Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.109738223G>TCA2679969335FIG4c.647-102G>T (n.647-102G>T)
c.646+2925G>T (n.646+2925G>T)
c.-223-23868G>T (n.-223-23868G>T)
n.3741G>T
c.*79-102G>T (n.*79-102G>T)
c.640+2925G>T (n.640+2925G>T)
c.302-102G>T (n.302-102G>T)
c.-55+2925G>T (n.-55+2925G>T)
c.*340-102G>T (n.*340-102G>T)
c.641-102G>T (n.641-102G>T)
n.618-102G>T
c.665-102G>T (n.665-102G>T)
c.*164+2925G>T (n.*164+2925G>T)
c.416-102G>T (n.416-102G>T)
n.735-102G>T
c.*599-102G>T (n.*599-102G>T)
c.*165-102G>T (n.*165-102G>T)
n.1451G>T
c.*78+2925G>T (n.*78+2925G>T)
n.771-102G>T
c.*250-102G>T (n.*250-102G>T)
n.787-102G>T
c.415+2925G>T (n.415+2925G>T)
c.584-102G>T (n.584-102G>T)
c.98-102G>T (n.98-102G>T)
gnomAD v4
6g.109738227G>ACA145134160FIG4c.647-98G>A (n.647-98G>A)
c.646+2929G>A (n.646+2929G>A)
c.-223-23864G>A (n.-223-23864G>A)
n.3745G>A
c.*79-98G>A (n.*79-98G>A)
c.640+2929G>A (n.640+2929G>A)
c.302-98G>A (n.302-98G>A)
c.-55+2929G>A (n.-55+2929G>A)
c.*340-98G>A (n.*340-98G>A)
c.641-98G>A (n.641-98G>A)
n.618-98G>A
c.665-98G>A (n.665-98G>A)
c.*164+2929G>A (n.*164+2929G>A)
c.416-98G>A (n.416-98G>A)
n.735-98G>A
c.*599-98G>A (n.*599-98G>A)
c.*165-98G>A (n.*165-98G>A)
n.1455G>A
c.*78+2929G>A (n.*78+2929G>A)
n.771-98G>A
c.*250-98G>A (n.*250-98G>A)
n.787-98G>A
c.415+2929G>A (n.415+2929G>A)
c.584-98G>A (n.584-98G>A)
c.98-98G>A (n.98-98G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738227G>TCA2679969336FIG4c.647-98G>T (n.647-98G>T)
c.646+2929G>T (n.646+2929G>T)
c.-223-23864G>T (n.-223-23864G>T)
n.3745G>T
c.*79-98G>T (n.*79-98G>T)
c.640+2929G>T (n.640+2929G>T)
c.302-98G>T (n.302-98G>T)
c.-55+2929G>T (n.-55+2929G>T)
c.*340-98G>T (n.*340-98G>T)
c.641-98G>T (n.641-98G>T)
n.618-98G>T
c.665-98G>T (n.665-98G>T)
c.*164+2929G>T (n.*164+2929G>T)
c.416-98G>T (n.416-98G>T)
n.735-98G>T
c.*599-98G>T (n.*599-98G>T)
c.*165-98G>T (n.*165-98G>T)
n.1455G>T
c.*78+2929G>T (n.*78+2929G>T)
n.771-98G>T
c.*250-98G>T (n.*250-98G>T)
n.787-98G>T
c.415+2929G>T (n.415+2929G>T)
c.584-98G>T (n.584-98G>T)
c.98-98G>T (n.98-98G>T)
gnomAD v4
6g.109738229C>ACA2679969337FIG4c.647-96C>A (n.647-96C>A)
c.646+2931C>A (n.646+2931C>A)
c.-223-23862C>A (n.-223-23862C>A)
n.3747C>A
c.*79-96C>A (n.*79-96C>A)
c.640+2931C>A (n.640+2931C>A)
c.302-96C>A (n.302-96C>A)
c.-55+2931C>A (n.-55+2931C>A)
c.*340-96C>A (n.*340-96C>A)
c.641-96C>A (n.641-96C>A)
n.618-96C>A
c.665-96C>A (n.665-96C>A)
c.*164+2931C>A (n.*164+2931C>A)
c.416-96C>A (n.416-96C>A)
n.735-96C>A
c.*599-96C>A (n.*599-96C>A)
c.*165-96C>A (n.*165-96C>A)
n.1457C>A
c.*78+2931C>A (n.*78+2931C>A)
n.771-96C>A
c.*250-96C>A (n.*250-96C>A)
n.787-96C>A
c.415+2931C>A (n.415+2931C>A)
c.584-96C>A (n.584-96C>A)
c.98-96C>A (n.98-96C>A)
gnomAD v4
6g.109738229C>TCA2578712875FIG4c.647-96C>T (n.647-96C>T)
c.646+2931C>T (n.646+2931C>T)
c.-223-23862C>T (n.-223-23862C>T)
n.3747C>T
c.*79-96C>T (n.*79-96C>T)
c.640+2931C>T (n.640+2931C>T)
c.302-96C>T (n.302-96C>T)
c.-55+2931C>T (n.-55+2931C>T)
c.*340-96C>T (n.*340-96C>T)
c.641-96C>T (n.641-96C>T)
n.618-96C>T
c.665-96C>T (n.665-96C>T)
c.*164+2931C>T (n.*164+2931C>T)
c.416-96C>T (n.416-96C>T)
n.735-96C>T
c.*599-96C>T (n.*599-96C>T)
c.*165-96C>T (n.*165-96C>T)
n.1457C>T
c.*78+2931C>T (n.*78+2931C>T)
n.771-96C>T
c.*250-96C>T (n.*250-96C>T)
n.787-96C>T
c.415+2931C>T (n.415+2931C>T)
c.584-96C>T (n.584-96C>T)
c.98-96C>T (n.98-96C>T)
6g.109738230A>GCA145134161FIG4c.647-95A>G (n.647-95A>G)
c.646+2932A>G (n.646+2932A>G)
c.-223-23861A>G (n.-223-23861A>G)
n.3748A>G
c.*79-95A>G (n.*79-95A>G)
c.640+2932A>G (n.640+2932A>G)
c.302-95A>G (n.302-95A>G)
c.-55+2932A>G (n.-55+2932A>G)
c.*340-95A>G (n.*340-95A>G)
c.641-95A>G (n.641-95A>G)
n.618-95A>G
c.665-95A>G (n.665-95A>G)
c.*164+2932A>G (n.*164+2932A>G)
c.416-95A>G (n.416-95A>G)
n.735-95A>G
c.*599-95A>G (n.*599-95A>G)
c.*165-95A>G (n.*165-95A>G)
n.1458A>G
c.*78+2932A>G (n.*78+2932A>G)
n.771-95A>G
c.*250-95A>G (n.*250-95A>G)
n.787-95A>G
c.415+2932A>G (n.415+2932A>G)
c.584-95A>G (n.584-95A>G)
c.98-95A>G (n.98-95A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.109738231G>ACA2679969339FIG4c.647-94G>A (n.647-94G>A)
c.646+2933G>A (n.646+2933G>A)
c.-223-23860G>A (n.-223-23860G>A)
n.3749G>A
c.*79-94G>A (n.*79-94G>A)
c.640+2933G>A (n.640+2933G>A)
c.302-94G>A (n.302-94G>A)
c.-55+2933G>A (n.-55+2933G>A)
c.*340-94G>A (n.*340-94G>A)
c.641-94G>A (n.641-94G>A)
n.618-94G>A
c.665-94G>A (n.665-94G>A)
c.*164+2933G>A (n.*164+2933G>A)
c.416-94G>A (n.416-94G>A)
n.735-94G>A
c.*599-94G>A (n.*599-94G>A)
c.*165-94G>A (n.*165-94G>A)
n.1459G>A
c.*78+2933G>A (n.*78+2933G>A)
n.771-94G>A
c.*250-94G>A (n.*250-94G>A)
n.787-94G>A
c.415+2933G>A (n.415+2933G>A)
c.584-94G>A (n.584-94G>A)
c.98-94G>A (n.98-94G>A)
gnomAD v4
6g.109738231G>TCA2679969338FIG4c.647-94G>T (n.647-94G>T)
c.646+2933G>T (n.646+2933G>T)
c.-223-23860G>T (n.-223-23860G>T)
n.3749G>T
c.*79-94G>T (n.*79-94G>T)
c.640+2933G>T (n.640+2933G>T)
c.302-94G>T (n.302-94G>T)
c.-55+2933G>T (n.-55+2933G>T)
c.*340-94G>T (n.*340-94G>T)
c.641-94G>T (n.641-94G>T)
n.618-94G>T
c.665-94G>T (n.665-94G>T)
c.*164+2933G>T (n.*164+2933G>T)
c.416-94G>T (n.416-94G>T)
n.735-94G>T
c.*599-94G>T (n.*599-94G>T)
c.*165-94G>T (n.*165-94G>T)
n.1459G>T
c.*78+2933G>T (n.*78+2933G>T)
n.771-94G>T
c.*250-94G>T (n.*250-94G>T)
n.787-94G>T
c.415+2933G>T (n.415+2933G>T)
c.584-94G>T (n.584-94G>T)
c.98-94G>T (n.98-94G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.109738232C>ACA2679969341FIG4c.647-93C>A (n.647-93C>A)
c.646+2934C>A (n.646+2934C>A)
c.-223-23859C>A (n.-223-23859C>A)
n.3750C>A
c.*79-93C>A (n.*79-93C>A)
c.640+2934C>A (n.640+2934C>A)
c.302-93C>A (n.302-93C>A)
c.-55+2934C>A (n.-55+2934C>A)
c.*340-93C>A (n.*340-93C>A)
c.641-93C>A (n.641-93C>A)
n.618-93C>A
c.665-93C>A (n.665-93C>A)
c.*164+2934C>A (n.*164+2934C>A)
c.416-93C>A (n.416-93C>A)
n.735-93C>A
c.*599-93C>A (n.*599-93C>A)
c.*165-93C>A (n.*165-93C>A)
n.1460C>A
c.*78+2934C>A (n.*78+2934C>A)
n.771-93C>A
c.*250-93C>A (n.*250-93C>A)
n.787-93C>A
c.415+2934C>A (n.415+2934C>A)
c.584-93C>A (n.584-93C>A)
c.98-93C>A (n.98-93C>A)
gnomAD v4
6g.109738232C>TCA651026938FIG4c.647-93C>T (n.647-93C>T)
c.646+2934C>T (n.646+2934C>T)
c.-223-23859C>T (n.-223-23859C>T)
n.3750C>T
c.*79-93C>T (n.*79-93C>T)
c.640+2934C>T (n.640+2934C>T)
c.302-93C>T (n.302-93C>T)
c.-55+2934C>T (n.-55+2934C>T)
c.*340-93C>T (n.*340-93C>T)
c.641-93C>T (n.641-93C>T)
n.618-93C>T
c.665-93C>T (n.665-93C>T)
c.*164+2934C>T (n.*164+2934C>T)
c.416-93C>T (n.416-93C>T)
n.735-93C>T
c.*599-93C>T (n.*599-93C>T)
c.*165-93C>T (n.*165-93C>T)
n.1460C>T
c.*78+2934C>T (n.*78+2934C>T)
n.771-93C>T
c.*250-93C>T (n.*250-93C>T)
n.787-93C>T
c.415+2934C>T (n.415+2934C>T)
c.584-93C>T (n.584-93C>T)
c.98-93C>T (n.98-93C>T)
COSMIC
6g.109738233delCA2679969340FIG4c.647-92del (n.647-92del)
c.646+2935del (n.646+2935del)
c.-223-23858del (n.-223-23858del)
n.3751del
c.*79-92del (n.*79-92del)
c.640+2935del (n.640+2935del)
c.302-92del (n.302-92del)
c.-55+2935del (n.-55+2935del)
c.*340-92del (n.*340-92del)
c.641-92del (n.641-92del)
n.618-92del
c.665-92del (n.665-92del)
c.*164+2935del (n.*164+2935del)
c.416-92del (n.416-92del)
n.735-92del
c.*599-92del (n.*599-92del)
c.*165-92del (n.*165-92del)
n.1461del
c.*78+2935del (n.*78+2935del)
n.771-92del
c.*250-92del (n.*250-92del)
n.787-92del
c.415+2935del (n.415+2935del)
c.584-92del (n.584-92del)
c.98-92del (n.98-92del)
gnomAD v4
6g.109738233C>ACA2578712876FIG4c.647-92C>A (n.647-92C>A)
c.646+2935C>A (n.646+2935C>A)
c.-223-23858C>A (n.-223-23858C>A)
n.3751C>A
c.*79-92C>A (n.*79-92C>A)
c.640+2935C>A (n.640+2935C>A)
c.302-92C>A (n.302-92C>A)
c.-55+2935C>A (n.-55+2935C>A)
c.*340-92C>A (n.*340-92C>A)
c.641-92C>A (n.641-92C>A)
n.618-92C>A
c.665-92C>A (n.665-92C>A)
c.*164+2935C>A (n.*164+2935C>A)
c.416-92C>A (n.416-92C>A)
n.735-92C>A
c.*599-92C>A (n.*599-92C>A)
c.*165-92C>A (n.*165-92C>A)
n.1461C>A
c.*78+2935C>A (n.*78+2935C>A)
n.771-92C>A
c.*250-92C>A (n.*250-92C>A)
n.787-92C>A
c.415+2935C>A (n.415+2935C>A)
c.584-92C>A (n.584-92C>A)
c.98-92C>A (n.98-92C>A)
gnomAD v4
6g.109738233C>GCA2679969342FIG4c.647-92C>G (n.647-92C>G)
c.646+2935C>G (n.646+2935C>G)
c.-223-23858C>G (n.-223-23858C>G)
n.3751C>G
c.*79-92C>G (n.*79-92C>G)
c.640+2935C>G (n.640+2935C>G)
c.302-92C>G (n.302-92C>G)
c.-55+2935C>G (n.-55+2935C>G)
c.*340-92C>G (n.*340-92C>G)
c.641-92C>G (n.641-92C>G)
n.618-92C>G
c.665-92C>G (n.665-92C>G)
c.*164+2935C>G (n.*164+2935C>G)
c.416-92C>G (n.416-92C>G)
n.735-92C>G
c.*599-92C>G (n.*599-92C>G)
c.*165-92C>G (n.*165-92C>G)
n.1461C>G
c.*78+2935C>G (n.*78+2935C>G)
n.771-92C>G
c.*250-92C>G (n.*250-92C>G)
n.787-92C>G
c.415+2935C>G (n.415+2935C>G)
c.584-92C>G (n.584-92C>G)
c.98-92C>G (n.98-92C>G)
gnomAD v4
6g.109738233C>TCA145134162FIG4c.647-92C>T (n.647-92C>T)
c.646+2935C>T (n.646+2935C>T)
c.-223-23858C>T (n.-223-23858C>T)
n.3751C>T
c.*79-92C>T (n.*79-92C>T)
c.640+2935C>T (n.640+2935C>T)
c.302-92C>T (n.302-92C>T)
c.-55+2935C>T (n.-55+2935C>T)
c.*340-92C>T (n.*340-92C>T)
c.641-92C>T (n.641-92C>T)
n.618-92C>T
c.665-92C>T (n.665-92C>T)
c.*164+2935C>T (n.*164+2935C>T)
c.416-92C>T (n.416-92C>T)
n.735-92C>T
c.*599-92C>T (n.*599-92C>T)
c.*165-92C>T (n.*165-92C>T)
n.1461C>T
c.*78+2935C>T (n.*78+2935C>T)
n.771-92C>T
c.*250-92C>T (n.*250-92C>T)
n.787-92C>T
c.415+2935C>T (n.415+2935C>T)
c.584-92C>T (n.584-92C>T)
c.98-92C>T (n.98-92C>T)
dbSNP
6g.109738234A>GCA2679969343FIG4c.647-91A>G (n.647-91A>G)
c.646+2936A>G (n.646+2936A>G)
c.-223-23857A>G (n.-223-23857A>G)
n.3752A>G
c.*79-91A>G (n.*79-91A>G)
c.640+2936A>G (n.640+2936A>G)
c.302-91A>G (n.302-91A>G)
c.-55+2936A>G (n.-55+2936A>G)
c.*340-91A>G (n.*340-91A>G)
c.641-91A>G (n.641-91A>G)
n.618-91A>G
c.665-91A>G (n.665-91A>G)
c.*164+2936A>G (n.*164+2936A>G)
c.416-91A>G (n.416-91A>G)
n.735-91A>G
c.*599-91A>G (n.*599-91A>G)
c.*165-91A>G (n.*165-91A>G)
n.1462A>G
c.*78+2936A>G (n.*78+2936A>G)
n.771-91A>G
c.*250-91A>G (n.*250-91A>G)
n.787-91A>G
c.415+2936A>G (n.415+2936A>G)
c.584-91A>G (n.584-91A>G)
c.98-91A>G (n.98-91A>G)
gnomAD v4
6g.109738234A>TCA2679969344FIG4c.647-91A>T (n.647-91A>T)
c.646+2936A>T (n.646+2936A>T)
c.-223-23857A>T (n.-223-23857A>T)
n.3752A>T
c.*79-91A>T (n.*79-91A>T)
c.640+2936A>T (n.640+2936A>T)
c.302-91A>T (n.302-91A>T)
c.-55+2936A>T (n.-55+2936A>T)
c.*340-91A>T (n.*340-91A>T)
c.641-91A>T (n.641-91A>T)
n.618-91A>T
c.665-91A>T (n.665-91A>T)
c.*164+2936A>T (n.*164+2936A>T)
c.416-91A>T (n.416-91A>T)
n.735-91A>T
c.*599-91A>T (n.*599-91A>T)
c.*165-91A>T (n.*165-91A>T)
n.1462A>T
c.*78+2936A>T (n.*78+2936A>T)
n.771-91A>T
c.*250-91A>T (n.*250-91A>T)
n.787-91A>T
c.415+2936A>T (n.415+2936A>T)
c.584-91A>T (n.584-91A>T)
c.98-91A>T (n.98-91A>T)
gnomAD v4
6g.109738236T>CCA145134164FIG4c.647-89T>C (n.647-89T>C)
c.646+2938T>C (n.646+2938T>C)
c.-223-23855T>C (n.-223-23855T>C)
n.3754T>C
c.*79-89T>C (n.*79-89T>C)
c.640+2938T>C (n.640+2938T>C)
c.302-89T>C (n.302-89T>C)
c.-55+2938T>C (n.-55+2938T>C)
c.*340-89T>C (n.*340-89T>C)
c.641-89T>C (n.641-89T>C)
n.618-89T>C
c.665-89T>C (n.665-89T>C)
c.*164+2938T>C (n.*164+2938T>C)
c.416-89T>C (n.416-89T>C)
n.735-89T>C
c.*599-89T>C (n.*599-89T>C)
c.*165-89T>C (n.*165-89T>C)
n.1464T>C
c.*78+2938T>C (n.*78+2938T>C)
n.771-89T>C
c.*250-89T>C (n.*250-89T>C)
n.787-89T>C
c.415+2938T>C (n.415+2938T>C)
c.584-89T>C (n.584-89T>C)
c.98-89T>C (n.98-89T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738238delCA2679969345FIG4c.647-87del (n.647-87del)
c.646+2940del (n.646+2940del)
c.-223-23853del (n.-223-23853del)
n.3756del
c.*79-87del (n.*79-87del)
c.640+2940del (n.640+2940del)
c.302-87del (n.302-87del)
c.-55+2940del (n.-55+2940del)
c.*340-87del (n.*340-87del)
c.641-87del (n.641-87del)
n.618-87del
c.665-87del (n.665-87del)
c.*164+2940del (n.*164+2940del)
c.416-87del (n.416-87del)
n.735-87del
c.*599-87del (n.*599-87del)
c.*165-87del (n.*165-87del)
n.1466del
c.*78+2940del (n.*78+2940del)
n.771-87del
c.*250-87del (n.*250-87del)
n.787-87del
c.415+2940del (n.415+2940del)
c.584-87del (n.584-87del)
c.98-87del (n.98-87del)
gnomAD v4
6g.109738238T>ACA2679969346FIG4c.647-87T>A (n.647-87T>A)
c.646+2940T>A (n.646+2940T>A)
c.-223-23853T>A (n.-223-23853T>A)
n.3756T>A
c.*79-87T>A (n.*79-87T>A)
c.640+2940T>A (n.640+2940T>A)
c.302-87T>A (n.302-87T>A)
c.-55+2940T>A (n.-55+2940T>A)
c.*340-87T>A (n.*340-87T>A)
c.641-87T>A (n.641-87T>A)
n.618-87T>A
c.665-87T>A (n.665-87T>A)
c.*164+2940T>A (n.*164+2940T>A)
c.416-87T>A (n.416-87T>A)
n.735-87T>A
c.*599-87T>A (n.*599-87T>A)
c.*165-87T>A (n.*165-87T>A)
n.1466T>A
c.*78+2940T>A (n.*78+2940T>A)
n.771-87T>A
c.*250-87T>A (n.*250-87T>A)
n.787-87T>A
c.415+2940T>A (n.415+2940T>A)
c.584-87T>A (n.584-87T>A)
c.98-87T>A (n.98-87T>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.109738241A>GCA817088367FIG4c.647-84A>G (n.647-84A>G)
c.646+2943A>G (n.646+2943A>G)
c.-223-23850A>G (n.-223-23850A>G)
n.3759A>G
c.*79-84A>G (n.*79-84A>G)
c.640+2943A>G (n.640+2943A>G)
c.302-84A>G (n.302-84A>G)
c.-55+2943A>G (n.-55+2943A>G)
c.*340-84A>G (n.*340-84A>G)
c.641-84A>G (n.641-84A>G)
n.618-84A>G
c.665-84A>G (n.665-84A>G)
c.*164+2943A>G (n.*164+2943A>G)
c.416-84A>G (n.416-84A>G)
n.735-84A>G
c.*599-84A>G (n.*599-84A>G)
c.*165-84A>G (n.*165-84A>G)
n.1469A>G
c.*78+2943A>G (n.*78+2943A>G)
n.771-84A>G
c.*250-84A>G (n.*250-84A>G)
n.787-84A>G
c.415+2943A>G (n.415+2943A>G)
c.584-84A>G (n.584-84A>G)
c.98-84A>G (n.98-84A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.109738241A>TCA2679969347FIG4c.647-84A>T (n.647-84A>T)
c.646+2943A>T (n.646+2943A>T)
c.-223-23850A>T (n.-223-23850A>T)
n.3759A>T
c.*79-84A>T (n.*79-84A>T)
c.640+2943A>T (n.640+2943A>T)
c.302-84A>T (n.302-84A>T)
c.-55+2943A>T (n.-55+2943A>T)
c.*340-84A>T (n.*340-84A>T)
c.641-84A>T (n.641-84A>T)
n.618-84A>T
c.665-84A>T (n.665-84A>T)
c.*164+2943A>T (n.*164+2943A>T)
c.416-84A>T (n.416-84A>T)
n.735-84A>T
c.*599-84A>T (n.*599-84A>T)
c.*165-84A>T (n.*165-84A>T)
n.1469A>T
c.*78+2943A>T (n.*78+2943A>T)
n.771-84A>T
c.*250-84A>T (n.*250-84A>T)
n.787-84A>T
c.415+2943A>T (n.415+2943A>T)
c.584-84A>T (n.584-84A>T)
c.98-84A>T (n.98-84A>T)
gnomAD v4
6g.109738242T>CCA2578712878FIG4c.647-83T>C (n.647-83T>C)
c.646+2944T>C (n.646+2944T>C)
c.-223-23849T>C (n.-223-23849T>C)
n.3760T>C
c.*79-83T>C (n.*79-83T>C)
c.640+2944T>C (n.640+2944T>C)
c.302-83T>C (n.302-83T>C)
c.-55+2944T>C (n.-55+2944T>C)
c.*340-83T>C (n.*340-83T>C)
c.641-83T>C (n.641-83T>C)
n.618-83T>C
c.665-83T>C (n.665-83T>C)
c.*164+2944T>C (n.*164+2944T>C)
c.416-83T>C (n.416-83T>C)
n.735-83T>C
c.*599-83T>C (n.*599-83T>C)
c.*165-83T>C (n.*165-83T>C)
n.1470T>C
c.*78+2944T>C (n.*78+2944T>C)
n.771-83T>C
c.*250-83T>C (n.*250-83T>C)
n.787-83T>C
c.415+2944T>C (n.415+2944T>C)
c.584-83T>C (n.584-83T>C)
c.98-83T>C (n.98-83T>C)
gnomAD v4
6g.109738243A>GCA451753570FIG4c.647-82A>G (n.647-82A>G)
c.646+2945A>G (n.646+2945A>G)
c.-223-23848A>G (n.-223-23848A>G)
n.3761A>G
c.*79-82A>G (n.*79-82A>G)
c.640+2945A>G (n.640+2945A>G)
c.302-82A>G (n.302-82A>G)
c.-55+2945A>G (n.-55+2945A>G)
c.*340-82A>G (n.*340-82A>G)
c.641-82A>G (n.641-82A>G)
n.618-82A>G
c.665-82A>G (n.665-82A>G)
c.*164+2945A>G (n.*164+2945A>G)
c.416-82A>G (n.416-82A>G)
n.735-82A>G
c.*599-82A>G (n.*599-82A>G)
c.*165-82A>G (n.*165-82A>G)
n.1471A>G
c.*78+2945A>G (n.*78+2945A>G)
n.771-82A>G
c.*250-82A>G (n.*250-82A>G)
n.787-82A>G
c.415+2945A>G (n.415+2945A>G)
c.584-82A>G (n.584-82A>G)
c.98-82A>G (n.98-82A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738245C>ACA2679969348FIG4c.647-80C>A (n.647-80C>A)
c.646+2947C>A (n.646+2947C>A)
c.-223-23846C>A (n.-223-23846C>A)
n.3763C>A
c.*79-80C>A (n.*79-80C>A)
c.640+2947C>A (n.640+2947C>A)
c.302-80C>A (n.302-80C>A)
c.-55+2947C>A (n.-55+2947C>A)
c.*340-80C>A (n.*340-80C>A)
c.641-80C>A (n.641-80C>A)
n.618-80C>A
c.665-80C>A (n.665-80C>A)
c.*164+2947C>A (n.*164+2947C>A)
c.416-80C>A (n.416-80C>A)
n.735-80C>A
c.*599-80C>A (n.*599-80C>A)
c.*165-80C>A (n.*165-80C>A)
n.1473C>A
c.*78+2947C>A (n.*78+2947C>A)
n.771-80C>A
c.*250-80C>A (n.*250-80C>A)
n.787-80C>A
c.415+2947C>A (n.415+2947C>A)
c.584-80C>A (n.584-80C>A)
c.98-80C>A (n.98-80C>A)
gnomAD v4
6g.109738246T>GCA2712483881FIG4c.647-79T>G (n.647-79T>G)
c.646+2948T>G (n.646+2948T>G)
c.-223-23845T>G (n.-223-23845T>G)
n.3764T>G
c.*79-79T>G (n.*79-79T>G)
c.640+2948T>G (n.640+2948T>G)
c.302-79T>G (n.302-79T>G)
c.-55+2948T>G (n.-55+2948T>G)
c.*340-79T>G (n.*340-79T>G)
c.641-79T>G (n.641-79T>G)
n.618-79T>G
c.665-79T>G (n.665-79T>G)
c.*164+2948T>G (n.*164+2948T>G)
c.416-79T>G (n.416-79T>G)
n.735-79T>G
c.*599-79T>G (n.*599-79T>G)
c.*165-79T>G (n.*165-79T>G)
n.1474T>G
c.*78+2948T>G (n.*78+2948T>G)
n.771-79T>G
c.*250-79T>G (n.*250-79T>G)
n.787-79T>G
c.415+2948T>G (n.415+2948T>G)
c.584-79T>G (n.584-79T>G)
c.98-79T>G (n.98-79T>G)
dbSNP
6g.109738247T>CCA2679969349FIG4c.647-78T>C (n.647-78T>C)
c.646+2949T>C (n.646+2949T>C)
c.-223-23844T>C (n.-223-23844T>C)
n.3765T>C
c.*79-78T>C (n.*79-78T>C)
c.640+2949T>C (n.640+2949T>C)
c.302-78T>C (n.302-78T>C)
c.-55+2949T>C (n.-55+2949T>C)
c.*340-78T>C (n.*340-78T>C)
c.641-78T>C (n.641-78T>C)
n.618-78T>C
c.665-78T>C (n.665-78T>C)
c.*164+2949T>C (n.*164+2949T>C)
c.416-78T>C (n.416-78T>C)
n.735-78T>C
c.*599-78T>C (n.*599-78T>C)
c.*165-78T>C (n.*165-78T>C)
n.1475T>C
c.*78+2949T>C (n.*78+2949T>C)
n.771-78T>C
c.*250-78T>C (n.*250-78T>C)
n.787-78T>C
c.415+2949T>C (n.415+2949T>C)
c.584-78T>C (n.584-78T>C)
c.98-78T>C (n.98-78T>C)
gnomAD v4
6g.109738248T>GCA2679969350FIG4c.647-77T>G (n.647-77T>G)
c.646+2950T>G (n.646+2950T>G)
c.-223-23843T>G (n.-223-23843T>G)
n.3766T>G
c.*79-77T>G (n.*79-77T>G)
c.640+2950T>G (n.640+2950T>G)
c.302-77T>G (n.302-77T>G)
c.-55+2950T>G (n.-55+2950T>G)
c.*340-77T>G (n.*340-77T>G)
c.641-77T>G (n.641-77T>G)
n.618-77T>G
c.665-77T>G (n.665-77T>G)
c.*164+2950T>G (n.*164+2950T>G)
c.416-77T>G (n.416-77T>G)
n.735-77T>G
c.*599-77T>G (n.*599-77T>G)
c.*165-77T>G (n.*165-77T>G)
n.1476T>G
c.*78+2950T>G (n.*78+2950T>G)
n.771-77T>G
c.*250-77T>G (n.*250-77T>G)
n.787-77T>G
c.415+2950T>G (n.415+2950T>G)
c.584-77T>G (n.584-77T>G)
c.98-77T>G (n.98-77T>G)
gnomAD v4
6g.109738249C>GCA2712483882FIG4c.647-76C>G (n.647-76C>G)
c.646+2951C>G (n.646+2951C>G)
c.-223-23842C>G (n.-223-23842C>G)
n.3767C>G
c.*79-76C>G (n.*79-76C>G)
c.640+2951C>G (n.640+2951C>G)
c.302-76C>G (n.302-76C>G)
c.-55+2951C>G (n.-55+2951C>G)
c.*340-76C>G (n.*340-76C>G)
c.641-76C>G (n.641-76C>G)
n.618-76C>G
c.665-76C>G (n.665-76C>G)
c.*164+2951C>G (n.*164+2951C>G)
c.416-76C>G (n.416-76C>G)
n.735-76C>G
c.*599-76C>G (n.*599-76C>G)
c.*165-76C>G (n.*165-76C>G)
n.1477C>G
c.*78+2951C>G (n.*78+2951C>G)
n.771-76C>G
c.*250-76C>G (n.*250-76C>G)
n.787-76C>G
c.415+2951C>G (n.415+2951C>G)
c.584-76C>G (n.584-76C>G)
c.98-76C>G (n.98-76C>G)
dbSNP
6g.109738249C>TCA2772575820FIG4c.647-76C>T (n.647-76C>T)
c.646+2951C>T (n.646+2951C>T)
c.-223-23842C>T (n.-223-23842C>T)
n.3767C>T
c.*79-76C>T (n.*79-76C>T)
c.640+2951C>T (n.640+2951C>T)
c.302-76C>T (n.302-76C>T)
c.-55+2951C>T (n.-55+2951C>T)
c.*340-76C>T (n.*340-76C>T)
c.641-76C>T (n.641-76C>T)
n.618-76C>T
c.665-76C>T (n.665-76C>T)
c.*164+2951C>T (n.*164+2951C>T)
c.416-76C>T (n.416-76C>T)
n.735-76C>T
c.*599-76C>T (n.*599-76C>T)
c.*165-76C>T (n.*165-76C>T)
n.1477C>T
c.*78+2951C>T (n.*78+2951C>T)
n.771-76C>T
c.*250-76C>T (n.*250-76C>T)
n.787-76C>T
c.415+2951C>T (n.415+2951C>T)
c.584-76C>T (n.584-76C>T)
c.98-76C>T (n.98-76C>T)
6g.109738250T>GCA145134170FIG4c.647-75T>G (n.647-75T>G)
c.646+2952T>G (n.646+2952T>G)
c.-223-23841T>G (n.-223-23841T>G)
n.3768T>G
c.*79-75T>G (n.*79-75T>G)
c.640+2952T>G (n.640+2952T>G)
c.302-75T>G (n.302-75T>G)
c.-55+2952T>G (n.-55+2952T>G)
c.*340-75T>G (n.*340-75T>G)
c.641-75T>G (n.641-75T>G)
n.618-75T>G
c.665-75T>G (n.665-75T>G)
c.*164+2952T>G (n.*164+2952T>G)
c.416-75T>G (n.416-75T>G)
n.735-75T>G
c.*599-75T>G (n.*599-75T>G)
c.*165-75T>G (n.*165-75T>G)
n.1478T>G
c.*78+2952T>G (n.*78+2952T>G)
n.771-75T>G
c.*250-75T>G (n.*250-75T>G)
n.787-75T>G
c.415+2952T>G (n.415+2952T>G)
c.584-75T>G (n.584-75T>G)
c.98-75T>G (n.98-75T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738251G>TCA2578712880FIG4c.647-74G>T (n.647-74G>T)
c.646+2953G>T (n.646+2953G>T)
c.-223-23840G>T (n.-223-23840G>T)
n.3769G>T
c.*79-74G>T (n.*79-74G>T)
c.640+2953G>T (n.640+2953G>T)
c.302-74G>T (n.302-74G>T)
c.-55+2953G>T (n.-55+2953G>T)
c.*340-74G>T (n.*340-74G>T)
c.641-74G>T (n.641-74G>T)
n.618-74G>T
c.665-74G>T (n.665-74G>T)
c.*164+2953G>T (n.*164+2953G>T)
c.416-74G>T (n.416-74G>T)
n.735-74G>T
c.*599-74G>T (n.*599-74G>T)
c.*165-74G>T (n.*165-74G>T)
n.1479G>T
c.*78+2953G>T (n.*78+2953G>T)
n.771-74G>T
c.*250-74G>T (n.*250-74G>T)
n.787-74G>T
c.415+2953G>T (n.415+2953G>T)
c.584-74G>T (n.584-74G>T)
c.98-74G>T (n.98-74G>T)
6g.109738252A>CCA2712415145FIG4c.647-73A>C (n.647-73A>C)
c.646+2954A>C (n.646+2954A>C)
c.-223-23839A>C (n.-223-23839A>C)
n.3770A>C
c.*79-73A>C (n.*79-73A>C)
c.640+2954A>C (n.640+2954A>C)
c.302-73A>C (n.302-73A>C)
c.-55+2954A>C (n.-55+2954A>C)
c.*340-73A>C (n.*340-73A>C)
c.641-73A>C (n.641-73A>C)
n.618-73A>C
c.665-73A>C (n.665-73A>C)
c.*164+2954A>C (n.*164+2954A>C)
c.416-73A>C (n.416-73A>C)
n.735-73A>C
c.*599-73A>C (n.*599-73A>C)
c.*165-73A>C (n.*165-73A>C)
n.1480A>C
c.*78+2954A>C (n.*78+2954A>C)
n.771-73A>C
c.*250-73A>C (n.*250-73A>C)
n.787-73A>C
c.415+2954A>C (n.415+2954A>C)
c.584-73A>C (n.584-73A>C)
c.98-73A>C (n.98-73A>C)
dbSNP
6g.109738252A>TCA2712415157FIG4c.647-73A>T (n.647-73A>T)
c.646+2954A>T (n.646+2954A>T)
c.-223-23839A>T (n.-223-23839A>T)
n.3770A>T
c.*79-73A>T (n.*79-73A>T)
c.640+2954A>T (n.640+2954A>T)
c.302-73A>T (n.302-73A>T)
c.-55+2954A>T (n.-55+2954A>T)
c.*340-73A>T (n.*340-73A>T)
c.641-73A>T (n.641-73A>T)
n.618-73A>T
c.665-73A>T (n.665-73A>T)
c.*164+2954A>T (n.*164+2954A>T)
c.416-73A>T (n.416-73A>T)
n.735-73A>T
c.*599-73A>T (n.*599-73A>T)
c.*165-73A>T (n.*165-73A>T)
n.1480A>T
c.*78+2954A>T (n.*78+2954A>T)
n.771-73A>T
c.*250-73A>T (n.*250-73A>T)
n.787-73A>T
c.415+2954A>T (n.415+2954A>T)
c.584-73A>T (n.584-73A>T)
c.98-73A>T (n.98-73A>T)
dbSNP
6g.109738253T>ACA2712784697FIG4c.647-72T>A (n.647-72T>A)
c.646+2955T>A (n.646+2955T>A)
c.-223-23838T>A (n.-223-23838T>A)
n.3771T>A
c.*79-72T>A (n.*79-72T>A)
c.640+2955T>A (n.640+2955T>A)
c.302-72T>A (n.302-72T>A)
c.-55+2955T>A (n.-55+2955T>A)
c.*340-72T>A (n.*340-72T>A)
c.641-72T>A (n.641-72T>A)
n.618-72T>A
c.665-72T>A (n.665-72T>A)
c.*164+2955T>A (n.*164+2955T>A)
c.416-72T>A (n.416-72T>A)
n.735-72T>A
c.*599-72T>A (n.*599-72T>A)
c.*165-72T>A (n.*165-72T>A)
n.1481T>A
c.*78+2955T>A (n.*78+2955T>A)
n.771-72T>A
c.*250-72T>A (n.*250-72T>A)
n.787-72T>A
c.415+2955T>A (n.415+2955T>A)
c.584-72T>A (n.584-72T>A)
c.98-72T>A (n.98-72T>A)
dbSNP
6g.109738253T>CCA2679969351FIG4c.647-72T>C (n.647-72T>C)
c.646+2955T>C (n.646+2955T>C)
c.-223-23838T>C (n.-223-23838T>C)
n.3771T>C
c.*79-72T>C (n.*79-72T>C)
c.640+2955T>C (n.640+2955T>C)
c.302-72T>C (n.302-72T>C)
c.-55+2955T>C (n.-55+2955T>C)
c.*340-72T>C (n.*340-72T>C)
c.641-72T>C (n.641-72T>C)
n.618-72T>C
c.665-72T>C (n.665-72T>C)
c.*164+2955T>C (n.*164+2955T>C)
c.416-72T>C (n.416-72T>C)
n.735-72T>C
c.*599-72T>C (n.*599-72T>C)
c.*165-72T>C (n.*165-72T>C)
n.1481T>C
c.*78+2955T>C (n.*78+2955T>C)
n.771-72T>C
c.*250-72T>C (n.*250-72T>C)
n.787-72T>C
c.415+2955T>C (n.415+2955T>C)
c.584-72T>C (n.584-72T>C)
c.98-72T>C (n.98-72T>C)
gnomAD v4
6g.109738254A>GCA2679969352FIG4c.647-71A>G (n.647-71A>G)
c.646+2956A>G (n.646+2956A>G)
c.-223-23837A>G (n.-223-23837A>G)
n.3772A>G
c.*79-71A>G (n.*79-71A>G)
c.640+2956A>G (n.640+2956A>G)
c.302-71A>G (n.302-71A>G)
c.-55+2956A>G (n.-55+2956A>G)
c.*340-71A>G (n.*340-71A>G)
c.641-71A>G (n.641-71A>G)
n.618-71A>G
c.665-71A>G (n.665-71A>G)
c.*164+2956A>G (n.*164+2956A>G)
c.416-71A>G (n.416-71A>G)
n.735-71A>G
c.*599-71A>G (n.*599-71A>G)
c.*165-71A>G (n.*165-71A>G)
n.1482A>G
c.*78+2956A>G (n.*78+2956A>G)
n.771-71A>G
c.*250-71A>G (n.*250-71A>G)
n.787-71A>G
c.415+2956A>G (n.415+2956A>G)
c.584-71A>G (n.584-71A>G)
c.98-71A>G (n.98-71A>G)
gnomAD v4
6g.109738255C>ACA2679969353FIG4c.647-70C>A (n.647-70C>A)
c.646+2957C>A (n.646+2957C>A)
c.-223-23836C>A (n.-223-23836C>A)
n.3773C>A
c.*79-70C>A (n.*79-70C>A)
c.640+2957C>A (n.640+2957C>A)
c.302-70C>A (n.302-70C>A)
c.-55+2957C>A (n.-55+2957C>A)
c.*340-70C>A (n.*340-70C>A)
c.641-70C>A (n.641-70C>A)
n.618-70C>A
c.665-70C>A (n.665-70C>A)
c.*164+2957C>A (n.*164+2957C>A)
c.416-70C>A (n.416-70C>A)
n.735-70C>A
c.*599-70C>A (n.*599-70C>A)
c.*165-70C>A (n.*165-70C>A)
n.1483C>A
c.*78+2957C>A (n.*78+2957C>A)
n.771-70C>A
c.*250-70C>A (n.*250-70C>A)
n.787-70C>A
c.415+2957C>A (n.415+2957C>A)
c.584-70C>A (n.584-70C>A)
c.98-70C>A (n.98-70C>A)
gnomAD v4
6g.109738255C>GCA2578712882FIG4c.647-70C>G (n.647-70C>G)
c.646+2957C>G (n.646+2957C>G)
c.-223-23836C>G (n.-223-23836C>G)
n.3773C>G
c.*79-70C>G (n.*79-70C>G)
c.640+2957C>G (n.640+2957C>G)
c.302-70C>G (n.302-70C>G)
c.-55+2957C>G (n.-55+2957C>G)
c.*340-70C>G (n.*340-70C>G)
c.641-70C>G (n.641-70C>G)
n.618-70C>G
c.665-70C>G (n.665-70C>G)
c.*164+2957C>G (n.*164+2957C>G)
c.416-70C>G (n.416-70C>G)
n.735-70C>G
c.*599-70C>G (n.*599-70C>G)
c.*165-70C>G (n.*165-70C>G)
n.1483C>G
c.*78+2957C>G (n.*78+2957C>G)
n.771-70C>G
c.*250-70C>G (n.*250-70C>G)
n.787-70C>G
c.415+2957C>G (n.415+2957C>G)
c.584-70C>G (n.584-70C>G)
c.98-70C>G (n.98-70C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.109738255C>TCA569591290FIG4c.647-70C>T (n.647-70C>T)
c.646+2957C>T (n.646+2957C>T)
c.-223-23836C>T (n.-223-23836C>T)
n.3773C>T
c.*79-70C>T (n.*79-70C>T)
c.640+2957C>T (n.640+2957C>T)
c.302-70C>T (n.302-70C>T)
c.-55+2957C>T (n.-55+2957C>T)
c.*340-70C>T (n.*340-70C>T)
c.641-70C>T (n.641-70C>T)
n.618-70C>T
c.665-70C>T (n.665-70C>T)
c.*164+2957C>T (n.*164+2957C>T)
c.416-70C>T (n.416-70C>T)
n.735-70C>T
c.*599-70C>T (n.*599-70C>T)
c.*165-70C>T (n.*165-70C>T)
n.1483C>T
c.*78+2957C>T (n.*78+2957C>T)
n.771-70C>T
c.*250-70C>T (n.*250-70C>T)
n.787-70C>T
c.415+2957C>T (n.415+2957C>T)
c.584-70C>T (n.584-70C>T)
c.98-70C>T (n.98-70C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738256C>ACA2679969354FIG4c.647-69C>A (n.647-69C>A)
c.646+2958C>A (n.646+2958C>A)
c.-223-23835C>A (n.-223-23835C>A)
n.3774C>A
c.*79-69C>A (n.*79-69C>A)
c.640+2958C>A (n.640+2958C>A)
c.302-69C>A (n.302-69C>A)
c.-55+2958C>A (n.-55+2958C>A)
c.*340-69C>A (n.*340-69C>A)
c.641-69C>A (n.641-69C>A)
n.618-69C>A
c.665-69C>A (n.665-69C>A)
c.*164+2958C>A (n.*164+2958C>A)
c.416-69C>A (n.416-69C>A)
n.735-69C>A
c.*599-69C>A (n.*599-69C>A)
c.*165-69C>A (n.*165-69C>A)
n.1484C>A
c.*78+2958C>A (n.*78+2958C>A)
n.771-69C>A
c.*250-69C>A (n.*250-69C>A)
n.787-69C>A
c.415+2958C>A (n.415+2958C>A)
c.584-69C>A (n.584-69C>A)
c.98-69C>A (n.98-69C>A)
gnomAD v4
6g.109738256C>TCA2679969355FIG4c.647-69C>T (n.647-69C>T)
c.646+2958C>T (n.646+2958C>T)
c.-223-23835C>T (n.-223-23835C>T)
n.3774C>T
c.*79-69C>T (n.*79-69C>T)
c.640+2958C>T (n.640+2958C>T)
c.302-69C>T (n.302-69C>T)
c.-55+2958C>T (n.-55+2958C>T)
c.*340-69C>T (n.*340-69C>T)
c.641-69C>T (n.641-69C>T)
n.618-69C>T
c.665-69C>T (n.665-69C>T)
c.*164+2958C>T (n.*164+2958C>T)
c.416-69C>T (n.416-69C>T)
n.735-69C>T
c.*599-69C>T (n.*599-69C>T)
c.*165-69C>T (n.*165-69C>T)
n.1484C>T
c.*78+2958C>T (n.*78+2958C>T)
n.771-69C>T
c.*250-69C>T (n.*250-69C>T)
n.787-69C>T
c.415+2958C>T (n.415+2958C>T)
c.584-69C>T (n.584-69C>T)
c.98-69C>T (n.98-69C>T)
gnomAD v4
6g.109738257A>TCA2679969356FIG4c.647-68A>T (n.647-68A>T)
c.646+2959A>T (n.646+2959A>T)
c.-223-23834A>T (n.-223-23834A>T)
n.3775A>T
c.*79-68A>T (n.*79-68A>T)
c.640+2959A>T (n.640+2959A>T)
c.302-68A>T (n.302-68A>T)
c.-55+2959A>T (n.-55+2959A>T)
c.*340-68A>T (n.*340-68A>T)
c.641-68A>T (n.641-68A>T)
n.618-68A>T
c.665-68A>T (n.665-68A>T)
c.*164+2959A>T (n.*164+2959A>T)
c.416-68A>T (n.416-68A>T)
n.735-68A>T
c.*599-68A>T (n.*599-68A>T)
c.*165-68A>T (n.*165-68A>T)
n.1485A>T
c.*78+2959A>T (n.*78+2959A>T)
n.771-68A>T
c.*250-68A>T (n.*250-68A>T)
n.787-68A>T
c.415+2959A>T (n.415+2959A>T)
c.584-68A>T (n.584-68A>T)
c.98-68A>T (n.98-68A>T)
gnomAD v4
6g.109738258A>GCA2679969357FIG4c.647-67A>G (n.647-67A>G)
c.646+2960A>G (n.646+2960A>G)
c.-223-23833A>G (n.-223-23833A>G)
n.3776A>G
c.*79-67A>G (n.*79-67A>G)
c.640+2960A>G (n.640+2960A>G)
c.302-67A>G (n.302-67A>G)
c.-55+2960A>G (n.-55+2960A>G)
c.*340-67A>G (n.*340-67A>G)
c.641-67A>G (n.641-67A>G)
n.618-67A>G
c.665-67A>G (n.665-67A>G)
c.*164+2960A>G (n.*164+2960A>G)
c.416-67A>G (n.416-67A>G)
n.735-67A>G
c.*599-67A>G (n.*599-67A>G)
c.*165-67A>G (n.*165-67A>G)
n.1486A>G
c.*78+2960A>G (n.*78+2960A>G)
n.771-67A>G
c.*250-67A>G (n.*250-67A>G)
n.787-67A>G
c.415+2960A>G (n.415+2960A>G)
c.584-67A>G (n.584-67A>G)
c.98-67A>G (n.98-67A>G)
gnomAD v4
6g.109738259C>ACA2679969358FIG4c.647-66C>A (n.647-66C>A)
c.646+2961C>A (n.646+2961C>A)
c.-223-23832C>A (n.-223-23832C>A)
n.3777C>A
c.*79-66C>A (n.*79-66C>A)
c.640+2961C>A (n.640+2961C>A)
c.302-66C>A (n.302-66C>A)
c.-55+2961C>A (n.-55+2961C>A)
c.*340-66C>A (n.*340-66C>A)
c.641-66C>A (n.641-66C>A)
n.618-66C>A
c.665-66C>A (n.665-66C>A)
c.*164+2961C>A (n.*164+2961C>A)
c.416-66C>A (n.416-66C>A)
n.735-66C>A
c.*599-66C>A (n.*599-66C>A)
c.*165-66C>A (n.*165-66C>A)
n.1487C>A
c.*78+2961C>A (n.*78+2961C>A)
n.771-66C>A
c.*250-66C>A (n.*250-66C>A)
n.787-66C>A
c.415+2961C>A (n.415+2961C>A)
c.584-66C>A (n.584-66C>A)
c.98-66C>A (n.98-66C>A)
gnomAD v4
6g.109738259C>TCA817088371FIG4c.647-66C>T (n.647-66C>T)
c.646+2961C>T (n.646+2961C>T)
c.-223-23832C>T (n.-223-23832C>T)
n.3777C>T
c.*79-66C>T (n.*79-66C>T)
c.640+2961C>T (n.640+2961C>T)
c.302-66C>T (n.302-66C>T)
c.-55+2961C>T (n.-55+2961C>T)
c.*340-66C>T (n.*340-66C>T)
c.641-66C>T (n.641-66C>T)
n.618-66C>T
c.665-66C>T (n.665-66C>T)
c.*164+2961C>T (n.*164+2961C>T)
c.416-66C>T (n.416-66C>T)
n.735-66C>T
c.*599-66C>T (n.*599-66C>T)
c.*165-66C>T (n.*165-66C>T)
n.1487C>T
c.*78+2961C>T (n.*78+2961C>T)
n.771-66C>T
c.*250-66C>T (n.*250-66C>T)
n.787-66C>T
c.415+2961C>T (n.415+2961C>T)
c.584-66C>T (n.584-66C>T)
c.98-66C>T (n.98-66C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.109738260delCA2497173404FIG4c.647-65del (n.647-65del)
c.646+2962del (n.646+2962del)
c.-223-23831del (n.-223-23831del)
n.3778del
c.*79-65del (n.*79-65del)
c.640+2962del (n.640+2962del)
c.302-65del (n.302-65del)
c.-55+2962del (n.-55+2962del)
c.*340-65del (n.*340-65del)
c.641-65del (n.641-65del)
n.618-65del
c.665-65del (n.665-65del)
c.*164+2962del (n.*164+2962del)
c.416-65del (n.416-65del)
n.735-65del
c.*599-65del (n.*599-65del)
c.*165-65del (n.*165-65del)
n.1488del
c.*78+2962del (n.*78+2962del)
n.771-65del
c.*250-65del (n.*250-65del)
n.787-65del
c.415+2962del (n.415+2962del)
c.584-65del (n.584-65del)
c.98-65del (n.98-65del)
dbSNP gnomAD v4
6g.109738260C>ACA2679969359FIG4c.647-65C>A (n.647-65C>A)
c.646+2962C>A (n.646+2962C>A)
c.-223-23831C>A (n.-223-23831C>A)
n.3778C>A
c.*79-65C>A (n.*79-65C>A)
c.640+2962C>A (n.640+2962C>A)
c.302-65C>A (n.302-65C>A)
c.-55+2962C>A (n.-55+2962C>A)
c.*340-65C>A (n.*340-65C>A)
c.641-65C>A (n.641-65C>A)
n.618-65C>A
c.665-65C>A (n.665-65C>A)
c.*164+2962C>A (n.*164+2962C>A)
c.416-65C>A (n.416-65C>A)
n.735-65C>A
c.*599-65C>A (n.*599-65C>A)
c.*165-65C>A (n.*165-65C>A)
n.1488C>A
c.*78+2962C>A (n.*78+2962C>A)
n.771-65C>A
c.*250-65C>A (n.*250-65C>A)
n.787-65C>A
c.415+2962C>A (n.415+2962C>A)
c.584-65C>A (n.584-65C>A)
c.98-65C>A (n.98-65C>A)
gnomAD v4
6g.109738260C>TCA2679969360FIG4c.647-65C>T (n.647-65C>T)
c.646+2962C>T (n.646+2962C>T)
c.-223-23831C>T (n.-223-23831C>T)
n.3778C>T
c.*79-65C>T (n.*79-65C>T)
c.640+2962C>T (n.640+2962C>T)
c.302-65C>T (n.302-65C>T)
c.-55+2962C>T (n.-55+2962C>T)
c.*340-65C>T (n.*340-65C>T)
c.641-65C>T (n.641-65C>T)
n.618-65C>T
c.665-65C>T (n.665-65C>T)
c.*164+2962C>T (n.*164+2962C>T)
c.416-65C>T (n.416-65C>T)
n.735-65C>T
c.*599-65C>T (n.*599-65C>T)
c.*165-65C>T (n.*165-65C>T)
n.1488C>T
c.*78+2962C>T (n.*78+2962C>T)
n.771-65C>T
c.*250-65C>T (n.*250-65C>T)
n.787-65C>T
c.415+2962C>T (n.415+2962C>T)
c.584-65C>T (n.584-65C>T)
c.98-65C>T (n.98-65C>T)
gnomAD v4
6g.109738261T>CCA2578712883FIG4c.647-64T>C (n.647-64T>C)
c.646+2963T>C (n.646+2963T>C)
c.-223-23830T>C (n.-223-23830T>C)
n.3779T>C
c.*79-64T>C (n.*79-64T>C)
c.640+2963T>C (n.640+2963T>C)
c.302-64T>C (n.302-64T>C)
c.-55+2963T>C (n.-55+2963T>C)
c.*340-64T>C (n.*340-64T>C)
c.641-64T>C (n.641-64T>C)
n.618-64T>C
c.665-64T>C (n.665-64T>C)
c.*164+2963T>C (n.*164+2963T>C)
c.416-64T>C (n.416-64T>C)
n.735-64T>C
c.*599-64T>C (n.*599-64T>C)
c.*165-64T>C (n.*165-64T>C)
n.1489T>C
c.*78+2963T>C (n.*78+2963T>C)
n.771-64T>C
c.*250-64T>C (n.*250-64T>C)
n.787-64T>C
c.415+2963T>C (n.415+2963T>C)
c.584-64T>C (n.584-64T>C)
c.98-64T>C (n.98-64T>C)
6g.109738261T>GCA817088372FIG4c.647-64T>G (n.647-64T>G)
c.646+2963T>G (n.646+2963T>G)
c.-223-23830T>G (n.-223-23830T>G)
n.3779T>G
c.*79-64T>G (n.*79-64T>G)
c.640+2963T>G (n.640+2963T>G)
c.302-64T>G (n.302-64T>G)
c.-55+2963T>G (n.-55+2963T>G)
c.*340-64T>G (n.*340-64T>G)
c.641-64T>G (n.641-64T>G)
n.618-64T>G
c.665-64T>G (n.665-64T>G)
c.*164+2963T>G (n.*164+2963T>G)
c.416-64T>G (n.416-64T>G)
n.735-64T>G
c.*599-64T>G (n.*599-64T>G)
c.*165-64T>G (n.*165-64T>G)
n.1489T>G
c.*78+2963T>G (n.*78+2963T>G)
n.771-64T>G
c.*250-64T>G (n.*250-64T>G)
n.787-64T>G
c.415+2963T>G (n.415+2963T>G)
c.584-64T>G (n.584-64T>G)
c.98-64T>G (n.98-64T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738268dupCA2533555701FIG4c.647-57dup (n.647-57dup)
c.646+2970dup (n.646+2970dup)
c.-223-23823dup (n.-223-23823dup)
n.3786dup
c.*79-57dup (n.*79-57dup)
c.640+2970dup (n.640+2970dup)
c.302-57dup (n.302-57dup)
c.-55+2970dup (n.-55+2970dup)
c.*340-57dup (n.*340-57dup)
c.641-57dup (n.641-57dup)
n.618-57dup
c.665-57dup (n.665-57dup)
c.*164+2970dup (n.*164+2970dup)
c.416-57dup (n.416-57dup)
n.735-57dup
c.*599-57dup (n.*599-57dup)
c.*165-57dup (n.*165-57dup)
n.1496dup
c.*78+2970dup (n.*78+2970dup)
n.771-57dup
c.*250-57dup (n.*250-57dup)
n.787-57dup
c.415+2970dup (n.415+2970dup)
c.584-57dup (n.584-57dup)
c.98-57dup (n.98-57dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738268delCA569591292FIG4c.647-57del (n.647-57del)
c.646+2970del (n.646+2970del)
c.-223-23823del (n.-223-23823del)
n.3786del
c.*79-57del (n.*79-57del)
c.640+2970del (n.640+2970del)
c.302-57del (n.302-57del)
c.-55+2970del (n.-55+2970del)
c.*340-57del (n.*340-57del)
c.641-57del (n.641-57del)
n.618-57del
c.665-57del (n.665-57del)
c.*164+2970del (n.*164+2970del)
c.416-57del (n.416-57del)
n.735-57del
c.*599-57del (n.*599-57del)
c.*165-57del (n.*165-57del)
n.1496del
c.*78+2970del (n.*78+2970del)
n.771-57del
c.*250-57del (n.*250-57del)
n.787-57del
c.415+2970del (n.415+2970del)
c.584-57del (n.584-57del)
c.98-57del (n.98-57del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738264T>CCA1093058571FIG4c.647-61T>C (n.647-61T>C)
c.646+2966T>C (n.646+2966T>C)
c.-223-23827T>C (n.-223-23827T>C)
n.3782T>C
c.*79-61T>C (n.*79-61T>C)
c.640+2966T>C (n.640+2966T>C)
c.302-61T>C (n.302-61T>C)
c.-55+2966T>C (n.-55+2966T>C)
c.*340-61T>C (n.*340-61T>C)
c.641-61T>C (n.641-61T>C)
n.618-61T>C
c.665-61T>C (n.665-61T>C)
c.*164+2966T>C (n.*164+2966T>C)
c.416-61T>C (n.416-61T>C)
n.735-61T>C
c.*599-61T>C (n.*599-61T>C)
c.*165-61T>C (n.*165-61T>C)
n.1492T>C
c.*78+2966T>C (n.*78+2966T>C)
n.771-61T>C
c.*250-61T>C (n.*250-61T>C)
n.787-61T>C
c.415+2966T>C (n.415+2966T>C)
c.584-61T>C (n.584-61T>C)
c.98-61T>C (n.98-61T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738268T>ACA145134172FIG4c.647-57T>A (n.647-57T>A)
c.646+2970T>A (n.646+2970T>A)
c.-223-23823T>A (n.-223-23823T>A)
n.3786T>A
c.*79-57T>A (n.*79-57T>A)
c.640+2970T>A (n.640+2970T>A)
c.302-57T>A (n.302-57T>A)
c.-55+2970T>A (n.-55+2970T>A)
c.*340-57T>A (n.*340-57T>A)
c.641-57T>A (n.641-57T>A)
n.618-57T>A
c.665-57T>A (n.665-57T>A)
c.*164+2970T>A (n.*164+2970T>A)
c.416-57T>A (n.416-57T>A)
n.735-57T>A
c.*599-57T>A (n.*599-57T>A)
c.*165-57T>A (n.*165-57T>A)
n.1496T>A
c.*78+2970T>A (n.*78+2970T>A)
n.771-57T>A
c.*250-57T>A (n.*250-57T>A)
n.787-57T>A
c.415+2970T>A (n.415+2970T>A)
c.584-57T>A (n.584-57T>A)
c.98-57T>A (n.98-57T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738269A>GCA2679969362FIG4c.647-56A>G (n.647-56A>G)
c.646+2971A>G (n.646+2971A>G)
c.-223-23822A>G (n.-223-23822A>G)
n.3787A>G
c.*79-56A>G (n.*79-56A>G)
c.640+2971A>G (n.640+2971A>G)
c.302-56A>G (n.302-56A>G)
c.-55+2971A>G (n.-55+2971A>G)
c.*340-56A>G (n.*340-56A>G)
c.641-56A>G (n.641-56A>G)
n.618-56A>G
c.665-56A>G (n.665-56A>G)
c.*164+2971A>G (n.*164+2971A>G)
c.416-56A>G (n.416-56A>G)
n.735-56A>G
c.*599-56A>G (n.*599-56A>G)
c.*165-56A>G (n.*165-56A>G)
n.1497A>G
c.*78+2971A>G (n.*78+2971A>G)
n.771-56A>G
c.*250-56A>G (n.*250-56A>G)
n.787-56A>G
c.415+2971A>G (n.415+2971A>G)
c.584-56A>G (n.584-56A>G)
c.98-56A>G (n.98-56A>G)
gnomAD v4
6g.109738269A>TCA1093058572FIG4c.647-56A>T (n.647-56A>T)
c.646+2971A>T (n.646+2971A>T)
c.-223-23822A>T (n.-223-23822A>T)
n.3787A>T
c.*79-56A>T (n.*79-56A>T)
c.640+2971A>T (n.640+2971A>T)
c.302-56A>T (n.302-56A>T)
c.-55+2971A>T (n.-55+2971A>T)
c.*340-56A>T (n.*340-56A>T)
c.641-56A>T (n.641-56A>T)
n.618-56A>T
c.665-56A>T (n.665-56A>T)
c.*164+2971A>T (n.*164+2971A>T)
c.416-56A>T (n.416-56A>T)
n.735-56A>T
c.*599-56A>T (n.*599-56A>T)
c.*165-56A>T (n.*165-56A>T)
n.1497A>T
c.*78+2971A>T (n.*78+2971A>T)
n.771-56A>T
c.*250-56A>T (n.*250-56A>T)
n.787-56A>T
c.415+2971A>T (n.415+2971A>T)
c.584-56A>T (n.584-56A>T)
c.98-56A>T (n.98-56A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738270dupCA2679969361FIG4c.647-55dup (n.647-55dup)
c.646+2972dup (n.646+2972dup)
c.-223-23821dup (n.-223-23821dup)
n.3788dup
c.*79-55dup (n.*79-55dup)
c.640+2972dup (n.640+2972dup)
c.302-55dup (n.302-55dup)
c.-55+2972dup (n.-55+2972dup)
c.*340-55dup (n.*340-55dup)
c.641-55dup (n.641-55dup)
n.618-55dup
c.665-55dup (n.665-55dup)
c.*164+2972dup (n.*164+2972dup)
c.416-55dup (n.416-55dup)
n.735-55dup
c.*599-55dup (n.*599-55dup)
c.*165-55dup (n.*165-55dup)
n.1498dup
c.*78+2972dup (n.*78+2972dup)
n.771-55dup
c.*250-55dup (n.*250-55dup)
n.787-55dup
c.415+2972dup (n.415+2972dup)
c.584-55dup (n.584-55dup)
c.98-55dup (n.98-55dup)
gnomAD v4
6g.109738270delCA2679969363FIG4c.647-55del (n.647-55del)
c.646+2972del (n.646+2972del)
c.-223-23821del (n.-223-23821del)
n.3788del
c.*79-55del (n.*79-55del)
c.640+2972del (n.640+2972del)
c.302-55del (n.302-55del)
c.-55+2972del (n.-55+2972del)
c.*340-55del (n.*340-55del)
c.641-55del (n.641-55del)
n.618-55del
c.665-55del (n.665-55del)
c.*164+2972del (n.*164+2972del)
c.416-55del (n.416-55del)
n.735-55del
c.*599-55del (n.*599-55del)
c.*165-55del (n.*165-55del)
n.1498del
c.*78+2972del (n.*78+2972del)
n.771-55del
c.*250-55del (n.*250-55del)
n.787-55del
c.415+2972del (n.415+2972del)
c.584-55del (n.584-55del)
c.98-55del (n.98-55del)
gnomAD v4
6g.109738270A>TCA569591295FIG4c.647-55A>T (n.647-55A>T)
c.646+2972A>T (n.646+2972A>T)
c.-223-23821A>T (n.-223-23821A>T)
n.3788A>T
c.*79-55A>T (n.*79-55A>T)
c.640+2972A>T (n.640+2972A>T)
c.302-55A>T (n.302-55A>T)
c.-55+2972A>T (n.-55+2972A>T)
c.*340-55A>T (n.*340-55A>T)
c.641-55A>T (n.641-55A>T)
n.618-55A>T
c.665-55A>T (n.665-55A>T)
c.*164+2972A>T (n.*164+2972A>T)
c.416-55A>T (n.416-55A>T)
n.735-55A>T
c.*599-55A>T (n.*599-55A>T)
c.*165-55A>T (n.*165-55A>T)
n.1498A>T
c.*78+2972A>T (n.*78+2972A>T)
n.771-55A>T
c.*250-55A>T (n.*250-55A>T)
n.787-55A>T
c.415+2972A>T (n.415+2972A>T)
c.584-55A>T (n.584-55A>T)
c.98-55A>T (n.98-55A>T)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738272T>CCA2679969364FIG4c.647-53T>C (n.647-53T>C)
c.646+2974T>C (n.646+2974T>C)
c.-223-23819T>C (n.-223-23819T>C)
n.3790T>C
c.*79-53T>C (n.*79-53T>C)
c.640+2974T>C (n.640+2974T>C)
c.302-53T>C (n.302-53T>C)
c.-55+2974T>C (n.-55+2974T>C)
c.*340-53T>C (n.*340-53T>C)
c.641-53T>C (n.641-53T>C)
n.618-53T>C
c.665-53T>C (n.665-53T>C)
c.*164+2974T>C (n.*164+2974T>C)
c.416-53T>C (n.416-53T>C)
n.735-53T>C
c.*599-53T>C (n.*599-53T>C)
c.*165-53T>C (n.*165-53T>C)
n.1500T>C
c.*78+2974T>C (n.*78+2974T>C)
n.771-53T>C
c.*250-53T>C (n.*250-53T>C)
n.787-53T>C
c.415+2974T>C (n.415+2974T>C)
c.584-53T>C (n.584-53T>C)
c.98-53T>C (n.98-53T>C)
gnomAD v4
6g.109738273G>TCA569591297FIG4c.647-52G>T (n.647-52G>T)
c.646+2975G>T (n.646+2975G>T)
c.-223-23818G>T (n.-223-23818G>T)
n.3791G>T
c.*79-52G>T (n.*79-52G>T)
c.640+2975G>T (n.640+2975G>T)
c.302-52G>T (n.302-52G>T)
c.-55+2975G>T (n.-55+2975G>T)
c.*340-52G>T (n.*340-52G>T)
c.641-52G>T (n.641-52G>T)
n.618-52G>T
c.665-52G>T (n.665-52G>T)
c.*164+2975G>T (n.*164+2975G>T)
c.416-52G>T (n.416-52G>T)
n.735-52G>T
c.*599-52G>T (n.*599-52G>T)
c.*165-52G>T (n.*165-52G>T)
n.1501G>T
c.*78+2975G>T (n.*78+2975G>T)
n.771-52G>T
c.*250-52G>T (n.*250-52G>T)
n.787-52G>T
c.415+2975G>T (n.415+2975G>T)
c.584-52G>T (n.584-52G>T)
c.98-52G>T (n.98-52G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738273_109738281delCA2772575828FIG4c.647-52_647-44del (n.647-52_647-44del)
c.646+2975_646+2983del (n.646+2975_646+2983del)
c.-223-23818_-223-23810del (n.-223-23818_-223-23810del)
n.3791_3799del
c.*79-52_*79-44del (n.*79-52_*79-44del)
c.640+2975_640+2983del (n.640+2975_640+2983del)
c.302-52_302-44del (n.302-52_302-44del)
c.-55+2975_-55+2983del (n.-55+2975_-55+2983del)
c.*340-52_*340-44del (n.*340-52_*340-44del)
c.641-52_641-44del (n.641-52_641-44del)
n.618-52_618-44del
c.665-52_665-44del (n.665-52_665-44del)
c.*164+2975_*164+2983del (n.*164+2975_*164+2983del)
c.416-52_416-44del (n.416-52_416-44del)
n.735-52_735-44del
c.*599-52_*599-44del (n.*599-52_*599-44del)
c.*165-52_*165-44del (n.*165-52_*165-44del)
n.1501_1509del
c.*78+2975_*78+2983del (n.*78+2975_*78+2983del)
n.771-52_771-44del
c.*250-52_*250-44del (n.*250-52_*250-44del)
n.787-52_787-44del
c.415+2975_415+2983del (n.415+2975_415+2983del)
c.584-52_584-44del (n.584-52_584-44del)
c.98-52_98-44del (n.98-52_98-44del)
6g.109738274A>GCA3955866FIG4c.647-51A>G (n.647-51A>G)
c.646+2976A>G (n.646+2976A>G)
c.-223-23817A>G (n.-223-23817A>G)
n.3792A>G
c.*79-51A>G (n.*79-51A>G)
c.640+2976A>G (n.640+2976A>G)
c.302-51A>G (n.302-51A>G)
c.-55+2976A>G (n.-55+2976A>G)
c.*340-51A>G (n.*340-51A>G)
c.641-51A>G (n.641-51A>G)
n.618-51A>G
c.665-51A>G (n.665-51A>G)
c.*164+2976A>G (n.*164+2976A>G)
c.416-51A>G (n.416-51A>G)
n.735-51A>G
c.*599-51A>G (n.*599-51A>G)
c.*165-51A>G (n.*165-51A>G)
n.1502A>G
c.*78+2976A>G (n.*78+2976A>G)
n.771-51A>G
c.*250-51A>G (n.*250-51A>G)
n.787-51A>G
c.415+2976A>G (n.415+2976A>G)
c.584-51A>G (n.584-51A>G)
c.98-51A>G (n.98-51A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109738274A>TCA569591298FIG4c.647-51A>T (n.647-51A>T)
c.646+2976A>T (n.646+2976A>T)
c.-223-23817A>T (n.-223-23817A>T)
n.3792A>T
c.*79-51A>T (n.*79-51A>T)
c.640+2976A>T (n.640+2976A>T)
c.302-51A>T (n.302-51A>T)
c.-55+2976A>T (n.-55+2976A>T)
c.*340-51A>T (n.*340-51A>T)
c.641-51A>T (n.641-51A>T)
n.618-51A>T
c.665-51A>T (n.665-51A>T)
c.*164+2976A>T (n.*164+2976A>T)
c.416-51A>T (n.416-51A>T)
n.735-51A>T
c.*599-51A>T (n.*599-51A>T)
c.*165-51A>T (n.*165-51A>T)
n.1502A>T
c.*78+2976A>T (n.*78+2976A>T)
n.771-51A>T
c.*250-51A>T (n.*250-51A>T)
n.787-51A>T
c.415+2976A>T (n.415+2976A>T)
c.584-51A>T (n.584-51A>T)
c.98-51A>T (n.98-51A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.109738275T>ACA2679969365FIG4c.647-50T>A (n.647-50T>A)
c.646+2977T>A (n.646+2977T>A)
c.-223-23816T>A (n.-223-23816T>A)
n.3793T>A
c.*79-50T>A (n.*79-50T>A)
c.640+2977T>A (n.640+2977T>A)
c.302-50T>A (n.302-50T>A)
c.-55+2977T>A (n.-55+2977T>A)
c.*340-50T>A (n.*340-50T>A)
c.641-50T>A (n.641-50T>A)
n.618-50T>A
c.665-50T>A (n.665-50T>A)
c.*164+2977T>A (n.*164+2977T>A)
c.416-50T>A (n.416-50T>A)
n.735-50T>A
c.*599-50T>A (n.*599-50T>A)
c.*165-50T>A (n.*165-50T>A)
n.1503T>A
c.*78+2977T>A (n.*78+2977T>A)
n.771-50T>A
c.*250-50T>A (n.*250-50T>A)
n.787-50T>A
c.415+2977T>A (n.415+2977T>A)
c.584-50T>A (n.584-50T>A)
c.98-50T>A (n.98-50T>A)
gnomAD v4
6g.109738275T>CCA2679969366FIG4c.647-50T>C (n.647-50T>C)
c.646+2977T>C (n.646+2977T>C)
c.-223-23816T>C (n.-223-23816T>C)
n.3793T>C
c.*79-50T>C (n.*79-50T>C)
c.640+2977T>C (n.640+2977T>C)
c.302-50T>C (n.302-50T>C)
c.-55+2977T>C (n.-55+2977T>C)
c.*340-50T>C (n.*340-50T>C)
c.641-50T>C (n.641-50T>C)
n.618-50T>C
c.665-50T>C (n.665-50T>C)
c.*164+2977T>C (n.*164+2977T>C)
c.416-50T>C (n.416-50T>C)
n.735-50T>C
c.*599-50T>C (n.*599-50T>C)
c.*165-50T>C (n.*165-50T>C)
n.1503T>C
c.*78+2977T>C (n.*78+2977T>C)
n.771-50T>C
c.*250-50T>C (n.*250-50T>C)
n.787-50T>C
c.415+2977T>C (n.415+2977T>C)
c.584-50T>C (n.584-50T>C)
c.98-50T>C (n.98-50T>C)
gnomAD v4
6g.109738276A>CCA2679969367FIG4c.647-49A>C (n.647-49A>C)
c.646+2978A>C (n.646+2978A>C)
c.-223-23815A>C (n.-223-23815A>C)
n.3794A>C
c.*79-49A>C (n.*79-49A>C)
c.640+2978A>C (n.640+2978A>C)
c.302-49A>C (n.302-49A>C)
c.-55+2978A>C (n.-55+2978A>C)
c.*340-49A>C (n.*340-49A>C)
c.641-49A>C (n.641-49A>C)
n.618-49A>C
c.665-49A>C (n.665-49A>C)
c.*164+2978A>C (n.*164+2978A>C)
c.416-49A>C (n.416-49A>C)
n.735-49A>C
c.*599-49A>C (n.*599-49A>C)
c.*165-49A>C (n.*165-49A>C)
n.1504A>C
c.*78+2978A>C (n.*78+2978A>C)
n.771-49A>C
c.*250-49A>C (n.*250-49A>C)
n.787-49A>C
c.415+2978A>C (n.415+2978A>C)
c.584-49A>C (n.584-49A>C)
c.98-49A>C (n.98-49A>C)
gnomAD v4
6g.109738276A>TCA569591299FIG4c.647-49A>T (n.647-49A>T)
c.646+2978A>T (n.646+2978A>T)
c.-223-23815A>T (n.-223-23815A>T)
n.3794A>T
c.*79-49A>T (n.*79-49A>T)
c.640+2978A>T (n.640+2978A>T)
c.302-49A>T (n.302-49A>T)
c.-55+2978A>T (n.-55+2978A>T)
c.*340-49A>T (n.*340-49A>T)
c.641-49A>T (n.641-49A>T)
n.618-49A>T
c.665-49A>T (n.665-49A>T)
c.*164+2978A>T (n.*164+2978A>T)
c.416-49A>T (n.416-49A>T)
n.735-49A>T
c.*599-49A>T (n.*599-49A>T)
c.*165-49A>T (n.*165-49A>T)
n.1504A>T
c.*78+2978A>T (n.*78+2978A>T)
n.771-49A>T
c.*250-49A>T (n.*250-49A>T)
n.787-49A>T
c.415+2978A>T (n.415+2978A>T)
c.584-49A>T (n.584-49A>T)
c.98-49A>T (n.98-49A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738277C>ACA569591300FIG4c.647-48C>A (n.647-48C>A)
c.646+2979C>A (n.646+2979C>A)
c.-223-23814C>A (n.-223-23814C>A)
n.3795C>A
c.*79-48C>A (n.*79-48C>A)
c.640+2979C>A (n.640+2979C>A)
c.302-48C>A (n.302-48C>A)
c.-55+2979C>A (n.-55+2979C>A)
c.*340-48C>A (n.*340-48C>A)
c.641-48C>A (n.641-48C>A)
n.618-48C>A
c.665-48C>A (n.665-48C>A)
c.*164+2979C>A (n.*164+2979C>A)
c.416-48C>A (n.416-48C>A)
n.735-48C>A
c.*599-48C>A (n.*599-48C>A)
c.*165-48C>A (n.*165-48C>A)
n.1505C>A
c.*78+2979C>A (n.*78+2979C>A)
n.771-48C>A
c.*250-48C>A (n.*250-48C>A)
n.787-48C>A
c.415+2979C>A (n.415+2979C>A)
c.584-48C>A (n.584-48C>A)
c.98-48C>A (n.98-48C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738277C=CA2581615371FIG4c.647-48C= (n.647-48C=)
c.646+2979C= (n.646+2979C=)
c.-223-23814C= (n.-223-23814C=)
n.3795C=
c.*79-48C= (n.*79-48C=)
c.640+2979C= (n.640+2979C=)
c.302-48C= (n.302-48C=)
c.-55+2979C= (n.-55+2979C=)
c.*340-48C= (n.*340-48C=)
c.641-48C= (n.641-48C=)
n.618-48C=
c.665-48C= (n.665-48C=)
c.*164+2979C= (n.*164+2979C=)
c.416-48C= (n.416-48C=)
n.735-48C=
c.*599-48C= (n.*599-48C=)
c.*165-48C= (n.*165-48C=)
n.1505C=
c.*78+2979C= (n.*78+2979C=)
n.771-48C=
c.*250-48C= (n.*250-48C=)
n.787-48C=
c.415+2979C= (n.415+2979C=)
c.584-48C= (n.584-48C=)
c.98-48C= (n.98-48C=)
6g.109738277C>GCA2581615370FIG4c.647-48C>G (n.647-48C>G)
c.646+2979C>G (n.646+2979C>G)
c.-223-23814C>G (n.-223-23814C>G)
n.3795C>G
c.*79-48C>G (n.*79-48C>G)
c.640+2979C>G (n.640+2979C>G)
c.302-48C>G (n.302-48C>G)
c.-55+2979C>G (n.-55+2979C>G)
c.*340-48C>G (n.*340-48C>G)
c.641-48C>G (n.641-48C>G)
n.618-48C>G
c.665-48C>G (n.665-48C>G)
c.*164+2979C>G (n.*164+2979C>G)
c.416-48C>G (n.416-48C>G)
n.735-48C>G
c.*599-48C>G (n.*599-48C>G)
c.*165-48C>G (n.*165-48C>G)
n.1505C>G
c.*78+2979C>G (n.*78+2979C>G)
n.771-48C>G
c.*250-48C>G (n.*250-48C>G)
n.787-48C>G
c.415+2979C>G (n.415+2979C>G)
c.584-48C>G (n.584-48C>G)
c.98-48C>G (n.98-48C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.109738277C>TCA3955867FIG4c.647-48C>T (n.647-48C>T)
c.646+2979C>T (n.646+2979C>T)
c.-223-23814C>T (n.-223-23814C>T)
n.3795C>T
c.*79-48C>T (n.*79-48C>T)
c.640+2979C>T (n.640+2979C>T)
c.302-48C>T (n.302-48C>T)
c.-55+2979C>T (n.-55+2979C>T)
c.*340-48C>T (n.*340-48C>T)
c.641-48C>T (n.641-48C>T)
n.618-48C>T
c.665-48C>T (n.665-48C>T)
c.*164+2979C>T (n.*164+2979C>T)
c.416-48C>T (n.416-48C>T)
n.735-48C>T
c.*599-48C>T (n.*599-48C>T)
c.*165-48C>T (n.*165-48C>T)
n.1505C>T
c.*78+2979C>T (n.*78+2979C>T)
n.771-48C>T
c.*250-48C>T (n.*250-48C>T)
n.787-48C>T
c.415+2979C>T (n.415+2979C>T)
c.584-48C>T (n.584-48C>T)
c.98-48C>T (n.98-48C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738278A>TCA2679969369FIG4c.647-47A>T (n.647-47A>T)
c.646+2980A>T (n.646+2980A>T)
c.-223-23813A>T (n.-223-23813A>T)
n.3796A>T
c.*79-47A>T (n.*79-47A>T)
c.640+2980A>T (n.640+2980A>T)
c.302-47A>T (n.302-47A>T)
c.-55+2980A>T (n.-55+2980A>T)
c.*340-47A>T (n.*340-47A>T)
c.641-47A>T (n.641-47A>T)
n.618-47A>T
c.665-47A>T (n.665-47A>T)
c.*164+2980A>T (n.*164+2980A>T)
c.416-47A>T (n.416-47A>T)
n.735-47A>T
c.*599-47A>T (n.*599-47A>T)
c.*165-47A>T (n.*165-47A>T)
n.1506A>T
c.*78+2980A>T (n.*78+2980A>T)
n.771-47A>T
c.*250-47A>T (n.*250-47A>T)
n.787-47A>T
c.415+2980A>T (n.415+2980A>T)
c.584-47A>T (n.584-47A>T)
c.98-47A>T (n.98-47A>T)
gnomAD v4
6g.109738281delCA2679969368FIG4c.647-44del (n.647-44del)
c.646+2983del (n.646+2983del)
c.-223-23810del (n.-223-23810del)
n.3799del
c.*79-44del (n.*79-44del)
c.640+2983del (n.640+2983del)
c.302-44del (n.302-44del)
c.-55+2983del (n.-55+2983del)
c.*340-44del (n.*340-44del)
c.641-44del (n.641-44del)
n.618-44del
c.665-44del (n.665-44del)
c.*164+2983del (n.*164+2983del)
c.416-44del (n.416-44del)
n.735-44del
c.*599-44del (n.*599-44del)
c.*165-44del (n.*165-44del)
n.1509del
c.*78+2983del (n.*78+2983del)
n.771-44del
c.*250-44del (n.*250-44del)
n.787-44del
c.415+2983del (n.415+2983del)
c.584-44del (n.584-44del)
c.98-44del (n.98-44del)
gnomAD v4
6g.109738279A>CCA2679969370FIG4c.647-46A>C (n.647-46A>C)
c.646+2981A>C (n.646+2981A>C)
c.-223-23812A>C (n.-223-23812A>C)
n.3797A>C
c.*79-46A>C (n.*79-46A>C)
c.640+2981A>C (n.640+2981A>C)
c.302-46A>C (n.302-46A>C)
c.-55+2981A>C (n.-55+2981A>C)
c.*340-46A>C (n.*340-46A>C)
c.641-46A>C (n.641-46A>C)
n.618-46A>C
c.665-46A>C (n.665-46A>C)
c.*164+2981A>C (n.*164+2981A>C)
c.416-46A>C (n.416-46A>C)
n.735-46A>C
c.*599-46A>C (n.*599-46A>C)
c.*165-46A>C (n.*165-46A>C)
n.1507A>C
c.*78+2981A>C (n.*78+2981A>C)
n.771-46A>C
c.*250-46A>C (n.*250-46A>C)
n.787-46A>C
c.415+2981A>C (n.415+2981A>C)
c.584-46A>C (n.584-46A>C)
c.98-46A>C (n.98-46A>C)
gnomAD v4
6g.109738279A>GCA2679969371FIG4c.647-46A>G (n.647-46A>G)
c.646+2981A>G (n.646+2981A>G)
c.-223-23812A>G (n.-223-23812A>G)
n.3797A>G
c.*79-46A>G (n.*79-46A>G)
c.640+2981A>G (n.640+2981A>G)
c.302-46A>G (n.302-46A>G)
c.-55+2981A>G (n.-55+2981A>G)
c.*340-46A>G (n.*340-46A>G)
c.641-46A>G (n.641-46A>G)
n.618-46A>G
c.665-46A>G (n.665-46A>G)
c.*164+2981A>G (n.*164+2981A>G)
c.416-46A>G (n.416-46A>G)
n.735-46A>G
c.*599-46A>G (n.*599-46A>G)
c.*165-46A>G (n.*165-46A>G)
n.1507A>G
c.*78+2981A>G (n.*78+2981A>G)
n.771-46A>G
c.*250-46A>G (n.*250-46A>G)
n.787-46A>G
c.415+2981A>G (n.415+2981A>G)
c.584-46A>G (n.584-46A>G)
c.98-46A>G (n.98-46A>G)
gnomAD v4
6g.109738280A>CCA1093058581FIG4c.647-45A>C (n.647-45A>C)
c.646+2982A>C (n.646+2982A>C)
c.-223-23811A>C (n.-223-23811A>C)
n.3798A>C
c.*79-45A>C (n.*79-45A>C)
c.640+2982A>C (n.640+2982A>C)
c.302-45A>C (n.302-45A>C)
c.-55+2982A>C (n.-55+2982A>C)
c.*340-45A>C (n.*340-45A>C)
c.641-45A>C (n.641-45A>C)
n.618-45A>C
c.665-45A>C (n.665-45A>C)
c.*164+2982A>C (n.*164+2982A>C)
c.416-45A>C (n.416-45A>C)
n.735-45A>C
c.*599-45A>C (n.*599-45A>C)
c.*165-45A>C (n.*165-45A>C)
n.1508A>C
c.*78+2982A>C (n.*78+2982A>C)
n.771-45A>C
c.*250-45A>C (n.*250-45A>C)
n.787-45A>C
c.415+2982A>C (n.415+2982A>C)
c.584-45A>C (n.584-45A>C)
c.98-45A>C (n.98-45A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738281A>GCA2679969372FIG4c.647-44A>G (n.647-44A>G)
c.646+2983A>G (n.646+2983A>G)
c.-223-23810A>G (n.-223-23810A>G)
n.3799A>G
c.*79-44A>G (n.*79-44A>G)
c.640+2983A>G (n.640+2983A>G)
c.302-44A>G (n.302-44A>G)
c.-55+2983A>G (n.-55+2983A>G)
c.*340-44A>G (n.*340-44A>G)
c.641-44A>G (n.641-44A>G)
n.618-44A>G
c.665-44A>G (n.665-44A>G)
c.*164+2983A>G (n.*164+2983A>G)
c.416-44A>G (n.416-44A>G)
n.735-44A>G
c.*599-44A>G (n.*599-44A>G)
c.*165-44A>G (n.*165-44A>G)
n.1509A>G
c.*78+2983A>G (n.*78+2983A>G)
n.771-44A>G
c.*250-44A>G (n.*250-44A>G)
n.787-44A>G
c.415+2983A>G (n.415+2983A>G)
c.584-44A>G (n.584-44A>G)
c.98-44A>G (n.98-44A>G)
gnomAD v4
6g.109738282delCA2679969373FIG4c.647-43del (n.647-43del)
c.646+2984del (n.646+2984del)
c.-223-23809del (n.-223-23809del)
n.3800del
c.*79-43del (n.*79-43del)
c.640+2984del (n.640+2984del)
c.302-43del (n.302-43del)
c.-55+2984del (n.-55+2984del)
c.*340-43del (n.*340-43del)
c.641-43del (n.641-43del)
n.618-43del
c.665-43del (n.665-43del)
c.*164+2984del (n.*164+2984del)
c.416-43del (n.416-43del)
n.735-43del
c.*599-43del (n.*599-43del)
c.*165-43del (n.*165-43del)
n.1510del
c.*78+2984del (n.*78+2984del)
n.771-43del
c.*250-43del (n.*250-43del)
n.787-43del
c.415+2984del (n.415+2984del)
c.584-43del (n.584-43del)
c.98-43del (n.98-43del)
gnomAD v4
6g.109738282T>GCA2679969374FIG4c.647-43T>G (n.647-43T>G)
c.646+2984T>G (n.646+2984T>G)
c.-223-23809T>G (n.-223-23809T>G)
n.3800T>G
c.*79-43T>G (n.*79-43T>G)
c.640+2984T>G (n.640+2984T>G)
c.302-43T>G (n.302-43T>G)
c.-55+2984T>G (n.-55+2984T>G)
c.*340-43T>G (n.*340-43T>G)
c.641-43T>G (n.641-43T>G)
n.618-43T>G
c.665-43T>G (n.665-43T>G)
c.*164+2984T>G (n.*164+2984T>G)
c.416-43T>G (n.416-43T>G)
n.735-43T>G
c.*599-43T>G (n.*599-43T>G)
c.*165-43T>G (n.*165-43T>G)
n.1510T>G
c.*78+2984T>G (n.*78+2984T>G)
n.771-43T>G
c.*250-43T>G (n.*250-43T>G)
n.787-43T>G
c.415+2984T>G (n.415+2984T>G)
c.584-43T>G (n.584-43T>G)
c.98-43T>G (n.98-43T>G)
gnomAD v4
6g.109738283A>GCA2679969375FIG4c.647-42A>G (n.647-42A>G)
c.646+2985A>G (n.646+2985A>G)
c.-223-23808A>G (n.-223-23808A>G)
n.3801A>G
c.*79-42A>G (n.*79-42A>G)
c.640+2985A>G (n.640+2985A>G)
c.302-42A>G (n.302-42A>G)
c.-55+2985A>G (n.-55+2985A>G)
c.*340-42A>G (n.*340-42A>G)
c.641-42A>G (n.641-42A>G)
n.618-42A>G
c.665-42A>G (n.665-42A>G)
c.*164+2985A>G (n.*164+2985A>G)
c.416-42A>G (n.416-42A>G)
n.735-42A>G
c.*599-42A>G (n.*599-42A>G)
c.*165-42A>G (n.*165-42A>G)
n.1511A>G
c.*78+2985A>G (n.*78+2985A>G)
n.771-42A>G
c.*250-42A>G (n.*250-42A>G)
n.787-42A>G
c.415+2985A>G (n.415+2985A>G)
c.584-42A>G (n.584-42A>G)
c.98-42A>G (n.98-42A>G)
gnomAD v4
6g.109738283A>TCA2772575834FIG4c.647-42A>T (n.647-42A>T)
c.646+2985A>T (n.646+2985A>T)
c.-223-23808A>T (n.-223-23808A>T)
n.3801A>T
c.*79-42A>T (n.*79-42A>T)
c.640+2985A>T (n.640+2985A>T)
c.302-42A>T (n.302-42A>T)
c.-55+2985A>T (n.-55+2985A>T)
c.*340-42A>T (n.*340-42A>T)
c.641-42A>T (n.641-42A>T)
n.618-42A>T
c.665-42A>T (n.665-42A>T)
c.*164+2985A>T (n.*164+2985A>T)
c.416-42A>T (n.416-42A>T)
n.735-42A>T
c.*599-42A>T (n.*599-42A>T)
c.*165-42A>T (n.*165-42A>T)
n.1511A>T
c.*78+2985A>T (n.*78+2985A>T)
n.771-42A>T
c.*250-42A>T (n.*250-42A>T)
n.787-42A>T
c.415+2985A>T (n.415+2985A>T)
c.584-42A>T (n.584-42A>T)
c.98-42A>T (n.98-42A>T)
6g.109738284T>CCA2679969377FIG4c.647-41T>C (n.647-41T>C)
c.646+2986T>C (n.646+2986T>C)
c.-223-23807T>C (n.-223-23807T>C)
n.3802T>C
c.*79-41T>C (n.*79-41T>C)
c.640+2986T>C (n.640+2986T>C)
c.302-41T>C (n.302-41T>C)
c.-55+2986T>C (n.-55+2986T>C)
c.*340-41T>C (n.*340-41T>C)
c.641-41T>C (n.641-41T>C)
n.618-41T>C
c.665-41T>C (n.665-41T>C)
c.*164+2986T>C (n.*164+2986T>C)
c.416-41T>C (n.416-41T>C)
n.735-41T>C
c.*599-41T>C (n.*599-41T>C)
c.*165-41T>C (n.*165-41T>C)
n.1512T>C
c.*78+2986T>C (n.*78+2986T>C)
n.771-41T>C
c.*250-41T>C (n.*250-41T>C)
n.787-41T>C
c.415+2986T>C (n.415+2986T>C)
c.584-41T>C (n.584-41T>C)
c.98-41T>C (n.98-41T>C)
gnomAD v4
6g.109738287delCA2679969376FIG4c.647-38del (n.647-38del)
c.646+2989del (n.646+2989del)
c.-223-23804del (n.-223-23804del)
n.3805del
c.*79-38del (n.*79-38del)
c.640+2989del (n.640+2989del)
c.302-38del (n.302-38del)
c.-55+2989del (n.-55+2989del)
c.*340-38del (n.*340-38del)
c.641-38del (n.641-38del)
n.618-38del
c.665-38del (n.665-38del)
c.*164+2989del (n.*164+2989del)
c.416-38del (n.416-38del)
n.735-38del
c.*599-38del (n.*599-38del)
c.*165-38del (n.*165-38del)
n.1515del
c.*78+2989del (n.*78+2989del)
n.771-38del
c.*250-38del (n.*250-38del)
n.787-38del
c.415+2989del (n.415+2989del)
c.584-38del (n.584-38del)
c.98-38del (n.98-38del)
gnomAD v4
6g.109738285T>CCA2679969378FIG4c.647-40T>C (n.647-40T>C)
c.646+2987T>C (n.646+2987T>C)
c.-223-23806T>C (n.-223-23806T>C)
n.3803T>C
c.*79-40T>C (n.*79-40T>C)
c.640+2987T>C (n.640+2987T>C)
c.302-40T>C (n.302-40T>C)
c.-55+2987T>C (n.-55+2987T>C)
c.*340-40T>C (n.*340-40T>C)
c.641-40T>C (n.641-40T>C)
n.618-40T>C
c.665-40T>C (n.665-40T>C)
c.*164+2987T>C (n.*164+2987T>C)
c.416-40T>C (n.416-40T>C)
n.735-40T>C
c.*599-40T>C (n.*599-40T>C)
c.*165-40T>C (n.*165-40T>C)
n.1513T>C
c.*78+2987T>C (n.*78+2987T>C)
n.771-40T>C
c.*250-40T>C (n.*250-40T>C)
n.787-40T>C
c.415+2987T>C (n.415+2987T>C)
c.584-40T>C (n.584-40T>C)
c.98-40T>C (n.98-40T>C)
gnomAD v4
6g.109738286T>CCA145134179FIG4c.647-39T>C (n.647-39T>C)
c.646+2988T>C (n.646+2988T>C)
c.-223-23805T>C (n.-223-23805T>C)
n.3804T>C
c.*79-39T>C (n.*79-39T>C)
c.640+2988T>C (n.640+2988T>C)
c.302-39T>C (n.302-39T>C)
c.-55+2988T>C (n.-55+2988T>C)
c.*340-39T>C (n.*340-39T>C)
c.641-39T>C (n.641-39T>C)
n.618-39T>C
c.665-39T>C (n.665-39T>C)
c.*164+2988T>C (n.*164+2988T>C)
c.416-39T>C (n.416-39T>C)
n.735-39T>C
c.*599-39T>C (n.*599-39T>C)
c.*165-39T>C (n.*165-39T>C)
n.1514T>C
c.*78+2988T>C (n.*78+2988T>C)
n.771-39T>C
c.*250-39T>C (n.*250-39T>C)
n.787-39T>C
c.415+2988T>C (n.415+2988T>C)
c.584-39T>C (n.584-39T>C)
c.98-39T>C (n.98-39T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.109738286T>GCA2712346130FIG4c.647-39T>G (n.647-39T>G)
c.646+2988T>G (n.646+2988T>G)
c.-223-23805T>G (n.-223-23805T>G)
n.3804T>G
c.*79-39T>G (n.*79-39T>G)
c.640+2988T>G (n.640+2988T>G)
c.302-39T>G (n.302-39T>G)
c.-55+2988T>G (n.-55+2988T>G)
c.*340-39T>G (n.*340-39T>G)
c.641-39T>G (n.641-39T>G)
n.618-39T>G
c.665-39T>G (n.665-39T>G)
c.*164+2988T>G (n.*164+2988T>G)
c.416-39T>G (n.416-39T>G)
n.735-39T>G
c.*599-39T>G (n.*599-39T>G)
c.*165-39T>G (n.*165-39T>G)
n.1514T>G
c.*78+2988T>G (n.*78+2988T>G)
n.771-39T>G
c.*250-39T>G (n.*250-39T>G)
n.787-39T>G
c.415+2988T>G (n.415+2988T>G)
c.584-39T>G (n.584-39T>G)
c.98-39T>G (n.98-39T>G)
dbSNP
6g.109738287_109738291delCA2679969379FIG4c.647-38_647-34del (n.647-38_647-34del)
c.646+2989_646+2993del (n.646+2989_646+2993del)
c.-223-23804_-223-23800del (n.-223-23804_-223-23800del)
n.3805_3809del
c.*79-38_*79-34del (n.*79-38_*79-34del)
c.640+2989_640+2993del (n.640+2989_640+2993del)
c.302-38_302-34del (n.302-38_302-34del)
c.-55+2989_-55+2993del (n.-55+2989_-55+2993del)
c.*340-38_*340-34del (n.*340-38_*340-34del)
c.641-38_641-34del (n.641-38_641-34del)
n.618-38_618-34del
c.665-38_665-34del (n.665-38_665-34del)
c.*164+2989_*164+2993del (n.*164+2989_*164+2993del)
c.416-38_416-34del (n.416-38_416-34del)
n.735-38_735-34del
c.*599-38_*599-34del (n.*599-38_*599-34del)
c.*165-38_*165-34del (n.*165-38_*165-34del)
n.1515_1519del
c.*78+2989_*78+2993del (n.*78+2989_*78+2993del)
n.771-38_771-34del
c.*250-38_*250-34del (n.*250-38_*250-34del)
n.787-38_787-34del
c.415+2989_415+2993del (n.415+2989_415+2993del)
c.584-38_584-34del (n.584-38_584-34del)
c.98-38_98-34del (n.98-38_98-34del)
gnomAD v4
6g.109738287T>CCA2679969380FIG4c.647-38T>C (n.647-38T>C)
c.646+2989T>C (n.646+2989T>C)
c.-223-23804T>C (n.-223-23804T>C)
n.3805T>C
c.*79-38T>C (n.*79-38T>C)
c.640+2989T>C (n.640+2989T>C)
c.302-38T>C (n.302-38T>C)
c.-55+2989T>C (n.-55+2989T>C)
c.*340-38T>C (n.*340-38T>C)
c.641-38T>C (n.641-38T>C)
n.618-38T>C
c.665-38T>C (n.665-38T>C)
c.*164+2989T>C (n.*164+2989T>C)
c.416-38T>C (n.416-38T>C)
n.735-38T>C
c.*599-38T>C (n.*599-38T>C)
c.*165-38T>C (n.*165-38T>C)
n.1515T>C
c.*78+2989T>C (n.*78+2989T>C)
n.771-38T>C
c.*250-38T>C (n.*250-38T>C)
n.787-38T>C
c.415+2989T>C (n.415+2989T>C)
c.584-38T>C (n.584-38T>C)
c.98-38T>C (n.98-38T>C)
gnomAD v4
6g.109738290_109738291delCA2679969381FIG4c.647-35_647-34del (n.647-35_647-34del)
c.646+2992_646+2993del (n.646+2992_646+2993del)
c.-223-23801_-223-23800del (n.-223-23801_-223-23800del)
n.3808_3809del
c.*79-35_*79-34del (n.*79-35_*79-34del)
c.640+2992_640+2993del (n.640+2992_640+2993del)
c.302-35_302-34del (n.302-35_302-34del)
c.-55+2992_-55+2993del (n.-55+2992_-55+2993del)
c.*340-35_*340-34del (n.*340-35_*340-34del)
c.641-35_641-34del (n.641-35_641-34del)
n.618-35_618-34del
c.665-35_665-34del (n.665-35_665-34del)
c.*164+2992_*164+2993del (n.*164+2992_*164+2993del)
c.416-35_416-34del (n.416-35_416-34del)
n.735-35_735-34del
c.*599-35_*599-34del (n.*599-35_*599-34del)
c.*165-35_*165-34del (n.*165-35_*165-34del)
n.1518_1519del
c.*78+2992_*78+2993del (n.*78+2992_*78+2993del)
n.771-35_771-34del
c.*250-35_*250-34del (n.*250-35_*250-34del)
n.787-35_787-34del
c.415+2992_415+2993del (n.415+2992_415+2993del)
c.584-35_584-34del (n.584-35_584-34del)
c.98-35_98-34del (n.98-35_98-34del)
gnomAD v4
6g.109738288delCA569591302FIG4c.647-37del (n.647-37del)
c.646+2990del (n.646+2990del)
c.-223-23803del (n.-223-23803del)
n.3806del
c.*79-37del (n.*79-37del)
c.640+2990del (n.640+2990del)
c.302-37del (n.302-37del)
c.-55+2990del (n.-55+2990del)
c.*340-37del (n.*340-37del)
c.641-37del (n.641-37del)
n.618-37del
c.665-37del (n.665-37del)
c.*164+2990del (n.*164+2990del)
c.416-37del (n.416-37del)
n.735-37del
c.*599-37del (n.*599-37del)
c.*165-37del (n.*165-37del)
n.1516del
c.*78+2990del (n.*78+2990del)
n.771-37del
c.*250-37del (n.*250-37del)
n.787-37del
c.415+2990del (n.415+2990del)
c.584-37del (n.584-37del)
c.98-37del (n.98-37del)
dbSNP gnomAD v2
6g.109738288G>ACA3955868FIG4c.647-37G>A (n.647-37G>A)
c.646+2990G>A (n.646+2990G>A)
c.-223-23803G>A (n.-223-23803G>A)
n.3806G>A
c.*79-37G>A (n.*79-37G>A)
c.640+2990G>A (n.640+2990G>A)
c.302-37G>A (n.302-37G>A)
c.-55+2990G>A (n.-55+2990G>A)
c.*340-37G>A (n.*340-37G>A)
c.641-37G>A (n.641-37G>A)
n.618-37G>A
c.665-37G>A (n.665-37G>A)
c.*164+2990G>A (n.*164+2990G>A)
c.416-37G>A (n.416-37G>A)
n.735-37G>A
c.*599-37G>A (n.*599-37G>A)
c.*165-37G>A (n.*165-37G>A)
n.1516G>A
c.*78+2990G>A (n.*78+2990G>A)
n.771-37G>A
c.*250-37G>A (n.*250-37G>A)
n.787-37G>A
c.415+2990G>A (n.415+2990G>A)
c.584-37G>A (n.584-37G>A)
c.98-37G>A (n.98-37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738288G>CCA817088386FIG4c.647-37G>C (n.647-37G>C)
c.646+2990G>C (n.646+2990G>C)
c.-223-23803G>C (n.-223-23803G>C)
n.3806G>C
c.*79-37G>C (n.*79-37G>C)
c.640+2990G>C (n.640+2990G>C)
c.302-37G>C (n.302-37G>C)
c.-55+2990G>C (n.-55+2990G>C)
c.*340-37G>C (n.*340-37G>C)
c.641-37G>C (n.641-37G>C)
n.618-37G>C
c.665-37G>C (n.665-37G>C)
c.*164+2990G>C (n.*164+2990G>C)
c.416-37G>C (n.416-37G>C)
n.735-37G>C
c.*599-37G>C (n.*599-37G>C)
c.*165-37G>C (n.*165-37G>C)
n.1516G>C
c.*78+2990G>C (n.*78+2990G>C)
n.771-37G>C
c.*250-37G>C (n.*250-37G>C)
n.787-37G>C
c.415+2990G>C (n.415+2990G>C)
c.584-37G>C (n.584-37G>C)
c.98-37G>C (n.98-37G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738288G>TCA2679969382FIG4c.647-37G>T (n.647-37G>T)
c.646+2990G>T (n.646+2990G>T)
c.-223-23803G>T (n.-223-23803G>T)
n.3806G>T
c.*79-37G>T (n.*79-37G>T)
c.640+2990G>T (n.640+2990G>T)
c.302-37G>T (n.302-37G>T)
c.-55+2990G>T (n.-55+2990G>T)
c.*340-37G>T (n.*340-37G>T)
c.641-37G>T (n.641-37G>T)
n.618-37G>T
c.665-37G>T (n.665-37G>T)
c.*164+2990G>T (n.*164+2990G>T)
c.416-37G>T (n.416-37G>T)
n.735-37G>T
c.*599-37G>T (n.*599-37G>T)
c.*165-37G>T (n.*165-37G>T)
n.1516G>T
c.*78+2990G>T (n.*78+2990G>T)
n.771-37G>T
c.*250-37G>T (n.*250-37G>T)
n.787-37G>T
c.415+2990G>T (n.415+2990G>T)
c.584-37G>T (n.584-37G>T)
c.98-37G>T (n.98-37G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.109738290G>ACA2679969383FIG4c.647-35G>A (n.647-35G>A)
c.646+2992G>A (n.646+2992G>A)
c.-223-23801G>A (n.-223-23801G>A)
n.3808G>A
c.*79-35G>A (n.*79-35G>A)
c.640+2992G>A (n.640+2992G>A)
c.302-35G>A (n.302-35G>A)
c.-55+2992G>A (n.-55+2992G>A)
c.*340-35G>A (n.*340-35G>A)
c.641-35G>A (n.641-35G>A)
n.618-35G>A
c.665-35G>A (n.665-35G>A)
c.*164+2992G>A (n.*164+2992G>A)
c.416-35G>A (n.416-35G>A)
n.735-35G>A
c.*599-35G>A (n.*599-35G>A)
c.*165-35G>A (n.*165-35G>A)
n.1518G>A
c.*78+2992G>A (n.*78+2992G>A)
n.771-35G>A
c.*250-35G>A (n.*250-35G>A)
n.787-35G>A
c.415+2992G>A (n.415+2992G>A)
c.584-35G>A (n.584-35G>A)
c.98-35G>A (n.98-35G>A)
gnomAD v4
6g.109738290G>TCA2679969384FIG4c.647-35G>T (n.647-35G>T)
c.646+2992G>T (n.646+2992G>T)
c.-223-23801G>T (n.-223-23801G>T)
n.3808G>T
c.*79-35G>T (n.*79-35G>T)
c.640+2992G>T (n.640+2992G>T)
c.302-35G>T (n.302-35G>T)
c.-55+2992G>T (n.-55+2992G>T)
c.*340-35G>T (n.*340-35G>T)
c.641-35G>T (n.641-35G>T)
n.618-35G>T
c.665-35G>T (n.665-35G>T)
c.*164+2992G>T (n.*164+2992G>T)
c.416-35G>T (n.416-35G>T)
n.735-35G>T
c.*599-35G>T (n.*599-35G>T)
c.*165-35G>T (n.*165-35G>T)
n.1518G>T
c.*78+2992G>T (n.*78+2992G>T)
n.771-35G>T
c.*250-35G>T (n.*250-35G>T)
n.787-35G>T
c.415+2992G>T (n.415+2992G>T)
c.584-35G>T (n.584-35G>T)
c.98-35G>T (n.98-35G>T)
gnomAD v4
6g.109738292A>GCA569591304FIG4c.647-33A>G (n.647-33A>G)
c.646+2994A>G (n.646+2994A>G)
c.-223-23799A>G (n.-223-23799A>G)
n.3810A>G
c.*79-33A>G (n.*79-33A>G)
c.640+2994A>G (n.640+2994A>G)
c.302-33A>G (n.302-33A>G)
c.-55+2994A>G (n.-55+2994A>G)
c.*340-33A>G (n.*340-33A>G)
c.641-33A>G (n.641-33A>G)
n.618-33A>G
c.665-33A>G (n.665-33A>G)
c.*164+2994A>G (n.*164+2994A>G)
c.416-33A>G (n.416-33A>G)
n.735-33A>G
c.*599-33A>G (n.*599-33A>G)
c.*165-33A>G (n.*165-33A>G)
n.1520A>G
c.*78+2994A>G (n.*78+2994A>G)
n.771-33A>G
c.*250-33A>G (n.*250-33A>G)
n.787-33A>G
c.415+2994A>G (n.415+2994A>G)
c.584-33A>G (n.584-33A>G)
c.98-33A>G (n.98-33A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109738293T>CCA2679969385FIG4c.647-32T>C (n.647-32T>C)
c.646+2995T>C (n.646+2995T>C)
c.-223-23798T>C (n.-223-23798T>C)
n.3811T>C
c.*79-32T>C (n.*79-32T>C)
c.640+2995T>C (n.640+2995T>C)
c.302-32T>C (n.302-32T>C)
c.-55+2995T>C (n.-55+2995T>C)
c.*340-32T>C (n.*340-32T>C)
c.641-32T>C (n.641-32T>C)
n.618-32T>C
c.665-32T>C (n.665-32T>C)
c.*164+2995T>C (n.*164+2995T>C)
c.416-32T>C (n.416-32T>C)
n.735-32T>C
c.*599-32T>C (n.*599-32T>C)
c.*165-32T>C (n.*165-32T>C)
n.1521T>C
c.*78+2995T>C (n.*78+2995T>C)
n.771-32T>C
c.*250-32T>C (n.*250-32T>C)
n.787-32T>C
c.415+2995T>C (n.415+2995T>C)
c.584-32T>C (n.584-32T>C)
c.98-32T>C (n.98-32T>C)
gnomAD v4
6g.109738294_109738295delCA2578712885FIG4c.647-31_647-30del (n.647-31_647-30del)
c.646+2996_646+2997del (n.646+2996_646+2997del)
c.-223-23797_-223-23796del (n.-223-23797_-223-23796del)
n.3812_3813del
c.*79-31_*79-30del (n.*79-31_*79-30del)
c.640+2996_640+2997del (n.640+2996_640+2997del)
c.302-31_302-30del (n.302-31_302-30del)
c.-55+2996_-55+2997del (n.-55+2996_-55+2997del)
c.*340-31_*340-30del (n.*340-31_*340-30del)
c.641-31_641-30del (n.641-31_641-30del)
n.618-31_618-30del
c.665-31_665-30del (n.665-31_665-30del)
c.*164+2996_*164+2997del (n.*164+2996_*164+2997del)
c.416-31_416-30del (n.416-31_416-30del)
n.735-31_735-30del
c.*599-31_*599-30del (n.*599-31_*599-30del)
c.*165-31_*165-30del (n.*165-31_*165-30del)
n.1522_1523del
c.*78+2996_*78+2997del (n.*78+2996_*78+2997del)
n.771-31_771-30del
c.*250-31_*250-30del (n.*250-31_*250-30del)
n.787-31_787-30del
c.415+2996_415+2997del (n.415+2996_415+2997del)
c.584-31_584-30del (n.584-31_584-30del)
c.98-31_98-30del (n.98-31_98-30del)
6g.109738294T>CCA2679969386FIG4c.647-31T>C (n.647-31T>C)
c.646+2996T>C (n.646+2996T>C)
c.-223-23797T>C (n.-223-23797T>C)
n.3812T>C
c.*79-31T>C (n.*79-31T>C)
c.640+2996T>C (n.640+2996T>C)
c.302-31T>C (n.302-31T>C)
c.-55+2996T>C (n.-55+2996T>C)
c.*340-31T>C (n.*340-31T>C)
c.641-31T>C (n.641-31T>C)
n.618-31T>C
c.665-31T>C (n.665-31T>C)
c.*164+2996T>C (n.*164+2996T>C)
c.416-31T>C (n.416-31T>C)
n.735-31T>C
c.*599-31T>C (n.*599-31T>C)
c.*165-31T>C (n.*165-31T>C)
n.1522T>C
c.*78+2996T>C (n.*78+2996T>C)
n.771-31T>C
c.*250-31T>C (n.*250-31T>C)
n.787-31T>C
c.415+2996T>C (n.415+2996T>C)
c.584-31T>C (n.584-31T>C)
c.98-31T>C (n.98-31T>C)
gnomAD v4
6g.109738295_109738298delCA2679969387FIG4c.647-30_647-27del (n.647-30_647-27del)
c.646+2997_646+3000del (n.646+2997_646+3000del)
c.-223-23796_-223-23793del (n.-223-23796_-223-23793del)
n.3813_3816del
c.*79-30_*79-27del (n.*79-30_*79-27del)
c.640+2997_640+3000del (n.640+2997_640+3000del)
c.302-30_302-27del (n.302-30_302-27del)
c.-55+2997_-55+3000del (n.-55+2997_-55+3000del)
c.*340-30_*340-27del (n.*340-30_*340-27del)
c.641-30_641-27del (n.641-30_641-27del)
n.618-30_618-27del
c.665-30_665-27del (n.665-30_665-27del)
c.*164+2997_*164+3000del (n.*164+2997_*164+3000del)
c.416-30_416-27del (n.416-30_416-27del)
n.735-30_735-27del
c.*599-30_*599-27del (n.*599-30_*599-27del)
c.*165-30_*165-27del (n.*165-30_*165-27del)
n.1523_1526del
c.*78+2997_*78+3000del (n.*78+2997_*78+3000del)
n.771-30_771-27del
c.*250-30_*250-27del (n.*250-30_*250-27del)
n.787-30_787-27del
c.415+2997_415+3000del (n.415+2997_415+3000del)
c.584-30_584-27del (n.584-30_584-27del)
c.98-30_98-27del (n.98-30_98-27del)
gnomAD v4
6g.109738296A>GCA2679969388FIG4c.647-29A>G (n.647-29A>G)
c.646+2998A>G (n.646+2998A>G)
c.-223-23795A>G (n.-223-23795A>G)
n.3814A>G
c.*79-29A>G (n.*79-29A>G)
c.640+2998A>G (n.640+2998A>G)
c.302-29A>G (n.302-29A>G)
c.-55+2998A>G (n.-55+2998A>G)
c.*340-29A>G (n.*340-29A>G)
c.641-29A>G (n.641-29A>G)
n.618-29A>G
c.665-29A>G (n.665-29A>G)
c.*164+2998A>G (n.*164+2998A>G)
c.416-29A>G (n.416-29A>G)
n.735-29A>G
c.*599-29A>G (n.*599-29A>G)
c.*165-29A>G (n.*165-29A>G)
n.1524A>G
c.*78+2998A>G (n.*78+2998A>G)
n.771-29A>G
c.*250-29A>G (n.*250-29A>G)
n.787-29A>G
c.415+2998A>G (n.415+2998A>G)
c.584-29A>G (n.584-29A>G)
c.98-29A>G (n.98-29A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.109738297T>CCA2679969389FIG4c.647-28T>C (n.647-28T>C)
c.646+2999T>C (n.646+2999T>C)
c.-223-23794T>C (n.-223-23794T>C)
n.3815T>C
c.*79-28T>C (n.*79-28T>C)
c.640+2999T>C (n.640+2999T>C)
c.302-28T>C (n.302-28T>C)
c.-55+2999T>C (n.-55+2999T>C)
c.*340-28T>C (n.*340-28T>C)
c.641-28T>C (n.641-28T>C)
n.618-28T>C
c.665-28T>C (n.665-28T>C)
c.*164+2999T>C (n.*164+2999T>C)
c.416-28T>C (n.416-28T>C)
n.735-28T>C
c.*599-28T>C (n.*599-28T>C)
c.*165-28T>C (n.*165-28T>C)
n.1525T>C
c.*78+2999T>C (n.*78+2999T>C)
n.771-28T>C
c.*250-28T>C (n.*250-28T>C)
n.787-28T>C
c.415+2999T>C (n.415+2999T>C)
c.584-28T>C (n.584-28T>C)
c.98-28T>C (n.98-28T>C)
gnomAD v4
6g.109738298G>ACA2679969391FIG4c.647-27G>A (n.647-27G>A)
c.646+3000G>A (n.646+3000G>A)
c.-223-23793G>A (n.-223-23793G>A)
n.3816G>A
c.*79-27G>A (n.*79-27G>A)
c.640+3000G>A (n.640+3000G>A)
c.302-27G>A (n.302-27G>A)
c.-55+3000G>A (n.-55+3000G>A)
c.*340-27G>A (n.*340-27G>A)
c.641-27G>A (n.641-27G>A)
n.618-27G>A
c.665-27G>A (n.665-27G>A)
c.*164+3000G>A (n.*164+3000G>A)
c.416-27G>A (n.416-27G>A)
n.735-27G>A
c.*599-27G>A (n.*599-27G>A)
c.*165-27G>A (n.*165-27G>A)
n.1526G>A
c.*78+3000G>A (n.*78+3000G>A)
n.771-27G>A
c.*250-27G>A (n.*250-27G>A)
n.787-27G>A
c.415+3000G>A (n.415+3000G>A)
c.584-27G>A (n.584-27G>A)
c.98-27G>A (n.98-27G>A)
gnomAD v4
6g.109738298G>TCA2578712886FIG4c.647-27G>T (n.647-27G>T)
c.646+3000G>T (n.646+3000G>T)
c.-223-23793G>T (n.-223-23793G>T)
n.3816G>T
c.*79-27G>T (n.*79-27G>T)
c.640+3000G>T (n.640+3000G>T)
c.302-27G>T (n.302-27G>T)
c.-55+3000G>T (n.-55+3000G>T)
c.*340-27G>T (n.*340-27G>T)
c.641-27G>T (n.641-27G>T)
n.618-27G>T
c.665-27G>T (n.665-27G>T)
c.*164+3000G>T (n.*164+3000G>T)
c.416-27G>T (n.416-27G>T)
n.735-27G>T
c.*599-27G>T (n.*599-27G>T)
c.*165-27G>T (n.*165-27G>T)
n.1526G>T
c.*78+3000G>T (n.*78+3000G>T)
n.771-27G>T
c.*250-27G>T (n.*250-27G>T)
n.787-27G>T
c.415+3000G>T (n.415+3000G>T)
c.584-27G>T (n.584-27G>T)
c.98-27G>T (n.98-27G>T)
6g.109738299delCA2679969390FIG4c.647-26del (n.647-26del)
c.646+3001del (n.646+3001del)
c.-223-23792del (n.-223-23792del)
n.3817del
c.*79-26del (n.*79-26del)
c.640+3001del (n.640+3001del)
c.302-26del (n.302-26del)
c.-55+3001del (n.-55+3001del)
c.*340-26del (n.*340-26del)
c.641-26del (n.641-26del)
n.618-26del
c.665-26del (n.665-26del)
c.*164+3001del (n.*164+3001del)
c.416-26del (n.416-26del)
n.735-26del
c.*599-26del (n.*599-26del)
c.*165-26del (n.*165-26del)
n.1527del
c.*78+3001del (n.*78+3001del)
n.771-26del
c.*250-26del (n.*250-26del)
n.787-26del
c.415+3001del (n.415+3001del)
c.584-26del (n.584-26del)
c.98-26del (n.98-26del)
gnomAD v4
6g.109738299G>ACA2679969392FIG4c.647-26G>A (n.647-26G>A)
c.646+3001G>A (n.646+3001G>A)
c.-223-23792G>A (n.-223-23792G>A)
n.3817G>A
c.*79-26G>A (n.*79-26G>A)
c.640+3001G>A (n.640+3001G>A)
c.302-26G>A (n.302-26G>A)
c.-55+3001G>A (n.-55+3001G>A)
c.*340-26G>A (n.*340-26G>A)
c.641-26G>A (n.641-26G>A)
n.618-26G>A
c.665-26G>A (n.665-26G>A)
c.*164+3001G>A (n.*164+3001G>A)
c.416-26G>A (n.416-26G>A)
n.735-26G>A
c.*599-26G>A (n.*599-26G>A)
c.*165-26G>A (n.*165-26G>A)
n.1527G>A
c.*78+3001G>A (n.*78+3001G>A)
n.771-26G>A
c.*250-26G>A (n.*250-26G>A)
n.787-26G>A
c.415+3001G>A (n.415+3001G>A)
c.584-26G>A (n.584-26G>A)
c.98-26G>A (n.98-26G>A)
gnomAD v4
6g.109738299G>TCA2679969393FIG4c.647-26G>T (n.647-26G>T)
c.646+3001G>T (n.646+3001G>T)
c.-223-23792G>T (n.-223-23792G>T)
n.3817G>T
c.*79-26G>T (n.*79-26G>T)
c.640+3001G>T (n.640+3001G>T)
c.302-26G>T (n.302-26G>T)
c.-55+3001G>T (n.-55+3001G>T)
c.*340-26G>T (n.*340-26G>T)
c.641-26G>T (n.641-26G>T)
n.618-26G>T
c.665-26G>T (n.665-26G>T)
c.*164+3001G>T (n.*164+3001G>T)
c.416-26G>T (n.416-26G>T)
n.735-26G>T
c.*599-26G>T (n.*599-26G>T)
c.*165-26G>T (n.*165-26G>T)
n.1527G>T
c.*78+3001G>T (n.*78+3001G>T)
n.771-26G>T
c.*250-26G>T (n.*250-26G>T)
n.787-26G>T
c.415+3001G>T (n.415+3001G>T)
c.584-26G>T (n.584-26G>T)
c.98-26G>T (n.98-26G>T)
gnomAD v4
6g.109738300A>GCA2679969394FIG4c.647-25A>G (n.647-25A>G)
c.646+3002A>G (n.646+3002A>G)
c.-223-23791A>G (n.-223-23791A>G)
n.3818A>G
c.*79-25A>G (n.*79-25A>G)
c.640+3002A>G (n.640+3002A>G)
c.302-25A>G (n.302-25A>G)
c.-55+3002A>G (n.-55+3002A>G)
c.*340-25A>G (n.*340-25A>G)
c.641-25A>G (n.641-25A>G)
n.618-25A>G
c.665-25A>G (n.665-25A>G)
c.*164+3002A>G (n.*164+3002A>G)
c.416-25A>G (n.416-25A>G)
n.735-25A>G
c.*599-25A>G (n.*599-25A>G)
c.*165-25A>G (n.*165-25A>G)
n.1528A>G
c.*78+3002A>G (n.*78+3002A>G)
n.771-25A>G
c.*250-25A>G (n.*250-25A>G)
n.787-25A>G
c.415+3002A>G (n.415+3002A>G)
c.584-25A>G (n.584-25A>G)
c.98-25A>G (n.98-25A>G)
gnomAD v4
6g.109738301C>ACA2679969395FIG4c.647-24C>A (n.647-24C>A)
c.646+3003C>A (n.646+3003C>A)
c.-223-23790C>A (n.-223-23790C>A)
n.3819C>A
c.*79-24C>A (n.*79-24C>A)
c.640+3003C>A (n.640+3003C>A)
c.302-24C>A (n.302-24C>A)
c.-55+3003C>A (n.-55+3003C>A)
c.*340-24C>A (n.*340-24C>A)
c.641-24C>A (n.641-24C>A)
n.618-24C>A
c.665-24C>A (n.665-24C>A)
c.*164+3003C>A (n.*164+3003C>A)
c.416-24C>A (n.416-24C>A)
n.735-24C>A
c.*599-24C>A (n.*599-24C>A)
c.*165-24C>A (n.*165-24C>A)
n.1529C>A
c.*78+3003C>A (n.*78+3003C>A)
n.771-24C>A
c.*250-24C>A (n.*250-24C>A)
n.787-24C>A
c.415+3003C>A (n.415+3003C>A)
c.584-24C>A (n.584-24C>A)
c.98-24C>A (n.98-24C>A)
gnomAD v4
6g.109738302T>CCA3955869FIG4c.647-23T>C (n.647-23T>C)
c.646+3004T>C (n.646+3004T>C)
c.-223-23789T>C (n.-223-23789T>C)
n.3820T>C
c.*79-23T>C (n.*79-23T>C)
c.640+3004T>C (n.640+3004T>C)
c.302-23T>C (n.302-23T>C)
c.-55+3004T>C (n.-55+3004T>C)
c.*340-23T>C (n.*340-23T>C)
c.641-23T>C (n.641-23T>C)
n.618-23T>C
c.665-23T>C (n.665-23T>C)
c.*164+3004T>C (n.*164+3004T>C)
c.416-23T>C (n.416-23T>C)
n.735-23T>C
c.*599-23T>C (n.*599-23T>C)
c.*165-23T>C (n.*165-23T>C)
n.1530T>C
c.*78+3004T>C (n.*78+3004T>C)
n.771-23T>C
c.*250-23T>C (n.*250-23T>C)
n.787-23T>C
c.415+3004T>C (n.415+3004T>C)
c.584-23T>C (n.584-23T>C)
c.98-23T>C (n.98-23T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738303G>ACA2679969397FIG4c.647-22G>A (n.647-22G>A)
c.646+3005G>A (n.646+3005G>A)
c.-223-23788G>A (n.-223-23788G>A)
n.3821G>A
c.*79-22G>A (n.*79-22G>A)
c.640+3005G>A (n.640+3005G>A)
c.302-22G>A (n.302-22G>A)
c.-55+3005G>A (n.-55+3005G>A)
c.*340-22G>A (n.*340-22G>A)
c.641-22G>A (n.641-22G>A)
n.618-22G>A
c.665-22G>A (n.665-22G>A)
c.*164+3005G>A (n.*164+3005G>A)
c.416-22G>A (n.416-22G>A)
n.735-22G>A
c.*599-22G>A (n.*599-22G>A)
c.*165-22G>A (n.*165-22G>A)
n.1531G>A
c.*78+3005G>A (n.*78+3005G>A)
n.771-22G>A
c.*250-22G>A (n.*250-22G>A)
n.787-22G>A
c.415+3005G>A (n.415+3005G>A)
c.584-22G>A (n.584-22G>A)
c.98-22G>A (n.98-22G>A)
gnomAD v4
6g.109738303G>TCA2679969396FIG4c.647-22G>T (n.647-22G>T)
c.646+3005G>T (n.646+3005G>T)
c.-223-23788G>T (n.-223-23788G>T)
n.3821G>T
c.*79-22G>T (n.*79-22G>T)
c.640+3005G>T (n.640+3005G>T)
c.302-22G>T (n.302-22G>T)
c.-55+3005G>T (n.-55+3005G>T)
c.*340-22G>T (n.*340-22G>T)
c.641-22G>T (n.641-22G>T)
n.618-22G>T
c.665-22G>T (n.665-22G>T)
c.*164+3005G>T (n.*164+3005G>T)
c.416-22G>T (n.416-22G>T)
n.735-22G>T
c.*599-22G>T (n.*599-22G>T)
c.*165-22G>T (n.*165-22G>T)
n.1531G>T
c.*78+3005G>T (n.*78+3005G>T)
n.771-22G>T
c.*250-22G>T (n.*250-22G>T)
n.787-22G>T
c.415+3005G>T (n.415+3005G>T)
c.584-22G>T (n.584-22G>T)
c.98-22G>T (n.98-22G>T)
gnomAD v4
6g.109738304A>GCA2679969398FIG4c.647-21A>G (n.647-21A>G)
c.646+3006A>G (n.646+3006A>G)
c.-223-23787A>G (n.-223-23787A>G)
n.3822A>G
c.*79-21A>G (n.*79-21A>G)
c.640+3006A>G (n.640+3006A>G)
c.302-21A>G (n.302-21A>G)
c.-55+3006A>G (n.-55+3006A>G)
c.*340-21A>G (n.*340-21A>G)
c.641-21A>G (n.641-21A>G)
n.618-21A>G
c.665-21A>G (n.665-21A>G)
c.*164+3006A>G (n.*164+3006A>G)
c.416-21A>G (n.416-21A>G)
n.735-21A>G
c.*599-21A>G (n.*599-21A>G)
c.*165-21A>G (n.*165-21A>G)
n.1532A>G
c.*78+3006A>G (n.*78+3006A>G)
n.771-21A>G
c.*250-21A>G (n.*250-21A>G)
n.787-21A>G
c.415+3006A>G (n.415+3006A>G)
c.584-21A>G (n.584-21A>G)
c.98-21A>G (n.98-21A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.109738304A>TCA3955870FIG4c.647-21A>T (n.647-21A>T)
c.646+3006A>T (n.646+3006A>T)
c.-223-23787A>T (n.-223-23787A>T)
n.3822A>T
c.*79-21A>T (n.*79-21A>T)
c.640+3006A>T (n.640+3006A>T)
c.302-21A>T (n.302-21A>T)
c.-55+3006A>T (n.-55+3006A>T)
c.*340-21A>T (n.*340-21A>T)
c.641-21A>T (n.641-21A>T)
n.618-21A>T
c.665-21A>T (n.665-21A>T)
c.*164+3006A>T (n.*164+3006A>T)
c.416-21A>T (n.416-21A>T)
n.735-21A>T
c.*599-21A>T (n.*599-21A>T)
c.*165-21A>T (n.*165-21A>T)
n.1532A>T
c.*78+3006A>T (n.*78+3006A>T)
n.771-21A>T
c.*250-21A>T (n.*250-21A>T)
n.787-21A>T
c.415+3006A>T (n.415+3006A>T)
c.584-21A>T (n.584-21A>T)
c.98-21A>T (n.98-21A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109738305T>CCA2739265774FIG4c.647-20T>C (n.647-20T>C)
c.646+3007T>C (n.646+3007T>C)
c.-223-23786T>C (n.-223-23786T>C)
n.3823T>C
c.*79-20T>C (n.*79-20T>C)
c.640+3007T>C (n.640+3007T>C)
c.302-20T>C (n.302-20T>C)
c.-55+3007T>C (n.-55+3007T>C)
c.*340-20T>C (n.*340-20T>C)
c.641-20T>C (n.641-20T>C)
n.618-20T>C
c.665-20T>C (n.665-20T>C)
c.*164+3007T>C (n.*164+3007T>C)
c.416-20T>C (n.416-20T>C)
n.735-20T>C
c.*599-20T>C (n.*599-20T>C)
c.*165-20T>C (n.*165-20T>C)
n.1533T>C
c.*78+3007T>C (n.*78+3007T>C)
n.771-20T>C
c.*250-20T>C (n.*250-20T>C)
n.787-20T>C
c.415+3007T>C (n.415+3007T>C)
c.584-20T>C (n.584-20T>C)
c.98-20T>C (n.98-20T>C)
ClinVar
6g.109738306A>GCA2679969399FIG4c.647-19A>G (n.647-19A>G)
c.646+3008A>G (n.646+3008A>G)
c.-223-23785A>G (n.-223-23785A>G)
n.3824A>G
c.*79-19A>G (n.*79-19A>G)
c.640+3008A>G (n.640+3008A>G)
c.302-19A>G (n.302-19A>G)
c.-55+3008A>G (n.-55+3008A>G)
c.*340-19A>G (n.*340-19A>G)
c.641-19A>G (n.641-19A>G)
n.618-19A>G
c.665-19A>G (n.665-19A>G)
c.*164+3008A>G (n.*164+3008A>G)
c.416-19A>G (n.416-19A>G)
n.735-19A>G
c.*599-19A>G (n.*599-19A>G)
c.*165-19A>G (n.*165-19A>G)
n.1534A>G
c.*78+3008A>G (n.*78+3008A>G)
n.771-19A>G
c.*250-19A>G (n.*250-19A>G)
n.787-19A>G
c.415+3008A>G (n.415+3008A>G)
c.584-19A>G (n.584-19A>G)
c.98-19A>G (n.98-19A>G)
gnomAD v4
6g.109738306A>TCA2679969400FIG4c.647-19A>T (n.647-19A>T)
c.646+3008A>T (n.646+3008A>T)
c.-223-23785A>T (n.-223-23785A>T)
n.3824A>T
c.*79-19A>T (n.*79-19A>T)
c.640+3008A>T (n.640+3008A>T)
c.302-19A>T (n.302-19A>T)
c.-55+3008A>T (n.-55+3008A>T)
c.*340-19A>T (n.*340-19A>T)
c.641-19A>T (n.641-19A>T)
n.618-19A>T
c.665-19A>T (n.665-19A>T)
c.*164+3008A>T (n.*164+3008A>T)
c.416-19A>T (n.416-19A>T)
n.735-19A>T
c.*599-19A>T (n.*599-19A>T)
c.*165-19A>T (n.*165-19A>T)
n.1534A>T
c.*78+3008A>T (n.*78+3008A>T)
n.771-19A>T
c.*250-19A>T (n.*250-19A>T)
n.787-19A>T
c.415+3008A>T (n.415+3008A>T)
c.584-19A>T (n.584-19A>T)
c.98-19A>T (n.98-19A>T)
gnomAD v4
6g.109738306dupCA1093058583FIG4c.647-19dup (n.647-19dup)
c.646+3008dup (n.646+3008dup)
c.-223-23785dup (n.-223-23785dup)
n.3824dup
c.*79-19dup (n.*79-19dup)
c.640+3008dup (n.640+3008dup)
c.302-19dup (n.302-19dup)
c.-55+3008dup (n.-55+3008dup)
c.*340-19dup (n.*340-19dup)
c.641-19dup (n.641-19dup)
n.618-19dup
c.665-19dup (n.665-19dup)
c.*164+3008dup (n.*164+3008dup)
c.416-19dup (n.416-19dup)
n.735-19dup
c.*599-19dup (n.*599-19dup)
c.*165-19dup (n.*165-19dup)
n.1534dup
c.*78+3008dup (n.*78+3008dup)
n.771-19dup
c.*250-19dup (n.*250-19dup)
n.787-19dup
c.415+3008dup (n.415+3008dup)
c.584-19dup (n.584-19dup)
c.98-19dup (n.98-19dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738307delCA2679969401FIG4c.647-18del (n.647-18del)
c.646+3009del (n.646+3009del)
c.-223-23784del (n.-223-23784del)
n.3825del
c.*79-18del (n.*79-18del)
c.640+3009del (n.640+3009del)
c.302-18del (n.302-18del)
c.-55+3009del (n.-55+3009del)
c.*340-18del (n.*340-18del)
c.641-18del (n.641-18del)
n.618-18del
c.665-18del (n.665-18del)
c.*164+3009del (n.*164+3009del)
c.416-18del (n.416-18del)
n.735-18del
c.*599-18del (n.*599-18del)
c.*165-18del (n.*165-18del)
n.1535del
c.*78+3009del (n.*78+3009del)
n.771-18del
c.*250-18del (n.*250-18del)
n.787-18del
c.415+3009del (n.415+3009del)
c.584-18del (n.584-18del)
c.98-18del (n.98-18del)
gnomAD v4
6g.109738307C>ACA3955871FIG4c.647-18C>A (n.647-18C>A)
c.646+3009C>A (n.646+3009C>A)
c.-223-23784C>A (n.-223-23784C>A)
n.3825C>A
c.*79-18C>A (n.*79-18C>A)
c.640+3009C>A (n.640+3009C>A)
c.302-18C>A (n.302-18C>A)
c.-55+3009C>A (n.-55+3009C>A)
c.*340-18C>A (n.*340-18C>A)
c.641-18C>A (n.641-18C>A)
n.618-18C>A
c.665-18C>A (n.665-18C>A)
c.*164+3009C>A (n.*164+3009C>A)
c.416-18C>A (n.416-18C>A)
n.735-18C>A
c.*599-18C>A (n.*599-18C>A)
c.*165-18C>A (n.*165-18C>A)
n.1535C>A
c.*78+3009C>A (n.*78+3009C>A)
n.771-18C>A
c.*250-18C>A (n.*250-18C>A)
n.787-18C>A
c.415+3009C>A (n.415+3009C>A)
c.584-18C>A (n.584-18C>A)
c.98-18C>A (n.98-18C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738307C=CA2497029454FIG4c.647-18C= (n.647-18C=)
c.646+3009C= (n.646+3009C=)
c.-223-23784C= (n.-223-23784C=)
n.3825C=
c.*79-18C= (n.*79-18C=)
c.640+3009C= (n.640+3009C=)
c.302-18C= (n.302-18C=)
c.-55+3009C= (n.-55+3009C=)
c.*340-18C= (n.*340-18C=)
c.641-18C= (n.641-18C=)
n.618-18C=
c.665-18C= (n.665-18C=)
c.*164+3009C= (n.*164+3009C=)
c.416-18C= (n.416-18C=)
n.735-18C=
c.*599-18C= (n.*599-18C=)
c.*165-18C= (n.*165-18C=)
n.1535C=
c.*78+3009C= (n.*78+3009C=)
n.771-18C=
c.*250-18C= (n.*250-18C=)
n.787-18C=
c.415+3009C= (n.415+3009C=)
c.584-18C= (n.584-18C=)
c.98-18C= (n.98-18C=)
6g.109738307C>GCA2581615374FIG4c.647-18C>G (n.647-18C>G)
c.646+3009C>G (n.646+3009C>G)
c.-223-23784C>G (n.-223-23784C>G)
n.3825C>G
c.*79-18C>G (n.*79-18C>G)
c.640+3009C>G (n.640+3009C>G)
c.302-18C>G (n.302-18C>G)
c.-55+3009C>G (n.-55+3009C>G)
c.*340-18C>G (n.*340-18C>G)
c.641-18C>G (n.641-18C>G)
n.618-18C>G
c.665-18C>G (n.665-18C>G)
c.*164+3009C>G (n.*164+3009C>G)
c.416-18C>G (n.416-18C>G)
n.735-18C>G
c.*599-18C>G (n.*599-18C>G)
c.*165-18C>G (n.*165-18C>G)
n.1535C>G
c.*78+3009C>G (n.*78+3009C>G)
n.771-18C>G
c.*250-18C>G (n.*250-18C>G)
n.787-18C>G
c.415+3009C>G (n.415+3009C>G)
c.584-18C>G (n.584-18C>G)
c.98-18C>G (n.98-18C>G)
gnomAD v4
6g.109738307C>TCA2578712889FIG4c.647-18C>T (n.647-18C>T)
c.646+3009C>T (n.646+3009C>T)
c.-223-23784C>T (n.-223-23784C>T)
n.3825C>T
c.*79-18C>T (n.*79-18C>T)
c.640+3009C>T (n.640+3009C>T)
c.302-18C>T (n.302-18C>T)
c.-55+3009C>T (n.-55+3009C>T)
c.*340-18C>T (n.*340-18C>T)
c.641-18C>T (n.641-18C>T)
n.618-18C>T
c.665-18C>T (n.665-18C>T)
c.*164+3009C>T (n.*164+3009C>T)
c.416-18C>T (n.416-18C>T)
n.735-18C>T
c.*599-18C>T (n.*599-18C>T)
c.*165-18C>T (n.*165-18C>T)
n.1535C>T
c.*78+3009C>T (n.*78+3009C>T)
n.771-18C>T
c.*250-18C>T (n.*250-18C>T)
n.787-18C>T
c.415+3009C>T (n.415+3009C>T)
c.584-18C>T (n.584-18C>T)
c.98-18C>T (n.98-18C>T)
dbSNP
6g.109738308A>GCA2679969402FIG4c.647-17A>G (n.647-17A>G)
c.646+3010A>G (n.646+3010A>G)
c.-223-23783A>G (n.-223-23783A>G)
n.3826A>G
c.*79-17A>G (n.*79-17A>G)
c.640+3010A>G (n.640+3010A>G)
c.302-17A>G (n.302-17A>G)
c.-55+3010A>G (n.-55+3010A>G)
c.*340-17A>G (n.*340-17A>G)
c.641-17A>G (n.641-17A>G)
n.618-17A>G
c.665-17A>G (n.665-17A>G)
c.*164+3010A>G (n.*164+3010A>G)
c.416-17A>G (n.416-17A>G)
n.735-17A>G
c.*599-17A>G (n.*599-17A>G)
c.*165-17A>G (n.*165-17A>G)
n.1536A>G
c.*78+3010A>G (n.*78+3010A>G)
n.771-17A>G
c.*250-17A>G (n.*250-17A>G)
n.787-17A>G
c.415+3010A>G (n.415+3010A>G)
c.584-17A>G (n.584-17A>G)
c.98-17A>G (n.98-17A>G)
gnomAD v4
6g.109738310A>GCA2679969403FIG4c.647-15A>G (n.647-15A>G)
c.646+3012A>G (n.646+3012A>G)
c.-223-23781A>G (n.-223-23781A>G)
n.3828A>G
c.*79-15A>G (n.*79-15A>G)
c.640+3012A>G (n.640+3012A>G)
c.302-15A>G (n.302-15A>G)
c.-55+3012A>G (n.-55+3012A>G)
c.*340-15A>G (n.*340-15A>G)
c.641-15A>G (n.641-15A>G)
n.618-15A>G
c.665-15A>G (n.665-15A>G)
c.*164+3012A>G (n.*164+3012A>G)
c.416-15A>G (n.416-15A>G)
n.735-15A>G
c.*599-15A>G (n.*599-15A>G)
c.*165-15A>G (n.*165-15A>G)
n.1538A>G
c.*78+3012A>G (n.*78+3012A>G)
n.771-15A>G
c.*250-15A>G (n.*250-15A>G)
n.787-15A>G
c.415+3012A>G (n.415+3012A>G)
c.584-15A>G (n.584-15A>G)
c.98-15A>G (n.98-15A>G)
gnomAD v4
6g.109738311C>GCA2679969404FIG4c.647-14C>G (n.647-14C>G)
c.646+3013C>G (n.646+3013C>G)
c.-223-23780C>G (n.-223-23780C>G)
n.3829C>G
c.*79-14C>G (n.*79-14C>G)
c.640+3013C>G (n.640+3013C>G)
c.302-14C>G (n.302-14C>G)
c.-55+3013C>G (n.-55+3013C>G)
c.*340-14C>G (n.*340-14C>G)
c.641-14C>G (n.641-14C>G)
n.618-14C>G
c.665-14C>G (n.665-14C>G)
c.*164+3013C>G (n.*164+3013C>G)
c.416-14C>G (n.416-14C>G)
n.735-14C>G
c.*599-14C>G (n.*599-14C>G)
c.*165-14C>G (n.*165-14C>G)
n.1539C>G
c.*78+3013C>G (n.*78+3013C>G)
n.771-14C>G
c.*250-14C>G (n.*250-14C>G)
n.787-14C>G
c.415+3013C>G (n.415+3013C>G)
c.584-14C>G (n.584-14C>G)
c.98-14C>G (n.98-14C>G)
gnomAD v4
6g.109738312T>CCA2679969405FIG4c.647-13T>C (n.647-13T>C)
c.646+3014T>C (n.646+3014T>C)
c.-223-23779T>C (n.-223-23779T>C)
n.3830T>C
c.*79-13T>C (n.*79-13T>C)
c.640+3014T>C (n.640+3014T>C)
c.302-13T>C (n.302-13T>C)
c.-55+3014T>C (n.-55+3014T>C)
c.*340-13T>C (n.*340-13T>C)
c.641-13T>C (n.641-13T>C)
n.618-13T>C
c.665-13T>C (n.665-13T>C)
c.*164+3014T>C (n.*164+3014T>C)
c.416-13T>C (n.416-13T>C)
n.735-13T>C
c.*599-13T>C (n.*599-13T>C)
c.*165-13T>C (n.*165-13T>C)
n.1540T>C
c.*78+3014T>C (n.*78+3014T>C)
n.771-13T>C
c.*250-13T>C (n.*250-13T>C)
n.787-13T>C
c.415+3014T>C (n.415+3014T>C)
c.584-13T>C (n.584-13T>C)
c.98-13T>C (n.98-13T>C)
gnomAD v4
6g.109738315delCA2679969406FIG4c.647-10del (n.647-10del)
c.646+3017del (n.646+3017del)
c.-223-23776del (n.-223-23776del)
n.3833del
c.*79-10del (n.*79-10del)
c.640+3017del (n.640+3017del)
c.302-10del (n.302-10del)
c.-55+3017del (n.-55+3017del)
c.*340-10del (n.*340-10del)
c.641-10del (n.641-10del)
n.618-10del
c.665-10del (n.665-10del)
c.*164+3017del (n.*164+3017del)
c.416-10del (n.416-10del)
n.735-10del
c.*599-10del (n.*599-10del)
c.*165-10del (n.*165-10del)
n.1543del
c.*78+3017del (n.*78+3017del)
n.771-10del
c.*250-10del (n.*250-10del)
n.787-10del
c.415+3017del (n.415+3017del)
c.584-10del (n.584-10del)
c.98-10del (n.98-10del)
ClinVar gnomAD v4
6g.109738313T>ACA3955872FIG4c.647-12T>A (n.647-12T>A)
c.646+3015T>A (n.646+3015T>A)
c.-223-23778T>A (n.-223-23778T>A)
n.3831T>A
c.*79-12T>A (n.*79-12T>A)
c.640+3015T>A (n.640+3015T>A)
c.302-12T>A (n.302-12T>A)
c.-55+3015T>A (n.-55+3015T>A)
c.*340-12T>A (n.*340-12T>A)
c.641-12T>A (n.641-12T>A)
n.618-12T>A
c.665-12T>A (n.665-12T>A)
c.*164+3015T>A (n.*164+3015T>A)
c.416-12T>A (n.416-12T>A)
n.735-12T>A
c.*599-12T>A (n.*599-12T>A)
c.*165-12T>A (n.*165-12T>A)
n.1541T>A
c.*78+3015T>A (n.*78+3015T>A)
n.771-12T>A
c.*250-12T>A (n.*250-12T>A)
n.787-12T>A
c.415+3015T>A (n.415+3015T>A)
c.584-12T>A (n.584-12T>A)
c.98-12T>A (n.98-12T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.109738314T>CCA817088394FIG4c.647-11T>C (n.647-11T>C)
c.646+3016T>C (n.646+3016T>C)
c.-223-23777T>C (n.-223-23777T>C)
n.3832T>C
c.*79-11T>C (n.*79-11T>C)
c.640+3016T>C (n.640+3016T>C)
c.302-11T>C (n.302-11T>C)
c.-55+3016T>C (n.-55+3016T>C)
c.*340-11T>C (n.*340-11T>C)
c.641-11T>C (n.641-11T>C)
n.618-11T>C
c.665-11T>C (n.665-11T>C)
c.*164+3016T>C (n.*164+3016T>C)
c.416-11T>C (n.416-11T>C)
n.735-11T>C
c.*599-11T>C (n.*599-11T>C)
c.*165-11T>C (n.*165-11T>C)
n.1542T>C
c.*78+3016T>C (n.*78+3016T>C)
n.771-11T>C
c.*250-11T>C (n.*250-11T>C)
n.787-11T>C
c.415+3016T>C (n.415+3016T>C)
c.584-11T>C (n.584-11T>C)
c.98-11T>C (n.98-11T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738314T>GCA1093058590FIG4c.647-11T>G (n.647-11T>G)
c.646+3016T>G (n.646+3016T>G)
c.-223-23777T>G (n.-223-23777T>G)
n.3832T>G
c.*79-11T>G (n.*79-11T>G)
c.640+3016T>G (n.640+3016T>G)
c.302-11T>G (n.302-11T>G)
c.-55+3016T>G (n.-55+3016T>G)
c.*340-11T>G (n.*340-11T>G)
c.641-11T>G (n.641-11T>G)
n.618-11T>G
c.665-11T>G (n.665-11T>G)
c.*164+3016T>G (n.*164+3016T>G)
c.416-11T>G (n.416-11T>G)
n.735-11T>G
c.*599-11T>G (n.*599-11T>G)
c.*165-11T>G (n.*165-11T>G)
n.1542T>G
c.*78+3016T>G (n.*78+3016T>G)
n.771-11T>G
c.*250-11T>G (n.*250-11T>G)
n.787-11T>G
c.415+3016T>G (n.415+3016T>G)
c.584-11T>G (n.584-11T>G)
c.98-11T>G (n.98-11T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738315T>ACA2679969407FIG4c.647-10T>A (n.647-10T>A)
c.646+3017T>A (n.646+3017T>A)
c.-223-23776T>A (n.-223-23776T>A)
n.3833T>A
c.*79-10T>A (n.*79-10T>A)
c.640+3017T>A (n.640+3017T>A)
c.302-10T>A (n.302-10T>A)
c.-55+3017T>A (n.-55+3017T>A)
c.*340-10T>A (n.*340-10T>A)
c.641-10T>A (n.641-10T>A)
n.618-10T>A
c.665-10T>A (n.665-10T>A)
c.*164+3017T>A (n.*164+3017T>A)
c.416-10T>A (n.416-10T>A)
n.735-10T>A
c.*599-10T>A (n.*599-10T>A)
c.*165-10T>A (n.*165-10T>A)
n.1543T>A
c.*78+3017T>A (n.*78+3017T>A)
n.771-10T>A
c.*250-10T>A (n.*250-10T>A)
n.787-10T>A
c.415+3017T>A (n.415+3017T>A)
c.584-10T>A (n.584-10T>A)
c.98-10T>A (n.98-10T>A)
gnomAD v4
6g.109738316A>GCA817088395FIG4c.647-9A>G (n.647-9A>G)
c.646+3018A>G (n.646+3018A>G)
c.-223-23775A>G (n.-223-23775A>G)
n.3834A>G
c.*79-9A>G (n.*79-9A>G)
c.640+3018A>G (n.640+3018A>G)
c.302-9A>G (n.302-9A>G)
c.-55+3018A>G (n.-55+3018A>G)
c.*340-9A>G (n.*340-9A>G)
c.641-9A>G (n.641-9A>G)
n.618-9A>G
c.665-9A>G (n.665-9A>G)
c.*164+3018A>G (n.*164+3018A>G)
c.416-9A>G (n.416-9A>G)
n.735-9A>G
c.*599-9A>G (n.*599-9A>G)
c.*165-9A>G (n.*165-9A>G)
n.1544A>G
c.*78+3018A>G (n.*78+3018A>G)
n.771-9A>G
c.*250-9A>G (n.*250-9A>G)
n.787-9A>G
c.415+3018A>G (n.415+3018A>G)
c.584-9A>G (n.584-9A>G)
c.98-9A>G (n.98-9A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.109738321delCA2570887144FIG4c.647-4del (n.647-4del)
c.646+3023del (n.646+3023del)
c.-223-23770del (n.-223-23770del)
n.3839del
c.*79-4del (n.*79-4del)
c.640+3023del (n.640+3023del)
c.302-4del (n.302-4del)
c.-55+3023del (n.-55+3023del)
c.*340-4del (n.*340-4del)
c.641-4del (n.641-4del)
n.618-4del
c.665-4del (n.665-4del)
c.*164+3023del (n.*164+3023del)
c.416-4del (n.416-4del)
n.735-4del
c.*599-4del (n.*599-4del)
c.*165-4del (n.*165-4del)
n.1549del
c.*78+3023del (n.*78+3023del)
n.771-4del
c.*250-4del (n.*250-4del)
n.787-4del
c.415+3023del (n.415+3023del)
c.584-4del (n.584-4del)
c.98-4del (n.98-4del)
ClinVar
6g.109738322C>ACA2679969408FIG4c.647-3C>A (n.647-3C>A)
c.646+3024C>A (n.646+3024C>A)
c.-223-23769C>A (n.-223-23769C>A)
n.3840C>A
c.*79-3C>A (n.*79-3C>A)
c.640+3024C>A (n.640+3024C>A)
c.302-3C>A (n.302-3C>A)
c.-55+3024C>A (n.-55+3024C>A)
c.*340-3C>A (n.*340-3C>A)
c.641-3C>A (n.641-3C>A)
n.618-3C>A
c.665-3C>A (n.665-3C>A)
c.*164+3024C>A (n.*164+3024C>A)
c.416-3C>A (n.416-3C>A)
n.735-3C>A
c.*599-3C>A (n.*599-3C>A)
c.*165-3C>A (n.*165-3C>A)
n.1550C>A
c.*78+3024C>A (n.*78+3024C>A)
n.771-3C>A
c.*250-3C>A (n.*250-3C>A)
n.787-3C>A
c.415+3024C>A (n.415+3024C>A)
c.584-3C>A (n.584-3C>A)
c.98-3C>A (n.98-3C>A)
gnomAD v4
6g.109738322C>TCA3955873FIG4c.647-3C>T (n.647-3C>T)
c.646+3024C>T (n.646+3024C>T)
c.-223-23769C>T (n.-223-23769C>T)
n.3840C>T
c.*79-3C>T (n.*79-3C>T)
c.640+3024C>T (n.640+3024C>T)
c.302-3C>T (n.302-3C>T)
c.-55+3024C>T (n.-55+3024C>T)
c.*340-3C>T (n.*340-3C>T)
c.641-3C>T (n.641-3C>T)
n.618-3C>T
c.665-3C>T (n.665-3C>T)
c.*164+3024C>T (n.*164+3024C>T)
c.416-3C>T (n.416-3C>T)
n.735-3C>T
c.*599-3C>T (n.*599-3C>T)
c.*165-3C>T (n.*165-3C>T)
n.1550C>T
c.*78+3024C>T (n.*78+3024C>T)
n.771-3C>T
c.*250-3C>T (n.*250-3C>T)
n.787-3C>T
c.415+3024C>T (n.415+3024C>T)
c.584-3C>T (n.584-3C>T)
c.98-3C>T (n.98-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109738323A>CCA365220478FIG4c.647-2A>C (n.647-2A>C)
c.646+3025A>C (n.646+3025A>C)
c.-223-23768A>C (n.-223-23768A>C)
n.3841A>C
c.*79-2A>C (n.*79-2A>C)
c.640+3025A>C (n.640+3025A>C)
c.302-2A>C (n.302-2A>C)
c.-55+3025A>C (n.-55+3025A>C)
c.*340-2A>C (n.*340-2A>C)
c.641-2A>C (n.641-2A>C)
n.618-2A>C
c.665-2A>C (n.665-2A>C)
c.*164+3025A>C (n.*164+3025A>C)
c.416-2A>C (n.416-2A>C)
n.735-2A>C
c.*599-2A>C (n.*599-2A>C)
c.*165-2A>C (n.*165-2A>C)
n.1551A>C
c.*78+3025A>C (n.*78+3025A>C)
n.771-2A>C
c.*250-2A>C (n.*250-2A>C)
n.787-2A>C
c.415+3025A>C (n.415+3025A>C)
c.584-2A>C (n.584-2A>C)
c.98-2A>C (n.98-2A>C)
6g.109738323A>GCA365220479FIG4c.647-2A>G (n.647-2A>G)
c.646+3025A>G (n.646+3025A>G)
c.-223-23768A>G (n.-223-23768A>G)
n.3841A>G
c.*79-2A>G (n.*79-2A>G)
c.640+3025A>G (n.640+3025A>G)
c.302-2A>G (n.302-2A>G)
c.-55+3025A>G (n.-55+3025A>G)
c.*340-2A>G (n.*340-2A>G)
c.641-2A>G (n.641-2A>G)
n.618-2A>G
c.665-2A>G (n.665-2A>G)
c.*164+3025A>G (n.*164+3025A>G)
c.416-2A>G (n.416-2A>G)
n.735-2A>G
c.*599-2A>G (n.*599-2A>G)
c.*165-2A>G (n.*165-2A>G)
n.1551A>G
c.*78+3025A>G (n.*78+3025A>G)
n.771-2A>G
c.*250-2A>G (n.*250-2A>G)
n.787-2A>G
c.415+3025A>G (n.415+3025A>G)
c.584-2A>G (n.584-2A>G)
c.98-2A>G (n.98-2A>G)
COSMIC COSMIC
6g.109738323A>TCA365220480FIG4c.647-2A>T (n.647-2A>T)
c.646+3025A>T (n.646+3025A>T)
c.-223-23768A>T (n.-223-23768A>T)
n.3841A>T
c.*79-2A>T (n.*79-2A>T)
c.640+3025A>T (n.640+3025A>T)
c.302-2A>T (n.302-2A>T)
c.-55+3025A>T (n.-55+3025A>T)
c.*340-2A>T (n.*340-2A>T)
c.641-2A>T (n.641-2A>T)
n.618-2A>T
c.665-2A>T (n.665-2A>T)
c.*164+3025A>T (n.*164+3025A>T)
c.416-2A>T (n.416-2A>T)
n.735-2A>T
c.*599-2A>T (n.*599-2A>T)
c.*165-2A>T (n.*165-2A>T)
n.1551A>T
c.*78+3025A>T (n.*78+3025A>T)
n.771-2A>T
c.*250-2A>T (n.*250-2A>T)
n.787-2A>T
c.415+3025A>T (n.415+3025A>T)
c.584-2A>T (n.584-2A>T)
c.98-2A>T (n.98-2A>T)

Number of alleles fetched