Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.109628737C>G	CA341559144	AMPD2	c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.2121C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.2458C>G n.1983C>G n.2018C>G n.1565C>G n.1357C>G c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1254C>G (n.1254C>G) n.1344C>G c.1407+242C>G (n.1407+242C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.1443C>G (n.1443C>G) n.2038C>G c.1270C>G (n.1270C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) n.2367C>G n.2460C>G n.1738C>G c.1602C>G (n.1602C>G) c.1191C>G (n.1191C>G) c.1245+242C>G (n.1245+242C>G) c.612C>G (n.612C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1775C>G (n.1775C>G) c.1158C>G (n.1158C>G) n.1841C>G c.1628C>G (n.1628C>G) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1575C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.24C>G n.1703C>G n.212C>G n.204C>G c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.1782+242C>G (n.1782+242C>G) n.1900C>G c.1430+242C>G (n.1430+242C>G) n.2075C>G
1	g.109628737C>T	CA993117	AMPD2	c.1502C>T (p.Ala501Val) n.2121C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) n.2458C>T n.1983C>T n.2018C>T n.1565C>T n.1357C>T c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1254C>T (n.1254C>T) n.1344C>T c.1407+242C>T (n.1407+242C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) c.1443C>T (n.1443C>T) n.2038C>T c.1270C>T (n.1270C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) n.2367C>T n.2460C>T n.1738C>T c.1602C>T (n.1602C>T) c.1191C>T (n.1191C>T) c.1245+242C>T (n.1245+242C>T) c.612C>T (n.612C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1775C>T (n.1775C>T) c.1158C>T (n.1158C>T) n.1841C>T c.1628C>T (n.1628C>T) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1575C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) n.24C>T n.1703C>T n.212C>T n.204C>T c.1877C>T (p.Ala626Val) c.1782+242C>T (n.1782+242C>T) n.1900C>T c.1430+242C>T (n.1430+242C>T) n.2075C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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1	g.109628738G>T	CA419684996	AMPD2	c.1503G>T (p.Ala501=) n.2122G>T c.1185G>T (p.Ala395=) n.2459G>T n.1984G>T n.2019G>T n.1566G>T n.1358G>T c.1311G>T (p.Ala437=) c.1422G>T (p.Ala474=) c.1255G>T (n.1255G>T) n.1345G>T c.1407+243G>T (n.1407+243G>T) c.1250G>T (n.1250G>T) c.903G>T (p.Ala301=) c.1444G>T (n.1444G>T) n.2039G>T c.1271G>T (n.1271G>T) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1453G>T (n.1453G>T) n.2368G>T n.2461G>T n.1739G>T c.1603G>T (n.1603G>T) c.1192G>T (n.1192G>T) c.1245+243G>T (n.1245+243G>T) c.613G>T (n.613G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) c.1488G>T (n.1488G>T) c.1776G>T (n.1776G>T) c.1159G>T (n.1159G>T) n.1842G>T c.1629G>T (n.1629G>T) c.1665G>T (p.Ala555=) c.1440G>T (p.Ala480=) c.1576G>T c.1308G>T (p.Ala436=) n.25G>T n.1704G>T n.213G>T n.205G>T c.1878G>T (p.Ala626=) c.1782+243G>T (n.1782+243G>T) n.1901G>T c.1430+243G>T (n.1430+243G>T) n.2076G>T
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1	g.109628747C>G	CA419685020	AMPD2	c.1512C>G (p.Ala504=) n.2131C>G c.1194C>G (p.Ala398=) n.2468C>G n.1993C>G n.2028C>G n.1575C>G n.1367C>G c.1320C>G (p.Ala440=) c.1431C>G (p.Ala477=) c.1264C>G (n.1264C>G) n.1354C>G c.1407+252C>G (n.1407+252C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.912C>G (p.Ala304=) c.1453C>G (n.1453C>G) n.2048C>G c.1280C>G (n.1280C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.1462C>G (n.1462C>G) n.2377C>G n.2470C>G n.1748C>G c.1612C>G (n.1612C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) c.1245+252C>G (n.1245+252C>G) c.622C>G (n.622C>G) c.1278C>G (n.1278C>G) c.1497C>G (n.1497C>G) c.1785C>G (n.1785C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) n.1851C>G c.1638C>G (n.1638C>G) c.1674C>G (p.Ala558=) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1585C>G c.1317C>G (p.Ala439=) n.34C>G n.1713C>G n.222C>G n.214C>G c.1887C>G (p.Ala629=) c.1782+252C>G (n.1782+252C>G) n.1910C>G c.1430+252C>G (n.1430+252C>G) n.2085C>G
1	g.109628747C>T	CA993121	AMPD2	c.1512C>T (p.Ala504=) n.2131C>T c.1194C>T (p.Ala398=) n.2468C>T n.1993C>T n.2028C>T n.1575C>T n.1367C>T c.1320C>T (p.Ala440=) c.1431C>T (p.Ala477=) c.1264C>T (n.1264C>T) n.1354C>T c.1407+252C>T (n.1407+252C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.912C>T (p.Ala304=) c.1453C>T (n.1453C>T) n.2048C>T c.1280C>T (n.1280C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) n.2377C>T n.2470C>T n.1748C>T c.1612C>T (n.1612C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.1245+252C>T (n.1245+252C>T) c.622C>T (n.622C>T) c.1278C>T (n.1278C>T) c.1497C>T (n.1497C>T) c.1785C>T (n.1785C>T) c.1168C>T (n.1168C>T) n.1851C>T c.1638C>T (n.1638C>T) c.1674C>T (p.Ala558=) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1585C>T c.1317C>T (p.Ala439=) n.34C>T n.1713C>T n.222C>T n.214C>T c.1887C>T (p.Ala629=) c.1782+252C>T (n.1782+252C>T) n.1910C>T c.1430+252C>T (n.1430+252C>T) n.2085C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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1	g.109628753G=	CA1188179412	AMPD2	c.1518G= (p.Met506=) n.2137G= c.1200G= (p.Met400=) n.2474G= n.1999G= n.2034G= n.1581G= n.1373G= c.1326G= (p.Met442=) c.1437G= (p.Met479=) c.1270G= (n.1270G=) n.1360G= c.1407+258G= (n.1407+258G=) c.1265G= (n.1265G=) c.918G= (p.Met306=) c.1459G= (n.1459G=) n.2054G= c.1286G= (n.1286G=) c.1532G= (n.1532G=) c.1468G= (n.1468G=) n.2383G= n.2476G= n.1754G= c.1618G= (n.1618G=) c.1207G= (n.1207G=) c.1245+258G= (n.1245+258G=) c.628G= (n.628G=) c.1284G= (n.1284G=) c.1503G= (n.1503G=) c.1791G= (n.1791G=) c.1174G= (n.1174G=) n.1857G= c.1644G= (n.1644G=) c.1680G= (p.Met560=) c.1455G= (p.Met485=) c.1591G= c.1323G= (p.Met441=) n.40G= n.1719G= n.228G= n.220G= c.1893G= (p.Met631=) c.1782+258G= (n.1782+258G=) n.1916G= c.1430+258G= (n.1430+258G=) n.2091G=
1	g.109628753G>T	CA341559174	AMPD2	c.1518G>T (p.Met506Ile) n.2137G>T c.1200G>T (p.Met400Ile) n.2474G>T n.1999G>T n.2034G>T n.1581G>T n.1373G>T c.1326G>T (p.Met442Ile) c.1437G>T (p.Met479Ile) c.1270G>T (n.1270G>T) n.1360G>T c.1407+258G>T (n.1407+258G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) c.918G>T (p.Met306Ile) c.1459G>T (n.1459G>T) n.2054G>T c.1286G>T (n.1286G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.1468G>T (n.1468G>T) n.2383G>T n.2476G>T n.1754G>T c.1618G>T (n.1618G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.1245+258G>T (n.1245+258G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.1284G>T (n.1284G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1791G>T (n.1791G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) n.1857G>T c.1644G>T (n.1644G>T) c.1680G>T (p.Met560Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1591G>T c.1323G>T (p.Met441Ile) n.40G>T n.1719G>T n.228G>T n.220G>T c.1893G>T (p.Met631Ile) c.1782+258G>T (n.1782+258G>T) n.1916G>T c.1430+258G>T (n.1430+258G>T) n.2091G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.109628754C>T	CA993125	AMPD2	c.1519C>T (p.His507Tyr) n.2138C>T c.1201C>T (p.His401Tyr) n.2475C>T n.2000C>T n.2035C>T n.1582C>T n.1374C>T c.1327C>T (p.His443Tyr) c.1438C>T (p.His480Tyr) c.1271C>T (n.1271C>T) n.1361C>T c.1407+259C>T (n.1407+259C>T) c.1266C>T (n.1266C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.1460C>T (n.1460C>T) n.2055C>T c.1287C>T (n.1287C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) n.2384C>T n.2477C>T n.1755C>T c.1619C>T (n.1619C>T) c.1208C>T (n.1208C>T) c.1245+259C>T (n.1245+259C>T) c.629C>T (n.629C>T) c.1285C>T (n.1285C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1792C>T (n.1792C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) n.1858C>T c.1645C>T (n.1645C>T) c.1681C>T (p.His561Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1592C>T c.1324C>T (p.His442Tyr) n.41C>T n.1720C>T n.229C>T n.221C>T c.1894C>T (p.His632Tyr) c.1782+259C>T (n.1782+259C>T) n.1917C>T c.1430+259C>T (n.1430+259C>T) n.2092C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.109628758G=	CA1188179413	AMPD2	c.1523G= (p.Arg508=) n.2142G= c.1205G= (p.Arg402=) n.2479G= n.2004G= n.2039G= n.1586G= n.1378G= c.1331G= (p.Arg444=) c.1442G= (p.Arg481=) c.1275G= (n.1275G=) n.1365G= c.1407+263G= (n.1407+263G=) c.1270G= (n.1270G=) c.923G= (p.Arg308=) c.1464G= (n.1464G=) n.2059G= c.1291G= (n.1291G=) c.1537G= (n.1537G=) c.1473G= (n.1473G=) n.2388G= n.2481G= n.1759G= c.1623G= (n.1623G=) c.1212G= (n.1212G=) c.1245+263G= (n.1245+263G=) c.633G= (n.633G=) c.1289G= (n.1289G=) c.1508G= (n.1508G=) c.1796G= (n.1796G=) c.1179G= (n.1179G=) n.1862G= c.1649G= (n.1649G=) c.1685G= (p.Arg562=) c.1460G= (p.Arg487=) c.1596G= c.1328G= (p.Arg443=) n.45G= n.1724G= n.233G= n.225G= c.1898G= (p.Arg633=) c.1782+263G= (n.1782+263G=) n.1921G= c.1430+263G= (n.1430+263G=) n.2096G=
1	g.109628758G>T	CA341559183	AMPD2	c.1523G>T (p.Arg508Leu) n.2142G>T c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.2479G>T n.2004G>T n.2039G>T n.1586G>T n.1378G>T c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1275G>T (n.1275G>T) n.1365G>T c.1407+263G>T (n.1407+263G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.1464G>T (n.1464G>T) n.2059G>T c.1291G>T (n.1291G>T) c.1537G>T (n.1537G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) n.2388G>T n.2481G>T n.1759G>T c.1623G>T (n.1623G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.1245+263G>T (n.1245+263G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.1289G>T (n.1289G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.1796G>T (n.1796G>T) c.1179G>T (n.1179G>T) n.1862G>T c.1649G>T (n.1649G>T) c.1685G>T (p.Arg562Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1596G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) n.45G>T n.1724G>T n.233G>T n.225G>T c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.1782+263G>T (n.1782+263G>T) n.1921G>T c.1430+263G>T (n.1430+263G>T) n.2096G>T	gnomAD v4
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1	g.109628759C>G	CA419685039	AMPD2	c.1524C>G (p.Arg508=) n.2143C>G c.1206C>G (p.Arg402=) n.2480C>G n.2005C>G n.2040C>G n.1587C>G n.1379C>G c.1332C>G (p.Arg444=) c.1443C>G (p.Arg481=) c.1276C>G (n.1276C>G) n.1366C>G c.1407+264C>G (n.1407+264C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) c.924C>G (p.Arg308=) c.1465C>G (n.1465C>G) n.2060C>G c.1292C>G (n.1292C>G) c.1538C>G (n.1538C>G) c.1474C>G (n.1474C>G) n.2389C>G n.2482C>G n.1760C>G c.1624C>G (n.1624C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) c.1245+264C>G (n.1245+264C>G) c.634C>G (n.634C>G) c.1290C>G (n.1290C>G) c.1509C>G (n.1509C>G) c.1797C>G (n.1797C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) n.1863C>G c.1650C>G (n.1650C>G) c.1686C>G (p.Arg562=) c.1461C>G (p.Arg487=) c.1597C>G c.1329C>G (p.Arg443=) n.46C>G n.1725C>G n.234C>G n.226C>G c.1899C>G (p.Arg633=) c.1782+264C>G (n.1782+264C>G) n.1922C>G c.1430+264C>G (n.1430+264C>G) n.2097C>G
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1	g.109628762G>T	CA419685050	AMPD2	c.1527G>T (p.Val509=) n.2146G>T c.1209G>T (p.Val403=) n.2483G>T n.2008G>T n.2043G>T n.1590G>T n.1382G>T c.1335G>T (p.Val445=) c.1446G>T (p.Val482=) c.1279G>T (n.1279G>T) n.1369G>T c.1407+267G>T (n.1407+267G>T) c.1274G>T (n.1274G>T) c.927G>T (p.Val309=) c.1468G>T (n.1468G>T) n.2063G>T c.1295G>T (n.1295G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) n.2392G>T n.2485G>T n.1763G>T c.1627G>T (n.1627G>T) c.1216G>T (n.1216G>T) c.1245+267G>T (n.1245+267G>T) c.637G>T (n.637G>T) c.1293G>T (n.1293G>T) c.1512G>T (n.1512G>T) c.1800G>T (n.1800G>T) c.1183G>T (n.1183G>T) n.1866G>T c.1653G>T (n.1653G>T) c.1689G>T (p.Val563=) c.1464G>T (p.Val488=) c.1600G>T c.1332G>T (p.Val444=) n.49G>T n.1728G>T n.237G>T n.229G>T c.1902G>T (p.Val634=) c.1782+267G>T (n.1782+267G>T) n.1925G>T c.1430+267G>T (n.1430+267G>T) n.2100G>T
1	g.109628763C>A	CA341559190	AMPD2	c.1528C>A (p.His510Asn) n.2147C>A c.1210C>A (p.His404Asn) n.2484C>A n.2009C>A n.2044C>A n.1591C>A n.1383C>A c.1336C>A (p.His446Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) c.1280C>A (n.1280C>A) n.1370C>A c.1407+268C>A (n.1407+268C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) c.928C>A (p.His310Asn) c.1469C>A (n.1469C>A) n.2064C>A c.1296C>A (n.1296C>A) c.1542C>A (n.1542C>A) c.1478C>A (n.1478C>A) n.2393C>A n.2486C>A n.1764C>A c.1628C>A (n.1628C>A) c.1217C>A (n.1217C>A) c.1245+268C>A (n.1245+268C>A) c.638C>A (n.638C>A) c.1294C>A (n.1294C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) c.1801C>A (n.1801C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) n.1867C>A c.1654C>A (n.1654C>A) c.1690C>A (p.His564Asn) c.1465C>A (p.His489Asn) c.1601C>A c.1333C>A (p.His445Asn) n.50C>A n.1729C>A n.238C>A n.230C>A c.1903C>A (p.His635Asn) c.1782+268C>A (n.1782+268C>A) n.1926C>A c.1430+268C>A (n.1430+268C>A) n.2101C>A
1	g.109628763C>G	CA341559191	AMPD2	c.1528C>G (p.His510Asp) n.2147C>G c.1210C>G (p.His404Asp) n.2484C>G n.2009C>G n.2044C>G n.1591C>G n.1383C>G c.1336C>G (p.His446Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) c.1280C>G (n.1280C>G) n.1370C>G c.1407+268C>G (n.1407+268C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) c.928C>G (p.His310Asp) c.1469C>G (n.1469C>G) n.2064C>G c.1296C>G (n.1296C>G) c.1542C>G (n.1542C>G) c.1478C>G (n.1478C>G) n.2393C>G n.2486C>G n.1764C>G c.1628C>G (n.1628C>G) c.1217C>G (n.1217C>G) c.1245+268C>G (n.1245+268C>G) c.638C>G (n.638C>G) c.1294C>G (n.1294C>G) c.1513C>G (n.1513C>G) c.1801C>G (n.1801C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) n.1867C>G c.1654C>G (n.1654C>G) c.1690C>G (p.His564Asp) c.1465C>G (p.His489Asp) c.1601C>G c.1333C>G (p.His445Asp) n.50C>G n.1729C>G n.238C>G n.230C>G c.1903C>G (p.His635Asp) c.1782+268C>G (n.1782+268C>G) n.1926C>G c.1430+268C>G (n.1430+268C>G) n.2101C>G
1	g.109628763C>T	CA341559192	AMPD2	c.1528C>T (p.His510Tyr) n.2147C>T c.1210C>T (p.His404Tyr) n.2484C>T n.2009C>T n.2044C>T n.1591C>T n.1383C>T c.1336C>T (p.His446Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.1280C>T (n.1280C>T) n.1370C>T c.1407+268C>T (n.1407+268C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) c.928C>T (p.His310Tyr) c.1469C>T (n.1469C>T) n.2064C>T c.1296C>T (n.1296C>T) c.1542C>T (n.1542C>T) c.1478C>T (n.1478C>T) n.2393C>T n.2486C>T n.1764C>T c.1628C>T (n.1628C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) c.1245+268C>T (n.1245+268C>T) c.638C>T (n.638C>T) c.1294C>T (n.1294C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) c.1801C>T (n.1801C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) n.1867C>T c.1654C>T (n.1654C>T) c.1690C>T (p.His564Tyr) c.1465C>T (p.His489Tyr) c.1601C>T c.1333C>T (p.His445Tyr) n.50C>T n.1729C>T n.238C>T n.230C>T c.1903C>T (p.His635Tyr) c.1782+268C>T (n.1782+268C>T) n.1926C>T c.1430+268C>T (n.1430+268C>T) n.2101C>T
1	g.109628764A=	CA1188179415	AMPD2	c.1529A= (p.His510=) n.2148A= c.1211A= (p.His404=) n.2485A= n.2010A= n.2045A= n.1592A= n.1384A= c.1337A= (p.His446=) c.1448A= (p.His483=) c.1281A= (n.1281A=) n.1371A= c.1407+269A= (n.1407+269A=) c.1276A= (n.1276A=) c.929A= (p.His310=) c.1470A= (n.1470A=) n.2065A= c.1297A= (n.1297A=) c.1543A= (n.1543A=) c.1479A= (n.1479A=) n.2394A= n.2487A= n.1765A= c.1629A= (n.1629A=) c.1218A= (n.1218A=) c.1245+269A= (n.1245+269A=) c.639A= (n.639A=) c.1295A= (n.1295A=) c.1514A= (n.1514A=) c.1802A= (n.1802A=) c.1185A= (n.1185A=) n.1868A= c.1655A= (n.1655A=) c.1691A= (p.His564=) c.1466A= (p.His489=) c.1602A= c.1334A= (p.His445=) n.51A= n.1730A= n.239A= n.231A= c.1904A= (p.His635=) c.1782+269A= (n.1782+269A=) n.1927A= c.1430+269A= (n.1430+269A=) n.2102A=
1	g.109628764A>C	CA341559193	AMPD2	c.1529A>C (p.His510Pro) n.2148A>C c.1211A>C (p.His404Pro) n.2485A>C n.2010A>C n.2045A>C n.1592A>C n.1384A>C c.1337A>C (p.His446Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) c.1281A>C (n.1281A>C) n.1371A>C c.1407+269A>C (n.1407+269A>C) c.1276A>C (n.1276A>C) c.929A>C (p.His310Pro) c.1470A>C (n.1470A>C) n.2065A>C c.1297A>C (n.1297A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) n.2394A>C n.2487A>C n.1765A>C c.1629A>C (n.1629A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.1245+269A>C (n.1245+269A>C) c.639A>C (n.639A>C) c.1295A>C (n.1295A>C) c.1514A>C (n.1514A>C) c.1802A>C (n.1802A>C) c.1185A>C (n.1185A>C) n.1868A>C c.1655A>C (n.1655A>C) c.1691A>C (p.His564Pro) c.1466A>C (p.His489Pro) c.1602A>C c.1334A>C (p.His445Pro) n.51A>C n.1730A>C n.239A>C n.231A>C c.1904A>C (p.His635Pro) c.1782+269A>C (n.1782+269A>C) n.1927A>C c.1430+269A>C (n.1430+269A>C) n.2102A>C	dbSNP
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1	g.109628765C>A	CA341559196	AMPD2	c.1530C>A (p.His510Gln) n.2149C>A c.1212C>A (p.His404Gln) n.2486C>A n.2011C>A n.2046C>A n.1593C>A n.1385C>A c.1338C>A (p.His446Gln) c.1449C>A (p.His483Gln) c.1282C>A (n.1282C>A) n.1372C>A c.1407+270C>A (n.1407+270C>A) c.1277C>A (n.1277C>A) c.930C>A (p.His310Gln) c.1471C>A (n.1471C>A) n.2066C>A c.1298C>A (n.1298C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) n.2395C>A n.2488C>A n.1766C>A c.1630C>A (n.1630C>A) c.1219C>A (n.1219C>A) c.1245+270C>A (n.1245+270C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.1296C>A (n.1296C>A) c.1515C>A (n.1515C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) c.1186C>A (n.1186C>A) n.1869C>A c.1656C>A (n.1656C>A) c.1692C>A (p.His564Gln) c.1467C>A (p.His489Gln) c.1603C>A c.1335C>A (p.His445Gln) n.52C>A n.1731C>A n.240C>A n.232C>A c.1905C>A (p.His635Gln) c.1782+270C>A (n.1782+270C>A) n.1928C>A c.1430+270C>A (n.1430+270C>A) n.2103C>A	gnomAD v4
1	g.109628765C>G	CA341559197	AMPD2	c.1530C>G (p.His510Gln) n.2149C>G c.1212C>G (p.His404Gln) n.2486C>G n.2011C>G n.2046C>G n.1593C>G n.1385C>G c.1338C>G (p.His446Gln) c.1449C>G (p.His483Gln) c.1282C>G (n.1282C>G) n.1372C>G c.1407+270C>G (n.1407+270C>G) c.1277C>G (n.1277C>G) c.930C>G (p.His310Gln) c.1471C>G (n.1471C>G) n.2066C>G c.1298C>G (n.1298C>G) c.1544C>G (n.1544C>G) c.1480C>G (n.1480C>G) n.2395C>G n.2488C>G n.1766C>G c.1630C>G (n.1630C>G) c.1219C>G (n.1219C>G) c.1245+270C>G (n.1245+270C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.1296C>G (n.1296C>G) c.1515C>G (n.1515C>G) c.1803C>G (n.1803C>G) c.1186C>G (n.1186C>G) n.1869C>G c.1656C>G (n.1656C>G) c.1692C>G (p.His564Gln) c.1467C>G (p.His489Gln) c.1603C>G c.1335C>G (p.His445Gln) n.52C>G n.1731C>G n.240C>G n.232C>G c.1905C>G (p.His635Gln) c.1782+270C>G (n.1782+270C>G) n.1928C>G c.1430+270C>G (n.1430+270C>G) n.2103C>G
1	g.109628765C>T	CA419685055	AMPD2	c.1530C>T (p.His510=) n.2149C>T c.1212C>T (p.His404=) n.2486C>T n.2011C>T n.2046C>T n.1593C>T n.1385C>T c.1338C>T (p.His446=) c.1449C>T (p.His483=) c.1282C>T (n.1282C>T) n.1372C>T c.1407+270C>T (n.1407+270C>T) c.1277C>T (n.1277C>T) c.930C>T (p.His310=) c.1471C>T (n.1471C>T) n.2066C>T c.1298C>T (n.1298C>T) c.1544C>T (n.1544C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) n.2395C>T n.2488C>T n.1766C>T c.1630C>T (n.1630C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.1245+270C>T (n.1245+270C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.1296C>T (n.1296C>T) c.1515C>T (n.1515C>T) c.1803C>T (n.1803C>T) c.1186C>T (n.1186C>T) n.1869C>T c.1656C>T (n.1656C>T) c.1692C>T (p.His564=) c.1467C>T (p.His489=) c.1603C>T c.1335C>T (p.His445=) n.52C>T n.1731C>T n.240C>T n.232C>T c.1905C>T (p.His635=) c.1782+270C>T (n.1782+270C>T) n.1928C>T c.1430+270C>T (n.1430+270C>T) n.2103C>T	gnomAD v4
1	g.109628766T>A	CA341559200	AMPD2	c.1531T>A (p.Ser511Thr) n.2150T>A c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.2487T>A n.2012T>A n.2047T>A n.1594T>A n.1386T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1283T>A (n.1283T>A) n.1373T>A c.1407+271T>A (n.1407+271T>A) c.1278T>A (n.1278T>A) c.931T>A (p.Ser311Thr) c.1472T>A (n.1472T>A) n.2067T>A c.1299T>A (n.1299T>A) c.1545T>A (n.1545T>A) c.1481T>A (n.1481T>A) n.2396T>A n.2489T>A n.1767T>A c.1631T>A (n.1631T>A) c.1220T>A (n.1220T>A) c.1245+271T>A (n.1245+271T>A) c.641T>A (n.641T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.1516T>A (n.1516T>A) c.1804T>A (n.1804T>A) c.1187T>A (n.1187T>A) n.1870T>A c.1657T>A (n.1657T>A) c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.1604T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.53T>A n.1732T>A n.241T>A n.233T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.1782+271T>A (n.1782+271T>A) n.1929T>A c.1430+271T>A (n.1430+271T>A) n.2104T>A
1	g.109628766T>C	CA341559198	AMPD2	c.1531T>C (p.Ser511Pro) n.2150T>C c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.2487T>C n.2012T>C n.2047T>C n.1594T>C n.1386T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1283T>C (n.1283T>C) n.1373T>C c.1407+271T>C (n.1407+271T>C) c.1278T>C (n.1278T>C) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.1472T>C (n.1472T>C) n.2067T>C c.1299T>C (n.1299T>C) c.1545T>C (n.1545T>C) c.1481T>C (n.1481T>C) n.2396T>C n.2489T>C n.1767T>C c.1631T>C (n.1631T>C) c.1220T>C (n.1220T>C) c.1245+271T>C (n.1245+271T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) c.1804T>C (n.1804T>C) c.1187T>C (n.1187T>C) n.1870T>C c.1657T>C (n.1657T>C) c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.1604T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.53T>C n.1732T>C n.241T>C n.233T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.1782+271T>C (n.1782+271T>C) n.1929T>C c.1430+271T>C (n.1430+271T>C) n.2104T>C
1	g.109628766T>G	CA341559199	AMPD2	c.1531T>G (p.Ser511Ala) n.2150T>G c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.2487T>G n.2012T>G n.2047T>G n.1594T>G n.1386T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1283T>G (n.1283T>G) n.1373T>G c.1407+271T>G (n.1407+271T>G) c.1278T>G (n.1278T>G) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.1472T>G (n.1472T>G) n.2067T>G c.1299T>G (n.1299T>G) c.1545T>G (n.1545T>G) c.1481T>G (n.1481T>G) n.2396T>G n.2489T>G n.1767T>G c.1631T>G (n.1631T>G) c.1220T>G (n.1220T>G) c.1245+271T>G (n.1245+271T>G) c.641T>G (n.641T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.1516T>G (n.1516T>G) c.1804T>G (n.1804T>G) c.1187T>G (n.1187T>G) n.1870T>G c.1657T>G (n.1657T>G) c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.1604T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.53T>G n.1732T>G n.241T>G n.233T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.1782+271T>G (n.1782+271T>G) n.1929T>G c.1430+271T>G (n.1430+271T>G) n.2104T>G
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1	g.109628767C>G	CA341559202	AMPD2	c.1532C>G (p.Ser511Cys) n.2151C>G c.1214C>G (p.Ser405Cys) n.2488C>G n.2013C>G n.2048C>G n.1595C>G n.1387C>G c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.1284C>G (n.1284C>G) n.1374C>G c.1407+272C>G (n.1407+272C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) c.932C>G (p.Ser311Cys) c.1473C>G (n.1473C>G) n.2068C>G c.1300C>G (n.1300C>G) c.1546C>G (n.1546C>G) c.1482C>G (n.1482C>G) n.2397C>G n.2490C>G n.1768C>G c.1632C>G (n.1632C>G) c.1221C>G (n.1221C>G) c.1245+272C>G (n.1245+272C>G) c.642C>G (n.642C>G) c.1298C>G (n.1298C>G) c.1517C>G (n.1517C>G) c.1805C>G (n.1805C>G) c.1188C>G (n.1188C>G) n.1871C>G c.1658C>G (n.1658C>G) c.1694C>G (p.Ser565Cys) c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.1605C>G c.1337C>G (p.Ser446Cys) n.54C>G n.1733C>G n.242C>G n.234C>G c.1907C>G (p.Ser636Cys) c.1782+272C>G (n.1782+272C>G) n.1930C>G c.1430+272C>G (n.1430+272C>G) n.2105C>G
1	g.109628767C>T	CA341559203	AMPD2	c.1532C>T (p.Ser511Phe) n.2151C>T c.1214C>T (p.Ser405Phe) n.2488C>T n.2013C>T n.2048C>T n.1595C>T n.1387C>T c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.1284C>T (n.1284C>T) n.1374C>T c.1407+272C>T (n.1407+272C>T) c.1279C>T (n.1279C>T) c.932C>T (p.Ser311Phe) c.1473C>T (n.1473C>T) n.2068C>T c.1300C>T (n.1300C>T) c.1546C>T (n.1546C>T) c.1482C>T (n.1482C>T) n.2397C>T n.2490C>T n.1768C>T c.1632C>T (n.1632C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) c.1245+272C>T (n.1245+272C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.1298C>T (n.1298C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) c.1805C>T (n.1805C>T) c.1188C>T (n.1188C>T) n.1871C>T c.1658C>T (n.1658C>T) c.1694C>T (p.Ser565Phe) c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.1605C>T c.1337C>T (p.Ser446Phe) n.54C>T n.1733C>T n.242C>T n.234C>T c.1907C>T (p.Ser636Phe) c.1782+272C>T (n.1782+272C>T) n.1930C>T c.1430+272C>T (n.1430+272C>T) n.2105C>T	ClinVar dbSNP
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1	g.109628768C>A	CA419685058	AMPD2	c.1533C>A (p.Ser511=) n.2152C>A c.1215C>A (p.Ser405=) n.2489C>A n.2014C>A n.2049C>A n.1596C>A n.1388C>A c.1341C>A (p.Ser447=) c.1452C>A (p.Ser484=) c.1285C>A (n.1285C>A) n.1375C>A c.1407+273C>A (n.1407+273C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) c.933C>A (p.Ser311=) c.1474C>A (n.1474C>A) n.2069C>A c.1301C>A (n.1301C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.1483C>A (n.1483C>A) n.2398C>A n.2491C>A n.1769C>A c.1633C>A (n.1633C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) c.1245+273C>A (n.1245+273C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.1299C>A (n.1299C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) c.1806C>A (n.1806C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) n.1872C>A c.1659C>A (n.1659C>A) c.1695C>A (p.Ser565=) c.1470C>A (p.Ser490=) c.1606C>A c.1338C>A (p.Ser446=) n.55C>A n.1734C>A n.243C>A n.235C>A c.1908C>A (p.Ser636=) c.1782+273C>A (n.1782+273C>A) n.1931C>A c.1430+273C>A (n.1430+273C>A) n.2106C>A
1	g.109628768C=	CA1188179417	AMPD2	c.1533C= (p.Ser511=) n.2152C= c.1215C= (p.Ser405=) n.2489C= n.2014C= n.2049C= n.1596C= n.1388C= c.1341C= (p.Ser447=) c.1452C= (p.Ser484=) c.1285C= (n.1285C=) n.1375C= c.1407+273C= (n.1407+273C=) c.1280C= (n.1280C=) c.933C= (p.Ser311=) c.1474C= (n.1474C=) n.2069C= c.1301C= (n.1301C=) c.1547C= (n.1547C=) c.1483C= (n.1483C=) n.2398C= n.2491C= n.1769C= c.1633C= (n.1633C=) c.1222C= (n.1222C=) c.1245+273C= (n.1245+273C=) c.643C= (n.643C=) c.1299C= (n.1299C=) c.1518C= (n.1518C=) c.1806C= (n.1806C=) c.1189C= (n.1189C=) n.1872C= c.1659C= (n.1659C=) c.1695C= (p.Ser565=) c.1470C= (p.Ser490=) c.1606C= c.1338C= (p.Ser446=) n.55C= n.1734C= n.243C= n.235C= c.1908C= (p.Ser636=) c.1782+273C= (n.1782+273C=) n.1931C= c.1430+273C= (n.1430+273C=) n.2106C=
1	g.109628768C>G	CA419685059	AMPD2	c.1533C>G (p.Ser511=) n.2152C>G c.1215C>G (p.Ser405=) n.2489C>G n.2014C>G n.2049C>G n.1596C>G n.1388C>G c.1341C>G (p.Ser447=) c.1452C>G (p.Ser484=) c.1285C>G (n.1285C>G) n.1375C>G c.1407+273C>G (n.1407+273C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) c.933C>G (p.Ser311=) c.1474C>G (n.1474C>G) n.2069C>G c.1301C>G (n.1301C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) c.1483C>G (n.1483C>G) n.2398C>G n.2491C>G n.1769C>G c.1633C>G (n.1633C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) c.1245+273C>G (n.1245+273C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.1299C>G (n.1299C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) c.1806C>G (n.1806C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) n.1872C>G c.1659C>G (n.1659C>G) c.1695C>G (p.Ser565=) c.1470C>G (p.Ser490=) c.1606C>G c.1338C>G (p.Ser446=) n.55C>G n.1734C>G n.243C>G n.235C>G c.1908C>G (p.Ser636=) c.1782+273C>G (n.1782+273C>G) n.1931C>G c.1430+273C>G (n.1430+273C>G) n.2106C>G
1	g.109628768C>T	CA419685060	AMPD2	c.1533C>T (p.Ser511=) n.2152C>T c.1215C>T (p.Ser405=) n.2489C>T n.2014C>T n.2049C>T n.1596C>T n.1388C>T c.1341C>T (p.Ser447=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.1285C>T (n.1285C>T) n.1375C>T c.1407+273C>T (n.1407+273C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.933C>T (p.Ser311=) c.1474C>T (n.1474C>T) n.2069C>T c.1301C>T (n.1301C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) c.1483C>T (n.1483C>T) n.2398C>T n.2491C>T n.1769C>T c.1633C>T (n.1633C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.1245+273C>T (n.1245+273C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.1299C>T (n.1299C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) c.1806C>T (n.1806C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) n.1872C>T c.1659C>T (n.1659C>T) c.1695C>T (p.Ser565=) c.1470C>T (p.Ser490=) c.1606C>T c.1338C>T (p.Ser446=) n.55C>T n.1734C>T n.243C>T n.235C>T c.1908C>T (p.Ser636=) c.1782+273C>T (n.1782+273C>T) n.1931C>T c.1430+273C>T (n.1430+273C>T) n.2106C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.109628769C>G	CA341559205	AMPD2	c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.2153C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.2490C>G n.2015C>G n.2050C>G n.1597C>G n.1389C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1286C>G (n.1286C>G) n.1376C>G c.1407+274C>G (n.1407+274C>G) c.1281C>G (n.1281C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.1475C>G (n.1475C>G) n.2070C>G c.1302C>G (n.1302C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) n.2399C>G n.2492C>G n.1770C>G c.1634C>G (n.1634C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.1245+274C>G (n.1245+274C>G) c.644C>G (n.644C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.1807C>G (n.1807C>G) c.1190C>G (n.1190C>G) n.1873C>G c.1660C>G (n.1660C>G) c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1607C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.56C>G n.1735C>G n.244C>G n.236C>G c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.1782+274C>G (n.1782+274C>G) n.1932C>G c.1430+274C>G (n.1430+274C>G) n.2107C>G
1	g.109628769C>T	CA341559206	AMPD2	c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.2153C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.2490C>T n.2015C>T n.2050C>T n.1597C>T n.1389C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1286C>T (n.1286C>T) n.1376C>T c.1407+274C>T (n.1407+274C>T) c.1281C>T (n.1281C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.1475C>T (n.1475C>T) n.2070C>T c.1302C>T (n.1302C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) n.2399C>T n.2492C>T n.1770C>T c.1634C>T (n.1634C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.1245+274C>T (n.1245+274C>T) c.644C>T (n.644C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.1807C>T (n.1807C>T) c.1190C>T (n.1190C>T) n.1873C>T c.1660C>T (n.1660C>T) c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1607C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.56C>T n.1735C>T n.244C>T n.236C>T c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.1782+274C>T (n.1782+274C>T) n.1932C>T c.1430+274C>T (n.1430+274C>T) n.2107C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.109628774C>G	CA341559217	AMPD2	c.1539C>G (p.Asn513Lys) n.2158C>G c.1221C>G (p.Asn407Lys) n.2495C>G n.2020C>G n.2055C>G n.1602C>G n.1394C>G c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.1458C>G (p.Asn486Lys) c.1291C>G (n.1291C>G) n.1381C>G c.1407+279C>G (n.1407+279C>G) c.1286C>G (n.1286C>G) c.939C>G (p.Asn313Lys) c.1480C>G (n.1480C>G) n.2075C>G c.1307C>G (n.1307C>G) c.1553C>G (n.1553C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) n.2404C>G n.2497C>G n.1775C>G c.1639C>G (n.1639C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) c.1245+279C>G (n.1245+279C>G) c.649C>G (n.649C>G) c.1305C>G (n.1305C>G) c.1524C>G (n.1524C>G) c.1812C>G (n.1812C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) n.1878C>G c.1665C>G (n.1665C>G) c.1701C>G (p.Asn567Lys) c.1476C>G (p.Asn492Lys) c.1612C>G c.1344C>G (p.Asn448Lys) n.61C>G n.1740C>G n.249C>G n.241C>G c.1914C>G (p.Asn638Lys) c.1782+279C>G (n.1782+279C>G) n.1937C>G c.1430+279C>G (n.1430+279C>G) n.2112C>G
1	g.109628774C>T	CA419685067	AMPD2	c.1539C>T (p.Asn513=) n.2158C>T c.1221C>T (p.Asn407=) n.2495C>T n.2020C>T n.2055C>T n.1602C>T n.1394C>T c.1347C>T (p.Asn449=) c.1458C>T (p.Asn486=) c.1291C>T (n.1291C>T) n.1381C>T c.1407+279C>T (n.1407+279C>T) c.1286C>T (n.1286C>T) c.939C>T (p.Asn313=) c.1480C>T (n.1480C>T) n.2075C>T c.1307C>T (n.1307C>T) c.1553C>T (n.1553C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) n.2404C>T n.2497C>T n.1775C>T c.1639C>T (n.1639C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) c.1245+279C>T (n.1245+279C>T) c.649C>T (n.649C>T) c.1305C>T (n.1305C>T) c.1524C>T (n.1524C>T) c.1812C>T (n.1812C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) n.1878C>T c.1665C>T (n.1665C>T) c.1701C>T (p.Asn567=) c.1476C>T (p.Asn492=) c.1612C>T c.1344C>T (p.Asn448=) n.61C>T n.1740C>T n.249C>T n.241C>T c.1914C>T (p.Asn638=) c.1782+279C>T (n.1782+279C>T) n.1937C>T c.1430+279C>T (n.1430+279C>T) n.2112C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.109628775G>A	CA341559220	AMPD2	c.1540G>A (p.Val514Met) n.2159G>A c.1222G>A (p.Val408Met) n.2496G>A n.2021G>A n.2056G>A n.1603G>A n.1395G>A c.1348G>A (p.Val450Met) c.1459G>A (p.Val487Met) c.1292G>A (n.1292G>A) n.1382G>A c.1407+280G>A (n.1407+280G>A) c.1287G>A (n.1287G>A) c.940G>A (p.Val314Met) c.1481G>A (n.1481G>A) n.2076G>A c.1308G>A (n.1308G>A) c.1554G>A (n.1554G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) n.2405G>A n.2498G>A n.1776G>A c.1640G>A (n.1640G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) c.1245+280G>A (n.1245+280G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) c.1525G>A (n.1525G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) c.1196G>A (n.1196G>A) n.1879G>A c.1666G>A (n.1666G>A) c.1702G>A (p.Val568Met) c.1477G>A (p.Val493Met) c.1613G>A c.1345G>A (p.Val449Met) n.62G>A n.1741G>A n.250G>A n.242G>A c.1915G>A (p.Val639Met) c.1782+280G>A (n.1782+280G>A) n.1938G>A c.1430+280G>A (n.1430+280G>A) n.2113G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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1	g.109628775G=	CA1188179421	AMPD2	c.1540G= (p.Val514=) n.2159G= c.1222G= (p.Val408=) n.2496G= n.2021G= n.2056G= n.1603G= n.1395G= c.1348G= (p.Val450=) c.1459G= (p.Val487=) c.1292G= (n.1292G=) n.1382G= c.1407+280G= (n.1407+280G=) c.1287G= (n.1287G=) c.940G= (p.Val314=) c.1481G= (n.1481G=) n.2076G= c.1308G= (n.1308G=) c.1554G= (n.1554G=) c.1490G= (n.1490G=) n.2405G= n.2498G= n.1776G= c.1640G= (n.1640G=) c.1229G= (n.1229G=) c.1245+280G= (n.1245+280G=) c.650G= (n.650G=) c.1306G= (n.1306G=) c.1525G= (n.1525G=) c.1813G= (n.1813G=) c.1196G= (n.1196G=) n.1879G= c.1666G= (n.1666G=) c.1702G= (p.Val568=) c.1477G= (p.Val493=) c.1613G= c.1345G= (p.Val449=) n.62G= n.1741G= n.250G= n.242G= c.1915G= (p.Val639=) c.1782+280G= (n.1782+280G=) n.1938G= c.1430+280G= (n.1430+280G=) n.2113G=
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1	g.109628779G>T	CA341559228	AMPD2	c.1544G>T (p.Arg515Leu) n.2163G>T c.1226G>T (p.Arg409Leu) n.2500G>T n.2025G>T n.2060G>T n.1607G>T n.1399G>T c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.1296G>T (n.1296G>T) n.1386G>T c.1407+284G>T (n.1407+284G>T) c.1291G>T (n.1291G>T) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.1485G>T (n.1485G>T) n.2080G>T c.1312G>T (n.1312G>T) c.1558G>T (n.1558G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) n.2409G>T n.2502G>T n.1780G>T c.1644G>T (n.1644G>T) c.1233G>T (n.1233G>T) c.1245+284G>T (n.1245+284G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) c.1529G>T (n.1529G>T) c.1817G>T (n.1817G>T) c.1200G>T (n.1200G>T) n.1883G>T c.1670G>T (n.1670G>T) c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.1617G>T c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.66G>T n.1745G>T n.254G>T n.246G>T c.1919G>T (p.Arg640Leu) c.1782+284G>T (n.1782+284G>T) n.1942G>T c.1430+284G>T (n.1430+284G>T) n.2117G>T	COSMIC COSMIC
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1	g.109628798C>G	CA419685095	AMPD2	c.1563C>G (p.Pro521=) n.2182C>G c.1245C>G (p.Pro415=) n.2519C>G n.2044C>G n.2079C>G n.1626C>G n.1418C>G c.1371C>G (p.Pro457=) c.1482C>G (p.Pro494=) c.1315C>G (n.1315C>G) n.1405C>G c.1407+303C>G (n.1407+303C>G) c.1310C>G (n.1310C>G) c.963C>G (p.Pro321=) c.1504C>G (n.1504C>G) n.2099C>G c.1331C>G (n.1331C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.1513C>G (n.1513C>G) n.2428C>G n.2521C>G n.1799C>G c.1663C>G (n.1663C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) c.1245+303C>G (n.1245+303C>G) c.673C>G (n.673C>G) c.1329C>G (n.1329C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1836C>G (n.1836C>G) c.1219C>G (n.1219C>G) n.1902C>G c.1689C>G (n.1689C>G) c.1725C>G (p.Pro575=) c.1500C>G (p.Pro500=) c.1636C>G c.1368C>G (p.Pro456=) n.85C>G n.1764C>G n.273C>G n.265C>G c.1938C>G (p.Pro646=) c.1782+303C>G (n.1782+303C>G) n.1961C>G c.1430+303C>G (n.1430+303C>G) n.2136C>G
1	g.109628798C>T	CA419685096	AMPD2	c.1563C>T (p.Pro521=) n.2182C>T c.1245C>T (p.Pro415=) n.2519C>T n.2044C>T n.2079C>T n.1626C>T n.1418C>T c.1371C>T (p.Pro457=) c.1482C>T (p.Pro494=) c.1315C>T (n.1315C>T) n.1405C>T c.1407+303C>T (n.1407+303C>T) c.1310C>T (n.1310C>T) c.963C>T (p.Pro321=) c.1504C>T (n.1504C>T) n.2099C>T c.1331C>T (n.1331C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) n.2428C>T n.2521C>T n.1799C>T c.1663C>T (n.1663C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) c.1245+303C>T (n.1245+303C>T) c.673C>T (n.673C>T) c.1329C>T (n.1329C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1836C>T (n.1836C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) n.1902C>T c.1689C>T (n.1689C>T) c.1725C>T (p.Pro575=) c.1500C>T (p.Pro500=) c.1636C>T c.1368C>T (p.Pro456=) n.85C>T n.1764C>T n.273C>T n.265C>T c.1938C>T (p.Pro646=) c.1782+303C>T (n.1782+303C>T) n.1961C>T c.1430+303C>T (n.1430+303C>T) n.2136C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.109628802C>T	CA341559278	AMPD2	c.1567C>T (p.Leu523Phe) n.2186C>T c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.2523C>T n.2048C>T n.2083C>T n.1630C>T n.1422C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1319C>T (n.1319C>T) n.1409C>T c.1408-307C>T (n.1408-307C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.1508C>T (n.1508C>T) n.2103C>T c.1335C>T (n.1335C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) n.2432C>T n.2525C>T n.1803C>T c.1667C>T (n.1667C>T) c.1256C>T (n.1256C>T) c.1246-307C>T (n.1246-307C>T) c.677C>T (n.677C>T) c.1333C>T (n.1333C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.1840C>T (n.1840C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) n.1906C>T c.1693C>T (n.1693C>T) c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.1640C>T c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.89C>T n.1768C>T n.277C>T n.269C>T c.1942C>T (p.Leu648Phe) c.1783-307C>T (n.1783-307C>T) n.1965C>T c.1431-307C>T (n.1431-307C>T) n.2140C>T
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1	g.109628805T>G	CA341559284	AMPD2	c.1570T>G (p.Phe524Val) n.2189T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) n.2526T>G n.2051T>G n.2086T>G n.1633T>G n.1425T>G c.1378T>G (p.Phe460Val) c.1489T>G (p.Phe497Val) c.1322T>G (n.1322T>G) n.1412T>G c.1408-304T>G (n.1408-304T>G) c.1317T>G (n.1317T>G) c.970T>G (p.Phe324Val) c.1511T>G (n.1511T>G) n.2106T>G c.1338T>G (n.1338T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) c.1520T>G (n.1520T>G) n.2435T>G n.2528T>G n.1806T>G c.1670T>G (n.1670T>G) c.1259T>G (n.1259T>G) c.1246-304T>G (n.1246-304T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.1336T>G (n.1336T>G) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1843T>G (n.1843T>G) c.1226T>G (n.1226T>G) n.1909T>G c.1696T>G (n.1696T>G) c.1732T>G (p.Phe578Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) c.1643T>G c.1375T>G (p.Phe459Val) n.92T>G n.1771T>G n.280T>G n.272T>G c.1945T>G (p.Phe649Val) c.1783-304T>G (n.1783-304T>G) n.1968T>G c.1431-304T>G (n.1431-304T>G) n.2143T>G
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1	g.109628807G>C	CA341559288	AMPD2	c.1571+1G>C (n.1571+1G>C) n.2190+1G>C c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) n.2528G>C n.2053G>C n.2087+1G>C n.1634+1G>C n.1426+1G>C c.1379+1G>C (n.1379+1G>C) c.1490+1G>C (n.1490+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) n.1413+1G>C c.1408-302G>C (n.1408-302G>C) c.1318+1G>C (n.1318+1G>C) c.971+1G>C (n.971+1G>C) c.1512+1G>C (n.1512+1G>C) n.2107+1G>C c.1339+1G>C (n.1339+1G>C) c.1585+1G>C (n.1585+1G>C) c.1521+1G>C (n.1521+1G>C) n.2436+1G>C n.2530G>C n.1807+1G>C c.1324G>C (n.1324G>C) c.1671+1G>C (n.1671+1G>C) c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.1246-302G>C (n.1246-302G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) c.1337+1G>C (n.1337+1G>C) c.1557G>C (n.1557G>C) c.1844+1G>C (n.1844+1G>C) c.1227+1G>C (n.1227+1G>C) n.1910+1G>C c.1697+1G>C (n.1697+1G>C) c.1733+1G>C (n.1733+1G>C) c.1508+1G>C (n.1508+1G>C) c.1644+1G>C c.1376+1G>C (n.1376+1G>C) n.94G>C n.1772+1G>C n.281+1G>C n.273+1G>C c.1946+1G>C (n.1946+1G>C) c.1783-302G>C (n.1783-302G>C) n.1969+1G>C c.1431-302G>C (n.1431-302G>C) n.2144+1G>C
1	g.109628807G=	CA1188179434	AMPD2	c.1571+1G= (n.1571+1G=) n.2190+1G= c.1253+1G= (n.1253+1G=) n.2528G= n.2053G= n.2087+1G= n.1634+1G= n.1426+1G= c.1379+1G= (n.1379+1G=) c.1490+1G= (n.1490+1G=) c.1323+1G= (n.1323+1G=) n.1413+1G= c.1408-302G= (n.1408-302G=) c.1318+1G= (n.1318+1G=) c.971+1G= (n.971+1G=) c.1512+1G= (n.1512+1G=) n.2107+1G= c.1339+1G= (n.1339+1G=) c.1585+1G= (n.1585+1G=) c.1521+1G= (n.1521+1G=) n.2436+1G= n.2530G= n.1807+1G= c.1324G= (n.1324G=) c.1671+1G= (n.1671+1G=) c.1260+1G= (n.1260+1G=) c.1246-302G= (n.1246-302G=) c.681+1G= (n.681+1G=) c.1337+1G= (n.1337+1G=) c.1557G= (n.1557G=) c.1844+1G= (n.1844+1G=) c.1227+1G= (n.1227+1G=) n.1910+1G= c.1697+1G= (n.1697+1G=) c.1733+1G= (n.1733+1G=) c.1508+1G= (n.1508+1G=) c.1644+1G= c.1376+1G= (n.1376+1G=) n.94G= n.1772+1G= n.281+1G= n.273+1G= c.1946+1G= (n.1946+1G=) c.1783-302G= (n.1783-302G=) n.1969+1G= c.1431-302G= (n.1431-302G=) n.2144+1G=
1	g.109628807G>T	CA28696405	AMPD2	c.1571+1G>T (n.1571+1G>T) n.2190+1G>T c.1253+1G>T (n.1253+1G>T) n.2528G>T n.2053G>T n.2087+1G>T n.1634+1G>T n.1426+1G>T c.1379+1G>T (n.1379+1G>T) c.1490+1G>T (n.1490+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) n.1413+1G>T c.1408-302G>T (n.1408-302G>T) c.1318+1G>T (n.1318+1G>T) c.971+1G>T (n.971+1G>T) c.1512+1G>T (n.1512+1G>T) n.2107+1G>T c.1339+1G>T (n.1339+1G>T) c.1585+1G>T (n.1585+1G>T) c.1521+1G>T (n.1521+1G>T) n.2436+1G>T n.2530G>T n.1807+1G>T c.1324G>T (n.1324G>T) c.1671+1G>T (n.1671+1G>T) c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.1246-302G>T (n.1246-302G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) c.1337+1G>T (n.1337+1G>T) c.1557G>T (n.1557G>T) c.1844+1G>T (n.1844+1G>T) c.1227+1G>T (n.1227+1G>T) n.1910+1G>T c.1697+1G>T (n.1697+1G>T) c.1733+1G>T (n.1733+1G>T) c.1508+1G>T (n.1508+1G>T) c.1644+1G>T c.1376+1G>T (n.1376+1G>T) n.94G>T n.1772+1G>T n.281+1G>T n.273+1G>T c.1946+1G>T (n.1946+1G>T) c.1783-302G>T (n.1783-302G>T) n.1969+1G>T c.1431-302G>T (n.1431-302G>T) n.2144+1G>T	dbSNP gnomAD v2
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1	g.109628811G>T	CA419685123	AMPD2	c.1571+5G>T (n.1571+5G>T) n.2190+5G>T c.1253+5G>T (n.1253+5G>T) n.2532G>T n.2057G>T n.2087+5G>T n.1634+5G>T n.1426+5G>T c.1379+5G>T (n.1379+5G>T) c.1490+5G>T (n.1490+5G>T) c.1323+5G>T (n.1323+5G>T) n.1413+5G>T c.1408-298G>T (n.1408-298G>T) c.1318+5G>T (n.1318+5G>T) c.971+5G>T (n.971+5G>T) c.1512+5G>T (n.1512+5G>T) n.2107+5G>T c.1339+5G>T (n.1339+5G>T) c.1585+5G>T (n.1585+5G>T) c.1521+5G>T (n.1521+5G>T) n.2436+5G>T n.2534G>T n.1807+5G>T c.1328G>T (n.1328G>T) c.1671+5G>T (n.1671+5G>T) c.1260+5G>T (n.1260+5G>T) c.1246-298G>T (n.1246-298G>T) c.681+5G>T (n.681+5G>T) c.1337+5G>T (n.1337+5G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.1844+5G>T (n.1844+5G>T) c.1227+5G>T (n.1227+5G>T) n.1910+5G>T c.1697+5G>T (n.1697+5G>T) c.1733+5G>T (n.1733+5G>T) c.1508+5G>T (n.1508+5G>T) c.1644+5G>T c.1376+5G>T (n.1376+5G>T) n.98G>T n.1772+5G>T n.281+5G>T n.273+5G>T c.1946+5G>T (n.1946+5G>T) c.1783-298G>T (n.1783-298G>T) n.1969+5G>T c.1431-298G>T (n.1431-298G>T) n.2144+5G>T
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1	g.109628812T>C	CA419685126	AMPD2	c.1571+6T>C (n.1571+6T>C) n.2190+6T>C c.1253+6T>C (n.1253+6T>C) n.2533T>C n.2058T>C n.2087+6T>C n.1634+6T>C n.1426+6T>C c.1379+6T>C (n.1379+6T>C) c.1490+6T>C (n.1490+6T>C) c.1323+6T>C (n.1323+6T>C) n.1413+6T>C c.1408-297T>C (n.1408-297T>C) c.1318+6T>C (n.1318+6T>C) c.971+6T>C (n.971+6T>C) c.1512+6T>C (n.1512+6T>C) n.2107+6T>C c.1339+6T>C (n.1339+6T>C) c.1585+6T>C (n.1585+6T>C) c.1521+6T>C (n.1521+6T>C) n.2436+6T>C n.2535T>C n.1807+6T>C c.1329T>C (n.1329T>C) c.1671+6T>C (n.1671+6T>C) c.1260+6T>C (n.1260+6T>C) c.1246-297T>C (n.1246-297T>C) c.681+6T>C (n.681+6T>C) c.1337+6T>C (n.1337+6T>C) c.1562T>C (n.1562T>C) c.1844+6T>C (n.1844+6T>C) c.1227+6T>C (n.1227+6T>C) n.1910+6T>C c.1697+6T>C (n.1697+6T>C) c.1733+6T>C (n.1733+6T>C) c.1508+6T>C (n.1508+6T>C) c.1644+6T>C c.1376+6T>C (n.1376+6T>C) n.99T>C n.1772+6T>C n.281+6T>C n.273+6T>C c.1946+6T>C (n.1946+6T>C) c.1783-297T>C (n.1783-297T>C) n.1969+6T>C c.1431-297T>C (n.1431-297T>C) n.2144+6T>C
1	g.109628812T>G	CA419685125	AMPD2	c.1571+6T>G (n.1571+6T>G) n.2190+6T>G c.1253+6T>G (n.1253+6T>G) n.2533T>G n.2058T>G n.2087+6T>G n.1634+6T>G n.1426+6T>G c.1379+6T>G (n.1379+6T>G) c.1490+6T>G (n.1490+6T>G) c.1323+6T>G (n.1323+6T>G) n.1413+6T>G c.1408-297T>G (n.1408-297T>G) c.1318+6T>G (n.1318+6T>G) c.971+6T>G (n.971+6T>G) c.1512+6T>G (n.1512+6T>G) n.2107+6T>G c.1339+6T>G (n.1339+6T>G) c.1585+6T>G (n.1585+6T>G) c.1521+6T>G (n.1521+6T>G) n.2436+6T>G n.2535T>G n.1807+6T>G c.1329T>G (n.1329T>G) c.1671+6T>G (n.1671+6T>G) c.1260+6T>G (n.1260+6T>G) c.1246-297T>G (n.1246-297T>G) c.681+6T>G (n.681+6T>G) c.1337+6T>G (n.1337+6T>G) c.1562T>G (n.1562T>G) c.1844+6T>G (n.1844+6T>G) c.1227+6T>G (n.1227+6T>G) n.1910+6T>G c.1697+6T>G (n.1697+6T>G) c.1733+6T>G (n.1733+6T>G) c.1508+6T>G (n.1508+6T>G) c.1644+6T>G c.1376+6T>G (n.1376+6T>G) n.99T>G n.1772+6T>G n.281+6T>G n.273+6T>G c.1946+6T>G (n.1946+6T>G) c.1783-297T>G (n.1783-297T>G) n.1969+6T>G c.1431-297T>G (n.1431-297T>G) n.2144+6T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.109628815C>T	CA28696407	AMPD2	c.1571+9C>T (n.1571+9C>T) n.2190+9C>T c.1253+9C>T (n.1253+9C>T) n.2536C>T n.2061C>T n.2087+9C>T n.1634+9C>T n.1426+9C>T c.1379+9C>T (n.1379+9C>T) c.1490+9C>T (n.1490+9C>T) c.1323+9C>T (n.1323+9C>T) n.1413+9C>T c.1408-294C>T (n.1408-294C>T) c.1318+9C>T (n.1318+9C>T) c.971+9C>T (n.971+9C>T) c.1512+9C>T (n.1512+9C>T) n.2107+9C>T c.1339+9C>T (n.1339+9C>T) c.1585+9C>T (n.1585+9C>T) c.1521+9C>T (n.1521+9C>T) n.2436+9C>T n.2538C>T n.1807+9C>T c.1332C>T (n.1332C>T) c.1671+9C>T (n.1671+9C>T) c.1260+9C>T (n.1260+9C>T) c.1246-294C>T (n.1246-294C>T) c.681+9C>T (n.681+9C>T) c.1337+9C>T (n.1337+9C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.1844+9C>T (n.1844+9C>T) c.1227+9C>T (n.1227+9C>T) n.1910+9C>T c.1697+9C>T (n.1697+9C>T) c.1733+9C>T (n.1733+9C>T) c.1508+9C>T (n.1508+9C>T) c.1644+9C>T c.1376+9C>T (n.1376+9C>T) n.102C>T n.1772+9C>T n.281+9C>T n.273+9C>T c.1946+9C>T (n.1946+9C>T) c.1783-294C>T (n.1783-294C>T) n.1969+9C>T c.1431-294C>T (n.1431-294C>T) n.2144+9C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.109628816C>G	CA419685137	AMPD2	c.1571+10C>G (n.1571+10C>G) n.2190+10C>G c.1253+10C>G (n.1253+10C>G) n.2537C>G n.2062C>G n.2087+10C>G n.1634+10C>G n.1426+10C>G c.1379+10C>G (n.1379+10C>G) c.1490+10C>G (n.1490+10C>G) c.1323+10C>G (n.1323+10C>G) n.1413+10C>G c.1408-293C>G (n.1408-293C>G) c.1318+10C>G (n.1318+10C>G) c.971+10C>G (n.971+10C>G) c.1512+10C>G (n.1512+10C>G) n.2107+10C>G c.1339+10C>G (n.1339+10C>G) c.1585+10C>G (n.1585+10C>G) c.1521+10C>G (n.1521+10C>G) n.2436+10C>G n.2539C>G n.1807+10C>G c.1333C>G (n.1333C>G) c.1671+10C>G (n.1671+10C>G) c.1260+10C>G (n.1260+10C>G) c.1246-293C>G (n.1246-293C>G) c.681+10C>G (n.681+10C>G) c.1337+10C>G (n.1337+10C>G) c.1566C>G (n.1566C>G) c.1844+10C>G (n.1844+10C>G) c.1227+10C>G (n.1227+10C>G) n.1910+10C>G c.1697+10C>G (n.1697+10C>G) c.1733+10C>G (n.1733+10C>G) c.1508+10C>G (n.1508+10C>G) c.1644+10C>G c.1376+10C>G (n.1376+10C>G) n.103C>G n.1772+10C>G n.281+10C>G n.273+10C>G c.1946+10C>G (n.1946+10C>G) c.1783-293C>G (n.1783-293C>G) n.1969+10C>G c.1431-293C>G (n.1431-293C>G) n.2144+10C>G
1	g.109628816C>T	CA419685138	AMPD2	c.1571+10C>T (n.1571+10C>T) n.2190+10C>T c.1253+10C>T (n.1253+10C>T) n.2537C>T n.2062C>T n.2087+10C>T n.1634+10C>T n.1426+10C>T c.1379+10C>T (n.1379+10C>T) c.1490+10C>T (n.1490+10C>T) c.1323+10C>T (n.1323+10C>T) n.1413+10C>T c.1408-293C>T (n.1408-293C>T) c.1318+10C>T (n.1318+10C>T) c.971+10C>T (n.971+10C>T) c.1512+10C>T (n.1512+10C>T) n.2107+10C>T c.1339+10C>T (n.1339+10C>T) c.1585+10C>T (n.1585+10C>T) c.1521+10C>T (n.1521+10C>T) n.2436+10C>T n.2539C>T n.1807+10C>T c.1333C>T (n.1333C>T) c.1671+10C>T (n.1671+10C>T) c.1260+10C>T (n.1260+10C>T) c.1246-293C>T (n.1246-293C>T) c.681+10C>T (n.681+10C>T) c.1337+10C>T (n.1337+10C>T) c.1566C>T (n.1566C>T) c.1844+10C>T (n.1844+10C>T) c.1227+10C>T (n.1227+10C>T) n.1910+10C>T c.1697+10C>T (n.1697+10C>T) c.1733+10C>T (n.1733+10C>T) c.1508+10C>T (n.1508+10C>T) c.1644+10C>T c.1376+10C>T (n.1376+10C>T) n.103C>T n.1772+10C>T n.281+10C>T n.273+10C>T c.1946+10C>T (n.1946+10C>T) c.1783-293C>T (n.1783-293C>T) n.1969+10C>T c.1431-293C>T (n.1431-293C>T) n.2144+10C>T	gnomAD v4
1	g.109628817C>A	CA419685139	AMPD2	c.1571+11C>A (n.1571+11C>A) n.2190+11C>A c.1253+11C>A (n.1253+11C>A) n.2538C>A n.2063C>A n.2087+11C>A n.1634+11C>A n.1426+11C>A c.1379+11C>A (n.1379+11C>A) c.1490+11C>A (n.1490+11C>A) c.1323+11C>A (n.1323+11C>A) n.1413+11C>A c.1408-292C>A (n.1408-292C>A) c.1318+11C>A (n.1318+11C>A) c.971+11C>A (n.971+11C>A) c.1512+11C>A (n.1512+11C>A) n.2107+11C>A c.1339+11C>A (n.1339+11C>A) c.1585+11C>A (n.1585+11C>A) c.1521+11C>A (n.1521+11C>A) n.2436+11C>A n.2540C>A n.1807+11C>A c.1334C>A (n.1334C>A) c.1671+11C>A (n.1671+11C>A) c.1260+11C>A (n.1260+11C>A) c.1246-292C>A (n.1246-292C>A) c.681+11C>A (n.681+11C>A) c.1337+11C>A (n.1337+11C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.1844+11C>A (n.1844+11C>A) c.1227+11C>A (n.1227+11C>A) n.1910+11C>A c.1697+11C>A (n.1697+11C>A) c.1733+11C>A (n.1733+11C>A) c.1508+11C>A (n.1508+11C>A) c.1644+11C>A c.1376+11C>A (n.1376+11C>A) n.104C>A n.1772+11C>A n.281+11C>A n.273+11C>A c.1946+11C>A (n.1946+11C>A) c.1783-292C>A (n.1783-292C>A) n.1969+11C>A c.1431-292C>A (n.1431-292C>A) n.2144+11C>A	gnomAD v4
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1	g.109628817C>G	CA419685140	AMPD2	c.1571+11C>G (n.1571+11C>G) n.2190+11C>G c.1253+11C>G (n.1253+11C>G) n.2538C>G n.2063C>G n.2087+11C>G n.1634+11C>G n.1426+11C>G c.1379+11C>G (n.1379+11C>G) c.1490+11C>G (n.1490+11C>G) c.1323+11C>G (n.1323+11C>G) n.1413+11C>G c.1408-292C>G (n.1408-292C>G) c.1318+11C>G (n.1318+11C>G) c.971+11C>G (n.971+11C>G) c.1512+11C>G (n.1512+11C>G) n.2107+11C>G c.1339+11C>G (n.1339+11C>G) c.1585+11C>G (n.1585+11C>G) c.1521+11C>G (n.1521+11C>G) n.2436+11C>G n.2540C>G n.1807+11C>G c.1334C>G (n.1334C>G) c.1671+11C>G (n.1671+11C>G) c.1260+11C>G (n.1260+11C>G) c.1246-292C>G (n.1246-292C>G) c.681+11C>G (n.681+11C>G) c.1337+11C>G (n.1337+11C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) c.1844+11C>G (n.1844+11C>G) c.1227+11C>G (n.1227+11C>G) n.1910+11C>G c.1697+11C>G (n.1697+11C>G) c.1733+11C>G (n.1733+11C>G) c.1508+11C>G (n.1508+11C>G) c.1644+11C>G c.1376+11C>G (n.1376+11C>G) n.104C>G n.1772+11C>G n.281+11C>G n.273+11C>G c.1946+11C>G (n.1946+11C>G) c.1783-292C>G (n.1783-292C>G) n.1969+11C>G c.1431-292C>G (n.1431-292C>G) n.2144+11C>G
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1	g.109628818T>A	CA419685142	AMPD2	c.1571+12T>A (n.1571+12T>A) n.2190+12T>A c.1253+12T>A (n.1253+12T>A) n.2539T>A n.2064T>A n.2087+12T>A n.1634+12T>A n.1426+12T>A c.1379+12T>A (n.1379+12T>A) c.1490+12T>A (n.1490+12T>A) c.1323+12T>A (n.1323+12T>A) n.1413+12T>A c.1408-291T>A (n.1408-291T>A) c.1318+12T>A (n.1318+12T>A) c.971+12T>A (n.971+12T>A) c.1512+12T>A (n.1512+12T>A) n.2107+12T>A c.1339+12T>A (n.1339+12T>A) c.1585+12T>A (n.1585+12T>A) c.1521+12T>A (n.1521+12T>A) n.2436+12T>A n.2541T>A n.1807+12T>A c.1335T>A (n.1335T>A) c.1671+12T>A (n.1671+12T>A) c.1260+12T>A (n.1260+12T>A) c.1246-291T>A (n.1246-291T>A) c.681+12T>A (n.681+12T>A) c.1337+12T>A (n.1337+12T>A) c.1568T>A (n.1568T>A) c.1844+12T>A (n.1844+12T>A) c.1227+12T>A (n.1227+12T>A) n.1910+12T>A c.1697+12T>A (n.1697+12T>A) c.1733+12T>A (n.1733+12T>A) c.1508+12T>A (n.1508+12T>A) c.1644+12T>A c.1376+12T>A (n.1376+12T>A) n.105T>A n.1772+12T>A n.281+12T>A n.273+12T>A c.1946+12T>A (n.1946+12T>A) c.1783-291T>A (n.1783-291T>A) n.1969+12T>A c.1431-291T>A (n.1431-291T>A) n.2144+12T>A
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1	g.109628819G>T	CA419685146	AMPD2	c.1571+13G>T (n.1571+13G>T) n.2190+13G>T c.1253+13G>T (n.1253+13G>T) n.2540G>T n.2065G>T n.2087+13G>T n.1634+13G>T n.1426+13G>T c.1379+13G>T (n.1379+13G>T) c.1490+13G>T (n.1490+13G>T) c.1323+13G>T (n.1323+13G>T) n.1413+13G>T c.1408-290G>T (n.1408-290G>T) c.1318+13G>T (n.1318+13G>T) c.971+13G>T (n.971+13G>T) c.1512+13G>T (n.1512+13G>T) n.2107+13G>T c.1339+13G>T (n.1339+13G>T) c.1585+13G>T (n.1585+13G>T) c.1521+13G>T (n.1521+13G>T) n.2436+13G>T n.2542G>T n.1807+13G>T c.1336G>T (n.1336G>T) c.1671+13G>T (n.1671+13G>T) c.1260+13G>T (n.1260+13G>T) c.1246-290G>T (n.1246-290G>T) c.681+13G>T (n.681+13G>T) c.1337+13G>T (n.1337+13G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.1844+13G>T (n.1844+13G>T) c.1227+13G>T (n.1227+13G>T) n.1910+13G>T c.1697+13G>T (n.1697+13G>T) c.1733+13G>T (n.1733+13G>T) c.1508+13G>T (n.1508+13G>T) c.1644+13G>T c.1376+13G>T (n.1376+13G>T) n.106G>T n.1772+13G>T n.281+13G>T n.273+13G>T c.1946+13G>T (n.1946+13G>T) c.1783-290G>T (n.1783-290G>T) n.1969+13G>T c.1431-290G>T (n.1431-290G>T) n.2144+13G>T
1	g.109628820G>A	CA419685149	AMPD2	c.1571+14G>A (n.1571+14G>A) n.2190+14G>A c.1253+14G>A (n.1253+14G>A) n.2541G>A n.2066G>A n.2087+14G>A n.1634+14G>A n.1426+14G>A c.1379+14G>A (n.1379+14G>A) c.1490+14G>A (n.1490+14G>A) c.1323+14G>A (n.1323+14G>A) n.1413+14G>A c.1408-289G>A (n.1408-289G>A) c.1318+14G>A (n.1318+14G>A) c.971+14G>A (n.971+14G>A) c.1512+14G>A (n.1512+14G>A) n.2107+14G>A c.1339+14G>A (n.1339+14G>A) c.1585+14G>A (n.1585+14G>A) c.1521+14G>A (n.1521+14G>A) n.2436+14G>A n.2543G>A n.1807+14G>A c.1337G>A (n.1337G>A) c.1671+14G>A (n.1671+14G>A) c.1260+14G>A (n.1260+14G>A) c.1246-289G>A (n.1246-289G>A) c.681+14G>A (n.681+14G>A) c.1337+14G>A (n.1337+14G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.1844+14G>A (n.1844+14G>A) c.1227+14G>A (n.1227+14G>A) n.1910+14G>A c.1697+14G>A (n.1697+14G>A) c.1733+14G>A (n.1733+14G>A) c.1508+14G>A (n.1508+14G>A) c.1644+14G>A c.1376+14G>A (n.1376+14G>A) n.107G>A n.1772+14G>A n.281+14G>A n.273+14G>A c.1946+14G>A (n.1946+14G>A) c.1783-289G>A (n.1783-289G>A) n.1969+14G>A c.1431-289G>A (n.1431-289G>A) n.2144+14G>A
1	g.109628820G>C	CA419685153	AMPD2	c.1571+14G>C (n.1571+14G>C) n.2190+14G>C c.1253+14G>C (n.1253+14G>C) n.2541G>C n.2066G>C n.2087+14G>C n.1634+14G>C n.1426+14G>C c.1379+14G>C (n.1379+14G>C) c.1490+14G>C (n.1490+14G>C) c.1323+14G>C (n.1323+14G>C) n.1413+14G>C c.1408-289G>C (n.1408-289G>C) c.1318+14G>C (n.1318+14G>C) c.971+14G>C (n.971+14G>C) c.1512+14G>C (n.1512+14G>C) n.2107+14G>C c.1339+14G>C (n.1339+14G>C) c.1585+14G>C (n.1585+14G>C) c.1521+14G>C (n.1521+14G>C) n.2436+14G>C n.2543G>C n.1807+14G>C c.1337G>C (n.1337G>C) c.1671+14G>C (n.1671+14G>C) c.1260+14G>C (n.1260+14G>C) c.1246-289G>C (n.1246-289G>C) c.681+14G>C (n.681+14G>C) c.1337+14G>C (n.1337+14G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.1844+14G>C (n.1844+14G>C) c.1227+14G>C (n.1227+14G>C) n.1910+14G>C c.1697+14G>C (n.1697+14G>C) c.1733+14G>C (n.1733+14G>C) c.1508+14G>C (n.1508+14G>C) c.1644+14G>C c.1376+14G>C (n.1376+14G>C) n.107G>C n.1772+14G>C n.281+14G>C n.273+14G>C c.1946+14G>C (n.1946+14G>C) c.1783-289G>C (n.1783-289G>C) n.1969+14G>C c.1431-289G>C (n.1431-289G>C) n.2144+14G>C
1	g.109628820G=	CA1188179440	AMPD2	c.1571+14G= (n.1571+14G=) n.2190+14G= c.1253+14G= (n.1253+14G=) n.2541G= n.2066G= n.2087+14G= n.1634+14G= n.1426+14G= c.1379+14G= (n.1379+14G=) c.1490+14G= (n.1490+14G=) c.1323+14G= (n.1323+14G=) n.1413+14G= c.1408-289G= (n.1408-289G=) c.1318+14G= (n.1318+14G=) c.971+14G= (n.971+14G=) c.1512+14G= (n.1512+14G=) n.2107+14G= c.1339+14G= (n.1339+14G=) c.1585+14G= (n.1585+14G=) c.1521+14G= (n.1521+14G=) n.2436+14G= n.2543G= n.1807+14G= c.1337G= (n.1337G=) c.1671+14G= (n.1671+14G=) c.1260+14G= (n.1260+14G=) c.1246-289G= (n.1246-289G=) c.681+14G= (n.681+14G=) c.1337+14G= (n.1337+14G=) c.1570G= (n.1570G=) c.1844+14G= (n.1844+14G=) c.1227+14G= (n.1227+14G=) n.1910+14G= c.1697+14G= (n.1697+14G=) c.1733+14G= (n.1733+14G=) c.1508+14G= (n.1508+14G=) c.1644+14G= c.1376+14G= (n.1376+14G=) n.107G= n.1772+14G= n.281+14G= n.273+14G= c.1946+14G= (n.1946+14G=) c.1783-289G= (n.1783-289G=) n.1969+14G= c.1431-289G= (n.1431-289G=) n.2144+14G=
1	g.109628820G>T	CA419685154	AMPD2	c.1571+14G>T (n.1571+14G>T) n.2190+14G>T c.1253+14G>T (n.1253+14G>T) n.2541G>T n.2066G>T n.2087+14G>T n.1634+14G>T n.1426+14G>T c.1379+14G>T (n.1379+14G>T) c.1490+14G>T (n.1490+14G>T) c.1323+14G>T (n.1323+14G>T) n.1413+14G>T c.1408-289G>T (n.1408-289G>T) c.1318+14G>T (n.1318+14G>T) c.971+14G>T (n.971+14G>T) c.1512+14G>T (n.1512+14G>T) n.2107+14G>T c.1339+14G>T (n.1339+14G>T) c.1585+14G>T (n.1585+14G>T) c.1521+14G>T (n.1521+14G>T) n.2436+14G>T n.2543G>T n.1807+14G>T c.1337G>T (n.1337G>T) c.1671+14G>T (n.1671+14G>T) c.1260+14G>T (n.1260+14G>T) c.1246-289G>T (n.1246-289G>T) c.681+14G>T (n.681+14G>T) c.1337+14G>T (n.1337+14G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.1844+14G>T (n.1844+14G>T) c.1227+14G>T (n.1227+14G>T) n.1910+14G>T c.1697+14G>T (n.1697+14G>T) c.1733+14G>T (n.1733+14G>T) c.1508+14G>T (n.1508+14G>T) c.1644+14G>T c.1376+14G>T (n.1376+14G>T) n.107G>T n.1772+14G>T n.281+14G>T n.273+14G>T c.1946+14G>T (n.1946+14G>T) c.1783-289G>T (n.1783-289G>T) n.1969+14G>T c.1431-289G>T (n.1431-289G>T) n.2144+14G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.109628821A>C	CA419685155	AMPD2	c.1571+15A>C (n.1571+15A>C) n.2190+15A>C c.1253+15A>C (n.1253+15A>C) n.2542A>C n.2067A>C n.2087+15A>C n.1634+15A>C n.1426+15A>C c.1379+15A>C (n.1379+15A>C) c.1490+15A>C (n.1490+15A>C) c.1323+15A>C (n.1323+15A>C) n.1413+15A>C c.1408-288A>C (n.1408-288A>C) c.1318+15A>C (n.1318+15A>C) c.971+15A>C (n.971+15A>C) c.1512+15A>C (n.1512+15A>C) n.2107+15A>C c.1339+15A>C (n.1339+15A>C) c.1585+15A>C (n.1585+15A>C) c.1521+15A>C (n.1521+15A>C) n.2436+15A>C n.2544A>C n.1807+15A>C c.1338A>C (n.1338A>C) c.1671+15A>C (n.1671+15A>C) c.1260+15A>C (n.1260+15A>C) c.1246-288A>C (n.1246-288A>C) c.681+15A>C (n.681+15A>C) c.1337+15A>C (n.1337+15A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1844+15A>C (n.1844+15A>C) c.1227+15A>C (n.1227+15A>C) n.1910+15A>C c.1697+15A>C (n.1697+15A>C) c.1733+15A>C (n.1733+15A>C) c.1508+15A>C (n.1508+15A>C) c.1644+15A>C c.1376+15A>C (n.1376+15A>C) n.108A>C n.1772+15A>C n.281+15A>C n.273+15A>C c.1946+15A>C (n.1946+15A>C) c.1783-288A>C (n.1783-288A>C) n.1969+15A>C c.1431-288A>C (n.1431-288A>C) n.2144+15A>C
1	g.109628821A>G	CA419685156	AMPD2	c.1571+15A>G (n.1571+15A>G) n.2190+15A>G c.1253+15A>G (n.1253+15A>G) n.2542A>G n.2067A>G n.2087+15A>G n.1634+15A>G n.1426+15A>G c.1379+15A>G (n.1379+15A>G) c.1490+15A>G (n.1490+15A>G) c.1323+15A>G (n.1323+15A>G) n.1413+15A>G c.1408-288A>G (n.1408-288A>G) c.1318+15A>G (n.1318+15A>G) c.971+15A>G (n.971+15A>G) c.1512+15A>G (n.1512+15A>G) n.2107+15A>G c.1339+15A>G (n.1339+15A>G) c.1585+15A>G (n.1585+15A>G) c.1521+15A>G (n.1521+15A>G) n.2436+15A>G n.2544A>G n.1807+15A>G c.1338A>G (n.1338A>G) c.1671+15A>G (n.1671+15A>G) c.1260+15A>G (n.1260+15A>G) c.1246-288A>G (n.1246-288A>G) c.681+15A>G (n.681+15A>G) c.1337+15A>G (n.1337+15A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1844+15A>G (n.1844+15A>G) c.1227+15A>G (n.1227+15A>G) n.1910+15A>G c.1697+15A>G (n.1697+15A>G) c.1733+15A>G (n.1733+15A>G) c.1508+15A>G (n.1508+15A>G) c.1644+15A>G c.1376+15A>G (n.1376+15A>G) n.108A>G n.1772+15A>G n.281+15A>G n.273+15A>G c.1946+15A>G (n.1946+15A>G) c.1783-288A>G (n.1783-288A>G) n.1969+15A>G c.1431-288A>G (n.1431-288A>G) n.2144+15A>G
1	g.109628821A>T	CA419685157	AMPD2	c.1571+15A>T (n.1571+15A>T) n.2190+15A>T c.1253+15A>T (n.1253+15A>T) n.2542A>T n.2067A>T n.2087+15A>T n.1634+15A>T n.1426+15A>T c.1379+15A>T (n.1379+15A>T) c.1490+15A>T (n.1490+15A>T) c.1323+15A>T (n.1323+15A>T) n.1413+15A>T c.1408-288A>T (n.1408-288A>T) c.1318+15A>T (n.1318+15A>T) c.971+15A>T (n.971+15A>T) c.1512+15A>T (n.1512+15A>T) n.2107+15A>T c.1339+15A>T (n.1339+15A>T) c.1585+15A>T (n.1585+15A>T) c.1521+15A>T (n.1521+15A>T) n.2436+15A>T n.2544A>T n.1807+15A>T c.1338A>T (n.1338A>T) c.1671+15A>T (n.1671+15A>T) c.1260+15A>T (n.1260+15A>T) c.1246-288A>T (n.1246-288A>T) c.681+15A>T (n.681+15A>T) c.1337+15A>T (n.1337+15A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1844+15A>T (n.1844+15A>T) c.1227+15A>T (n.1227+15A>T) n.1910+15A>T c.1697+15A>T (n.1697+15A>T) c.1733+15A>T (n.1733+15A>T) c.1508+15A>T (n.1508+15A>T) c.1644+15A>T c.1376+15A>T (n.1376+15A>T) n.108A>T n.1772+15A>T n.281+15A>T n.273+15A>T c.1946+15A>T (n.1946+15A>T) c.1783-288A>T (n.1783-288A>T) n.1969+15A>T c.1431-288A>T (n.1431-288A>T) n.2144+15A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.109628822G>A	CA419685158	AMPD2	c.1571+16G>A (n.1571+16G>A) n.2190+16G>A c.1253+16G>A (n.1253+16G>A) n.2543G>A n.2068G>A n.2087+16G>A n.1634+16G>A n.1426+16G>A c.1379+16G>A (n.1379+16G>A) c.1490+16G>A (n.1490+16G>A) c.1323+16G>A (n.1323+16G>A) n.1413+16G>A c.1408-287G>A (n.1408-287G>A) c.1318+16G>A (n.1318+16G>A) c.971+16G>A (n.971+16G>A) c.1512+16G>A (n.1512+16G>A) n.2107+16G>A c.1339+16G>A (n.1339+16G>A) c.1585+16G>A (n.1585+16G>A) c.1521+16G>A (n.1521+16G>A) n.2436+16G>A n.2545G>A n.1807+16G>A c.1339G>A (n.1339G>A) c.1671+16G>A (n.1671+16G>A) c.1260+16G>A (n.1260+16G>A) c.1246-287G>A (n.1246-287G>A) c.681+16G>A (n.681+16G>A) c.1337+16G>A (n.1337+16G>A) c.1572G>A (n.1572G>A) c.1844+16G>A (n.1844+16G>A) c.1227+16G>A (n.1227+16G>A) n.1910+16G>A c.1697+16G>A (n.1697+16G>A) c.1733+16G>A (n.1733+16G>A) c.1508+16G>A (n.1508+16G>A) c.1644+16G>A c.1376+16G>A (n.1376+16G>A) n.109G>A n.1772+16G>A n.281+16G>A n.273+16G>A c.1946+16G>A (n.1946+16G>A) c.1783-287G>A (n.1783-287G>A) n.1969+16G>A c.1431-287G>A (n.1431-287G>A) n.2144+16G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.109628822G>C	CA419685159	AMPD2	c.1571+16G>C (n.1571+16G>C) n.2190+16G>C c.1253+16G>C (n.1253+16G>C) n.2543G>C n.2068G>C n.2087+16G>C n.1634+16G>C n.1426+16G>C c.1379+16G>C (n.1379+16G>C) c.1490+16G>C (n.1490+16G>C) c.1323+16G>C (n.1323+16G>C) n.1413+16G>C c.1408-287G>C (n.1408-287G>C) c.1318+16G>C (n.1318+16G>C) c.971+16G>C (n.971+16G>C) c.1512+16G>C (n.1512+16G>C) n.2107+16G>C c.1339+16G>C (n.1339+16G>C) c.1585+16G>C (n.1585+16G>C) c.1521+16G>C (n.1521+16G>C) n.2436+16G>C n.2545G>C n.1807+16G>C c.1339G>C (n.1339G>C) c.1671+16G>C (n.1671+16G>C) c.1260+16G>C (n.1260+16G>C) c.1246-287G>C (n.1246-287G>C) c.681+16G>C (n.681+16G>C) c.1337+16G>C (n.1337+16G>C) c.1572G>C (n.1572G>C) c.1844+16G>C (n.1844+16G>C) c.1227+16G>C (n.1227+16G>C) n.1910+16G>C c.1697+16G>C (n.1697+16G>C) c.1733+16G>C (n.1733+16G>C) c.1508+16G>C (n.1508+16G>C) c.1644+16G>C c.1376+16G>C (n.1376+16G>C) n.109G>C n.1772+16G>C n.281+16G>C n.273+16G>C c.1946+16G>C (n.1946+16G>C) c.1783-287G>C (n.1783-287G>C) n.1969+16G>C c.1431-287G>C (n.1431-287G>C) n.2144+16G>C
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1	g.109628822G>T	CA419685160	AMPD2	c.1571+16G>T (n.1571+16G>T) n.2190+16G>T c.1253+16G>T (n.1253+16G>T) n.2543G>T n.2068G>T n.2087+16G>T n.1634+16G>T n.1426+16G>T c.1379+16G>T (n.1379+16G>T) c.1490+16G>T (n.1490+16G>T) c.1323+16G>T (n.1323+16G>T) n.1413+16G>T c.1408-287G>T (n.1408-287G>T) c.1318+16G>T (n.1318+16G>T) c.971+16G>T (n.971+16G>T) c.1512+16G>T (n.1512+16G>T) n.2107+16G>T c.1339+16G>T (n.1339+16G>T) c.1585+16G>T (n.1585+16G>T) c.1521+16G>T (n.1521+16G>T) n.2436+16G>T n.2545G>T n.1807+16G>T c.1339G>T (n.1339G>T) c.1671+16G>T (n.1671+16G>T) c.1260+16G>T (n.1260+16G>T) c.1246-287G>T (n.1246-287G>T) c.681+16G>T (n.681+16G>T) c.1337+16G>T (n.1337+16G>T) c.1572G>T (n.1572G>T) c.1844+16G>T (n.1844+16G>T) c.1227+16G>T (n.1227+16G>T) n.1910+16G>T c.1697+16G>T (n.1697+16G>T) c.1733+16G>T (n.1733+16G>T) c.1508+16G>T (n.1508+16G>T) c.1644+16G>T c.1376+16G>T (n.1376+16G>T) n.109G>T n.1772+16G>T n.281+16G>T n.273+16G>T c.1946+16G>T (n.1946+16G>T) c.1783-287G>T (n.1783-287G>T) n.1969+16G>T c.1431-287G>T (n.1431-287G>T) n.2144+16G>T
1	g.109628823T>A	CA419685164	AMPD2	c.1571+17T>A (n.1571+17T>A) n.2190+17T>A c.1253+17T>A (n.1253+17T>A) n.2544T>A n.2069T>A n.2087+17T>A n.1634+17T>A n.1426+17T>A c.1379+17T>A (n.1379+17T>A) c.1490+17T>A (n.1490+17T>A) c.1323+17T>A (n.1323+17T>A) n.1413+17T>A c.1408-286T>A (n.1408-286T>A) c.1318+17T>A (n.1318+17T>A) c.971+17T>A (n.971+17T>A) c.1512+17T>A (n.1512+17T>A) n.2107+17T>A c.1339+17T>A (n.1339+17T>A) c.1585+17T>A (n.1585+17T>A) c.1521+17T>A (n.1521+17T>A) n.2436+17T>A n.2546T>A n.1807+17T>A c.1340T>A (n.1340T>A) c.1671+17T>A (n.1671+17T>A) c.1260+17T>A (n.1260+17T>A) c.1246-286T>A (n.1246-286T>A) c.681+17T>A (n.681+17T>A) c.1337+17T>A (n.1337+17T>A) c.1573T>A (n.1573T>A) c.1844+17T>A (n.1844+17T>A) c.1227+17T>A (n.1227+17T>A) n.1910+17T>A c.1697+17T>A (n.1697+17T>A) c.1733+17T>A (n.1733+17T>A) c.1508+17T>A (n.1508+17T>A) c.1644+17T>A c.1376+17T>A (n.1376+17T>A) n.110T>A n.1772+17T>A n.281+17T>A n.273+17T>A c.1946+17T>A (n.1946+17T>A) c.1783-286T>A (n.1783-286T>A) n.1969+17T>A c.1431-286T>A (n.1431-286T>A) n.2144+17T>A	gnomAD v4
1	g.109628823T>C	CA419685162	AMPD2	c.1571+17T>C (n.1571+17T>C) n.2190+17T>C c.1253+17T>C (n.1253+17T>C) n.2544T>C n.2069T>C n.2087+17T>C n.1634+17T>C n.1426+17T>C c.1379+17T>C (n.1379+17T>C) c.1490+17T>C (n.1490+17T>C) c.1323+17T>C (n.1323+17T>C) n.1413+17T>C c.1408-286T>C (n.1408-286T>C) c.1318+17T>C (n.1318+17T>C) c.971+17T>C (n.971+17T>C) c.1512+17T>C (n.1512+17T>C) n.2107+17T>C c.1339+17T>C (n.1339+17T>C) c.1585+17T>C (n.1585+17T>C) c.1521+17T>C (n.1521+17T>C) n.2436+17T>C n.2546T>C n.1807+17T>C c.1340T>C (n.1340T>C) c.1671+17T>C (n.1671+17T>C) c.1260+17T>C (n.1260+17T>C) c.1246-286T>C (n.1246-286T>C) c.681+17T>C (n.681+17T>C) c.1337+17T>C (n.1337+17T>C) c.1573T>C (n.1573T>C) c.1844+17T>C (n.1844+17T>C) c.1227+17T>C (n.1227+17T>C) n.1910+17T>C c.1697+17T>C (n.1697+17T>C) c.1733+17T>C (n.1733+17T>C) c.1508+17T>C (n.1508+17T>C) c.1644+17T>C c.1376+17T>C (n.1376+17T>C) n.110T>C n.1772+17T>C n.281+17T>C n.273+17T>C c.1946+17T>C (n.1946+17T>C) c.1783-286T>C (n.1783-286T>C) n.1969+17T>C c.1431-286T>C (n.1431-286T>C) n.2144+17T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.109628823T>G	CA419685161	AMPD2	c.1571+17T>G (n.1571+17T>G) n.2190+17T>G c.1253+17T>G (n.1253+17T>G) n.2544T>G n.2069T>G n.2087+17T>G n.1634+17T>G n.1426+17T>G c.1379+17T>G (n.1379+17T>G) c.1490+17T>G (n.1490+17T>G) c.1323+17T>G (n.1323+17T>G) n.1413+17T>G c.1408-286T>G (n.1408-286T>G) c.1318+17T>G (n.1318+17T>G) c.971+17T>G (n.971+17T>G) c.1512+17T>G (n.1512+17T>G) n.2107+17T>G c.1339+17T>G (n.1339+17T>G) c.1585+17T>G (n.1585+17T>G) c.1521+17T>G (n.1521+17T>G) n.2436+17T>G n.2546T>G n.1807+17T>G c.1340T>G (n.1340T>G) c.1671+17T>G (n.1671+17T>G) c.1260+17T>G (n.1260+17T>G) c.1246-286T>G (n.1246-286T>G) c.681+17T>G (n.681+17T>G) c.1337+17T>G (n.1337+17T>G) c.1573T>G (n.1573T>G) c.1844+17T>G (n.1844+17T>G) c.1227+17T>G (n.1227+17T>G) n.1910+17T>G c.1697+17T>G (n.1697+17T>G) c.1733+17T>G (n.1733+17T>G) c.1508+17T>G (n.1508+17T>G) c.1644+17T>G c.1376+17T>G (n.1376+17T>G) n.110T>G n.1772+17T>G n.281+17T>G n.273+17T>G c.1946+17T>G (n.1946+17T>G) c.1783-286T>G (n.1783-286T>G) n.1969+17T>G c.1431-286T>G (n.1431-286T>G) n.2144+17T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.109628824G>C	CA419685166	AMPD2	c.1571+18G>C (n.1571+18G>C) n.2190+18G>C c.1253+18G>C (n.1253+18G>C) n.2545G>C n.2070G>C n.2087+18G>C n.1634+18G>C n.1426+18G>C c.1379+18G>C (n.1379+18G>C) c.1490+18G>C (n.1490+18G>C) c.1323+18G>C (n.1323+18G>C) n.1413+18G>C c.1408-285G>C (n.1408-285G>C) c.1318+18G>C (n.1318+18G>C) c.971+18G>C (n.971+18G>C) c.1512+18G>C (n.1512+18G>C) n.2107+18G>C c.1339+18G>C (n.1339+18G>C) c.1585+18G>C (n.1585+18G>C) c.1521+18G>C (n.1521+18G>C) n.2436+18G>C n.2547G>C n.1807+18G>C c.1341G>C (n.1341G>C) c.1671+18G>C (n.1671+18G>C) c.1260+18G>C (n.1260+18G>C) c.1246-285G>C (n.1246-285G>C) c.681+18G>C (n.681+18G>C) c.1337+18G>C (n.1337+18G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1844+18G>C (n.1844+18G>C) c.1227+18G>C (n.1227+18G>C) n.1910+18G>C c.1697+18G>C (n.1697+18G>C) c.1733+18G>C (n.1733+18G>C) c.1508+18G>C (n.1508+18G>C) c.1644+18G>C c.1376+18G>C (n.1376+18G>C) n.111G>C n.1772+18G>C n.281+18G>C n.273+18G>C c.1946+18G>C (n.1946+18G>C) c.1783-285G>C (n.1783-285G>C) n.1969+18G>C c.1431-285G>C (n.1431-285G>C) n.2144+18G>C
1	g.109628824G>T	CA419685167	AMPD2	c.1571+18G>T (n.1571+18G>T) n.2190+18G>T c.1253+18G>T (n.1253+18G>T) n.2545G>T n.2070G>T n.2087+18G>T n.1634+18G>T n.1426+18G>T c.1379+18G>T (n.1379+18G>T) c.1490+18G>T (n.1490+18G>T) c.1323+18G>T (n.1323+18G>T) n.1413+18G>T c.1408-285G>T (n.1408-285G>T) c.1318+18G>T (n.1318+18G>T) c.971+18G>T (n.971+18G>T) c.1512+18G>T (n.1512+18G>T) n.2107+18G>T c.1339+18G>T (n.1339+18G>T) c.1585+18G>T (n.1585+18G>T) c.1521+18G>T (n.1521+18G>T) n.2436+18G>T n.2547G>T n.1807+18G>T c.1341G>T (n.1341G>T) c.1671+18G>T (n.1671+18G>T) c.1260+18G>T (n.1260+18G>T) c.1246-285G>T (n.1246-285G>T) c.681+18G>T (n.681+18G>T) c.1337+18G>T (n.1337+18G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1844+18G>T (n.1844+18G>T) c.1227+18G>T (n.1227+18G>T) n.1910+18G>T c.1697+18G>T (n.1697+18G>T) c.1733+18G>T (n.1733+18G>T) c.1508+18G>T (n.1508+18G>T) c.1644+18G>T c.1376+18G>T (n.1376+18G>T) n.111G>T n.1772+18G>T n.281+18G>T n.273+18G>T c.1946+18G>T (n.1946+18G>T) c.1783-285G>T (n.1783-285G>T) n.1969+18G>T c.1431-285G>T (n.1431-285G>T) n.2144+18G>T	gnomAD v4
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1	g.109628825G>A	CA993130	AMPD2	c.1571+19G>A (n.1571+19G>A) n.2190+19G>A c.1253+19G>A (n.1253+19G>A) n.2546G>A n.2071G>A n.2087+19G>A n.1634+19G>A n.1426+19G>A c.1379+19G>A (n.1379+19G>A) c.1490+19G>A (n.1490+19G>A) c.1323+19G>A (n.1323+19G>A) n.1413+19G>A c.1408-284G>A (n.1408-284G>A) c.1318+19G>A (n.1318+19G>A) c.971+19G>A (n.971+19G>A) c.1512+19G>A (n.1512+19G>A) n.2107+19G>A c.1339+19G>A (n.1339+19G>A) c.1585+19G>A (n.1585+19G>A) c.1521+19G>A (n.1521+19G>A) n.2436+19G>A n.2548G>A n.1807+19G>A c.1342G>A (n.1342G>A) c.1671+19G>A (n.1671+19G>A) c.1260+19G>A (n.1260+19G>A) c.1246-284G>A (n.1246-284G>A) c.681+19G>A (n.681+19G>A) c.1337+19G>A (n.1337+19G>A) c.1575G>A (n.1575G>A) c.1844+19G>A (n.1844+19G>A) c.1227+19G>A (n.1227+19G>A) n.1910+19G>A c.1697+19G>A (n.1697+19G>A) c.1733+19G>A (n.1733+19G>A) c.1508+19G>A (n.1508+19G>A) c.1644+19G>A c.1376+19G>A (n.1376+19G>A) n.112G>A n.1772+19G>A n.281+19G>A n.273+19G>A c.1946+19G>A (n.1946+19G>A) c.1783-284G>A (n.1783-284G>A) n.1969+19G>A c.1431-284G>A (n.1431-284G>A) n.2144+19G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.109628826G=	CA1188179445	AMPD2	c.1571+20G= (n.1571+20G=) n.2190+20G= c.1253+20G= (n.1253+20G=) n.2547G= n.2072G= n.2087+20G= n.1634+20G= n.1426+20G= c.1379+20G= (n.1379+20G=) c.1490+20G= (n.1490+20G=) c.1323+20G= (n.1323+20G=) n.1413+20G= c.1408-283G= (n.1408-283G=) c.1318+20G= (n.1318+20G=) c.971+20G= (n.971+20G=) c.1512+20G= (n.1512+20G=) n.2107+20G= c.1339+20G= (n.1339+20G=) c.1585+20G= (n.1585+20G=) c.1521+20G= (n.1521+20G=) n.2436+20G= n.2549G= n.1807+20G= c.1343G= (n.1343G=) c.1671+20G= (n.1671+20G=) c.1260+20G= (n.1260+20G=) c.1246-283G= (n.1246-283G=) c.681+20G= (n.681+20G=) c.1337+20G= (n.1337+20G=) c.1576G= (n.1576G=) c.1844+20G= (n.1844+20G=) c.1227+20G= (n.1227+20G=) n.1910+20G= c.1697+20G= (n.1697+20G=) c.1733+20G= (n.1733+20G=) c.1508+20G= (n.1508+20G=) c.1644+20G= c.1376+20G= (n.1376+20G=) n.113G= n.1772+20G= n.281+20G= n.273+20G= c.1946+20G= (n.1946+20G=) c.1783-283G= (n.1783-283G=) n.1969+20G= c.1431-283G= (n.1431-283G=) n.2144+20G=
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Number of alleles fetched