Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*340-55dup (n.*340-55dup)
c.641-55dup (n.641-55dup)
n.618-55dup
c.665-55dup (n.665-55dup)
c.*164+2972dup (n.*164+2972dup)
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n.735-55dup
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c.*165-55dup (n.*165-55dup)
n.1498dup
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n.771-55dup
c.*250-55dup (n.*250-55dup)
n.787-55dup
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c.584-55dup (n.584-55dup)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738272T>CCA2679969364FIG4c.647-53T>C (n.647-53T>C)
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gnomAD v4
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6g.109738274A>GCA3955866FIG4c.647-51A>G (n.647-51A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.735-50T>A
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gnomAD v4
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c.646+2977T>C (n.646+2977T>C)
c.-223-23816T>C (n.-223-23816T>C)
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n.735-50T>C
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n.787-50T>C
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gnomAD v4
6g.109738276A>CCA2679969367FIG4c.647-49A>C (n.647-49A>C)
c.646+2978A>C (n.646+2978A>C)
c.-223-23815A>C (n.-223-23815A>C)
n.3794A>C
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n.618-49A>C
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n.1504A>C
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n.771-49A>C
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gnomAD v4
6g.109738276A>TCA569591299FIG4c.647-49A>T (n.647-49A>T)
c.646+2978A>T (n.646+2978A>T)
c.-223-23815A>T (n.-223-23815A>T)
n.3794A>T
c.*79-49A>T (n.*79-49A>T)
c.640+2978A>T (n.640+2978A>T)
c.302-49A>T (n.302-49A>T)
c.-55+2978A>T (n.-55+2978A>T)
c.*340-49A>T (n.*340-49A>T)
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n.618-49A>T
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c.*164+2978A>T (n.*164+2978A>T)
c.416-49A>T (n.416-49A>T)
n.735-49A>T
c.*599-49A>T (n.*599-49A>T)
c.*165-49A>T (n.*165-49A>T)
n.1504A>T
c.*78+2978A>T (n.*78+2978A>T)
n.771-49A>T
c.*250-49A>T (n.*250-49A>T)
n.787-49A>T
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c.584-49A>T (n.584-49A>T)
c.98-49A>T (n.98-49A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738277C>ACA569591300FIG4c.647-48C>A (n.647-48C>A)
c.646+2979C>A (n.646+2979C>A)
c.-223-23814C>A (n.-223-23814C>A)
n.3795C>A
c.*79-48C>A (n.*79-48C>A)
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n.618-48C>A
c.665-48C>A (n.665-48C>A)
c.*164+2979C>A (n.*164+2979C>A)
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n.771-48C>A
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c.584-48C>A (n.584-48C>A)
c.98-48C>A (n.98-48C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738277C=CA2581615371FIG4c.647-48C= (n.647-48C=)
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n.3795C=
c.*79-48C= (n.*79-48C=)
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c.-55+2979C= (n.-55+2979C=)
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c.641-48C= (n.641-48C=)
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n.735-48C=
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6g.109738277C>GCA2581615370FIG4c.647-48C>G (n.647-48C>G)
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n.1505C>G
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n.771-48C>G
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dbSNP gnomAD v4
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c.646+2979C>T (n.646+2979C>T)
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n.3795C>T
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n.618-48C>T
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n.735-48C>T
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c.*165-48C>T (n.*165-48C>T)
n.1505C>T
c.*78+2979C>T (n.*78+2979C>T)
n.771-48C>T
c.*250-48C>T (n.*250-48C>T)
n.787-48C>T
c.415+2979C>T (n.415+2979C>T)
c.584-48C>T (n.584-48C>T)
c.98-48C>T (n.98-48C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738278A>TCA2679969369FIG4c.647-47A>T (n.647-47A>T)
c.646+2980A>T (n.646+2980A>T)
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n.3796A>T
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c.640+2980A>T (n.640+2980A>T)
c.302-47A>T (n.302-47A>T)
c.-55+2980A>T (n.-55+2980A>T)
c.*340-47A>T (n.*340-47A>T)
c.641-47A>T (n.641-47A>T)
n.618-47A>T
c.665-47A>T (n.665-47A>T)
c.*164+2980A>T (n.*164+2980A>T)
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n.735-47A>T
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c.*165-47A>T (n.*165-47A>T)
n.1506A>T
c.*78+2980A>T (n.*78+2980A>T)
n.771-47A>T
c.*250-47A>T (n.*250-47A>T)
n.787-47A>T
c.415+2980A>T (n.415+2980A>T)
c.584-47A>T (n.584-47A>T)
c.98-47A>T (n.98-47A>T)
gnomAD v4
6g.109738281delCA2679969368FIG4c.647-44del (n.647-44del)
c.646+2983del (n.646+2983del)
c.-223-23810del (n.-223-23810del)
n.3799del
c.*79-44del (n.*79-44del)
c.640+2983del (n.640+2983del)
c.302-44del (n.302-44del)
c.-55+2983del (n.-55+2983del)
c.*340-44del (n.*340-44del)
c.641-44del (n.641-44del)
n.618-44del
c.665-44del (n.665-44del)
c.*164+2983del (n.*164+2983del)
c.416-44del (n.416-44del)
n.735-44del
c.*599-44del (n.*599-44del)
c.*165-44del (n.*165-44del)
n.1509del
c.*78+2983del (n.*78+2983del)
n.771-44del
c.*250-44del (n.*250-44del)
n.787-44del
c.415+2983del (n.415+2983del)
c.584-44del (n.584-44del)
c.98-44del (n.98-44del)
gnomAD v4
6g.109738279A>CCA2679969370FIG4c.647-46A>C (n.647-46A>C)
c.646+2981A>C (n.646+2981A>C)
c.-223-23812A>C (n.-223-23812A>C)
n.3797A>C
c.*79-46A>C (n.*79-46A>C)
c.640+2981A>C (n.640+2981A>C)
c.302-46A>C (n.302-46A>C)
c.-55+2981A>C (n.-55+2981A>C)
c.*340-46A>C (n.*340-46A>C)
c.641-46A>C (n.641-46A>C)
n.618-46A>C
c.665-46A>C (n.665-46A>C)
c.*164+2981A>C (n.*164+2981A>C)
c.416-46A>C (n.416-46A>C)
n.735-46A>C
c.*599-46A>C (n.*599-46A>C)
c.*165-46A>C (n.*165-46A>C)
n.1507A>C
c.*78+2981A>C (n.*78+2981A>C)
n.771-46A>C
c.*250-46A>C (n.*250-46A>C)
n.787-46A>C
c.415+2981A>C (n.415+2981A>C)
c.584-46A>C (n.584-46A>C)
c.98-46A>C (n.98-46A>C)
gnomAD v4
6g.109738279A>GCA2679969371FIG4c.647-46A>G (n.647-46A>G)
c.646+2981A>G (n.646+2981A>G)
c.-223-23812A>G (n.-223-23812A>G)
n.3797A>G
c.*79-46A>G (n.*79-46A>G)
c.640+2981A>G (n.640+2981A>G)
c.302-46A>G (n.302-46A>G)
c.-55+2981A>G (n.-55+2981A>G)
c.*340-46A>G (n.*340-46A>G)
c.641-46A>G (n.641-46A>G)
n.618-46A>G
c.665-46A>G (n.665-46A>G)
c.*164+2981A>G (n.*164+2981A>G)
c.416-46A>G (n.416-46A>G)
n.735-46A>G
c.*599-46A>G (n.*599-46A>G)
c.*165-46A>G (n.*165-46A>G)
n.1507A>G
c.*78+2981A>G (n.*78+2981A>G)
n.771-46A>G
c.*250-46A>G (n.*250-46A>G)
n.787-46A>G
c.415+2981A>G (n.415+2981A>G)
c.584-46A>G (n.584-46A>G)
c.98-46A>G (n.98-46A>G)
gnomAD v4
6g.109738280A>CCA1093058581FIG4c.647-45A>C (n.647-45A>C)
c.646+2982A>C (n.646+2982A>C)
c.-223-23811A>C (n.-223-23811A>C)
n.3798A>C
c.*79-45A>C (n.*79-45A>C)
c.640+2982A>C (n.640+2982A>C)
c.302-45A>C (n.302-45A>C)
c.-55+2982A>C (n.-55+2982A>C)
c.*340-45A>C (n.*340-45A>C)
c.641-45A>C (n.641-45A>C)
n.618-45A>C
c.665-45A>C (n.665-45A>C)
c.*164+2982A>C (n.*164+2982A>C)
c.416-45A>C (n.416-45A>C)
n.735-45A>C
c.*599-45A>C (n.*599-45A>C)
c.*165-45A>C (n.*165-45A>C)
n.1508A>C
c.*78+2982A>C (n.*78+2982A>C)
n.771-45A>C
c.*250-45A>C (n.*250-45A>C)
n.787-45A>C
c.415+2982A>C (n.415+2982A>C)
c.584-45A>C (n.584-45A>C)
c.98-45A>C (n.98-45A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109738281A>GCA2679969372FIG4c.647-44A>G (n.647-44A>G)
c.646+2983A>G (n.646+2983A>G)
c.-223-23810A>G (n.-223-23810A>G)
n.3799A>G
c.*79-44A>G (n.*79-44A>G)
c.640+2983A>G (n.640+2983A>G)
c.302-44A>G (n.302-44A>G)
c.-55+2983A>G (n.-55+2983A>G)
c.*340-44A>G (n.*340-44A>G)
c.641-44A>G (n.641-44A>G)
n.618-44A>G
c.665-44A>G (n.665-44A>G)
c.*164+2983A>G (n.*164+2983A>G)
c.416-44A>G (n.416-44A>G)
n.735-44A>G
c.*599-44A>G (n.*599-44A>G)
c.*165-44A>G (n.*165-44A>G)
n.1509A>G
c.*78+2983A>G (n.*78+2983A>G)
n.771-44A>G
c.*250-44A>G (n.*250-44A>G)
n.787-44A>G
c.415+2983A>G (n.415+2983A>G)
c.584-44A>G (n.584-44A>G)
c.98-44A>G (n.98-44A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched