Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.1558+4674T>C (n.1558+4674T>C)
c.1513+4674T>C (n.1513+4674T>C)
c.1535-3017T>C (n.1535-3017T>C)
c.1559-3021T>C (n.1559-3021T>C)
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c.1514-3021T>C (n.1514-3021T>C)
dbSNP
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c.1559-3024_1559-3021dup (n.1559-3024_1559-3021dup)
c.1535-3024_1535-3021dup (n.1535-3024_1535-3021dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.1559-3055G>A (n.1559-3055G>A)
c.1535-3055G>A (n.1535-3055G>A)
c.1514-3055G>A (n.1514-3055G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109737852G>ACA103685798CFIn.1714-3056C>T
n.1712+4639C>T
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c.1513+4639C>T (n.1513+4639C>T)
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c.1559-3056C>T (n.1559-3056C>T)
c.1535-3056C>T (n.1535-3056C>T)
c.1514-3056C>T (n.1514-3056C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109737852G=CA1484702726CFIn.1714-3056C=
n.1712+4639C=
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4g.109737852G>TCA1484702725CFIn.1714-3056C>A
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c.1514-3056C>A (n.1514-3056C>A)
dbSNP
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4g.109737853C>GCA785223171CFIn.1714-3057G>C
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c.1559-3057G>C (n.1559-3057G>C)
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c.1514-3057G>C (n.1514-3057G>C)
dbSNP
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c.1514-3063G= (n.1514-3063G=)
4g.109737859C>GCA785223180CFIn.1714-3063G>C
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c.1514-3063G>C (n.1514-3063G>C)
dbSNP
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c.1535-3059G>A (n.1535-3059G>A)
c.1559-3063G>A (n.1559-3063G>A)
c.1535-3063G>A (n.1535-3063G>A)
c.1514-3063G>A (n.1514-3063G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1712+4627G>A
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c.1535-3068G>A (n.1535-3068G>A)
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4g.109737867T>CCA2706538899CFIn.1714-3071A>G
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dbSNP
4g.109737867T>GCA785223185CFIn.1714-3071A>C
n.1712+4624A>C
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dbSNP
4g.109737867T=CA1484702729CFIn.1714-3071A=
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c.1534+4624A= (n.1534+4624A=)
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c.1514-3071A= (n.1514-3071A=)

Number of alleles fetched