UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.109715157T>A | CA365211585 | FIG4 | c.146T>A (p.Leu49Ter) c.-224+23656T>A (n.-224+23656T>A) n.316T>A n.270T>A c.-56-11952T>A (n.-56-11952T>A) c.-254-17480T>A (n.-254-17480T>A) n.117T>A c.-86T>A (n.-86T>A) n.234T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.286T>A c.83T>A (p.Leu28Ter) c.-247T>A (n.-247T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) | |
| 6 | g.109715157T>C | CA365211586 | FIG4 | c.146T>C (p.Leu49Ser) c.-224+23656T>C (n.-224+23656T>C) n.316T>C n.270T>C c.-56-11952T>C (n.-56-11952T>C) c.-254-17480T>C (n.-254-17480T>C) n.117T>C c.-86T>C (n.-86T>C) n.234T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.286T>C c.83T>C (p.Leu28Ser) c.-247T>C (n.-247T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) | |
| 6 | g.109715157T>G | CA365211587 | FIG4 | c.146T>G (p.Leu49Trp) c.-224+23656T>G (n.-224+23656T>G) n.316T>G n.270T>G c.-56-11952T>G (n.-56-11952T>G) c.-254-17480T>G (n.-254-17480T>G) n.117T>G c.-86T>G (n.-86T>G) n.234T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.286T>G c.83T>G (p.Leu28Trp) c.-247T>G (n.-247T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) | |
| 6 | g.109715158G>A | CA451754411 | FIG4 | c.147G>A (p.Leu49=) c.-224+23657G>A (n.-224+23657G>A) n.317G>A n.271G>A c.-56-11951G>A (n.-56-11951G>A) c.-254-17479G>A (n.-254-17479G>A) n.118G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.235G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.287G>A c.84G>A (p.Leu28=) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) | |
| 6 | g.109715158G>C | CA365211588 | FIG4 | c.147G>C (p.Leu49Phe) c.-224+23657G>C (n.-224+23657G>C) n.317G>C n.271G>C c.-56-11951G>C (n.-56-11951G>C) c.-254-17479G>C (n.-254-17479G>C) n.118G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.235G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.287G>C c.84G>C (p.Leu28Phe) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) | |
| 6 | g.109715158G>T | CA365211589 | FIG4 | c.147G>T (p.Leu49Phe) c.-224+23657G>T (n.-224+23657G>T) n.317G>T n.271G>T c.-56-11951G>T (n.-56-11951G>T) c.-254-17479G>T (n.-254-17479G>T) n.118G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.235G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.287G>T c.84G>T (p.Leu28Phe) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715159G>A | CA145153696 | FIG4 | c.148G>A (p.Val50Ile) c.-224+23658G>A (n.-224+23658G>A) n.318G>A n.272G>A c.-56-11950G>A (n.-56-11950G>A) c.-254-17478G>A (n.-254-17478G>A) n.119G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.236G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.288G>A c.85G>A (p.Val29Ile) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715159G>C | CA365211593 | FIG4 | c.148G>C (p.Val50Leu) c.-224+23658G>C (n.-224+23658G>C) n.318G>C n.272G>C c.-56-11950G>C (n.-56-11950G>C) c.-254-17478G>C (n.-254-17478G>C) n.119G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.236G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.288G>C c.85G>C (p.Val29Leu) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) | |
| 6 | g.109715159G>T | CA365211592 | FIG4 | c.148G>T (p.Val50Phe) c.-224+23658G>T (n.-224+23658G>T) n.318G>T n.272G>T c.-56-11950G>T (n.-56-11950G>T) c.-254-17478G>T (n.-254-17478G>T) n.119G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.236G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.288G>T c.85G>T (p.Val29Phe) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) | |
| 6 | g.109715160T>A | CA365211595 | FIG4 | c.149T>A (p.Val50Asp) c.-224+23659T>A (n.-224+23659T>A) n.319T>A n.273T>A c.-56-11949T>A (n.-56-11949T>A) c.-254-17477T>A (n.-254-17477T>A) n.120T>A c.-83T>A (n.-83T>A) n.237T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.289T>A c.86T>A (p.Val29Asp) c.-244T>A (n.-244T>A) c.-552T>A (n.-552T>A) | |
| 6 | g.109715160T>C | CA365211596 | FIG4 | c.149T>C (p.Val50Ala) c.-224+23659T>C (n.-224+23659T>C) n.319T>C n.273T>C c.-56-11949T>C (n.-56-11949T>C) c.-254-17477T>C (n.-254-17477T>C) n.120T>C c.-83T>C (n.-83T>C) n.237T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.289T>C c.86T>C (p.Val29Ala) c.-244T>C (n.-244T>C) c.-552T>C (n.-552T>C) | |
| 6 | g.109715160T>G | CA365211598 | FIG4 | c.149T>G (p.Val50Gly) c.-224+23659T>G (n.-224+23659T>G) n.319T>G n.273T>G c.-56-11949T>G (n.-56-11949T>G) c.-254-17477T>G (n.-254-17477T>G) n.120T>G c.-83T>G (n.-83T>G) n.237T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.289T>G c.86T>G (p.Val29Gly) c.-244T>G (n.-244T>G) c.-552T>G (n.-552T>G) | |
| 6 | g.109715161C>A | CA451754414 | FIG4 | c.150C>A (p.Val50=) c.-224+23660C>A (n.-224+23660C>A) n.320C>A n.274C>A c.-56-11948C>A (n.-56-11948C>A) c.-254-17476C>A (n.-254-17476C>A) n.121C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.238C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.290C>A c.87C>A (p.Val29=) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715161C>G | CA451754413 | FIG4 | c.150C>G (p.Val50=) c.-224+23660C>G (n.-224+23660C>G) n.320C>G n.274C>G c.-56-11948C>G (n.-56-11948C>G) c.-254-17476C>G (n.-254-17476C>G) n.121C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.238C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.290C>G c.87C>G (p.Val29=) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) | |
| 6 | g.109715161C>T | CA451754412 | FIG4 | c.150C>T (p.Val50=) c.-224+23660C>T (n.-224+23660C>T) n.320C>T n.274C>T c.-56-11948C>T (n.-56-11948C>T) c.-254-17476C>T (n.-254-17476C>T) n.121C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.238C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.290C>T c.87C>T (p.Val29=) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) | |
| 6 | g.109715162A>C | CA365211603 | FIG4 | c.151A>C (p.Ile51Leu) c.-224+23661A>C (n.-224+23661A>C) n.321A>C n.275A>C c.-56-11947A>C (n.-56-11947A>C) c.-254-17475A>C (n.-254-17475A>C) n.122A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.239A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.291A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-242A>C (n.-242A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) | |
| 6 | g.109715162A>G | CA365211605 | FIG4 | c.151A>G (p.Ile51Val) c.-224+23661A>G (n.-224+23661A>G) n.321A>G n.275A>G c.-56-11947A>G (n.-56-11947A>G) c.-254-17475A>G (n.-254-17475A>G) n.122A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.239A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.291A>G c.88A>G (p.Ile30Val) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715162A>T | CA365211619 | FIG4 | c.151A>T (p.Ile51Leu) c.-224+23661A>T (n.-224+23661A>T) n.321A>T n.275A>T c.-56-11947A>T (n.-56-11947A>T) c.-254-17475A>T (n.-254-17475A>T) n.122A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.239A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.291A>T c.88A>T (p.Ile30Leu) c.-242A>T (n.-242A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) | |
| 6 | g.109715162_109715163insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC | CA2679968376 | FIG4 | c.151_152insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (p.Ile51ArgfsTer5) c.-224+23661_-224+23662insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-224+23661_-224+23662insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC) n.321_322insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC n.275_276insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC c.-56-11947_-56-11946insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-56-11947_-56-11946insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC) c.-254-17475_-254-17474insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-254-17475_-254-17474insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC) n.122_123insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC c.-81_-80insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-81_-80insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC) n.239_240insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC c.*103_*104insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.*103_*104insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC) n.291_292insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC c.88_89insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (p.Ile30ArgfsTer5) c.-242_-241insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-242_-241insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC) c.-550_-549insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-550_-549insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715163T>A | CA365211623 | FIG4 | c.152T>A (p.Ile51Lys) c.-224+23662T>A (n.-224+23662T>A) n.322T>A n.276T>A c.-56-11946T>A (n.-56-11946T>A) c.-254-17474T>A (n.-254-17474T>A) n.123T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.240T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.292T>A c.89T>A (p.Ile30Lys) c.-241T>A (n.-241T>A) c.-549T>A (n.-549T>A) | |
| 6 | g.109715163T>C | CA365211631 | FIG4 | c.152T>C (p.Ile51Thr) c.-224+23662T>C (n.-224+23662T>C) n.322T>C n.276T>C c.-56-11946T>C (n.-56-11946T>C) c.-254-17474T>C (n.-254-17474T>C) n.123T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.240T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.292T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715163T>G | CA365211627 | FIG4 | c.152T>G (p.Ile51Arg) c.-224+23662T>G (n.-224+23662T>G) n.322T>G n.276T>G c.-56-11946T>G (n.-56-11946T>G) c.-254-17474T>G (n.-254-17474T>G) n.123T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.240T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.292T>G c.89T>G (p.Ile30Arg) c.-241T>G (n.-241T>G) c.-549T>G (n.-549T>G) | |
| 6 | g.109715164A>C | CA451754415 | FIG4 | c.153A>C (p.Ile51=) c.-224+23663A>C (n.-224+23663A>C) n.323A>C n.277A>C c.-56-11945A>C (n.-56-11945A>C) c.-254-17473A>C (n.-254-17473A>C) n.124A>C c.-79A>C (n.-79A>C) n.241A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.293A>C c.90A>C (p.Ile30=) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715164A>G | CA365211634 | FIG4 | c.153A>G (p.Ile51Met) c.-224+23663A>G (n.-224+23663A>G) n.323A>G n.277A>G c.-56-11945A>G (n.-56-11945A>G) c.-254-17473A>G (n.-254-17473A>G) n.124A>G c.-79A>G (n.-79A>G) n.241A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.293A>G c.90A>G (p.Ile30Met) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715164A>T | CA451754416 | FIG4 | c.153A>T (p.Ile51=) c.-224+23663A>T (n.-224+23663A>T) n.323A>T n.277A>T c.-56-11945A>T (n.-56-11945A>T) c.-254-17473A>T (n.-254-17473A>T) n.124A>T c.-79A>T (n.-79A>T) n.241A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.293A>T c.90A>T (p.Ile30=) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) | |
| 6 | g.109715165A>C | CA365211638 | FIG4 | c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-224+23664A>C (n.-224+23664A>C) n.324A>C n.278A>C c.-56-11944A>C (n.-56-11944A>C) c.-254-17472A>C (n.-254-17472A>C) n.125A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.242A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.294A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-547A>C (n.-547A>C) | |
| 6 | g.109715165A>G | CA145153699 | FIG4 | c.154A>G (p.Ile52Val) c.-224+23664A>G (n.-224+23664A>G) n.324A>G n.278A>G c.-56-11944A>G (n.-56-11944A>G) c.-254-17472A>G (n.-254-17472A>G) n.125A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.242A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.294A>G c.91A>G (p.Ile31Val) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715165A>T | CA365211639 | FIG4 | c.154A>T (p.Ile52Phe) c.-224+23664A>T (n.-224+23664A>T) n.324A>T n.278A>T c.-56-11944A>T (n.-56-11944A>T) c.-254-17472A>T (n.-254-17472A>T) n.125A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.242A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.294A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) c.-239A>T (n.-239A>T) c.-547A>T (n.-547A>T) | |
| 6 | g.109715166T>A | CA365211640 | FIG4 | c.155T>A (p.Ile52Asn) c.-224+23665T>A (n.-224+23665T>A) n.325T>A n.279T>A c.-56-11943T>A (n.-56-11943T>A) c.-254-17471T>A (n.-254-17471T>A) n.126T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.243T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.295T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) | |
| 6 | g.109715166T>C | CA3955682 | FIG4 | c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-224+23665T>C (n.-224+23665T>C) n.325T>C n.279T>C c.-56-11943T>C (n.-56-11943T>C) c.-254-17471T>C (n.-254-17471T>C) n.126T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.243T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.295T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715166T>G | CA365211649 | FIG4 | c.155T>G (p.Ile52Ser) c.-224+23665T>G (n.-224+23665T>G) n.325T>G n.279T>G c.-56-11943T>G (n.-56-11943T>G) c.-254-17471T>G (n.-254-17471T>G) n.126T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.243T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.295T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) | |
| 6 | g.109715167del | CA3955681 | FIG4 | c.156del (p.Ile52MetfsTer12) c.-224+23666del (n.-224+23666del) n.326del n.280del c.-56-11942del (n.-56-11942del) c.-254-17470del (n.-254-17470del) c.156del (p.Ile52MetfsTer19) n.127del c.156del (p.Ile52MetfsTer?) c.-76del (n.-76del) n.244del c.*108del (n.*108del) n.296del c.93del (p.Ile31MetfsTer12) c.-237del (n.-237del) c.-545del (n.-545del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.109715167T>A | CA451754417 | FIG4 | c.156T>A (p.Ile52=) c.-224+23666T>A (n.-224+23666T>A) n.326T>A n.280T>A c.-56-11942T>A (n.-56-11942T>A) c.-254-17470T>A (n.-254-17470T>A) n.127T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.244T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.296T>A c.93T>A (p.Ile31=) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) | |
| 6 | g.109715167T>C | CA451754418 | FIG4 | c.156T>C (p.Ile52=) c.-224+23666T>C (n.-224+23666T>C) n.326T>C n.280T>C c.-56-11942T>C (n.-56-11942T>C) c.-254-17470T>C (n.-254-17470T>C) n.127T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.244T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.296T>C c.93T>C (p.Ile31=) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) | |
| 6 | g.109715167T>G | CA365211652 | FIG4 | c.156T>G (p.Ile52Met) c.-224+23666T>G (n.-224+23666T>G) n.326T>G n.280T>G c.-56-11942T>G (n.-56-11942T>G) c.-254-17470T>G (n.-254-17470T>G) n.127T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.244T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.296T>G c.93T>G (p.Ile31Met) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-545T>G (n.-545T>G) | |
| 6 | g.109715168G>A | CA365211655 | FIG4 | c.157G>A (p.Asp53Asn) c.-224+23667G>A (n.-224+23667G>A) n.327G>A n.281G>A c.-56-11941G>A (n.-56-11941G>A) c.-254-17469G>A (n.-254-17469G>A) n.128G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.245G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.297G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715168G>C | CA365211660 | FIG4 | c.157G>C (p.Asp53His) c.-224+23667G>C (n.-224+23667G>C) n.327G>C n.281G>C c.-56-11941G>C (n.-56-11941G>C) c.-254-17469G>C (n.-254-17469G>C) n.128G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.245G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.297G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) | |
| 6 | g.109715168G>T | CA251934 | FIG4 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.-224+23667G>T (n.-224+23667G>T) n.327G>T n.281G>T c.-56-11941G>T (n.-56-11941G>T) c.-254-17469G>T (n.-254-17469G>T) n.128G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.245G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.297G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.109715169A>C | CA365211664 | FIG4 | c.158A>C (p.Asp53Ala) c.-224+23668A>C (n.-224+23668A>C) n.328A>C n.282A>C c.-56-11940A>C (n.-56-11940A>C) c.-254-17468A>C (n.-254-17468A>C) n.129A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.246A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.298A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-235A>C (n.-235A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) | |
| 6 | g.109715169A>G | CA365211665 | FIG4 | c.158A>G (p.Asp53Gly) c.-224+23668A>G (n.-224+23668A>G) n.328A>G n.282A>G c.-56-11940A>G (n.-56-11940A>G) c.-254-17468A>G (n.-254-17468A>G) n.129A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.246A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.298A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-235A>G (n.-235A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715169A>T | CA365211666 | FIG4 | c.158A>T (p.Asp53Val) c.-224+23668A>T (n.-224+23668A>T) n.328A>T n.282A>T c.-56-11940A>T (n.-56-11940A>T) c.-254-17468A>T (n.-254-17468A>T) n.129A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.246A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.298A>T c.95A>T (p.Asp32Val) c.-235A>T (n.-235A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) | |
| 6 | g.109715170T>A | CA365211667 | FIG4 | c.159T>A (p.Asp53Glu) c.-224+23669T>A (n.-224+23669T>A) n.329T>A n.283T>A c.-56-11939T>A (n.-56-11939T>A) c.-254-17467T>A (n.-254-17467T>A) n.130T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.247T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.299T>A c.96T>A (p.Asp32Glu) c.-234T>A (n.-234T>A) c.-542T>A (n.-542T>A) | |
| 6 | g.109715170T>C | CA451754419 | FIG4 | c.159T>C (p.Asp53=) c.-224+23669T>C (n.-224+23669T>C) n.329T>C n.283T>C c.-56-11939T>C (n.-56-11939T>C) c.-254-17467T>C (n.-254-17467T>C) n.130T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.247T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.299T>C c.96T>C (p.Asp32=) c.-234T>C (n.-234T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) | |
| 6 | g.109715170T>G | CA365211670 | FIG4 | c.159T>G (p.Asp53Glu) c.-224+23669T>G (n.-224+23669T>G) n.329T>G n.283T>G c.-56-11939T>G (n.-56-11939T>G) c.-254-17467T>G (n.-254-17467T>G) n.130T>G c.-73T>G (n.-73T>G) n.247T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.299T>G c.96T>G (p.Asp32Glu) c.-234T>G (n.-234T>G) c.-542T>G (n.-542T>G) | |
| 6 | g.109715171G>A | CA365211673 | FIG4 | c.160G>A (p.Asp54Asn) c.-224+23670G>A (n.-224+23670G>A) n.330G>A n.284G>A c.-56-11938G>A (n.-56-11938G>A) c.-254-17466G>A (n.-254-17466G>A) n.131G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.248G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.300G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715171G>C | CA365211676 | FIG4 | c.160G>C (p.Asp54His) c.-224+23670G>C (n.-224+23670G>C) n.330G>C n.284G>C c.-56-11938G>C (n.-56-11938G>C) c.-254-17466G>C (n.-254-17466G>C) n.131G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.248G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.300G>C c.97G>C (p.Asp33His) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) | |
| 6 | g.109715171G>T | CA365211688 | FIG4 | c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.-224+23670G>T (n.-224+23670G>T) n.330G>T n.284G>T c.-56-11938G>T (n.-56-11938G>T) c.-254-17466G>T (n.-254-17466G>T) n.131G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.248G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.300G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715172A>C | CA365211694 | FIG4 | c.161A>C (p.Asp54Ala) c.-224+23671A>C (n.-224+23671A>C) n.331A>C n.285A>C c.-56-11937A>C (n.-56-11937A>C) c.-254-17465A>C (n.-254-17465A>C) n.132A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.249A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.301A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-232A>C (n.-232A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) | |
| 6 | g.109715172A>G | CA365211699 | FIG4 | c.161A>G (p.Asp54Gly) c.-224+23671A>G (n.-224+23671A>G) n.331A>G n.285A>G c.-56-11937A>G (n.-56-11937A>G) c.-254-17465A>G (n.-254-17465A>G) n.132A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.249A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.301A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715172A>T | CA365211701 | FIG4 | c.161A>T (p.Asp54Val) c.-224+23671A>T (n.-224+23671A>T) n.331A>T n.285A>T c.-56-11937A>T (n.-56-11937A>T) c.-254-17465A>T (n.-254-17465A>T) n.132A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.249A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.301A>T c.98A>T (p.Asp33Val) c.-232A>T (n.-232A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) | |
| 6 | g.109715173C>A | CA365211718 | FIG4 | c.162C>A (p.Asp54Glu) c.-224+23672C>A (n.-224+23672C>A) n.332C>A n.286C>A c.-56-11936C>A (n.-56-11936C>A) c.-254-17464C>A (n.-254-17464C>A) n.133C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.250C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.302C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715173C>G | CA365211704 | FIG4 | c.162C>G (p.Asp54Glu) c.-224+23672C>G (n.-224+23672C>G) n.332C>G n.286C>G c.-56-11936C>G (n.-56-11936C>G) c.-254-17464C>G (n.-254-17464C>G) n.133C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.250C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.302C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) | |
| 6 | g.109715173C>T | CA451754420 | FIG4 | c.162C>T (p.Asp54=) c.-224+23672C>T (n.-224+23672C>T) n.332C>T n.286C>T c.-56-11936C>T (n.-56-11936C>T) c.-254-17464C>T (n.-254-17464C>T) n.133C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.250C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.302C>T c.99C>T (p.Asp33=) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715174A>C | CA451754421 | FIG4 | c.163A>C (p.Arg55=) c.-224+23673A>C (n.-224+23673A>C) n.333A>C n.287A>C c.-56-11935A>C (n.-56-11935A>C) c.-254-17463A>C (n.-254-17463A>C) n.134A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.251A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.303A>C c.100A>C (p.Arg34=) c.-230A>C (n.-230A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) | |
| 6 | g.109715174A>G | CA365211720 | FIG4 | c.163A>G (p.Arg55Gly) c.-224+23673A>G (n.-224+23673A>G) n.333A>G n.287A>G c.-56-11935A>G (n.-56-11935A>G) c.-254-17463A>G (n.-254-17463A>G) n.134A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.251A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.303A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715174A>T | CA365211724 | FIG4 | c.163A>T (p.Arg55Trp) c.-224+23673A>T (n.-224+23673A>T) n.333A>T n.287A>T c.-56-11935A>T (n.-56-11935A>T) c.-254-17463A>T (n.-254-17463A>T) n.134A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.251A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.303A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) c.-230A>T (n.-230A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) | |
| 6 | g.109715174_109715184del | CA569577185 | FIG4 | c.163_165+8del c.-224+23673_-224+23683del (n.-224+23673_-224+23683del) n.333_335+8del n.287_289+8del c.-56-11935_-56-11925del (n.-56-11935_-56-11925del) c.-254-17463_-254-17453del (n.-254-17463_-254-17453del) n.134_136+8del c.-69_-67+8del n.251_253+8del c.*115_*117+8del n.303_305+8del c.100_102+8del c.-230_-228+8del c.-538_-536+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715175G>A | CA365211730 | FIG4 | c.164G>A (p.Arg55Lys) c.-224+23674G>A (n.-224+23674G>A) n.334G>A n.288G>A c.-56-11934G>A (n.-56-11934G>A) c.-254-17462G>A (n.-254-17462G>A) n.135G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.252G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.304G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.109715175G>C | CA365211732 | FIG4 | c.164G>C (p.Arg55Thr) c.-224+23674G>C (n.-224+23674G>C) n.334G>C n.288G>C c.-56-11934G>C (n.-56-11934G>C) c.-254-17462G>C (n.-254-17462G>C) n.135G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.252G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.304G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) | |
| 6 | g.109715175G>T | CA365211735 | FIG4 | c.164G>T (p.Arg55Met) c.-224+23674G>T (n.-224+23674G>T) n.334G>T n.288G>T c.-56-11934G>T (n.-56-11934G>T) c.-254-17462G>T (n.-254-17462G>T) n.135G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.252G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.304G>T c.101G>T (p.Arg34Met) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715177del | CA2679968377 | FIG4 | c.165+1del c.-224+23676del (n.-224+23676del) n.335+1del n.289+1del c.-56-11932del (n.-56-11932del) c.-254-17460del (n.-254-17460del) n.136+1del c.-67+1del n.253+1del c.*117+1del n.305+1del c.102+1del c.-228+1del c.-536+1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715176G>A | CA3955683 | FIG4 | c.165G>A (p.Arg55=) c.-224+23675G>A (n.-224+23675G>A) n.335G>A n.289G>A c.-56-11933G>A (n.-56-11933G>A) c.-254-17461G>A (n.-254-17461G>A) n.136G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.253G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.305G>A c.102G>A (p.Arg34=) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715176G>C | CA365211748 | FIG4 | c.165G>C (p.Arg55Ser) c.-224+23675G>C (n.-224+23675G>C) n.335G>C n.289G>C c.-56-11933G>C (n.-56-11933G>C) c.-254-17461G>C (n.-254-17461G>C) n.136G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.253G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.305G>C c.102G>C (p.Arg34Ser) c.-228G>C (n.-228G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) | |
| 6 | g.109715176G>T | CA365211751 | FIG4 | c.165G>T (p.Arg55Ser) c.-224+23675G>T (n.-224+23675G>T) n.335G>T n.289G>T c.-56-11933G>T (n.-56-11933G>T) c.-254-17461G>T (n.-254-17461G>T) n.136G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.253G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.305G>T c.102G>T (p.Arg34Ser) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) | |
| 6 | g.109715177G>A | CA365211759 | FIG4 | c.165+1G>A (n.165+1G>A) c.-224+23676G>A (n.-224+23676G>A) n.335+1G>A n.289+1G>A c.-56-11932G>A (n.-56-11932G>A) c.-254-17460G>A (n.-254-17460G>A) n.136+1G>A c.-67+1G>A (n.-67+1G>A) n.253+1G>A c.*117+1G>A (n.*117+1G>A) n.305+1G>A c.102+1G>A (n.102+1G>A) c.-228+1G>A (n.-228+1G>A) c.-536+1G>A (n.-536+1G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715177G>C | CA365211772 | FIG4 | c.165+1G>C (n.165+1G>C) c.-224+23676G>C (n.-224+23676G>C) n.335+1G>C n.289+1G>C c.-56-11932G>C (n.-56-11932G>C) c.-254-17460G>C (n.-254-17460G>C) n.136+1G>C c.-67+1G>C (n.-67+1G>C) n.253+1G>C c.*117+1G>C (n.*117+1G>C) n.305+1G>C c.102+1G>C (n.102+1G>C) c.-228+1G>C (n.-228+1G>C) c.-536+1G>C (n.-536+1G>C) | |
| 6 | g.109715177G>T | CA365211779 | FIG4 | c.165+1G>T (n.165+1G>T) c.-224+23676G>T (n.-224+23676G>T) n.335+1G>T n.289+1G>T c.-56-11932G>T (n.-56-11932G>T) c.-254-17460G>T (n.-254-17460G>T) n.136+1G>T c.-67+1G>T (n.-67+1G>T) n.253+1G>T c.*117+1G>T (n.*117+1G>T) n.305+1G>T c.102+1G>T (n.102+1G>T) c.-228+1G>T (n.-228+1G>T) c.-536+1G>T (n.-536+1G>T) | |
| 6 | g.109715177_109715178dup | CA817077965 | FIG4 | c.165+1_165+2dup (n.165+1_165+2dup) c.-224+23676_-224+23677dup (n.-224+23676_-224+23677dup) n.335+1_335+2dup n.289+1_289+2dup c.-56-11932_-56-11931dup (n.-56-11932_-56-11931dup) c.-254-17460_-254-17459dup (n.-254-17460_-254-17459dup) n.136+1_136+2dup c.-67+1_-67+2dup (n.-67+1_-67+2dup) n.253+1_253+2dup c.*117+1_*117+2dup (n.*117+1_*117+2dup) n.305+1_305+2dup c.102+1_102+2dup (n.102+1_102+2dup) c.-228+1_-228+2dup (n.-228+1_-228+2dup) c.-536+1_-536+2dup (n.-536+1_-536+2dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715178T>A | CA365211788 | FIG4 | c.165+2T>A (n.165+2T>A) c.-224+23677T>A (n.-224+23677T>A) n.335+2T>A n.289+2T>A c.-56-11931T>A (n.-56-11931T>A) c.-254-17459T>A (n.-254-17459T>A) n.136+2T>A c.-67+2T>A (n.-67+2T>A) n.253+2T>A c.*117+2T>A (n.*117+2T>A) n.305+2T>A c.102+2T>A (n.102+2T>A) c.-228+2T>A (n.-228+2T>A) c.-536+2T>A (n.-536+2T>A) | |
| 6 | g.109715178T>C | CA3955684 | FIG4 | c.165+2T>C (n.165+2T>C) c.-224+23677T>C (n.-224+23677T>C) n.335+2T>C n.289+2T>C c.-56-11931T>C (n.-56-11931T>C) c.-254-17459T>C (n.-254-17459T>C) n.136+2T>C c.-67+2T>C (n.-67+2T>C) n.253+2T>C c.*117+2T>C (n.*117+2T>C) n.305+2T>C c.102+2T>C (n.102+2T>C) c.-228+2T>C (n.-228+2T>C) c.-536+2T>C (n.-536+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715178T>G | CA365211786 | FIG4 | c.165+2T>G (n.165+2T>G) c.-224+23677T>G (n.-224+23677T>G) n.335+2T>G n.289+2T>G c.-56-11931T>G (n.-56-11931T>G) c.-254-17459T>G (n.-254-17459T>G) n.136+2T>G c.-67+2T>G (n.-67+2T>G) n.253+2T>G c.*117+2T>G (n.*117+2T>G) n.305+2T>G c.102+2T>G (n.102+2T>G) c.-228+2T>G (n.-228+2T>G) c.-536+2T>G (n.-536+2T>G) | ClinVar |
| 6 | g.109715179A>G | CA2679968378 | FIG4 | c.165+3A>G (n.165+3A>G) c.-224+23678A>G (n.-224+23678A>G) n.335+3A>G n.289+3A>G c.-56-11930A>G (n.-56-11930A>G) c.-254-17458A>G (n.-254-17458A>G) n.136+3A>G c.-67+3A>G (n.-67+3A>G) n.253+3A>G c.*117+3A>G (n.*117+3A>G) n.305+3A>G c.102+3A>G (n.102+3A>G) c.-228+3A>G (n.-228+3A>G) c.-536+3A>G (n.-536+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715179A>T | CA2679968379 | FIG4 | c.165+3A>T (n.165+3A>T) c.-224+23678A>T (n.-224+23678A>T) n.335+3A>T n.289+3A>T c.-56-11930A>T (n.-56-11930A>T) c.-254-17458A>T (n.-254-17458A>T) n.136+3A>T c.-67+3A>T (n.-67+3A>T) n.253+3A>T c.*117+3A>T (n.*117+3A>T) n.305+3A>T c.102+3A>T (n.102+3A>T) c.-228+3A>T (n.-228+3A>T) c.-536+3A>T (n.-536+3A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715180A>G | CA2679968380 | FIG4 | c.165+4A>G (n.165+4A>G) c.-224+23679A>G (n.-224+23679A>G) n.335+4A>G n.289+4A>G c.-56-11929A>G (n.-56-11929A>G) c.-254-17457A>G (n.-254-17457A>G) n.136+4A>G c.-67+4A>G (n.-67+4A>G) n.253+4A>G c.*117+4A>G (n.*117+4A>G) n.305+4A>G c.102+4A>G (n.102+4A>G) c.-228+4A>G (n.-228+4A>G) c.-536+4A>G (n.-536+4A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715181G>A | CA2679968381 | FIG4 | c.165+5G>A (n.165+5G>A) c.-224+23680G>A (n.-224+23680G>A) n.335+5G>A n.289+5G>A c.-56-11928G>A (n.-56-11928G>A) c.-254-17456G>A (n.-254-17456G>A) n.136+5G>A c.-67+5G>A (n.-67+5G>A) n.253+5G>A c.*117+5G>A (n.*117+5G>A) n.305+5G>A c.102+5G>A (n.102+5G>A) c.-228+5G>A (n.-228+5G>A) c.-536+5G>A (n.-536+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715182T>C | CA2679968382 | FIG4 | c.165+6T>C (n.165+6T>C) c.-224+23681T>C (n.-224+23681T>C) n.335+6T>C n.289+6T>C c.-56-11927T>C (n.-56-11927T>C) c.-254-17455T>C (n.-254-17455T>C) n.136+6T>C c.-67+6T>C (n.-67+6T>C) n.253+6T>C c.*117+6T>C (n.*117+6T>C) n.305+6T>C c.102+6T>C (n.102+6T>C) c.-228+6T>C (n.-228+6T>C) c.-536+6T>C (n.-536+6T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715183A>G | CA2679968383 | FIG4 | c.165+7A>G (n.165+7A>G) c.-224+23682A>G (n.-224+23682A>G) n.335+7A>G n.289+7A>G c.-56-11926A>G (n.-56-11926A>G) c.-254-17454A>G (n.-254-17454A>G) n.136+7A>G c.-67+7A>G (n.-67+7A>G) n.253+7A>G c.*117+7A>G (n.*117+7A>G) n.305+7A>G c.102+7A>G (n.102+7A>G) c.-228+7A>G (n.-228+7A>G) c.-536+7A>G (n.-536+7A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715184T>C | CA2573140389 | FIG4 | c.165+8T>C (n.165+8T>C) c.-224+23683T>C (n.-224+23683T>C) n.335+8T>C n.289+8T>C c.-56-11925T>C (n.-56-11925T>C) c.-254-17453T>C (n.-254-17453T>C) n.136+8T>C c.-67+8T>C (n.-67+8T>C) n.253+8T>C c.*117+8T>C (n.*117+8T>C) n.305+8T>C c.102+8T>C (n.102+8T>C) c.-228+8T>C (n.-228+8T>C) c.-536+8T>C (n.-536+8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.109715184T>G | CA2679968384 | FIG4 | c.165+8T>G (n.165+8T>G) c.-224+23683T>G (n.-224+23683T>G) n.335+8T>G n.289+8T>G c.-56-11925T>G (n.-56-11925T>G) c.-254-17453T>G (n.-254-17453T>G) n.136+8T>G c.-67+8T>G (n.-67+8T>G) n.253+8T>G c.*117+8T>G (n.*117+8T>G) n.305+8T>G c.102+8T>G (n.102+8T>G) c.-228+8T>G (n.-228+8T>G) c.-536+8T>G (n.-536+8T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715185C>A | CA2578712636 | FIG4 | c.165+9C>A (n.165+9C>A) c.-224+23684C>A (n.-224+23684C>A) n.335+9C>A n.289+9C>A c.-56-11924C>A (n.-56-11924C>A) c.-254-17452C>A (n.-254-17452C>A) n.136+9C>A c.-67+9C>A (n.-67+9C>A) n.253+9C>A c.*117+9C>A (n.*117+9C>A) n.305+9C>A c.102+9C>A (n.102+9C>A) c.-228+9C>A (n.-228+9C>A) c.-536+9C>A (n.-536+9C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715186C>A | CA2679968385 | FIG4 | c.165+10C>A (n.165+10C>A) c.-224+23685C>A (n.-224+23685C>A) n.335+10C>A n.289+10C>A c.-56-11923C>A (n.-56-11923C>A) c.-254-17451C>A (n.-254-17451C>A) n.136+10C>A c.-67+10C>A (n.-67+10C>A) n.253+10C>A c.*117+10C>A (n.*117+10C>A) n.305+10C>A c.102+10C>A (n.102+10C>A) c.-228+10C>A (n.-228+10C>A) c.-536+10C>A (n.-536+10C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715186C>T | CA2697553639 | FIG4 | c.165+10C>T (n.165+10C>T) c.-224+23685C>T (n.-224+23685C>T) n.335+10C>T n.289+10C>T c.-56-11923C>T (n.-56-11923C>T) c.-254-17451C>T (n.-254-17451C>T) n.136+10C>T c.-67+10C>T (n.-67+10C>T) n.253+10C>T c.*117+10C>T (n.*117+10C>T) n.305+10C>T c.102+10C>T (n.102+10C>T) c.-228+10C>T (n.-228+10C>T) c.-536+10C>T (n.-536+10C>T) | ClinVar |
| 6 | g.109715187T>A | CA2679968386 | FIG4 | c.165+11T>A (n.165+11T>A) c.-224+23686T>A (n.-224+23686T>A) n.335+11T>A n.289+11T>A c.-56-11922T>A (n.-56-11922T>A) c.-254-17450T>A (n.-254-17450T>A) n.136+11T>A c.-67+11T>A (n.-67+11T>A) n.253+11T>A c.*117+11T>A (n.*117+11T>A) n.305+11T>A c.102+11T>A (n.102+11T>A) c.-228+11T>A (n.-228+11T>A) c.-536+11T>A (n.-536+11T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715187T>C | CA2679968387 | FIG4 | c.165+11T>C (n.165+11T>C) c.-224+23686T>C (n.-224+23686T>C) n.335+11T>C n.289+11T>C c.-56-11922T>C (n.-56-11922T>C) c.-254-17450T>C (n.-254-17450T>C) n.136+11T>C c.-67+11T>C (n.-67+11T>C) n.253+11T>C c.*117+11T>C (n.*117+11T>C) n.305+11T>C c.102+11T>C (n.102+11T>C) c.-228+11T>C (n.-228+11T>C) c.-536+11T>C (n.-536+11T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715188C>A | CA2679968388 | FIG4 | c.165+12C>A (n.165+12C>A) c.-224+23687C>A (n.-224+23687C>A) n.335+12C>A n.289+12C>A c.-56-11921C>A (n.-56-11921C>A) c.-254-17449C>A (n.-254-17449C>A) n.136+12C>A c.-67+12C>A (n.-67+12C>A) n.253+12C>A c.*117+12C>A (n.*117+12C>A) n.305+12C>A c.102+12C>A (n.102+12C>A) c.-228+12C>A (n.-228+12C>A) c.-536+12C>A (n.-536+12C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715188C>G | CA2712396160 | FIG4 | c.165+12C>G (n.165+12C>G) c.-224+23687C>G (n.-224+23687C>G) n.335+12C>G n.289+12C>G c.-56-11921C>G (n.-56-11921C>G) c.-254-17449C>G (n.-254-17449C>G) n.136+12C>G c.-67+12C>G (n.-67+12C>G) n.253+12C>G c.*117+12C>G (n.*117+12C>G) n.305+12C>G c.102+12C>G (n.102+12C>G) c.-228+12C>G (n.-228+12C>G) c.-536+12C>G (n.-536+12C>G) | dbSNP |
| 6 | g.109715188C>T | CA569577186 | FIG4 | c.165+12C>T (n.165+12C>T) c.-224+23687C>T (n.-224+23687C>T) n.335+12C>T n.289+12C>T c.-56-11921C>T (n.-56-11921C>T) c.-254-17449C>T (n.-254-17449C>T) n.136+12C>T c.-67+12C>T (n.-67+12C>T) n.253+12C>T c.*117+12C>T (n.*117+12C>T) n.305+12C>T c.102+12C>T (n.102+12C>T) c.-228+12C>T (n.-228+12C>T) c.-536+12C>T (n.-536+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715189C>A | CA2578712637 | FIG4 | c.165+13C>A (n.165+13C>A) c.-224+23688C>A (n.-224+23688C>A) n.335+13C>A n.289+13C>A c.-56-11920C>A (n.-56-11920C>A) c.-254-17448C>A (n.-254-17448C>A) n.136+13C>A c.-67+13C>A (n.-67+13C>A) n.253+13C>A c.*117+13C>A (n.*117+13C>A) n.305+13C>A c.102+13C>A (n.102+13C>A) c.-228+13C>A (n.-228+13C>A) c.-536+13C>A (n.-536+13C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715189C>T | CA2578712638 | FIG4 | c.165+13C>T (n.165+13C>T) c.-224+23688C>T (n.-224+23688C>T) n.335+13C>T n.289+13C>T c.-56-11920C>T (n.-56-11920C>T) c.-254-17448C>T (n.-254-17448C>T) n.136+13C>T c.-67+13C>T (n.-67+13C>T) n.253+13C>T c.*117+13C>T (n.*117+13C>T) n.305+13C>T c.102+13C>T (n.102+13C>T) c.-228+13C>T (n.-228+13C>T) c.-536+13C>T (n.-536+13C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715193C>A | CA2578712639 | FIG4 | c.165+17C>A (n.165+17C>A) c.-224+23692C>A (n.-224+23692C>A) n.335+17C>A n.289+17C>A c.-56-11916C>A (n.-56-11916C>A) c.-254-17444C>A (n.-254-17444C>A) n.136+17C>A c.-67+17C>A (n.-67+17C>A) n.253+17C>A c.*117+17C>A (n.*117+17C>A) n.305+17C>A c.102+17C>A (n.102+17C>A) c.-228+17C>A (n.-228+17C>A) c.-536+17C>A (n.-536+17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715193C>G | CA569577188 | FIG4 | c.165+17C>G (n.165+17C>G) c.-224+23692C>G (n.-224+23692C>G) n.335+17C>G n.289+17C>G c.-56-11916C>G (n.-56-11916C>G) c.-254-17444C>G (n.-254-17444C>G) n.136+17C>G c.-67+17C>G (n.-67+17C>G) n.253+17C>G c.*117+17C>G (n.*117+17C>G) n.305+17C>G c.102+17C>G (n.102+17C>G) c.-228+17C>G (n.-228+17C>G) c.-536+17C>G (n.-536+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715193C>T | CA2573140390 | FIG4 | c.165+17C>T (n.165+17C>T) c.-224+23692C>T (n.-224+23692C>T) n.335+17C>T n.289+17C>T c.-56-11916C>T (n.-56-11916C>T) c.-254-17444C>T (n.-254-17444C>T) n.136+17C>T c.-67+17C>T (n.-67+17C>T) n.253+17C>T c.*117+17C>T (n.*117+17C>T) n.305+17C>T c.102+17C>T (n.102+17C>T) c.-228+17C>T (n.-228+17C>T) c.-536+17C>T (n.-536+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715193_109715201del | CA569577187 | FIG4 | c.165+17_165+25del (n.165+17_165+25del) c.-224+23692_-224+23700del (n.-224+23692_-224+23700del) n.335+17_335+25del n.289+17_289+25del c.-56-11916_-56-11908del (n.-56-11916_-56-11908del) c.-254-17444_-254-17436del (n.-254-17444_-254-17436del) n.136+17_136+25del c.-67+17_-67+25del (n.-67+17_-67+25del) n.253+17_253+25del c.*117+17_*117+25del (n.*117+17_*117+25del) n.305+17_305+25del c.102+17_102+25del (n.102+17_102+25del) c.-228+17_-228+25del (n.-228+17_-228+25del) c.-536+17_-536+25del (n.-536+17_-536+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715194_109715201del | CA2772575485 | FIG4 | c.165+18_165+25del (n.165+18_165+25del) c.-224+23693_-224+23700del (n.-224+23693_-224+23700del) n.335+18_335+25del n.289+18_289+25del c.-56-11915_-56-11908del (n.-56-11915_-56-11908del) c.-254-17443_-254-17436del (n.-254-17443_-254-17436del) n.136+18_136+25del c.-67+18_-67+25del (n.-67+18_-67+25del) n.253+18_253+25del c.*117+18_*117+25del (n.*117+18_*117+25del) n.305+18_305+25del c.102+18_102+25del (n.102+18_102+25del) c.-228+18_-228+25del (n.-228+18_-228+25del) c.-536+18_-536+25del (n.-536+18_-536+25del) | |
| 6 | g.109715194C>A | CA2578712640 | FIG4 | c.165+18C>A (n.165+18C>A) c.-224+23693C>A (n.-224+23693C>A) n.335+18C>A n.289+18C>A c.-56-11915C>A (n.-56-11915C>A) c.-254-17443C>A (n.-254-17443C>A) n.136+18C>A c.-67+18C>A (n.-67+18C>A) n.253+18C>A c.*117+18C>A (n.*117+18C>A) n.305+18C>A c.102+18C>A (n.102+18C>A) c.-228+18C>A (n.-228+18C>A) c.-536+18C>A (n.-536+18C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715194C>T | CA145153729 | FIG4 | c.165+18C>T (n.165+18C>T) c.-224+23693C>T (n.-224+23693C>T) n.335+18C>T n.289+18C>T c.-56-11915C>T (n.-56-11915C>T) c.-254-17443C>T (n.-254-17443C>T) n.136+18C>T c.-67+18C>T (n.-67+18C>T) n.253+18C>T c.*117+18C>T (n.*117+18C>T) n.305+18C>T c.102+18C>T (n.102+18C>T) c.-228+18C>T (n.-228+18C>T) c.-536+18C>T (n.-536+18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715196G>A | CA2679968389 | FIG4 | c.165+20G>A (n.165+20G>A) c.-224+23695G>A (n.-224+23695G>A) n.335+20G>A n.289+20G>A c.-56-11913G>A (n.-56-11913G>A) c.-254-17441G>A (n.-254-17441G>A) n.136+20G>A c.-67+20G>A (n.-67+20G>A) n.253+20G>A c.*117+20G>A (n.*117+20G>A) n.305+20G>A c.102+20G>A (n.102+20G>A) c.-228+20G>A (n.-228+20G>A) c.-536+20G>A (n.-536+20G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715196G>T | CA2679968390 | FIG4 | c.165+20G>T (n.165+20G>T) c.-224+23695G>T (n.-224+23695G>T) n.335+20G>T n.289+20G>T c.-56-11913G>T (n.-56-11913G>T) c.-254-17441G>T (n.-254-17441G>T) n.136+20G>T c.-67+20G>T (n.-67+20G>T) n.253+20G>T c.*117+20G>T (n.*117+20G>T) n.305+20G>T c.102+20G>T (n.102+20G>T) c.-228+20G>T (n.-228+20G>T) c.-536+20G>T (n.-536+20G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715197A>C | CA2578712641 | FIG4 | c.165+21A>C (n.165+21A>C) c.-224+23696A>C (n.-224+23696A>C) n.335+21A>C n.289+21A>C c.-56-11912A>C (n.-56-11912A>C) c.-254-17440A>C (n.-254-17440A>C) n.136+21A>C c.-67+21A>C (n.-67+21A>C) n.253+21A>C c.*117+21A>C (n.*117+21A>C) n.305+21A>C c.102+21A>C (n.102+21A>C) c.-228+21A>C (n.-228+21A>C) c.-536+21A>C (n.-536+21A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715198C>A | CA2679968391 | FIG4 | c.165+22C>A (n.165+22C>A) c.-224+23697C>A (n.-224+23697C>A) n.335+22C>A n.289+22C>A c.-56-11911C>A (n.-56-11911C>A) c.-254-17439C>A (n.-254-17439C>A) n.136+22C>A c.-67+22C>A (n.-67+22C>A) n.253+22C>A c.*117+22C>A (n.*117+22C>A) n.305+22C>A c.102+22C>A (n.102+22C>A) c.-228+22C>A (n.-228+22C>A) c.-536+22C>A (n.-536+22C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715198C>T | CA2679968392 | FIG4 | c.165+22C>T (n.165+22C>T) c.-224+23697C>T (n.-224+23697C>T) n.335+22C>T n.289+22C>T c.-56-11911C>T (n.-56-11911C>T) c.-254-17439C>T (n.-254-17439C>T) n.136+22C>T c.-67+22C>T (n.-67+22C>T) n.253+22C>T c.*117+22C>T (n.*117+22C>T) n.305+22C>T c.102+22C>T (n.102+22C>T) c.-228+22C>T (n.-228+22C>T) c.-536+22C>T (n.-536+22C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715199T>A | CA3955685 | FIG4 | c.165+23T>A (n.165+23T>A) c.-224+23698T>A (n.-224+23698T>A) n.335+23T>A n.289+23T>A c.-56-11910T>A (n.-56-11910T>A) c.-254-17438T>A (n.-254-17438T>A) n.136+23T>A c.-67+23T>A (n.-67+23T>A) n.253+23T>A c.*117+23T>A (n.*117+23T>A) n.305+23T>A c.102+23T>A (n.102+23T>A) c.-228+23T>A (n.-228+23T>A) c.-536+23T>A (n.-536+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715199T>C | CA2578712642 | FIG4 | c.165+23T>C (n.165+23T>C) c.-224+23698T>C (n.-224+23698T>C) n.335+23T>C n.289+23T>C c.-56-11910T>C (n.-56-11910T>C) c.-254-17438T>C (n.-254-17438T>C) n.136+23T>C c.-67+23T>C (n.-67+23T>C) n.253+23T>C c.*117+23T>C (n.*117+23T>C) n.305+23T>C c.102+23T>C (n.102+23T>C) c.-228+23T>C (n.-228+23T>C) c.-536+23T>C (n.-536+23T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715200G>A | CA3955686 | FIG4 | c.165+24G>A (n.165+24G>A) c.-224+23699G>A (n.-224+23699G>A) n.335+24G>A n.289+24G>A c.-56-11909G>A (n.-56-11909G>A) c.-254-17437G>A (n.-254-17437G>A) n.136+24G>A c.-67+24G>A (n.-67+24G>A) n.253+24G>A c.*117+24G>A (n.*117+24G>A) n.305+24G>A c.102+24G>A (n.102+24G>A) c.-228+24G>A (n.-228+24G>A) c.-536+24G>A (n.-536+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715201C>A | CA1093061657 | FIG4 | c.165+25C>A (n.165+25C>A) c.-224+23700C>A (n.-224+23700C>A) n.335+25C>A n.289+25C>A c.-56-11908C>A (n.-56-11908C>A) c.-254-17436C>A (n.-254-17436C>A) n.136+25C>A c.-67+25C>A (n.-67+25C>A) n.253+25C>A c.*117+25C>A (n.*117+25C>A) n.305+25C>A c.102+25C>A (n.102+25C>A) c.-228+25C>A (n.-228+25C>A) c.-536+25C>A (n.-536+25C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715201C>T | CA3955688 | FIG4 | c.165+25C>T (n.165+25C>T) c.-224+23700C>T (n.-224+23700C>T) n.335+25C>T n.289+25C>T c.-56-11908C>T (n.-56-11908C>T) c.-254-17436C>T (n.-254-17436C>T) n.136+25C>T c.-67+25C>T (n.-67+25C>T) n.253+25C>T c.*117+25C>T (n.*117+25C>T) n.305+25C>T c.102+25C>T (n.102+25C>T) c.-228+25C>T (n.-228+25C>T) c.-536+25C>T (n.-536+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715208_109715209insAAAAAAAA | CA2772575494 | FIG4 | c.165+32_165+33insAAAAAAAA (n.165+32_165+33insAAAAAAAA) c.-224+23707_-224+23708insAAAAAAAA (n.-224+23707_-224+23708insAAAAAAAA) n.335+32_335+33insAAAAAAAA n.289+32_289+33insAAAAAAAA c.-56-11901_-56-11900insAAAAAAAA (n.-56-11901_-56-11900insAAAAAAAA) c.-254-17429_-254-17428insAAAAAAAA (n.-254-17429_-254-17428insAAAAAAAA) n.136+32_136+33insAAAAAAAA c.-67+32_-67+33insAAAAAAAA (n.-67+32_-67+33insAAAAAAAA) n.253+32_253+33insAAAAAAAA c.*117+32_*117+33insAAAAAAAA (n.*117+32_*117+33insAAAAAAAA) n.305+32_305+33insAAAAAAAA c.102+32_102+33insAAAAAAAA (n.102+32_102+33insAAAAAAAA) c.-228+32_-228+33insAAAAAAAA (n.-228+32_-228+33insAAAAAAAA) c.-536+32_-536+33insAAAAAAAA (n.-536+32_-536+33insAAAAAAAA) | |
| 6 | g.109715208_109715209insAAAAAAAAA | CA569577190 | FIG4 | c.165+32_165+33insAAAAAAAAA (n.165+32_165+33insAAAAAAAAA) c.-224+23707_-224+23708insAAAAAAAAA (n.-224+23707_-224+23708insAAAAAAAAA) n.335+32_335+33insAAAAAAAAA n.289+32_289+33insAAAAAAAAA c.-56-11901_-56-11900insAAAAAAAAA (n.-56-11901_-56-11900insAAAAAAAAA) c.-254-17429_-254-17428insAAAAAAAAA (n.-254-17429_-254-17428insAAAAAAAAA) n.136+32_136+33insAAAAAAAAA c.-67+32_-67+33insAAAAAAAAA (n.-67+32_-67+33insAAAAAAAAA) n.253+32_253+33insAAAAAAAAA c.*117+32_*117+33insAAAAAAAAA (n.*117+32_*117+33insAAAAAAAAA) n.305+32_305+33insAAAAAAAAA c.102+32_102+33insAAAAAAAAA (n.102+32_102+33insAAAAAAAAA) c.-228+32_-228+33insAAAAAAAAA (n.-228+32_-228+33insAAAAAAAAA) c.-536+32_-536+33insAAAAAAAAA (n.-536+32_-536+33insAAAAAAAAA) | gnomAD v2 |
| 6 | g.109715208dup | CA3955687 | FIG4 | c.165+32dup (n.165+32dup) c.-224+23707dup (n.-224+23707dup) n.335+32dup n.289+32dup c.-56-11901dup (n.-56-11901dup) c.-254-17429dup (n.-254-17429dup) n.136+32dup c.-67+32dup (n.-67+32dup) n.253+32dup c.*117+32dup (n.*117+32dup) n.305+32dup c.102+32dup (n.102+32dup) c.-228+32dup (n.-228+32dup) c.-536+32dup (n.-536+32dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715208del | CA569577189 | FIG4 | c.165+32del (n.165+32del) c.-224+23707del (n.-224+23707del) n.335+32del n.289+32del c.-56-11901del (n.-56-11901del) c.-254-17429del (n.-254-17429del) n.136+32del c.-67+32del (n.-67+32del) n.253+32del c.*117+32del (n.*117+32del) n.305+32del c.102+32del (n.102+32del) c.-228+32del (n.-228+32del) c.-536+32del (n.-536+32del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715203A>G | CA2578712643 | FIG4 | c.165+27A>G (n.165+27A>G) c.-224+23702A>G (n.-224+23702A>G) n.335+27A>G n.289+27A>G c.-56-11906A>G (n.-56-11906A>G) c.-254-17434A>G (n.-254-17434A>G) n.136+27A>G c.-67+27A>G (n.-67+27A>G) n.253+27A>G c.*117+27A>G (n.*117+27A>G) n.305+27A>G c.102+27A>G (n.102+27A>G) c.-228+27A>G (n.-228+27A>G) c.-536+27A>G (n.-536+27A>G) | |
| 6 | g.109715206A>C | CA817078001 | FIG4 | c.165+30A>C (n.165+30A>C) c.-224+23705A>C (n.-224+23705A>C) n.335+30A>C n.289+30A>C c.-56-11903A>C (n.-56-11903A>C) c.-254-17431A>C (n.-254-17431A>C) n.136+30A>C c.-67+30A>C (n.-67+30A>C) n.253+30A>C c.*117+30A>C (n.*117+30A>C) n.305+30A>C c.102+30A>C (n.102+30A>C) c.-228+30A>C (n.-228+30A>C) c.-536+30A>C (n.-536+30A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715206A>G | CA817078004 | FIG4 | c.165+30A>G (n.165+30A>G) c.-224+23705A>G (n.-224+23705A>G) n.335+30A>G n.289+30A>G c.-56-11903A>G (n.-56-11903A>G) c.-254-17431A>G (n.-254-17431A>G) n.136+30A>G c.-67+30A>G (n.-67+30A>G) n.253+30A>G c.*117+30A>G (n.*117+30A>G) n.305+30A>G c.102+30A>G (n.102+30A>G) c.-228+30A>G (n.-228+30A>G) c.-536+30A>G (n.-536+30A>G) | dbSNP |
| 6 | g.109715207_109715208insT | CA817078009 | FIG4 | c.165+31_165+32insT (n.165+31_165+32insT) c.-224+23706_-224+23707insT (n.-224+23706_-224+23707insT) n.335+31_335+32insT n.289+31_289+32insT c.-56-11902_-56-11901insT (n.-56-11902_-56-11901insT) c.-254-17430_-254-17429insT (n.-254-17430_-254-17429insT) n.136+31_136+32insT c.-67+31_-67+32insT (n.-67+31_-67+32insT) n.253+31_253+32insT c.*117+31_*117+32insT (n.*117+31_*117+32insT) n.305+31_305+32insT c.102+31_102+32insT (n.102+31_102+32insT) c.-228+31_-228+32insT (n.-228+31_-228+32insT) c.-536+31_-536+32insT (n.-536+31_-536+32insT) | dbSNP |
| 6 | g.109715208A>C | CA3955689 | FIG4 | c.165+32A>C (n.165+32A>C) c.-224+23707A>C (n.-224+23707A>C) n.335+32A>C n.289+32A>C c.-56-11901A>C (n.-56-11901A>C) c.-254-17429A>C (n.-254-17429A>C) n.136+32A>C c.-67+32A>C (n.-67+32A>C) n.253+32A>C c.*117+32A>C (n.*117+32A>C) n.305+32A>C c.102+32A>C (n.102+32A>C) c.-228+32A>C (n.-228+32A>C) c.-536+32A>C (n.-536+32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715208A>G | CA2679968393 | FIG4 | c.165+32A>G (n.165+32A>G) c.-224+23707A>G (n.-224+23707A>G) n.335+32A>G n.289+32A>G c.-56-11901A>G (n.-56-11901A>G) c.-254-17429A>G (n.-254-17429A>G) n.136+32A>G c.-67+32A>G (n.-67+32A>G) n.253+32A>G c.*117+32A>G (n.*117+32A>G) n.305+32A>G c.102+32A>G (n.102+32A>G) c.-228+32A>G (n.-228+32A>G) c.-536+32A>G (n.-536+32A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715208A>T | CA2578712644 | FIG4 | c.165+32A>T (n.165+32A>T) c.-224+23707A>T (n.-224+23707A>T) n.335+32A>T n.289+32A>T c.-56-11901A>T (n.-56-11901A>T) c.-254-17429A>T (n.-254-17429A>T) n.136+32A>T c.-67+32A>T (n.-67+32A>T) n.253+32A>T c.*117+32A>T (n.*117+32A>T) n.305+32A>T c.102+32A>T (n.102+32A>T) c.-228+32A>T (n.-228+32A>T) c.-536+32A>T (n.-536+32A>T) | |
| 6 | g.109715209C>A | CA2578712645 | FIG4 | c.165+33C>A (n.165+33C>A) c.-224+23708C>A (n.-224+23708C>A) n.335+33C>A n.289+33C>A c.-56-11900C>A (n.-56-11900C>A) c.-254-17428C>A (n.-254-17428C>A) n.136+33C>A c.-67+33C>A (n.-67+33C>A) n.253+33C>A c.*117+33C>A (n.*117+33C>A) n.305+33C>A c.102+33C>A (n.102+33C>A) c.-228+33C>A (n.-228+33C>A) c.-536+33C>A (n.-536+33C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715211T>C | CA2679968394 | FIG4 | c.165+35T>C (n.165+35T>C) c.-224+23710T>C (n.-224+23710T>C) n.335+35T>C n.289+35T>C c.-56-11898T>C (n.-56-11898T>C) c.-254-17426T>C (n.-254-17426T>C) n.136+35T>C c.-67+35T>C (n.-67+35T>C) n.253+35T>C c.*117+35T>C (n.*117+35T>C) n.305+35T>C c.102+35T>C (n.102+35T>C) c.-228+35T>C (n.-228+35T>C) c.-536+35T>C (n.-536+35T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715212T>A | CA569577191 | FIG4 | c.165+36T>A (n.165+36T>A) c.-224+23711T>A (n.-224+23711T>A) n.335+36T>A n.289+36T>A c.-56-11897T>A (n.-56-11897T>A) c.-254-17425T>A (n.-254-17425T>A) n.136+36T>A c.-67+36T>A (n.-67+36T>A) n.253+36T>A c.*117+36T>A (n.*117+36T>A) n.305+36T>A c.102+36T>A (n.102+36T>A) c.-228+36T>A (n.-228+36T>A) c.-536+36T>A (n.-536+36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715212T>C | CA3955690 | FIG4 | c.165+36T>C (n.165+36T>C) c.-224+23711T>C (n.-224+23711T>C) n.335+36T>C n.289+36T>C c.-56-11897T>C (n.-56-11897T>C) c.-254-17425T>C (n.-254-17425T>C) n.136+36T>C c.-67+36T>C (n.-67+36T>C) n.253+36T>C c.*117+36T>C (n.*117+36T>C) n.305+36T>C c.102+36T>C (n.102+36T>C) c.-228+36T>C (n.-228+36T>C) c.-536+36T>C (n.-536+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715213C>A | CA2679968395 | FIG4 | c.165+37C>A (n.165+37C>A) c.-224+23712C>A (n.-224+23712C>A) n.335+37C>A n.289+37C>A c.-56-11896C>A (n.-56-11896C>A) c.-254-17424C>A (n.-254-17424C>A) n.136+37C>A c.-67+37C>A (n.-67+37C>A) n.253+37C>A c.*117+37C>A (n.*117+37C>A) n.305+37C>A c.102+37C>A (n.102+37C>A) c.-228+37C>A (n.-228+37C>A) c.-536+37C>A (n.-536+37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715214A>T | CA569577192 | FIG4 | c.165+38A>T (n.165+38A>T) c.-224+23713A>T (n.-224+23713A>T) n.335+38A>T n.289+38A>T c.-56-11895A>T (n.-56-11895A>T) c.-254-17423A>T (n.-254-17423A>T) n.136+38A>T c.-67+38A>T (n.-67+38A>T) n.253+38A>T c.*117+38A>T (n.*117+38A>T) n.305+38A>T c.102+38A>T (n.102+38A>T) c.-228+38A>T (n.-228+38A>T) c.-536+38A>T (n.-536+38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715215T>C | CA3955691 | FIG4 | c.165+39T>C (n.165+39T>C) c.-224+23714T>C (n.-224+23714T>C) n.335+39T>C n.289+39T>C c.-56-11894T>C (n.-56-11894T>C) c.-254-17422T>C (n.-254-17422T>C) n.136+39T>C c.-67+39T>C (n.-67+39T>C) n.253+39T>C c.*117+39T>C (n.*117+39T>C) n.305+39T>C c.102+39T>C (n.102+39T>C) c.-228+39T>C (n.-228+39T>C) c.-536+39T>C (n.-536+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715216_109715219del | CA2497173006 | FIG4 | c.165+40_165+43del (n.165+40_165+43del) c.-224+23715_-224+23718del (n.-224+23715_-224+23718del) n.335+40_335+43del n.289+40_289+43del c.-56-11893_-56-11890del (n.-56-11893_-56-11890del) c.-254-17421_-254-17418del (n.-254-17421_-254-17418del) n.136+40_136+43del c.-67+40_-67+43del (n.-67+40_-67+43del) n.253+40_253+43del c.*117+40_*117+43del (n.*117+40_*117+43del) n.305+40_305+43del c.102+40_102+43del (n.102+40_102+43del) c.-228+40_-228+43del (n.-228+40_-228+43del) c.-536+40_-536+43del (n.-536+40_-536+43del) | dbSNP |
| 6 | g.109715216A>G | CA569577193 | FIG4 | c.165+40A>G (n.165+40A>G) c.-224+23715A>G (n.-224+23715A>G) n.335+40A>G n.289+40A>G c.-56-11893A>G (n.-56-11893A>G) c.-254-17421A>G (n.-254-17421A>G) n.136+40A>G c.-67+40A>G (n.-67+40A>G) n.253+40A>G c.*117+40A>G (n.*117+40A>G) n.305+40A>G c.102+40A>G (n.102+40A>G) c.-228+40A>G (n.-228+40A>G) c.-536+40A>G (n.-536+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715217C>A | CA3955692 | FIG4 | c.165+41C>A (n.165+41C>A) c.-224+23716C>A (n.-224+23716C>A) n.335+41C>A n.289+41C>A c.-56-11892C>A (n.-56-11892C>A) c.-254-17420C>A (n.-254-17420C>A) n.136+41C>A c.-67+41C>A (n.-67+41C>A) n.253+41C>A c.*117+41C>A (n.*117+41C>A) n.305+41C>A c.102+41C>A (n.102+41C>A) c.-228+41C>A (n.-228+41C>A) c.-536+41C>A (n.-536+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715217C>T | CA2712352653 | FIG4 | c.165+41C>T (n.165+41C>T) c.-224+23716C>T (n.-224+23716C>T) n.335+41C>T n.289+41C>T c.-56-11892C>T (n.-56-11892C>T) c.-254-17420C>T (n.-254-17420C>T) n.136+41C>T c.-67+41C>T (n.-67+41C>T) n.253+41C>T c.*117+41C>T (n.*117+41C>T) n.305+41C>T c.102+41C>T (n.102+41C>T) c.-228+41C>T (n.-228+41C>T) c.-536+41C>T (n.-536+41C>T) | dbSNP |
| 6 | g.109715218C>A | CA2679968396 | FIG4 | c.165+42C>A (n.165+42C>A) c.-224+23717C>A (n.-224+23717C>A) n.335+42C>A n.289+42C>A c.-56-11891C>A (n.-56-11891C>A) c.-254-17419C>A (n.-254-17419C>A) n.136+42C>A c.-67+42C>A (n.-67+42C>A) n.253+42C>A c.*117+42C>A (n.*117+42C>A) n.305+42C>A c.102+42C>A (n.102+42C>A) c.-228+42C>A (n.-228+42C>A) c.-536+42C>A (n.-536+42C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715218C>G | CA2679968397 | FIG4 | c.165+42C>G (n.165+42C>G) c.-224+23717C>G (n.-224+23717C>G) n.335+42C>G n.289+42C>G c.-56-11891C>G (n.-56-11891C>G) c.-254-17419C>G (n.-254-17419C>G) n.136+42C>G c.-67+42C>G (n.-67+42C>G) n.253+42C>G c.*117+42C>G (n.*117+42C>G) n.305+42C>G c.102+42C>G (n.102+42C>G) c.-228+42C>G (n.-228+42C>G) c.-536+42C>G (n.-536+42C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715218C>T | CA1093061668 | FIG4 | c.165+42C>T (n.165+42C>T) c.-224+23717C>T (n.-224+23717C>T) n.335+42C>T n.289+42C>T c.-56-11891C>T (n.-56-11891C>T) c.-254-17419C>T (n.-254-17419C>T) n.136+42C>T c.-67+42C>T (n.-67+42C>T) n.253+42C>T c.*117+42C>T (n.*117+42C>T) n.305+42C>T c.102+42C>T (n.102+42C>T) c.-228+42C>T (n.-228+42C>T) c.-536+42C>T (n.-536+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715218_109715219insAC | CA569577194 | FIG4 | c.165+42_165+43insAC (n.165+42_165+43insAC) c.-224+23717_-224+23718insAC (n.-224+23717_-224+23718insAC) n.335+42_335+43insAC n.289+42_289+43insAC c.-56-11891_-56-11890insAC (n.-56-11891_-56-11890insAC) c.-254-17419_-254-17418insAC (n.-254-17419_-254-17418insAC) n.136+42_136+43insAC c.-67+42_-67+43insAC (n.-67+42_-67+43insAC) n.253+42_253+43insAC c.*117+42_*117+43insAC (n.*117+42_*117+43insAC) n.305+42_305+43insAC c.102+42_102+43insAC (n.102+42_102+43insAC) c.-228+42_-228+43insAC (n.-228+42_-228+43insAC) c.-536+42_-536+43insAC (n.-536+42_-536+43insAC) | gnomAD v2 |
| 6 | g.109715219T>C | CA145153803 | FIG4 | c.165+43T>C (n.165+43T>C) c.-224+23718T>C (n.-224+23718T>C) n.335+43T>C n.289+43T>C c.-56-11890T>C (n.-56-11890T>C) c.-254-17418T>C (n.-254-17418T>C) n.136+43T>C c.-67+43T>C (n.-67+43T>C) n.253+43T>C c.*117+43T>C (n.*117+43T>C) n.305+43T>C c.102+43T>C (n.102+43T>C) c.-228+43T>C (n.-228+43T>C) c.-536+43T>C (n.-536+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715221T>A | CA2679968398 | FIG4 | c.165+45T>A (n.165+45T>A) c.-224+23720T>A (n.-224+23720T>A) n.335+45T>A n.289+45T>A c.-56-11888T>A (n.-56-11888T>A) c.-254-17416T>A (n.-254-17416T>A) n.136+45T>A c.-67+45T>A (n.-67+45T>A) n.253+45T>A c.*117+45T>A (n.*117+45T>A) n.305+45T>A c.102+45T>A (n.102+45T>A) c.-228+45T>A (n.-228+45T>A) c.-536+45T>A (n.-536+45T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715221T>C | CA2679968399 | FIG4 | c.165+45T>C (n.165+45T>C) c.-224+23720T>C (n.-224+23720T>C) n.335+45T>C n.289+45T>C c.-56-11888T>C (n.-56-11888T>C) c.-254-17416T>C (n.-254-17416T>C) n.136+45T>C c.-67+45T>C (n.-67+45T>C) n.253+45T>C c.*117+45T>C (n.*117+45T>C) n.305+45T>C c.102+45T>C (n.102+45T>C) c.-228+45T>C (n.-228+45T>C) c.-536+45T>C (n.-536+45T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715222T>C | CA2679968400 | FIG4 | c.165+46T>C (n.165+46T>C) c.-224+23721T>C (n.-224+23721T>C) n.335+46T>C n.289+46T>C c.-56-11887T>C (n.-56-11887T>C) c.-254-17415T>C (n.-254-17415T>C) n.136+46T>C c.-67+46T>C (n.-67+46T>C) n.253+46T>C c.*117+46T>C (n.*117+46T>C) n.305+46T>C c.102+46T>C (n.102+46T>C) c.-228+46T>C (n.-228+46T>C) c.-536+46T>C (n.-536+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715223G>T | CA2679968401 | FIG4 | c.165+47G>T (n.165+47G>T) c.-224+23722G>T (n.-224+23722G>T) n.335+47G>T n.289+47G>T c.-56-11886G>T (n.-56-11886G>T) c.-254-17414G>T (n.-254-17414G>T) n.136+47G>T c.-67+47G>T (n.-67+47G>T) n.253+47G>T c.*117+47G>T (n.*117+47G>T) n.305+47G>T c.102+47G>T (n.102+47G>T) c.-228+47G>T (n.-228+47G>T) c.-536+47G>T (n.-536+47G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715224T>C | CA3955693 | FIG4 | c.165+48T>C (n.165+48T>C) c.-224+23723T>C (n.-224+23723T>C) n.335+48T>C n.289+48T>C c.-56-11885T>C (n.-56-11885T>C) c.-254-17413T>C (n.-254-17413T>C) n.136+48T>C c.-67+48T>C (n.-67+48T>C) n.253+48T>C c.*117+48T>C (n.*117+48T>C) n.305+48T>C c.102+48T>C (n.102+48T>C) c.-228+48T>C (n.-228+48T>C) c.-536+48T>C (n.-536+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715226T>A | CA2679968402 | FIG4 | c.165+50T>A (n.165+50T>A) c.-224+23725T>A (n.-224+23725T>A) n.335+50T>A n.289+50T>A c.-56-11883T>A (n.-56-11883T>A) c.-254-17411T>A (n.-254-17411T>A) n.136+50T>A c.-67+50T>A (n.-67+50T>A) n.253+50T>A c.*117+50T>A (n.*117+50T>A) n.305+50T>A c.102+50T>A (n.102+50T>A) c.-228+50T>A (n.-228+50T>A) c.-536+50T>A (n.-536+50T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715228A>G | CA2679968403 | FIG4 | c.165+52A>G (n.165+52A>G) c.-224+23727A>G (n.-224+23727A>G) n.335+52A>G n.289+52A>G c.-56-11881A>G (n.-56-11881A>G) c.-254-17409A>G (n.-254-17409A>G) n.136+52A>G c.-67+52A>G (n.-67+52A>G) n.253+52A>G c.*117+52A>G (n.*117+52A>G) n.305+52A>G c.102+52A>G (n.102+52A>G) c.-228+52A>G (n.-228+52A>G) c.-536+52A>G (n.-536+52A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715229A>G | CA569577195 | FIG4 | c.165+53A>G (n.165+53A>G) c.-224+23728A>G (n.-224+23728A>G) n.335+53A>G n.289+53A>G c.-56-11880A>G (n.-56-11880A>G) c.-254-17408A>G (n.-254-17408A>G) n.136+53A>G c.-67+53A>G (n.-67+53A>G) n.253+53A>G c.*117+53A>G (n.*117+53A>G) n.305+53A>G c.102+53A>G (n.102+53A>G) c.-228+53A>G (n.-228+53A>G) c.-536+53A>G (n.-536+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715230G>A | CA145153820 | FIG4 | c.165+54G>A (n.165+54G>A) c.-224+23729G>A (n.-224+23729G>A) n.335+54G>A n.289+54G>A c.-56-11879G>A (n.-56-11879G>A) c.-254-17407G>A (n.-254-17407G>A) n.136+54G>A c.-67+54G>A (n.-67+54G>A) n.253+54G>A c.*117+54G>A (n.*117+54G>A) n.305+54G>A c.102+54G>A (n.102+54G>A) c.-228+54G>A (n.-228+54G>A) c.-536+54G>A (n.-536+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715230G>T | CA2679968404 | FIG4 | c.165+54G>T (n.165+54G>T) c.-224+23729G>T (n.-224+23729G>T) n.335+54G>T n.289+54G>T c.-56-11879G>T (n.-56-11879G>T) c.-254-17407G>T (n.-254-17407G>T) n.136+54G>T c.-67+54G>T (n.-67+54G>T) n.253+54G>T c.*117+54G>T (n.*117+54G>T) n.305+54G>T c.102+54G>T (n.102+54G>T) c.-228+54G>T (n.-228+54G>T) c.-536+54G>T (n.-536+54G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715231G>T | CA2679968405 | FIG4 | c.165+55G>T (n.165+55G>T) c.-224+23730G>T (n.-224+23730G>T) n.335+55G>T n.289+55G>T c.-56-11878G>T (n.-56-11878G>T) c.-254-17406G>T (n.-254-17406G>T) n.136+55G>T c.-67+55G>T (n.-67+55G>T) n.253+55G>T c.*117+55G>T (n.*117+55G>T) n.305+55G>T c.102+55G>T (n.102+55G>T) c.-228+55G>T (n.-228+55G>T) c.-536+55G>T (n.-536+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715232A>T | CA2679968406 | FIG4 | c.165+56A>T (n.165+56A>T) c.-224+23731A>T (n.-224+23731A>T) n.335+56A>T n.289+56A>T c.-56-11877A>T (n.-56-11877A>T) c.-254-17405A>T (n.-254-17405A>T) n.136+56A>T c.-67+56A>T (n.-67+56A>T) n.253+56A>T c.*117+56A>T (n.*117+56A>T) n.305+56A>T c.102+56A>T (n.102+56A>T) c.-228+56A>T (n.-228+56A>T) c.-536+56A>T (n.-536+56A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715232_109715233insTATTT | CA2679968407 | FIG4 | c.165+56_165+57insTATTT (n.165+56_165+57insTATTT) c.-224+23731_-224+23732insTATTT (n.-224+23731_-224+23732insTATTT) n.335+56_335+57insTATTT n.289+56_289+57insTATTT c.-56-11877_-56-11876insTATTT (n.-56-11877_-56-11876insTATTT) c.-254-17405_-254-17404insTATTT (n.-254-17405_-254-17404insTATTT) n.136+56_136+57insTATTT c.-67+56_-67+57insTATTT (n.-67+56_-67+57insTATTT) n.253+56_253+57insTATTT c.*117+56_*117+57insTATTT (n.*117+56_*117+57insTATTT) n.305+56_305+57insTATTT c.102+56_102+57insTATTT (n.102+56_102+57insTATTT) c.-228+56_-228+57insTATTT (n.-228+56_-228+57insTATTT) c.-536+56_-536+57insTATTT (n.-536+56_-536+57insTATTT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715233C>A | CA2578712646 | FIG4 | c.165+57C>A (n.165+57C>A) c.-224+23732C>A (n.-224+23732C>A) n.335+57C>A n.289+57C>A c.-56-11876C>A (n.-56-11876C>A) c.-254-17404C>A (n.-254-17404C>A) n.136+57C>A c.-67+57C>A (n.-67+57C>A) n.253+57C>A c.*117+57C>A (n.*117+57C>A) n.305+57C>A c.102+57C>A (n.102+57C>A) c.-228+57C>A (n.-228+57C>A) c.-536+57C>A (n.-536+57C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715233C>T | CA569577196 | FIG4 | c.165+57C>T (n.165+57C>T) c.-224+23732C>T (n.-224+23732C>T) n.335+57C>T n.289+57C>T c.-56-11876C>T (n.-56-11876C>T) c.-254-17404C>T (n.-254-17404C>T) n.136+57C>T c.-67+57C>T (n.-67+57C>T) n.253+57C>T c.*117+57C>T (n.*117+57C>T) n.305+57C>T c.102+57C>T (n.102+57C>T) c.-228+57C>T (n.-228+57C>T) c.-536+57C>T (n.-536+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715234A>G | CA2578712647 | FIG4 | c.165+58A>G (n.165+58A>G) c.-224+23733A>G (n.-224+23733A>G) n.335+58A>G n.289+58A>G c.-56-11875A>G (n.-56-11875A>G) c.-254-17403A>G (n.-254-17403A>G) n.136+58A>G c.-67+58A>G (n.-67+58A>G) n.253+58A>G c.*117+58A>G (n.*117+58A>G) n.305+58A>G c.102+58A>G (n.102+58A>G) c.-228+58A>G (n.-228+58A>G) c.-536+58A>G (n.-536+58A>G) | |
| 6 | g.109715235T>C | CA2679968408 | FIG4 | c.165+59T>C (n.165+59T>C) c.-224+23734T>C (n.-224+23734T>C) n.335+59T>C n.289+59T>C c.-56-11874T>C (n.-56-11874T>C) c.-254-17402T>C (n.-254-17402T>C) n.136+59T>C c.-67+59T>C (n.-67+59T>C) n.253+59T>C c.*117+59T>C (n.*117+59T>C) n.305+59T>C c.102+59T>C (n.102+59T>C) c.-228+59T>C (n.-228+59T>C) c.-536+59T>C (n.-536+59T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715236G>A | CA2578712648 | FIG4 | c.165+60G>A (n.165+60G>A) c.-224+23735G>A (n.-224+23735G>A) n.335+60G>A n.289+60G>A c.-56-11873G>A (n.-56-11873G>A) c.-254-17401G>A (n.-254-17401G>A) n.136+60G>A c.-67+60G>A (n.-67+60G>A) n.253+60G>A c.*117+60G>A (n.*117+60G>A) n.305+60G>A c.102+60G>A (n.102+60G>A) c.-228+60G>A (n.-228+60G>A) c.-536+60G>A (n.-536+60G>A) | |
| 6 | g.109715236G>T | CA2679968409 | FIG4 | c.165+60G>T (n.165+60G>T) c.-224+23735G>T (n.-224+23735G>T) n.335+60G>T n.289+60G>T c.-56-11873G>T (n.-56-11873G>T) c.-254-17401G>T (n.-254-17401G>T) n.136+60G>T c.-67+60G>T (n.-67+60G>T) n.253+60G>T c.*117+60G>T (n.*117+60G>T) n.305+60G>T c.102+60G>T (n.102+60G>T) c.-228+60G>T (n.-228+60G>T) c.-536+60G>T (n.-536+60G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715237_109715241del | CA2679968410 | FIG4 | c.165+61_165+65del (n.165+61_165+65del) c.-224+23736_-224+23740del (n.-224+23736_-224+23740del) n.335+61_335+65del n.289+61_289+65del c.-56-11872_-56-11868del (n.-56-11872_-56-11868del) c.-254-17400_-254-17396del (n.-254-17400_-254-17396del) n.136+61_136+65del c.-67+61_-67+65del (n.-67+61_-67+65del) n.253+61_253+65del c.*117+61_*117+65del (n.*117+61_*117+65del) n.305+61_305+65del c.102+61_102+65del (n.102+61_102+65del) c.-228+61_-228+65del (n.-228+61_-228+65del) c.-536+61_-536+65del (n.-536+61_-536+65del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715239A>G | CA2679968411 | FIG4 | c.165+63A>G (n.165+63A>G) c.-224+23738A>G (n.-224+23738A>G) n.335+63A>G n.289+63A>G c.-56-11870A>G (n.-56-11870A>G) c.-254-17398A>G (n.-254-17398A>G) n.136+63A>G c.-67+63A>G (n.-67+63A>G) n.253+63A>G c.*117+63A>G (n.*117+63A>G) n.305+63A>G c.102+63A>G (n.102+63A>G) c.-228+63A>G (n.-228+63A>G) c.-536+63A>G (n.-536+63A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715240T>C | CA2679968412 | FIG4 | c.165+64T>C (n.165+64T>C) c.-224+23739T>C (n.-224+23739T>C) n.335+64T>C n.289+64T>C c.-56-11869T>C (n.-56-11869T>C) c.-254-17397T>C (n.-254-17397T>C) n.136+64T>C c.-67+64T>C (n.-67+64T>C) n.253+64T>C c.*117+64T>C (n.*117+64T>C) n.305+64T>C c.102+64T>C (n.102+64T>C) c.-228+64T>C (n.-228+64T>C) c.-536+64T>C (n.-536+64T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715242T>C | CA569577197 | FIG4 | c.165+66T>C (n.165+66T>C) c.-224+23741T>C (n.-224+23741T>C) n.335+66T>C n.289+66T>C c.-56-11867T>C (n.-56-11867T>C) c.-254-17395T>C (n.-254-17395T>C) n.136+66T>C c.-67+66T>C (n.-67+66T>C) n.253+66T>C c.*117+66T>C (n.*117+66T>C) n.305+66T>C c.102+66T>C (n.102+66T>C) c.-228+66T>C (n.-228+66T>C) c.-536+66T>C (n.-536+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715242T>G | CA2679968413 | FIG4 | c.165+66T>G (n.165+66T>G) c.-224+23741T>G (n.-224+23741T>G) n.335+66T>G n.289+66T>G c.-56-11867T>G (n.-56-11867T>G) c.-254-17395T>G (n.-254-17395T>G) n.136+66T>G c.-67+66T>G (n.-67+66T>G) n.253+66T>G c.*117+66T>G (n.*117+66T>G) n.305+66T>G c.102+66T>G (n.102+66T>G) c.-228+66T>G (n.-228+66T>G) c.-536+66T>G (n.-536+66T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715243C>A | CA2578712649 | FIG4 | c.165+67C>A (n.165+67C>A) c.-224+23742C>A (n.-224+23742C>A) n.335+67C>A n.289+67C>A c.-56-11866C>A (n.-56-11866C>A) c.-254-17394C>A (n.-254-17394C>A) n.136+67C>A c.-67+67C>A (n.-67+67C>A) n.253+67C>A c.*117+67C>A (n.*117+67C>A) n.305+67C>A c.102+67C>A (n.102+67C>A) c.-228+67C>A (n.-228+67C>A) c.-536+67C>A (n.-536+67C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715243C>G | CA1093061677 | FIG4 | c.165+67C>G (n.165+67C>G) c.-224+23742C>G (n.-224+23742C>G) n.335+67C>G n.289+67C>G c.-56-11866C>G (n.-56-11866C>G) c.-254-17394C>G (n.-254-17394C>G) n.136+67C>G c.-67+67C>G (n.-67+67C>G) n.253+67C>G c.*117+67C>G (n.*117+67C>G) n.305+67C>G c.102+67C>G (n.102+67C>G) c.-228+67C>G (n.-228+67C>G) c.-536+67C>G (n.-536+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715243C>T | CA2679968414 | FIG4 | c.165+67C>T (n.165+67C>T) c.-224+23742C>T (n.-224+23742C>T) n.335+67C>T n.289+67C>T c.-56-11866C>T (n.-56-11866C>T) c.-254-17394C>T (n.-254-17394C>T) n.136+67C>T c.-67+67C>T (n.-67+67C>T) n.253+67C>T c.*117+67C>T (n.*117+67C>T) n.305+67C>T c.102+67C>T (n.102+67C>T) c.-228+67C>T (n.-228+67C>T) c.-536+67C>T (n.-536+67C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715244del | CA145153829 | FIG4 | c.165+68del (n.165+68del) c.-224+23743del (n.-224+23743del) n.335+68del n.289+68del c.-56-11865del (n.-56-11865del) c.-254-17393del (n.-254-17393del) n.136+68del c.-67+68del (n.-67+68del) n.253+68del c.*117+68del (n.*117+68del) n.305+68del c.102+68del (n.102+68del) c.-228+68del (n.-228+68del) c.-536+68del (n.-536+68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715244C>A | CA2679968415 | FIG4 | c.165+68C>A (n.165+68C>A) c.-224+23743C>A (n.-224+23743C>A) n.335+68C>A n.289+68C>A c.-56-11865C>A (n.-56-11865C>A) c.-254-17393C>A (n.-254-17393C>A) n.136+68C>A c.-67+68C>A (n.-67+68C>A) n.253+68C>A c.*117+68C>A (n.*117+68C>A) n.305+68C>A c.102+68C>A (n.102+68C>A) c.-228+68C>A (n.-228+68C>A) c.-536+68C>A (n.-536+68C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715244C>T | CA1093061678 | FIG4 | c.165+68C>T (n.165+68C>T) c.-224+23743C>T (n.-224+23743C>T) n.335+68C>T n.289+68C>T c.-56-11865C>T (n.-56-11865C>T) c.-254-17393C>T (n.-254-17393C>T) n.136+68C>T c.-67+68C>T (n.-67+68C>T) n.253+68C>T c.*117+68C>T (n.*117+68C>T) n.305+68C>T c.102+68C>T (n.102+68C>T) c.-228+68C>T (n.-228+68C>T) c.-536+68C>T (n.-536+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715246dup | CA2679968416 | FIG4 | c.165+70dup (n.165+70dup) c.-224+23745dup (n.-224+23745dup) n.335+70dup n.289+70dup c.-56-11863dup (n.-56-11863dup) c.-254-17391dup (n.-254-17391dup) n.136+70dup c.-67+70dup (n.-67+70dup) n.253+70dup c.*117+70dup (n.*117+70dup) n.305+70dup c.102+70dup (n.102+70dup) c.-228+70dup (n.-228+70dup) c.-536+70dup (n.-536+70dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715246_109715247insTAA | CA2679968417 | FIG4 | c.165+70_165+71insTAA (n.165+70_165+71insTAA) c.-224+23745_-224+23746insTAA (n.-224+23745_-224+23746insTAA) n.335+70_335+71insTAA n.289+70_289+71insTAA c.-56-11863_-56-11862insTAA (n.-56-11863_-56-11862insTAA) c.-254-17391_-254-17390insTAA (n.-254-17391_-254-17390insTAA) n.136+70_136+71insTAA c.-67+70_-67+71insTAA (n.-67+70_-67+71insTAA) n.253+70_253+71insTAA c.*117+70_*117+71insTAA (n.*117+70_*117+71insTAA) n.305+70_305+71insTAA c.102+70_102+71insTAA (n.102+70_102+71insTAA) c.-228+70_-228+71insTAA (n.-228+70_-228+71insTAA) c.-536+70_-536+71insTAA (n.-536+70_-536+71insTAA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715246_109715247insTAAACA | CA2772575506 | FIG4 | c.165+70_165+71insTAAACA (n.165+70_165+71insTAAACA) c.-224+23745_-224+23746insTAAACA (n.-224+23745_-224+23746insTAAACA) n.335+70_335+71insTAAACA n.289+70_289+71insTAAACA c.-56-11863_-56-11862insTAAACA (n.-56-11863_-56-11862insTAAACA) c.-254-17391_-254-17390insTAAACA (n.-254-17391_-254-17390insTAAACA) n.136+70_136+71insTAAACA c.-67+70_-67+71insTAAACA (n.-67+70_-67+71insTAAACA) n.253+70_253+71insTAAACA c.*117+70_*117+71insTAAACA (n.*117+70_*117+71insTAAACA) n.305+70_305+71insTAAACA c.102+70_102+71insTAAACA (n.102+70_102+71insTAAACA) c.-228+70_-228+71insTAAACA (n.-228+70_-228+71insTAAACA) c.-536+70_-536+71insTAAACA (n.-536+70_-536+71insTAAACA) | |
| 6 | g.109715247A>G | CA1093061679 | FIG4 | c.165+71A>G (n.165+71A>G) c.-224+23746A>G (n.-224+23746A>G) n.335+71A>G n.289+71A>G c.-56-11862A>G (n.-56-11862A>G) c.-254-17390A>G (n.-254-17390A>G) n.136+71A>G c.-67+71A>G (n.-67+71A>G) n.253+71A>G c.*117+71A>G (n.*117+71A>G) n.305+71A>G c.102+71A>G (n.102+71A>G) c.-228+71A>G (n.-228+71A>G) c.-536+71A>G (n.-536+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715247A>T | CA2679968418 | FIG4 | c.165+71A>T (n.165+71A>T) c.-224+23746A>T (n.-224+23746A>T) n.335+71A>T n.289+71A>T c.-56-11862A>T (n.-56-11862A>T) c.-254-17390A>T (n.-254-17390A>T) n.136+71A>T c.-67+71A>T (n.-67+71A>T) n.253+71A>T c.*117+71A>T (n.*117+71A>T) n.305+71A>T c.102+71A>T (n.102+71A>T) c.-228+71A>T (n.-228+71A>T) c.-536+71A>T (n.-536+71A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715248C>A | CA1093061680 | FIG4 | c.165+72C>A (n.165+72C>A) c.-224+23747C>A (n.-224+23747C>A) n.335+72C>A n.289+72C>A c.-56-11861C>A (n.-56-11861C>A) c.-254-17389C>A (n.-254-17389C>A) n.136+72C>A c.-67+72C>A (n.-67+72C>A) n.253+72C>A c.*117+72C>A (n.*117+72C>A) n.305+72C>A c.102+72C>A (n.102+72C>A) c.-228+72C>A (n.-228+72C>A) c.-536+72C>A (n.-536+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715248C>T | CA2679968419 | FIG4 | c.165+72C>T (n.165+72C>T) c.-224+23747C>T (n.-224+23747C>T) n.335+72C>T n.289+72C>T c.-56-11861C>T (n.-56-11861C>T) c.-254-17389C>T (n.-254-17389C>T) n.136+72C>T c.-67+72C>T (n.-67+72C>T) n.253+72C>T c.*117+72C>T (n.*117+72C>T) n.305+72C>T c.102+72C>T (n.102+72C>T) c.-228+72C>T (n.-228+72C>T) c.-536+72C>T (n.-536+72C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715250G>A | CA2679968420 | FIG4 | c.165+74G>A (n.165+74G>A) c.-224+23749G>A (n.-224+23749G>A) n.335+74G>A n.289+74G>A c.-56-11859G>A (n.-56-11859G>A) c.-254-17387G>A (n.-254-17387G>A) n.136+74G>A c.-67+74G>A (n.-67+74G>A) n.253+74G>A c.*117+74G>A (n.*117+74G>A) n.305+74G>A c.102+74G>A (n.102+74G>A) c.-228+74G>A (n.-228+74G>A) c.-536+74G>A (n.-536+74G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715250G>T | CA2679968421 | FIG4 | c.165+74G>T (n.165+74G>T) c.-224+23749G>T (n.-224+23749G>T) n.335+74G>T n.289+74G>T c.-56-11859G>T (n.-56-11859G>T) c.-254-17387G>T (n.-254-17387G>T) n.136+74G>T c.-67+74G>T (n.-67+74G>T) n.253+74G>T c.*117+74G>T (n.*117+74G>T) n.305+74G>T c.102+74G>T (n.102+74G>T) c.-228+74G>T (n.-228+74G>T) c.-536+74G>T (n.-536+74G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715251T>A | CA2679968424 | FIG4 | c.165+75T>A (n.165+75T>A) c.-224+23750T>A (n.-224+23750T>A) n.335+75T>A n.289+75T>A c.-56-11858T>A (n.-56-11858T>A) c.-254-17386T>A (n.-254-17386T>A) n.136+75T>A c.-67+75T>A (n.-67+75T>A) n.253+75T>A c.*117+75T>A (n.*117+75T>A) n.305+75T>A c.102+75T>A (n.102+75T>A) c.-228+75T>A (n.-228+75T>A) c.-536+75T>A (n.-536+75T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715251T>G | CA2679968423 | FIG4 | c.165+75T>G (n.165+75T>G) c.-224+23750T>G (n.-224+23750T>G) n.335+75T>G n.289+75T>G c.-56-11858T>G (n.-56-11858T>G) c.-254-17386T>G (n.-254-17386T>G) n.136+75T>G c.-67+75T>G (n.-67+75T>G) n.253+75T>G c.*117+75T>G (n.*117+75T>G) n.305+75T>G c.102+75T>G (n.102+75T>G) c.-228+75T>G (n.-228+75T>G) c.-536+75T>G (n.-536+75T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715254_109715255dup | CA817078040 | FIG4 | c.165+78_165+79dup (n.165+78_165+79dup) c.-224+23753_-224+23754dup (n.-224+23753_-224+23754dup) n.335+78_335+79dup n.289+78_289+79dup c.-56-11855_-56-11854dup (n.-56-11855_-56-11854dup) c.-254-17383_-254-17382dup (n.-254-17383_-254-17382dup) n.136+78_136+79dup c.-67+78_-67+79dup (n.-67+78_-67+79dup) n.253+78_253+79dup c.*117+78_*117+79dup (n.*117+78_*117+79dup) n.305+78_305+79dup c.102+78_102+79dup (n.102+78_102+79dup) c.-228+78_-228+79dup (n.-228+78_-228+79dup) c.-536+78_-536+79dup (n.-536+78_-536+79dup) | dbSNP |
| 6 | g.109715255del | CA2679968422 | FIG4 | c.165+79del (n.165+79del) c.-224+23754del (n.-224+23754del) n.335+79del n.289+79del c.-56-11854del (n.-56-11854del) c.-254-17382del (n.-254-17382del) n.136+79del c.-67+79del (n.-67+79del) n.253+79del c.*117+79del (n.*117+79del) n.305+79del c.102+79del (n.102+79del) c.-228+79del (n.-228+79del) c.-536+79del (n.-536+79del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715254_109715255del | CA2578712650 | FIG4 | c.165+78_165+79del (n.165+78_165+79del) c.-224+23753_-224+23754del (n.-224+23753_-224+23754del) n.335+78_335+79del n.289+78_289+79del c.-56-11855_-56-11854del (n.-56-11855_-56-11854del) c.-254-17383_-254-17382del (n.-254-17383_-254-17382del) n.136+78_136+79del c.-67+78_-67+79del (n.-67+78_-67+79del) n.253+78_253+79del c.*117+78_*117+79del (n.*117+78_*117+79del) n.305+78_305+79del c.102+78_102+79del (n.102+78_102+79del) c.-228+78_-228+79del (n.-228+78_-228+79del) c.-536+78_-536+79del (n.-536+78_-536+79del) | |
| 6 | g.109715252T>C | CA2679968425 | FIG4 | c.165+76T>C (n.165+76T>C) c.-224+23751T>C (n.-224+23751T>C) n.335+76T>C n.289+76T>C c.-56-11857T>C (n.-56-11857T>C) c.-254-17385T>C (n.-254-17385T>C) n.136+76T>C c.-67+76T>C (n.-67+76T>C) n.253+76T>C c.*117+76T>C (n.*117+76T>C) n.305+76T>C c.102+76T>C (n.102+76T>C) c.-228+76T>C (n.-228+76T>C) c.-536+76T>C (n.-536+76T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715253T>C | CA2679968426 | FIG4 | c.165+77T>C (n.165+77T>C) c.-224+23752T>C (n.-224+23752T>C) n.335+77T>C n.289+77T>C c.-56-11856T>C (n.-56-11856T>C) c.-254-17384T>C (n.-254-17384T>C) n.136+77T>C c.-67+77T>C (n.-67+77T>C) n.253+77T>C c.*117+77T>C (n.*117+77T>C) n.305+77T>C c.102+77T>C (n.102+77T>C) c.-228+77T>C (n.-228+77T>C) c.-536+77T>C (n.-536+77T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715254T>G | CA2679968427 | FIG4 | c.165+78T>G (n.165+78T>G) c.-224+23753T>G (n.-224+23753T>G) n.335+78T>G n.289+78T>G c.-56-11855T>G (n.-56-11855T>G) c.-254-17383T>G (n.-254-17383T>G) n.136+78T>G c.-67+78T>G (n.-67+78T>G) n.253+78T>G c.*117+78T>G (n.*117+78T>G) n.305+78T>G c.102+78T>G (n.102+78T>G) c.-228+78T>G (n.-228+78T>G) c.-536+78T>G (n.-536+78T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715256A>G | CA2679968428 | FIG4 | c.165+80A>G (n.165+80A>G) c.-224+23755A>G (n.-224+23755A>G) n.335+80A>G n.289+80A>G c.-56-11853A>G (n.-56-11853A>G) c.-254-17381A>G (n.-254-17381A>G) n.136+80A>G c.-67+80A>G (n.-67+80A>G) n.253+80A>G c.*117+80A>G (n.*117+80A>G) n.305+80A>G c.102+80A>G (n.102+80A>G) c.-228+80A>G (n.-228+80A>G) c.-536+80A>G (n.-536+80A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715257G>A | CA2679968429 | FIG4 | c.165+81G>A (n.165+81G>A) c.-224+23756G>A (n.-224+23756G>A) n.335+81G>A n.289+81G>A c.-56-11852G>A (n.-56-11852G>A) c.-254-17380G>A (n.-254-17380G>A) n.136+81G>A c.-67+81G>A (n.-67+81G>A) n.253+81G>A c.*117+81G>A (n.*117+81G>A) n.305+81G>A c.102+81G>A (n.102+81G>A) c.-228+81G>A (n.-228+81G>A) c.-536+81G>A (n.-536+81G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715257G>T | CA2679968430 | FIG4 | c.165+81G>T (n.165+81G>T) c.-224+23756G>T (n.-224+23756G>T) n.335+81G>T n.289+81G>T c.-56-11852G>T (n.-56-11852G>T) c.-254-17380G>T (n.-254-17380G>T) n.136+81G>T c.-67+81G>T (n.-67+81G>T) n.253+81G>T c.*117+81G>T (n.*117+81G>T) n.305+81G>T c.102+81G>T (n.102+81G>T) c.-228+81G>T (n.-228+81G>T) c.-536+81G>T (n.-536+81G>T) | gnomAD v4 |