Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10961020_10961073del | CA2582453033 | SMARCA4 | c.-186_-133del (n.-186_-133del) c.-262_-209del (n.-262_-209del) c.-183_-130del (n.-183_-130del) c.-259_-206del (n.-259_-206del) | gnomAD v4 |
19 | g.10961071_10961073dup | CA305268046 | SMARCA4 | c.-135_-133dup (n.-135_-133dup) c.-132_-130dup (n.-132_-130dup) c.-211_-209dup (n.-211_-209dup) c.-208_-206dup (n.-208_-206dup) n.42_44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961068_10961073dup | CA783231111 | SMARCA4 | c.-138_-133dup (n.-138_-133dup) c.-135_-130dup (n.-135_-130dup) c.-214_-209dup (n.-214_-209dup) c.-211_-206dup (n.-211_-206dup) n.39_44dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961071_10961073del | CA305268052 | SMARCA4 | c.-135_-133del (n.-135_-133del) c.-132_-130del (n.-132_-130del) c.-211_-209del (n.-211_-209del) c.-208_-206del (n.-208_-206del) n.42_44del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961068_10961073del | CA2322694738 | SMARCA4 | c.-138_-133del (n.-138_-133del) c.-135_-130del (n.-135_-130del) c.-214_-209del (n.-214_-209del) c.-211_-206del (n.-211_-206del) n.39_44del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10961066_10961161del | CA2582453073 | SMARCA4 | c.-140_-45del (n.-140_-45del) c.-137_-42del (n.-137_-42del) c.-216_-121del (n.-216_-121del) c.-213_-118del (n.-213_-118del) n.37_132del | gnomAD v4 |
19 | g.10961066G>A | CA2582453079 | SMARCA4 | c.-140G>A (n.-140G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961067C>A | CA2582453080 | SMARCA4 | c.-139C>A (n.-139C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961067C= | CA2322694748 | SMARCA4 | c.-139C= (n.-139C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-215C= (n.-215C=) c.-212C= (n.-212C=) n.38C= | |
19 | g.10961067C>G | CA2322694749 | SMARCA4 | c.-139C>G (n.-139C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.38C>G | dbSNP |
19 | g.10961067C>T | CA993488975 | SMARCA4 | c.-139C>T (n.-139C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.38C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961068G>A | CA2582453081 | SMARCA4 | c.-138G>A (n.-138G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961068G= | CA2322694750 | SMARCA4 | c.-138G= (n.-138G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-214G= (n.-214G=) c.-211G= (n.-211G=) n.39G= | |
19 | g.10961068G>T | CA305268066 | SMARCA4 | c.-138G>T (n.-138G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961069G>A | CA783231117 | SMARCA4 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961069G= | CA2322694751 | SMARCA4 | c.-137G= (n.-137G=) c.-134G= (n.-134G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-210G= (n.-210G=) n.40G= | |
19 | g.10961069G>T | CA2582453082 | SMARCA4 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961070C>A | CA2322694753 | SMARCA4 | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.41C>A | dbSNP |
19 | g.10961070C= | CA2322694752 | SMARCA4 | c.-136C= (n.-136C=) c.-133C= (n.-133C=) c.-212C= (n.-212C=) c.-209C= (n.-209C=) n.41C= | |
19 | g.10961070C>G | CA783231121 | SMARCA4 | c.-136C>G (n.-136C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) n.41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961070C>T | CA783231127 | SMARCA4 | c.-136C>T (n.-136C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961071G>A | CA2582453084 | SMARCA4 | c.-135G>A (n.-135G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.42G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961071G>C | CA993488982 | SMARCA4 | c.-135G>C (n.-135G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) n.42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961071G= | CA2322694754 | SMARCA4 | c.-135G= (n.-135G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-211G= (n.-211G=) c.-208G= (n.-208G=) n.42G= | |
19 | g.10961071_10961074del | CA2582453083 | SMARCA4 | c.-135_-132del (n.-135_-132del) c.-132_-129del (n.-132_-129del) c.-211_-208del (n.-211_-208del) c.-208_-205del (n.-208_-205del) n.42_45del | gnomAD v4 |
19 | g.10961072G>A | CA2582453085 | SMARCA4 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.43G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961072G>C | CA783231129 | SMARCA4 | c.-134G>C (n.-134G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.43G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961072G= | CA2322694755 | SMARCA4 | c.-134G= (n.-134G=) c.-131G= (n.-131G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-207G= (n.-207G=) n.43G= | |
19 | g.10961072G>T | CA2582453086 | SMARCA4 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961072_10961075delinsGCTT | CA2322694756 | SMARCA4 | c.-134_-131delinsGCTT (n.-134_-131delinsGCTT) c.-131_-128delinsGCTT (n.-131_-128delinsGCTT) c.-210_-207delinsGCTT (n.-210_-207delinsGCTT) c.-207_-204delinsGCTT (n.-207_-204delinsGCTT) n.43_46delinsGCTT | |
19 | g.10961073C>G | CA2735554436 | SMARCA4 | c.-133C>G (n.-133C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) n.44C>G | dbSNP |
19 | g.10961073C>T | CA2582453087 | SMARCA4 | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.44C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961073_10961077delinsCTTCT | CA2322694757 | SMARCA4 | c.-133_-129delinsCTTCT (n.-133_-129delinsCTTCT) c.-130_-126delinsCTTCT (n.-130_-126delinsCTTCT) c.-209_-205delinsCTTCT (n.-209_-205delinsCTTCT) c.-206_-202delinsCTTCT (n.-206_-202delinsCTTCT) n.44_48delinsCTTCT | |
19 | g.10961076_10961078del | CA305268076 | SMARCA4 | c.-130_-128del (n.-130_-128del) c.-127_-125del (n.-127_-125del) c.-206_-204del (n.-206_-204del) c.-203_-201del (n.-203_-201del) n.47_49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961074T>G | CA2813594145 | SMARCA4 | c.-132T>G (n.-132T>G) c.-129T>G (n.-129T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) n.45T>G | |
19 | g.10961076_10961079del | CA631761718 | SMARCA4 | c.-130_-127del (n.-130_-127del) c.-127_-124del (n.-127_-124del) c.-206_-203del (n.-206_-203del) c.-203_-200del (n.-203_-200del) n.47_50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961076C>G | CA2735554442 | SMARCA4 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) n.47C>G | dbSNP |
19 | g.10961076C>T | CA2735554487 | SMARCA4 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.47C>T | dbSNP |
19 | g.10961077T>A | CA783231131 | SMARCA4 | c.-129T>A (n.-129T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) n.48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961077T>C | CA2582453088 | SMARCA4 | c.-129T>C (n.-129T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) n.48T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10961077T>G | CA2582453089 | SMARCA4 | c.-129T>G (n.-129T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) n.48T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10961077T= | CA2322694758 | SMARCA4 | c.-129T= (n.-129T=) c.-126T= (n.-126T=) c.-205T= (n.-205T=) c.-202T= (n.-202T=) n.48T= | |
19 | g.10961078T>C | CA2582453090 | SMARCA4 | c.-128T>C (n.-128T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) n.49T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10961079T>C | CA305268080 | SMARCA4 | c.-127T>C (n.-127T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) n.50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961079T= | CA2322694759 | SMARCA4 | c.-127T= (n.-127T=) c.-124T= (n.-124T=) c.-203T= (n.-203T=) c.-200T= (n.-200T=) n.50T= | |
19 | g.10961080G>T | CA2582453091 | SMARCA4 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961081T>G | CA2582453092 | SMARCA4 | c.-125T>G (n.-125T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) n.52T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10961082T>C | CA2582453093 | SMARCA4 | c.-124T>C (n.-124T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) n.53T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10961084C>A | CA2582453094 | SMARCA4 | c.-122C>A (n.-122C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961085G>A | CA2582453095 | SMARCA4 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) n.56G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961085G>T | CA2582453096 | SMARCA4 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) n.56G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961089A>G | CA2582453097 | SMARCA4 | c.-117A>G (n.-117A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) n.60A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10961089_10961096delinsAGAGAAGC | CA2322694760 | SMARCA4 | c.-117_-110delinsAGAGAAGC (n.-117_-110delinsAGAGAAGC) c.-114_-107delinsAGAGAAGC (n.-114_-107delinsAGAGAAGC) c.-193_-186delinsAGAGAAGC (n.-193_-186delinsAGAGAAGC) c.-190_-183delinsAGAGAAGC (n.-190_-183delinsAGAGAAGC) c.-277_-270delinsAGAGAAGC (n.-277_-270delinsAGAGAAGC) n.60_67delinsAGAGAAGC | |
19 | g.10961090G>A | CA2322694763 | SMARCA4 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.61G>A | dbSNP |
19 | g.10961090G= | CA2322694762 | SMARCA4 | c.-116G= (n.-116G=) c.-113G= (n.-113G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-189G= (n.-189G=) c.-276G= (n.-276G=) n.61G= | |
19 | g.10961090G>T | CA2582453098 | SMARCA4 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961094_10961100del | CA2322694761 | SMARCA4 | c.-112_-106del (n.-112_-106del) c.-109_-103del (n.-109_-103del) c.-188_-182del (n.-188_-182del) c.-185_-179del (n.-185_-179del) c.-272_-266del (n.-272_-266del) n.65_71del | dbSNP |
19 | g.10961091A= | CA2322694764 | SMARCA4 | c.-115A= (n.-115A=) c.-112A= (n.-112A=) c.-191A= (n.-191A=) c.-188A= (n.-188A=) c.-275A= (n.-275A=) n.62A= | |
19 | g.10961091A>G | CA993488990 | SMARCA4 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) n.62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961092G= | CA2322694766 | SMARCA4 | c.-114G= (n.-114G=) c.-111G= (n.-111G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-187G= (n.-187G=) c.-274G= (n.-274G=) n.63G= | |
19 | g.10961092G>T | CA2322694765 | SMARCA4 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.63G>T | dbSNP |
19 | g.10961093A>G | CA2582453099 | SMARCA4 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) n.64A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10961094A= | CA2322694767 | SMARCA4 | c.-112A= (n.-112A=) c.-109A= (n.-109A=) c.-188A= (n.-188A=) c.-185A= (n.-185A=) c.-272A= (n.-272A=) n.65A= | |
19 | g.10961094A>G | CA993488996 | SMARCA4 | c.-112A>G (n.-112A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) n.65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961094A>T | CA2735397938 | SMARCA4 | c.-112A>T (n.-112A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) n.65A>T | dbSNP |
19 | g.10961095G>A | CA993488998 | SMARCA4 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961095G= | CA2322694768 | SMARCA4 | c.-111G= (n.-111G=) c.-108G= (n.-108G=) c.-187G= (n.-187G=) c.-184G= (n.-184G=) c.-271G= (n.-271G=) n.66G= | |
19 | g.10961095G>T | CA2582453100 | SMARCA4 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10961096C= | CA2322694769 | SMARCA4 | c.-110C= (n.-110C=) c.-107C= (n.-107C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-183C= (n.-183C=) c.-270C= (n.-270C=) n.67C= | |
19 | g.10961096C>T | CA783231133 | SMARCA4 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) n.67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961097G>C | CA2322694771 | SMARCA4 | c.-109G>C (n.-109G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.68G>C | dbSNP |
19 | g.10961097G= | CA2322694770 | SMARCA4 | c.-109G= (n.-109G=) c.-106G= (n.-106G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-182G= (n.-182G=) c.-269G= (n.-269G=) n.68G= | |
19 | g.10961097G>T | CA2582453101 | SMARCA4 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.68G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961098A>G | CA2582453102 | SMARCA4 | c.-108A>G (n.-108A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) n.69A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10961099G>T | CA2582453103 | SMARCA4 | c.-107G>T (n.-107G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.70G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961100A= | CA2322694772 | SMARCA4 | c.-106A= (n.-106A=) c.-103A= (n.-103A=) c.-182A= (n.-182A=) c.-179A= (n.-179A=) c.-266A= (n.-266A=) n.71A= | |
19 | g.10961100A>G | CA783231134 | SMARCA4 | c.-106A>G (n.-106A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) n.71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961100A>T | CA305268082 | SMARCA4 | c.-106A>T (n.-106A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) n.71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961101C>A | CA2582453105 | SMARCA4 | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) n.72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961101C>T | CA2582453104 | SMARCA4 | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) n.72C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961102G= | CA2322694773 | SMARCA4 | c.-104G= (n.-104G=) c.-101G= (n.-101G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-177G= (n.-177G=) c.-264G= (n.-264G=) n.73G= | |
19 | g.10961102G>T | CA783231137 | SMARCA4 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961104C= | CA2322694774 | SMARCA4 | c.-102C= (n.-102C=) c.-99C= (n.-99C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-262C= (n.-262C=) n.75C= | |
19 | g.10961104C>T | CA2322694775 | SMARCA4 | c.-102C>T (n.-102C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.75C>T | dbSNP |
19 | g.10961105C>A | CA2582453106 | SMARCA4 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961105C= | CA2322694776 | SMARCA4 | c.-101C= (n.-101C=) c.-98C= (n.-98C=) c.-177C= (n.-177C=) c.-174C= (n.-174C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-330C= (n.-330C=) n.76C= | |
19 | g.10961105C>T | CA631761719 | SMARCA4 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) n.76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961106A= | CA2322694777 | SMARCA4 | c.-100A= (n.-100A=) c.-97A= (n.-97A=) c.-176A= (n.-176A=) c.-173A= (n.-173A=) c.-260A= (n.-260A=) c.-329A= (n.-329A=) n.77A= | |
19 | g.10961106A>G | CA631761720 | SMARCA4 | c.-100A>G (n.-100A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) n.77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961106A>T | CA993489004 | SMARCA4 | c.-100A>T (n.-100A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) c.-329A>T (n.-329A>T) n.77A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961107T>G | CA2813594146 | SMARCA4 | c.-99T>G (n.-99T>G) c.-96T>G (n.-96T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) n.78T>G | |
19 | g.10961108T>A | CA2813594147 | SMARCA4 | c.-98T>A (n.-98T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-258T>A (n.-258T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) n.79T>A | |
19 | g.10961109C>T | CA2582453107 | SMARCA4 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) n.80C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961110T>C | CA2582453108 | SMARCA4 | c.-96T>C (n.-96T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) n.81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10961111G= | CA2322694778 | SMARCA4 | c.-95G= (n.-95G=) c.-92G= (n.-92G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-324G= (n.-324G=) n.82G= | |
19 | g.10961111G>T | CA305268083 | SMARCA4 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) n.82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961112C>A | CA993489011 | SMARCA4 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) n.83C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961112C= | CA2322694779 | SMARCA4 | c.-94C= (n.-94C=) c.-91C= (n.-91C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-254C= (n.-254C=) c.-323C= (n.-323C=) n.83C= | |
19 | g.10961112C>T | CA783231141 | SMARCA4 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) n.83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961116del | CA2582453109 | SMARCA4 | c.-90del (n.-90del) c.-87del (n.-87del) c.-166del (n.-166del) c.-163del (n.-163del) c.-250del (n.-250del) c.-319del (n.-319del) n.87del | gnomAD v4 |
19 | g.10961113C>T | CA2582453110 | SMARCA4 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961115C>A | CA993489012 | SMARCA4 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) n.86C>A | dbSNP |
19 | g.10961115C= | CA2322694780 | SMARCA4 | c.-91C= (n.-91C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-320C= (n.-320C=) n.86C= | |
19 | g.10961116C>A | CA2582453111 | SMARCA4 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) n.87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961116C= | CA2322694781 | SMARCA4 | c.-90C= (n.-90C=) c.-87C= (n.-87C=) c.-166C= (n.-166C=) c.-163C= (n.-163C=) c.-250C= (n.-250C=) c.-319C= (n.-319C=) n.87C= | |
19 | g.10961116C>T | CA631761721 | SMARCA4 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) n.87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961117G>C | CA2322694783 | SMARCA4 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) n.88G>C | dbSNP |
19 | g.10961117G= | CA2322694782 | SMARCA4 | c.-89G= (n.-89G=) c.-86G= (n.-86G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-162G= (n.-162G=) c.-249G= (n.-249G=) c.-318G= (n.-318G=) n.88G= | |
19 | g.10961117G>T | CA2582453112 | SMARCA4 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) n.88G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961118G>A | CA2582453113 | SMARCA4 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) n.89G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961119C= | CA2322694784 | SMARCA4 | c.-87C= (n.-87C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-163C= (n.-163C=) c.-160C= (n.-160C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-316C= (n.-316C=) n.90C= | |
19 | g.10961119C>T | CA783231143 | SMARCA4 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10961120C= | CA2322694785 | SMARCA4 | c.-86C= (n.-86C=) c.-83C= (n.-83C=) c.-162C= (n.-162C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-315C= (n.-315C=) n.91C= | |
19 | g.10961120C>G | CA631761722 | SMARCA4 | c.-86C>G (n.-86C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) n.91C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961120C>T | CA993489016 | SMARCA4 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) n.91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961121C= | CA2322694786 | SMARCA4 | c.-85C= (n.-85C=) c.-82C= (n.-82C=) c.-161C= (n.-161C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-245C= (n.-245C=) c.-314C= (n.-314C=) n.92C= | |
19 | g.10961121C>T | CA783231148 | SMARCA4 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) n.92C>T | dbSNP |
19 | g.10961122C>A | CA2582453114 | SMARCA4 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961123del | CA993489026 | SMARCA4 | c.-83del (n.-83del) c.-80del (n.-80del) c.-159del (n.-159del) c.-156del (n.-156del) c.-243del (n.-243del) c.-312del (n.-312del) n.94del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961123G>A | CA2322694788 | SMARCA4 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) n.94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10961123G= | CA2322694787 | SMARCA4 | c.-83G= (n.-83G=) c.-80G= (n.-80G=) c.-159G= (n.-159G=) c.-156G= (n.-156G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-312G= (n.-312G=) n.94G= | |
19 | g.10961123G>T | CA2582453115 | SMARCA4 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) n.94G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961126C>T | CA2813594148 | SMARCA4 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) n.97C>T | |
19 | g.10961127G>A | CA2582453116 | SMARCA4 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) n.98G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961128G>T | CA2582453117 | SMARCA4 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) n.99G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961129A= | CA2322694789 | SMARCA4 | c.-77A= (n.-77A=) c.-74A= (n.-74A=) c.-153A= (n.-153A=) c.-150A= (n.-150A=) c.-237A= (n.-237A=) c.-306A= (n.-306A=) n.100A= | |
19 | g.10961129A>G | CA993489032 | SMARCA4 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) n.100A>G | dbSNP |
19 | g.10961131G>C | CA993489033 | SMARCA4 | c.-75G>C (n.-75G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.102G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961131G>T | CA2813594149 | SMARCA4 | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.102G>T | |
19 | g.10961134C= | CA2322694790 | SMARCA4 | c.-72C= (n.-72C=) c.-69C= (n.-69C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-301C= (n.-301C=) n.105C= | |
19 | g.10961134C>T | CA10648203 | SMARCA4 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) n.105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961135G>A | CA2322694792 | SMARCA4 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) n.106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10961135G= | CA2322694791 | SMARCA4 | c.-71G= (n.-71G=) c.-68G= (n.-68G=) c.-147G= (n.-147G=) c.-144G= (n.-144G=) c.-231G= (n.-231G=) c.-300G= (n.-300G=) n.106G= | |
19 | g.10961135G>T | CA2322694793 | SMARCA4 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) n.106G>T | dbSNP |
19 | g.10961139del | CA2582453118 | SMARCA4 | c.-67del (n.-67del) c.-64del (n.-64del) c.-143del (n.-143del) c.-140del (n.-140del) c.-227del (n.-227del) c.-296del (n.-296del) n.110del | gnomAD v4 |
19 | g.10961136G>A | CA2322694795 | SMARCA4 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) n.107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10961136G= | CA2322694794 | SMARCA4 | c.-70G= (n.-70G=) c.-67G= (n.-67G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-299G= (n.-299G=) n.107G= | |
19 | g.10961136G>T | CA2582453119 | SMARCA4 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) n.107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961138G>A | CA2322694797 | SMARCA4 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) n.109G>A | dbSNP |
19 | g.10961138G= | CA2322694796 | SMARCA4 | c.-68G= (n.-68G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-144G= (n.-144G=) c.-141G= (n.-141G=) c.-228G= (n.-228G=) c.-297G= (n.-297G=) n.109G= | |
19 | g.10961140A>C | CA2813594150 | SMARCA4 | c.-66A>C (n.-66A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) n.111A>C | |
19 | g.10961140A>G | CA2582453120 | SMARCA4 | c.-66A>G (n.-66A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) n.111A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10961141G>A | CA305268093 | SMARCA4 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) n.112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961141G= | CA2322694798 | SMARCA4 | c.-65G= (n.-65G=) c.-62G= (n.-62G=) c.-141G= (n.-141G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-294G= (n.-294G=) n.112G= | |
19 | g.10961143C= | CA2322694799 | SMARCA4 | c.-63C= (n.-63C=) c.-60C= (n.-60C=) c.-139C= (n.-139C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-292C= (n.-292C=) n.114C= | |
19 | g.10961143C>T | CA783231155 | SMARCA4 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961144G>A | CA2582453121 | SMARCA4 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.115G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961144G>T | CA2582453122 | SMARCA4 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.115G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961146C>A | CA2582453124 | SMARCA4 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) n.117C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961146C>T | CA2582453123 | SMARCA4 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) n.117C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961147G>A | CA783231158 | SMARCA4 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961147G= | CA2322694800 | SMARCA4 | c.-59G= (n.-59G=) c.-56G= (n.-56G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-288G= (n.-288G=) n.118G= | |
19 | g.10961147G>T | CA2582453125 | SMARCA4 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.118G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961148G>A | CA2582453126 | SMARCA4 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) n.119G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961149G>T | CA2582453127 | SMARCA4 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.120G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961150A>C | CA2813594151 | SMARCA4 | c.-56A>C (n.-56A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) n.121A>C | |
19 | g.10961151A>C | CA993489040 | SMARCA4 | c.-55A>C (n.-55A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) n.122A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961153T>G | CA2813594152 | SMARCA4 | c.-53T>G (n.-53T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) c.-129T>G (n.-129T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) n.124T>G | |
19 | g.10961155G>A | CA993489055 | SMARCA4 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961155G= | CA2322694801 | SMARCA4 | c.-51G= (n.-51G=) c.-48G= (n.-48G=) c.-127G= (n.-127G=) c.-124G= (n.-124G=) c.-211G= (n.-211G=) c.-280G= (n.-280G=) n.126G= | |
19 | g.10961156A>C | CA2813594153 | SMARCA4 | c.-50A>C (n.-50A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.-126A>C (n.-126A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) n.127A>C | |
19 | g.10961157C>A | CA2582453128 | SMARCA4 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) n.128C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961157C= | CA2322694802 | SMARCA4 | c.-49C= (n.-49C=) c.-46C= (n.-46C=) c.-125C= (n.-125C=) c.-122C= (n.-122C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-278C= (n.-278C=) n.128C= | |
19 | g.10961157C>T | CA783231159 | SMARCA4 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961158G>A | CA2582453129 | SMARCA4 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) n.129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10961158G>C | CA2322694804 | SMARCA4 | c.-48G>C (n.-48G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) n.129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961158G= | CA2322694803 | SMARCA4 | c.-48G= (n.-48G=) c.-45G= (n.-45G=) c.-124G= (n.-124G=) c.-121G= (n.-121G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-277G= (n.-277G=) n.129G= | |
19 | g.10961158G>T | CA2517438060 | SMARCA4 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) n.129G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961159G>A | CA2582453130 | SMARCA4 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.130G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961160C>T | CA2582453131 | SMARCA4 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) n.131C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961161G>A | CA2582453132 | SMARCA4 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.132G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961161G>T | CA2582453133 | SMARCA4 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961162C>G | CA2813594154 | SMARCA4 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) n.133C>G | |
19 | g.10961163C= | CA2322694805 | SMARCA4 | c.-43C= (n.-43C=) c.-40C= (n.-40C=) c.-119C= (n.-119C=) c.-116C= (n.-116C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-272C= (n.-272C=) n.134C= | |
19 | g.10961163C>T | CA10651415 | SMARCA4 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) n.134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961168_10961207del | CA2582453134 | SMARCA4 | c.-38_-32+33del c.-35_-29+33del c.-114_-108+33del c.-111_-105+33del c.-198_-192+33del c.-267_-261+33del n.139_145+33del | gnomAD v4 |
19 | g.10961164G>A | CA2582453135 | SMARCA4 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.135G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961164G>C | CA631761726 | SMARCA4 | c.-42G>C (n.-42G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.135G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10961164G= | CA2322694806 | SMARCA4 | c.-42G= (n.-42G=) c.-39G= (n.-39G=) c.-118G= (n.-118G=) c.-115G= (n.-115G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-271G= (n.-271G=) n.135G= | |
19 | g.10961164G>T | CA2582453136 | SMARCA4 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.135G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10961165G>A | CA2322694807 | SMARCA4 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) n.136G>A | dbSNP |
19 | g.10961165G= | CA2322694808 | SMARCA4 | c.-41G= (n.-41G=) c.-38G= (n.-38G=) c.-117G= (n.-117G=) c.-114G= (n.-114G=) c.-201G= (n.-201G=) c.-270G= (n.-270G=) n.136G= | |
19 | g.10961166del | CA2582453137 | SMARCA4 | c.-40del (n.-40del) c.-37del (n.-37del) c.-116del (n.-116del) c.-113del (n.-113del) c.-200del (n.-200del) c.-269del (n.-269del) n.137del | gnomAD v4 |
19 | g.10961166C>A | CA2582453138 | SMARCA4 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) n.137C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10961166C>T | CA2582453139 | SMARCA4 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.137C>T | gnomAD v4 |