Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10961066_10961161delCA2582453073SMARCA4c.-140_-45del (n.-140_-45del)
c.-137_-42del (n.-137_-42del)
c.-216_-121del (n.-216_-121del)
c.-213_-118del (n.-213_-118del)
n.37_132del
gnomAD v4
19g.10961147G>ACA783231158SMARCA4c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.118G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961147G=CA2322694800SMARCA4c.-59G= (n.-59G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-288G= (n.-288G=)
n.118G=
19g.10961147G>TCA2582453125SMARCA4c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.118G>T
gnomAD v4
19g.10961148G>ACA2582453126SMARCA4c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.119G>A
gnomAD v4
19g.10961149G>TCA2582453127SMARCA4c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.120G>T
gnomAD v4
19g.10961150A>CCA2813594151SMARCA4c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.121A>C
19g.10961151A>CCA993489040SMARCA4c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.122A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961153T>GCA2813594152SMARCA4c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.124T>G
19g.10961155G>ACA993489055SMARCA4c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.126G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961155G=CA2322694801SMARCA4c.-51G= (n.-51G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.-211G= (n.-211G=)
c.-280G= (n.-280G=)
n.126G=
19g.10961156A>CCA2813594153SMARCA4c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
n.127A>C
19g.10961157C>ACA2582453128SMARCA4c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.128C>A
gnomAD v4
19g.10961157C=CA2322694802SMARCA4c.-49C= (n.-49C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-278C= (n.-278C=)
n.128C=
19g.10961157C>TCA783231159SMARCA4c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.128C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961158G>ACA2582453129SMARCA4c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.129G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10961158G>CCA2322694804SMARCA4c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
n.129G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961158G=CA2322694803SMARCA4c.-48G= (n.-48G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.-277G= (n.-277G=)
n.129G=
19g.10961158G>TCA2517438060SMARCA4c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.129G>T
gnomAD v4
19g.10961159G>ACA2582453130SMARCA4c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.130G>A
gnomAD v4
19g.10961160C>TCA2582453131SMARCA4c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.131C>T
gnomAD v4
19g.10961161G>ACA2582453132SMARCA4c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.132G>A
gnomAD v4
19g.10961161G>TCA2582453133SMARCA4c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.132G>T
gnomAD v4
19g.10961162C>GCA2813594154SMARCA4c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.133C>G
19g.10961163C=CA2322694805SMARCA4c.-43C= (n.-43C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-203C= (n.-203C=)
c.-272C= (n.-272C=)
n.134C=
19g.10961163C>TCA10651415SMARCA4c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.134C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961168_10961207delCA2582453134SMARCA4c.-38_-32+33del
c.-35_-29+33del
c.-114_-108+33del
c.-111_-105+33del
c.-198_-192+33del
c.-267_-261+33del
n.139_145+33del
gnomAD v4
19g.10961164G>ACA2582453135SMARCA4c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.135G>A
gnomAD v4
19g.10961164G>CCA631761726SMARCA4c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.135G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961164G=CA2322694806SMARCA4c.-42G= (n.-42G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.-202G= (n.-202G=)
c.-271G= (n.-271G=)
n.135G=
19g.10961164G>TCA2582453136SMARCA4c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.135G>T
gnomAD v4
19g.10961165G>ACA2322694807SMARCA4c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.136G>A
dbSNP
19g.10961165G=CA2322694808SMARCA4c.-41G= (n.-41G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.-270G= (n.-270G=)
n.136G=
19g.10961166delCA2582453137SMARCA4c.-40del (n.-40del)
c.-37del (n.-37del)
c.-116del (n.-116del)
c.-113del (n.-113del)
c.-200del (n.-200del)
c.-269del (n.-269del)
n.137del
gnomAD v4
19g.10961166C>ACA2582453138SMARCA4c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.137C>A
gnomAD v4
19g.10961166C>TCA2582453139SMARCA4c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.137C>T
gnomAD v4
19g.10961167G>TCA2582453140SMARCA4c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.138G>T
gnomAD v4
19g.10961168G>ACA2563128840SMARCA4c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.139G>A
gnomAD v4
19g.10961168G>TCA2582453141SMARCA4c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.139G>T
gnomAD v4
19g.10961169C=CA2322694809SMARCA4c.-37C= (n.-37C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.-113C= (n.-113C=)
c.-110C= (n.-110C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-266C= (n.-266C=)
n.140C=
19g.10961169C>GCA2735345618SMARCA4c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
n.140C>G
dbSNP
19g.10961169C>TCA305268099SMARCA4c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.140C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961171C>ACA2582453142SMARCA4c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.142C>A
gnomAD v4
19g.10961171C=CA2322694811SMARCA4c.-35C= (n.-35C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.142C=
19g.10961171C>TCA2322694810SMARCA4c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.142C>T
dbSNP
19g.10961173T>CCA2567434675SMARCA4c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.144T>C
19g.10961173T>GCA2554612009SMARCA4c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.144T>G
19g.10961176_10961180delCA2582453143SMARCA4c.-32+2_-32+6del
c.-29+2_-29+6del
c.-108+2_-108+6del
c.-105+2_-105+6del
c.-192+2_-192+6del
c.-261+2_-261+6del
n.145+2_145+6del
gnomAD v4
19g.10961175G>CCA2322694812SMARCA4c.-32+1G>C (n.-32+1G>C)
c.-29+1G>C (n.-29+1G>C)
c.-108+1G>C (n.-108+1G>C)
c.-105+1G>C (n.-105+1G>C)
c.-192+1G>C (n.-192+1G>C)
c.-261+1G>C (n.-261+1G>C)
n.145+1G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.10961175G=CA2322694813SMARCA4c.-32+1G= (n.-32+1G=)
c.-29+1G= (n.-29+1G=)
c.-108+1G= (n.-108+1G=)
c.-105+1G= (n.-105+1G=)
c.-192+1G= (n.-192+1G=)
c.-261+1G= (n.-261+1G=)
n.145+1G=
19g.10961176T>CCA2582453144SMARCA4c.-32+2T>C (n.-32+2T>C)
c.-29+2T>C (n.-29+2T>C)
c.-108+2T>C (n.-108+2T>C)
c.-105+2T>C (n.-105+2T>C)
c.-192+2T>C (n.-192+2T>C)
c.-261+2T>C (n.-261+2T>C)
n.145+2T>C
gnomAD v4
19g.10961176T>GCA2565680134SMARCA4c.-32+2T>G (n.-32+2T>G)
c.-29+2T>G (n.-29+2T>G)
c.-108+2T>G (n.-108+2T>G)
c.-105+2T>G (n.-105+2T>G)
c.-192+2T>G (n.-192+2T>G)
c.-261+2T>G (n.-261+2T>G)
n.145+2T>G
19g.10961177A>CCA2564913279SMARCA4c.-32+3A>C (n.-32+3A>C)
c.-29+3A>C (n.-29+3A>C)
c.-108+3A>C (n.-108+3A>C)
c.-105+3A>C (n.-105+3A>C)
c.-192+3A>C (n.-192+3A>C)
c.-261+3A>C (n.-261+3A>C)
n.145+3A>C
19g.10961178A>CCA2813594156SMARCA4c.-32+4A>C (n.-32+4A>C)
c.-29+4A>C (n.-29+4A>C)
c.-108+4A>C (n.-108+4A>C)
c.-105+4A>C (n.-105+4A>C)
c.-192+4A>C (n.-192+4A>C)
c.-261+4A>C (n.-261+4A>C)
n.145+4A>C
19g.10961178A>GCA2582453145SMARCA4c.-32+4A>G (n.-32+4A>G)
c.-29+4A>G (n.-29+4A>G)
c.-108+4A>G (n.-108+4A>G)
c.-105+4A>G (n.-105+4A>G)
c.-192+4A>G (n.-192+4A>G)
c.-261+4A>G (n.-261+4A>G)
n.145+4A>G
gnomAD v4
19g.10961180G>TCA2522426364SMARCA4c.-32+6G>T (n.-32+6G>T)
c.-29+6G>T (n.-29+6G>T)
c.-108+6G>T (n.-108+6G>T)
c.-105+6G>T (n.-105+6G>T)
c.-192+6G>T (n.-192+6G>T)
c.-261+6G>T (n.-261+6G>T)
n.145+6G>T
gnomAD v4
19g.10961182A>CCA2511760895SMARCA4c.-32+8A>C (n.-32+8A>C)
c.-29+8A>C (n.-29+8A>C)
c.-108+8A>C (n.-108+8A>C)
c.-105+8A>C (n.-105+8A>C)
c.-192+8A>C (n.-192+8A>C)
c.-261+8A>C (n.-261+8A>C)
n.145+8A>C
19g.10961182A>GCA2582453146SMARCA4c.-32+8A>G (n.-32+8A>G)
c.-29+8A>G (n.-29+8A>G)
c.-108+8A>G (n.-108+8A>G)
c.-105+8A>G (n.-105+8A>G)
c.-192+8A>G (n.-192+8A>G)
c.-261+8A>G (n.-261+8A>G)
n.145+8A>G
gnomAD v4
19g.10961182_10961183delinsACCA2322694814SMARCA4c.-32+8_-32+9delinsAC (n.-32+8_-32+9delinsAC)
c.-29+8_-29+9delinsAC (n.-29+8_-29+9delinsAC)
c.-108+8_-108+9delinsAC (n.-108+8_-108+9delinsAC)
c.-105+8_-105+9delinsAC (n.-105+8_-105+9delinsAC)
c.-192+8_-192+9delinsAC (n.-192+8_-192+9delinsAC)
c.-261+8_-261+9delinsAC (n.-261+8_-261+9delinsAC)
n.145+8_145+9delinsAC
19g.10961183delCA783231203SMARCA4c.-32+9del (n.-32+9del)
c.-29+9del (n.-29+9del)
c.-108+9del (n.-108+9del)
c.-105+9del (n.-105+9del)
c.-192+9del (n.-192+9del)
c.-261+9del (n.-261+9del)
n.145+9del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961183C>ACA2582453147SMARCA4c.-32+9C>A (n.-32+9C>A)
c.-29+9C>A (n.-29+9C>A)
c.-108+9C>A (n.-108+9C>A)
c.-105+9C>A (n.-105+9C>A)
c.-192+9C>A (n.-192+9C>A)
c.-261+9C>A (n.-261+9C>A)
n.145+9C>A
gnomAD v4
19g.10961183C=CA2322694815SMARCA4c.-32+9C= (n.-32+9C=)
c.-29+9C= (n.-29+9C=)
c.-108+9C= (n.-108+9C=)
c.-105+9C= (n.-105+9C=)
c.-192+9C= (n.-192+9C=)
c.-261+9C= (n.-261+9C=)
n.145+9C=
19g.10961183C>TCA993489070SMARCA4c.-32+9C>T (n.-32+9C>T)
c.-29+9C>T (n.-29+9C>T)
c.-108+9C>T (n.-108+9C>T)
c.-105+9C>T (n.-105+9C>T)
c.-192+9C>T (n.-192+9C>T)
c.-261+9C>T (n.-261+9C>T)
n.145+9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961184G>TCA2582453148SMARCA4c.-32+10G>T (n.-32+10G>T)
c.-29+10G>T (n.-29+10G>T)
c.-108+10G>T (n.-108+10G>T)
c.-105+10G>T (n.-105+10G>T)
c.-192+10G>T (n.-192+10G>T)
c.-261+10G>T (n.-261+10G>T)
n.145+10G>T
gnomAD v4
19g.10961185C=CA2322694816SMARCA4c.-32+11C= (n.-32+11C=)
c.-29+11C= (n.-29+11C=)
c.-108+11C= (n.-108+11C=)
c.-105+11C= (n.-105+11C=)
c.-192+11C= (n.-192+11C=)
c.-261+11C= (n.-261+11C=)
n.145+11C=
19g.10961185C>TCA10652194SMARCA4c.-32+11C>T (n.-32+11C>T)
c.-29+11C>T (n.-29+11C>T)
c.-108+11C>T (n.-108+11C>T)
c.-105+11C>T (n.-105+11C>T)
c.-192+11C>T (n.-192+11C>T)
c.-261+11C>T (n.-261+11C>T)
n.145+11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10961186G>ACA2562019613SMARCA4c.-32+12G>A (n.-32+12G>A)
c.-29+12G>A (n.-29+12G>A)
c.-108+12G>A (n.-108+12G>A)
c.-105+12G>A (n.-105+12G>A)
c.-192+12G>A (n.-192+12G>A)
c.-261+12G>A (n.-261+12G>A)
n.145+12G>A
19g.10961186G>TCA2582453149SMARCA4c.-32+12G>T (n.-32+12G>T)
c.-29+12G>T (n.-29+12G>T)
c.-108+12G>T (n.-108+12G>T)
c.-105+12G>T (n.-105+12G>T)
c.-192+12G>T (n.-192+12G>T)
c.-261+12G>T (n.-261+12G>T)
n.145+12G>T
gnomAD v4
19g.10961187G=CA2322694817SMARCA4c.-32+13G= (n.-32+13G=)
c.-29+13G= (n.-29+13G=)
c.-108+13G= (n.-108+13G=)
c.-105+13G= (n.-105+13G=)
c.-192+13G= (n.-192+13G=)
c.-261+13G= (n.-261+13G=)
n.145+13G=
19g.10961187G>TCA2322694818SMARCA4c.-32+13G>T (n.-32+13G>T)
c.-29+13G>T (n.-29+13G>T)
c.-108+13G>T (n.-108+13G>T)
c.-105+13G>T (n.-105+13G>T)
c.-192+13G>T (n.-192+13G>T)
c.-261+13G>T (n.-261+13G>T)
n.145+13G>T
dbSNP
19g.10961188G>ACA2551211264SMARCA4c.-32+14G>A (n.-32+14G>A)
c.-29+14G>A (n.-29+14G>A)
c.-108+14G>A (n.-108+14G>A)
c.-105+14G>A (n.-105+14G>A)
c.-192+14G>A (n.-192+14G>A)
c.-261+14G>A (n.-261+14G>A)
n.145+14G>A
gnomAD v4
19g.10961188G>TCA2582453150SMARCA4c.-32+14G>T (n.-32+14G>T)
c.-29+14G>T (n.-29+14G>T)
c.-108+14G>T (n.-108+14G>T)
c.-105+14G>T (n.-105+14G>T)
c.-192+14G>T (n.-192+14G>T)
c.-261+14G>T (n.-261+14G>T)
n.145+14G>T
gnomAD v4
19g.10961189C>ACA2582453151SMARCA4c.-32+15C>A (n.-32+15C>A)
c.-29+15C>A (n.-29+15C>A)
c.-108+15C>A (n.-108+15C>A)
c.-105+15C>A (n.-105+15C>A)
c.-192+15C>A (n.-192+15C>A)
c.-261+15C>A (n.-261+15C>A)
n.145+15C>A
gnomAD v4
19g.10961189C=CA2322694819SMARCA4c.-32+15C= (n.-32+15C=)
c.-29+15C= (n.-29+15C=)
c.-108+15C= (n.-108+15C=)
c.-105+15C= (n.-105+15C=)
c.-192+15C= (n.-192+15C=)
c.-261+15C= (n.-261+15C=)
n.145+15C=
19g.10961189C>TCA2536027334SMARCA4c.-32+15C>T (n.-32+15C>T)
c.-29+15C>T (n.-29+15C>T)
c.-108+15C>T (n.-108+15C>T)
c.-105+15C>T (n.-105+15C>T)
c.-192+15C>T (n.-192+15C>T)
c.-261+15C>T (n.-261+15C>T)
n.145+15C>T
gnomAD v4
19g.10961190C=CA2322694821SMARCA4c.-32+16C= (n.-32+16C=)
c.-29+16C= (n.-29+16C=)
c.-108+16C= (n.-108+16C=)
c.-105+16C= (n.-105+16C=)
c.-192+16C= (n.-192+16C=)
c.-261+16C= (n.-261+16C=)
n.145+16C=
19g.10961190C>GCA2322694820SMARCA4c.-32+16C>G (n.-32+16C>G)
c.-29+16C>G (n.-29+16C>G)
c.-108+16C>G (n.-108+16C>G)
c.-105+16C>G (n.-105+16C>G)
c.-192+16C>G (n.-192+16C>G)
c.-261+16C>G (n.-261+16C>G)
n.145+16C>G
dbSNP
19g.10961190C>TCA783231217SMARCA4c.-32+16C>T (n.-32+16C>T)
c.-29+16C>T (n.-29+16C>T)
c.-108+16C>T (n.-108+16C>T)
c.-105+16C>T (n.-105+16C>T)
c.-192+16C>T (n.-192+16C>T)
c.-261+16C>T (n.-261+16C>T)
n.145+16C>T
dbSNP
19g.10961197_10961212dupCA993489076SMARCA4c.-32+23_-32+38dup (n.-32+23_-32+38dup)
c.-29+23_-29+38dup (n.-29+23_-29+38dup)
c.-108+23_-108+38dup (n.-108+23_-108+38dup)
c.-105+23_-105+38dup (n.-105+23_-105+38dup)
c.-192+23_-192+38dup (n.-192+23_-192+38dup)
c.-261+23_-261+38dup (n.-261+23_-261+38dup)
n.145+23_145+38dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961191G>ACA993489077SMARCA4c.-32+17G>A (n.-32+17G>A)
c.-29+17G>A (n.-29+17G>A)
c.-108+17G>A (n.-108+17G>A)
c.-105+17G>A (n.-105+17G>A)
c.-192+17G>A (n.-192+17G>A)
c.-261+17G>A (n.-261+17G>A)
n.145+17G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961191G=CA2322694822SMARCA4c.-32+17G= (n.-32+17G=)
c.-29+17G= (n.-29+17G=)
c.-108+17G= (n.-108+17G=)
c.-105+17G= (n.-105+17G=)
c.-192+17G= (n.-192+17G=)
c.-261+17G= (n.-261+17G=)
n.145+17G=
19g.10961192C>ACA2557005023SMARCA4c.-32+18C>A (n.-32+18C>A)
c.-29+18C>A (n.-29+18C>A)
c.-108+18C>A (n.-108+18C>A)
c.-105+18C>A (n.-105+18C>A)
c.-192+18C>A (n.-192+18C>A)
c.-261+18C>A (n.-261+18C>A)
n.145+18C>A
19g.10961192C>TCA2813594158SMARCA4c.-32+18C>T (n.-32+18C>T)
c.-29+18C>T (n.-29+18C>T)
c.-108+18C>T (n.-108+18C>T)
c.-105+18C>T (n.-105+18C>T)
c.-192+18C>T (n.-192+18C>T)
c.-261+18C>T (n.-261+18C>T)
n.145+18C>T
19g.10961193G>ACA993489078SMARCA4c.-32+19G>A (n.-32+19G>A)
c.-29+19G>A (n.-29+19G>A)
c.-108+19G>A (n.-108+19G>A)
c.-105+19G>A (n.-105+19G>A)
c.-192+19G>A (n.-192+19G>A)
c.-261+19G>A (n.-261+19G>A)
n.145+19G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961193G=CA2322694823SMARCA4c.-32+19G= (n.-32+19G=)
c.-29+19G= (n.-29+19G=)
c.-108+19G= (n.-108+19G=)
c.-105+19G= (n.-105+19G=)
c.-192+19G= (n.-192+19G=)
c.-261+19G= (n.-261+19G=)
n.145+19G=
19g.10961193G>TCA2582453153SMARCA4c.-32+19G>T (n.-32+19G>T)
c.-29+19G>T (n.-29+19G>T)
c.-108+19G>T (n.-108+19G>T)
c.-105+19G>T (n.-105+19G>T)
c.-192+19G>T (n.-192+19G>T)
c.-261+19G>T (n.-261+19G>T)
n.145+19G>T
gnomAD v4
19g.10961197delCA2582453152SMARCA4c.-32+23del (n.-32+23del)
c.-29+23del (n.-29+23del)
c.-108+23del (n.-108+23del)
c.-105+23del (n.-105+23del)
c.-192+23del (n.-192+23del)
c.-261+23del (n.-261+23del)
n.145+23del
gnomAD v4
19g.10961194G>ACA783231220SMARCA4c.-32+20G>A (n.-32+20G>A)
c.-29+20G>A (n.-29+20G>A)
c.-108+20G>A (n.-108+20G>A)
c.-105+20G>A (n.-105+20G>A)
c.-192+20G>A (n.-192+20G>A)
c.-261+20G>A (n.-261+20G>A)
n.145+20G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961194G=CA2322694824SMARCA4c.-32+20G= (n.-32+20G=)
c.-29+20G= (n.-29+20G=)
c.-108+20G= (n.-108+20G=)
c.-105+20G= (n.-105+20G=)
c.-192+20G= (n.-192+20G=)
c.-261+20G= (n.-261+20G=)
n.145+20G=
19g.10961195G>ACA993489079SMARCA4c.-32+21G>A (n.-32+21G>A)
c.-29+21G>A (n.-29+21G>A)
c.-108+21G>A (n.-108+21G>A)
c.-105+21G>A (n.-105+21G>A)
c.-192+21G>A (n.-192+21G>A)
c.-261+21G>A (n.-261+21G>A)
n.145+21G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961195G>CCA783231226SMARCA4c.-32+21G>C (n.-32+21G>C)
c.-29+21G>C (n.-29+21G>C)
c.-108+21G>C (n.-108+21G>C)
c.-105+21G>C (n.-105+21G>C)
c.-192+21G>C (n.-192+21G>C)
c.-261+21G>C (n.-261+21G>C)
n.145+21G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961195G=CA2322694825SMARCA4c.-32+21G= (n.-32+21G=)
c.-29+21G= (n.-29+21G=)
c.-108+21G= (n.-108+21G=)
c.-105+21G= (n.-105+21G=)
c.-192+21G= (n.-192+21G=)
c.-261+21G= (n.-261+21G=)
n.145+21G=
19g.10961195G>TCA2582453154SMARCA4c.-32+21G>T (n.-32+21G>T)
c.-29+21G>T (n.-29+21G>T)
c.-108+21G>T (n.-108+21G>T)
c.-105+21G>T (n.-105+21G>T)
c.-192+21G>T (n.-192+21G>T)
c.-261+21G>T (n.-261+21G>T)
n.145+21G>T
gnomAD v4
19g.10961196G>TCA2735554496SMARCA4c.-32+22G>T (n.-32+22G>T)
c.-29+22G>T (n.-29+22G>T)
c.-108+22G>T (n.-108+22G>T)
c.-105+22G>T (n.-105+22G>T)
c.-192+22G>T (n.-192+22G>T)
c.-261+22G>T (n.-261+22G>T)
n.145+22G>T
dbSNP
19g.10961197G>ACA993489083SMARCA4c.-32+23G>A (n.-32+23G>A)
c.-29+23G>A (n.-29+23G>A)
c.-108+23G>A (n.-108+23G>A)
c.-105+23G>A (n.-105+23G>A)
c.-192+23G>A (n.-192+23G>A)
c.-261+23G>A (n.-261+23G>A)
n.145+23G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10961197G=CA2322694826SMARCA4c.-32+23G= (n.-32+23G=)
c.-29+23G= (n.-29+23G=)
c.-108+23G= (n.-108+23G=)
c.-105+23G= (n.-105+23G=)
c.-192+23G= (n.-192+23G=)
c.-261+23G= (n.-261+23G=)
n.145+23G=
19g.10961197G>TCA2582453155SMARCA4c.-32+23G>T (n.-32+23G>T)
c.-29+23G>T (n.-29+23G>T)
c.-108+23G>T (n.-108+23G>T)
c.-105+23G>T (n.-105+23G>T)
c.-192+23G>T (n.-192+23G>T)
c.-261+23G>T (n.-261+23G>T)
n.145+23G>T
gnomAD v4
19g.10961198C>ACA2582453156SMARCA4c.-32+24C>A (n.-32+24C>A)
c.-29+24C>A (n.-29+24C>A)
c.-108+24C>A (n.-108+24C>A)
c.-105+24C>A (n.-105+24C>A)
c.-192+24C>A (n.-192+24C>A)
c.-261+24C>A (n.-261+24C>A)
n.145+24C>A
gnomAD v4
19g.10961198C=CA2322694827SMARCA4c.-32+24C= (n.-32+24C=)
c.-29+24C= (n.-29+24C=)
c.-108+24C= (n.-108+24C=)
c.-105+24C= (n.-105+24C=)
c.-192+24C= (n.-192+24C=)
c.-261+24C= (n.-261+24C=)
n.145+24C=
19g.10961198C>GCA2525866193SMARCA4c.-32+24C>G (n.-32+24C>G)
c.-29+24C>G (n.-29+24C>G)
c.-108+24C>G (n.-108+24C>G)
c.-105+24C>G (n.-105+24C>G)
c.-192+24C>G (n.-192+24C>G)
c.-261+24C>G (n.-261+24C>G)
n.145+24C>G
19g.10961198C>TCA2322694828SMARCA4c.-32+24C>T (n.-32+24C>T)
c.-29+24C>T (n.-29+24C>T)
c.-108+24C>T (n.-108+24C>T)
c.-105+24C>T (n.-105+24C>T)
c.-192+24C>T (n.-192+24C>T)
c.-261+24C>T (n.-261+24C>T)
n.145+24C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10961199_10961214dupCA2813594160SMARCA4c.-32+25_-32+40dup (n.-32+25_-32+40dup)
c.-29+25_-29+40dup (n.-29+25_-29+40dup)
c.-108+25_-108+40dup (n.-108+25_-108+40dup)
c.-105+25_-105+40dup (n.-105+25_-105+40dup)
c.-192+25_-192+40dup (n.-192+25_-192+40dup)
c.-261+25_-261+40dup (n.-261+25_-261+40dup)
n.145+25_145+40dup
19g.10961199A=CA2322694829SMARCA4c.-32+25A= (n.-32+25A=)
c.-29+25A= (n.-29+25A=)
c.-108+25A= (n.-108+25A=)
c.-105+25A= (n.-105+25A=)
c.-192+25A= (n.-192+25A=)
c.-261+25A= (n.-261+25A=)
n.145+25A=
19g.10961199A>CCA2813594161SMARCA4c.-32+25A>C (n.-32+25A>C)
c.-29+25A>C (n.-29+25A>C)
c.-108+25A>C (n.-108+25A>C)
c.-105+25A>C (n.-105+25A>C)
c.-192+25A>C (n.-192+25A>C)
c.-261+25A>C (n.-261+25A>C)
n.145+25A>C
19g.10961199A>GCA993489089SMARCA4c.-32+25A>G (n.-32+25A>G)
c.-29+25A>G (n.-29+25A>G)
c.-108+25A>G (n.-108+25A>G)
c.-105+25A>G (n.-105+25A>G)
c.-192+25A>G (n.-192+25A>G)
c.-261+25A>G (n.-261+25A>G)
n.145+25A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961200G>ACA2582453157SMARCA4c.-32+26G>A (n.-32+26G>A)
c.-29+26G>A (n.-29+26G>A)
c.-108+26G>A (n.-108+26G>A)
c.-105+26G>A (n.-105+26G>A)
c.-192+26G>A (n.-192+26G>A)
c.-261+26G>A (n.-261+26G>A)
n.145+26G>A
gnomAD v4
19g.10961200G=CA2322694830SMARCA4c.-32+26G= (n.-32+26G=)
c.-29+26G= (n.-29+26G=)
c.-108+26G= (n.-108+26G=)
c.-105+26G= (n.-105+26G=)
c.-192+26G= (n.-192+26G=)
c.-261+26G= (n.-261+26G=)
n.145+26G=
19g.10961200G>TCA993489091SMARCA4c.-32+26G>T (n.-32+26G>T)
c.-29+26G>T (n.-29+26G>T)
c.-108+26G>T (n.-108+26G>T)
c.-105+26G>T (n.-105+26G>T)
c.-192+26G>T (n.-192+26G>T)
c.-261+26G>T (n.-261+26G>T)
n.145+26G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961201C>ACA2582453158SMARCA4c.-32+27C>A (n.-32+27C>A)
c.-29+27C>A (n.-29+27C>A)
c.-108+27C>A (n.-108+27C>A)
c.-105+27C>A (n.-105+27C>A)
c.-192+27C>A (n.-192+27C>A)
c.-261+27C>A (n.-261+27C>A)
n.145+27C>A
gnomAD v4
19g.10961201C>TCA2582453159SMARCA4c.-32+27C>T (n.-32+27C>T)
c.-29+27C>T (n.-29+27C>T)
c.-108+27C>T (n.-108+27C>T)
c.-105+27C>T (n.-105+27C>T)
c.-192+27C>T (n.-192+27C>T)
c.-261+27C>T (n.-261+27C>T)
n.145+27C>T
gnomAD v4
19g.10961202G>ACA2322694832SMARCA4c.-32+28G>A (n.-32+28G>A)
c.-29+28G>A (n.-29+28G>A)
c.-108+28G>A (n.-108+28G>A)
c.-105+28G>A (n.-105+28G>A)
c.-192+28G>A (n.-192+28G>A)
c.-261+28G>A (n.-261+28G>A)
n.145+28G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10961202G=CA2322694831SMARCA4c.-32+28G= (n.-32+28G=)
c.-29+28G= (n.-29+28G=)
c.-108+28G= (n.-108+28G=)
c.-105+28G= (n.-105+28G=)
c.-192+28G= (n.-192+28G=)
c.-261+28G= (n.-261+28G=)
n.145+28G=
19g.10961203C=CA2322694833SMARCA4c.-32+29C= (n.-32+29C=)
c.-29+29C= (n.-29+29C=)
c.-108+29C= (n.-108+29C=)
c.-105+29C= (n.-105+29C=)
c.-192+29C= (n.-192+29C=)
c.-261+29C= (n.-261+29C=)
n.145+29C=
19g.10961203C>TCA305268100SMARCA4c.-32+29C>T (n.-32+29C>T)
c.-29+29C>T (n.-29+29C>T)
c.-108+29C>T (n.-108+29C>T)
c.-105+29C>T (n.-105+29C>T)
c.-192+29C>T (n.-192+29C>T)
c.-261+29C>T (n.-261+29C>T)
n.145+29C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961204G>TCA2582453160SMARCA4c.-32+30G>T (n.-32+30G>T)
c.-29+30G>T (n.-29+30G>T)
c.-108+30G>T (n.-108+30G>T)
c.-105+30G>T (n.-105+30G>T)
c.-192+30G>T (n.-192+30G>T)
c.-261+30G>T (n.-261+30G>T)
n.145+30G>T
gnomAD v4
19g.10961205G>ACA2582453161SMARCA4c.-32+31G>A (n.-32+31G>A)
c.-29+31G>A (n.-29+31G>A)
c.-108+31G>A (n.-108+31G>A)
c.-105+31G>A (n.-105+31G>A)
c.-192+31G>A (n.-192+31G>A)
c.-261+31G>A (n.-261+31G>A)
n.145+31G>A
gnomAD v4
19g.10961205G>TCA2582453162SMARCA4c.-32+31G>T (n.-32+31G>T)
c.-29+31G>T (n.-29+31G>T)
c.-108+31G>T (n.-108+31G>T)
c.-105+31G>T (n.-105+31G>T)
c.-192+31G>T (n.-192+31G>T)
c.-261+31G>T (n.-261+31G>T)
n.145+31G>T
gnomAD v4
19g.10961206C>ACA993489097SMARCA4c.-32+32C>A (n.-32+32C>A)
c.-29+32C>A (n.-29+32C>A)
c.-108+32C>A (n.-108+32C>A)
c.-105+32C>A (n.-105+32C>A)
c.-192+32C>A (n.-192+32C>A)
c.-261+32C>A (n.-261+32C>A)
n.145+32C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961206C=CA2322694834SMARCA4c.-32+32C= (n.-32+32C=)
c.-29+32C= (n.-29+32C=)
c.-108+32C= (n.-108+32C=)
c.-105+32C= (n.-105+32C=)
c.-192+32C= (n.-192+32C=)
c.-261+32C= (n.-261+32C=)
n.145+32C=
19g.10961207G>ACA783231231SMARCA4c.-32+33G>A (n.-32+33G>A)
c.-29+33G>A (n.-29+33G>A)
c.-108+33G>A (n.-108+33G>A)
c.-105+33G>A (n.-105+33G>A)
c.-192+33G>A (n.-192+33G>A)
c.-261+33G>A (n.-261+33G>A)
n.145+33G>A
dbSNP
19g.10961207G=CA2322694835SMARCA4c.-32+33G= (n.-32+33G=)
c.-29+33G= (n.-29+33G=)
c.-108+33G= (n.-108+33G=)
c.-105+33G= (n.-105+33G=)
c.-192+33G= (n.-192+33G=)
c.-261+33G= (n.-261+33G=)
n.145+33G=
19g.10961207G>TCA2582453164SMARCA4c.-32+33G>T (n.-32+33G>T)
c.-29+33G>T (n.-29+33G>T)
c.-108+33G>T (n.-108+33G>T)
c.-105+33G>T (n.-105+33G>T)
c.-192+33G>T (n.-192+33G>T)
c.-261+33G>T (n.-261+33G>T)
n.145+33G>T
gnomAD v4
19g.10961219_10961289delCA2582453163SMARCA4c.-32+45_-32+115del (n.-32+45_-32+115del)
c.-29+45_-29+115del (n.-29+45_-29+115del)
c.-108+45_-108+115del (n.-108+45_-108+115del)
c.-105+45_-105+115del (n.-105+45_-105+115del)
c.-192+45_-192+115del (n.-192+45_-192+115del)
c.-261+45_-261+115del (n.-261+45_-261+115del)
n.145+45_145+115del
gnomAD v4
19g.10961208C>ACA993489121SMARCA4c.-32+34C>A (n.-32+34C>A)
c.-29+34C>A (n.-29+34C>A)
c.-108+34C>A (n.-108+34C>A)
c.-105+34C>A (n.-105+34C>A)
c.-192+34C>A (n.-192+34C>A)
c.-261+34C>A (n.-261+34C>A)
n.145+34C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961208C=CA2322694836SMARCA4c.-32+34C= (n.-32+34C=)
c.-29+34C= (n.-29+34C=)
c.-108+34C= (n.-108+34C=)
c.-105+34C= (n.-105+34C=)
c.-192+34C= (n.-192+34C=)
c.-261+34C= (n.-261+34C=)
n.145+34C=
19g.10961208C>TCA783231248SMARCA4c.-32+34C>T (n.-32+34C>T)
c.-29+34C>T (n.-29+34C>T)
c.-108+34C>T (n.-108+34C>T)
c.-105+34C>T (n.-105+34C>T)
c.-192+34C>T (n.-192+34C>T)
c.-261+34C>T (n.-261+34C>T)
n.145+34C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961209G>ACA2322694838SMARCA4c.-32+35G>A (n.-32+35G>A)
c.-29+35G>A (n.-29+35G>A)
c.-108+35G>A (n.-108+35G>A)
c.-105+35G>A (n.-105+35G>A)
c.-192+35G>A (n.-192+35G>A)
c.-261+35G>A (n.-261+35G>A)
n.145+35G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10961209G>CCA2547164199SMARCA4c.-32+35G>C (n.-32+35G>C)
c.-29+35G>C (n.-29+35G>C)
c.-108+35G>C (n.-108+35G>C)
c.-105+35G>C (n.-105+35G>C)
c.-192+35G>C (n.-192+35G>C)
c.-261+35G>C (n.-261+35G>C)
n.145+35G>C
19g.10961209G=CA2322694837SMARCA4c.-32+35G= (n.-32+35G=)
c.-29+35G= (n.-29+35G=)
c.-108+35G= (n.-108+35G=)
c.-105+35G= (n.-105+35G=)
c.-192+35G= (n.-192+35G=)
c.-261+35G= (n.-261+35G=)
n.145+35G=
19g.10961209G>TCA631761730SMARCA4c.-32+35G>T (n.-32+35G>T)
c.-29+35G>T (n.-29+35G>T)
c.-108+35G>T (n.-108+35G>T)
c.-105+35G>T (n.-105+35G>T)
c.-192+35G>T (n.-192+35G>T)
c.-261+35G>T (n.-261+35G>T)
n.145+35G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961212delCA2582453165SMARCA4c.-32+38del (n.-32+38del)
c.-29+38del (n.-29+38del)
c.-108+38del (n.-108+38del)
c.-105+38del (n.-105+38del)
c.-192+38del (n.-192+38del)
c.-261+38del (n.-261+38del)
n.145+38del
gnomAD v4
19g.10961210G>ACA2582453166SMARCA4c.-32+36G>A (n.-32+36G>A)
c.-29+36G>A (n.-29+36G>A)
c.-108+36G>A (n.-108+36G>A)
c.-105+36G>A (n.-105+36G>A)
c.-192+36G>A (n.-192+36G>A)
c.-261+36G>A (n.-261+36G>A)
n.145+36G>A
gnomAD v4
19g.10961210G>TCA2582453167SMARCA4c.-32+36G>T (n.-32+36G>T)
c.-29+36G>T (n.-29+36G>T)
c.-108+36G>T (n.-108+36G>T)
c.-105+36G>T (n.-105+36G>T)
c.-192+36G>T (n.-192+36G>T)
c.-261+36G>T (n.-261+36G>T)
n.145+36G>T
gnomAD v4
19g.10961211G>ACA2322694840SMARCA4c.-32+37G>A (n.-32+37G>A)
c.-29+37G>A (n.-29+37G>A)
c.-108+37G>A (n.-108+37G>A)
c.-105+37G>A (n.-105+37G>A)
c.-192+37G>A (n.-192+37G>A)
c.-261+37G>A (n.-261+37G>A)
n.145+37G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10961211G=CA2322694839SMARCA4c.-32+37G= (n.-32+37G=)
c.-29+37G= (n.-29+37G=)
c.-108+37G= (n.-108+37G=)
c.-105+37G= (n.-105+37G=)
c.-192+37G= (n.-192+37G=)
c.-261+37G= (n.-261+37G=)
n.145+37G=
19g.10961211G>TCA2582453168SMARCA4c.-32+37G>T (n.-32+37G>T)
c.-29+37G>T (n.-29+37G>T)
c.-108+37G>T (n.-108+37G>T)
c.-105+37G>T (n.-105+37G>T)
c.-192+37G>T (n.-192+37G>T)
c.-261+37G>T (n.-261+37G>T)
n.145+37G>T
gnomAD v4
19g.10961212G>ACA305268101SMARCA4c.-32+38G>A (n.-32+38G>A)
c.-29+38G>A (n.-29+38G>A)
c.-108+38G>A (n.-108+38G>A)
c.-105+38G>A (n.-105+38G>A)
c.-192+38G>A (n.-192+38G>A)
c.-261+38G>A (n.-261+38G>A)
n.145+38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961212G>CCA783231258SMARCA4c.-32+38G>C (n.-32+38G>C)
c.-29+38G>C (n.-29+38G>C)
c.-108+38G>C (n.-108+38G>C)
c.-105+38G>C (n.-105+38G>C)
c.-192+38G>C (n.-192+38G>C)
c.-261+38G>C (n.-261+38G>C)
n.145+38G>C
dbSNP
19g.10961212G=CA2322694841SMARCA4c.-32+38G= (n.-32+38G=)
c.-29+38G= (n.-29+38G=)
c.-108+38G= (n.-108+38G=)
c.-105+38G= (n.-105+38G=)
c.-192+38G= (n.-192+38G=)
c.-261+38G= (n.-261+38G=)
n.145+38G=
19g.10961212G>TCA2582453169SMARCA4c.-32+38G>T (n.-32+38G>T)
c.-29+38G>T (n.-29+38G>T)
c.-108+38G>T (n.-108+38G>T)
c.-105+38G>T (n.-105+38G>T)
c.-192+38G>T (n.-192+38G>T)
c.-261+38G>T (n.-261+38G>T)
n.145+38G>T
gnomAD v4
19g.10961213C>ACA2582453170SMARCA4c.-32+39C>A (n.-32+39C>A)
c.-29+39C>A (n.-29+39C>A)
c.-108+39C>A (n.-108+39C>A)
c.-105+39C>A (n.-105+39C>A)
c.-192+39C>A (n.-192+39C>A)
c.-261+39C>A (n.-261+39C>A)
n.145+39C>A
gnomAD v4
19g.10961213C=CA2322694842SMARCA4c.-32+39C= (n.-32+39C=)
c.-29+39C= (n.-29+39C=)
c.-108+39C= (n.-108+39C=)
c.-105+39C= (n.-105+39C=)
c.-192+39C= (n.-192+39C=)
c.-261+39C= (n.-261+39C=)
n.145+39C=
19g.10961213C>TCA631761732SMARCA4c.-32+39C>T (n.-32+39C>T)
c.-29+39C>T (n.-29+39C>T)
c.-108+39C>T (n.-108+39C>T)
c.-105+39C>T (n.-105+39C>T)
c.-192+39C>T (n.-192+39C>T)
c.-261+39C>T (n.-261+39C>T)
n.145+39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961214C>ACA783231263SMARCA4c.-32+40C>A (n.-32+40C>A)
c.-29+40C>A (n.-29+40C>A)
c.-108+40C>A (n.-108+40C>A)
c.-105+40C>A (n.-105+40C>A)
c.-192+40C>A (n.-192+40C>A)
c.-261+40C>A (n.-261+40C>A)
n.145+40C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961214C=CA2322694843SMARCA4c.-32+40C= (n.-32+40C=)
c.-29+40C= (n.-29+40C=)
c.-108+40C= (n.-108+40C=)
c.-105+40C= (n.-105+40C=)
c.-192+40C= (n.-192+40C=)
c.-261+40C= (n.-261+40C=)
n.145+40C=
19g.10961214C>GCA2322694844SMARCA4c.-32+40C>G (n.-32+40C>G)
c.-29+40C>G (n.-29+40C>G)
c.-108+40C>G (n.-108+40C>G)
c.-105+40C>G (n.-105+40C>G)
c.-192+40C>G (n.-192+40C>G)
c.-261+40C>G (n.-261+40C>G)
n.145+40C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.10961214C>TCA631761733SMARCA4c.-32+40C>T (n.-32+40C>T)
c.-29+40C>T (n.-29+40C>T)
c.-108+40C>T (n.-108+40C>T)
c.-105+40C>T (n.-105+40C>T)
c.-192+40C>T (n.-192+40C>T)
c.-261+40C>T (n.-261+40C>T)
n.145+40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961215G>ACA2582453171SMARCA4c.-32+41G>A (n.-32+41G>A)
c.-29+41G>A (n.-29+41G>A)
c.-108+41G>A (n.-108+41G>A)
c.-105+41G>A (n.-105+41G>A)
c.-192+41G>A (n.-192+41G>A)
c.-261+41G>A (n.-261+41G>A)
n.145+41G>A
gnomAD v4
19g.10961215G>CCA783231264SMARCA4c.-32+41G>C (n.-32+41G>C)
c.-29+41G>C (n.-29+41G>C)
c.-108+41G>C (n.-108+41G>C)
c.-105+41G>C (n.-105+41G>C)
c.-192+41G>C (n.-192+41G>C)
c.-261+41G>C (n.-261+41G>C)
n.145+41G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961215G=CA2322694845SMARCA4c.-32+41G= (n.-32+41G=)
c.-29+41G= (n.-29+41G=)
c.-108+41G= (n.-108+41G=)
c.-105+41G= (n.-105+41G=)
c.-192+41G= (n.-192+41G=)
c.-261+41G= (n.-261+41G=)
n.145+41G=
19g.10961215G>TCA2526942410SMARCA4c.-32+41G>T (n.-32+41G>T)
c.-29+41G>T (n.-29+41G>T)
c.-108+41G>T (n.-108+41G>T)
c.-105+41G>T (n.-105+41G>T)
c.-192+41G>T (n.-192+41G>T)
c.-261+41G>T (n.-261+41G>T)
n.145+41G>T
gnomAD v4
19g.10961216G>ACA305268107SMARCA4c.-32+42G>A (n.-32+42G>A)
c.-29+42G>A (n.-29+42G>A)
c.-108+42G>A (n.-108+42G>A)
c.-105+42G>A (n.-105+42G>A)
c.-192+42G>A (n.-192+42G>A)
c.-261+42G>A (n.-261+42G>A)
n.145+42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961216G>CCA2322694847SMARCA4c.-32+42G>C (n.-32+42G>C)
c.-29+42G>C (n.-29+42G>C)
c.-108+42G>C (n.-108+42G>C)
c.-105+42G>C (n.-105+42G>C)
c.-192+42G>C (n.-192+42G>C)
c.-261+42G>C (n.-261+42G>C)
n.145+42G>C
dbSNP
19g.10961216G=CA2322694846SMARCA4c.-32+42G= (n.-32+42G=)
c.-29+42G= (n.-29+42G=)
c.-108+42G= (n.-108+42G=)
c.-105+42G= (n.-105+42G=)
c.-192+42G= (n.-192+42G=)
c.-261+42G= (n.-261+42G=)
n.145+42G=
19g.10961216G>TCA657406683SMARCA4c.-32+42G>T (n.-32+42G>T)
c.-29+42G>T (n.-29+42G>T)
c.-108+42G>T (n.-108+42G>T)
c.-105+42G>T (n.-105+42G>T)
c.-192+42G>T (n.-192+42G>T)
c.-261+42G>T (n.-261+42G>T)
n.145+42G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10961217G>ACA305268111SMARCA4c.-32+43G>A (n.-32+43G>A)
c.-29+43G>A (n.-29+43G>A)
c.-108+43G>A (n.-108+43G>A)
c.-105+43G>A (n.-105+43G>A)
c.-192+43G>A (n.-192+43G>A)
c.-261+43G>A (n.-261+43G>A)
n.145+43G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961217G=CA2322694848SMARCA4c.-32+43G= (n.-32+43G=)
c.-29+43G= (n.-29+43G=)
c.-108+43G= (n.-108+43G=)
c.-105+43G= (n.-105+43G=)
c.-192+43G= (n.-192+43G=)
c.-261+43G= (n.-261+43G=)
n.145+43G=
19g.10961217G>TCA2582453172SMARCA4c.-32+43G>T (n.-32+43G>T)
c.-29+43G>T (n.-29+43G>T)
c.-108+43G>T (n.-108+43G>T)
c.-105+43G>T (n.-105+43G>T)
c.-192+43G>T (n.-192+43G>T)
c.-261+43G>T (n.-261+43G>T)
n.145+43G>T
gnomAD v4
19g.10961218G>ACA305268122SMARCA4c.-32+44G>A (n.-32+44G>A)
c.-29+44G>A (n.-29+44G>A)
c.-108+44G>A (n.-108+44G>A)
c.-105+44G>A (n.-105+44G>A)
c.-192+44G>A (n.-192+44G>A)
c.-261+44G>A (n.-261+44G>A)
n.145+44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961218G>CCA783231270SMARCA4c.-32+44G>C (n.-32+44G>C)
c.-29+44G>C (n.-29+44G>C)
c.-108+44G>C (n.-108+44G>C)
c.-105+44G>C (n.-105+44G>C)
c.-192+44G>C (n.-192+44G>C)
c.-261+44G>C (n.-261+44G>C)
n.145+44G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961218G=CA2322694849SMARCA4c.-32+44G= (n.-32+44G=)
c.-29+44G= (n.-29+44G=)
c.-108+44G= (n.-108+44G=)
c.-105+44G= (n.-105+44G=)
c.-192+44G= (n.-192+44G=)
c.-261+44G= (n.-261+44G=)
n.145+44G=
19g.10961219A=CA2322694850SMARCA4c.-32+45A= (n.-32+45A=)
c.-29+45A= (n.-29+45A=)
c.-108+45A= (n.-108+45A=)
c.-105+45A= (n.-105+45A=)
c.-192+45A= (n.-192+45A=)
c.-261+45A= (n.-261+45A=)
n.145+45A=
19g.10961219A>CCA783231272SMARCA4c.-32+45A>C (n.-32+45A>C)
c.-29+45A>C (n.-29+45A>C)
c.-108+45A>C (n.-108+45A>C)
c.-105+45A>C (n.-105+45A>C)
c.-192+45A>C (n.-192+45A>C)
c.-261+45A>C (n.-261+45A>C)
n.145+45A>C
dbSNP
19g.10961219A>GCA2582453173SMARCA4c.-32+45A>G (n.-32+45A>G)
c.-29+45A>G (n.-29+45A>G)
c.-108+45A>G (n.-108+45A>G)
c.-105+45A>G (n.-105+45A>G)
c.-192+45A>G (n.-192+45A>G)
c.-261+45A>G (n.-261+45A>G)
n.145+45A>G
gnomAD v4
19g.10961220G>ACA2813594167SMARCA4c.-32+46G>A (n.-32+46G>A)
c.-29+46G>A (n.-29+46G>A)
c.-108+46G>A (n.-108+46G>A)
c.-105+46G>A (n.-105+46G>A)
c.-192+46G>A (n.-192+46G>A)
c.-261+46G>A (n.-261+46G>A)
n.145+46G>A
19g.10961220G>CCA783231273SMARCA4c.-32+46G>C (n.-32+46G>C)
c.-29+46G>C (n.-29+46G>C)
c.-108+46G>C (n.-108+46G>C)
c.-105+46G>C (n.-105+46G>C)
c.-192+46G>C (n.-192+46G>C)
c.-261+46G>C (n.-261+46G>C)
n.145+46G>C
dbSNP
19g.10961220G=CA2322694851SMARCA4c.-32+46G= (n.-32+46G=)
c.-29+46G= (n.-29+46G=)
c.-108+46G= (n.-108+46G=)
c.-105+46G= (n.-105+46G=)
c.-192+46G= (n.-192+46G=)
c.-261+46G= (n.-261+46G=)
n.145+46G=
19g.10961221G>ACA2582453174SMARCA4c.-32+47G>A (n.-32+47G>A)
c.-29+47G>A (n.-29+47G>A)
c.-108+47G>A (n.-108+47G>A)
c.-105+47G>A (n.-105+47G>A)
c.-192+47G>A (n.-192+47G>A)
c.-261+47G>A (n.-261+47G>A)
n.145+47G>A
gnomAD v4
19g.10961222G>ACA2539176948SMARCA4c.-32+48G>A (n.-32+48G>A)
c.-29+48G>A (n.-29+48G>A)
c.-108+48G>A (n.-108+48G>A)
c.-105+48G>A (n.-105+48G>A)
c.-192+48G>A (n.-192+48G>A)
c.-261+48G>A (n.-261+48G>A)
n.145+48G>A
19g.10961222G>CCA783231274SMARCA4c.-32+48G>C (n.-32+48G>C)
c.-29+48G>C (n.-29+48G>C)
c.-108+48G>C (n.-108+48G>C)
c.-105+48G>C (n.-105+48G>C)
c.-192+48G>C (n.-192+48G>C)
c.-261+48G>C (n.-261+48G>C)
n.145+48G>C
dbSNP
19g.10961222G=CA2322694852SMARCA4c.-32+48G= (n.-32+48G=)
c.-29+48G= (n.-29+48G=)
c.-108+48G= (n.-108+48G=)
c.-105+48G= (n.-105+48G=)
c.-192+48G= (n.-192+48G=)
c.-261+48G= (n.-261+48G=)
n.145+48G=
19g.10961223C>ACA2582453175SMARCA4c.-32+49C>A (n.-32+49C>A)
c.-29+49C>A (n.-29+49C>A)
c.-108+49C>A (n.-108+49C>A)
c.-105+49C>A (n.-105+49C>A)
c.-192+49C>A (n.-192+49C>A)
c.-261+49C>A (n.-261+49C>A)
n.145+49C>A
gnomAD v4
19g.10961223C=CA2322694853SMARCA4c.-32+49C= (n.-32+49C=)
c.-29+49C= (n.-29+49C=)
c.-108+49C= (n.-108+49C=)
c.-105+49C= (n.-105+49C=)
c.-192+49C= (n.-192+49C=)
c.-261+49C= (n.-261+49C=)
n.145+49C=
19g.10961223C>TCA783231276SMARCA4c.-32+49C>T (n.-32+49C>T)
c.-29+49C>T (n.-29+49C>T)
c.-108+49C>T (n.-108+49C>T)
c.-105+49C>T (n.-105+49C>T)
c.-192+49C>T (n.-192+49C>T)
c.-261+49C>T (n.-261+49C>T)
n.145+49C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961224G>ACA783231278SMARCA4c.-32+50G>A (n.-32+50G>A)
c.-29+50G>A (n.-29+50G>A)
c.-108+50G>A (n.-108+50G>A)
c.-105+50G>A (n.-105+50G>A)
c.-192+50G>A (n.-192+50G>A)
c.-261+50G>A (n.-261+50G>A)
n.145+50G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961224G=CA2322694854SMARCA4c.-32+50G= (n.-32+50G=)
c.-29+50G= (n.-29+50G=)
c.-108+50G= (n.-108+50G=)
c.-105+50G= (n.-105+50G=)
c.-192+50G= (n.-192+50G=)
c.-261+50G= (n.-261+50G=)
n.145+50G=
19g.10961224G>TCA2582453176SMARCA4c.-32+50G>T (n.-32+50G>T)
c.-29+50G>T (n.-29+50G>T)
c.-108+50G>T (n.-108+50G>T)
c.-105+50G>T (n.-105+50G>T)
c.-192+50G>T (n.-192+50G>T)
c.-261+50G>T (n.-261+50G>T)
n.145+50G>T
gnomAD v4
19g.10961225G>ACA993489134SMARCA4c.-32+51G>A (n.-32+51G>A)
c.-29+51G>A (n.-29+51G>A)
c.-108+51G>A (n.-108+51G>A)
c.-105+51G>A (n.-105+51G>A)
c.-192+51G>A (n.-192+51G>A)
c.-261+51G>A (n.-261+51G>A)
n.145+51G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961225G=CA2322694855SMARCA4c.-32+51G= (n.-32+51G=)
c.-29+51G= (n.-29+51G=)
c.-108+51G= (n.-108+51G=)
c.-105+51G= (n.-105+51G=)
c.-192+51G= (n.-192+51G=)
c.-261+51G= (n.-261+51G=)
n.145+51G=
19g.10961225G>TCA2582453177SMARCA4c.-32+51G>T (n.-32+51G>T)
c.-29+51G>T (n.-29+51G>T)
c.-108+51G>T (n.-108+51G>T)
c.-105+51G>T (n.-105+51G>T)
c.-192+51G>T (n.-192+51G>T)
c.-261+51G>T (n.-261+51G>T)
n.145+51G>T
gnomAD v4
19g.10961226T>GCA993489148SMARCA4c.-32+52T>G (n.-32+52T>G)
c.-29+52T>G (n.-29+52T>G)
c.-108+52T>G (n.-108+52T>G)
c.-105+52T>G (n.-105+52T>G)
c.-192+52T>G (n.-192+52T>G)
c.-261+52T>G (n.-261+52T>G)
n.145+52T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961228delCA2582453178SMARCA4c.-32+54del (n.-32+54del)
c.-29+54del (n.-29+54del)
c.-108+54del (n.-108+54del)
c.-105+54del (n.-105+54del)
c.-192+54del (n.-192+54del)
c.-261+54del (n.-261+54del)
n.145+54del
gnomAD v4
19g.10961227T>GCA2813594168SMARCA4c.-32+53T>G (n.-32+53T>G)
c.-29+53T>G (n.-29+53T>G)
c.-108+53T>G (n.-108+53T>G)
c.-105+53T>G (n.-105+53T>G)
c.-192+53T>G (n.-192+53T>G)
c.-261+53T>G (n.-261+53T>G)
n.145+53T>G
19g.10961228_10961230delinsTGACA2322694856SMARCA4c.-32+54_-32+56delinsTGA (n.-32+54_-32+56delinsTGA)
c.-29+54_-29+56delinsTGA (n.-29+54_-29+56delinsTGA)
c.-108+54_-108+56delinsTGA (n.-108+54_-108+56delinsTGA)
c.-105+54_-105+56delinsTGA (n.-105+54_-105+56delinsTGA)
c.-192+54_-192+56delinsTGA (n.-192+54_-192+56delinsTGA)
c.-261+54_-261+56delinsTGA (n.-261+54_-261+56delinsTGA)
n.145+54_145+56delinsTGA
19g.10961229_10961230delCA783231280SMARCA4c.-32+55_-32+56del (n.-32+55_-32+56del)
c.-29+55_-29+56del (n.-29+55_-29+56del)
c.-108+55_-108+56del (n.-108+55_-108+56del)
c.-105+55_-105+56del (n.-105+55_-105+56del)
c.-192+55_-192+56del (n.-192+55_-192+56del)
c.-261+55_-261+56del (n.-261+55_-261+56del)
n.145+55_145+56del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961230A>TCA2582453179SMARCA4c.-32+56A>T (n.-32+56A>T)
c.-29+56A>T (n.-29+56A>T)
c.-108+56A>T (n.-108+56A>T)
c.-105+56A>T (n.-105+56A>T)
c.-192+56A>T (n.-192+56A>T)
c.-261+56A>T (n.-261+56A>T)
n.145+56A>T
gnomAD v4
19g.10961231A=CA2322694857SMARCA4c.-32+57A= (n.-32+57A=)
c.-29+57A= (n.-29+57A=)
c.-108+57A= (n.-108+57A=)
c.-105+57A= (n.-105+57A=)
c.-192+57A= (n.-192+57A=)
c.-261+57A= (n.-261+57A=)
n.145+57A=
19g.10961231A>GCA2322694858SMARCA4c.-32+57A>G (n.-32+57A>G)
c.-29+57A>G (n.-29+57A>G)
c.-108+57A>G (n.-108+57A>G)
c.-105+57A>G (n.-105+57A>G)
c.-192+57A>G (n.-192+57A>G)
c.-261+57A>G (n.-261+57A>G)
n.145+57A>G
dbSNP
19g.10961232T>CCA2582453180SMARCA4c.-32+58T>C (n.-32+58T>C)
c.-29+58T>C (n.-29+58T>C)
c.-108+58T>C (n.-108+58T>C)
c.-105+58T>C (n.-105+58T>C)
c.-192+58T>C (n.-192+58T>C)
c.-261+58T>C (n.-261+58T>C)
n.145+58T>C
gnomAD v4
19g.10961233G>ACA993489154SMARCA4c.-32+59G>A (n.-32+59G>A)
c.-29+59G>A (n.-29+59G>A)
c.-108+59G>A (n.-108+59G>A)
c.-105+59G>A (n.-105+59G>A)
c.-192+59G>A (n.-192+59G>A)
c.-261+59G>A (n.-261+59G>A)
n.145+59G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961233G=CA2322694859SMARCA4c.-32+59G= (n.-32+59G=)
c.-29+59G= (n.-29+59G=)
c.-108+59G= (n.-108+59G=)
c.-105+59G= (n.-105+59G=)
c.-192+59G= (n.-192+59G=)
c.-261+59G= (n.-261+59G=)
n.145+59G=
19g.10961234delCA2582453181SMARCA4c.-32+60del (n.-32+60del)
c.-29+60del (n.-29+60del)
c.-108+60del (n.-108+60del)
c.-105+60del (n.-105+60del)
c.-192+60del (n.-192+60del)
c.-261+60del (n.-261+60del)
n.145+60del
gnomAD v4
19g.10961236G>ACA2322694861SMARCA4c.-32+62G>A (n.-32+62G>A)
c.-29+62G>A (n.-29+62G>A)
c.-108+62G>A (n.-108+62G>A)
c.-105+62G>A (n.-105+62G>A)
c.-192+62G>A (n.-192+62G>A)
c.-261+62G>A (n.-261+62G>A)
n.145+62G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10961236G=CA2322694860SMARCA4c.-32+62G= (n.-32+62G=)
c.-29+62G= (n.-29+62G=)
c.-108+62G= (n.-108+62G=)
c.-105+62G= (n.-105+62G=)
c.-192+62G= (n.-192+62G=)
c.-261+62G= (n.-261+62G=)
n.145+62G=
19g.10961237C>ACA2582453183SMARCA4c.-32+63C>A (n.-32+63C>A)
c.-29+63C>A (n.-29+63C>A)
c.-108+63C>A (n.-108+63C>A)
c.-105+63C>A (n.-105+63C>A)
c.-192+63C>A (n.-192+63C>A)
c.-261+63C>A (n.-261+63C>A)
n.145+63C>A
gnomAD v4
19g.10961237C>TCA2582453182SMARCA4c.-32+63C>T (n.-32+63C>T)
c.-29+63C>T (n.-29+63C>T)
c.-108+63C>T (n.-108+63C>T)
c.-105+63C>T (n.-105+63C>T)
c.-192+63C>T (n.-192+63C>T)
c.-261+63C>T (n.-261+63C>T)
n.145+63C>T
gnomAD v4
19g.10961238C>ACA2582453184SMARCA4c.-32+64C>A (n.-32+64C>A)
c.-29+64C>A (n.-29+64C>A)
c.-108+64C>A (n.-108+64C>A)
c.-105+64C>A (n.-105+64C>A)
c.-192+64C>A (n.-192+64C>A)
c.-261+64C>A (n.-261+64C>A)
n.145+64C>A
gnomAD v4
19g.10961238C>TCA2581938205SMARCA4c.-32+64C>T (n.-32+64C>T)
c.-29+64C>T (n.-29+64C>T)
c.-108+64C>T (n.-108+64C>T)
c.-105+64C>T (n.-105+64C>T)
c.-192+64C>T (n.-192+64C>T)
c.-261+64C>T (n.-261+64C>T)
n.145+64C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961238_10961239insTCA2582453185SMARCA4c.-32+64_-32+65insT (n.-32+64_-32+65insT)
c.-29+64_-29+65insT (n.-29+64_-29+65insT)
c.-108+64_-108+65insT (n.-108+64_-108+65insT)
c.-105+64_-105+65insT (n.-105+64_-105+65insT)
c.-192+64_-192+65insT (n.-192+64_-192+65insT)
c.-261+64_-261+65insT (n.-261+64_-261+65insT)
n.145+64_145+65insT
gnomAD v4
19g.10961239G>ACA305268132SMARCA4c.-32+65G>A (n.-32+65G>A)
c.-29+65G>A (n.-29+65G>A)
c.-108+65G>A (n.-108+65G>A)
c.-105+65G>A (n.-105+65G>A)
c.-192+65G>A (n.-192+65G>A)
c.-261+65G>A (n.-261+65G>A)
n.145+65G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961239G=CA2322694863SMARCA4c.-32+65G= (n.-32+65G=)
c.-29+65G= (n.-29+65G=)
c.-108+65G= (n.-108+65G=)
c.-105+65G= (n.-105+65G=)
c.-192+65G= (n.-192+65G=)
c.-261+65G= (n.-261+65G=)
n.145+65G=
19g.10961239G>TCA2322694862SMARCA4c.-32+65G>T (n.-32+65G>T)
c.-29+65G>T (n.-29+65G>T)
c.-108+65G>T (n.-108+65G>T)
c.-105+65G>T (n.-105+65G>T)
c.-192+65G>T (n.-192+65G>T)
c.-261+65G>T (n.-261+65G>T)
n.145+65G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961240G>ACA2735589256SMARCA4c.-32+66G>A (n.-32+66G>A)
c.-29+66G>A (n.-29+66G>A)
c.-108+66G>A (n.-108+66G>A)
c.-105+66G>A (n.-105+66G>A)
c.-192+66G>A (n.-192+66G>A)
c.-261+66G>A (n.-261+66G>A)
n.145+66G>A
dbSNP
19g.10961241G>TCA2582453186SMARCA4c.-32+67G>T (n.-32+67G>T)
c.-29+67G>T (n.-29+67G>T)
c.-108+67G>T (n.-108+67G>T)
c.-105+67G>T (n.-105+67G>T)
c.-192+67G>T (n.-192+67G>T)
c.-261+67G>T (n.-261+67G>T)
n.145+67G>T
gnomAD v4
19g.10961241_10961268delinsGGCGCCGAGGGGGGAGGGGGCTGCCGGCCA2322694864SMARCA4c.-32+67_-32+94delinsGGCGCCGAGGGGGGAGGGGGCTGCCGGC (n.-32+67_-32+94delinsGGCGCCGAGGGGGGAGGGGGCTGCCGGC)
c.-29+67_-29+94delinsGGCGCCGAGGGGGGAGGGGGCTGCCGGC (n.-29+67_-29+94delinsGGCGCCGAGGGGGGAGGGGGCTGCCGGC)
c.-108+67_-108+94delinsGGCGCCGAGGGGGGAGGGGGCTGCCGGC (n.-108+67_-108+94delinsGGCGCCGAGGGGGGAGGGGGCTGCCGGC)
c.-105+67_-105+94delinsGGCGCCGAGGGGGGAGGGGGCTGCCGGC (n.-105+67_-105+94delinsGGCGCCGAGGGGGGAGGGGGCTGCCGGC)
c.-192+67_-192+94delinsGGCGCCGAGGGGGGAGGGGGCTGCCGGC (n.-192+67_-192+94delinsGGCGCCGAGGGGGGAGGGGGCTGCCGGC)
c.-261+67_-261+94delinsGGCGCCGAGGGGGGAGGGGGCTGCCGGC (n.-261+67_-261+94delinsGGCGCCGAGGGGGGAGGGGGCTGCCGGC)
n.145+67_145+94delinsGGCGCCGAGGGGGGAGGGGGCTGCCGGC
19g.10961242G>ACA305268136SMARCA4c.-32+68G>A (n.-32+68G>A)
c.-29+68G>A (n.-29+68G>A)
c.-108+68G>A (n.-108+68G>A)
c.-105+68G>A (n.-105+68G>A)
c.-192+68G>A (n.-192+68G>A)
c.-261+68G>A (n.-261+68G>A)
n.145+68G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961242G=CA2322694866SMARCA4c.-32+68G= (n.-32+68G=)
c.-29+68G= (n.-29+68G=)
c.-108+68G= (n.-108+68G=)
c.-105+68G= (n.-105+68G=)
c.-192+68G= (n.-192+68G=)
c.-261+68G= (n.-261+68G=)
n.145+68G=
19g.10961242G>TCA631761736SMARCA4c.-32+68G>T (n.-32+68G>T)
c.-29+68G>T (n.-29+68G>T)
c.-108+68G>T (n.-108+68G>T)
c.-105+68G>T (n.-105+68G>T)
c.-192+68G>T (n.-192+68G>T)
c.-261+68G>T (n.-261+68G>T)
n.145+68G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961247_10961273delCA2322694865SMARCA4c.-32+73_-32+99del (n.-32+73_-32+99del)
c.-29+73_-29+99del (n.-29+73_-29+99del)
c.-108+73_-108+99del (n.-108+73_-108+99del)
c.-105+73_-105+99del (n.-105+73_-105+99del)
c.-192+73_-192+99del (n.-192+73_-192+99del)
c.-261+73_-261+99del (n.-261+73_-261+99del)
n.145+73_145+99del
dbSNP
19g.10961243C>ACA2582453187SMARCA4c.-32+69C>A (n.-32+69C>A)
c.-29+69C>A (n.-29+69C>A)
c.-108+69C>A (n.-108+69C>A)
c.-105+69C>A (n.-105+69C>A)
c.-192+69C>A (n.-192+69C>A)
c.-261+69C>A (n.-261+69C>A)
n.145+69C>A
gnomAD v4
19g.10961243C>TCA2582453188SMARCA4c.-32+69C>T (n.-32+69C>T)
c.-29+69C>T (n.-29+69C>T)
c.-108+69C>T (n.-108+69C>T)
c.-105+69C>T (n.-105+69C>T)
c.-192+69C>T (n.-192+69C>T)
c.-261+69C>T (n.-261+69C>T)
n.145+69C>T
gnomAD v4
19g.10961244G>ACA2582453189SMARCA4c.-32+70G>A (n.-32+70G>A)
c.-29+70G>A (n.-29+70G>A)
c.-108+70G>A (n.-108+70G>A)
c.-105+70G>A (n.-105+70G>A)
c.-192+70G>A (n.-192+70G>A)
c.-261+70G>A (n.-261+70G>A)
n.145+70G>A
gnomAD v4
19g.10961244G>CCA783231285SMARCA4c.-32+70G>C (n.-32+70G>C)
c.-29+70G>C (n.-29+70G>C)
c.-108+70G>C (n.-108+70G>C)
c.-105+70G>C (n.-105+70G>C)
c.-192+70G>C (n.-192+70G>C)
c.-261+70G>C (n.-261+70G>C)
n.145+70G>C
dbSNP
19g.10961244G=CA2322694867SMARCA4c.-32+70G= (n.-32+70G=)
c.-29+70G= (n.-29+70G=)
c.-108+70G= (n.-108+70G=)
c.-105+70G= (n.-105+70G=)
c.-192+70G= (n.-192+70G=)
c.-261+70G= (n.-261+70G=)
n.145+70G=
19g.10961244G>TCA2582453190SMARCA4c.-32+70G>T (n.-32+70G>T)
c.-29+70G>T (n.-29+70G>T)
c.-108+70G>T (n.-108+70G>T)
c.-105+70G>T (n.-105+70G>T)
c.-192+70G>T (n.-192+70G>T)
c.-261+70G>T (n.-261+70G>T)
n.145+70G>T
gnomAD v4
19g.10961245C>TCA2582453191SMARCA4c.-32+71C>T (n.-32+71C>T)
c.-29+71C>T (n.-29+71C>T)
c.-108+71C>T (n.-108+71C>T)
c.-105+71C>T (n.-105+71C>T)
c.-192+71C>T (n.-192+71C>T)
c.-261+71C>T (n.-261+71C>T)
n.145+71C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10961247G>ACA2582453192SMARCA4c.-32+73G>A (n.-32+73G>A)
c.-29+73G>A (n.-29+73G>A)
c.-108+73G>A (n.-108+73G>A)
c.-105+73G>A (n.-105+73G>A)
c.-192+73G>A (n.-192+73G>A)
c.-261+73G>A (n.-261+73G>A)
n.145+73G>A
gnomAD v4
19g.10961247G=CA2322694868SMARCA4c.-32+73G= (n.-32+73G=)
c.-29+73G= (n.-29+73G=)
c.-108+73G= (n.-108+73G=)
c.-105+73G= (n.-105+73G=)
c.-192+73G= (n.-192+73G=)
c.-261+73G= (n.-261+73G=)
n.145+73G=
19g.10961247G>TCA783231288SMARCA4c.-32+73G>T (n.-32+73G>T)
c.-29+73G>T (n.-29+73G>T)
c.-108+73G>T (n.-108+73G>T)
c.-105+73G>T (n.-105+73G>T)
c.-192+73G>T (n.-192+73G>T)
c.-261+73G>T (n.-261+73G>T)
n.145+73G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched