Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.109715308T>G | CA2679968484 | FIG4 | c.165+132T>G (n.165+132T>G) c.-224+23807T>G (n.-224+23807T>G) n.335+132T>G n.289+132T>G c.-56-11801T>G (n.-56-11801T>G) c.-254-17329T>G (n.-254-17329T>G) n.136+132T>G c.-67+132T>G (n.-67+132T>G) n.253+132T>G c.*117+132T>G (n.*117+132T>G) n.305+132T>G c.102+132T>G (n.102+132T>G) c.-228+132T>G (n.-228+132T>G) c.-536+132T>G (n.-536+132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109715309T>C | CA2712408985 | FIG4 | c.165+133T>C (n.165+133T>C) c.-224+23808T>C (n.-224+23808T>C) n.335+133T>C n.289+133T>C c.-56-11800T>C (n.-56-11800T>C) c.-254-17328T>C (n.-254-17328T>C) n.136+133T>C c.-67+133T>C (n.-67+133T>C) n.253+133T>C c.*117+133T>C (n.*117+133T>C) n.305+133T>C c.102+133T>C (n.102+133T>C) c.-228+133T>C (n.-228+133T>C) c.-536+133T>C (n.-536+133T>C) | dbSNP |
6 | g.109715310G>A | CA2679968485 | FIG4 | c.165+134G>A (n.165+134G>A) c.-224+23809G>A (n.-224+23809G>A) n.335+134G>A n.289+134G>A c.-56-11799G>A (n.-56-11799G>A) c.-254-17327G>A (n.-254-17327G>A) n.136+134G>A c.-67+134G>A (n.-67+134G>A) n.253+134G>A c.*117+134G>A (n.*117+134G>A) n.305+134G>A c.102+134G>A (n.102+134G>A) c.-228+134G>A (n.-228+134G>A) c.-536+134G>A (n.-536+134G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715310G>T | CA2679968486 | FIG4 | c.165+134G>T (n.165+134G>T) c.-224+23809G>T (n.-224+23809G>T) n.335+134G>T n.289+134G>T c.-56-11799G>T (n.-56-11799G>T) c.-254-17327G>T (n.-254-17327G>T) n.136+134G>T c.-67+134G>T (n.-67+134G>T) n.253+134G>T c.*117+134G>T (n.*117+134G>T) n.305+134G>T c.102+134G>T (n.102+134G>T) c.-228+134G>T (n.-228+134G>T) c.-536+134G>T (n.-536+134G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715311G>C | CA2679968488 | FIG4 | c.165+135G>C (n.165+135G>C) c.-224+23810G>C (n.-224+23810G>C) n.335+135G>C n.289+135G>C c.-56-11798G>C (n.-56-11798G>C) c.-254-17326G>C (n.-254-17326G>C) n.136+135G>C c.-67+135G>C (n.-67+135G>C) n.253+135G>C c.*117+135G>C (n.*117+135G>C) n.305+135G>C c.102+135G>C (n.102+135G>C) c.-228+135G>C (n.-228+135G>C) c.-536+135G>C (n.-536+135G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715311G>T | CA2679968487 | FIG4 | c.165+135G>T (n.165+135G>T) c.-224+23810G>T (n.-224+23810G>T) n.335+135G>T n.289+135G>T c.-56-11798G>T (n.-56-11798G>T) c.-254-17326G>T (n.-254-17326G>T) n.136+135G>T c.-67+135G>T (n.-67+135G>T) n.253+135G>T c.*117+135G>T (n.*117+135G>T) n.305+135G>T c.102+135G>T (n.102+135G>T) c.-228+135G>T (n.-228+135G>T) c.-536+135G>T (n.-536+135G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715312C>A | CA2679968489 | FIG4 | c.165+136C>A (n.165+136C>A) c.-224+23811C>A (n.-224+23811C>A) n.335+136C>A n.289+136C>A c.-56-11797C>A (n.-56-11797C>A) c.-254-17325C>A (n.-254-17325C>A) n.136+136C>A c.-67+136C>A (n.-67+136C>A) n.253+136C>A c.*117+136C>A (n.*117+136C>A) n.305+136C>A c.102+136C>A (n.102+136C>A) c.-228+136C>A (n.-228+136C>A) c.-536+136C>A (n.-536+136C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715314A>G | CA2712780060 | FIG4 | c.165+138A>G (n.165+138A>G) c.-224+23813A>G (n.-224+23813A>G) n.335+138A>G n.289+138A>G c.-56-11795A>G (n.-56-11795A>G) c.-254-17323A>G (n.-254-17323A>G) n.136+138A>G c.-67+138A>G (n.-67+138A>G) n.253+138A>G c.*117+138A>G (n.*117+138A>G) n.305+138A>G c.102+138A>G (n.102+138A>G) c.-228+138A>G (n.-228+138A>G) c.-536+138A>G (n.-536+138A>G) | dbSNP |
6 | g.109715315G>T | CA2679968490 | FIG4 | c.165+139G>T (n.165+139G>T) c.-224+23814G>T (n.-224+23814G>T) n.335+139G>T n.289+139G>T c.-56-11794G>T (n.-56-11794G>T) c.-254-17322G>T (n.-254-17322G>T) n.136+139G>T c.-67+139G>T (n.-67+139G>T) n.253+139G>T c.*117+139G>T (n.*117+139G>T) n.305+139G>T c.102+139G>T (n.102+139G>T) c.-228+139G>T (n.-228+139G>T) c.-536+139G>T (n.-536+139G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715316A>G | CA145153868 | FIG4 | c.165+140A>G (n.165+140A>G) c.-224+23815A>G (n.-224+23815A>G) n.335+140A>G n.289+140A>G c.-56-11793A>G (n.-56-11793A>G) c.-254-17321A>G (n.-254-17321A>G) n.136+140A>G c.-67+140A>G (n.-67+140A>G) n.253+140A>G c.*117+140A>G (n.*117+140A>G) n.305+140A>G c.102+140A>G (n.102+140A>G) c.-228+140A>G (n.-228+140A>G) c.-536+140A>G (n.-536+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715317A>G | CA2679968491 | FIG4 | c.165+141A>G (n.165+141A>G) c.-224+23816A>G (n.-224+23816A>G) n.335+141A>G n.289+141A>G c.-56-11792A>G (n.-56-11792A>G) c.-254-17320A>G (n.-254-17320A>G) n.136+141A>G c.-67+141A>G (n.-67+141A>G) n.253+141A>G c.*117+141A>G (n.*117+141A>G) n.305+141A>G c.102+141A>G (n.102+141A>G) c.-228+141A>G (n.-228+141A>G) c.-536+141A>G (n.-536+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109715321G>T | CA145153875 | FIG4 | c.165+145G>T (n.165+145G>T) c.-224+23820G>T (n.-224+23820G>T) n.335+145G>T n.289+145G>T c.-56-11788G>T (n.-56-11788G>T) c.-254-17316G>T (n.-254-17316G>T) n.136+145G>T c.-67+145G>T (n.-67+145G>T) n.253+145G>T c.*117+145G>T (n.*117+145G>T) n.305+145G>T c.102+145G>T (n.102+145G>T) c.-228+145G>T (n.-228+145G>T) c.-536+145G>T (n.-536+145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715325C>A | CA2679968492 | FIG4 | c.165+149C>A (n.165+149C>A) c.-224+23824C>A (n.-224+23824C>A) n.335+149C>A n.289+149C>A c.-56-11784C>A (n.-56-11784C>A) c.-254-17312C>A (n.-254-17312C>A) n.136+149C>A c.-67+149C>A (n.-67+149C>A) n.253+149C>A c.*117+149C>A (n.*117+149C>A) n.305+149C>A c.102+149C>A (n.102+149C>A) c.-228+149C>A (n.-228+149C>A) c.-536+149C>A (n.-536+149C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715327C>A | CA2679968493 | FIG4 | c.165+151C>A (n.165+151C>A) c.-224+23826C>A (n.-224+23826C>A) n.335+151C>A n.289+151C>A c.-56-11782C>A (n.-56-11782C>A) c.-254-17310C>A (n.-254-17310C>A) n.136+151C>A c.-67+151C>A (n.-67+151C>A) n.253+151C>A c.*117+151C>A (n.*117+151C>A) n.305+151C>A c.102+151C>A (n.102+151C>A) c.-228+151C>A (n.-228+151C>A) c.-536+151C>A (n.-536+151C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715327C>G | CA1093061699 | FIG4 | c.165+151C>G (n.165+151C>G) c.-224+23826C>G (n.-224+23826C>G) n.335+151C>G n.289+151C>G c.-56-11782C>G (n.-56-11782C>G) c.-254-17310C>G (n.-254-17310C>G) n.136+151C>G c.-67+151C>G (n.-67+151C>G) n.253+151C>G c.*117+151C>G (n.*117+151C>G) n.305+151C>G c.102+151C>G (n.102+151C>G) c.-228+151C>G (n.-228+151C>G) c.-536+151C>G (n.-536+151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715328C>A | CA2679968494 | FIG4 | c.165+152C>A (n.165+152C>A) c.-224+23827C>A (n.-224+23827C>A) n.335+152C>A n.289+152C>A c.-56-11781C>A (n.-56-11781C>A) c.-254-17309C>A (n.-254-17309C>A) n.136+152C>A c.-67+152C>A (n.-67+152C>A) n.253+152C>A c.*117+152C>A (n.*117+152C>A) n.305+152C>A c.102+152C>A (n.102+152C>A) c.-228+152C>A (n.-228+152C>A) c.-536+152C>A (n.-536+152C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715329A>G | CA145153879 | FIG4 | c.165+153A>G (n.165+153A>G) c.-224+23828A>G (n.-224+23828A>G) n.335+153A>G n.289+153A>G c.-56-11780A>G (n.-56-11780A>G) c.-254-17308A>G (n.-254-17308A>G) n.136+153A>G c.-67+153A>G (n.-67+153A>G) n.253+153A>G c.*117+153A>G (n.*117+153A>G) n.305+153A>G c.102+153A>G (n.102+153A>G) c.-228+153A>G (n.-228+153A>G) c.-536+153A>G (n.-536+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715330A>G | CA145153882 | FIG4 | c.165+154A>G (n.165+154A>G) c.-224+23829A>G (n.-224+23829A>G) n.335+154A>G n.289+154A>G c.-56-11779A>G (n.-56-11779A>G) c.-254-17307A>G (n.-254-17307A>G) n.136+154A>G c.-67+154A>G (n.-67+154A>G) n.253+154A>G c.*117+154A>G (n.*117+154A>G) n.305+154A>G c.102+154A>G (n.102+154A>G) c.-228+154A>G (n.-228+154A>G) c.-536+154A>G (n.-536+154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715332C>A | CA1093061706 | FIG4 | c.165+156C>A (n.165+156C>A) c.-224+23831C>A (n.-224+23831C>A) n.335+156C>A n.289+156C>A c.-56-11777C>A (n.-56-11777C>A) c.-254-17305C>A (n.-254-17305C>A) n.136+156C>A c.-67+156C>A (n.-67+156C>A) n.253+156C>A c.*117+156C>A (n.*117+156C>A) n.305+156C>A c.102+156C>A (n.102+156C>A) c.-228+156C>A (n.-228+156C>A) c.-536+156C>A (n.-536+156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715335A>G | CA2712476042 | FIG4 | c.165+159A>G (n.165+159A>G) c.-224+23834A>G (n.-224+23834A>G) n.335+159A>G n.289+159A>G c.-56-11774A>G (n.-56-11774A>G) c.-254-17302A>G (n.-254-17302A>G) n.136+159A>G c.-67+159A>G (n.-67+159A>G) n.253+159A>G c.*117+159A>G (n.*117+159A>G) n.305+159A>G c.102+159A>G (n.102+159A>G) c.-228+159A>G (n.-228+159A>G) c.-536+159A>G (n.-536+159A>G) | dbSNP |
6 | g.109715347C>T | CA817078072 | FIG4 | c.165+171C>T (n.165+171C>T) c.-224+23846C>T (n.-224+23846C>T) n.335+171C>T n.289+171C>T c.-56-11762C>T (n.-56-11762C>T) c.-254-17290C>T (n.-254-17290C>T) n.136+171C>T c.-67+171C>T (n.-67+171C>T) n.253+171C>T c.*117+171C>T (n.*117+171C>T) n.305+171C>T c.102+171C>T (n.102+171C>T) c.-228+171C>T (n.-228+171C>T) c.-536+171C>T (n.-536+171C>T) | dbSNP |
6 | g.109715348_109715349insGA | CA2830536055 | FIG4 | c.165+172_165+173insGA (n.165+172_165+173insGA) c.-224+23847_-224+23848insGA (n.-224+23847_-224+23848insGA) n.335+172_335+173insGA n.289+172_289+173insGA c.-56-11761_-56-11760insGA (n.-56-11761_-56-11760insGA) c.-254-17289_-254-17288insGA (n.-254-17289_-254-17288insGA) n.136+172_136+173insGA c.-67+172_-67+173insGA (n.-67+172_-67+173insGA) n.253+172_253+173insGA c.*117+172_*117+173insGA (n.*117+172_*117+173insGA) n.305+172_305+173insGA c.102+172_102+173insGA (n.102+172_102+173insGA) c.-228+172_-228+173insGA (n.-228+172_-228+173insGA) c.-536+172_-536+173insGA (n.-536+172_-536+173insGA) | |
6 | g.109715349C>T | CA2830536060 | FIG4 | c.165+173C>T (n.165+173C>T) c.-224+23848C>T (n.-224+23848C>T) n.335+173C>T n.289+173C>T c.-56-11760C>T (n.-56-11760C>T) c.-254-17288C>T (n.-254-17288C>T) n.136+173C>T c.-67+173C>T (n.-67+173C>T) n.253+173C>T c.*117+173C>T (n.*117+173C>T) n.305+173C>T c.102+173C>T (n.102+173C>T) c.-228+173C>T (n.-228+173C>T) c.-536+173C>T (n.-536+173C>T) | |
6 | g.109715350T>C | CA817078074 | FIG4 | c.165+174T>C (n.165+174T>C) c.-224+23849T>C (n.-224+23849T>C) n.335+174T>C n.289+174T>C c.-56-11759T>C (n.-56-11759T>C) c.-254-17287T>C (n.-254-17287T>C) n.136+174T>C c.-67+174T>C (n.-67+174T>C) n.253+174T>C c.*117+174T>C (n.*117+174T>C) n.305+174T>C c.102+174T>C (n.102+174T>C) c.-228+174T>C (n.-228+174T>C) c.-536+174T>C (n.-536+174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715351G>A | CA1093061709 | FIG4 | c.165+175G>A (n.165+175G>A) c.-224+23850G>A (n.-224+23850G>A) n.335+175G>A n.289+175G>A c.-56-11758G>A (n.-56-11758G>A) c.-254-17286G>A (n.-254-17286G>A) n.136+175G>A c.-67+175G>A (n.-67+175G>A) n.253+175G>A c.*117+175G>A (n.*117+175G>A) n.305+175G>A c.102+175G>A (n.102+175G>A) c.-228+175G>A (n.-228+175G>A) c.-536+175G>A (n.-536+175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715354G>A | CA2712365748 | FIG4 | c.165+178G>A (n.165+178G>A) c.-224+23853G>A (n.-224+23853G>A) n.335+178G>A n.289+178G>A c.-56-11755G>A (n.-56-11755G>A) c.-254-17283G>A (n.-254-17283G>A) n.136+178G>A c.-67+178G>A (n.-67+178G>A) n.253+178G>A c.*117+178G>A (n.*117+178G>A) n.305+178G>A c.102+178G>A (n.102+178G>A) c.-228+178G>A (n.-228+178G>A) c.-536+178G>A (n.-536+178G>A) | dbSNP |
6 | g.109715354G>T | CA145153892 | FIG4 | c.165+178G>T (n.165+178G>T) c.-224+23853G>T (n.-224+23853G>T) n.335+178G>T n.289+178G>T c.-56-11755G>T (n.-56-11755G>T) c.-254-17283G>T (n.-254-17283G>T) n.136+178G>T c.-67+178G>T (n.-67+178G>T) n.253+178G>T c.*117+178G>T (n.*117+178G>T) n.305+178G>T c.102+178G>T (n.102+178G>T) c.-228+178G>T (n.-228+178G>T) c.-536+178G>T (n.-536+178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715358A>G | CA817078075 | FIG4 | c.165+182A>G (n.165+182A>G) c.-224+23857A>G (n.-224+23857A>G) n.335+182A>G n.289+182A>G c.-56-11751A>G (n.-56-11751A>G) c.-254-17279A>G (n.-254-17279A>G) n.136+182A>G c.-67+182A>G (n.-67+182A>G) n.253+182A>G c.*117+182A>G (n.*117+182A>G) n.305+182A>G c.102+182A>G (n.102+182A>G) c.-228+182A>G (n.-228+182A>G) c.-536+182A>G (n.-536+182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715365C>T | CA145153897 | FIG4 | c.165+189C>T (n.165+189C>T) c.-224+23864C>T (n.-224+23864C>T) n.335+189C>T n.289+189C>T c.-56-11744C>T (n.-56-11744C>T) c.-254-17272C>T (n.-254-17272C>T) n.136+189C>T c.-67+189C>T (n.-67+189C>T) n.253+189C>T c.*117+189C>T (n.*117+189C>T) n.305+189C>T c.102+189C>T (n.102+189C>T) c.-228+189C>T (n.-228+189C>T) c.-536+189C>T (n.-536+189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715366G>A | CA145153898 | FIG4 | c.165+190G>A (n.165+190G>A) c.-224+23865G>A (n.-224+23865G>A) n.335+190G>A n.289+190G>A c.-56-11743G>A (n.-56-11743G>A) c.-254-17271G>A (n.-254-17271G>A) n.136+190G>A c.-67+190G>A (n.-67+190G>A) n.253+190G>A c.*117+190G>A (n.*117+190G>A) n.305+190G>A c.102+190G>A (n.102+190G>A) c.-228+190G>A (n.-228+190G>A) c.-536+190G>A (n.-536+190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715366G>T | CA569577200 | FIG4 | c.165+190G>T (n.165+190G>T) c.-224+23865G>T (n.-224+23865G>T) n.335+190G>T n.289+190G>T c.-56-11743G>T (n.-56-11743G>T) c.-254-17271G>T (n.-254-17271G>T) n.136+190G>T c.-67+190G>T (n.-67+190G>T) n.253+190G>T c.*117+190G>T (n.*117+190G>T) n.305+190G>T c.102+190G>T (n.102+190G>T) c.-228+190G>T (n.-228+190G>T) c.-536+190G>T (n.-536+190G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715367C>G | CA2712376412 | FIG4 | c.165+191C>G (n.165+191C>G) c.-224+23866C>G (n.-224+23866C>G) n.335+191C>G n.289+191C>G c.-56-11742C>G (n.-56-11742C>G) c.-254-17270C>G (n.-254-17270C>G) n.136+191C>G c.-67+191C>G (n.-67+191C>G) n.253+191C>G c.*117+191C>G (n.*117+191C>G) n.305+191C>G c.102+191C>G (n.102+191C>G) c.-228+191C>G (n.-228+191C>G) c.-536+191C>G (n.-536+191C>G) | dbSNP |
6 | g.109715367C>T | CA817078077 | FIG4 | c.165+191C>T (n.165+191C>T) c.-224+23866C>T (n.-224+23866C>T) n.335+191C>T n.289+191C>T c.-56-11742C>T (n.-56-11742C>T) c.-254-17270C>T (n.-254-17270C>T) n.136+191C>T c.-67+191C>T (n.-67+191C>T) n.253+191C>T c.*117+191C>T (n.*117+191C>T) n.305+191C>T c.102+191C>T (n.102+191C>T) c.-228+191C>T (n.-228+191C>T) c.-536+191C>T (n.-536+191C>T) | dbSNP |
6 | g.109715369A>G | CA2602740837 | FIG4 | c.165+193A>G (n.165+193A>G) c.-224+23868A>G (n.-224+23868A>G) n.335+193A>G n.289+193A>G c.-56-11740A>G (n.-56-11740A>G) c.-254-17268A>G (n.-254-17268A>G) n.136+193A>G c.-67+193A>G (n.-67+193A>G) n.253+193A>G c.*117+193A>G (n.*117+193A>G) n.305+193A>G c.102+193A>G (n.102+193A>G) c.-228+193A>G (n.-228+193A>G) c.-536+193A>G (n.-536+193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715375A>G | CA817078079 | FIG4 | c.165+199A>G (n.165+199A>G) c.-224+23874A>G (n.-224+23874A>G) n.335+199A>G n.289+199A>G c.-56-11734A>G (n.-56-11734A>G) c.-254-17262A>G (n.-254-17262A>G) n.136+199A>G c.-67+199A>G (n.-67+199A>G) n.253+199A>G c.*117+199A>G (n.*117+199A>G) n.305+199A>G c.102+199A>G (n.102+199A>G) c.-228+199A>G (n.-228+199A>G) c.-536+199A>G (n.-536+199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715376T>C | CA569577201 | FIG4 | c.165+200T>C (n.165+200T>C) c.-224+23875T>C (n.-224+23875T>C) n.335+200T>C n.289+200T>C c.-56-11733T>C (n.-56-11733T>C) c.-254-17261T>C (n.-254-17261T>C) n.136+200T>C c.-67+200T>C (n.-67+200T>C) n.253+200T>C c.*117+200T>C (n.*117+200T>C) n.305+200T>C c.102+200T>C (n.102+200T>C) c.-228+200T>C (n.-228+200T>C) c.-536+200T>C (n.-536+200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715380T>C | CA1093061716 | FIG4 | c.165+204T>C (n.165+204T>C) c.-224+23879T>C (n.-224+23879T>C) n.335+204T>C n.289+204T>C c.-56-11729T>C (n.-56-11729T>C) c.-254-17257T>C (n.-254-17257T>C) n.136+204T>C c.-67+204T>C (n.-67+204T>C) n.253+204T>C c.*117+204T>C (n.*117+204T>C) n.305+204T>C c.102+204T>C (n.102+204T>C) c.-228+204T>C (n.-228+204T>C) c.-536+204T>C (n.-536+204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715384C>T | CA145153899 | FIG4 | c.165+208C>T (n.165+208C>T) c.-224+23883C>T (n.-224+23883C>T) n.335+208C>T n.289+208C>T c.-56-11725C>T (n.-56-11725C>T) c.-254-17253C>T (n.-254-17253C>T) n.136+208C>T c.-67+208C>T (n.-67+208C>T) n.253+208C>T c.*117+208C>T (n.*117+208C>T) n.305+208C>T c.102+208C>T (n.102+208C>T) c.-228+208C>T (n.-228+208C>T) c.-536+208C>T (n.-536+208C>T) | dbSNP |
6 | g.109715385C>T | CA2712476058 | FIG4 | c.165+209C>T (n.165+209C>T) c.-224+23884C>T (n.-224+23884C>T) n.335+209C>T n.289+209C>T c.-56-11724C>T (n.-56-11724C>T) c.-254-17252C>T (n.-254-17252C>T) n.136+209C>T c.-67+209C>T (n.-67+209C>T) n.253+209C>T c.*117+209C>T (n.*117+209C>T) n.305+209C>T c.102+209C>T (n.102+209C>T) c.-228+209C>T (n.-228+209C>T) c.-536+209C>T (n.-536+209C>T) | dbSNP |
6 | g.109715386C>A | CA569577202 | FIG4 | c.165+210C>A (n.165+210C>A) c.-224+23885C>A (n.-224+23885C>A) n.335+210C>A n.289+210C>A c.-56-11723C>A (n.-56-11723C>A) c.-254-17251C>A (n.-254-17251C>A) n.136+210C>A c.-67+210C>A (n.-67+210C>A) n.253+210C>A c.*117+210C>A (n.*117+210C>A) n.305+210C>A c.102+210C>A (n.102+210C>A) c.-228+210C>A (n.-228+210C>A) c.-536+210C>A (n.-536+210C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715388C>A | CA2712476059 | FIG4 | c.165+212C>A (n.165+212C>A) c.-224+23887C>A (n.-224+23887C>A) n.335+212C>A n.289+212C>A c.-56-11721C>A (n.-56-11721C>A) c.-254-17249C>A (n.-254-17249C>A) n.136+212C>A c.-67+212C>A (n.-67+212C>A) n.253+212C>A c.*117+212C>A (n.*117+212C>A) n.305+212C>A c.102+212C>A (n.102+212C>A) c.-228+212C>A (n.-228+212C>A) c.-536+212C>A (n.-536+212C>A) | dbSNP |
6 | g.109715388C>T | CA2712476060 | FIG4 | c.165+212C>T (n.165+212C>T) c.-224+23887C>T (n.-224+23887C>T) n.335+212C>T n.289+212C>T c.-56-11721C>T (n.-56-11721C>T) c.-254-17249C>T (n.-254-17249C>T) n.136+212C>T c.-67+212C>T (n.-67+212C>T) n.253+212C>T c.*117+212C>T (n.*117+212C>T) n.305+212C>T c.102+212C>T (n.102+212C>T) c.-228+212C>T (n.-228+212C>T) c.-536+212C>T (n.-536+212C>T) | dbSNP |
6 | g.109715389G>A | CA145153900 | FIG4 | c.165+213G>A (n.165+213G>A) c.-224+23888G>A (n.-224+23888G>A) n.335+213G>A n.289+213G>A c.-56-11720G>A (n.-56-11720G>A) c.-254-17248G>A (n.-254-17248G>A) n.136+213G>A c.-67+213G>A (n.-67+213G>A) n.253+213G>A c.*117+213G>A (n.*117+213G>A) n.305+213G>A c.102+213G>A (n.102+213G>A) c.-228+213G>A (n.-228+213G>A) c.-536+213G>A (n.-536+213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715390T>G | CA651027904 | FIG4 | c.165+214T>G (n.165+214T>G) c.-224+23889T>G (n.-224+23889T>G) n.335+214T>G n.289+214T>G c.-56-11719T>G (n.-56-11719T>G) c.-254-17247T>G (n.-254-17247T>G) n.136+214T>G c.-67+214T>G (n.-67+214T>G) n.253+214T>G c.*117+214T>G (n.*117+214T>G) n.305+214T>G c.102+214T>G (n.102+214T>G) c.-228+214T>G (n.-228+214T>G) c.-536+214T>G (n.-536+214T>G) | COSMIC |
6 | g.109715397T>A | CA1093061719 | FIG4 | c.165+221T>A (n.165+221T>A) c.-224+23896T>A (n.-224+23896T>A) n.335+221T>A n.289+221T>A c.-56-11712T>A (n.-56-11712T>A) c.-254-17240T>A (n.-254-17240T>A) n.136+221T>A c.-67+221T>A (n.-67+221T>A) n.253+221T>A c.*117+221T>A (n.*117+221T>A) n.305+221T>A c.102+221T>A (n.102+221T>A) c.-228+221T>A (n.-228+221T>A) c.-536+221T>A (n.-536+221T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715399G>A | CA817078086 | FIG4 | c.165+223G>A (n.165+223G>A) c.-224+23898G>A (n.-224+23898G>A) n.335+223G>A n.289+223G>A c.-56-11710G>A (n.-56-11710G>A) c.-254-17238G>A (n.-254-17238G>A) n.136+223G>A c.-67+223G>A (n.-67+223G>A) n.253+223G>A c.*117+223G>A (n.*117+223G>A) n.305+223G>A c.102+223G>A (n.102+223G>A) c.-228+223G>A (n.-228+223G>A) c.-536+223G>A (n.-536+223G>A) | dbSNP |
6 | g.109715404C>G | CA569577203 | FIG4 | c.165+228C>G (n.165+228C>G) c.-224+23903C>G (n.-224+23903C>G) n.335+228C>G n.289+228C>G c.-56-11705C>G (n.-56-11705C>G) c.-254-17233C>G (n.-254-17233C>G) n.136+228C>G c.-67+228C>G (n.-67+228C>G) n.253+228C>G c.*117+228C>G (n.*117+228C>G) n.305+228C>G c.102+228C>G (n.102+228C>G) c.-228+228C>G (n.-228+228C>G) c.-536+228C>G (n.-536+228C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715404C>T | CA145153901 | FIG4 | c.165+228C>T (n.165+228C>T) c.-224+23903C>T (n.-224+23903C>T) n.335+228C>T n.289+228C>T c.-56-11705C>T (n.-56-11705C>T) c.-254-17233C>T (n.-254-17233C>T) n.136+228C>T c.-67+228C>T (n.-67+228C>T) n.253+228C>T c.*117+228C>T (n.*117+228C>T) n.305+228C>T c.102+228C>T (n.102+228C>T) c.-228+228C>T (n.-228+228C>T) c.-536+228C>T (n.-536+228C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715405G>A | CA145153906 | FIG4 | c.165+229G>A (n.165+229G>A) c.-224+23904G>A (n.-224+23904G>A) n.335+229G>A n.289+229G>A c.-56-11704G>A (n.-56-11704G>A) c.-254-17232G>A (n.-254-17232G>A) n.136+229G>A c.-67+229G>A (n.-67+229G>A) n.253+229G>A c.*117+229G>A (n.*117+229G>A) n.305+229G>A c.102+229G>A (n.102+229G>A) c.-228+229G>A (n.-228+229G>A) c.-536+229G>A (n.-536+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715406A>G | CA145153908 | FIG4 | c.165+230A>G (n.165+230A>G) c.-224+23905A>G (n.-224+23905A>G) n.335+230A>G n.289+230A>G c.-56-11703A>G (n.-56-11703A>G) c.-254-17231A>G (n.-254-17231A>G) n.136+230A>G c.-67+230A>G (n.-67+230A>G) n.253+230A>G c.*117+230A>G (n.*117+230A>G) n.305+230A>G c.102+230A>G (n.102+230A>G) c.-228+230A>G (n.-228+230A>G) c.-536+230A>G (n.-536+230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |