Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109596147C= | CA2062472971 | MVK | c.197-279C= (n.197-279C=) c.1040-279C= (n.1040-279C=) n.679-279C= c.*804-279C= (n.*804-279C=) c.*213-279C= (n.*213-279C=) n.3069-279C= n.1424-279C= c.665-279C= c.888-279C= c.884-279C= (n.884-279C=) c.*487-279C= (n.*487-279C=) c.*713-279C= (n.*713-279C=) n.3273-279C= | |
12 | g.109596147C>T | CA683459063 | MVK | c.197-279C>T (n.197-279C>T) c.1040-279C>T (n.1040-279C>T) n.679-279C>T c.*804-279C>T (n.*804-279C>T) c.*213-279C>T (n.*213-279C>T) n.3069-279C>T n.1424-279C>T c.665-279C>T c.888-279C>T c.884-279C>T (n.884-279C>T) c.*487-279C>T (n.*487-279C>T) c.*713-279C>T (n.*713-279C>T) n.3273-279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596163C= | CA2062472972 | MVK | c.197-263C= (n.197-263C=) c.1040-263C= (n.1040-263C=) n.679-263C= c.*804-263C= (n.*804-263C=) c.*213-263C= (n.*213-263C=) n.3069-263C= n.1424-263C= c.665-263C= c.888-263C= c.884-263C= (n.884-263C=) c.*487-263C= (n.*487-263C=) c.*713-263C= (n.*713-263C=) n.3273-263C= | |
12 | g.109596163C>T | CA243462371 | MVK | c.197-263C>T (n.197-263C>T) c.1040-263C>T (n.1040-263C>T) n.679-263C>T c.*804-263C>T (n.*804-263C>T) c.*213-263C>T (n.*213-263C>T) n.3069-263C>T n.1424-263C>T c.665-263C>T c.888-263C>T c.884-263C>T (n.884-263C>T) c.*487-263C>T (n.*487-263C>T) c.*713-263C>T (n.*713-263C>T) n.3273-263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596164_109596182del | CA607289542 | MVK | c.197-262_197-244del (n.197-262_197-244del) c.1040-262_1040-244del (n.1040-262_1040-244del) n.679-262_679-244del c.*804-262_*804-244del (n.*804-262_*804-244del) c.*213-262_*213-244del (n.*213-262_*213-244del) n.3069-262_3069-244del n.1424-262_1424-244del c.665-262_665-244del c.888-262_888-244del c.884-262_884-244del (n.884-262_884-244del) c.*487-262_*487-244del (n.*487-262_*487-244del) c.*713-262_*713-244del (n.*713-262_*713-244del) n.3273-262_3273-244del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596164G>A | CA607289543 | MVK | c.197-262G>A (n.197-262G>A) c.1040-262G>A (n.1040-262G>A) n.679-262G>A c.*804-262G>A (n.*804-262G>A) c.*213-262G>A (n.*213-262G>A) n.3069-262G>A n.1424-262G>A c.665-262G>A c.888-262G>A c.884-262G>A (n.884-262G>A) c.*487-262G>A (n.*487-262G>A) c.*713-262G>A (n.*713-262G>A) n.3273-262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596164G= | CA2062472973 | MVK | c.197-262G= (n.197-262G=) c.1040-262G= (n.1040-262G=) n.679-262G= c.*804-262G= (n.*804-262G=) c.*213-262G= (n.*213-262G=) n.3069-262G= n.1424-262G= c.665-262G= c.888-262G= c.884-262G= (n.884-262G=) c.*487-262G= (n.*487-262G=) c.*713-262G= (n.*713-262G=) n.3273-262G= | |
12 | g.109596166C= | CA2062472974 | MVK | c.197-260C= (n.197-260C=) c.1040-260C= (n.1040-260C=) n.679-260C= c.*804-260C= (n.*804-260C=) c.*213-260C= (n.*213-260C=) n.3069-260C= n.1424-260C= c.665-260C= c.888-260C= c.884-260C= (n.884-260C=) c.*487-260C= (n.*487-260C=) c.*713-260C= (n.*713-260C=) n.3273-260C= | |
12 | g.109596166C>T | CA2062472975 | MVK | c.197-260C>T (n.197-260C>T) c.1040-260C>T (n.1040-260C>T) n.679-260C>T c.*804-260C>T (n.*804-260C>T) c.*213-260C>T (n.*213-260C>T) n.3069-260C>T n.1424-260C>T c.665-260C>T c.888-260C>T c.884-260C>T (n.884-260C>T) c.*487-260C>T (n.*487-260C>T) c.*713-260C>T (n.*713-260C>T) n.3273-260C>T | dbSNP |
12 | g.109596169G>A | CA243462376 | MVK | c.197-257G>A (n.197-257G>A) c.1040-257G>A (n.1040-257G>A) n.679-257G>A c.*804-257G>A (n.*804-257G>A) c.*213-257G>A (n.*213-257G>A) n.3069-257G>A n.1424-257G>A c.665-257G>A c.888-257G>A c.884-257G>A (n.884-257G>A) c.*487-257G>A (n.*487-257G>A) c.*713-257G>A (n.*713-257G>A) n.3273-257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596169G= | CA2062472976 | MVK | c.197-257G= (n.197-257G=) c.1040-257G= (n.1040-257G=) n.679-257G= c.*804-257G= (n.*804-257G=) c.*213-257G= (n.*213-257G=) n.3069-257G= n.1424-257G= c.665-257G= c.888-257G= c.884-257G= (n.884-257G=) c.*487-257G= (n.*487-257G=) c.*713-257G= (n.*713-257G=) n.3273-257G= | |
12 | g.109596171A= | CA2062472977 | MVK | c.197-255A= (n.197-255A=) c.1040-255A= (n.1040-255A=) n.679-255A= c.*804-255A= (n.*804-255A=) c.*213-255A= (n.*213-255A=) n.3069-255A= n.1424-255A= c.665-255A= c.888-255A= c.884-255A= (n.884-255A=) c.*487-255A= (n.*487-255A=) c.*713-255A= (n.*713-255A=) n.3273-255A= | |
12 | g.109596171A>T | CA683459070 | MVK | c.197-255A>T (n.197-255A>T) c.1040-255A>T (n.1040-255A>T) n.679-255A>T c.*804-255A>T (n.*804-255A>T) c.*213-255A>T (n.*213-255A>T) n.3069-255A>T n.1424-255A>T c.665-255A>T c.888-255A>T c.884-255A>T (n.884-255A>T) c.*487-255A>T (n.*487-255A>T) c.*713-255A>T (n.*713-255A>T) n.3273-255A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596172C= | CA2062472978 | MVK | c.197-254C= (n.197-254C=) c.1040-254C= (n.1040-254C=) n.679-254C= c.*804-254C= (n.*804-254C=) c.*213-254C= (n.*213-254C=) n.3069-254C= n.1424-254C= c.665-254C= c.888-254C= c.884-254C= (n.884-254C=) c.*487-254C= (n.*487-254C=) c.*713-254C= (n.*713-254C=) n.3273-254C= | |
12 | g.109596172C>T | CA243462379 | MVK | c.197-254C>T (n.197-254C>T) c.1040-254C>T (n.1040-254C>T) n.679-254C>T c.*804-254C>T (n.*804-254C>T) c.*213-254C>T (n.*213-254C>T) n.3069-254C>T n.1424-254C>T c.665-254C>T c.888-254C>T c.884-254C>T (n.884-254C>T) c.*487-254C>T (n.*487-254C>T) c.*713-254C>T (n.*713-254C>T) n.3273-254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596182C= | CA2062472979 | MVK | c.197-244C= (n.197-244C=) c.1040-244C= (n.1040-244C=) n.679-244C= c.*804-244C= (n.*804-244C=) c.*213-244C= (n.*213-244C=) n.3069-244C= n.1424-244C= c.665-244C= c.888-244C= c.884-244C= (n.884-244C=) c.*487-244C= (n.*487-244C=) c.*713-244C= (n.*713-244C=) n.3273-244C= | |
12 | g.109596182C>G | CA243462381 | MVK | c.197-244C>G (n.197-244C>G) c.1040-244C>G (n.1040-244C>G) n.679-244C>G c.*804-244C>G (n.*804-244C>G) c.*213-244C>G (n.*213-244C>G) n.3069-244C>G n.1424-244C>G c.665-244C>G c.888-244C>G c.884-244C>G (n.884-244C>G) c.*487-244C>G (n.*487-244C>G) c.*713-244C>G (n.*713-244C>G) n.3273-244C>G | dbSNP |
12 | g.109596183C>A | CA2062472981 | MVK | c.197-243C>A (n.197-243C>A) c.1040-243C>A (n.1040-243C>A) n.679-243C>A c.*804-243C>A (n.*804-243C>A) c.*213-243C>A (n.*213-243C>A) n.3069-243C>A n.1424-243C>A c.665-243C>A c.888-243C>A c.884-243C>A (n.884-243C>A) c.*487-243C>A (n.*487-243C>A) c.*713-243C>A (n.*713-243C>A) n.3273-243C>A | dbSNP |
12 | g.109596183C= | CA2062472980 | MVK | c.197-243C= (n.197-243C=) c.1040-243C= (n.1040-243C=) n.679-243C= c.*804-243C= (n.*804-243C=) c.*213-243C= (n.*213-243C=) n.3069-243C= n.1424-243C= c.665-243C= c.888-243C= c.884-243C= (n.884-243C=) c.*487-243C= (n.*487-243C=) c.*713-243C= (n.*713-243C=) n.3273-243C= | |
12 | g.109596190T>C | CA951682568 | MVK | c.197-236T>C (n.197-236T>C) c.1040-236T>C (n.1040-236T>C) n.679-236T>C c.*804-236T>C (n.*804-236T>C) c.*213-236T>C (n.*213-236T>C) n.3069-236T>C n.1424-236T>C c.665-236T>C c.888-236T>C c.884-236T>C (n.884-236T>C) c.*487-236T>C (n.*487-236T>C) c.*713-236T>C (n.*713-236T>C) n.3273-236T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596190T= | CA2062472982 | MVK | c.197-236T= (n.197-236T=) c.1040-236T= (n.1040-236T=) n.679-236T= c.*804-236T= (n.*804-236T=) c.*213-236T= (n.*213-236T=) n.3069-236T= n.1424-236T= c.665-236T= c.888-236T= c.884-236T= (n.884-236T=) c.*487-236T= (n.*487-236T=) c.*713-236T= (n.*713-236T=) n.3273-236T= | |
12 | g.109596199A= | CA2062472983 | MVK | c.197-227A= (n.197-227A=) c.1040-227A= (n.1040-227A=) n.679-227A= c.*804-227A= (n.*804-227A=) c.*213-227A= (n.*213-227A=) n.3069-227A= n.1424-227A= c.665-227A= c.888-227A= c.884-227A= (n.884-227A=) c.*487-227A= (n.*487-227A=) c.*713-227A= (n.*713-227A=) n.3273-227A= | |
12 | g.109596199A>G | CA951682570 | MVK | c.197-227A>G (n.197-227A>G) c.1040-227A>G (n.1040-227A>G) n.679-227A>G c.*804-227A>G (n.*804-227A>G) c.*213-227A>G (n.*213-227A>G) n.3069-227A>G n.1424-227A>G c.665-227A>G c.888-227A>G c.884-227A>G (n.884-227A>G) c.*487-227A>G (n.*487-227A>G) c.*713-227A>G (n.*713-227A>G) n.3273-227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596202G>A | CA951682572 | MVK | c.197-224G>A (n.197-224G>A) c.1040-224G>A (n.1040-224G>A) n.679-224G>A c.*804-224G>A (n.*804-224G>A) c.*213-224G>A (n.*213-224G>A) n.3069-224G>A n.1424-224G>A c.665-224G>A c.888-224G>A c.884-224G>A (n.884-224G>A) c.*487-224G>A (n.*487-224G>A) c.*713-224G>A (n.*713-224G>A) n.3273-224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596202G= | CA2062472984 | MVK | c.197-224G= (n.197-224G=) c.1040-224G= (n.1040-224G=) n.679-224G= c.*804-224G= (n.*804-224G=) c.*213-224G= (n.*213-224G=) n.3069-224G= n.1424-224G= c.665-224G= c.888-224G= c.884-224G= (n.884-224G=) c.*487-224G= (n.*487-224G=) c.*713-224G= (n.*713-224G=) n.3273-224G= | |
12 | g.109596206A= | CA2062472985 | MVK | c.197-220A= (n.197-220A=) c.1040-220A= (n.1040-220A=) n.679-220A= c.*804-220A= (n.*804-220A=) c.*213-220A= (n.*213-220A=) n.3069-220A= n.1424-220A= c.665-220A= c.888-220A= c.884-220A= (n.884-220A=) c.*487-220A= (n.*487-220A=) c.*713-220A= (n.*713-220A=) n.3273-220A= | |
12 | g.109596206A>C | CA2797414521 | MVK | c.197-220A>C (n.197-220A>C) c.1040-220A>C (n.1040-220A>C) n.679-220A>C c.*804-220A>C (n.*804-220A>C) c.*213-220A>C (n.*213-220A>C) n.3069-220A>C n.1424-220A>C c.665-220A>C c.888-220A>C c.884-220A>C (n.884-220A>C) c.*487-220A>C (n.*487-220A>C) c.*713-220A>C (n.*713-220A>C) n.3273-220A>C | |
12 | g.109596206A>G | CA243462383 | MVK | c.197-220A>G (n.197-220A>G) c.1040-220A>G (n.1040-220A>G) n.679-220A>G c.*804-220A>G (n.*804-220A>G) c.*213-220A>G (n.*213-220A>G) n.3069-220A>G n.1424-220A>G c.665-220A>G c.888-220A>G c.884-220A>G (n.884-220A>G) c.*487-220A>G (n.*487-220A>G) c.*713-220A>G (n.*713-220A>G) n.3273-220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596207T>C | CA951682577 | MVK | c.197-219T>C (n.197-219T>C) c.1040-219T>C (n.1040-219T>C) n.679-219T>C c.*804-219T>C (n.*804-219T>C) c.*213-219T>C (n.*213-219T>C) n.3069-219T>C n.1424-219T>C c.665-219T>C c.888-219T>C c.884-219T>C (n.884-219T>C) c.*487-219T>C (n.*487-219T>C) c.*713-219T>C (n.*713-219T>C) n.3273-219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596207T= | CA2062472986 | MVK | c.197-219T= (n.197-219T=) c.1040-219T= (n.1040-219T=) n.679-219T= c.*804-219T= (n.*804-219T=) c.*213-219T= (n.*213-219T=) n.3069-219T= n.1424-219T= c.665-219T= c.888-219T= c.884-219T= (n.884-219T=) c.*487-219T= (n.*487-219T=) c.*713-219T= (n.*713-219T=) n.3273-219T= | |
12 | g.109596214A= | CA2062472987 | MVK | c.197-212A= (n.197-212A=) c.1040-212A= (n.1040-212A=) n.679-212A= c.*804-212A= (n.*804-212A=) c.*213-212A= (n.*213-212A=) n.3069-212A= n.1424-212A= c.665-212A= c.888-212A= c.884-212A= (n.884-212A=) c.*487-212A= (n.*487-212A=) c.*713-212A= (n.*713-212A=) n.3273-212A= | |
12 | g.109596214A>T | CA243462385 | MVK | c.197-212A>T (n.197-212A>T) c.1040-212A>T (n.1040-212A>T) n.679-212A>T c.*804-212A>T (n.*804-212A>T) c.*213-212A>T (n.*213-212A>T) n.3069-212A>T n.1424-212A>T c.665-212A>T c.888-212A>T c.884-212A>T (n.884-212A>T) c.*487-212A>T (n.*487-212A>T) c.*713-212A>T (n.*713-212A>T) n.3273-212A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596216C= | CA2062472988 | MVK | c.197-210C= (n.197-210C=) c.1040-210C= (n.1040-210C=) n.679-210C= c.*804-210C= (n.*804-210C=) c.*213-210C= (n.*213-210C=) n.3069-210C= n.1424-210C= c.665-210C= c.888-210C= c.884-210C= (n.884-210C=) c.*487-210C= (n.*487-210C=) c.*713-210C= (n.*713-210C=) n.3273-210C= | |
12 | g.109596216C>G | CA607289544 | MVK | c.197-210C>G (n.197-210C>G) c.1040-210C>G (n.1040-210C>G) n.679-210C>G c.*804-210C>G (n.*804-210C>G) c.*213-210C>G (n.*213-210C>G) n.3069-210C>G n.1424-210C>G c.665-210C>G c.888-210C>G c.884-210C>G (n.884-210C>G) c.*487-210C>G (n.*487-210C>G) c.*713-210C>G (n.*713-210C>G) n.3273-210C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596218C= | CA2062472989 | MVK | c.197-208C= (n.197-208C=) c.1040-208C= (n.1040-208C=) n.679-208C= c.*804-208C= (n.*804-208C=) c.*213-208C= (n.*213-208C=) n.3069-208C= n.1424-208C= c.665-208C= c.888-208C= c.884-208C= (n.884-208C=) c.*487-208C= (n.*487-208C=) c.*713-208C= (n.*713-208C=) n.3273-208C= | |
12 | g.109596218C>T | CA683459076 | MVK | c.197-208C>T (n.197-208C>T) c.1040-208C>T (n.1040-208C>T) n.679-208C>T c.*804-208C>T (n.*804-208C>T) c.*213-208C>T (n.*213-208C>T) n.3069-208C>T n.1424-208C>T c.665-208C>T c.888-208C>T c.884-208C>T (n.884-208C>T) c.*487-208C>T (n.*487-208C>T) c.*713-208C>T (n.*713-208C>T) n.3273-208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596220T>A | CA607289545 | MVK | c.197-206T>A (n.197-206T>A) c.1040-206T>A (n.1040-206T>A) n.679-206T>A c.*804-206T>A (n.*804-206T>A) c.*213-206T>A (n.*213-206T>A) n.3069-206T>A n.1424-206T>A c.665-206T>A c.888-206T>A c.884-206T>A (n.884-206T>A) c.*487-206T>A (n.*487-206T>A) c.*713-206T>A (n.*713-206T>A) n.3273-206T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596220T= | CA2062472990 | MVK | c.197-206T= (n.197-206T=) c.1040-206T= (n.1040-206T=) n.679-206T= c.*804-206T= (n.*804-206T=) c.*213-206T= (n.*213-206T=) n.3069-206T= n.1424-206T= c.665-206T= c.888-206T= c.884-206T= (n.884-206T=) c.*487-206T= (n.*487-206T=) c.*713-206T= (n.*713-206T=) n.3273-206T= | |
12 | g.109596221G>A | CA607289546 | MVK | c.197-205G>A (n.197-205G>A) c.1040-205G>A (n.1040-205G>A) n.679-205G>A c.*804-205G>A (n.*804-205G>A) c.*213-205G>A (n.*213-205G>A) n.3069-205G>A n.1424-205G>A c.665-205G>A c.888-205G>A c.884-205G>A (n.884-205G>A) c.*487-205G>A (n.*487-205G>A) c.*713-205G>A (n.*713-205G>A) n.3273-205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596221G= | CA2062472991 | MVK | c.197-205G= (n.197-205G=) c.1040-205G= (n.1040-205G=) n.679-205G= c.*804-205G= (n.*804-205G=) c.*213-205G= (n.*213-205G=) n.3069-205G= n.1424-205G= c.665-205G= c.888-205G= c.884-205G= (n.884-205G=) c.*487-205G= (n.*487-205G=) c.*713-205G= (n.*713-205G=) n.3273-205G= | |
12 | g.109596222C= | CA2062472992 | MVK | c.197-204C= (n.197-204C=) c.1040-204C= (n.1040-204C=) n.679-204C= c.*804-204C= (n.*804-204C=) c.*213-204C= (n.*213-204C=) n.3069-204C= n.1424-204C= c.665-204C= c.888-204C= c.884-204C= (n.884-204C=) c.*487-204C= (n.*487-204C=) c.*713-204C= (n.*713-204C=) n.3273-204C= | |
12 | g.109596222C>T | CA951682583 | MVK | c.197-204C>T (n.197-204C>T) c.1040-204C>T (n.1040-204C>T) n.679-204C>T c.*804-204C>T (n.*804-204C>T) c.*213-204C>T (n.*213-204C>T) n.3069-204C>T n.1424-204C>T c.665-204C>T c.888-204C>T c.884-204C>T (n.884-204C>T) c.*487-204C>T (n.*487-204C>T) c.*713-204C>T (n.*713-204C>T) n.3273-204C>T | dbSNP |
12 | g.109596224C= | CA2062472993 | MVK | c.197-202C= (n.197-202C=) c.1040-202C= (n.1040-202C=) n.679-202C= c.*804-202C= (n.*804-202C=) c.*213-202C= (n.*213-202C=) n.3069-202C= n.1424-202C= c.665-202C= c.888-202C= c.884-202C= (n.884-202C=) c.*487-202C= (n.*487-202C=) c.*713-202C= (n.*713-202C=) n.3273-202C= | |
12 | g.109596224C>T | CA2062472994 | MVK | c.197-202C>T (n.197-202C>T) c.1040-202C>T (n.1040-202C>T) n.679-202C>T c.*804-202C>T (n.*804-202C>T) c.*213-202C>T (n.*213-202C>T) n.3069-202C>T n.1424-202C>T c.665-202C>T c.888-202C>T c.884-202C>T (n.884-202C>T) c.*487-202C>T (n.*487-202C>T) c.*713-202C>T (n.*713-202C>T) n.3273-202C>T | dbSNP |
12 | g.109596226C= | CA2062472995 | MVK | c.197-200C= (n.197-200C=) c.1040-200C= (n.1040-200C=) n.679-200C= c.*804-200C= (n.*804-200C=) c.*213-200C= (n.*213-200C=) n.3069-200C= n.1424-200C= c.665-200C= c.888-200C= c.884-200C= (n.884-200C=) c.*487-200C= (n.*487-200C=) c.*713-200C= (n.*713-200C=) n.3273-200C= | |
12 | g.109596226C>T | CA2062472996 | MVK | c.197-200C>T (n.197-200C>T) c.1040-200C>T (n.1040-200C>T) n.679-200C>T c.*804-200C>T (n.*804-200C>T) c.*213-200C>T (n.*213-200C>T) n.3069-200C>T n.1424-200C>T c.665-200C>T c.888-200C>T c.884-200C>T (n.884-200C>T) c.*487-200C>T (n.*487-200C>T) c.*713-200C>T (n.*713-200C>T) n.3273-200C>T | dbSNP |
12 | g.109596230A= | CA2062472997 | MVK | c.197-196A= (n.197-196A=) c.1040-196A= (n.1040-196A=) n.679-196A= c.*804-196A= (n.*804-196A=) c.*213-196A= (n.*213-196A=) n.3069-196A= n.1424-196A= c.665-196A= c.888-196A= c.884-196A= (n.884-196A=) c.*487-196A= (n.*487-196A=) c.*713-196A= (n.*713-196A=) n.3273-196A= | |
12 | g.109596234dup | CA2062472998 | MVK | c.197-192dup (n.197-192dup) c.1040-192dup (n.1040-192dup) n.679-192dup c.*804-192dup (n.*804-192dup) c.*213-192dup (n.*213-192dup) n.3069-192dup n.1424-192dup c.665-192dup c.888-192dup c.884-192dup (n.884-192dup) c.*487-192dup (n.*487-192dup) c.*713-192dup (n.*713-192dup) n.3273-192dup | dbSNP |
12 | g.109596233C= | CA2062472999 | MVK | c.197-193C= (n.197-193C=) c.1040-193C= (n.1040-193C=) n.679-193C= c.*804-193C= (n.*804-193C=) c.*213-193C= (n.*213-193C=) n.3069-193C= n.1424-193C= c.665-193C= c.888-193C= c.884-193C= (n.884-193C=) c.*487-193C= (n.*487-193C=) c.*713-193C= (n.*713-193C=) n.3273-193C= | |
12 | g.109596233C>T | CA243462387 | MVK | c.197-193C>T (n.197-193C>T) c.1040-193C>T (n.1040-193C>T) n.679-193C>T c.*804-193C>T (n.*804-193C>T) c.*213-193C>T (n.*213-193C>T) n.3069-193C>T n.1424-193C>T c.665-193C>T c.888-193C>T c.884-193C>T (n.884-193C>T) c.*487-193C>T (n.*487-193C>T) c.*713-193C>T (n.*713-193C>T) n.3273-193C>T | dbSNP |
12 | g.109596235T>C | CA683459091 | MVK | c.197-191T>C (n.197-191T>C) c.1040-191T>C (n.1040-191T>C) n.679-191T>C c.*804-191T>C (n.*804-191T>C) c.*213-191T>C (n.*213-191T>C) n.3069-191T>C n.1424-191T>C c.665-191T>C c.888-191T>C c.884-191T>C (n.884-191T>C) c.*487-191T>C (n.*487-191T>C) c.*713-191T>C (n.*713-191T>C) n.3273-191T>C | dbSNP |
12 | g.109596235T= | CA2062473000 | MVK | c.197-191T= (n.197-191T=) c.1040-191T= (n.1040-191T=) n.679-191T= c.*804-191T= (n.*804-191T=) c.*213-191T= (n.*213-191T=) n.3069-191T= n.1424-191T= c.665-191T= c.888-191T= c.884-191T= (n.884-191T=) c.*487-191T= (n.*487-191T=) c.*713-191T= (n.*713-191T=) n.3273-191T= | |
12 | g.109596237G>A | CA2062473002 | MVK | c.197-189G>A (n.197-189G>A) c.1040-189G>A (n.1040-189G>A) n.679-189G>A c.*804-189G>A (n.*804-189G>A) c.*213-189G>A (n.*213-189G>A) n.3069-189G>A n.1424-189G>A c.665-189G>A c.888-189G>A c.884-189G>A (n.884-189G>A) c.*487-189G>A (n.*487-189G>A) c.*713-189G>A (n.*713-189G>A) n.3273-189G>A | dbSNP |
12 | g.109596237G= | CA2062473001 | MVK | c.197-189G= (n.197-189G=) c.1040-189G= (n.1040-189G=) n.679-189G= c.*804-189G= (n.*804-189G=) c.*213-189G= (n.*213-189G=) n.3069-189G= n.1424-189G= c.665-189G= c.888-189G= c.884-189G= (n.884-189G=) c.*487-189G= (n.*487-189G=) c.*713-189G= (n.*713-189G=) n.3273-189G= | |
12 | g.109596241T>C | CA243462402 | MVK | c.197-185T>C (n.197-185T>C) c.1040-185T>C (n.1040-185T>C) n.679-185T>C c.*804-185T>C (n.*804-185T>C) c.*213-185T>C (n.*213-185T>C) n.3069-185T>C n.1424-185T>C c.665-185T>C c.888-185T>C c.884-185T>C (n.884-185T>C) c.*487-185T>C (n.*487-185T>C) c.*713-185T>C (n.*713-185T>C) n.3273-185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596241T= | CA2062473003 | MVK | c.197-185T= (n.197-185T=) c.1040-185T= (n.1040-185T=) n.679-185T= c.*804-185T= (n.*804-185T=) c.*213-185T= (n.*213-185T=) n.3069-185T= n.1424-185T= c.665-185T= c.888-185T= c.884-185T= (n.884-185T=) c.*487-185T= (n.*487-185T=) c.*713-185T= (n.*713-185T=) n.3273-185T= |