| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.109596214A>T | CA243462385 | MVK | c.197-212A>T (n.197-212A>T) c.1040-212A>T (n.1040-212A>T) n.679-212A>T c.*804-212A>T (n.*804-212A>T) c.*213-212A>T (n.*213-212A>T) n.3069-212A>T n.1424-212A>T c.665-212A>T c.888-212A>T c.884-212A>T (n.884-212A>T) c.*487-212A>T (n.*487-212A>T) c.*713-212A>T (n.*713-212A>T) n.3273-212A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596216C= | CA2062472988 | MVK | c.197-210C= (n.197-210C=) c.1040-210C= (n.1040-210C=) n.679-210C= c.*804-210C= (n.*804-210C=) c.*213-210C= (n.*213-210C=) n.3069-210C= n.1424-210C= c.665-210C= c.888-210C= c.884-210C= (n.884-210C=) c.*487-210C= (n.*487-210C=) c.*713-210C= (n.*713-210C=) n.3273-210C= | |
| 12 | g.109596216C>G | CA607289544 | MVK | c.197-210C>G (n.197-210C>G) c.1040-210C>G (n.1040-210C>G) n.679-210C>G c.*804-210C>G (n.*804-210C>G) c.*213-210C>G (n.*213-210C>G) n.3069-210C>G n.1424-210C>G c.665-210C>G c.888-210C>G c.884-210C>G (n.884-210C>G) c.*487-210C>G (n.*487-210C>G) c.*713-210C>G (n.*713-210C>G) n.3273-210C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596218C= | CA2062472989 | MVK | c.197-208C= (n.197-208C=) c.1040-208C= (n.1040-208C=) n.679-208C= c.*804-208C= (n.*804-208C=) c.*213-208C= (n.*213-208C=) n.3069-208C= n.1424-208C= c.665-208C= c.888-208C= c.884-208C= (n.884-208C=) c.*487-208C= (n.*487-208C=) c.*713-208C= (n.*713-208C=) n.3273-208C= | |
| 12 | g.109596218C>T | CA683459076 | MVK | c.197-208C>T (n.197-208C>T) c.1040-208C>T (n.1040-208C>T) n.679-208C>T c.*804-208C>T (n.*804-208C>T) c.*213-208C>T (n.*213-208C>T) n.3069-208C>T n.1424-208C>T c.665-208C>T c.888-208C>T c.884-208C>T (n.884-208C>T) c.*487-208C>T (n.*487-208C>T) c.*713-208C>T (n.*713-208C>T) n.3273-208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596220T>A | CA607289545 | MVK | c.197-206T>A (n.197-206T>A) c.1040-206T>A (n.1040-206T>A) n.679-206T>A c.*804-206T>A (n.*804-206T>A) c.*213-206T>A (n.*213-206T>A) n.3069-206T>A n.1424-206T>A c.665-206T>A c.888-206T>A c.884-206T>A (n.884-206T>A) c.*487-206T>A (n.*487-206T>A) c.*713-206T>A (n.*713-206T>A) n.3273-206T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596220T= | CA2062472990 | MVK | c.197-206T= (n.197-206T=) c.1040-206T= (n.1040-206T=) n.679-206T= c.*804-206T= (n.*804-206T=) c.*213-206T= (n.*213-206T=) n.3069-206T= n.1424-206T= c.665-206T= c.888-206T= c.884-206T= (n.884-206T=) c.*487-206T= (n.*487-206T=) c.*713-206T= (n.*713-206T=) n.3273-206T= | |
| 12 | g.109596221G>A | CA607289546 | MVK | c.197-205G>A (n.197-205G>A) c.1040-205G>A (n.1040-205G>A) n.679-205G>A c.*804-205G>A (n.*804-205G>A) c.*213-205G>A (n.*213-205G>A) n.3069-205G>A n.1424-205G>A c.665-205G>A c.888-205G>A c.884-205G>A (n.884-205G>A) c.*487-205G>A (n.*487-205G>A) c.*713-205G>A (n.*713-205G>A) n.3273-205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596221G= | CA2062472991 | MVK | c.197-205G= (n.197-205G=) c.1040-205G= (n.1040-205G=) n.679-205G= c.*804-205G= (n.*804-205G=) c.*213-205G= (n.*213-205G=) n.3069-205G= n.1424-205G= c.665-205G= c.888-205G= c.884-205G= (n.884-205G=) c.*487-205G= (n.*487-205G=) c.*713-205G= (n.*713-205G=) n.3273-205G= | |
| 12 | g.109596222C= | CA2062472992 | MVK | c.197-204C= (n.197-204C=) c.1040-204C= (n.1040-204C=) n.679-204C= c.*804-204C= (n.*804-204C=) c.*213-204C= (n.*213-204C=) n.3069-204C= n.1424-204C= c.665-204C= c.888-204C= c.884-204C= (n.884-204C=) c.*487-204C= (n.*487-204C=) c.*713-204C= (n.*713-204C=) n.3273-204C= | |
| 12 | g.109596222C>T | CA951682583 | MVK | c.197-204C>T (n.197-204C>T) c.1040-204C>T (n.1040-204C>T) n.679-204C>T c.*804-204C>T (n.*804-204C>T) c.*213-204C>T (n.*213-204C>T) n.3069-204C>T n.1424-204C>T c.665-204C>T c.888-204C>T c.884-204C>T (n.884-204C>T) c.*487-204C>T (n.*487-204C>T) c.*713-204C>T (n.*713-204C>T) n.3273-204C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596224C= | CA2062472993 | MVK | c.197-202C= (n.197-202C=) c.1040-202C= (n.1040-202C=) n.679-202C= c.*804-202C= (n.*804-202C=) c.*213-202C= (n.*213-202C=) n.3069-202C= n.1424-202C= c.665-202C= c.888-202C= c.884-202C= (n.884-202C=) c.*487-202C= (n.*487-202C=) c.*713-202C= (n.*713-202C=) n.3273-202C= | |
| 12 | g.109596224C>T | CA2062472994 | MVK | c.197-202C>T (n.197-202C>T) c.1040-202C>T (n.1040-202C>T) n.679-202C>T c.*804-202C>T (n.*804-202C>T) c.*213-202C>T (n.*213-202C>T) n.3069-202C>T n.1424-202C>T c.665-202C>T c.888-202C>T c.884-202C>T (n.884-202C>T) c.*487-202C>T (n.*487-202C>T) c.*713-202C>T (n.*713-202C>T) n.3273-202C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596226C= | CA2062472995 | MVK | c.197-200C= (n.197-200C=) c.1040-200C= (n.1040-200C=) n.679-200C= c.*804-200C= (n.*804-200C=) c.*213-200C= (n.*213-200C=) n.3069-200C= n.1424-200C= c.665-200C= c.888-200C= c.884-200C= (n.884-200C=) c.*487-200C= (n.*487-200C=) c.*713-200C= (n.*713-200C=) n.3273-200C= | |
| 12 | g.109596226C>T | CA2062472996 | MVK | c.197-200C>T (n.197-200C>T) c.1040-200C>T (n.1040-200C>T) n.679-200C>T c.*804-200C>T (n.*804-200C>T) c.*213-200C>T (n.*213-200C>T) n.3069-200C>T n.1424-200C>T c.665-200C>T c.888-200C>T c.884-200C>T (n.884-200C>T) c.*487-200C>T (n.*487-200C>T) c.*713-200C>T (n.*713-200C>T) n.3273-200C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596230A= | CA2062472997 | MVK | c.197-196A= (n.197-196A=) c.1040-196A= (n.1040-196A=) n.679-196A= c.*804-196A= (n.*804-196A=) c.*213-196A= (n.*213-196A=) n.3069-196A= n.1424-196A= c.665-196A= c.888-196A= c.884-196A= (n.884-196A=) c.*487-196A= (n.*487-196A=) c.*713-196A= (n.*713-196A=) n.3273-196A= | |
| 12 | g.109596234dup | CA2062472998 | MVK | c.197-192dup (n.197-192dup) c.1040-192dup (n.1040-192dup) n.679-192dup c.*804-192dup (n.*804-192dup) c.*213-192dup (n.*213-192dup) n.3069-192dup n.1424-192dup c.665-192dup c.888-192dup c.884-192dup (n.884-192dup) c.*487-192dup (n.*487-192dup) c.*713-192dup (n.*713-192dup) n.3273-192dup | dbSNP |
| 12 | g.109596233C= | CA2062472999 | MVK | c.197-193C= (n.197-193C=) c.1040-193C= (n.1040-193C=) n.679-193C= c.*804-193C= (n.*804-193C=) c.*213-193C= (n.*213-193C=) n.3069-193C= n.1424-193C= c.665-193C= c.888-193C= c.884-193C= (n.884-193C=) c.*487-193C= (n.*487-193C=) c.*713-193C= (n.*713-193C=) n.3273-193C= | |
| 12 | g.109596233C>T | CA243462387 | MVK | c.197-193C>T (n.197-193C>T) c.1040-193C>T (n.1040-193C>T) n.679-193C>T c.*804-193C>T (n.*804-193C>T) c.*213-193C>T (n.*213-193C>T) n.3069-193C>T n.1424-193C>T c.665-193C>T c.888-193C>T c.884-193C>T (n.884-193C>T) c.*487-193C>T (n.*487-193C>T) c.*713-193C>T (n.*713-193C>T) n.3273-193C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596235T>C | CA683459091 | MVK | c.197-191T>C (n.197-191T>C) c.1040-191T>C (n.1040-191T>C) n.679-191T>C c.*804-191T>C (n.*804-191T>C) c.*213-191T>C (n.*213-191T>C) n.3069-191T>C n.1424-191T>C c.665-191T>C c.888-191T>C c.884-191T>C (n.884-191T>C) c.*487-191T>C (n.*487-191T>C) c.*713-191T>C (n.*713-191T>C) n.3273-191T>C | dbSNP |
| 12 | g.109596235T= | CA2062473000 | MVK | c.197-191T= (n.197-191T=) c.1040-191T= (n.1040-191T=) n.679-191T= c.*804-191T= (n.*804-191T=) c.*213-191T= (n.*213-191T=) n.3069-191T= n.1424-191T= c.665-191T= c.888-191T= c.884-191T= (n.884-191T=) c.*487-191T= (n.*487-191T=) c.*713-191T= (n.*713-191T=) n.3273-191T= | |
| 12 | g.109596237G>A | CA2062473002 | MVK | c.197-189G>A (n.197-189G>A) c.1040-189G>A (n.1040-189G>A) n.679-189G>A c.*804-189G>A (n.*804-189G>A) c.*213-189G>A (n.*213-189G>A) n.3069-189G>A n.1424-189G>A c.665-189G>A c.888-189G>A c.884-189G>A (n.884-189G>A) c.*487-189G>A (n.*487-189G>A) c.*713-189G>A (n.*713-189G>A) n.3273-189G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596237G= | CA2062473001 | MVK | c.197-189G= (n.197-189G=) c.1040-189G= (n.1040-189G=) n.679-189G= c.*804-189G= (n.*804-189G=) c.*213-189G= (n.*213-189G=) n.3069-189G= n.1424-189G= c.665-189G= c.888-189G= c.884-189G= (n.884-189G=) c.*487-189G= (n.*487-189G=) c.*713-189G= (n.*713-189G=) n.3273-189G= | |
| 12 | g.109596241T>C | CA243462402 | MVK | c.197-185T>C (n.197-185T>C) c.1040-185T>C (n.1040-185T>C) n.679-185T>C c.*804-185T>C (n.*804-185T>C) c.*213-185T>C (n.*213-185T>C) n.3069-185T>C n.1424-185T>C c.665-185T>C c.888-185T>C c.884-185T>C (n.884-185T>C) c.*487-185T>C (n.*487-185T>C) c.*713-185T>C (n.*713-185T>C) n.3273-185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596241T= | CA2062473003 | MVK | c.197-185T= (n.197-185T=) c.1040-185T= (n.1040-185T=) n.679-185T= c.*804-185T= (n.*804-185T=) c.*213-185T= (n.*213-185T=) n.3069-185T= n.1424-185T= c.665-185T= c.888-185T= c.884-185T= (n.884-185T=) c.*487-185T= (n.*487-185T=) c.*713-185T= (n.*713-185T=) n.3273-185T= | |
| 12 | g.109596242G>A | CA683459097 | MVK | c.197-184G>A (n.197-184G>A) c.1040-184G>A (n.1040-184G>A) n.679-184G>A c.*804-184G>A (n.*804-184G>A) c.*213-184G>A (n.*213-184G>A) n.3069-184G>A n.1424-184G>A c.665-184G>A c.888-184G>A c.884-184G>A (n.884-184G>A) c.*487-184G>A (n.*487-184G>A) c.*713-184G>A (n.*713-184G>A) n.3273-184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596242G= | CA2062473004 | MVK | c.197-184G= (n.197-184G=) c.1040-184G= (n.1040-184G=) n.679-184G= c.*804-184G= (n.*804-184G=) c.*213-184G= (n.*213-184G=) n.3069-184G= n.1424-184G= c.665-184G= c.888-184G= c.884-184G= (n.884-184G=) c.*487-184G= (n.*487-184G=) c.*713-184G= (n.*713-184G=) n.3273-184G= | |
| 12 | g.109596247G>A | CA2062473006 | MVK | c.197-179G>A (n.197-179G>A) c.1040-179G>A (n.1040-179G>A) n.679-179G>A c.*804-179G>A (n.*804-179G>A) c.*213-179G>A (n.*213-179G>A) n.3069-179G>A n.1424-179G>A c.665-179G>A c.888-179G>A c.884-179G>A (n.884-179G>A) c.*487-179G>A (n.*487-179G>A) c.*713-179G>A (n.*713-179G>A) n.3273-179G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596247G>C | CA607289547 | MVK | c.197-179G>C (n.197-179G>C) c.1040-179G>C (n.1040-179G>C) n.679-179G>C c.*804-179G>C (n.*804-179G>C) c.*213-179G>C (n.*213-179G>C) n.3069-179G>C n.1424-179G>C c.665-179G>C c.888-179G>C c.884-179G>C (n.884-179G>C) c.*487-179G>C (n.*487-179G>C) c.*713-179G>C (n.*713-179G>C) n.3273-179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596247G= | CA2062473005 | MVK | c.197-179G= (n.197-179G=) c.1040-179G= (n.1040-179G=) n.679-179G= c.*804-179G= (n.*804-179G=) c.*213-179G= (n.*213-179G=) n.3069-179G= n.1424-179G= c.665-179G= c.888-179G= c.884-179G= (n.884-179G=) c.*487-179G= (n.*487-179G=) c.*713-179G= (n.*713-179G=) n.3273-179G= | |
| 12 | g.109596259A= | CA2062473007 | MVK | c.197-167A= (n.197-167A=) c.1040-167A= (n.1040-167A=) n.679-167A= c.*804-167A= (n.*804-167A=) c.*213-167A= (n.*213-167A=) n.3069-167A= n.1424-167A= c.665-167A= c.888-167A= c.884-167A= (n.884-167A=) c.*487-167A= (n.*487-167A=) c.*713-167A= (n.*713-167A=) n.3273-167A= | |
| 12 | g.109596259A>C | CA2062473008 | MVK | c.197-167A>C (n.197-167A>C) c.1040-167A>C (n.1040-167A>C) n.679-167A>C c.*804-167A>C (n.*804-167A>C) c.*213-167A>C (n.*213-167A>C) n.3069-167A>C n.1424-167A>C c.665-167A>C c.888-167A>C c.884-167A>C (n.884-167A>C) c.*487-167A>C (n.*487-167A>C) c.*713-167A>C (n.*713-167A>C) n.3273-167A>C | dbSNP |
| 12 | g.109596263C>A | CA243462406 | MVK | c.197-163C>A (n.197-163C>A) c.1040-163C>A (n.1040-163C>A) n.679-163C>A c.*804-163C>A (n.*804-163C>A) c.*213-163C>A (n.*213-163C>A) n.3069-163C>A n.1424-163C>A c.665-163C>A c.888-163C>A c.884-163C>A (n.884-163C>A) c.*487-163C>A (n.*487-163C>A) c.*713-163C>A (n.*713-163C>A) n.3273-163C>A | dbSNP |
| 12 | g.109596263C= | CA2062473009 | MVK | c.197-163C= (n.197-163C=) c.1040-163C= (n.1040-163C=) n.679-163C= c.*804-163C= (n.*804-163C=) c.*213-163C= (n.*213-163C=) n.3069-163C= n.1424-163C= c.665-163C= c.888-163C= c.884-163C= (n.884-163C=) c.*487-163C= (n.*487-163C=) c.*713-163C= (n.*713-163C=) n.3273-163C= | |
| 12 | g.109596265C= | CA2062473010 | MVK | c.197-161C= (n.197-161C=) c.1040-161C= (n.1040-161C=) n.679-161C= c.*804-161C= (n.*804-161C=) c.*213-161C= (n.*213-161C=) n.3069-161C= n.1424-161C= c.665-161C= c.888-161C= c.884-161C= (n.884-161C=) c.*487-161C= (n.*487-161C=) c.*713-161C= (n.*713-161C=) n.3273-161C= | |
| 12 | g.109596265C>T | CA243462409 | MVK | c.197-161C>T (n.197-161C>T) c.1040-161C>T (n.1040-161C>T) n.679-161C>T c.*804-161C>T (n.*804-161C>T) c.*213-161C>T (n.*213-161C>T) n.3069-161C>T n.1424-161C>T c.665-161C>T c.888-161C>T c.884-161C>T (n.884-161C>T) c.*487-161C>T (n.*487-161C>T) c.*713-161C>T (n.*713-161C>T) n.3273-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596266G>A | CA243462420 | MVK | c.197-160G>A (n.197-160G>A) c.1040-160G>A (n.1040-160G>A) n.679-160G>A c.*804-160G>A (n.*804-160G>A) c.*213-160G>A (n.*213-160G>A) n.3069-160G>A n.1424-160G>A c.665-160G>A c.888-160G>A c.884-160G>A (n.884-160G>A) c.*487-160G>A (n.*487-160G>A) c.*713-160G>A (n.*713-160G>A) n.3273-160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596266G= | CA2062473011 | MVK | c.197-160G= (n.197-160G=) c.1040-160G= (n.1040-160G=) n.679-160G= c.*804-160G= (n.*804-160G=) c.*213-160G= (n.*213-160G=) n.3069-160G= n.1424-160G= c.665-160G= c.888-160G= c.884-160G= (n.884-160G=) c.*487-160G= (n.*487-160G=) c.*713-160G= (n.*713-160G=) n.3273-160G= | |
| 12 | g.109596271G>A | CA2062473013 | MVK | c.197-155G>A (n.197-155G>A) c.1040-155G>A (n.1040-155G>A) n.679-155G>A c.*804-155G>A (n.*804-155G>A) c.*213-155G>A (n.*213-155G>A) n.3069-155G>A n.1424-155G>A c.665-155G>A c.888-155G>A c.884-155G>A (n.884-155G>A) c.*487-155G>A (n.*487-155G>A) c.*713-155G>A (n.*713-155G>A) n.3273-155G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596271G= | CA2062473012 | MVK | c.197-155G= (n.197-155G=) c.1040-155G= (n.1040-155G=) n.679-155G= c.*804-155G= (n.*804-155G=) c.*213-155G= (n.*213-155G=) n.3069-155G= n.1424-155G= c.665-155G= c.888-155G= c.884-155G= (n.884-155G=) c.*487-155G= (n.*487-155G=) c.*713-155G= (n.*713-155G=) n.3273-155G= | |
| 12 | g.109596274T>C | CA243462428 | MVK | c.197-152T>C (n.197-152T>C) c.1040-152T>C (n.1040-152T>C) n.679-152T>C c.*804-152T>C (n.*804-152T>C) c.*213-152T>C (n.*213-152T>C) n.3069-152T>C n.1424-152T>C c.665-152T>C c.888-152T>C c.884-152T>C (n.884-152T>C) c.*487-152T>C (n.*487-152T>C) c.*713-152T>C (n.*713-152T>C) n.3273-152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596274T= | CA2062473014 | MVK | c.197-152T= (n.197-152T=) c.1040-152T= (n.1040-152T=) n.679-152T= c.*804-152T= (n.*804-152T=) c.*213-152T= (n.*213-152T=) n.3069-152T= n.1424-152T= c.665-152T= c.888-152T= c.884-152T= (n.884-152T=) c.*487-152T= (n.*487-152T=) c.*713-152T= (n.*713-152T=) n.3273-152T= | |
| 12 | g.109596275G>A | CA2620818803 | MVK | c.197-151G>A (n.197-151G>A) c.1040-151G>A (n.1040-151G>A) n.679-151G>A c.*804-151G>A (n.*804-151G>A) c.*213-151G>A (n.*213-151G>A) n.3069-151G>A n.1424-151G>A c.665-151G>A c.888-151G>A c.884-151G>A (n.884-151G>A) c.*487-151G>A (n.*487-151G>A) c.*713-151G>A (n.*713-151G>A) n.3273-151G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596275G>T | CA2620818804 | MVK | c.197-151G>T (n.197-151G>T) c.1040-151G>T (n.1040-151G>T) n.679-151G>T c.*804-151G>T (n.*804-151G>T) c.*213-151G>T (n.*213-151G>T) n.3069-151G>T n.1424-151G>T c.665-151G>T c.888-151G>T c.884-151G>T (n.884-151G>T) c.*487-151G>T (n.*487-151G>T) c.*713-151G>T (n.*713-151G>T) n.3273-151G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596276C>A | CA2620818805 | MVK | c.197-150C>A (n.197-150C>A) c.1040-150C>A (n.1040-150C>A) n.679-150C>A c.*804-150C>A (n.*804-150C>A) c.*213-150C>A (n.*213-150C>A) n.3069-150C>A n.1424-150C>A c.665-150C>A c.888-150C>A c.884-150C>A (n.884-150C>A) c.*487-150C>A (n.*487-150C>A) c.*713-150C>A (n.*713-150C>A) n.3273-150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596277A>T | CA2620818806 | MVK | c.197-149A>T (n.197-149A>T) c.1040-149A>T (n.1040-149A>T) n.679-149A>T c.*804-149A>T (n.*804-149A>T) c.*213-149A>T (n.*213-149A>T) n.3069-149A>T n.1424-149A>T c.665-149A>T c.888-149A>T c.884-149A>T (n.884-149A>T) c.*487-149A>T (n.*487-149A>T) c.*713-149A>T (n.*713-149A>T) n.3273-149A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596278G>A | CA683459101 | MVK | c.197-148G>A (n.197-148G>A) c.1040-148G>A (n.1040-148G>A) n.679-148G>A c.*804-148G>A (n.*804-148G>A) c.*213-148G>A (n.*213-148G>A) n.3069-148G>A n.1424-148G>A c.665-148G>A c.888-148G>A c.884-148G>A (n.884-148G>A) c.*487-148G>A (n.*487-148G>A) c.*713-148G>A (n.*713-148G>A) n.3273-148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596278G= | CA2062473015 | MVK | c.197-148G= (n.197-148G=) c.1040-148G= (n.1040-148G=) n.679-148G= c.*804-148G= (n.*804-148G=) c.*213-148G= (n.*213-148G=) n.3069-148G= n.1424-148G= c.665-148G= c.888-148G= c.884-148G= (n.884-148G=) c.*487-148G= (n.*487-148G=) c.*713-148G= (n.*713-148G=) n.3273-148G= | |
| 12 | g.109596278G>T | CA2620818807 | MVK | c.197-148G>T (n.197-148G>T) c.1040-148G>T (n.1040-148G>T) n.679-148G>T c.*804-148G>T (n.*804-148G>T) c.*213-148G>T (n.*213-148G>T) n.3069-148G>T n.1424-148G>T c.665-148G>T c.888-148G>T c.884-148G>T (n.884-148G>T) c.*487-148G>T (n.*487-148G>T) c.*713-148G>T (n.*713-148G>T) n.3273-148G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596278_109596279insTTCGACTCT | CA2620818809 | MVK | c.197-148_197-147insTTCGACTCT (n.197-148_197-147insTTCGACTCT) c.1040-148_1040-147insTTCGACTCT (n.1040-148_1040-147insTTCGACTCT) n.679-148_679-147insTTCGACTCT c.*804-148_*804-147insTTCGACTCT (n.*804-148_*804-147insTTCGACTCT) c.*213-148_*213-147insTTCGACTCT (n.*213-148_*213-147insTTCGACTCT) n.3069-148_3069-147insTTCGACTCT n.1424-148_1424-147insTTCGACTCT c.665-148_665-147insTTCGACTCT c.888-148_888-147insTTCGACTCT c.884-148_884-147insTTCGACTCT (n.884-148_884-147insTTCGACTCT) c.*487-148_*487-147insTTCGACTCT (n.*487-148_*487-147insTTCGACTCT) c.*713-148_*713-147insTTCGACTCT (n.*713-148_*713-147insTTCGACTCT) n.3273-148_3273-147insTTCGACTCT | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596294A>T | CA2620818818 | MVK | c.197-132A>T (n.197-132A>T) c.1040-132A>T (n.1040-132A>T) n.679-132A>T c.*804-132A>T (n.*804-132A>T) c.*213-132A>T (n.*213-132A>T) n.3069-132A>T n.1424-132A>T c.665-132A>T c.888-132A>T c.884-132A>T (n.884-132A>T) c.*487-132A>T (n.*487-132A>T) c.*713-132A>T (n.*713-132A>T) n.3273-132A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596295T>C | CA2620818819 | MVK | c.197-131T>C (n.197-131T>C) c.1040-131T>C (n.1040-131T>C) n.679-131T>C c.*804-131T>C (n.*804-131T>C) c.*213-131T>C (n.*213-131T>C) n.3069-131T>C n.1424-131T>C c.665-131T>C c.888-131T>C c.884-131T>C (n.884-131T>C) c.*487-131T>C (n.*487-131T>C) c.*713-131T>C (n.*713-131T>C) n.3273-131T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596296G>A | CA2620818820 | MVK | c.197-130G>A (n.197-130G>A) c.1040-130G>A (n.1040-130G>A) n.679-130G>A c.*804-130G>A (n.*804-130G>A) c.*213-130G>A (n.*213-130G>A) n.3069-130G>A n.1424-130G>A c.665-130G>A c.888-130G>A c.884-130G>A (n.884-130G>A) c.*487-130G>A (n.*487-130G>A) c.*713-130G>A (n.*713-130G>A) n.3273-130G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596297del | CA2620818821 | MVK | c.197-129del (n.197-129del) c.1040-129del (n.1040-129del) n.679-129del c.*804-129del (n.*804-129del) c.*213-129del (n.*213-129del) n.3069-129del n.1424-129del c.665-129del c.888-129del c.884-129del (n.884-129del) c.*487-129del (n.*487-129del) c.*713-129del (n.*713-129del) n.3273-129del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596297G>A | CA2620818822 | MVK | c.197-129G>A (n.197-129G>A) c.1040-129G>A (n.1040-129G>A) n.679-129G>A c.*804-129G>A (n.*804-129G>A) c.*213-129G>A (n.*213-129G>A) n.3069-129G>A n.1424-129G>A c.665-129G>A c.888-129G>A c.884-129G>A (n.884-129G>A) c.*487-129G>A (n.*487-129G>A) c.*713-129G>A (n.*713-129G>A) n.3273-129G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596297G>T | CA2620818823 | MVK | c.197-129G>T (n.197-129G>T) c.1040-129G>T (n.1040-129G>T) n.679-129G>T c.*804-129G>T (n.*804-129G>T) c.*213-129G>T (n.*213-129G>T) n.3069-129G>T n.1424-129G>T c.665-129G>T c.888-129G>T c.884-129G>T (n.884-129G>T) c.*487-129G>T (n.*487-129G>T) c.*713-129G>T (n.*713-129G>T) n.3273-129G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596298C>A | CA2620818824 | MVK | c.197-128C>A (n.197-128C>A) c.1040-128C>A (n.1040-128C>A) n.679-128C>A c.*804-128C>A (n.*804-128C>A) c.*213-128C>A (n.*213-128C>A) n.3069-128C>A n.1424-128C>A c.665-128C>A c.888-128C>A c.884-128C>A (n.884-128C>A) c.*487-128C>A (n.*487-128C>A) c.*713-128C>A (n.*713-128C>A) n.3273-128C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596298C= | CA2062473019 | MVK | c.197-128C= (n.197-128C=) c.1040-128C= (n.1040-128C=) n.679-128C= c.*804-128C= (n.*804-128C=) c.*213-128C= (n.*213-128C=) n.3069-128C= n.1424-128C= c.665-128C= c.888-128C= c.884-128C= (n.884-128C=) c.*487-128C= (n.*487-128C=) c.*713-128C= (n.*713-128C=) n.3273-128C= | |
| 12 | g.109596298C>G | CA2062473020 | MVK | c.197-128C>G (n.197-128C>G) c.1040-128C>G (n.1040-128C>G) n.679-128C>G c.*804-128C>G (n.*804-128C>G) c.*213-128C>G (n.*213-128C>G) n.3069-128C>G n.1424-128C>G c.665-128C>G c.888-128C>G c.884-128C>G (n.884-128C>G) c.*487-128C>G (n.*487-128C>G) c.*713-128C>G (n.*713-128C>G) n.3273-128C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596298C>T | CA2620818825 | MVK | c.197-128C>T (n.197-128C>T) c.1040-128C>T (n.1040-128C>T) n.679-128C>T c.*804-128C>T (n.*804-128C>T) c.*213-128C>T (n.*213-128C>T) n.3069-128C>T n.1424-128C>T c.665-128C>T c.888-128C>T c.884-128C>T (n.884-128C>T) c.*487-128C>T (n.*487-128C>T) c.*713-128C>T (n.*713-128C>T) n.3273-128C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596299C>A | CA2620818826 | MVK | c.197-127C>A (n.197-127C>A) c.1040-127C>A (n.1040-127C>A) n.679-127C>A c.*804-127C>A (n.*804-127C>A) c.*213-127C>A (n.*213-127C>A) n.3069-127C>A n.1424-127C>A c.665-127C>A c.888-127C>A c.884-127C>A (n.884-127C>A) c.*487-127C>A (n.*487-127C>A) c.*713-127C>A (n.*713-127C>A) n.3273-127C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596300T>C | CA2620818827 | MVK | c.197-126T>C (n.197-126T>C) c.1040-126T>C (n.1040-126T>C) n.679-126T>C c.*804-126T>C (n.*804-126T>C) c.*213-126T>C (n.*213-126T>C) n.3069-126T>C n.1424-126T>C c.665-126T>C c.888-126T>C c.884-126T>C (n.884-126T>C) c.*487-126T>C (n.*487-126T>C) c.*713-126T>C (n.*713-126T>C) n.3273-126T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596301G>A | CA243462442 | MVK | c.197-125G>A (n.197-125G>A) c.1040-125G>A (n.1040-125G>A) n.679-125G>A c.*804-125G>A (n.*804-125G>A) c.*213-125G>A (n.*213-125G>A) n.3069-125G>A n.1424-125G>A c.665-125G>A c.888-125G>A c.884-125G>A (n.884-125G>A) c.*487-125G>A (n.*487-125G>A) c.*713-125G>A (n.*713-125G>A) n.3273-125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596301G= | CA2062473021 | MVK | c.197-125G= (n.197-125G=) c.1040-125G= (n.1040-125G=) n.679-125G= c.*804-125G= (n.*804-125G=) c.*213-125G= (n.*213-125G=) n.3069-125G= n.1424-125G= c.665-125G= c.888-125G= c.884-125G= (n.884-125G=) c.*487-125G= (n.*487-125G=) c.*713-125G= (n.*713-125G=) n.3273-125G= | |
| 12 | g.109596301G>T | CA243462459 | MVK | c.197-125G>T (n.197-125G>T) c.1040-125G>T (n.1040-125G>T) n.679-125G>T c.*804-125G>T (n.*804-125G>T) c.*213-125G>T (n.*213-125G>T) n.3069-125G>T n.1424-125G>T c.665-125G>T c.888-125G>T c.884-125G>T (n.884-125G>T) c.*487-125G>T (n.*487-125G>T) c.*713-125G>T (n.*713-125G>T) n.3273-125G>T | dbSNP |
| 12 | g.109596304G>A | CA2620818828 | MVK | c.197-122G>A (n.197-122G>A) c.1040-122G>A (n.1040-122G>A) n.679-122G>A c.*804-122G>A (n.*804-122G>A) c.*213-122G>A (n.*213-122G>A) n.3069-122G>A n.1424-122G>A c.665-122G>A c.888-122G>A c.884-122G>A (n.884-122G>A) c.*487-122G>A (n.*487-122G>A) c.*713-122G>A (n.*713-122G>A) n.3273-122G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596304G>T | CA2797414523 | MVK | c.197-122G>T (n.197-122G>T) c.1040-122G>T (n.1040-122G>T) n.679-122G>T c.*804-122G>T (n.*804-122G>T) c.*213-122G>T (n.*213-122G>T) n.3069-122G>T n.1424-122G>T c.665-122G>T c.888-122G>T c.884-122G>T (n.884-122G>T) c.*487-122G>T (n.*487-122G>T) c.*713-122G>T (n.*713-122G>T) n.3273-122G>T | |
| 12 | g.109596305G>A | CA2620818829 | MVK | c.197-121G>A (n.197-121G>A) c.1040-121G>A (n.1040-121G>A) n.679-121G>A c.*804-121G>A (n.*804-121G>A) c.*213-121G>A (n.*213-121G>A) n.3069-121G>A n.1424-121G>A c.665-121G>A c.888-121G>A c.884-121G>A (n.884-121G>A) c.*487-121G>A (n.*487-121G>A) c.*713-121G>A (n.*713-121G>A) n.3273-121G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596305G>T | CA2620818830 | MVK | c.197-121G>T (n.197-121G>T) c.1040-121G>T (n.1040-121G>T) n.679-121G>T c.*804-121G>T (n.*804-121G>T) c.*213-121G>T (n.*213-121G>T) n.3069-121G>T n.1424-121G>T c.665-121G>T c.888-121G>T c.884-121G>T (n.884-121G>T) c.*487-121G>T (n.*487-121G>T) c.*713-121G>T (n.*713-121G>T) n.3273-121G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596306C>A | CA2620818831 | MVK | c.197-120C>A (n.197-120C>A) c.1040-120C>A (n.1040-120C>A) n.679-120C>A c.*804-120C>A (n.*804-120C>A) c.*213-120C>A (n.*213-120C>A) n.3069-120C>A n.1424-120C>A c.665-120C>A c.888-120C>A c.884-120C>A (n.884-120C>A) c.*487-120C>A (n.*487-120C>A) c.*713-120C>A (n.*713-120C>A) n.3273-120C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596306C= | CA2062473022 | MVK | c.197-120C= (n.197-120C=) c.1040-120C= (n.1040-120C=) n.679-120C= c.*804-120C= (n.*804-120C=) c.*213-120C= (n.*213-120C=) n.3069-120C= n.1424-120C= c.665-120C= c.888-120C= c.884-120C= (n.884-120C=) c.*487-120C= (n.*487-120C=) c.*713-120C= (n.*713-120C=) n.3273-120C= | |
| 12 | g.109596306C>G | CA2062473023 | MVK | c.197-120C>G (n.197-120C>G) c.1040-120C>G (n.1040-120C>G) n.679-120C>G c.*804-120C>G (n.*804-120C>G) c.*213-120C>G (n.*213-120C>G) n.3069-120C>G n.1424-120C>G c.665-120C>G c.888-120C>G c.884-120C>G (n.884-120C>G) c.*487-120C>G (n.*487-120C>G) c.*713-120C>G (n.*713-120C>G) n.3273-120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596307_109596322delinsTCAGGTGGGTCACAGC | CA2062473024 | MVK | c.197-119_197-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.197-119_197-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.1040-119_1040-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.1040-119_1040-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) n.679-119_679-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.*804-119_*804-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*804-119_*804-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.*213-119_*213-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*213-119_*213-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) n.3069-119_3069-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC n.1424-119_1424-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.665-119_665-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.888-119_888-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC c.884-119_884-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.884-119_884-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.*487-119_*487-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*487-119_*487-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) c.*713-119_*713-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC (n.*713-119_*713-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC) n.3273-119_3273-104delinsTCAGGTGGGTCACAGC | |
| 12 | g.109596308C>A | CA2620818832 | MVK | c.197-118C>A (n.197-118C>A) c.1040-118C>A (n.1040-118C>A) n.679-118C>A c.*804-118C>A (n.*804-118C>A) c.*213-118C>A (n.*213-118C>A) n.3069-118C>A n.1424-118C>A c.665-118C>A c.888-118C>A c.884-118C>A (n.884-118C>A) c.*487-118C>A (n.*487-118C>A) c.*713-118C>A (n.*713-118C>A) n.3273-118C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596312_109596326del | CA243462467 | MVK | c.197-114_197-100del (n.197-114_197-100del) c.1040-114_1040-100del (n.1040-114_1040-100del) n.679-114_679-100del c.*804-114_*804-100del (n.*804-114_*804-100del) c.*213-114_*213-100del (n.*213-114_*213-100del) n.3069-114_3069-100del n.1424-114_1424-100del c.665-114_665-100del c.888-114_888-100del c.884-114_884-100del (n.884-114_884-100del) c.*487-114_*487-100del (n.*487-114_*487-100del) c.*713-114_*713-100del (n.*713-114_*713-100del) n.3273-114_3273-100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109596309A>G | CA2620818833 | MVK | c.197-117A>G (n.197-117A>G) c.1040-117A>G (n.1040-117A>G) n.679-117A>G c.*804-117A>G (n.*804-117A>G) c.*213-117A>G (n.*213-117A>G) n.3069-117A>G n.1424-117A>G c.665-117A>G c.888-117A>G c.884-117A>G (n.884-117A>G) c.*487-117A>G (n.*487-117A>G) c.*713-117A>G (n.*713-117A>G) n.3273-117A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596310G>C | CA2062473026 | MVK | c.197-116G>C (n.197-116G>C) c.1040-116G>C (n.1040-116G>C) n.679-116G>C c.*804-116G>C (n.*804-116G>C) c.*213-116G>C (n.*213-116G>C) n.3069-116G>C n.1424-116G>C c.665-116G>C c.888-116G>C c.884-116G>C (n.884-116G>C) c.*487-116G>C (n.*487-116G>C) c.*713-116G>C (n.*713-116G>C) n.3273-116G>C | dbSNP |
| 12 | g.109596310G= | CA2062473025 | MVK | c.197-116G= (n.197-116G=) c.1040-116G= (n.1040-116G=) n.679-116G= c.*804-116G= (n.*804-116G=) c.*213-116G= (n.*213-116G=) n.3069-116G= n.1424-116G= c.665-116G= c.888-116G= c.884-116G= (n.884-116G=) c.*487-116G= (n.*487-116G=) c.*713-116G= (n.*713-116G=) n.3273-116G= | |
| 12 | g.109596311G>A | CA2620818834 | MVK | c.197-115G>A (n.197-115G>A) c.1040-115G>A (n.1040-115G>A) n.679-115G>A c.*804-115G>A (n.*804-115G>A) c.*213-115G>A (n.*213-115G>A) n.3069-115G>A n.1424-115G>A c.665-115G>A c.888-115G>A c.884-115G>A (n.884-115G>A) c.*487-115G>A (n.*487-115G>A) c.*713-115G>A (n.*713-115G>A) n.3273-115G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596311G>T | CA2620818835 | MVK | c.197-115G>T (n.197-115G>T) c.1040-115G>T (n.1040-115G>T) n.679-115G>T c.*804-115G>T (n.*804-115G>T) c.*213-115G>T (n.*213-115G>T) n.3069-115G>T n.1424-115G>T c.665-115G>T c.888-115G>T c.884-115G>T (n.884-115G>T) c.*487-115G>T (n.*487-115G>T) c.*713-115G>T (n.*713-115G>T) n.3273-115G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596313G>A | CA243462471 | MVK | c.197-113G>A (n.197-113G>A) c.1040-113G>A (n.1040-113G>A) n.679-113G>A c.*804-113G>A (n.*804-113G>A) c.*213-113G>A (n.*213-113G>A) n.3069-113G>A n.1424-113G>A c.665-113G>A c.888-113G>A c.884-113G>A (n.884-113G>A) c.*487-113G>A (n.*487-113G>A) c.*713-113G>A (n.*713-113G>A) n.3273-113G>A | dbSNP |
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