Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109596065A= | CA2062472934 | MVK | c.197-361A= (n.197-361A=) c.1040-361A= (n.1040-361A=) n.679-361A= c.*804-361A= (n.*804-361A=) c.*213-361A= (n.*213-361A=) n.3069-361A= n.1424-361A= c.665-361A= c.888-361A= c.884-361A= (n.884-361A=) c.*487-361A= (n.*487-361A=) c.*713-361A= (n.*713-361A=) n.3273-361A= | |
12 | g.109596065A>C | CA2062472935 | MVK | c.197-361A>C (n.197-361A>C) c.1040-361A>C (n.1040-361A>C) n.679-361A>C c.*804-361A>C (n.*804-361A>C) c.*213-361A>C (n.*213-361A>C) n.3069-361A>C n.1424-361A>C c.665-361A>C c.888-361A>C c.884-361A>C (n.884-361A>C) c.*487-361A>C (n.*487-361A>C) c.*713-361A>C (n.*713-361A>C) n.3273-361A>C | dbSNP |
12 | g.109596066_109596067insT | CA2535829908 | MVK | c.197-360_197-359insT (n.197-360_197-359insT) c.1040-360_1040-359insT (n.1040-360_1040-359insT) n.679-360_679-359insT c.*804-360_*804-359insT (n.*804-360_*804-359insT) c.*213-360_*213-359insT (n.*213-360_*213-359insT) n.3069-360_3069-359insT n.1424-360_1424-359insT c.665-360_665-359insT c.888-360_888-359insT c.884-360_884-359insT (n.884-360_884-359insT) c.*487-360_*487-359insT (n.*487-360_*487-359insT) c.*713-360_*713-359insT (n.*713-360_*713-359insT) n.3273-360_3273-359insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596067_109596068insATACGGCGA | CA2501299402 | MVK | c.197-359_197-358insATACGGCGA (n.197-359_197-358insATACGGCGA) c.1040-359_1040-358insATACGGCGA (n.1040-359_1040-358insATACGGCGA) n.679-359_679-358insATACGGCGA c.*804-359_*804-358insATACGGCGA (n.*804-359_*804-358insATACGGCGA) c.*213-359_*213-358insATACGGCGA (n.*213-359_*213-358insATACGGCGA) n.3069-359_3069-358insATACGGCGA n.1424-359_1424-358insATACGGCGA c.665-359_665-358insATACGGCGA c.888-359_888-358insATACGGCGA c.884-359_884-358insATACGGCGA (n.884-359_884-358insATACGGCGA) c.*487-359_*487-358insATACGGCGA (n.*487-359_*487-358insATACGGCGA) c.*713-359_*713-358insATACGGCGA (n.*713-359_*713-358insATACGGCGA) n.3273-359_3273-358insATACGGCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596068C= | CA2062472937 | MVK | c.197-358C= (n.197-358C=) c.1040-358C= (n.1040-358C=) n.679-358C= c.*804-358C= (n.*804-358C=) c.*213-358C= (n.*213-358C=) n.3069-358C= n.1424-358C= c.665-358C= c.888-358C= c.884-358C= (n.884-358C=) c.*487-358C= (n.*487-358C=) c.*713-358C= (n.*713-358C=) n.3273-358C= | |
12 | g.109596068C>G | CA683459032 | MVK | c.197-358C>G (n.197-358C>G) c.1040-358C>G (n.1040-358C>G) n.679-358C>G c.*804-358C>G (n.*804-358C>G) c.*213-358C>G (n.*213-358C>G) n.3069-358C>G n.1424-358C>G c.665-358C>G c.888-358C>G c.884-358C>G (n.884-358C>G) c.*487-358C>G (n.*487-358C>G) c.*713-358C>G (n.*713-358C>G) n.3273-358C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596068C>T | CA2062472936 | MVK | c.197-358C>T (n.197-358C>T) c.1040-358C>T (n.1040-358C>T) n.679-358C>T c.*804-358C>T (n.*804-358C>T) c.*213-358C>T (n.*213-358C>T) n.3069-358C>T n.1424-358C>T c.665-358C>T c.888-358C>T c.884-358C>T (n.884-358C>T) c.*487-358C>T (n.*487-358C>T) c.*713-358C>T (n.*713-358C>T) n.3273-358C>T | dbSNP |
12 | g.109596070T>A | CA2563432954 | MVK | c.197-356T>A (n.197-356T>A) c.1040-356T>A (n.1040-356T>A) n.679-356T>A c.*804-356T>A (n.*804-356T>A) c.*213-356T>A (n.*213-356T>A) n.3069-356T>A n.1424-356T>A c.665-356T>A c.888-356T>A c.884-356T>A (n.884-356T>A) c.*487-356T>A (n.*487-356T>A) c.*713-356T>A (n.*713-356T>A) n.3273-356T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596073_109596074del | CA2533617928 | MVK | c.197-353_197-352del (n.197-353_197-352del) c.1040-353_1040-352del (n.1040-353_1040-352del) n.679-353_679-352del c.*804-353_*804-352del (n.*804-353_*804-352del) c.*213-353_*213-352del (n.*213-353_*213-352del) n.3069-353_3069-352del n.1424-353_1424-352del c.665-353_665-352del c.888-353_888-352del c.884-353_884-352del (n.884-353_884-352del) c.*487-353_*487-352del (n.*487-353_*487-352del) c.*713-353_*713-352del (n.*713-353_*713-352del) n.3273-353_3273-352del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596074T>G | CA2543486523 | MVK | c.197-352T>G (n.197-352T>G) c.1040-352T>G (n.1040-352T>G) n.679-352T>G c.*804-352T>G (n.*804-352T>G) c.*213-352T>G (n.*213-352T>G) n.3069-352T>G n.1424-352T>G c.665-352T>G c.888-352T>G c.884-352T>G (n.884-352T>G) c.*487-352T>G (n.*487-352T>G) c.*713-352T>G (n.*713-352T>G) n.3273-352T>G | |
12 | g.109596078A>G | CA2727263057 | MVK | c.197-348A>G (n.197-348A>G) c.1040-348A>G (n.1040-348A>G) n.679-348A>G c.*804-348A>G (n.*804-348A>G) c.*213-348A>G (n.*213-348A>G) n.3069-348A>G n.1424-348A>G c.665-348A>G c.888-348A>G c.884-348A>G (n.884-348A>G) c.*487-348A>G (n.*487-348A>G) c.*713-348A>G (n.*713-348A>G) n.3273-348A>G | dbSNP |
12 | g.109596082G>A | CA2541265920 | MVK | c.197-344G>A (n.197-344G>A) c.1040-344G>A (n.1040-344G>A) n.679-344G>A c.*804-344G>A (n.*804-344G>A) c.*213-344G>A (n.*213-344G>A) n.3069-344G>A n.1424-344G>A c.665-344G>A c.888-344G>A c.884-344G>A (n.884-344G>A) c.*487-344G>A (n.*487-344G>A) c.*713-344G>A (n.*713-344G>A) n.3273-344G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596085C= | CA2062472938 | MVK | c.197-341C= (n.197-341C=) c.1040-341C= (n.1040-341C=) n.679-341C= c.*804-341C= (n.*804-341C=) c.*213-341C= (n.*213-341C=) n.3069-341C= n.1424-341C= c.665-341C= c.888-341C= c.884-341C= (n.884-341C=) c.*487-341C= (n.*487-341C=) c.*713-341C= (n.*713-341C=) n.3273-341C= | |
12 | g.109596085C>T | CA243462330 | MVK | c.197-341C>T (n.197-341C>T) c.1040-341C>T (n.1040-341C>T) n.679-341C>T c.*804-341C>T (n.*804-341C>T) c.*213-341C>T (n.*213-341C>T) n.3069-341C>T n.1424-341C>T c.665-341C>T c.888-341C>T c.884-341C>T (n.884-341C>T) c.*487-341C>T (n.*487-341C>T) c.*713-341C>T (n.*713-341C>T) n.3273-341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596086G>A | CA243462336 | MVK | c.197-340G>A (n.197-340G>A) c.1040-340G>A (n.1040-340G>A) n.679-340G>A c.*804-340G>A (n.*804-340G>A) c.*213-340G>A (n.*213-340G>A) n.3069-340G>A n.1424-340G>A c.665-340G>A c.888-340G>A c.884-340G>A (n.884-340G>A) c.*487-340G>A (n.*487-340G>A) c.*713-340G>A (n.*713-340G>A) n.3273-340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596086G>C | CA2528071541 | MVK | c.197-340G>C (n.197-340G>C) c.1040-340G>C (n.1040-340G>C) n.679-340G>C c.*804-340G>C (n.*804-340G>C) c.*213-340G>C (n.*213-340G>C) n.3069-340G>C n.1424-340G>C c.665-340G>C c.888-340G>C c.884-340G>C (n.884-340G>C) c.*487-340G>C (n.*487-340G>C) c.*713-340G>C (n.*713-340G>C) n.3273-340G>C | |
12 | g.109596086G= | CA2062472939 | MVK | c.197-340G= (n.197-340G=) c.1040-340G= (n.1040-340G=) n.679-340G= c.*804-340G= (n.*804-340G=) c.*213-340G= (n.*213-340G=) n.3069-340G= n.1424-340G= c.665-340G= c.888-340G= c.884-340G= (n.884-340G=) c.*487-340G= (n.*487-340G=) c.*713-340G= (n.*713-340G=) n.3273-340G= | |
12 | g.109596087G>A | CA243462340 | MVK | c.197-339G>A (n.197-339G>A) c.1040-339G>A (n.1040-339G>A) n.679-339G>A c.*804-339G>A (n.*804-339G>A) c.*213-339G>A (n.*213-339G>A) n.3069-339G>A n.1424-339G>A c.665-339G>A c.888-339G>A c.884-339G>A (n.884-339G>A) c.*487-339G>A (n.*487-339G>A) c.*713-339G>A (n.*713-339G>A) n.3273-339G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596087G= | CA2062472940 | MVK | c.197-339G= (n.197-339G=) c.1040-339G= (n.1040-339G=) n.679-339G= c.*804-339G= (n.*804-339G=) c.*213-339G= (n.*213-339G=) n.3069-339G= n.1424-339G= c.665-339G= c.888-339G= c.884-339G= (n.884-339G=) c.*487-339G= (n.*487-339G=) c.*713-339G= (n.*713-339G=) n.3273-339G= | |
12 | g.109596089G= | CA2062472941 | MVK | c.197-337G= (n.197-337G=) c.1040-337G= (n.1040-337G=) n.679-337G= c.*804-337G= (n.*804-337G=) c.*213-337G= (n.*213-337G=) n.3069-337G= n.1424-337G= c.665-337G= c.888-337G= c.884-337G= (n.884-337G=) c.*487-337G= (n.*487-337G=) c.*713-337G= (n.*713-337G=) n.3273-337G= | |
12 | g.109596089G>T | CA683459042 | MVK | c.197-337G>T (n.197-337G>T) c.1040-337G>T (n.1040-337G>T) n.679-337G>T c.*804-337G>T (n.*804-337G>T) c.*213-337G>T (n.*213-337G>T) n.3069-337G>T n.1424-337G>T c.665-337G>T c.888-337G>T c.884-337G>T (n.884-337G>T) c.*487-337G>T (n.*487-337G>T) c.*713-337G>T (n.*713-337G>T) n.3273-337G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596091G>A | CA2062472943 | MVK | c.197-335G>A (n.197-335G>A) c.1040-335G>A (n.1040-335G>A) n.679-335G>A c.*804-335G>A (n.*804-335G>A) c.*213-335G>A (n.*213-335G>A) n.3069-335G>A n.1424-335G>A c.665-335G>A c.888-335G>A c.884-335G>A (n.884-335G>A) c.*487-335G>A (n.*487-335G>A) c.*713-335G>A (n.*713-335G>A) n.3273-335G>A | dbSNP |
12 | g.109596091G= | CA2062472942 | MVK | c.197-335G= (n.197-335G=) c.1040-335G= (n.1040-335G=) n.679-335G= c.*804-335G= (n.*804-335G=) c.*213-335G= (n.*213-335G=) n.3069-335G= n.1424-335G= c.665-335G= c.888-335G= c.884-335G= (n.884-335G=) c.*487-335G= (n.*487-335G=) c.*713-335G= (n.*713-335G=) n.3273-335G= | |
12 | g.109596091_109596094delinsGTCA | CA2062472944 | MVK | c.197-335_197-332delinsGTCA (n.197-335_197-332delinsGTCA) c.1040-335_1040-332delinsGTCA (n.1040-335_1040-332delinsGTCA) n.679-335_679-332delinsGTCA c.*804-335_*804-332delinsGTCA (n.*804-335_*804-332delinsGTCA) c.*213-335_*213-332delinsGTCA (n.*213-335_*213-332delinsGTCA) n.3069-335_3069-332delinsGTCA n.1424-335_1424-332delinsGTCA c.665-335_665-332delinsGTCA c.888-335_888-332delinsGTCA c.884-335_884-332delinsGTCA (n.884-335_884-332delinsGTCA) c.*487-335_*487-332delinsGTCA (n.*487-335_*487-332delinsGTCA) c.*713-335_*713-332delinsGTCA (n.*713-335_*713-332delinsGTCA) n.3273-335_3273-332delinsGTCA | |
12 | g.109596096_109596098del | CA2062472945 | MVK | c.197-330_197-328del (n.197-330_197-328del) c.1040-330_1040-328del (n.1040-330_1040-328del) n.679-330_679-328del c.*804-330_*804-328del (n.*804-330_*804-328del) c.*213-330_*213-328del (n.*213-330_*213-328del) n.3069-330_3069-328del n.1424-330_1424-328del c.665-330_665-328del c.888-330_888-328del c.884-330_884-328del (n.884-330_884-328del) c.*487-330_*487-328del (n.*487-330_*487-328del) c.*713-330_*713-328del (n.*713-330_*713-328del) n.3273-330_3273-328del | dbSNP |
12 | g.109596093C= | CA2062472946 | MVK | c.197-333C= (n.197-333C=) c.1040-333C= (n.1040-333C=) n.679-333C= c.*804-333C= (n.*804-333C=) c.*213-333C= (n.*213-333C=) n.3069-333C= n.1424-333C= c.665-333C= c.888-333C= c.884-333C= (n.884-333C=) c.*487-333C= (n.*487-333C=) c.*713-333C= (n.*713-333C=) n.3273-333C= | |
12 | g.109596093C>G | CA2062472947 | MVK | c.197-333C>G (n.197-333C>G) c.1040-333C>G (n.1040-333C>G) n.679-333C>G c.*804-333C>G (n.*804-333C>G) c.*213-333C>G (n.*213-333C>G) n.3069-333C>G n.1424-333C>G c.665-333C>G c.888-333C>G c.884-333C>G (n.884-333C>G) c.*487-333C>G (n.*487-333C>G) c.*713-333C>G (n.*713-333C>G) n.3273-333C>G | dbSNP |
12 | g.109596094A= | CA2062472948 | MVK | c.197-332A= (n.197-332A=) c.1040-332A= (n.1040-332A=) n.679-332A= c.*804-332A= (n.*804-332A=) c.*213-332A= (n.*213-332A=) n.3069-332A= n.1424-332A= c.665-332A= c.888-332A= c.884-332A= (n.884-332A=) c.*487-332A= (n.*487-332A=) c.*713-332A= (n.*713-332A=) n.3273-332A= | |
12 | g.109596094A>T | CA607289540 | MVK | c.197-332A>T (n.197-332A>T) c.1040-332A>T (n.1040-332A>T) n.679-332A>T c.*804-332A>T (n.*804-332A>T) c.*213-332A>T (n.*213-332A>T) n.3069-332A>T n.1424-332A>T c.665-332A>T c.888-332A>T c.884-332A>T (n.884-332A>T) c.*487-332A>T (n.*487-332A>T) c.*713-332A>T (n.*713-332A>T) n.3273-332A>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109596096C>A | CA2062472950 | MVK | c.197-330C>A (n.197-330C>A) c.1040-330C>A (n.1040-330C>A) n.679-330C>A c.*804-330C>A (n.*804-330C>A) c.*213-330C>A (n.*213-330C>A) n.3069-330C>A n.1424-330C>A c.665-330C>A c.888-330C>A c.884-330C>A (n.884-330C>A) c.*487-330C>A (n.*487-330C>A) c.*713-330C>A (n.*713-330C>A) n.3273-330C>A | dbSNP |
12 | g.109596096C= | CA2062472949 | MVK | c.197-330C= (n.197-330C=) c.1040-330C= (n.1040-330C=) n.679-330C= c.*804-330C= (n.*804-330C=) c.*213-330C= (n.*213-330C=) n.3069-330C= n.1424-330C= c.665-330C= c.888-330C= c.884-330C= (n.884-330C=) c.*487-330C= (n.*487-330C=) c.*713-330C= (n.*713-330C=) n.3273-330C= | |
12 | g.109596098T>C | CA2797414519 | MVK | c.197-328T>C (n.197-328T>C) c.1040-328T>C (n.1040-328T>C) n.679-328T>C c.*804-328T>C (n.*804-328T>C) c.*213-328T>C (n.*213-328T>C) n.3069-328T>C n.1424-328T>C c.665-328T>C c.888-328T>C c.884-328T>C (n.884-328T>C) c.*487-328T>C (n.*487-328T>C) c.*713-328T>C (n.*713-328T>C) n.3273-328T>C | |
12 | g.109596100A= | CA2062472951 | MVK | c.197-326A= (n.197-326A=) c.1040-326A= (n.1040-326A=) n.679-326A= c.*804-326A= (n.*804-326A=) c.*213-326A= (n.*213-326A=) n.3069-326A= n.1424-326A= c.665-326A= c.888-326A= c.884-326A= (n.884-326A=) c.*487-326A= (n.*487-326A=) c.*713-326A= (n.*713-326A=) n.3273-326A= | |
12 | g.109596100A>G | CA683459049 | MVK | c.197-326A>G (n.197-326A>G) c.1040-326A>G (n.1040-326A>G) n.679-326A>G c.*804-326A>G (n.*804-326A>G) c.*213-326A>G (n.*213-326A>G) n.3069-326A>G n.1424-326A>G c.665-326A>G c.888-326A>G c.884-326A>G (n.884-326A>G) c.*487-326A>G (n.*487-326A>G) c.*713-326A>G (n.*713-326A>G) n.3273-326A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596102C= | CA2062472952 | MVK | c.197-324C= (n.197-324C=) c.1040-324C= (n.1040-324C=) n.679-324C= c.*804-324C= (n.*804-324C=) c.*213-324C= (n.*213-324C=) n.3069-324C= n.1424-324C= c.665-324C= c.888-324C= c.884-324C= (n.884-324C=) c.*487-324C= (n.*487-324C=) c.*713-324C= (n.*713-324C=) n.3273-324C= | |
12 | g.109596102C>G | CA683459050 | MVK | c.197-324C>G (n.197-324C>G) c.1040-324C>G (n.1040-324C>G) n.679-324C>G c.*804-324C>G (n.*804-324C>G) c.*213-324C>G (n.*213-324C>G) n.3069-324C>G n.1424-324C>G c.665-324C>G c.888-324C>G c.884-324C>G (n.884-324C>G) c.*487-324C>G (n.*487-324C>G) c.*713-324C>G (n.*713-324C>G) n.3273-324C>G | dbSNP |
12 | g.109596106A= | CA2062472953 | MVK | c.197-320A= (n.197-320A=) c.1040-320A= (n.1040-320A=) n.679-320A= c.*804-320A= (n.*804-320A=) c.*213-320A= (n.*213-320A=) n.3069-320A= n.1424-320A= c.665-320A= c.888-320A= c.884-320A= (n.884-320A=) c.*487-320A= (n.*487-320A=) c.*713-320A= (n.*713-320A=) n.3273-320A= | |
12 | g.109596106A>T | CA243462344 | MVK | c.197-320A>T (n.197-320A>T) c.1040-320A>T (n.1040-320A>T) n.679-320A>T c.*804-320A>T (n.*804-320A>T) c.*213-320A>T (n.*213-320A>T) n.3069-320A>T n.1424-320A>T c.665-320A>T c.888-320A>T c.884-320A>T (n.884-320A>T) c.*487-320A>T (n.*487-320A>T) c.*713-320A>T (n.*713-320A>T) n.3273-320A>T | dbSNP |
12 | g.109596114A= | CA2062472954 | MVK | c.197-312A= (n.197-312A=) c.1040-312A= (n.1040-312A=) n.679-312A= c.*804-312A= (n.*804-312A=) c.*213-312A= (n.*213-312A=) n.3069-312A= n.1424-312A= c.665-312A= c.888-312A= c.884-312A= (n.884-312A=) c.*487-312A= (n.*487-312A=) c.*713-312A= (n.*713-312A=) n.3273-312A= | |
12 | g.109596114A>G | CA683459053 | MVK | c.197-312A>G (n.197-312A>G) c.1040-312A>G (n.1040-312A>G) n.679-312A>G c.*804-312A>G (n.*804-312A>G) c.*213-312A>G (n.*213-312A>G) n.3069-312A>G n.1424-312A>G c.665-312A>G c.888-312A>G c.884-312A>G (n.884-312A>G) c.*487-312A>G (n.*487-312A>G) c.*713-312A>G (n.*713-312A>G) n.3273-312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596115T>C | CA243462352 | MVK | c.197-311T>C (n.197-311T>C) c.1040-311T>C (n.1040-311T>C) n.679-311T>C c.*804-311T>C (n.*804-311T>C) c.*213-311T>C (n.*213-311T>C) n.3069-311T>C n.1424-311T>C c.665-311T>C c.888-311T>C c.884-311T>C (n.884-311T>C) c.*487-311T>C (n.*487-311T>C) c.*713-311T>C (n.*713-311T>C) n.3273-311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596115T= | CA2062472955 | MVK | c.197-311T= (n.197-311T=) c.1040-311T= (n.1040-311T=) n.679-311T= c.*804-311T= (n.*804-311T=) c.*213-311T= (n.*213-311T=) n.3069-311T= n.1424-311T= c.665-311T= c.888-311T= c.884-311T= (n.884-311T=) c.*487-311T= (n.*487-311T=) c.*713-311T= (n.*713-311T=) n.3273-311T= | |
12 | g.109596119_109596121del | CA2727263059 | MVK | c.197-307_197-305del (n.197-307_197-305del) c.1040-307_1040-305del (n.1040-307_1040-305del) n.679-307_679-305del c.*804-307_*804-305del (n.*804-307_*804-305del) c.*213-307_*213-305del (n.*213-307_*213-305del) n.3069-307_3069-305del n.1424-307_1424-305del c.665-307_665-305del c.888-307_888-305del c.884-307_884-305del (n.884-307_884-305del) c.*487-307_*487-305del (n.*487-307_*487-305del) c.*713-307_*713-305del (n.*713-307_*713-305del) n.3273-307_3273-305del | dbSNP |
12 | g.109596118_109596124delinsGGAGACT | CA2062472956 | MVK | c.197-308_197-302delinsGGAGACT (n.197-308_197-302delinsGGAGACT) c.1040-308_1040-302delinsGGAGACT (n.1040-308_1040-302delinsGGAGACT) n.679-308_679-302delinsGGAGACT c.*804-308_*804-302delinsGGAGACT (n.*804-308_*804-302delinsGGAGACT) c.*213-308_*213-302delinsGGAGACT (n.*213-308_*213-302delinsGGAGACT) n.3069-308_3069-302delinsGGAGACT n.1424-308_1424-302delinsGGAGACT c.665-308_665-302delinsGGAGACT c.888-308_888-302delinsGGAGACT c.884-308_884-302delinsGGAGACT (n.884-308_884-302delinsGGAGACT) c.*487-308_*487-302delinsGGAGACT (n.*487-308_*487-302delinsGGAGACT) c.*713-308_*713-302delinsGGAGACT (n.*713-308_*713-302delinsGGAGACT) n.3273-308_3273-302delinsGGAGACT | |
12 | g.109596119G>A | CA2062472957 | MVK | c.197-307G>A (n.197-307G>A) c.1040-307G>A (n.1040-307G>A) n.679-307G>A c.*804-307G>A (n.*804-307G>A) c.*213-307G>A (n.*213-307G>A) n.3069-307G>A n.1424-307G>A c.665-307G>A c.888-307G>A c.884-307G>A (n.884-307G>A) c.*487-307G>A (n.*487-307G>A) c.*713-307G>A (n.*713-307G>A) n.3273-307G>A | dbSNP |
12 | g.109596119G= | CA2062472958 | MVK | c.197-307G= (n.197-307G=) c.1040-307G= (n.1040-307G=) n.679-307G= c.*804-307G= (n.*804-307G=) c.*213-307G= (n.*213-307G=) n.3069-307G= n.1424-307G= c.665-307G= c.888-307G= c.884-307G= (n.884-307G=) c.*487-307G= (n.*487-307G=) c.*713-307G= (n.*713-307G=) n.3273-307G= | |
12 | g.109596129_109596134del | CA683459055 | MVK | c.197-297_197-292del (n.197-297_197-292del) c.1040-297_1040-292del (n.1040-297_1040-292del) n.679-297_679-292del c.*804-297_*804-292del (n.*804-297_*804-292del) c.*213-297_*213-292del (n.*213-297_*213-292del) n.3069-297_3069-292del n.1424-297_1424-292del c.665-297_665-292del c.888-297_888-292del c.884-297_884-292del (n.884-297_884-292del) c.*487-297_*487-292del (n.*487-297_*487-292del) c.*713-297_*713-292del (n.*713-297_*713-292del) n.3273-297_3273-292del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596121G= | CA2062472959 | MVK | c.197-305G= (n.197-305G=) c.1040-305G= (n.1040-305G=) n.679-305G= c.*804-305G= (n.*804-305G=) c.*213-305G= (n.*213-305G=) n.3069-305G= n.1424-305G= c.665-305G= c.888-305G= c.884-305G= (n.884-305G=) c.*487-305G= (n.*487-305G=) c.*713-305G= (n.*713-305G=) n.3273-305G= | |
12 | g.109596121G>T | CA2062472960 | MVK | c.197-305G>T (n.197-305G>T) c.1040-305G>T (n.1040-305G>T) n.679-305G>T c.*804-305G>T (n.*804-305G>T) c.*213-305G>T (n.*213-305G>T) n.3069-305G>T n.1424-305G>T c.665-305G>T c.888-305G>T c.884-305G>T (n.884-305G>T) c.*487-305G>T (n.*487-305G>T) c.*713-305G>T (n.*713-305G>T) n.3273-305G>T | dbSNP |
12 | g.109596123C>A | CA2062472963 | MVK | c.197-303C>A (n.197-303C>A) c.1040-303C>A (n.1040-303C>A) n.679-303C>A c.*804-303C>A (n.*804-303C>A) c.*213-303C>A (n.*213-303C>A) n.3069-303C>A n.1424-303C>A c.665-303C>A c.888-303C>A c.884-303C>A (n.884-303C>A) c.*487-303C>A (n.*487-303C>A) c.*713-303C>A (n.*713-303C>A) n.3273-303C>A | dbSNP |
12 | g.109596123C= | CA2062472962 | MVK | c.197-303C= (n.197-303C=) c.1040-303C= (n.1040-303C=) n.679-303C= c.*804-303C= (n.*804-303C=) c.*213-303C= (n.*213-303C=) n.3069-303C= n.1424-303C= c.665-303C= c.888-303C= c.884-303C= (n.884-303C=) c.*487-303C= (n.*487-303C=) c.*713-303C= (n.*713-303C=) n.3273-303C= | |
12 | g.109596123C>T | CA2062472964 | MVK | c.197-303C>T (n.197-303C>T) c.1040-303C>T (n.1040-303C>T) n.679-303C>T c.*804-303C>T (n.*804-303C>T) c.*213-303C>T (n.*213-303C>T) n.3069-303C>T n.1424-303C>T c.665-303C>T c.888-303C>T c.884-303C>T (n.884-303C>T) c.*487-303C>T (n.*487-303C>T) c.*713-303C>T (n.*713-303C>T) n.3273-303C>T | dbSNP |
12 | g.109596123_109596125delinsCTG | CA2062472961 | MVK | c.197-303_197-301delinsCTG (n.197-303_197-301delinsCTG) c.1040-303_1040-301delinsCTG (n.1040-303_1040-301delinsCTG) n.679-303_679-301delinsCTG c.*804-303_*804-301delinsCTG (n.*804-303_*804-301delinsCTG) c.*213-303_*213-301delinsCTG (n.*213-303_*213-301delinsCTG) n.3069-303_3069-301delinsCTG n.1424-303_1424-301delinsCTG c.665-303_665-301delinsCTG c.888-303_888-301delinsCTG c.884-303_884-301delinsCTG (n.884-303_884-301delinsCTG) c.*487-303_*487-301delinsCTG (n.*487-303_*487-301delinsCTG) c.*713-303_*713-301delinsCTG (n.*713-303_*713-301delinsCTG) n.3273-303_3273-301delinsCTG | |
12 | g.109596124_109596125del | CA683459059 | MVK | c.197-302_197-301del (n.197-302_197-301del) c.1040-302_1040-301del (n.1040-302_1040-301del) n.679-302_679-301del c.*804-302_*804-301del (n.*804-302_*804-301del) c.*213-302_*213-301del (n.*213-302_*213-301del) n.3069-302_3069-301del n.1424-302_1424-301del c.665-302_665-301del c.888-302_888-301del c.884-302_884-301del (n.884-302_884-301del) c.*487-302_*487-301del (n.*487-302_*487-301del) c.*713-302_*713-301del (n.*713-302_*713-301del) n.3273-302_3273-301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596129_109596133delinsCTGAG | CA2062472965 | MVK | c.197-297_197-293delinsCTGAG (n.197-297_197-293delinsCTGAG) c.1040-297_1040-293delinsCTGAG (n.1040-297_1040-293delinsCTGAG) n.679-297_679-293delinsCTGAG c.*804-297_*804-293delinsCTGAG (n.*804-297_*804-293delinsCTGAG) c.*213-297_*213-293delinsCTGAG (n.*213-297_*213-293delinsCTGAG) n.3069-297_3069-293delinsCTGAG n.1424-297_1424-293delinsCTGAG c.665-297_665-293delinsCTGAG c.888-297_888-293delinsCTGAG c.884-297_884-293delinsCTGAG (n.884-297_884-293delinsCTGAG) c.*487-297_*487-293delinsCTGAG (n.*487-297_*487-293delinsCTGAG) c.*713-297_*713-293delinsCTGAG (n.*713-297_*713-293delinsCTGAG) n.3273-297_3273-293delinsCTGAG | |
12 | g.109596130T>A | CA683459060 | MVK | c.197-296T>A (n.197-296T>A) c.1040-296T>A (n.1040-296T>A) n.679-296T>A c.*804-296T>A (n.*804-296T>A) c.*213-296T>A (n.*213-296T>A) n.3069-296T>A n.1424-296T>A c.665-296T>A c.888-296T>A c.884-296T>A (n.884-296T>A) c.*487-296T>A (n.*487-296T>A) c.*713-296T>A (n.*713-296T>A) n.3273-296T>A | dbSNP |
12 | g.109596130T= | CA2062472966 | MVK | c.197-296T= (n.197-296T=) c.1040-296T= (n.1040-296T=) n.679-296T= c.*804-296T= (n.*804-296T=) c.*213-296T= (n.*213-296T=) n.3069-296T= n.1424-296T= c.665-296T= c.888-296T= c.884-296T= (n.884-296T=) c.*487-296T= (n.*487-296T=) c.*713-296T= (n.*713-296T=) n.3273-296T= | |
12 | g.109596130_109596133del | CA607289541 | MVK | c.197-296_197-293del (n.197-296_197-293del) c.1040-296_1040-293del (n.1040-296_1040-293del) n.679-296_679-293del c.*804-296_*804-293del (n.*804-296_*804-293del) c.*213-296_*213-293del (n.*213-296_*213-293del) n.3069-296_3069-293del n.1424-296_1424-293del c.665-296_665-293del c.888-296_888-293del c.884-296_884-293del (n.884-296_884-293del) c.*487-296_*487-293del (n.*487-296_*487-293del) c.*713-296_*713-293del (n.*713-296_*713-293del) n.3273-296_3273-293del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596138G>A | CA2062472968 | MVK | c.197-288G>A (n.197-288G>A) c.1040-288G>A (n.1040-288G>A) n.679-288G>A c.*804-288G>A (n.*804-288G>A) c.*213-288G>A (n.*213-288G>A) n.3069-288G>A n.1424-288G>A c.665-288G>A c.888-288G>A c.884-288G>A (n.884-288G>A) c.*487-288G>A (n.*487-288G>A) c.*713-288G>A (n.*713-288G>A) n.3273-288G>A | dbSNP |
12 | g.109596138G= | CA2062472967 | MVK | c.197-288G= (n.197-288G=) c.1040-288G= (n.1040-288G=) n.679-288G= c.*804-288G= (n.*804-288G=) c.*213-288G= (n.*213-288G=) n.3069-288G= n.1424-288G= c.665-288G= c.888-288G= c.884-288G= (n.884-288G=) c.*487-288G= (n.*487-288G=) c.*713-288G= (n.*713-288G=) n.3273-288G= | |
12 | g.109596138G>T | CA2797414520 | MVK | c.197-288G>T (n.197-288G>T) c.1040-288G>T (n.1040-288G>T) n.679-288G>T c.*804-288G>T (n.*804-288G>T) c.*213-288G>T (n.*213-288G>T) n.3069-288G>T n.1424-288G>T c.665-288G>T c.888-288G>T c.884-288G>T (n.884-288G>T) c.*487-288G>T (n.*487-288G>T) c.*713-288G>T (n.*713-288G>T) n.3273-288G>T | |
12 | g.109596139G>A | CA243462356 | MVK | c.197-287G>A (n.197-287G>A) c.1040-287G>A (n.1040-287G>A) n.679-287G>A c.*804-287G>A (n.*804-287G>A) c.*213-287G>A (n.*213-287G>A) n.3069-287G>A n.1424-287G>A c.665-287G>A c.888-287G>A c.884-287G>A (n.884-287G>A) c.*487-287G>A (n.*487-287G>A) c.*713-287G>A (n.*713-287G>A) n.3273-287G>A | dbSNP |
12 | g.109596139G= | CA2062472969 | MVK | c.197-287G= (n.197-287G=) c.1040-287G= (n.1040-287G=) n.679-287G= c.*804-287G= (n.*804-287G=) c.*213-287G= (n.*213-287G=) n.3069-287G= n.1424-287G= c.665-287G= c.888-287G= c.884-287G= (n.884-287G=) c.*487-287G= (n.*487-287G=) c.*713-287G= (n.*713-287G=) n.3273-287G= | |
12 | g.109596140G>A | CA243462363 | MVK | c.197-286G>A (n.197-286G>A) c.1040-286G>A (n.1040-286G>A) n.679-286G>A c.*804-286G>A (n.*804-286G>A) c.*213-286G>A (n.*213-286G>A) n.3069-286G>A n.1424-286G>A c.665-286G>A c.888-286G>A c.884-286G>A (n.884-286G>A) c.*487-286G>A (n.*487-286G>A) c.*713-286G>A (n.*713-286G>A) n.3273-286G>A | dbSNP |
12 | g.109596140G= | CA2062472970 | MVK | c.197-286G= (n.197-286G=) c.1040-286G= (n.1040-286G=) n.679-286G= c.*804-286G= (n.*804-286G=) c.*213-286G= (n.*213-286G=) n.3069-286G= n.1424-286G= c.665-286G= c.888-286G= c.884-286G= (n.884-286G=) c.*487-286G= (n.*487-286G=) c.*713-286G= (n.*713-286G=) n.3273-286G= | |
12 | g.109596140G>T | CA243462366 | MVK | c.197-286G>T (n.197-286G>T) c.1040-286G>T (n.1040-286G>T) n.679-286G>T c.*804-286G>T (n.*804-286G>T) c.*213-286G>T (n.*213-286G>T) n.3069-286G>T n.1424-286G>T c.665-286G>T c.888-286G>T c.884-286G>T (n.884-286G>T) c.*487-286G>T (n.*487-286G>T) c.*713-286G>T (n.*713-286G>T) n.3273-286G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596147C= | CA2062472971 | MVK | c.197-279C= (n.197-279C=) c.1040-279C= (n.1040-279C=) n.679-279C= c.*804-279C= (n.*804-279C=) c.*213-279C= (n.*213-279C=) n.3069-279C= n.1424-279C= c.665-279C= c.888-279C= c.884-279C= (n.884-279C=) c.*487-279C= (n.*487-279C=) c.*713-279C= (n.*713-279C=) n.3273-279C= | |
12 | g.109596147C>T | CA683459063 | MVK | c.197-279C>T (n.197-279C>T) c.1040-279C>T (n.1040-279C>T) n.679-279C>T c.*804-279C>T (n.*804-279C>T) c.*213-279C>T (n.*213-279C>T) n.3069-279C>T n.1424-279C>T c.665-279C>T c.888-279C>T c.884-279C>T (n.884-279C>T) c.*487-279C>T (n.*487-279C>T) c.*713-279C>T (n.*713-279C>T) n.3273-279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109596163C= | CA2062472972 | MVK | c.197-263C= (n.197-263C=) c.1040-263C= (n.1040-263C=) n.679-263C= c.*804-263C= (n.*804-263C=) c.*213-263C= (n.*213-263C=) n.3069-263C= n.1424-263C= c.665-263C= c.888-263C= c.884-263C= (n.884-263C=) c.*487-263C= (n.*487-263C=) c.*713-263C= (n.*713-263C=) n.3273-263C= | |
12 | g.109596163C>T | CA243462371 | MVK | c.197-263C>T (n.197-263C>T) c.1040-263C>T (n.1040-263C>T) n.679-263C>T c.*804-263C>T (n.*804-263C>T) c.*213-263C>T (n.*213-263C>T) n.3069-263C>T n.1424-263C>T c.665-263C>T c.888-263C>T c.884-263C>T (n.884-263C>T) c.*487-263C>T (n.*487-263C>T) c.*713-263C>T (n.*713-263C>T) n.3273-263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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