Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.109715095del | CA2578712635 | FIG4 | c.84del (p.Ser29AlafsTer11) c.-224+23594del (n.-224+23594del) n.254del n.208del c.-56-12014del (n.-56-12014del) c.-254-17542del (n.-254-17542del) n.55del c.-148del (n.-148del) n.172del c.*36del (n.*36del) n.224del c.21del (p.Ser8AlafsTer11) c.-309del (n.-309del) c.-617del (n.-617del) | |
6 | g.109715095G>A | CA451754376 | FIG4 | c.84G>A (p.Gly28=) c.-224+23594G>A (n.-224+23594G>A) n.254G>A n.208G>A c.-56-12014G>A (n.-56-12014G>A) c.-254-17542G>A (n.-254-17542G>A) n.55G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.172G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.224G>A c.21G>A (p.Gly7=) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715095G>C | CA451754377 | FIG4 | c.84G>C (p.Gly28=) c.-224+23594G>C (n.-224+23594G>C) n.254G>C n.208G>C c.-56-12014G>C (n.-56-12014G>C) c.-254-17542G>C (n.-254-17542G>C) n.55G>C c.-148G>C (n.-148G>C) n.172G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.224G>C c.21G>C (p.Gly7=) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) | |
6 | g.109715095G>T | CA451754379 | FIG4 | c.84G>T (p.Gly28=) c.-224+23594G>T (n.-224+23594G>T) n.254G>T n.208G>T c.-56-12014G>T (n.-56-12014G>T) c.-254-17542G>T (n.-254-17542G>T) n.55G>T c.-148G>T (n.-148G>T) n.172G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.224G>T c.21G>T (p.Gly7=) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | |
6 | g.109715096A>C | CA365211150 | FIG4 | c.85A>C (p.Ser29Arg) c.-224+23595A>C (n.-224+23595A>C) n.255A>C n.209A>C c.-56-12013A>C (n.-56-12013A>C) c.-254-17541A>C (n.-254-17541A>C) n.56A>C c.-147A>C (n.-147A>C) n.173A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.225A>C c.22A>C (p.Ser8Arg) c.-308A>C (n.-308A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) | |
6 | g.109715096A>G | CA365211153 | FIG4 | c.85A>G (p.Ser29Gly) c.-224+23595A>G (n.-224+23595A>G) n.255A>G n.209A>G c.-56-12013A>G (n.-56-12013A>G) c.-254-17541A>G (n.-254-17541A>G) n.56A>G c.-147A>G (n.-147A>G) n.173A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.225A>G c.22A>G (p.Ser8Gly) c.-308A>G (n.-308A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715096A>T | CA365211156 | FIG4 | c.85A>T (p.Ser29Cys) c.-224+23595A>T (n.-224+23595A>T) n.255A>T n.209A>T c.-56-12013A>T (n.-56-12013A>T) c.-254-17541A>T (n.-254-17541A>T) n.56A>T c.-147A>T (n.-147A>T) n.173A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.225A>T c.22A>T (p.Ser8Cys) c.-308A>T (n.-308A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) | |
6 | g.109715097G>A | CA3955669 | FIG4 | c.86G>A (p.Ser29Asn) c.-224+23596G>A (n.-224+23596G>A) n.256G>A n.210G>A c.-56-12012G>A (n.-56-12012G>A) c.-254-17540G>A (n.-254-17540G>A) n.57G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.174G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.226G>A c.23G>A (p.Ser8Asn) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715097G>C | CA365211161 | FIG4 | c.86G>C (p.Ser29Thr) c.-224+23596G>C (n.-224+23596G>C) n.256G>C n.210G>C c.-56-12012G>C (n.-56-12012G>C) c.-254-17540G>C (n.-254-17540G>C) n.57G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.174G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.226G>C c.23G>C (p.Ser8Thr) c.-307G>C (n.-307G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715097G>T | CA365211165 | FIG4 | c.86G>T (p.Ser29Ile) c.-224+23596G>T (n.-224+23596G>T) n.256G>T n.210G>T c.-56-12012G>T (n.-56-12012G>T) c.-254-17540G>T (n.-254-17540G>T) n.57G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.174G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.226G>T c.23G>T (p.Ser8Ile) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) | |
6 | g.109715098C>A | CA365211171 | FIG4 | c.87C>A (p.Ser29Arg) c.-224+23597C>A (n.-224+23597C>A) n.257C>A n.211C>A c.-56-12011C>A (n.-56-12011C>A) c.-254-17539C>A (n.-254-17539C>A) n.58C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.175C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.227C>A c.24C>A (p.Ser8Arg) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715098C>G | CA365211173 | FIG4 | c.87C>G (p.Ser29Arg) c.-224+23597C>G (n.-224+23597C>G) n.257C>G n.211C>G c.-56-12011C>G (n.-56-12011C>G) c.-254-17539C>G (n.-254-17539C>G) n.58C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.175C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.227C>G c.24C>G (p.Ser8Arg) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715098C>T | CA451754380 | FIG4 | c.87C>T (p.Ser29=) c.-224+23597C>T (n.-224+23597C>T) n.257C>T n.211C>T c.-56-12011C>T (n.-56-12011C>T) c.-254-17539C>T (n.-254-17539C>T) n.58C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.175C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.227C>T c.24C>T (p.Ser8=) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715099A>C | CA365211178 | FIG4 | c.88A>C (p.Asn30His) c.-224+23598A>C (n.-224+23598A>C) n.258A>C n.212A>C c.-56-12010A>C (n.-56-12010A>C) c.-254-17538A>C (n.-254-17538A>C) n.59A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.176A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.228A>C c.25A>C (p.Asn9His) c.-305A>C (n.-305A>C) c.-613A>C (n.-613A>C) | |
6 | g.109715099A>G | CA365211179 | FIG4 | c.88A>G (p.Asn30Asp) c.-224+23598A>G (n.-224+23598A>G) n.258A>G n.212A>G c.-56-12010A>G (n.-56-12010A>G) c.-254-17538A>G (n.-254-17538A>G) n.59A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.176A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.228A>G c.25A>G (p.Asn9Asp) c.-305A>G (n.-305A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) | |
6 | g.109715099A>T | CA365211177 | FIG4 | c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.-224+23598A>T (n.-224+23598A>T) n.258A>T n.212A>T c.-56-12010A>T (n.-56-12010A>T) c.-254-17538A>T (n.-254-17538A>T) n.59A>T c.-144A>T (n.-144A>T) n.176A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.228A>T c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.-305A>T (n.-305A>T) c.-613A>T (n.-613A>T) | |
6 | g.109715100A>C | CA365211180 | FIG4 | c.89A>C (p.Asn30Thr) c.-224+23599A>C (n.-224+23599A>C) n.259A>C n.213A>C c.-56-12009A>C (n.-56-12009A>C) c.-254-17537A>C (n.-254-17537A>C) n.60A>C c.-143A>C (n.-143A>C) n.177A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.229A>C c.26A>C (p.Asn9Thr) c.-304A>C (n.-304A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715100A>G | CA145153597 | FIG4 | c.89A>G (p.Asn30Ser) c.-224+23599A>G (n.-224+23599A>G) n.259A>G n.213A>G c.-56-12009A>G (n.-56-12009A>G) c.-254-17537A>G (n.-254-17537A>G) n.60A>G c.-143A>G (n.-143A>G) n.177A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.229A>G c.26A>G (p.Asn9Ser) c.-304A>G (n.-304A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109715100A>T | CA365211184 | FIG4 | c.89A>T (p.Asn30Ile) c.-224+23599A>T (n.-224+23599A>T) n.259A>T n.213A>T c.-56-12009A>T (n.-56-12009A>T) c.-254-17537A>T (n.-254-17537A>T) n.60A>T c.-143A>T (n.-143A>T) n.177A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.229A>T c.26A>T (p.Asn9Ile) c.-304A>T (n.-304A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) | |
6 | g.109715101T>A | CA365211188 | FIG4 | c.90T>A (p.Asn30Lys) c.-224+23600T>A (n.-224+23600T>A) n.260T>A n.214T>A c.-56-12008T>A (n.-56-12008T>A) c.-254-17536T>A (n.-254-17536T>A) n.61T>A c.-142T>A (n.-142T>A) n.178T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.230T>A c.27T>A (p.Asn9Lys) c.-303T>A (n.-303T>A) c.-611T>A (n.-611T>A) | |
6 | g.109715101T>C | CA451754381 | FIG4 | c.90T>C (p.Asn30=) c.-224+23600T>C (n.-224+23600T>C) n.260T>C n.214T>C c.-56-12008T>C (n.-56-12008T>C) c.-254-17536T>C (n.-254-17536T>C) n.61T>C c.-142T>C (n.-142T>C) n.178T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.230T>C c.27T>C (p.Asn9=) c.-303T>C (n.-303T>C) c.-611T>C (n.-611T>C) | |
6 | g.109715101T>G | CA365211190 | FIG4 | c.90T>G (p.Asn30Lys) c.-224+23600T>G (n.-224+23600T>G) n.260T>G n.214T>G c.-56-12008T>G (n.-56-12008T>G) c.-254-17536T>G (n.-254-17536T>G) n.61T>G c.-142T>G (n.-142T>G) n.178T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.230T>G c.27T>G (p.Asn9Lys) c.-303T>G (n.-303T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) | |
6 | g.109715101dup | CA2712779887 | FIG4 | c.90dup (p.Asn31Ter) c.-224+23600dup (n.-224+23600dup) n.260dup n.214dup c.-56-12008dup (n.-56-12008dup) c.-254-17536dup (n.-254-17536dup) n.61dup c.-142dup (n.-142dup) n.178dup c.*42dup (n.*42dup) n.230dup c.27dup (p.Asn10Ter) c.-303dup (n.-303dup) c.-611dup (n.-611dup) | dbSNP |
6 | g.109715102A>C | CA365211194 | FIG4 | c.91A>C (p.Asn31His) c.-224+23601A>C (n.-224+23601A>C) n.261A>C n.215A>C c.-56-12007A>C (n.-56-12007A>C) c.-254-17535A>C (n.-254-17535A>C) n.62A>C c.-141A>C (n.-141A>C) n.179A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.231A>C c.28A>C (p.Asn10His) c.-302A>C (n.-302A>C) c.-610A>C (n.-610A>C) | |
6 | g.109715102A>G | CA365211197 | FIG4 | c.91A>G (p.Asn31Asp) c.-224+23601A>G (n.-224+23601A>G) n.261A>G n.215A>G c.-56-12007A>G (n.-56-12007A>G) c.-254-17535A>G (n.-254-17535A>G) n.62A>G c.-141A>G (n.-141A>G) n.179A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.231A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) | |
6 | g.109715102A>T | CA365211199 | FIG4 | c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.-224+23601A>T (n.-224+23601A>T) n.261A>T n.215A>T c.-56-12007A>T (n.-56-12007A>T) c.-254-17535A>T (n.-254-17535A>T) n.62A>T c.-141A>T (n.-141A>T) n.179A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.231A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-610A>T (n.-610A>T) | |
6 | g.109715103A>C | CA365211204 | FIG4 | c.92A>C (p.Asn31Thr) c.-224+23602A>C (n.-224+23602A>C) n.262A>C n.216A>C c.-56-12006A>C (n.-56-12006A>C) c.-254-17534A>C (n.-254-17534A>C) n.63A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.180A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.232A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) c.-301A>C (n.-301A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) | |
6 | g.109715103A>G | CA365211209 | FIG4 | c.92A>G (p.Asn31Ser) c.-224+23602A>G (n.-224+23602A>G) n.262A>G n.216A>G c.-56-12006A>G (n.-56-12006A>G) c.-254-17534A>G (n.-254-17534A>G) n.63A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.180A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.232A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) | |
6 | g.109715103A>T | CA365211212 | FIG4 | c.92A>T (p.Asn31Ile) c.-224+23602A>T (n.-224+23602A>T) n.262A>T n.216A>T c.-56-12006A>T (n.-56-12006A>T) c.-254-17534A>T (n.-254-17534A>T) n.63A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.180A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.232A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) c.-301A>T (n.-301A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) | |
6 | g.109715104T>A | CA365211215 | FIG4 | c.93T>A (p.Asn31Lys) c.-224+23603T>A (n.-224+23603T>A) n.263T>A n.217T>A c.-56-12005T>A (n.-56-12005T>A) c.-254-17533T>A (n.-254-17533T>A) n.64T>A c.-139T>A (n.-139T>A) n.181T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.233T>A c.30T>A (p.Asn10Lys) c.-300T>A (n.-300T>A) c.-608T>A (n.-608T>A) | |
6 | g.109715104T>C | CA451754382 | FIG4 | c.93T>C (p.Asn31=) c.-224+23603T>C (n.-224+23603T>C) n.263T>C n.217T>C c.-56-12005T>C (n.-56-12005T>C) c.-254-17533T>C (n.-254-17533T>C) n.64T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.181T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.233T>C c.30T>C (p.Asn10=) c.-300T>C (n.-300T>C) c.-608T>C (n.-608T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715104T>G | CA365211217 | FIG4 | c.93T>G (p.Asn31Lys) c.-224+23603T>G (n.-224+23603T>G) n.263T>G n.217T>G c.-56-12005T>G (n.-56-12005T>G) c.-254-17533T>G (n.-254-17533T>G) n.64T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.181T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.233T>G c.30T>G (p.Asn10Lys) c.-300T>G (n.-300T>G) c.-608T>G (n.-608T>G) | |
6 | g.109715105G>A | CA365211222 | FIG4 | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-224+23604G>A (n.-224+23604G>A) n.264G>A n.218G>A c.-56-12004G>A (n.-56-12004G>A) c.-254-17532G>A (n.-254-17532G>A) n.65G>A c.-138G>A (n.-138G>A) n.182G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.234G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715105G>C | CA365211225 | FIG4 | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-224+23604G>C (n.-224+23604G>C) n.264G>C n.218G>C c.-56-12004G>C (n.-56-12004G>C) c.-254-17532G>C (n.-254-17532G>C) n.65G>C c.-138G>C (n.-138G>C) n.182G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.234G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-299G>C (n.-299G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) | |
6 | g.109715105G>T | CA365211220 | FIG4 | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-224+23604G>T (n.-224+23604G>T) n.264G>T n.218G>T c.-56-12004G>T (n.-56-12004G>T) c.-254-17532G>T (n.-254-17532G>T) n.65G>T c.-138G>T (n.-138G>T) n.182G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.234G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) | |
6 | g.109715106C>A | CA365211231 | FIG4 | c.95C>A (p.Ala32Glu) c.-224+23605C>A (n.-224+23605C>A) n.265C>A n.219C>A c.-56-12003C>A (n.-56-12003C>A) c.-254-17531C>A (n.-254-17531C>A) n.66C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.183C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.235C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715106C>G | CA365211233 | FIG4 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-224+23605C>G (n.-224+23605C>G) n.265C>G n.219C>G c.-56-12003C>G (n.-56-12003C>G) c.-254-17531C>G (n.-254-17531C>G) n.66C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.183C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.235C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-298C>G (n.-298C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) | |
6 | g.109715106C>T | CA365211235 | FIG4 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-224+23605C>T (n.-224+23605C>T) n.265C>T n.219C>T c.-56-12003C>T (n.-56-12003C>T) c.-254-17531C>T (n.-254-17531C>T) n.66C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.183C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.235C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715107A>C | CA451754383 | FIG4 | c.96A>C (p.Ala32=) c.-224+23606A>C (n.-224+23606A>C) n.266A>C n.220A>C c.-56-12002A>C (n.-56-12002A>C) c.-254-17530A>C (n.-254-17530A>C) n.67A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.184A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.236A>C c.33A>C (p.Ala11=) c.-297A>C (n.-297A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) | |
6 | g.109715107A>G | CA451754384 | FIG4 | c.96A>G (p.Ala32=) c.-224+23606A>G (n.-224+23606A>G) n.266A>G n.220A>G c.-56-12002A>G (n.-56-12002A>G) c.-254-17530A>G (n.-254-17530A>G) n.67A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.184A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.236A>G c.33A>G (p.Ala11=) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) | |
6 | g.109715107A>T | CA451754385 | FIG4 | c.96A>T (p.Ala32=) c.-224+23606A>T (n.-224+23606A>T) n.266A>T n.220A>T c.-56-12002A>T (n.-56-12002A>T) c.-254-17530A>T (n.-254-17530A>T) n.67A>T c.-136A>T (n.-136A>T) n.184A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.236A>T c.33A>T (p.Ala11=) c.-297A>T (n.-297A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) | |
6 | g.109715108G>A | CA365211241 | FIG4 | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-224+23607G>A (n.-224+23607G>A) n.267G>A n.221G>A c.-56-12001G>A (n.-56-12001G>A) c.-254-17529G>A (n.-254-17529G>A) n.68G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.185G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.237G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) | |
6 | g.109715108G>C | CA365211243 | FIG4 | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-224+23607G>C (n.-224+23607G>C) n.267G>C n.221G>C c.-56-12001G>C (n.-56-12001G>C) c.-254-17529G>C (n.-254-17529G>C) n.68G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.185G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.237G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-604G>C (n.-604G>C) | |
6 | g.109715108G>T | CA365211246 | FIG4 | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-224+23607G>T (n.-224+23607G>T) n.267G>T n.221G>T c.-56-12001G>T (n.-56-12001G>T) c.-254-17529G>T (n.-254-17529G>T) n.68G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.185G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.237G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) | |
6 | g.109715109A>C | CA365211251 | FIG4 | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-224+23608A>C (n.-224+23608A>C) n.268A>C n.222A>C c.-56-12000A>C (n.-56-12000A>C) c.-254-17528A>C (n.-254-17528A>C) n.69A>C c.-134A>C (n.-134A>C) n.186A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.238A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) c.-295A>C (n.-295A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) | |
6 | g.109715109A>G | CA365211249 | FIG4 | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-224+23608A>G (n.-224+23608A>G) n.268A>G n.222A>G c.-56-12000A>G (n.-56-12000A>G) c.-254-17528A>G (n.-254-17528A>G) n.69A>G c.-134A>G (n.-134A>G) n.186A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.238A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) c.-295A>G (n.-295A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) | |
6 | g.109715109A>T | CA365211250 | FIG4 | c.98A>T (p.Glu33Val) c.-224+23608A>T (n.-224+23608A>T) n.268A>T n.222A>T c.-56-12000A>T (n.-56-12000A>T) c.-254-17528A>T (n.-254-17528A>T) n.69A>T c.-134A>T (n.-134A>T) n.186A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.238A>T c.35A>T (p.Glu12Val) c.-295A>T (n.-295A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) | |
6 | g.109715110A>C | CA365211252 | FIG4 | c.99A>C (p.Glu33Asp) c.-224+23609A>C (n.-224+23609A>C) n.269A>C n.223A>C c.-56-11999A>C (n.-56-11999A>C) c.-254-17527A>C (n.-254-17527A>C) n.70A>C c.-133A>C (n.-133A>C) n.187A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.239A>C c.36A>C (p.Glu12Asp) c.-294A>C (n.-294A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715110A>G | CA451754386 | FIG4 | c.99A>G (p.Glu33=) c.-224+23609A>G (n.-224+23609A>G) n.269A>G n.223A>G c.-56-11999A>G (n.-56-11999A>G) c.-254-17527A>G (n.-254-17527A>G) n.70A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.187A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.239A>G c.36A>G (p.Glu12=) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) | |
6 | g.109715110A>T | CA365211253 | FIG4 | c.99A>T (p.Glu33Asp) c.-224+23609A>T (n.-224+23609A>T) n.269A>T n.223A>T c.-56-11999A>T (n.-56-11999A>T) c.-254-17527A>T (n.-254-17527A>T) n.70A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.187A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.239A>T c.36A>T (p.Glu12Asp) c.-294A>T (n.-294A>T) c.-602A>T (n.-602A>T) | |
6 | g.109715111A>C | CA365211254 | FIG4 | c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-224+23610A>C (n.-224+23610A>C) n.270A>C n.224A>C c.-56-11998A>C (n.-56-11998A>C) c.-254-17526A>C (n.-254-17526A>C) n.71A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.188A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.240A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) c.-293A>C (n.-293A>C) c.-601A>C (n.-601A>C) | |
6 | g.109715111A>G | CA365211255 | FIG4 | c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-224+23610A>G (n.-224+23610A>G) n.270A>G n.224A>G c.-56-11998A>G (n.-56-11998A>G) c.-254-17526A>G (n.-254-17526A>G) n.71A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.188A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.240A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) | |
6 | g.109715111A>T | CA365211257 | FIG4 | c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-224+23610A>T (n.-224+23610A>T) n.270A>T n.224A>T c.-56-11998A>T (n.-56-11998A>T) c.-254-17526A>T (n.-254-17526A>T) n.71A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.188A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.240A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) c.-293A>T (n.-293A>T) c.-601A>T (n.-601A>T) | |
6 | g.109715112C>A | CA365211259 | FIG4 | c.101C>A (p.Thr34Lys) c.-224+23611C>A (n.-224+23611C>A) n.271C>A n.225C>A c.-56-11997C>A (n.-56-11997C>A) c.-254-17525C>A (n.-254-17525C>A) n.72C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.189C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.241C>A c.38C>A (p.Thr13Lys) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715112C>G | CA365211263 | FIG4 | c.101C>G (p.Thr34Arg) c.-224+23611C>G (n.-224+23611C>G) n.271C>G n.225C>G c.-56-11997C>G (n.-56-11997C>G) c.-254-17525C>G (n.-254-17525C>G) n.72C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.189C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.241C>G c.38C>G (p.Thr13Arg) c.-292C>G (n.-292C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) | |
6 | g.109715112C>T | CA3955670 | FIG4 | c.101C>T (p.Thr34Met) c.-224+23611C>T (n.-224+23611C>T) n.271C>T n.225C>T c.-56-11997C>T (n.-56-11997C>T) c.-254-17525C>T (n.-254-17525C>T) n.72C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.189C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.241C>T c.38C>T (p.Thr13Met) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715113G>A | CA3955671 | FIG4 | c.102G>A (p.Thr34=) c.-224+23612G>A (n.-224+23612G>A) n.272G>A n.226G>A c.-56-11996G>A (n.-56-11996G>A) c.-254-17524G>A (n.-254-17524G>A) n.73G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.190G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.242G>A c.39G>A (p.Thr13=) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715113G>C | CA451754387 | FIG4 | c.102G>C (p.Thr34=) c.-224+23612G>C (n.-224+23612G>C) n.272G>C n.226G>C c.-56-11996G>C (n.-56-11996G>C) c.-254-17524G>C (n.-254-17524G>C) n.73G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.190G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.242G>C c.39G>C (p.Thr13=) c.-291G>C (n.-291G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) | |
6 | g.109715113G>T | CA145153605 | FIG4 | c.102G>T (p.Thr34=) c.-224+23612G>T (n.-224+23612G>T) n.272G>T n.226G>T c.-56-11996G>T (n.-56-11996G>T) c.-254-17524G>T (n.-254-17524G>T) n.73G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.190G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.242G>T c.39G>T (p.Thr13=) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715114A>C | CA3955672 | FIG4 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.-224+23613A>C (n.-224+23613A>C) n.273A>C n.227A>C c.-56-11995A>C (n.-56-11995A>C) c.-254-17523A>C (n.-254-17523A>C) n.74A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.191A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.243A>C c.40A>C (p.Lys14Gln) c.-290A>C (n.-290A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715114A>G | CA365211271 | FIG4 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.-224+23613A>G (n.-224+23613A>G) n.273A>G n.227A>G c.-56-11995A>G (n.-56-11995A>G) c.-254-17523A>G (n.-254-17523A>G) n.74A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.191A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.243A>G c.40A>G (p.Lys14Glu) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) | |
6 | g.109715114A>T | CA365211269 | FIG4 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.-224+23613A>T (n.-224+23613A>T) n.273A>T n.227A>T c.-56-11995A>T (n.-56-11995A>T) c.-254-17523A>T (n.-254-17523A>T) n.74A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.191A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.243A>T c.40A>T (p.Lys14Ter) c.-290A>T (n.-290A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) | |
6 | g.109715115A>C | CA365211274 | FIG4 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.-224+23614A>C (n.-224+23614A>C) n.274A>C n.228A>C c.-56-11994A>C (n.-56-11994A>C) c.-254-17522A>C (n.-254-17522A>C) n.75A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.192A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.244A>C c.41A>C (p.Lys14Thr) c.-289A>C (n.-289A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) | |
6 | g.109715115A>G | CA365211279 | FIG4 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.-224+23614A>G (n.-224+23614A>G) n.274A>G n.228A>G c.-56-11994A>G (n.-56-11994A>G) c.-254-17522A>G (n.-254-17522A>G) n.75A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.192A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.244A>G c.41A>G (p.Lys14Arg) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) | |
6 | g.109715115A>T | CA365211277 | FIG4 | c.104A>T (p.Lys35Ile) c.-224+23614A>T (n.-224+23614A>T) n.274A>T n.228A>T c.-56-11994A>T (n.-56-11994A>T) c.-254-17522A>T (n.-254-17522A>T) n.75A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.192A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.244A>T c.41A>T (p.Lys14Ile) c.-289A>T (n.-289A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) | |
6 | g.109715116A>C | CA365211282 | FIG4 | c.105A>C (p.Lys35Asn) c.-224+23615A>C (n.-224+23615A>C) n.275A>C n.229A>C c.-56-11993A>C (n.-56-11993A>C) c.-254-17521A>C (n.-254-17521A>C) n.76A>C c.-127A>C (n.-127A>C) n.193A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.245A>C c.42A>C (p.Lys14Asn) c.-288A>C (n.-288A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) | |
6 | g.109715116A>G | CA451754388 | FIG4 | c.105A>G (p.Lys35=) c.-224+23615A>G (n.-224+23615A>G) n.275A>G n.229A>G c.-56-11993A>G (n.-56-11993A>G) c.-254-17521A>G (n.-254-17521A>G) n.76A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.193A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.245A>G c.42A>G (p.Lys14=) c.-288A>G (n.-288A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109715116A>T | CA365211284 | FIG4 | c.105A>T (p.Lys35Asn) c.-224+23615A>T (n.-224+23615A>T) n.275A>T n.229A>T c.-56-11993A>T (n.-56-11993A>T) c.-254-17521A>T (n.-254-17521A>T) n.76A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.193A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.245A>T c.42A>T (p.Lys14Asn) c.-288A>T (n.-288A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) | |
6 | g.109715117T>A | CA365211287 | FIG4 | c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.-224+23616T>A (n.-224+23616T>A) n.276T>A n.230T>A c.-56-11992T>A (n.-56-11992T>A) c.-254-17520T>A (n.-254-17520T>A) n.77T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.194T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.246T>A c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.-287T>A (n.-287T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) | |
6 | g.109715117T>C | CA365211295 | FIG4 | c.106T>C (p.Tyr36His) c.-224+23616T>C (n.-224+23616T>C) n.276T>C n.230T>C c.-56-11992T>C (n.-56-11992T>C) c.-254-17520T>C (n.-254-17520T>C) n.77T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.194T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.246T>C c.43T>C (p.Tyr15His) c.-287T>C (n.-287T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715117T>G | CA365211298 | FIG4 | c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.-224+23616T>G (n.-224+23616T>G) n.276T>G n.230T>G c.-56-11992T>G (n.-56-11992T>G) c.-254-17520T>G (n.-254-17520T>G) n.77T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.194T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.246T>G c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.-287T>G (n.-287T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) | |
6 | g.109715118A>C | CA365211302 | FIG4 | c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.-224+23617A>C (n.-224+23617A>C) n.277A>C n.231A>C c.-56-11991A>C (n.-56-11991A>C) c.-254-17519A>C (n.-254-17519A>C) n.78A>C c.-125A>C (n.-125A>C) n.195A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.247A>C c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) | |
6 | g.109715118A>G | CA3955673 | FIG4 | c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.-224+23617A>G (n.-224+23617A>G) n.277A>G n.231A>G c.-56-11991A>G (n.-56-11991A>G) c.-254-17519A>G (n.-254-17519A>G) n.78A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.195A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.247A>G c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715118A>T | CA365211309 | FIG4 | c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.-224+23617A>T (n.-224+23617A>T) n.277A>T n.231A>T c.-56-11991A>T (n.-56-11991A>T) c.-254-17519A>T (n.-254-17519A>T) n.78A>T c.-125A>T (n.-125A>T) n.195A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.247A>T c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) | |
6 | g.109715119T>A | CA365211311 | FIG4 | c.108T>A (p.Tyr36Ter) c.-224+23618T>A (n.-224+23618T>A) n.278T>A n.232T>A c.-56-11990T>A (n.-56-11990T>A) c.-254-17518T>A (n.-254-17518T>A) n.79T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.196T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.248T>A c.45T>A (p.Tyr15Ter) c.-285T>A (n.-285T>A) c.-593T>A (n.-593T>A) | |
6 | g.109715119T>C | CA451754389 | FIG4 | c.108T>C (p.Tyr36=) c.-224+23618T>C (n.-224+23618T>C) n.278T>C n.232T>C c.-56-11990T>C (n.-56-11990T>C) c.-254-17518T>C (n.-254-17518T>C) n.79T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.196T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.248T>C c.45T>C (p.Tyr15=) c.-285T>C (n.-285T>C) c.-593T>C (n.-593T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715119T>G | CA365211313 | FIG4 | c.108T>G (p.Tyr36Ter) c.-224+23618T>G (n.-224+23618T>G) n.278T>G n.232T>G c.-56-11990T>G (n.-56-11990T>G) c.-254-17518T>G (n.-254-17518T>G) n.79T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.196T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.248T>G c.45T>G (p.Tyr15Ter) c.-285T>G (n.-285T>G) c.-593T>G (n.-593T>G) | |
6 | g.109715120C>A | CA365211314 | FIG4 | c.109C>A (p.Arg37Ser) c.-224+23619C>A (n.-224+23619C>A) n.279C>A n.233C>A c.-56-11989C>A (n.-56-11989C>A) c.-254-17517C>A (n.-254-17517C>A) n.80C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.197C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.249C>A c.46C>A (p.Arg16Ser) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715120C>G | CA365211315 | FIG4 | c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-224+23619C>G (n.-224+23619C>G) n.279C>G n.233C>G c.-56-11989C>G (n.-56-11989C>G) c.-254-17517C>G (n.-254-17517C>G) n.80C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.197C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.249C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) c.-284C>G (n.-284C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) | |
6 | g.109715120C>T | CA3955674 | FIG4 | c.109C>T (p.Arg37Cys) c.-224+23619C>T (n.-224+23619C>T) n.279C>T n.233C>T c.-56-11989C>T (n.-56-11989C>T) c.-254-17517C>T (n.-254-17517C>T) n.80C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.197C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.249C>T c.46C>T (p.Arg16Cys) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715121G>A | CA3955675 | FIG4 | c.110G>A (p.Arg37His) c.-224+23620G>A (n.-224+23620G>A) n.280G>A n.234G>A c.-56-11988G>A (n.-56-11988G>A) c.-254-17516G>A (n.-254-17516G>A) n.81G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.198G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.250G>A c.47G>A (p.Arg16His) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715121G>C | CA365211318 | FIG4 | c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-224+23620G>C (n.-224+23620G>C) n.280G>C n.234G>C c.-56-11988G>C (n.-56-11988G>C) c.-254-17516G>C (n.-254-17516G>C) n.81G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.198G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.250G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) c.-283G>C (n.-283G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) | |
6 | g.109715121G>T | CA365211316 | FIG4 | c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-224+23620G>T (n.-224+23620G>T) n.280G>T n.234G>T c.-56-11988G>T (n.-56-11988G>T) c.-254-17516G>T (n.-254-17516G>T) n.81G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.198G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.250G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) | |
6 | g.109715122T>A | CA451754392 | FIG4 | c.111T>A (p.Arg37=) c.-224+23621T>A (n.-224+23621T>A) n.281T>A n.235T>A c.-56-11987T>A (n.-56-11987T>A) c.-254-17515T>A (n.-254-17515T>A) n.82T>A c.-121T>A (n.-121T>A) n.199T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.251T>A c.48T>A (p.Arg16=) c.-282T>A (n.-282T>A) c.-590T>A (n.-590T>A) | |
6 | g.109715122T>C | CA451754390 | FIG4 | c.111T>C (p.Arg37=) c.-224+23621T>C (n.-224+23621T>C) n.281T>C n.235T>C c.-56-11987T>C (n.-56-11987T>C) c.-254-17515T>C (n.-254-17515T>C) n.82T>C c.-121T>C (n.-121T>C) n.199T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.251T>C c.48T>C (p.Arg16=) c.-282T>C (n.-282T>C) c.-590T>C (n.-590T>C) | |
6 | g.109715122T>G | CA451754391 | FIG4 | c.111T>G (p.Arg37=) c.-224+23621T>G (n.-224+23621T>G) n.281T>G n.235T>G c.-56-11987T>G (n.-56-11987T>G) c.-254-17515T>G (n.-254-17515T>G) n.82T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.199T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.251T>G c.48T>G (p.Arg16=) c.-282T>G (n.-282T>G) c.-590T>G (n.-590T>G) | |
6 | g.109715123G>A | CA3955676 | FIG4 | c.112G>A (p.Val38Ile) c.-224+23622G>A (n.-224+23622G>A) n.282G>A n.236G>A c.-56-11986G>A (n.-56-11986G>A) c.-254-17514G>A (n.-254-17514G>A) n.83G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.200G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.252G>A c.49G>A (p.Val17Ile) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715123G>C | CA365211322 | FIG4 | c.112G>C (p.Val38Leu) c.-224+23622G>C (n.-224+23622G>C) n.282G>C n.236G>C c.-56-11986G>C (n.-56-11986G>C) c.-254-17514G>C (n.-254-17514G>C) n.83G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.200G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.252G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-589G>C (n.-589G>C) | |
6 | g.109715123G>T | CA365211323 | FIG4 | c.112G>T (p.Val38Phe) c.-224+23622G>T (n.-224+23622G>T) n.282G>T n.236G>T c.-56-11986G>T (n.-56-11986G>T) c.-254-17514G>T (n.-254-17514G>T) n.83G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.200G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.252G>T c.49G>T (p.Val17Phe) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.109715124T>A | CA365211324 | FIG4 | c.113T>A (p.Val38Asp) c.-224+23623T>A (n.-224+23623T>A) n.283T>A n.237T>A c.-56-11985T>A (n.-56-11985T>A) c.-254-17513T>A (n.-254-17513T>A) n.84T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.201T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.253T>A c.50T>A (p.Val17Asp) c.-280T>A (n.-280T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) | |
6 | g.109715124T>C | CA365211325 | FIG4 | c.113T>C (p.Val38Ala) c.-224+23623T>C (n.-224+23623T>C) n.283T>C n.237T>C c.-56-11985T>C (n.-56-11985T>C) c.-254-17513T>C (n.-254-17513T>C) n.84T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.201T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.253T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.-280T>C (n.-280T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) | |
6 | g.109715124T>G | CA365211326 | FIG4 | c.113T>G (p.Val38Gly) c.-224+23623T>G (n.-224+23623T>G) n.283T>G n.237T>G c.-56-11985T>G (n.-56-11985T>G) c.-254-17513T>G (n.-254-17513T>G) n.84T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.201T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.253T>G c.50T>G (p.Val17Gly) c.-280T>G (n.-280T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) | |
6 | g.109715125C>A | CA451754393 | FIG4 | c.114C>A (p.Val38=) c.-224+23624C>A (n.-224+23624C>A) n.284C>A n.238C>A c.-56-11984C>A (n.-56-11984C>A) c.-254-17512C>A (n.-254-17512C>A) n.85C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.202C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.254C>A c.51C>A (p.Val17=) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715125C>G | CA451754394 | FIG4 | c.114C>G (p.Val38=) c.-224+23624C>G (n.-224+23624C>G) n.284C>G n.238C>G c.-56-11984C>G (n.-56-11984C>G) c.-254-17512C>G (n.-254-17512C>G) n.85C>G c.-118C>G (n.-118C>G) n.202C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.254C>G c.51C>G (p.Val17=) c.-279C>G (n.-279C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) | |
6 | g.109715125C>T | CA3955677 | FIG4 | c.114C>T (p.Val38=) c.-224+23624C>T (n.-224+23624C>T) n.284C>T n.238C>T c.-56-11984C>T (n.-56-11984C>T) c.-254-17512C>T (n.-254-17512C>T) n.85C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.202C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.254C>T c.51C>T (p.Val17=) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715126T>A | CA365211331 | FIG4 | c.115T>A (p.Leu39Met) c.-224+23625T>A (n.-224+23625T>A) n.285T>A n.239T>A c.-56-11983T>A (n.-56-11983T>A) c.-254-17511T>A (n.-254-17511T>A) n.86T>A c.-117T>A (n.-117T>A) n.203T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.255T>A c.52T>A (p.Leu18Met) c.-278T>A (n.-278T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) | |
6 | g.109715126T>C | CA145153640 | FIG4 | c.115T>C (p.Leu39=) c.-224+23625T>C (n.-224+23625T>C) n.285T>C n.239T>C c.-56-11983T>C (n.-56-11983T>C) c.-254-17511T>C (n.-254-17511T>C) n.86T>C c.-117T>C (n.-117T>C) n.203T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.255T>C c.52T>C (p.Leu18=) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) | dbSNP |
6 | g.109715126T>G | CA365211335 | FIG4 | c.115T>G (p.Leu39Val) c.-224+23625T>G (n.-224+23625T>G) n.285T>G n.239T>G c.-56-11983T>G (n.-56-11983T>G) c.-254-17511T>G (n.-254-17511T>G) n.86T>G c.-117T>G (n.-117T>G) n.203T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.255T>G c.52T>G (p.Leu18Val) c.-278T>G (n.-278T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) | |
6 | g.109715127T>A | CA365211337 | FIG4 | c.116T>A (p.Leu39Ter) c.-224+23626T>A (n.-224+23626T>A) n.286T>A n.240T>A c.-56-11982T>A (n.-56-11982T>A) c.-254-17510T>A (n.-254-17510T>A) n.87T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.204T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.256T>A c.53T>A (p.Leu18Ter) c.-277T>A (n.-277T>A) c.-585T>A (n.-585T>A) | |
6 | g.109715127T>C | CA3955678 | FIG4 | c.116T>C (p.Leu39Ser) c.-224+23626T>C (n.-224+23626T>C) n.286T>C n.240T>C c.-56-11982T>C (n.-56-11982T>C) c.-254-17510T>C (n.-254-17510T>C) n.87T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.204T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.256T>C c.53T>C (p.Leu18Ser) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-585T>C (n.-585T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715127T>G | CA365211338 | FIG4 | c.116T>G (p.Leu39Trp) c.-224+23626T>G (n.-224+23626T>G) n.286T>G n.240T>G c.-56-11982T>G (n.-56-11982T>G) c.-254-17510T>G (n.-254-17510T>G) n.87T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.204T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.256T>G c.53T>G (p.Leu18Trp) c.-277T>G (n.-277T>G) c.-585T>G (n.-585T>G) | |
6 | g.109715127_109715128dup | CA2739289921 | FIG4 | c.116_117dup (p.Lys40Ter) c.-224+23626_-224+23627dup (n.-224+23626_-224+23627dup) n.286_287dup n.240_241dup c.-56-11982_-56-11981dup (n.-56-11982_-56-11981dup) c.-254-17510_-254-17509dup (n.-254-17510_-254-17509dup) n.87_88dup c.-116_-115dup (n.-116_-115dup) n.204_205dup c.*68_*69dup (n.*68_*69dup) n.256_257dup c.53_54dup (p.Lys19Ter) c.-277_-276dup (n.-277_-276dup) c.-585_-584dup (n.-585_-584dup) | |
6 | g.109715128G>A | CA451754395 | FIG4 | c.117G>A (p.Leu39=) c.-224+23627G>A (n.-224+23627G>A) n.287G>A n.241G>A c.-56-11981G>A (n.-56-11981G>A) c.-254-17509G>A (n.-254-17509G>A) n.88G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.205G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.257G>A c.54G>A (p.Leu18=) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) | ClinVar |
6 | g.109715128G>C | CA365211339 | FIG4 | c.117G>C (p.Leu39Phe) c.-224+23627G>C (n.-224+23627G>C) n.287G>C n.241G>C c.-56-11981G>C (n.-56-11981G>C) c.-254-17509G>C (n.-254-17509G>C) n.88G>C c.-115G>C (n.-115G>C) n.205G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.257G>C c.54G>C (p.Leu18Phe) c.-276G>C (n.-276G>C) c.-584G>C (n.-584G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715128G>T | CA365211340 | FIG4 | c.117G>T (p.Leu39Phe) c.-224+23627G>T (n.-224+23627G>T) n.287G>T n.241G>T c.-56-11981G>T (n.-56-11981G>T) c.-254-17509G>T (n.-254-17509G>T) n.88G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.205G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.257G>T c.54G>T (p.Leu18Phe) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) | |
6 | g.109715129A>C | CA365211341 | FIG4 | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.-224+23628A>C (n.-224+23628A>C) n.288A>C n.242A>C c.-56-11980A>C (n.-56-11980A>C) c.-254-17508A>C (n.-254-17508A>C) n.89A>C c.-114A>C (n.-114A>C) n.206A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.258A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) c.-275A>C (n.-275A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) | |
6 | g.109715129A>G | CA365211343 | FIG4 | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.-224+23628A>G (n.-224+23628A>G) n.288A>G n.242A>G c.-56-11980A>G (n.-56-11980A>G) c.-254-17508A>G (n.-254-17508A>G) n.89A>G c.-114A>G (n.-114A>G) n.206A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.258A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) | |
6 | g.109715129A>T | CA365211344 | FIG4 | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.-224+23628A>T (n.-224+23628A>T) n.288A>T n.242A>T c.-56-11980A>T (n.-56-11980A>T) c.-254-17508A>T (n.-254-17508A>T) n.89A>T c.-114A>T (n.-114A>T) n.206A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.258A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) c.-275A>T (n.-275A>T) c.-583A>T (n.-583A>T) | |
6 | g.109715130A>C | CA365211347 | FIG4 | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.-224+23629A>C (n.-224+23629A>C) n.289A>C n.243A>C c.-56-11979A>C (n.-56-11979A>C) c.-254-17507A>C (n.-254-17507A>C) n.90A>C c.-113A>C (n.-113A>C) n.207A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.259A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) c.-274A>C (n.-274A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) | |
6 | g.109715130A>G | CA365211349 | FIG4 | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.-224+23629A>G (n.-224+23629A>G) n.289A>G n.243A>G c.-56-11979A>G (n.-56-11979A>G) c.-254-17507A>G (n.-254-17507A>G) n.90A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.207A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.259A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) | |
6 | g.109715130A>T | CA365211352 | FIG4 | c.119A>T (p.Lys40Met) c.-224+23629A>T (n.-224+23629A>T) n.289A>T n.243A>T c.-56-11979A>T (n.-56-11979A>T) c.-254-17507A>T (n.-254-17507A>T) n.90A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.207A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.259A>T c.56A>T (p.Lys19Met) c.-274A>T (n.-274A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) | |
6 | g.109715131G>A | CA451754396 | FIG4 | c.120G>A (p.Lys40=) c.-224+23630G>A (n.-224+23630G>A) n.290G>A n.244G>A c.-56-11978G>A (n.-56-11978G>A) c.-254-17506G>A (n.-254-17506G>A) n.91G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.208G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.260G>A c.57G>A (p.Lys19=) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715131G>C | CA365211356 | FIG4 | c.120G>C (p.Lys40Asn) c.-224+23630G>C (n.-224+23630G>C) n.290G>C n.244G>C c.-56-11978G>C (n.-56-11978G>C) c.-254-17506G>C (n.-254-17506G>C) n.91G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.208G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.260G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) | |
6 | g.109715131G>T | CA365211360 | FIG4 | c.120G>T (p.Lys40Asn) c.-224+23630G>T (n.-224+23630G>T) n.290G>T n.244G>T c.-56-11978G>T (n.-56-11978G>T) c.-254-17506G>T (n.-254-17506G>T) n.91G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.208G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.260G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.109715132A>C | CA365211365 | FIG4 | c.121A>C (p.Ile41Leu) c.-224+23631A>C (n.-224+23631A>C) n.291A>C n.245A>C c.-56-11977A>C (n.-56-11977A>C) c.-254-17505A>C (n.-254-17505A>C) n.92A>C c.-111A>C (n.-111A>C) n.209A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.261A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) c.-272A>C (n.-272A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) | |
6 | g.109715132A>G | CA365211369 | FIG4 | c.121A>G (p.Ile41Val) c.-224+23631A>G (n.-224+23631A>G) n.291A>G n.245A>G c.-56-11977A>G (n.-56-11977A>G) c.-254-17505A>G (n.-254-17505A>G) n.92A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.209A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.261A>G c.58A>G (p.Ile20Val) c.-272A>G (n.-272A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715132A>T | CA365211372 | FIG4 | c.121A>T (p.Ile41Phe) c.-224+23631A>T (n.-224+23631A>T) n.291A>T n.245A>T c.-56-11977A>T (n.-56-11977A>T) c.-254-17505A>T (n.-254-17505A>T) n.92A>T c.-111A>T (n.-111A>T) n.209A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.261A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) c.-272A>T (n.-272A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) | |
6 | g.109715133T>A | CA365211375 | FIG4 | c.122T>A (p.Ile41Asn) c.-224+23632T>A (n.-224+23632T>A) n.292T>A n.246T>A c.-56-11976T>A (n.-56-11976T>A) c.-254-17504T>A (n.-254-17504T>A) n.93T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.210T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.262T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) c.-271T>A (n.-271T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) | |
6 | g.109715133T>C | CA233088 | FIG4 | c.122T>C (p.Ile41Thr) c.-224+23632T>C (n.-224+23632T>C) n.292T>C n.246T>C c.-56-11976T>C (n.-56-11976T>C) c.-254-17504T>C (n.-254-17504T>C) n.93T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.210T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.262T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) c.-271T>C (n.-271T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715133T>G | CA365211385 | FIG4 | c.122T>G (p.Ile41Ser) c.-224+23632T>G (n.-224+23632T>G) n.292T>G n.246T>G c.-56-11976T>G (n.-56-11976T>G) c.-254-17504T>G (n.-254-17504T>G) n.93T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.210T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.262T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) c.-271T>G (n.-271T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) | |
6 | g.109715133T= | CA2581612077 | FIG4 | c.122T= (p.Ile41=) c.-224+23632T= (n.-224+23632T=) n.292T= n.246T= c.-56-11976T= (n.-56-11976T=) c.-254-17504T= (n.-254-17504T=) n.93T= c.-110T= (n.-110T=) n.210T= c.*74T= (n.*74T=) n.262T= c.59T= (p.Ile20=) c.-271T= (n.-271T=) c.-579T= (n.-579T=) | |
6 | g.109715134T>A | CA451754397 | FIG4 | c.123T>A (p.Ile41=) c.-224+23633T>A (n.-224+23633T>A) n.293T>A n.247T>A c.-56-11975T>A (n.-56-11975T>A) c.-254-17503T>A (n.-254-17503T>A) n.94T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.211T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.263T>A c.60T>A (p.Ile20=) c.-270T>A (n.-270T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) | |
6 | g.109715134T>C | CA451754398 | FIG4 | c.123T>C (p.Ile41=) c.-224+23633T>C (n.-224+23633T>C) n.293T>C n.247T>C c.-56-11975T>C (n.-56-11975T>C) c.-254-17503T>C (n.-254-17503T>C) n.94T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.211T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.263T>C c.60T>C (p.Ile20=) c.-270T>C (n.-270T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) | |
6 | g.109715134T>G | CA365211390 | FIG4 | c.123T>G (p.Ile41Met) c.-224+23633T>G (n.-224+23633T>G) n.293T>G n.247T>G c.-56-11975T>G (n.-56-11975T>G) c.-254-17503T>G (n.-254-17503T>G) n.94T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.211T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.263T>G c.60T>G (p.Ile20Met) c.-270T>G (n.-270T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) | |
6 | g.109715134_109715135insCAG | CA16044108 | FIG4 | c.123_124insCAG (p.Ile41_Asp42insGln) c.-224+23633_-224+23634insCAG (n.-224+23633_-224+23634insCAG) n.293_294insCAG n.247_248insCAG c.-56-11975_-56-11974insCAG (n.-56-11975_-56-11974insCAG) c.-254-17503_-254-17502insCAG (n.-254-17503_-254-17502insCAG) n.94_95insCAG c.-109_-108insCAG (n.-109_-108insCAG) n.211_212insCAG c.*75_*76insCAG (n.*75_*76insCAG) n.263_264insCAG c.60_61insCAG (p.Ile20_Asp21insGln) c.-270_-269insCAG (n.-270_-269insCAG) c.-578_-577insCAG (n.-578_-577insCAG) | |
6 | g.109715135G>A | CA365211393 | FIG4 | c.124G>A (p.Asp42Asn) c.-224+23634G>A (n.-224+23634G>A) n.294G>A n.248G>A c.-56-11974G>A (n.-56-11974G>A) c.-254-17502G>A (n.-254-17502G>A) n.95G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.212G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.264G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) | |
6 | g.109715135G>C | CA365211394 | FIG4 | c.124G>C (p.Asp42His) c.-224+23634G>C (n.-224+23634G>C) n.294G>C n.248G>C c.-56-11974G>C (n.-56-11974G>C) c.-254-17502G>C (n.-254-17502G>C) n.95G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.212G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.264G>C c.61G>C (p.Asp21His) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) | |
6 | g.109715135G>T | CA365211399 | FIG4 | c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.-224+23634G>T (n.-224+23634G>T) n.294G>T n.248G>T c.-56-11974G>T (n.-56-11974G>T) c.-254-17502G>T (n.-254-17502G>T) n.95G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.212G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.264G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715136A>C | CA365211401 | FIG4 | c.125A>C (p.Asp42Ala) c.-224+23635A>C (n.-224+23635A>C) n.295A>C n.249A>C c.-56-11973A>C (n.-56-11973A>C) c.-254-17501A>C (n.-254-17501A>C) n.96A>C c.-107A>C (n.-107A>C) n.213A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.265A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) c.-268A>C (n.-268A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) | |
6 | g.109715136A>G | CA3955679 | FIG4 | c.125A>G (p.Asp42Gly) c.-224+23635A>G (n.-224+23635A>G) n.295A>G n.249A>G c.-56-11973A>G (n.-56-11973A>G) c.-254-17501A>G (n.-254-17501A>G) n.96A>G c.-107A>G (n.-107A>G) n.213A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.265A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) c.-268A>G (n.-268A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715136A>T | CA365211405 | FIG4 | c.125A>T (p.Asp42Val) c.-224+23635A>T (n.-224+23635A>T) n.295A>T n.249A>T c.-56-11973A>T (n.-56-11973A>T) c.-254-17501A>T (n.-254-17501A>T) n.96A>T c.-107A>T (n.-107A>T) n.213A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.265A>T c.62A>T (p.Asp21Val) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) | |
6 | g.109715137T>A | CA365211409 | FIG4 | c.126T>A (p.Asp42Glu) c.-224+23636T>A (n.-224+23636T>A) n.296T>A n.250T>A c.-56-11972T>A (n.-56-11972T>A) c.-254-17500T>A (n.-254-17500T>A) n.97T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.214T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.266T>A c.63T>A (p.Asp21Glu) c.-267T>A (n.-267T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) | |
6 | g.109715137T>C | CA451754399 | FIG4 | c.126T>C (p.Asp42=) c.-224+23636T>C (n.-224+23636T>C) n.296T>C n.250T>C c.-56-11972T>C (n.-56-11972T>C) c.-254-17500T>C (n.-254-17500T>C) n.97T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.214T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.266T>C c.63T>C (p.Asp21=) c.-267T>C (n.-267T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715137T>G | CA365211417 | FIG4 | c.126T>G (p.Asp42Glu) c.-224+23636T>G (n.-224+23636T>G) n.296T>G n.250T>G c.-56-11972T>G (n.-56-11972T>G) c.-254-17500T>G (n.-254-17500T>G) n.97T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.214T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.266T>G c.63T>G (p.Asp21Glu) c.-267T>G (n.-267T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) | |
6 | g.109715138A>C | CA451754400 | FIG4 | c.127A>C (p.Arg43=) c.-224+23637A>C (n.-224+23637A>C) n.297A>C n.251A>C c.-56-11971A>C (n.-56-11971A>C) c.-254-17499A>C (n.-254-17499A>C) n.98A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.215A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.267A>C c.64A>C (p.Arg22=) c.-266A>C (n.-266A>C) c.-574A>C (n.-574A>C) | |
6 | g.109715138A>G | CA365211421 | FIG4 | c.127A>G (p.Arg43Gly) c.-224+23637A>G (n.-224+23637A>G) n.297A>G n.251A>G c.-56-11971A>G (n.-56-11971A>G) c.-254-17499A>G (n.-254-17499A>G) n.98A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.215A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.267A>G c.64A>G (p.Arg22Gly) c.-266A>G (n.-266A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) | |
6 | g.109715138A>T | CA365211426 | FIG4 | c.127A>T (p.Arg43Ter) c.-224+23637A>T (n.-224+23637A>T) n.297A>T n.251A>T c.-56-11971A>T (n.-56-11971A>T) c.-254-17499A>T (n.-254-17499A>T) n.98A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.215A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.267A>T c.64A>T (p.Arg22Ter) c.-266A>T (n.-266A>T) c.-574A>T (n.-574A>T) | |
6 | g.109715143_109715147del | CA2679968374 | FIG4 | c.132_136del (p.Glu45LysfsTer7) c.-224+23642_-224+23646del (n.-224+23642_-224+23646del) n.302_306del n.256_260del c.-56-11966_-56-11962del (n.-56-11966_-56-11962del) c.-254-17494_-254-17490del (n.-254-17494_-254-17490del) n.103_107del c.-100_-96del (n.-100_-96del) n.220_224del c.*84_*88del (n.*84_*88del) n.272_276del c.69_73del (p.Glu24LysfsTer7) c.-261_-257del (n.-261_-257del) c.-569_-565del (n.-569_-565del) | gnomAD v4 |
6 | g.109715139G>A | CA365211431 | FIG4 | c.128G>A (p.Arg43Lys) c.-224+23638G>A (n.-224+23638G>A) n.298G>A n.252G>A c.-56-11970G>A (n.-56-11970G>A) c.-254-17498G>A (n.-254-17498G>A) n.99G>A c.-104G>A (n.-104G>A) n.216G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.268G>A c.65G>A (p.Arg22Lys) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715139G>C | CA365211434 | FIG4 | c.128G>C (p.Arg43Thr) c.-224+23638G>C (n.-224+23638G>C) n.298G>C n.252G>C c.-56-11970G>C (n.-56-11970G>C) c.-254-17498G>C (n.-254-17498G>C) n.99G>C c.-104G>C (n.-104G>C) n.216G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.268G>C c.65G>C (p.Arg22Thr) c.-265G>C (n.-265G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) | |
6 | g.109715139G>T | CA365211437 | FIG4 | c.128G>T (p.Arg43Ile) c.-224+23638G>T (n.-224+23638G>T) n.298G>T n.252G>T c.-56-11970G>T (n.-56-11970G>T) c.-254-17498G>T (n.-254-17498G>T) n.99G>T c.-104G>T (n.-104G>T) n.216G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.268G>T c.65G>T (p.Arg22Ile) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) | |
6 | g.109715140A>C | CA365211440 | FIG4 | c.129A>C (p.Arg43Ser) c.-224+23639A>C (n.-224+23639A>C) n.299A>C n.253A>C c.-56-11969A>C (n.-56-11969A>C) c.-254-17497A>C (n.-254-17497A>C) n.100A>C c.-103A>C (n.-103A>C) n.217A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.269A>C c.66A>C (p.Arg22Ser) c.-264A>C (n.-264A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) | |
6 | g.109715140A>G | CA451754401 | FIG4 | c.129A>G (p.Arg43=) c.-224+23639A>G (n.-224+23639A>G) n.299A>G n.253A>G c.-56-11969A>G (n.-56-11969A>G) c.-254-17497A>G (n.-254-17497A>G) n.100A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.217A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.269A>G c.66A>G (p.Arg22=) c.-264A>G (n.-264A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) | |
6 | g.109715140A>T | CA365211445 | FIG4 | c.129A>T (p.Arg43Ser) c.-224+23639A>T (n.-224+23639A>T) n.299A>T n.253A>T c.-56-11969A>T (n.-56-11969A>T) c.-254-17497A>T (n.-254-17497A>T) n.100A>T c.-103A>T (n.-103A>T) n.217A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.269A>T c.66A>T (p.Arg22Ser) c.-264A>T (n.-264A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) | |
6 | g.109715141A>C | CA365211453 | FIG4 | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-224+23640A>C (n.-224+23640A>C) n.300A>C n.254A>C c.-56-11968A>C (n.-56-11968A>C) c.-254-17496A>C (n.-254-17496A>C) n.101A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.218A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.270A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) c.-263A>C (n.-263A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) | |
6 | g.109715141A>G | CA365211474 | FIG4 | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-224+23640A>G (n.-224+23640A>G) n.300A>G n.254A>G c.-56-11968A>G (n.-56-11968A>G) c.-254-17496A>G (n.-254-17496A>G) n.101A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.218A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.270A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) | |
6 | g.109715141A>T | CA365211462 | FIG4 | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-224+23640A>T (n.-224+23640A>T) n.300A>T n.254A>T c.-56-11968A>T (n.-56-11968A>T) c.-254-17496A>T (n.-254-17496A>T) n.101A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.218A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.270A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) c.-263A>T (n.-263A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) | |
6 | g.109715142C>A | CA365211475 | FIG4 | c.131C>A (p.Thr44Lys) c.-224+23641C>A (n.-224+23641C>A) n.301C>A n.255C>A c.-56-11967C>A (n.-56-11967C>A) c.-254-17495C>A (n.-254-17495C>A) n.102C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.219C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.271C>A c.68C>A (p.Thr23Lys) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715142C>G | CA365211476 | FIG4 | c.131C>G (p.Thr44Arg) c.-224+23641C>G (n.-224+23641C>G) n.301C>G n.255C>G c.-56-11967C>G (n.-56-11967C>G) c.-254-17495C>G (n.-254-17495C>G) n.102C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.219C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.271C>G c.68C>G (p.Thr23Arg) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715142C>T | CA3955680 | FIG4 | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.-224+23641C>T (n.-224+23641C>T) n.301C>T n.255C>T c.-56-11967C>T (n.-56-11967C>T) c.-254-17495C>T (n.-254-17495C>T) n.102C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.219C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.271C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715143A>C | CA451754402 | FIG4 | c.132A>C (p.Thr44=) c.-224+23642A>C (n.-224+23642A>C) n.302A>C n.256A>C c.-56-11966A>C (n.-56-11966A>C) c.-254-17494A>C (n.-254-17494A>C) n.103A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.220A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.272A>C c.69A>C (p.Thr23=) c.-261A>C (n.-261A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) | |
6 | g.109715143A>G | CA145153662 | FIG4 | c.132A>G (p.Thr44=) c.-224+23642A>G (n.-224+23642A>G) n.302A>G n.256A>G c.-56-11966A>G (n.-56-11966A>G) c.-254-17494A>G (n.-254-17494A>G) n.103A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.220A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.272A>G c.69A>G (p.Thr23=) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.109715143A>T | CA451754403 | FIG4 | c.132A>T (p.Thr44=) c.-224+23642A>T (n.-224+23642A>T) n.302A>T n.256A>T c.-56-11966A>T (n.-56-11966A>T) c.-254-17494A>T (n.-254-17494A>T) n.103A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.220A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.272A>T c.69A>T (p.Thr23=) c.-261A>T (n.-261A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) | |
6 | g.109715144G>A | CA365211480 | FIG4 | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-224+23643G>A (n.-224+23643G>A) n.303G>A n.257G>A c.-56-11965G>A (n.-56-11965G>A) c.-254-17493G>A (n.-254-17493G>A) n.104G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.221G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.273G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715144G>C | CA365211486 | FIG4 | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.-224+23643G>C (n.-224+23643G>C) n.303G>C n.257G>C c.-56-11965G>C (n.-56-11965G>C) c.-254-17493G>C (n.-254-17493G>C) n.104G>C c.-99G>C (n.-99G>C) n.221G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.273G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-260G>C (n.-260G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) | |
6 | g.109715144G>T | CA365211490 | FIG4 | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.-224+23643G>T (n.-224+23643G>T) n.303G>T n.257G>T c.-56-11965G>T (n.-56-11965G>T) c.-254-17493G>T (n.-254-17493G>T) n.104G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.221G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.273G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) | |
6 | g.109715145A>C | CA365211491 | FIG4 | c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-224+23644A>C (n.-224+23644A>C) n.304A>C n.258A>C c.-56-11964A>C (n.-56-11964A>C) c.-254-17492A>C (n.-254-17492A>C) n.105A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.222A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.274A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-259A>C (n.-259A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) | |
6 | g.109715145A>G | CA365211496 | FIG4 | c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-224+23644A>G (n.-224+23644A>G) n.304A>G n.258A>G c.-56-11964A>G (n.-56-11964A>G) c.-254-17492A>G (n.-254-17492A>G) n.105A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.222A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.274A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) | |
6 | g.109715145A>T | CA365211498 | FIG4 | c.134A>T (p.Glu45Val) c.-224+23644A>T (n.-224+23644A>T) n.304A>T n.258A>T c.-56-11964A>T (n.-56-11964A>T) c.-254-17492A>T (n.-254-17492A>T) n.105A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.222A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.274A>T c.71A>T (p.Glu24Val) c.-259A>T (n.-259A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) | |
6 | g.109715146A>C | CA365211500 | FIG4 | c.135A>C (p.Glu45Asp) c.-224+23645A>C (n.-224+23645A>C) n.305A>C n.259A>C c.-56-11963A>C (n.-56-11963A>C) c.-254-17491A>C (n.-254-17491A>C) n.106A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.223A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.275A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) c.-258A>C (n.-258A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) | |
6 | g.109715146A>G | CA451754404 | FIG4 | c.135A>G (p.Glu45=) c.-224+23645A>G (n.-224+23645A>G) n.305A>G n.259A>G c.-56-11963A>G (n.-56-11963A>G) c.-254-17491A>G (n.-254-17491A>G) n.106A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.223A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.275A>G c.72A>G (p.Glu24=) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) | |
6 | g.109715146A>T | CA365211502 | FIG4 | c.135A>T (p.Glu45Asp) c.-224+23645A>T (n.-224+23645A>T) n.305A>T n.259A>T c.-56-11963A>T (n.-56-11963A>T) c.-254-17491A>T (n.-254-17491A>T) n.106A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.223A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.275A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) c.-258A>T (n.-258A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) | |
6 | g.109715147C>A | CA365211509 | FIG4 | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-224+23646C>A (n.-224+23646C>A) n.306C>A n.260C>A c.-56-11962C>A (n.-56-11962C>A) c.-254-17490C>A (n.-254-17490C>A) n.107C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.224C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.276C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) | |
6 | g.109715147C>G | CA365211507 | FIG4 | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-224+23646C>G (n.-224+23646C>G) n.306C>G n.260C>G c.-56-11962C>G (n.-56-11962C>G) c.-254-17490C>G (n.-254-17490C>G) n.107C>G c.-96C>G (n.-96C>G) n.224C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.276C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) | |
6 | g.109715147C>T | CA365211508 | FIG4 | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-224+23646C>T (n.-224+23646C>T) n.306C>T n.260C>T c.-56-11962C>T (n.-56-11962C>T) c.-254-17490C>T (n.-254-17490C>T) n.107C>T c.-96C>T (n.-96C>T) n.224C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.276C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715148C>A | CA365211510 | FIG4 | c.137C>A (p.Pro46Gln) c.-224+23647C>A (n.-224+23647C>A) n.307C>A n.261C>A c.-56-11961C>A (n.-56-11961C>A) c.-254-17489C>A (n.-254-17489C>A) n.108C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.225C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.277C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715148C>G | CA365211511 | FIG4 | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-224+23647C>G (n.-224+23647C>G) n.307C>G n.261C>G c.-56-11961C>G (n.-56-11961C>G) c.-254-17489C>G (n.-254-17489C>G) n.108C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.225C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.277C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-256C>G (n.-256C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.109715148C>T | CA365211514 | FIG4 | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-224+23647C>T (n.-224+23647C>T) n.307C>T n.261C>T c.-56-11961C>T (n.-56-11961C>T) c.-254-17489C>T (n.-254-17489C>T) n.108C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.225C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.277C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109715149A>C | CA451754405 | FIG4 | c.138A>C (p.Pro46=) c.-224+23648A>C (n.-224+23648A>C) n.308A>C n.262A>C c.-56-11960A>C (n.-56-11960A>C) c.-254-17488A>C (n.-254-17488A>C) n.109A>C c.-94A>C (n.-94A>C) n.226A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.278A>C c.75A>C (p.Pro25=) c.-255A>C (n.-255A>C) c.-563A>C (n.-563A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715149A>G | CA451754406 | FIG4 | c.138A>G (p.Pro46=) c.-224+23648A>G (n.-224+23648A>G) n.308A>G n.262A>G c.-56-11960A>G (n.-56-11960A>G) c.-254-17488A>G (n.-254-17488A>G) n.109A>G c.-94A>G (n.-94A>G) n.226A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.278A>G c.75A>G (p.Pro25=) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-563A>G (n.-563A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715149A>T | CA451754407 | FIG4 | c.138A>T (p.Pro46=) c.-224+23648A>T (n.-224+23648A>T) n.308A>T n.262A>T c.-56-11960A>T (n.-56-11960A>T) c.-254-17488A>T (n.-254-17488A>T) n.109A>T c.-94A>T (n.-94A>T) n.226A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.278A>T c.75A>T (p.Pro25=) c.-255A>T (n.-255A>T) c.-563A>T (n.-563A>T) | |
6 | g.109715150A>C | CA365211526 | FIG4 | c.139A>C (p.Lys47Gln) c.-224+23649A>C (n.-224+23649A>C) n.309A>C n.263A>C c.-56-11959A>C (n.-56-11959A>C) c.-254-17487A>C (n.-254-17487A>C) n.110A>C c.-93A>C (n.-93A>C) n.227A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.279A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.-254A>C (n.-254A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) | |
6 | g.109715150A>G | CA365211532 | FIG4 | c.139A>G (p.Lys47Glu) c.-224+23649A>G (n.-224+23649A>G) n.309A>G n.263A>G c.-56-11959A>G (n.-56-11959A>G) c.-254-17487A>G (n.-254-17487A>G) n.110A>G c.-93A>G (n.-93A>G) n.227A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.279A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) | |
6 | g.109715150A>T | CA365211533 | FIG4 | c.139A>T (p.Lys47Ter) c.-224+23649A>T (n.-224+23649A>T) n.309A>T n.263A>T c.-56-11959A>T (n.-56-11959A>T) c.-254-17487A>T (n.-254-17487A>T) n.110A>T c.-93A>T (n.-93A>T) n.227A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.279A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.-254A>T (n.-254A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) | |
6 | g.109715151A>C | CA365211539 | FIG4 | c.140A>C (p.Lys47Thr) c.-224+23650A>C (n.-224+23650A>C) n.310A>C n.264A>C c.-56-11958A>C (n.-56-11958A>C) c.-254-17486A>C (n.-254-17486A>C) n.111A>C c.-92A>C (n.-92A>C) n.228A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.280A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.-253A>C (n.-253A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) | |
6 | g.109715151A>G | CA365211543 | FIG4 | c.140A>G (p.Lys47Arg) c.-224+23650A>G (n.-224+23650A>G) n.310A>G n.264A>G c.-56-11958A>G (n.-56-11958A>G) c.-254-17486A>G (n.-254-17486A>G) n.111A>G c.-92A>G (n.-92A>G) n.228A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.280A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) | |
6 | g.109715151A>T | CA365211553 | FIG4 | c.140A>T (p.Lys47Ile) c.-224+23650A>T (n.-224+23650A>T) n.310A>T n.264A>T c.-56-11958A>T (n.-56-11958A>T) c.-254-17486A>T (n.-254-17486A>T) n.111A>T c.-92A>T (n.-92A>T) n.228A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.280A>T c.77A>T (p.Lys26Ile) c.-253A>T (n.-253A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) | |
6 | g.109715152A>C | CA365211556 | FIG4 | c.141A>C (p.Lys47Asn) c.-224+23651A>C (n.-224+23651A>C) n.311A>C n.265A>C c.-56-11957A>C (n.-56-11957A>C) c.-254-17485A>C (n.-254-17485A>C) n.112A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.229A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.281A>C c.78A>C (p.Lys26Asn) c.-252A>C (n.-252A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) | |
6 | g.109715152A>G | CA451754408 | FIG4 | c.141A>G (p.Lys47=) c.-224+23651A>G (n.-224+23651A>G) n.311A>G n.265A>G c.-56-11957A>G (n.-56-11957A>G) c.-254-17485A>G (n.-254-17485A>G) n.112A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.229A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.281A>G c.78A>G (p.Lys26=) c.-252A>G (n.-252A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715152A>T | CA365211559 | FIG4 | c.141A>T (p.Lys47Asn) c.-224+23651A>T (n.-224+23651A>T) n.311A>T n.265A>T c.-56-11957A>T (n.-56-11957A>T) c.-254-17485A>T (n.-254-17485A>T) n.112A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.229A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.281A>T c.78A>T (p.Lys26Asn) c.-252A>T (n.-252A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715153G>A | CA365211562 | FIG4 | c.142G>A (p.Asp48Asn) c.-224+23652G>A (n.-224+23652G>A) n.312G>A n.266G>A c.-56-11956G>A (n.-56-11956G>A) c.-254-17484G>A (n.-254-17484G>A) n.113G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.230G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.282G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715153G>C | CA365211561 | FIG4 | c.142G>C (p.Asp48His) c.-224+23652G>C (n.-224+23652G>C) n.312G>C n.266G>C c.-56-11956G>C (n.-56-11956G>C) c.-254-17484G>C (n.-254-17484G>C) n.113G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.230G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.282G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715153G>T | CA365211560 | FIG4 | c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.-224+23652G>T (n.-224+23652G>T) n.312G>T n.266G>T c.-56-11956G>T (n.-56-11956G>T) c.-254-17484G>T (n.-254-17484G>T) n.113G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.230G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.282G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) | |
6 | g.109715153_109715154insGTCAATTTTAAA | CA2679968375 | FIG4 | c.142_143insGTCAATTTTAAA (p.Asp48GlyfsTer4) c.-224+23652_-224+23653insGTCAATTTTAAA (n.-224+23652_-224+23653insGTCAATTTTAAA) n.312_313insGTCAATTTTAAA n.266_267insGTCAATTTTAAA c.-56-11956_-56-11955insGTCAATTTTAAA (n.-56-11956_-56-11955insGTCAATTTTAAA) c.-254-17484_-254-17483insGTCAATTTTAAA (n.-254-17484_-254-17483insGTCAATTTTAAA) n.113_114insGTCAATTTTAAA c.-90_-89insGTCAATTTTAAA (n.-90_-89insGTCAATTTTAAA) n.230_231insGTCAATTTTAAA c.*94_*95insGTCAATTTTAAA (n.*94_*95insGTCAATTTTAAA) n.282_283insGTCAATTTTAAA c.79_80insGTCAATTTTAAA (p.Asp27GlyfsTer4) c.-251_-250insGTCAATTTTAAA (n.-251_-250insGTCAATTTTAAA) c.-559_-558insGTCAATTTTAAA (n.-559_-558insGTCAATTTTAAA) | gnomAD v4 |
6 | g.109715154A>C | CA365211563 | FIG4 | c.143A>C (p.Asp48Ala) c.-224+23653A>C (n.-224+23653A>C) n.313A>C n.267A>C c.-56-11955A>C (n.-56-11955A>C) c.-254-17483A>C (n.-254-17483A>C) n.114A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.231A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.283A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.-250A>C (n.-250A>C) c.-558A>C (n.-558A>C) | |
6 | g.109715154A>G | CA365211566 | FIG4 | c.143A>G (p.Asp48Gly) c.-224+23653A>G (n.-224+23653A>G) n.313A>G n.267A>G c.-56-11955A>G (n.-56-11955A>G) c.-254-17483A>G (n.-254-17483A>G) n.114A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.231A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.283A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.109715154A>T | CA365211570 | FIG4 | c.143A>T (p.Asp48Val) c.-224+23653A>T (n.-224+23653A>T) n.313A>T n.267A>T c.-56-11955A>T (n.-56-11955A>T) c.-254-17483A>T (n.-254-17483A>T) n.114A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.231A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.283A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-558A>T (n.-558A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715155T>A | CA365211571 | FIG4 | c.144T>A (p.Asp48Glu) c.-224+23654T>A (n.-224+23654T>A) n.314T>A n.268T>A c.-56-11954T>A (n.-56-11954T>A) c.-254-17482T>A (n.-254-17482T>A) n.115T>A c.-88T>A (n.-88T>A) n.232T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.284T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.-249T>A (n.-249T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) | |
6 | g.109715155T>C | CA451754409 | FIG4 | c.144T>C (p.Asp48=) c.-224+23654T>C (n.-224+23654T>C) n.314T>C n.268T>C c.-56-11954T>C (n.-56-11954T>C) c.-254-17482T>C (n.-254-17482T>C) n.115T>C c.-88T>C (n.-88T>C) n.232T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.284T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.-249T>C (n.-249T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) | |
6 | g.109715155T>G | CA365211575 | FIG4 | c.144T>G (p.Asp48Glu) c.-224+23654T>G (n.-224+23654T>G) n.314T>G n.268T>G c.-56-11954T>G (n.-56-11954T>G) c.-254-17482T>G (n.-254-17482T>G) n.115T>G c.-88T>G (n.-88T>G) n.232T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.284T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.-249T>G (n.-249T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) | |
6 | g.109715156T>A | CA365211579 | FIG4 | c.145T>A (p.Leu49Met) c.-224+23655T>A (n.-224+23655T>A) n.315T>A n.269T>A c.-56-11953T>A (n.-56-11953T>A) c.-254-17481T>A (n.-254-17481T>A) n.116T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.233T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.285T>A c.82T>A (p.Leu28Met) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) | |
6 | g.109715156T>C | CA451754410 | FIG4 | c.145T>C (p.Leu49=) c.-224+23655T>C (n.-224+23655T>C) n.315T>C n.269T>C c.-56-11953T>C (n.-56-11953T>C) c.-254-17481T>C (n.-254-17481T>C) n.116T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.233T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.285T>C c.82T>C (p.Leu28=) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) | |
6 | g.109715156T>G | CA365211582 | FIG4 | c.145T>G (p.Leu49Val) c.-224+23655T>G (n.-224+23655T>G) n.315T>G n.269T>G c.-56-11953T>G (n.-56-11953T>G) c.-254-17481T>G (n.-254-17481T>G) n.116T>G c.-87T>G (n.-87T>G) n.233T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.285T>G c.82T>G (p.Leu28Val) c.-248T>G (n.-248T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) | |
6 | g.109715157T>A | CA365211585 | FIG4 | c.146T>A (p.Leu49Ter) c.-224+23656T>A (n.-224+23656T>A) n.316T>A n.270T>A c.-56-11952T>A (n.-56-11952T>A) c.-254-17480T>A (n.-254-17480T>A) n.117T>A c.-86T>A (n.-86T>A) n.234T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.286T>A c.83T>A (p.Leu28Ter) c.-247T>A (n.-247T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) | |
6 | g.109715157T>C | CA365211586 | FIG4 | c.146T>C (p.Leu49Ser) c.-224+23656T>C (n.-224+23656T>C) n.316T>C n.270T>C c.-56-11952T>C (n.-56-11952T>C) c.-254-17480T>C (n.-254-17480T>C) n.117T>C c.-86T>C (n.-86T>C) n.234T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.286T>C c.83T>C (p.Leu28Ser) c.-247T>C (n.-247T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) | |
6 | g.109715157T>G | CA365211587 | FIG4 | c.146T>G (p.Leu49Trp) c.-224+23656T>G (n.-224+23656T>G) n.316T>G n.270T>G c.-56-11952T>G (n.-56-11952T>G) c.-254-17480T>G (n.-254-17480T>G) n.117T>G c.-86T>G (n.-86T>G) n.234T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.286T>G c.83T>G (p.Leu28Trp) c.-247T>G (n.-247T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) | |
6 | g.109715158G>A | CA451754411 | FIG4 | c.147G>A (p.Leu49=) c.-224+23657G>A (n.-224+23657G>A) n.317G>A n.271G>A c.-56-11951G>A (n.-56-11951G>A) c.-254-17479G>A (n.-254-17479G>A) n.118G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.235G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.287G>A c.84G>A (p.Leu28=) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) | |
6 | g.109715158G>C | CA365211588 | FIG4 | c.147G>C (p.Leu49Phe) c.-224+23657G>C (n.-224+23657G>C) n.317G>C n.271G>C c.-56-11951G>C (n.-56-11951G>C) c.-254-17479G>C (n.-254-17479G>C) n.118G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.235G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.287G>C c.84G>C (p.Leu28Phe) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) | |
6 | g.109715158G>T | CA365211589 | FIG4 | c.147G>T (p.Leu49Phe) c.-224+23657G>T (n.-224+23657G>T) n.317G>T n.271G>T c.-56-11951G>T (n.-56-11951G>T) c.-254-17479G>T (n.-254-17479G>T) n.118G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.235G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.287G>T c.84G>T (p.Leu28Phe) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715159G>A | CA145153696 | FIG4 | c.148G>A (p.Val50Ile) c.-224+23658G>A (n.-224+23658G>A) n.318G>A n.272G>A c.-56-11950G>A (n.-56-11950G>A) c.-254-17478G>A (n.-254-17478G>A) n.119G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.236G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.288G>A c.85G>A (p.Val29Ile) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715159G>C | CA365211593 | FIG4 | c.148G>C (p.Val50Leu) c.-224+23658G>C (n.-224+23658G>C) n.318G>C n.272G>C c.-56-11950G>C (n.-56-11950G>C) c.-254-17478G>C (n.-254-17478G>C) n.119G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.236G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.288G>C c.85G>C (p.Val29Leu) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) | |
6 | g.109715159G>T | CA365211592 | FIG4 | c.148G>T (p.Val50Phe) c.-224+23658G>T (n.-224+23658G>T) n.318G>T n.272G>T c.-56-11950G>T (n.-56-11950G>T) c.-254-17478G>T (n.-254-17478G>T) n.119G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.236G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.288G>T c.85G>T (p.Val29Phe) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) | |
6 | g.109715160T>A | CA365211595 | FIG4 | c.149T>A (p.Val50Asp) c.-224+23659T>A (n.-224+23659T>A) n.319T>A n.273T>A c.-56-11949T>A (n.-56-11949T>A) c.-254-17477T>A (n.-254-17477T>A) n.120T>A c.-83T>A (n.-83T>A) n.237T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.289T>A c.86T>A (p.Val29Asp) c.-244T>A (n.-244T>A) c.-552T>A (n.-552T>A) | |
6 | g.109715160T>C | CA365211596 | FIG4 | c.149T>C (p.Val50Ala) c.-224+23659T>C (n.-224+23659T>C) n.319T>C n.273T>C c.-56-11949T>C (n.-56-11949T>C) c.-254-17477T>C (n.-254-17477T>C) n.120T>C c.-83T>C (n.-83T>C) n.237T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.289T>C c.86T>C (p.Val29Ala) c.-244T>C (n.-244T>C) c.-552T>C (n.-552T>C) | |
6 | g.109715160T>G | CA365211598 | FIG4 | c.149T>G (p.Val50Gly) c.-224+23659T>G (n.-224+23659T>G) n.319T>G n.273T>G c.-56-11949T>G (n.-56-11949T>G) c.-254-17477T>G (n.-254-17477T>G) n.120T>G c.-83T>G (n.-83T>G) n.237T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.289T>G c.86T>G (p.Val29Gly) c.-244T>G (n.-244T>G) c.-552T>G (n.-552T>G) | |
6 | g.109715161C>A | CA451754414 | FIG4 | c.150C>A (p.Val50=) c.-224+23660C>A (n.-224+23660C>A) n.320C>A n.274C>A c.-56-11948C>A (n.-56-11948C>A) c.-254-17476C>A (n.-254-17476C>A) n.121C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.238C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.290C>A c.87C>A (p.Val29=) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715161C>G | CA451754413 | FIG4 | c.150C>G (p.Val50=) c.-224+23660C>G (n.-224+23660C>G) n.320C>G n.274C>G c.-56-11948C>G (n.-56-11948C>G) c.-254-17476C>G (n.-254-17476C>G) n.121C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.238C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.290C>G c.87C>G (p.Val29=) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) | |
6 | g.109715161C>T | CA451754412 | FIG4 | c.150C>T (p.Val50=) c.-224+23660C>T (n.-224+23660C>T) n.320C>T n.274C>T c.-56-11948C>T (n.-56-11948C>T) c.-254-17476C>T (n.-254-17476C>T) n.121C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.238C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.290C>T c.87C>T (p.Val29=) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) | |
6 | g.109715162A>C | CA365211603 | FIG4 | c.151A>C (p.Ile51Leu) c.-224+23661A>C (n.-224+23661A>C) n.321A>C n.275A>C c.-56-11947A>C (n.-56-11947A>C) c.-254-17475A>C (n.-254-17475A>C) n.122A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.239A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.291A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-242A>C (n.-242A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) | |
6 | g.109715162A>G | CA365211605 | FIG4 | c.151A>G (p.Ile51Val) c.-224+23661A>G (n.-224+23661A>G) n.321A>G n.275A>G c.-56-11947A>G (n.-56-11947A>G) c.-254-17475A>G (n.-254-17475A>G) n.122A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.239A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.291A>G c.88A>G (p.Ile30Val) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715162A>T | CA365211619 | FIG4 | c.151A>T (p.Ile51Leu) c.-224+23661A>T (n.-224+23661A>T) n.321A>T n.275A>T c.-56-11947A>T (n.-56-11947A>T) c.-254-17475A>T (n.-254-17475A>T) n.122A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.239A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.291A>T c.88A>T (p.Ile30Leu) c.-242A>T (n.-242A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) | |
6 | g.109715162_109715163insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC | CA2679968376 | FIG4 | c.151_152insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (p.Ile51ArgfsTer5) c.-224+23661_-224+23662insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-224+23661_-224+23662insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC) n.321_322insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC n.275_276insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC c.-56-11947_-56-11946insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-56-11947_-56-11946insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC) c.-254-17475_-254-17474insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-254-17475_-254-17474insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC) n.122_123insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC c.-81_-80insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-81_-80insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC) n.239_240insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC c.*103_*104insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.*103_*104insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC) n.291_292insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC c.88_89insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (p.Ile30ArgfsTer5) c.-242_-241insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-242_-241insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC) c.-550_-549insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-550_-549insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.109715163T>A | CA365211623 | FIG4 | c.152T>A (p.Ile51Lys) c.-224+23662T>A (n.-224+23662T>A) n.322T>A n.276T>A c.-56-11946T>A (n.-56-11946T>A) c.-254-17474T>A (n.-254-17474T>A) n.123T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.240T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.292T>A c.89T>A (p.Ile30Lys) c.-241T>A (n.-241T>A) c.-549T>A (n.-549T>A) | |
6 | g.109715163T>C | CA365211631 | FIG4 | c.152T>C (p.Ile51Thr) c.-224+23662T>C (n.-224+23662T>C) n.322T>C n.276T>C c.-56-11946T>C (n.-56-11946T>C) c.-254-17474T>C (n.-254-17474T>C) n.123T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.240T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.292T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715163T>G | CA365211627 | FIG4 | c.152T>G (p.Ile51Arg) c.-224+23662T>G (n.-224+23662T>G) n.322T>G n.276T>G c.-56-11946T>G (n.-56-11946T>G) c.-254-17474T>G (n.-254-17474T>G) n.123T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.240T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.292T>G c.89T>G (p.Ile30Arg) c.-241T>G (n.-241T>G) c.-549T>G (n.-549T>G) | |
6 | g.109715164A>C | CA451754415 | FIG4 | c.153A>C (p.Ile51=) c.-224+23663A>C (n.-224+23663A>C) n.323A>C n.277A>C c.-56-11945A>C (n.-56-11945A>C) c.-254-17473A>C (n.-254-17473A>C) n.124A>C c.-79A>C (n.-79A>C) n.241A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.293A>C c.90A>C (p.Ile30=) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715164A>G | CA365211634 | FIG4 | c.153A>G (p.Ile51Met) c.-224+23663A>G (n.-224+23663A>G) n.323A>G n.277A>G c.-56-11945A>G (n.-56-11945A>G) c.-254-17473A>G (n.-254-17473A>G) n.124A>G c.-79A>G (n.-79A>G) n.241A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.293A>G c.90A>G (p.Ile30Met) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715164A>T | CA451754416 | FIG4 | c.153A>T (p.Ile51=) c.-224+23663A>T (n.-224+23663A>T) n.323A>T n.277A>T c.-56-11945A>T (n.-56-11945A>T) c.-254-17473A>T (n.-254-17473A>T) n.124A>T c.-79A>T (n.-79A>T) n.241A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.293A>T c.90A>T (p.Ile30=) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) | |
6 | g.109715165A>C | CA365211638 | FIG4 | c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-224+23664A>C (n.-224+23664A>C) n.324A>C n.278A>C c.-56-11944A>C (n.-56-11944A>C) c.-254-17472A>C (n.-254-17472A>C) n.125A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.242A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.294A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-547A>C (n.-547A>C) | |
6 | g.109715165A>G | CA145153699 | FIG4 | c.154A>G (p.Ile52Val) c.-224+23664A>G (n.-224+23664A>G) n.324A>G n.278A>G c.-56-11944A>G (n.-56-11944A>G) c.-254-17472A>G (n.-254-17472A>G) n.125A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.242A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.294A>G c.91A>G (p.Ile31Val) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109715165A>T | CA365211639 | FIG4 | c.154A>T (p.Ile52Phe) c.-224+23664A>T (n.-224+23664A>T) n.324A>T n.278A>T c.-56-11944A>T (n.-56-11944A>T) c.-254-17472A>T (n.-254-17472A>T) n.125A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.242A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.294A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) c.-239A>T (n.-239A>T) c.-547A>T (n.-547A>T) | |
6 | g.109715166T>A | CA365211640 | FIG4 | c.155T>A (p.Ile52Asn) c.-224+23665T>A (n.-224+23665T>A) n.325T>A n.279T>A c.-56-11943T>A (n.-56-11943T>A) c.-254-17471T>A (n.-254-17471T>A) n.126T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.243T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.295T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) | |
6 | g.109715166T>C | CA3955682 | FIG4 | c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-224+23665T>C (n.-224+23665T>C) n.325T>C n.279T>C c.-56-11943T>C (n.-56-11943T>C) c.-254-17471T>C (n.-254-17471T>C) n.126T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.243T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.295T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715166T>G | CA365211649 | FIG4 | c.155T>G (p.Ile52Ser) c.-224+23665T>G (n.-224+23665T>G) n.325T>G n.279T>G c.-56-11943T>G (n.-56-11943T>G) c.-254-17471T>G (n.-254-17471T>G) n.126T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.243T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.295T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) | |
6 | g.109715167del | CA3955681 | FIG4 | c.156del (p.Ile52MetfsTer12) c.-224+23666del (n.-224+23666del) n.326del n.280del c.-56-11942del (n.-56-11942del) c.-254-17470del (n.-254-17470del) c.156del (p.Ile52MetfsTer19) n.127del c.156del (p.Ile52MetfsTer?) c.-76del (n.-76del) n.244del c.*108del (n.*108del) n.296del c.93del (p.Ile31MetfsTer12) c.-237del (n.-237del) c.-545del (n.-545del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.109715167T>A | CA451754417 | FIG4 | c.156T>A (p.Ile52=) c.-224+23666T>A (n.-224+23666T>A) n.326T>A n.280T>A c.-56-11942T>A (n.-56-11942T>A) c.-254-17470T>A (n.-254-17470T>A) n.127T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.244T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.296T>A c.93T>A (p.Ile31=) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) | |
6 | g.109715167T>C | CA451754418 | FIG4 | c.156T>C (p.Ile52=) c.-224+23666T>C (n.-224+23666T>C) n.326T>C n.280T>C c.-56-11942T>C (n.-56-11942T>C) c.-254-17470T>C (n.-254-17470T>C) n.127T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.244T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.296T>C c.93T>C (p.Ile31=) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) | |
6 | g.109715167T>G | CA365211652 | FIG4 | c.156T>G (p.Ile52Met) c.-224+23666T>G (n.-224+23666T>G) n.326T>G n.280T>G c.-56-11942T>G (n.-56-11942T>G) c.-254-17470T>G (n.-254-17470T>G) n.127T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.244T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.296T>G c.93T>G (p.Ile31Met) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-545T>G (n.-545T>G) | |
6 | g.109715168G>A | CA365211655 | FIG4 | c.157G>A (p.Asp53Asn) c.-224+23667G>A (n.-224+23667G>A) n.327G>A n.281G>A c.-56-11941G>A (n.-56-11941G>A) c.-254-17469G>A (n.-254-17469G>A) n.128G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.245G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.297G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109715168G>C | CA365211660 | FIG4 | c.157G>C (p.Asp53His) c.-224+23667G>C (n.-224+23667G>C) n.327G>C n.281G>C c.-56-11941G>C (n.-56-11941G>C) c.-254-17469G>C (n.-254-17469G>C) n.128G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.245G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.297G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) | |
6 | g.109715168G>T | CA251934 | FIG4 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.-224+23667G>T (n.-224+23667G>T) n.327G>T n.281G>T c.-56-11941G>T (n.-56-11941G>T) c.-254-17469G>T (n.-254-17469G>T) n.128G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.245G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.297G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.109715169A>C | CA365211664 | FIG4 | c.158A>C (p.Asp53Ala) c.-224+23668A>C (n.-224+23668A>C) n.328A>C n.282A>C c.-56-11940A>C (n.-56-11940A>C) c.-254-17468A>C (n.-254-17468A>C) n.129A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.246A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.298A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-235A>C (n.-235A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) | |
6 | g.109715169A>G | CA365211665 | FIG4 | c.158A>G (p.Asp53Gly) c.-224+23668A>G (n.-224+23668A>G) n.328A>G n.282A>G c.-56-11940A>G (n.-56-11940A>G) c.-254-17468A>G (n.-254-17468A>G) n.129A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.246A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.298A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-235A>G (n.-235A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715169A>T | CA365211666 | FIG4 | c.158A>T (p.Asp53Val) c.-224+23668A>T (n.-224+23668A>T) n.328A>T n.282A>T c.-56-11940A>T (n.-56-11940A>T) c.-254-17468A>T (n.-254-17468A>T) n.129A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.246A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.298A>T c.95A>T (p.Asp32Val) c.-235A>T (n.-235A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) | |
6 | g.109715170T>A | CA365211667 | FIG4 | c.159T>A (p.Asp53Glu) c.-224+23669T>A (n.-224+23669T>A) n.329T>A n.283T>A c.-56-11939T>A (n.-56-11939T>A) c.-254-17467T>A (n.-254-17467T>A) n.130T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.247T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.299T>A c.96T>A (p.Asp32Glu) c.-234T>A (n.-234T>A) c.-542T>A (n.-542T>A) | |
6 | g.109715170T>C | CA451754419 | FIG4 | c.159T>C (p.Asp53=) c.-224+23669T>C (n.-224+23669T>C) n.329T>C n.283T>C c.-56-11939T>C (n.-56-11939T>C) c.-254-17467T>C (n.-254-17467T>C) n.130T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.247T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.299T>C c.96T>C (p.Asp32=) c.-234T>C (n.-234T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) | |
6 | g.109715170T>G | CA365211670 | FIG4 | c.159T>G (p.Asp53Glu) c.-224+23669T>G (n.-224+23669T>G) n.329T>G n.283T>G c.-56-11939T>G (n.-56-11939T>G) c.-254-17467T>G (n.-254-17467T>G) n.130T>G c.-73T>G (n.-73T>G) n.247T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.299T>G c.96T>G (p.Asp32Glu) c.-234T>G (n.-234T>G) c.-542T>G (n.-542T>G) | |
6 | g.109715171G>A | CA365211673 | FIG4 | c.160G>A (p.Asp54Asn) c.-224+23670G>A (n.-224+23670G>A) n.330G>A n.284G>A c.-56-11938G>A (n.-56-11938G>A) c.-254-17466G>A (n.-254-17466G>A) n.131G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.248G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.300G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715171G>C | CA365211676 | FIG4 | c.160G>C (p.Asp54His) c.-224+23670G>C (n.-224+23670G>C) n.330G>C n.284G>C c.-56-11938G>C (n.-56-11938G>C) c.-254-17466G>C (n.-254-17466G>C) n.131G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.248G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.300G>C c.97G>C (p.Asp33His) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) | |
6 | g.109715171G>T | CA365211688 | FIG4 | c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.-224+23670G>T (n.-224+23670G>T) n.330G>T n.284G>T c.-56-11938G>T (n.-56-11938G>T) c.-254-17466G>T (n.-254-17466G>T) n.131G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.248G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.300G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715172A>C | CA365211694 | FIG4 | c.161A>C (p.Asp54Ala) c.-224+23671A>C (n.-224+23671A>C) n.331A>C n.285A>C c.-56-11937A>C (n.-56-11937A>C) c.-254-17465A>C (n.-254-17465A>C) n.132A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.249A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.301A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-232A>C (n.-232A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) | |
6 | g.109715172A>G | CA365211699 | FIG4 | c.161A>G (p.Asp54Gly) c.-224+23671A>G (n.-224+23671A>G) n.331A>G n.285A>G c.-56-11937A>G (n.-56-11937A>G) c.-254-17465A>G (n.-254-17465A>G) n.132A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.249A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.301A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715172A>T | CA365211701 | FIG4 | c.161A>T (p.Asp54Val) c.-224+23671A>T (n.-224+23671A>T) n.331A>T n.285A>T c.-56-11937A>T (n.-56-11937A>T) c.-254-17465A>T (n.-254-17465A>T) n.132A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.249A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.301A>T c.98A>T (p.Asp33Val) c.-232A>T (n.-232A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) | |
6 | g.109715173C>A | CA365211718 | FIG4 | c.162C>A (p.Asp54Glu) c.-224+23672C>A (n.-224+23672C>A) n.332C>A n.286C>A c.-56-11936C>A (n.-56-11936C>A) c.-254-17464C>A (n.-254-17464C>A) n.133C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.250C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.302C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715173C>G | CA365211704 | FIG4 | c.162C>G (p.Asp54Glu) c.-224+23672C>G (n.-224+23672C>G) n.332C>G n.286C>G c.-56-11936C>G (n.-56-11936C>G) c.-254-17464C>G (n.-254-17464C>G) n.133C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.250C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.302C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) | |
6 | g.109715173C>T | CA451754420 | FIG4 | c.162C>T (p.Asp54=) c.-224+23672C>T (n.-224+23672C>T) n.332C>T n.286C>T c.-56-11936C>T (n.-56-11936C>T) c.-254-17464C>T (n.-254-17464C>T) n.133C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.250C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.302C>T c.99C>T (p.Asp33=) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715174A>C | CA451754421 | FIG4 | c.163A>C (p.Arg55=) c.-224+23673A>C (n.-224+23673A>C) n.333A>C n.287A>C c.-56-11935A>C (n.-56-11935A>C) c.-254-17463A>C (n.-254-17463A>C) n.134A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.251A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.303A>C c.100A>C (p.Arg34=) c.-230A>C (n.-230A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) | |
6 | g.109715174A>G | CA365211720 | FIG4 | c.163A>G (p.Arg55Gly) c.-224+23673A>G (n.-224+23673A>G) n.333A>G n.287A>G c.-56-11935A>G (n.-56-11935A>G) c.-254-17463A>G (n.-254-17463A>G) n.134A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.251A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.303A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715174A>T | CA365211724 | FIG4 | c.163A>T (p.Arg55Trp) c.-224+23673A>T (n.-224+23673A>T) n.333A>T n.287A>T c.-56-11935A>T (n.-56-11935A>T) c.-254-17463A>T (n.-254-17463A>T) n.134A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.251A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.303A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) c.-230A>T (n.-230A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) | |
6 | g.109715174_109715184del | CA569577185 | FIG4 | c.163_165+8del c.-224+23673_-224+23683del (n.-224+23673_-224+23683del) n.333_335+8del n.287_289+8del c.-56-11935_-56-11925del (n.-56-11935_-56-11925del) c.-254-17463_-254-17453del (n.-254-17463_-254-17453del) n.134_136+8del c.-69_-67+8del n.251_253+8del c.*115_*117+8del n.303_305+8del c.100_102+8del c.-230_-228+8del c.-538_-536+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715175G>A | CA365211730 | FIG4 | c.164G>A (p.Arg55Lys) c.-224+23674G>A (n.-224+23674G>A) n.334G>A n.288G>A c.-56-11934G>A (n.-56-11934G>A) c.-254-17462G>A (n.-254-17462G>A) n.135G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.252G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.304G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.109715175G>C | CA365211732 | FIG4 | c.164G>C (p.Arg55Thr) c.-224+23674G>C (n.-224+23674G>C) n.334G>C n.288G>C c.-56-11934G>C (n.-56-11934G>C) c.-254-17462G>C (n.-254-17462G>C) n.135G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.252G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.304G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) | |
6 | g.109715175G>T | CA365211735 | FIG4 | c.164G>T (p.Arg55Met) c.-224+23674G>T (n.-224+23674G>T) n.334G>T n.288G>T c.-56-11934G>T (n.-56-11934G>T) c.-254-17462G>T (n.-254-17462G>T) n.135G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.252G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.304G>T c.101G>T (p.Arg34Met) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715177del | CA2679968377 | FIG4 | c.165+1del c.-224+23676del (n.-224+23676del) n.335+1del n.289+1del c.-56-11932del (n.-56-11932del) c.-254-17460del (n.-254-17460del) n.136+1del c.-67+1del n.253+1del c.*117+1del n.305+1del c.102+1del c.-228+1del c.-536+1del | gnomAD v4 |
6 | g.109715176G>A | CA3955683 | FIG4 | c.165G>A (p.Arg55=) c.-224+23675G>A (n.-224+23675G>A) n.335G>A n.289G>A c.-56-11933G>A (n.-56-11933G>A) c.-254-17461G>A (n.-254-17461G>A) n.136G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.253G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.305G>A c.102G>A (p.Arg34=) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715176G>C | CA365211748 | FIG4 | c.165G>C (p.Arg55Ser) c.-224+23675G>C (n.-224+23675G>C) n.335G>C n.289G>C c.-56-11933G>C (n.-56-11933G>C) c.-254-17461G>C (n.-254-17461G>C) n.136G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.253G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.305G>C c.102G>C (p.Arg34Ser) c.-228G>C (n.-228G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) | |
6 | g.109715176G>T | CA365211751 | FIG4 | c.165G>T (p.Arg55Ser) c.-224+23675G>T (n.-224+23675G>T) n.335G>T n.289G>T c.-56-11933G>T (n.-56-11933G>T) c.-254-17461G>T (n.-254-17461G>T) n.136G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.253G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.305G>T c.102G>T (p.Arg34Ser) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) | |
6 | g.109715177G>A | CA365211759 | FIG4 | c.165+1G>A (n.165+1G>A) c.-224+23676G>A (n.-224+23676G>A) n.335+1G>A n.289+1G>A c.-56-11932G>A (n.-56-11932G>A) c.-254-17460G>A (n.-254-17460G>A) n.136+1G>A c.-67+1G>A (n.-67+1G>A) n.253+1G>A c.*117+1G>A (n.*117+1G>A) n.305+1G>A c.102+1G>A (n.102+1G>A) c.-228+1G>A (n.-228+1G>A) c.-536+1G>A (n.-536+1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715177G>C | CA365211772 | FIG4 | c.165+1G>C (n.165+1G>C) c.-224+23676G>C (n.-224+23676G>C) n.335+1G>C n.289+1G>C c.-56-11932G>C (n.-56-11932G>C) c.-254-17460G>C (n.-254-17460G>C) n.136+1G>C c.-67+1G>C (n.-67+1G>C) n.253+1G>C c.*117+1G>C (n.*117+1G>C) n.305+1G>C c.102+1G>C (n.102+1G>C) c.-228+1G>C (n.-228+1G>C) c.-536+1G>C (n.-536+1G>C) | |
6 | g.109715177G>T | CA365211779 | FIG4 | c.165+1G>T (n.165+1G>T) c.-224+23676G>T (n.-224+23676G>T) n.335+1G>T n.289+1G>T c.-56-11932G>T (n.-56-11932G>T) c.-254-17460G>T (n.-254-17460G>T) n.136+1G>T c.-67+1G>T (n.-67+1G>T) n.253+1G>T c.*117+1G>T (n.*117+1G>T) n.305+1G>T c.102+1G>T (n.102+1G>T) c.-228+1G>T (n.-228+1G>T) c.-536+1G>T (n.-536+1G>T) | |
6 | g.109715177_109715178dup | CA817077965 | FIG4 | c.165+1_165+2dup (n.165+1_165+2dup) c.-224+23676_-224+23677dup (n.-224+23676_-224+23677dup) n.335+1_335+2dup n.289+1_289+2dup c.-56-11932_-56-11931dup (n.-56-11932_-56-11931dup) c.-254-17460_-254-17459dup (n.-254-17460_-254-17459dup) n.136+1_136+2dup c.-67+1_-67+2dup (n.-67+1_-67+2dup) n.253+1_253+2dup c.*117+1_*117+2dup (n.*117+1_*117+2dup) n.305+1_305+2dup c.102+1_102+2dup (n.102+1_102+2dup) c.-228+1_-228+2dup (n.-228+1_-228+2dup) c.-536+1_-536+2dup (n.-536+1_-536+2dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715178T>A | CA365211788 | FIG4 | c.165+2T>A (n.165+2T>A) c.-224+23677T>A (n.-224+23677T>A) n.335+2T>A n.289+2T>A c.-56-11931T>A (n.-56-11931T>A) c.-254-17459T>A (n.-254-17459T>A) n.136+2T>A c.-67+2T>A (n.-67+2T>A) n.253+2T>A c.*117+2T>A (n.*117+2T>A) n.305+2T>A c.102+2T>A (n.102+2T>A) c.-228+2T>A (n.-228+2T>A) c.-536+2T>A (n.-536+2T>A) | |
6 | g.109715178T>C | CA3955684 | FIG4 | c.165+2T>C (n.165+2T>C) c.-224+23677T>C (n.-224+23677T>C) n.335+2T>C n.289+2T>C c.-56-11931T>C (n.-56-11931T>C) c.-254-17459T>C (n.-254-17459T>C) n.136+2T>C c.-67+2T>C (n.-67+2T>C) n.253+2T>C c.*117+2T>C (n.*117+2T>C) n.305+2T>C c.102+2T>C (n.102+2T>C) c.-228+2T>C (n.-228+2T>C) c.-536+2T>C (n.-536+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715178T>G | CA365211786 | FIG4 | c.165+2T>G (n.165+2T>G) c.-224+23677T>G (n.-224+23677T>G) n.335+2T>G n.289+2T>G c.-56-11931T>G (n.-56-11931T>G) c.-254-17459T>G (n.-254-17459T>G) n.136+2T>G c.-67+2T>G (n.-67+2T>G) n.253+2T>G c.*117+2T>G (n.*117+2T>G) n.305+2T>G c.102+2T>G (n.102+2T>G) c.-228+2T>G (n.-228+2T>G) c.-536+2T>G (n.-536+2T>G) | ClinVar |
6 | g.109715179A>G | CA2679968378 | FIG4 | c.165+3A>G (n.165+3A>G) c.-224+23678A>G (n.-224+23678A>G) n.335+3A>G n.289+3A>G c.-56-11930A>G (n.-56-11930A>G) c.-254-17458A>G (n.-254-17458A>G) n.136+3A>G c.-67+3A>G (n.-67+3A>G) n.253+3A>G c.*117+3A>G (n.*117+3A>G) n.305+3A>G c.102+3A>G (n.102+3A>G) c.-228+3A>G (n.-228+3A>G) c.-536+3A>G (n.-536+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109715179A>T | CA2679968379 | FIG4 | c.165+3A>T (n.165+3A>T) c.-224+23678A>T (n.-224+23678A>T) n.335+3A>T n.289+3A>T c.-56-11930A>T (n.-56-11930A>T) c.-254-17458A>T (n.-254-17458A>T) n.136+3A>T c.-67+3A>T (n.-67+3A>T) n.253+3A>T c.*117+3A>T (n.*117+3A>T) n.305+3A>T c.102+3A>T (n.102+3A>T) c.-228+3A>T (n.-228+3A>T) c.-536+3A>T (n.-536+3A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715180A>G | CA2679968380 | FIG4 | c.165+4A>G (n.165+4A>G) c.-224+23679A>G (n.-224+23679A>G) n.335+4A>G n.289+4A>G c.-56-11929A>G (n.-56-11929A>G) c.-254-17457A>G (n.-254-17457A>G) n.136+4A>G c.-67+4A>G (n.-67+4A>G) n.253+4A>G c.*117+4A>G (n.*117+4A>G) n.305+4A>G c.102+4A>G (n.102+4A>G) c.-228+4A>G (n.-228+4A>G) c.-536+4A>G (n.-536+4A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715181G>A | CA2679968381 | FIG4 | c.165+5G>A (n.165+5G>A) c.-224+23680G>A (n.-224+23680G>A) n.335+5G>A n.289+5G>A c.-56-11928G>A (n.-56-11928G>A) c.-254-17456G>A (n.-254-17456G>A) n.136+5G>A c.-67+5G>A (n.-67+5G>A) n.253+5G>A c.*117+5G>A (n.*117+5G>A) n.305+5G>A c.102+5G>A (n.102+5G>A) c.-228+5G>A (n.-228+5G>A) c.-536+5G>A (n.-536+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109715182T>C | CA2679968382 | FIG4 | c.165+6T>C (n.165+6T>C) c.-224+23681T>C (n.-224+23681T>C) n.335+6T>C n.289+6T>C c.-56-11927T>C (n.-56-11927T>C) c.-254-17455T>C (n.-254-17455T>C) n.136+6T>C c.-67+6T>C (n.-67+6T>C) n.253+6T>C c.*117+6T>C (n.*117+6T>C) n.305+6T>C c.102+6T>C (n.102+6T>C) c.-228+6T>C (n.-228+6T>C) c.-536+6T>C (n.-536+6T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715183A>G | CA2679968383 | FIG4 | c.165+7A>G (n.165+7A>G) c.-224+23682A>G (n.-224+23682A>G) n.335+7A>G n.289+7A>G c.-56-11926A>G (n.-56-11926A>G) c.-254-17454A>G (n.-254-17454A>G) n.136+7A>G c.-67+7A>G (n.-67+7A>G) n.253+7A>G c.*117+7A>G (n.*117+7A>G) n.305+7A>G c.102+7A>G (n.102+7A>G) c.-228+7A>G (n.-228+7A>G) c.-536+7A>G (n.-536+7A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715184T>C | CA2573140389 | FIG4 | c.165+8T>C (n.165+8T>C) c.-224+23683T>C (n.-224+23683T>C) n.335+8T>C n.289+8T>C c.-56-11925T>C (n.-56-11925T>C) c.-254-17453T>C (n.-254-17453T>C) n.136+8T>C c.-67+8T>C (n.-67+8T>C) n.253+8T>C c.*117+8T>C (n.*117+8T>C) n.305+8T>C c.102+8T>C (n.102+8T>C) c.-228+8T>C (n.-228+8T>C) c.-536+8T>C (n.-536+8T>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.109715184T>G | CA2679968384 | FIG4 | c.165+8T>G (n.165+8T>G) c.-224+23683T>G (n.-224+23683T>G) n.335+8T>G n.289+8T>G c.-56-11925T>G (n.-56-11925T>G) c.-254-17453T>G (n.-254-17453T>G) n.136+8T>G c.-67+8T>G (n.-67+8T>G) n.253+8T>G c.*117+8T>G (n.*117+8T>G) n.305+8T>G c.102+8T>G (n.102+8T>G) c.-228+8T>G (n.-228+8T>G) c.-536+8T>G (n.-536+8T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715185C>A | CA2578712636 | FIG4 | c.165+9C>A (n.165+9C>A) c.-224+23684C>A (n.-224+23684C>A) n.335+9C>A n.289+9C>A c.-56-11924C>A (n.-56-11924C>A) c.-254-17452C>A (n.-254-17452C>A) n.136+9C>A c.-67+9C>A (n.-67+9C>A) n.253+9C>A c.*117+9C>A (n.*117+9C>A) n.305+9C>A c.102+9C>A (n.102+9C>A) c.-228+9C>A (n.-228+9C>A) c.-536+9C>A (n.-536+9C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715186C>A | CA2679968385 | FIG4 | c.165+10C>A (n.165+10C>A) c.-224+23685C>A (n.-224+23685C>A) n.335+10C>A n.289+10C>A c.-56-11923C>A (n.-56-11923C>A) c.-254-17451C>A (n.-254-17451C>A) n.136+10C>A c.-67+10C>A (n.-67+10C>A) n.253+10C>A c.*117+10C>A (n.*117+10C>A) n.305+10C>A c.102+10C>A (n.102+10C>A) c.-228+10C>A (n.-228+10C>A) c.-536+10C>A (n.-536+10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715186C>T | CA2697553639 | FIG4 | c.165+10C>T (n.165+10C>T) c.-224+23685C>T (n.-224+23685C>T) n.335+10C>T n.289+10C>T c.-56-11923C>T (n.-56-11923C>T) c.-254-17451C>T (n.-254-17451C>T) n.136+10C>T c.-67+10C>T (n.-67+10C>T) n.253+10C>T c.*117+10C>T (n.*117+10C>T) n.305+10C>T c.102+10C>T (n.102+10C>T) c.-228+10C>T (n.-228+10C>T) c.-536+10C>T (n.-536+10C>T) | ClinVar |
6 | g.109715187T>A | CA2679968386 | FIG4 | c.165+11T>A (n.165+11T>A) c.-224+23686T>A (n.-224+23686T>A) n.335+11T>A n.289+11T>A c.-56-11922T>A (n.-56-11922T>A) c.-254-17450T>A (n.-254-17450T>A) n.136+11T>A c.-67+11T>A (n.-67+11T>A) n.253+11T>A c.*117+11T>A (n.*117+11T>A) n.305+11T>A c.102+11T>A (n.102+11T>A) c.-228+11T>A (n.-228+11T>A) c.-536+11T>A (n.-536+11T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715187T>C | CA2679968387 | FIG4 | c.165+11T>C (n.165+11T>C) c.-224+23686T>C (n.-224+23686T>C) n.335+11T>C n.289+11T>C c.-56-11922T>C (n.-56-11922T>C) c.-254-17450T>C (n.-254-17450T>C) n.136+11T>C c.-67+11T>C (n.-67+11T>C) n.253+11T>C c.*117+11T>C (n.*117+11T>C) n.305+11T>C c.102+11T>C (n.102+11T>C) c.-228+11T>C (n.-228+11T>C) c.-536+11T>C (n.-536+11T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715188C>A | CA2679968388 | FIG4 | c.165+12C>A (n.165+12C>A) c.-224+23687C>A (n.-224+23687C>A) n.335+12C>A n.289+12C>A c.-56-11921C>A (n.-56-11921C>A) c.-254-17449C>A (n.-254-17449C>A) n.136+12C>A c.-67+12C>A (n.-67+12C>A) n.253+12C>A c.*117+12C>A (n.*117+12C>A) n.305+12C>A c.102+12C>A (n.102+12C>A) c.-228+12C>A (n.-228+12C>A) c.-536+12C>A (n.-536+12C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715188C>G | CA2712396160 | FIG4 | c.165+12C>G (n.165+12C>G) c.-224+23687C>G (n.-224+23687C>G) n.335+12C>G n.289+12C>G c.-56-11921C>G (n.-56-11921C>G) c.-254-17449C>G (n.-254-17449C>G) n.136+12C>G c.-67+12C>G (n.-67+12C>G) n.253+12C>G c.*117+12C>G (n.*117+12C>G) n.305+12C>G c.102+12C>G (n.102+12C>G) c.-228+12C>G (n.-228+12C>G) c.-536+12C>G (n.-536+12C>G) | dbSNP |
6 | g.109715188C>T | CA569577186 | FIG4 | c.165+12C>T (n.165+12C>T) c.-224+23687C>T (n.-224+23687C>T) n.335+12C>T n.289+12C>T c.-56-11921C>T (n.-56-11921C>T) c.-254-17449C>T (n.-254-17449C>T) n.136+12C>T c.-67+12C>T (n.-67+12C>T) n.253+12C>T c.*117+12C>T (n.*117+12C>T) n.305+12C>T c.102+12C>T (n.102+12C>T) c.-228+12C>T (n.-228+12C>T) c.-536+12C>T (n.-536+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715189C>A | CA2578712637 | FIG4 | c.165+13C>A (n.165+13C>A) c.-224+23688C>A (n.-224+23688C>A) n.335+13C>A n.289+13C>A c.-56-11920C>A (n.-56-11920C>A) c.-254-17448C>A (n.-254-17448C>A) n.136+13C>A c.-67+13C>A (n.-67+13C>A) n.253+13C>A c.*117+13C>A (n.*117+13C>A) n.305+13C>A c.102+13C>A (n.102+13C>A) c.-228+13C>A (n.-228+13C>A) c.-536+13C>A (n.-536+13C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715189C>T | CA2578712638 | FIG4 | c.165+13C>T (n.165+13C>T) c.-224+23688C>T (n.-224+23688C>T) n.335+13C>T n.289+13C>T c.-56-11920C>T (n.-56-11920C>T) c.-254-17448C>T (n.-254-17448C>T) n.136+13C>T c.-67+13C>T (n.-67+13C>T) n.253+13C>T c.*117+13C>T (n.*117+13C>T) n.305+13C>T c.102+13C>T (n.102+13C>T) c.-228+13C>T (n.-228+13C>T) c.-536+13C>T (n.-536+13C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715193C>A | CA2578712639 | FIG4 | c.165+17C>A (n.165+17C>A) c.-224+23692C>A (n.-224+23692C>A) n.335+17C>A n.289+17C>A c.-56-11916C>A (n.-56-11916C>A) c.-254-17444C>A (n.-254-17444C>A) n.136+17C>A c.-67+17C>A (n.-67+17C>A) n.253+17C>A c.*117+17C>A (n.*117+17C>A) n.305+17C>A c.102+17C>A (n.102+17C>A) c.-228+17C>A (n.-228+17C>A) c.-536+17C>A (n.-536+17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715193C>G | CA569577188 | FIG4 | c.165+17C>G (n.165+17C>G) c.-224+23692C>G (n.-224+23692C>G) n.335+17C>G n.289+17C>G c.-56-11916C>G (n.-56-11916C>G) c.-254-17444C>G (n.-254-17444C>G) n.136+17C>G c.-67+17C>G (n.-67+17C>G) n.253+17C>G c.*117+17C>G (n.*117+17C>G) n.305+17C>G c.102+17C>G (n.102+17C>G) c.-228+17C>G (n.-228+17C>G) c.-536+17C>G (n.-536+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715193C>T | CA2573140390 | FIG4 | c.165+17C>T (n.165+17C>T) c.-224+23692C>T (n.-224+23692C>T) n.335+17C>T n.289+17C>T c.-56-11916C>T (n.-56-11916C>T) c.-254-17444C>T (n.-254-17444C>T) n.136+17C>T c.-67+17C>T (n.-67+17C>T) n.253+17C>T c.*117+17C>T (n.*117+17C>T) n.305+17C>T c.102+17C>T (n.102+17C>T) c.-228+17C>T (n.-228+17C>T) c.-536+17C>T (n.-536+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109715193_109715201del | CA569577187 | FIG4 | c.165+17_165+25del (n.165+17_165+25del) c.-224+23692_-224+23700del (n.-224+23692_-224+23700del) n.335+17_335+25del n.289+17_289+25del c.-56-11916_-56-11908del (n.-56-11916_-56-11908del) c.-254-17444_-254-17436del (n.-254-17444_-254-17436del) n.136+17_136+25del c.-67+17_-67+25del (n.-67+17_-67+25del) n.253+17_253+25del c.*117+17_*117+25del (n.*117+17_*117+25del) n.305+17_305+25del c.102+17_102+25del (n.102+17_102+25del) c.-228+17_-228+25del (n.-228+17_-228+25del) c.-536+17_-536+25del (n.-536+17_-536+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715194_109715201del | CA2772575485 | FIG4 | c.165+18_165+25del (n.165+18_165+25del) c.-224+23693_-224+23700del (n.-224+23693_-224+23700del) n.335+18_335+25del n.289+18_289+25del c.-56-11915_-56-11908del (n.-56-11915_-56-11908del) c.-254-17443_-254-17436del (n.-254-17443_-254-17436del) n.136+18_136+25del c.-67+18_-67+25del (n.-67+18_-67+25del) n.253+18_253+25del c.*117+18_*117+25del (n.*117+18_*117+25del) n.305+18_305+25del c.102+18_102+25del (n.102+18_102+25del) c.-228+18_-228+25del (n.-228+18_-228+25del) c.-536+18_-536+25del (n.-536+18_-536+25del) | |
6 | g.109715194C>A | CA2578712640 | FIG4 | c.165+18C>A (n.165+18C>A) c.-224+23693C>A (n.-224+23693C>A) n.335+18C>A n.289+18C>A c.-56-11915C>A (n.-56-11915C>A) c.-254-17443C>A (n.-254-17443C>A) n.136+18C>A c.-67+18C>A (n.-67+18C>A) n.253+18C>A c.*117+18C>A (n.*117+18C>A) n.305+18C>A c.102+18C>A (n.102+18C>A) c.-228+18C>A (n.-228+18C>A) c.-536+18C>A (n.-536+18C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715194C>T | CA145153729 | FIG4 | c.165+18C>T (n.165+18C>T) c.-224+23693C>T (n.-224+23693C>T) n.335+18C>T n.289+18C>T c.-56-11915C>T (n.-56-11915C>T) c.-254-17443C>T (n.-254-17443C>T) n.136+18C>T c.-67+18C>T (n.-67+18C>T) n.253+18C>T c.*117+18C>T (n.*117+18C>T) n.305+18C>T c.102+18C>T (n.102+18C>T) c.-228+18C>T (n.-228+18C>T) c.-536+18C>T (n.-536+18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |