Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10961020_10961073delCA2582453033SMARCA4c.-186_-133del (n.-186_-133del)
c.-262_-209del (n.-262_-209del)
c.-183_-130del (n.-183_-130del)
c.-259_-206del (n.-259_-206del)
gnomAD v4
19g.10961071_10961073dupCA305268046SMARCA4c.-135_-133dup (n.-135_-133dup)
c.-132_-130dup (n.-132_-130dup)
c.-211_-209dup (n.-211_-209dup)
c.-208_-206dup (n.-208_-206dup)
n.42_44dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961068_10961073dupCA783231111SMARCA4c.-138_-133dup (n.-138_-133dup)
c.-135_-130dup (n.-135_-130dup)
c.-214_-209dup (n.-214_-209dup)
c.-211_-206dup (n.-211_-206dup)
n.39_44dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961071_10961073delCA305268052SMARCA4c.-135_-133del (n.-135_-133del)
c.-132_-130del (n.-132_-130del)
c.-211_-209del (n.-211_-209del)
c.-208_-206del (n.-208_-206del)
n.42_44del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961068_10961073delCA2322694738SMARCA4c.-138_-133del (n.-138_-133del)
c.-135_-130del (n.-135_-130del)
c.-214_-209del (n.-214_-209del)
c.-211_-206del (n.-211_-206del)
n.39_44del
dbSNP gnomAD v4
19g.10961066_10961161delCA2582453073SMARCA4c.-140_-45del (n.-140_-45del)
c.-137_-42del (n.-137_-42del)
c.-216_-121del (n.-216_-121del)
c.-213_-118del (n.-213_-118del)
n.37_132del
gnomAD v4
19g.10961066G>ACA2582453079SMARCA4c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.37G>A
gnomAD v4
19g.10961067C>ACA2582453080SMARCA4c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.38C>A
gnomAD v4
19g.10961067C=CA2322694748SMARCA4c.-139C= (n.-139C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.38C=
19g.10961067C>GCA2322694749SMARCA4c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.38C>G
dbSNP
19g.10961067C>TCA993488975SMARCA4c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.38C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961068G>ACA2582453081SMARCA4c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.39G>A
gnomAD v4
19g.10961068G=CA2322694750SMARCA4c.-138G= (n.-138G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-214G= (n.-214G=)
c.-211G= (n.-211G=)
n.39G=
19g.10961068G>TCA305268066SMARCA4c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.39G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961069G>ACA783231117SMARCA4c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961069G=CA2322694751SMARCA4c.-137G= (n.-137G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.-210G= (n.-210G=)
n.40G=
19g.10961069G>TCA2582453082SMARCA4c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.40G>T
gnomAD v4
19g.10961070C>ACA2322694753SMARCA4c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.41C>A
dbSNP
19g.10961070C=CA2322694752SMARCA4c.-136C= (n.-136C=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.-212C= (n.-212C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.41C=
19g.10961070C>GCA783231121SMARCA4c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.41C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961070C>TCA783231127SMARCA4c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.41C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961071G>ACA2582453084SMARCA4c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.42G>A
gnomAD v4
19g.10961071G>CCA993488982SMARCA4c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.42G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961071G=CA2322694754SMARCA4c.-135G= (n.-135G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-211G= (n.-211G=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.42G=
19g.10961071_10961074delCA2582453083SMARCA4c.-135_-132del (n.-135_-132del)
c.-132_-129del (n.-132_-129del)
c.-211_-208del (n.-211_-208del)
c.-208_-205del (n.-208_-205del)
n.42_45del
gnomAD v4
19g.10961072G>ACA2582453085SMARCA4c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.43G>A
gnomAD v4
19g.10961072G>CCA783231129SMARCA4c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.43G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961072G=CA2322694755SMARCA4c.-134G= (n.-134G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.43G=
19g.10961072G>TCA2582453086SMARCA4c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.43G>T
gnomAD v4
19g.10961072_10961075delinsGCTTCA2322694756SMARCA4c.-134_-131delinsGCTT (n.-134_-131delinsGCTT)
c.-131_-128delinsGCTT (n.-131_-128delinsGCTT)
c.-210_-207delinsGCTT (n.-210_-207delinsGCTT)
c.-207_-204delinsGCTT (n.-207_-204delinsGCTT)
n.43_46delinsGCTT
19g.10961073C>GCA2735554436SMARCA4c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.44C>G
dbSNP
19g.10961073C>TCA2582453087SMARCA4c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.44C>T
gnomAD v4
19g.10961073_10961077delinsCTTCTCA2322694757SMARCA4c.-133_-129delinsCTTCT (n.-133_-129delinsCTTCT)
c.-130_-126delinsCTTCT (n.-130_-126delinsCTTCT)
c.-209_-205delinsCTTCT (n.-209_-205delinsCTTCT)
c.-206_-202delinsCTTCT (n.-206_-202delinsCTTCT)
n.44_48delinsCTTCT
19g.10961076_10961078delCA305268076SMARCA4c.-130_-128del (n.-130_-128del)
c.-127_-125del (n.-127_-125del)
c.-206_-204del (n.-206_-204del)
c.-203_-201del (n.-203_-201del)
n.47_49del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961074T>GCA2813594145SMARCA4c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.45T>G
19g.10961076_10961079delCA631761718SMARCA4c.-130_-127del (n.-130_-127del)
c.-127_-124del (n.-127_-124del)
c.-206_-203del (n.-206_-203del)
c.-203_-200del (n.-203_-200del)
n.47_50del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961076C>GCA2735554442SMARCA4c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.47C>G
dbSNP
19g.10961076C>TCA2735554487SMARCA4c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.47C>T
dbSNP
19g.10961077T>ACA783231131SMARCA4c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.48T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961077T>CCA2582453088SMARCA4c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.48T>C
gnomAD v4
19g.10961077T>GCA2582453089SMARCA4c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.48T>G
gnomAD v4
19g.10961077T=CA2322694758SMARCA4c.-129T= (n.-129T=)
c.-126T= (n.-126T=)
c.-205T= (n.-205T=)
c.-202T= (n.-202T=)
n.48T=
19g.10961078T>CCA2582453090SMARCA4c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.49T>C
gnomAD v4
19g.10961079T>CCA305268080SMARCA4c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.50T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961079T=CA2322694759SMARCA4c.-127T= (n.-127T=)
c.-124T= (n.-124T=)
c.-203T= (n.-203T=)
c.-200T= (n.-200T=)
n.50T=
19g.10961080G>TCA2582453091SMARCA4c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.51G>T
gnomAD v4
19g.10961081T>GCA2582453092SMARCA4c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.52T>G
gnomAD v4
19g.10961082T>CCA2582453093SMARCA4c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.53T>C
gnomAD v4
19g.10961084C>ACA2582453094SMARCA4c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.55C>A
gnomAD v4
19g.10961085G>ACA2582453095SMARCA4c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.56G>A
gnomAD v4
19g.10961085G>TCA2582453096SMARCA4c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.56G>T
gnomAD v4
19g.10961089A>GCA2582453097SMARCA4c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.60A>G
gnomAD v4
19g.10961089_10961096delinsAGAGAAGCCA2322694760SMARCA4c.-117_-110delinsAGAGAAGC (n.-117_-110delinsAGAGAAGC)
c.-114_-107delinsAGAGAAGC (n.-114_-107delinsAGAGAAGC)
c.-193_-186delinsAGAGAAGC (n.-193_-186delinsAGAGAAGC)
c.-190_-183delinsAGAGAAGC (n.-190_-183delinsAGAGAAGC)
c.-277_-270delinsAGAGAAGC (n.-277_-270delinsAGAGAAGC)
n.60_67delinsAGAGAAGC
19g.10961090G>ACA2322694763SMARCA4c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.61G>A
dbSNP
19g.10961090G=CA2322694762SMARCA4c.-116G= (n.-116G=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.-192G= (n.-192G=)
c.-189G= (n.-189G=)
c.-276G= (n.-276G=)
n.61G=
19g.10961090G>TCA2582453098SMARCA4c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.61G>T
gnomAD v4
19g.10961094_10961100delCA2322694761SMARCA4c.-112_-106del (n.-112_-106del)
c.-109_-103del (n.-109_-103del)
c.-188_-182del (n.-188_-182del)
c.-185_-179del (n.-185_-179del)
c.-272_-266del (n.-272_-266del)
n.65_71del
dbSNP
19g.10961091A=CA2322694764SMARCA4c.-115A= (n.-115A=)
c.-112A= (n.-112A=)
c.-191A= (n.-191A=)
c.-188A= (n.-188A=)
c.-275A= (n.-275A=)
n.62A=
19g.10961091A>GCA993488990SMARCA4c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.62A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961092G=CA2322694766SMARCA4c.-114G= (n.-114G=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.-274G= (n.-274G=)
n.63G=
19g.10961092G>TCA2322694765SMARCA4c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.63G>T
dbSNP
19g.10961093A>GCA2582453099SMARCA4c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.64A>G
gnomAD v4
19g.10961094A=CA2322694767SMARCA4c.-112A= (n.-112A=)
c.-109A= (n.-109A=)
c.-188A= (n.-188A=)
c.-185A= (n.-185A=)
c.-272A= (n.-272A=)
n.65A=
19g.10961094A>GCA993488996SMARCA4c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961094A>TCA2735397938SMARCA4c.-112A>T (n.-112A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.65A>T
dbSNP
19g.10961095G>ACA993488998SMARCA4c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.66G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961095G=CA2322694768SMARCA4c.-111G= (n.-111G=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.-184G= (n.-184G=)
c.-271G= (n.-271G=)
n.66G=
19g.10961095G>TCA2582453100SMARCA4c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.66G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10961096C=CA2322694769SMARCA4c.-110C= (n.-110C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.-270C= (n.-270C=)
n.67C=
19g.10961096C>TCA783231133SMARCA4c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.67C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961097G>CCA2322694771SMARCA4c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.68G>C
dbSNP
19g.10961097G=CA2322694770SMARCA4c.-109G= (n.-109G=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.-185G= (n.-185G=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.-269G= (n.-269G=)
n.68G=
19g.10961097G>TCA2582453101SMARCA4c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.68G>T
gnomAD v4
19g.10961098A>GCA2582453102SMARCA4c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.69A>G
gnomAD v4
19g.10961099G>TCA2582453103SMARCA4c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.70G>T
gnomAD v4
19g.10961100A=CA2322694772SMARCA4c.-106A= (n.-106A=)
c.-103A= (n.-103A=)
c.-182A= (n.-182A=)
c.-179A= (n.-179A=)
c.-266A= (n.-266A=)
n.71A=
19g.10961100A>GCA783231134SMARCA4c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.71A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961100A>TCA305268082SMARCA4c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.71A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961101C>ACA2582453105SMARCA4c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.72C>A
gnomAD v4
19g.10961101C>TCA2582453104SMARCA4c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.72C>T
gnomAD v4
19g.10961102G=CA2322694773SMARCA4c.-104G= (n.-104G=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.-264G= (n.-264G=)
n.73G=
19g.10961102G>TCA783231137SMARCA4c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.73G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961104C=CA2322694774SMARCA4c.-102C= (n.-102C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.-262C= (n.-262C=)
n.75C=
19g.10961104C>TCA2322694775SMARCA4c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.75C>T
dbSNP
19g.10961105C>ACA2582453106SMARCA4c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.76C>A
gnomAD v4
19g.10961105C=CA2322694776SMARCA4c.-101C= (n.-101C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.-174C= (n.-174C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-330C= (n.-330C=)
n.76C=
19g.10961105C>TCA631761719SMARCA4c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.76C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961106A=CA2322694777SMARCA4c.-100A= (n.-100A=)
c.-97A= (n.-97A=)
c.-176A= (n.-176A=)
c.-173A= (n.-173A=)
c.-260A= (n.-260A=)
c.-329A= (n.-329A=)
n.77A=
19g.10961106A>GCA631761720SMARCA4c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.77A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961106A>TCA993489004SMARCA4c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.77A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961107T>GCA2813594146SMARCA4c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.78T>G
19g.10961108T>ACA2813594147SMARCA4c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.79T>A
19g.10961109C>TCA2582453107SMARCA4c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.80C>T
gnomAD v4
19g.10961110T>CCA2582453108SMARCA4c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.81T>C
gnomAD v4
19g.10961111G=CA2322694778SMARCA4c.-95G= (n.-95G=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-171G= (n.-171G=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.-255G= (n.-255G=)
c.-324G= (n.-324G=)
n.82G=
19g.10961111G>TCA305268083SMARCA4c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.82G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961112C>ACA993489011SMARCA4c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.83C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961112C=CA2322694779SMARCA4c.-94C= (n.-94C=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.-254C= (n.-254C=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.83C=
19g.10961112C>TCA783231141SMARCA4c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961116delCA2582453109SMARCA4c.-90del (n.-90del)
c.-87del (n.-87del)
c.-166del (n.-166del)
c.-163del (n.-163del)
c.-250del (n.-250del)
c.-319del (n.-319del)
n.87del
gnomAD v4
19g.10961113C>TCA2582453110SMARCA4c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.84C>T
gnomAD v4
19g.10961115C>ACA993489012SMARCA4c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.86C>A
dbSNP
19g.10961115C=CA2322694780SMARCA4c.-91C= (n.-91C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-251C= (n.-251C=)
c.-320C= (n.-320C=)
n.86C=
19g.10961116C>ACA2582453111SMARCA4c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.87C>A
gnomAD v4
19g.10961116C=CA2322694781SMARCA4c.-90C= (n.-90C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.-319C= (n.-319C=)
n.87C=
19g.10961116C>TCA631761721SMARCA4c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.87C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961117G>CCA2322694783SMARCA4c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.88G>C
dbSNP
19g.10961117G=CA2322694782SMARCA4c.-89G= (n.-89G=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.-318G= (n.-318G=)
n.88G=
19g.10961117G>TCA2582453112SMARCA4c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.88G>T
gnomAD v4
19g.10961118G>ACA2582453113SMARCA4c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.89G>A
gnomAD v4
19g.10961119C=CA2322694784SMARCA4c.-87C= (n.-87C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.-160C= (n.-160C=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-316C= (n.-316C=)
n.90C=
19g.10961119C>TCA783231143SMARCA4c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.90C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.10961120C=CA2322694785SMARCA4c.-86C= (n.-86C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.-315C= (n.-315C=)
n.91C=
19g.10961120C>GCA631761722SMARCA4c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.91C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961120C>TCA993489016SMARCA4c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.91C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961121C=CA2322694786SMARCA4c.-85C= (n.-85C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.-161C= (n.-161C=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.-245C= (n.-245C=)
c.-314C= (n.-314C=)
n.92C=
19g.10961121C>TCA783231148SMARCA4c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.92C>T
dbSNP
19g.10961122C>ACA2582453114SMARCA4c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.93C>A
gnomAD v4
19g.10961123delCA993489026SMARCA4c.-83del (n.-83del)
c.-80del (n.-80del)
c.-159del (n.-159del)
c.-156del (n.-156del)
c.-243del (n.-243del)
c.-312del (n.-312del)
n.94del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961123G>ACA2322694788SMARCA4c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.94G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10961123G=CA2322694787SMARCA4c.-83G= (n.-83G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.-312G= (n.-312G=)
n.94G=
19g.10961123G>TCA2582453115SMARCA4c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.94G>T
gnomAD v4
19g.10961126C>TCA2813594148SMARCA4c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.97C>T
19g.10961127G>ACA2582453116SMARCA4c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.98G>A
gnomAD v4
19g.10961128G>TCA2582453117SMARCA4c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.99G>T
gnomAD v4
19g.10961129A=CA2322694789SMARCA4c.-77A= (n.-77A=)
c.-74A= (n.-74A=)
c.-153A= (n.-153A=)
c.-150A= (n.-150A=)
c.-237A= (n.-237A=)
c.-306A= (n.-306A=)
n.100A=
19g.10961129A>GCA993489032SMARCA4c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.100A>G
dbSNP
19g.10961131G>CCA993489033SMARCA4c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.102G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961131G>TCA2813594149SMARCA4c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.102G>T
19g.10961134C=CA2322694790SMARCA4c.-72C= (n.-72C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-301C= (n.-301C=)
n.105C=
19g.10961134C>TCA10648203SMARCA4c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.105C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961135G>ACA2322694792SMARCA4c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.106G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10961135G=CA2322694791SMARCA4c.-71G= (n.-71G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.-300G= (n.-300G=)
n.106G=
19g.10961135G>TCA2322694793SMARCA4c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.106G>T
dbSNP
19g.10961139delCA2582453118SMARCA4c.-67del (n.-67del)
c.-64del (n.-64del)
c.-143del (n.-143del)
c.-140del (n.-140del)
c.-227del (n.-227del)
c.-296del (n.-296del)
n.110del
gnomAD v4
19g.10961136G>ACA2322694795SMARCA4c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.107G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10961136G=CA2322694794SMARCA4c.-70G= (n.-70G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-299G= (n.-299G=)
n.107G=
19g.10961136G>TCA2582453119SMARCA4c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.107G>T
gnomAD v4
19g.10961138G>ACA2322694797SMARCA4c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.109G>A
dbSNP
19g.10961138G=CA2322694796SMARCA4c.-68G= (n.-68G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-228G= (n.-228G=)
c.-297G= (n.-297G=)
n.109G=
19g.10961140A>CCA2813594150SMARCA4c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
n.111A>C
19g.10961140A>GCA2582453120SMARCA4c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
n.111A>G
gnomAD v4
19g.10961141G>ACA305268093SMARCA4c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.112G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961141G=CA2322694798SMARCA4c.-65G= (n.-65G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.-294G= (n.-294G=)
n.112G=
19g.10961143C=CA2322694799SMARCA4c.-63C= (n.-63C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-292C= (n.-292C=)
n.114C=
19g.10961143C>TCA783231155SMARCA4c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961144G>ACA2582453121SMARCA4c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.115G>A
gnomAD v4
19g.10961144G>TCA2582453122SMARCA4c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.115G>T
gnomAD v4
19g.10961146C>ACA2582453124SMARCA4c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.117C>A
gnomAD v4
19g.10961146C>TCA2582453123SMARCA4c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.117C>T
gnomAD v4
19g.10961147G>ACA783231158SMARCA4c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.118G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961147G=CA2322694800SMARCA4c.-59G= (n.-59G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-288G= (n.-288G=)
n.118G=
19g.10961147G>TCA2582453125SMARCA4c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.118G>T
gnomAD v4
19g.10961148G>ACA2582453126SMARCA4c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.119G>A
gnomAD v4
19g.10961149G>TCA2582453127SMARCA4c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.120G>T
gnomAD v4
19g.10961150A>CCA2813594151SMARCA4c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.121A>C
19g.10961151A>CCA993489040SMARCA4c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.122A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961153T>GCA2813594152SMARCA4c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.124T>G
19g.10961155G>ACA993489055SMARCA4c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.126G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961155G=CA2322694801SMARCA4c.-51G= (n.-51G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.-211G= (n.-211G=)
c.-280G= (n.-280G=)
n.126G=
19g.10961156A>CCA2813594153SMARCA4c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
n.127A>C
19g.10961157C>ACA2582453128SMARCA4c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.128C>A
gnomAD v4
19g.10961157C=CA2322694802SMARCA4c.-49C= (n.-49C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-278C= (n.-278C=)
n.128C=
19g.10961157C>TCA783231159SMARCA4c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.128C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961158G>ACA2582453129SMARCA4c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.129G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.10961158G>CCA2322694804SMARCA4c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
n.129G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961158G=CA2322694803SMARCA4c.-48G= (n.-48G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.-277G= (n.-277G=)
n.129G=
19g.10961158G>TCA2517438060SMARCA4c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.129G>T
gnomAD v4
19g.10961159G>ACA2582453130SMARCA4c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.130G>A
gnomAD v4
19g.10961160C>TCA2582453131SMARCA4c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.131C>T
gnomAD v4
19g.10961161G>ACA2582453132SMARCA4c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.132G>A
gnomAD v4
19g.10961161G>TCA2582453133SMARCA4c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.132G>T
gnomAD v4
19g.10961162C>GCA2813594154SMARCA4c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.133C>G
19g.10961163C=CA2322694805SMARCA4c.-43C= (n.-43C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-203C= (n.-203C=)
c.-272C= (n.-272C=)
n.134C=
19g.10961163C>TCA10651415SMARCA4c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.134C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961168_10961207delCA2582453134SMARCA4c.-38_-32+33del
c.-35_-29+33del
c.-114_-108+33del
c.-111_-105+33del
c.-198_-192+33del
c.-267_-261+33del
n.139_145+33del
gnomAD v4
19g.10961164G>ACA2582453135SMARCA4c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.135G>A
gnomAD v4
19g.10961164G>CCA631761726SMARCA4c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.135G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10961164G=CA2322694806SMARCA4c.-42G= (n.-42G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.-202G= (n.-202G=)
c.-271G= (n.-271G=)
n.135G=
19g.10961164G>TCA2582453136SMARCA4c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.135G>T
gnomAD v4
19g.10961165G>ACA2322694807SMARCA4c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.136G>A
dbSNP
19g.10961165G=CA2322694808SMARCA4c.-41G= (n.-41G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.-270G= (n.-270G=)
n.136G=
19g.10961166delCA2582453137SMARCA4c.-40del (n.-40del)
c.-37del (n.-37del)
c.-116del (n.-116del)
c.-113del (n.-113del)
c.-200del (n.-200del)
c.-269del (n.-269del)
n.137del
gnomAD v4
19g.10961166C>ACA2582453138SMARCA4c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.137C>A
gnomAD v4
19g.10961166C>TCA2582453139SMARCA4c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.137C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched