UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.109714912T>G | CA817077650 | FIG4 | c.67-166T>G (n.67-166T>G) c.-224+23411T>G (n.-224+23411T>G) n.237-166T>G n.191-166T>G c.-56-12197T>G (n.-56-12197T>G) c.-254-17725T>G (n.-254-17725T>G) n.38-166T>G c.-163-168T>G (n.-163-168T>G) n.155-166T>G c.*19-166T>G (n.*19-166T>G) c.-165-166T>G (n.-165-166T>G) n.207-166T>G c.4-166T>G (n.4-166T>G) c.-326-166T>G (n.-326-166T>G) c.-634-166T>G (n.-634-166T>G) | dbSNP |
| 6 | g.109714913T>C | CA145153439 | FIG4 | c.67-165T>C (n.67-165T>C) c.-224+23412T>C (n.-224+23412T>C) n.237-165T>C n.191-165T>C c.-56-12196T>C (n.-56-12196T>C) c.-254-17724T>C (n.-254-17724T>C) n.38-165T>C c.-163-167T>C (n.-163-167T>C) n.155-165T>C c.*19-165T>C (n.*19-165T>C) c.-165-165T>C (n.-165-165T>C) n.207-165T>C c.4-165T>C (n.4-165T>C) c.-326-165T>C (n.-326-165T>C) c.-634-165T>C (n.-634-165T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714913T= | CA2695196849 | FIG4 | c.67-165T= (n.67-165T=) c.-224+23412T= (n.-224+23412T=) n.237-165T= n.191-165T= c.-56-12196T= (n.-56-12196T=) c.-254-17724T= (n.-254-17724T=) n.38-165T= c.-163-167T= (n.-163-167T=) n.155-165T= c.*19-165T= (n.*19-165T=) c.-165-165T= (n.-165-165T=) n.207-165T= c.4-165T= (n.4-165T=) c.-326-165T= (n.-326-165T=) c.-634-165T= (n.-634-165T=) | |
| 6 | g.109714914T>G | CA145153440 | FIG4 | c.67-164T>G (n.67-164T>G) c.-224+23413T>G (n.-224+23413T>G) n.237-164T>G n.191-164T>G c.-56-12195T>G (n.-56-12195T>G) c.-254-17723T>G (n.-254-17723T>G) n.38-164T>G c.-163-166T>G (n.-163-166T>G) n.155-164T>G c.*19-164T>G (n.*19-164T>G) c.-165-164T>G (n.-165-164T>G) n.207-164T>G c.4-164T>G (n.4-164T>G) c.-326-164T>G (n.-326-164T>G) c.-634-164T>G (n.-634-164T>G) | dbSNP |
| 6 | g.109714916G>T | CA569577175 | FIG4 | c.67-162G>T (n.67-162G>T) c.-224+23415G>T (n.-224+23415G>T) n.237-162G>T n.191-162G>T c.-56-12193G>T (n.-56-12193G>T) c.-254-17721G>T (n.-254-17721G>T) n.38-162G>T c.-163-164G>T (n.-163-164G>T) n.155-162G>T c.*19-162G>T (n.*19-162G>T) c.-165-162G>T (n.-165-162G>T) n.207-162G>T c.4-162G>T (n.4-162G>T) c.-326-162G>T (n.-326-162G>T) c.-634-162G>T (n.-634-162G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714917A>G | CA817077657 | FIG4 | c.67-161A>G (n.67-161A>G) c.-224+23416A>G (n.-224+23416A>G) n.237-161A>G n.191-161A>G c.-56-12192A>G (n.-56-12192A>G) c.-254-17720A>G (n.-254-17720A>G) n.38-161A>G c.-163-163A>G (n.-163-163A>G) n.155-161A>G c.*19-161A>G (n.*19-161A>G) c.-165-161A>G (n.-165-161A>G) n.207-161A>G c.4-161A>G (n.4-161A>G) c.-326-161A>G (n.-326-161A>G) c.-634-161A>G (n.-634-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714917A>T | CA817077658 | FIG4 | c.67-161A>T (n.67-161A>T) c.-224+23416A>T (n.-224+23416A>T) n.237-161A>T n.191-161A>T c.-56-12192A>T (n.-56-12192A>T) c.-254-17720A>T (n.-254-17720A>T) n.38-161A>T c.-163-163A>T (n.-163-163A>T) n.155-161A>T c.*19-161A>T (n.*19-161A>T) c.-165-161A>T (n.-165-161A>T) n.207-161A>T c.4-161A>T (n.4-161A>T) c.-326-161A>T (n.-326-161A>T) c.-634-161A>T (n.-634-161A>T) | dbSNP |
| 6 | g.109714919T>C | CA145153445 | FIG4 | c.67-159T>C (n.67-159T>C) c.-224+23418T>C (n.-224+23418T>C) n.237-159T>C n.191-159T>C c.-56-12190T>C (n.-56-12190T>C) c.-254-17718T>C (n.-254-17718T>C) n.38-159T>C c.-163-161T>C (n.-163-161T>C) n.155-159T>C c.*19-159T>C (n.*19-159T>C) c.-165-159T>C (n.-165-159T>C) n.207-159T>C c.4-159T>C (n.4-159T>C) c.-326-159T>C (n.-326-159T>C) c.-634-159T>C (n.-634-159T>C) | dbSNP |
| 6 | g.109714925T>C | CA817077659 | FIG4 | c.67-153T>C (n.67-153T>C) c.-224+23424T>C (n.-224+23424T>C) n.237-153T>C n.191-153T>C c.-56-12184T>C (n.-56-12184T>C) c.-254-17712T>C (n.-254-17712T>C) n.38-153T>C c.-163-155T>C (n.-163-155T>C) n.155-153T>C c.*19-153T>C (n.*19-153T>C) c.-165-153T>C (n.-165-153T>C) n.207-153T>C c.4-153T>C (n.4-153T>C) c.-326-153T>C (n.-326-153T>C) c.-634-153T>C (n.-634-153T>C) | dbSNP |
| 6 | g.109714928C>A | CA2679949183 | FIG4 | c.67-150C>A (n.67-150C>A) c.-224+23427C>A (n.-224+23427C>A) n.237-150C>A n.191-150C>A c.-56-12181C>A (n.-56-12181C>A) c.-254-17709C>A (n.-254-17709C>A) n.38-150C>A c.-163-152C>A (n.-163-152C>A) n.155-150C>A c.*19-150C>A (n.*19-150C>A) c.-165-150C>A (n.-165-150C>A) n.207-150C>A c.4-150C>A (n.4-150C>A) c.-326-150C>A (n.-326-150C>A) c.-634-150C>A (n.-634-150C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714928C>T | CA145153472 | FIG4 | c.67-150C>T (n.67-150C>T) c.-224+23427C>T (n.-224+23427C>T) n.237-150C>T n.191-150C>T c.-56-12181C>T (n.-56-12181C>T) c.-254-17709C>T (n.-254-17709C>T) n.38-150C>T c.-163-152C>T (n.-163-152C>T) n.155-150C>T c.*19-150C>T (n.*19-150C>T) c.-165-150C>T (n.-165-150C>T) n.207-150C>T c.4-150C>T (n.4-150C>T) c.-326-150C>T (n.-326-150C>T) c.-634-150C>T (n.-634-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714929T>C | CA2679949210 | FIG4 | c.67-149T>C (n.67-149T>C) c.-224+23428T>C (n.-224+23428T>C) n.237-149T>C n.191-149T>C c.-56-12180T>C (n.-56-12180T>C) c.-254-17708T>C (n.-254-17708T>C) n.38-149T>C c.-163-151T>C (n.-163-151T>C) n.155-149T>C c.*19-149T>C (n.*19-149T>C) c.-165-149T>C (n.-165-149T>C) n.207-149T>C c.4-149T>C (n.4-149T>C) c.-326-149T>C (n.-326-149T>C) c.-634-149T>C (n.-634-149T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714932A>T | CA2712475825 | FIG4 | c.67-146A>T (n.67-146A>T) c.-224+23431A>T (n.-224+23431A>T) n.237-146A>T n.191-146A>T c.-56-12177A>T (n.-56-12177A>T) c.-254-17705A>T (n.-254-17705A>T) n.38-146A>T c.-163-148A>T (n.-163-148A>T) n.155-146A>T c.*19-146A>T (n.*19-146A>T) c.-165-146A>T (n.-165-146A>T) n.207-146A>T c.4-146A>T (n.4-146A>T) c.-326-146A>T (n.-326-146A>T) c.-634-146A>T (n.-634-146A>T) | dbSNP |
| 6 | g.109714935C>A | CA2679949211 | FIG4 | c.67-143C>A (n.67-143C>A) c.-224+23434C>A (n.-224+23434C>A) n.237-143C>A n.191-143C>A c.-56-12174C>A (n.-56-12174C>A) c.-254-17702C>A (n.-254-17702C>A) n.38-143C>A c.-163-145C>A (n.-163-145C>A) n.155-143C>A c.*19-143C>A (n.*19-143C>A) c.-165-143C>A (n.-165-143C>A) n.207-143C>A c.4-143C>A (n.4-143C>A) c.-326-143C>A (n.-326-143C>A) c.-634-143C>A (n.-634-143C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714935C>T | CA2679949213 | FIG4 | c.67-143C>T (n.67-143C>T) c.-224+23434C>T (n.-224+23434C>T) n.237-143C>T n.191-143C>T c.-56-12174C>T (n.-56-12174C>T) c.-254-17702C>T (n.-254-17702C>T) n.38-143C>T c.-163-145C>T (n.-163-145C>T) n.155-143C>T c.*19-143C>T (n.*19-143C>T) c.-165-143C>T (n.-165-143C>T) n.207-143C>T c.4-143C>T (n.4-143C>T) c.-326-143C>T (n.-326-143C>T) c.-634-143C>T (n.-634-143C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714936T>C | CA2679949214 | FIG4 | c.67-142T>C (n.67-142T>C) c.-224+23435T>C (n.-224+23435T>C) n.237-142T>C n.191-142T>C c.-56-12173T>C (n.-56-12173T>C) c.-254-17701T>C (n.-254-17701T>C) n.38-142T>C c.-163-144T>C (n.-163-144T>C) n.155-142T>C c.*19-142T>C (n.*19-142T>C) c.-165-142T>C (n.-165-142T>C) n.207-142T>C c.4-142T>C (n.4-142T>C) c.-326-142T>C (n.-326-142T>C) c.-634-142T>C (n.-634-142T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714937G>A | CA2679949216 | FIG4 | c.67-141G>A (n.67-141G>A) c.-224+23436G>A (n.-224+23436G>A) n.237-141G>A n.191-141G>A c.-56-12172G>A (n.-56-12172G>A) c.-254-17700G>A (n.-254-17700G>A) n.38-141G>A c.-163-143G>A (n.-163-143G>A) n.155-141G>A c.*19-141G>A (n.*19-141G>A) c.-165-141G>A (n.-165-141G>A) n.207-141G>A c.4-141G>A (n.4-141G>A) c.-326-141G>A (n.-326-141G>A) c.-634-141G>A (n.-634-141G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714937G>C | CA817077662 | FIG4 | c.67-141G>C (n.67-141G>C) c.-224+23436G>C (n.-224+23436G>C) n.237-141G>C n.191-141G>C c.-56-12172G>C (n.-56-12172G>C) c.-254-17700G>C (n.-254-17700G>C) n.38-141G>C c.-163-143G>C (n.-163-143G>C) n.155-141G>C c.*19-141G>C (n.*19-141G>C) c.-165-141G>C (n.-165-141G>C) n.207-141G>C c.4-141G>C (n.4-141G>C) c.-326-141G>C (n.-326-141G>C) c.-634-141G>C (n.-634-141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714937G>T | CA2679949217 | FIG4 | c.67-141G>T (n.67-141G>T) c.-224+23436G>T (n.-224+23436G>T) n.237-141G>T n.191-141G>T c.-56-12172G>T (n.-56-12172G>T) c.-254-17700G>T (n.-254-17700G>T) n.38-141G>T c.-163-143G>T (n.-163-143G>T) n.155-141G>T c.*19-141G>T (n.*19-141G>T) c.-165-141G>T (n.-165-141G>T) n.207-141G>T c.4-141G>T (n.4-141G>T) c.-326-141G>T (n.-326-141G>T) c.-634-141G>T (n.-634-141G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714938C>A | CA2679949219 | FIG4 | c.67-140C>A (n.67-140C>A) c.-224+23437C>A (n.-224+23437C>A) n.237-140C>A n.191-140C>A c.-56-12171C>A (n.-56-12171C>A) c.-254-17699C>A (n.-254-17699C>A) n.38-140C>A c.-163-142C>A (n.-163-142C>A) n.155-140C>A c.*19-140C>A (n.*19-140C>A) c.-165-140C>A (n.-165-140C>A) n.207-140C>A c.4-140C>A (n.4-140C>A) c.-326-140C>A (n.-326-140C>A) c.-634-140C>A (n.-634-140C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714938C>T | CA2679949220 | FIG4 | c.67-140C>T (n.67-140C>T) c.-224+23437C>T (n.-224+23437C>T) n.237-140C>T n.191-140C>T c.-56-12171C>T (n.-56-12171C>T) c.-254-17699C>T (n.-254-17699C>T) n.38-140C>T c.-163-142C>T (n.-163-142C>T) n.155-140C>T c.*19-140C>T (n.*19-140C>T) c.-165-140C>T (n.-165-140C>T) n.207-140C>T c.4-140C>T (n.4-140C>T) c.-326-140C>T (n.-326-140C>T) c.-634-140C>T (n.-634-140C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714939C>A | CA2516698345 | FIG4 | c.67-139C>A (n.67-139C>A) c.-224+23438C>A (n.-224+23438C>A) n.237-139C>A n.191-139C>A c.-56-12170C>A (n.-56-12170C>A) c.-254-17698C>A (n.-254-17698C>A) n.38-139C>A c.-163-141C>A (n.-163-141C>A) n.155-139C>A c.*19-139C>A (n.*19-139C>A) c.-165-139C>A (n.-165-139C>A) n.207-139C>A c.4-139C>A (n.4-139C>A) c.-326-139C>A (n.-326-139C>A) c.-634-139C>A (n.-634-139C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714939C>T | CA2679949221 | FIG4 | c.67-139C>T (n.67-139C>T) c.-224+23438C>T (n.-224+23438C>T) n.237-139C>T n.191-139C>T c.-56-12170C>T (n.-56-12170C>T) c.-254-17698C>T (n.-254-17698C>T) n.38-139C>T c.-163-141C>T (n.-163-141C>T) n.155-139C>T c.*19-139C>T (n.*19-139C>T) c.-165-139C>T (n.-165-139C>T) n.207-139C>T c.4-139C>T (n.4-139C>T) c.-326-139C>T (n.-326-139C>T) c.-634-139C>T (n.-634-139C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714940A>G | CA1093061511 | FIG4 | c.67-138A>G (n.67-138A>G) c.-224+23439A>G (n.-224+23439A>G) n.237-138A>G n.191-138A>G c.-56-12169A>G (n.-56-12169A>G) c.-254-17697A>G (n.-254-17697A>G) n.38-138A>G c.-163-140A>G (n.-163-140A>G) n.155-138A>G c.*19-138A>G (n.*19-138A>G) c.-165-138A>G (n.-165-138A>G) n.207-138A>G c.4-138A>G (n.4-138A>G) c.-326-138A>G (n.-326-138A>G) c.-634-138A>G (n.-634-138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714941G>A | CA145153477 | FIG4 | c.67-137G>A (n.67-137G>A) c.-224+23440G>A (n.-224+23440G>A) n.237-137G>A n.191-137G>A c.-56-12168G>A (n.-56-12168G>A) c.-254-17696G>A (n.-254-17696G>A) n.38-137G>A c.-163-139G>A (n.-163-139G>A) n.155-137G>A c.*19-137G>A (n.*19-137G>A) c.-165-137G>A (n.-165-137G>A) n.207-137G>A c.4-137G>A (n.4-137G>A) c.-326-137G>A (n.-326-137G>A) c.-634-137G>A (n.-634-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109714944A>T | CA2679949222 | FIG4 | c.67-134A>T (n.67-134A>T) c.-224+23443A>T (n.-224+23443A>T) n.237-134A>T n.191-134A>T c.-56-12165A>T (n.-56-12165A>T) c.-254-17693A>T (n.-254-17693A>T) n.38-134A>T c.-163-136A>T (n.-163-136A>T) n.155-134A>T c.*19-134A>T (n.*19-134A>T) c.-165-134A>T (n.-165-134A>T) n.207-134A>T c.4-134A>T (n.4-134A>T) c.-326-134A>T (n.-326-134A>T) c.-634-134A>T (n.-634-134A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714946A>G | CA2679949223 | FIG4 | c.67-132A>G (n.67-132A>G) c.-224+23445A>G (n.-224+23445A>G) n.237-132A>G n.191-132A>G c.-56-12163A>G (n.-56-12163A>G) c.-254-17691A>G (n.-254-17691A>G) n.38-132A>G c.-163-134A>G (n.-163-134A>G) n.155-132A>G c.*19-132A>G (n.*19-132A>G) c.-165-132A>G (n.-165-132A>G) n.207-132A>G c.4-132A>G (n.4-132A>G) c.-326-132A>G (n.-326-132A>G) c.-634-132A>G (n.-634-132A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714947C>A | CA2679949224 | FIG4 | c.67-131C>A (n.67-131C>A) c.-224+23446C>A (n.-224+23446C>A) n.237-131C>A n.191-131C>A c.-56-12162C>A (n.-56-12162C>A) c.-254-17690C>A (n.-254-17690C>A) n.38-131C>A c.-163-133C>A (n.-163-133C>A) n.155-131C>A c.*19-131C>A (n.*19-131C>A) c.-165-131C>A (n.-165-131C>A) n.207-131C>A c.4-131C>A (n.4-131C>A) c.-326-131C>A (n.-326-131C>A) c.-634-131C>A (n.-634-131C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714947C>G | CA1093061515 | FIG4 | c.67-131C>G (n.67-131C>G) c.-224+23446C>G (n.-224+23446C>G) n.237-131C>G n.191-131C>G c.-56-12162C>G (n.-56-12162C>G) c.-254-17690C>G (n.-254-17690C>G) n.38-131C>G c.-163-133C>G (n.-163-133C>G) n.155-131C>G c.*19-131C>G (n.*19-131C>G) c.-165-131C>G (n.-165-131C>G) n.207-131C>G c.4-131C>G (n.4-131C>G) c.-326-131C>G (n.-326-131C>G) c.-634-131C>G (n.-634-131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714947C>T | CA2679949225 | FIG4 | c.67-131C>T (n.67-131C>T) c.-224+23446C>T (n.-224+23446C>T) n.237-131C>T n.191-131C>T c.-56-12162C>T (n.-56-12162C>T) c.-254-17690C>T (n.-254-17690C>T) n.38-131C>T c.-163-133C>T (n.-163-133C>T) n.155-131C>T c.*19-131C>T (n.*19-131C>T) c.-165-131C>T (n.-165-131C>T) n.207-131C>T c.4-131C>T (n.4-131C>T) c.-326-131C>T (n.-326-131C>T) c.-634-131C>T (n.-634-131C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714948A>G | CA145153483 | FIG4 | c.67-130A>G (n.67-130A>G) c.-224+23447A>G (n.-224+23447A>G) n.237-130A>G n.191-130A>G c.-56-12161A>G (n.-56-12161A>G) c.-254-17689A>G (n.-254-17689A>G) n.38-130A>G c.-163-132A>G (n.-163-132A>G) n.155-130A>G c.*19-130A>G (n.*19-130A>G) c.-165-130A>G (n.-165-130A>G) n.207-130A>G c.4-130A>G (n.4-130A>G) c.-326-130A>G (n.-326-130A>G) c.-634-130A>G (n.-634-130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714951del | CA817077665 | FIG4 | c.67-127del (n.67-127del) c.-224+23450del (n.-224+23450del) n.237-127del n.191-127del c.-56-12158del (n.-56-12158del) c.-254-17686del (n.-254-17686del) n.38-127del c.-163-129del (n.-163-129del) n.155-127del c.*19-127del (n.*19-127del) c.-165-127del (n.-165-127del) n.207-127del c.4-127del (n.4-127del) c.-326-127del (n.-326-127del) c.-634-127del (n.-634-127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714952C>A | CA2679949227 | FIG4 | c.67-126C>A (n.67-126C>A) c.-224+23451C>A (n.-224+23451C>A) n.237-126C>A n.191-126C>A c.-56-12157C>A (n.-56-12157C>A) c.-254-17685C>A (n.-254-17685C>A) n.38-126C>A c.-163-128C>A (n.-163-128C>A) n.155-126C>A c.*19-126C>A (n.*19-126C>A) c.-165-126C>A (n.-165-126C>A) n.207-126C>A c.4-126C>A (n.4-126C>A) c.-326-126C>A (n.-326-126C>A) c.-634-126C>A (n.-634-126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714952C>G | CA2679949229 | FIG4 | c.67-126C>G (n.67-126C>G) c.-224+23451C>G (n.-224+23451C>G) n.237-126C>G n.191-126C>G c.-56-12157C>G (n.-56-12157C>G) c.-254-17685C>G (n.-254-17685C>G) n.38-126C>G c.-163-128C>G (n.-163-128C>G) n.155-126C>G c.*19-126C>G (n.*19-126C>G) c.-165-126C>G (n.-165-126C>G) n.207-126C>G c.4-126C>G (n.4-126C>G) c.-326-126C>G (n.-326-126C>G) c.-634-126C>G (n.-634-126C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714952C>T | CA2679949228 | FIG4 | c.67-126C>T (n.67-126C>T) c.-224+23451C>T (n.-224+23451C>T) n.237-126C>T n.191-126C>T c.-56-12157C>T (n.-56-12157C>T) c.-254-17685C>T (n.-254-17685C>T) n.38-126C>T c.-163-128C>T (n.-163-128C>T) n.155-126C>T c.*19-126C>T (n.*19-126C>T) c.-165-126C>T (n.-165-126C>T) n.207-126C>T c.4-126C>T (n.4-126C>T) c.-326-126C>T (n.-326-126C>T) c.-634-126C>T (n.-634-126C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714953A>G | CA817077666 | FIG4 | c.67-125A>G (n.67-125A>G) c.-224+23452A>G (n.-224+23452A>G) n.237-125A>G n.191-125A>G c.-56-12156A>G (n.-56-12156A>G) c.-254-17684A>G (n.-254-17684A>G) n.38-125A>G c.-163-127A>G (n.-163-127A>G) n.155-125A>G c.*19-125A>G (n.*19-125A>G) c.-165-125A>G (n.-165-125A>G) n.207-125A>G c.4-125A>G (n.4-125A>G) c.-326-125A>G (n.-326-125A>G) c.-634-125A>G (n.-634-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109714954G>A | CA2679949231 | FIG4 | c.67-124G>A (n.67-124G>A) c.-224+23453G>A (n.-224+23453G>A) n.237-124G>A n.191-124G>A c.-56-12155G>A (n.-56-12155G>A) c.-254-17683G>A (n.-254-17683G>A) n.38-124G>A c.-163-126G>A (n.-163-126G>A) n.155-124G>A c.*19-124G>A (n.*19-124G>A) c.-165-124G>A (n.-165-124G>A) n.207-124G>A c.4-124G>A (n.4-124G>A) c.-326-124G>A (n.-326-124G>A) c.-634-124G>A (n.-634-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109714954G>T | CA569577176 | FIG4 | c.67-124G>T (n.67-124G>T) c.-224+23453G>T (n.-224+23453G>T) n.237-124G>T n.191-124G>T c.-56-12155G>T (n.-56-12155G>T) c.-254-17683G>T (n.-254-17683G>T) n.38-124G>T c.-163-126G>T (n.-163-126G>T) n.155-124G>T c.*19-124G>T (n.*19-124G>T) c.-165-124G>T (n.-165-124G>T) n.207-124G>T c.4-124G>T (n.4-124G>T) c.-326-124G>T (n.-326-124G>T) c.-634-124G>T (n.-634-124G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.109714959_109714960insATTT | CA2679949237 | FIG4 | c.67-119_67-118insATTT (n.67-119_67-118insATTT) c.-224+23458_-224+23459insATTT (n.-224+23458_-224+23459insATTT) n.237-119_237-118insATTT n.191-119_191-118insATTT c.-56-12150_-56-12149insATTT (n.-56-12150_-56-12149insATTT) c.-254-17678_-254-17677insATTT (n.-254-17678_-254-17677insATTT) n.38-119_38-118insATTT c.-163-121_-163-120insATTT (n.-163-121_-163-120insATTT) n.155-119_155-118insATTT c.*19-119_*19-118insATTT (n.*19-119_*19-118insATTT) c.-165-119_-165-118insATTT (n.-165-119_-165-118insATTT) n.207-119_207-118insATTT c.4-119_4-118insATTT (n.4-119_4-118insATTT) c.-326-119_-326-118insATTT (n.-326-119_-326-118insATTT) c.-634-119_-634-118insATTT (n.-634-119_-634-118insATTT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714960T>C | CA2679949238 | FIG4 | c.67-118T>C (n.67-118T>C) c.-224+23459T>C (n.-224+23459T>C) n.237-118T>C n.191-118T>C c.-56-12149T>C (n.-56-12149T>C) c.-254-17677T>C (n.-254-17677T>C) n.38-118T>C c.-163-120T>C (n.-163-120T>C) n.155-118T>C c.*19-118T>C (n.*19-118T>C) c.-165-118T>C (n.-165-118T>C) n.207-118T>C c.4-118T>C (n.4-118T>C) c.-326-118T>C (n.-326-118T>C) c.-634-118T>C (n.-634-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109714960T>G | CA2679949239 | FIG4 | c.67-118T>G (n.67-118T>G) c.-224+23459T>G (n.-224+23459T>G) n.237-118T>G n.191-118T>G c.-56-12149T>G (n.-56-12149T>G) c.-254-17677T>G (n.-254-17677T>G) n.38-118T>G c.-163-120T>G (n.-163-120T>G) n.155-118T>G c.*19-118T>G (n.*19-118T>G) c.-165-118T>G (n.-165-118T>G) n.207-118T>G c.4-118T>G (n.4-118T>G) c.-326-118T>G (n.-326-118T>G) c.-634-118T>G (n.-634-118T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714963C>T | CA2679949241 | FIG4 | c.67-115C>T (n.67-115C>T) c.-224+23462C>T (n.-224+23462C>T) n.237-115C>T n.191-115C>T c.-56-12146C>T (n.-56-12146C>T) c.-254-17674C>T (n.-254-17674C>T) n.38-115C>T c.-163-117C>T (n.-163-117C>T) n.155-115C>T c.*19-115C>T (n.*19-115C>T) c.-165-115C>T (n.-165-115C>T) n.207-115C>T c.4-115C>T (n.4-115C>T) c.-326-115C>T (n.-326-115C>T) c.-634-115C>T (n.-634-115C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714964T>C | CA2679949246 | FIG4 | c.67-114T>C (n.67-114T>C) c.-224+23463T>C (n.-224+23463T>C) n.237-114T>C n.191-114T>C c.-56-12145T>C (n.-56-12145T>C) c.-254-17673T>C (n.-254-17673T>C) n.38-114T>C c.-163-116T>C (n.-163-116T>C) n.155-114T>C c.*19-114T>C (n.*19-114T>C) c.-165-114T>C (n.-165-114T>C) n.207-114T>C c.4-114T>C (n.4-114T>C) c.-326-114T>C (n.-326-114T>C) c.-634-114T>C (n.-634-114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109714966dup | CA817077668 | FIG4 | c.67-112dup (n.67-112dup) c.-224+23465dup (n.-224+23465dup) n.237-112dup n.191-112dup c.-56-12143dup (n.-56-12143dup) c.-254-17671dup (n.-254-17671dup) n.38-112dup c.-163-114dup (n.-163-114dup) n.155-112dup c.*19-112dup (n.*19-112dup) c.-165-112dup (n.-165-112dup) n.207-112dup c.4-112dup (n.4-112dup) c.-326-112dup (n.-326-112dup) c.-634-112dup (n.-634-112dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109714966T>A | CA2679949249 | FIG4 | c.67-112T>A (n.67-112T>A) c.-224+23465T>A (n.-224+23465T>A) n.237-112T>A n.191-112T>A c.-56-12143T>A (n.-56-12143T>A) c.-254-17671T>A (n.-254-17671T>A) n.38-112T>A c.-163-114T>A (n.-163-114T>A) n.155-112T>A c.*19-112T>A (n.*19-112T>A) c.-165-112T>A (n.-165-112T>A) n.207-112T>A c.4-112T>A (n.4-112T>A) c.-326-112T>A (n.-326-112T>A) c.-634-112T>A (n.-634-112T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109714967A>T | CA2679949252 | FIG4 | c.67-111A>T (n.67-111A>T) c.-224+23466A>T (n.-224+23466A>T) n.237-111A>T n.191-111A>T c.-56-12142A>T (n.-56-12142A>T) c.-254-17670A>T (n.-254-17670A>T) n.38-111A>T c.-163-113A>T (n.-163-113A>T) n.155-111A>T c.*19-111A>T (n.*19-111A>T) c.-165-111A>T (n.-165-111A>T) n.207-111A>T c.4-111A>T (n.4-111A>T) c.-326-111A>T (n.-326-111A>T) c.-634-111A>T (n.-634-111A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714971del | CA2679949251 | FIG4 | c.67-107del (n.67-107del) c.-224+23470del (n.-224+23470del) n.237-107del n.191-107del c.-56-12138del (n.-56-12138del) c.-254-17666del (n.-254-17666del) n.38-107del c.-163-109del (n.-163-109del) n.155-107del c.*19-107del (n.*19-107del) c.-165-107del (n.-165-107del) n.207-107del c.4-107del (n.4-107del) c.-326-107del (n.-326-107del) c.-634-107del (n.-634-107del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714970A>C | CA145153488 | FIG4 | c.67-108A>C (n.67-108A>C) c.-224+23469A>C (n.-224+23469A>C) n.237-108A>C n.191-108A>C c.-56-12139A>C (n.-56-12139A>C) c.-254-17667A>C (n.-254-17667A>C) n.38-108A>C c.-163-110A>C (n.-163-110A>C) n.155-108A>C c.*19-108A>C (n.*19-108A>C) c.-165-108A>C (n.-165-108A>C) n.207-108A>C c.4-108A>C (n.4-108A>C) c.-326-108A>C (n.-326-108A>C) c.-634-108A>C (n.-634-108A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714972del | CA2679949257 | FIG4 | c.67-106del (n.67-106del) c.-224+23471del (n.-224+23471del) n.237-106del n.191-106del c.-56-12137del (n.-56-12137del) c.-254-17665del (n.-254-17665del) n.38-106del c.-163-108del (n.-163-108del) n.155-106del c.*19-106del (n.*19-106del) c.-165-106del (n.-165-106del) n.207-106del c.4-106del (n.4-106del) c.-326-106del (n.-326-106del) c.-634-106del (n.-634-106del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714972G>A | CA2679949254 | FIG4 | c.67-106G>A (n.67-106G>A) c.-224+23471G>A (n.-224+23471G>A) n.237-106G>A n.191-106G>A c.-56-12137G>A (n.-56-12137G>A) c.-254-17665G>A (n.-254-17665G>A) n.38-106G>A c.-163-108G>A (n.-163-108G>A) n.155-106G>A c.*19-106G>A (n.*19-106G>A) c.-165-106G>A (n.-165-106G>A) n.207-106G>A c.4-106G>A (n.4-106G>A) c.-326-106G>A (n.-326-106G>A) c.-634-106G>A (n.-634-106G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714972G>C | CA2679949256 | FIG4 | c.67-106G>C (n.67-106G>C) c.-224+23471G>C (n.-224+23471G>C) n.237-106G>C n.191-106G>C c.-56-12137G>C (n.-56-12137G>C) c.-254-17665G>C (n.-254-17665G>C) n.38-106G>C c.-163-108G>C (n.-163-108G>C) n.155-106G>C c.*19-106G>C (n.*19-106G>C) c.-165-106G>C (n.-165-106G>C) n.207-106G>C c.4-106G>C (n.4-106G>C) c.-326-106G>C (n.-326-106G>C) c.-634-106G>C (n.-634-106G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714975A>G | CA2712779779 | FIG4 | c.67-103A>G (n.67-103A>G) c.-224+23474A>G (n.-224+23474A>G) n.237-103A>G n.191-103A>G c.-56-12134A>G (n.-56-12134A>G) c.-254-17662A>G (n.-254-17662A>G) n.38-103A>G c.-163-105A>G (n.-163-105A>G) n.155-103A>G c.*19-103A>G (n.*19-103A>G) c.-165-103A>G (n.-165-103A>G) n.207-103A>G c.4-103A>G (n.4-103A>G) c.-326-103A>G (n.-326-103A>G) c.-634-103A>G (n.-634-103A>G) | dbSNP |
| 6 | g.109714976C>A | CA2679949258 | FIG4 | c.67-102C>A (n.67-102C>A) c.-224+23475C>A (n.-224+23475C>A) n.237-102C>A n.191-102C>A c.-56-12133C>A (n.-56-12133C>A) c.-254-17661C>A (n.-254-17661C>A) n.38-102C>A c.-163-104C>A (n.-163-104C>A) n.155-102C>A c.*19-102C>A (n.*19-102C>A) c.-165-102C>A (n.-165-102C>A) n.207-102C>A c.4-102C>A (n.4-102C>A) c.-326-102C>A (n.-326-102C>A) c.-634-102C>A (n.-634-102C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714976C>T | CA569577177 | FIG4 | c.67-102C>T (n.67-102C>T) c.-224+23475C>T (n.-224+23475C>T) n.237-102C>T n.191-102C>T c.-56-12133C>T (n.-56-12133C>T) c.-254-17661C>T (n.-254-17661C>T) n.38-102C>T c.-163-104C>T (n.-163-104C>T) n.155-102C>T c.*19-102C>T (n.*19-102C>T) c.-165-102C>T (n.-165-102C>T) n.207-102C>T c.4-102C>T (n.4-102C>T) c.-326-102C>T (n.-326-102C>T) c.-634-102C>T (n.-634-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714977C>A | CA2679949260 | FIG4 | c.67-101C>A (n.67-101C>A) c.-224+23476C>A (n.-224+23476C>A) n.237-101C>A n.191-101C>A c.-56-12132C>A (n.-56-12132C>A) c.-254-17660C>A (n.-254-17660C>A) n.38-101C>A c.-163-103C>A (n.-163-103C>A) n.155-101C>A c.*19-101C>A (n.*19-101C>A) c.-165-101C>A (n.-165-101C>A) n.207-101C>A c.4-101C>A (n.4-101C>A) c.-326-101C>A (n.-326-101C>A) c.-634-101C>A (n.-634-101C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714977C>T | CA2679949261 | FIG4 | c.67-101C>T (n.67-101C>T) c.-224+23476C>T (n.-224+23476C>T) n.237-101C>T n.191-101C>T c.-56-12132C>T (n.-56-12132C>T) c.-254-17660C>T (n.-254-17660C>T) n.38-101C>T c.-163-103C>T (n.-163-103C>T) n.155-101C>T c.*19-101C>T (n.*19-101C>T) c.-165-101C>T (n.-165-101C>T) n.207-101C>T c.4-101C>T (n.4-101C>T) c.-326-101C>T (n.-326-101C>T) c.-634-101C>T (n.-634-101C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714978T>A | CA2679949262 | FIG4 | c.67-100T>A (n.67-100T>A) c.-224+23477T>A (n.-224+23477T>A) n.237-100T>A n.191-100T>A c.-56-12131T>A (n.-56-12131T>A) c.-254-17659T>A (n.-254-17659T>A) n.38-100T>A c.-163-102T>A (n.-163-102T>A) n.155-100T>A c.*19-100T>A (n.*19-100T>A) c.-165-100T>A (n.-165-100T>A) n.207-100T>A c.4-100T>A (n.4-100T>A) c.-326-100T>A (n.-326-100T>A) c.-634-100T>A (n.-634-100T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714979G>T | CA2578712615 | FIG4 | c.67-99G>T (n.67-99G>T) c.-224+23478G>T (n.-224+23478G>T) n.237-99G>T n.191-99G>T c.-56-12130G>T (n.-56-12130G>T) c.-254-17658G>T (n.-254-17658G>T) n.38-99G>T c.-163-101G>T (n.-163-101G>T) n.155-99G>T c.*19-99G>T (n.*19-99G>T) c.-165-99G>T (n.-165-99G>T) n.207-99G>T c.4-99G>T (n.4-99G>T) c.-326-99G>T (n.-326-99G>T) c.-634-99G>T (n.-634-99G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714980A>T | CA2712475847 | FIG4 | c.67-98A>T (n.67-98A>T) c.-224+23479A>T (n.-224+23479A>T) n.237-98A>T n.191-98A>T c.-56-12129A>T (n.-56-12129A>T) c.-254-17657A>T (n.-254-17657A>T) n.38-98A>T c.-163-100A>T (n.-163-100A>T) n.155-98A>T c.*19-98A>T (n.*19-98A>T) c.-165-98A>T (n.-165-98A>T) n.207-98A>T c.4-98A>T (n.4-98A>T) c.-326-98A>T (n.-326-98A>T) c.-634-98A>T (n.-634-98A>T) | dbSNP |
| 6 | g.109714981C>A | CA2578712616 | FIG4 | c.67-97C>A (n.67-97C>A) c.-224+23480C>A (n.-224+23480C>A) n.237-97C>A n.191-97C>A c.-56-12128C>A (n.-56-12128C>A) c.-254-17656C>A (n.-254-17656C>A) n.38-97C>A c.-163-99C>A (n.-163-99C>A) n.155-97C>A c.*19-97C>A (n.*19-97C>A) c.-165-97C>A (n.-165-97C>A) n.207-97C>A c.4-97C>A (n.4-97C>A) c.-326-97C>A (n.-326-97C>A) c.-634-97C>A (n.-634-97C>A) | |
| 6 | g.109714981C>T | CA2679949264 | FIG4 | c.67-97C>T (n.67-97C>T) c.-224+23480C>T (n.-224+23480C>T) n.237-97C>T n.191-97C>T c.-56-12128C>T (n.-56-12128C>T) c.-254-17656C>T (n.-254-17656C>T) n.38-97C>T c.-163-99C>T (n.-163-99C>T) n.155-97C>T c.*19-97C>T (n.*19-97C>T) c.-165-97C>T (n.-165-97C>T) n.207-97C>T c.4-97C>T (n.4-97C>T) c.-326-97C>T (n.-326-97C>T) c.-634-97C>T (n.-634-97C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714983T>C | CA2679949265 | FIG4 | c.67-95T>C (n.67-95T>C) c.-224+23482T>C (n.-224+23482T>C) n.237-95T>C n.191-95T>C c.-56-12126T>C (n.-56-12126T>C) c.-254-17654T>C (n.-254-17654T>C) n.38-95T>C c.-163-97T>C (n.-163-97T>C) n.155-95T>C c.*19-95T>C (n.*19-95T>C) c.-165-95T>C (n.-165-95T>C) n.207-95T>C c.4-95T>C (n.4-95T>C) c.-326-95T>C (n.-326-95T>C) c.-634-95T>C (n.-634-95T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714984T>G | CA2679949266 | FIG4 | c.67-94T>G (n.67-94T>G) c.-224+23483T>G (n.-224+23483T>G) n.237-94T>G n.191-94T>G c.-56-12125T>G (n.-56-12125T>G) c.-254-17653T>G (n.-254-17653T>G) n.38-94T>G c.-163-96T>G (n.-163-96T>G) n.155-94T>G c.*19-94T>G (n.*19-94T>G) c.-165-94T>G (n.-165-94T>G) n.207-94T>G c.4-94T>G (n.4-94T>G) c.-326-94T>G (n.-326-94T>G) c.-634-94T>G (n.-634-94T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714988A>T | CA2578712617 | FIG4 | c.67-90A>T (n.67-90A>T) c.-224+23487A>T (n.-224+23487A>T) n.237-90A>T n.191-90A>T c.-56-12121A>T (n.-56-12121A>T) c.-254-17649A>T (n.-254-17649A>T) n.38-90A>T c.-163-92A>T (n.-163-92A>T) n.155-90A>T c.*19-90A>T (n.*19-90A>T) c.-165-90A>T (n.-165-90A>T) n.207-90A>T c.4-90A>T (n.4-90A>T) c.-326-90A>T (n.-326-90A>T) c.-634-90A>T (n.-634-90A>T) | |
| 6 | g.109714989dup | CA817077669 | FIG4 | c.67-89dup (n.67-89dup) c.-224+23488dup (n.-224+23488dup) n.237-89dup n.191-89dup c.-56-12120dup (n.-56-12120dup) c.-254-17648dup (n.-254-17648dup) n.38-89dup c.-163-91dup (n.-163-91dup) n.155-89dup c.*19-89dup (n.*19-89dup) c.-165-89dup (n.-165-89dup) n.207-89dup c.4-89dup (n.4-89dup) c.-326-89dup (n.-326-89dup) c.-634-89dup (n.-634-89dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714989A>G | CA2578712618 | FIG4 | c.67-89A>G (n.67-89A>G) c.-224+23488A>G (n.-224+23488A>G) n.237-89A>G n.191-89A>G c.-56-12120A>G (n.-56-12120A>G) c.-254-17648A>G (n.-254-17648A>G) n.38-89A>G c.-163-91A>G (n.-163-91A>G) n.155-89A>G c.*19-89A>G (n.*19-89A>G) c.-165-89A>G (n.-165-89A>G) n.207-89A>G c.4-89A>G (n.4-89A>G) c.-326-89A>G (n.-326-89A>G) c.-634-89A>G (n.-634-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109714991G>A | CA1093061525 | FIG4 | c.67-87G>A (n.67-87G>A) c.-224+23490G>A (n.-224+23490G>A) n.237-87G>A n.191-87G>A c.-56-12118G>A (n.-56-12118G>A) c.-254-17646G>A (n.-254-17646G>A) n.38-87G>A c.-163-89G>A (n.-163-89G>A) n.155-87G>A c.*19-87G>A (n.*19-87G>A) c.-165-87G>A (n.-165-87G>A) n.207-87G>A c.4-87G>A (n.4-87G>A) c.-326-87G>A (n.-326-87G>A) c.-634-87G>A (n.-634-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109714991G>T | CA2679949269 | FIG4 | c.67-87G>T (n.67-87G>T) c.-224+23490G>T (n.-224+23490G>T) n.237-87G>T n.191-87G>T c.-56-12118G>T (n.-56-12118G>T) c.-254-17646G>T (n.-254-17646G>T) n.38-87G>T c.-163-89G>T (n.-163-89G>T) n.155-87G>T c.*19-87G>T (n.*19-87G>T) c.-165-87G>T (n.-165-87G>T) n.207-87G>T c.4-87G>T (n.4-87G>T) c.-326-87G>T (n.-326-87G>T) c.-634-87G>T (n.-634-87G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714993A>G | CA2679949271 | FIG4 | c.67-85A>G (n.67-85A>G) c.-224+23492A>G (n.-224+23492A>G) n.237-85A>G n.191-85A>G c.-56-12116A>G (n.-56-12116A>G) c.-254-17644A>G (n.-254-17644A>G) n.38-85A>G c.-163-87A>G (n.-163-87A>G) n.155-85A>G c.*19-85A>G (n.*19-85A>G) c.-165-85A>G (n.-165-85A>G) n.207-85A>G c.4-85A>G (n.4-85A>G) c.-326-85A>G (n.-326-85A>G) c.-634-85A>G (n.-634-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109714994T>C | CA2679949273 | FIG4 | c.67-84T>C (n.67-84T>C) c.-224+23493T>C (n.-224+23493T>C) n.237-84T>C n.191-84T>C c.-56-12115T>C (n.-56-12115T>C) c.-254-17643T>C (n.-254-17643T>C) n.38-84T>C c.-163-86T>C (n.-163-86T>C) n.155-84T>C c.*19-84T>C (n.*19-84T>C) c.-165-84T>C (n.-165-84T>C) n.207-84T>C c.4-84T>C (n.4-84T>C) c.-326-84T>C (n.-326-84T>C) c.-634-84T>C (n.-634-84T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714996T>C | CA817077670 | FIG4 | c.67-82T>C (n.67-82T>C) c.-224+23495T>C (n.-224+23495T>C) n.237-82T>C n.191-82T>C c.-56-12113T>C (n.-56-12113T>C) c.-254-17641T>C (n.-254-17641T>C) n.38-82T>C c.-163-84T>C (n.-163-84T>C) n.155-82T>C c.*19-82T>C (n.*19-82T>C) c.-165-82T>C (n.-165-82T>C) n.207-82T>C c.4-82T>C (n.4-82T>C) c.-326-82T>C (n.-326-82T>C) c.-634-82T>C (n.-634-82T>C) | dbSNP |
| 6 | g.109714997A>G | CA2679949275 | FIG4 | c.67-81A>G (n.67-81A>G) c.-224+23496A>G (n.-224+23496A>G) n.237-81A>G n.191-81A>G c.-56-12112A>G (n.-56-12112A>G) c.-254-17640A>G (n.-254-17640A>G) n.38-81A>G c.-163-83A>G (n.-163-83A>G) n.155-81A>G c.*19-81A>G (n.*19-81A>G) c.-165-81A>G (n.-165-81A>G) n.207-81A>G c.4-81A>G (n.4-81A>G) c.-326-81A>G (n.-326-81A>G) c.-634-81A>G (n.-634-81A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714997A>T | CA2543896067 | FIG4 | c.67-81A>T (n.67-81A>T) c.-224+23496A>T (n.-224+23496A>T) n.237-81A>T n.191-81A>T c.-56-12112A>T (n.-56-12112A>T) c.-254-17640A>T (n.-254-17640A>T) n.38-81A>T c.-163-83A>T (n.-163-83A>T) n.155-81A>T c.*19-81A>T (n.*19-81A>T) c.-165-81A>T (n.-165-81A>T) n.207-81A>T c.4-81A>T (n.4-81A>T) c.-326-81A>T (n.-326-81A>T) c.-634-81A>T (n.-634-81A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109714999_109715004del | CA2772575426 | FIG4 | c.67-79_67-74del (n.67-79_67-74del) c.-224+23498_-224+23503del (n.-224+23498_-224+23503del) n.237-79_237-74del n.191-79_191-74del c.-56-12110_-56-12105del (n.-56-12110_-56-12105del) c.-254-17638_-254-17633del (n.-254-17638_-254-17633del) n.38-79_38-74del c.-163-81_-163-76del (n.-163-81_-163-76del) n.155-79_155-74del c.*19-79_*19-74del (n.*19-79_*19-74del) c.-165-79_-165-74del (n.-165-79_-165-74del) n.207-79_207-74del c.4-79_4-74del (n.4-79_4-74del) c.-326-79_-326-74del (n.-326-79_-326-74del) c.-634-79_-634-74del (n.-634-79_-634-74del) | |
| 6 | g.109714998A>T | CA569577178 | FIG4 | c.67-80A>T (n.67-80A>T) c.-224+23497A>T (n.-224+23497A>T) n.237-80A>T n.191-80A>T c.-56-12111A>T (n.-56-12111A>T) c.-254-17639A>T (n.-254-17639A>T) n.38-80A>T c.-163-82A>T (n.-163-82A>T) n.155-80A>T c.*19-80A>T (n.*19-80A>T) c.-165-80A>T (n.-165-80A>T) n.207-80A>T c.4-80A>T (n.4-80A>T) c.-326-80A>T (n.-326-80A>T) c.-634-80A>T (n.-634-80A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715002C>A | CA145153502 | FIG4 | c.67-76C>A (n.67-76C>A) c.-224+23501C>A (n.-224+23501C>A) n.237-76C>A n.191-76C>A c.-56-12107C>A (n.-56-12107C>A) c.-254-17635C>A (n.-254-17635C>A) n.38-76C>A c.-163-78C>A (n.-163-78C>A) n.155-76C>A c.*19-76C>A (n.*19-76C>A) c.-165-76C>A (n.-165-76C>A) n.207-76C>A c.4-76C>A (n.4-76C>A) c.-326-76C>A (n.-326-76C>A) c.-634-76C>A (n.-634-76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715002C>G | CA2679949278 | FIG4 | c.67-76C>G (n.67-76C>G) c.-224+23501C>G (n.-224+23501C>G) n.237-76C>G n.191-76C>G c.-56-12107C>G (n.-56-12107C>G) c.-254-17635C>G (n.-254-17635C>G) n.38-76C>G c.-163-78C>G (n.-163-78C>G) n.155-76C>G c.*19-76C>G (n.*19-76C>G) c.-165-76C>G (n.-165-76C>G) n.207-76C>G c.4-76C>G (n.4-76C>G) c.-326-76C>G (n.-326-76C>G) c.-634-76C>G (n.-634-76C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715002C>T | CA2679949279 | FIG4 | c.67-76C>T (n.67-76C>T) c.-224+23501C>T (n.-224+23501C>T) n.237-76C>T n.191-76C>T c.-56-12107C>T (n.-56-12107C>T) c.-254-17635C>T (n.-254-17635C>T) n.38-76C>T c.-163-78C>T (n.-163-78C>T) n.155-76C>T c.*19-76C>T (n.*19-76C>T) c.-165-76C>T (n.-165-76C>T) n.207-76C>T c.4-76C>T (n.4-76C>T) c.-326-76C>T (n.-326-76C>T) c.-634-76C>T (n.-634-76C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715003A>G | CA2679949285 | FIG4 | c.67-75A>G (n.67-75A>G) c.-224+23502A>G (n.-224+23502A>G) n.237-75A>G n.191-75A>G c.-56-12106A>G (n.-56-12106A>G) c.-254-17634A>G (n.-254-17634A>G) n.38-75A>G c.-163-77A>G (n.-163-77A>G) n.155-75A>G c.*19-75A>G (n.*19-75A>G) c.-165-75A>G (n.-165-75A>G) n.207-75A>G c.4-75A>G (n.4-75A>G) c.-326-75A>G (n.-326-75A>G) c.-634-75A>G (n.-634-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715006_109715007dup | CA2679949281 | FIG4 | c.67-72_67-71dup (n.67-72_67-71dup) c.-224+23505_-224+23506dup (n.-224+23505_-224+23506dup) n.237-72_237-71dup n.191-72_191-71dup c.-56-12103_-56-12102dup (n.-56-12103_-56-12102dup) c.-254-17631_-254-17630dup (n.-254-17631_-254-17630dup) n.38-72_38-71dup c.-163-74_-163-73dup (n.-163-74_-163-73dup) n.155-72_155-71dup c.*19-72_*19-71dup (n.*19-72_*19-71dup) c.-165-72_-165-71dup (n.-165-72_-165-71dup) n.207-72_207-71dup c.4-72_4-71dup (n.4-72_4-71dup) c.-326-72_-326-71dup (n.-326-72_-326-71dup) c.-634-72_-634-71dup (n.-634-72_-634-71dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715007del | CA2679949282 | FIG4 | c.67-71del (n.67-71del) c.-224+23506del (n.-224+23506del) n.237-71del n.191-71del c.-56-12102del (n.-56-12102del) c.-254-17630del (n.-254-17630del) n.38-71del c.-163-73del (n.-163-73del) n.155-71del c.*19-71del (n.*19-71del) c.-165-71del (n.-165-71del) n.207-71del c.4-71del (n.4-71del) c.-326-71del (n.-326-71del) c.-634-71del (n.-634-71del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715006A>T | CA569577179 | FIG4 | c.67-72A>T (n.67-72A>T) c.-224+23505A>T (n.-224+23505A>T) n.237-72A>T n.191-72A>T c.-56-12103A>T (n.-56-12103A>T) c.-254-17631A>T (n.-254-17631A>T) n.38-72A>T c.-163-74A>T (n.-163-74A>T) n.155-72A>T c.*19-72A>T (n.*19-72A>T) c.-165-72A>T (n.-165-72A>T) n.207-72A>T c.4-72A>T (n.4-72A>T) c.-326-72A>T (n.-326-72A>T) c.-634-72A>T (n.-634-72A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715008C>A | CA2679949287 | FIG4 | c.67-70C>A (n.67-70C>A) c.-224+23507C>A (n.-224+23507C>A) n.237-70C>A n.191-70C>A c.-56-12101C>A (n.-56-12101C>A) c.-254-17629C>A (n.-254-17629C>A) n.38-70C>A c.-163-72C>A (n.-163-72C>A) n.155-70C>A c.*19-70C>A (n.*19-70C>A) c.-165-70C>A (n.-165-70C>A) n.207-70C>A c.4-70C>A (n.4-70C>A) c.-326-70C>A (n.-326-70C>A) c.-634-70C>A (n.-634-70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715009T>A | CA915354852 | FIG4 | c.67-69T>A (n.67-69T>A) c.-224+23508T>A (n.-224+23508T>A) n.237-69T>A n.191-69T>A c.-56-12100T>A (n.-56-12100T>A) c.-254-17628T>A (n.-254-17628T>A) n.38-69T>A c.-163-71T>A (n.-163-71T>A) n.155-69T>A c.*19-69T>A (n.*19-69T>A) c.-165-69T>A (n.-165-69T>A) n.207-69T>A c.4-69T>A (n.4-69T>A) c.-326-69T>A (n.-326-69T>A) c.-634-69T>A (n.-634-69T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.109715009T>C | CA2679949290 | FIG4 | c.67-69T>C (n.67-69T>C) c.-224+23508T>C (n.-224+23508T>C) n.237-69T>C n.191-69T>C c.-56-12100T>C (n.-56-12100T>C) c.-254-17628T>C (n.-254-17628T>C) n.38-69T>C c.-163-71T>C (n.-163-71T>C) n.155-69T>C c.*19-69T>C (n.*19-69T>C) c.-165-69T>C (n.-165-69T>C) n.207-69T>C c.4-69T>C (n.4-69T>C) c.-326-69T>C (n.-326-69T>C) c.-634-69T>C (n.-634-69T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715009T>G | CA2679949291 | FIG4 | c.67-69T>G (n.67-69T>G) c.-224+23508T>G (n.-224+23508T>G) n.237-69T>G n.191-69T>G c.-56-12100T>G (n.-56-12100T>G) c.-254-17628T>G (n.-254-17628T>G) n.38-69T>G c.-163-71T>G (n.-163-71T>G) n.155-69T>G c.*19-69T>G (n.*19-69T>G) c.-165-69T>G (n.-165-69T>G) n.207-69T>G c.4-69T>G (n.4-69T>G) c.-326-69T>G (n.-326-69T>G) c.-634-69T>G (n.-634-69T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.109715010A>G | CA145153519 | FIG4 | c.67-68A>G (n.67-68A>G) c.-224+23509A>G (n.-224+23509A>G) n.237-68A>G n.191-68A>G c.-56-12099A>G (n.-56-12099A>G) c.-254-17627A>G (n.-254-17627A>G) n.38-68A>G c.-163-70A>G (n.-163-70A>G) n.155-68A>G c.*19-68A>G (n.*19-68A>G) c.-165-68A>G (n.-165-68A>G) n.207-68A>G c.4-68A>G (n.4-68A>G) c.-326-68A>G (n.-326-68A>G) c.-634-68A>G (n.-634-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.109715012del | CA2578712619 | FIG4 | c.67-66del (n.67-66del) c.-224+23511del (n.-224+23511del) n.237-66del n.191-66del c.-56-12097del (n.-56-12097del) c.-254-17625del (n.-254-17625del) n.38-66del c.-163-68del (n.-163-68del) n.155-66del c.*19-66del (n.*19-66del) c.-165-66del (n.-165-66del) n.207-66del c.4-66del (n.4-66del) c.-326-66del (n.-326-66del) c.-634-66del (n.-634-66del) | gnomAD v4 |