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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.109596206A>G | CA243462383 | MVK | c.197-220A>G (n.197-220A>G) c.1040-220A>G (n.1040-220A>G) n.679-220A>G c.*804-220A>G (n.*804-220A>G) c.*213-220A>G (n.*213-220A>G) n.3069-220A>G n.1424-220A>G c.665-220A>G c.888-220A>G c.884-220A>G (n.884-220A>G) c.*487-220A>G (n.*487-220A>G) c.*713-220A>G (n.*713-220A>G) n.3273-220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596216C>G | CA607289544 | MVK | c.197-210C>G (n.197-210C>G) c.1040-210C>G (n.1040-210C>G) n.679-210C>G c.*804-210C>G (n.*804-210C>G) c.*213-210C>G (n.*213-210C>G) n.3069-210C>G n.1424-210C>G c.665-210C>G c.888-210C>G c.884-210C>G (n.884-210C>G) c.*487-210C>G (n.*487-210C>G) c.*713-210C>G (n.*713-210C>G) n.3273-210C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596221G>A | CA607289546 | MVK | c.197-205G>A (n.197-205G>A) c.1040-205G>A (n.1040-205G>A) n.679-205G>A c.*804-205G>A (n.*804-205G>A) c.*213-205G>A (n.*213-205G>A) n.3069-205G>A n.1424-205G>A c.665-205G>A c.888-205G>A c.884-205G>A (n.884-205G>A) c.*487-205G>A (n.*487-205G>A) c.*713-205G>A (n.*713-205G>A) n.3273-205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596222C= | CA2062472992 | MVK | c.197-204C= (n.197-204C=) c.1040-204C= (n.1040-204C=) n.679-204C= c.*804-204C= (n.*804-204C=) c.*213-204C= (n.*213-204C=) n.3069-204C= n.1424-204C= c.665-204C= c.888-204C= c.884-204C= (n.884-204C=) c.*487-204C= (n.*487-204C=) c.*713-204C= (n.*713-204C=) n.3273-204C= | |
| 12 | g.109596222C>T | CA951682583 | MVK | c.197-204C>T (n.197-204C>T) c.1040-204C>T (n.1040-204C>T) n.679-204C>T c.*804-204C>T (n.*804-204C>T) c.*213-204C>T (n.*213-204C>T) n.3069-204C>T n.1424-204C>T c.665-204C>T c.888-204C>T c.884-204C>T (n.884-204C>T) c.*487-204C>T (n.*487-204C>T) c.*713-204C>T (n.*713-204C>T) n.3273-204C>T | dbSNP |
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| 12 | g.109596224C>T | CA2062472994 | MVK | c.197-202C>T (n.197-202C>T) c.1040-202C>T (n.1040-202C>T) n.679-202C>T c.*804-202C>T (n.*804-202C>T) c.*213-202C>T (n.*213-202C>T) n.3069-202C>T n.1424-202C>T c.665-202C>T c.888-202C>T c.884-202C>T (n.884-202C>T) c.*487-202C>T (n.*487-202C>T) c.*713-202C>T (n.*713-202C>T) n.3273-202C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596226C= | CA2062472995 | MVK | c.197-200C= (n.197-200C=) c.1040-200C= (n.1040-200C=) n.679-200C= c.*804-200C= (n.*804-200C=) c.*213-200C= (n.*213-200C=) n.3069-200C= n.1424-200C= c.665-200C= c.888-200C= c.884-200C= (n.884-200C=) c.*487-200C= (n.*487-200C=) c.*713-200C= (n.*713-200C=) n.3273-200C= | |
| 12 | g.109596226C>T | CA2062472996 | MVK | c.197-200C>T (n.197-200C>T) c.1040-200C>T (n.1040-200C>T) n.679-200C>T c.*804-200C>T (n.*804-200C>T) c.*213-200C>T (n.*213-200C>T) n.3069-200C>T n.1424-200C>T c.665-200C>T c.888-200C>T c.884-200C>T (n.884-200C>T) c.*487-200C>T (n.*487-200C>T) c.*713-200C>T (n.*713-200C>T) n.3273-200C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596230A= | CA2062472997 | MVK | c.197-196A= (n.197-196A=) c.1040-196A= (n.1040-196A=) n.679-196A= c.*804-196A= (n.*804-196A=) c.*213-196A= (n.*213-196A=) n.3069-196A= n.1424-196A= c.665-196A= c.888-196A= c.884-196A= (n.884-196A=) c.*487-196A= (n.*487-196A=) c.*713-196A= (n.*713-196A=) n.3273-196A= | |
| 12 | g.109596234dup | CA2062472998 | MVK | c.197-192dup (n.197-192dup) c.1040-192dup (n.1040-192dup) n.679-192dup c.*804-192dup (n.*804-192dup) c.*213-192dup (n.*213-192dup) n.3069-192dup n.1424-192dup c.665-192dup c.888-192dup c.884-192dup (n.884-192dup) c.*487-192dup (n.*487-192dup) c.*713-192dup (n.*713-192dup) n.3273-192dup | dbSNP |
| 12 | g.109596233C= | CA2062472999 | MVK | c.197-193C= (n.197-193C=) c.1040-193C= (n.1040-193C=) n.679-193C= c.*804-193C= (n.*804-193C=) c.*213-193C= (n.*213-193C=) n.3069-193C= n.1424-193C= c.665-193C= c.888-193C= c.884-193C= (n.884-193C=) c.*487-193C= (n.*487-193C=) c.*713-193C= (n.*713-193C=) n.3273-193C= | |
| 12 | g.109596233C>T | CA243462387 | MVK | c.197-193C>T (n.197-193C>T) c.1040-193C>T (n.1040-193C>T) n.679-193C>T c.*804-193C>T (n.*804-193C>T) c.*213-193C>T (n.*213-193C>T) n.3069-193C>T n.1424-193C>T c.665-193C>T c.888-193C>T c.884-193C>T (n.884-193C>T) c.*487-193C>T (n.*487-193C>T) c.*713-193C>T (n.*713-193C>T) n.3273-193C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596235T>C | CA683459091 | MVK | c.197-191T>C (n.197-191T>C) c.1040-191T>C (n.1040-191T>C) n.679-191T>C c.*804-191T>C (n.*804-191T>C) c.*213-191T>C (n.*213-191T>C) n.3069-191T>C n.1424-191T>C c.665-191T>C c.888-191T>C c.884-191T>C (n.884-191T>C) c.*487-191T>C (n.*487-191T>C) c.*713-191T>C (n.*713-191T>C) n.3273-191T>C | dbSNP |
| 12 | g.109596235T= | CA2062473000 | MVK | c.197-191T= (n.197-191T=) c.1040-191T= (n.1040-191T=) n.679-191T= c.*804-191T= (n.*804-191T=) c.*213-191T= (n.*213-191T=) n.3069-191T= n.1424-191T= c.665-191T= c.888-191T= c.884-191T= (n.884-191T=) c.*487-191T= (n.*487-191T=) c.*713-191T= (n.*713-191T=) n.3273-191T= | |
| 12 | g.109596237G>A | CA2062473002 | MVK | c.197-189G>A (n.197-189G>A) c.1040-189G>A (n.1040-189G>A) n.679-189G>A c.*804-189G>A (n.*804-189G>A) c.*213-189G>A (n.*213-189G>A) n.3069-189G>A n.1424-189G>A c.665-189G>A c.888-189G>A c.884-189G>A (n.884-189G>A) c.*487-189G>A (n.*487-189G>A) c.*713-189G>A (n.*713-189G>A) n.3273-189G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596237G= | CA2062473001 | MVK | c.197-189G= (n.197-189G=) c.1040-189G= (n.1040-189G=) n.679-189G= c.*804-189G= (n.*804-189G=) c.*213-189G= (n.*213-189G=) n.3069-189G= n.1424-189G= c.665-189G= c.888-189G= c.884-189G= (n.884-189G=) c.*487-189G= (n.*487-189G=) c.*713-189G= (n.*713-189G=) n.3273-189G= | |
| 12 | g.109596241T>C | CA243462402 | MVK | c.197-185T>C (n.197-185T>C) c.1040-185T>C (n.1040-185T>C) n.679-185T>C c.*804-185T>C (n.*804-185T>C) c.*213-185T>C (n.*213-185T>C) n.3069-185T>C n.1424-185T>C c.665-185T>C c.888-185T>C c.884-185T>C (n.884-185T>C) c.*487-185T>C (n.*487-185T>C) c.*713-185T>C (n.*713-185T>C) n.3273-185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596241T= | CA2062473003 | MVK | c.197-185T= (n.197-185T=) c.1040-185T= (n.1040-185T=) n.679-185T= c.*804-185T= (n.*804-185T=) c.*213-185T= (n.*213-185T=) n.3069-185T= n.1424-185T= c.665-185T= c.888-185T= c.884-185T= (n.884-185T=) c.*487-185T= (n.*487-185T=) c.*713-185T= (n.*713-185T=) n.3273-185T= | |
| 12 | g.109596242G>A | CA683459097 | MVK | c.197-184G>A (n.197-184G>A) c.1040-184G>A (n.1040-184G>A) n.679-184G>A c.*804-184G>A (n.*804-184G>A) c.*213-184G>A (n.*213-184G>A) n.3069-184G>A n.1424-184G>A c.665-184G>A c.888-184G>A c.884-184G>A (n.884-184G>A) c.*487-184G>A (n.*487-184G>A) c.*713-184G>A (n.*713-184G>A) n.3273-184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596242G= | CA2062473004 | MVK | c.197-184G= (n.197-184G=) c.1040-184G= (n.1040-184G=) n.679-184G= c.*804-184G= (n.*804-184G=) c.*213-184G= (n.*213-184G=) n.3069-184G= n.1424-184G= c.665-184G= c.888-184G= c.884-184G= (n.884-184G=) c.*487-184G= (n.*487-184G=) c.*713-184G= (n.*713-184G=) n.3273-184G= | |
| 12 | g.109596247G>A | CA2062473006 | MVK | c.197-179G>A (n.197-179G>A) c.1040-179G>A (n.1040-179G>A) n.679-179G>A c.*804-179G>A (n.*804-179G>A) c.*213-179G>A (n.*213-179G>A) n.3069-179G>A n.1424-179G>A c.665-179G>A c.888-179G>A c.884-179G>A (n.884-179G>A) c.*487-179G>A (n.*487-179G>A) c.*713-179G>A (n.*713-179G>A) n.3273-179G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596247G>C | CA607289547 | MVK | c.197-179G>C (n.197-179G>C) c.1040-179G>C (n.1040-179G>C) n.679-179G>C c.*804-179G>C (n.*804-179G>C) c.*213-179G>C (n.*213-179G>C) n.3069-179G>C n.1424-179G>C c.665-179G>C c.888-179G>C c.884-179G>C (n.884-179G>C) c.*487-179G>C (n.*487-179G>C) c.*713-179G>C (n.*713-179G>C) n.3273-179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596247G= | CA2062473005 | MVK | c.197-179G= (n.197-179G=) c.1040-179G= (n.1040-179G=) n.679-179G= c.*804-179G= (n.*804-179G=) c.*213-179G= (n.*213-179G=) n.3069-179G= n.1424-179G= c.665-179G= c.888-179G= c.884-179G= (n.884-179G=) c.*487-179G= (n.*487-179G=) c.*713-179G= (n.*713-179G=) n.3273-179G= | |
| 12 | g.109596259A= | CA2062473007 | MVK | c.197-167A= (n.197-167A=) c.1040-167A= (n.1040-167A=) n.679-167A= c.*804-167A= (n.*804-167A=) c.*213-167A= (n.*213-167A=) n.3069-167A= n.1424-167A= c.665-167A= c.888-167A= c.884-167A= (n.884-167A=) c.*487-167A= (n.*487-167A=) c.*713-167A= (n.*713-167A=) n.3273-167A= | |
| 12 | g.109596259A>C | CA2062473008 | MVK | c.197-167A>C (n.197-167A>C) c.1040-167A>C (n.1040-167A>C) n.679-167A>C c.*804-167A>C (n.*804-167A>C) c.*213-167A>C (n.*213-167A>C) n.3069-167A>C n.1424-167A>C c.665-167A>C c.888-167A>C c.884-167A>C (n.884-167A>C) c.*487-167A>C (n.*487-167A>C) c.*713-167A>C (n.*713-167A>C) n.3273-167A>C | dbSNP |
| 12 | g.109596263C>A | CA243462406 | MVK | c.197-163C>A (n.197-163C>A) c.1040-163C>A (n.1040-163C>A) n.679-163C>A c.*804-163C>A (n.*804-163C>A) c.*213-163C>A (n.*213-163C>A) n.3069-163C>A n.1424-163C>A c.665-163C>A c.888-163C>A c.884-163C>A (n.884-163C>A) c.*487-163C>A (n.*487-163C>A) c.*713-163C>A (n.*713-163C>A) n.3273-163C>A | dbSNP |
| 12 | g.109596263C= | CA2062473009 | MVK | c.197-163C= (n.197-163C=) c.1040-163C= (n.1040-163C=) n.679-163C= c.*804-163C= (n.*804-163C=) c.*213-163C= (n.*213-163C=) n.3069-163C= n.1424-163C= c.665-163C= c.888-163C= c.884-163C= (n.884-163C=) c.*487-163C= (n.*487-163C=) c.*713-163C= (n.*713-163C=) n.3273-163C= | |
| 12 | g.109596265C= | CA2062473010 | MVK | c.197-161C= (n.197-161C=) c.1040-161C= (n.1040-161C=) n.679-161C= c.*804-161C= (n.*804-161C=) c.*213-161C= (n.*213-161C=) n.3069-161C= n.1424-161C= c.665-161C= c.888-161C= c.884-161C= (n.884-161C=) c.*487-161C= (n.*487-161C=) c.*713-161C= (n.*713-161C=) n.3273-161C= | |
| 12 | g.109596265C>T | CA243462409 | MVK | c.197-161C>T (n.197-161C>T) c.1040-161C>T (n.1040-161C>T) n.679-161C>T c.*804-161C>T (n.*804-161C>T) c.*213-161C>T (n.*213-161C>T) n.3069-161C>T n.1424-161C>T c.665-161C>T c.888-161C>T c.884-161C>T (n.884-161C>T) c.*487-161C>T (n.*487-161C>T) c.*713-161C>T (n.*713-161C>T) n.3273-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596266G>A | CA243462420 | MVK | c.197-160G>A (n.197-160G>A) c.1040-160G>A (n.1040-160G>A) n.679-160G>A c.*804-160G>A (n.*804-160G>A) c.*213-160G>A (n.*213-160G>A) n.3069-160G>A n.1424-160G>A c.665-160G>A c.888-160G>A c.884-160G>A (n.884-160G>A) c.*487-160G>A (n.*487-160G>A) c.*713-160G>A (n.*713-160G>A) n.3273-160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596266G= | CA2062473011 | MVK | c.197-160G= (n.197-160G=) c.1040-160G= (n.1040-160G=) n.679-160G= c.*804-160G= (n.*804-160G=) c.*213-160G= (n.*213-160G=) n.3069-160G= n.1424-160G= c.665-160G= c.888-160G= c.884-160G= (n.884-160G=) c.*487-160G= (n.*487-160G=) c.*713-160G= (n.*713-160G=) n.3273-160G= | |
| 12 | g.109596271G>A | CA2062473013 | MVK | c.197-155G>A (n.197-155G>A) c.1040-155G>A (n.1040-155G>A) n.679-155G>A c.*804-155G>A (n.*804-155G>A) c.*213-155G>A (n.*213-155G>A) n.3069-155G>A n.1424-155G>A c.665-155G>A c.888-155G>A c.884-155G>A (n.884-155G>A) c.*487-155G>A (n.*487-155G>A) c.*713-155G>A (n.*713-155G>A) n.3273-155G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596271G= | CA2062473012 | MVK | c.197-155G= (n.197-155G=) c.1040-155G= (n.1040-155G=) n.679-155G= c.*804-155G= (n.*804-155G=) c.*213-155G= (n.*213-155G=) n.3069-155G= n.1424-155G= c.665-155G= c.888-155G= c.884-155G= (n.884-155G=) c.*487-155G= (n.*487-155G=) c.*713-155G= (n.*713-155G=) n.3273-155G= | |
| 12 | g.109596274T>C | CA243462428 | MVK | c.197-152T>C (n.197-152T>C) c.1040-152T>C (n.1040-152T>C) n.679-152T>C c.*804-152T>C (n.*804-152T>C) c.*213-152T>C (n.*213-152T>C) n.3069-152T>C n.1424-152T>C c.665-152T>C c.888-152T>C c.884-152T>C (n.884-152T>C) c.*487-152T>C (n.*487-152T>C) c.*713-152T>C (n.*713-152T>C) n.3273-152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596274T= | CA2062473014 | MVK | c.197-152T= (n.197-152T=) c.1040-152T= (n.1040-152T=) n.679-152T= c.*804-152T= (n.*804-152T=) c.*213-152T= (n.*213-152T=) n.3069-152T= n.1424-152T= c.665-152T= c.888-152T= c.884-152T= (n.884-152T=) c.*487-152T= (n.*487-152T=) c.*713-152T= (n.*713-152T=) n.3273-152T= | |
| 12 | g.109596275G>A | CA2620818803 | MVK | c.197-151G>A (n.197-151G>A) c.1040-151G>A (n.1040-151G>A) n.679-151G>A c.*804-151G>A (n.*804-151G>A) c.*213-151G>A (n.*213-151G>A) n.3069-151G>A n.1424-151G>A c.665-151G>A c.888-151G>A c.884-151G>A (n.884-151G>A) c.*487-151G>A (n.*487-151G>A) c.*713-151G>A (n.*713-151G>A) n.3273-151G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596275G>T | CA2620818804 | MVK | c.197-151G>T (n.197-151G>T) c.1040-151G>T (n.1040-151G>T) n.679-151G>T c.*804-151G>T (n.*804-151G>T) c.*213-151G>T (n.*213-151G>T) n.3069-151G>T n.1424-151G>T c.665-151G>T c.888-151G>T c.884-151G>T (n.884-151G>T) c.*487-151G>T (n.*487-151G>T) c.*713-151G>T (n.*713-151G>T) n.3273-151G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596276C>A | CA2620818805 | MVK | c.197-150C>A (n.197-150C>A) c.1040-150C>A (n.1040-150C>A) n.679-150C>A c.*804-150C>A (n.*804-150C>A) c.*213-150C>A (n.*213-150C>A) n.3069-150C>A n.1424-150C>A c.665-150C>A c.888-150C>A c.884-150C>A (n.884-150C>A) c.*487-150C>A (n.*487-150C>A) c.*713-150C>A (n.*713-150C>A) n.3273-150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596277A>T | CA2620818806 | MVK | c.197-149A>T (n.197-149A>T) c.1040-149A>T (n.1040-149A>T) n.679-149A>T c.*804-149A>T (n.*804-149A>T) c.*213-149A>T (n.*213-149A>T) n.3069-149A>T n.1424-149A>T c.665-149A>T c.888-149A>T c.884-149A>T (n.884-149A>T) c.*487-149A>T (n.*487-149A>T) c.*713-149A>T (n.*713-149A>T) n.3273-149A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596278G>A | CA683459101 | MVK | c.197-148G>A (n.197-148G>A) c.1040-148G>A (n.1040-148G>A) n.679-148G>A c.*804-148G>A (n.*804-148G>A) c.*213-148G>A (n.*213-148G>A) n.3069-148G>A n.1424-148G>A c.665-148G>A c.888-148G>A c.884-148G>A (n.884-148G>A) c.*487-148G>A (n.*487-148G>A) c.*713-148G>A (n.*713-148G>A) n.3273-148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596278G>T | CA2620818807 | MVK | c.197-148G>T (n.197-148G>T) c.1040-148G>T (n.1040-148G>T) n.679-148G>T c.*804-148G>T (n.*804-148G>T) c.*213-148G>T (n.*213-148G>T) n.3069-148G>T n.1424-148G>T c.665-148G>T c.888-148G>T c.884-148G>T (n.884-148G>T) c.*487-148G>T (n.*487-148G>T) c.*713-148G>T (n.*713-148G>T) n.3273-148G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109596282A>G | CA2620818810 | MVK | c.197-144A>G (n.197-144A>G) c.1040-144A>G (n.1040-144A>G) n.679-144A>G c.*804-144A>G (n.*804-144A>G) c.*213-144A>G (n.*213-144A>G) n.3069-144A>G n.1424-144A>G c.665-144A>G c.888-144A>G c.884-144A>G (n.884-144A>G) c.*487-144A>G (n.*487-144A>G) c.*713-144A>G (n.*713-144A>G) n.3273-144A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109596283C>A | CA2620818811 | MVK | c.197-143C>A (n.197-143C>A) c.1040-143C>A (n.1040-143C>A) n.679-143C>A c.*804-143C>A (n.*804-143C>A) c.*213-143C>A (n.*213-143C>A) n.3069-143C>A n.1424-143C>A c.665-143C>A c.888-143C>A c.884-143C>A (n.884-143C>A) c.*487-143C>A (n.*487-143C>A) c.*713-143C>A (n.*713-143C>A) n.3273-143C>A | gnomAD v4 |