Allele Registry

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1	g.109628640_109628653del	CA2580060785	AMPD2	c.1408-3_1418del n.2027-3_2037del c.1090-3_1100del n.2361_2374del n.1886_1899del n.1924-3_1934del n.1471-3_1481del n.1263-3_1273del c.1216-3_1226del c.1327-3_1337del c.1160-3_1170del n.1250-3_1260del c.1407+145_1407+158del (n.1407+145_1407+158del) c.1155-3_1165del c.808-3_818del c.1349-3_1359del n.1941_1954del c.1176-3_1186del c.1422-3_1432del c.1358-3_1368del n.2270_2283del n.2363_2376del n.1644-3_1654del c.1508-3_1518del c.1097-3_1107del c.1245+145_1245+158del (n.1245+145_1245+158del) c.518-3_528del c.1174-3_1184del c.1390_1403del (n.1390_1403del) c.1678_1691del (n.1678_1691del) c.1064-3_1074del n.1747-3_1757del c.1534-3_1544del c.1570-3_1580del c.1345-3_1355del c.1481-3_1491del c.1213-3_1223del n.1609-3_1619del n.118-3_128del n.107_120del c.1783-3_1793del c.1782+145_1782+158del (n.1782+145_1782+158del) n.1806-3_1816del c.1430+145_1430+158del (n.1430+145_1430+158del) n.1981-3_1991del	ClinVar
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1	g.109628636T>C	CA419684444	AMPD2	c.1408-7T>C (n.1408-7T>C) n.2027-7T>C c.1090-7T>C (n.1090-7T>C) n.2357T>C n.1882T>C n.1924-7T>C n.1471-7T>C n.1263-7T>C c.1216-7T>C (n.1216-7T>C) c.1327-7T>C (n.1327-7T>C) c.1160-7T>C (n.1160-7T>C) n.1250-7T>C c.1407+141T>C (n.1407+141T>C) c.1155-7T>C (n.1155-7T>C) c.808-7T>C (n.808-7T>C) c.1349-7T>C (n.1349-7T>C) n.1937T>C c.1176-7T>C (n.1176-7T>C) c.1422-7T>C (n.1422-7T>C) c.1358-7T>C (n.1358-7T>C) n.2266T>C n.2359T>C n.1644-7T>C c.1508-7T>C (n.1508-7T>C) c.1097-7T>C (n.1097-7T>C) c.1245+141T>C (n.1245+141T>C) c.518-7T>C (n.518-7T>C) c.1174-7T>C (n.1174-7T>C) c.1386T>C (n.1386T>C) c.1674T>C (n.1674T>C) c.1064-7T>C (n.1064-7T>C) n.1747-7T>C c.1534-7T>C (n.1534-7T>C) c.1570-7T>C (n.1570-7T>C) c.1345-7T>C (n.1345-7T>C) c.1481-7T>C c.1213-7T>C (n.1213-7T>C) n.1609-7T>C n.118-7T>C n.103T>C c.1783-7T>C (n.1783-7T>C) c.1782+141T>C (n.1782+141T>C) n.1806-7T>C c.1430+141T>C (n.1430+141T>C) n.1981-7T>C	gnomAD v4
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1	g.109628640T>A	CA419684455	AMPD2	c.1408-3T>A (n.1408-3T>A) n.2027-3T>A c.1090-3T>A (n.1090-3T>A) n.2361T>A n.1886T>A n.1924-3T>A n.1471-3T>A n.1263-3T>A c.1216-3T>A (n.1216-3T>A) c.1327-3T>A (n.1327-3T>A) c.1160-3T>A (n.1160-3T>A) n.1250-3T>A c.1407+145T>A (n.1407+145T>A) c.1155-3T>A (n.1155-3T>A) c.808-3T>A (n.808-3T>A) c.1349-3T>A (n.1349-3T>A) n.1941T>A c.1176-3T>A (n.1176-3T>A) c.1422-3T>A (n.1422-3T>A) c.1358-3T>A (n.1358-3T>A) n.2270T>A n.2363T>A n.1644-3T>A c.1508-3T>A (n.1508-3T>A) c.1097-3T>A (n.1097-3T>A) c.1245+145T>A (n.1245+145T>A) c.518-3T>A (n.518-3T>A) c.1174-3T>A (n.1174-3T>A) c.1390T>A (n.1390T>A) c.1678T>A (n.1678T>A) c.1064-3T>A (n.1064-3T>A) n.1747-3T>A c.1534-3T>A (n.1534-3T>A) c.1570-3T>A (n.1570-3T>A) c.1345-3T>A (n.1345-3T>A) c.1481-3T>A c.1213-3T>A (n.1213-3T>A) n.1609-3T>A n.118-3T>A n.107T>A c.1783-3T>A (n.1783-3T>A) c.1782+145T>A (n.1782+145T>A) n.1806-3T>A c.1430+145T>A (n.1430+145T>A) n.1981-3T>A
1	g.109628640T>C	CA419684456	AMPD2	c.1408-3T>C (n.1408-3T>C) n.2027-3T>C c.1090-3T>C (n.1090-3T>C) n.2361T>C n.1886T>C n.1924-3T>C n.1471-3T>C n.1263-3T>C c.1216-3T>C (n.1216-3T>C) c.1327-3T>C (n.1327-3T>C) c.1160-3T>C (n.1160-3T>C) n.1250-3T>C c.1407+145T>C (n.1407+145T>C) c.1155-3T>C (n.1155-3T>C) c.808-3T>C (n.808-3T>C) c.1349-3T>C (n.1349-3T>C) n.1941T>C c.1176-3T>C (n.1176-3T>C) c.1422-3T>C (n.1422-3T>C) c.1358-3T>C (n.1358-3T>C) n.2270T>C n.2363T>C n.1644-3T>C c.1508-3T>C (n.1508-3T>C) c.1097-3T>C (n.1097-3T>C) c.1245+145T>C (n.1245+145T>C) c.518-3T>C (n.518-3T>C) c.1174-3T>C (n.1174-3T>C) c.1390T>C (n.1390T>C) c.1678T>C (n.1678T>C) c.1064-3T>C (n.1064-3T>C) n.1747-3T>C c.1534-3T>C (n.1534-3T>C) c.1570-3T>C (n.1570-3T>C) c.1345-3T>C (n.1345-3T>C) c.1481-3T>C c.1213-3T>C (n.1213-3T>C) n.1609-3T>C n.118-3T>C n.107T>C c.1783-3T>C (n.1783-3T>C) c.1782+145T>C (n.1782+145T>C) n.1806-3T>C c.1430+145T>C (n.1430+145T>C) n.1981-3T>C
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1	g.109628641A>G	CA341558921	AMPD2	c.1408-2A>G (n.1408-2A>G) n.2027-2A>G c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) n.2362A>G n.1887A>G n.1924-2A>G n.1471-2A>G n.1263-2A>G c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.1327-2A>G (n.1327-2A>G) c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) n.1250-2A>G c.1407+146A>G (n.1407+146A>G) c.1155-2A>G (n.1155-2A>G) c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.1349-2A>G (n.1349-2A>G) n.1942A>G c.1176-2A>G (n.1176-2A>G) c.1422-2A>G (n.1422-2A>G) c.1358-2A>G (n.1358-2A>G) n.2271A>G n.2364A>G n.1644-2A>G c.1508-2A>G (n.1508-2A>G) c.1097-2A>G (n.1097-2A>G) c.1245+146A>G (n.1245+146A>G) c.518-2A>G (n.518-2A>G) c.1174-2A>G (n.1174-2A>G) c.1391A>G (n.1391A>G) c.1679A>G (n.1679A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) n.1747-2A>G c.1534-2A>G (n.1534-2A>G) c.1570-2A>G (n.1570-2A>G) c.1345-2A>G (n.1345-2A>G) c.1481-2A>G c.1213-2A>G (n.1213-2A>G) n.1609-2A>G n.118-2A>G n.108A>G c.1783-2A>G (n.1783-2A>G) c.1782+146A>G (n.1782+146A>G) n.1806-2A>G c.1430+146A>G (n.1430+146A>G) n.1981-2A>G
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1	g.109628678G>C	CA341559012	AMPD2	c.1443G>C (p.Gln481His) n.2062G>C c.1125G>C (p.Gln375His) n.2399G>C n.1924G>C n.1959G>C n.1506G>C n.1298G>C c.1251G>C (p.Gln417His) c.1362G>C (p.Gln454His) c.1195G>C (n.1195G>C) n.1285G>C c.1407+183G>C (n.1407+183G>C) c.1190G>C (n.1190G>C) c.843G>C (p.Gln281His) c.1384G>C (n.1384G>C) n.1979G>C c.1211G>C (n.1211G>C) c.1457G>C (n.1457G>C) c.1393G>C (n.1393G>C) n.2308G>C n.2401G>C n.1679G>C c.1543G>C (n.1543G>C) c.1132G>C (n.1132G>C) c.1245+183G>C (n.1245+183G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.1428G>C (n.1428G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) n.1782G>C c.1569G>C (n.1569G>C) c.1605G>C (p.Gln535His) c.1380G>C (p.Gln460His) c.1516G>C c.1248G>C (p.Gln416His) n.1644G>C n.153G>C n.145G>C c.1818G>C (p.Gln606His) c.1782+183G>C (n.1782+183G>C) n.1841G>C c.1430+183G>C (n.1430+183G>C) n.2016G>C
1	g.109628678G>T	CA341559013	AMPD2	c.1443G>T (p.Gln481His) n.2062G>T c.1125G>T (p.Gln375His) n.2399G>T n.1924G>T n.1959G>T n.1506G>T n.1298G>T c.1251G>T (p.Gln417His) c.1362G>T (p.Gln454His) c.1195G>T (n.1195G>T) n.1285G>T c.1407+183G>T (n.1407+183G>T) c.1190G>T (n.1190G>T) c.843G>T (p.Gln281His) c.1384G>T (n.1384G>T) n.1979G>T c.1211G>T (n.1211G>T) c.1457G>T (n.1457G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) n.2308G>T n.2401G>T n.1679G>T c.1543G>T (n.1543G>T) c.1132G>T (n.1132G>T) c.1245+183G>T (n.1245+183G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.1428G>T (n.1428G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) n.1782G>T c.1569G>T (n.1569G>T) c.1605G>T (p.Gln535His) c.1380G>T (p.Gln460His) c.1516G>T c.1248G>T (p.Gln416His) n.1644G>T n.153G>T n.145G>T c.1818G>T (p.Gln606His) c.1782+183G>T (n.1782+183G>T) n.1841G>T c.1430+183G>T (n.1430+183G>T) n.2016G>T
1	g.109628679A>C	CA341559016	AMPD2	c.1444A>C (p.Asn482His) n.2063A>C c.1126A>C (p.Asn376His) n.2400A>C n.1925A>C n.1960A>C n.1507A>C n.1299A>C c.1252A>C (p.Asn418His) c.1363A>C (p.Asn455His) c.1196A>C (n.1196A>C) n.1286A>C c.1407+184A>C (n.1407+184A>C) c.1191A>C (n.1191A>C) c.844A>C (p.Asn282His) c.1385A>C (n.1385A>C) n.1980A>C c.1212A>C (n.1212A>C) c.1458A>C (n.1458A>C) c.1394A>C (n.1394A>C) n.2309A>C n.2402A>C n.1680A>C c.1544A>C (n.1544A>C) c.1133A>C (n.1133A>C) c.1245+184A>C (n.1245+184A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1717A>C (n.1717A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) n.1783A>C c.1570A>C (n.1570A>C) c.1606A>C (p.Asn536His) c.1381A>C (p.Asn461His) c.1517A>C c.1249A>C (p.Asn417His) n.1645A>C n.154A>C n.146A>C c.1819A>C (p.Asn607His) c.1782+184A>C (n.1782+184A>C) n.1842A>C c.1430+184A>C (n.1430+184A>C) n.2017A>C
1	g.109628679A>G	CA341559015	AMPD2	c.1444A>G (p.Asn482Asp) n.2063A>G c.1126A>G (p.Asn376Asp) n.2400A>G n.1925A>G n.1960A>G n.1507A>G n.1299A>G c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1196A>G (n.1196A>G) n.1286A>G c.1407+184A>G (n.1407+184A>G) c.1191A>G (n.1191A>G) c.844A>G (p.Asn282Asp) c.1385A>G (n.1385A>G) n.1980A>G c.1212A>G (n.1212A>G) c.1458A>G (n.1458A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) n.2309A>G n.2402A>G n.1680A>G c.1544A>G (n.1544A>G) c.1133A>G (n.1133A>G) c.1245+184A>G (n.1245+184A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) n.1783A>G c.1570A>G (n.1570A>G) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.1517A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.1645A>G n.154A>G n.146A>G c.1819A>G (p.Asn607Asp) c.1782+184A>G (n.1782+184A>G) n.1842A>G c.1430+184A>G (n.1430+184A>G) n.2017A>G
1	g.109628679A>T	CA341559014	AMPD2	c.1444A>T (p.Asn482Tyr) n.2063A>T c.1126A>T (p.Asn376Tyr) n.2400A>T n.1925A>T n.1960A>T n.1507A>T n.1299A>T c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1196A>T (n.1196A>T) n.1286A>T c.1407+184A>T (n.1407+184A>T) c.1191A>T (n.1191A>T) c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.1385A>T (n.1385A>T) n.1980A>T c.1212A>T (n.1212A>T) c.1458A>T (n.1458A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) n.2309A>T n.2402A>T n.1680A>T c.1544A>T (n.1544A>T) c.1133A>T (n.1133A>T) c.1245+184A>T (n.1245+184A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1717A>T (n.1717A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) n.1783A>T c.1570A>T (n.1570A>T) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.1517A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.1645A>T n.154A>T n.146A>T c.1819A>T (p.Asn607Tyr) c.1782+184A>T (n.1782+184A>T) n.1842A>T c.1430+184A>T (n.1430+184A>T) n.2017A>T
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1	g.109628688C>T	CA419684883	AMPD2	c.1453C>T (p.Leu485=) n.2072C>T c.1135C>T (p.Leu379=) n.2409C>T n.1934C>T n.1969C>T n.1516C>T n.1308C>T c.1261C>T (p.Leu421=) c.1372C>T (p.Leu458=) c.1205C>T (n.1205C>T) n.1295C>T c.1407+193C>T (n.1407+193C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) c.853C>T (p.Leu285=) c.1394C>T (n.1394C>T) n.1989C>T c.1221C>T (n.1221C>T) c.1467C>T (n.1467C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) n.2318C>T n.2411C>T n.1689C>T c.1553C>T (n.1553C>T) c.1142C>T (n.1142C>T) c.1245+193C>T (n.1245+193C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.1438C>T (n.1438C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) n.1792C>T c.1579C>T (n.1579C>T) c.1615C>T (p.Leu539=) c.1390C>T (p.Leu464=) c.1526C>T c.1258C>T (p.Leu420=) n.1654C>T n.163C>T n.155C>T c.1828C>T (p.Leu610=) c.1782+193C>T (n.1782+193C>T) n.1851C>T c.1430+193C>T (n.1430+193C>T) n.2026C>T
1	g.109628689T>A	CA341559038	AMPD2	c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.2073T>A c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.2410T>A n.1935T>A n.1970T>A n.1517T>A n.1309T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.1206T>A (n.1206T>A) n.1296T>A c.1407+194T>A (n.1407+194T>A) c.1201T>A (n.1201T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.1395T>A (n.1395T>A) n.1990T>A c.1222T>A (n.1222T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) c.1404T>A (n.1404T>A) n.2319T>A n.2412T>A n.1690T>A c.1554T>A (n.1554T>A) c.1143T>A (n.1143T>A) c.1245+194T>A (n.1245+194T>A) c.564T>A (n.564T>A) c.1220T>A (n.1220T>A) c.1439T>A (n.1439T>A) c.1727T>A (n.1727T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) n.1793T>A c.1580T>A (n.1580T>A) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1527T>A c.1259T>A (p.Leu420Gln) n.1655T>A n.164T>A n.156T>A c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.1782+194T>A (n.1782+194T>A) n.1852T>A c.1430+194T>A (n.1430+194T>A) n.2027T>A
1	g.109628689T>C	CA341559039	AMPD2	c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.2073T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.2410T>C n.1935T>C n.1970T>C n.1517T>C n.1309T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1206T>C (n.1206T>C) n.1296T>C c.1407+194T>C (n.1407+194T>C) c.1201T>C (n.1201T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.1395T>C (n.1395T>C) n.1990T>C c.1222T>C (n.1222T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) c.1404T>C (n.1404T>C) n.2319T>C n.2412T>C n.1690T>C c.1554T>C (n.1554T>C) c.1143T>C (n.1143T>C) c.1245+194T>C (n.1245+194T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.1220T>C (n.1220T>C) c.1439T>C (n.1439T>C) c.1727T>C (n.1727T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) n.1793T>C c.1580T>C (n.1580T>C) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1527T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.1655T>C n.164T>C n.156T>C c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1782+194T>C (n.1782+194T>C) n.1852T>C c.1430+194T>C (n.1430+194T>C) n.2027T>C
1	g.109628689T>G	CA341559040	AMPD2	c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.2073T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.2410T>G n.1935T>G n.1970T>G n.1517T>G n.1309T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1206T>G (n.1206T>G) n.1296T>G c.1407+194T>G (n.1407+194T>G) c.1201T>G (n.1201T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.1395T>G (n.1395T>G) n.1990T>G c.1222T>G (n.1222T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) c.1404T>G (n.1404T>G) n.2319T>G n.2412T>G n.1690T>G c.1554T>G (n.1554T>G) c.1143T>G (n.1143T>G) c.1245+194T>G (n.1245+194T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.1220T>G (n.1220T>G) c.1439T>G (n.1439T>G) c.1727T>G (n.1727T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) n.1793T>G c.1580T>G (n.1580T>G) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1527T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.1655T>G n.164T>G n.156T>G c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1782+194T>G (n.1782+194T>G) n.1852T>G c.1430+194T>G (n.1430+194T>G) n.2027T>G
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1	g.109628690G>C	CA419684889	AMPD2	c.1455G>C (p.Leu485=) n.2074G>C c.1137G>C (p.Leu379=) n.2411G>C n.1936G>C n.1971G>C n.1518G>C n.1310G>C c.1263G>C (p.Leu421=) c.1374G>C (p.Leu458=) c.1207G>C (n.1207G>C) n.1297G>C c.1407+195G>C (n.1407+195G>C) c.1202G>C (n.1202G>C) c.855G>C (p.Leu285=) c.1396G>C (n.1396G>C) n.1991G>C c.1223G>C (n.1223G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) c.1405G>C (n.1405G>C) n.2320G>C n.2413G>C n.1691G>C c.1555G>C (n.1555G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) c.1245+195G>C (n.1245+195G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.1440G>C (n.1440G>C) c.1728G>C (n.1728G>C) c.1111G>C (n.1111G>C) n.1794G>C c.1581G>C (n.1581G>C) c.1617G>C (p.Leu539=) c.1392G>C (p.Leu464=) c.1528G>C c.1260G>C (p.Leu420=) n.1656G>C n.165G>C n.157G>C c.1830G>C (p.Leu610=) c.1782+195G>C (n.1782+195G>C) n.1853G>C c.1430+195G>C (n.1430+195G>C) n.2028G>C
1	g.109628690G>T	CA419684890	AMPD2	c.1455G>T (p.Leu485=) n.2074G>T c.1137G>T (p.Leu379=) n.2411G>T n.1936G>T n.1971G>T n.1518G>T n.1310G>T c.1263G>T (p.Leu421=) c.1374G>T (p.Leu458=) c.1207G>T (n.1207G>T) n.1297G>T c.1407+195G>T (n.1407+195G>T) c.1202G>T (n.1202G>T) c.855G>T (p.Leu285=) c.1396G>T (n.1396G>T) n.1991G>T c.1223G>T (n.1223G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) n.2320G>T n.2413G>T n.1691G>T c.1555G>T (n.1555G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) c.1245+195G>T (n.1245+195G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.1440G>T (n.1440G>T) c.1728G>T (n.1728G>T) c.1111G>T (n.1111G>T) n.1794G>T c.1581G>T (n.1581G>T) c.1617G>T (p.Leu539=) c.1392G>T (p.Leu464=) c.1528G>T c.1260G>T (p.Leu420=) n.1656G>T n.165G>T n.157G>T c.1830G>T (p.Leu610=) c.1782+195G>T (n.1782+195G>T) n.1853G>T c.1430+195G>T (n.1430+195G>T) n.2028G>T
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1	g.109628694C>G	CA341559046	AMPD2	c.1459C>G (p.Leu487Val) n.2078C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) n.2415C>G n.1940C>G n.1975C>G n.1522C>G n.1314C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1211C>G (n.1211C>G) n.1301C>G c.1407+199C>G (n.1407+199C>G) c.1206C>G (n.1206C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) c.1400C>G (n.1400C>G) n.1995C>G c.1227C>G (n.1227C>G) c.1473C>G (n.1473C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) n.2324C>G n.2417C>G n.1695C>G c.1559C>G (n.1559C>G) c.1148C>G (n.1148C>G) c.1245+199C>G (n.1245+199C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) c.1444C>G (n.1444C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) n.1798C>G c.1585C>G (n.1585C>G) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1532C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1660C>G n.169C>G n.161C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1782+199C>G (n.1782+199C>G) n.1857C>G c.1430+199C>G (n.1430+199C>G) n.2032C>G
1	g.109628694C>T	CA341559047	AMPD2	c.1459C>T (p.Leu487Phe) n.2078C>T c.1141C>T (p.Leu381Phe) n.2415C>T n.1940C>T n.1975C>T n.1522C>T n.1314C>T c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.1211C>T (n.1211C>T) n.1301C>T c.1407+199C>T (n.1407+199C>T) c.1206C>T (n.1206C>T) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.1400C>T (n.1400C>T) n.1995C>T c.1227C>T (n.1227C>T) c.1473C>T (n.1473C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) n.2324C>T n.2417C>T n.1695C>T c.1559C>T (n.1559C>T) c.1148C>T (n.1148C>T) c.1245+199C>T (n.1245+199C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) c.1444C>T (n.1444C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) n.1798C>T c.1585C>T (n.1585C>T) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1532C>T c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.1660C>T n.169C>T n.161C>T c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.1782+199C>T (n.1782+199C>T) n.1857C>T c.1430+199C>T (n.1430+199C>T) n.2032C>T	dbSNP
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1	g.109628695T>G	CA341559050	AMPD2	c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.2079T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.2416T>G n.1941T>G n.1976T>G n.1523T>G n.1315T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1212T>G (n.1212T>G) n.1302T>G c.1407+200T>G (n.1407+200T>G) c.1207T>G (n.1207T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.1401T>G (n.1401T>G) n.1996T>G c.1228T>G (n.1228T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) c.1410T>G (n.1410T>G) n.2325T>G n.2418T>G n.1696T>G c.1560T>G (n.1560T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) c.1245+200T>G (n.1245+200T>G) c.570T>G (n.570T>G) c.1226T>G (n.1226T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.1733T>G (n.1733T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) n.1799T>G c.1586T>G (n.1586T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1533T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1661T>G n.170T>G n.162T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1782+200T>G (n.1782+200T>G) n.1858T>G c.1430+200T>G (n.1430+200T>G) n.2033T>G
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1	g.109628696C>G	CA419684903	AMPD2	c.1461C>G (p.Leu487=) n.2080C>G c.1143C>G (p.Leu381=) n.2417C>G n.1942C>G n.1977C>G n.1524C>G n.1316C>G c.1269C>G (p.Leu423=) c.1380C>G (p.Leu460=) c.1213C>G (n.1213C>G) n.1303C>G c.1407+201C>G (n.1407+201C>G) c.1208C>G (n.1208C>G) c.861C>G (p.Leu287=) c.1402C>G (n.1402C>G) n.1997C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) c.1411C>G (n.1411C>G) n.2326C>G n.2419C>G n.1697C>G c.1561C>G (n.1561C>G) c.1150C>G (n.1150C>G) c.1245+201C>G (n.1245+201C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.1227C>G (n.1227C>G) c.1446C>G (n.1446C>G) c.1734C>G (n.1734C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) n.1800C>G c.1587C>G (n.1587C>G) c.1623C>G (p.Leu541=) c.1398C>G (p.Leu466=) c.1534C>G c.1266C>G (p.Leu422=) n.1662C>G n.171C>G n.163C>G c.1836C>G (p.Leu612=) c.1782+201C>G (n.1782+201C>G) n.1859C>G c.1430+201C>G (n.1430+201C>G) n.2034C>G
1	g.109628696C>T	CA993114	AMPD2	c.1461C>T (p.Leu487=) n.2080C>T c.1143C>T (p.Leu381=) n.2417C>T n.1942C>T n.1977C>T n.1524C>T n.1316C>T c.1269C>T (p.Leu423=) c.1380C>T (p.Leu460=) c.1213C>T (n.1213C>T) n.1303C>T c.1407+201C>T (n.1407+201C>T) c.1208C>T (n.1208C>T) c.861C>T (p.Leu287=) c.1402C>T (n.1402C>T) n.1997C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) n.2326C>T n.2419C>T n.1697C>T c.1561C>T (n.1561C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) c.1245+201C>T (n.1245+201C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.1227C>T (n.1227C>T) c.1446C>T (n.1446C>T) c.1734C>T (n.1734C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) n.1800C>T c.1587C>T (n.1587C>T) c.1623C>T (p.Leu541=) c.1398C>T (p.Leu466=) c.1534C>T c.1266C>T (p.Leu422=) n.1662C>T n.171C>T n.163C>T c.1836C>T (p.Leu612=) c.1782+201C>T (n.1782+201C>T) n.1859C>T c.1430+201C>T (n.1430+201C>T) n.2034C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.109628698C>A	CA341559054	AMPD2	c.1463C>A (p.Ser488Tyr) n.2082C>A c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.2419C>A n.1944C>A n.1979C>A n.1526C>A n.1318C>A c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1215C>A (n.1215C>A) n.1305C>A c.1407+203C>A (n.1407+203C>A) c.1210C>A (n.1210C>A) c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.1404C>A (n.1404C>A) n.1999C>A c.1231C>A (n.1231C>A) c.1477C>A (n.1477C>A) c.1413C>A (n.1413C>A) n.2328C>A n.2421C>A n.1699C>A c.1563C>A (n.1563C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) c.1245+203C>A (n.1245+203C>A) c.573C>A (n.573C>A) c.1229C>A (n.1229C>A) c.1448C>A (n.1448C>A) c.1736C>A (n.1736C>A) c.1119C>A (n.1119C>A) n.1802C>A c.1589C>A (n.1589C>A) c.1625C>A (p.Ser542Tyr) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.1536C>A c.1268C>A (p.Ser423Tyr) n.1664C>A n.173C>A n.165C>A c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.1782+203C>A (n.1782+203C>A) n.1861C>A c.1430+203C>A (n.1430+203C>A) n.2036C>A
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1	g.109628702T>A	CA419684917	AMPD2	c.1467T>A (p.Ile489=) n.2086T>A c.1149T>A (p.Ile383=) n.2423T>A n.1948T>A n.1983T>A n.1530T>A n.1322T>A c.1275T>A (p.Ile425=) c.1386T>A (p.Ile462=) c.1219T>A (n.1219T>A) n.1309T>A c.1407+207T>A (n.1407+207T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) c.867T>A (p.Ile289=) c.1408T>A (n.1408T>A) n.2003T>A c.1235T>A (n.1235T>A) c.1481T>A (n.1481T>A) c.1417T>A (n.1417T>A) n.2332T>A n.2425T>A n.1703T>A c.1567T>A (n.1567T>A) c.1156T>A (n.1156T>A) c.1245+207T>A (n.1245+207T>A) c.577T>A (n.577T>A) c.1233T>A (n.1233T>A) c.1452T>A (n.1452T>A) c.1740T>A (n.1740T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) n.1806T>A c.1593T>A (n.1593T>A) c.1629T>A (p.Ile543=) c.1404T>A (p.Ile468=) c.1540T>A c.1272T>A (p.Ile424=) n.1668T>A n.177T>A n.169T>A c.1842T>A (p.Ile614=) c.1782+207T>A (n.1782+207T>A) n.1865T>A c.1430+207T>A (n.1430+207T>A) n.2040T>A
1	g.109628702T>C	CA419684919	AMPD2	c.1467T>C (p.Ile489=) n.2086T>C c.1149T>C (p.Ile383=) n.2423T>C n.1948T>C n.1983T>C n.1530T>C n.1322T>C c.1275T>C (p.Ile425=) c.1386T>C (p.Ile462=) c.1219T>C (n.1219T>C) n.1309T>C c.1407+207T>C (n.1407+207T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) c.867T>C (p.Ile289=) c.1408T>C (n.1408T>C) n.2003T>C c.1235T>C (n.1235T>C) c.1481T>C (n.1481T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) n.2332T>C n.2425T>C n.1703T>C c.1567T>C (n.1567T>C) c.1156T>C (n.1156T>C) c.1245+207T>C (n.1245+207T>C) c.577T>C (n.577T>C) c.1233T>C (n.1233T>C) c.1452T>C (n.1452T>C) c.1740T>C (n.1740T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) n.1806T>C c.1593T>C (n.1593T>C) c.1629T>C (p.Ile543=) c.1404T>C (p.Ile468=) c.1540T>C c.1272T>C (p.Ile424=) n.1668T>C n.177T>C n.169T>C c.1842T>C (p.Ile614=) c.1782+207T>C (n.1782+207T>C) n.1865T>C c.1430+207T>C (n.1430+207T>C) n.2040T>C
1	g.109628702T>G	CA341559063	AMPD2	c.1467T>G (p.Ile489Met) n.2086T>G c.1149T>G (p.Ile383Met) n.2423T>G n.1948T>G n.1983T>G n.1530T>G n.1322T>G c.1275T>G (p.Ile425Met) c.1386T>G (p.Ile462Met) c.1219T>G (n.1219T>G) n.1309T>G c.1407+207T>G (n.1407+207T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) c.867T>G (p.Ile289Met) c.1408T>G (n.1408T>G) n.2003T>G c.1235T>G (n.1235T>G) c.1481T>G (n.1481T>G) c.1417T>G (n.1417T>G) n.2332T>G n.2425T>G n.1703T>G c.1567T>G (n.1567T>G) c.1156T>G (n.1156T>G) c.1245+207T>G (n.1245+207T>G) c.577T>G (n.577T>G) c.1233T>G (n.1233T>G) c.1452T>G (n.1452T>G) c.1740T>G (n.1740T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) n.1806T>G c.1593T>G (n.1593T>G) c.1629T>G (p.Ile543Met) c.1404T>G (p.Ile468Met) c.1540T>G c.1272T>G (p.Ile424Met) n.1668T>G n.177T>G n.169T>G c.1842T>G (p.Ile614Met) c.1782+207T>G (n.1782+207T>G) n.1865T>G c.1430+207T>G (n.1430+207T>G) n.2040T>G
1	g.109628703T>A	CA341559064	AMPD2	c.1468T>A (p.Tyr490Asn) n.2087T>A c.1150T>A (p.Tyr384Asn) n.2424T>A n.1949T>A n.1984T>A n.1531T>A n.1323T>A c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.1220T>A (n.1220T>A) n.1310T>A c.1407+208T>A (n.1407+208T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.1409T>A (n.1409T>A) n.2004T>A c.1236T>A (n.1236T>A) c.1482T>A (n.1482T>A) c.1418T>A (n.1418T>A) n.2333T>A n.2426T>A n.1704T>A c.1568T>A (n.1568T>A) c.1157T>A (n.1157T>A) c.1245+208T>A (n.1245+208T>A) c.578T>A (n.578T>A) c.1234T>A (n.1234T>A) c.1453T>A (n.1453T>A) c.1741T>A (n.1741T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) n.1807T>A c.1594T>A (n.1594T>A) c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1541T>A c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.1669T>A n.178T>A n.170T>A c.1843T>A (p.Tyr615Asn) c.1782+208T>A (n.1782+208T>A) n.1866T>A c.1430+208T>A (n.1430+208T>A) n.2041T>A
1	g.109628703T>C	CA341559065	AMPD2	c.1468T>C (p.Tyr490His) n.2087T>C c.1150T>C (p.Tyr384His) n.2424T>C n.1949T>C n.1984T>C n.1531T>C n.1323T>C c.1276T>C (p.Tyr426His) c.1387T>C (p.Tyr463His) c.1220T>C (n.1220T>C) n.1310T>C c.1407+208T>C (n.1407+208T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) c.868T>C (p.Tyr290His) c.1409T>C (n.1409T>C) n.2004T>C c.1236T>C (n.1236T>C) c.1482T>C (n.1482T>C) c.1418T>C (n.1418T>C) n.2333T>C n.2426T>C n.1704T>C c.1568T>C (n.1568T>C) c.1157T>C (n.1157T>C) c.1245+208T>C (n.1245+208T>C) c.578T>C (n.578T>C) c.1234T>C (n.1234T>C) c.1453T>C (n.1453T>C) c.1741T>C (n.1741T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) n.1807T>C c.1594T>C (n.1594T>C) c.1630T>C (p.Tyr544His) c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1541T>C c.1273T>C (p.Tyr425His) n.1669T>C n.178T>C n.170T>C c.1843T>C (p.Tyr615His) c.1782+208T>C (n.1782+208T>C) n.1866T>C c.1430+208T>C (n.1430+208T>C) n.2041T>C
1	g.109628703T>G	CA341559066	AMPD2	c.1468T>G (p.Tyr490Asp) n.2087T>G c.1150T>G (p.Tyr384Asp) n.2424T>G n.1949T>G n.1984T>G n.1531T>G n.1323T>G c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.1387T>G (p.Tyr463Asp) c.1220T>G (n.1220T>G) n.1310T>G c.1407+208T>G (n.1407+208T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.1409T>G (n.1409T>G) n.2004T>G c.1236T>G (n.1236T>G) c.1482T>G (n.1482T>G) c.1418T>G (n.1418T>G) n.2333T>G n.2426T>G n.1704T>G c.1568T>G (n.1568T>G) c.1157T>G (n.1157T>G) c.1245+208T>G (n.1245+208T>G) c.578T>G (n.578T>G) c.1234T>G (n.1234T>G) c.1453T>G (n.1453T>G) c.1741T>G (n.1741T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) n.1807T>G c.1594T>G (n.1594T>G) c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1541T>G c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.1669T>G n.178T>G n.170T>G c.1843T>G (p.Tyr615Asp) c.1782+208T>G (n.1782+208T>G) n.1866T>G c.1430+208T>G (n.1430+208T>G) n.2041T>G
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1	g.109628708G>T	CA419684930	AMPD2	c.1473G>T (p.Gly491=) n.2092G>T c.1155G>T (p.Gly385=) n.2429G>T n.1954G>T n.1989G>T n.1536G>T n.1328G>T c.1281G>T (p.Gly427=) c.1392G>T (p.Gly464=) c.1225G>T (n.1225G>T) n.1315G>T c.1407+213G>T (n.1407+213G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.873G>T (p.Gly291=) c.1414G>T (n.1414G>T) n.2009G>T c.1241G>T (n.1241G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) n.2338G>T n.2431G>T n.1709G>T c.1573G>T (n.1573G>T) c.1162G>T (n.1162G>T) c.1245+213G>T (n.1245+213G>T) c.583G>T (n.583G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1746G>T (n.1746G>T) c.1129G>T (n.1129G>T) n.1812G>T c.1599G>T (n.1599G>T) c.1635G>T (p.Gly545=) c.1410G>T (p.Gly470=) c.1546G>T c.1278G>T (p.Gly426=) n.1674G>T n.183G>T n.175G>T c.1848G>T (p.Gly616=) c.1782+213G>T (n.1782+213G>T) n.1871G>T c.1430+213G>T (n.1430+213G>T) n.2046G>T
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1	g.109628712T>C	CA341559084	AMPD2	c.1477T>C (p.Ser493Pro) n.2096T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.2433T>C n.1958T>C n.1993T>C n.1540T>C n.1332T>C c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1229T>C (n.1229T>C) n.1319T>C c.1407+217T>C (n.1407+217T>C) c.1224T>C (n.1224T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.1418T>C (n.1418T>C) n.2013T>C c.1245T>C (n.1245T>C) c.1491T>C (n.1491T>C) c.1427T>C (n.1427T>C) n.2342T>C n.2435T>C n.1713T>C c.1577T>C (n.1577T>C) c.1166T>C (n.1166T>C) c.1245+217T>C (n.1245+217T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.1243T>C (n.1243T>C) c.1462T>C (n.1462T>C) c.1750T>C (n.1750T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) n.1816T>C c.1603T>C (n.1603T>C) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.1550T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.1678T>C n.187T>C n.179T>C c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.1782+217T>C (n.1782+217T>C) n.1875T>C c.1430+217T>C (n.1430+217T>C) n.2050T>C
1	g.109628712T>G	CA341559085	AMPD2	c.1477T>G (p.Ser493Ala) n.2096T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.2433T>G n.1958T>G n.1993T>G n.1540T>G n.1332T>G c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1229T>G (n.1229T>G) n.1319T>G c.1407+217T>G (n.1407+217T>G) c.1224T>G (n.1224T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.1418T>G (n.1418T>G) n.2013T>G c.1245T>G (n.1245T>G) c.1491T>G (n.1491T>G) c.1427T>G (n.1427T>G) n.2342T>G n.2435T>G n.1713T>G c.1577T>G (n.1577T>G) c.1166T>G (n.1166T>G) c.1245+217T>G (n.1245+217T>G) c.587T>G (n.587T>G) c.1243T>G (n.1243T>G) c.1462T>G (n.1462T>G) c.1750T>G (n.1750T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) n.1816T>G c.1603T>G (n.1603T>G) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.1550T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.1678T>G n.187T>G n.179T>G c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.1782+217T>G (n.1782+217T>G) n.1875T>G c.1430+217T>G (n.1430+217T>G) n.2050T>G
1	g.109628713C>A	CA341559086	AMPD2	c.1478C>A (p.Ser493Ter) n.2097C>A c.1160C>A (p.Ser387Ter) n.2434C>A n.1959C>A n.1994C>A n.1541C>A n.1333C>A c.1286C>A (p.Ser429Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.1230C>A (n.1230C>A) n.1320C>A c.1407+218C>A (n.1407+218C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) c.878C>A (p.Ser293Ter) c.1419C>A (n.1419C>A) n.2014C>A c.1246C>A (n.1246C>A) c.1492C>A (n.1492C>A) c.1428C>A (n.1428C>A) n.2343C>A n.2436C>A n.1714C>A c.1578C>A (n.1578C>A) c.1167C>A (n.1167C>A) c.1245+218C>A (n.1245+218C>A) c.588C>A (n.588C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1751C>A (n.1751C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) n.1817C>A c.1604C>A (n.1604C>A) c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.1415C>A (p.Ser472Ter) c.1551C>A c.1283C>A (p.Ser428Ter) n.1679C>A n.188C>A n.180C>A c.1853C>A (p.Ser618Ter) c.1782+218C>A (n.1782+218C>A) n.1876C>A c.1430+218C>A (n.1430+218C>A) n.2051C>A
1	g.109628713C=	CA1188179398	AMPD2	c.1478C= (p.Ser493=) n.2097C= c.1160C= (p.Ser387=) n.2434C= n.1959C= n.1994C= n.1541C= n.1333C= c.1286C= (p.Ser429=) c.1397C= (p.Ser466=) c.1230C= (n.1230C=) n.1320C= c.1407+218C= (n.1407+218C=) c.1225C= (n.1225C=) c.878C= (p.Ser293=) c.1419C= (n.1419C=) n.2014C= c.1246C= (n.1246C=) c.1492C= (n.1492C=) c.1428C= (n.1428C=) n.2343C= n.2436C= n.1714C= c.1578C= (n.1578C=) c.1167C= (n.1167C=) c.1245+218C= (n.1245+218C=) c.588C= (n.588C=) c.1244C= (n.1244C=) c.1463C= (n.1463C=) c.1751C= (n.1751C=) c.1134C= (n.1134C=) n.1817C= c.1604C= (n.1604C=) c.1640C= (p.Ser547=) c.1415C= (p.Ser472=) c.1551C= c.1283C= (p.Ser428=) n.1679C= n.188C= n.180C= c.1853C= (p.Ser618=) c.1782+218C= (n.1782+218C=) n.1876C= c.1430+218C= (n.1430+218C=) n.2051C=
1	g.109628713C>G	CA341559087	AMPD2	c.1478C>G (p.Ser493Trp) n.2097C>G c.1160C>G (p.Ser387Trp) n.2434C>G n.1959C>G n.1994C>G n.1541C>G n.1333C>G c.1286C>G (p.Ser429Trp) c.1397C>G (p.Ser466Trp) c.1230C>G (n.1230C>G) n.1320C>G c.1407+218C>G (n.1407+218C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) c.878C>G (p.Ser293Trp) c.1419C>G (n.1419C>G) n.2014C>G c.1246C>G (n.1246C>G) c.1492C>G (n.1492C>G) c.1428C>G (n.1428C>G) n.2343C>G n.2436C>G n.1714C>G c.1578C>G (n.1578C>G) c.1167C>G (n.1167C>G) c.1245+218C>G (n.1245+218C>G) c.588C>G (n.588C>G) c.1244C>G (n.1244C>G) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1751C>G (n.1751C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) n.1817C>G c.1604C>G (n.1604C>G) c.1640C>G (p.Ser547Trp) c.1415C>G (p.Ser472Trp) c.1551C>G c.1283C>G (p.Ser428Trp) n.1679C>G n.188C>G n.180C>G c.1853C>G (p.Ser618Trp) c.1782+218C>G (n.1782+218C>G) n.1876C>G c.1430+218C>G (n.1430+218C>G) n.2051C>G
1	g.109628713C>T	CA993115	AMPD2	c.1478C>T (p.Ser493Leu) n.2097C>T c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.2434C>T n.1959C>T n.1994C>T n.1541C>T n.1333C>T c.1286C>T (p.Ser429Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.1230C>T (n.1230C>T) n.1320C>T c.1407+218C>T (n.1407+218C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) c.878C>T (p.Ser293Leu) c.1419C>T (n.1419C>T) n.2014C>T c.1246C>T (n.1246C>T) c.1492C>T (n.1492C>T) c.1428C>T (n.1428C>T) n.2343C>T n.2436C>T n.1714C>T c.1578C>T (n.1578C>T) c.1167C>T (n.1167C>T) c.1245+218C>T (n.1245+218C>T) c.588C>T (n.588C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1751C>T (n.1751C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) n.1817C>T c.1604C>T (n.1604C>T) c.1640C>T (p.Ser547Leu) c.1415C>T (p.Ser472Leu) c.1551C>T c.1283C>T (p.Ser428Leu) n.1679C>T n.188C>T n.180C>T c.1853C>T (p.Ser618Leu) c.1782+218C>T (n.1782+218C>T) n.1876C>T c.1430+218C>T (n.1430+218C>T) n.2051C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.109628725G>A	CA341559113	AMPD2	c.1490G>A (p.Trp497Ter) n.2109G>A c.1172G>A (p.Trp391Ter) n.2446G>A n.1971G>A n.2006G>A n.1553G>A n.1345G>A c.1298G>A (p.Trp433Ter) c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.1242G>A (n.1242G>A) n.1332G>A c.1407+230G>A (n.1407+230G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.890G>A (p.Trp297Ter) c.1431G>A (n.1431G>A) n.2026G>A c.1258G>A (n.1258G>A) c.1504G>A (n.1504G>A) c.1440G>A (n.1440G>A) n.2355G>A n.2448G>A n.1726G>A c.1590G>A (n.1590G>A) c.1179G>A (n.1179G>A) c.1245+230G>A (n.1245+230G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.1256G>A (n.1256G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) c.1763G>A (n.1763G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) n.1829G>A c.1616G>A (n.1616G>A) c.1652G>A (p.Trp551Ter) c.1427G>A (p.Trp476Ter) c.1563G>A c.1295G>A (p.Trp432Ter) n.12G>A n.1691G>A n.200G>A n.192G>A c.1865G>A (p.Trp622Ter) c.1782+230G>A (n.1782+230G>A) n.1888G>A c.1430+230G>A (n.1430+230G>A) n.2063G>A
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1	g.109628726G>C	CA341559117	AMPD2	c.1491G>C (p.Trp497Cys) n.2110G>C c.1173G>C (p.Trp391Cys) n.2447G>C n.1972G>C n.2007G>C n.1554G>C n.1346G>C c.1299G>C (p.Trp433Cys) c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.1243G>C (n.1243G>C) n.1333G>C c.1407+231G>C (n.1407+231G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) c.891G>C (p.Trp297Cys) c.1432G>C (n.1432G>C) n.2027G>C c.1259G>C (n.1259G>C) c.1505G>C (n.1505G>C) c.1441G>C (n.1441G>C) n.2356G>C n.2449G>C n.1727G>C c.1591G>C (n.1591G>C) c.1180G>C (n.1180G>C) c.1245+231G>C (n.1245+231G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.1476G>C (n.1476G>C) c.1764G>C (n.1764G>C) c.1147G>C (n.1147G>C) n.1830G>C c.1617G>C (n.1617G>C) c.1653G>C (p.Trp551Cys) c.1428G>C (p.Trp476Cys) c.1564G>C c.1296G>C (p.Trp432Cys) n.13G>C n.1692G>C n.201G>C n.193G>C c.1866G>C (p.Trp622Cys) c.1782+231G>C (n.1782+231G>C) n.1889G>C c.1430+231G>C (n.1430+231G>C) n.2064G>C
1	g.109628726G>T	CA341559116	AMPD2	c.1491G>T (p.Trp497Cys) n.2110G>T c.1173G>T (p.Trp391Cys) n.2447G>T n.1972G>T n.2007G>T n.1554G>T n.1346G>T c.1299G>T (p.Trp433Cys) c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.1243G>T (n.1243G>T) n.1333G>T c.1407+231G>T (n.1407+231G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) c.891G>T (p.Trp297Cys) c.1432G>T (n.1432G>T) n.2027G>T c.1259G>T (n.1259G>T) c.1505G>T (n.1505G>T) c.1441G>T (n.1441G>T) n.2356G>T n.2449G>T n.1727G>T c.1591G>T (n.1591G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) c.1245+231G>T (n.1245+231G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) c.1764G>T (n.1764G>T) c.1147G>T (n.1147G>T) n.1830G>T c.1617G>T (n.1617G>T) c.1653G>T (p.Trp551Cys) c.1428G>T (p.Trp476Cys) c.1564G>T c.1296G>T (p.Trp432Cys) n.13G>T n.1692G>T n.201G>T n.193G>T c.1866G>T (p.Trp622Cys) c.1782+231G>T (n.1782+231G>T) n.1889G>T c.1430+231G>T (n.1430+231G>T) n.2064G>T	gnomAD v4
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1	g.109628727G>C	CA341559120	AMPD2	c.1492G>C (p.Asp498His) n.2111G>C c.1174G>C (p.Asp392His) n.2448G>C n.1973G>C n.2008G>C n.1555G>C n.1347G>C c.1300G>C (p.Asp434His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1244G>C (n.1244G>C) n.1334G>C c.1407+232G>C (n.1407+232G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.892G>C (p.Asp298His) c.1433G>C (n.1433G>C) n.2028G>C c.1260G>C (n.1260G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1442G>C (n.1442G>C) n.2357G>C n.2450G>C n.1728G>C c.1592G>C (n.1592G>C) c.1181G>C (n.1181G>C) c.1245+232G>C (n.1245+232G>C) c.602G>C (n.602G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.1477G>C (n.1477G>C) c.1765G>C (n.1765G>C) c.1148G>C (n.1148G>C) n.1831G>C c.1618G>C (n.1618G>C) c.1654G>C (p.Asp552His) c.1429G>C (p.Asp477His) c.1565G>C c.1297G>C (p.Asp433His) n.14G>C n.1693G>C n.202G>C n.194G>C c.1867G>C (p.Asp623His) c.1782+232G>C (n.1782+232G>C) n.1890G>C c.1430+232G>C (n.1430+232G>C) n.2065G>C
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Number of alleles fetched