| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109596114A= | CA2062472954 | MVK | c.197-312A= (n.197-312A=) c.1040-312A= (n.1040-312A=) n.679-312A= c.*804-312A= (n.*804-312A=) c.*213-312A= (n.*213-312A=) n.3069-312A= n.1424-312A= c.665-312A= c.888-312A= c.884-312A= (n.884-312A=) c.*487-312A= (n.*487-312A=) c.*713-312A= (n.*713-312A=) n.3273-312A= | |
| 12 | g.109596114A>G | CA683459053 | MVK | c.197-312A>G (n.197-312A>G) c.1040-312A>G (n.1040-312A>G) n.679-312A>G c.*804-312A>G (n.*804-312A>G) c.*213-312A>G (n.*213-312A>G) n.3069-312A>G n.1424-312A>G c.665-312A>G c.888-312A>G c.884-312A>G (n.884-312A>G) c.*487-312A>G (n.*487-312A>G) c.*713-312A>G (n.*713-312A>G) n.3273-312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596115T>C | CA243462352 | MVK | c.197-311T>C (n.197-311T>C) c.1040-311T>C (n.1040-311T>C) n.679-311T>C c.*804-311T>C (n.*804-311T>C) c.*213-311T>C (n.*213-311T>C) n.3069-311T>C n.1424-311T>C c.665-311T>C c.888-311T>C c.884-311T>C (n.884-311T>C) c.*487-311T>C (n.*487-311T>C) c.*713-311T>C (n.*713-311T>C) n.3273-311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596115T= | CA2062472955 | MVK | c.197-311T= (n.197-311T=) c.1040-311T= (n.1040-311T=) n.679-311T= c.*804-311T= (n.*804-311T=) c.*213-311T= (n.*213-311T=) n.3069-311T= n.1424-311T= c.665-311T= c.888-311T= c.884-311T= (n.884-311T=) c.*487-311T= (n.*487-311T=) c.*713-311T= (n.*713-311T=) n.3273-311T= | |
| 12 | g.109596119_109596121del | CA2727263059 | MVK | c.197-307_197-305del (n.197-307_197-305del) c.1040-307_1040-305del (n.1040-307_1040-305del) n.679-307_679-305del c.*804-307_*804-305del (n.*804-307_*804-305del) c.*213-307_*213-305del (n.*213-307_*213-305del) n.3069-307_3069-305del n.1424-307_1424-305del c.665-307_665-305del c.888-307_888-305del c.884-307_884-305del (n.884-307_884-305del) c.*487-307_*487-305del (n.*487-307_*487-305del) c.*713-307_*713-305del (n.*713-307_*713-305del) n.3273-307_3273-305del | dbSNP |
| 12 | g.109596118_109596124delinsGGAGACT | CA2062472956 | MVK | c.197-308_197-302delinsGGAGACT (n.197-308_197-302delinsGGAGACT) c.1040-308_1040-302delinsGGAGACT (n.1040-308_1040-302delinsGGAGACT) n.679-308_679-302delinsGGAGACT c.*804-308_*804-302delinsGGAGACT (n.*804-308_*804-302delinsGGAGACT) c.*213-308_*213-302delinsGGAGACT (n.*213-308_*213-302delinsGGAGACT) n.3069-308_3069-302delinsGGAGACT n.1424-308_1424-302delinsGGAGACT c.665-308_665-302delinsGGAGACT c.888-308_888-302delinsGGAGACT c.884-308_884-302delinsGGAGACT (n.884-308_884-302delinsGGAGACT) c.*487-308_*487-302delinsGGAGACT (n.*487-308_*487-302delinsGGAGACT) c.*713-308_*713-302delinsGGAGACT (n.*713-308_*713-302delinsGGAGACT) n.3273-308_3273-302delinsGGAGACT | |
| 12 | g.109596119G>A | CA2062472957 | MVK | c.197-307G>A (n.197-307G>A) c.1040-307G>A (n.1040-307G>A) n.679-307G>A c.*804-307G>A (n.*804-307G>A) c.*213-307G>A (n.*213-307G>A) n.3069-307G>A n.1424-307G>A c.665-307G>A c.888-307G>A c.884-307G>A (n.884-307G>A) c.*487-307G>A (n.*487-307G>A) c.*713-307G>A (n.*713-307G>A) n.3273-307G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596119G= | CA2062472958 | MVK | c.197-307G= (n.197-307G=) c.1040-307G= (n.1040-307G=) n.679-307G= c.*804-307G= (n.*804-307G=) c.*213-307G= (n.*213-307G=) n.3069-307G= n.1424-307G= c.665-307G= c.888-307G= c.884-307G= (n.884-307G=) c.*487-307G= (n.*487-307G=) c.*713-307G= (n.*713-307G=) n.3273-307G= | |
| 12 | g.109596129_109596134del | CA683459055 | MVK | c.197-297_197-292del (n.197-297_197-292del) c.1040-297_1040-292del (n.1040-297_1040-292del) n.679-297_679-292del c.*804-297_*804-292del (n.*804-297_*804-292del) c.*213-297_*213-292del (n.*213-297_*213-292del) n.3069-297_3069-292del n.1424-297_1424-292del c.665-297_665-292del c.888-297_888-292del c.884-297_884-292del (n.884-297_884-292del) c.*487-297_*487-292del (n.*487-297_*487-292del) c.*713-297_*713-292del (n.*713-297_*713-292del) n.3273-297_3273-292del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596121G= | CA2062472959 | MVK | c.197-305G= (n.197-305G=) c.1040-305G= (n.1040-305G=) n.679-305G= c.*804-305G= (n.*804-305G=) c.*213-305G= (n.*213-305G=) n.3069-305G= n.1424-305G= c.665-305G= c.888-305G= c.884-305G= (n.884-305G=) c.*487-305G= (n.*487-305G=) c.*713-305G= (n.*713-305G=) n.3273-305G= | |
| 12 | g.109596121G>T | CA2062472960 | MVK | c.197-305G>T (n.197-305G>T) c.1040-305G>T (n.1040-305G>T) n.679-305G>T c.*804-305G>T (n.*804-305G>T) c.*213-305G>T (n.*213-305G>T) n.3069-305G>T n.1424-305G>T c.665-305G>T c.888-305G>T c.884-305G>T (n.884-305G>T) c.*487-305G>T (n.*487-305G>T) c.*713-305G>T (n.*713-305G>T) n.3273-305G>T | dbSNP |
| 12 | g.109596123C>A | CA2062472963 | MVK | c.197-303C>A (n.197-303C>A) c.1040-303C>A (n.1040-303C>A) n.679-303C>A c.*804-303C>A (n.*804-303C>A) c.*213-303C>A (n.*213-303C>A) n.3069-303C>A n.1424-303C>A c.665-303C>A c.888-303C>A c.884-303C>A (n.884-303C>A) c.*487-303C>A (n.*487-303C>A) c.*713-303C>A (n.*713-303C>A) n.3273-303C>A | dbSNP |
| 12 | g.109596123C= | CA2062472962 | MVK | c.197-303C= (n.197-303C=) c.1040-303C= (n.1040-303C=) n.679-303C= c.*804-303C= (n.*804-303C=) c.*213-303C= (n.*213-303C=) n.3069-303C= n.1424-303C= c.665-303C= c.888-303C= c.884-303C= (n.884-303C=) c.*487-303C= (n.*487-303C=) c.*713-303C= (n.*713-303C=) n.3273-303C= | |
| 12 | g.109596123C>T | CA2062472964 | MVK | c.197-303C>T (n.197-303C>T) c.1040-303C>T (n.1040-303C>T) n.679-303C>T c.*804-303C>T (n.*804-303C>T) c.*213-303C>T (n.*213-303C>T) n.3069-303C>T n.1424-303C>T c.665-303C>T c.888-303C>T c.884-303C>T (n.884-303C>T) c.*487-303C>T (n.*487-303C>T) c.*713-303C>T (n.*713-303C>T) n.3273-303C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596123_109596125delinsCTG | CA2062472961 | MVK | c.197-303_197-301delinsCTG (n.197-303_197-301delinsCTG) c.1040-303_1040-301delinsCTG (n.1040-303_1040-301delinsCTG) n.679-303_679-301delinsCTG c.*804-303_*804-301delinsCTG (n.*804-303_*804-301delinsCTG) c.*213-303_*213-301delinsCTG (n.*213-303_*213-301delinsCTG) n.3069-303_3069-301delinsCTG n.1424-303_1424-301delinsCTG c.665-303_665-301delinsCTG c.888-303_888-301delinsCTG c.884-303_884-301delinsCTG (n.884-303_884-301delinsCTG) c.*487-303_*487-301delinsCTG (n.*487-303_*487-301delinsCTG) c.*713-303_*713-301delinsCTG (n.*713-303_*713-301delinsCTG) n.3273-303_3273-301delinsCTG | |
| 12 | g.109596124_109596125del | CA683459059 | MVK | c.197-302_197-301del (n.197-302_197-301del) c.1040-302_1040-301del (n.1040-302_1040-301del) n.679-302_679-301del c.*804-302_*804-301del (n.*804-302_*804-301del) c.*213-302_*213-301del (n.*213-302_*213-301del) n.3069-302_3069-301del n.1424-302_1424-301del c.665-302_665-301del c.888-302_888-301del c.884-302_884-301del (n.884-302_884-301del) c.*487-302_*487-301del (n.*487-302_*487-301del) c.*713-302_*713-301del (n.*713-302_*713-301del) n.3273-302_3273-301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596129_109596133delinsCTGAG | CA2062472965 | MVK | c.197-297_197-293delinsCTGAG (n.197-297_197-293delinsCTGAG) c.1040-297_1040-293delinsCTGAG (n.1040-297_1040-293delinsCTGAG) n.679-297_679-293delinsCTGAG c.*804-297_*804-293delinsCTGAG (n.*804-297_*804-293delinsCTGAG) c.*213-297_*213-293delinsCTGAG (n.*213-297_*213-293delinsCTGAG) n.3069-297_3069-293delinsCTGAG n.1424-297_1424-293delinsCTGAG c.665-297_665-293delinsCTGAG c.888-297_888-293delinsCTGAG c.884-297_884-293delinsCTGAG (n.884-297_884-293delinsCTGAG) c.*487-297_*487-293delinsCTGAG (n.*487-297_*487-293delinsCTGAG) c.*713-297_*713-293delinsCTGAG (n.*713-297_*713-293delinsCTGAG) n.3273-297_3273-293delinsCTGAG | |
| 12 | g.109596130T>A | CA683459060 | MVK | c.197-296T>A (n.197-296T>A) c.1040-296T>A (n.1040-296T>A) n.679-296T>A c.*804-296T>A (n.*804-296T>A) c.*213-296T>A (n.*213-296T>A) n.3069-296T>A n.1424-296T>A c.665-296T>A c.888-296T>A c.884-296T>A (n.884-296T>A) c.*487-296T>A (n.*487-296T>A) c.*713-296T>A (n.*713-296T>A) n.3273-296T>A | dbSNP |
| 12 | g.109596130T= | CA2062472966 | MVK | c.197-296T= (n.197-296T=) c.1040-296T= (n.1040-296T=) n.679-296T= c.*804-296T= (n.*804-296T=) c.*213-296T= (n.*213-296T=) n.3069-296T= n.1424-296T= c.665-296T= c.888-296T= c.884-296T= (n.884-296T=) c.*487-296T= (n.*487-296T=) c.*713-296T= (n.*713-296T=) n.3273-296T= | |
| 12 | g.109596130_109596133del | CA607289541 | MVK | c.197-296_197-293del (n.197-296_197-293del) c.1040-296_1040-293del (n.1040-296_1040-293del) n.679-296_679-293del c.*804-296_*804-293del (n.*804-296_*804-293del) c.*213-296_*213-293del (n.*213-296_*213-293del) n.3069-296_3069-293del n.1424-296_1424-293del c.665-296_665-293del c.888-296_888-293del c.884-296_884-293del (n.884-296_884-293del) c.*487-296_*487-293del (n.*487-296_*487-293del) c.*713-296_*713-293del (n.*713-296_*713-293del) n.3273-296_3273-293del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596138G>A | CA2062472968 | MVK | c.197-288G>A (n.197-288G>A) c.1040-288G>A (n.1040-288G>A) n.679-288G>A c.*804-288G>A (n.*804-288G>A) c.*213-288G>A (n.*213-288G>A) n.3069-288G>A n.1424-288G>A c.665-288G>A c.888-288G>A c.884-288G>A (n.884-288G>A) c.*487-288G>A (n.*487-288G>A) c.*713-288G>A (n.*713-288G>A) n.3273-288G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596138G= | CA2062472967 | MVK | c.197-288G= (n.197-288G=) c.1040-288G= (n.1040-288G=) n.679-288G= c.*804-288G= (n.*804-288G=) c.*213-288G= (n.*213-288G=) n.3069-288G= n.1424-288G= c.665-288G= c.888-288G= c.884-288G= (n.884-288G=) c.*487-288G= (n.*487-288G=) c.*713-288G= (n.*713-288G=) n.3273-288G= | |
| 12 | g.109596138G>T | CA2797414520 | MVK | c.197-288G>T (n.197-288G>T) c.1040-288G>T (n.1040-288G>T) n.679-288G>T c.*804-288G>T (n.*804-288G>T) c.*213-288G>T (n.*213-288G>T) n.3069-288G>T n.1424-288G>T c.665-288G>T c.888-288G>T c.884-288G>T (n.884-288G>T) c.*487-288G>T (n.*487-288G>T) c.*713-288G>T (n.*713-288G>T) n.3273-288G>T | |
| 12 | g.109596139G>A | CA243462356 | MVK | c.197-287G>A (n.197-287G>A) c.1040-287G>A (n.1040-287G>A) n.679-287G>A c.*804-287G>A (n.*804-287G>A) c.*213-287G>A (n.*213-287G>A) n.3069-287G>A n.1424-287G>A c.665-287G>A c.888-287G>A c.884-287G>A (n.884-287G>A) c.*487-287G>A (n.*487-287G>A) c.*713-287G>A (n.*713-287G>A) n.3273-287G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596139G= | CA2062472969 | MVK | c.197-287G= (n.197-287G=) c.1040-287G= (n.1040-287G=) n.679-287G= c.*804-287G= (n.*804-287G=) c.*213-287G= (n.*213-287G=) n.3069-287G= n.1424-287G= c.665-287G= c.888-287G= c.884-287G= (n.884-287G=) c.*487-287G= (n.*487-287G=) c.*713-287G= (n.*713-287G=) n.3273-287G= | |
| 12 | g.109596140G>A | CA243462363 | MVK | c.197-286G>A (n.197-286G>A) c.1040-286G>A (n.1040-286G>A) n.679-286G>A c.*804-286G>A (n.*804-286G>A) c.*213-286G>A (n.*213-286G>A) n.3069-286G>A n.1424-286G>A c.665-286G>A c.888-286G>A c.884-286G>A (n.884-286G>A) c.*487-286G>A (n.*487-286G>A) c.*713-286G>A (n.*713-286G>A) n.3273-286G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596140G= | CA2062472970 | MVK | c.197-286G= (n.197-286G=) c.1040-286G= (n.1040-286G=) n.679-286G= c.*804-286G= (n.*804-286G=) c.*213-286G= (n.*213-286G=) n.3069-286G= n.1424-286G= c.665-286G= c.888-286G= c.884-286G= (n.884-286G=) c.*487-286G= (n.*487-286G=) c.*713-286G= (n.*713-286G=) n.3273-286G= | |
| 12 | g.109596140G>T | CA243462366 | MVK | c.197-286G>T (n.197-286G>T) c.1040-286G>T (n.1040-286G>T) n.679-286G>T c.*804-286G>T (n.*804-286G>T) c.*213-286G>T (n.*213-286G>T) n.3069-286G>T n.1424-286G>T c.665-286G>T c.888-286G>T c.884-286G>T (n.884-286G>T) c.*487-286G>T (n.*487-286G>T) c.*713-286G>T (n.*713-286G>T) n.3273-286G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596147C= | CA2062472971 | MVK | c.197-279C= (n.197-279C=) c.1040-279C= (n.1040-279C=) n.679-279C= c.*804-279C= (n.*804-279C=) c.*213-279C= (n.*213-279C=) n.3069-279C= n.1424-279C= c.665-279C= c.888-279C= c.884-279C= (n.884-279C=) c.*487-279C= (n.*487-279C=) c.*713-279C= (n.*713-279C=) n.3273-279C= | |
| 12 | g.109596147C>T | CA683459063 | MVK | c.197-279C>T (n.197-279C>T) c.1040-279C>T (n.1040-279C>T) n.679-279C>T c.*804-279C>T (n.*804-279C>T) c.*213-279C>T (n.*213-279C>T) n.3069-279C>T n.1424-279C>T c.665-279C>T c.888-279C>T c.884-279C>T (n.884-279C>T) c.*487-279C>T (n.*487-279C>T) c.*713-279C>T (n.*713-279C>T) n.3273-279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596163C= | CA2062472972 | MVK | c.197-263C= (n.197-263C=) c.1040-263C= (n.1040-263C=) n.679-263C= c.*804-263C= (n.*804-263C=) c.*213-263C= (n.*213-263C=) n.3069-263C= n.1424-263C= c.665-263C= c.888-263C= c.884-263C= (n.884-263C=) c.*487-263C= (n.*487-263C=) c.*713-263C= (n.*713-263C=) n.3273-263C= | |
| 12 | g.109596163C>T | CA243462371 | MVK | c.197-263C>T (n.197-263C>T) c.1040-263C>T (n.1040-263C>T) n.679-263C>T c.*804-263C>T (n.*804-263C>T) c.*213-263C>T (n.*213-263C>T) n.3069-263C>T n.1424-263C>T c.665-263C>T c.888-263C>T c.884-263C>T (n.884-263C>T) c.*487-263C>T (n.*487-263C>T) c.*713-263C>T (n.*713-263C>T) n.3273-263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596164_109596182del | CA607289542 | MVK | c.197-262_197-244del (n.197-262_197-244del) c.1040-262_1040-244del (n.1040-262_1040-244del) n.679-262_679-244del c.*804-262_*804-244del (n.*804-262_*804-244del) c.*213-262_*213-244del (n.*213-262_*213-244del) n.3069-262_3069-244del n.1424-262_1424-244del c.665-262_665-244del c.888-262_888-244del c.884-262_884-244del (n.884-262_884-244del) c.*487-262_*487-244del (n.*487-262_*487-244del) c.*713-262_*713-244del (n.*713-262_*713-244del) n.3273-262_3273-244del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596164G>A | CA607289543 | MVK | c.197-262G>A (n.197-262G>A) c.1040-262G>A (n.1040-262G>A) n.679-262G>A c.*804-262G>A (n.*804-262G>A) c.*213-262G>A (n.*213-262G>A) n.3069-262G>A n.1424-262G>A c.665-262G>A c.888-262G>A c.884-262G>A (n.884-262G>A) c.*487-262G>A (n.*487-262G>A) c.*713-262G>A (n.*713-262G>A) n.3273-262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596164G= | CA2062472973 | MVK | c.197-262G= (n.197-262G=) c.1040-262G= (n.1040-262G=) n.679-262G= c.*804-262G= (n.*804-262G=) c.*213-262G= (n.*213-262G=) n.3069-262G= n.1424-262G= c.665-262G= c.888-262G= c.884-262G= (n.884-262G=) c.*487-262G= (n.*487-262G=) c.*713-262G= (n.*713-262G=) n.3273-262G= | |
| 12 | g.109596166C= | CA2062472974 | MVK | c.197-260C= (n.197-260C=) c.1040-260C= (n.1040-260C=) n.679-260C= c.*804-260C= (n.*804-260C=) c.*213-260C= (n.*213-260C=) n.3069-260C= n.1424-260C= c.665-260C= c.888-260C= c.884-260C= (n.884-260C=) c.*487-260C= (n.*487-260C=) c.*713-260C= (n.*713-260C=) n.3273-260C= | |
| 12 | g.109596166C>T | CA2062472975 | MVK | c.197-260C>T (n.197-260C>T) c.1040-260C>T (n.1040-260C>T) n.679-260C>T c.*804-260C>T (n.*804-260C>T) c.*213-260C>T (n.*213-260C>T) n.3069-260C>T n.1424-260C>T c.665-260C>T c.888-260C>T c.884-260C>T (n.884-260C>T) c.*487-260C>T (n.*487-260C>T) c.*713-260C>T (n.*713-260C>T) n.3273-260C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596169G>A | CA243462376 | MVK | c.197-257G>A (n.197-257G>A) c.1040-257G>A (n.1040-257G>A) n.679-257G>A c.*804-257G>A (n.*804-257G>A) c.*213-257G>A (n.*213-257G>A) n.3069-257G>A n.1424-257G>A c.665-257G>A c.888-257G>A c.884-257G>A (n.884-257G>A) c.*487-257G>A (n.*487-257G>A) c.*713-257G>A (n.*713-257G>A) n.3273-257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596169G= | CA2062472976 | MVK | c.197-257G= (n.197-257G=) c.1040-257G= (n.1040-257G=) n.679-257G= c.*804-257G= (n.*804-257G=) c.*213-257G= (n.*213-257G=) n.3069-257G= n.1424-257G= c.665-257G= c.888-257G= c.884-257G= (n.884-257G=) c.*487-257G= (n.*487-257G=) c.*713-257G= (n.*713-257G=) n.3273-257G= | |
| 12 | g.109596171A= | CA2062472977 | MVK | c.197-255A= (n.197-255A=) c.1040-255A= (n.1040-255A=) n.679-255A= c.*804-255A= (n.*804-255A=) c.*213-255A= (n.*213-255A=) n.3069-255A= n.1424-255A= c.665-255A= c.888-255A= c.884-255A= (n.884-255A=) c.*487-255A= (n.*487-255A=) c.*713-255A= (n.*713-255A=) n.3273-255A= | |
| 12 | g.109596171A>T | CA683459070 | MVK | c.197-255A>T (n.197-255A>T) c.1040-255A>T (n.1040-255A>T) n.679-255A>T c.*804-255A>T (n.*804-255A>T) c.*213-255A>T (n.*213-255A>T) n.3069-255A>T n.1424-255A>T c.665-255A>T c.888-255A>T c.884-255A>T (n.884-255A>T) c.*487-255A>T (n.*487-255A>T) c.*713-255A>T (n.*713-255A>T) n.3273-255A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596172C= | CA2062472978 | MVK | c.197-254C= (n.197-254C=) c.1040-254C= (n.1040-254C=) n.679-254C= c.*804-254C= (n.*804-254C=) c.*213-254C= (n.*213-254C=) n.3069-254C= n.1424-254C= c.665-254C= c.888-254C= c.884-254C= (n.884-254C=) c.*487-254C= (n.*487-254C=) c.*713-254C= (n.*713-254C=) n.3273-254C= | |
| 12 | g.109596172C>T | CA243462379 | MVK | c.197-254C>T (n.197-254C>T) c.1040-254C>T (n.1040-254C>T) n.679-254C>T c.*804-254C>T (n.*804-254C>T) c.*213-254C>T (n.*213-254C>T) n.3069-254C>T n.1424-254C>T c.665-254C>T c.888-254C>T c.884-254C>T (n.884-254C>T) c.*487-254C>T (n.*487-254C>T) c.*713-254C>T (n.*713-254C>T) n.3273-254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596182C= | CA2062472979 | MVK | c.197-244C= (n.197-244C=) c.1040-244C= (n.1040-244C=) n.679-244C= c.*804-244C= (n.*804-244C=) c.*213-244C= (n.*213-244C=) n.3069-244C= n.1424-244C= c.665-244C= c.888-244C= c.884-244C= (n.884-244C=) c.*487-244C= (n.*487-244C=) c.*713-244C= (n.*713-244C=) n.3273-244C= | |
| 12 | g.109596182C>G | CA243462381 | MVK | c.197-244C>G (n.197-244C>G) c.1040-244C>G (n.1040-244C>G) n.679-244C>G c.*804-244C>G (n.*804-244C>G) c.*213-244C>G (n.*213-244C>G) n.3069-244C>G n.1424-244C>G c.665-244C>G c.888-244C>G c.884-244C>G (n.884-244C>G) c.*487-244C>G (n.*487-244C>G) c.*713-244C>G (n.*713-244C>G) n.3273-244C>G | dbSNP |
| 12 | g.109596183C>A | CA2062472981 | MVK | c.197-243C>A (n.197-243C>A) c.1040-243C>A (n.1040-243C>A) n.679-243C>A c.*804-243C>A (n.*804-243C>A) c.*213-243C>A (n.*213-243C>A) n.3069-243C>A n.1424-243C>A c.665-243C>A c.888-243C>A c.884-243C>A (n.884-243C>A) c.*487-243C>A (n.*487-243C>A) c.*713-243C>A (n.*713-243C>A) n.3273-243C>A | dbSNP |
| 12 | g.109596183C= | CA2062472980 | MVK | c.197-243C= (n.197-243C=) c.1040-243C= (n.1040-243C=) n.679-243C= c.*804-243C= (n.*804-243C=) c.*213-243C= (n.*213-243C=) n.3069-243C= n.1424-243C= c.665-243C= c.888-243C= c.884-243C= (n.884-243C=) c.*487-243C= (n.*487-243C=) c.*713-243C= (n.*713-243C=) n.3273-243C= | |
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| 12 | g.109596190T= | CA2062472982 | MVK | c.197-236T= (n.197-236T=) c.1040-236T= (n.1040-236T=) n.679-236T= c.*804-236T= (n.*804-236T=) c.*213-236T= (n.*213-236T=) n.3069-236T= n.1424-236T= c.665-236T= c.888-236T= c.884-236T= (n.884-236T=) c.*487-236T= (n.*487-236T=) c.*713-236T= (n.*713-236T=) n.3273-236T= | |
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| 12 | g.109596206A>G | CA243462383 | MVK | c.197-220A>G (n.197-220A>G) c.1040-220A>G (n.1040-220A>G) n.679-220A>G c.*804-220A>G (n.*804-220A>G) c.*213-220A>G (n.*213-220A>G) n.3069-220A>G n.1424-220A>G c.665-220A>G c.888-220A>G c.884-220A>G (n.884-220A>G) c.*487-220A>G (n.*487-220A>G) c.*713-220A>G (n.*713-220A>G) n.3273-220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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