Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
6g.109715070A>TCA2679949393FIG4c.67-8A>T (n.67-8A>T)
c.-224+23569A>T (n.-224+23569A>T)
n.237-8A>T
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n.38-8A>T
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n.155-8A>T
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 gnomAD v4
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6g.109715071T>CCA290931FIG4c.67-7T>C (n.67-7T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-224+23570_-224+23571insACCACT (n.-224+23570_-224+23571insACCACT)
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6g.109715073delCA2679949403FIG4c.67-5del (n.67-5del)
c.-224+23572del (n.-224+23572del)
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c.*19-5del (n.*19-5del)
c.-165-5del (n.-165-5del)
n.207-5del
c.4-5del (n.4-5del)
c.-326-5del (n.-326-5del)
c.-634-5del (n.-634-5del)
 gnomAD v4
6g.109715072T>CCA2553884017FIG4c.67-6T>C (n.67-6T>C)
c.-224+23571T>C (n.-224+23571T>C)
n.237-6T>C
n.191-6T>C
c.-56-12037T>C (n.-56-12037T>C)
c.-254-17565T>C (n.-254-17565T>C)
n.38-6T>C
c.-163-8T>C (n.-163-8T>C)
n.155-6T>C
c.*19-6T>C (n.*19-6T>C)
c.-165-6T>C (n.-165-6T>C)
n.207-6T>C
c.4-6T>C (n.4-6T>C)
c.-326-6T>C (n.-326-6T>C)
c.-634-6T>C (n.-634-6T>C)
 gnomAD v4
6g.109715073T>CCA2679949410FIG4c.67-5T>C (n.67-5T>C)
c.-224+23572T>C (n.-224+23572T>C)
n.237-5T>C
n.191-5T>C
c.-56-12036T>C (n.-56-12036T>C)
c.-254-17564T>C (n.-254-17564T>C)
n.38-5T>C
c.-163-7T>C (n.-163-7T>C)
n.155-5T>C
c.*19-5T>C (n.*19-5T>C)
c.-165-5T>C (n.-165-5T>C)
n.207-5T>C
c.4-5T>C (n.4-5T>C)
c.-326-5T>C (n.-326-5T>C)
c.-634-5T>C (n.-634-5T>C)
 gnomAD v4
6g.109715074A>GCA145153589FIG4c.67-4A>G (n.67-4A>G)
c.-224+23573A>G (n.-224+23573A>G)
n.237-4A>G
n.191-4A>G
c.-56-12035A>G (n.-56-12035A>G)
c.-254-17563A>G (n.-254-17563A>G)
n.38-4A>G
c.-163-6A>G (n.-163-6A>G)
n.155-4A>G
c.*19-4A>G (n.*19-4A>G)
c.-165-4A>G (n.-165-4A>G)
n.207-4A>G
c.4-4A>G (n.4-4A>G)
c.-326-4A>G (n.-326-4A>G)
c.-634-4A>G (n.-634-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.109715075T>CCA569577184FIG4c.67-3T>C (n.67-3T>C)
c.-224+23574T>C (n.-224+23574T>C)
n.237-3T>C
n.191-3T>C
c.-56-12034T>C (n.-56-12034T>C)
c.-254-17562T>C (n.-254-17562T>C)
n.38-3T>C
c.-163-5T>C (n.-163-5T>C)
n.155-3T>C
c.*19-3T>C (n.*19-3T>C)
c.-165-3T>C (n.-165-3T>C)
n.207-3T>C
c.4-3T>C (n.4-3T>C)
c.-326-3T>C (n.-326-3T>C)
c.-634-3T>C (n.-634-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715076A>CCA365210994FIG4c.67-2A>C (n.67-2A>C)
c.-224+23575A>C (n.-224+23575A>C)
n.237-2A>C
n.191-2A>C
c.-56-12033A>C (n.-56-12033A>C)
c.-254-17561A>C (n.-254-17561A>C)
n.38-2A>C
c.-163-4A>C (n.-163-4A>C)
n.155-2A>C
c.*19-2A>C (n.*19-2A>C)
c.-165-2A>C (n.-165-2A>C)
n.207-2A>C
c.4-2A>C (n.4-2A>C)
c.-326-2A>C (n.-326-2A>C)
c.-634-2A>C (n.-634-2A>C)
 gnomAD v4
6g.109715076A>GCA365210999FIG4c.67-2A>G (n.67-2A>G)
c.-224+23575A>G (n.-224+23575A>G)
n.237-2A>G
n.191-2A>G
c.-56-12033A>G (n.-56-12033A>G)
c.-254-17561A>G (n.-254-17561A>G)
n.38-2A>G
c.-163-4A>G (n.-163-4A>G)
n.155-2A>G
c.*19-2A>G (n.*19-2A>G)
c.-165-2A>G (n.-165-2A>G)
n.207-2A>G
c.4-2A>G (n.4-2A>G)
c.-326-2A>G (n.-326-2A>G)
c.-634-2A>G (n.-634-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.109715076A>TCA365211002FIG4c.67-2A>T (n.67-2A>T)
c.-224+23575A>T (n.-224+23575A>T)
n.237-2A>T
n.191-2A>T
c.-56-12033A>T (n.-56-12033A>T)
c.-254-17561A>T (n.-254-17561A>T)
n.38-2A>T
c.-163-4A>T (n.-163-4A>T)
n.155-2A>T
c.*19-2A>T (n.*19-2A>T)
c.-165-2A>T (n.-165-2A>T)
n.207-2A>T
c.4-2A>T (n.4-2A>T)
c.-326-2A>T (n.-326-2A>T)
c.-634-2A>T (n.-634-2A>T)
6g.109715077G>ACA3955665FIG4c.67-1G>A (n.67-1G>A)
c.-224+23576G>A (n.-224+23576G>A)
n.237-1G>A
n.191-1G>A
c.-56-12032G>A (n.-56-12032G>A)
c.-254-17560G>A (n.-254-17560G>A)
n.38-1G>A
c.-163-3G>A (n.-163-3G>A)
n.155-1G>A
c.*19-1G>A (n.*19-1G>A)
c.-165-1G>A (n.-165-1G>A)
n.207-1G>A
c.4-1G>A (n.4-1G>A)
c.-326-1G>A (n.-326-1G>A)
c.-634-1G>A (n.-634-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715077G>CCA365211009FIG4c.67-1G>C (n.67-1G>C)
c.-224+23576G>C (n.-224+23576G>C)
n.237-1G>C
n.191-1G>C
c.-56-12032G>C (n.-56-12032G>C)
c.-254-17560G>C (n.-254-17560G>C)
n.38-1G>C
c.-163-3G>C (n.-163-3G>C)
n.155-1G>C
c.*19-1G>C (n.*19-1G>C)
c.-165-1G>C (n.-165-1G>C)
n.207-1G>C
c.4-1G>C (n.4-1G>C)
c.-326-1G>C (n.-326-1G>C)
c.-634-1G>C (n.-634-1G>C)
6g.109715077G>TCA365211012FIG4c.67-1G>T (n.67-1G>T)
c.-224+23576G>T (n.-224+23576G>T)
n.237-1G>T
n.191-1G>T
c.-56-12032G>T (n.-56-12032G>T)
c.-254-17560G>T (n.-254-17560G>T)
n.38-1G>T
c.-163-3G>T (n.-163-3G>T)
n.155-1G>T
c.*19-1G>T (n.*19-1G>T)
c.-165-1G>T (n.-165-1G>T)
n.207-1G>T
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
c.-326-1G>T (n.-326-1G>T)
c.-634-1G>T (n.-634-1G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.109715078A>CCA451754365FIG4c.67A>C (p.Arg23=)
c.-224+23577A>C (n.-224+23577A>C)
n.237A>C
n.191A>C
c.-56-12031A>C (n.-56-12031A>C)
c.-254-17559A>C (n.-254-17559A>C)
n.38A>C
c.-163-2A>C (n.-163-2A>C)
n.155A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.207A>C
c.4A>C (p.Arg2=)
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
6g.109715078A>GCA365211016FIG4c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.-224+23577A>G (n.-224+23577A>G)
n.237A>G
n.191A>G
c.-56-12031A>G (n.-56-12031A>G)
c.-254-17559A>G (n.-254-17559A>G)
n.38A>G
c.-163-2A>G (n.-163-2A>G)
n.155A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.207A>G
c.4A>G (p.Arg2Gly)
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.109715078A>TCA365211019FIG4c.67A>T (p.Arg23Ter)
c.-224+23577A>T (n.-224+23577A>T)
n.237A>T
n.191A>T
c.-56-12031A>T (n.-56-12031A>T)
c.-254-17559A>T (n.-254-17559A>T)
n.38A>T
c.-163-2A>T (n.-163-2A>T)
n.155A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.207A>T
c.4A>T (p.Arg2Ter)
c.-326A>T (n.-326A>T)
c.-634A>T (n.-634A>T)
6g.109715079G>ACA365211029FIG4c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.-224+23578G>A (n.-224+23578G>A)
n.238G>A
n.192G>A
c.-56-12030G>A (n.-56-12030G>A)
c.-254-17558G>A (n.-254-17558G>A)
n.39G>A
c.-163-1G>A (n.-163-1G>A)
n.156G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.208G>A
c.5G>A (p.Arg2Lys)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
6g.109715079G>CCA365211026FIG4c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.-224+23578G>C (n.-224+23578G>C)
n.238G>C
n.192G>C
c.-56-12030G>C (n.-56-12030G>C)
c.-254-17558G>C (n.-254-17558G>C)
n.39G>C
c.-163-1G>C (n.-163-1G>C)
n.156G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.208G>C
c.5G>C (p.Arg2Thr)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
6g.109715079G>TCA365211024FIG4c.68G>T (p.Arg23Ile)
c.-224+23578G>T (n.-224+23578G>T)
n.238G>T
n.192G>T
c.-56-12030G>T (n.-56-12030G>T)
c.-254-17558G>T (n.-254-17558G>T)
n.39G>T
c.-163-1G>T (n.-163-1G>T)
n.156G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.208G>T
c.5G>T (p.Arg2Ile)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
 COSMIC
6g.109715080A>CCA365211033FIG4c.69A>C (p.Arg23Ser)
c.-224+23579A>C (n.-224+23579A>C)
n.239A>C
n.193A>C
c.-56-12029A>C (n.-56-12029A>C)
c.-254-17557A>C (n.-254-17557A>C)
n.40A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.157A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.209A>C
c.6A>C (p.Arg2Ser)
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-632A>C (n.-632A>C)
6g.109715080A>GCA451754366FIG4c.69A>G (p.Arg23=)
c.-224+23579A>G (n.-224+23579A>G)
n.239A>G
n.193A>G
c.-56-12029A>G (n.-56-12029A>G)
c.-254-17557A>G (n.-254-17557A>G)
n.40A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.157A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.209A>G
c.6A>G (p.Arg2=)
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-632A>G (n.-632A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.109715080A>TCA365211036FIG4c.69A>T (p.Arg23Ser)
c.-224+23579A>T (n.-224+23579A>T)
n.239A>T
n.193A>T
c.-56-12029A>T (n.-56-12029A>T)
c.-254-17557A>T (n.-254-17557A>T)
n.40A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.157A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.209A>T
c.6A>T (p.Arg2Ser)
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-632A>T (n.-632A>T)
6g.109715081T>ACA365211040FIG4c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.-224+23580T>A (n.-224+23580T>A)
n.240T>A
n.194T>A
c.-56-12028T>A (n.-56-12028T>A)
c.-254-17556T>A (n.-254-17556T>A)
n.41T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.158T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.210T>A
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-631T>A (n.-631T>A)
6g.109715081T>CCA365211043FIG4c.70T>C (p.Tyr24His)
c.-224+23580T>C (n.-224+23580T>C)
n.240T>C
n.194T>C
c.-56-12028T>C (n.-56-12028T>C)
c.-254-17556T>C (n.-254-17556T>C)
n.41T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.158T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.210T>C
c.7T>C (p.Tyr3His)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-631T>C (n.-631T>C)
 gnomAD v4
6g.109715081T>GCA365211046FIG4c.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.-224+23580T>G (n.-224+23580T>G)
n.240T>G
n.194T>G
c.-56-12028T>G (n.-56-12028T>G)
c.-254-17556T>G (n.-254-17556T>G)
n.41T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.158T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.210T>G
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-631T>G (n.-631T>G)
6g.109715082A>CCA365211049FIG4c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.-224+23581A>C (n.-224+23581A>C)
n.241A>C
n.195A>C
c.-56-12027A>C (n.-56-12027A>C)
c.-254-17555A>C (n.-254-17555A>C)
n.42A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.159A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.211A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.-630A>C (n.-630A>C)
6g.109715082A>GCA365211052FIG4c.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.-224+23581A>G (n.-224+23581A>G)
n.241A>G
n.195A>G
c.-56-12027A>G (n.-56-12027A>G)
c.-254-17555A>G (n.-254-17555A>G)
n.42A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.159A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.211A>G
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715082A>TCA365211055FIG4c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.-224+23581A>T (n.-224+23581A>T)
n.241A>T
n.195A>T
c.-56-12027A>T (n.-56-12027A>T)
c.-254-17555A>T (n.-254-17555A>T)
n.42A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.159A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.211A>T
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
6g.109715083C>ACA365211058FIG4c.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.-224+23582C>A (n.-224+23582C>A)
n.242C>A
n.196C>A
c.-56-12026C>A (n.-56-12026C>A)
c.-254-17554C>A (n.-254-17554C>A)
n.43C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.160C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.212C>A
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715083C>GCA365211061FIG4c.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.-224+23582C>G (n.-224+23582C>G)
n.242C>G
n.196C>G
c.-56-12026C>G (n.-56-12026C>G)
c.-254-17554C>G (n.-254-17554C>G)
n.43C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.160C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.212C>G
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-629C>G (n.-629C>G)
6g.109715083C>TCA451754367FIG4c.72C>T (p.Tyr24=)
c.-224+23582C>T (n.-224+23582C>T)
n.242C>T
n.196C>T
c.-56-12026C>T (n.-56-12026C>T)
c.-254-17554C>T (n.-254-17554C>T)
n.43C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.160C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.212C>T
c.9C>T (p.Tyr3=)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-629C>T (n.-629C>T)
6g.109715084T>ACA365211063FIG4c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.-224+23583T>A (n.-224+23583T>A)
n.243T>A
n.197T>A
c.-56-12025T>A (n.-56-12025T>A)
c.-254-17553T>A (n.-254-17553T>A)
n.44T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.161T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.213T>A
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
6g.109715084T>CCA365211067FIG4c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.-224+23583T>C (n.-224+23583T>C)
n.243T>C
n.197T>C
c.-56-12025T>C (n.-56-12025T>C)
c.-254-17553T>C (n.-254-17553T>C)
n.44T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.161T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.213T>C
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715084T>GCA365211069FIG4c.73T>G (p.Phe25Val)
c.-224+23583T>G (n.-224+23583T>G)
n.243T>G
n.197T>G
c.-56-12025T>G (n.-56-12025T>G)
c.-254-17553T>G (n.-254-17553T>G)
n.44T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.161T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.213T>G
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
6g.109715085T>ACA365211081FIG4c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.-224+23584T>A (n.-224+23584T>A)
n.244T>A
n.198T>A
c.-56-12024T>A (n.-56-12024T>A)
c.-254-17552T>A (n.-254-17552T>A)
n.45T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.162T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.214T>A
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-627T>A (n.-627T>A)
6g.109715085T>CCA365211084FIG4c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.-224+23584T>C (n.-224+23584T>C)
n.244T>C
n.198T>C
c.-56-12024T>C (n.-56-12024T>C)
c.-254-17552T>C (n.-254-17552T>C)
n.45T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.162T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.214T>C
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-627T>C (n.-627T>C)
6g.109715085T>GCA365211079FIG4c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.-224+23584T>G (n.-224+23584T>G)
n.244T>G
n.198T>G
c.-56-12024T>G (n.-56-12024T>G)
c.-254-17552T>G (n.-254-17552T>G)
n.45T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.162T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.214T>G
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-627T>G (n.-627T>G)
6g.109715086T>ACA365211092FIG4c.75T>A (p.Phe25Leu)
c.-224+23585T>A (n.-224+23585T>A)
n.245T>A
n.199T>A
c.-56-12023T>A (n.-56-12023T>A)
c.-254-17551T>A (n.-254-17551T>A)
n.46T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.163T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.215T>A
c.12T>A (p.Phe4Leu)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-626T>A (n.-626T>A)
6g.109715086T>CCA3955666FIG4c.75T>C (p.Phe25=)
c.-224+23585T>C (n.-224+23585T>C)
n.245T>C
n.199T>C
c.-56-12023T>C (n.-56-12023T>C)
c.-254-17551T>C (n.-254-17551T>C)
n.46T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.163T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.215T>C
c.12T>C (p.Phe4=)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-626T>C (n.-626T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715086T>GCA365211089FIG4c.75T>G (p.Phe25Leu)
c.-224+23585T>G (n.-224+23585T>G)
n.245T>G
n.199T>G
c.-56-12023T>G (n.-56-12023T>G)
c.-254-17551T>G (n.-254-17551T>G)
n.46T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.163T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.215T>G
c.12T>G (p.Phe4Leu)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.-626T>G (n.-626T>G)
6g.109715087C>ACA365211096FIG4c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.-224+23586C>A (n.-224+23586C>A)
n.246C>A
n.200C>A
c.-56-12022C>A (n.-56-12022C>A)
c.-254-17550C>A (n.-254-17550C>A)
n.47C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.164C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.216C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-625C>A (n.-625C>A)
 gnomAD v4
6g.109715087C>GCA365211099FIG4c.76C>G (p.Leu26Val)
c.-224+23586C>G (n.-224+23586C>G)
n.246C>G
n.200C>G
c.-56-12022C>G (n.-56-12022C>G)
c.-254-17550C>G (n.-254-17550C>G)
n.47C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.164C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.216C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-625C>G (n.-625C>G)
6g.109715087C>TCA451754369FIG4c.76C>T (p.Leu26=)
c.-224+23586C>T (n.-224+23586C>T)
n.246C>T
n.200C>T
c.-56-12022C>T (n.-56-12022C>T)
c.-254-17550C>T (n.-254-17550C>T)
n.47C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.164C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.216C>T
c.13C>T (p.Leu5=)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
 COSMIC COSMIC
6g.109715088T>ACA365211103FIG4c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.-224+23587T>A (n.-224+23587T>A)
n.247T>A
n.201T>A
c.-56-12021T>A (n.-56-12021T>A)
c.-254-17549T>A (n.-254-17549T>A)
n.48T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.165T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.217T>A
c.14T>A (p.Leu5Gln)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-624T>A (n.-624T>A)
6g.109715088T>CCA365211105FIG4c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-224+23587T>C (n.-224+23587T>C)
n.247T>C
n.201T>C
c.-56-12021T>C (n.-56-12021T>C)
c.-254-17549T>C (n.-254-17549T>C)
n.48T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.165T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.217T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
6g.109715088T>GCA365211117FIG4c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-224+23587T>G (n.-224+23587T>G)
n.247T>G
n.201T>G
c.-56-12021T>G (n.-56-12021T>G)
c.-254-17549T>G (n.-254-17549T>G)
n.48T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.165T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.217T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-624T>G (n.-624T>G)
6g.109715089A>CCA451754370FIG4c.78A>C (p.Leu26=)
c.-224+23588A>C (n.-224+23588A>C)
n.248A>C
n.202A>C
c.-56-12020A>C (n.-56-12020A>C)
c.-254-17548A>C (n.-254-17548A>C)
n.49A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.166A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.218A>C
c.15A>C (p.Leu5=)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.-623A>C (n.-623A>C)
6g.109715089A>GCA451754371FIG4c.78A>G (p.Leu26=)
c.-224+23588A>G (n.-224+23588A>G)
n.248A>G
n.202A>G
c.-56-12020A>G (n.-56-12020A>G)
c.-254-17548A>G (n.-254-17548A>G)
n.49A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.166A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.218A>G
c.15A>G (p.Leu5=)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-623A>G (n.-623A>G)
6g.109715089A>TCA451754372FIG4c.78A>T (p.Leu26=)
c.-224+23588A>T (n.-224+23588A>T)
n.248A>T
n.202A>T
c.-56-12020A>T (n.-56-12020A>T)
c.-254-17548A>T (n.-254-17548A>T)
n.49A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.166A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.218A>T
c.15A>T (p.Leu5=)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.-623A>T (n.-623A>T)
 gnomAD v4
6g.109715090G>ACA365211119FIG4c.79G>A (p.Val27Ile)
c.-224+23589G>A (n.-224+23589G>A)
n.249G>A
n.203G>A
c.-56-12019G>A (n.-56-12019G>A)
c.-254-17547G>A (n.-254-17547G>A)
n.50G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.167G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.219G>A
c.16G>A (p.Val6Ile)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
 dbSNP
6g.109715090G>CCA365211121FIG4c.79G>C (p.Val27Leu)
c.-224+23589G>C (n.-224+23589G>C)
n.249G>C
n.203G>C
c.-56-12019G>C (n.-56-12019G>C)
c.-254-17547G>C (n.-254-17547G>C)
n.50G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.167G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.219G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-622G>C (n.-622G>C)
6g.109715090G>TCA3955667FIG4c.79G>T (p.Val27Phe)
c.-224+23589G>T (n.-224+23589G>T)
n.249G>T
n.203G>T
c.-56-12019G>T (n.-56-12019G>T)
c.-254-17547G>T (n.-254-17547G>T)
n.50G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.167G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.219G>T
c.16G>T (p.Val6Phe)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.109715091T>ACA365211127FIG4c.80T>A (p.Val27Asp)
c.-224+23590T>A (n.-224+23590T>A)
n.250T>A
n.204T>A
c.-56-12018T>A (n.-56-12018T>A)
c.-254-17546T>A (n.-254-17546T>A)
n.51T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.168T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.220T>A
c.17T>A (p.Val6Asp)
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-621T>A (n.-621T>A)
6g.109715091T>CCA3955668FIG4c.80T>C (p.Val27Ala)
c.-224+23590T>C (n.-224+23590T>C)
n.250T>C
n.204T>C
c.-56-12018T>C (n.-56-12018T>C)
c.-254-17546T>C (n.-254-17546T>C)
n.51T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.168T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.220T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.-621T>C (n.-621T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715091T>GCA365211131FIG4c.80T>G (p.Val27Gly)
c.-224+23590T>G (n.-224+23590T>G)
n.250T>G
n.204T>G
c.-56-12018T>G (n.-56-12018T>G)
c.-254-17546T>G (n.-254-17546T>G)
n.51T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.168T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.220T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-621T>G (n.-621T>G)
6g.109715092T>ACA451754373FIG4c.81T>A (p.Val27=)
c.-224+23591T>A (n.-224+23591T>A)
n.251T>A
n.205T>A
c.-56-12017T>A (n.-56-12017T>A)
c.-254-17545T>A (n.-254-17545T>A)
n.52T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.169T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.221T>A
c.18T>A (p.Val6=)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
6g.109715092T>CCA451754375FIG4c.81T>C (p.Val27=)
c.-224+23591T>C (n.-224+23591T>C)
n.251T>C
n.205T>C
c.-56-12017T>C (n.-56-12017T>C)
c.-254-17545T>C (n.-254-17545T>C)
n.52T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.169T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.221T>C
c.18T>C (p.Val6=)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
 gnomAD v4
6g.109715092T>GCA451754374FIG4c.81T>G (p.Val27=)
c.-224+23591T>G (n.-224+23591T>G)
n.251T>G
n.205T>G
c.-56-12017T>G (n.-56-12017T>G)
c.-254-17545T>G (n.-254-17545T>G)
n.52T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.169T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.221T>G
c.18T>G (p.Val6=)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
6g.109715093G>ACA365211136FIG4c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.-224+23592G>A (n.-224+23592G>A)
n.252G>A
n.206G>A
c.-56-12016G>A (n.-56-12016G>A)
c.-254-17544G>A (n.-254-17544G>A)
n.53G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.170G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.222G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
 gnomAD v4
6g.109715093G>CCA365211138FIG4c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-224+23592G>C (n.-224+23592G>C)
n.252G>C
n.206G>C
c.-56-12016G>C (n.-56-12016G>C)
c.-254-17544G>C (n.-254-17544G>C)
n.53G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.170G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.222G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-619G>C (n.-619G>C)
 dbSNP
6g.109715093G>TCA365211137FIG4c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.-224+23592G>T (n.-224+23592G>T)
n.252G>T
n.206G>T
c.-56-12016G>T (n.-56-12016G>T)
c.-254-17544G>T (n.-254-17544G>T)
n.53G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.170G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.222G>T
c.19G>T (p.Gly7Trp)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
 gnomAD v4
6g.109715095delCA2578712635FIG4c.84del (p.Ser29AlafsTer11)
c.-224+23594del (n.-224+23594del)
n.254del
n.208del
c.-56-12014del (n.-56-12014del)
c.-254-17542del (n.-254-17542del)
n.55del
c.-148del (n.-148del)
n.172del
c.*36del (n.*36del)
n.224del
c.21del (p.Ser8AlafsTer11)
c.-309del (n.-309del)
c.-617del (n.-617del)
6g.109715094G>ACA365211140FIG4c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.-224+23593G>A (n.-224+23593G>A)
n.253G>A
n.207G>A
c.-56-12015G>A (n.-56-12015G>A)
c.-254-17543G>A (n.-254-17543G>A)
n.54G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.171G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.223G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
 gnomAD v4
6g.109715094G>CCA365211143FIG4c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-224+23593G>C (n.-224+23593G>C)
n.253G>C
n.207G>C
c.-56-12015G>C (n.-56-12015G>C)
c.-254-17543G>C (n.-254-17543G>C)
n.54G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.171G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.223G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
6g.109715094G>TCA365211146FIG4c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-224+23593G>T (n.-224+23593G>T)
n.253G>T
n.207G>T
c.-56-12015G>T (n.-56-12015G>T)
c.-254-17543G>T (n.-254-17543G>T)
n.54G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.171G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.223G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
6g.109715095G>ACA451754376FIG4c.84G>A (p.Gly28=)
c.-224+23594G>A (n.-224+23594G>A)
n.254G>A
n.208G>A
c.-56-12014G>A (n.-56-12014G>A)
c.-254-17542G>A (n.-254-17542G>A)
n.55G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.172G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.224G>A
c.21G>A (p.Gly7=)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-617G>A (n.-617G>A)
 gnomAD v4
6g.109715095G>CCA451754377FIG4c.84G>C (p.Gly28=)
c.-224+23594G>C (n.-224+23594G>C)
n.254G>C
n.208G>C
c.-56-12014G>C (n.-56-12014G>C)
c.-254-17542G>C (n.-254-17542G>C)
n.55G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.172G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.224G>C
c.21G>C (p.Gly7=)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
6g.109715095G>TCA451754379FIG4c.84G>T (p.Gly28=)
c.-224+23594G>T (n.-224+23594G>T)
n.254G>T
n.208G>T
c.-56-12014G>T (n.-56-12014G>T)
c.-254-17542G>T (n.-254-17542G>T)
n.55G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.172G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.224G>T
c.21G>T (p.Gly7=)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
6g.109715096A>CCA365211150FIG4c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.-224+23595A>C (n.-224+23595A>C)
n.255A>C
n.209A>C
c.-56-12013A>C (n.-56-12013A>C)
c.-254-17541A>C (n.-254-17541A>C)
n.56A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.173A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.225A>C
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
6g.109715096A>GCA365211153FIG4c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.-224+23595A>G (n.-224+23595A>G)
n.255A>G
n.209A>G
c.-56-12013A>G (n.-56-12013A>G)
c.-254-17541A>G (n.-254-17541A>G)
n.56A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.173A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.225A>G
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
 gnomAD v4
6g.109715096A>TCA365211156FIG4c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.-224+23595A>T (n.-224+23595A>T)
n.255A>T
n.209A>T
c.-56-12013A>T (n.-56-12013A>T)
c.-254-17541A>T (n.-254-17541A>T)
n.56A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.173A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.225A>T
c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
6g.109715097G>ACA3955669FIG4c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.-224+23596G>A (n.-224+23596G>A)
n.256G>A
n.210G>A
c.-56-12012G>A (n.-56-12012G>A)
c.-254-17540G>A (n.-254-17540G>A)
n.57G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.174G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.226G>A
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715097G>CCA365211161FIG4c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.-224+23596G>C (n.-224+23596G>C)
n.256G>C
n.210G>C
c.-56-12012G>C (n.-56-12012G>C)
c.-254-17540G>C (n.-254-17540G>C)
n.57G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.174G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.226G>C
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
 gnomAD v4
6g.109715097G>TCA365211165FIG4c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.-224+23596G>T (n.-224+23596G>T)
n.256G>T
n.210G>T
c.-56-12012G>T (n.-56-12012G>T)
c.-254-17540G>T (n.-254-17540G>T)
n.57G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.174G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.226G>T
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
6g.109715098C>ACA365211171FIG4c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.-224+23597C>A (n.-224+23597C>A)
n.257C>A
n.211C>A
c.-56-12011C>A (n.-56-12011C>A)
c.-254-17539C>A (n.-254-17539C>A)
n.58C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.175C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.227C>A
c.24C>A (p.Ser8Arg)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
 gnomAD v4
6g.109715098C>GCA365211173FIG4c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.-224+23597C>G (n.-224+23597C>G)
n.257C>G
n.211C>G
c.-56-12011C>G (n.-56-12011C>G)
c.-254-17539C>G (n.-254-17539C>G)
n.58C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.175C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.227C>G
c.24C>G (p.Ser8Arg)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
 gnomAD v4
6g.109715098C>TCA451754380FIG4c.87C>T (p.Ser29=)
c.-224+23597C>T (n.-224+23597C>T)
n.257C>T
n.211C>T
c.-56-12011C>T (n.-56-12011C>T)
c.-254-17539C>T (n.-254-17539C>T)
n.58C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.175C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.227C>T
c.24C>T (p.Ser8=)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
 gnomAD v4
6g.109715099A>CCA365211178FIG4c.88A>C (p.Asn30His)
c.-224+23598A>C (n.-224+23598A>C)
n.258A>C
n.212A>C
c.-56-12010A>C (n.-56-12010A>C)
c.-254-17538A>C (n.-254-17538A>C)
n.59A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.176A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.228A>C
c.25A>C (p.Asn9His)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.-613A>C (n.-613A>C)
6g.109715099A>GCA365211179FIG4c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.-224+23598A>G (n.-224+23598A>G)
n.258A>G
n.212A>G
c.-56-12010A>G (n.-56-12010A>G)
c.-254-17538A>G (n.-254-17538A>G)
n.59A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.176A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.228A>G
c.25A>G (p.Asn9Asp)
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.-613A>G (n.-613A>G)
6g.109715099A>TCA365211177FIG4c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.-224+23598A>T (n.-224+23598A>T)
n.258A>T
n.212A>T
c.-56-12010A>T (n.-56-12010A>T)
c.-254-17538A>T (n.-254-17538A>T)
n.59A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.176A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.228A>T
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.-613A>T (n.-613A>T)
6g.109715100A>CCA365211180FIG4c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.-224+23599A>C (n.-224+23599A>C)
n.259A>C
n.213A>C
c.-56-12009A>C (n.-56-12009A>C)
c.-254-17537A>C (n.-254-17537A>C)
n.60A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.177A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.229A>C
c.26A>C (p.Asn9Thr)
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.-612A>C (n.-612A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715100A>GCA145153597FIG4c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.-224+23599A>G (n.-224+23599A>G)
n.259A>G
n.213A>G
c.-56-12009A>G (n.-56-12009A>G)
c.-254-17537A>G (n.-254-17537A>G)
n.60A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.177A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.229A>G
c.26A>G (p.Asn9Ser)
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.-612A>G (n.-612A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.109715100A>TCA365211184FIG4c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.-224+23599A>T (n.-224+23599A>T)
n.259A>T
n.213A>T
c.-56-12009A>T (n.-56-12009A>T)
c.-254-17537A>T (n.-254-17537A>T)
n.60A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.177A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.229A>T
c.26A>T (p.Asn9Ile)
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.-612A>T (n.-612A>T)
6g.109715101T>ACA365211188FIG4c.90T>A (p.Asn30Lys)
c.-224+23600T>A (n.-224+23600T>A)
n.260T>A
n.214T>A
c.-56-12008T>A (n.-56-12008T>A)
c.-254-17536T>A (n.-254-17536T>A)
n.61T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.178T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.230T>A
c.27T>A (p.Asn9Lys)
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-611T>A (n.-611T>A)
6g.109715101T>CCA451754381FIG4c.90T>C (p.Asn30=)
c.-224+23600T>C (n.-224+23600T>C)
n.260T>C
n.214T>C
c.-56-12008T>C (n.-56-12008T>C)
c.-254-17536T>C (n.-254-17536T>C)
n.61T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.178T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.230T>C
c.27T>C (p.Asn9=)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-611T>C (n.-611T>C)
6g.109715101T>GCA365211190FIG4c.90T>G (p.Asn30Lys)
c.-224+23600T>G (n.-224+23600T>G)
n.260T>G
n.214T>G
c.-56-12008T>G (n.-56-12008T>G)
c.-254-17536T>G (n.-254-17536T>G)
n.61T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.178T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.230T>G
c.27T>G (p.Asn9Lys)
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-611T>G (n.-611T>G)
6g.109715101dupCA2712779887FIG4c.90dup (p.Asn31Ter)
c.-224+23600dup (n.-224+23600dup)
n.260dup
n.214dup
c.-56-12008dup (n.-56-12008dup)
c.-254-17536dup (n.-254-17536dup)
n.61dup
c.-142dup (n.-142dup)
n.178dup
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n.230dup
c.27dup (p.Asn10Ter)
c.-303dup (n.-303dup)
c.-611dup (n.-611dup)
 dbSNP
6g.109715102A>CCA365211194FIG4c.91A>C (p.Asn31His)
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n.62A>C
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n.179A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.231A>C
c.28A>C (p.Asn10His)
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6g.109715102A>GCA365211197FIG4c.91A>G (p.Asn31Asp)
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6g.109715103A>CCA365211204FIG4c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.-224+23602A>C (n.-224+23602A>C)
n.262A>C
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c.-254-17534A>C (n.-254-17534A>C)
n.63A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.180A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.232A>C
c.29A>C (p.Asn10Thr)
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6g.109715103A>GCA365211209FIG4c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.-224+23602A>G (n.-224+23602A>G)
n.262A>G
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n.63A>G
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n.232A>G
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6g.109715103A>TCA365211212FIG4c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.-224+23602A>T (n.-224+23602A>T)
n.262A>T
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n.63A>T
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n.180A>T
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n.232A>T
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6g.109715104T>ACA365211215FIG4c.93T>A (p.Asn31Lys)
c.-224+23603T>A (n.-224+23603T>A)
n.263T>A
n.217T>A
c.-56-12005T>A (n.-56-12005T>A)
c.-254-17533T>A (n.-254-17533T>A)
n.64T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.181T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.233T>A
c.30T>A (p.Asn10Lys)
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.-608T>A (n.-608T>A)
6g.109715104T>CCA451754382FIG4c.93T>C (p.Asn31=)
c.-224+23603T>C (n.-224+23603T>C)
n.263T>C
n.217T>C
c.-56-12005T>C (n.-56-12005T>C)
c.-254-17533T>C (n.-254-17533T>C)
n.64T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.181T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.233T>C
c.30T>C (p.Asn10=)
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.-608T>C (n.-608T>C)
 gnomAD v4
6g.109715104T>GCA365211217FIG4c.93T>G (p.Asn31Lys)
c.-224+23603T>G (n.-224+23603T>G)
n.263T>G
n.217T>G
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n.64T>G
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n.181T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.233T>G
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c.-608T>G (n.-608T>G)
6g.109715105G>ACA365211222FIG4c.94G>A (p.Ala32Thr)
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n.264G>A
n.218G>A
c.-56-12004G>A (n.-56-12004G>A)
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n.65G>A
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n.182G>A
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n.234G>A
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c.-607G>A (n.-607G>A)
 gnomAD v4
6g.109715105G>CCA365211225FIG4c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-224+23604G>C (n.-224+23604G>C)
n.264G>C
n.218G>C
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n.65G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.182G>C
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n.234G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-607G>C (n.-607G>C)
6g.109715105G>TCA365211220FIG4c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-224+23604G>T (n.-224+23604G>T)
n.264G>T
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n.65G>T
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n.182G>T
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n.234G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-607G>T (n.-607G>T)
6g.109715106C>ACA365211231FIG4c.95C>A (p.Ala32Glu)
c.-224+23605C>A (n.-224+23605C>A)
n.265C>A
n.219C>A
c.-56-12003C>A (n.-56-12003C>A)
c.-254-17531C>A (n.-254-17531C>A)
n.66C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.183C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.235C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-606C>A (n.-606C>A)
 gnomAD v4
6g.109715106C>GCA365211233FIG4c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-224+23605C>G (n.-224+23605C>G)
n.265C>G
n.219C>G
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n.66C>G
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6g.109715106C>TCA365211235FIG4c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-224+23605C>T (n.-224+23605C>T)
n.265C>T
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n.66C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
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c.32C>T (p.Ala11Val)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-606C>T (n.-606C>T)
 gnomAD v4
6g.109715107A>CCA451754383FIG4c.96A>C (p.Ala32=)
c.-224+23606A>C (n.-224+23606A>C)
n.266A>C
n.220A>C
c.-56-12002A>C (n.-56-12002A>C)
c.-254-17530A>C (n.-254-17530A>C)
n.67A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.184A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.236A>C
c.33A>C (p.Ala11=)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-605A>C (n.-605A>C)
6g.109715107A>GCA451754384FIG4c.96A>G (p.Ala32=)
c.-224+23606A>G (n.-224+23606A>G)
n.266A>G
n.220A>G
c.-56-12002A>G (n.-56-12002A>G)
c.-254-17530A>G (n.-254-17530A>G)
n.67A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.184A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.236A>G
c.33A>G (p.Ala11=)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
6g.109715107A>TCA451754385FIG4c.96A>T (p.Ala32=)
c.-224+23606A>T (n.-224+23606A>T)
n.266A>T
n.220A>T
c.-56-12002A>T (n.-56-12002A>T)
c.-254-17530A>T (n.-254-17530A>T)
n.67A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.184A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.236A>T
c.33A>T (p.Ala11=)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-605A>T (n.-605A>T)
6g.109715108G>ACA365211241FIG4c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.-224+23607G>A (n.-224+23607G>A)
n.267G>A
n.221G>A
c.-56-12001G>A (n.-56-12001G>A)
c.-254-17529G>A (n.-254-17529G>A)
n.68G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.185G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.237G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
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c.-604G>A (n.-604G>A)
6g.109715108G>CCA365211243FIG4c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.-224+23607G>C (n.-224+23607G>C)
n.267G>C
n.221G>C
c.-56-12001G>C (n.-56-12001G>C)
c.-254-17529G>C (n.-254-17529G>C)
n.68G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.185G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.237G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-604G>C (n.-604G>C)
6g.109715108G>TCA365211246FIG4c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.-224+23607G>T (n.-224+23607G>T)
n.267G>T
n.221G>T
c.-56-12001G>T (n.-56-12001G>T)
c.-254-17529G>T (n.-254-17529G>T)
n.68G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.185G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.237G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
6g.109715109A>CCA365211251FIG4c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.-224+23608A>C (n.-224+23608A>C)
n.268A>C
n.222A>C
c.-56-12000A>C (n.-56-12000A>C)
c.-254-17528A>C (n.-254-17528A>C)
n.69A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.186A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.238A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.-603A>C (n.-603A>C)
6g.109715109A>GCA365211249FIG4c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.-224+23608A>G (n.-224+23608A>G)
n.268A>G
n.222A>G
c.-56-12000A>G (n.-56-12000A>G)
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n.69A>G
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n.186A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.238A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.-295A>G (n.-295A>G)
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6g.109715109A>TCA365211250FIG4c.98A>T (p.Glu33Val)
c.-224+23608A>T (n.-224+23608A>T)
n.268A>T
n.222A>T
c.-56-12000A>T (n.-56-12000A>T)
c.-254-17528A>T (n.-254-17528A>T)
n.69A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.186A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.238A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.-603A>T (n.-603A>T)
6g.109715110A>CCA365211252FIG4c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.-224+23609A>C (n.-224+23609A>C)
n.269A>C
n.223A>C
c.-56-11999A>C (n.-56-11999A>C)
c.-254-17527A>C (n.-254-17527A>C)
n.70A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.187A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.239A>C
c.36A>C (p.Glu12Asp)
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-602A>C (n.-602A>C)
 gnomAD v4
6g.109715110A>GCA451754386FIG4c.99A>G (p.Glu33=)
c.-224+23609A>G (n.-224+23609A>G)
n.269A>G
n.223A>G
c.-56-11999A>G (n.-56-11999A>G)
c.-254-17527A>G (n.-254-17527A>G)
n.70A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.187A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.239A>G
c.36A>G (p.Glu12=)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-602A>G (n.-602A>G)
6g.109715110A>TCA365211253FIG4c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.-224+23609A>T (n.-224+23609A>T)
n.269A>T
n.223A>T
c.-56-11999A>T (n.-56-11999A>T)
c.-254-17527A>T (n.-254-17527A>T)
n.70A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.187A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.239A>T
c.36A>T (p.Glu12Asp)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-602A>T (n.-602A>T)
6g.109715111A>CCA365211254FIG4c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.-224+23610A>C (n.-224+23610A>C)
n.270A>C
n.224A>C
c.-56-11998A>C (n.-56-11998A>C)
c.-254-17526A>C (n.-254-17526A>C)
n.71A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.188A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.240A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.-601A>C (n.-601A>C)
6g.109715111A>GCA365211255FIG4c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.-224+23610A>G (n.-224+23610A>G)
n.270A>G
n.224A>G
c.-56-11998A>G (n.-56-11998A>G)
c.-254-17526A>G (n.-254-17526A>G)
n.71A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.188A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.240A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-601A>G (n.-601A>G)
6g.109715111A>TCA365211257FIG4c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.-224+23610A>T (n.-224+23610A>T)
n.270A>T
n.224A>T
c.-56-11998A>T (n.-56-11998A>T)
c.-254-17526A>T (n.-254-17526A>T)
n.71A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.188A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.240A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-601A>T (n.-601A>T)
6g.109715112C>ACA365211259FIG4c.101C>A (p.Thr34Lys)
c.-224+23611C>A (n.-224+23611C>A)
n.271C>A
n.225C>A
c.-56-11997C>A (n.-56-11997C>A)
c.-254-17525C>A (n.-254-17525C>A)
n.72C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.189C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.241C>A
c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-600C>A (n.-600C>A)
 gnomAD v4
6g.109715112C>GCA365211263FIG4c.101C>G (p.Thr34Arg)
c.-224+23611C>G (n.-224+23611C>G)
n.271C>G
n.225C>G
c.-56-11997C>G (n.-56-11997C>G)
c.-254-17525C>G (n.-254-17525C>G)
n.72C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.189C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.241C>G
c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-600C>G (n.-600C>G)
6g.109715112C>TCA3955670FIG4c.101C>T (p.Thr34Met)
c.-224+23611C>T (n.-224+23611C>T)
n.271C>T
n.225C>T
c.-56-11997C>T (n.-56-11997C>T)
c.-254-17525C>T (n.-254-17525C>T)
n.72C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.189C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.241C>T
c.38C>T (p.Thr13Met)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-600C>T (n.-600C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715113G>ACA3955671FIG4c.102G>A (p.Thr34=)
c.-224+23612G>A (n.-224+23612G>A)
n.272G>A
n.226G>A
c.-56-11996G>A (n.-56-11996G>A)
c.-254-17524G>A (n.-254-17524G>A)
n.73G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.190G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.242G>A
c.39G>A (p.Thr13=)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-599G>A (n.-599G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715113G>CCA451754387FIG4c.102G>C (p.Thr34=)
c.-224+23612G>C (n.-224+23612G>C)
n.272G>C
n.226G>C
c.-56-11996G>C (n.-56-11996G>C)
c.-254-17524G>C (n.-254-17524G>C)
n.73G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.190G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.242G>C
c.39G>C (p.Thr13=)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
6g.109715113G>TCA145153605FIG4c.102G>T (p.Thr34=)
c.-224+23612G>T (n.-224+23612G>T)
n.272G>T
n.226G>T
c.-56-11996G>T (n.-56-11996G>T)
c.-254-17524G>T (n.-254-17524G>T)
n.73G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.190G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.242G>T
c.39G>T (p.Thr13=)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715114A>CCA3955672FIG4c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.-224+23613A>C (n.-224+23613A>C)
n.273A>C
n.227A>C
c.-56-11995A>C (n.-56-11995A>C)
c.-254-17523A>C (n.-254-17523A>C)
n.74A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.191A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.243A>C
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715114A>GCA365211271FIG4c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.-224+23613A>G (n.-224+23613A>G)
n.273A>G
n.227A>G
c.-56-11995A>G (n.-56-11995A>G)
c.-254-17523A>G (n.-254-17523A>G)
n.74A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.191A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.243A>G
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
6g.109715114A>TCA365211269FIG4c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.-224+23613A>T (n.-224+23613A>T)
n.273A>T
n.227A>T
c.-56-11995A>T (n.-56-11995A>T)
c.-254-17523A>T (n.-254-17523A>T)
n.74A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.191A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.243A>T
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-598A>T (n.-598A>T)
6g.109715115A>CCA365211274FIG4c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.-224+23614A>C (n.-224+23614A>C)
n.274A>C
n.228A>C
c.-56-11994A>C (n.-56-11994A>C)
c.-254-17522A>C (n.-254-17522A>C)
n.75A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.192A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.244A>C
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
6g.109715115A>GCA365211279FIG4c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.-224+23614A>G (n.-224+23614A>G)
n.274A>G
n.228A>G
c.-56-11994A>G (n.-56-11994A>G)
c.-254-17522A>G (n.-254-17522A>G)
n.75A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.192A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.244A>G
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
6g.109715115A>TCA365211277FIG4c.104A>T (p.Lys35Ile)
c.-224+23614A>T (n.-224+23614A>T)
n.274A>T
n.228A>T
c.-56-11994A>T (n.-56-11994A>T)
c.-254-17522A>T (n.-254-17522A>T)
n.75A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.192A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.244A>T
c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
6g.109715116A>CCA365211282FIG4c.105A>C (p.Lys35Asn)
c.-224+23615A>C (n.-224+23615A>C)
n.275A>C
n.229A>C
c.-56-11993A>C (n.-56-11993A>C)
c.-254-17521A>C (n.-254-17521A>C)
n.76A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.193A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.245A>C
c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
6g.109715116A>GCA451754388FIG4c.105A>G (p.Lys35=)
c.-224+23615A>G (n.-224+23615A>G)
n.275A>G
n.229A>G
c.-56-11993A>G (n.-56-11993A>G)
c.-254-17521A>G (n.-254-17521A>G)
n.76A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.193A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.245A>G
c.42A>G (p.Lys14=)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.109715116A>TCA365211284FIG4c.105A>T (p.Lys35Asn)
c.-224+23615A>T (n.-224+23615A>T)
n.275A>T
n.229A>T
c.-56-11993A>T (n.-56-11993A>T)
c.-254-17521A>T (n.-254-17521A>T)
n.76A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.193A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.245A>T
c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
6g.109715117T>ACA365211287FIG4c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.-224+23616T>A (n.-224+23616T>A)
n.276T>A
n.230T>A
c.-56-11992T>A (n.-56-11992T>A)
c.-254-17520T>A (n.-254-17520T>A)
n.77T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.194T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.246T>A
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.-595T>A (n.-595T>A)
6g.109715117T>CCA365211295FIG4c.106T>C (p.Tyr36His)
c.-224+23616T>C (n.-224+23616T>C)
n.276T>C
n.230T>C
c.-56-11992T>C (n.-56-11992T>C)
c.-254-17520T>C (n.-254-17520T>C)
n.77T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.194T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.246T>C
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-595T>C (n.-595T>C)
 gnomAD v4
6g.109715117T>GCA365211298FIG4c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.-224+23616T>G (n.-224+23616T>G)
n.276T>G
n.230T>G
c.-56-11992T>G (n.-56-11992T>G)
c.-254-17520T>G (n.-254-17520T>G)
n.77T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.194T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.246T>G
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.-595T>G (n.-595T>G)
6g.109715118A>CCA365211302FIG4c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.-224+23617A>C (n.-224+23617A>C)
n.277A>C
n.231A>C
c.-56-11991A>C (n.-56-11991A>C)
c.-254-17519A>C (n.-254-17519A>C)
n.78A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.195A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.247A>C
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-594A>C (n.-594A>C)
6g.109715118A>GCA3955673FIG4c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.-224+23617A>G (n.-224+23617A>G)
n.277A>G
n.231A>G
c.-56-11991A>G (n.-56-11991A>G)
c.-254-17519A>G (n.-254-17519A>G)
n.78A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.195A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.247A>G
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-594A>G (n.-594A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715118A>TCA365211309FIG4c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.-224+23617A>T (n.-224+23617A>T)
n.277A>T
n.231A>T
c.-56-11991A>T (n.-56-11991A>T)
c.-254-17519A>T (n.-254-17519A>T)
n.78A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.195A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.247A>T
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-594A>T (n.-594A>T)
6g.109715119T>ACA365211311FIG4c.108T>A (p.Tyr36Ter)
c.-224+23618T>A (n.-224+23618T>A)
n.278T>A
n.232T>A
c.-56-11990T>A (n.-56-11990T>A)
c.-254-17518T>A (n.-254-17518T>A)
n.79T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.196T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.248T>A
c.45T>A (p.Tyr15Ter)
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-593T>A (n.-593T>A)
6g.109715119T>CCA451754389FIG4c.108T>C (p.Tyr36=)
c.-224+23618T>C (n.-224+23618T>C)
n.278T>C
n.232T>C
c.-56-11990T>C (n.-56-11990T>C)
c.-254-17518T>C (n.-254-17518T>C)
n.79T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.196T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.248T>C
c.45T>C (p.Tyr15=)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-593T>C (n.-593T>C)
 gnomAD v4
6g.109715119T>GCA365211313FIG4c.108T>G (p.Tyr36Ter)
c.-224+23618T>G (n.-224+23618T>G)
n.278T>G
n.232T>G
c.-56-11990T>G (n.-56-11990T>G)
c.-254-17518T>G (n.-254-17518T>G)
n.79T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.196T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.248T>G
c.45T>G (p.Tyr15Ter)
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-593T>G (n.-593T>G)
6g.109715120C>ACA365211314FIG4c.109C>A (p.Arg37Ser)
c.-224+23619C>A (n.-224+23619C>A)
n.279C>A
n.233C>A
c.-56-11989C>A (n.-56-11989C>A)
c.-254-17517C>A (n.-254-17517C>A)
n.80C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.197C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.249C>A
c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
 gnomAD v4
6g.109715120C>GCA365211315FIG4c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-224+23619C>G (n.-224+23619C>G)
n.279C>G
n.233C>G
c.-56-11989C>G (n.-56-11989C>G)
c.-254-17517C>G (n.-254-17517C>G)
n.80C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.197C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.249C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
6g.109715120C>TCA3955674FIG4c.109C>T (p.Arg37Cys)
c.-224+23619C>T (n.-224+23619C>T)
n.279C>T
n.233C>T
c.-56-11989C>T (n.-56-11989C>T)
c.-254-17517C>T (n.-254-17517C>T)
n.80C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.197C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.249C>T
c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715121G>ACA3955675FIG4c.110G>A (p.Arg37His)
c.-224+23620G>A (n.-224+23620G>A)
n.280G>A
n.234G>A
c.-56-11988G>A (n.-56-11988G>A)
c.-254-17516G>A (n.-254-17516G>A)
n.81G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.198G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.250G>A
c.47G>A (p.Arg16His)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-591G>A (n.-591G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715121G>CCA365211318FIG4c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-224+23620G>C (n.-224+23620G>C)
n.280G>C
n.234G>C
c.-56-11988G>C (n.-56-11988G>C)
c.-254-17516G>C (n.-254-17516G>C)
n.81G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.198G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.250G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-591G>C (n.-591G>C)
6g.109715121G>TCA365211316FIG4c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-224+23620G>T (n.-224+23620G>T)
n.280G>T
n.234G>T
c.-56-11988G>T (n.-56-11988G>T)
c.-254-17516G>T (n.-254-17516G>T)
n.81G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.198G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.250G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-591G>T (n.-591G>T)
6g.109715122T>ACA451754392FIG4c.111T>A (p.Arg37=)
c.-224+23621T>A (n.-224+23621T>A)
n.281T>A
n.235T>A
c.-56-11987T>A (n.-56-11987T>A)
c.-254-17515T>A (n.-254-17515T>A)
n.82T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.199T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.251T>A
c.48T>A (p.Arg16=)
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-590T>A (n.-590T>A)
6g.109715122T>CCA451754390FIG4c.111T>C (p.Arg37=)
c.-224+23621T>C (n.-224+23621T>C)
n.281T>C
n.235T>C
c.-56-11987T>C (n.-56-11987T>C)
c.-254-17515T>C (n.-254-17515T>C)
n.82T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.199T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.251T>C
c.48T>C (p.Arg16=)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-590T>C (n.-590T>C)
6g.109715122T>GCA451754391FIG4c.111T>G (p.Arg37=)
c.-224+23621T>G (n.-224+23621T>G)
n.281T>G
n.235T>G
c.-56-11987T>G (n.-56-11987T>G)
c.-254-17515T>G (n.-254-17515T>G)
n.82T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.199T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.251T>G
c.48T>G (p.Arg16=)
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-590T>G (n.-590T>G)
6g.109715123G>ACA3955676FIG4c.112G>A (p.Val38Ile)
c.-224+23622G>A (n.-224+23622G>A)
n.282G>A
n.236G>A
c.-56-11986G>A (n.-56-11986G>A)
c.-254-17514G>A (n.-254-17514G>A)
n.83G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.200G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.252G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-589G>A (n.-589G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715123G>CCA365211322FIG4c.112G>C (p.Val38Leu)
c.-224+23622G>C (n.-224+23622G>C)
n.282G>C
n.236G>C
c.-56-11986G>C (n.-56-11986G>C)
c.-254-17514G>C (n.-254-17514G>C)
n.83G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.200G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.252G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-589G>C (n.-589G>C)
6g.109715123G>TCA365211323FIG4c.112G>T (p.Val38Phe)
c.-224+23622G>T (n.-224+23622G>T)
n.282G>T
n.236G>T
c.-56-11986G>T (n.-56-11986G>T)
c.-254-17514G>T (n.-254-17514G>T)
n.83G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.200G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.252G>T
c.49G>T (p.Val17Phe)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-589G>T (n.-589G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.109715124T>ACA365211324FIG4c.113T>A (p.Val38Asp)
c.-224+23623T>A (n.-224+23623T>A)
n.283T>A
n.237T>A
c.-56-11985T>A (n.-56-11985T>A)
c.-254-17513T>A (n.-254-17513T>A)
n.84T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.201T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.253T>A
c.50T>A (p.Val17Asp)
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.-588T>A (n.-588T>A)
6g.109715124T>CCA365211325FIG4c.113T>C (p.Val38Ala)
c.-224+23623T>C (n.-224+23623T>C)
n.283T>C
n.237T>C
c.-56-11985T>C (n.-56-11985T>C)
c.-254-17513T>C (n.-254-17513T>C)
n.84T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.201T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.253T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
6g.109715124T>GCA365211326FIG4c.113T>G (p.Val38Gly)
c.-224+23623T>G (n.-224+23623T>G)
n.283T>G
n.237T>G
c.-56-11985T>G (n.-56-11985T>G)
c.-254-17513T>G (n.-254-17513T>G)
n.84T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.201T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.253T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
6g.109715125C>ACA451754393FIG4c.114C>A (p.Val38=)
c.-224+23624C>A (n.-224+23624C>A)
n.284C>A
n.238C>A
c.-56-11984C>A (n.-56-11984C>A)
c.-254-17512C>A (n.-254-17512C>A)
n.85C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.202C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.254C>A
c.51C>A (p.Val17=)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
 gnomAD v4
6g.109715125C>GCA451754394FIG4c.114C>G (p.Val38=)
c.-224+23624C>G (n.-224+23624C>G)
n.284C>G
n.238C>G
c.-56-11984C>G (n.-56-11984C>G)
c.-254-17512C>G (n.-254-17512C>G)
n.85C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.202C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.254C>G
c.51C>G (p.Val17=)
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
6g.109715125C>TCA3955677FIG4c.114C>T (p.Val38=)
c.-224+23624C>T (n.-224+23624C>T)
n.284C>T
n.238C>T
c.-56-11984C>T (n.-56-11984C>T)
c.-254-17512C>T (n.-254-17512C>T)
n.85C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.202C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.254C>T
c.51C>T (p.Val17=)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715126T>ACA365211331FIG4c.115T>A (p.Leu39Met)
c.-224+23625T>A (n.-224+23625T>A)
n.285T>A
n.239T>A
c.-56-11983T>A (n.-56-11983T>A)
c.-254-17511T>A (n.-254-17511T>A)
n.86T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.203T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.255T>A
c.52T>A (p.Leu18Met)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-586T>A (n.-586T>A)
6g.109715126T>CCA145153640FIG4c.115T>C (p.Leu39=)
c.-224+23625T>C (n.-224+23625T>C)
n.285T>C
n.239T>C
c.-56-11983T>C (n.-56-11983T>C)
c.-254-17511T>C (n.-254-17511T>C)
n.86T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.203T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.255T>C
c.52T>C (p.Leu18=)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-586T>C (n.-586T>C)
 dbSNP
6g.109715126T>GCA365211335FIG4c.115T>G (p.Leu39Val)
c.-224+23625T>G (n.-224+23625T>G)
n.285T>G
n.239T>G
c.-56-11983T>G (n.-56-11983T>G)
c.-254-17511T>G (n.-254-17511T>G)
n.86T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.203T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.255T>G
c.52T>G (p.Leu18Val)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-586T>G (n.-586T>G)
6g.109715127T>ACA365211337FIG4c.116T>A (p.Leu39Ter)
c.-224+23626T>A (n.-224+23626T>A)
n.286T>A
n.240T>A
c.-56-11982T>A (n.-56-11982T>A)
c.-254-17510T>A (n.-254-17510T>A)
n.87T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.204T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.256T>A
c.53T>A (p.Leu18Ter)
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.-585T>A (n.-585T>A)
6g.109715127T>CCA3955678FIG4c.116T>C (p.Leu39Ser)
c.-224+23626T>C (n.-224+23626T>C)
n.286T>C
n.240T>C
c.-56-11982T>C (n.-56-11982T>C)
c.-254-17510T>C (n.-254-17510T>C)
n.87T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.204T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.256T>C
c.53T>C (p.Leu18Ser)
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-585T>C (n.-585T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715127T>GCA365211338FIG4c.116T>G (p.Leu39Trp)
c.-224+23626T>G (n.-224+23626T>G)
n.286T>G
n.240T>G
c.-56-11982T>G (n.-56-11982T>G)
c.-254-17510T>G (n.-254-17510T>G)
n.87T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.204T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.256T>G
c.53T>G (p.Leu18Trp)
c.-277T>G (n.-277T>G)
c.-585T>G (n.-585T>G)
6g.109715127_109715128dupCA2739289921FIG4c.116_117dup (p.Lys40Ter)
c.-224+23626_-224+23627dup (n.-224+23626_-224+23627dup)
n.286_287dup
n.240_241dup
c.-56-11982_-56-11981dup (n.-56-11982_-56-11981dup)
c.-254-17510_-254-17509dup (n.-254-17510_-254-17509dup)
n.87_88dup
c.-116_-115dup (n.-116_-115dup)
n.204_205dup
c.*68_*69dup (n.*68_*69dup)
n.256_257dup
c.53_54dup (p.Lys19Ter)
c.-277_-276dup (n.-277_-276dup)
c.-585_-584dup (n.-585_-584dup)
6g.109715128G>ACA451754395FIG4c.117G>A (p.Leu39=)
c.-224+23627G>A (n.-224+23627G>A)
n.287G>A
n.241G>A
c.-56-11981G>A (n.-56-11981G>A)
c.-254-17509G>A (n.-254-17509G>A)
n.88G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.205G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.257G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-584G>A (n.-584G>A)
 ClinVar
6g.109715128G>CCA365211339FIG4c.117G>C (p.Leu39Phe)
c.-224+23627G>C (n.-224+23627G>C)
n.287G>C
n.241G>C
c.-56-11981G>C (n.-56-11981G>C)
c.-254-17509G>C (n.-254-17509G>C)
n.88G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.205G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.257G>C
c.54G>C (p.Leu18Phe)
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-584G>C (n.-584G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715128G>TCA365211340FIG4c.117G>T (p.Leu39Phe)
c.-224+23627G>T (n.-224+23627G>T)
n.287G>T
n.241G>T
c.-56-11981G>T (n.-56-11981G>T)
c.-254-17509G>T (n.-254-17509G>T)
n.88G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.205G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.257G>T
c.54G>T (p.Leu18Phe)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-584G>T (n.-584G>T)
6g.109715129A>CCA365211341FIG4c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.-224+23628A>C (n.-224+23628A>C)
n.288A>C
n.242A>C
c.-56-11980A>C (n.-56-11980A>C)
c.-254-17508A>C (n.-254-17508A>C)
n.89A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.206A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.258A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-583A>C (n.-583A>C)
6g.109715129A>GCA365211343FIG4c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.-224+23628A>G (n.-224+23628A>G)
n.288A>G
n.242A>G
c.-56-11980A>G (n.-56-11980A>G)
c.-254-17508A>G (n.-254-17508A>G)
n.89A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.206A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.258A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-583A>G (n.-583A>G)
6g.109715129A>TCA365211344FIG4c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.-224+23628A>T (n.-224+23628A>T)
n.288A>T
n.242A>T
c.-56-11980A>T (n.-56-11980A>T)
c.-254-17508A>T (n.-254-17508A>T)
n.89A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.206A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.258A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-583A>T (n.-583A>T)
6g.109715130A>CCA365211347FIG4c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.-224+23629A>C (n.-224+23629A>C)
n.289A>C
n.243A>C
c.-56-11979A>C (n.-56-11979A>C)
c.-254-17507A>C (n.-254-17507A>C)
n.90A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.207A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.259A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-582A>C (n.-582A>C)
6g.109715130A>GCA365211349FIG4c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.-224+23629A>G (n.-224+23629A>G)
n.289A>G
n.243A>G
c.-56-11979A>G (n.-56-11979A>G)
c.-254-17507A>G (n.-254-17507A>G)
n.90A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.207A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.259A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-582A>G (n.-582A>G)
6g.109715130A>TCA365211352FIG4c.119A>T (p.Lys40Met)
c.-224+23629A>T (n.-224+23629A>T)
n.289A>T
n.243A>T
c.-56-11979A>T (n.-56-11979A>T)
c.-254-17507A>T (n.-254-17507A>T)
n.90A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.207A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.259A>T
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-582A>T (n.-582A>T)
6g.109715131G>ACA451754396FIG4c.120G>A (p.Lys40=)
c.-224+23630G>A (n.-224+23630G>A)
n.290G>A
n.244G>A
c.-56-11978G>A (n.-56-11978G>A)
c.-254-17506G>A (n.-254-17506G>A)
n.91G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.208G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.260G>A
c.57G>A (p.Lys19=)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715131G>CCA365211356FIG4c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.-224+23630G>C (n.-224+23630G>C)
n.290G>C
n.244G>C
c.-56-11978G>C (n.-56-11978G>C)
c.-254-17506G>C (n.-254-17506G>C)
n.91G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.208G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.260G>C
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
6g.109715131G>TCA365211360FIG4c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.-224+23630G>T (n.-224+23630G>T)
n.290G>T
n.244G>T
c.-56-11978G>T (n.-56-11978G>T)
c.-254-17506G>T (n.-254-17506G>T)
n.91G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.208G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.260G>T
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.109715132A>CCA365211365FIG4c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.-224+23631A>C (n.-224+23631A>C)
n.291A>C
n.245A>C
c.-56-11977A>C (n.-56-11977A>C)
c.-254-17505A>C (n.-254-17505A>C)
n.92A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.209A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.261A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
6g.109715132A>GCA365211369FIG4c.121A>G (p.Ile41Val)
c.-224+23631A>G (n.-224+23631A>G)
n.291A>G
n.245A>G
c.-56-11977A>G (n.-56-11977A>G)
c.-254-17505A>G (n.-254-17505A>G)
n.92A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.209A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.261A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715132A>TCA365211372FIG4c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.-224+23631A>T (n.-224+23631A>T)
n.291A>T
n.245A>T
c.-56-11977A>T (n.-56-11977A>T)
c.-254-17505A>T (n.-254-17505A>T)
n.92A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.209A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.261A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
6g.109715133T>ACA365211375FIG4c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.-224+23632T>A (n.-224+23632T>A)
n.292T>A
n.246T>A
c.-56-11976T>A (n.-56-11976T>A)
c.-254-17504T>A (n.-254-17504T>A)
n.93T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.210T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.262T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-579T>A (n.-579T>A)
6g.109715133T>CCA233088FIG4c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.-224+23632T>C (n.-224+23632T>C)
n.292T>C
n.246T>C
c.-56-11976T>C (n.-56-11976T>C)
c.-254-17504T>C (n.-254-17504T>C)
n.93T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.210T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.262T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-579T>C (n.-579T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715133T>GCA365211385FIG4c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.-224+23632T>G (n.-224+23632T>G)
n.292T>G
n.246T>G
c.-56-11976T>G (n.-56-11976T>G)
c.-254-17504T>G (n.-254-17504T>G)
n.93T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.210T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.262T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-579T>G (n.-579T>G)
6g.109715133T=CA2581612077FIG4c.122T= (p.Ile41=)
c.-224+23632T= (n.-224+23632T=)
n.292T=
n.246T=
c.-56-11976T= (n.-56-11976T=)
c.-254-17504T= (n.-254-17504T=)
n.93T=
c.-110T= (n.-110T=)
n.210T=
c.*74T= (n.*74T=)
n.262T=
c.59T= (p.Ile20=)
c.-271T= (n.-271T=)
c.-579T= (n.-579T=)
6g.109715134T>ACA451754397FIG4c.123T>A (p.Ile41=)
c.-224+23633T>A (n.-224+23633T>A)
n.293T>A
n.247T>A
c.-56-11975T>A (n.-56-11975T>A)
c.-254-17503T>A (n.-254-17503T>A)
n.94T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.211T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.263T>A
c.60T>A (p.Ile20=)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-578T>A (n.-578T>A)
6g.109715134T>CCA451754398FIG4c.123T>C (p.Ile41=)
c.-224+23633T>C (n.-224+23633T>C)
n.293T>C
n.247T>C
c.-56-11975T>C (n.-56-11975T>C)
c.-254-17503T>C (n.-254-17503T>C)
n.94T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.211T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.263T>C
c.60T>C (p.Ile20=)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-578T>C (n.-578T>C)
6g.109715134T>GCA365211390FIG4c.123T>G (p.Ile41Met)
c.-224+23633T>G (n.-224+23633T>G)
n.293T>G
n.247T>G
c.-56-11975T>G (n.-56-11975T>G)
c.-254-17503T>G (n.-254-17503T>G)
n.94T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.211T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.263T>G
c.60T>G (p.Ile20Met)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-578T>G (n.-578T>G)
6g.109715134_109715135insCAGCA16044108FIG4c.123_124insCAG (p.Ile41_Asp42insGln)
c.-224+23633_-224+23634insCAG (n.-224+23633_-224+23634insCAG)
n.293_294insCAG
n.247_248insCAG
c.-56-11975_-56-11974insCAG (n.-56-11975_-56-11974insCAG)
c.-254-17503_-254-17502insCAG (n.-254-17503_-254-17502insCAG)
n.94_95insCAG
c.-109_-108insCAG (n.-109_-108insCAG)
n.211_212insCAG
c.*75_*76insCAG (n.*75_*76insCAG)
n.263_264insCAG
c.60_61insCAG (p.Ile20_Asp21insGln)
c.-270_-269insCAG (n.-270_-269insCAG)
c.-578_-577insCAG (n.-578_-577insCAG)
6g.109715135G>ACA365211393FIG4c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.-224+23634G>A (n.-224+23634G>A)
n.294G>A
n.248G>A
c.-56-11974G>A (n.-56-11974G>A)
c.-254-17502G>A (n.-254-17502G>A)
n.95G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.212G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.264G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
6g.109715135G>CCA365211394FIG4c.124G>C (p.Asp42His)
c.-224+23634G>C (n.-224+23634G>C)
n.294G>C
n.248G>C
c.-56-11974G>C (n.-56-11974G>C)
c.-254-17502G>C (n.-254-17502G>C)
n.95G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.212G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.264G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
6g.109715135G>TCA365211399FIG4c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.-224+23634G>T (n.-224+23634G>T)
n.294G>T
n.248G>T
c.-56-11974G>T (n.-56-11974G>T)
c.-254-17502G>T (n.-254-17502G>T)
n.95G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.212G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.264G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
 gnomAD v4
6g.109715136A>CCA365211401FIG4c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.-224+23635A>C (n.-224+23635A>C)
n.295A>C
n.249A>C
c.-56-11973A>C (n.-56-11973A>C)
c.-254-17501A>C (n.-254-17501A>C)
n.96A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.213A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.265A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-576A>C (n.-576A>C)
6g.109715136A>GCA3955679FIG4c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.-224+23635A>G (n.-224+23635A>G)
n.295A>G
n.249A>G
c.-56-11973A>G (n.-56-11973A>G)
c.-254-17501A>G (n.-254-17501A>G)
n.96A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.213A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.265A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-576A>G (n.-576A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715136A>TCA365211405FIG4c.125A>T (p.Asp42Val)
c.-224+23635A>T (n.-224+23635A>T)
n.295A>T
n.249A>T
c.-56-11973A>T (n.-56-11973A>T)
c.-254-17501A>T (n.-254-17501A>T)
n.96A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.213A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.265A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-576A>T (n.-576A>T)
6g.109715137T>ACA365211409FIG4c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.-224+23636T>A (n.-224+23636T>A)
n.296T>A
n.250T>A
c.-56-11972T>A (n.-56-11972T>A)
c.-254-17500T>A (n.-254-17500T>A)
n.97T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.214T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.266T>A
c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-575T>A (n.-575T>A)
6g.109715137T>CCA451754399FIG4c.126T>C (p.Asp42=)
c.-224+23636T>C (n.-224+23636T>C)
n.296T>C
n.250T>C
c.-56-11972T>C (n.-56-11972T>C)
c.-254-17500T>C (n.-254-17500T>C)
n.97T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.214T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.266T>C
c.63T>C (p.Asp21=)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-575T>C (n.-575T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715137T>GCA365211417FIG4c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.-224+23636T>G (n.-224+23636T>G)
n.296T>G
n.250T>G
c.-56-11972T>G (n.-56-11972T>G)
c.-254-17500T>G (n.-254-17500T>G)
n.97T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.214T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.266T>G
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-575T>G (n.-575T>G)
6g.109715138A>CCA451754400FIG4c.127A>C (p.Arg43=)
c.-224+23637A>C (n.-224+23637A>C)
n.297A>C
n.251A>C
c.-56-11971A>C (n.-56-11971A>C)
c.-254-17499A>C (n.-254-17499A>C)
n.98A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.215A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.267A>C
c.64A>C (p.Arg22=)
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-574A>C (n.-574A>C)
6g.109715138A>GCA365211421FIG4c.127A>G (p.Arg43Gly)
c.-224+23637A>G (n.-224+23637A>G)
n.297A>G
n.251A>G
c.-56-11971A>G (n.-56-11971A>G)
c.-254-17499A>G (n.-254-17499A>G)
n.98A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.215A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.267A>G
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-574A>G (n.-574A>G)
6g.109715138A>TCA365211426FIG4c.127A>T (p.Arg43Ter)
c.-224+23637A>T (n.-224+23637A>T)
n.297A>T
n.251A>T
c.-56-11971A>T (n.-56-11971A>T)
c.-254-17499A>T (n.-254-17499A>T)
n.98A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.215A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.267A>T
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-574A>T (n.-574A>T)
6g.109715143_109715147delCA2679968374FIG4c.132_136del (p.Glu45LysfsTer7)
c.-224+23642_-224+23646del (n.-224+23642_-224+23646del)
n.302_306del
n.256_260del
c.-56-11966_-56-11962del (n.-56-11966_-56-11962del)
c.-254-17494_-254-17490del (n.-254-17494_-254-17490del)
n.103_107del
c.-100_-96del (n.-100_-96del)
n.220_224del
c.*84_*88del (n.*84_*88del)
n.272_276del
c.69_73del (p.Glu24LysfsTer7)
c.-261_-257del (n.-261_-257del)
c.-569_-565del (n.-569_-565del)
 gnomAD v4
6g.109715139G>ACA365211431FIG4c.128G>A (p.Arg43Lys)
c.-224+23638G>A (n.-224+23638G>A)
n.298G>A
n.252G>A
c.-56-11970G>A (n.-56-11970G>A)
c.-254-17498G>A (n.-254-17498G>A)
n.99G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.216G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.268G>A
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
 gnomAD v4
6g.109715139G>CCA365211434FIG4c.128G>C (p.Arg43Thr)
c.-224+23638G>C (n.-224+23638G>C)
n.298G>C
n.252G>C
c.-56-11970G>C (n.-56-11970G>C)
c.-254-17498G>C (n.-254-17498G>C)
n.99G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.216G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.268G>C
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
6g.109715139G>TCA365211437FIG4c.128G>T (p.Arg43Ile)
c.-224+23638G>T (n.-224+23638G>T)
n.298G>T
n.252G>T
c.-56-11970G>T (n.-56-11970G>T)
c.-254-17498G>T (n.-254-17498G>T)
n.99G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.216G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.268G>T
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
6g.109715140A>CCA365211440FIG4c.129A>C (p.Arg43Ser)
c.-224+23639A>C (n.-224+23639A>C)
n.299A>C
n.253A>C
c.-56-11969A>C (n.-56-11969A>C)
c.-254-17497A>C (n.-254-17497A>C)
n.100A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.217A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.269A>C
c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
6g.109715140A>GCA451754401FIG4c.129A>G (p.Arg43=)
c.-224+23639A>G (n.-224+23639A>G)
n.299A>G
n.253A>G
c.-56-11969A>G (n.-56-11969A>G)
c.-254-17497A>G (n.-254-17497A>G)
n.100A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.217A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.269A>G
c.66A>G (p.Arg22=)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
6g.109715140A>TCA365211445FIG4c.129A>T (p.Arg43Ser)
c.-224+23639A>T (n.-224+23639A>T)
n.299A>T
n.253A>T
c.-56-11969A>T (n.-56-11969A>T)
c.-254-17497A>T (n.-254-17497A>T)
n.100A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.217A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.269A>T
c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
6g.109715141A>CCA365211453FIG4c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.-224+23640A>C (n.-224+23640A>C)
n.300A>C
n.254A>C
c.-56-11968A>C (n.-56-11968A>C)
c.-254-17496A>C (n.-254-17496A>C)
n.101A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.218A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.270A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-571A>C (n.-571A>C)
6g.109715141A>GCA365211474FIG4c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.-224+23640A>G (n.-224+23640A>G)
n.300A>G
n.254A>G
c.-56-11968A>G (n.-56-11968A>G)
c.-254-17496A>G (n.-254-17496A>G)
n.101A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.218A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.270A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
6g.109715141A>TCA365211462FIG4c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.-224+23640A>T (n.-224+23640A>T)
n.300A>T
n.254A>T
c.-56-11968A>T (n.-56-11968A>T)
c.-254-17496A>T (n.-254-17496A>T)
n.101A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.218A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.270A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
6g.109715142C>ACA365211475FIG4c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.-224+23641C>A (n.-224+23641C>A)
n.301C>A
n.255C>A
c.-56-11967C>A (n.-56-11967C>A)
c.-254-17495C>A (n.-254-17495C>A)
n.102C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.219C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.271C>A
c.68C>A (p.Thr23Lys)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
 gnomAD v4
6g.109715142C>GCA365211476FIG4c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.-224+23641C>G (n.-224+23641C>G)
n.301C>G
n.255C>G
c.-56-11967C>G (n.-56-11967C>G)
c.-254-17495C>G (n.-254-17495C>G)
n.102C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.219C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.271C>G
c.68C>G (p.Thr23Arg)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
 gnomAD v4
6g.109715142C>TCA3955680FIG4c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.-224+23641C>T (n.-224+23641C>T)
n.301C>T
n.255C>T
c.-56-11967C>T (n.-56-11967C>T)
c.-254-17495C>T (n.-254-17495C>T)
n.102C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.219C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.271C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715143A>CCA451754402FIG4c.132A>C (p.Thr44=)
c.-224+23642A>C (n.-224+23642A>C)
n.302A>C
n.256A>C
c.-56-11966A>C (n.-56-11966A>C)
c.-254-17494A>C (n.-254-17494A>C)
n.103A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.220A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.272A>C
c.69A>C (p.Thr23=)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-569A>C (n.-569A>C)
6g.109715143A>GCA145153662FIG4c.132A>G (p.Thr44=)
c.-224+23642A>G (n.-224+23642A>G)
n.302A>G
n.256A>G
c.-56-11966A>G (n.-56-11966A>G)
c.-254-17494A>G (n.-254-17494A>G)
n.103A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.220A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.272A>G
c.69A>G (p.Thr23=)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.109715143A>TCA451754403FIG4c.132A>T (p.Thr44=)
c.-224+23642A>T (n.-224+23642A>T)
n.302A>T
n.256A>T
c.-56-11966A>T (n.-56-11966A>T)
c.-254-17494A>T (n.-254-17494A>T)
n.103A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.220A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.272A>T
c.69A>T (p.Thr23=)
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-569A>T (n.-569A>T)
6g.109715144G>ACA365211480FIG4c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.-224+23643G>A (n.-224+23643G>A)
n.303G>A
n.257G>A
c.-56-11965G>A (n.-56-11965G>A)
c.-254-17493G>A (n.-254-17493G>A)
n.104G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.221G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.273G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715144G>CCA365211486FIG4c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.-224+23643G>C (n.-224+23643G>C)
n.303G>C
n.257G>C
c.-56-11965G>C (n.-56-11965G>C)
c.-254-17493G>C (n.-254-17493G>C)
n.104G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.221G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.273G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
6g.109715144G>TCA365211490FIG4c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.-224+23643G>T (n.-224+23643G>T)
n.303G>T
n.257G>T
c.-56-11965G>T (n.-56-11965G>T)
c.-254-17493G>T (n.-254-17493G>T)
n.104G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.221G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.273G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
6g.109715145A>CCA365211491FIG4c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.-224+23644A>C (n.-224+23644A>C)
n.304A>C
n.258A>C
c.-56-11964A>C (n.-56-11964A>C)
c.-254-17492A>C (n.-254-17492A>C)
n.105A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.222A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.274A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.-567A>C (n.-567A>C)
6g.109715145A>GCA365211496FIG4c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.-224+23644A>G (n.-224+23644A>G)
n.304A>G
n.258A>G
c.-56-11964A>G (n.-56-11964A>G)
c.-254-17492A>G (n.-254-17492A>G)
n.105A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.222A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.274A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-567A>G (n.-567A>G)
6g.109715145A>TCA365211498FIG4c.134A>T (p.Glu45Val)
c.-224+23644A>T (n.-224+23644A>T)
n.304A>T
n.258A>T
c.-56-11964A>T (n.-56-11964A>T)
c.-254-17492A>T (n.-254-17492A>T)
n.105A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.222A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.274A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-567A>T (n.-567A>T)
6g.109715146A>CCA365211500FIG4c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.-224+23645A>C (n.-224+23645A>C)
n.305A>C
n.259A>C
c.-56-11963A>C (n.-56-11963A>C)
c.-254-17491A>C (n.-254-17491A>C)
n.106A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.223A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.275A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-566A>C (n.-566A>C)
6g.109715146A>GCA451754404FIG4c.135A>G (p.Glu45=)
c.-224+23645A>G (n.-224+23645A>G)
n.305A>G
n.259A>G
c.-56-11963A>G (n.-56-11963A>G)
c.-254-17491A>G (n.-254-17491A>G)
n.106A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.223A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.275A>G
c.72A>G (p.Glu24=)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-566A>G (n.-566A>G)
6g.109715146A>TCA365211502FIG4c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.-224+23645A>T (n.-224+23645A>T)
n.305A>T
n.259A>T
c.-56-11963A>T (n.-56-11963A>T)
c.-254-17491A>T (n.-254-17491A>T)
n.106A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.223A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.275A>T
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-566A>T (n.-566A>T)
6g.109715147C>ACA365211509FIG4c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-224+23646C>A (n.-224+23646C>A)
n.306C>A
n.260C>A
c.-56-11962C>A (n.-56-11962C>A)
c.-254-17490C>A (n.-254-17490C>A)
n.107C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.224C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.276C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
6g.109715147C>GCA365211507FIG4c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-224+23646C>G (n.-224+23646C>G)
n.306C>G
n.260C>G
c.-56-11962C>G (n.-56-11962C>G)
c.-254-17490C>G (n.-254-17490C>G)
n.107C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.224C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.276C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
6g.109715147C>TCA365211508FIG4c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-224+23646C>T (n.-224+23646C>T)
n.306C>T
n.260C>T
c.-56-11962C>T (n.-56-11962C>T)
c.-254-17490C>T (n.-254-17490C>T)
n.107C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.224C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.276C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715148C>ACA365211510FIG4c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.-224+23647C>A (n.-224+23647C>A)
n.307C>A
n.261C>A
c.-56-11961C>A (n.-56-11961C>A)
c.-254-17489C>A (n.-254-17489C>A)
n.108C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.225C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.277C>A
c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
 gnomAD v4
6g.109715148C>GCA365211511FIG4c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-224+23647C>G (n.-224+23647C>G)
n.307C>G
n.261C>G
c.-56-11961C>G (n.-56-11961C>G)
c.-254-17489C>G (n.-254-17489C>G)
n.108C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.225C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.277C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
 ClinVar dbSNP
6g.109715148C>TCA365211514FIG4c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-224+23647C>T (n.-224+23647C>T)
n.307C>T
n.261C>T
c.-56-11961C>T (n.-56-11961C>T)
c.-254-17489C>T (n.-254-17489C>T)
n.108C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.225C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.277C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.109715149A>CCA451754405FIG4c.138A>C (p.Pro46=)
c.-224+23648A>C (n.-224+23648A>C)
n.308A>C
n.262A>C
c.-56-11960A>C (n.-56-11960A>C)
c.-254-17488A>C (n.-254-17488A>C)
n.109A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.226A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.278A>C
c.75A>C (p.Pro25=)
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.-563A>C (n.-563A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715149A>GCA451754406FIG4c.138A>G (p.Pro46=)
c.-224+23648A>G (n.-224+23648A>G)
n.308A>G
n.262A>G
c.-56-11960A>G (n.-56-11960A>G)
c.-254-17488A>G (n.-254-17488A>G)
n.109A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.226A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.278A>G
c.75A>G (p.Pro25=)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-563A>G (n.-563A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715149A>TCA451754407FIG4c.138A>T (p.Pro46=)
c.-224+23648A>T (n.-224+23648A>T)
n.308A>T
n.262A>T
c.-56-11960A>T (n.-56-11960A>T)
c.-254-17488A>T (n.-254-17488A>T)
n.109A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.226A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.278A>T
c.75A>T (p.Pro25=)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-563A>T (n.-563A>T)
6g.109715150A>CCA365211526FIG4c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.-224+23649A>C (n.-224+23649A>C)
n.309A>C
n.263A>C
c.-56-11959A>C (n.-56-11959A>C)
c.-254-17487A>C (n.-254-17487A>C)
n.110A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.227A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.279A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-562A>C (n.-562A>C)
6g.109715150A>GCA365211532FIG4c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.-224+23649A>G (n.-224+23649A>G)
n.309A>G
n.263A>G
c.-56-11959A>G (n.-56-11959A>G)
c.-254-17487A>G (n.-254-17487A>G)
n.110A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.227A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.279A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-562A>G (n.-562A>G)
6g.109715150A>TCA365211533FIG4c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.-224+23649A>T (n.-224+23649A>T)
n.309A>T
n.263A>T
c.-56-11959A>T (n.-56-11959A>T)
c.-254-17487A>T (n.-254-17487A>T)
n.110A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.227A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.279A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.-562A>T (n.-562A>T)
6g.109715151A>CCA365211539FIG4c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.-224+23650A>C (n.-224+23650A>C)
n.310A>C
n.264A>C
c.-56-11958A>C (n.-56-11958A>C)
c.-254-17486A>C (n.-254-17486A>C)
n.111A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.228A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.280A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-561A>C (n.-561A>C)
6g.109715151A>GCA365211543FIG4c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.-224+23650A>G (n.-224+23650A>G)
n.310A>G
n.264A>G
c.-56-11958A>G (n.-56-11958A>G)
c.-254-17486A>G (n.-254-17486A>G)
n.111A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.228A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.280A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-561A>G (n.-561A>G)
6g.109715151A>TCA365211553FIG4c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.-224+23650A>T (n.-224+23650A>T)
n.310A>T
n.264A>T
c.-56-11958A>T (n.-56-11958A>T)
c.-254-17486A>T (n.-254-17486A>T)
n.111A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.228A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.280A>T
c.77A>T (p.Lys26Ile)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-561A>T (n.-561A>T)
6g.109715152A>CCA365211556FIG4c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.-224+23651A>C (n.-224+23651A>C)
n.311A>C
n.265A>C
c.-56-11957A>C (n.-56-11957A>C)
c.-254-17485A>C (n.-254-17485A>C)
n.112A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.229A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.281A>C
c.78A>C (p.Lys26Asn)
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
6g.109715152A>GCA451754408FIG4c.141A>G (p.Lys47=)
c.-224+23651A>G (n.-224+23651A>G)
n.311A>G
n.265A>G
c.-56-11957A>G (n.-56-11957A>G)
c.-254-17485A>G (n.-254-17485A>G)
n.112A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.229A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.281A>G
c.78A>G (p.Lys26=)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
 gnomAD v4
6g.109715152A>TCA365211559FIG4c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.-224+23651A>T (n.-224+23651A>T)
n.311A>T
n.265A>T
c.-56-11957A>T (n.-56-11957A>T)
c.-254-17485A>T (n.-254-17485A>T)
n.112A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.229A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.281A>T
c.78A>T (p.Lys26Asn)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
 gnomAD v4
6g.109715153G>ACA365211562FIG4c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.-224+23652G>A (n.-224+23652G>A)
n.312G>A
n.266G>A
c.-56-11956G>A (n.-56-11956G>A)
c.-254-17484G>A (n.-254-17484G>A)
n.113G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.230G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.282G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
 gnomAD v4
6g.109715153G>CCA365211561FIG4c.142G>C (p.Asp48His)
c.-224+23652G>C (n.-224+23652G>C)
n.312G>C
n.266G>C
c.-56-11956G>C (n.-56-11956G>C)
c.-254-17484G>C (n.-254-17484G>C)
n.113G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.230G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.282G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
 gnomAD v4
6g.109715153G>TCA365211560FIG4c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.-224+23652G>T (n.-224+23652G>T)
n.312G>T
n.266G>T
c.-56-11956G>T (n.-56-11956G>T)
c.-254-17484G>T (n.-254-17484G>T)
n.113G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.230G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.282G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
6g.109715153_109715154insGTCAATTTTAAACA2679968375FIG4c.142_143insGTCAATTTTAAA (p.Asp48GlyfsTer4)
c.-224+23652_-224+23653insGTCAATTTTAAA (n.-224+23652_-224+23653insGTCAATTTTAAA)
n.312_313insGTCAATTTTAAA
n.266_267insGTCAATTTTAAA
c.-56-11956_-56-11955insGTCAATTTTAAA (n.-56-11956_-56-11955insGTCAATTTTAAA)
c.-254-17484_-254-17483insGTCAATTTTAAA (n.-254-17484_-254-17483insGTCAATTTTAAA)
n.113_114insGTCAATTTTAAA
c.-90_-89insGTCAATTTTAAA (n.-90_-89insGTCAATTTTAAA)
n.230_231insGTCAATTTTAAA
c.*94_*95insGTCAATTTTAAA (n.*94_*95insGTCAATTTTAAA)
n.282_283insGTCAATTTTAAA
c.79_80insGTCAATTTTAAA (p.Asp27GlyfsTer4)
c.-251_-250insGTCAATTTTAAA (n.-251_-250insGTCAATTTTAAA)
c.-559_-558insGTCAATTTTAAA (n.-559_-558insGTCAATTTTAAA)
 gnomAD v4
6g.109715154A>CCA365211563FIG4c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.-224+23653A>C (n.-224+23653A>C)
n.313A>C
n.267A>C
c.-56-11955A>C (n.-56-11955A>C)
c.-254-17483A>C (n.-254-17483A>C)
n.114A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.231A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.283A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-558A>C (n.-558A>C)
6g.109715154A>GCA365211566FIG4c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.-224+23653A>G (n.-224+23653A>G)
n.313A>G
n.267A>G
c.-56-11955A>G (n.-56-11955A>G)
c.-254-17483A>G (n.-254-17483A>G)
n.114A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.231A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.283A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.109715154A>TCA365211570FIG4c.143A>T (p.Asp48Val)
c.-224+23653A>T (n.-224+23653A>T)
n.313A>T
n.267A>T
c.-56-11955A>T (n.-56-11955A>T)
c.-254-17483A>T (n.-254-17483A>T)
n.114A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.231A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.283A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-558A>T (n.-558A>T)
 gnomAD v4
6g.109715155T>ACA365211571FIG4c.144T>A (p.Asp48Glu)
c.-224+23654T>A (n.-224+23654T>A)
n.314T>A
n.268T>A
c.-56-11954T>A (n.-56-11954T>A)
c.-254-17482T>A (n.-254-17482T>A)
n.115T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.232T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.284T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
6g.109715155T>CCA451754409FIG4c.144T>C (p.Asp48=)
c.-224+23654T>C (n.-224+23654T>C)
n.314T>C
n.268T>C
c.-56-11954T>C (n.-56-11954T>C)
c.-254-17482T>C (n.-254-17482T>C)
n.115T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.232T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.284T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
6g.109715155T>GCA365211575FIG4c.144T>G (p.Asp48Glu)
c.-224+23654T>G (n.-224+23654T>G)
n.314T>G
n.268T>G
c.-56-11954T>G (n.-56-11954T>G)
c.-254-17482T>G (n.-254-17482T>G)
n.115T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.232T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.284T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-557T>G (n.-557T>G)
6g.109715156T>ACA365211579FIG4c.145T>A (p.Leu49Met)
c.-224+23655T>A (n.-224+23655T>A)
n.315T>A
n.269T>A
c.-56-11953T>A (n.-56-11953T>A)
c.-254-17481T>A (n.-254-17481T>A)
n.116T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.233T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.285T>A
c.82T>A (p.Leu28Met)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-556T>A (n.-556T>A)
6g.109715156T>CCA451754410FIG4c.145T>C (p.Leu49=)
c.-224+23655T>C (n.-224+23655T>C)
n.315T>C
n.269T>C
c.-56-11953T>C (n.-56-11953T>C)
c.-254-17481T>C (n.-254-17481T>C)
n.116T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.233T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.285T>C
c.82T>C (p.Leu28=)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
6g.109715156T>GCA365211582FIG4c.145T>G (p.Leu49Val)
c.-224+23655T>G (n.-224+23655T>G)
n.315T>G
n.269T>G
c.-56-11953T>G (n.-56-11953T>G)
c.-254-17481T>G (n.-254-17481T>G)
n.116T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.233T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.285T>G
c.82T>G (p.Leu28Val)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-556T>G (n.-556T>G)
6g.109715157T>ACA365211585FIG4c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.-224+23656T>A (n.-224+23656T>A)
n.316T>A
n.270T>A
c.-56-11952T>A (n.-56-11952T>A)
c.-254-17480T>A (n.-254-17480T>A)
n.117T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.234T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.286T>A
c.83T>A (p.Leu28Ter)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-555T>A (n.-555T>A)
6g.109715157T>CCA365211586FIG4c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.-224+23656T>C (n.-224+23656T>C)
n.316T>C
n.270T>C
c.-56-11952T>C (n.-56-11952T>C)
c.-254-17480T>C (n.-254-17480T>C)
n.117T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.234T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.286T>C
c.83T>C (p.Leu28Ser)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-555T>C (n.-555T>C)
6g.109715157T>GCA365211587FIG4c.146T>G (p.Leu49Trp)
c.-224+23656T>G (n.-224+23656T>G)
n.316T>G
n.270T>G
c.-56-11952T>G (n.-56-11952T>G)
c.-254-17480T>G (n.-254-17480T>G)
n.117T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.234T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.286T>G
c.83T>G (p.Leu28Trp)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-555T>G (n.-555T>G)

Number of alleles fetched