Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10961066_10961161delCA2582453073SMARCA4c.-140_-45del (n.-140_-45del)
c.-137_-42del (n.-137_-42del)
c.-216_-121del (n.-216_-121del)
c.-213_-118del (n.-213_-118del)
n.37_132del
 gnomAD v4
19g.10961119C=CA2322694784SMARCA4c.-87C= (n.-87C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.-160C= (n.-160C=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-316C= (n.-316C=)
n.90C=
19g.10961119C>TCA783231143SMARCA4c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.90C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10961120C=CA2322694785SMARCA4c.-86C= (n.-86C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.-315C= (n.-315C=)
n.91C=
19g.10961120C>GCA631761722SMARCA4c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.91C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961120C>TCA993489016SMARCA4c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961121C=CA2322694786SMARCA4c.-85C= (n.-85C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.-161C= (n.-161C=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.-245C= (n.-245C=)
c.-314C= (n.-314C=)
n.92C=
19g.10961121C>TCA783231148SMARCA4c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.92C>T
 dbSNP
19g.10961122C>ACA2582453114SMARCA4c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.93C>A
 gnomAD v4
19g.10961123delCA993489026SMARCA4c.-83del (n.-83del)
c.-80del (n.-80del)
c.-159del (n.-159del)
c.-156del (n.-156del)
c.-243del (n.-243del)
c.-312del (n.-312del)
n.94del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961123G>ACA2322694788SMARCA4c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10961123G=CA2322694787SMARCA4c.-83G= (n.-83G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.-312G= (n.-312G=)
n.94G=
19g.10961123G>TCA2582453115SMARCA4c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.94G>T
 gnomAD v4
19g.10961126C>TCA2813594148SMARCA4c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.97C>T
19g.10961127G>ACA2582453116SMARCA4c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.98G>A
 gnomAD v4
19g.10961128G>TCA2582453117SMARCA4c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.99G>T
 gnomAD v4
19g.10961129A=CA2322694789SMARCA4c.-77A= (n.-77A=)
c.-74A= (n.-74A=)
c.-153A= (n.-153A=)
c.-150A= (n.-150A=)
c.-237A= (n.-237A=)
c.-306A= (n.-306A=)
n.100A=
19g.10961129A>GCA993489032SMARCA4c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.100A>G
 dbSNP
19g.10961131G>CCA993489033SMARCA4c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.102G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961131G>TCA2813594149SMARCA4c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.102G>T
19g.10961134C=CA2322694790SMARCA4c.-72C= (n.-72C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-301C= (n.-301C=)
n.105C=
19g.10961134C>TCA10648203SMARCA4c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.105C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961135G>ACA2322694792SMARCA4c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.106G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10961135G=CA2322694791SMARCA4c.-71G= (n.-71G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.-300G= (n.-300G=)
n.106G=
19g.10961135G>TCA2322694793SMARCA4c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.106G>T
 dbSNP
19g.10961139delCA2582453118SMARCA4c.-67del (n.-67del)
c.-64del (n.-64del)
c.-143del (n.-143del)
c.-140del (n.-140del)
c.-227del (n.-227del)
c.-296del (n.-296del)
n.110del
 gnomAD v4
19g.10961136G>ACA2322694795SMARCA4c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.107G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10961136G=CA2322694794SMARCA4c.-70G= (n.-70G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-299G= (n.-299G=)
n.107G=
19g.10961136G>TCA2582453119SMARCA4c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.107G>T
 gnomAD v4
19g.10961138G>ACA2322694797SMARCA4c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.109G>A
 dbSNP
19g.10961138G=CA2322694796SMARCA4c.-68G= (n.-68G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-228G= (n.-228G=)
c.-297G= (n.-297G=)
n.109G=
19g.10961140A>CCA2813594150SMARCA4c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
n.111A>C
19g.10961140A>GCA2582453120SMARCA4c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
n.111A>G
 gnomAD v4
19g.10961141G>ACA305268093SMARCA4c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961141G=CA2322694798SMARCA4c.-65G= (n.-65G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.-294G= (n.-294G=)
n.112G=
19g.10961143C=CA2322694799SMARCA4c.-63C= (n.-63C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-292C= (n.-292C=)
n.114C=
19g.10961143C>TCA783231155SMARCA4c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.114C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961144G>ACA2582453121SMARCA4c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.115G>A
 gnomAD v4
19g.10961144G>TCA2582453122SMARCA4c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.115G>T
 gnomAD v4
19g.10961146C>ACA2582453124SMARCA4c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.117C>A
 gnomAD v4
19g.10961146C>TCA2582453123SMARCA4c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.117C>T
 gnomAD v4
19g.10961147G>ACA783231158SMARCA4c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961147G=CA2322694800SMARCA4c.-59G= (n.-59G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-288G= (n.-288G=)
n.118G=
19g.10961147G>TCA2582453125SMARCA4c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.118G>T
 gnomAD v4
19g.10961148G>ACA2582453126SMARCA4c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.119G>A
 gnomAD v4
19g.10961149G>TCA2582453127SMARCA4c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.120G>T
 gnomAD v4
19g.10961150A>CCA2813594151SMARCA4c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.121A>C
19g.10961151A>CCA993489040SMARCA4c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.122A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961153T>GCA2813594152SMARCA4c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.124T>G
19g.10961155G>ACA993489055SMARCA4c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.126G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961155G=CA2322694801SMARCA4c.-51G= (n.-51G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.-211G= (n.-211G=)
c.-280G= (n.-280G=)
n.126G=
19g.10961156A>CCA2813594153SMARCA4c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
n.127A>C
19g.10961157C>ACA2582453128SMARCA4c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.128C>A
 gnomAD v4
19g.10961157C=CA2322694802SMARCA4c.-49C= (n.-49C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-278C= (n.-278C=)
n.128C=
19g.10961157C>TCA783231159SMARCA4c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.128C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961158G>ACA2582453129SMARCA4c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.129G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10961158G>CCA2322694804SMARCA4c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
n.129G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961158G=CA2322694803SMARCA4c.-48G= (n.-48G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.-277G= (n.-277G=)
n.129G=
19g.10961158G>TCA2517438060SMARCA4c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.129G>T
 gnomAD v4
19g.10961159G>ACA2582453130SMARCA4c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.130G>A
 gnomAD v4
19g.10961160C>TCA2582453131SMARCA4c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.131C>T
 gnomAD v4
19g.10961161G>ACA2582453132SMARCA4c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.132G>A
 gnomAD v4
19g.10961161G>TCA2582453133SMARCA4c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.132G>T
 gnomAD v4
19g.10961162C>GCA2813594154SMARCA4c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.133C>G
19g.10961163C=CA2322694805SMARCA4c.-43C= (n.-43C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-203C= (n.-203C=)
c.-272C= (n.-272C=)
n.134C=
19g.10961163C>TCA10651415SMARCA4c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.134C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961168_10961207delCA2582453134SMARCA4c.-38_-32+33del
c.-35_-29+33del
c.-114_-108+33del
c.-111_-105+33del
c.-198_-192+33del
c.-267_-261+33del
n.139_145+33del
 gnomAD v4
19g.10961164G>ACA2582453135SMARCA4c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.135G>A
 gnomAD v4
19g.10961164G>CCA631761726SMARCA4c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.135G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961164G=CA2322694806SMARCA4c.-42G= (n.-42G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.-202G= (n.-202G=)
c.-271G= (n.-271G=)
n.135G=
19g.10961164G>TCA2582453136SMARCA4c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.135G>T
 gnomAD v4
19g.10961165G>ACA2322694807SMARCA4c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.136G>A
 dbSNP
19g.10961165G=CA2322694808SMARCA4c.-41G= (n.-41G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.-270G= (n.-270G=)
n.136G=
19g.10961166delCA2582453137SMARCA4c.-40del (n.-40del)
c.-37del (n.-37del)
c.-116del (n.-116del)
c.-113del (n.-113del)
c.-200del (n.-200del)
c.-269del (n.-269del)
n.137del
 gnomAD v4
19g.10961166C>ACA2582453138SMARCA4c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.137C>A
 gnomAD v4
19g.10961166C>TCA2582453139SMARCA4c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.137C>T
 gnomAD v4
19g.10961167G>TCA2582453140SMARCA4c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.138G>T
 gnomAD v4
19g.10961168G>ACA2563128840SMARCA4c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.139G>A
 gnomAD v4
19g.10961168G>TCA2582453141SMARCA4c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.139G>T
 gnomAD v4
19g.10961169C=CA2322694809SMARCA4c.-37C= (n.-37C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.-113C= (n.-113C=)
c.-110C= (n.-110C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-266C= (n.-266C=)
n.140C=
19g.10961169C>GCA2735345618SMARCA4c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
n.140C>G
 dbSNP
19g.10961169C>TCA305268099SMARCA4c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.140C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961171C>ACA2582453142SMARCA4c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.142C>A
 gnomAD v4
19g.10961171C=CA2322694811SMARCA4c.-35C= (n.-35C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.142C=
19g.10961171C>TCA2322694810SMARCA4c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.142C>T
 dbSNP
19g.10961173T>CCA2567434675SMARCA4c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.144T>C
19g.10961173T>GCA2554612009SMARCA4c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.144T>G
19g.10961176_10961180delCA2582453143SMARCA4c.-32+2_-32+6del
c.-29+2_-29+6del
c.-108+2_-108+6del
c.-105+2_-105+6del
c.-192+2_-192+6del
c.-261+2_-261+6del
n.145+2_145+6del
 gnomAD v4
19g.10961175G>CCA2322694812SMARCA4c.-32+1G>C (n.-32+1G>C)
c.-29+1G>C (n.-29+1G>C)
c.-108+1G>C (n.-108+1G>C)
c.-105+1G>C (n.-105+1G>C)
c.-192+1G>C (n.-192+1G>C)
c.-261+1G>C (n.-261+1G>C)
n.145+1G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.10961175G=CA2322694813SMARCA4c.-32+1G= (n.-32+1G=)
c.-29+1G= (n.-29+1G=)
c.-108+1G= (n.-108+1G=)
c.-105+1G= (n.-105+1G=)
c.-192+1G= (n.-192+1G=)
c.-261+1G= (n.-261+1G=)
n.145+1G=
19g.10961176T>CCA2582453144SMARCA4c.-32+2T>C (n.-32+2T>C)
c.-29+2T>C (n.-29+2T>C)
c.-108+2T>C (n.-108+2T>C)
c.-105+2T>C (n.-105+2T>C)
c.-192+2T>C (n.-192+2T>C)
c.-261+2T>C (n.-261+2T>C)
n.145+2T>C
 gnomAD v4
19g.10961176T>GCA2565680134SMARCA4c.-32+2T>G (n.-32+2T>G)
c.-29+2T>G (n.-29+2T>G)
c.-108+2T>G (n.-108+2T>G)
c.-105+2T>G (n.-105+2T>G)
c.-192+2T>G (n.-192+2T>G)
c.-261+2T>G (n.-261+2T>G)
n.145+2T>G
19g.10961177A>CCA2564913279SMARCA4c.-32+3A>C (n.-32+3A>C)
c.-29+3A>C (n.-29+3A>C)
c.-108+3A>C (n.-108+3A>C)
c.-105+3A>C (n.-105+3A>C)
c.-192+3A>C (n.-192+3A>C)
c.-261+3A>C (n.-261+3A>C)
n.145+3A>C
19g.10961178A>CCA2813594156SMARCA4c.-32+4A>C (n.-32+4A>C)
c.-29+4A>C (n.-29+4A>C)
c.-108+4A>C (n.-108+4A>C)
c.-105+4A>C (n.-105+4A>C)
c.-192+4A>C (n.-192+4A>C)
c.-261+4A>C (n.-261+4A>C)
n.145+4A>C
19g.10961178A>GCA2582453145SMARCA4c.-32+4A>G (n.-32+4A>G)
c.-29+4A>G (n.-29+4A>G)
c.-108+4A>G (n.-108+4A>G)
c.-105+4A>G (n.-105+4A>G)
c.-192+4A>G (n.-192+4A>G)
c.-261+4A>G (n.-261+4A>G)
n.145+4A>G
 gnomAD v4
19g.10961180G>TCA2522426364SMARCA4c.-32+6G>T (n.-32+6G>T)
c.-29+6G>T (n.-29+6G>T)
c.-108+6G>T (n.-108+6G>T)
c.-105+6G>T (n.-105+6G>T)
c.-192+6G>T (n.-192+6G>T)
c.-261+6G>T (n.-261+6G>T)
n.145+6G>T
 gnomAD v4
19g.10961182A>CCA2511760895SMARCA4c.-32+8A>C (n.-32+8A>C)
c.-29+8A>C (n.-29+8A>C)
c.-108+8A>C (n.-108+8A>C)
c.-105+8A>C (n.-105+8A>C)
c.-192+8A>C (n.-192+8A>C)
c.-261+8A>C (n.-261+8A>C)
n.145+8A>C
19g.10961182A>GCA2582453146SMARCA4c.-32+8A>G (n.-32+8A>G)
c.-29+8A>G (n.-29+8A>G)
c.-108+8A>G (n.-108+8A>G)
c.-105+8A>G (n.-105+8A>G)
c.-192+8A>G (n.-192+8A>G)
c.-261+8A>G (n.-261+8A>G)
n.145+8A>G
 gnomAD v4
19g.10961182_10961183delinsACCA2322694814SMARCA4c.-32+8_-32+9delinsAC (n.-32+8_-32+9delinsAC)
c.-29+8_-29+9delinsAC (n.-29+8_-29+9delinsAC)
c.-108+8_-108+9delinsAC (n.-108+8_-108+9delinsAC)
c.-105+8_-105+9delinsAC (n.-105+8_-105+9delinsAC)
c.-192+8_-192+9delinsAC (n.-192+8_-192+9delinsAC)
c.-261+8_-261+9delinsAC (n.-261+8_-261+9delinsAC)
n.145+8_145+9delinsAC
19g.10961183delCA783231203SMARCA4c.-32+9del (n.-32+9del)
c.-29+9del (n.-29+9del)
c.-108+9del (n.-108+9del)
c.-105+9del (n.-105+9del)
c.-192+9del (n.-192+9del)
c.-261+9del (n.-261+9del)
n.145+9del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961183C>ACA2582453147SMARCA4c.-32+9C>A (n.-32+9C>A)
c.-29+9C>A (n.-29+9C>A)
c.-108+9C>A (n.-108+9C>A)
c.-105+9C>A (n.-105+9C>A)
c.-192+9C>A (n.-192+9C>A)
c.-261+9C>A (n.-261+9C>A)
n.145+9C>A
 gnomAD v4
19g.10961183C=CA2322694815SMARCA4c.-32+9C= (n.-32+9C=)
c.-29+9C= (n.-29+9C=)
c.-108+9C= (n.-108+9C=)
c.-105+9C= (n.-105+9C=)
c.-192+9C= (n.-192+9C=)
c.-261+9C= (n.-261+9C=)
n.145+9C=
19g.10961183C>TCA993489070SMARCA4c.-32+9C>T (n.-32+9C>T)
c.-29+9C>T (n.-29+9C>T)
c.-108+9C>T (n.-108+9C>T)
c.-105+9C>T (n.-105+9C>T)
c.-192+9C>T (n.-192+9C>T)
c.-261+9C>T (n.-261+9C>T)
n.145+9C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961184G>TCA2582453148SMARCA4c.-32+10G>T (n.-32+10G>T)
c.-29+10G>T (n.-29+10G>T)
c.-108+10G>T (n.-108+10G>T)
c.-105+10G>T (n.-105+10G>T)
c.-192+10G>T (n.-192+10G>T)
c.-261+10G>T (n.-261+10G>T)
n.145+10G>T
 gnomAD v4
19g.10961185C=CA2322694816SMARCA4c.-32+11C= (n.-32+11C=)
c.-29+11C= (n.-29+11C=)
c.-108+11C= (n.-108+11C=)
c.-105+11C= (n.-105+11C=)
c.-192+11C= (n.-192+11C=)
c.-261+11C= (n.-261+11C=)
n.145+11C=
19g.10961185C>TCA10652194SMARCA4c.-32+11C>T (n.-32+11C>T)
c.-29+11C>T (n.-29+11C>T)
c.-108+11C>T (n.-108+11C>T)
c.-105+11C>T (n.-105+11C>T)
c.-192+11C>T (n.-192+11C>T)
c.-261+11C>T (n.-261+11C>T)
n.145+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10961186G>ACA2562019613SMARCA4c.-32+12G>A (n.-32+12G>A)
c.-29+12G>A (n.-29+12G>A)
c.-108+12G>A (n.-108+12G>A)
c.-105+12G>A (n.-105+12G>A)
c.-192+12G>A (n.-192+12G>A)
c.-261+12G>A (n.-261+12G>A)
n.145+12G>A
19g.10961186G>TCA2582453149SMARCA4c.-32+12G>T (n.-32+12G>T)
c.-29+12G>T (n.-29+12G>T)
c.-108+12G>T (n.-108+12G>T)
c.-105+12G>T (n.-105+12G>T)
c.-192+12G>T (n.-192+12G>T)
c.-261+12G>T (n.-261+12G>T)
n.145+12G>T
 gnomAD v4
19g.10961187G=CA2322694817SMARCA4c.-32+13G= (n.-32+13G=)
c.-29+13G= (n.-29+13G=)
c.-108+13G= (n.-108+13G=)
c.-105+13G= (n.-105+13G=)
c.-192+13G= (n.-192+13G=)
c.-261+13G= (n.-261+13G=)
n.145+13G=
19g.10961187G>TCA2322694818SMARCA4c.-32+13G>T (n.-32+13G>T)
c.-29+13G>T (n.-29+13G>T)
c.-108+13G>T (n.-108+13G>T)
c.-105+13G>T (n.-105+13G>T)
c.-192+13G>T (n.-192+13G>T)
c.-261+13G>T (n.-261+13G>T)
n.145+13G>T
 dbSNP
19g.10961188G>ACA2551211264SMARCA4c.-32+14G>A (n.-32+14G>A)
c.-29+14G>A (n.-29+14G>A)
c.-108+14G>A (n.-108+14G>A)
c.-105+14G>A (n.-105+14G>A)
c.-192+14G>A (n.-192+14G>A)
c.-261+14G>A (n.-261+14G>A)
n.145+14G>A
 gnomAD v4
19g.10961188G>TCA2582453150SMARCA4c.-32+14G>T (n.-32+14G>T)
c.-29+14G>T (n.-29+14G>T)
c.-108+14G>T (n.-108+14G>T)
c.-105+14G>T (n.-105+14G>T)
c.-192+14G>T (n.-192+14G>T)
c.-261+14G>T (n.-261+14G>T)
n.145+14G>T
 gnomAD v4
19g.10961189C>ACA2582453151SMARCA4c.-32+15C>A (n.-32+15C>A)
c.-29+15C>A (n.-29+15C>A)
c.-108+15C>A (n.-108+15C>A)
c.-105+15C>A (n.-105+15C>A)
c.-192+15C>A (n.-192+15C>A)
c.-261+15C>A (n.-261+15C>A)
n.145+15C>A
 gnomAD v4
19g.10961189C=CA2322694819SMARCA4c.-32+15C= (n.-32+15C=)
c.-29+15C= (n.-29+15C=)
c.-108+15C= (n.-108+15C=)
c.-105+15C= (n.-105+15C=)
c.-192+15C= (n.-192+15C=)
c.-261+15C= (n.-261+15C=)
n.145+15C=
19g.10961189C>TCA2536027334SMARCA4c.-32+15C>T (n.-32+15C>T)
c.-29+15C>T (n.-29+15C>T)
c.-108+15C>T (n.-108+15C>T)
c.-105+15C>T (n.-105+15C>T)
c.-192+15C>T (n.-192+15C>T)
c.-261+15C>T (n.-261+15C>T)
n.145+15C>T
 gnomAD v4
19g.10961190C=CA2322694821SMARCA4c.-32+16C= (n.-32+16C=)
c.-29+16C= (n.-29+16C=)
c.-108+16C= (n.-108+16C=)
c.-105+16C= (n.-105+16C=)
c.-192+16C= (n.-192+16C=)
c.-261+16C= (n.-261+16C=)
n.145+16C=
19g.10961190C>GCA2322694820SMARCA4c.-32+16C>G (n.-32+16C>G)
c.-29+16C>G (n.-29+16C>G)
c.-108+16C>G (n.-108+16C>G)
c.-105+16C>G (n.-105+16C>G)
c.-192+16C>G (n.-192+16C>G)
c.-261+16C>G (n.-261+16C>G)
n.145+16C>G
 dbSNP
19g.10961190C>TCA783231217SMARCA4c.-32+16C>T (n.-32+16C>T)
c.-29+16C>T (n.-29+16C>T)
c.-108+16C>T (n.-108+16C>T)
c.-105+16C>T (n.-105+16C>T)
c.-192+16C>T (n.-192+16C>T)
c.-261+16C>T (n.-261+16C>T)
n.145+16C>T
 dbSNP
19g.10961197_10961212dupCA993489076SMARCA4c.-32+23_-32+38dup (n.-32+23_-32+38dup)
c.-29+23_-29+38dup (n.-29+23_-29+38dup)
c.-108+23_-108+38dup (n.-108+23_-108+38dup)
c.-105+23_-105+38dup (n.-105+23_-105+38dup)
c.-192+23_-192+38dup (n.-192+23_-192+38dup)
c.-261+23_-261+38dup (n.-261+23_-261+38dup)
n.145+23_145+38dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961191G>ACA993489077SMARCA4c.-32+17G>A (n.-32+17G>A)
c.-29+17G>A (n.-29+17G>A)
c.-108+17G>A (n.-108+17G>A)
c.-105+17G>A (n.-105+17G>A)
c.-192+17G>A (n.-192+17G>A)
c.-261+17G>A (n.-261+17G>A)
n.145+17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961191G=CA2322694822SMARCA4c.-32+17G= (n.-32+17G=)
c.-29+17G= (n.-29+17G=)
c.-108+17G= (n.-108+17G=)
c.-105+17G= (n.-105+17G=)
c.-192+17G= (n.-192+17G=)
c.-261+17G= (n.-261+17G=)
n.145+17G=
19g.10961192C>ACA2557005023SMARCA4c.-32+18C>A (n.-32+18C>A)
c.-29+18C>A (n.-29+18C>A)
c.-108+18C>A (n.-108+18C>A)
c.-105+18C>A (n.-105+18C>A)
c.-192+18C>A (n.-192+18C>A)
c.-261+18C>A (n.-261+18C>A)
n.145+18C>A
19g.10961192C>TCA2813594158SMARCA4c.-32+18C>T (n.-32+18C>T)
c.-29+18C>T (n.-29+18C>T)
c.-108+18C>T (n.-108+18C>T)
c.-105+18C>T (n.-105+18C>T)
c.-192+18C>T (n.-192+18C>T)
c.-261+18C>T (n.-261+18C>T)
n.145+18C>T
19g.10961193G>ACA993489078SMARCA4c.-32+19G>A (n.-32+19G>A)
c.-29+19G>A (n.-29+19G>A)
c.-108+19G>A (n.-108+19G>A)
c.-105+19G>A (n.-105+19G>A)
c.-192+19G>A (n.-192+19G>A)
c.-261+19G>A (n.-261+19G>A)
n.145+19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961193G=CA2322694823SMARCA4c.-32+19G= (n.-32+19G=)
c.-29+19G= (n.-29+19G=)
c.-108+19G= (n.-108+19G=)
c.-105+19G= (n.-105+19G=)
c.-192+19G= (n.-192+19G=)
c.-261+19G= (n.-261+19G=)
n.145+19G=
19g.10961193G>TCA2582453153SMARCA4c.-32+19G>T (n.-32+19G>T)
c.-29+19G>T (n.-29+19G>T)
c.-108+19G>T (n.-108+19G>T)
c.-105+19G>T (n.-105+19G>T)
c.-192+19G>T (n.-192+19G>T)
c.-261+19G>T (n.-261+19G>T)
n.145+19G>T
 gnomAD v4
19g.10961197delCA2582453152SMARCA4c.-32+23del (n.-32+23del)
c.-29+23del (n.-29+23del)
c.-108+23del (n.-108+23del)
c.-105+23del (n.-105+23del)
c.-192+23del (n.-192+23del)
c.-261+23del (n.-261+23del)
n.145+23del
 gnomAD v4
19g.10961194G>ACA783231220SMARCA4c.-32+20G>A (n.-32+20G>A)
c.-29+20G>A (n.-29+20G>A)
c.-108+20G>A (n.-108+20G>A)
c.-105+20G>A (n.-105+20G>A)
c.-192+20G>A (n.-192+20G>A)
c.-261+20G>A (n.-261+20G>A)
n.145+20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961194G=CA2322694824SMARCA4c.-32+20G= (n.-32+20G=)
c.-29+20G= (n.-29+20G=)
c.-108+20G= (n.-108+20G=)
c.-105+20G= (n.-105+20G=)
c.-192+20G= (n.-192+20G=)
c.-261+20G= (n.-261+20G=)
n.145+20G=
19g.10961195G>ACA993489079SMARCA4c.-32+21G>A (n.-32+21G>A)
c.-29+21G>A (n.-29+21G>A)
c.-108+21G>A (n.-108+21G>A)
c.-105+21G>A (n.-105+21G>A)
c.-192+21G>A (n.-192+21G>A)
c.-261+21G>A (n.-261+21G>A)
n.145+21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961195G>CCA783231226SMARCA4c.-32+21G>C (n.-32+21G>C)
c.-29+21G>C (n.-29+21G>C)
c.-108+21G>C (n.-108+21G>C)
c.-105+21G>C (n.-105+21G>C)
c.-192+21G>C (n.-192+21G>C)
c.-261+21G>C (n.-261+21G>C)
n.145+21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961195G=CA2322694825SMARCA4c.-32+21G= (n.-32+21G=)
c.-29+21G= (n.-29+21G=)
c.-108+21G= (n.-108+21G=)
c.-105+21G= (n.-105+21G=)
c.-192+21G= (n.-192+21G=)
c.-261+21G= (n.-261+21G=)
n.145+21G=
19g.10961195G>TCA2582453154SMARCA4c.-32+21G>T (n.-32+21G>T)
c.-29+21G>T (n.-29+21G>T)
c.-108+21G>T (n.-108+21G>T)
c.-105+21G>T (n.-105+21G>T)
c.-192+21G>T (n.-192+21G>T)
c.-261+21G>T (n.-261+21G>T)
n.145+21G>T
 gnomAD v4
19g.10961196G>TCA2735554496SMARCA4c.-32+22G>T (n.-32+22G>T)
c.-29+22G>T (n.-29+22G>T)
c.-108+22G>T (n.-108+22G>T)
c.-105+22G>T (n.-105+22G>T)
c.-192+22G>T (n.-192+22G>T)
c.-261+22G>T (n.-261+22G>T)
n.145+22G>T
 dbSNP
19g.10961197G>ACA993489083SMARCA4c.-32+23G>A (n.-32+23G>A)
c.-29+23G>A (n.-29+23G>A)
c.-108+23G>A (n.-108+23G>A)
c.-105+23G>A (n.-105+23G>A)
c.-192+23G>A (n.-192+23G>A)
c.-261+23G>A (n.-261+23G>A)
n.145+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10961197G=CA2322694826SMARCA4c.-32+23G= (n.-32+23G=)
c.-29+23G= (n.-29+23G=)
c.-108+23G= (n.-108+23G=)
c.-105+23G= (n.-105+23G=)
c.-192+23G= (n.-192+23G=)
c.-261+23G= (n.-261+23G=)
n.145+23G=
19g.10961197G>TCA2582453155SMARCA4c.-32+23G>T (n.-32+23G>T)
c.-29+23G>T (n.-29+23G>T)
c.-108+23G>T (n.-108+23G>T)
c.-105+23G>T (n.-105+23G>T)
c.-192+23G>T (n.-192+23G>T)
c.-261+23G>T (n.-261+23G>T)
n.145+23G>T
 gnomAD v4
19g.10961198C>ACA2582453156SMARCA4c.-32+24C>A (n.-32+24C>A)
c.-29+24C>A (n.-29+24C>A)
c.-108+24C>A (n.-108+24C>A)
c.-105+24C>A (n.-105+24C>A)
c.-192+24C>A (n.-192+24C>A)
c.-261+24C>A (n.-261+24C>A)
n.145+24C>A
 gnomAD v4
19g.10961198C=CA2322694827SMARCA4c.-32+24C= (n.-32+24C=)
c.-29+24C= (n.-29+24C=)
c.-108+24C= (n.-108+24C=)
c.-105+24C= (n.-105+24C=)
c.-192+24C= (n.-192+24C=)
c.-261+24C= (n.-261+24C=)
n.145+24C=
19g.10961198C>GCA2525866193SMARCA4c.-32+24C>G (n.-32+24C>G)
c.-29+24C>G (n.-29+24C>G)
c.-108+24C>G (n.-108+24C>G)
c.-105+24C>G (n.-105+24C>G)
c.-192+24C>G (n.-192+24C>G)
c.-261+24C>G (n.-261+24C>G)
n.145+24C>G
19g.10961198C>TCA2322694828SMARCA4c.-32+24C>T (n.-32+24C>T)
c.-29+24C>T (n.-29+24C>T)
c.-108+24C>T (n.-108+24C>T)
c.-105+24C>T (n.-105+24C>T)
c.-192+24C>T (n.-192+24C>T)
c.-261+24C>T (n.-261+24C>T)
n.145+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10961199_10961214dupCA2813594160SMARCA4c.-32+25_-32+40dup (n.-32+25_-32+40dup)
c.-29+25_-29+40dup (n.-29+25_-29+40dup)
c.-108+25_-108+40dup (n.-108+25_-108+40dup)
c.-105+25_-105+40dup (n.-105+25_-105+40dup)
c.-192+25_-192+40dup (n.-192+25_-192+40dup)
c.-261+25_-261+40dup (n.-261+25_-261+40dup)
n.145+25_145+40dup
19g.10961199A=CA2322694829SMARCA4c.-32+25A= (n.-32+25A=)
c.-29+25A= (n.-29+25A=)
c.-108+25A= (n.-108+25A=)
c.-105+25A= (n.-105+25A=)
c.-192+25A= (n.-192+25A=)
c.-261+25A= (n.-261+25A=)
n.145+25A=
19g.10961199A>CCA2813594161SMARCA4c.-32+25A>C (n.-32+25A>C)
c.-29+25A>C (n.-29+25A>C)
c.-108+25A>C (n.-108+25A>C)
c.-105+25A>C (n.-105+25A>C)
c.-192+25A>C (n.-192+25A>C)
c.-261+25A>C (n.-261+25A>C)
n.145+25A>C
19g.10961199A>GCA993489089SMARCA4c.-32+25A>G (n.-32+25A>G)
c.-29+25A>G (n.-29+25A>G)
c.-108+25A>G (n.-108+25A>G)
c.-105+25A>G (n.-105+25A>G)
c.-192+25A>G (n.-192+25A>G)
c.-261+25A>G (n.-261+25A>G)
n.145+25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961200G>ACA2582453157SMARCA4c.-32+26G>A (n.-32+26G>A)
c.-29+26G>A (n.-29+26G>A)
c.-108+26G>A (n.-108+26G>A)
c.-105+26G>A (n.-105+26G>A)
c.-192+26G>A (n.-192+26G>A)
c.-261+26G>A (n.-261+26G>A)
n.145+26G>A
 gnomAD v4
19g.10961200G=CA2322694830SMARCA4c.-32+26G= (n.-32+26G=)
c.-29+26G= (n.-29+26G=)
c.-108+26G= (n.-108+26G=)
c.-105+26G= (n.-105+26G=)
c.-192+26G= (n.-192+26G=)
c.-261+26G= (n.-261+26G=)
n.145+26G=
19g.10961200G>TCA993489091SMARCA4c.-32+26G>T (n.-32+26G>T)
c.-29+26G>T (n.-29+26G>T)
c.-108+26G>T (n.-108+26G>T)
c.-105+26G>T (n.-105+26G>T)
c.-192+26G>T (n.-192+26G>T)
c.-261+26G>T (n.-261+26G>T)
n.145+26G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961201C>ACA2582453158SMARCA4c.-32+27C>A (n.-32+27C>A)
c.-29+27C>A (n.-29+27C>A)
c.-108+27C>A (n.-108+27C>A)
c.-105+27C>A (n.-105+27C>A)
c.-192+27C>A (n.-192+27C>A)
c.-261+27C>A (n.-261+27C>A)
n.145+27C>A
 gnomAD v4
19g.10961201C>TCA2582453159SMARCA4c.-32+27C>T (n.-32+27C>T)
c.-29+27C>T (n.-29+27C>T)
c.-108+27C>T (n.-108+27C>T)
c.-105+27C>T (n.-105+27C>T)
c.-192+27C>T (n.-192+27C>T)
c.-261+27C>T (n.-261+27C>T)
n.145+27C>T
 gnomAD v4
19g.10961202G>ACA2322694832SMARCA4c.-32+28G>A (n.-32+28G>A)
c.-29+28G>A (n.-29+28G>A)
c.-108+28G>A (n.-108+28G>A)
c.-105+28G>A (n.-105+28G>A)
c.-192+28G>A (n.-192+28G>A)
c.-261+28G>A (n.-261+28G>A)
n.145+28G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10961202G=CA2322694831SMARCA4c.-32+28G= (n.-32+28G=)
c.-29+28G= (n.-29+28G=)
c.-108+28G= (n.-108+28G=)
c.-105+28G= (n.-105+28G=)
c.-192+28G= (n.-192+28G=)
c.-261+28G= (n.-261+28G=)
n.145+28G=
19g.10961203C=CA2322694833SMARCA4c.-32+29C= (n.-32+29C=)
c.-29+29C= (n.-29+29C=)
c.-108+29C= (n.-108+29C=)
c.-105+29C= (n.-105+29C=)
c.-192+29C= (n.-192+29C=)
c.-261+29C= (n.-261+29C=)
n.145+29C=
19g.10961203C>TCA305268100SMARCA4c.-32+29C>T (n.-32+29C>T)
c.-29+29C>T (n.-29+29C>T)
c.-108+29C>T (n.-108+29C>T)
c.-105+29C>T (n.-105+29C>T)
c.-192+29C>T (n.-192+29C>T)
c.-261+29C>T (n.-261+29C>T)
n.145+29C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961204G>TCA2582453160SMARCA4c.-32+30G>T (n.-32+30G>T)
c.-29+30G>T (n.-29+30G>T)
c.-108+30G>T (n.-108+30G>T)
c.-105+30G>T (n.-105+30G>T)
c.-192+30G>T (n.-192+30G>T)
c.-261+30G>T (n.-261+30G>T)
n.145+30G>T
 gnomAD v4
19g.10961205G>ACA2582453161SMARCA4c.-32+31G>A (n.-32+31G>A)
c.-29+31G>A (n.-29+31G>A)
c.-108+31G>A (n.-108+31G>A)
c.-105+31G>A (n.-105+31G>A)
c.-192+31G>A (n.-192+31G>A)
c.-261+31G>A (n.-261+31G>A)
n.145+31G>A
 gnomAD v4
19g.10961205G>TCA2582453162SMARCA4c.-32+31G>T (n.-32+31G>T)
c.-29+31G>T (n.-29+31G>T)
c.-108+31G>T (n.-108+31G>T)
c.-105+31G>T (n.-105+31G>T)
c.-192+31G>T (n.-192+31G>T)
c.-261+31G>T (n.-261+31G>T)
n.145+31G>T
 gnomAD v4
19g.10961206C>ACA993489097SMARCA4c.-32+32C>A (n.-32+32C>A)
c.-29+32C>A (n.-29+32C>A)
c.-108+32C>A (n.-108+32C>A)
c.-105+32C>A (n.-105+32C>A)
c.-192+32C>A (n.-192+32C>A)
c.-261+32C>A (n.-261+32C>A)
n.145+32C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961206C=CA2322694834SMARCA4c.-32+32C= (n.-32+32C=)
c.-29+32C= (n.-29+32C=)
c.-108+32C= (n.-108+32C=)
c.-105+32C= (n.-105+32C=)
c.-192+32C= (n.-192+32C=)
c.-261+32C= (n.-261+32C=)
n.145+32C=
19g.10961206C>TCA2837064872SMARCA4c.-32+32C>T (n.-32+32C>T)
c.-29+32C>T (n.-29+32C>T)
c.-108+32C>T (n.-108+32C>T)
c.-105+32C>T (n.-105+32C>T)
c.-192+32C>T (n.-192+32C>T)
c.-261+32C>T (n.-261+32C>T)
n.145+32C>T
19g.10961207G>ACA783231231SMARCA4c.-32+33G>A (n.-32+33G>A)
c.-29+33G>A (n.-29+33G>A)
c.-108+33G>A (n.-108+33G>A)
c.-105+33G>A (n.-105+33G>A)
c.-192+33G>A (n.-192+33G>A)
c.-261+33G>A (n.-261+33G>A)
n.145+33G>A
 dbSNP
19g.10961207G=CA2322694835SMARCA4c.-32+33G= (n.-32+33G=)
c.-29+33G= (n.-29+33G=)
c.-108+33G= (n.-108+33G=)
c.-105+33G= (n.-105+33G=)
c.-192+33G= (n.-192+33G=)
c.-261+33G= (n.-261+33G=)
n.145+33G=
19g.10961207G>TCA2582453164SMARCA4c.-32+33G>T (n.-32+33G>T)
c.-29+33G>T (n.-29+33G>T)
c.-108+33G>T (n.-108+33G>T)
c.-105+33G>T (n.-105+33G>T)
c.-192+33G>T (n.-192+33G>T)
c.-261+33G>T (n.-261+33G>T)
n.145+33G>T
 gnomAD v4
19g.10961219_10961289delCA2582453163SMARCA4c.-32+45_-32+115del (n.-32+45_-32+115del)
c.-29+45_-29+115del (n.-29+45_-29+115del)
c.-108+45_-108+115del (n.-108+45_-108+115del)
c.-105+45_-105+115del (n.-105+45_-105+115del)
c.-192+45_-192+115del (n.-192+45_-192+115del)
c.-261+45_-261+115del (n.-261+45_-261+115del)
n.145+45_145+115del
 gnomAD v4
19g.10961208C>ACA993489121SMARCA4c.-32+34C>A (n.-32+34C>A)
c.-29+34C>A (n.-29+34C>A)
c.-108+34C>A (n.-108+34C>A)
c.-105+34C>A (n.-105+34C>A)
c.-192+34C>A (n.-192+34C>A)
c.-261+34C>A (n.-261+34C>A)
n.145+34C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961208C=CA2322694836SMARCA4c.-32+34C= (n.-32+34C=)
c.-29+34C= (n.-29+34C=)
c.-108+34C= (n.-108+34C=)
c.-105+34C= (n.-105+34C=)
c.-192+34C= (n.-192+34C=)
c.-261+34C= (n.-261+34C=)
n.145+34C=
19g.10961208C>TCA783231248SMARCA4c.-32+34C>T (n.-32+34C>T)
c.-29+34C>T (n.-29+34C>T)
c.-108+34C>T (n.-108+34C>T)
c.-105+34C>T (n.-105+34C>T)
c.-192+34C>T (n.-192+34C>T)
c.-261+34C>T (n.-261+34C>T)
n.145+34C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961209G>ACA2322694838SMARCA4c.-32+35G>A (n.-32+35G>A)
c.-29+35G>A (n.-29+35G>A)
c.-108+35G>A (n.-108+35G>A)
c.-105+35G>A (n.-105+35G>A)
c.-192+35G>A (n.-192+35G>A)
c.-261+35G>A (n.-261+35G>A)
n.145+35G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10961209G>CCA2547164199SMARCA4c.-32+35G>C (n.-32+35G>C)
c.-29+35G>C (n.-29+35G>C)
c.-108+35G>C (n.-108+35G>C)
c.-105+35G>C (n.-105+35G>C)
c.-192+35G>C (n.-192+35G>C)
c.-261+35G>C (n.-261+35G>C)
n.145+35G>C
19g.10961209G=CA2322694837SMARCA4c.-32+35G= (n.-32+35G=)
c.-29+35G= (n.-29+35G=)
c.-108+35G= (n.-108+35G=)
c.-105+35G= (n.-105+35G=)
c.-192+35G= (n.-192+35G=)
c.-261+35G= (n.-261+35G=)
n.145+35G=
19g.10961209G>TCA631761730SMARCA4c.-32+35G>T (n.-32+35G>T)
c.-29+35G>T (n.-29+35G>T)
c.-108+35G>T (n.-108+35G>T)
c.-105+35G>T (n.-105+35G>T)
c.-192+35G>T (n.-192+35G>T)
c.-261+35G>T (n.-261+35G>T)
n.145+35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961212delCA2582453165SMARCA4c.-32+38del (n.-32+38del)
c.-29+38del (n.-29+38del)
c.-108+38del (n.-108+38del)
c.-105+38del (n.-105+38del)
c.-192+38del (n.-192+38del)
c.-261+38del (n.-261+38del)
n.145+38del
 gnomAD v4
19g.10961210G>ACA2582453166SMARCA4c.-32+36G>A (n.-32+36G>A)
c.-29+36G>A (n.-29+36G>A)
c.-108+36G>A (n.-108+36G>A)
c.-105+36G>A (n.-105+36G>A)
c.-192+36G>A (n.-192+36G>A)
c.-261+36G>A (n.-261+36G>A)
n.145+36G>A
 gnomAD v4
19g.10961210G>TCA2582453167SMARCA4c.-32+36G>T (n.-32+36G>T)
c.-29+36G>T (n.-29+36G>T)
c.-108+36G>T (n.-108+36G>T)
c.-105+36G>T (n.-105+36G>T)
c.-192+36G>T (n.-192+36G>T)
c.-261+36G>T (n.-261+36G>T)
n.145+36G>T
 gnomAD v4
19g.10961211G>ACA2322694840SMARCA4c.-32+37G>A (n.-32+37G>A)
c.-29+37G>A (n.-29+37G>A)
c.-108+37G>A (n.-108+37G>A)
c.-105+37G>A (n.-105+37G>A)
c.-192+37G>A (n.-192+37G>A)
c.-261+37G>A (n.-261+37G>A)
n.145+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10961211G=CA2322694839SMARCA4c.-32+37G= (n.-32+37G=)
c.-29+37G= (n.-29+37G=)
c.-108+37G= (n.-108+37G=)
c.-105+37G= (n.-105+37G=)
c.-192+37G= (n.-192+37G=)
c.-261+37G= (n.-261+37G=)
n.145+37G=
19g.10961211G>TCA2582453168SMARCA4c.-32+37G>T (n.-32+37G>T)
c.-29+37G>T (n.-29+37G>T)
c.-108+37G>T (n.-108+37G>T)
c.-105+37G>T (n.-105+37G>T)
c.-192+37G>T (n.-192+37G>T)
c.-261+37G>T (n.-261+37G>T)
n.145+37G>T
 gnomAD v4
19g.10961212G>ACA305268101SMARCA4c.-32+38G>A (n.-32+38G>A)
c.-29+38G>A (n.-29+38G>A)
c.-108+38G>A (n.-108+38G>A)
c.-105+38G>A (n.-105+38G>A)
c.-192+38G>A (n.-192+38G>A)
c.-261+38G>A (n.-261+38G>A)
n.145+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961212G>CCA783231258SMARCA4c.-32+38G>C (n.-32+38G>C)
c.-29+38G>C (n.-29+38G>C)
c.-108+38G>C (n.-108+38G>C)
c.-105+38G>C (n.-105+38G>C)
c.-192+38G>C (n.-192+38G>C)
c.-261+38G>C (n.-261+38G>C)
n.145+38G>C
 dbSNP
19g.10961212G=CA2322694841SMARCA4c.-32+38G= (n.-32+38G=)
c.-29+38G= (n.-29+38G=)
c.-108+38G= (n.-108+38G=)
c.-105+38G= (n.-105+38G=)
c.-192+38G= (n.-192+38G=)
c.-261+38G= (n.-261+38G=)
n.145+38G=
19g.10961212G>TCA2582453169SMARCA4c.-32+38G>T (n.-32+38G>T)
c.-29+38G>T (n.-29+38G>T)
c.-108+38G>T (n.-108+38G>T)
c.-105+38G>T (n.-105+38G>T)
c.-192+38G>T (n.-192+38G>T)
c.-261+38G>T (n.-261+38G>T)
n.145+38G>T
 gnomAD v4
19g.10961213C>ACA2582453170SMARCA4c.-32+39C>A (n.-32+39C>A)
c.-29+39C>A (n.-29+39C>A)
c.-108+39C>A (n.-108+39C>A)
c.-105+39C>A (n.-105+39C>A)
c.-192+39C>A (n.-192+39C>A)
c.-261+39C>A (n.-261+39C>A)
n.145+39C>A
 gnomAD v4
19g.10961213C=CA2322694842SMARCA4c.-32+39C= (n.-32+39C=)
c.-29+39C= (n.-29+39C=)
c.-108+39C= (n.-108+39C=)
c.-105+39C= (n.-105+39C=)
c.-192+39C= (n.-192+39C=)
c.-261+39C= (n.-261+39C=)
n.145+39C=
19g.10961213C>TCA631761732SMARCA4c.-32+39C>T (n.-32+39C>T)
c.-29+39C>T (n.-29+39C>T)
c.-108+39C>T (n.-108+39C>T)
c.-105+39C>T (n.-105+39C>T)
c.-192+39C>T (n.-192+39C>T)
c.-261+39C>T (n.-261+39C>T)
n.145+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961214C>ACA783231263SMARCA4c.-32+40C>A (n.-32+40C>A)
c.-29+40C>A (n.-29+40C>A)
c.-108+40C>A (n.-108+40C>A)
c.-105+40C>A (n.-105+40C>A)
c.-192+40C>A (n.-192+40C>A)
c.-261+40C>A (n.-261+40C>A)
n.145+40C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961214C=CA2322694843SMARCA4c.-32+40C= (n.-32+40C=)
c.-29+40C= (n.-29+40C=)
c.-108+40C= (n.-108+40C=)
c.-105+40C= (n.-105+40C=)
c.-192+40C= (n.-192+40C=)
c.-261+40C= (n.-261+40C=)
n.145+40C=
19g.10961214C>GCA2322694844SMARCA4c.-32+40C>G (n.-32+40C>G)
c.-29+40C>G (n.-29+40C>G)
c.-108+40C>G (n.-108+40C>G)
c.-105+40C>G (n.-105+40C>G)
c.-192+40C>G (n.-192+40C>G)
c.-261+40C>G (n.-261+40C>G)
n.145+40C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10961214C>TCA631761733SMARCA4c.-32+40C>T (n.-32+40C>T)
c.-29+40C>T (n.-29+40C>T)
c.-108+40C>T (n.-108+40C>T)
c.-105+40C>T (n.-105+40C>T)
c.-192+40C>T (n.-192+40C>T)
c.-261+40C>T (n.-261+40C>T)
n.145+40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961215G>ACA2582453171SMARCA4c.-32+41G>A (n.-32+41G>A)
c.-29+41G>A (n.-29+41G>A)
c.-108+41G>A (n.-108+41G>A)
c.-105+41G>A (n.-105+41G>A)
c.-192+41G>A (n.-192+41G>A)
c.-261+41G>A (n.-261+41G>A)
n.145+41G>A
 gnomAD v4
19g.10961215G>CCA783231264SMARCA4c.-32+41G>C (n.-32+41G>C)
c.-29+41G>C (n.-29+41G>C)
c.-108+41G>C (n.-108+41G>C)
c.-105+41G>C (n.-105+41G>C)
c.-192+41G>C (n.-192+41G>C)
c.-261+41G>C (n.-261+41G>C)
n.145+41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961215G=CA2322694845SMARCA4c.-32+41G= (n.-32+41G=)
c.-29+41G= (n.-29+41G=)
c.-108+41G= (n.-108+41G=)
c.-105+41G= (n.-105+41G=)
c.-192+41G= (n.-192+41G=)
c.-261+41G= (n.-261+41G=)
n.145+41G=
19g.10961215G>TCA2526942410SMARCA4c.-32+41G>T (n.-32+41G>T)
c.-29+41G>T (n.-29+41G>T)
c.-108+41G>T (n.-108+41G>T)
c.-105+41G>T (n.-105+41G>T)
c.-192+41G>T (n.-192+41G>T)
c.-261+41G>T (n.-261+41G>T)
n.145+41G>T
 gnomAD v4
19g.10961216G>ACA305268107SMARCA4c.-32+42G>A (n.-32+42G>A)
c.-29+42G>A (n.-29+42G>A)
c.-108+42G>A (n.-108+42G>A)
c.-105+42G>A (n.-105+42G>A)
c.-192+42G>A (n.-192+42G>A)
c.-261+42G>A (n.-261+42G>A)
n.145+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961216G>CCA2322694847SMARCA4c.-32+42G>C (n.-32+42G>C)
c.-29+42G>C (n.-29+42G>C)
c.-108+42G>C (n.-108+42G>C)
c.-105+42G>C (n.-105+42G>C)
c.-192+42G>C (n.-192+42G>C)
c.-261+42G>C (n.-261+42G>C)
n.145+42G>C
 dbSNP
19g.10961216G=CA2322694846SMARCA4c.-32+42G= (n.-32+42G=)
c.-29+42G= (n.-29+42G=)
c.-108+42G= (n.-108+42G=)
c.-105+42G= (n.-105+42G=)
c.-192+42G= (n.-192+42G=)
c.-261+42G= (n.-261+42G=)
n.145+42G=
19g.10961216G>TCA657406683SMARCA4c.-32+42G>T (n.-32+42G>T)
c.-29+42G>T (n.-29+42G>T)
c.-108+42G>T (n.-108+42G>T)
c.-105+42G>T (n.-105+42G>T)
c.-192+42G>T (n.-192+42G>T)
c.-261+42G>T (n.-261+42G>T)
n.145+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10961217G>ACA305268111SMARCA4c.-32+43G>A (n.-32+43G>A)
c.-29+43G>A (n.-29+43G>A)
c.-108+43G>A (n.-108+43G>A)
c.-105+43G>A (n.-105+43G>A)
c.-192+43G>A (n.-192+43G>A)
c.-261+43G>A (n.-261+43G>A)
n.145+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961217G=CA2322694848SMARCA4c.-32+43G= (n.-32+43G=)
c.-29+43G= (n.-29+43G=)
c.-108+43G= (n.-108+43G=)
c.-105+43G= (n.-105+43G=)
c.-192+43G= (n.-192+43G=)
c.-261+43G= (n.-261+43G=)
n.145+43G=
19g.10961217G>TCA2582453172SMARCA4c.-32+43G>T (n.-32+43G>T)
c.-29+43G>T (n.-29+43G>T)
c.-108+43G>T (n.-108+43G>T)
c.-105+43G>T (n.-105+43G>T)
c.-192+43G>T (n.-192+43G>T)
c.-261+43G>T (n.-261+43G>T)
n.145+43G>T
 gnomAD v4
19g.10961218G>ACA305268122SMARCA4c.-32+44G>A (n.-32+44G>A)
c.-29+44G>A (n.-29+44G>A)
c.-108+44G>A (n.-108+44G>A)
c.-105+44G>A (n.-105+44G>A)
c.-192+44G>A (n.-192+44G>A)
c.-261+44G>A (n.-261+44G>A)
n.145+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961218G>CCA783231270SMARCA4c.-32+44G>C (n.-32+44G>C)
c.-29+44G>C (n.-29+44G>C)
c.-108+44G>C (n.-108+44G>C)
c.-105+44G>C (n.-105+44G>C)
c.-192+44G>C (n.-192+44G>C)
c.-261+44G>C (n.-261+44G>C)
n.145+44G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961218G=CA2322694849SMARCA4c.-32+44G= (n.-32+44G=)
c.-29+44G= (n.-29+44G=)
c.-108+44G= (n.-108+44G=)
c.-105+44G= (n.-105+44G=)
c.-192+44G= (n.-192+44G=)
c.-261+44G= (n.-261+44G=)
n.145+44G=
19g.10961219A=CA2322694850SMARCA4c.-32+45A= (n.-32+45A=)
c.-29+45A= (n.-29+45A=)
c.-108+45A= (n.-108+45A=)
c.-105+45A= (n.-105+45A=)
c.-192+45A= (n.-192+45A=)
c.-261+45A= (n.-261+45A=)
n.145+45A=
19g.10961219A>CCA783231272SMARCA4c.-32+45A>C (n.-32+45A>C)
c.-29+45A>C (n.-29+45A>C)
c.-108+45A>C (n.-108+45A>C)
c.-105+45A>C (n.-105+45A>C)
c.-192+45A>C (n.-192+45A>C)
c.-261+45A>C (n.-261+45A>C)
n.145+45A>C
 dbSNP
19g.10961219A>GCA2582453173SMARCA4c.-32+45A>G (n.-32+45A>G)
c.-29+45A>G (n.-29+45A>G)
c.-108+45A>G (n.-108+45A>G)
c.-105+45A>G (n.-105+45A>G)
c.-192+45A>G (n.-192+45A>G)
c.-261+45A>G (n.-261+45A>G)
n.145+45A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched