Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10960855_10960885del | CA305267763 | dbSNP | ||
19 | g.10960856_10960882del | CA783230826 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960862_10960898del | CA2582452901 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960867_10960886delinsCGGGAGCGGAAGGGCGGGCT | CA2322694545 | |||
19 | g.10960870_10960888del | CA783230833 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960886_10961033del | CA2813594112 | |||
19 | g.10960881C>A | CA305267825 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960881C= | CA2322694562 | |||
19 | g.10960882G>A | CA2322694564 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.10960882G>C | CA993488720 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960882G= | CA2322694563 | |||
19 | g.10960883G>C | CA783230856 | dbSNP | ||
19 | g.10960883G= | CA2322694565 | |||
19 | g.10960884G>A | CA2582452913 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960884G>C | CA631761671 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960884G= | CA2322694566 | |||
19 | g.10960884G>T | CA14670407 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960886_10960964del | CA2582452912 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960885C>A | CA2582452914 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960886T>G | CA631761673 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960886T= | CA2322694567 | |||
19 | g.10960895_10960995del | CA2582452915 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960887G>A | CA2582452916 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960887G>T | CA2582452917 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960888G>T | CA2582452918 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960889C>A | CA2582452919 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960889C= | CA2322694568 | |||
19 | g.10960889C>G | CA783230868 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960889C>T | CA783230869 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960890G>A | CA2582452920 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960890G>T | CA2582452921 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960891C>A | CA2582452922 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960891C= | CA2322694569 | |||
19 | g.10960891C>T | CA631761675 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960892G>A | CA631761676 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960892G= | CA2322694570 | |||
19 | g.10960892G>T | CA2500823392 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960893C>T | CA2582452923 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960894G>A | CA2582452924 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960894G>T | CA2582452925 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960895C>T | CA2582452926 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960896A>C | CA2562888602 | |||
19 | g.10960896A>G | CA2582452927 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960897C>A | CA2582452928 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960898G>A | CA993488732 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960898G= | CA2322694571 | |||
19 | g.10960900G>A | CA2582452929 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960900G>C | CA631761677 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960900G= | CA2322694572 | |||
19 | g.10960900G>T | CA2582452930 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960902C>A | CA2582452931 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960902C= | CA2322694573 | |||
19 | g.10960902C>T | CA783230881 | dbSNP | ||
19 | g.10960903C>A | CA2322694575 | dbSNP | ||
19 | g.10960903C= | CA2322694574 | |||
19 | g.10960903C>T | CA2322694576 | dbSNP | ||
19 | g.10960904G>A | CA2322694578 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.10960904G>C | CA305267851 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960904G= | CA2322694577 | |||
19 | g.10960904G>T | CA2582452932 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960905G>A | CA993488738 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960905G>C | CA2322694580 | dbSNP | ||
19 | g.10960905G= | CA2322694579 | |||
19 | g.10960905G>T | CA2582452933 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960906G>A | CA2582452934 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960906G= | CA2322694581 | |||
19 | g.10960906G>T | CA631761678 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960907C= | CA2322694582 | |||
19 | g.10960907C>G | CA783230889 | dbSNP | ||
19 | g.10960907C>T | CA2582452935 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960908A>T | CA2582452936 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960909G>A | CA993488741 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960909G>C | CA783230891 | dbSNP | ||
19 | g.10960909G= | CA2322694583 | |||
19 | g.10960909G>T | CA2582452937 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960911C>A | CA2582452938 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960911C>T | CA993488744 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960912G>A | CA2582452939 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960912G>C | CA305267856 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960912G= | CA2322694584 | |||
19 | g.10960913G>A | CA2813594116 | |||
19 | g.10960914C>A | CA2582452940 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960914C= | CA2322694585 | |||
19 | g.10960914C>T | CA305267862 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.10960915G>A | CA2509045564 | |||
19 | g.10960915G>T | CA2582452941 | gnomAD v4 | ||
19 | g.10960916del | CA2813594117 | |||
19 | g.10960916G>A | CA2542965389 | |||
19 | g.10960918A>C | CA2522890765 | |||
19 | g.10960920C= | CA2322694587 | |||
19 | g.10960920C>T | CA2322694586 | dbSNP | ||
19 | g.10960921T>A | CA305267866 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960921T>C | CA2322694589 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.10960921T>G | CA631761681 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.10960921T= | CA2322694588 | |||
19 | g.10960922G>A | CA2322694592 | SMARCA4 | c.-360G>A (n.-360G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) | dbSNP |
19 | g.10960922G= | CA2322694591 | SMARCA4 | c.-360G= (n.-360G=) c.-284G= (n.-284G=) | |
19 | g.10960922G>T | CA2582452942 | SMARCA4 | c.-360G>T (n.-360G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960922_10960924delinsGGA | CA2322694590 | SMARCA4 | c.-360_-358delinsGGA (n.-360_-358delinsGGA) c.-284_-282delinsGGA (n.-284_-282delinsGGA) | |
19 | g.10960923G>A | CA2322694594 | SMARCA4 | c.-359G>A (n.-359G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) | dbSNP |
19 | g.10960923G= | CA2322694593 | SMARCA4 | c.-359G= (n.-359G=) c.-283G= (n.-283G=) | |
19 | g.10960923G>T | CA2582452943 | SMARCA4 | c.-359G>T (n.-359G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960926_10960927del | CA631761682 | SMARCA4 | c.-356_-355del (n.-356_-355del) c.-280_-279del (n.-280_-279del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960924A>G | CA2582452944 | SMARCA4 | c.-358A>G (n.-358A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10960925G>A | CA2322694596 | SMARCA4 | c.-357G>A (n.-357G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) | dbSNP |
19 | g.10960925G= | CA2322694595 | SMARCA4 | c.-357G= (n.-357G=) c.-281G= (n.-281G=) | |
19 | g.10960926A>G | CA2582452945 | SMARCA4 | c.-356A>G (n.-356A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10960927G>A | CA2322694599 | SMARCA4 | c.-355G>A (n.-355G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10960927G>C | CA2322694598 | SMARCA4 | c.-355G>C (n.-355G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) | dbSNP |
19 | g.10960927G= | CA2322694597 | SMARCA4 | c.-355G= (n.-355G=) c.-279G= (n.-279G=) | |
19 | g.10960927G>T | CA2582452946 | SMARCA4 | c.-355G>T (n.-355G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960928G>A | CA993488754 | SMARCA4 | c.-354G>A (n.-354G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960928G= | CA2322694600 | SMARCA4 | c.-354G= (n.-354G=) c.-278G= (n.-278G=) | |
19 | g.10960928G>T | CA2582452947 | SMARCA4 | c.-354G>T (n.-354G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960929C= | CA2322694601 | SMARCA4 | c.-353C= (n.-353C=) c.-277C= (n.-277C=) | |
19 | g.10960929C>T | CA2322694602 | SMARCA4 | c.-353C>T (n.-353C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10960930C= | CA2322694603 | SMARCA4 | c.-352C= (n.-352C=) c.-276C= (n.-276C=) | |
19 | g.10960930C>T | CA2322694604 | SMARCA4 | c.-352C>T (n.-352C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) | dbSNP |
19 | g.10960931G>A | CA2582452948 | SMARCA4 | c.-351G>A (n.-351G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10960931G>T | CA2582452949 | SMARCA4 | c.-351G>T (n.-351G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960932C= | CA2322694605 | SMARCA4 | c.-271C= (n.-271C=) c.-350C= (n.-350C=) c.-274C= (n.-274C=) | |
19 | g.10960932C>T | CA993488761 | SMARCA4 | c.-271C>T (n.-271C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960933C= | CA2322694606 | SMARCA4 | c.-270C= (n.-270C=) c.-349C= (n.-349C=) c.-273C= (n.-273C=) | |
19 | g.10960933C>T | CA305267867 | SMARCA4 | c.-270C>T (n.-270C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960934G>A | CA783230896 | SMARCA4 | c.-269G>A (n.-269G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960934G= | CA2322694607 | SMARCA4 | c.-269G= (n.-269G=) c.-348G= (n.-348G=) c.-272G= (n.-272G=) | |
19 | g.10960935C>A | CA2582452950 | SMARCA4 | c.-268C>A (n.-268C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10960935C= | CA2322694608 | SMARCA4 | c.-268C= (n.-268C=) c.-347C= (n.-347C=) c.-271C= (n.-271C=) | |
19 | g.10960935C>T | CA631761684 | SMARCA4 | c.-268C>T (n.-268C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960936G>A | CA2582452951 | SMARCA4 | c.-267G>A (n.-267G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10960938T>A | CA2565273608 | SMARCA4 | c.-265T>A (n.-265T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) | |
19 | g.10960938T>G | CA993488766 | SMARCA4 | c.-265T>G (n.-265T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960938T= | CA2322694609 | SMARCA4 | c.-265T= (n.-265T=) c.-344T= (n.-344T=) c.-268T= (n.-268T=) | |
19 | g.10960939G>A | CA783230902 | SMARCA4 | c.-264G>A (n.-264G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960939G= | CA2322694610 | SMARCA4 | c.-264G= (n.-264G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-267G= (n.-267G=) | |
19 | g.10960939G>T | CA2582452952 | SMARCA4 | c.-264G>T (n.-264G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960940C>A | CA2582452953 | SMARCA4 | c.-263C>A (n.-263C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10960940C= | CA2322694611 | SMARCA4 | c.-263C= (n.-263C=) c.-342C= (n.-342C=) c.-266C= (n.-266C=) | |
19 | g.10960940C>G | CA993488772 | SMARCA4 | c.-263C>G (n.-263C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960940C>T | CA993488773 | SMARCA4 | c.-263C>T (n.-263C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960941T>C | CA2582452954 | SMARCA4 | c.-262T>C (n.-262T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10960941T>G | CA2562019180 | SMARCA4 | c.-262T>G (n.-262T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) | |
19 | g.10960942G>A | CA2322694613 | SMARCA4 | c.-261G>A (n.-261G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP |
19 | g.10960942G>C | CA783230903 | SMARCA4 | c.-261G>C (n.-261G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) | dbSNP |
19 | g.10960942G= | CA2322694612 | SMARCA4 | c.-261G= (n.-261G=) c.-340G= (n.-340G=) c.-264G= (n.-264G=) | |
19 | g.10960942G>T | CA2322694614 | SMARCA4 | c.-261G>T (n.-261G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10960943_10960944delinsAG | CA2322694615 | SMARCA4 | c.-260_-259delinsAG (n.-260_-259delinsAG) c.-339_-338delinsAG (n.-339_-338delinsAG) c.-263_-262delinsAG (n.-263_-262delinsAG) | |
19 | g.10960944G>A | CA631761685 | SMARCA4 | c.-259G>A (n.-259G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960944G>C | CA305267868 | SMARCA4 | c.-259G>C (n.-259G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) | dbSNP |
19 | g.10960944G= | CA2322694617 | SMARCA4 | c.-259G= (n.-259G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-262G= (n.-262G=) | |
19 | g.10960944G>T | CA2322694616 | SMARCA4 | c.-259G>T (n.-259G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) | dbSNP |
19 | g.10960948dup | CA783230907 | SMARCA4 | c.-255dup (n.-255dup) c.-334dup (n.-334dup) c.-258dup (n.-258dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960948del | CA993488775 | SMARCA4 | c.-255del (n.-255del) c.-334del (n.-334del) c.-258del (n.-258del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960944_10960945insC | CA657406681 | SMARCA4 | c.-259_-258insC (n.-259_-258insC) c.-338_-337insC (n.-338_-337insC) c.-262_-261insC (n.-262_-261insC) | COSMIC |
19 | g.10960945G>A | CA305267870 | SMARCA4 | c.-258G>A (n.-258G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960945G>C | CA631761686 | SMARCA4 | c.-258G>C (n.-258G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960945G= | CA2322694618 | SMARCA4 | c.-258G= (n.-258G=) c.-337G= (n.-337G=) c.-261G= (n.-261G=) | |
19 | g.10960945G>T | CA783230927 | SMARCA4 | c.-258G>T (n.-258G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960946G>A | CA305267874 | SMARCA4 | c.-257G>A (n.-257G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960946G>C | CA2322694620 | SMARCA4 | c.-257G>C (n.-257G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) | dbSNP |
19 | g.10960946G= | CA2322694619 | SMARCA4 | c.-257G= (n.-257G=) c.-336G= (n.-336G=) c.-260G= (n.-260G=) | |
19 | g.10960946G>T | CA2322694621 | SMARCA4 | c.-257G>T (n.-257G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10960947G>A | CA305267906 | SMARCA4 | c.-256G>A (n.-256G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960947G= | CA2322694622 | SMARCA4 | c.-256G= (n.-256G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-259G= (n.-259G=) | |
19 | g.10960947G>T | CA2582452955 | SMARCA4 | c.-256G>T (n.-256G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960948G>A | CA2322694625 | SMARCA4 | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10960948G>C | CA993488780 | SMARCA4 | c.-255G>C (n.-255G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960948G= | CA2322694623 | SMARCA4 | c.-255G= (n.-255G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-258G= (n.-258G=) | |
19 | g.10960948G>T | CA2322694624 | SMARCA4 | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960949del | CA2582452956 | SMARCA4 | c.-254del (n.-254del) c.-333del (n.-333del) c.-257del (n.-257del) | gnomAD v4 |
19 | g.10960949A= | CA2322694626 | SMARCA4 | c.-254A= (n.-254A=) c.-333A= (n.-333A=) c.-257A= (n.-257A=) | |
19 | g.10960949A>G | CA2322694627 | SMARCA4 | c.-254A>G (n.-254A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10960950G>T | CA2582452957 | SMARCA4 | c.-253G>T (n.-253G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960953dup | CA2322694628 | SMARCA4 | c.-250dup (n.-250dup) c.-329dup (n.-329dup) c.-253dup (n.-253dup) | dbSNP |
19 | g.10960951G>C | CA631761689 | SMARCA4 | c.-252G>C (n.-252G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960951G= | CA2322694629 | SMARCA4 | c.-252G= (n.-252G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-255G= (n.-255G=) | |
19 | g.10960951G>T | CA2582452958 | SMARCA4 | c.-252G>T (n.-252G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960952G= | CA2322694630 | SMARCA4 | c.-251G= (n.-251G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-254G= (n.-254G=) | |
19 | g.10960952G>T | CA783230940 | SMARCA4 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10960953G>A | CA305267912 | SMARCA4 | c.-250G>A (n.-250G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960953G= | CA2322694631 | SMARCA4 | c.-250G= (n.-250G=) c.-329G= (n.-329G=) c.-253G= (n.-253G=) | |
19 | g.10960955G>A | CA2582452959 | SMARCA4 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10960955G>T | CA2582452960 | SMARCA4 | c.-248G>T (n.-248G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960956C>A | CA305267927 | SMARCA4 | c.-247C>A (n.-247C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10960956C= | CA2322694633 | SMARCA4 | c.-247C= (n.-247C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-250C= (n.-250C=) | |
19 | g.10960956C>G | CA2322694632 | SMARCA4 | c.-247C>G (n.-247C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) | dbSNP |
19 | g.10960956C>T | CA2582452961 | SMARCA4 | c.-247C>T (n.-247C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960957del | CA2813594122 | SMARCA4 | c.-246del (n.-246del) c.-325del (n.-325del) c.-249del (n.-249del) | |
19 | g.10960957C= | CA2322694634 | SMARCA4 | c.-249C= (n.-249C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-325C= (n.-325C=) | |
19 | g.10960957C>T | CA783230943 | SMARCA4 | c.-249C>T (n.-249C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10960958G>A | CA631761692 | SMARCA4 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960958G= | CA2322694635 | SMARCA4 | c.-248G= (n.-248G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-324G= (n.-324G=) | |
19 | g.10960958G>T | CA2582452962 | SMARCA4 | c.-248G>T (n.-248G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960958_10960973delinsGGCGAGCGCGCGCGCA | CA2322694636 | SMARCA4 | c.-248_-233delinsGGCGAGCGCGCGCGCA (n.-248_-233delinsGGCGAGCGCGCGCGCA) c.-245_-230delinsGGCGAGCGCGCGCGCA (n.-245_-230delinsGGCGAGCGCGCGCGCA) c.-324_-309delinsGGCGAGCGCGCGCGCA (n.-324_-309delinsGGCGAGCGCGCGCGCA) | |
19 | g.10960959G>A | CA2582452964 | SMARCA4 | c.-247G>A (n.-247G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10960959G>T | CA2582452965 | SMARCA4 | c.-247G>T (n.-247G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960962_10960967del | CA2582452963 | SMARCA4 | c.-244_-239del (n.-244_-239del) c.-241_-236del (n.-241_-236del) c.-320_-315del (n.-320_-315del) | gnomAD v4 |
19 | g.10960962_10960976del | CA993488783 | SMARCA4 | c.-244_-230del (n.-244_-230del) c.-241_-227del (n.-241_-227del) c.-320_-306del (n.-320_-306del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960960C>A | CA2582452966 | SMARCA4 | c.-246C>A (n.-246C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10960960C= | CA2322694637 | SMARCA4 | c.-246C= (n.-246C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-322C= (n.-322C=) | |
19 | g.10960960C>G | CA783230950 | SMARCA4 | c.-246C>G (n.-246C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) | dbSNP |
19 | g.10960960C>T | CA2322694638 | SMARCA4 | c.-246C>T (n.-246C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10960961G>A | CA783230952 | SMARCA4 | c.-245G>A (n.-245G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960961G= | CA2322694639 | SMARCA4 | c.-245G= (n.-245G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-321G= (n.-321G=) | |
19 | g.10960961G>T | CA2582452967 | SMARCA4 | c.-245G>T (n.-245G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960962A= | CA2322694640 | SMARCA4 | c.-244A= (n.-244A=) c.-241A= (n.-241A=) c.-320A= (n.-320A=) | |
19 | g.10960962A>C | CA2569847128 | SMARCA4 | c.-244A>C (n.-244A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) c.-320A>C (n.-320A>C) | dbSNP |
19 | g.10960962A>G | CA631761693 | SMARCA4 | c.-244A>G (n.-244A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960962_10960964delinsAGC | CA2322694641 | SMARCA4 | c.-244_-242delinsAGC (n.-244_-242delinsAGC) c.-241_-239delinsAGC (n.-241_-239delinsAGC) c.-320_-318delinsAGC (n.-320_-318delinsAGC) | |
19 | g.10960963G>T | CA993488790 | SMARCA4 | c.-243G>T (n.-243G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960971_10960972dup | CA2582452968 | SMARCA4 | c.-235_-234dup (n.-235_-234dup) c.-232_-231dup (n.-232_-231dup) c.-311_-310dup (n.-311_-310dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10960971_10960972del | CA305267934 | SMARCA4 | c.-235_-234del (n.-235_-234del) c.-232_-231del (n.-232_-231del) c.-311_-310del (n.-311_-310del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960973_10961041del | CA2582452970 | SMARCA4 | c.-233_-165del (n.-233_-165del) c.-230_-162del (n.-230_-162del) c.-309_-241del (n.-309_-241del) | gnomAD v4 |
19 | g.10960972_10961042del | CA2582452971 | SMARCA4 | c.-234_-164del (n.-234_-164del) c.-231_-161del (n.-231_-161del) c.-310_-240del (n.-310_-240del) | gnomAD v4 |
19 | g.10960970_10961042del | CA2582452972 | SMARCA4 | c.-236_-164del (n.-236_-164del) c.-233_-161del (n.-233_-161del) c.-312_-240del (n.-312_-240del) | gnomAD v4 |
19 | g.10960964C>A | CA2563656443 | SMARCA4 | c.-242C>A (n.-242C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) | |
19 | g.10960964C>T | CA2582452973 | SMARCA4 | c.-242C>T (n.-242C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960964_10960988delinsCGCGCGCGCAGCGGGGGCGCGGGTG | CA2322694642 | SMARCA4 | c.-242_-218delinsCGCGCGCGCAGCGGGGGCGCGGGTG (n.-242_-218delinsCGCGCGCGCAGCGGGGGCGCGGGTG) c.-239_-215delinsCGCGCGCGCAGCGGGGGCGCGGGTG (n.-239_-215delinsCGCGCGCGCAGCGGGGGCGCGGGTG) c.-318_-294delinsCGCGCGCGCAGCGGGGGCGCGGGTG (n.-318_-294delinsCGCGCGCGCAGCGGGGGCGCGGGTG) | |
19 | g.10960965G>A | CA2582452974 | SMARCA4 | c.-241G>A (n.-241G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10960965G>T | CA2582452975 | SMARCA4 | c.-241G>T (n.-241G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960972_10960995del | CA993488796 | SMARCA4 | c.-234_-211del (n.-234_-211del) c.-231_-208del (n.-231_-208del) c.-310_-287del (n.-310_-287del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960967G>A | CA2582452976 | SMARCA4 | c.-239G>A (n.-239G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10960967G>T | CA2582452977 | SMARCA4 | c.-239G>T (n.-239G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960968C= | CA2322694643 | SMARCA4 | c.-238C= (n.-238C=) c.-235C= (n.-235C=) c.-314C= (n.-314C=) | |
19 | g.10960968C>G | CA993488800 | SMARCA4 | c.-238C>G (n.-238C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960968C>T | CA2582452978 | SMARCA4 | c.-238C>T (n.-238C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960969G>A | CA783230958 | SMARCA4 | c.-237G>A (n.-237G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10960969G= | CA2322694644 | SMARCA4 | c.-237G= (n.-237G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-313G= (n.-313G=) | |
19 | g.10960969G>T | CA2582452979 | SMARCA4 | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960970C>A | CA2582452980 | SMARCA4 | c.-236C>A (n.-236C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10960970C>T | CA2582452981 | SMARCA4 | c.-236C>T (n.-236C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960970_10960996delinsCGCAGCGGGGGCGCGGGTGGCGCGCGT | CA2322694645 | SMARCA4 | c.-236_-210delinsCGCAGCGGGGGCGCGGGTGGCGCGCGT (n.-236_-210delinsCGCAGCGGGGGCGCGGGTGGCGCGCGT) c.-233_-207delinsCGCAGCGGGGGCGCGGGTGGCGCGCGT (n.-233_-207delinsCGCAGCGGGGGCGCGGGTGGCGCGCGT) c.-312_-286delinsCGCAGCGGGGGCGCGGGTGGCGCGCGT (n.-312_-286delinsCGCAGCGGGGGCGCGGGTGGCGCGCGT) | |
19 | g.10960971G>A | CA993488806 | SMARCA4 | c.-235G>A (n.-235G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960971G>T | CA2582452982 | SMARCA4 | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960972_10960997del | CA783230960 | SMARCA4 | c.-234_-209del (n.-234_-209del) c.-231_-206del (n.-231_-206del) c.-310_-285del (n.-310_-285del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960972_10960996delinsCAGCGGGGGCGCGGGTGGCGCGCGT | CA2322694646 | SMARCA4 | c.-234_-210delinsCAGCGGGGGCGCGGGTGGCGCGCGT (n.-234_-210delinsCAGCGGGGGCGCGGGTGGCGCGCGT) c.-231_-207delinsCAGCGGGGGCGCGGGTGGCGCGCGT (n.-231_-207delinsCAGCGGGGGCGCGGGTGGCGCGCGT) c.-310_-286delinsCAGCGGGGGCGCGGGTGGCGCGCGT (n.-310_-286delinsCAGCGGGGGCGCGGGTGGCGCGCGT) | |
19 | g.10960973A= | CA2322694648 | SMARCA4 | c.-233A= (n.-233A=) c.-230A= (n.-230A=) c.-309A= (n.-309A=) | |
19 | g.10960973A>T | CA2322694649 | SMARCA4 | c.-233A>T (n.-233A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) | dbSNP |
19 | g.10960973_10960996del | CA2322694647 | SMARCA4 | c.-233_-210del (n.-233_-210del) c.-230_-207del (n.-230_-207del) c.-309_-286del (n.-309_-286del) | dbSNP |
19 | g.10960975_10961044del | CA2582452984 | SMARCA4 | c.-231_-162del (n.-231_-162del) c.-228_-159del (n.-228_-159del) c.-307_-238del (n.-307_-238del) | gnomAD v4 |
19 | g.10960974G>T | CA2582452985 | SMARCA4 | c.-232G>T (n.-232G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960975C>T | CA2582452987 | SMARCA4 | c.-231C>T (n.-231C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960975_10960976delinsCG | CA2322694650 | SMARCA4 | c.-231_-230delinsCG (n.-231_-230delinsCG) c.-228_-227delinsCG (n.-228_-227delinsCG) c.-307_-306delinsCG (n.-307_-306delinsCG) | |
19 | g.10960976G>A | CA2517451127 | SMARCA4 | c.-230G>A (n.-230G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) | |
19 | g.10960976G>C | CA993488810 | SMARCA4 | c.-230G>C (n.-230G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960976G= | CA2322694651 | SMARCA4 | c.-230G= (n.-230G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-306G= (n.-306G=) | |
19 | g.10960976G>T | CA993488814 | SMARCA4 | c.-230G>T (n.-230G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960980del | CA783230961 | SMARCA4 | c.-226del (n.-226del) c.-223del (n.-223del) c.-302del (n.-302del) | dbSNP |
19 | g.10960977G>A | CA305267945 | SMARCA4 | c.-229G>A (n.-229G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960977G= | CA2322694652 | SMARCA4 | c.-229G= (n.-229G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-305G= (n.-305G=) | |
19 | g.10960977G>T | CA2582452995 | SMARCA4 | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960979_10960989del | CA2582452994 | SMARCA4 | c.-227_-217del (n.-227_-217del) c.-224_-214del (n.-224_-214del) c.-303_-293del (n.-303_-293del) | gnomAD v4 |
19 | g.10960978_10960979insT | CA2582452996 | SMARCA4 | c.-228_-227insT (n.-228_-227insT) c.-225_-224insT (n.-225_-224insT) c.-304_-303insT (n.-304_-303insT) | gnomAD v4 |
19 | g.10960979G>A | CA2582452997 | SMARCA4 | c.-227G>A (n.-227G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10960979G= | CA2322694653 | SMARCA4 | c.-227G= (n.-227G=) c.-224G= (n.-224G=) c.-303G= (n.-303G=) | |
19 | g.10960985_10960993del | CA2582452998 | SMARCA4 | c.-221_-213del (n.-221_-213del) c.-218_-210del (n.-218_-210del) c.-297_-289del (n.-297_-289del) | gnomAD v4 |
19 | g.10960979_10960980insC | CA2322694654 | SMARCA4 | c.-227_-226insC (n.-227_-226insC) c.-224_-223insC (n.-224_-223insC) c.-303_-302insC (n.-303_-302insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10960980G>A | CA2322694656 | SMARCA4 | c.-226G>A (n.-226G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10960980G= | CA2322694655 | SMARCA4 | c.-226G= (n.-226G=) c.-223G= (n.-223G=) c.-302G= (n.-302G=) | |
19 | g.10960980G>T | CA2582452999 | SMARCA4 | c.-226G>T (n.-226G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10960985_10960995dup | CA783230965 | SMARCA4 | c.-221_-211dup (n.-221_-211dup) c.-218_-208dup (n.-218_-208dup) c.-297_-287dup (n.-297_-287dup) | dbSNP |
19 | g.10960981del | CA2582453000 | SMARCA4 | c.-225del (n.-225del) c.-222del (n.-222del) c.-301del (n.-301del) | gnomAD v4 |
19 | g.10960981C= | CA2322694657 | SMARCA4 | c.-225C= (n.-225C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-301C= (n.-301C=) | |
19 | g.10960981C>T | CA993488825 | SMARCA4 | c.-225C>T (n.-225C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |