UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.109715012del | CA2578712619 | FIG4 | c.67-66del (n.67-66del) c.-224+23511del (n.-224+23511del) n.237-66del n.191-66del c.-56-12097del (n.-56-12097del) c.-254-17625del (n.-254-17625del) n.38-66del c.-163-68del (n.-163-68del) n.155-66del c.*19-66del (n.*19-66del) c.-165-66del (n.-165-66del) n.207-66del c.4-66del (n.4-66del) c.-326-66del (n.-326-66del) c.-634-66del (n.-634-66del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715013G>A | CA145153522 | FIG4 | c.67-65G>A (n.67-65G>A) c.-224+23512G>A (n.-224+23512G>A) n.237-65G>A n.191-65G>A c.-56-12096G>A (n.-56-12096G>A) c.-254-17624G>A (n.-254-17624G>A) n.38-65G>A c.-163-67G>A (n.-163-67G>A) n.155-65G>A c.*19-65G>A (n.*19-65G>A) c.-165-65G>A (n.-165-65G>A) n.207-65G>A c.4-65G>A (n.4-65G>A) c.-326-65G>A (n.-326-65G>A) c.-634-65G>A (n.-634-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715015_109715017del | CA2497173000 | FIG4 | c.67-63_67-61del (n.67-63_67-61del) c.-224+23514_-224+23516del (n.-224+23514_-224+23516del) n.237-63_237-61del n.191-63_191-61del c.-56-12094_-56-12092del (n.-56-12094_-56-12092del) c.-254-17622_-254-17620del (n.-254-17622_-254-17620del) n.38-63_38-61del c.-163-65_-163-63del (n.-163-65_-163-63del) n.155-63_155-61del c.*19-63_*19-61del (n.*19-63_*19-61del) c.-165-63_-165-61del (n.-165-63_-165-61del) n.207-63_207-61del c.4-63_4-61del (n.4-63_4-61del) c.-326-63_-326-61del (n.-326-63_-326-61del) c.-634-63_-634-61del (n.-634-63_-634-61del) | dbSNP |
| 6 | g.109715015G>T | CA2578712620 | FIG4 | c.67-63G>T (n.67-63G>T) c.-224+23514G>T (n.-224+23514G>T) n.237-63G>T n.191-63G>T c.-56-12094G>T (n.-56-12094G>T) c.-254-17622G>T (n.-254-17622G>T) n.38-63G>T c.-163-65G>T (n.-163-65G>T) n.155-63G>T c.*19-63G>T (n.*19-63G>T) c.-165-63G>T (n.-165-63G>T) n.207-63G>T c.4-63G>T (n.4-63G>T) c.-326-63G>T (n.-326-63G>T) c.-634-63G>T (n.-634-63G>T) | |
| 6 | g.109715016G>A | CA2578712621 | FIG4 | c.67-62G>A (n.67-62G>A) c.-224+23515G>A (n.-224+23515G>A) n.237-62G>A n.191-62G>A c.-56-12093G>A (n.-56-12093G>A) c.-254-17621G>A (n.-254-17621G>A) n.38-62G>A c.-163-64G>A (n.-163-64G>A) n.155-62G>A c.*19-62G>A (n.*19-62G>A) c.-165-62G>A (n.-165-62G>A) n.207-62G>A c.4-62G>A (n.4-62G>A) c.-326-62G>A (n.-326-62G>A) c.-634-62G>A (n.-634-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715016G>T | CA2578712622 | FIG4 | c.67-62G>T (n.67-62G>T) c.-224+23515G>T (n.-224+23515G>T) n.237-62G>T n.191-62G>T c.-56-12093G>T (n.-56-12093G>T) c.-254-17621G>T (n.-254-17621G>T) n.38-62G>T c.-163-64G>T (n.-163-64G>T) n.155-62G>T c.*19-62G>T (n.*19-62G>T) c.-165-62G>T (n.-165-62G>T) n.207-62G>T c.4-62G>T (n.4-62G>T) c.-326-62G>T (n.-326-62G>T) c.-634-62G>T (n.-634-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715021_109715031del | CA569577180 | FIG4 | c.67-57_67-47del (n.67-57_67-47del) c.-224+23520_-224+23530del (n.-224+23520_-224+23530del) n.237-57_237-47del n.191-57_191-47del c.-56-12088_-56-12078del (n.-56-12088_-56-12078del) c.-254-17616_-254-17606del (n.-254-17616_-254-17606del) n.38-57_38-47del c.-163-59_-163-49del (n.-163-59_-163-49del) n.155-57_155-47del c.*19-57_*19-47del (n.*19-57_*19-47del) c.-165-57_-165-47del (n.-165-57_-165-47del) n.207-57_207-47del c.4-57_4-47del (n.4-57_4-47del) c.-326-57_-326-47del (n.-326-57_-326-47del) c.-634-57_-634-47del (n.-634-57_-634-47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715018A>G | CA2679949300 | FIG4 | c.67-60A>G (n.67-60A>G) c.-224+23517A>G (n.-224+23517A>G) n.237-60A>G n.191-60A>G c.-56-12091A>G (n.-56-12091A>G) c.-254-17619A>G (n.-254-17619A>G) n.38-60A>G c.-163-62A>G (n.-163-62A>G) n.155-60A>G c.*19-60A>G (n.*19-60A>G) c.-165-60A>G (n.-165-60A>G) n.207-60A>G c.4-60A>G (n.4-60A>G) c.-326-60A>G (n.-326-60A>G) c.-634-60A>G (n.-634-60A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715019T>G | CA2679949302 | FIG4 | c.67-59T>G (n.67-59T>G) c.-224+23518T>G (n.-224+23518T>G) n.237-59T>G n.191-59T>G c.-56-12090T>G (n.-56-12090T>G) c.-254-17618T>G (n.-254-17618T>G) n.38-59T>G c.-163-61T>G (n.-163-61T>G) n.155-59T>G c.*19-59T>G (n.*19-59T>G) c.-165-59T>G (n.-165-59T>G) n.207-59T>G c.4-59T>G (n.4-59T>G) c.-326-59T>G (n.-326-59T>G) c.-634-59T>G (n.-634-59T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715023del | CA2578712623 | FIG4 | c.67-55del (n.67-55del) c.-224+23522del (n.-224+23522del) n.237-55del n.191-55del c.-56-12086del (n.-56-12086del) c.-254-17614del (n.-254-17614del) n.38-55del c.-163-57del (n.-163-57del) n.155-55del c.*19-55del (n.*19-55del) c.-165-55del (n.-165-55del) n.207-55del c.4-55del (n.4-55del) c.-326-55del (n.-326-55del) c.-634-55del (n.-634-55del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715021A>C | CA817077677 | FIG4 | c.67-57A>C (n.67-57A>C) c.-224+23520A>C (n.-224+23520A>C) n.237-57A>C n.191-57A>C c.-56-12088A>C (n.-56-12088A>C) c.-254-17616A>C (n.-254-17616A>C) n.38-57A>C c.-163-59A>C (n.-163-59A>C) n.155-57A>C c.*19-57A>C (n.*19-57A>C) c.-165-57A>C (n.-165-57A>C) n.207-57A>C c.4-57A>C (n.4-57A>C) c.-326-57A>C (n.-326-57A>C) c.-634-57A>C (n.-634-57A>C) | dbSNP |
| 6 | g.109715021A>G | CA2578712624 | FIG4 | c.67-57A>G (n.67-57A>G) c.-224+23520A>G (n.-224+23520A>G) n.237-57A>G n.191-57A>G c.-56-12088A>G (n.-56-12088A>G) c.-254-17616A>G (n.-254-17616A>G) n.38-57A>G c.-163-59A>G (n.-163-59A>G) n.155-57A>G c.*19-57A>G (n.*19-57A>G) c.-165-57A>G (n.-165-57A>G) n.207-57A>G c.4-57A>G (n.4-57A>G) c.-326-57A>G (n.-326-57A>G) c.-634-57A>G (n.-634-57A>G) | |
| 6 | g.109715021A>T | CA2578712625 | FIG4 | c.67-57A>T (n.67-57A>T) c.-224+23520A>T (n.-224+23520A>T) n.237-57A>T n.191-57A>T c.-56-12088A>T (n.-56-12088A>T) c.-254-17616A>T (n.-254-17616A>T) n.38-57A>T c.-163-59A>T (n.-163-59A>T) n.155-57A>T c.*19-57A>T (n.*19-57A>T) c.-165-57A>T (n.-165-57A>T) n.207-57A>T c.4-57A>T (n.4-57A>T) c.-326-57A>T (n.-326-57A>T) c.-634-57A>T (n.-634-57A>T) | |
| 6 | g.109715022A>C | CA2578712626 | FIG4 | c.67-56A>C (n.67-56A>C) c.-224+23521A>C (n.-224+23521A>C) n.237-56A>C n.191-56A>C c.-56-12087A>C (n.-56-12087A>C) c.-254-17615A>C (n.-254-17615A>C) n.38-56A>C c.-163-58A>C (n.-163-58A>C) n.155-56A>C c.*19-56A>C (n.*19-56A>C) c.-165-56A>C (n.-165-56A>C) n.207-56A>C c.4-56A>C (n.4-56A>C) c.-326-56A>C (n.-326-56A>C) c.-634-56A>C (n.-634-56A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715023A>G | CA1093061532 | FIG4 | c.67-55A>G (n.67-55A>G) c.-224+23522A>G (n.-224+23522A>G) n.237-55A>G n.191-55A>G c.-56-12086A>G (n.-56-12086A>G) c.-254-17614A>G (n.-254-17614A>G) n.38-55A>G c.-163-57A>G (n.-163-57A>G) n.155-55A>G c.*19-55A>G (n.*19-55A>G) c.-165-55A>G (n.-165-55A>G) n.207-55A>G c.4-55A>G (n.4-55A>G) c.-326-55A>G (n.-326-55A>G) c.-634-55A>G (n.-634-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715024T>C | CA2679949305 | FIG4 | c.67-54T>C (n.67-54T>C) c.-224+23523T>C (n.-224+23523T>C) n.237-54T>C n.191-54T>C c.-56-12085T>C (n.-56-12085T>C) c.-254-17613T>C (n.-254-17613T>C) n.38-54T>C c.-163-56T>C (n.-163-56T>C) n.155-54T>C c.*19-54T>C (n.*19-54T>C) c.-165-54T>C (n.-165-54T>C) n.207-54T>C c.4-54T>C (n.4-54T>C) c.-326-54T>C (n.-326-54T>C) c.-634-54T>C (n.-634-54T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715025G>A | CA2578712627 | FIG4 | c.67-53G>A (n.67-53G>A) c.-224+23524G>A (n.-224+23524G>A) n.237-53G>A n.191-53G>A c.-56-12084G>A (n.-56-12084G>A) c.-254-17612G>A (n.-254-17612G>A) n.38-53G>A c.-163-55G>A (n.-163-55G>A) n.155-53G>A c.*19-53G>A (n.*19-53G>A) c.-165-53G>A (n.-165-53G>A) n.207-53G>A c.4-53G>A (n.4-53G>A) c.-326-53G>A (n.-326-53G>A) c.-634-53G>A (n.-634-53G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715025G>C | CA2578712628 | FIG4 | c.67-53G>C (n.67-53G>C) c.-224+23524G>C (n.-224+23524G>C) n.237-53G>C n.191-53G>C c.-56-12084G>C (n.-56-12084G>C) c.-254-17612G>C (n.-254-17612G>C) n.38-53G>C c.-163-55G>C (n.-163-55G>C) n.155-53G>C c.*19-53G>C (n.*19-53G>C) c.-165-53G>C (n.-165-53G>C) n.207-53G>C c.4-53G>C (n.4-53G>C) c.-326-53G>C (n.-326-53G>C) c.-634-53G>C (n.-634-53G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715026T>C | CA817077678 | FIG4 | c.67-52T>C (n.67-52T>C) c.-224+23525T>C (n.-224+23525T>C) n.237-52T>C n.191-52T>C c.-56-12083T>C (n.-56-12083T>C) c.-254-17611T>C (n.-254-17611T>C) n.38-52T>C c.-163-54T>C (n.-163-54T>C) n.155-52T>C c.*19-52T>C (n.*19-52T>C) c.-165-52T>C (n.-165-52T>C) n.207-52T>C c.4-52T>C (n.4-52T>C) c.-326-52T>C (n.-326-52T>C) c.-634-52T>C (n.-634-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715027G>A | CA145153542 | FIG4 | c.67-51G>A (n.67-51G>A) c.-224+23526G>A (n.-224+23526G>A) n.237-51G>A n.191-51G>A c.-56-12082G>A (n.-56-12082G>A) c.-254-17610G>A (n.-254-17610G>A) n.38-51G>A c.-163-53G>A (n.-163-53G>A) n.155-51G>A c.*19-51G>A (n.*19-51G>A) c.-165-51G>A (n.-165-51G>A) n.207-51G>A c.4-51G>A (n.4-51G>A) c.-326-51G>A (n.-326-51G>A) c.-634-51G>A (n.-634-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715028T>C | CA2679949315 | FIG4 | c.67-50T>C (n.67-50T>C) c.-224+23527T>C (n.-224+23527T>C) n.237-50T>C n.191-50T>C c.-56-12081T>C (n.-56-12081T>C) c.-254-17609T>C (n.-254-17609T>C) n.38-50T>C c.-163-52T>C (n.-163-52T>C) n.155-50T>C c.*19-50T>C (n.*19-50T>C) c.-165-50T>C (n.-165-50T>C) n.207-50T>C c.4-50T>C (n.4-50T>C) c.-326-50T>C (n.-326-50T>C) c.-634-50T>C (n.-634-50T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715030_109715031del | CA569577181 | FIG4 | c.67-48_67-47del (n.67-48_67-47del) c.-224+23529_-224+23530del (n.-224+23529_-224+23530del) n.237-48_237-47del n.191-48_191-47del c.-56-12079_-56-12078del (n.-56-12079_-56-12078del) c.-254-17607_-254-17606del (n.-254-17607_-254-17606del) n.38-48_38-47del c.-163-50_-163-49del (n.-163-50_-163-49del) n.155-48_155-47del c.*19-48_*19-47del (n.*19-48_*19-47del) c.-165-48_-165-47del (n.-165-48_-165-47del) n.207-48_207-47del c.4-48_4-47del (n.4-48_4-47del) c.-326-48_-326-47del (n.-326-48_-326-47del) c.-634-48_-634-47del (n.-634-48_-634-47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715029A>G | CA3955660 | FIG4 | c.67-49A>G (n.67-49A>G) c.-224+23528A>G (n.-224+23528A>G) n.237-49A>G n.191-49A>G c.-56-12080A>G (n.-56-12080A>G) c.-254-17608A>G (n.-254-17608A>G) n.38-49A>G c.-163-51A>G (n.-163-51A>G) n.155-49A>G c.*19-49A>G (n.*19-49A>G) c.-165-49A>G (n.-165-49A>G) n.207-49A>G c.4-49A>G (n.4-49A>G) c.-326-49A>G (n.-326-49A>G) c.-634-49A>G (n.-634-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715029A>T | CA1093061542 | FIG4 | c.67-49A>T (n.67-49A>T) c.-224+23528A>T (n.-224+23528A>T) n.237-49A>T n.191-49A>T c.-56-12080A>T (n.-56-12080A>T) c.-254-17608A>T (n.-254-17608A>T) n.38-49A>T c.-163-51A>T (n.-163-51A>T) n.155-49A>T c.*19-49A>T (n.*19-49A>T) c.-165-49A>T (n.-165-49A>T) n.207-49A>T c.4-49A>T (n.4-49A>T) c.-326-49A>T (n.-326-49A>T) c.-634-49A>T (n.-634-49A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715030T>C | CA2679949322 | FIG4 | c.67-48T>C (n.67-48T>C) c.-224+23529T>C (n.-224+23529T>C) n.237-48T>C n.191-48T>C c.-56-12079T>C (n.-56-12079T>C) c.-254-17607T>C (n.-254-17607T>C) n.38-48T>C c.-163-50T>C (n.-163-50T>C) n.155-48T>C c.*19-48T>C (n.*19-48T>C) c.-165-48T>C (n.-165-48T>C) n.207-48T>C c.4-48T>C (n.4-48T>C) c.-326-48T>C (n.-326-48T>C) c.-634-48T>C (n.-634-48T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715031A>T | CA2679949325 | FIG4 | c.67-47A>T (n.67-47A>T) c.-224+23530A>T (n.-224+23530A>T) n.237-47A>T n.191-47A>T c.-56-12078A>T (n.-56-12078A>T) c.-254-17606A>T (n.-254-17606A>T) n.38-47A>T c.-163-49A>T (n.-163-49A>T) n.155-47A>T c.*19-47A>T (n.*19-47A>T) c.-165-47A>T (n.-165-47A>T) n.207-47A>T c.4-47A>T (n.4-47A>T) c.-326-47A>T (n.-326-47A>T) c.-634-47A>T (n.-634-47A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715032G>A | CA2679949330 | FIG4 | c.67-46G>A (n.67-46G>A) c.-224+23531G>A (n.-224+23531G>A) n.237-46G>A n.191-46G>A c.-56-12077G>A (n.-56-12077G>A) c.-254-17605G>A (n.-254-17605G>A) n.38-46G>A c.-163-48G>A (n.-163-48G>A) n.155-46G>A c.*19-46G>A (n.*19-46G>A) c.-165-46G>A (n.-165-46G>A) n.207-46G>A c.4-46G>A (n.4-46G>A) c.-326-46G>A (n.-326-46G>A) c.-634-46G>A (n.-634-46G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715032G>T | CA2679949328 | FIG4 | c.67-46G>T (n.67-46G>T) c.-224+23531G>T (n.-224+23531G>T) n.237-46G>T n.191-46G>T c.-56-12077G>T (n.-56-12077G>T) c.-254-17605G>T (n.-254-17605G>T) n.38-46G>T c.-163-48G>T (n.-163-48G>T) n.155-46G>T c.*19-46G>T (n.*19-46G>T) c.-165-46G>T (n.-165-46G>T) n.207-46G>T c.4-46G>T (n.4-46G>T) c.-326-46G>T (n.-326-46G>T) c.-634-46G>T (n.-634-46G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715034del | CA2571124110 | FIG4 | c.67-44del (n.67-44del) c.-224+23533del (n.-224+23533del) n.237-44del n.191-44del c.-56-12075del (n.-56-12075del) c.-254-17603del (n.-254-17603del) n.38-44del c.-163-46del (n.-163-46del) n.155-44del c.*19-44del (n.*19-44del) c.-165-44del (n.-165-44del) n.207-44del c.4-44del (n.4-44del) c.-326-44del (n.-326-44del) c.-634-44del (n.-634-44del) | |
| 6 | g.109715033G>A | CA2578712629 | FIG4 | c.67-45G>A (n.67-45G>A) c.-224+23532G>A (n.-224+23532G>A) n.237-45G>A n.191-45G>A c.-56-12076G>A (n.-56-12076G>A) c.-254-17604G>A (n.-254-17604G>A) n.38-45G>A c.-163-47G>A (n.-163-47G>A) n.155-45G>A c.*19-45G>A (n.*19-45G>A) c.-165-45G>A (n.-165-45G>A) n.207-45G>A c.4-45G>A (n.4-45G>A) c.-326-45G>A (n.-326-45G>A) c.-634-45G>A (n.-634-45G>A) | |
| 6 | g.109715033G>T | CA2679949331 | FIG4 | c.67-45G>T (n.67-45G>T) c.-224+23532G>T (n.-224+23532G>T) n.237-45G>T n.191-45G>T c.-56-12076G>T (n.-56-12076G>T) c.-254-17604G>T (n.-254-17604G>T) n.38-45G>T c.-163-47G>T (n.-163-47G>T) n.155-45G>T c.*19-45G>T (n.*19-45G>T) c.-165-45G>T (n.-165-45G>T) n.207-45G>T c.4-45G>T (n.4-45G>T) c.-326-45G>T (n.-326-45G>T) c.-634-45G>T (n.-634-45G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715034G>A | CA2679949333 | FIG4 | c.67-44G>A (n.67-44G>A) c.-224+23533G>A (n.-224+23533G>A) n.237-44G>A n.191-44G>A c.-56-12075G>A (n.-56-12075G>A) c.-254-17603G>A (n.-254-17603G>A) n.38-44G>A c.-163-46G>A (n.-163-46G>A) n.155-44G>A c.*19-44G>A (n.*19-44G>A) c.-165-44G>A (n.-165-44G>A) n.207-44G>A c.4-44G>A (n.4-44G>A) c.-326-44G>A (n.-326-44G>A) c.-634-44G>A (n.-634-44G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715034G>T | CA2679949334 | FIG4 | c.67-44G>T (n.67-44G>T) c.-224+23533G>T (n.-224+23533G>T) n.237-44G>T n.191-44G>T c.-56-12075G>T (n.-56-12075G>T) c.-254-17603G>T (n.-254-17603G>T) n.38-44G>T c.-163-46G>T (n.-163-46G>T) n.155-44G>T c.*19-44G>T (n.*19-44G>T) c.-165-44G>T (n.-165-44G>T) n.207-44G>T c.4-44G>T (n.4-44G>T) c.-326-44G>T (n.-326-44G>T) c.-634-44G>T (n.-634-44G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715035C>A | CA2578712630 | FIG4 | c.67-43C>A (n.67-43C>A) c.-224+23534C>A (n.-224+23534C>A) n.237-43C>A n.191-43C>A c.-56-12074C>A (n.-56-12074C>A) c.-254-17602C>A (n.-254-17602C>A) n.38-43C>A c.-163-45C>A (n.-163-45C>A) n.155-43C>A c.*19-43C>A (n.*19-43C>A) c.-165-43C>A (n.-165-43C>A) n.207-43C>A c.4-43C>A (n.4-43C>A) c.-326-43C>A (n.-326-43C>A) c.-634-43C>A (n.-634-43C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715036A>C | CA3955661 | FIG4 | c.67-42A>C (n.67-42A>C) c.-224+23535A>C (n.-224+23535A>C) n.237-42A>C n.191-42A>C c.-56-12073A>C (n.-56-12073A>C) c.-254-17601A>C (n.-254-17601A>C) n.38-42A>C c.-163-44A>C (n.-163-44A>C) n.155-42A>C c.*19-42A>C (n.*19-42A>C) c.-165-42A>C (n.-165-42A>C) n.207-42A>C c.4-42A>C (n.4-42A>C) c.-326-42A>C (n.-326-42A>C) c.-634-42A>C (n.-634-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715036A>G | CA2679949340 | FIG4 | c.67-42A>G (n.67-42A>G) c.-224+23535A>G (n.-224+23535A>G) n.237-42A>G n.191-42A>G c.-56-12073A>G (n.-56-12073A>G) c.-254-17601A>G (n.-254-17601A>G) n.38-42A>G c.-163-44A>G (n.-163-44A>G) n.155-42A>G c.*19-42A>G (n.*19-42A>G) c.-165-42A>G (n.-165-42A>G) n.207-42A>G c.4-42A>G (n.4-42A>G) c.-326-42A>G (n.-326-42A>G) c.-634-42A>G (n.-634-42A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715039del | CA2679949338 | FIG4 | c.67-39del (n.67-39del) c.-224+23538del (n.-224+23538del) n.237-39del n.191-39del c.-56-12070del (n.-56-12070del) c.-254-17598del (n.-254-17598del) n.38-39del c.-163-41del (n.-163-41del) n.155-39del c.*19-39del (n.*19-39del) c.-165-39del (n.-165-39del) n.207-39del c.4-39del (n.4-39del) c.-326-39del (n.-326-39del) c.-634-39del (n.-634-39del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715041G>A | CA2679949342 | FIG4 | c.67-37G>A (n.67-37G>A) c.-224+23540G>A (n.-224+23540G>A) n.237-37G>A n.191-37G>A c.-56-12068G>A (n.-56-12068G>A) c.-254-17596G>A (n.-254-17596G>A) n.38-37G>A c.-163-39G>A (n.-163-39G>A) n.155-37G>A c.*19-37G>A (n.*19-37G>A) c.-165-37G>A (n.-165-37G>A) n.207-37G>A c.4-37G>A (n.4-37G>A) c.-326-37G>A (n.-326-37G>A) c.-634-37G>A (n.-634-37G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715042C>A | CA2679949343 | FIG4 | c.67-36C>A (n.67-36C>A) c.-224+23541C>A (n.-224+23541C>A) n.237-36C>A n.191-36C>A c.-56-12067C>A (n.-56-12067C>A) c.-254-17595C>A (n.-254-17595C>A) n.38-36C>A c.-163-38C>A (n.-163-38C>A) n.155-36C>A c.*19-36C>A (n.*19-36C>A) c.-165-36C>A (n.-165-36C>A) n.207-36C>A c.4-36C>A (n.4-36C>A) c.-326-36C>A (n.-326-36C>A) c.-634-36C>A (n.-634-36C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715042C>T | CA569577182 | FIG4 | c.67-36C>T (n.67-36C>T) c.-224+23541C>T (n.-224+23541C>T) n.237-36C>T n.191-36C>T c.-56-12067C>T (n.-56-12067C>T) c.-254-17595C>T (n.-254-17595C>T) n.38-36C>T c.-163-38C>T (n.-163-38C>T) n.155-36C>T c.*19-36C>T (n.*19-36C>T) c.-165-36C>T (n.-165-36C>T) n.207-36C>T c.4-36C>T (n.4-36C>T) c.-326-36C>T (n.-326-36C>T) c.-634-36C>T (n.-634-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.109715043T>C | CA2712779782 | FIG4 | c.67-35T>C (n.67-35T>C) c.-224+23542T>C (n.-224+23542T>C) n.237-35T>C n.191-35T>C c.-56-12066T>C (n.-56-12066T>C) c.-254-17594T>C (n.-254-17594T>C) n.38-35T>C c.-163-37T>C (n.-163-37T>C) n.155-35T>C c.*19-35T>C (n.*19-35T>C) c.-165-35T>C (n.-165-35T>C) n.207-35T>C c.4-35T>C (n.4-35T>C) c.-326-35T>C (n.-326-35T>C) c.-634-35T>C (n.-634-35T>C) | dbSNP |
| 6 | g.109715044T>G | CA3955662 | FIG4 | c.67-34T>G (n.67-34T>G) c.-224+23543T>G (n.-224+23543T>G) n.237-34T>G n.191-34T>G c.-56-12065T>G (n.-56-12065T>G) c.-254-17593T>G (n.-254-17593T>G) n.38-34T>G c.-163-36T>G (n.-163-36T>G) n.155-34T>G c.*19-34T>G (n.*19-34T>G) c.-165-34T>G (n.-165-34T>G) n.207-34T>G c.4-34T>G (n.4-34T>G) c.-326-34T>G (n.-326-34T>G) c.-634-34T>G (n.-634-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715045T>C | CA2679949346 | FIG4 | c.67-33T>C (n.67-33T>C) c.-224+23544T>C (n.-224+23544T>C) n.237-33T>C n.191-33T>C c.-56-12064T>C (n.-56-12064T>C) c.-254-17592T>C (n.-254-17592T>C) n.38-33T>C c.-163-35T>C (n.-163-35T>C) n.155-33T>C c.*19-33T>C (n.*19-33T>C) c.-165-33T>C (n.-165-33T>C) n.207-33T>C c.4-33T>C (n.4-33T>C) c.-326-33T>C (n.-326-33T>C) c.-634-33T>C (n.-634-33T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715046G>T | CA2578712631 | FIG4 | c.67-32G>T (n.67-32G>T) c.-224+23545G>T (n.-224+23545G>T) n.237-32G>T n.191-32G>T c.-56-12063G>T (n.-56-12063G>T) c.-254-17591G>T (n.-254-17591G>T) n.38-32G>T c.-163-34G>T (n.-163-34G>T) n.155-32G>T c.*19-32G>T (n.*19-32G>T) c.-165-32G>T (n.-165-32G>T) n.207-32G>T c.4-32G>T (n.4-32G>T) c.-326-32G>T (n.-326-32G>T) c.-634-32G>T (n.-634-32G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715047A>G | CA2679949347 | FIG4 | c.67-31A>G (n.67-31A>G) c.-224+23546A>G (n.-224+23546A>G) n.237-31A>G n.191-31A>G c.-56-12062A>G (n.-56-12062A>G) c.-254-17590A>G (n.-254-17590A>G) n.38-31A>G c.-163-33A>G (n.-163-33A>G) n.155-31A>G c.*19-31A>G (n.*19-31A>G) c.-165-31A>G (n.-165-31A>G) n.207-31A>G c.4-31A>G (n.4-31A>G) c.-326-31A>G (n.-326-31A>G) c.-634-31A>G (n.-634-31A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715049A>G | CA2712475859 | FIG4 | c.67-29A>G (n.67-29A>G) c.-224+23548A>G (n.-224+23548A>G) n.237-29A>G n.191-29A>G c.-56-12060A>G (n.-56-12060A>G) c.-254-17588A>G (n.-254-17588A>G) n.38-29A>G c.-163-31A>G (n.-163-31A>G) n.155-29A>G c.*19-29A>G (n.*19-29A>G) c.-165-29A>G (n.-165-29A>G) n.207-29A>G c.4-29A>G (n.4-29A>G) c.-326-29A>G (n.-326-29A>G) c.-634-29A>G (n.-634-29A>G) | dbSNP |
| 6 | g.109715050A>G | CA569577183 | FIG4 | c.67-28A>G (n.67-28A>G) c.-224+23549A>G (n.-224+23549A>G) n.237-28A>G n.191-28A>G c.-56-12059A>G (n.-56-12059A>G) c.-254-17587A>G (n.-254-17587A>G) n.38-28A>G c.-163-30A>G (n.-163-30A>G) n.155-28A>G c.*19-28A>G (n.*19-28A>G) c.-165-28A>G (n.-165-28A>G) n.207-28A>G c.4-28A>G (n.4-28A>G) c.-326-28A>G (n.-326-28A>G) c.-634-28A>G (n.-634-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715051A>G | CA145153564 | FIG4 | c.67-27A>G (n.67-27A>G) c.-224+23550A>G (n.-224+23550A>G) n.237-27A>G n.191-27A>G c.-56-12058A>G (n.-56-12058A>G) c.-254-17586A>G (n.-254-17586A>G) n.38-27A>G c.-163-29A>G (n.-163-29A>G) n.155-27A>G c.*19-27A>G (n.*19-27A>G) c.-165-27A>G (n.-165-27A>G) n.207-27A>G c.4-27A>G (n.4-27A>G) c.-326-27A>G (n.-326-27A>G) c.-634-27A>G (n.-634-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715052C>A | CA2578712632 | FIG4 | c.67-26C>A (n.67-26C>A) c.-224+23551C>A (n.-224+23551C>A) n.237-26C>A n.191-26C>A c.-56-12057C>A (n.-56-12057C>A) c.-254-17585C>A (n.-254-17585C>A) n.38-26C>A c.-163-28C>A (n.-163-28C>A) n.155-26C>A c.*19-26C>A (n.*19-26C>A) c.-165-26C>A (n.-165-26C>A) n.207-26C>A c.4-26C>A (n.4-26C>A) c.-326-26C>A (n.-326-26C>A) c.-634-26C>A (n.-634-26C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715052C>T | CA3955663 | FIG4 | c.67-26C>T (n.67-26C>T) c.-224+23551C>T (n.-224+23551C>T) n.237-26C>T n.191-26C>T c.-56-12057C>T (n.-56-12057C>T) c.-254-17585C>T (n.-254-17585C>T) n.38-26C>T c.-163-28C>T (n.-163-28C>T) n.155-26C>T c.*19-26C>T (n.*19-26C>T) c.-165-26C>T (n.-165-26C>T) n.207-26C>T c.4-26C>T (n.4-26C>T) c.-326-26C>T (n.-326-26C>T) c.-634-26C>T (n.-634-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715054A>G | CA2679949354 | FIG4 | c.67-24A>G (n.67-24A>G) c.-224+23553A>G (n.-224+23553A>G) n.237-24A>G n.191-24A>G c.-56-12055A>G (n.-56-12055A>G) c.-254-17583A>G (n.-254-17583A>G) n.38-24A>G c.-163-26A>G (n.-163-26A>G) n.155-24A>G c.*19-24A>G (n.*19-24A>G) c.-165-24A>G (n.-165-24A>G) n.207-24A>G c.4-24A>G (n.4-24A>G) c.-326-24A>G (n.-326-24A>G) c.-634-24A>G (n.-634-24A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715054A>T | CA817077691 | FIG4 | c.67-24A>T (n.67-24A>T) c.-224+23553A>T (n.-224+23553A>T) n.237-24A>T n.191-24A>T c.-56-12055A>T (n.-56-12055A>T) c.-254-17583A>T (n.-254-17583A>T) n.38-24A>T c.-163-26A>T (n.-163-26A>T) n.155-24A>T c.*19-24A>T (n.*19-24A>T) c.-165-24A>T (n.-165-24A>T) n.207-24A>T c.4-24A>T (n.4-24A>T) c.-326-24A>T (n.-326-24A>T) c.-634-24A>T (n.-634-24A>T) | dbSNP |
| 6 | g.109715055A>G | CA2679949357 | FIG4 | c.67-23A>G (n.67-23A>G) c.-224+23554A>G (n.-224+23554A>G) n.237-23A>G n.191-23A>G c.-56-12054A>G (n.-56-12054A>G) c.-254-17582A>G (n.-254-17582A>G) n.38-23A>G c.-163-25A>G (n.-163-25A>G) n.155-23A>G c.*19-23A>G (n.*19-23A>G) c.-165-23A>G (n.-165-23A>G) n.207-23A>G c.4-23A>G (n.4-23A>G) c.-326-23A>G (n.-326-23A>G) c.-634-23A>G (n.-634-23A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715056T>G | CA2679949359 | FIG4 | c.67-22T>G (n.67-22T>G) c.-224+23555T>G (n.-224+23555T>G) n.237-22T>G n.191-22T>G c.-56-12053T>G (n.-56-12053T>G) c.-254-17581T>G (n.-254-17581T>G) n.38-22T>G c.-163-24T>G (n.-163-24T>G) n.155-22T>G c.*19-22T>G (n.*19-22T>G) c.-165-22T>G (n.-165-22T>G) n.207-22T>G c.4-22T>G (n.4-22T>G) c.-326-22T>G (n.-326-22T>G) c.-634-22T>G (n.-634-22T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715057G>T | CA2679949360 | FIG4 | c.67-21G>T (n.67-21G>T) c.-224+23556G>T (n.-224+23556G>T) n.237-21G>T n.191-21G>T c.-56-12052G>T (n.-56-12052G>T) c.-254-17580G>T (n.-254-17580G>T) n.38-21G>T c.-163-23G>T (n.-163-23G>T) n.155-21G>T c.*19-21G>T (n.*19-21G>T) c.-165-21G>T (n.-165-21G>T) n.207-21G>T c.4-21G>T (n.4-21G>T) c.-326-21G>T (n.-326-21G>T) c.-634-21G>T (n.-634-21G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715058A>T | CA2679949361 | FIG4 | c.67-20A>T (n.67-20A>T) c.-224+23557A>T (n.-224+23557A>T) n.237-20A>T n.191-20A>T c.-56-12051A>T (n.-56-12051A>T) c.-254-17579A>T (n.-254-17579A>T) n.38-20A>T c.-163-22A>T (n.-163-22A>T) n.155-20A>T c.*19-20A>T (n.*19-20A>T) c.-165-20A>T (n.-165-20A>T) n.207-20A>T c.4-20A>T (n.4-20A>T) c.-326-20A>T (n.-326-20A>T) c.-634-20A>T (n.-634-20A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715059C>A | CA2679949362 | FIG4 | c.67-19C>A (n.67-19C>A) c.-224+23558C>A (n.-224+23558C>A) n.237-19C>A n.191-19C>A c.-56-12050C>A (n.-56-12050C>A) c.-254-17578C>A (n.-254-17578C>A) n.38-19C>A c.-163-21C>A (n.-163-21C>A) n.155-19C>A c.*19-19C>A (n.*19-19C>A) c.-165-19C>A (n.-165-19C>A) n.207-19C>A c.4-19C>A (n.4-19C>A) c.-326-19C>A (n.-326-19C>A) c.-634-19C>A (n.-634-19C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715059C>T | CA2679949363 | FIG4 | c.67-19C>T (n.67-19C>T) c.-224+23558C>T (n.-224+23558C>T) n.237-19C>T n.191-19C>T c.-56-12050C>T (n.-56-12050C>T) c.-254-17578C>T (n.-254-17578C>T) n.38-19C>T c.-163-21C>T (n.-163-21C>T) n.155-19C>T c.*19-19C>T (n.*19-19C>T) c.-165-19C>T (n.-165-19C>T) n.207-19C>T c.4-19C>T (n.4-19C>T) c.-326-19C>T (n.-326-19C>T) c.-634-19C>T (n.-634-19C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715060del | CA2578712633 | FIG4 | c.67-18del (n.67-18del) c.-224+23559del (n.-224+23559del) n.237-18del n.191-18del c.-56-12049del (n.-56-12049del) c.-254-17577del (n.-254-17577del) n.38-18del c.-163-20del (n.-163-20del) n.155-18del c.*19-18del (n.*19-18del) c.-165-18del (n.-165-18del) n.207-18del c.4-18del (n.4-18del) c.-326-18del (n.-326-18del) c.-634-18del (n.-634-18del) | |
| 6 | g.109715060A>G | CA817077697 | FIG4 | c.67-18A>G (n.67-18A>G) c.-224+23559A>G (n.-224+23559A>G) n.237-18A>G n.191-18A>G c.-56-12049A>G (n.-56-12049A>G) c.-254-17577A>G (n.-254-17577A>G) n.38-18A>G c.-163-20A>G (n.-163-20A>G) n.155-18A>G c.*19-18A>G (n.*19-18A>G) c.-165-18A>G (n.-165-18A>G) n.207-18A>G c.4-18A>G (n.4-18A>G) c.-326-18A>G (n.-326-18A>G) c.-634-18A>G (n.-634-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715061T>C | CA2679949367 | FIG4 | c.67-17T>C (n.67-17T>C) c.-224+23560T>C (n.-224+23560T>C) n.237-17T>C n.191-17T>C c.-56-12048T>C (n.-56-12048T>C) c.-254-17576T>C (n.-254-17576T>C) n.38-17T>C c.-163-19T>C (n.-163-19T>C) n.155-17T>C c.*19-17T>C (n.*19-17T>C) c.-165-17T>C (n.-165-17T>C) n.207-17T>C c.4-17T>C (n.4-17T>C) c.-326-17T>C (n.-326-17T>C) c.-634-17T>C (n.-634-17T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715063C>A | CA2679949372 | FIG4 | c.67-15C>A (n.67-15C>A) c.-224+23562C>A (n.-224+23562C>A) n.237-15C>A n.191-15C>A c.-56-12046C>A (n.-56-12046C>A) c.-254-17574C>A (n.-254-17574C>A) n.38-15C>A c.-163-17C>A (n.-163-17C>A) n.155-15C>A c.*19-15C>A (n.*19-15C>A) c.-165-15C>A (n.-165-15C>A) n.207-15C>A c.4-15C>A (n.4-15C>A) c.-326-15C>A (n.-326-15C>A) c.-634-15C>A (n.-634-15C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715063C>G | CA145153577 | FIG4 | c.67-15C>G (n.67-15C>G) c.-224+23562C>G (n.-224+23562C>G) n.237-15C>G n.191-15C>G c.-56-12046C>G (n.-56-12046C>G) c.-254-17574C>G (n.-254-17574C>G) n.38-15C>G c.-163-17C>G (n.-163-17C>G) n.155-15C>G c.*19-15C>G (n.*19-15C>G) c.-165-15C>G (n.-165-15C>G) n.207-15C>G c.4-15C>G (n.4-15C>G) c.-326-15C>G (n.-326-15C>G) c.-634-15C>G (n.-634-15C>G) | dbSNP |
| 6 | g.109715063C>T | CA2580074738 | FIG4 | c.67-15C>T (n.67-15C>T) c.-224+23562C>T (n.-224+23562C>T) n.237-15C>T n.191-15C>T c.-56-12046C>T (n.-56-12046C>T) c.-254-17574C>T (n.-254-17574C>T) n.38-15C>T c.-163-17C>T (n.-163-17C>T) n.155-15C>T c.*19-15C>T (n.*19-15C>T) c.-165-15C>T (n.-165-15C>T) n.207-15C>T c.4-15C>T (n.4-15C>T) c.-326-15C>T (n.-326-15C>T) c.-634-15C>T (n.-634-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.109715064C>A | CA3955664 | FIG4 | c.67-14C>A (n.67-14C>A) c.-224+23563C>A (n.-224+23563C>A) n.237-14C>A n.191-14C>A c.-56-12045C>A (n.-56-12045C>A) c.-254-17573C>A (n.-254-17573C>A) n.38-14C>A c.-163-16C>A (n.-163-16C>A) n.155-14C>A c.*19-14C>A (n.*19-14C>A) c.-165-14C>A (n.-165-14C>A) n.207-14C>A c.4-14C>A (n.4-14C>A) c.-326-14C>A (n.-326-14C>A) c.-634-14C>A (n.-634-14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715065T>C | CA2679949384 | FIG4 | c.67-13T>C (n.67-13T>C) c.-224+23564T>C (n.-224+23564T>C) n.237-13T>C n.191-13T>C c.-56-12044T>C (n.-56-12044T>C) c.-254-17572T>C (n.-254-17572T>C) n.38-13T>C c.-163-15T>C (n.-163-15T>C) n.155-13T>C c.*19-13T>C (n.*19-13T>C) c.-165-13T>C (n.-165-13T>C) n.207-13T>C c.4-13T>C (n.4-13T>C) c.-326-13T>C (n.-326-13T>C) c.-634-13T>C (n.-634-13T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715069del | CA2578712634 | FIG4 | c.67-9del (n.67-9del) c.-224+23568del (n.-224+23568del) n.237-9del n.191-9del c.-56-12040del (n.-56-12040del) c.-254-17568del (n.-254-17568del) n.38-9del c.-163-11del (n.-163-11del) n.155-9del c.*19-9del (n.*19-9del) c.-165-9del (n.-165-9del) n.207-9del c.4-9del (n.4-9del) c.-326-9del (n.-326-9del) c.-634-9del (n.-634-9del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715068T>C | CA2679949386 | FIG4 | c.67-10T>C (n.67-10T>C) c.-224+23567T>C (n.-224+23567T>C) n.237-10T>C n.191-10T>C c.-56-12041T>C (n.-56-12041T>C) c.-254-17569T>C (n.-254-17569T>C) n.38-10T>C c.-163-12T>C (n.-163-12T>C) n.155-10T>C c.*19-10T>C (n.*19-10T>C) c.-165-10T>C (n.-165-10T>C) n.207-10T>C c.4-10T>C (n.4-10T>C) c.-326-10T>C (n.-326-10T>C) c.-634-10T>C (n.-634-10T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715069T>A | CA2679949387 | FIG4 | c.67-9T>A (n.67-9T>A) c.-224+23568T>A (n.-224+23568T>A) n.237-9T>A n.191-9T>A c.-56-12040T>A (n.-56-12040T>A) c.-254-17568T>A (n.-254-17568T>A) n.38-9T>A c.-163-11T>A (n.-163-11T>A) n.155-9T>A c.*19-9T>A (n.*19-9T>A) c.-165-9T>A (n.-165-9T>A) n.207-9T>A c.4-9T>A (n.4-9T>A) c.-326-9T>A (n.-326-9T>A) c.-634-9T>A (n.-634-9T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715070A>G | CA2580074740 | FIG4 | c.67-8A>G (n.67-8A>G) c.-224+23569A>G (n.-224+23569A>G) n.237-8A>G n.191-8A>G c.-56-12039A>G (n.-56-12039A>G) c.-254-17567A>G (n.-254-17567A>G) n.38-8A>G c.-163-10A>G (n.-163-10A>G) n.155-8A>G c.*19-8A>G (n.*19-8A>G) c.-165-8A>G (n.-165-8A>G) n.207-8A>G c.4-8A>G (n.4-8A>G) c.-326-8A>G (n.-326-8A>G) c.-634-8A>G (n.-634-8A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.109715070A>T | CA2679949393 | FIG4 | c.67-8A>T (n.67-8A>T) c.-224+23569A>T (n.-224+23569A>T) n.237-8A>T n.191-8A>T c.-56-12039A>T (n.-56-12039A>T) c.-254-17567A>T (n.-254-17567A>T) n.38-8A>T c.-163-10A>T (n.-163-10A>T) n.155-8A>T c.*19-8A>T (n.*19-8A>T) c.-165-8A>T (n.-165-8A>T) n.207-8A>T c.4-8A>T (n.4-8A>T) c.-326-8A>T (n.-326-8A>T) c.-634-8A>T (n.-634-8A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715071T>A | CA2581612074 | FIG4 | c.67-7T>A (n.67-7T>A) c.-224+23570T>A (n.-224+23570T>A) n.237-7T>A n.191-7T>A c.-56-12038T>A (n.-56-12038T>A) c.-254-17566T>A (n.-254-17566T>A) n.38-7T>A c.-163-9T>A (n.-163-9T>A) n.155-7T>A c.*19-7T>A (n.*19-7T>A) c.-165-7T>A (n.-165-7T>A) n.207-7T>A c.4-7T>A (n.4-7T>A) c.-326-7T>A (n.-326-7T>A) c.-634-7T>A (n.-634-7T>A) | |
| 6 | g.109715071T>C | CA290931 | FIG4 | c.67-7T>C (n.67-7T>C) c.-224+23570T>C (n.-224+23570T>C) n.237-7T>C n.191-7T>C c.-56-12038T>C (n.-56-12038T>C) c.-254-17566T>C (n.-254-17566T>C) n.38-7T>C c.-163-9T>C (n.-163-9T>C) n.155-7T>C c.*19-7T>C (n.*19-7T>C) c.-165-7T>C (n.-165-7T>C) n.207-7T>C c.4-7T>C (n.4-7T>C) c.-326-7T>C (n.-326-7T>C) c.-634-7T>C (n.-634-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715071T>G | CA2581612075 | FIG4 | c.67-7T>G (n.67-7T>G) c.-224+23570T>G (n.-224+23570T>G) n.237-7T>G n.191-7T>G c.-56-12038T>G (n.-56-12038T>G) c.-254-17566T>G (n.-254-17566T>G) n.38-7T>G c.-163-9T>G (n.-163-9T>G) n.155-7T>G c.*19-7T>G (n.*19-7T>G) c.-165-7T>G (n.-165-7T>G) n.207-7T>G c.4-7T>G (n.4-7T>G) c.-326-7T>G (n.-326-7T>G) c.-634-7T>G (n.-634-7T>G) | |
| 6 | g.109715071T= | CA2581612076 | FIG4 | c.67-7T= (n.67-7T=) c.-224+23570T= (n.-224+23570T=) n.237-7T= n.191-7T= c.-56-12038T= (n.-56-12038T=) c.-254-17566T= (n.-254-17566T=) n.38-7T= c.-163-9T= (n.-163-9T=) n.155-7T= c.*19-7T= (n.*19-7T=) c.-165-7T= (n.-165-7T=) n.207-7T= c.4-7T= (n.4-7T=) c.-326-7T= (n.-326-7T=) c.-634-7T= (n.-634-7T=) | |
| 6 | g.109715071_109715072insACCACT | CA2524426977 | FIG4 | c.67-7_67-6insACCACT (n.67-7_67-6insACCACT) c.-224+23570_-224+23571insACCACT (n.-224+23570_-224+23571insACCACT) n.237-7_237-6insACCACT n.191-7_191-6insACCACT c.-56-12038_-56-12037insACCACT (n.-56-12038_-56-12037insACCACT) c.-254-17566_-254-17565insACCACT (n.-254-17566_-254-17565insACCACT) n.38-7_38-6insACCACT c.-163-9_-163-8insACCACT (n.-163-9_-163-8insACCACT) n.155-7_155-6insACCACT c.*19-7_*19-6insACCACT (n.*19-7_*19-6insACCACT) c.-165-7_-165-6insACCACT (n.-165-7_-165-6insACCACT) n.207-7_207-6insACCACT c.4-7_4-6insACCACT (n.4-7_4-6insACCACT) c.-326-7_-326-6insACCACT (n.-326-7_-326-6insACCACT) c.-634-7_-634-6insACCACT (n.-634-7_-634-6insACCACT) | |
| 6 | g.109715073del | CA2679949403 | FIG4 | c.67-5del (n.67-5del) c.-224+23572del (n.-224+23572del) n.237-5del n.191-5del c.-56-12036del (n.-56-12036del) c.-254-17564del (n.-254-17564del) n.38-5del c.-163-7del (n.-163-7del) n.155-5del c.*19-5del (n.*19-5del) c.-165-5del (n.-165-5del) n.207-5del c.4-5del (n.4-5del) c.-326-5del (n.-326-5del) c.-634-5del (n.-634-5del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715072T>C | CA2553884017 | FIG4 | c.67-6T>C (n.67-6T>C) c.-224+23571T>C (n.-224+23571T>C) n.237-6T>C n.191-6T>C c.-56-12037T>C (n.-56-12037T>C) c.-254-17565T>C (n.-254-17565T>C) n.38-6T>C c.-163-8T>C (n.-163-8T>C) n.155-6T>C c.*19-6T>C (n.*19-6T>C) c.-165-6T>C (n.-165-6T>C) n.207-6T>C c.4-6T>C (n.4-6T>C) c.-326-6T>C (n.-326-6T>C) c.-634-6T>C (n.-634-6T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715073T>C | CA2679949410 | FIG4 | c.67-5T>C (n.67-5T>C) c.-224+23572T>C (n.-224+23572T>C) n.237-5T>C n.191-5T>C c.-56-12036T>C (n.-56-12036T>C) c.-254-17564T>C (n.-254-17564T>C) n.38-5T>C c.-163-7T>C (n.-163-7T>C) n.155-5T>C c.*19-5T>C (n.*19-5T>C) c.-165-5T>C (n.-165-5T>C) n.207-5T>C c.4-5T>C (n.4-5T>C) c.-326-5T>C (n.-326-5T>C) c.-634-5T>C (n.-634-5T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715074A>G | CA145153589 | FIG4 | c.67-4A>G (n.67-4A>G) c.-224+23573A>G (n.-224+23573A>G) n.237-4A>G n.191-4A>G c.-56-12035A>G (n.-56-12035A>G) c.-254-17563A>G (n.-254-17563A>G) n.38-4A>G c.-163-6A>G (n.-163-6A>G) n.155-4A>G c.*19-4A>G (n.*19-4A>G) c.-165-4A>G (n.-165-4A>G) n.207-4A>G c.4-4A>G (n.4-4A>G) c.-326-4A>G (n.-326-4A>G) c.-634-4A>G (n.-634-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715075T>C | CA569577184 | FIG4 | c.67-3T>C (n.67-3T>C) c.-224+23574T>C (n.-224+23574T>C) n.237-3T>C n.191-3T>C c.-56-12034T>C (n.-56-12034T>C) c.-254-17562T>C (n.-254-17562T>C) n.38-3T>C c.-163-5T>C (n.-163-5T>C) n.155-3T>C c.*19-3T>C (n.*19-3T>C) c.-165-3T>C (n.-165-3T>C) n.207-3T>C c.4-3T>C (n.4-3T>C) c.-326-3T>C (n.-326-3T>C) c.-634-3T>C (n.-634-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715076A>C | CA365210994 | FIG4 | c.67-2A>C (n.67-2A>C) c.-224+23575A>C (n.-224+23575A>C) n.237-2A>C n.191-2A>C c.-56-12033A>C (n.-56-12033A>C) c.-254-17561A>C (n.-254-17561A>C) n.38-2A>C c.-163-4A>C (n.-163-4A>C) n.155-2A>C c.*19-2A>C (n.*19-2A>C) c.-165-2A>C (n.-165-2A>C) n.207-2A>C c.4-2A>C (n.4-2A>C) c.-326-2A>C (n.-326-2A>C) c.-634-2A>C (n.-634-2A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715076A>G | CA365210999 | FIG4 | c.67-2A>G (n.67-2A>G) c.-224+23575A>G (n.-224+23575A>G) n.237-2A>G n.191-2A>G c.-56-12033A>G (n.-56-12033A>G) c.-254-17561A>G (n.-254-17561A>G) n.38-2A>G c.-163-4A>G (n.-163-4A>G) n.155-2A>G c.*19-2A>G (n.*19-2A>G) c.-165-2A>G (n.-165-2A>G) n.207-2A>G c.4-2A>G (n.4-2A>G) c.-326-2A>G (n.-326-2A>G) c.-634-2A>G (n.-634-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715076A>T | CA365211002 | FIG4 | c.67-2A>T (n.67-2A>T) c.-224+23575A>T (n.-224+23575A>T) n.237-2A>T n.191-2A>T c.-56-12033A>T (n.-56-12033A>T) c.-254-17561A>T (n.-254-17561A>T) n.38-2A>T c.-163-4A>T (n.-163-4A>T) n.155-2A>T c.*19-2A>T (n.*19-2A>T) c.-165-2A>T (n.-165-2A>T) n.207-2A>T c.4-2A>T (n.4-2A>T) c.-326-2A>T (n.-326-2A>T) c.-634-2A>T (n.-634-2A>T) | |
| 6 | g.109715077G>A | CA3955665 | FIG4 | c.67-1G>A (n.67-1G>A) c.-224+23576G>A (n.-224+23576G>A) n.237-1G>A n.191-1G>A c.-56-12032G>A (n.-56-12032G>A) c.-254-17560G>A (n.-254-17560G>A) n.38-1G>A c.-163-3G>A (n.-163-3G>A) n.155-1G>A c.*19-1G>A (n.*19-1G>A) c.-165-1G>A (n.-165-1G>A) n.207-1G>A c.4-1G>A (n.4-1G>A) c.-326-1G>A (n.-326-1G>A) c.-634-1G>A (n.-634-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715077G>C | CA365211009 | FIG4 | c.67-1G>C (n.67-1G>C) c.-224+23576G>C (n.-224+23576G>C) n.237-1G>C n.191-1G>C c.-56-12032G>C (n.-56-12032G>C) c.-254-17560G>C (n.-254-17560G>C) n.38-1G>C c.-163-3G>C (n.-163-3G>C) n.155-1G>C c.*19-1G>C (n.*19-1G>C) c.-165-1G>C (n.-165-1G>C) n.207-1G>C c.4-1G>C (n.4-1G>C) c.-326-1G>C (n.-326-1G>C) c.-634-1G>C (n.-634-1G>C) | |
| 6 | g.109715077G>T | CA365211012 | FIG4 | c.67-1G>T (n.67-1G>T) c.-224+23576G>T (n.-224+23576G>T) n.237-1G>T n.191-1G>T c.-56-12032G>T (n.-56-12032G>T) c.-254-17560G>T (n.-254-17560G>T) n.38-1G>T c.-163-3G>T (n.-163-3G>T) n.155-1G>T c.*19-1G>T (n.*19-1G>T) c.-165-1G>T (n.-165-1G>T) n.207-1G>T c.4-1G>T (n.4-1G>T) c.-326-1G>T (n.-326-1G>T) c.-634-1G>T (n.-634-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.109715078A>C | CA451754365 | FIG4 | c.67A>C (p.Arg23=) c.-224+23577A>C (n.-224+23577A>C) n.237A>C n.191A>C c.-56-12031A>C (n.-56-12031A>C) c.-254-17559A>C (n.-254-17559A>C) n.38A>C c.-163-2A>C (n.-163-2A>C) n.155A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) n.207A>C c.4A>C (p.Arg2=) c.-326A>C (n.-326A>C) c.-634A>C (n.-634A>C) | |
| 6 | g.109715078A>G | CA365211016 | FIG4 | c.67A>G (p.Arg23Gly) c.-224+23577A>G (n.-224+23577A>G) n.237A>G n.191A>G c.-56-12031A>G (n.-56-12031A>G) c.-254-17559A>G (n.-254-17559A>G) n.38A>G c.-163-2A>G (n.-163-2A>G) n.155A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) n.207A>G c.4A>G (p.Arg2Gly) c.-326A>G (n.-326A>G) c.-634A>G (n.-634A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715078A>T | CA365211019 | FIG4 | c.67A>T (p.Arg23Ter) c.-224+23577A>T (n.-224+23577A>T) n.237A>T n.191A>T c.-56-12031A>T (n.-56-12031A>T) c.-254-17559A>T (n.-254-17559A>T) n.38A>T c.-163-2A>T (n.-163-2A>T) n.155A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) n.207A>T c.4A>T (p.Arg2Ter) c.-326A>T (n.-326A>T) c.-634A>T (n.-634A>T) | |
| 6 | g.109715079G>A | CA365211029 | FIG4 | c.68G>A (p.Arg23Lys) c.-224+23578G>A (n.-224+23578G>A) n.238G>A n.192G>A c.-56-12030G>A (n.-56-12030G>A) c.-254-17558G>A (n.-254-17558G>A) n.39G>A c.-163-1G>A (n.-163-1G>A) n.156G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.208G>A c.5G>A (p.Arg2Lys) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) | |
| 6 | g.109715079G>C | CA365211026 | FIG4 | c.68G>C (p.Arg23Thr) c.-224+23578G>C (n.-224+23578G>C) n.238G>C n.192G>C c.-56-12030G>C (n.-56-12030G>C) c.-254-17558G>C (n.-254-17558G>C) n.39G>C c.-163-1G>C (n.-163-1G>C) n.156G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) n.208G>C c.5G>C (p.Arg2Thr) c.-325G>C (n.-325G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) | |
| 6 | g.109715079G>T | CA365211024 | FIG4 | c.68G>T (p.Arg23Ile) c.-224+23578G>T (n.-224+23578G>T) n.238G>T n.192G>T c.-56-12030G>T (n.-56-12030G>T) c.-254-17558G>T (n.-254-17558G>T) n.39G>T c.-163-1G>T (n.-163-1G>T) n.156G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.208G>T c.5G>T (p.Arg2Ile) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) | COSMIC |
| 6 | g.109715080A>C | CA365211033 | FIG4 | c.69A>C (p.Arg23Ser) c.-224+23579A>C (n.-224+23579A>C) n.239A>C n.193A>C c.-56-12029A>C (n.-56-12029A>C) c.-254-17557A>C (n.-254-17557A>C) n.40A>C c.-163A>C (n.-163A>C) n.157A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.209A>C c.6A>C (p.Arg2Ser) c.-324A>C (n.-324A>C) c.-632A>C (n.-632A>C) | |
| 6 | g.109715080A>G | CA451754366 | FIG4 | c.69A>G (p.Arg23=) c.-224+23579A>G (n.-224+23579A>G) n.239A>G n.193A>G c.-56-12029A>G (n.-56-12029A>G) c.-254-17557A>G (n.-254-17557A>G) n.40A>G c.-163A>G (n.-163A>G) n.157A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.209A>G c.6A>G (p.Arg2=) c.-324A>G (n.-324A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715080A>T | CA365211036 | FIG4 | c.69A>T (p.Arg23Ser) c.-224+23579A>T (n.-224+23579A>T) n.239A>T n.193A>T c.-56-12029A>T (n.-56-12029A>T) c.-254-17557A>T (n.-254-17557A>T) n.40A>T c.-163A>T (n.-163A>T) n.157A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.209A>T c.6A>T (p.Arg2Ser) c.-324A>T (n.-324A>T) c.-632A>T (n.-632A>T) | |
| 6 | g.109715081T>A | CA365211040 | FIG4 | c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.-224+23580T>A (n.-224+23580T>A) n.240T>A n.194T>A c.-56-12028T>A (n.-56-12028T>A) c.-254-17556T>A (n.-254-17556T>A) n.41T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.158T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.210T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.-323T>A (n.-323T>A) c.-631T>A (n.-631T>A) | |
| 6 | g.109715081T>C | CA365211043 | FIG4 | c.70T>C (p.Tyr24His) c.-224+23580T>C (n.-224+23580T>C) n.240T>C n.194T>C c.-56-12028T>C (n.-56-12028T>C) c.-254-17556T>C (n.-254-17556T>C) n.41T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.158T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.210T>C c.7T>C (p.Tyr3His) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715081T>G | CA365211046 | FIG4 | c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.-224+23580T>G (n.-224+23580T>G) n.240T>G n.194T>G c.-56-12028T>G (n.-56-12028T>G) c.-254-17556T>G (n.-254-17556T>G) n.41T>G c.-162T>G (n.-162T>G) n.158T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.210T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.-323T>G (n.-323T>G) c.-631T>G (n.-631T>G) | |
| 6 | g.109715082A>C | CA365211049 | FIG4 | c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.-224+23581A>C (n.-224+23581A>C) n.241A>C n.195A>C c.-56-12027A>C (n.-56-12027A>C) c.-254-17555A>C (n.-254-17555A>C) n.42A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.159A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.211A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.-322A>C (n.-322A>C) c.-630A>C (n.-630A>C) | |
| 6 | g.109715082A>G | CA365211052 | FIG4 | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.-224+23581A>G (n.-224+23581A>G) n.241A>G n.195A>G c.-56-12027A>G (n.-56-12027A>G) c.-254-17555A>G (n.-254-17555A>G) n.42A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.159A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.211A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715082A>T | CA365211055 | FIG4 | c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.-224+23581A>T (n.-224+23581A>T) n.241A>T n.195A>T c.-56-12027A>T (n.-56-12027A>T) c.-254-17555A>T (n.-254-17555A>T) n.42A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.159A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.211A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.-322A>T (n.-322A>T) c.-630A>T (n.-630A>T) | |
| 6 | g.109715083C>A | CA365211058 | FIG4 | c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.-224+23582C>A (n.-224+23582C>A) n.242C>A n.196C>A c.-56-12026C>A (n.-56-12026C>A) c.-254-17554C>A (n.-254-17554C>A) n.43C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.160C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.212C>A c.9C>A (p.Tyr3Ter) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715083C>G | CA365211061 | FIG4 | c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.-224+23582C>G (n.-224+23582C>G) n.242C>G n.196C>G c.-56-12026C>G (n.-56-12026C>G) c.-254-17554C>G (n.-254-17554C>G) n.43C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.160C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.212C>G c.9C>G (p.Tyr3Ter) c.-321C>G (n.-321C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) | |
| 6 | g.109715083C>T | CA451754367 | FIG4 | c.72C>T (p.Tyr24=) c.-224+23582C>T (n.-224+23582C>T) n.242C>T n.196C>T c.-56-12026C>T (n.-56-12026C>T) c.-254-17554C>T (n.-254-17554C>T) n.43C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.160C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.212C>T c.9C>T (p.Tyr3=) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) | |
| 6 | g.109715084T>A | CA365211063 | FIG4 | c.73T>A (p.Phe25Ile) c.-224+23583T>A (n.-224+23583T>A) n.243T>A n.197T>A c.-56-12025T>A (n.-56-12025T>A) c.-254-17553T>A (n.-254-17553T>A) n.44T>A c.-159T>A (n.-159T>A) n.161T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.213T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) c.-320T>A (n.-320T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) | |
| 6 | g.109715084T>C | CA365211067 | FIG4 | c.73T>C (p.Phe25Leu) c.-224+23583T>C (n.-224+23583T>C) n.243T>C n.197T>C c.-56-12025T>C (n.-56-12025T>C) c.-254-17553T>C (n.-254-17553T>C) n.44T>C c.-159T>C (n.-159T>C) n.161T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.213T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) c.-320T>C (n.-320T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715084T>G | CA365211069 | FIG4 | c.73T>G (p.Phe25Val) c.-224+23583T>G (n.-224+23583T>G) n.243T>G n.197T>G c.-56-12025T>G (n.-56-12025T>G) c.-254-17553T>G (n.-254-17553T>G) n.44T>G c.-159T>G (n.-159T>G) n.161T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.213T>G c.10T>G (p.Phe4Val) c.-320T>G (n.-320T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) | |
| 6 | g.109715085T>A | CA365211081 | FIG4 | c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.-224+23584T>A (n.-224+23584T>A) n.244T>A n.198T>A c.-56-12024T>A (n.-56-12024T>A) c.-254-17552T>A (n.-254-17552T>A) n.45T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.162T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.214T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.-319T>A (n.-319T>A) c.-627T>A (n.-627T>A) | |
| 6 | g.109715085T>C | CA365211084 | FIG4 | c.74T>C (p.Phe25Ser) c.-224+23584T>C (n.-224+23584T>C) n.244T>C n.198T>C c.-56-12024T>C (n.-56-12024T>C) c.-254-17552T>C (n.-254-17552T>C) n.45T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.162T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.214T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-627T>C (n.-627T>C) | |
| 6 | g.109715085T>G | CA365211079 | FIG4 | c.74T>G (p.Phe25Cys) c.-224+23584T>G (n.-224+23584T>G) n.244T>G n.198T>G c.-56-12024T>G (n.-56-12024T>G) c.-254-17552T>G (n.-254-17552T>G) n.45T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.162T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.214T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) c.-319T>G (n.-319T>G) c.-627T>G (n.-627T>G) | |
| 6 | g.109715086T>A | CA365211092 | FIG4 | c.75T>A (p.Phe25Leu) c.-224+23585T>A (n.-224+23585T>A) n.245T>A n.199T>A c.-56-12023T>A (n.-56-12023T>A) c.-254-17551T>A (n.-254-17551T>A) n.46T>A c.-157T>A (n.-157T>A) n.163T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.215T>A c.12T>A (p.Phe4Leu) c.-318T>A (n.-318T>A) c.-626T>A (n.-626T>A) | |
| 6 | g.109715086T>C | CA3955666 | FIG4 | c.75T>C (p.Phe25=) c.-224+23585T>C (n.-224+23585T>C) n.245T>C n.199T>C c.-56-12023T>C (n.-56-12023T>C) c.-254-17551T>C (n.-254-17551T>C) n.46T>C c.-157T>C (n.-157T>C) n.163T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.215T>C c.12T>C (p.Phe4=) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715086T>G | CA365211089 | FIG4 | c.75T>G (p.Phe25Leu) c.-224+23585T>G (n.-224+23585T>G) n.245T>G n.199T>G c.-56-12023T>G (n.-56-12023T>G) c.-254-17551T>G (n.-254-17551T>G) n.46T>G c.-157T>G (n.-157T>G) n.163T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.215T>G c.12T>G (p.Phe4Leu) c.-318T>G (n.-318T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) | |
| 6 | g.109715087C>A | CA365211096 | FIG4 | c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-224+23586C>A (n.-224+23586C>A) n.246C>A n.200C>A c.-56-12022C>A (n.-56-12022C>A) c.-254-17550C>A (n.-254-17550C>A) n.47C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.164C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.216C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715087C>G | CA365211099 | FIG4 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-224+23586C>G (n.-224+23586C>G) n.246C>G n.200C>G c.-56-12022C>G (n.-56-12022C>G) c.-254-17550C>G (n.-254-17550C>G) n.47C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.164C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.216C>G c.13C>G (p.Leu5Val) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) | |
| 6 | g.109715087C>T | CA451754369 | FIG4 | c.76C>T (p.Leu26=) c.-224+23586C>T (n.-224+23586C>T) n.246C>T n.200C>T c.-56-12022C>T (n.-56-12022C>T) c.-254-17550C>T (n.-254-17550C>T) n.47C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.164C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.216C>T c.13C>T (p.Leu5=) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.109715088T>A | CA365211103 | FIG4 | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-224+23587T>A (n.-224+23587T>A) n.247T>A n.201T>A c.-56-12021T>A (n.-56-12021T>A) c.-254-17549T>A (n.-254-17549T>A) n.48T>A c.-155T>A (n.-155T>A) n.165T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.217T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) c.-316T>A (n.-316T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) | |
| 6 | g.109715088T>C | CA365211105 | FIG4 | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-224+23587T>C (n.-224+23587T>C) n.247T>C n.201T>C c.-56-12021T>C (n.-56-12021T>C) c.-254-17549T>C (n.-254-17549T>C) n.48T>C c.-155T>C (n.-155T>C) n.165T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.217T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-316T>C (n.-316T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) | |
| 6 | g.109715088T>G | CA365211117 | FIG4 | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-224+23587T>G (n.-224+23587T>G) n.247T>G n.201T>G c.-56-12021T>G (n.-56-12021T>G) c.-254-17549T>G (n.-254-17549T>G) n.48T>G c.-155T>G (n.-155T>G) n.165T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.217T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-316T>G (n.-316T>G) c.-624T>G (n.-624T>G) | |
| 6 | g.109715089A>C | CA451754370 | FIG4 | c.78A>C (p.Leu26=) c.-224+23588A>C (n.-224+23588A>C) n.248A>C n.202A>C c.-56-12020A>C (n.-56-12020A>C) c.-254-17548A>C (n.-254-17548A>C) n.49A>C c.-154A>C (n.-154A>C) n.166A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.218A>C c.15A>C (p.Leu5=) c.-315A>C (n.-315A>C) c.-623A>C (n.-623A>C) | |
| 6 | g.109715089A>G | CA451754371 | FIG4 | c.78A>G (p.Leu26=) c.-224+23588A>G (n.-224+23588A>G) n.248A>G n.202A>G c.-56-12020A>G (n.-56-12020A>G) c.-254-17548A>G (n.-254-17548A>G) n.49A>G c.-154A>G (n.-154A>G) n.166A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.218A>G c.15A>G (p.Leu5=) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) | |
| 6 | g.109715089A>T | CA451754372 | FIG4 | c.78A>T (p.Leu26=) c.-224+23588A>T (n.-224+23588A>T) n.248A>T n.202A>T c.-56-12020A>T (n.-56-12020A>T) c.-254-17548A>T (n.-254-17548A>T) n.49A>T c.-154A>T (n.-154A>T) n.166A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.218A>T c.15A>T (p.Leu5=) c.-315A>T (n.-315A>T) c.-623A>T (n.-623A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715090G>A | CA365211119 | FIG4 | c.79G>A (p.Val27Ile) c.-224+23589G>A (n.-224+23589G>A) n.249G>A n.203G>A c.-56-12019G>A (n.-56-12019G>A) c.-254-17547G>A (n.-254-17547G>A) n.50G>A c.-153G>A (n.-153G>A) n.167G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.219G>A c.16G>A (p.Val6Ile) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) | dbSNP |
| 6 | g.109715090G>C | CA365211121 | FIG4 | c.79G>C (p.Val27Leu) c.-224+23589G>C (n.-224+23589G>C) n.249G>C n.203G>C c.-56-12019G>C (n.-56-12019G>C) c.-254-17547G>C (n.-254-17547G>C) n.50G>C c.-153G>C (n.-153G>C) n.167G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.219G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.-314G>C (n.-314G>C) c.-622G>C (n.-622G>C) | |
| 6 | g.109715090G>T | CA3955667 | FIG4 | c.79G>T (p.Val27Phe) c.-224+23589G>T (n.-224+23589G>T) n.249G>T n.203G>T c.-56-12019G>T (n.-56-12019G>T) c.-254-17547G>T (n.-254-17547G>T) n.50G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.167G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.219G>T c.16G>T (p.Val6Phe) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.109715091T>A | CA365211127 | FIG4 | c.80T>A (p.Val27Asp) c.-224+23590T>A (n.-224+23590T>A) n.250T>A n.204T>A c.-56-12018T>A (n.-56-12018T>A) c.-254-17546T>A (n.-254-17546T>A) n.51T>A c.-152T>A (n.-152T>A) n.168T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.220T>A c.17T>A (p.Val6Asp) c.-313T>A (n.-313T>A) c.-621T>A (n.-621T>A) | |
| 6 | g.109715091T>C | CA3955668 | FIG4 | c.80T>C (p.Val27Ala) c.-224+23590T>C (n.-224+23590T>C) n.250T>C n.204T>C c.-56-12018T>C (n.-56-12018T>C) c.-254-17546T>C (n.-254-17546T>C) n.51T>C c.-152T>C (n.-152T>C) n.168T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.220T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-621T>C (n.-621T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715091T>G | CA365211131 | FIG4 | c.80T>G (p.Val27Gly) c.-224+23590T>G (n.-224+23590T>G) n.250T>G n.204T>G c.-56-12018T>G (n.-56-12018T>G) c.-254-17546T>G (n.-254-17546T>G) n.51T>G c.-152T>G (n.-152T>G) n.168T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.220T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.-313T>G (n.-313T>G) c.-621T>G (n.-621T>G) | |
| 6 | g.109715092T>A | CA451754373 | FIG4 | c.81T>A (p.Val27=) c.-224+23591T>A (n.-224+23591T>A) n.251T>A n.205T>A c.-56-12017T>A (n.-56-12017T>A) c.-254-17545T>A (n.-254-17545T>A) n.52T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.169T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.221T>A c.18T>A (p.Val6=) c.-312T>A (n.-312T>A) c.-620T>A (n.-620T>A) | |
| 6 | g.109715092T>C | CA451754375 | FIG4 | c.81T>C (p.Val27=) c.-224+23591T>C (n.-224+23591T>C) n.251T>C n.205T>C c.-56-12017T>C (n.-56-12017T>C) c.-254-17545T>C (n.-254-17545T>C) n.52T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.169T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.221T>C c.18T>C (p.Val6=) c.-312T>C (n.-312T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715092T>G | CA451754374 | FIG4 | c.81T>G (p.Val27=) c.-224+23591T>G (n.-224+23591T>G) n.251T>G n.205T>G c.-56-12017T>G (n.-56-12017T>G) c.-254-17545T>G (n.-254-17545T>G) n.52T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.169T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.221T>G c.18T>G (p.Val6=) c.-312T>G (n.-312T>G) c.-620T>G (n.-620T>G) | |
| 6 | g.109715093G>A | CA365211136 | FIG4 | c.82G>A (p.Gly28Arg) c.-224+23592G>A (n.-224+23592G>A) n.252G>A n.206G>A c.-56-12016G>A (n.-56-12016G>A) c.-254-17544G>A (n.-254-17544G>A) n.53G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.170G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.222G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715093G>C | CA365211138 | FIG4 | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-224+23592G>C (n.-224+23592G>C) n.252G>C n.206G>C c.-56-12016G>C (n.-56-12016G>C) c.-254-17544G>C (n.-254-17544G>C) n.53G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.170G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.222G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) c.-311G>C (n.-311G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) | dbSNP |
| 6 | g.109715093G>T | CA365211137 | FIG4 | c.82G>T (p.Gly28Trp) c.-224+23592G>T (n.-224+23592G>T) n.252G>T n.206G>T c.-56-12016G>T (n.-56-12016G>T) c.-254-17544G>T (n.-254-17544G>T) n.53G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.170G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.222G>T c.19G>T (p.Gly7Trp) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715095del | CA2578712635 | FIG4 | c.84del (p.Ser29AlafsTer11) c.-224+23594del (n.-224+23594del) n.254del n.208del c.-56-12014del (n.-56-12014del) c.-254-17542del (n.-254-17542del) n.55del c.-148del (n.-148del) n.172del c.*36del (n.*36del) n.224del c.21del (p.Ser8AlafsTer11) c.-309del (n.-309del) c.-617del (n.-617del) | |
| 6 | g.109715094G>A | CA365211140 | FIG4 | c.83G>A (p.Gly28Glu) c.-224+23593G>A (n.-224+23593G>A) n.253G>A n.207G>A c.-56-12015G>A (n.-56-12015G>A) c.-254-17543G>A (n.-254-17543G>A) n.54G>A c.-149G>A (n.-149G>A) n.171G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.223G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715094G>C | CA365211143 | FIG4 | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-224+23593G>C (n.-224+23593G>C) n.253G>C n.207G>C c.-56-12015G>C (n.-56-12015G>C) c.-254-17543G>C (n.-254-17543G>C) n.54G>C c.-149G>C (n.-149G>C) n.171G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.223G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) c.-310G>C (n.-310G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) | |
| 6 | g.109715094G>T | CA365211146 | FIG4 | c.83G>T (p.Gly28Val) c.-224+23593G>T (n.-224+23593G>T) n.253G>T n.207G>T c.-56-12015G>T (n.-56-12015G>T) c.-254-17543G>T (n.-254-17543G>T) n.54G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.171G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.223G>T c.20G>T (p.Gly7Val) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) | |
| 6 | g.109715095G>A | CA451754376 | FIG4 | c.84G>A (p.Gly28=) c.-224+23594G>A (n.-224+23594G>A) n.254G>A n.208G>A c.-56-12014G>A (n.-56-12014G>A) c.-254-17542G>A (n.-254-17542G>A) n.55G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.172G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.224G>A c.21G>A (p.Gly7=) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715095G>C | CA451754377 | FIG4 | c.84G>C (p.Gly28=) c.-224+23594G>C (n.-224+23594G>C) n.254G>C n.208G>C c.-56-12014G>C (n.-56-12014G>C) c.-254-17542G>C (n.-254-17542G>C) n.55G>C c.-148G>C (n.-148G>C) n.172G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.224G>C c.21G>C (p.Gly7=) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) | |
| 6 | g.109715095G>T | CA451754379 | FIG4 | c.84G>T (p.Gly28=) c.-224+23594G>T (n.-224+23594G>T) n.254G>T n.208G>T c.-56-12014G>T (n.-56-12014G>T) c.-254-17542G>T (n.-254-17542G>T) n.55G>T c.-148G>T (n.-148G>T) n.172G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.224G>T c.21G>T (p.Gly7=) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | |
| 6 | g.109715096A>C | CA365211150 | FIG4 | c.85A>C (p.Ser29Arg) c.-224+23595A>C (n.-224+23595A>C) n.255A>C n.209A>C c.-56-12013A>C (n.-56-12013A>C) c.-254-17541A>C (n.-254-17541A>C) n.56A>C c.-147A>C (n.-147A>C) n.173A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.225A>C c.22A>C (p.Ser8Arg) c.-308A>C (n.-308A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) | |
| 6 | g.109715096A>G | CA365211153 | FIG4 | c.85A>G (p.Ser29Gly) c.-224+23595A>G (n.-224+23595A>G) n.255A>G n.209A>G c.-56-12013A>G (n.-56-12013A>G) c.-254-17541A>G (n.-254-17541A>G) n.56A>G c.-147A>G (n.-147A>G) n.173A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.225A>G c.22A>G (p.Ser8Gly) c.-308A>G (n.-308A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715096A>T | CA365211156 | FIG4 | c.85A>T (p.Ser29Cys) c.-224+23595A>T (n.-224+23595A>T) n.255A>T n.209A>T c.-56-12013A>T (n.-56-12013A>T) c.-254-17541A>T (n.-254-17541A>T) n.56A>T c.-147A>T (n.-147A>T) n.173A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.225A>T c.22A>T (p.Ser8Cys) c.-308A>T (n.-308A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) | |
| 6 | g.109715097G>A | CA3955669 | FIG4 | c.86G>A (p.Ser29Asn) c.-224+23596G>A (n.-224+23596G>A) n.256G>A n.210G>A c.-56-12012G>A (n.-56-12012G>A) c.-254-17540G>A (n.-254-17540G>A) n.57G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.174G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.226G>A c.23G>A (p.Ser8Asn) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715097G>C | CA365211161 | FIG4 | c.86G>C (p.Ser29Thr) c.-224+23596G>C (n.-224+23596G>C) n.256G>C n.210G>C c.-56-12012G>C (n.-56-12012G>C) c.-254-17540G>C (n.-254-17540G>C) n.57G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.174G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.226G>C c.23G>C (p.Ser8Thr) c.-307G>C (n.-307G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715097G>T | CA365211165 | FIG4 | c.86G>T (p.Ser29Ile) c.-224+23596G>T (n.-224+23596G>T) n.256G>T n.210G>T c.-56-12012G>T (n.-56-12012G>T) c.-254-17540G>T (n.-254-17540G>T) n.57G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.174G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.226G>T c.23G>T (p.Ser8Ile) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) | |
| 6 | g.109715098C>A | CA365211171 | FIG4 | c.87C>A (p.Ser29Arg) c.-224+23597C>A (n.-224+23597C>A) n.257C>A n.211C>A c.-56-12011C>A (n.-56-12011C>A) c.-254-17539C>A (n.-254-17539C>A) n.58C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.175C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.227C>A c.24C>A (p.Ser8Arg) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715098C>G | CA365211173 | FIG4 | c.87C>G (p.Ser29Arg) c.-224+23597C>G (n.-224+23597C>G) n.257C>G n.211C>G c.-56-12011C>G (n.-56-12011C>G) c.-254-17539C>G (n.-254-17539C>G) n.58C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.175C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.227C>G c.24C>G (p.Ser8Arg) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715098C>T | CA451754380 | FIG4 | c.87C>T (p.Ser29=) c.-224+23597C>T (n.-224+23597C>T) n.257C>T n.211C>T c.-56-12011C>T (n.-56-12011C>T) c.-254-17539C>T (n.-254-17539C>T) n.58C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.175C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.227C>T c.24C>T (p.Ser8=) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715099A>C | CA365211178 | FIG4 | c.88A>C (p.Asn30His) c.-224+23598A>C (n.-224+23598A>C) n.258A>C n.212A>C c.-56-12010A>C (n.-56-12010A>C) c.-254-17538A>C (n.-254-17538A>C) n.59A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.176A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.228A>C c.25A>C (p.Asn9His) c.-305A>C (n.-305A>C) c.-613A>C (n.-613A>C) | |
| 6 | g.109715099A>G | CA365211179 | FIG4 | c.88A>G (p.Asn30Asp) c.-224+23598A>G (n.-224+23598A>G) n.258A>G n.212A>G c.-56-12010A>G (n.-56-12010A>G) c.-254-17538A>G (n.-254-17538A>G) n.59A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.176A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.228A>G c.25A>G (p.Asn9Asp) c.-305A>G (n.-305A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) | |
| 6 | g.109715099A>T | CA365211177 | FIG4 | c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.-224+23598A>T (n.-224+23598A>T) n.258A>T n.212A>T c.-56-12010A>T (n.-56-12010A>T) c.-254-17538A>T (n.-254-17538A>T) n.59A>T c.-144A>T (n.-144A>T) n.176A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.228A>T c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.-305A>T (n.-305A>T) c.-613A>T (n.-613A>T) | |
| 6 | g.109715100A>C | CA365211180 | FIG4 | c.89A>C (p.Asn30Thr) c.-224+23599A>C (n.-224+23599A>C) n.259A>C n.213A>C c.-56-12009A>C (n.-56-12009A>C) c.-254-17537A>C (n.-254-17537A>C) n.60A>C c.-143A>C (n.-143A>C) n.177A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.229A>C c.26A>C (p.Asn9Thr) c.-304A>C (n.-304A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715100A>G | CA145153597 | FIG4 | c.89A>G (p.Asn30Ser) c.-224+23599A>G (n.-224+23599A>G) n.259A>G n.213A>G c.-56-12009A>G (n.-56-12009A>G) c.-254-17537A>G (n.-254-17537A>G) n.60A>G c.-143A>G (n.-143A>G) n.177A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.229A>G c.26A>G (p.Asn9Ser) c.-304A>G (n.-304A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715100A>T | CA365211184 | FIG4 | c.89A>T (p.Asn30Ile) c.-224+23599A>T (n.-224+23599A>T) n.259A>T n.213A>T c.-56-12009A>T (n.-56-12009A>T) c.-254-17537A>T (n.-254-17537A>T) n.60A>T c.-143A>T (n.-143A>T) n.177A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.229A>T c.26A>T (p.Asn9Ile) c.-304A>T (n.-304A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) | |
| 6 | g.109715101T>A | CA365211188 | FIG4 | c.90T>A (p.Asn30Lys) c.-224+23600T>A (n.-224+23600T>A) n.260T>A n.214T>A c.-56-12008T>A (n.-56-12008T>A) c.-254-17536T>A (n.-254-17536T>A) n.61T>A c.-142T>A (n.-142T>A) n.178T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.230T>A c.27T>A (p.Asn9Lys) c.-303T>A (n.-303T>A) c.-611T>A (n.-611T>A) | |
| 6 | g.109715101T>C | CA451754381 | FIG4 | c.90T>C (p.Asn30=) c.-224+23600T>C (n.-224+23600T>C) n.260T>C n.214T>C c.-56-12008T>C (n.-56-12008T>C) c.-254-17536T>C (n.-254-17536T>C) n.61T>C c.-142T>C (n.-142T>C) n.178T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.230T>C c.27T>C (p.Asn9=) c.-303T>C (n.-303T>C) c.-611T>C (n.-611T>C) | |
| 6 | g.109715101T>G | CA365211190 | FIG4 | c.90T>G (p.Asn30Lys) c.-224+23600T>G (n.-224+23600T>G) n.260T>G n.214T>G c.-56-12008T>G (n.-56-12008T>G) c.-254-17536T>G (n.-254-17536T>G) n.61T>G c.-142T>G (n.-142T>G) n.178T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.230T>G c.27T>G (p.Asn9Lys) c.-303T>G (n.-303T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) | |
| 6 | g.109715101dup | CA2712779887 | FIG4 | c.90dup (p.Asn31Ter) c.-224+23600dup (n.-224+23600dup) n.260dup n.214dup c.-56-12008dup (n.-56-12008dup) c.-254-17536dup (n.-254-17536dup) n.61dup c.-142dup (n.-142dup) n.178dup c.*42dup (n.*42dup) n.230dup c.27dup (p.Asn10Ter) c.-303dup (n.-303dup) c.-611dup (n.-611dup) | dbSNP |
| 6 | g.109715102A>C | CA365211194 | FIG4 | c.91A>C (p.Asn31His) c.-224+23601A>C (n.-224+23601A>C) n.261A>C n.215A>C c.-56-12007A>C (n.-56-12007A>C) c.-254-17535A>C (n.-254-17535A>C) n.62A>C c.-141A>C (n.-141A>C) n.179A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.231A>C c.28A>C (p.Asn10His) c.-302A>C (n.-302A>C) c.-610A>C (n.-610A>C) | |
| 6 | g.109715102A>G | CA365211197 | FIG4 | c.91A>G (p.Asn31Asp) c.-224+23601A>G (n.-224+23601A>G) n.261A>G n.215A>G c.-56-12007A>G (n.-56-12007A>G) c.-254-17535A>G (n.-254-17535A>G) n.62A>G c.-141A>G (n.-141A>G) n.179A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.231A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) | |
| 6 | g.109715102A>T | CA365211199 | FIG4 | c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.-224+23601A>T (n.-224+23601A>T) n.261A>T n.215A>T c.-56-12007A>T (n.-56-12007A>T) c.-254-17535A>T (n.-254-17535A>T) n.62A>T c.-141A>T (n.-141A>T) n.179A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.231A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-610A>T (n.-610A>T) | |
| 6 | g.109715103A>C | CA365211204 | FIG4 | c.92A>C (p.Asn31Thr) c.-224+23602A>C (n.-224+23602A>C) n.262A>C n.216A>C c.-56-12006A>C (n.-56-12006A>C) c.-254-17534A>C (n.-254-17534A>C) n.63A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.180A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.232A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) c.-301A>C (n.-301A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) | |
| 6 | g.109715103A>G | CA365211209 | FIG4 | c.92A>G (p.Asn31Ser) c.-224+23602A>G (n.-224+23602A>G) n.262A>G n.216A>G c.-56-12006A>G (n.-56-12006A>G) c.-254-17534A>G (n.-254-17534A>G) n.63A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.180A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.232A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) | |
| 6 | g.109715103A>T | CA365211212 | FIG4 | c.92A>T (p.Asn31Ile) c.-224+23602A>T (n.-224+23602A>T) n.262A>T n.216A>T c.-56-12006A>T (n.-56-12006A>T) c.-254-17534A>T (n.-254-17534A>T) n.63A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.180A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.232A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) c.-301A>T (n.-301A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) | |
| 6 | g.109715104T>A | CA365211215 | FIG4 | c.93T>A (p.Asn31Lys) c.-224+23603T>A (n.-224+23603T>A) n.263T>A n.217T>A c.-56-12005T>A (n.-56-12005T>A) c.-254-17533T>A (n.-254-17533T>A) n.64T>A c.-139T>A (n.-139T>A) n.181T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.233T>A c.30T>A (p.Asn10Lys) c.-300T>A (n.-300T>A) c.-608T>A (n.-608T>A) | |
| 6 | g.109715104T>C | CA451754382 | FIG4 | c.93T>C (p.Asn31=) c.-224+23603T>C (n.-224+23603T>C) n.263T>C n.217T>C c.-56-12005T>C (n.-56-12005T>C) c.-254-17533T>C (n.-254-17533T>C) n.64T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.181T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.233T>C c.30T>C (p.Asn10=) c.-300T>C (n.-300T>C) c.-608T>C (n.-608T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715104T>G | CA365211217 | FIG4 | c.93T>G (p.Asn31Lys) c.-224+23603T>G (n.-224+23603T>G) n.263T>G n.217T>G c.-56-12005T>G (n.-56-12005T>G) c.-254-17533T>G (n.-254-17533T>G) n.64T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.181T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.233T>G c.30T>G (p.Asn10Lys) c.-300T>G (n.-300T>G) c.-608T>G (n.-608T>G) | |
| 6 | g.109715105G>A | CA365211222 | FIG4 | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-224+23604G>A (n.-224+23604G>A) n.264G>A n.218G>A c.-56-12004G>A (n.-56-12004G>A) c.-254-17532G>A (n.-254-17532G>A) n.65G>A c.-138G>A (n.-138G>A) n.182G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.234G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715105G>C | CA365211225 | FIG4 | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-224+23604G>C (n.-224+23604G>C) n.264G>C n.218G>C c.-56-12004G>C (n.-56-12004G>C) c.-254-17532G>C (n.-254-17532G>C) n.65G>C c.-138G>C (n.-138G>C) n.182G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.234G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-299G>C (n.-299G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) | |
| 6 | g.109715105G>T | CA365211220 | FIG4 | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-224+23604G>T (n.-224+23604G>T) n.264G>T n.218G>T c.-56-12004G>T (n.-56-12004G>T) c.-254-17532G>T (n.-254-17532G>T) n.65G>T c.-138G>T (n.-138G>T) n.182G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.234G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) | |
| 6 | g.109715106C>A | CA365211231 | FIG4 | c.95C>A (p.Ala32Glu) c.-224+23605C>A (n.-224+23605C>A) n.265C>A n.219C>A c.-56-12003C>A (n.-56-12003C>A) c.-254-17531C>A (n.-254-17531C>A) n.66C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.183C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.235C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715106C>G | CA365211233 | FIG4 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-224+23605C>G (n.-224+23605C>G) n.265C>G n.219C>G c.-56-12003C>G (n.-56-12003C>G) c.-254-17531C>G (n.-254-17531C>G) n.66C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.183C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.235C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-298C>G (n.-298C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) | |
| 6 | g.109715106C>T | CA365211235 | FIG4 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-224+23605C>T (n.-224+23605C>T) n.265C>T n.219C>T c.-56-12003C>T (n.-56-12003C>T) c.-254-17531C>T (n.-254-17531C>T) n.66C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.183C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.235C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715107A>C | CA451754383 | FIG4 | c.96A>C (p.Ala32=) c.-224+23606A>C (n.-224+23606A>C) n.266A>C n.220A>C c.-56-12002A>C (n.-56-12002A>C) c.-254-17530A>C (n.-254-17530A>C) n.67A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.184A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.236A>C c.33A>C (p.Ala11=) c.-297A>C (n.-297A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) | |
| 6 | g.109715107A>G | CA451754384 | FIG4 | c.96A>G (p.Ala32=) c.-224+23606A>G (n.-224+23606A>G) n.266A>G n.220A>G c.-56-12002A>G (n.-56-12002A>G) c.-254-17530A>G (n.-254-17530A>G) n.67A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.184A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.236A>G c.33A>G (p.Ala11=) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) | |
| 6 | g.109715107A>T | CA451754385 | FIG4 | c.96A>T (p.Ala32=) c.-224+23606A>T (n.-224+23606A>T) n.266A>T n.220A>T c.-56-12002A>T (n.-56-12002A>T) c.-254-17530A>T (n.-254-17530A>T) n.67A>T c.-136A>T (n.-136A>T) n.184A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.236A>T c.33A>T (p.Ala11=) c.-297A>T (n.-297A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) | |
| 6 | g.109715108G>A | CA365211241 | FIG4 | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-224+23607G>A (n.-224+23607G>A) n.267G>A n.221G>A c.-56-12001G>A (n.-56-12001G>A) c.-254-17529G>A (n.-254-17529G>A) n.68G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.185G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.237G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) | |
| 6 | g.109715108G>C | CA365211243 | FIG4 | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-224+23607G>C (n.-224+23607G>C) n.267G>C n.221G>C c.-56-12001G>C (n.-56-12001G>C) c.-254-17529G>C (n.-254-17529G>C) n.68G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.185G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.237G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-604G>C (n.-604G>C) | |
| 6 | g.109715108G>T | CA365211246 | FIG4 | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-224+23607G>T (n.-224+23607G>T) n.267G>T n.221G>T c.-56-12001G>T (n.-56-12001G>T) c.-254-17529G>T (n.-254-17529G>T) n.68G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.185G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.237G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) | |
| 6 | g.109715109A>C | CA365211251 | FIG4 | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-224+23608A>C (n.-224+23608A>C) n.268A>C n.222A>C c.-56-12000A>C (n.-56-12000A>C) c.-254-17528A>C (n.-254-17528A>C) n.69A>C c.-134A>C (n.-134A>C) n.186A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.238A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) c.-295A>C (n.-295A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) | |
| 6 | g.109715109A>G | CA365211249 | FIG4 | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-224+23608A>G (n.-224+23608A>G) n.268A>G n.222A>G c.-56-12000A>G (n.-56-12000A>G) c.-254-17528A>G (n.-254-17528A>G) n.69A>G c.-134A>G (n.-134A>G) n.186A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.238A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) c.-295A>G (n.-295A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) | |
| 6 | g.109715109A>T | CA365211250 | FIG4 | c.98A>T (p.Glu33Val) c.-224+23608A>T (n.-224+23608A>T) n.268A>T n.222A>T c.-56-12000A>T (n.-56-12000A>T) c.-254-17528A>T (n.-254-17528A>T) n.69A>T c.-134A>T (n.-134A>T) n.186A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.238A>T c.35A>T (p.Glu12Val) c.-295A>T (n.-295A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) | |
| 6 | g.109715110A>C | CA365211252 | FIG4 | c.99A>C (p.Glu33Asp) c.-224+23609A>C (n.-224+23609A>C) n.269A>C n.223A>C c.-56-11999A>C (n.-56-11999A>C) c.-254-17527A>C (n.-254-17527A>C) n.70A>C c.-133A>C (n.-133A>C) n.187A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.239A>C c.36A>C (p.Glu12Asp) c.-294A>C (n.-294A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715110A>G | CA451754386 | FIG4 | c.99A>G (p.Glu33=) c.-224+23609A>G (n.-224+23609A>G) n.269A>G n.223A>G c.-56-11999A>G (n.-56-11999A>G) c.-254-17527A>G (n.-254-17527A>G) n.70A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.187A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.239A>G c.36A>G (p.Glu12=) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) | |
| 6 | g.109715110A>T | CA365211253 | FIG4 | c.99A>T (p.Glu33Asp) c.-224+23609A>T (n.-224+23609A>T) n.269A>T n.223A>T c.-56-11999A>T (n.-56-11999A>T) c.-254-17527A>T (n.-254-17527A>T) n.70A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.187A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.239A>T c.36A>T (p.Glu12Asp) c.-294A>T (n.-294A>T) c.-602A>T (n.-602A>T) | |
| 6 | g.109715111A>C | CA365211254 | FIG4 | c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-224+23610A>C (n.-224+23610A>C) n.270A>C n.224A>C c.-56-11998A>C (n.-56-11998A>C) c.-254-17526A>C (n.-254-17526A>C) n.71A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.188A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.240A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) c.-293A>C (n.-293A>C) c.-601A>C (n.-601A>C) | |
| 6 | g.109715111A>G | CA365211255 | FIG4 | c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-224+23610A>G (n.-224+23610A>G) n.270A>G n.224A>G c.-56-11998A>G (n.-56-11998A>G) c.-254-17526A>G (n.-254-17526A>G) n.71A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.188A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.240A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) | |
| 6 | g.109715111A>T | CA365211257 | FIG4 | c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-224+23610A>T (n.-224+23610A>T) n.270A>T n.224A>T c.-56-11998A>T (n.-56-11998A>T) c.-254-17526A>T (n.-254-17526A>T) n.71A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.188A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.240A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) c.-293A>T (n.-293A>T) c.-601A>T (n.-601A>T) | |
| 6 | g.109715112C>A | CA365211259 | FIG4 | c.101C>A (p.Thr34Lys) c.-224+23611C>A (n.-224+23611C>A) n.271C>A n.225C>A c.-56-11997C>A (n.-56-11997C>A) c.-254-17525C>A (n.-254-17525C>A) n.72C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.189C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.241C>A c.38C>A (p.Thr13Lys) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715112C>G | CA365211263 | FIG4 | c.101C>G (p.Thr34Arg) c.-224+23611C>G (n.-224+23611C>G) n.271C>G n.225C>G c.-56-11997C>G (n.-56-11997C>G) c.-254-17525C>G (n.-254-17525C>G) n.72C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.189C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.241C>G c.38C>G (p.Thr13Arg) c.-292C>G (n.-292C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) | |
| 6 | g.109715112C>T | CA3955670 | FIG4 | c.101C>T (p.Thr34Met) c.-224+23611C>T (n.-224+23611C>T) n.271C>T n.225C>T c.-56-11997C>T (n.-56-11997C>T) c.-254-17525C>T (n.-254-17525C>T) n.72C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.189C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.241C>T c.38C>T (p.Thr13Met) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |