| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.109596284C>G | CA2547420103 | MVK | c.197-142C>G (n.197-142C>G) c.1040-142C>G (n.1040-142C>G) n.679-142C>G c.*804-142C>G (n.*804-142C>G) c.*213-142C>G (n.*213-142C>G) n.3069-142C>G n.1424-142C>G c.665-142C>G c.888-142C>G c.884-142C>G (n.884-142C>G) c.*487-142C>G (n.*487-142C>G) c.*713-142C>G (n.*713-142C>G) n.3273-142C>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596287G>T | CA2620818814 | MVK | c.197-139G>T (n.197-139G>T) c.1040-139G>T (n.1040-139G>T) n.679-139G>T c.*804-139G>T (n.*804-139G>T) c.*213-139G>T (n.*213-139G>T) n.3069-139G>T n.1424-139G>T c.665-139G>T c.888-139G>T c.884-139G>T (n.884-139G>T) c.*487-139G>T (n.*487-139G>T) c.*713-139G>T (n.*713-139G>T) n.3273-139G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596289G>T | CA2620818815 | MVK | c.197-137G>T (n.197-137G>T) c.1040-137G>T (n.1040-137G>T) n.679-137G>T c.*804-137G>T (n.*804-137G>T) c.*213-137G>T (n.*213-137G>T) n.3069-137G>T n.1424-137G>T c.665-137G>T c.888-137G>T c.884-137G>T (n.884-137G>T) c.*487-137G>T (n.*487-137G>T) c.*713-137G>T (n.*713-137G>T) n.3273-137G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596290C>A | CA2620818816 | MVK | c.197-136C>A (n.197-136C>A) c.1040-136C>A (n.1040-136C>A) n.679-136C>A c.*804-136C>A (n.*804-136C>A) c.*213-136C>A (n.*213-136C>A) n.3069-136C>A n.1424-136C>A c.665-136C>A c.888-136C>A c.884-136C>A (n.884-136C>A) c.*487-136C>A (n.*487-136C>A) c.*713-136C>A (n.*713-136C>A) n.3273-136C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596294A>T | CA2620818818 | MVK | c.197-132A>T (n.197-132A>T) c.1040-132A>T (n.1040-132A>T) n.679-132A>T c.*804-132A>T (n.*804-132A>T) c.*213-132A>T (n.*213-132A>T) n.3069-132A>T n.1424-132A>T c.665-132A>T c.888-132A>T c.884-132A>T (n.884-132A>T) c.*487-132A>T (n.*487-132A>T) c.*713-132A>T (n.*713-132A>T) n.3273-132A>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596297G>A | CA2620818822 | MVK | c.197-129G>A (n.197-129G>A) c.1040-129G>A (n.1040-129G>A) n.679-129G>A c.*804-129G>A (n.*804-129G>A) c.*213-129G>A (n.*213-129G>A) n.3069-129G>A n.1424-129G>A c.665-129G>A c.888-129G>A c.884-129G>A (n.884-129G>A) c.*487-129G>A (n.*487-129G>A) c.*713-129G>A (n.*713-129G>A) n.3273-129G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596297G>T | CA2620818823 | MVK | c.197-129G>T (n.197-129G>T) c.1040-129G>T (n.1040-129G>T) n.679-129G>T c.*804-129G>T (n.*804-129G>T) c.*213-129G>T (n.*213-129G>T) n.3069-129G>T n.1424-129G>T c.665-129G>T c.888-129G>T c.884-129G>T (n.884-129G>T) c.*487-129G>T (n.*487-129G>T) c.*713-129G>T (n.*713-129G>T) n.3273-129G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596298C>G | CA2062473020 | MVK | c.197-128C>G (n.197-128C>G) c.1040-128C>G (n.1040-128C>G) n.679-128C>G c.*804-128C>G (n.*804-128C>G) c.*213-128C>G (n.*213-128C>G) n.3069-128C>G n.1424-128C>G c.665-128C>G c.888-128C>G c.884-128C>G (n.884-128C>G) c.*487-128C>G (n.*487-128C>G) c.*713-128C>G (n.*713-128C>G) n.3273-128C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596298C>T | CA2620818825 | MVK | c.197-128C>T (n.197-128C>T) c.1040-128C>T (n.1040-128C>T) n.679-128C>T c.*804-128C>T (n.*804-128C>T) c.*213-128C>T (n.*213-128C>T) n.3069-128C>T n.1424-128C>T c.665-128C>T c.888-128C>T c.884-128C>T (n.884-128C>T) c.*487-128C>T (n.*487-128C>T) c.*713-128C>T (n.*713-128C>T) n.3273-128C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596299C>A | CA2620818826 | MVK | c.197-127C>A (n.197-127C>A) c.1040-127C>A (n.1040-127C>A) n.679-127C>A c.*804-127C>A (n.*804-127C>A) c.*213-127C>A (n.*213-127C>A) n.3069-127C>A n.1424-127C>A c.665-127C>A c.888-127C>A c.884-127C>A (n.884-127C>A) c.*487-127C>A (n.*487-127C>A) c.*713-127C>A (n.*713-127C>A) n.3273-127C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596300T>C | CA2620818827 | MVK | c.197-126T>C (n.197-126T>C) c.1040-126T>C (n.1040-126T>C) n.679-126T>C c.*804-126T>C (n.*804-126T>C) c.*213-126T>C (n.*213-126T>C) n.3069-126T>C n.1424-126T>C c.665-126T>C c.888-126T>C c.884-126T>C (n.884-126T>C) c.*487-126T>C (n.*487-126T>C) c.*713-126T>C (n.*713-126T>C) n.3273-126T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596301G>A | CA243462442 | MVK | c.197-125G>A (n.197-125G>A) c.1040-125G>A (n.1040-125G>A) n.679-125G>A c.*804-125G>A (n.*804-125G>A) c.*213-125G>A (n.*213-125G>A) n.3069-125G>A n.1424-125G>A c.665-125G>A c.888-125G>A c.884-125G>A (n.884-125G>A) c.*487-125G>A (n.*487-125G>A) c.*713-125G>A (n.*713-125G>A) n.3273-125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596301G= | CA2062473021 | MVK | c.197-125G= (n.197-125G=) c.1040-125G= (n.1040-125G=) n.679-125G= c.*804-125G= (n.*804-125G=) c.*213-125G= (n.*213-125G=) n.3069-125G= n.1424-125G= c.665-125G= c.888-125G= c.884-125G= (n.884-125G=) c.*487-125G= (n.*487-125G=) c.*713-125G= (n.*713-125G=) n.3273-125G= | |
| 12 | g.109596301G>T | CA243462459 | MVK | c.197-125G>T (n.197-125G>T) c.1040-125G>T (n.1040-125G>T) n.679-125G>T c.*804-125G>T (n.*804-125G>T) c.*213-125G>T (n.*213-125G>T) n.3069-125G>T n.1424-125G>T c.665-125G>T c.888-125G>T c.884-125G>T (n.884-125G>T) c.*487-125G>T (n.*487-125G>T) c.*713-125G>T (n.*713-125G>T) n.3273-125G>T | dbSNP |
| 12 | g.109596304G>A | CA2620818828 | MVK | c.197-122G>A (n.197-122G>A) c.1040-122G>A (n.1040-122G>A) n.679-122G>A c.*804-122G>A (n.*804-122G>A) c.*213-122G>A (n.*213-122G>A) n.3069-122G>A n.1424-122G>A c.665-122G>A c.888-122G>A c.884-122G>A (n.884-122G>A) c.*487-122G>A (n.*487-122G>A) c.*713-122G>A (n.*713-122G>A) n.3273-122G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596304G>T | CA2797414523 | MVK | c.197-122G>T (n.197-122G>T) c.1040-122G>T (n.1040-122G>T) n.679-122G>T c.*804-122G>T (n.*804-122G>T) c.*213-122G>T (n.*213-122G>T) n.3069-122G>T n.1424-122G>T c.665-122G>T c.888-122G>T c.884-122G>T (n.884-122G>T) c.*487-122G>T (n.*487-122G>T) c.*713-122G>T (n.*713-122G>T) n.3273-122G>T | |
| 12 | g.109596305G>A | CA2620818829 | MVK | c.197-121G>A (n.197-121G>A) c.1040-121G>A (n.1040-121G>A) n.679-121G>A c.*804-121G>A (n.*804-121G>A) c.*213-121G>A (n.*213-121G>A) n.3069-121G>A n.1424-121G>A c.665-121G>A c.888-121G>A c.884-121G>A (n.884-121G>A) c.*487-121G>A (n.*487-121G>A) c.*713-121G>A (n.*713-121G>A) n.3273-121G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596305G>T | CA2620818830 | MVK | c.197-121G>T (n.197-121G>T) c.1040-121G>T (n.1040-121G>T) n.679-121G>T c.*804-121G>T (n.*804-121G>T) c.*213-121G>T (n.*213-121G>T) n.3069-121G>T n.1424-121G>T c.665-121G>T c.888-121G>T c.884-121G>T (n.884-121G>T) c.*487-121G>T (n.*487-121G>T) c.*713-121G>T (n.*713-121G>T) n.3273-121G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596306C>A | CA2620818831 | MVK | c.197-120C>A (n.197-120C>A) c.1040-120C>A (n.1040-120C>A) n.679-120C>A c.*804-120C>A (n.*804-120C>A) c.*213-120C>A (n.*213-120C>A) n.3069-120C>A n.1424-120C>A c.665-120C>A c.888-120C>A c.884-120C>A (n.884-120C>A) c.*487-120C>A (n.*487-120C>A) c.*713-120C>A (n.*713-120C>A) n.3273-120C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596306C= | CA2062473022 | MVK | c.197-120C= (n.197-120C=) c.1040-120C= (n.1040-120C=) n.679-120C= c.*804-120C= (n.*804-120C=) c.*213-120C= (n.*213-120C=) n.3069-120C= n.1424-120C= c.665-120C= c.888-120C= c.884-120C= (n.884-120C=) c.*487-120C= (n.*487-120C=) c.*713-120C= (n.*713-120C=) n.3273-120C= | |
| 12 | g.109596306C>G | CA2062473023 | MVK | c.197-120C>G (n.197-120C>G) c.1040-120C>G (n.1040-120C>G) n.679-120C>G c.*804-120C>G (n.*804-120C>G) c.*213-120C>G (n.*213-120C>G) n.3069-120C>G n.1424-120C>G c.665-120C>G c.888-120C>G c.884-120C>G (n.884-120C>G) c.*487-120C>G (n.*487-120C>G) c.*713-120C>G (n.*713-120C>G) n.3273-120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596307_109596322delinsTCAGGTGGGTCACAGC | CA2062473024 | MVK | c.197-119_197-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.197-119_197-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.1040-119_1040-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.1040-119_1040-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) n.679-119_679-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.*804-119_*804-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*804-119_*804-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.*213-119_*213-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*213-119_*213-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) n.3069-119_3069-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC n.1424-119_1424-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.665-119_665-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.888-119_888-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.884-119_884-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.884-119_884-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.*487-119_*487-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*487-119_*487-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.*713-119_*713-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*713-119_*713-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) n.3273-119_3273-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC | |
| 12 | g.109596308C>A | CA2620818832 | MVK | c.197-118C>A (n.197-118C>A) c.1040-118C>A (n.1040-118C>A) n.679-118C>A c.*804-118C>A (n.*804-118C>A) c.*213-118C>A (n.*213-118C>A) n.3069-118C>A n.1424-118C>A c.665-118C>A c.888-118C>A c.884-118C>A (n.884-118C>A) c.*487-118C>A (n.*487-118C>A) c.*713-118C>A (n.*713-118C>A) n.3273-118C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596312_109596326del | CA243462467 | MVK | c.197-114_197-100del (n.197-114_197-100del) c.1040-114_1040-100del (n.1040-114_1040-100del) n.679-114_679-100del c.*804-114_*804-100del (n.*804-114_*804-100del) c.*213-114_*213-100del (n.*213-114_*213-100del) n.3069-114_3069-100del n.1424-114_1424-100del c.665-114_665-100del c.888-114_888-100del c.884-114_884-100del (n.884-114_884-100del) c.*487-114_*487-100del (n.*487-114_*487-100del) c.*713-114_*713-100del (n.*713-114_*713-100del) n.3273-114_3273-100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596309A>G | CA2620818833 | MVK | c.197-117A>G (n.197-117A>G) c.1040-117A>G (n.1040-117A>G) n.679-117A>G c.*804-117A>G (n.*804-117A>G) c.*213-117A>G (n.*213-117A>G) n.3069-117A>G n.1424-117A>G c.665-117A>G c.888-117A>G c.884-117A>G (n.884-117A>G) c.*487-117A>G (n.*487-117A>G) c.*713-117A>G (n.*713-117A>G) n.3273-117A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596310G>C | CA2062473026 | MVK | c.197-116G>C (n.197-116G>C) c.1040-116G>C (n.1040-116G>C) n.679-116G>C c.*804-116G>C (n.*804-116G>C) c.*213-116G>C (n.*213-116G>C) n.3069-116G>C n.1424-116G>C c.665-116G>C c.888-116G>C c.884-116G>C (n.884-116G>C) c.*487-116G>C (n.*487-116G>C) c.*713-116G>C (n.*713-116G>C) n.3273-116G>C | dbSNP |
| 12 | g.109596310G= | CA2062473025 | MVK | c.197-116G= (n.197-116G=) c.1040-116G= (n.1040-116G=) n.679-116G= c.*804-116G= (n.*804-116G=) c.*213-116G= (n.*213-116G=) n.3069-116G= n.1424-116G= c.665-116G= c.888-116G= c.884-116G= (n.884-116G=) c.*487-116G= (n.*487-116G=) c.*713-116G= (n.*713-116G=) n.3273-116G= | |
| 12 | g.109596311G>A | CA2620818834 | MVK | c.197-115G>A (n.197-115G>A) c.1040-115G>A (n.1040-115G>A) n.679-115G>A c.*804-115G>A (n.*804-115G>A) c.*213-115G>A (n.*213-115G>A) n.3069-115G>A n.1424-115G>A c.665-115G>A c.888-115G>A c.884-115G>A (n.884-115G>A) c.*487-115G>A (n.*487-115G>A) c.*713-115G>A (n.*713-115G>A) n.3273-115G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596311G>T | CA2620818835 | MVK | c.197-115G>T (n.197-115G>T) c.1040-115G>T (n.1040-115G>T) n.679-115G>T c.*804-115G>T (n.*804-115G>T) c.*213-115G>T (n.*213-115G>T) n.3069-115G>T n.1424-115G>T c.665-115G>T c.888-115G>T c.884-115G>T (n.884-115G>T) c.*487-115G>T (n.*487-115G>T) c.*713-115G>T (n.*713-115G>T) n.3273-115G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596313G>A | CA243462471 | MVK | c.197-113G>A (n.197-113G>A) c.1040-113G>A (n.1040-113G>A) n.679-113G>A c.*804-113G>A (n.*804-113G>A) c.*213-113G>A (n.*213-113G>A) n.3069-113G>A n.1424-113G>A c.665-113G>A c.888-113G>A c.884-113G>A (n.884-113G>A) c.*487-113G>A (n.*487-113G>A) c.*713-113G>A (n.*713-113G>A) n.3273-113G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596313G= | CA2062473027 | MVK | c.197-113G= (n.197-113G=) c.1040-113G= (n.1040-113G=) n.679-113G= c.*804-113G= (n.*804-113G=) c.*213-113G= (n.*213-113G=) n.3069-113G= n.1424-113G= c.665-113G= c.888-113G= c.884-113G= (n.884-113G=) c.*487-113G= (n.*487-113G=) c.*713-113G= (n.*713-113G=) n.3273-113G= | |
| 12 | g.109596313G>T | CA2797414524 | MVK | c.197-113G>T (n.197-113G>T) c.1040-113G>T (n.1040-113G>T) n.679-113G>T c.*804-113G>T (n.*804-113G>T) c.*213-113G>T (n.*213-113G>T) n.3069-113G>T n.1424-113G>T c.665-113G>T c.888-113G>T c.884-113G>T (n.884-113G>T) c.*487-113G>T (n.*487-113G>T) c.*713-113G>T (n.*713-113G>T) n.3273-113G>T | |
| 12 | g.109596314G>T | CA2620818836 | MVK | c.197-112G>T (n.197-112G>T) c.1040-112G>T (n.1040-112G>T) n.679-112G>T c.*804-112G>T (n.*804-112G>T) c.*213-112G>T (n.*213-112G>T) n.3069-112G>T n.1424-112G>T c.665-112G>T c.888-112G>T c.884-112G>T (n.884-112G>T) c.*487-112G>T (n.*487-112G>T) c.*713-112G>T (n.*713-112G>T) n.3273-112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596315G>A | CA2620818837 | MVK | c.197-111G>A (n.197-111G>A) c.1040-111G>A (n.1040-111G>A) n.679-111G>A c.*804-111G>A (n.*804-111G>A) c.*213-111G>A (n.*213-111G>A) n.3069-111G>A n.1424-111G>A c.665-111G>A c.888-111G>A c.884-111G>A (n.884-111G>A) c.*487-111G>A (n.*487-111G>A) c.*713-111G>A (n.*713-111G>A) n.3273-111G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596315G>T | CA2620818838 | MVK | c.197-111G>T (n.197-111G>T) c.1040-111G>T (n.1040-111G>T) n.679-111G>T c.*804-111G>T (n.*804-111G>T) c.*213-111G>T (n.*213-111G>T) n.3069-111G>T n.1424-111G>T c.665-111G>T c.888-111G>T c.884-111G>T (n.884-111G>T) c.*487-111G>T (n.*487-111G>T) c.*713-111G>T (n.*713-111G>T) n.3273-111G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596317C>A | CA2620818840 | MVK | c.197-109C>A (n.197-109C>A) c.1040-109C>A (n.1040-109C>A) n.679-109C>A c.*804-109C>A (n.*804-109C>A) c.*213-109C>A (n.*213-109C>A) n.3069-109C>A n.1424-109C>A c.665-109C>A c.888-109C>A c.884-109C>A (n.884-109C>A) c.*487-109C>A (n.*487-109C>A) c.*713-109C>A (n.*713-109C>A) n.3273-109C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596319_109596320del | CA2620818839 | MVK | c.197-107_197-106del (n.197-107_197-106del) c.1040-107_1040-106del (n.1040-107_1040-106del) n.679-107_679-106del c.*804-107_*804-106del (n.*804-107_*804-106del) c.*213-107_*213-106del (n.*213-107_*213-106del) n.3069-107_3069-106del n.1424-107_1424-106del c.665-107_665-106del c.888-107_888-106del c.884-107_884-106del (n.884-107_884-106del) c.*487-107_*487-106del (n.*487-107_*487-106del) c.*713-107_*713-106del (n.*713-107_*713-106del) n.3273-107_3273-106del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596321G>A | CA683459110 | MVK | c.197-105G>A (n.197-105G>A) c.1040-105G>A (n.1040-105G>A) n.679-105G>A c.*804-105G>A (n.*804-105G>A) c.*213-105G>A (n.*213-105G>A) n.3069-105G>A n.1424-105G>A c.665-105G>A c.888-105G>A c.884-105G>A (n.884-105G>A) c.*487-105G>A (n.*487-105G>A) c.*713-105G>A (n.*713-105G>A) n.3273-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596321G= | CA2062473028 | MVK | c.197-105G= (n.197-105G=) c.1040-105G= (n.1040-105G=) n.679-105G= c.*804-105G= (n.*804-105G=) c.*213-105G= (n.*213-105G=) n.3069-105G= n.1424-105G= c.665-105G= c.888-105G= c.884-105G= (n.884-105G=) c.*487-105G= (n.*487-105G=) c.*713-105G= (n.*713-105G=) n.3273-105G= | |
| 12 | g.109596321_109596333dup | CA2620818841 | MVK | c.197-105_197-93dup (n.197-105_197-93dup) c.1040-105_1040-93dup (n.1040-105_1040-93dup) n.679-105_679-93dup c.*804-105_*804-93dup (n.*804-105_*804-93dup) c.*213-105_*213-93dup (n.*213-105_*213-93dup) n.3069-105_3069-93dup n.1424-105_1424-93dup c.665-105_665-93dup c.888-105_888-93dup c.884-105_884-93dup (n.884-105_884-93dup) c.*487-105_*487-93dup (n.*487-105_*487-93dup) c.*713-105_*713-93dup (n.*713-105_*713-93dup) n.3273-105_3273-93dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596322C>A | CA2620818842 | MVK | c.197-104C>A (n.197-104C>A) c.1040-104C>A (n.1040-104C>A) n.679-104C>A c.*804-104C>A (n.*804-104C>A) c.*213-104C>A (n.*213-104C>A) n.3069-104C>A n.1424-104C>A c.665-104C>A c.888-104C>A c.884-104C>A (n.884-104C>A) c.*487-104C>A (n.*487-104C>A) c.*713-104C>A (n.*713-104C>A) n.3273-104C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596322C= | CA2062473029 | MVK | c.197-104C= (n.197-104C=) c.1040-104C= (n.1040-104C=) n.679-104C= c.*804-104C= (n.*804-104C=) c.*213-104C= (n.*213-104C=) n.3069-104C= n.1424-104C= c.665-104C= c.888-104C= c.884-104C= (n.884-104C=) c.*487-104C= (n.*487-104C=) c.*713-104C= (n.*713-104C=) n.3273-104C= | |
| 12 | g.109596322C>T | CA683459113 | MVK | c.197-104C>T (n.197-104C>T) c.1040-104C>T (n.1040-104C>T) n.679-104C>T c.*804-104C>T (n.*804-104C>T) c.*213-104C>T (n.*213-104C>T) n.3069-104C>T n.1424-104C>T c.665-104C>T c.888-104C>T c.884-104C>T (n.884-104C>T) c.*487-104C>T (n.*487-104C>T) c.*713-104C>T (n.*713-104C>T) n.3273-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596325G>A | CA2062473031 | MVK | c.197-101G>A (n.197-101G>A) c.1040-101G>A (n.1040-101G>A) n.679-101G>A c.*804-101G>A (n.*804-101G>A) c.*213-101G>A (n.*213-101G>A) n.3069-101G>A n.1424-101G>A c.665-101G>A c.888-101G>A c.884-101G>A (n.884-101G>A) c.*487-101G>A (n.*487-101G>A) c.*713-101G>A (n.*713-101G>A) n.3273-101G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596325G= | CA2062473030 | MVK | c.197-101G= (n.197-101G=) c.1040-101G= (n.1040-101G=) n.679-101G= c.*804-101G= (n.*804-101G=) c.*213-101G= (n.*213-101G=) n.3069-101G= n.1424-101G= c.665-101G= c.888-101G= c.884-101G= (n.884-101G=) c.*487-101G= (n.*487-101G=) c.*713-101G= (n.*713-101G=) n.3273-101G= | |
| 12 | g.109596326G>A | CA2620818845 | MVK | c.197-100G>A (n.197-100G>A) c.1040-100G>A (n.1040-100G>A) n.679-100G>A c.*804-100G>A (n.*804-100G>A) c.*213-100G>A (n.*213-100G>A) n.3069-100G>A n.1424-100G>A c.665-100G>A c.888-100G>A c.884-100G>A (n.884-100G>A) c.*487-100G>A (n.*487-100G>A) c.*713-100G>A (n.*713-100G>A) n.3273-100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596326G>C | CA2620818844 | MVK | c.197-100G>C (n.197-100G>C) c.1040-100G>C (n.1040-100G>C) n.679-100G>C c.*804-100G>C (n.*804-100G>C) c.*213-100G>C (n.*213-100G>C) n.3069-100G>C n.1424-100G>C c.665-100G>C c.888-100G>C c.884-100G>C (n.884-100G>C) c.*487-100G>C (n.*487-100G>C) c.*713-100G>C (n.*713-100G>C) n.3273-100G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596326G>T | CA2620818843 | MVK | c.197-100G>T (n.197-100G>T) c.1040-100G>T (n.1040-100G>T) n.679-100G>T c.*804-100G>T (n.*804-100G>T) c.*213-100G>T (n.*213-100G>T) n.3069-100G>T n.1424-100G>T c.665-100G>T c.888-100G>T c.884-100G>T (n.884-100G>T) c.*487-100G>T (n.*487-100G>T) c.*713-100G>T (n.*713-100G>T) n.3273-100G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596328del | CA2620818846 | MVK | c.197-98del (n.197-98del) c.1040-98del (n.1040-98del) n.679-98del c.*804-98del (n.*804-98del) c.*213-98del (n.*213-98del) n.3069-98del n.1424-98del c.665-98del c.888-98del c.884-98del (n.884-98del) c.*487-98del (n.*487-98del) c.*713-98del (n.*713-98del) n.3273-98del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596329G>A | CA2620818847 | MVK | c.197-97G>A (n.197-97G>A) c.1040-97G>A (n.1040-97G>A) n.679-97G>A c.*804-97G>A (n.*804-97G>A) c.*213-97G>A (n.*213-97G>A) n.3069-97G>A n.1424-97G>A c.665-97G>A c.888-97G>A c.884-97G>A (n.884-97G>A) c.*487-97G>A (n.*487-97G>A) c.*713-97G>A (n.*713-97G>A) n.3273-97G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596329G>T | CA2620818848 | MVK | c.197-97G>T (n.197-97G>T) c.1040-97G>T (n.1040-97G>T) n.679-97G>T c.*804-97G>T (n.*804-97G>T) c.*213-97G>T (n.*213-97G>T) n.3069-97G>T n.1424-97G>T c.665-97G>T c.888-97G>T c.884-97G>T (n.884-97G>T) c.*487-97G>T (n.*487-97G>T) c.*713-97G>T (n.*713-97G>T) n.3273-97G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596330G>A | CA2575285963 | MVK | c.197-96G>A (n.197-96G>A) c.1040-96G>A (n.1040-96G>A) n.679-96G>A c.*804-96G>A (n.*804-96G>A) c.*213-96G>A (n.*213-96G>A) n.3069-96G>A n.1424-96G>A c.665-96G>A c.888-96G>A c.884-96G>A (n.884-96G>A) c.*487-96G>A (n.*487-96G>A) c.*713-96G>A (n.*713-96G>A) n.3273-96G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596330G= | CA2062473032 | MVK | c.197-96G= (n.197-96G=) c.1040-96G= (n.1040-96G=) n.679-96G= c.*804-96G= (n.*804-96G=) c.*213-96G= (n.*213-96G=) n.3069-96G= n.1424-96G= c.665-96G= c.888-96G= c.884-96G= (n.884-96G=) c.*487-96G= (n.*487-96G=) c.*713-96G= (n.*713-96G=) n.3273-96G= | |
| 12 | g.109596330G>T | CA951682587 | MVK | c.197-96G>T (n.197-96G>T) c.1040-96G>T (n.1040-96G>T) n.679-96G>T c.*804-96G>T (n.*804-96G>T) c.*213-96G>T (n.*213-96G>T) n.3069-96G>T n.1424-96G>T c.665-96G>T c.888-96G>T c.884-96G>T (n.884-96G>T) c.*487-96G>T (n.*487-96G>T) c.*713-96G>T (n.*713-96G>T) n.3273-96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596342G>T | CA2620818858 | MVK | c.197-84G>T (n.197-84G>T) c.1040-84G>T (n.1040-84G>T) n.679-84G>T c.*804-84G>T (n.*804-84G>T) c.*213-84G>T (n.*213-84G>T) n.3069-84G>T n.1424-84G>T c.665-84G>T c.888-84G>T c.884-84G>T (n.884-84G>T) c.*487-84G>T (n.*487-84G>T) c.*713-84G>T (n.*713-84G>T) n.3273-84G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596343G>A | CA2620818859 | MVK | c.197-83G>A (n.197-83G>A) c.1040-83G>A (n.1040-83G>A) n.679-83G>A c.*804-83G>A (n.*804-83G>A) c.*213-83G>A (n.*213-83G>A) n.3069-83G>A n.1424-83G>A c.665-83G>A c.888-83G>A c.884-83G>A (n.884-83G>A) c.*487-83G>A (n.*487-83G>A) c.*713-83G>A (n.*713-83G>A) n.3273-83G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596347G>T | CA2620818863 | MVK | c.197-79G>T (n.197-79G>T) c.1040-79G>T (n.1040-79G>T) n.679-79G>T c.*804-79G>T (n.*804-79G>T) c.*213-79G>T (n.*213-79G>T) n.3069-79G>T n.1424-79G>T c.665-79G>T c.888-79G>T c.884-79G>T (n.884-79G>T) c.*487-79G>T (n.*487-79G>T) c.*713-79G>T (n.*713-79G>T) n.3273-79G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596359T>C | CA2620818870 | MVK | c.197-67T>C (n.197-67T>C) c.1040-67T>C (n.1040-67T>C) n.679-67T>C c.*804-67T>C (n.*804-67T>C) c.*213-67T>C (n.*213-67T>C) n.3069-67T>C n.1424-67T>C c.665-67T>C c.888-67T>C c.884-67T>C (n.884-67T>C) c.*487-67T>C (n.*487-67T>C) c.*713-67T>C (n.*713-67T>C) n.3273-67T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596361A>C | CA683459114 | MVK | c.197-65A>C (n.197-65A>C) c.1040-65A>C (n.1040-65A>C) n.679-65A>C c.*804-65A>C (n.*804-65A>C) c.*213-65A>C (n.*213-65A>C) n.3069-65A>C n.1424-65A>C c.665-65A>C c.888-65A>C c.884-65A>C (n.884-65A>C) c.*487-65A>C (n.*487-65A>C) c.*713-65A>C (n.*713-65A>C) n.3273-65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596366G>T | CA2620818875 | MVK | c.197-60G>T (n.197-60G>T) c.1040-60G>T (n.1040-60G>T) n.679-60G>T c.*804-60G>T (n.*804-60G>T) c.*213-60G>T (n.*213-60G>T) n.3069-60G>T n.1424-60G>T c.665-60G>T c.888-60G>T c.884-60G>T (n.884-60G>T) c.*487-60G>T (n.*487-60G>T) c.*713-60G>T (n.*713-60G>T) n.3273-60G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596383G>T | CA2620818886 | MVK | c.197-43G>T (n.197-43G>T) c.1040-43G>T (n.1040-43G>T) n.679-43G>T c.*804-43G>T (n.*804-43G>T) c.*213-43G>T (n.*213-43G>T) n.3069-43G>T n.1424-43G>T c.665-43G>T c.888-43G>T c.884-43G>T (n.884-43G>T) c.*487-43G>T (n.*487-43G>T) c.*713-43G>T (n.*713-43G>T) n.3273-43G>T | gnomAD v4 |