Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.253+156C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.136+171C>T
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n.253+171C>T
c.*117+171C>T (n.*117+171C>T)
n.305+171C>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
6g.109715388C>TCA2712476060FIG4c.165+212C>T (n.165+212C>T)
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n.335+212C>T
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dbSNP
6g.109715389G>ACA145153900FIG4c.165+213G>A (n.165+213G>A)
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n.335+213G>A
n.289+213G>A
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n.136+213G>A
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n.305+213G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715390T>GCA651027904FIG4c.165+214T>G (n.165+214T>G)
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n.335+214T>G
n.289+214T>G
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n.136+214T>G
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n.305+214T>G
c.102+214T>G (n.102+214T>G)
c.-228+214T>G (n.-228+214T>G)
c.-536+214T>G (n.-536+214T>G)
COSMIC
6g.109715397T>ACA1093061719FIG4c.165+221T>A (n.165+221T>A)
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n.335+221T>A
n.289+221T>A
c.-56-11712T>A (n.-56-11712T>A)
c.-254-17240T>A (n.-254-17240T>A)
n.136+221T>A
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n.253+221T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.335+223G>A
n.289+223G>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715405G>ACA145153906FIG4c.165+229G>A (n.165+229G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715406A>GCA145153908FIG4c.165+230A>G (n.165+230A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched