A (p.Val217Glu) c.646+3030T>A (n.646+3030T>A) c.-223-23763T>A (n.-223-23763T>A) n.3846T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.640+3030T>A (n.640+3030T>A) c.305T>A (p.Val102Glu) c.-55+3030T>A (n.-55+3030T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.644T>A (p.Val215Glu) n.621T>A c.668T>A (p.Val223Glu) c.*164+3030T>A (n.*164+3030T>A) c.419T>A (p.Val140Glu) n.738T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.1556T>A c.*78+3030T>A (n.*78+3030T>A) n.774T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.790T>A c.415+3030T>A (n.415+3030T>A) c.587T>A (p.Val196Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) | |
| 6 | g.109738328T>C | CA3955875 | FIG4 | c.650T>C (p.Val217Ala) c.646+3030T>C (n.646+3030T>C) c.-223-23763T>C (n.-223-23763T>C) n.3846T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.640+3030T>C (n.640+3030T>C) c.305T>C (p.Val102Ala) c.-55+3030T>C (n.-55+3030T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) n.621T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.*164+3030T>C (n.*164+3030T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) n.738T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1556T>C c.*78+3030T>C (n.*78+3030T>C) n.774T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.790T>C c.415+3030T>C (n.415+3030T>C) c.587T>C (p.Val196Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738328T>G | CA365220490 | FIG4 | c.650T>G (p.Val217Gly) c.646+3030T>G (n.646+3030T>G) c.-223-23763T>G (n.-223-23763T>G) n.3846T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.640+3030T>G (n.640+3030T>G) c.305T>G (p.Val102Gly) c.-55+3030T>G (n.-55+3030T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) n.621T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.*164+3030T>G (n.*164+3030T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) n.738T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.1556T>G c.*78+3030T>G (n.*78+3030T>G) n.774T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.790T>G c.415+3030T>G (n.415+3030T>G) c.587T>G (p.Val196Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) | |
| 6 | g.109738329A>C | CA451753579 | FIG4 | c.651A>C (p.Val217=) c.646+3031A>C (n.646+3031A>C) c.-223-23762A>C (n.-223-23762A>C) n.3847A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.640+3031A>C (n.640+3031A>C) c.306A>C (p.Val102=) c.-55+3031A>C (n.-55+3031A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.645A>C (p.Val215=) n.622A>C c.669A>C (p.Val223=) c.*164+3031A>C (n.*164+3031A>C) c.420A>C (p.Val140=) n.739A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1557A>C c.*78+3031A>C (n.*78+3031A>C) n.775A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.791A>C c.415+3031A>C (n.415+3031A>C) c.588A>C (p.Val196=) c.102A>C (p.Val34=) | |
| 6 | g.109738329A>G | CA3955877 | FIG4 | c.651A>G (p.Val217=) c.646+3031A>G (n.646+3031A>G) c.-223-23762A>G (n.-223-23762A>G) n.3847A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.640+3031A>G (n.640+3031A>G) c.306A>G (p.Val102=) c.-55+3031A>G (n.-55+3031A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.645A>G (p.Val215=) n.622A>G c.669A>G (p.Val223=) c.*164+3031A>G (n.*164+3031A>G) c.420A>G (p.Val140=) n.739A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1557A>G c.*78+3031A>G (n.*78+3031A>G) n.775A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.791A>G c.415+3031A>G (n.415+3031A>G) c.588A>G (p.Val196=) c.102A>G (p.Val34=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109738329A>T | CA451753580 | FIG4 | c.651A>T (p.Val217=) c.646+3031A>T (n.646+3031A>T) c.-223-23762A>T (n.-223-23762A>T) n.3847A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.640+3031A>T (n.640+3031A>T) c.306A>T (p.Val102=) c.-55+3031A>T (n.-55+3031A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.645A>T (p.Val215=) n.622A>T c.669A>T (p.Val223=) c.*164+3031A>T (n.*164+3031A>T) c.420A>T (p.Val140=) n.739A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.1557A>T c.*78+3031A>T (n.*78+3031A>T) n.775A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.791A>T c.415+3031A>T (n.415+3031A>T) c.588A>T (p.Val196=) c.102A>T (p.Val34=) | |
| 6 | g.109738330T>A | CA365220493 | FIG4 | c.652T>A (p.Phe218Ile) c.646+3032T>A (n.646+3032T>A) c.-223-23761T>A (n.-223-23761T>A) n.3848T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.640+3032T>A (n.640+3032T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.-55+3032T>A (n.-55+3032T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.623T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.*164+3032T>A (n.*164+3032T>A) c.421T>A (p.Phe141Ile) n.740T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.1558T>A c.*78+3032T>A (n.*78+3032T>A) n.776T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.792T>A c.415+3032T>A (n.415+3032T>A) c.589T>A (p.Phe197Ile) c.103T>A (p.Phe35Ile) | |
| 6 | g.109738330T>C | CA365220492 | FIG4 | c.652T>C (p.Phe218Leu) c.646+3032T>C (n.646+3032T>C) c.-223-23761T>C (n.-223-23761T>C) n.3848T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.640+3032T>C (n.640+3032T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.-55+3032T>C (n.-55+3032T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.623T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.*164+3032T>C (n.*164+3032T>C) c.421T>C (p.Phe141Leu) n.740T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.1558T>C c.*78+3032T>C (n.*78+3032T>C) n.776T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.792T>C c.415+3032T>C (n.415+3032T>C) c.589T>C (p.Phe197Leu) c.103T>C (p.Phe35Leu) | |
| 6 | g.109738330T>G | CA365220491 | FIG4 | c.652T>G (p.Phe218Val) c.646+3032T>G (n.646+3032T>G) c.-223-23761T>G (n.-223-23761T>G) n.3848T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.640+3032T>G (n.640+3032T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) c.-55+3032T>G (n.-55+3032T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.646T>G (p.Phe216Val) n.623T>G c.670T>G (p.Phe224Val) c.*164+3032T>G (n.*164+3032T>G) c.421T>G (p.Phe141Val) n.740T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.1558T>G c.*78+3032T>G (n.*78+3032T>G) n.776T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.792T>G c.415+3032T>G (n.415+3032T>G) c.589T>G (p.Phe197Val) c.103T>G (p.Phe35Val) | |
| 6 | g.109738332del | CA3955876 | FIG4 | c.654del (p.Phe218LeufsTer9) c.646+3034del (n.646+3034del) c.-223-23759del (n.-223-23759del) n.3850del c.*86del (n.*86del) c.640+3034del (n.640+3034del) c.309del (p.Phe103LeufsTer9) c.-55+3034del (n.-55+3034del) c.*347del (n.*347del) c.648del (p.Phe216LeufsTer9) n.625del c.672del (p.Phe224LeufsTer9) c.*164+3034del (n.*164+3034del) c.423del (p.Phe141LeufsTer9) n.742del c.*606del (n.*606del) c.*172del (n.*172del) n.1560del c.*78+3034del (n.*78+3034del) n.778del c.*257del (n.*257del) n.794del c.415+3034del (n.415+3034del) c.591del (p.Phe197LeufsTer9) c.105del (p.Phe35LeufsTer9) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.109738331T>A | CA365220494 | FIG4 | c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.646+3033T>A (n.646+3033T>A) c.-223-23760T>A (n.-223-23760T>A) n.3849T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.640+3033T>A (n.640+3033T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.-55+3033T>A (n.-55+3033T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.624T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.*164+3033T>A (n.*164+3033T>A) c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.741T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.1559T>A c.*78+3033T>A (n.*78+3033T>A) n.777T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.793T>A c.415+3033T>A (n.415+3033T>A) c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.104T>A (p.Phe35Tyr) | |
| 6 | g.109738331T>C | CA365220495 | FIG4 | c.653T>C (p.Phe218Ser) c.646+3033T>C (n.646+3033T>C) c.-223-23760T>C (n.-223-23760T>C) n.3849T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.640+3033T>C (n.640+3033T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.-55+3033T>C (n.-55+3033T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.624T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.*164+3033T>C (n.*164+3033T>C) c.422T>C (p.Phe141Ser) n.741T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.1559T>C c.*78+3033T>C (n.*78+3033T>C) n.777T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.793T>C c.415+3033T>C (n.415+3033T>C) c.590T>C (p.Phe197Ser) c.104T>C (p.Phe35Ser) | |
| 6 | g.109738331T>G | CA365220496 | FIG4 | c.653T>G (p.Phe218Cys) c.646+3033T>G (n.646+3033T>G) c.-223-23760T>G (n.-223-23760T>G) n.3849T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.640+3033T>G (n.640+3033T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.-55+3033T>G (n.-55+3033T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.624T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) c.*164+3033T>G (n.*164+3033T>G) c.422T>G (p.Phe141Cys) n.741T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.1559T>G c.*78+3033T>G (n.*78+3033T>G) n.777T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.793T>G c.415+3033T>G (n.415+3033T>G) c.590T>G (p.Phe197Cys) c.104T>G (p.Phe35Cys) | |
| 6 | g.109738332T>A | CA365220497 | FIG4 | c.654T>A (p.Phe218Leu) c.646+3034T>A (n.646+3034T>A) c.-223-23759T>A (n.-223-23759T>A) n.3850T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.640+3034T>A (n.640+3034T>A) c.309T>A (p.Phe103Leu) c.-55+3034T>A (n.-55+3034T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.648T>A (p.Phe216Leu) n.625T>A c.672T>A (p.Phe224Leu) c.*164+3034T>A (n.*164+3034T>A) c.423T>A (p.Phe141Leu) n.742T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.1560T>A c.*78+3034T>A (n.*78+3034T>A) n.778T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.794T>A c.415+3034T>A (n.415+3034T>A) c.591T>A (p.Phe197Leu) c.105T>A (p.Phe35Leu) | |
| 6 | g.109738332T>C | CA451753582 | FIG4 | c.654T>C (p.Phe218=) c.646+3034T>C (n.646+3034T>C) c.-223-23759T>C (n.-223-23759T>C) n.3850T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.640+3034T>C (n.640+3034T>C) c.309T>C (p.Phe103=) c.-55+3034T>C (n.-55+3034T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.648T>C (p.Phe216=) n.625T>C c.672T>C (p.Phe224=) c.*164+3034T>C (n.*164+3034T>C) c.423T>C (p.Phe141=) n.742T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.1560T>C c.*78+3034T>C (n.*78+3034T>C) n.778T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.794T>C c.415+3034T>C (n.415+3034T>C) c.591T>C (p.Phe197=) c.105T>C (p.Phe35=) | |
| 6 | g.109738332T>G | CA365220498 | FIG4 | c.654T>G (p.Phe218Leu) c.646+3034T>G (n.646+3034T>G) c.-223-23759T>G (n.-223-23759T>G) n.3850T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.640+3034T>G (n.640+3034T>G) c.309T>G (p.Phe103Leu) c.-55+3034T>G (n.-55+3034T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.648T>G (p.Phe216Leu) n.625T>G c.672T>G (p.Phe224Leu) c.*164+3034T>G (n.*164+3034T>G) c.423T>G (p.Phe141Leu) n.742T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.1560T>G c.*78+3034T>G (n.*78+3034T>G) n.778T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.794T>G c.415+3034T>G (n.415+3034T>G) c.591T>G (p.Phe197Leu) c.105T>G (p.Phe35Leu) | |
| 6 | g.109738333G>A | CA365220501 | FIG4 | c.655G>A (p.Gly219Arg) c.646+3035G>A (n.646+3035G>A) c.-223-23758G>A (n.-223-23758G>A) n.3851G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.640+3035G>A (n.640+3035G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.-55+3035G>A (n.-55+3035G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.649G>A (p.Gly217Arg) n.626G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) c.*164+3035G>A (n.*164+3035G>A) c.424G>A (p.Gly142Arg) n.743G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.1561G>A c.*78+3035G>A (n.*78+3035G>A) n.779G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.795G>A c.415+3035G>A (n.415+3035G>A) c.592G>A (p.Gly198Arg) c.106G>A (p.Gly36Arg) | |
| 6 | g.109738333G>C | CA365220500 | FIG4 | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.646+3035G>C (n.646+3035G>C) c.-223-23758G>C (n.-223-23758G>C) n.3851G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.640+3035G>C (n.640+3035G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.-55+3035G>C (n.-55+3035G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.626G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) c.*164+3035G>C (n.*164+3035G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) n.743G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.1561G>C c.*78+3035G>C (n.*78+3035G>C) n.779G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.795G>C c.415+3035G>C (n.415+3035G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) | |
| 6 | g.109738333G>T | CA365220499 | FIG4 | c.655G>T (p.Gly219Trp) c.646+3035G>T (n.646+3035G>T) c.-223-23758G>T (n.-223-23758G>T) n.3851G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.640+3035G>T (n.640+3035G>T) c.310G>T (p.Gly104Trp) c.-55+3035G>T (n.-55+3035G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.649G>T (p.Gly217Trp) n.626G>T c.673G>T (p.Gly225Trp) c.*164+3035G>T (n.*164+3035G>T) c.424G>T (p.Gly142Trp) n.743G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.1561G>T c.*78+3035G>T (n.*78+3035G>T) n.779G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.795G>T c.415+3035G>T (n.415+3035G>T) c.592G>T (p.Gly198Trp) c.106G>T (p.Gly36Trp) | |
| 6 | g.109738335del | CA2578712893 | FIG4 | c.657del (p.Ile220SerfsTer7) c.646+3037del (n.646+3037del) c.-223-23756del (n.-223-23756del) n.3853del c.*89del (n.*89del) c.640+3037del (n.640+3037del) c.312del (p.Ile105SerfsTer7) c.-55+3037del (n.-55+3037del) c.*350del (n.*350del) c.651del (p.Ile218SerfsTer7) n.628del c.675del (p.Ile226SerfsTer7) c.*164+3037del (n.*164+3037del) c.426del (p.Ile143SerfsTer7) n.745del c.*609del (n.*609del) c.*175del (n.*175del) n.1563del c.*78+3037del (n.*78+3037del) n.781del c.*260del (n.*260del) n.797del c.415+3037del (n.415+3037del) c.594del (p.Ile199SerfsTer7) c.108del (p.Ile37SerfsTer7) | |
| 6 | g.109738334G>A | CA365220502 | FIG4 | c.656G>A (p.Gly219Glu) c.646+3036G>A (n.646+3036G>A) c.-223-23757G>A (n.-223-23757G>A) n.3852G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.640+3036G>A (n.640+3036G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.-55+3036G>A (n.-55+3036G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.650G>A (p.Gly217Glu) n.627G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) c.*164+3036G>A (n.*164+3036G>A) c.425G>A (p.Gly142Glu) n.744G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1562G>A c.*78+3036G>A (n.*78+3036G>A) n.780G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.796G>A c.415+3036G>A (n.415+3036G>A) c.593G>A (p.Gly198Glu) c.107G>A (p.Gly36Glu) | |
| 6 | g.109738334G>C | CA365220503 | FIG4 | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.646+3036G>C (n.646+3036G>C) c.-223-23757G>C (n.-223-23757G>C) n.3852G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.640+3036G>C (n.640+3036G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-55+3036G>C (n.-55+3036G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.627G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) c.*164+3036G>C (n.*164+3036G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.744G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1562G>C c.*78+3036G>C (n.*78+3036G>C) n.780G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.796G>C c.415+3036G>C (n.415+3036G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) | |
| 6 | g.109738334G>T | CA365220504 | FIG4 | c.656G>T (p.Gly219Val) c.646+3036G>T (n.646+3036G>T) c.-223-23757G>T (n.-223-23757G>T) n.3852G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.640+3036G>T (n.640+3036G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) c.-55+3036G>T (n.-55+3036G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) n.627G>T c.674G>T (p.Gly225Val) c.*164+3036G>T (n.*164+3036G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) n.744G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1562G>T c.*78+3036G>T (n.*78+3036G>T) n.780G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.796G>T c.415+3036G>T (n.415+3036G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.107G>T (p.Gly36Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.109738335G>A | CA451753584 | FIG4 | c.657G>A (p.Gly219=) c.646+3037G>A (n.646+3037G>A) c.-223-23756G>A (n.-223-23756G>A) n.3853G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.640+3037G>A (n.640+3037G>A) c.312G>A (p.Gly104=) c.-55+3037G>A (n.-55+3037G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.651G>A (p.Gly217=) n.628G>A c.675G>A (p.Gly225=) c.*164+3037G>A (n.*164+3037G>A) c.426G>A (p.Gly142=) n.745G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1563G>A c.*78+3037G>A (n.*78+3037G>A) n.781G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.797G>A c.415+3037G>A (n.415+3037G>A) c.594G>A (p.Gly198=) c.108G>A (p.Gly36=) | |
| 6 | g.109738335G>C | CA451753585 | FIG4 | c.657G>C (p.Gly219=) c.646+3037G>C (n.646+3037G>C) c.-223-23756G>C (n.-223-23756G>C) n.3853G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.640+3037G>C (n.640+3037G>C) c.312G>C (p.Gly104=) c.-55+3037G>C (n.-55+3037G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.651G>C (p.Gly217=) n.628G>C c.675G>C (p.Gly225=) c.*164+3037G>C (n.*164+3037G>C) c.426G>C (p.Gly142=) n.745G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1563G>C c.*78+3037G>C (n.*78+3037G>C) n.781G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.797G>C c.415+3037G>C (n.415+3037G>C) c.594G>C (p.Gly198=) c.108G>C (p.Gly36=) | |
| 6 | g.109738335G>T | CA451753586 | FIG4 | c.657G>T (p.Gly219=) c.646+3037G>T (n.646+3037G>T) c.-223-23756G>T (n.-223-23756G>T) n.3853G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.640+3037G>T (n.640+3037G>T) c.312G>T (p.Gly104=) c.-55+3037G>T (n.-55+3037G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.651G>T (p.Gly217=) n.628G>T c.675G>T (p.Gly225=) c.*164+3037G>T (n.*164+3037G>T) c.426G>T (p.Gly142=) n.745G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1563G>T c.*78+3037G>T (n.*78+3037G>T) n.781G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.797G>T c.415+3037G>T (n.415+3037G>T) c.594G>T (p.Gly198=) c.108G>T (p.Gly36=) | COSMIC COSMIC |