Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109596506G>A | CA243462636 | MVK | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.759G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.3149G>A n.1504G>A c.745G>A c.968G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.3353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596506G>C | CA386651384 | MVK | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.759G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.3149G>C n.1504G>C c.745G>C c.968G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.3353G>C | |
12 | g.109596506G= | CA2062473110 | MVK | c.277G= (p.Ala93=) c.1120G= (p.Ala374=) n.759G= c.*884G= (n.*884G=) c.*293G= (n.*293G=) n.3149G= n.1504G= c.745G= c.968G= c.964G= (p.Ala322=) c.*567G= (n.*567G=) c.*793G= (n.*793G=) n.3353G= | |
12 | g.109596506G>T | CA386651385 | MVK | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.759G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.3149G>T n.1504G>T c.745G>T c.968G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.3353G>T | |
12 | g.109596507C>A | CA386651386 | MVK | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.760C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.3150C>A n.1505C>A c.746C>A c.969C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) n.3354C>A | |
12 | g.109596507C>G | CA386651387 | MVK | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.760C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.3150C>G n.1505C>G c.746C>G c.969C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) n.3354C>G | |
12 | g.109596507C>T | CA386651388 | MVK | c.278C>T (p.Ala93Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.760C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.3150C>T n.1505C>T c.746C>T c.969C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) n.3354C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596511dup | CA2620818907 | MVK | c.282dup (p.Gly95ArgfsTer?) c.1125dup (p.Gly376ArgfsTer?) n.764dup c.*889dup (n.*889dup) c.*298dup (n.*298dup) n.3154dup n.1509dup c.750dup c.973dup c.969dup (p.Gly324ArgfsTer?) c.*572dup (n.*572dup) c.*798dup (n.*798dup) n.3358dup | gnomAD v4 |
12 | g.109596511del | CA645587882 | MVK | c.282del (p.Gly95AlafsTer?) c.1125del (p.Gly376AlafsTer?) n.764del c.*889del (n.*889del) c.*298del (n.*298del) n.3154del n.1509del c.750del c.973del c.969del (p.Gly324AlafsTer?) c.*572del (n.*572del) c.*798del (n.*798del) n.3358del | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109596508C>A | CA481715476 | MVK | c.279C>A (p.Ala93=) c.1122C>A (p.Ala374=) n.761C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.3151C>A n.1506C>A c.747C>A c.970C>A c.966C>A (p.Ala322=) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) n.3355C>A | |
12 | g.109596508C>G | CA481715477 | MVK | c.279C>G (p.Ala93=) c.1122C>G (p.Ala374=) n.761C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.3151C>G n.1506C>G c.747C>G c.970C>G c.966C>G (p.Ala322=) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) n.3355C>G | |
12 | g.109596508C>T | CA481715478 | MVK | c.279C>T (p.Ala93=) c.1122C>T (p.Ala374=) n.761C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.3151C>T n.1506C>T c.747C>T c.970C>T c.966C>T (p.Ala322=) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.3355C>T | ClinVar |
12 | g.109596509C>A | CA386651390 | MVK | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.762C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.3152C>A n.1507C>A c.748C>A c.971C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) n.3356C>A | |
12 | g.109596509C= | CA2062473111 | MVK | c.280C= (p.Pro94=) c.1123C= (p.Pro375=) n.762C= c.*887C= (n.*887C=) c.*296C= (n.*296C=) n.3152C= n.1507C= c.748C= c.971C= c.967C= (p.Pro323=) c.*570C= (n.*570C=) c.*796C= (n.*796C=) n.3356C= | |
12 | g.109596509C>G | CA6779457 | MVK | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.762C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.3152C>G n.1507C>G c.748C>G c.971C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) n.3356C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596509C>T | CA386651389 | MVK | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.762C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.3152C>T n.1507C>T c.748C>T c.971C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) n.3356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596510C>A | CA386651393 | MVK | c.281C>A (p.Pro94His) c.1124C>A (p.Pro375His) n.763C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.3153C>A n.1508C>A c.749C>A c.972C>A c.968C>A (p.Pro323His) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) n.3357C>A | |
12 | g.109596510C>G | CA386651391 | MVK | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.763C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.3153C>G n.1508C>G c.749C>G c.972C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) n.3357C>G | |
12 | g.109596510C>T | CA386651392 | MVK | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.763C>T c.*888C>T (n.*888C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.3153C>T n.1508C>T c.749C>T c.972C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.3357C>T | ClinVar |
12 | g.109596511C>A | CA481715479 | MVK | c.282C>A (p.Pro94=) c.1125C>A (p.Pro375=) n.764C>A c.*889C>A (n.*889C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.3154C>A n.1509C>A c.750C>A c.973C>A c.969C>A (p.Pro323=) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.3358C>A | |
12 | g.109596511C= | CA2062473112 | MVK | c.282C= (p.Pro94=) c.1125C= (p.Pro375=) n.764C= c.*889C= (n.*889C=) c.*298C= (n.*298C=) n.3154C= n.1509C= c.750C= c.973C= c.969C= (p.Pro323=) c.*572C= (n.*572C=) c.*798C= (n.*798C=) n.3358C= | |
12 | g.109596511C>G | CA481715480 | MVK | c.282C>G (p.Pro94=) c.1125C>G (p.Pro375=) n.764C>G c.*889C>G (n.*889C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.3154C>G n.1509C>G c.750C>G c.973C>G c.969C>G (p.Pro323=) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.3358C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109596511C>T | CA243462643 | MVK | c.282C>T (p.Pro94=) c.1125C>T (p.Pro375=) n.764C>T c.*889C>T (n.*889C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.3154C>T n.1509C>T c.750C>T c.973C>T c.969C>T (p.Pro323=) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.3358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596512G>A | CA243462647 | MVK | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.765G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.3155G>A n.1510G>A c.751G>A c.974G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.3359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109596512G>C | CA386651394 | MVK | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.765G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.3155G>C n.1510G>C c.751G>C c.974G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.3359G>C | |
12 | g.109596512G= | CA2062473113 | MVK | c.283G= (p.Gly95=) c.1126G= (p.Gly376=) n.765G= c.*890G= (n.*890G=) c.*299G= (n.*299G=) n.3155G= n.1510G= c.751G= c.974G= c.970G= (p.Gly324=) c.*573G= (n.*573G=) c.*799G= (n.*799G=) n.3359G= | |
12 | g.109596512G>T | CA386651395 | MVK | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) n.765G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.3155G>T n.1510G>T c.751G>T c.974G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.3359G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596513G>A | CA6779458 | MVK | c.284G>A (p.Gly95Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.766G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.3156G>A n.1511G>A c.752G>A c.975G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) n.3360G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596513G>C | CA386651396 | MVK | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.766G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.3156G>C n.1511G>C c.752G>C c.975G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) n.3360G>C | |
12 | g.109596513G= | CA2062473114 | MVK | c.284G= (p.Gly95=) c.1127G= (p.Gly376=) n.766G= c.*891G= (n.*891G=) c.*300G= (n.*300G=) n.3156G= n.1511G= c.752G= c.975G= c.971G= (p.Gly324=) c.*574G= (n.*574G=) c.*800G= (n.*800G=) n.3360G= | |
12 | g.109596513G>T | CA149781 | MVK | c.284G>T (p.Gly95Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.766G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.3156G>T n.1511G>T c.752G>T c.975G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) n.3360G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109596514C>A | CA481715481 | MVK | c.285C>A (p.Gly95=) c.1128C>A (p.Gly376=) n.767C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.3157C>A n.1512C>A c.753C>A c.976C>A c.972C>A (p.Gly324=) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.3361C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109596514C= | CA2062473115 | MVK | c.285C= (p.Gly95=) c.1128C= (p.Gly376=) n.767C= c.*892C= (n.*892C=) c.*301C= (n.*301C=) n.3157C= n.1512C= c.753C= c.976C= c.972C= (p.Gly324=) c.*575C= (n.*575C=) c.*801C= (n.*801C=) n.3361C= | |
12 | g.109596514C>G | CA481715482 | MVK | c.285C>G (p.Gly95=) c.1128C>G (p.Gly376=) n.767C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.3157C>G n.1512C>G c.753C>G c.976C>G c.972C>G (p.Gly324=) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) n.3361C>G | |
12 | g.109596514C>T | CA6779459 | MVK | c.285C>T (p.Gly95=) c.1128C>T (p.Gly376=) n.767C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.3157C>T n.1512C>T c.753C>T c.976C>T c.972C>T (p.Gly324=) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.3361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596515G>A | CA121776 | MVK | c.286G>A (p.Val96Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) n.768G>A c.*893G>A (n.*893G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.3158G>A n.1513G>A c.754G>A c.977G>A c.973G>A (p.Val325Ile) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.3362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109596515G>C | CA386651397 | MVK | c.286G>C (p.Val96Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) n.768G>C c.*893G>C (n.*893G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.3158G>C n.1513G>C c.754G>C c.977G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.3362G>C | |
12 | g.109596515G= | CA2062473116 | MVK | c.286G= (p.Val96=) c.1129G= (p.Val377=) n.768G= c.*893G= (n.*893G=) c.*302G= (n.*302G=) n.3158G= n.1513G= c.754G= c.977G= c.973G= (p.Val325=) c.*576G= (n.*576G=) c.*802G= (n.*802G=) n.3362G= | |
12 | g.109596515G>T | CA386651398 | MVK | c.286G>T (p.Val96Phe) c.1129G>T (p.Val377Phe) n.768G>T c.*893G>T (n.*893G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.3158G>T n.1513G>T c.754G>T c.977G>T c.973G>T (p.Val325Phe) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.3362G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596515dup | CA2842169235 | MVK | c.286dup (p.Val96GlyfsTer?) c.1129dup (p.Val377GlyfsTer?) n.768dup c.*893dup (n.*893dup) c.*302dup (n.*302dup) n.3158dup n.1513dup c.754dup c.977dup c.973dup (p.Val325GlyfsTer?) c.*576dup (n.*576dup) c.*802dup (n.*802dup) n.3362dup | |
12 | g.109596516T>A | CA386651401 | MVK | c.287T>A (p.Val96Asp) c.1130T>A (p.Val377Asp) n.769T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.3159T>A n.1514T>A c.755T>A c.978T>A c.974T>A (p.Val325Asp) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) n.3363T>A | |
12 | g.109596516T>C | CA386651400 | MVK | c.287T>C (p.Val96Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) n.769T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.3159T>C n.1514T>C c.755T>C c.978T>C c.974T>C (p.Val325Ala) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) n.3363T>C | |
12 | g.109596516T>G | CA386651399 | MVK | c.287T>G (p.Val96Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) n.769T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.3159T>G n.1514T>G c.755T>G c.978T>G c.974T>G (p.Val325Gly) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) n.3363T>G | |
12 | g.109596517C>A | CA481715483 | MVK | c.288C>A (p.Val96=) c.1131C>A (p.Val377=) n.770C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.3160C>A n.1515C>A c.756C>A c.979C>A c.975C>A (p.Val325=) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) n.3364C>A | |
12 | g.109596517C>G | CA481715484 | MVK | c.288C>G (p.Val96=) c.1131C>G (p.Val377=) n.770C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.3160C>G n.1515C>G c.756C>G c.979C>G c.975C>G (p.Val325=) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) n.3364C>G | dbSNP |
12 | g.109596517C>T | CA481715485 | MVK | c.288C>T (p.Val96=) c.1131C>T (p.Val377=) n.770C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.3160C>T n.1515C>T c.756C>T c.979C>T c.975C>T (p.Val325=) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) n.3364C>T | |
12 | g.109596518T>A | CA386651402 | MVK | c.289T>A (p.Ser97Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.771T>A c.*896T>A (n.*896T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.3161T>A n.1516T>A c.757T>A c.980T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) n.3365T>A | |
12 | g.109596518T>C | CA149783 | MVK | c.289T>C (p.Ser97Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.771T>C c.*896T>C (n.*896T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.3161T>C n.1516T>C c.757T>C c.980T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) n.3365T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109596518T>G | CA386651403 | MVK | c.289T>G (p.Ser97Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.771T>G c.*896T>G (n.*896T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.3161T>G n.1516T>G c.757T>G c.980T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) n.3365T>G | |
12 | g.109596518T= | CA2062473117 | MVK | c.289T= (p.Ser97=) c.1132T= (p.Ser378=) n.771T= c.*896T= (n.*896T=) c.*305T= (n.*305T=) n.3161T= n.1516T= c.757T= c.980T= c.976T= (p.Ser326=) c.*579T= (n.*579T=) c.*805T= (n.*805T=) n.3365T= | |
12 | g.109596519C>A | CA386651404 | MVK | c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.772C>A c.*897C>A (n.*897C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.3162C>A n.1517C>A c.758C>A c.981C>A c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.3366C>A | |
12 | g.109596519C>G | CA386651405 | MVK | c.290C>G (p.Ser97Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.772C>G c.*897C>G (n.*897C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.3162C>G n.1517C>G c.758C>G c.981C>G c.977C>G (p.Ser326Cys) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) n.3366C>G | |
12 | g.109596519C>T | CA386651406 | MVK | c.290C>T (p.Ser97Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.772C>T c.*897C>T (n.*897C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.3162C>T n.1517C>T c.758C>T c.981C>T c.977C>T (p.Ser326Phe) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.3366C>T | |
12 | g.109596520C>A | CA481715487 | MVK | c.291C>A (p.Ser97=) c.1134C>A (p.Ser378=) n.773C>A c.*898C>A (n.*898C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.3163C>A n.1518C>A c.759C>A c.982C>A c.978C>A (p.Ser326=) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) n.3367C>A | |
12 | g.109596520C= | CA2062473118 | MVK | c.291C= (p.Ser97=) c.1134C= (p.Ser378=) n.773C= c.*898C= (n.*898C=) c.*307C= (n.*307C=) n.3163C= n.1518C= c.759C= c.982C= c.978C= (p.Ser326=) c.*581C= (n.*581C=) c.*807C= (n.*807C=) n.3367C= | |
12 | g.109596520C>G | CA481715489 | MVK | c.291C>G (p.Ser97=) c.1134C>G (p.Ser378=) n.773C>G c.*898C>G (n.*898C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.3163C>G n.1518C>G c.759C>G c.982C>G c.978C>G (p.Ser326=) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) n.3367C>G | |
12 | g.109596520C>T | CA481715488 | MVK | c.291C>T (p.Ser97=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.773C>T c.*898C>T (n.*898C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.3163C>T n.1518C>T c.759C>T c.982C>T c.978C>T (p.Ser326=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) n.3367C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596521A= | CA2062473119 | MVK | c.292A= (p.Ile98=) c.1135A= (p.Ile379=) n.774A= c.*899A= (n.*899A=) c.*308A= (n.*308A=) n.3164A= n.1519A= c.760A= c.983A= c.979A= (p.Ile327=) c.*582A= (n.*582A=) c.*808A= (n.*808A=) n.3368A= | |
12 | g.109596521A>C | CA386651407 | MVK | c.292A>C (p.Ile98Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.774A>C c.*899A>C (n.*899A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.3164A>C n.1519A>C c.760A>C c.983A>C c.979A>C (p.Ile327Leu) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) n.3368A>C | |
12 | g.109596521A>G | CA386651408 | MVK | c.292A>G (p.Ile98Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) n.774A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.3164A>G n.1519A>G c.760A>G c.983A>G c.979A>G (p.Ile327Val) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) n.3368A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596521A>T | CA386651409 | MVK | c.292A>T (p.Ile98Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.774A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.3164A>T n.1519A>T c.760A>T c.983A>T c.979A>T (p.Ile327Phe) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) n.3368A>T | |
12 | g.109596522T>A | CA386651410 | MVK | c.293T>A (p.Ile98Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.775T>A c.*900T>A (n.*900T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.3165T>A n.1520T>A c.761T>A c.984T>A c.980T>A (p.Ile327Asn) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) n.3369T>A | |
12 | g.109596522T>C | CA386651411 | MVK | c.293T>C (p.Ile98Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.775T>C c.*900T>C (n.*900T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.3165T>C n.1520T>C c.761T>C c.984T>C c.980T>C (p.Ile327Thr) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.3369T>C | |
12 | g.109596522T>G | CA386651412 | MVK | c.293T>G (p.Ile98Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.775T>G c.*900T>G (n.*900T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.3165T>G n.1520T>G c.761T>G c.984T>G c.980T>G (p.Ile327Ser) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) n.3369T>G | |
12 | g.109596523C>A | CA481715490 | MVK | c.294C>A (p.Ile98=) c.1137C>A (p.Ile379=) n.776C>A c.*901C>A (n.*901C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.3166C>A n.1521C>A c.762C>A c.985C>A c.981C>A (p.Ile327=) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) n.3370C>A | |
12 | g.109596523C= | CA2062473120 | MVK | c.294C= (p.Ile98=) c.1137C= (p.Ile379=) n.776C= c.*901C= (n.*901C=) c.*310C= (n.*310C=) n.3166C= n.1521C= c.762C= c.985C= c.981C= (p.Ile327=) c.*584C= (n.*584C=) c.*810C= (n.*810C=) n.3370C= | |
12 | g.109596523C>G | CA386651413 | MVK | c.294C>G (p.Ile98Met) c.1137C>G (p.Ile379Met) n.776C>G c.*901C>G (n.*901C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.3166C>G n.1521C>G c.762C>G c.985C>G c.981C>G (p.Ile327Met) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) n.3370C>G | |
12 | g.109596523C>T | CA481715491 | MVK | c.294C>T (p.Ile98=) c.1137C>T (p.Ile379=) n.776C>T c.*901C>T (n.*901C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.3166C>T n.1521C>T c.762C>T c.985C>T c.981C>T (p.Ile327=) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) n.3370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109596524C>A | CA386651415 | MVK | c.295C>A (p.His99Asn) c.1138C>A (p.His380Asn) n.777C>A c.*902C>A (n.*902C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.3167C>A n.1522C>A c.763C>A c.986C>A c.982C>A (p.His328Asn) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) n.3371C>A | |
12 | g.109596524C>G | CA386651416 | MVK | c.295C>G (p.His99Asp) c.1138C>G (p.His380Asp) n.777C>G c.*902C>G (n.*902C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.3167C>G n.1522C>G c.763C>G c.986C>G c.982C>G (p.His328Asp) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) n.3371C>G | |
12 | g.109596524C>T | CA386651414 | MVK | c.295C>T (p.His99Tyr) c.1138C>T (p.His380Tyr) n.777C>T c.*902C>T (n.*902C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.3167C>T n.1522C>T c.763C>T c.986C>T c.982C>T (p.His328Tyr) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) n.3371C>T | |
12 | g.109596525_109596526del | CA2620818908 | MVK | c.296_297del (p.His99LeufsTer?) c.1139_1140del (p.His380LeufsTer?) n.778_779del c.*903_*904del (n.*903_*904del) c.*312_*313del (n.*312_*313del) n.3168_3169del n.1523_1524del c.764_765del c.987_988del c.983_984del (p.His328LeufsTer?) c.*586_*587del (n.*586_*587del) c.*812_*813del (n.*812_*813del) n.3372_3373del | gnomAD v4 |
12 | g.109596525A= | CA2062473121 | MVK | c.296A= (p.His99=) c.1139A= (p.His380=) n.778A= c.*903A= (n.*903A=) c.*312A= (n.*312A=) n.3168A= n.1523A= c.764A= c.987A= c.983A= (p.His328=) c.*586A= (n.*586A=) c.*812A= (n.*812A=) n.3372A= | |
12 | g.109596525A>C | CA386651417 | MVK | c.296A>C (p.His99Pro) c.1139A>C (p.His380Pro) n.778A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.3168A>C n.1523A>C c.764A>C c.987A>C c.983A>C (p.His328Pro) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.3372A>C | |
12 | g.109596525A>G | CA149786 | MVK | c.296A>G (p.His99Arg) c.1139A>G (p.His380Arg) n.778A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.3168A>G n.1523A>G c.764A>G c.987A>G c.983A>G (p.His328Arg) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.3372A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596525A>T | CA386651418 | MVK | c.296A>T (p.His99Leu) c.1139A>T (p.His380Leu) n.778A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.3168A>T n.1523A>T c.764A>T c.987A>T c.983A>T (p.His328Leu) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.3372A>T | |
12 | g.109596526C>A | CA386651419 | MVK | c.297C>A (p.His99Gln) c.1140C>A (p.His380Gln) n.779C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) n.3169C>A n.1524C>A c.765C>A c.988C>A c.984C>A (p.His328Gln) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.3373C>A | |
12 | g.109596526C= | CA2062473122 | MVK | c.297C= (p.His99=) c.1140C= (p.His380=) n.779C= c.*904C= (n.*904C=) c.*313C= (n.*313C=) n.3169C= n.1524C= c.765C= c.988C= c.984C= (p.His328=) c.*587C= (n.*587C=) c.*813C= (n.*813C=) n.3373C= | |
12 | g.109596526C>G | CA386651420 | MVK | c.297C>G (p.His99Gln) c.1140C>G (p.His380Gln) n.779C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) n.3169C>G n.1524C>G c.765C>G c.988C>G c.984C>G (p.His328Gln) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) n.3373C>G | |
12 | g.109596526C>T | CA6779460 | MVK | c.297C>T (p.His99=) c.1140C>T (p.His380=) n.779C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) n.3169C>T n.1524C>T c.765C>T c.988C>T c.984C>T (p.His328=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.3373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596527T>A | CA386651421 | MVK | c.298T>A (p.Ser100Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.780T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.3170T>A n.1525T>A c.766T>A c.989T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) n.3374T>A | |
12 | g.109596527T>C | CA386651422 | MVK | c.298T>C (p.Ser100Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.780T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.3170T>C n.1525T>C c.766T>C c.989T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) n.3374T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109596527T>G | CA386651423 | MVK | c.298T>G (p.Ser100Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) n.780T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.3170T>G n.1525T>G c.766T>G c.989T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) n.3374T>G | |
12 | g.109596528C>A | CA386651424 | MVK | c.299C>A (p.Ser100Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) n.781C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.3171C>A n.1526C>A c.767C>A c.990C>A c.986C>A (p.Ser329Ter) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.3375C>A | |
12 | g.109596528C>G | CA386651425 | MVK | c.299C>G (p.Ser100Ter) c.1142C>G (p.Ser381Ter) n.781C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.3171C>G n.1526C>G c.767C>G c.990C>G c.986C>G (p.Ser329Ter) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.3375C>G | |
12 | g.109596528C>T | CA386651426 | MVK | c.299C>T (p.Ser100Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) n.781C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.3171C>T n.1526C>T c.767C>T c.990C>T c.986C>T (p.Ser329Leu) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) n.3375C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109596529A= | CA2062473123 | MVK | c.300A= (p.Ser100=) c.1143A= (p.Ser381=) n.782A= c.*907A= (n.*907A=) c.*316A= (n.*316A=) n.3172A= n.1527A= c.768A= c.991A= c.987A= (p.Ser329=) c.*590A= (n.*590A=) c.*816A= (n.*816A=) n.3376A= | |
12 | g.109596529A>C | CA481715492 | MVK | c.300A>C (p.Ser100=) c.1143A>C (p.Ser381=) n.782A>C c.*907A>C (n.*907A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.3172A>C n.1527A>C c.768A>C c.991A>C c.987A>C (p.Ser329=) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) n.3376A>C | ClinVar |
12 | g.109596529A>G | CA481715493 | MVK | c.300A>G (p.Ser100=) c.1143A>G (p.Ser381=) n.782A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.3172A>G n.1527A>G c.768A>G c.991A>G c.987A>G (p.Ser329=) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) n.3376A>G | |
12 | g.109596529A>T | CA481715494 | MVK | c.300A>T (p.Ser100=) c.1143A>T (p.Ser381=) n.782A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.3172A>T n.1527A>T c.768A>T c.991A>T c.987A>T (p.Ser329=) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) n.3376A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596530G>A | CA386651427 | MVK | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.783G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.3173G>A n.1528G>A c.769G>A c.992G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.3377G>A | dbSNP |
12 | g.109596530G>C | CA386651428 | MVK | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.783G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.3173G>C n.1528G>C c.769G>C c.992G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.3377G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109596530G= | CA2062473124 | MVK | c.301G= (p.Ala101=) c.1144G= (p.Ala382=) n.783G= c.*908G= (n.*908G=) c.*317G= (n.*317G=) n.3173G= n.1528G= c.769G= c.992G= c.988G= (p.Ala330=) c.*591G= (n.*591G=) c.*817G= (n.*817G=) n.3377G= | |
12 | g.109596530G>T | CA386651429 | MVK | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.783G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.3173G>T n.1528G>T c.769G>T c.992G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.3377G>T | |
12 | g.109596531C>A | CA386651430 | MVK | c.302C>A (p.Ala101Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) n.784C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.3174C>A n.1529C>A c.770C>A c.993C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) n.3378C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109596531C>G | CA386651431 | MVK | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.784C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.3174C>G n.1529C>G c.770C>G c.993C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) n.3378C>G | |
12 | g.109596531C>T | CA386651432 | MVK | c.302C>T (p.Ala101Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) n.784C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.3174C>T n.1529C>T c.770C>T c.993C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) n.3378C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596532C>A | CA481715495 | MVK | c.303C>A (p.Ala101=) c.1146C>A (p.Ala382=) n.785C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.3175C>A n.1530C>A c.771C>A c.994C>A c.990C>A (p.Ala330=) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) n.3379C>A | |
12 | g.109596532C= | CA2062473125 | MVK | c.303C= (p.Ala101=) c.1146C= (p.Ala382=) n.785C= c.*910C= (n.*910C=) c.*319C= (n.*319C=) n.3175C= n.1530C= c.771C= c.994C= c.990C= (p.Ala330=) c.*593C= (n.*593C=) c.*819C= (n.*819C=) n.3379C= | |
12 | g.109596532C>G | CA481715496 | MVK | c.303C>G (p.Ala101=) c.1146C>G (p.Ala382=) n.785C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.3175C>G n.1530C>G c.771C>G c.994C>G c.990C>G (p.Ala330=) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.3379C>G | |
12 | g.109596532C>T | CA481715497 | MVK | c.303C>T (p.Ala101=) c.1146C>T (p.Ala382=) n.785C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.3175C>T n.1530C>T c.771C>T c.994C>T c.990C>T (p.Ala330=) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.3379C>T | dbSNP |
12 | g.109596533A= | CA2062473126 | MVK | c.304A= (p.Thr102=) c.1147A= (p.Thr383=) n.786A= c.*911A= (n.*911A=) c.*320A= (n.*320A=) n.3176A= n.1531A= c.772A= c.995A= c.991A= (p.Thr331=) c.*594A= (n.*594A=) c.*820A= (n.*820A=) n.3380A= | |
12 | g.109596533A>C | CA386651433 | MVK | c.304A>C (p.Thr102Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.786A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.3176A>C n.1531A>C c.772A>C c.995A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.3380A>C | dbSNP |
12 | g.109596533A>G | CA386651435 | MVK | c.304A>G (p.Thr102Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.786A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.3176A>G n.1531A>G c.772A>G c.995A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.3380A>G | |
12 | g.109596533A>T | CA386651434 | MVK | c.304A>T (p.Thr102Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.786A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.3176A>T n.1531A>T c.772A>T c.995A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.3380A>T | |
12 | g.109596534C>A | CA386651436 | MVK | c.305C>A (p.Thr102Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) n.787C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.3177C>A n.1532C>A c.773C>A c.996C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) n.3381C>A | |
12 | g.109596534C>G | CA386651437 | MVK | c.305C>G (p.Thr102Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) n.787C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.3177C>G n.1532C>G c.773C>G c.996C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) n.3381C>G | |
12 | g.109596534C>T | CA386651438 | MVK | c.305C>T (p.Thr102Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.787C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.3177C>T n.1532C>T c.773C>T c.996C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.3381C>T | |
12 | g.109596535C>A | CA481715498 | MVK | c.306C>A (p.Thr102=) c.1149C>A (p.Thr383=) n.788C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.3178C>A n.1533C>A c.774C>A c.997C>A c.993C>A (p.Thr331=) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) n.3382C>A | |
12 | g.109596535C= | CA2062473127 | MVK | c.306C= (p.Thr102=) c.1149C= (p.Thr383=) n.788C= c.*913C= (n.*913C=) c.*322C= (n.*322C=) n.3178C= n.1533C= c.774C= c.997C= c.993C= (p.Thr331=) c.*596C= (n.*596C=) c.*822C= (n.*822C=) n.3382C= | |
12 | g.109596535C>G | CA6779461 | MVK | c.306C>G (p.Thr102=) c.1149C>G (p.Thr383=) n.788C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.3178C>G n.1533C>G c.774C>G c.997C>G c.993C>G (p.Thr331=) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) n.3382C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596535C>T | CA481715499 | MVK | c.306C>T (p.Thr102=) c.1149C>T (p.Thr383=) n.788C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.3178C>T n.1533C>T c.774C>T c.997C>T c.993C>T (p.Thr331=) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) n.3382C>T | ClinVar |
12 | g.109596536T>A | CA386651439 | MVK | c.307T>A (p.Ser103Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.789T>A c.*914T>A (n.*914T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.3179T>A n.1534T>A c.775T>A c.998T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) n.3383T>A | |
12 | g.109596536T>C | CA6779462 | MVK | c.307T>C (p.Ser103Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.789T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.3179T>C n.1534T>C c.775T>C c.998T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.3383T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596536T>G | CA386651440 | MVK | c.307T>G (p.Ser103Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.789T>G c.*914T>G (n.*914T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.3179T>G n.1534T>G c.775T>G c.998T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.3383T>G | |
12 | g.109596536T= | CA2062473128 | MVK | c.307T= (p.Ser103=) c.1150T= (p.Ser384=) n.789T= c.*914T= (n.*914T=) c.*323T= (n.*323T=) n.3179T= n.1534T= c.775T= c.998T= c.994T= (p.Ser332=) c.*597T= (n.*597T=) c.*823T= (n.*823T=) n.3383T= | |
12 | g.109596537C>A | CA386651441 | MVK | c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) n.790C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.3180C>A n.1535C>A c.776C>A c.999C>A c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) n.3384C>A | |
12 | g.109596537C= | CA2062473129 | MVK | c.308C= (p.Ser103=) c.1151C= (p.Ser384=) n.790C= c.*915C= (n.*915C=) c.*324C= (n.*324C=) n.3180C= n.1535C= c.776C= c.999C= c.995C= (p.Ser332=) c.*598C= (n.*598C=) c.*824C= (n.*824C=) n.3384C= | |
12 | g.109596537C>G | CA6779463 | MVK | c.308C>G (p.Ser103Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) n.790C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.3180C>G n.1535C>G c.776C>G c.999C>G c.995C>G (p.Ser332Cys) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) n.3384C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596537C>T | CA149789 | MVK | c.308C>T (p.Ser103Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) n.790C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.3180C>T n.1535C>T c.776C>T c.999C>T c.995C>T (p.Ser332Phe) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) n.3384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596538C>A | CA481715500 | MVK | c.309C>A (p.Ser103=) c.1152C>A (p.Ser384=) n.791C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.3181C>A n.1536C>A c.777C>A c.1000C>A c.996C>A (p.Ser332=) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.3385C>A | |
12 | g.109596538C= | CA2062473130 | MVK | c.309C= (p.Ser103=) c.1152C= (p.Ser384=) n.791C= c.*916C= (n.*916C=) c.*325C= (n.*325C=) n.3181C= n.1536C= c.777C= c.1000C= c.996C= (p.Ser332=) c.*599C= (n.*599C=) c.*825C= (n.*825C=) n.3385C= | |
12 | g.109596538C>G | CA481715501 | MVK | c.309C>G (p.Ser103=) c.1152C>G (p.Ser384=) n.791C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.3181C>G n.1536C>G c.777C>G c.1000C>G c.996C>G (p.Ser332=) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.3385C>G | |
12 | g.109596538C>T | CA243462683 | MVK | c.309C>T (p.Ser103=) c.1152C>T (p.Ser384=) n.791C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.3181C>T n.1536C>T c.777C>T c.1000C>T c.996C>T (p.Ser332=) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.3385C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109596539C>A | CA386651443 | MVK | c.310C>A (p.Leu104Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) n.792C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.3182C>A n.1537C>A c.778C>A c.1001C>A c.997C>A (p.Leu333Met) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.3386C>A | |
12 | g.109596539C>G | CA386651442 | MVK | c.310C>G (p.Leu104Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.792C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.3182C>G n.1537C>G c.778C>G c.1001C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.3386C>G | |
12 | g.109596539C>T | CA481715502 | MVK | c.310C>T (p.Leu104=) c.1153C>T (p.Leu385=) n.792C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.3182C>T n.1537C>T c.778C>T c.1001C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.3386C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596540T>A | CA386651444 | MVK | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) n.793T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.3183T>A n.1538T>A c.779T>A c.1002T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.3387T>A | |
12 | g.109596540T>C | CA386651445 | MVK | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.793T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.3183T>C n.1538T>C c.779T>C c.1002T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.3387T>C | |
12 | g.109596540T>G | CA386651446 | MVK | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.793T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.3183T>G n.1538T>G c.779T>G c.1002T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.3387T>G | |
12 | g.109596541G>A | CA481715504 | MVK | c.312G>A (p.Leu104=) c.1155G>A (p.Leu385=) n.794G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.3184G>A n.1539G>A c.780G>A c.1003G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) n.3388G>A | |
12 | g.109596541G>C | CA481715505 | MVK | c.312G>C (p.Leu104=) c.1155G>C (p.Leu385=) n.794G>C c.*919G>C (n.*919G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.3184G>C n.1539G>C c.780G>C c.1003G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) n.3388G>C | |
12 | g.109596541G>T | CA481715503 | MVK | c.312G>T (p.Leu104=) c.1155G>T (p.Leu385=) n.794G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.3184G>T n.1539G>T c.780G>T c.1003G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) n.3388G>T | |
12 | g.109596542G>A | CA149792 | MVK | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.795G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.3185G>A n.1540G>A c.781G>A c.1004G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) n.3389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596542G>C | CA386651447 | MVK | c.313G>C (p.Asp105His) c.1156G>C (p.Asp386His) n.795G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.3185G>C n.1540G>C c.781G>C c.1004G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) n.3389G>C | |
12 | g.109596542G= | CA2062473131 | MVK | c.313G= (p.Asp105=) c.1156G= (p.Asp386=) n.795G= c.*920G= (n.*920G=) c.*329G= (n.*329G=) n.3185G= n.1540G= c.781G= c.1004G= c.1000G= (p.Asp334=) c.*603G= (n.*603G=) c.*829G= (n.*829G=) n.3389G= | |
12 | g.109596542G>T | CA386651448 | MVK | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.795G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.3185G>T n.1540G>T c.781G>T c.1004G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) n.3389G>T | |
12 | g.109596543A>C | CA386651451 | MVK | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.796A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.3186A>C n.1541A>C c.782A>C c.1005A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) n.3390A>C | |
12 | g.109596543A>G | CA386651449 | MVK | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.796A>G c.*921A>G (n.*921A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.3186A>G n.1541A>G c.782A>G c.1005A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) n.3390A>G | |
12 | g.109596543A>T | CA386651450 | MVK | c.314A>T (p.Asp105Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) n.796A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.3186A>T n.1541A>T c.782A>T c.1005A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) n.3390A>T | |
12 | g.109596543_109596553delinsACAGCCGAGTC | CA2062473132 | MVK | c.314_324delinsACAGCCGAGTC (p.Asp105=) c.1157_1167delinsACAGCCGAGTC (p.Asp386=) n.796_806delinsACAGCCGAGTC c.*921_*931delinsACAGCCGAGTC (n.*921_*931delinsACAGCCGAGTC) c.*330_*340delinsACAGCCGAGTC (n.*330_*340delinsACAGCCGAGTC) n.3186_3196delinsACAGCCGAGTC n.1541_1551delinsACAGCCGAGTC c.782_792delinsACAGCCGAGTC c.1005_1015delinsACAGCCGAGTC c.1001_1011delinsACAGCCGAGTC (p.Asp334=) c.*604_*614delinsACAGCCGAGTC (n.*604_*614delinsACAGCCGAGTC) c.*830_*840delinsACAGCCGAGTC (n.*830_*840delinsACAGCCGAGTC) n.3390_3400delinsACAGCCGAGTC | |
12 | g.109596544C>A | CA386651452 | MVK | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.1158C>A (p.Asp386Glu) n.797C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.3187C>A n.1542C>A c.783C>A c.1006C>A c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) n.3391C>A | |
12 | g.109596544C>G | CA386651453 | MVK | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.1158C>G (p.Asp386Glu) n.797C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.3187C>G n.1542C>G c.783C>G c.1006C>G c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) n.3391C>G | |
12 | g.109596544C>T | CA481715506 | MVK | c.315C>T (p.Asp105=) c.1158C>T (p.Asp386=) n.797C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.3187C>T n.1542C>T c.783C>T c.1006C>T c.1002C>T (p.Asp334=) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) n.3391C>T | |
12 | g.109596548_109596557del | CA607289758 | MVK | c.319_328del (p.Arg107LysfsTer?) c.1162_1171del (p.Arg388LysfsTer?) n.801_810del c.*926_*935del (n.*926_*935del) c.*335_*344del (n.*335_*344del) n.3191_3200del n.1546_1555del c.787_796del c.1010_1019del c.1006_1015del (p.Arg336LysfsTer?) c.*609_*618del (n.*609_*618del) c.*835_*844del (n.*835_*844del) n.3395_3404del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596545A= | CA2062473133 | MVK | c.316A= (p.Ser106=) c.1159A= (p.Ser387=) n.798A= c.*923A= (n.*923A=) c.*332A= (n.*332A=) n.3188A= n.1543A= c.784A= c.1007A= c.1003A= (p.Ser335=) c.*606A= (n.*606A=) c.*832A= (n.*832A=) n.3392A= | |
12 | g.109596545A>C | CA386651454 | MVK | c.316A>C (p.Ser106Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.798A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.3188A>C n.1543A>C c.784A>C c.1007A>C c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) n.3392A>C | |
12 | g.109596545A>G | CA386651455 | MVK | c.316A>G (p.Ser106Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) n.798A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.3188A>G n.1543A>G c.784A>G c.1007A>G c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.3392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596545A>T | CA386651456 | MVK | c.316A>T (p.Ser106Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) n.798A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.3188A>T n.1543A>T c.784A>T c.1007A>T c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) n.3392A>T | |
12 | g.109596546G>A | CA386651457 | MVK | c.317G>A (p.Ser106Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.799G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.3189G>A n.1544G>A c.785G>A c.1008G>A c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.3393G>A | |
12 | g.109596546G>C | CA386651459 | MVK | c.317G>C (p.Ser106Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.799G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.3189G>C n.1544G>C c.785G>C c.1008G>C c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) n.3393G>C | |
12 | g.109596546G>T | CA386651458 | MVK | c.317G>T (p.Ser106Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.799G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.3189G>T n.1544G>T c.785G>T c.1008G>T c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) n.3393G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596547C>A | CA386651460 | MVK | c.318C>A (p.Ser106Arg) c.1161C>A (p.Ser387Arg) n.800C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.3190C>A n.1545C>A c.786C>A c.1009C>A c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) n.3394C>A | dbSNP |
12 | g.109596547C= | CA2062473134 | MVK | c.318C= (p.Ser106=) c.1161C= (p.Ser387=) n.800C= c.*925C= (n.*925C=) c.*334C= (n.*334C=) n.3190C= n.1545C= c.786C= c.1009C= c.1005C= (p.Ser335=) c.*608C= (n.*608C=) c.*834C= (n.*834C=) n.3394C= | |
12 | g.109596547C>G | CA386651461 | MVK | c.318C>G (p.Ser106Arg) c.1161C>G (p.Ser387Arg) n.800C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.3190C>G n.1545C>G c.786C>G c.1009C>G c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) n.3394C>G | |
12 | g.109596547C>T | CA481715507 | MVK | c.318C>T (p.Ser106=) c.1161C>T (p.Ser387=) n.800C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.3190C>T n.1545C>T c.786C>T c.1009C>T c.1005C>T (p.Ser335=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) n.3394C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109596549_109596554del | CA2620818909 | MVK | c.320_325del (p.Arg107_Val108del) c.1163_1168del (p.Arg388_Val389del) n.802_807del c.*927_*932del (n.*927_*932del) c.*336_*341del (n.*336_*341del) n.3192_3197del n.1547_1552del c.788_793del c.1011_1016del c.1007_1012del (p.Arg336_Val337del) c.*610_*615del (n.*610_*615del) c.*836_*841del (n.*836_*841del) n.3396_3401del | gnomAD v4 |
12 | g.109596548C>A | CA481715508 | MVK | c.319C>A (p.Arg107=) c.1162C>A (p.Arg388=) n.801C>A c.*926C>A (n.*926C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.3191C>A n.1546C>A c.787C>A c.1010C>A c.1006C>A (p.Arg336=) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) n.3395C>A | |
12 | g.109596548C= | CA2062473135 | MVK | c.319C= (p.Arg107=) c.1162C= (p.Arg388=) n.801C= c.*926C= (n.*926C=) c.*335C= (n.*335C=) n.3191C= n.1546C= c.787C= c.1010C= c.1006C= (p.Arg336=) c.*609C= (n.*609C=) c.*835C= (n.*835C=) n.3395C= | |
12 | g.109596548C>G | CA386651462 | MVK | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) n.801C>G c.*926C>G (n.*926C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.3191C>G n.1546C>G c.787C>G c.1010C>G c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) n.3395C>G | |
12 | g.109596548C>T | CA149795 | MVK | c.319C>T (p.Arg107Ter) c.1162C>T (p.Arg388Ter) n.801C>T c.*926C>T (n.*926C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.3191C>T n.1546C>T c.787C>T c.1010C>T c.1006C>T (p.Arg336Ter) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) n.3395C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596549G>A | CA10640120 | MVK | c.320G>A (p.Arg107Gln) c.1163G>A (p.Arg388Gln) n.802G>A c.*927G>A (n.*927G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.3192G>A n.1547G>A c.788G>A c.1011G>A c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) n.3396G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596549G>C | CA386651463 | MVK | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.1163G>C (p.Arg388Pro) n.802G>C c.*927G>C (n.*927G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.3192G>C n.1547G>C c.788G>C c.1011G>C c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) n.3396G>C | |
12 | g.109596549G= | CA2062473136 | MVK | c.320G= (p.Arg107=) c.1163G= (p.Arg388=) n.802G= c.*927G= (n.*927G=) c.*336G= (n.*336G=) n.3192G= n.1547G= c.788G= c.1011G= c.1007G= (p.Arg336=) c.*610G= (n.*610G=) c.*836G= (n.*836G=) n.3396G= | |
12 | g.109596549G>T | CA386651464 | MVK | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) n.802G>T c.*927G>T (n.*927G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.3192G>T n.1547G>T c.788G>T c.1011G>T c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) n.3396G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596550A>C | CA481715509 | MVK | c.321A>C (p.Arg107=) c.1164A>C (p.Arg388=) n.803A>C c.*928A>C (n.*928A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.3193A>C n.1548A>C c.789A>C c.1012A>C c.1008A>C (p.Arg336=) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) n.3397A>C | |
12 | g.109596550A>G | CA481715510 | MVK | c.321A>G (p.Arg107=) c.1164A>G (p.Arg388=) n.803A>G c.*928A>G (n.*928A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.3193A>G n.1548A>G c.789A>G c.1012A>G c.1008A>G (p.Arg336=) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) n.3397A>G | |
12 | g.109596550A>T | CA481715511 | MVK | c.321A>T (p.Arg107=) c.1164A>T (p.Arg388=) n.803A>T c.*928A>T (n.*928A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.3193A>T n.1548A>T c.789A>T c.1012A>T c.1008A>T (p.Arg336=) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) n.3397A>T | |
12 | g.109596551G>A | CA386651465 | MVK | c.322G>A (p.Val108Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) n.804G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.3194G>A n.1549G>A c.790G>A c.1013G>A c.1009G>A (p.Val337Ile) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.3398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596551G>C | CA386651466 | MVK | c.322G>C (p.Val108Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) n.804G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.3194G>C n.1549G>C c.790G>C c.1013G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) n.3398G>C | |
12 | g.109596551G= | CA2062473137 | MVK | c.322G= (p.Val108=) c.1165G= (p.Val389=) n.804G= c.*929G= (n.*929G=) c.*338G= (n.*338G=) n.3194G= n.1549G= c.790G= c.1013G= c.1009G= (p.Val337=) c.*612G= (n.*612G=) c.*838G= (n.*838G=) n.3398G= | |
12 | g.109596551G>T | CA386651467 | MVK | c.322G>T (p.Val108Phe) c.1165G>T (p.Val389Phe) n.804G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.3194G>T n.1549G>T c.790G>T c.1013G>T c.1009G>T (p.Val337Phe) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.3398G>T | |
12 | g.109596552T>A | CA386651470 | MVK | c.323T>A (p.Val108Asp) c.1166T>A (p.Val389Asp) n.805T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.3195T>A n.1550T>A c.791T>A c.1014T>A c.1010T>A (p.Val337Asp) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) n.3399T>A | |
12 | g.109596552T>C | CA386651469 | MVK | c.323T>C (p.Val108Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) n.805T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.3195T>C n.1550T>C c.791T>C c.1014T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) n.3399T>C | |
12 | g.109596552T>G | CA386651468 | MVK | c.323T>G (p.Val108Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) n.805T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.3195T>G n.1550T>G c.791T>G c.1014T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) n.3399T>G | |
12 | g.109596553C>A | CA481715512 | MVK | c.324C>A (p.Val108=) c.1167C>A (p.Val389=) n.806C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.3196C>A n.1551C>A c.792C>A c.1015C>A c.1011C>A (p.Val337=) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) n.3400C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109596553C>G | CA481715513 | MVK | c.324C>G (p.Val108=) c.1167C>G (p.Val389=) n.806C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.3196C>G n.1551C>G c.792C>G c.1015C>G c.1011C>G (p.Val337=) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) n.3400C>G | COSMIC |
12 | g.109596553C>T | CA481715514 | MVK | c.324C>T (p.Val108=) c.1167C>T (p.Val389=) n.806C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.3196C>T n.1551C>T c.792C>T c.1015C>T c.1011C>T (p.Val337=) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.3400C>T | ClinVar |
12 | g.109596554C>A | CA386651471 | MVK | c.325C>A (p.Gln109Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) n.807C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.3197C>A n.1552C>A c.793C>A c.1016C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) n.3401C>A | |
12 | g.109596554C>G | CA386651472 | MVK | c.325C>G (p.Gln109Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) n.807C>G c.*932C>G (n.*932C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.3197C>G n.1552C>G c.793C>G c.1016C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) n.3401C>G | |
12 | g.109596554C>T | CA386651473 | MVK | c.325C>T (p.Gln109Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) n.807C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.3197C>T n.1552C>T c.793C>T c.1016C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) n.3401C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109596555A>C | CA386651474 | MVK | c.326A>C (p.Gln109Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) n.808A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.3198A>C n.1553A>C c.794A>C c.1017A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.3402A>C | |
12 | g.109596555A>G | CA386651475 | MVK | c.326A>G (p.Gln109Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) n.808A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.3198A>G n.1553A>G c.794A>G c.1017A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.3402A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109596555A>T | CA386651476 | MVK | c.326A>T (p.Gln109Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) n.808A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.3198A>T n.1553A>T c.794A>T c.1017A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.3402A>T | dbSNP |
12 | g.109596556G>A | CA481715515 | MVK | c.327G>A (p.Gln109=) c.1170G>A (p.Gln390=) n.809G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.3199G>A n.1554G>A c.795G>A c.1018G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.3403G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109596556G>C | CA386651477 | MVK | c.327G>C (p.Gln109His) c.1170G>C (p.Gln390His) n.809G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.3199G>C n.1554G>C c.795G>C c.1018G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.3403G>C | |
12 | g.109596556G>T | CA386651478 | MVK | c.327G>T (p.Gln109His) c.1170G>T (p.Gln390His) n.809G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.3199G>T n.1554G>T c.795G>T c.1018G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) n.3403G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596557C>A | CA386651479 | MVK | c.328C>A (p.Gln110Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.810C>A c.*935C>A (n.*935C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.3200C>A n.1555C>A c.796C>A c.1019C>A c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.3404C>A | |
12 | g.109596557C>G | CA386651480 | MVK | c.328C>G (p.Gln110Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.810C>G c.*935C>G (n.*935C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.3200C>G n.1555C>G c.796C>G c.1019C>G c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.3404C>G | |
12 | g.109596557C>T | CA386651481 | MVK | c.328C>T (p.Gln110Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.810C>T c.*935C>T (n.*935C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.3200C>T n.1555C>T c.796C>T c.1019C>T c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) n.3404C>T | |
12 | g.109596558A>C | CA386651482 | MVK | c.329A>C (p.Gln110Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.811A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) n.3201A>C n.1556A>C c.797A>C c.1020A>C c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) n.3405A>C | |
12 | g.109596558A>G | CA386651483 | MVK | c.329A>G (p.Gln110Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.811A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) n.3201A>G n.1556A>G c.797A>G c.1020A>G c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) n.3405A>G | |
12 | g.109596558A>T | CA386651484 | MVK | c.329A>T (p.Gln110Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.811A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) n.3201A>T n.1556A>T c.797A>T c.1020A>T c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) n.3405A>T | |
12 | g.109596559A>C | CA386651486 | MVK | c.330A>C (p.Gln110His) c.1173A>C (p.Gln391His) n.812A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.3202A>C n.1557A>C c.798A>C c.1021A>C c.1017A>C (p.Gln339His) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) n.3406A>C | |
12 | g.109596559A>G | CA481715517 | MVK | c.330A>G (p.Gln110=) c.1173A>G (p.Gln391=) n.812A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.3202A>G n.1557A>G c.798A>G c.1021A>G c.1017A>G (p.Gln339=) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) n.3406A>G | |
12 | g.109596559A>T | CA386651485 | MVK | c.330A>T (p.Gln110His) c.1173A>T (p.Gln391His) n.812A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.3202A>T n.1557A>T c.798A>T c.1021A>T c.1017A>T (p.Gln339His) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) n.3406A>T | |
12 | g.109596560G>A | CA386651487 | MVK | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.813G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.3203G>A n.1558G>A c.799G>A c.1022G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.3407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109596560G>C | CA386651488 | MVK | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.813G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.3203G>C n.1558G>C c.799G>C c.1022G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) n.3407G>C | |
12 | g.109596560G= | CA2062473138 | MVK | c.331G= (p.Ala111=) c.1174G= (p.Ala392=) n.813G= c.*938G= (n.*938G=) c.*347G= (n.*347G=) n.3203G= n.1558G= c.799G= c.1022G= c.1018G= (p.Ala340=) c.*621G= (n.*621G=) c.*847G= (n.*847G=) n.3407G= | |
12 | g.109596560G>T | CA386651489 | MVK | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.813G>T c.*938G>T (n.*938G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.3203G>T n.1558G>T c.799G>T c.1022G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.3407G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109596561C>A | CA386651490 | MVK | c.332C>A (p.Ala111Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.814C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.3204C>A n.1559C>A c.800C>A c.1023C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) n.3408C>A | |
12 | g.109596561C= | CA2062473139 | MVK | c.332C= (p.Ala111=) c.1175C= (p.Ala392=) n.814C= c.*939C= (n.*939C=) c.*348C= (n.*348C=) n.3204C= n.1559C= c.800C= c.1023C= c.1019C= (p.Ala340=) c.*622C= (n.*622C=) c.*848C= (n.*848C=) n.3408C= | |
12 | g.109596561C>G | CA386651491 | MVK | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.814C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.3204C>G n.1559C>G c.800C>G c.1023C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) n.3408C>G | |
12 | g.109596561C>T | CA386651492 | MVK | c.332C>T (p.Ala111Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.814C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.3204C>T n.1559C>T c.800C>T c.1023C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) n.3408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596562C>A | CA481715518 | MVK | c.333C>A (p.Ala111=) c.1176C>A (p.Ala392=) n.815C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.3205C>A n.1560C>A c.801C>A c.1024C>A c.1020C>A (p.Ala340=) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.3409C>A | ClinVar |
12 | g.109596562C>G | CA481715520 | MVK | c.333C>G (p.Ala111=) c.1176C>G (p.Ala392=) n.815C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.3205C>G n.1560C>G c.801C>G c.1024C>G c.1020C>G (p.Ala340=) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) n.3409C>G | |
12 | g.109596562C>T | CA481715519 | MVK | c.333C>T (p.Ala111=) c.1176C>T (p.Ala392=) n.815C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.3205C>T n.1560C>T c.801C>T c.1024C>T c.1020C>T (p.Ala340=) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.3409C>T | |
12 | g.109596563C>A | CA386651494 | MVK | c.334C>A (p.Leu112Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) n.816C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.3206C>A n.1561C>A c.802C>A c.1025C>A c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) n.3410C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109596563C>G | CA386651493 | MVK | c.334C>G (p.Leu112Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) n.816C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.3206C>G n.1561C>G c.802C>G c.1025C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) n.3410C>G | |
12 | g.109596563C>T | CA481715521 | MVK | c.334C>T (p.Leu112=) c.1177C>T (p.Leu393=) n.816C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.3206C>T n.1561C>T c.802C>T c.1025C>T c.1021C>T (p.Leu341=) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) n.3410C>T | |
12 | g.109596564T>A | CA386651495 | MVK | c.335T>A (p.Leu112Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.817T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.3207T>A n.1562T>A c.803T>A c.1026T>A c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) n.3411T>A | |
12 | g.109596564T>C | CA386651496 | MVK | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.817T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.3207T>C n.1562T>C c.803T>C c.1026T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) n.3411T>C | |
12 | g.109596564T>G | CA386651497 | MVK | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.817T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.3207T>G n.1562T>G c.803T>G c.1026T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) n.3411T>G | |
12 | g.109596564dup | CA2620818910 | MVK | c.335dup (p.Asp113GlyfsTer?) c.1178dup (p.Asp394GlyfsTer?) n.817dup c.*942dup (n.*942dup) c.*351dup (n.*351dup) n.3207dup n.1562dup c.803dup c.1026dup c.1022dup (p.Asp342GlyfsTer?) c.*625dup (n.*625dup) c.*851dup (n.*851dup) n.3411dup | gnomAD v4 |
12 | g.109596565G>A | CA481715522 | MVK | c.336G>A (p.Leu112=) c.1179G>A (p.Leu393=) n.818G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.3208G>A n.1563G>A c.804G>A c.1027G>A c.1023G>A (p.Leu341=) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) n.3412G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109596565G>C | CA481715524 | MVK | c.336G>C (p.Leu112=) c.1179G>C (p.Leu393=) n.818G>C c.*943G>C (n.*943G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.3208G>C n.1563G>C c.804G>C c.1027G>C c.1023G>C (p.Leu341=) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) n.3412G>C | |
12 | g.109596565G>T | CA481715523 | MVK | c.336G>T (p.Leu112=) c.1179G>T (p.Leu393=) n.818G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.3208G>T n.1563G>T c.804G>T c.1027G>T c.1023G>T (p.Leu341=) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) n.3412G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596565_109596566del | CA2797414528 | MVK | c.336_337del (p.Asp113TrpfsTer?) c.1179_1180del (p.Asp394TrpfsTer?) n.818_819del c.*943_*944del (n.*943_*944del) c.*352_*353del (n.*352_*353del) n.3208_3209del n.1563_1564del c.804_805del c.1027_1028del c.1023_1024del (p.Asp342TrpfsTer?) c.*626_*627del (n.*626_*627del) c.*852_*853del (n.*852_*853del) n.3412_3413del | |
12 | g.109596566G>A | CA386651498 | MVK | c.337G>A (p.Asp113Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.819G>A c.*944G>A (n.*944G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.3209G>A n.1564G>A c.805G>A c.1028G>A c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.3413G>A | |
12 | g.109596566G>C | CA386651499 | MVK | c.337G>C (p.Asp113His) c.1180G>C (p.Asp394His) n.819G>C c.*944G>C (n.*944G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.3209G>C n.1564G>C c.805G>C c.1028G>C c.1024G>C (p.Asp342His) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) n.3413G>C | |
12 | g.109596566G>T | CA386651500 | MVK | c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.819G>T c.*944G>T (n.*944G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.3209G>T n.1564G>T c.805G>T c.1028G>T c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.3413G>T | |
12 | g.109596567A>C | CA386651501 | MVK | c.338A>C (p.Asp113Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.820A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.3210A>C n.1565A>C c.806A>C c.1029A>C c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) n.3414A>C | |
12 | g.109596567A>G | CA386651503 | MVK | c.338A>G (p.Asp113Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.820A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.3210A>G n.1565A>G c.806A>G c.1029A>G c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) n.3414A>G | |
12 | g.109596567A>T | CA386651502 | MVK | c.338A>T (p.Asp113Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) n.820A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.3210A>T n.1565A>T c.806A>T c.1029A>T c.1025A>T (p.Asp342Val) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) n.3414A>T | |
12 | g.109596568T>A | CA386651504 | MVK | c.339T>A (p.Asp113Glu) c.1182T>A (p.Asp394Glu) n.821T>A c.*946T>A (n.*946T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.3211T>A n.1566T>A c.807T>A c.1030T>A c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) n.3415T>A | |
12 | g.109596568T>C | CA481715525 | MVK | c.339T>C (p.Asp113=) c.1182T>C (p.Asp394=) n.821T>C c.*946T>C (n.*946T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.3211T>C n.1566T>C c.807T>C c.1030T>C c.1026T>C (p.Asp342=) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) n.3415T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109596568T>G | CA386651505 | MVK | c.339T>G (p.Asp113Glu) c.1182T>G (p.Asp394Glu) n.821T>G c.*946T>G (n.*946T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.3211T>G n.1566T>G c.807T>G c.1030T>G c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) n.3415T>G | |
12 | g.109596569G>A | CA386651506 | MVK | c.340G>A (p.Gly114Ser) c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.822G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.3212G>A n.1567G>A c.808G>A c.1031G>A c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.3416G>A | |
12 | g.109596569G>C | CA386651507 | MVK | c.340G>C (p.Gly114Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.822G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.3212G>C n.1567G>C c.808G>C c.1031G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.3416G>C | |
12 | g.109596569G>T | CA386651508 | MVK | c.340G>T (p.Gly114Cys) c.1183G>T (p.Gly395Cys) n.822G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.3212G>T n.1567G>T c.808G>T c.1031G>T c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.3416G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596570G>A | CA386651509 | MVK | c.341G>A (p.Gly114Asp) c.1184G>A (p.Gly395Asp) n.823G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.3213G>A n.1568G>A c.809G>A c.1032G>A c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) n.3417G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109596570G>C | CA386651510 | MVK | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.823G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.3213G>C n.1568G>C c.809G>C c.1032G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) n.3417G>C | |
12 | g.109596570G>T | CA386651511 | MVK | c.341G>T (p.Gly114Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) n.823G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.3213G>T n.1568G>T c.809G>T c.1032G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) n.3417G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596571C>A | CA481715526 | MVK | c.342C>A (p.Gly114=) c.1185C>A (p.Gly395=) n.824C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.3214C>A n.1569C>A c.810C>A c.1033C>A c.1029C>A (p.Gly343=) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) n.3418C>A | |
12 | g.109596571C>G | CA481715527 | MVK | c.342C>G (p.Gly114=) c.1185C>G (p.Gly395=) n.824C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.3214C>G n.1569C>G c.810C>G c.1033C>G c.1029C>G (p.Gly343=) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) n.3418C>G | |
12 | g.109596571C>T | CA481715528 | MVK | c.342C>T (p.Gly114=) c.1185C>T (p.Gly395=) n.824C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.3214C>T n.1569C>T c.810C>T c.1033C>T c.1029C>T (p.Gly343=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) n.3418C>T | |
12 | g.109596572C>A | CA386651512 | MVK | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.825C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.3215C>A n.1570C>A c.811C>A c.1034C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) n.3419C>A | |
12 | g.109596572C>G | CA386651513 | MVK | c.343C>G (p.Leu115Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) n.825C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.3215C>G n.1570C>G c.811C>G c.1034C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) n.3419C>G | |
12 | g.109596572C>T | CA386651514 | MVK | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.825C>T c.*950C>T (n.*950C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.3215C>T n.1570C>T c.811C>T c.1034C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) n.3419C>T | |
12 | g.109596573del | CA2842169236 | MVK | c.344del (p.Leu115ProfsTer?) c.1187del (p.Leu396ProfsTer?) n.826del c.*951del (n.*951del) c.*360del (n.*360del) n.3216del n.1571del c.812del c.1035del c.1031del (p.Leu344ProfsTer?) c.*634del (n.*634del) c.*860del (n.*860del) n.3420del | |
12 | g.109596573T>A | CA386651517 | MVK | c.344T>A (p.Leu115His) c.1187T>A (p.Leu396His) n.826T>A c.*951T>A (n.*951T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) n.3216T>A n.1571T>A c.812T>A c.1035T>A c.1031T>A (p.Leu344His) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) n.3420T>A | |
12 | g.109596573T>C | CA386651516 | MVK | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.826T>C c.*951T>C (n.*951T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) n.3216T>C n.1571T>C c.812T>C c.1035T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) n.3420T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109596573T>G | CA386651515 | MVK | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.826T>G c.*951T>G (n.*951T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) n.3216T>G n.1571T>G c.812T>G c.1035T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) n.3420T>G | |
12 | g.109596574C>A | CA481715530 | MVK | c.345C>A (p.Leu115=) c.1188C>A (p.Leu396=) n.827C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.3217C>A n.1572C>A c.813C>A c.1036C>A c.1032C>A (p.Leu344=) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) n.3421C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109596574C= | CA2062473140 | MVK | c.345C= (p.Leu115=) c.1188C= (p.Leu396=) n.827C= c.*952C= (n.*952C=) c.*361C= (n.*361C=) n.3217C= n.1572C= c.813C= c.1036C= c.1032C= (p.Leu344=) c.*635C= (n.*635C=) c.*861C= (n.*861C=) n.3421C= | |
12 | g.109596574C>G | CA481715531 | MVK | c.345C>G (p.Leu115=) c.1188C>G (p.Leu396=) n.827C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.3217C>G n.1572C>G c.813C>G c.1036C>G c.1032C>G (p.Leu344=) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) n.3421C>G | |
12 | g.109596574C>T | CA481715529 | MVK | c.345C>T (p.Leu115=) c.1188C>T (p.Leu396=) n.827C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.3217C>T n.1572C>T c.813C>T c.1036C>T c.1032C>T (p.Leu344=) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) n.3421C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596575T>A | CA386651518 | MVK | c.346T>A (p.Ter116Arg) c.1189T>A (p.Ter397Arg) n.828T>A c.*953T>A (n.*953T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.3218T>A n.1573T>A c.814T>A c.1037T>A c.1033T>A (p.Ter345Arg) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) n.3422T>A | |
12 | g.109596575T>C | CA386651519 | MVK | c.346T>C (p.Ter116Arg) c.1189T>C (p.Ter397Arg) n.828T>C c.*953T>C (n.*953T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.3218T>C n.1573T>C c.814T>C c.1037T>C c.1033T>C (p.Ter345Arg) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) n.3422T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.109596575T>G | CA386651520 | MVK | c.346T>G (p.Ter116Gly) c.1189T>G (p.Ter397Gly) n.828T>G c.*953T>G (n.*953T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.3218T>G n.1573T>G c.814T>G c.1037T>G c.1033T>G (p.Ter345Gly) c.*636T>G (n.*636T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) n.3422T>G | |
12 | g.109596575T= | CA2062473141 | MVK | c.346T= (p.Ter116=) c.1189T= (p.Ter397=) n.828T= c.*953T= (n.*953T=) c.*362T= (n.*362T=) n.3218T= n.1573T= c.814T= c.1037T= c.1033T= (p.Ter345=) c.*636T= (n.*636T=) c.*862T= (n.*862T=) n.3422T= | |
12 | g.109596576G>A | CA481715532 | MVK | c.347G>A (p.Ter116=) c.1190G>A (p.Ter397=) n.829G>A c.*954G>A (n.*954G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.3219G>A n.1574G>A c.815G>A c.1038G>A c.1034G>A (p.Ter345=) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) n.3423G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109596576G>C | CA386651521 | MVK | c.347G>C (p.Ter116Ser) c.1190G>C (p.Ter397Ser) n.829G>C c.*954G>C (n.*954G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.3219G>C n.1574G>C c.815G>C c.1038G>C c.1034G>C (p.Ter345Ser) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) n.3423G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109596576G>T | CA386651522 | MVK | c.347G>T (p.Ter116Leu) c.1190G>T (p.Ter397Leu) n.829G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.3219G>T n.1574G>T c.815G>T c.1038G>T c.1034G>T (p.Ter345Leu) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) n.3423G>T | |
12 | g.109596577A>C | CA386651523 | MVK | c.348A>C (p.Ter116Cys) c.1191A>C (p.Ter397Cys) n.830A>C c.*955A>C (n.*955A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.3220A>C n.1575A>C c.816A>C c.1039A>C c.1035A>C (p.Ter345Cys) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.3424A>C | |
12 | g.109596577A>G | CA386651524 | MVK | c.348A>G (p.Ter116Trp) c.1191A>G (p.Ter397Trp) n.830A>G c.*955A>G (n.*955A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.3220A>G n.1575A>G c.816A>G c.1039A>G c.1035A>G (p.Ter345Trp) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.3424A>G | |
12 | g.109596577A>T | CA386651525 | MVK | c.348A>T (p.Ter116Cys) c.1191A>T (p.Ter397Cys) n.830A>T c.*955A>T (n.*955A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.3220A>T n.1575A>T c.816A>T c.1039A>T c.1035A>T (p.Ter345Cys) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) n.3424A>T | |
12 | g.109596578G>A | CA607289760 | MVK | c.*1G>A (n.*1G>A) n.831G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.3221G>A n.1576G>A c.817G>A c.1040G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) n.3425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596578G= | CA2062473142 | MVK | c.*1G= (n.*1G=) n.831G= c.*956G= (n.*956G=) c.*365G= (n.*365G=) n.3221G= n.1576G= c.817G= c.1040G= c.*639G= (n.*639G=) c.*865G= (n.*865G=) n.3425G= | |
12 | g.109596579A>G | CA2797414529 | MVK | c.*2A>G (n.*2A>G) n.832A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.3222A>G n.1577A>G c.818A>G c.1041A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) n.3426A>G | |
12 | g.109596580G>A | CA607289762 | MVK | c.*3G>A (n.*3G>A) n.833G>A c.*958G>A (n.*958G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) n.3223G>A n.1578G>A c.819G>A c.1042G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.3427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596580G= | CA2062473143 | MVK | c.*3G= (n.*3G=) n.833G= c.*958G= (n.*958G=) c.*367G= (n.*367G=) n.3223G= n.1578G= c.819G= c.1042G= c.*641G= (n.*641G=) c.*867G= (n.*867G=) n.3427G= | |
12 | g.109596580G>T | CA2620818911 | MVK | c.*3G>T (n.*3G>T) n.833G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) n.3223G>T n.1578G>T c.819G>T c.1042G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.3427G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596580_109596581insACA | CA2797414530 | MVK | c.*3_*4insACA (n.*3_*4insACA) n.833_834insACA c.*958_*959insACA (n.*958_*959insACA) c.*367_*368insACA (n.*367_*368insACA) n.3223_3224insACA n.1578_1579insACA c.819_820insACA c.1042_1043insACA c.*641_*642insACA (n.*641_*642insACA) c.*867_*868insACA (n.*867_*868insACA) n.3427_3428insACA | |
12 | g.109596581G>A | CA2620818912 | MVK | c.*4G>A (n.*4G>A) n.834G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.3224G>A n.1579G>A c.820G>A c.1043G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) n.3428G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109596581G>C | CA2575285974 | MVK | c.*4G>C (n.*4G>C) n.834G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.3224G>C n.1579G>C c.820G>C c.1043G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) n.3428G>C | |
12 | g.109596582A>G | CA2842169237 | MVK | c.*5A>G (n.*5A>G) n.835A>G c.*960A>G (n.*960A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.3225A>G n.1580A>G c.821A>G c.1044A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.3429A>G | |
12 | g.109596583G>A | CA607289763 | MVK | c.*6G>A (n.*6G>A) n.836G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.3226G>A n.1581G>A c.822G>A c.1045G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.3430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596583G= | CA2062473144 | MVK | c.*6G= (n.*6G=) n.836G= c.*961G= (n.*961G=) c.*370G= (n.*370G=) n.3226G= n.1581G= c.822G= c.1045G= c.*644G= (n.*644G=) n.3430G= | |
12 | g.109596583G>T | CA2620818913 | MVK | c.*6G>T (n.*6G>T) n.836G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.3226G>T n.1581G>T c.822G>T c.1045G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.3430G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596584C>A | CA2620818914 | MVK | c.*7C>A (n.*7C>A) n.837C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.3227C>A n.1582C>A c.823C>A c.1046C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.3431C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109596584C>T | CA2620818915 | MVK | c.*7C>T (n.*7C>T) n.837C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.3227C>T n.1582C>T c.823C>T c.1046C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.3431C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596585C= | CA2062473145 | MVK | c.*8C= (n.*8C=) n.838C= c.*963C= (n.*963C=) c.*372C= (n.*372C=) n.3228C= n.1583C= c.824C= c.1047C= c.*646C= (n.*646C=) n.3432C= | |
12 | g.109596585C>T | CA607289764 | MVK | c.*8C>T (n.*8C>T) n.838C>T c.*963C>T (n.*963C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.3228C>T n.1583C>T c.824C>T c.1047C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.3432C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109596586C>A | CA2838933976 | MVK | c.*9C>A (n.*9C>A) n.839C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.3229C>A n.1584C>A c.825C>A c.1048C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.3433C>A | |
12 | g.109596587A>G | CA2797414531 | MVK | c.*10A>G (n.*10A>G) n.840A>G c.*965A>G (n.*965A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.3230A>G n.1585A>G c.826A>G c.1049A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.3434A>G | |
12 | g.109596587_109596588delinsAC | CA2062473146 | MVK | c.*10_*11delinsAC (n.*10_*11delinsAC) n.840_841delinsAC c.*965_*966delinsAC (n.*965_*966delinsAC) c.*374_*375delinsAC (n.*374_*375delinsAC) n.3230_3231delinsAC n.1585_1586delinsAC c.826_827delinsAC c.1049_1050delinsAC c.*648_*649delinsAC (n.*648_*649delinsAC) n.3434_3435delinsAC | |
12 | g.109596588del | CA683459522 | MVK | c.*11del (n.*11del) n.841del c.*966del (n.*966del) c.*375del (n.*375del) n.3231del n.1586del c.827del c.1050del c.*649del (n.*649del) n.3435del | dbSNP |
12 | g.109596588C= | CA2062473147 | MVK | c.*11C= (n.*11C=) n.841C= c.*966C= (n.*966C=) c.*375C= (n.*375C=) n.3231C= n.1586C= c.827C= c.1050C= c.*649C= (n.*649C=) n.3435C= | |
12 | g.109596588C>T | CA149762 | MVK | c.*11C>T (n.*11C>T) n.841C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.3231C>T n.1586C>T c.827C>T c.1050C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.3435C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596589G>A | CA6779464 | MVK | c.*12G>A (n.*12G>A) n.842G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.3232G>A n.1587G>A c.828G>A c.1051G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.3436G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596589G>C | CA2620818917 | MVK | c.*12G>C (n.*12G>C) n.842G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.3232G>C n.1587G>C c.828G>C c.1051G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.3436G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109596589G= | CA2062473148 | MVK | c.*12G= (n.*12G=) n.842G= c.*967G= (n.*967G=) c.*376G= (n.*376G=) n.3232G= n.1587G= c.828G= c.1051G= c.*650G= (n.*650G=) n.3436G= | |
12 | g.109596589G>T | CA2620818916 | MVK | c.*12G>T (n.*12G>T) n.842G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.3232G>T n.1587G>T c.828G>T c.1051G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.3436G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596590A= | CA2062473149 | MVK | c.*13A= (n.*13A=) n.843A= c.*968A= (n.*968A=) c.*377A= (n.*377A=) n.3233A= n.1588A= c.829A= c.1052A= c.*651A= (n.*651A=) n.3437A= | |
12 | g.109596590A>G | CA683459525 | MVK | c.*13A>G (n.*13A>G) n.843A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.3233A>G n.1588A>G c.829A>G c.1052A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.3437A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109596590A>T | CA2797414532 | MVK | c.*13A>T (n.*13A>T) n.843A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.3233A>T n.1588A>T c.829A>T c.1052A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.3437A>T | |
12 | g.109596591C>T | CA2620818918 | MVK | c.*14C>T (n.*14C>T) n.844C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.3234C>T n.1589C>T c.830C>T c.1053C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.3438C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596592A= | CA2062473150 | MVK | c.*15A= (n.*15A=) n.845A= c.*970A= (n.*970A=) c.*379A= (n.*379A=) n.3235A= n.1590A= c.831A= c.1054A= c.*653A= (n.*653A=) n.3439A= | |
12 | g.109596592A>G | CA607289766 | MVK | c.*15A>G (n.*15A>G) n.845A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.3235A>G n.1590A>G c.831A>G c.1054A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.3439A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596592A>T | CA2842169238 | MVK | c.*15A>T (n.*15A>T) n.845A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.3235A>T n.1590A>T c.831A>T c.1054A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.3439A>T | |
12 | g.109596595G>A | CA2620818919 | MVK | c.*18G>A (n.*18G>A) n.848G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.3238G>A n.1593G>A c.834G>A c.1057G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.3442G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109596595G>C | CA2575285975 | MVK | c.*18G>C (n.*18G>C) n.848G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.3238G>C n.1593G>C c.834G>C c.1057G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.3442G>C | |
12 | g.109596595G>T | CA2620818920 | MVK | c.*18G>T (n.*18G>T) n.848G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.3238G>T n.1593G>T c.834G>T c.1057G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.3442G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596595_109596606del | CA2797414533 | MVK | c.*18_*29del (n.*18_*29del) n.848_859del c.*973_*984del (n.*973_*984del) c.*382_*393del (n.*382_*393del) n.3238_3249del n.1593_1604del c.834_845del c.1057_1068del c.*656_*667del (n.*656_*667del) n.3442_3453del | |
12 | g.109596596C>T | CA2575285976 | MVK | c.*19C>T (n.*19C>T) n.849C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.3239C>T n.1594C>T c.835C>T c.1058C>T c.*657C>T (n.*657C>T) n.3443C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109596597A>G | CA2620818921 | MVK | c.*20A>G (n.*20A>G) n.850A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.3240A>G n.1595A>G c.836A>G c.1059A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.3444A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109596598G>A | CA243462708 | MVK | c.*21G>A (n.*21G>A) n.851G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.3241G>A n.1596G>A c.837G>A c.1060G>A c.*659G>A (n.*659G>A) n.3445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596598G= | CA2062473151 | MVK | c.*21G= (n.*21G=) n.851G= c.*976G= (n.*976G=) c.*385G= (n.*385G=) n.3241G= n.1596G= c.837G= c.1060G= c.*659G= (n.*659G=) n.3445G= | |
12 | g.109596598G>T | CA607289767 | MVK | c.*21G>T (n.*21G>T) n.851G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.3241G>T n.1596G>T c.837G>T c.1060G>T c.*659G>T (n.*659G>T) n.3445G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596598dup | CA2839716503 | MVK | c.*21dup (n.*21dup) n.851dup c.*976dup (n.*976dup) c.*385dup (n.*385dup) n.3241dup n.1596dup c.837dup c.1060dup c.*659dup (n.*659dup) n.3445dup | |
12 | g.109596599C>A | CA2842169239 | MVK | c.*22C>A (n.*22C>A) n.852C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.3242C>A n.1597C>A c.838C>A c.1061C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.3446C>A | |
12 | g.109596599C= | CA2062473152 | MVK | c.*22C= (n.*22C=) n.852C= c.*977C= (n.*977C=) c.*386C= (n.*386C=) n.3242C= n.1597C= c.838C= c.1061C= c.*660C= (n.*660C=) n.3446C= | |
12 | g.109596599C>T | CA2062473153 | MVK | c.*22C>T (n.*22C>T) n.852C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.3242C>T n.1597C>T c.838C>T c.1061C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.3446C>T | dbSNP |
12 | g.109596602del | CA2575285977 | MVK | c.*25del (n.*25del) n.855del c.*980del (n.*980del) c.*389del (n.*389del) n.3245del n.1600del c.841del c.1064del c.*663del (n.*663del) n.3449del | |
12 | g.109596600_109596602del | CA2727263239 | MVK | c.*23_*25del (n.*23_*25del) n.853_855del c.*978_*980del (n.*978_*980del) c.*387_*389del (n.*387_*389del) n.3243_3245del n.1598_1600del c.839_841del c.1062_1064del c.*661_*663del (n.*661_*663del) n.3447_3449del | dbSNP |
12 | g.109596600C>A | CA2062473155 | MVK | c.*23C>A (n.*23C>A) n.853C>A c.*978C>A (n.*978C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.3243C>A n.1598C>A c.839C>A c.1062C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.3447C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109596600C= | CA2062473154 | MVK | c.*23C= (n.*23C=) n.853C= c.*978C= (n.*978C=) c.*387C= (n.*387C=) n.3243C= n.1598C= c.839C= c.1062C= c.*661C= (n.*661C=) n.3447C= | |
12 | g.109596600C>T | CA6779465 | MVK | c.*23C>T (n.*23C>T) n.853C>T c.*978C>T (n.*978C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.3243C>T n.1598C>T c.839C>T c.1062C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.3447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596601C>A | CA2842169240 | MVK | c.*24C>A (n.*24C>A) n.854C>A c.*979C>A (n.*979C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.3244C>A n.1599C>A c.840C>A c.1063C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.3448C>A | |
12 | g.109596602C>A | CA2842169241 | MVK | c.*25C>A (n.*25C>A) n.855C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.3245C>A n.1600C>A c.841C>A c.1064C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.3449C>A | |
12 | g.109596603A= | CA2062473158 | MVK | c.*26A= (n.*26A=) n.856A= c.*981A= (n.*981A=) c.*390A= (n.*390A=) n.3246A= n.1601A= c.842A= c.1065A= c.*664A= (n.*664A=) n.3450A= | |
12 | g.109596603A>C | CA2062473157 | MVK | c.*26A>C (n.*26A>C) n.856A>C c.*981A>C (n.*981A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.3246A>C n.1601A>C c.842A>C c.1065A>C c.*664A>C (n.*664A>C) n.3450A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109596603A>G | CA2062473156 | MVK | c.*26A>G (n.*26A>G) n.856A>G c.*981A>G (n.*981A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.3246A>G n.1601A>G c.842A>G c.1065A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.3450A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109596604C>A | CA2797414535 | MVK | c.*27C>A (n.*27C>A) n.857C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.3247C>A n.1602C>A c.843C>A c.1066C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.3451C>A | |
12 | g.109596604C= | CA2062473159 | MVK | c.*27C= (n.*27C=) n.857C= c.*982C= (n.*982C=) c.*391C= (n.*391C=) n.3247C= n.1602C= c.843C= c.1066C= c.*665C= (n.*665C=) n.3451C= | |
12 | g.109596604C>T | CA2062473160 | MVK | c.*27C>T (n.*27C>T) n.857C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.3247C>T n.1602C>T c.843C>T c.1066C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.3451C>T | dbSNP |
12 | g.109596606del | CA2797414534 | MVK | c.*29del (n.*29del) n.859del c.*984del (n.*984del) c.*393del (n.*393del) n.3249del n.1604del c.845del c.1068del c.*667del (n.*667del) n.3453del | |
12 | g.109596605C>T | CA2842169242 | MVK | c.*28C>T (n.*28C>T) n.858C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.3248C>T n.1603C>T c.844C>T c.1067C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.3452C>T | |
12 | g.109596606C>A | CA6779466 | MVK | c.*29C>A (n.*29C>A) n.859C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.3249C>A n.1604C>A c.845C>A c.1068C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.3453C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109596606C= | CA2062473161 | MVK | c.*29C= (n.*29C=) n.859C= c.*984C= (n.*984C=) c.*393C= (n.*393C=) n.3249C= n.1604C= c.845C= c.1068C= c.*667C= (n.*667C=) n.3453C= | |
12 | g.109596606C>T | CA607289770 | MVK | c.*29C>T (n.*29C>T) n.859C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.3249C>T n.1604C>T c.845C>T c.1068C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.3453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |