| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.109715237_109715241del | CA2679968410 | FIG4 | c.165+61_165+65del (n.165+61_165+65del) c.-224+23736_-224+23740del (n.-224+23736_-224+23740del) n.335+61_335+65del n.289+61_289+65del c.-56-11872_-56-11868del (n.-56-11872_-56-11868del) c.-254-17400_-254-17396del (n.-254-17400_-254-17396del) n.136+61_136+65del c.-67+61_-67+65del (n.-67+61_-67+65del) n.253+61_253+65del c.*117+61_*117+65del (n.*117+61_*117+65del) n.305+61_305+65del c.102+61_102+65del (n.102+61_102+65del) c.-228+61_-228+65del (n.-228+61_-228+65del) c.-536+61_-536+65del (n.-536+61_-536+65del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715239A>G | CA2679968411 | FIG4 | c.165+63A>G (n.165+63A>G) c.-224+23738A>G (n.-224+23738A>G) n.335+63A>G n.289+63A>G c.-56-11870A>G (n.-56-11870A>G) c.-254-17398A>G (n.-254-17398A>G) n.136+63A>G c.-67+63A>G (n.-67+63A>G) n.253+63A>G c.*117+63A>G (n.*117+63A>G) n.305+63A>G c.102+63A>G (n.102+63A>G) c.-228+63A>G (n.-228+63A>G) c.-536+63A>G (n.-536+63A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715240T>C | CA2679968412 | FIG4 | c.165+64T>C (n.165+64T>C) c.-224+23739T>C (n.-224+23739T>C) n.335+64T>C n.289+64T>C c.-56-11869T>C (n.-56-11869T>C) c.-254-17397T>C (n.-254-17397T>C) n.136+64T>C c.-67+64T>C (n.-67+64T>C) n.253+64T>C c.*117+64T>C (n.*117+64T>C) n.305+64T>C c.102+64T>C (n.102+64T>C) c.-228+64T>C (n.-228+64T>C) c.-536+64T>C (n.-536+64T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715242T>C | CA569577197 | FIG4 | c.165+66T>C (n.165+66T>C) c.-224+23741T>C (n.-224+23741T>C) n.335+66T>C n.289+66T>C c.-56-11867T>C (n.-56-11867T>C) c.-254-17395T>C (n.-254-17395T>C) n.136+66T>C c.-67+66T>C (n.-67+66T>C) n.253+66T>C c.*117+66T>C (n.*117+66T>C) n.305+66T>C c.102+66T>C (n.102+66T>C) c.-228+66T>C (n.-228+66T>C) c.-536+66T>C (n.-536+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715242T>G | CA2679968413 | FIG4 | c.165+66T>G (n.165+66T>G) c.-224+23741T>G (n.-224+23741T>G) n.335+66T>G n.289+66T>G c.-56-11867T>G (n.-56-11867T>G) c.-254-17395T>G (n.-254-17395T>G) n.136+66T>G c.-67+66T>G (n.-67+66T>G) n.253+66T>G c.*117+66T>G (n.*117+66T>G) n.305+66T>G c.102+66T>G (n.102+66T>G) c.-228+66T>G (n.-228+66T>G) c.-536+66T>G (n.-536+66T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715243C>A | CA2578712649 | FIG4 | c.165+67C>A (n.165+67C>A) c.-224+23742C>A (n.-224+23742C>A) n.335+67C>A n.289+67C>A c.-56-11866C>A (n.-56-11866C>A) c.-254-17394C>A (n.-254-17394C>A) n.136+67C>A c.-67+67C>A (n.-67+67C>A) n.253+67C>A c.*117+67C>A (n.*117+67C>A) n.305+67C>A c.102+67C>A (n.102+67C>A) c.-228+67C>A (n.-228+67C>A) c.-536+67C>A (n.-536+67C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715243C>G | CA1093061677 | FIG4 | c.165+67C>G (n.165+67C>G) c.-224+23742C>G (n.-224+23742C>G) n.335+67C>G n.289+67C>G c.-56-11866C>G (n.-56-11866C>G) c.-254-17394C>G (n.-254-17394C>G) n.136+67C>G c.-67+67C>G (n.-67+67C>G) n.253+67C>G c.*117+67C>G (n.*117+67C>G) n.305+67C>G c.102+67C>G (n.102+67C>G) c.-228+67C>G (n.-228+67C>G) c.-536+67C>G (n.-536+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715243C>T | CA2679968414 | FIG4 | c.165+67C>T (n.165+67C>T) c.-224+23742C>T (n.-224+23742C>T) n.335+67C>T n.289+67C>T c.-56-11866C>T (n.-56-11866C>T) c.-254-17394C>T (n.-254-17394C>T) n.136+67C>T c.-67+67C>T (n.-67+67C>T) n.253+67C>T c.*117+67C>T (n.*117+67C>T) n.305+67C>T c.102+67C>T (n.102+67C>T) c.-228+67C>T (n.-228+67C>T) c.-536+67C>T (n.-536+67C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715244del | CA145153829 | FIG4 | c.165+68del (n.165+68del) c.-224+23743del (n.-224+23743del) n.335+68del n.289+68del c.-56-11865del (n.-56-11865del) c.-254-17393del (n.-254-17393del) n.136+68del c.-67+68del (n.-67+68del) n.253+68del c.*117+68del (n.*117+68del) n.305+68del c.102+68del (n.102+68del) c.-228+68del (n.-228+68del) c.-536+68del (n.-536+68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715244C>A | CA2679968415 | FIG4 | c.165+68C>A (n.165+68C>A) c.-224+23743C>A (n.-224+23743C>A) n.335+68C>A n.289+68C>A c.-56-11865C>A (n.-56-11865C>A) c.-254-17393C>A (n.-254-17393C>A) n.136+68C>A c.-67+68C>A (n.-67+68C>A) n.253+68C>A c.*117+68C>A (n.*117+68C>A) n.305+68C>A c.102+68C>A (n.102+68C>A) c.-228+68C>A (n.-228+68C>A) c.-536+68C>A (n.-536+68C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715244C>T | CA1093061678 | FIG4 | c.165+68C>T (n.165+68C>T) c.-224+23743C>T (n.-224+23743C>T) n.335+68C>T n.289+68C>T c.-56-11865C>T (n.-56-11865C>T) c.-254-17393C>T (n.-254-17393C>T) n.136+68C>T c.-67+68C>T (n.-67+68C>T) n.253+68C>T c.*117+68C>T (n.*117+68C>T) n.305+68C>T c.102+68C>T (n.102+68C>T) c.-228+68C>T (n.-228+68C>T) c.-536+68C>T (n.-536+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715246dup | CA2679968416 | FIG4 | c.165+70dup (n.165+70dup) c.-224+23745dup (n.-224+23745dup) n.335+70dup n.289+70dup c.-56-11863dup (n.-56-11863dup) c.-254-17391dup (n.-254-17391dup) n.136+70dup c.-67+70dup (n.-67+70dup) n.253+70dup c.*117+70dup (n.*117+70dup) n.305+70dup c.102+70dup (n.102+70dup) c.-228+70dup (n.-228+70dup) c.-536+70dup (n.-536+70dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715246_109715247insTAA | CA2679968417 | FIG4 | c.165+70_165+71insTAA (n.165+70_165+71insTAA) c.-224+23745_-224+23746insTAA (n.-224+23745_-224+23746insTAA) n.335+70_335+71insTAA n.289+70_289+71insTAA c.-56-11863_-56-11862insTAA (n.-56-11863_-56-11862insTAA) c.-254-17391_-254-17390insTAA (n.-254-17391_-254-17390insTAA) n.136+70_136+71insTAA c.-67+70_-67+71insTAA (n.-67+70_-67+71insTAA) n.253+70_253+71insTAA c.*117+70_*117+71insTAA (n.*117+70_*117+71insTAA) n.305+70_305+71insTAA c.102+70_102+71insTAA (n.102+70_102+71insTAA) c.-228+70_-228+71insTAA (n.-228+70_-228+71insTAA) c.-536+70_-536+71insTAA (n.-536+70_-536+71insTAA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715246_109715247insTAAACA | CA2772575506 | FIG4 | c.165+70_165+71insTAAACA (n.165+70_165+71insTAAACA) c.-224+23745_-224+23746insTAAACA (n.-224+23745_-224+23746insTAAACA) n.335+70_335+71insTAAACA n.289+70_289+71insTAAACA c.-56-11863_-56-11862insTAAACA (n.-56-11863_-56-11862insTAAACA) c.-254-17391_-254-17390insTAAACA (n.-254-17391_-254-17390insTAAACA) n.136+70_136+71insTAAACA c.-67+70_-67+71insTAAACA (n.-67+70_-67+71insTAAACA) n.253+70_253+71insTAAACA c.*117+70_*117+71insTAAACA (n.*117+70_*117+71insTAAACA) n.305+70_305+71insTAAACA c.102+70_102+71insTAAACA (n.102+70_102+71insTAAACA) c.-228+70_-228+71insTAAACA (n.-228+70_-228+71insTAAACA) c.-536+70_-536+71insTAAACA (n.-536+70_-536+71insTAAACA) | |
| 6 | g.109715247A>G | CA1093061679 | FIG4 | c.165+71A>G (n.165+71A>G) c.-224+23746A>G (n.-224+23746A>G) n.335+71A>G n.289+71A>G c.-56-11862A>G (n.-56-11862A>G) c.-254-17390A>G (n.-254-17390A>G) n.136+71A>G c.-67+71A>G (n.-67+71A>G) n.253+71A>G c.*117+71A>G (n.*117+71A>G) n.305+71A>G c.102+71A>G (n.102+71A>G) c.-228+71A>G (n.-228+71A>G) c.-536+71A>G (n.-536+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715247A>T | CA2679968418 | FIG4 | c.165+71A>T (n.165+71A>T) c.-224+23746A>T (n.-224+23746A>T) n.335+71A>T n.289+71A>T c.-56-11862A>T (n.-56-11862A>T) c.-254-17390A>T (n.-254-17390A>T) n.136+71A>T c.-67+71A>T (n.-67+71A>T) n.253+71A>T c.*117+71A>T (n.*117+71A>T) n.305+71A>T c.102+71A>T (n.102+71A>T) c.-228+71A>T (n.-228+71A>T) c.-536+71A>T (n.-536+71A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715248C>A | CA1093061680 | FIG4 | c.165+72C>A (n.165+72C>A) c.-224+23747C>A (n.-224+23747C>A) n.335+72C>A n.289+72C>A c.-56-11861C>A (n.-56-11861C>A) c.-254-17389C>A (n.-254-17389C>A) n.136+72C>A c.-67+72C>A (n.-67+72C>A) n.253+72C>A c.*117+72C>A (n.*117+72C>A) n.305+72C>A c.102+72C>A (n.102+72C>A) c.-228+72C>A (n.-228+72C>A) c.-536+72C>A (n.-536+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715248C>T | CA2679968419 | FIG4 | c.165+72C>T (n.165+72C>T) c.-224+23747C>T (n.-224+23747C>T) n.335+72C>T n.289+72C>T c.-56-11861C>T (n.-56-11861C>T) c.-254-17389C>T (n.-254-17389C>T) n.136+72C>T c.-67+72C>T (n.-67+72C>T) n.253+72C>T c.*117+72C>T (n.*117+72C>T) n.305+72C>T c.102+72C>T (n.102+72C>T) c.-228+72C>T (n.-228+72C>T) c.-536+72C>T (n.-536+72C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715250G>A | CA2679968420 | FIG4 | c.165+74G>A (n.165+74G>A) c.-224+23749G>A (n.-224+23749G>A) n.335+74G>A n.289+74G>A c.-56-11859G>A (n.-56-11859G>A) c.-254-17387G>A (n.-254-17387G>A) n.136+74G>A c.-67+74G>A (n.-67+74G>A) n.253+74G>A c.*117+74G>A (n.*117+74G>A) n.305+74G>A c.102+74G>A (n.102+74G>A) c.-228+74G>A (n.-228+74G>A) c.-536+74G>A (n.-536+74G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715250G>T | CA2679968421 | FIG4 | c.165+74G>T (n.165+74G>T) c.-224+23749G>T (n.-224+23749G>T) n.335+74G>T n.289+74G>T c.-56-11859G>T (n.-56-11859G>T) c.-254-17387G>T (n.-254-17387G>T) n.136+74G>T c.-67+74G>T (n.-67+74G>T) n.253+74G>T c.*117+74G>T (n.*117+74G>T) n.305+74G>T c.102+74G>T (n.102+74G>T) c.-228+74G>T (n.-228+74G>T) c.-536+74G>T (n.-536+74G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715251T>A | CA2679968424 | FIG4 | c.165+75T>A (n.165+75T>A) c.-224+23750T>A (n.-224+23750T>A) n.335+75T>A n.289+75T>A c.-56-11858T>A (n.-56-11858T>A) c.-254-17386T>A (n.-254-17386T>A) n.136+75T>A c.-67+75T>A (n.-67+75T>A) n.253+75T>A c.*117+75T>A (n.*117+75T>A) n.305+75T>A c.102+75T>A (n.102+75T>A) c.-228+75T>A (n.-228+75T>A) c.-536+75T>A (n.-536+75T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715251T>G | CA2679968423 | FIG4 | c.165+75T>G (n.165+75T>G) c.-224+23750T>G (n.-224+23750T>G) n.335+75T>G n.289+75T>G c.-56-11858T>G (n.-56-11858T>G) c.-254-17386T>G (n.-254-17386T>G) n.136+75T>G c.-67+75T>G (n.-67+75T>G) n.253+75T>G c.*117+75T>G (n.*117+75T>G) n.305+75T>G c.102+75T>G (n.102+75T>G) c.-228+75T>G (n.-228+75T>G) c.-536+75T>G (n.-536+75T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715254_109715255dup | CA817078040 | FIG4 | c.165+78_165+79dup (n.165+78_165+79dup) c.-224+23753_-224+23754dup (n.-224+23753_-224+23754dup) n.335+78_335+79dup n.289+78_289+79dup c.-56-11855_-56-11854dup (n.-56-11855_-56-11854dup) c.-254-17383_-254-17382dup (n.-254-17383_-254-17382dup) n.136+78_136+79dup c.-67+78_-67+79dup (n.-67+78_-67+79dup) n.253+78_253+79dup c.*117+78_*117+79dup (n.*117+78_*117+79dup) n.305+78_305+79dup c.102+78_102+79dup (n.102+78_102+79dup) c.-228+78_-228+79dup (n.-228+78_-228+79dup) c.-536+78_-536+79dup (n.-536+78_-536+79dup) | dbSNP |
| 6 | g.109715255del | CA2679968422 | FIG4 | c.165+79del (n.165+79del) c.-224+23754del (n.-224+23754del) n.335+79del n.289+79del c.-56-11854del (n.-56-11854del) c.-254-17382del (n.-254-17382del) n.136+79del c.-67+79del (n.-67+79del) n.253+79del c.*117+79del (n.*117+79del) n.305+79del c.102+79del (n.102+79del) c.-228+79del (n.-228+79del) c.-536+79del (n.-536+79del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715254_109715255del | CA2578712650 | FIG4 | c.165+78_165+79del (n.165+78_165+79del) c.-224+23753_-224+23754del (n.-224+23753_-224+23754del) n.335+78_335+79del n.289+78_289+79del c.-56-11855_-56-11854del (n.-56-11855_-56-11854del) c.-254-17383_-254-17382del (n.-254-17383_-254-17382del) n.136+78_136+79del c.-67+78_-67+79del (n.-67+78_-67+79del) n.253+78_253+79del c.*117+78_*117+79del (n.*117+78_*117+79del) n.305+78_305+79del c.102+78_102+79del (n.102+78_102+79del) c.-228+78_-228+79del (n.-228+78_-228+79del) c.-536+78_-536+79del (n.-536+78_-536+79del) | |
| 6 | g.109715252T>C | CA2679968425 | FIG4 | c.165+76T>C (n.165+76T>C) c.-224+23751T>C (n.-224+23751T>C) n.335+76T>C n.289+76T>C c.-56-11857T>C (n.-56-11857T>C) c.-254-17385T>C (n.-254-17385T>C) n.136+76T>C c.-67+76T>C (n.-67+76T>C) n.253+76T>C c.*117+76T>C (n.*117+76T>C) n.305+76T>C c.102+76T>C (n.102+76T>C) c.-228+76T>C (n.-228+76T>C) c.-536+76T>C (n.-536+76T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715253T>C | CA2679968426 | FIG4 | c.165+77T>C (n.165+77T>C) c.-224+23752T>C (n.-224+23752T>C) n.335+77T>C n.289+77T>C c.-56-11856T>C (n.-56-11856T>C) c.-254-17384T>C (n.-254-17384T>C) n.136+77T>C c.-67+77T>C (n.-67+77T>C) n.253+77T>C c.*117+77T>C (n.*117+77T>C) n.305+77T>C c.102+77T>C (n.102+77T>C) c.-228+77T>C (n.-228+77T>C) c.-536+77T>C (n.-536+77T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715254T>G | CA2679968427 | FIG4 | c.165+78T>G (n.165+78T>G) c.-224+23753T>G (n.-224+23753T>G) n.335+78T>G n.289+78T>G c.-56-11855T>G (n.-56-11855T>G) c.-254-17383T>G (n.-254-17383T>G) n.136+78T>G c.-67+78T>G (n.-67+78T>G) n.253+78T>G c.*117+78T>G (n.*117+78T>G) n.305+78T>G c.102+78T>G (n.102+78T>G) c.-228+78T>G (n.-228+78T>G) c.-536+78T>G (n.-536+78T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715256A>G | CA2679968428 | FIG4 | c.165+80A>G (n.165+80A>G) c.-224+23755A>G (n.-224+23755A>G) n.335+80A>G n.289+80A>G c.-56-11853A>G (n.-56-11853A>G) c.-254-17381A>G (n.-254-17381A>G) n.136+80A>G c.-67+80A>G (n.-67+80A>G) n.253+80A>G c.*117+80A>G (n.*117+80A>G) n.305+80A>G c.102+80A>G (n.102+80A>G) c.-228+80A>G (n.-228+80A>G) c.-536+80A>G (n.-536+80A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715257G>A | CA2679968429 | FIG4 | c.165+81G>A (n.165+81G>A) c.-224+23756G>A (n.-224+23756G>A) n.335+81G>A n.289+81G>A c.-56-11852G>A (n.-56-11852G>A) c.-254-17380G>A (n.-254-17380G>A) n.136+81G>A c.-67+81G>A (n.-67+81G>A) n.253+81G>A c.*117+81G>A (n.*117+81G>A) n.305+81G>A c.102+81G>A (n.102+81G>A) c.-228+81G>A (n.-228+81G>A) c.-536+81G>A (n.-536+81G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715257G>T | CA2679968430 | FIG4 | c.165+81G>T (n.165+81G>T) c.-224+23756G>T (n.-224+23756G>T) n.335+81G>T n.289+81G>T c.-56-11852G>T (n.-56-11852G>T) c.-254-17380G>T (n.-254-17380G>T) n.136+81G>T c.-67+81G>T (n.-67+81G>T) n.253+81G>T c.*117+81G>T (n.*117+81G>T) n.305+81G>T c.102+81G>T (n.102+81G>T) c.-228+81G>T (n.-228+81G>T) c.-536+81G>T (n.-536+81G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715259G>A | CA2679968431 | FIG4 | c.165+83G>A (n.165+83G>A) c.-224+23758G>A (n.-224+23758G>A) n.335+83G>A n.289+83G>A c.-56-11850G>A (n.-56-11850G>A) c.-254-17378G>A (n.-254-17378G>A) n.136+83G>A c.-67+83G>A (n.-67+83G>A) n.253+83G>A c.*117+83G>A (n.*117+83G>A) n.305+83G>A c.102+83G>A (n.102+83G>A) c.-228+83G>A (n.-228+83G>A) c.-536+83G>A (n.-536+83G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715259G>T | CA145153830 | FIG4 | c.165+83G>T (n.165+83G>T) c.-224+23758G>T (n.-224+23758G>T) n.335+83G>T n.289+83G>T c.-56-11850G>T (n.-56-11850G>T) c.-254-17378G>T (n.-254-17378G>T) n.136+83G>T c.-67+83G>T (n.-67+83G>T) n.253+83G>T c.*117+83G>T (n.*117+83G>T) n.305+83G>T c.102+83G>T (n.102+83G>T) c.-228+83G>T (n.-228+83G>T) c.-536+83G>T (n.-536+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715260A>G | CA2602740833 | FIG4 | c.165+84A>G (n.165+84A>G) c.-224+23759A>G (n.-224+23759A>G) n.335+84A>G n.289+84A>G c.-56-11849A>G (n.-56-11849A>G) c.-254-17377A>G (n.-254-17377A>G) n.136+84A>G c.-67+84A>G (n.-67+84A>G) n.253+84A>G c.*117+84A>G (n.*117+84A>G) n.305+84A>G c.102+84A>G (n.102+84A>G) c.-228+84A>G (n.-228+84A>G) c.-536+84A>G (n.-536+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.109715260A>T | CA2602740834 | FIG4 | c.165+84A>T (n.165+84A>T) c.-224+23759A>T (n.-224+23759A>T) n.335+84A>T n.289+84A>T c.-56-11849A>T (n.-56-11849A>T) c.-254-17377A>T (n.-254-17377A>T) n.136+84A>T c.-67+84A>T (n.-67+84A>T) n.253+84A>T c.*117+84A>T (n.*117+84A>T) n.305+84A>T c.102+84A>T (n.102+84A>T) c.-228+84A>T (n.-228+84A>T) c.-536+84A>T (n.-536+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715261T>C | CA145153831 | FIG4 | c.165+85T>C (n.165+85T>C) c.-224+23760T>C (n.-224+23760T>C) n.335+85T>C n.289+85T>C c.-56-11848T>C (n.-56-11848T>C) c.-254-17376T>C (n.-254-17376T>C) n.136+85T>C c.-67+85T>C (n.-67+85T>C) n.253+85T>C c.*117+85T>C (n.*117+85T>C) n.305+85T>C c.102+85T>C (n.102+85T>C) c.-228+85T>C (n.-228+85T>C) c.-536+85T>C (n.-536+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715261T>G | CA145153833 | FIG4 | c.165+85T>G (n.165+85T>G) c.-224+23760T>G (n.-224+23760T>G) n.335+85T>G n.289+85T>G c.-56-11848T>G (n.-56-11848T>G) c.-254-17376T>G (n.-254-17376T>G) n.136+85T>G c.-67+85T>G (n.-67+85T>G) n.253+85T>G c.*117+85T>G (n.*117+85T>G) n.305+85T>G c.102+85T>G (n.102+85T>G) c.-228+85T>G (n.-228+85T>G) c.-536+85T>G (n.-536+85T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715262A>G | CA145153843 | FIG4 | c.165+86A>G (n.165+86A>G) c.-224+23761A>G (n.-224+23761A>G) n.335+86A>G n.289+86A>G c.-56-11847A>G (n.-56-11847A>G) c.-254-17375A>G (n.-254-17375A>G) n.136+86A>G c.-67+86A>G (n.-67+86A>G) n.253+86A>G c.*117+86A>G (n.*117+86A>G) n.305+86A>G c.102+86A>G (n.102+86A>G) c.-228+86A>G (n.-228+86A>G) c.-536+86A>G (n.-536+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715263T>A | CA2679968432 | FIG4 | c.165+87T>A (n.165+87T>A) c.-224+23762T>A (n.-224+23762T>A) n.335+87T>A n.289+87T>A c.-56-11846T>A (n.-56-11846T>A) c.-254-17374T>A (n.-254-17374T>A) n.136+87T>A c.-67+87T>A (n.-67+87T>A) n.253+87T>A c.*117+87T>A (n.*117+87T>A) n.305+87T>A c.102+87T>A (n.102+87T>A) c.-228+87T>A (n.-228+87T>A) c.-536+87T>A (n.-536+87T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715263T>C | CA145153851 | FIG4 | c.165+87T>C (n.165+87T>C) c.-224+23762T>C (n.-224+23762T>C) n.335+87T>C n.289+87T>C c.-56-11846T>C (n.-56-11846T>C) c.-254-17374T>C (n.-254-17374T>C) n.136+87T>C c.-67+87T>C (n.-67+87T>C) n.253+87T>C c.*117+87T>C (n.*117+87T>C) n.305+87T>C c.102+87T>C (n.102+87T>C) c.-228+87T>C (n.-228+87T>C) c.-536+87T>C (n.-536+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715264A>C | CA2772575513 | FIG4 | c.165+88A>C (n.165+88A>C) c.-224+23763A>C (n.-224+23763A>C) n.335+88A>C n.289+88A>C c.-56-11845A>C (n.-56-11845A>C) c.-254-17373A>C (n.-254-17373A>C) n.136+88A>C c.-67+88A>C (n.-67+88A>C) n.253+88A>C c.*117+88A>C (n.*117+88A>C) n.305+88A>C c.102+88A>C (n.102+88A>C) c.-228+88A>C (n.-228+88A>C) c.-536+88A>C (n.-536+88A>C) | |
| 6 | g.109715264A>G | CA2772575516 | FIG4 | c.165+88A>G (n.165+88A>G) c.-224+23763A>G (n.-224+23763A>G) n.335+88A>G n.289+88A>G c.-56-11845A>G (n.-56-11845A>G) c.-254-17373A>G (n.-254-17373A>G) n.136+88A>G c.-67+88A>G (n.-67+88A>G) n.253+88A>G c.*117+88A>G (n.*117+88A>G) n.305+88A>G c.102+88A>G (n.102+88A>G) c.-228+88A>G (n.-228+88A>G) c.-536+88A>G (n.-536+88A>G) | |
| 6 | g.109715266T>A | CA2679968433 | FIG4 | c.165+90T>A (n.165+90T>A) c.-224+23765T>A (n.-224+23765T>A) n.335+90T>A n.289+90T>A c.-56-11843T>A (n.-56-11843T>A) c.-254-17371T>A (n.-254-17371T>A) n.136+90T>A c.-67+90T>A (n.-67+90T>A) n.253+90T>A c.*117+90T>A (n.*117+90T>A) n.305+90T>A c.102+90T>A (n.102+90T>A) c.-228+90T>A (n.-228+90T>A) c.-536+90T>A (n.-536+90T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715267A>G | CA2679968434 | FIG4 | c.165+91A>G (n.165+91A>G) c.-224+23766A>G (n.-224+23766A>G) n.335+91A>G n.289+91A>G c.-56-11842A>G (n.-56-11842A>G) c.-254-17370A>G (n.-254-17370A>G) n.136+91A>G c.-67+91A>G (n.-67+91A>G) n.253+91A>G c.*117+91A>G (n.*117+91A>G) n.305+91A>G c.102+91A>G (n.102+91A>G) c.-228+91A>G (n.-228+91A>G) c.-536+91A>G (n.-536+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715267A>T | CA2679968435 | FIG4 | c.165+91A>T (n.165+91A>T) c.-224+23766A>T (n.-224+23766A>T) n.335+91A>T n.289+91A>T c.-56-11842A>T (n.-56-11842A>T) c.-254-17370A>T (n.-254-17370A>T) n.136+91A>T c.-67+91A>T (n.-67+91A>T) n.253+91A>T c.*117+91A>T (n.*117+91A>T) n.305+91A>T c.102+91A>T (n.102+91A>T) c.-228+91A>T (n.-228+91A>T) c.-536+91A>T (n.-536+91A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715268T>A | CA2679968437 | FIG4 | c.165+92T>A (n.165+92T>A) c.-224+23767T>A (n.-224+23767T>A) n.335+92T>A n.289+92T>A c.-56-11841T>A (n.-56-11841T>A) c.-254-17369T>A (n.-254-17369T>A) n.136+92T>A c.-67+92T>A (n.-67+92T>A) n.253+92T>A c.*117+92T>A (n.*117+92T>A) n.305+92T>A c.102+92T>A (n.102+92T>A) c.-228+92T>A (n.-228+92T>A) c.-536+92T>A (n.-536+92T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715272del | CA2679968436 | FIG4 | c.165+96del (n.165+96del) c.-224+23771del (n.-224+23771del) n.335+96del n.289+96del c.-56-11837del (n.-56-11837del) c.-254-17365del (n.-254-17365del) n.136+96del c.-67+96del (n.-67+96del) n.253+96del c.*117+96del (n.*117+96del) n.305+96del c.102+96del (n.102+96del) c.-228+96del (n.-228+96del) c.-536+96del (n.-536+96del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715269T>A | CA2679968438 | FIG4 | c.165+93T>A (n.165+93T>A) c.-224+23768T>A (n.-224+23768T>A) n.335+93T>A n.289+93T>A c.-56-11840T>A (n.-56-11840T>A) c.-254-17368T>A (n.-254-17368T>A) n.136+93T>A c.-67+93T>A (n.-67+93T>A) n.253+93T>A c.*117+93T>A (n.*117+93T>A) n.305+93T>A c.102+93T>A (n.102+93T>A) c.-228+93T>A (n.-228+93T>A) c.-536+93T>A (n.-536+93T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715270T>G | CA2679968439 | FIG4 | c.165+94T>G (n.165+94T>G) c.-224+23769T>G (n.-224+23769T>G) n.335+94T>G n.289+94T>G c.-56-11839T>G (n.-56-11839T>G) c.-254-17367T>G (n.-254-17367T>G) n.136+94T>G c.-67+94T>G (n.-67+94T>G) n.253+94T>G c.*117+94T>G (n.*117+94T>G) n.305+94T>G c.102+94T>G (n.102+94T>G) c.-228+94T>G (n.-228+94T>G) c.-536+94T>G (n.-536+94T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715271T>C | CA2679968440 | FIG4 | c.165+95T>C (n.165+95T>C) c.-224+23770T>C (n.-224+23770T>C) n.335+95T>C n.289+95T>C c.-56-11838T>C (n.-56-11838T>C) c.-254-17366T>C (n.-254-17366T>C) n.136+95T>C c.-67+95T>C (n.-67+95T>C) n.253+95T>C c.*117+95T>C (n.*117+95T>C) n.305+95T>C c.102+95T>C (n.102+95T>C) c.-228+95T>C (n.-228+95T>C) c.-536+95T>C (n.-536+95T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715271T>G | CA2679968441 | FIG4 | c.165+95T>G (n.165+95T>G) c.-224+23770T>G (n.-224+23770T>G) n.335+95T>G n.289+95T>G c.-56-11838T>G (n.-56-11838T>G) c.-254-17366T>G (n.-254-17366T>G) n.136+95T>G c.-67+95T>G (n.-67+95T>G) n.253+95T>G c.*117+95T>G (n.*117+95T>G) n.305+95T>G c.102+95T>G (n.102+95T>G) c.-228+95T>G (n.-228+95T>G) c.-536+95T>G (n.-536+95T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715272T>C | CA2679968442 | FIG4 | c.165+96T>C (n.165+96T>C) c.-224+23771T>C (n.-224+23771T>C) n.335+96T>C n.289+96T>C c.-56-11837T>C (n.-56-11837T>C) c.-254-17365T>C (n.-254-17365T>C) n.136+96T>C c.-67+96T>C (n.-67+96T>C) n.253+96T>C c.*117+96T>C (n.*117+96T>C) n.305+96T>C c.102+96T>C (n.102+96T>C) c.-228+96T>C (n.-228+96T>C) c.-536+96T>C (n.-536+96T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715272T>G | CA2679968443 | FIG4 | c.165+96T>G (n.165+96T>G) c.-224+23771T>G (n.-224+23771T>G) n.335+96T>G n.289+96T>G c.-56-11837T>G (n.-56-11837T>G) c.-254-17365T>G (n.-254-17365T>G) n.136+96T>G c.-67+96T>G (n.-67+96T>G) n.253+96T>G c.*117+96T>G (n.*117+96T>G) n.305+96T>G c.102+96T>G (n.102+96T>G) c.-228+96T>G (n.-228+96T>G) c.-536+96T>G (n.-536+96T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715272_109715285del | CA145153853 | FIG4 | c.165+96_165+109del (n.165+96_165+109del) c.-224+23771_-224+23784del (n.-224+23771_-224+23784del) n.335+96_335+109del n.289+96_289+109del c.-56-11837_-56-11824del (n.-56-11837_-56-11824del) c.-254-17365_-254-17352del (n.-254-17365_-254-17352del) n.136+96_136+109del c.-67+96_-67+109del (n.-67+96_-67+109del) n.253+96_253+109del c.*117+96_*117+109del (n.*117+96_*117+109del) n.305+96_305+109del c.102+96_102+109del (n.102+96_102+109del) c.-228+96_-228+109del (n.-228+96_-228+109del) c.-536+96_-536+109del (n.-536+96_-536+109del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715273A>C | CA2679968444 | FIG4 | c.165+97A>C (n.165+97A>C) c.-224+23772A>C (n.-224+23772A>C) n.335+97A>C n.289+97A>C c.-56-11836A>C (n.-56-11836A>C) c.-254-17364A>C (n.-254-17364A>C) n.136+97A>C c.-67+97A>C (n.-67+97A>C) n.253+97A>C c.*117+97A>C (n.*117+97A>C) n.305+97A>C c.102+97A>C (n.102+97A>C) c.-228+97A>C (n.-228+97A>C) c.-536+97A>C (n.-536+97A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715274T>A | CA2679968445 | FIG4 | c.165+98T>A (n.165+98T>A) c.-224+23773T>A (n.-224+23773T>A) n.335+98T>A n.289+98T>A c.-56-11835T>A (n.-56-11835T>A) c.-254-17363T>A (n.-254-17363T>A) n.136+98T>A c.-67+98T>A (n.-67+98T>A) n.253+98T>A c.*117+98T>A (n.*117+98T>A) n.305+98T>A c.102+98T>A (n.102+98T>A) c.-228+98T>A (n.-228+98T>A) c.-536+98T>A (n.-536+98T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715274T>C | CA569577198 | FIG4 | c.165+98T>C (n.165+98T>C) c.-224+23773T>C (n.-224+23773T>C) n.335+98T>C n.289+98T>C c.-56-11835T>C (n.-56-11835T>C) c.-254-17363T>C (n.-254-17363T>C) n.136+98T>C c.-67+98T>C (n.-67+98T>C) n.253+98T>C c.*117+98T>C (n.*117+98T>C) n.305+98T>C c.102+98T>C (n.102+98T>C) c.-228+98T>C (n.-228+98T>C) c.-536+98T>C (n.-536+98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715275C>A | CA2679968446 | FIG4 | c.165+99C>A (n.165+99C>A) c.-224+23774C>A (n.-224+23774C>A) n.335+99C>A n.289+99C>A c.-56-11834C>A (n.-56-11834C>A) c.-254-17362C>A (n.-254-17362C>A) n.136+99C>A c.-67+99C>A (n.-67+99C>A) n.253+99C>A c.*117+99C>A (n.*117+99C>A) n.305+99C>A c.102+99C>A (n.102+99C>A) c.-228+99C>A (n.-228+99C>A) c.-536+99C>A (n.-536+99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715276A= | CA1630834491 | FIG4 | c.165+100A= (n.165+100A=) c.-224+23775A= (n.-224+23775A=) n.335+100A= n.289+100A= c.-56-11833A= (n.-56-11833A=) c.-254-17361A= (n.-254-17361A=) n.136+100A= c.-67+100A= (n.-67+100A=) n.253+100A= c.*117+100A= (n.*117+100A=) n.305+100A= c.102+100A= (n.102+100A=) c.-228+100A= (n.-228+100A=) c.-536+100A= (n.-536+100A=) | |
| 6 | g.109715276A>C | CA2712340701 | FIG4 | c.165+100A>C (n.165+100A>C) c.-224+23775A>C (n.-224+23775A>C) n.335+100A>C n.289+100A>C c.-56-11833A>C (n.-56-11833A>C) c.-254-17361A>C (n.-254-17361A>C) n.136+100A>C c.-67+100A>C (n.-67+100A>C) n.253+100A>C c.*117+100A>C (n.*117+100A>C) n.305+100A>C c.102+100A>C (n.102+100A>C) c.-228+100A>C (n.-228+100A>C) c.-536+100A>C (n.-536+100A>C) | dbSNP |
| 6 | g.109715276A>G | CA2679968447 | FIG4 | c.165+100A>G (n.165+100A>G) c.-224+23775A>G (n.-224+23775A>G) n.335+100A>G n.289+100A>G c.-56-11833A>G (n.-56-11833A>G) c.-254-17361A>G (n.-254-17361A>G) n.136+100A>G c.-67+100A>G (n.-67+100A>G) n.253+100A>G c.*117+100A>G (n.*117+100A>G) n.305+100A>G c.102+100A>G (n.102+100A>G) c.-228+100A>G (n.-228+100A>G) c.-536+100A>G (n.-536+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715276A>T | CA12302854 | FIG4 | c.165+100A>T (n.165+100A>T) c.-224+23775A>T (n.-224+23775A>T) n.335+100A>T n.289+100A>T c.-56-11833A>T (n.-56-11833A>T) c.-254-17361A>T (n.-254-17361A>T) n.136+100A>T c.-67+100A>T (n.-67+100A>T) n.253+100A>T c.*117+100A>T (n.*117+100A>T) n.305+100A>T c.102+100A>T (n.102+100A>T) c.-228+100A>T (n.-228+100A>T) c.-536+100A>T (n.-536+100A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715278A>T | CA2679968448 | FIG4 | c.165+102A>T (n.165+102A>T) c.-224+23777A>T (n.-224+23777A>T) n.335+102A>T n.289+102A>T c.-56-11831A>T (n.-56-11831A>T) c.-254-17359A>T (n.-254-17359A>T) n.136+102A>T c.-67+102A>T (n.-67+102A>T) n.253+102A>T c.*117+102A>T (n.*117+102A>T) n.305+102A>T c.102+102A>T (n.102+102A>T) c.-228+102A>T (n.-228+102A>T) c.-536+102A>T (n.-536+102A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715280dup | CA2679968449 | FIG4 | c.165+104dup (n.165+104dup) c.-224+23779dup (n.-224+23779dup) n.335+104dup n.289+104dup c.-56-11829dup (n.-56-11829dup) c.-254-17357dup (n.-254-17357dup) n.136+104dup c.-67+104dup (n.-67+104dup) n.253+104dup c.*117+104dup (n.*117+104dup) n.305+104dup c.102+104dup (n.102+104dup) c.-228+104dup (n.-228+104dup) c.-536+104dup (n.-536+104dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715279A>G | CA2679968450 | FIG4 | c.165+103A>G (n.165+103A>G) c.-224+23778A>G (n.-224+23778A>G) n.335+103A>G n.289+103A>G c.-56-11830A>G (n.-56-11830A>G) c.-254-17358A>G (n.-254-17358A>G) n.136+103A>G c.-67+103A>G (n.-67+103A>G) n.253+103A>G c.*117+103A>G (n.*117+103A>G) n.305+103A>G c.102+103A>G (n.102+103A>G) c.-228+103A>G (n.-228+103A>G) c.-536+103A>G (n.-536+103A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715280A>G | CA2679968451 | FIG4 | c.165+104A>G (n.165+104A>G) c.-224+23779A>G (n.-224+23779A>G) n.335+104A>G n.289+104A>G c.-56-11829A>G (n.-56-11829A>G) c.-254-17357A>G (n.-254-17357A>G) n.136+104A>G c.-67+104A>G (n.-67+104A>G) n.253+104A>G c.*117+104A>G (n.*117+104A>G) n.305+104A>G c.102+104A>G (n.102+104A>G) c.-228+104A>G (n.-228+104A>G) c.-536+104A>G (n.-536+104A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715281T>A | CA2679968452 | FIG4 | c.165+105T>A (n.165+105T>A) c.-224+23780T>A (n.-224+23780T>A) n.335+105T>A n.289+105T>A c.-56-11828T>A (n.-56-11828T>A) c.-254-17356T>A (n.-254-17356T>A) n.136+105T>A c.-67+105T>A (n.-67+105T>A) n.253+105T>A c.*117+105T>A (n.*117+105T>A) n.305+105T>A c.102+105T>A (n.102+105T>A) c.-228+105T>A (n.-228+105T>A) c.-536+105T>A (n.-536+105T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715281T>C | CA2712476006 | FIG4 | c.165+105T>C (n.165+105T>C) c.-224+23780T>C (n.-224+23780T>C) n.335+105T>C n.289+105T>C c.-56-11828T>C (n.-56-11828T>C) c.-254-17356T>C (n.-254-17356T>C) n.136+105T>C c.-67+105T>C (n.-67+105T>C) n.253+105T>C c.*117+105T>C (n.*117+105T>C) n.305+105T>C c.102+105T>C (n.102+105T>C) c.-228+105T>C (n.-228+105T>C) c.-536+105T>C (n.-536+105T>C) | dbSNP |
| 6 | g.109715282del | CA2772575527 | FIG4 | c.165+106del (n.165+106del) c.-224+23781del (n.-224+23781del) n.335+106del n.289+106del c.-56-11827del (n.-56-11827del) c.-254-17355del (n.-254-17355del) n.136+106del c.-67+106del (n.-67+106del) n.253+106del c.*117+106del (n.*117+106del) n.305+106del c.102+106del (n.102+106del) c.-228+106del (n.-228+106del) c.-536+106del (n.-536+106del) | |
| 6 | g.109715282C>A | CA2679968453 | FIG4 | c.165+106C>A (n.165+106C>A) c.-224+23781C>A (n.-224+23781C>A) n.335+106C>A n.289+106C>A c.-56-11827C>A (n.-56-11827C>A) c.-254-17355C>A (n.-254-17355C>A) n.136+106C>A c.-67+106C>A (n.-67+106C>A) n.253+106C>A c.*117+106C>A (n.*117+106C>A) n.305+106C>A c.102+106C>A (n.102+106C>A) c.-228+106C>A (n.-228+106C>A) c.-536+106C>A (n.-536+106C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715282C>T | CA2679968454 | FIG4 | c.165+106C>T (n.165+106C>T) c.-224+23781C>T (n.-224+23781C>T) n.335+106C>T n.289+106C>T c.-56-11827C>T (n.-56-11827C>T) c.-254-17355C>T (n.-254-17355C>T) n.136+106C>T c.-67+106C>T (n.-67+106C>T) n.253+106C>T c.*117+106C>T (n.*117+106C>T) n.305+106C>T c.102+106C>T (n.102+106C>T) c.-228+106C>T (n.-228+106C>T) c.-536+106C>T (n.-536+106C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715283T>A | CA2679968455 | FIG4 | c.165+107T>A (n.165+107T>A) c.-224+23782T>A (n.-224+23782T>A) n.335+107T>A n.289+107T>A c.-56-11826T>A (n.-56-11826T>A) c.-254-17354T>A (n.-254-17354T>A) n.136+107T>A c.-67+107T>A (n.-67+107T>A) n.253+107T>A c.*117+107T>A (n.*117+107T>A) n.305+107T>A c.102+107T>A (n.102+107T>A) c.-228+107T>A (n.-228+107T>A) c.-536+107T>A (n.-536+107T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715283T>G | CA2679968456 | FIG4 | c.165+107T>G (n.165+107T>G) c.-224+23782T>G (n.-224+23782T>G) n.335+107T>G n.289+107T>G c.-56-11826T>G (n.-56-11826T>G) c.-254-17354T>G (n.-254-17354T>G) n.136+107T>G c.-67+107T>G (n.-67+107T>G) n.253+107T>G c.*117+107T>G (n.*117+107T>G) n.305+107T>G c.102+107T>G (n.102+107T>G) c.-228+107T>G (n.-228+107T>G) c.-536+107T>G (n.-536+107T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715284A>G | CA817078052 | FIG4 | c.165+108A>G (n.165+108A>G) c.-224+23783A>G (n.-224+23783A>G) n.335+108A>G n.289+108A>G c.-56-11825A>G (n.-56-11825A>G) c.-254-17353A>G (n.-254-17353A>G) n.136+108A>G c.-67+108A>G (n.-67+108A>G) n.253+108A>G c.*117+108A>G (n.*117+108A>G) n.305+108A>G c.102+108A>G (n.102+108A>G) c.-228+108A>G (n.-228+108A>G) c.-536+108A>G (n.-536+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715287del | CA2679968457 | FIG4 | c.165+111del (n.165+111del) c.-224+23786del (n.-224+23786del) n.335+111del n.289+111del c.-56-11822del (n.-56-11822del) c.-254-17350del (n.-254-17350del) n.136+111del c.-67+111del (n.-67+111del) n.253+111del c.*117+111del (n.*117+111del) n.305+111del c.102+111del (n.102+111del) c.-228+111del (n.-228+111del) c.-536+111del (n.-536+111del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715286_109715287del | CA2679968458 | FIG4 | c.165+110_165+111del (n.165+110_165+111del) c.-224+23785_-224+23786del (n.-224+23785_-224+23786del) n.335+110_335+111del n.289+110_289+111del c.-56-11823_-56-11822del (n.-56-11823_-56-11822del) c.-254-17351_-254-17350del (n.-254-17351_-254-17350del) n.136+110_136+111del c.-67+110_-67+111del (n.-67+110_-67+111del) n.253+110_253+111del c.*117+110_*117+111del (n.*117+110_*117+111del) n.305+110_305+111del c.102+110_102+111del (n.102+110_102+111del) c.-228+110_-228+111del (n.-228+110_-228+111del) c.-536+110_-536+111del (n.-536+110_-536+111del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715285A>G | CA817078054 | FIG4 | c.165+109A>G (n.165+109A>G) c.-224+23784A>G (n.-224+23784A>G) n.335+109A>G n.289+109A>G c.-56-11824A>G (n.-56-11824A>G) c.-254-17352A>G (n.-254-17352A>G) n.136+109A>G c.-67+109A>G (n.-67+109A>G) n.253+109A>G c.*117+109A>G (n.*117+109A>G) n.305+109A>G c.102+109A>G (n.102+109A>G) c.-228+109A>G (n.-228+109A>G) c.-536+109A>G (n.-536+109A>G) | dbSNP |
| 6 | g.109715285A>T | CA2679968459 | FIG4 | c.165+109A>T (n.165+109A>T) c.-224+23784A>T (n.-224+23784A>T) n.335+109A>T n.289+109A>T c.-56-11824A>T (n.-56-11824A>T) c.-254-17352A>T (n.-254-17352A>T) n.136+109A>T c.-67+109A>T (n.-67+109A>T) n.253+109A>T c.*117+109A>T (n.*117+109A>T) n.305+109A>T c.102+109A>T (n.102+109A>T) c.-228+109A>T (n.-228+109A>T) c.-536+109A>T (n.-536+109A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715286A>C | CA2679968460 | FIG4 | c.165+110A>C (n.165+110A>C) c.-224+23785A>C (n.-224+23785A>C) n.335+110A>C n.289+110A>C c.-56-11823A>C (n.-56-11823A>C) c.-254-17351A>C (n.-254-17351A>C) n.136+110A>C c.-67+110A>C (n.-67+110A>C) n.253+110A>C c.*117+110A>C (n.*117+110A>C) n.305+110A>C c.102+110A>C (n.102+110A>C) c.-228+110A>C (n.-228+110A>C) c.-536+110A>C (n.-536+110A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715287A>G | CA2679968461 | FIG4 | c.165+111A>G (n.165+111A>G) c.-224+23786A>G (n.-224+23786A>G) n.335+111A>G n.289+111A>G c.-56-11822A>G (n.-56-11822A>G) c.-254-17350A>G (n.-254-17350A>G) n.136+111A>G c.-67+111A>G (n.-67+111A>G) n.253+111A>G c.*117+111A>G (n.*117+111A>G) n.305+111A>G c.102+111A>G (n.102+111A>G) c.-228+111A>G (n.-228+111A>G) c.-536+111A>G (n.-536+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715288G>A | CA2679968462 | FIG4 | c.165+112G>A (n.165+112G>A) c.-224+23787G>A (n.-224+23787G>A) n.335+112G>A n.289+112G>A c.-56-11821G>A (n.-56-11821G>A) c.-254-17349G>A (n.-254-17349G>A) n.136+112G>A c.-67+112G>A (n.-67+112G>A) n.253+112G>A c.*117+112G>A (n.*117+112G>A) n.305+112G>A c.102+112G>A (n.102+112G>A) c.-228+112G>A (n.-228+112G>A) c.-536+112G>A (n.-536+112G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715288G>T | CA2679968463 | FIG4 | c.165+112G>T (n.165+112G>T) c.-224+23787G>T (n.-224+23787G>T) n.335+112G>T n.289+112G>T c.-56-11821G>T (n.-56-11821G>T) c.-254-17349G>T (n.-254-17349G>T) n.136+112G>T c.-67+112G>T (n.-67+112G>T) n.253+112G>T c.*117+112G>T (n.*117+112G>T) n.305+112G>T c.102+112G>T (n.102+112G>T) c.-228+112G>T (n.-228+112G>T) c.-536+112G>T (n.-536+112G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715289T>C | CA2679968464 | FIG4 | c.165+113T>C (n.165+113T>C) c.-224+23788T>C (n.-224+23788T>C) n.335+113T>C n.289+113T>C c.-56-11820T>C (n.-56-11820T>C) c.-254-17348T>C (n.-254-17348T>C) n.136+113T>C c.-67+113T>C (n.-67+113T>C) n.253+113T>C c.*117+113T>C (n.*117+113T>C) n.305+113T>C c.102+113T>C (n.102+113T>C) c.-228+113T>C (n.-228+113T>C) c.-536+113T>C (n.-536+113T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715290_109715293del | CA2679968465 | FIG4 | c.165+114_165+117del (n.165+114_165+117del) c.-224+23789_-224+23792del (n.-224+23789_-224+23792del) n.335+114_335+117del n.289+114_289+117del c.-56-11819_-56-11816del (n.-56-11819_-56-11816del) c.-254-17347_-254-17344del (n.-254-17347_-254-17344del) n.136+114_136+117del c.-67+114_-67+117del (n.-67+114_-67+117del) n.253+114_253+117del c.*117+114_*117+117del (n.*117+114_*117+117del) n.305+114_305+117del c.102+114_102+117del (n.102+114_102+117del) c.-228+114_-228+117del (n.-228+114_-228+117del) c.-536+114_-536+117del (n.-536+114_-536+117del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715291T>C | CA2679968466 | FIG4 | c.165+115T>C (n.165+115T>C) c.-224+23790T>C (n.-224+23790T>C) n.335+115T>C n.289+115T>C c.-56-11818T>C (n.-56-11818T>C) c.-254-17346T>C (n.-254-17346T>C) n.136+115T>C c.-67+115T>C (n.-67+115T>C) n.253+115T>C c.*117+115T>C (n.*117+115T>C) n.305+115T>C c.102+115T>C (n.102+115T>C) c.-228+115T>C (n.-228+115T>C) c.-536+115T>C (n.-536+115T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715291_109715292insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA | CA2507022159 | FIG4 | c.165+115_165+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA (n.165+115_165+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA) c.-224+23790_-224+23791insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA (n.-224+23790_-224+23791insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA) n.335+115_335+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA n.289+115_289+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA c.-56-11818_-56-11817insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA (n.-56-11818_-56-11817insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA) c.-254-17346_-254-17345insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA (n.-254-17346_-254-17345insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA) n.136+115_136+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA c.-67+115_-67+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA (n.-67+115_-67+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA) n.253+115_253+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA c.*117+115_*117+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA (n.*117+115_*117+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA) n.305+115_305+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA c.102+115_102+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA (n.102+115_102+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA) c.-228+115_-228+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA (n.-228+115_-228+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA) c.-536+115_-536+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA (n.-536+115_-536+116insGGATAACTCACTTATTTTCTCTATTTTTGTTTCTATAACAGTTTTGTTGTCTTGTCTTTAAAATCAGTTCTTTAGCGATTACTAATTTACAAAGAAAATTCGACAAA) | |
| 6 | g.109715292C>A | CA2679968467 | FIG4 | c.165+116C>A (n.165+116C>A) c.-224+23791C>A (n.-224+23791C>A) n.335+116C>A n.289+116C>A c.-56-11817C>A (n.-56-11817C>A) c.-254-17345C>A (n.-254-17345C>A) n.136+116C>A c.-67+116C>A (n.-67+116C>A) n.253+116C>A c.*117+116C>A (n.*117+116C>A) n.305+116C>A c.102+116C>A (n.102+116C>A) c.-228+116C>A (n.-228+116C>A) c.-536+116C>A (n.-536+116C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715292C>T | CA2679968468 | FIG4 | c.165+116C>T (n.165+116C>T) c.-224+23791C>T (n.-224+23791C>T) n.335+116C>T n.289+116C>T c.-56-11817C>T (n.-56-11817C>T) c.-254-17345C>T (n.-254-17345C>T) n.136+116C>T c.-67+116C>T (n.-67+116C>T) n.253+116C>T c.*117+116C>T (n.*117+116C>T) n.305+116C>T c.102+116C>T (n.102+116C>T) c.-228+116C>T (n.-228+116C>T) c.-536+116C>T (n.-536+116C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715293C>A | CA2679968469 | FIG4 | c.165+117C>A (n.165+117C>A) c.-224+23792C>A (n.-224+23792C>A) n.335+117C>A n.289+117C>A c.-56-11816C>A (n.-56-11816C>A) c.-254-17344C>A (n.-254-17344C>A) n.136+117C>A c.-67+117C>A (n.-67+117C>A) n.253+117C>A c.*117+117C>A (n.*117+117C>A) n.305+117C>A c.102+117C>A (n.102+117C>A) c.-228+117C>A (n.-228+117C>A) c.-536+117C>A (n.-536+117C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715293C>T | CA145153860 | FIG4 | c.165+117C>T (n.165+117C>T) c.-224+23792C>T (n.-224+23792C>T) n.335+117C>T n.289+117C>T c.-56-11816C>T (n.-56-11816C>T) c.-254-17344C>T (n.-254-17344C>T) n.136+117C>T c.-67+117C>T (n.-67+117C>T) n.253+117C>T c.*117+117C>T (n.*117+117C>T) n.305+117C>T c.102+117C>T (n.102+117C>T) c.-228+117C>T (n.-228+117C>T) c.-536+117C>T (n.-536+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715294G>A | CA569577199 | FIG4 | c.165+118G>A (n.165+118G>A) c.-224+23793G>A (n.-224+23793G>A) n.335+118G>A n.289+118G>A c.-56-11815G>A (n.-56-11815G>A) c.-254-17343G>A (n.-254-17343G>A) n.136+118G>A c.-67+118G>A (n.-67+118G>A) n.253+118G>A c.*117+118G>A (n.*117+118G>A) n.305+118G>A c.102+118G>A (n.102+118G>A) c.-228+118G>A (n.-228+118G>A) c.-536+118G>A (n.-536+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715294G>T | CA2679968470 | FIG4 | c.165+118G>T (n.165+118G>T) c.-224+23793G>T (n.-224+23793G>T) n.335+118G>T n.289+118G>T c.-56-11815G>T (n.-56-11815G>T) c.-254-17343G>T (n.-254-17343G>T) n.136+118G>T c.-67+118G>T (n.-67+118G>T) n.253+118G>T c.*117+118G>T (n.*117+118G>T) n.305+118G>T c.102+118G>T (n.102+118G>T) c.-228+118G>T (n.-228+118G>T) c.-536+118G>T (n.-536+118G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715296T>A | CA145153864 | FIG4 | c.165+120T>A (n.165+120T>A) c.-224+23795T>A (n.-224+23795T>A) n.335+120T>A n.289+120T>A c.-56-11813T>A (n.-56-11813T>A) c.-254-17341T>A (n.-254-17341T>A) n.136+120T>A c.-67+120T>A (n.-67+120T>A) n.253+120T>A c.*117+120T>A (n.*117+120T>A) n.305+120T>A c.102+120T>A (n.102+120T>A) c.-228+120T>A (n.-228+120T>A) c.-536+120T>A (n.-536+120T>A) | dbSNP |
| 6 | g.109715296T>C | CA2679968471 | FIG4 | c.165+120T>C (n.165+120T>C) c.-224+23795T>C (n.-224+23795T>C) n.335+120T>C n.289+120T>C c.-56-11813T>C (n.-56-11813T>C) c.-254-17341T>C (n.-254-17341T>C) n.136+120T>C c.-67+120T>C (n.-67+120T>C) n.253+120T>C c.*117+120T>C (n.*117+120T>C) n.305+120T>C c.102+120T>C (n.102+120T>C) c.-228+120T>C (n.-228+120T>C) c.-536+120T>C (n.-536+120T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715297A>C | CA2679968474 | FIG4 | c.165+121A>C (n.165+121A>C) c.-224+23796A>C (n.-224+23796A>C) n.335+121A>C n.289+121A>C c.-56-11812A>C (n.-56-11812A>C) c.-254-17340A>C (n.-254-17340A>C) n.136+121A>C c.-67+121A>C (n.-67+121A>C) n.253+121A>C c.*117+121A>C (n.*117+121A>C) n.305+121A>C c.102+121A>C (n.102+121A>C) c.-228+121A>C (n.-228+121A>C) c.-536+121A>C (n.-536+121A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715297A>G | CA2679968473 | FIG4 | c.165+121A>G (n.165+121A>G) c.-224+23796A>G (n.-224+23796A>G) n.335+121A>G n.289+121A>G c.-56-11812A>G (n.-56-11812A>G) c.-254-17340A>G (n.-254-17340A>G) n.136+121A>G c.-67+121A>G (n.-67+121A>G) n.253+121A>G c.*117+121A>G (n.*117+121A>G) n.305+121A>G c.102+121A>G (n.102+121A>G) c.-228+121A>G (n.-228+121A>G) c.-536+121A>G (n.-536+121A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715297A>T | CA2679968472 | FIG4 | c.165+121A>T (n.165+121A>T) c.-224+23796A>T (n.-224+23796A>T) n.335+121A>T n.289+121A>T c.-56-11812A>T (n.-56-11812A>T) c.-254-17340A>T (n.-254-17340A>T) n.136+121A>T c.-67+121A>T (n.-67+121A>T) n.253+121A>T c.*117+121A>T (n.*117+121A>T) n.305+121A>T c.102+121A>T (n.102+121A>T) c.-228+121A>T (n.-228+121A>T) c.-536+121A>T (n.-536+121A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715298T>A | CA2679968475 | FIG4 | c.165+122T>A (n.165+122T>A) c.-224+23797T>A (n.-224+23797T>A) n.335+122T>A n.289+122T>A c.-56-11811T>A (n.-56-11811T>A) c.-254-17339T>A (n.-254-17339T>A) n.136+122T>A c.-67+122T>A (n.-67+122T>A) n.253+122T>A c.*117+122T>A (n.*117+122T>A) n.305+122T>A c.102+122T>A (n.102+122T>A) c.-228+122T>A (n.-228+122T>A) c.-536+122T>A (n.-536+122T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715298T>C | CA2679968476 | FIG4 | c.165+122T>C (n.165+122T>C) c.-224+23797T>C (n.-224+23797T>C) n.335+122T>C n.289+122T>C c.-56-11811T>C (n.-56-11811T>C) c.-254-17339T>C (n.-254-17339T>C) n.136+122T>C c.-67+122T>C (n.-67+122T>C) n.253+122T>C c.*117+122T>C (n.*117+122T>C) n.305+122T>C c.102+122T>C (n.102+122T>C) c.-228+122T>C (n.-228+122T>C) c.-536+122T>C (n.-536+122T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715299T>C | CA2679968477 | FIG4 | c.165+123T>C (n.165+123T>C) c.-224+23798T>C (n.-224+23798T>C) n.335+123T>C n.289+123T>C c.-56-11810T>C (n.-56-11810T>C) c.-254-17338T>C (n.-254-17338T>C) n.136+123T>C c.-67+123T>C (n.-67+123T>C) n.253+123T>C c.*117+123T>C (n.*117+123T>C) n.305+123T>C c.102+123T>C (n.102+123T>C) c.-228+123T>C (n.-228+123T>C) c.-536+123T>C (n.-536+123T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715303C>A | CA2679968478 | FIG4 | c.165+127C>A (n.165+127C>A) c.-224+23802C>A (n.-224+23802C>A) n.335+127C>A n.289+127C>A c.-56-11806C>A (n.-56-11806C>A) c.-254-17334C>A (n.-254-17334C>A) n.136+127C>A c.-67+127C>A (n.-67+127C>A) n.253+127C>A c.*117+127C>A (n.*117+127C>A) n.305+127C>A c.102+127C>A (n.102+127C>A) c.-228+127C>A (n.-228+127C>A) c.-536+127C>A (n.-536+127C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715303C>T | CA2679968479 | FIG4 | c.165+127C>T (n.165+127C>T) c.-224+23802C>T (n.-224+23802C>T) n.335+127C>T n.289+127C>T c.-56-11806C>T (n.-56-11806C>T) c.-254-17334C>T (n.-254-17334C>T) n.136+127C>T c.-67+127C>T (n.-67+127C>T) n.253+127C>T c.*117+127C>T (n.*117+127C>T) n.305+127C>T c.102+127C>T (n.102+127C>T) c.-228+127C>T (n.-228+127C>T) c.-536+127C>T (n.-536+127C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715304T>C | CA817078057 | FIG4 | c.165+128T>C (n.165+128T>C) c.-224+23803T>C (n.-224+23803T>C) n.335+128T>C n.289+128T>C c.-56-11805T>C (n.-56-11805T>C) c.-254-17333T>C (n.-254-17333T>C) n.136+128T>C c.-67+128T>C (n.-67+128T>C) n.253+128T>C c.*117+128T>C (n.*117+128T>C) n.305+128T>C c.102+128T>C (n.102+128T>C) c.-228+128T>C (n.-228+128T>C) c.-536+128T>C (n.-536+128T>C) | dbSNP |
| 6 | g.109715304T>G | CA817078059 | FIG4 | c.165+128T>G (n.165+128T>G) c.-224+23803T>G (n.-224+23803T>G) n.335+128T>G n.289+128T>G c.-56-11805T>G (n.-56-11805T>G) c.-254-17333T>G (n.-254-17333T>G) n.136+128T>G c.-67+128T>G (n.-67+128T>G) n.253+128T>G c.*117+128T>G (n.*117+128T>G) n.305+128T>G c.102+128T>G (n.102+128T>G) c.-228+128T>G (n.-228+128T>G) c.-536+128T>G (n.-536+128T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715305T>A | CA2679968480 | FIG4 | c.165+129T>A (n.165+129T>A) c.-224+23804T>A (n.-224+23804T>A) n.335+129T>A n.289+129T>A c.-56-11804T>A (n.-56-11804T>A) c.-254-17332T>A (n.-254-17332T>A) n.136+129T>A c.-67+129T>A (n.-67+129T>A) n.253+129T>A c.*117+129T>A (n.*117+129T>A) n.305+129T>A c.102+129T>A (n.102+129T>A) c.-228+129T>A (n.-228+129T>A) c.-536+129T>A (n.-536+129T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715306G>T | CA2679968481 | FIG4 | c.165+130G>T (n.165+130G>T) c.-224+23805G>T (n.-224+23805G>T) n.335+130G>T n.289+130G>T c.-56-11803G>T (n.-56-11803G>T) c.-254-17331G>T (n.-254-17331G>T) n.136+130G>T c.-67+130G>T (n.-67+130G>T) n.253+130G>T c.*117+130G>T (n.*117+130G>T) n.305+130G>T c.102+130G>T (n.102+130G>T) c.-228+130G>T (n.-228+130G>T) c.-536+130G>T (n.-536+130G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715307G>A | CA2679968482 | FIG4 | c.165+131G>A (n.165+131G>A) c.-224+23806G>A (n.-224+23806G>A) n.335+131G>A n.289+131G>A c.-56-11802G>A (n.-56-11802G>A) c.-254-17330G>A (n.-254-17330G>A) n.136+131G>A c.-67+131G>A (n.-67+131G>A) n.253+131G>A c.*117+131G>A (n.*117+131G>A) n.305+131G>A c.102+131G>A (n.102+131G>A) c.-228+131G>A (n.-228+131G>A) c.-536+131G>A (n.-536+131G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715307G>T | CA2679968483 | FIG4 | c.165+131G>T (n.165+131G>T) c.-224+23806G>T (n.-224+23806G>T) n.335+131G>T n.289+131G>T c.-56-11802G>T (n.-56-11802G>T) c.-254-17330G>T (n.-254-17330G>T) n.136+131G>T c.-67+131G>T (n.-67+131G>T) n.253+131G>T c.*117+131G>T (n.*117+131G>T) n.305+131G>T c.102+131G>T (n.102+131G>T) c.-228+131G>T (n.-228+131G>T) c.-536+131G>T (n.-536+131G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715308T>G | CA2679968484 | FIG4 | c.165+132T>G (n.165+132T>G) c.-224+23807T>G (n.-224+23807T>G) n.335+132T>G n.289+132T>G c.-56-11801T>G (n.-56-11801T>G) c.-254-17329T>G (n.-254-17329T>G) n.136+132T>G c.-67+132T>G (n.-67+132T>G) n.253+132T>G c.*117+132T>G (n.*117+132T>G) n.305+132T>G c.102+132T>G (n.102+132T>G) c.-228+132T>G (n.-228+132T>G) c.-536+132T>G (n.-536+132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715309T>C | CA2712408985 | FIG4 | c.165+133T>C (n.165+133T>C) c.-224+23808T>C (n.-224+23808T>C) n.335+133T>C n.289+133T>C c.-56-11800T>C (n.-56-11800T>C) c.-254-17328T>C (n.-254-17328T>C) n.136+133T>C c.-67+133T>C (n.-67+133T>C) n.253+133T>C c.*117+133T>C (n.*117+133T>C) n.305+133T>C c.102+133T>C (n.102+133T>C) c.-228+133T>C (n.-228+133T>C) c.-536+133T>C (n.-536+133T>C) | dbSNP |
| 6 | g.109715310G>A | CA2679968485 | FIG4 | c.165+134G>A (n.165+134G>A) c.-224+23809G>A (n.-224+23809G>A) n.335+134G>A n.289+134G>A c.-56-11799G>A (n.-56-11799G>A) c.-254-17327G>A (n.-254-17327G>A) n.136+134G>A c.-67+134G>A (n.-67+134G>A) n.253+134G>A c.*117+134G>A (n.*117+134G>A) n.305+134G>A c.102+134G>A (n.102+134G>A) c.-228+134G>A (n.-228+134G>A) c.-536+134G>A (n.-536+134G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715310G>T | CA2679968486 | FIG4 | c.165+134G>T (n.165+134G>T) c.-224+23809G>T (n.-224+23809G>T) n.335+134G>T n.289+134G>T c.-56-11799G>T (n.-56-11799G>T) c.-254-17327G>T (n.-254-17327G>T) n.136+134G>T c.-67+134G>T (n.-67+134G>T) n.253+134G>T c.*117+134G>T (n.*117+134G>T) n.305+134G>T c.102+134G>T (n.102+134G>T) c.-228+134G>T (n.-228+134G>T) c.-536+134G>T (n.-536+134G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715311G>C | CA2679968488 | FIG4 | c.165+135G>C (n.165+135G>C) c.-224+23810G>C (n.-224+23810G>C) n.335+135G>C n.289+135G>C c.-56-11798G>C (n.-56-11798G>C) c.-254-17326G>C (n.-254-17326G>C) n.136+135G>C c.-67+135G>C (n.-67+135G>C) n.253+135G>C c.*117+135G>C (n.*117+135G>C) n.305+135G>C c.102+135G>C (n.102+135G>C) c.-228+135G>C (n.-228+135G>C) c.-536+135G>C (n.-536+135G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715311G>T | CA2679968487 | FIG4 | c.165+135G>T (n.165+135G>T) c.-224+23810G>T (n.-224+23810G>T) n.335+135G>T n.289+135G>T c.-56-11798G>T (n.-56-11798G>T) c.-254-17326G>T (n.-254-17326G>T) n.136+135G>T c.-67+135G>T (n.-67+135G>T) n.253+135G>T c.*117+135G>T (n.*117+135G>T) n.305+135G>T c.102+135G>T (n.102+135G>T) c.-228+135G>T (n.-228+135G>T) c.-536+135G>T (n.-536+135G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715312C>A | CA2679968489 | FIG4 | c.165+136C>A (n.165+136C>A) c.-224+23811C>A (n.-224+23811C>A) n.335+136C>A n.289+136C>A c.-56-11797C>A (n.-56-11797C>A) c.-254-17325C>A (n.-254-17325C>A) n.136+136C>A c.-67+136C>A (n.-67+136C>A) n.253+136C>A c.*117+136C>A (n.*117+136C>A) n.305+136C>A c.102+136C>A (n.102+136C>A) c.-228+136C>A (n.-228+136C>A) c.-536+136C>A (n.-536+136C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715314A>G | CA2712780060 | FIG4 | c.165+138A>G (n.165+138A>G) c.-224+23813A>G (n.-224+23813A>G) n.335+138A>G n.289+138A>G c.-56-11795A>G (n.-56-11795A>G) c.-254-17323A>G (n.-254-17323A>G) n.136+138A>G c.-67+138A>G (n.-67+138A>G) n.253+138A>G c.*117+138A>G (n.*117+138A>G) n.305+138A>G c.102+138A>G (n.102+138A>G) c.-228+138A>G (n.-228+138A>G) c.-536+138A>G (n.-536+138A>G) | dbSNP |
| 6 | g.109715315G>T | CA2679968490 | FIG4 | c.165+139G>T (n.165+139G>T) c.-224+23814G>T (n.-224+23814G>T) n.335+139G>T n.289+139G>T c.-56-11794G>T (n.-56-11794G>T) c.-254-17322G>T (n.-254-17322G>T) n.136+139G>T c.-67+139G>T (n.-67+139G>T) n.253+139G>T c.*117+139G>T (n.*117+139G>T) n.305+139G>T c.102+139G>T (n.102+139G>T) c.-228+139G>T (n.-228+139G>T) c.-536+139G>T (n.-536+139G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715316A>G | CA145153868 | FIG4 | c.165+140A>G (n.165+140A>G) c.-224+23815A>G (n.-224+23815A>G) n.335+140A>G n.289+140A>G c.-56-11793A>G (n.-56-11793A>G) c.-254-17321A>G (n.-254-17321A>G) n.136+140A>G c.-67+140A>G (n.-67+140A>G) n.253+140A>G c.*117+140A>G (n.*117+140A>G) n.305+140A>G c.102+140A>G (n.102+140A>G) c.-228+140A>G (n.-228+140A>G) c.-536+140A>G (n.-536+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715317A>G | CA2679968491 | FIG4 | c.165+141A>G (n.165+141A>G) c.-224+23816A>G (n.-224+23816A>G) n.335+141A>G n.289+141A>G c.-56-11792A>G (n.-56-11792A>G) c.-254-17320A>G (n.-254-17320A>G) n.136+141A>G c.-67+141A>G (n.-67+141A>G) n.253+141A>G c.*117+141A>G (n.*117+141A>G) n.305+141A>G c.102+141A>G (n.102+141A>G) c.-228+141A>G (n.-228+141A>G) c.-536+141A>G (n.-536+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715321G>T | CA145153875 | FIG4 | c.165+145G>T (n.165+145G>T) c.-224+23820G>T (n.-224+23820G>T) n.335+145G>T n.289+145G>T c.-56-11788G>T (n.-56-11788G>T) c.-254-17316G>T (n.-254-17316G>T) n.136+145G>T c.-67+145G>T (n.-67+145G>T) n.253+145G>T c.*117+145G>T (n.*117+145G>T) n.305+145G>T c.102+145G>T (n.102+145G>T) c.-228+145G>T (n.-228+145G>T) c.-536+145G>T (n.-536+145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715325C>A | CA2679968492 | FIG4 | c.165+149C>A (n.165+149C>A) c.-224+23824C>A (n.-224+23824C>A) n.335+149C>A n.289+149C>A c.-56-11784C>A (n.-56-11784C>A) c.-254-17312C>A (n.-254-17312C>A) n.136+149C>A c.-67+149C>A (n.-67+149C>A) n.253+149C>A c.*117+149C>A (n.*117+149C>A) n.305+149C>A c.102+149C>A (n.102+149C>A) c.-228+149C>A (n.-228+149C>A) c.-536+149C>A (n.-536+149C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715327C>A | CA2679968493 | FIG4 | c.165+151C>A (n.165+151C>A) c.-224+23826C>A (n.-224+23826C>A) n.335+151C>A n.289+151C>A c.-56-11782C>A (n.-56-11782C>A) c.-254-17310C>A (n.-254-17310C>A) n.136+151C>A c.-67+151C>A (n.-67+151C>A) n.253+151C>A c.*117+151C>A (n.*117+151C>A) n.305+151C>A c.102+151C>A (n.102+151C>A) c.-228+151C>A (n.-228+151C>A) c.-536+151C>A (n.-536+151C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715327C>G | CA1093061699 | FIG4 | c.165+151C>G (n.165+151C>G) c.-224+23826C>G (n.-224+23826C>G) n.335+151C>G n.289+151C>G c.-56-11782C>G (n.-56-11782C>G) c.-254-17310C>G (n.-254-17310C>G) n.136+151C>G c.-67+151C>G (n.-67+151C>G) n.253+151C>G c.*117+151C>G (n.*117+151C>G) n.305+151C>G c.102+151C>G (n.102+151C>G) c.-228+151C>G (n.-228+151C>G) c.-536+151C>G (n.-536+151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715328C>A | CA2679968494 | FIG4 | c.165+152C>A (n.165+152C>A) c.-224+23827C>A (n.-224+23827C>A) n.335+152C>A n.289+152C>A c.-56-11781C>A (n.-56-11781C>A) c.-254-17309C>A (n.-254-17309C>A) n.136+152C>A c.-67+152C>A (n.-67+152C>A) n.253+152C>A c.*117+152C>A (n.*117+152C>A) n.305+152C>A c.102+152C>A (n.102+152C>A) c.-228+152C>A (n.-228+152C>A) c.-536+152C>A (n.-536+152C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715329A>G | CA145153879 | FIG4 | c.165+153A>G (n.165+153A>G) c.-224+23828A>G (n.-224+23828A>G) n.335+153A>G n.289+153A>G c.-56-11780A>G (n.-56-11780A>G) c.-254-17308A>G (n.-254-17308A>G) n.136+153A>G c.-67+153A>G (n.-67+153A>G) n.253+153A>G c.*117+153A>G (n.*117+153A>G) n.305+153A>G c.102+153A>G (n.102+153A>G) c.-228+153A>G (n.-228+153A>G) c.-536+153A>G (n.-536+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715330A>G | CA145153882 | FIG4 | c.165+154A>G (n.165+154A>G) c.-224+23829A>G (n.-224+23829A>G) n.335+154A>G n.289+154A>G c.-56-11779A>G (n.-56-11779A>G) c.-254-17307A>G (n.-254-17307A>G) n.136+154A>G c.-67+154A>G (n.-67+154A>G) n.253+154A>G c.*117+154A>G (n.*117+154A>G) n.305+154A>G c.102+154A>G (n.102+154A>G) c.-228+154A>G (n.-228+154A>G) c.-536+154A>G (n.-536+154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715332C>A | CA1093061706 | FIG4 | c.165+156C>A (n.165+156C>A) c.-224+23831C>A (n.-224+23831C>A) n.335+156C>A n.289+156C>A c.-56-11777C>A (n.-56-11777C>A) c.-254-17305C>A (n.-254-17305C>A) n.136+156C>A c.-67+156C>A (n.-67+156C>A) n.253+156C>A c.*117+156C>A (n.*117+156C>A) n.305+156C>A c.102+156C>A (n.102+156C>A) c.-228+156C>A (n.-228+156C>A) c.-536+156C>A (n.-536+156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715335A>G | CA2712476042 | FIG4 | c.165+159A>G (n.165+159A>G) c.-224+23834A>G (n.-224+23834A>G) n.335+159A>G n.289+159A>G c.-56-11774A>G (n.-56-11774A>G) c.-254-17302A>G (n.-254-17302A>G) n.136+159A>G c.-67+159A>G (n.-67+159A>G) n.253+159A>G c.*117+159A>G (n.*117+159A>G) n.305+159A>G c.102+159A>G (n.102+159A>G) c.-228+159A>G (n.-228+159A>G) c.-536+159A>G (n.-536+159A>G) | dbSNP |