| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.109595988G= | CA2062472914 | MVK | c.197-438G= (n.197-438G=) c.1040-438G= (n.1040-438G=) n.679-438G= c.*804-438G= (n.*804-438G=) c.*213-438G= (n.*213-438G=) n.3069-438G= n.1424-438G= c.665-438G= c.888-438G= c.884-438G= (n.884-438G=) c.*487-438G= (n.*487-438G=) c.*713-438G= (n.*713-438G=) n.3273-438G= | |
| 12 | g.109595988G>T | CA2062472915 | MVK | c.197-438G>T (n.197-438G>T) c.1040-438G>T (n.1040-438G>T) n.679-438G>T c.*804-438G>T (n.*804-438G>T) c.*213-438G>T (n.*213-438G>T) n.3069-438G>T n.1424-438G>T c.665-438G>T c.888-438G>T c.884-438G>T (n.884-438G>T) c.*487-438G>T (n.*487-438G>T) c.*713-438G>T (n.*713-438G>T) n.3273-438G>T | dbSNP |
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| 12 | g.109596010G>A | CA2797414516 | MVK | c.197-416G>A (n.197-416G>A) c.1040-416G>A (n.1040-416G>A) n.679-416G>A c.*804-416G>A (n.*804-416G>A) c.*213-416G>A (n.*213-416G>A) n.3069-416G>A n.1424-416G>A c.665-416G>A c.888-416G>A c.884-416G>A (n.884-416G>A) c.*487-416G>A (n.*487-416G>A) c.*713-416G>A (n.*713-416G>A) n.3273-416G>A | |
| 12 | g.109596012G>A | CA683459001 | MVK | c.197-414G>A (n.197-414G>A) c.1040-414G>A (n.1040-414G>A) n.679-414G>A c.*804-414G>A (n.*804-414G>A) c.*213-414G>A (n.*213-414G>A) n.3069-414G>A n.1424-414G>A c.665-414G>A c.888-414G>A c.884-414G>A (n.884-414G>A) c.*487-414G>A (n.*487-414G>A) c.*713-414G>A (n.*713-414G>A) n.3273-414G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596012G= | CA2062472916 | MVK | c.197-414G= (n.197-414G=) c.1040-414G= (n.1040-414G=) n.679-414G= c.*804-414G= (n.*804-414G=) c.*213-414G= (n.*213-414G=) n.3069-414G= n.1424-414G= c.665-414G= c.888-414G= c.884-414G= (n.884-414G=) c.*487-414G= (n.*487-414G=) c.*713-414G= (n.*713-414G=) n.3273-414G= | |
| 12 | g.109596015C>A | CA683459009 | MVK | c.197-411C>A (n.197-411C>A) c.1040-411C>A (n.1040-411C>A) n.679-411C>A c.*804-411C>A (n.*804-411C>A) c.*213-411C>A (n.*213-411C>A) n.3069-411C>A n.1424-411C>A c.665-411C>A c.888-411C>A c.884-411C>A (n.884-411C>A) c.*487-411C>A (n.*487-411C>A) c.*713-411C>A (n.*713-411C>A) n.3273-411C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596015C= | CA2062472917 | MVK | c.197-411C= (n.197-411C=) c.1040-411C= (n.1040-411C=) n.679-411C= c.*804-411C= (n.*804-411C=) c.*213-411C= (n.*213-411C=) n.3069-411C= n.1424-411C= c.665-411C= c.888-411C= c.884-411C= (n.884-411C=) c.*487-411C= (n.*487-411C=) c.*713-411C= (n.*713-411C=) n.3273-411C= | |
| 12 | g.109596017C>A | CA2797414517 | MVK | c.197-409C>A (n.197-409C>A) c.1040-409C>A (n.1040-409C>A) n.679-409C>A c.*804-409C>A (n.*804-409C>A) c.*213-409C>A (n.*213-409C>A) n.3069-409C>A n.1424-409C>A c.665-409C>A c.888-409C>A c.884-409C>A (n.884-409C>A) c.*487-409C>A (n.*487-409C>A) c.*713-409C>A (n.*713-409C>A) n.3273-409C>A | |
| 12 | g.109596017C= | CA2062472918 | MVK | c.197-409C= (n.197-409C=) c.1040-409C= (n.1040-409C=) n.679-409C= c.*804-409C= (n.*804-409C=) c.*213-409C= (n.*213-409C=) n.3069-409C= n.1424-409C= c.665-409C= c.888-409C= c.884-409C= (n.884-409C=) c.*487-409C= (n.*487-409C=) c.*713-409C= (n.*713-409C=) n.3273-409C= | |
| 12 | g.109596017C>T | CA243462305 | MVK | c.197-409C>T (n.197-409C>T) c.1040-409C>T (n.1040-409C>T) n.679-409C>T c.*804-409C>T (n.*804-409C>T) c.*213-409C>T (n.*213-409C>T) n.3069-409C>T n.1424-409C>T c.665-409C>T c.888-409C>T c.884-409C>T (n.884-409C>T) c.*487-409C>T (n.*487-409C>T) c.*713-409C>T (n.*713-409C>T) n.3273-409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596018G>A | CA243462309 | MVK | c.197-408G>A (n.197-408G>A) c.1040-408G>A (n.1040-408G>A) n.679-408G>A c.*804-408G>A (n.*804-408G>A) c.*213-408G>A (n.*213-408G>A) n.3069-408G>A n.1424-408G>A c.665-408G>A c.888-408G>A c.884-408G>A (n.884-408G>A) c.*487-408G>A (n.*487-408G>A) c.*713-408G>A (n.*713-408G>A) n.3273-408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596018G= | CA2062472919 | MVK | c.197-408G= (n.197-408G=) c.1040-408G= (n.1040-408G=) n.679-408G= c.*804-408G= (n.*804-408G=) c.*213-408G= (n.*213-408G=) n.3069-408G= n.1424-408G= c.665-408G= c.888-408G= c.884-408G= (n.884-408G=) c.*487-408G= (n.*487-408G=) c.*713-408G= (n.*713-408G=) n.3273-408G= | |
| 12 | g.109596018G>T | CA243462312 | MVK | c.197-408G>T (n.197-408G>T) c.1040-408G>T (n.1040-408G>T) n.679-408G>T c.*804-408G>T (n.*804-408G>T) c.*213-408G>T (n.*213-408G>T) n.3069-408G>T n.1424-408G>T c.665-408G>T c.888-408G>T c.884-408G>T (n.884-408G>T) c.*487-408G>T (n.*487-408G>T) c.*713-408G>T (n.*713-408G>T) n.3273-408G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596027G>A | CA2062472921 | MVK | c.197-399G>A (n.197-399G>A) c.1040-399G>A (n.1040-399G>A) n.679-399G>A c.*804-399G>A (n.*804-399G>A) c.*213-399G>A (n.*213-399G>A) n.3069-399G>A n.1424-399G>A c.665-399G>A c.888-399G>A c.884-399G>A (n.884-399G>A) c.*487-399G>A (n.*487-399G>A) c.*713-399G>A (n.*713-399G>A) n.3273-399G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596027G>C | CA2062472922 | MVK | c.197-399G>C (n.197-399G>C) c.1040-399G>C (n.1040-399G>C) n.679-399G>C c.*804-399G>C (n.*804-399G>C) c.*213-399G>C (n.*213-399G>C) n.3069-399G>C n.1424-399G>C c.665-399G>C c.888-399G>C c.884-399G>C (n.884-399G>C) c.*487-399G>C (n.*487-399G>C) c.*713-399G>C (n.*713-399G>C) n.3273-399G>C | dbSNP |
| 12 | g.109596027G= | CA2062472920 | MVK | c.197-399G= (n.197-399G=) c.1040-399G= (n.1040-399G=) n.679-399G= c.*804-399G= (n.*804-399G=) c.*213-399G= (n.*213-399G=) n.3069-399G= n.1424-399G= c.665-399G= c.888-399G= c.884-399G= (n.884-399G=) c.*487-399G= (n.*487-399G=) c.*713-399G= (n.*713-399G=) n.3273-399G= | |
| 12 | g.109596034T>C | CA243462316 | MVK | c.197-392T>C (n.197-392T>C) c.1040-392T>C (n.1040-392T>C) n.679-392T>C c.*804-392T>C (n.*804-392T>C) c.*213-392T>C (n.*213-392T>C) n.3069-392T>C n.1424-392T>C c.665-392T>C c.888-392T>C c.884-392T>C (n.884-392T>C) c.*487-392T>C (n.*487-392T>C) c.*713-392T>C (n.*713-392T>C) n.3273-392T>C | dbSNP |
| 12 | g.109596034T= | CA2062472923 | MVK | c.197-392T= (n.197-392T=) c.1040-392T= (n.1040-392T=) n.679-392T= c.*804-392T= (n.*804-392T=) c.*213-392T= (n.*213-392T=) n.3069-392T= n.1424-392T= c.665-392T= c.888-392T= c.884-392T= (n.884-392T=) c.*487-392T= (n.*487-392T=) c.*713-392T= (n.*713-392T=) n.3273-392T= | |
| 12 | g.109596041C= | CA2062472924 | MVK | c.197-385C= (n.197-385C=) c.1040-385C= (n.1040-385C=) n.679-385C= c.*804-385C= (n.*804-385C=) c.*213-385C= (n.*213-385C=) n.3069-385C= n.1424-385C= c.665-385C= c.888-385C= c.884-385C= (n.884-385C=) c.*487-385C= (n.*487-385C=) c.*713-385C= (n.*713-385C=) n.3273-385C= | |
| 12 | g.109596041C>T | CA607289537 | MVK | c.197-385C>T (n.197-385C>T) c.1040-385C>T (n.1040-385C>T) n.679-385C>T c.*804-385C>T (n.*804-385C>T) c.*213-385C>T (n.*213-385C>T) n.3069-385C>T n.1424-385C>T c.665-385C>T c.888-385C>T c.884-385C>T (n.884-385C>T) c.*487-385C>T (n.*487-385C>T) c.*713-385C>T (n.*713-385C>T) n.3273-385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596042A= | CA2062472925 | MVK | c.197-384A= (n.197-384A=) c.1040-384A= (n.1040-384A=) n.679-384A= c.*804-384A= (n.*804-384A=) c.*213-384A= (n.*213-384A=) n.3069-384A= n.1424-384A= c.665-384A= c.888-384A= c.884-384A= (n.884-384A=) c.*487-384A= (n.*487-384A=) c.*713-384A= (n.*713-384A=) n.3273-384A= | |
| 12 | g.109596042A>G | CA607289538 | MVK | c.197-384A>G (n.197-384A>G) c.1040-384A>G (n.1040-384A>G) n.679-384A>G c.*804-384A>G (n.*804-384A>G) c.*213-384A>G (n.*213-384A>G) n.3069-384A>G n.1424-384A>G c.665-384A>G c.888-384A>G c.884-384A>G (n.884-384A>G) c.*487-384A>G (n.*487-384A>G) c.*713-384A>G (n.*713-384A>G) n.3273-384A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596043del | CA2539099434 | MVK | c.197-383del (n.197-383del) c.1040-383del (n.1040-383del) n.679-383del c.*804-383del (n.*804-383del) c.*213-383del (n.*213-383del) n.3069-383del n.1424-383del c.665-383del c.888-383del c.884-383del (n.884-383del) c.*487-383del (n.*487-383del) c.*713-383del (n.*713-383del) n.3273-383del | |
| 12 | g.109596043C= | CA2062472926 | MVK | c.197-383C= (n.197-383C=) c.1040-383C= (n.1040-383C=) n.679-383C= c.*804-383C= (n.*804-383C=) c.*213-383C= (n.*213-383C=) n.3069-383C= n.1424-383C= c.665-383C= c.888-383C= c.884-383C= (n.884-383C=) c.*487-383C= (n.*487-383C=) c.*713-383C= (n.*713-383C=) n.3273-383C= | |
| 12 | g.109596043C>T | CA2062472927 | MVK | c.197-383C>T (n.197-383C>T) c.1040-383C>T (n.1040-383C>T) n.679-383C>T c.*804-383C>T (n.*804-383C>T) c.*213-383C>T (n.*213-383C>T) n.3069-383C>T n.1424-383C>T c.665-383C>T c.888-383C>T c.884-383C>T (n.884-383C>T) c.*487-383C>T (n.*487-383C>T) c.*713-383C>T (n.*713-383C>T) n.3273-383C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596044T>C | CA243462319 | MVK | c.197-382T>C (n.197-382T>C) c.1040-382T>C (n.1040-382T>C) n.679-382T>C c.*804-382T>C (n.*804-382T>C) c.*213-382T>C (n.*213-382T>C) n.3069-382T>C n.1424-382T>C c.665-382T>C c.888-382T>C c.884-382T>C (n.884-382T>C) c.*487-382T>C (n.*487-382T>C) c.*713-382T>C (n.*713-382T>C) n.3273-382T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596044T= | CA2062472928 | MVK | c.197-382T= (n.197-382T=) c.1040-382T= (n.1040-382T=) n.679-382T= c.*804-382T= (n.*804-382T=) c.*213-382T= (n.*213-382T=) n.3069-382T= n.1424-382T= c.665-382T= c.888-382T= c.884-382T= (n.884-382T=) c.*487-382T= (n.*487-382T=) c.*713-382T= (n.*713-382T=) n.3273-382T= | |
| 12 | g.109596051G>A | CA243462323 | MVK | c.197-375G>A (n.197-375G>A) c.1040-375G>A (n.1040-375G>A) n.679-375G>A c.*804-375G>A (n.*804-375G>A) c.*213-375G>A (n.*213-375G>A) n.3069-375G>A n.1424-375G>A c.665-375G>A c.888-375G>A c.884-375G>A (n.884-375G>A) c.*487-375G>A (n.*487-375G>A) c.*713-375G>A (n.*713-375G>A) n.3273-375G>A | dbSNP |
| 12 | g.109596051G= | CA2062472929 | MVK | c.197-375G= (n.197-375G=) c.1040-375G= (n.1040-375G=) n.679-375G= c.*804-375G= (n.*804-375G=) c.*213-375G= (n.*213-375G=) n.3069-375G= n.1424-375G= c.665-375G= c.888-375G= c.884-375G= (n.884-375G=) c.*487-375G= (n.*487-375G=) c.*713-375G= (n.*713-375G=) n.3273-375G= | |
| 12 | g.109596051_109596056del | CA2547419948 | MVK | c.197-375_197-370del (n.197-375_197-370del) c.1040-375_1040-370del (n.1040-375_1040-370del) n.679-375_679-370del c.*804-375_*804-370del (n.*804-375_*804-370del) c.*213-375_*213-370del (n.*213-375_*213-370del) n.3069-375_3069-370del n.1424-375_1424-370del c.665-375_665-370del c.888-375_888-370del c.884-375_884-370del (n.884-375_884-370del) c.*487-375_*487-370del (n.*487-375_*487-370del) c.*713-375_*713-370del (n.*713-375_*713-370del) n.3273-375_3273-370del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596052C= | CA2062472930 | MVK | c.197-374C= (n.197-374C=) c.1040-374C= (n.1040-374C=) n.679-374C= c.*804-374C= (n.*804-374C=) c.*213-374C= (n.*213-374C=) n.3069-374C= n.1424-374C= c.665-374C= c.888-374C= c.884-374C= (n.884-374C=) c.*487-374C= (n.*487-374C=) c.*713-374C= (n.*713-374C=) n.3273-374C= | |
| 12 | g.109596052C>T | CA243462326 | MVK | c.197-374C>T (n.197-374C>T) c.1040-374C>T (n.1040-374C>T) n.679-374C>T c.*804-374C>T (n.*804-374C>T) c.*213-374C>T (n.*213-374C>T) n.3069-374C>T n.1424-374C>T c.665-374C>T c.888-374C>T c.884-374C>T (n.884-374C>T) c.*487-374C>T (n.*487-374C>T) c.*713-374C>T (n.*713-374C>T) n.3273-374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596053G>A | CA607289539 | MVK | c.197-373G>A (n.197-373G>A) c.1040-373G>A (n.1040-373G>A) n.679-373G>A c.*804-373G>A (n.*804-373G>A) c.*213-373G>A (n.*213-373G>A) n.3069-373G>A n.1424-373G>A c.665-373G>A c.888-373G>A c.884-373G>A (n.884-373G>A) c.*487-373G>A (n.*487-373G>A) c.*713-373G>A (n.*713-373G>A) n.3273-373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596053G= | CA2062472931 | MVK | c.197-373G= (n.197-373G=) c.1040-373G= (n.1040-373G=) n.679-373G= c.*804-373G= (n.*804-373G=) c.*213-373G= (n.*213-373G=) n.3069-373G= n.1424-373G= c.665-373G= c.888-373G= c.884-373G= (n.884-373G=) c.*487-373G= (n.*487-373G=) c.*713-373G= (n.*713-373G=) n.3273-373G= | |
| 12 | g.109596055T>C | CA2062472933 | MVK | c.197-371T>C (n.197-371T>C) c.1040-371T>C (n.1040-371T>C) n.679-371T>C c.*804-371T>C (n.*804-371T>C) c.*213-371T>C (n.*213-371T>C) n.3069-371T>C n.1424-371T>C c.665-371T>C c.888-371T>C c.884-371T>C (n.884-371T>C) c.*487-371T>C (n.*487-371T>C) c.*713-371T>C (n.*713-371T>C) n.3273-371T>C | dbSNP |
| 12 | g.109596055T= | CA2062472932 | MVK | c.197-371T= (n.197-371T=) c.1040-371T= (n.1040-371T=) n.679-371T= c.*804-371T= (n.*804-371T=) c.*213-371T= (n.*213-371T=) n.3069-371T= n.1424-371T= c.665-371T= c.888-371T= c.884-371T= (n.884-371T=) c.*487-371T= (n.*487-371T=) c.*713-371T= (n.*713-371T=) n.3273-371T= | |
| 12 | g.109596056A>G | CA2797414518 | MVK | c.197-370A>G (n.197-370A>G) c.1040-370A>G (n.1040-370A>G) n.679-370A>G c.*804-370A>G (n.*804-370A>G) c.*213-370A>G (n.*213-370A>G) n.3069-370A>G n.1424-370A>G c.665-370A>G c.888-370A>G c.884-370A>G (n.884-370A>G) c.*487-370A>G (n.*487-370A>G) c.*713-370A>G (n.*713-370A>G) n.3273-370A>G | |
| 12 | g.109596060_109596061del | CA2567871439 | MVK | c.197-366_197-365del (n.197-366_197-365del) c.1040-366_1040-365del (n.1040-366_1040-365del) n.679-366_679-365del c.*804-366_*804-365del (n.*804-366_*804-365del) c.*213-366_*213-365del (n.*213-366_*213-365del) n.3069-366_3069-365del n.1424-366_1424-365del c.665-366_665-365del c.888-366_888-365del c.884-366_884-365del (n.884-366_884-365del) c.*487-366_*487-365del (n.*487-366_*487-365del) c.*713-366_*713-365del (n.*713-366_*713-365del) n.3273-366_3273-365del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596065A= | CA2062472934 | MVK | c.197-361A= (n.197-361A=) c.1040-361A= (n.1040-361A=) n.679-361A= c.*804-361A= (n.*804-361A=) c.*213-361A= (n.*213-361A=) n.3069-361A= n.1424-361A= c.665-361A= c.888-361A= c.884-361A= (n.884-361A=) c.*487-361A= (n.*487-361A=) c.*713-361A= (n.*713-361A=) n.3273-361A= | |
| 12 | g.109596065A>C | CA2062472935 | MVK | c.197-361A>C (n.197-361A>C) c.1040-361A>C (n.1040-361A>C) n.679-361A>C c.*804-361A>C (n.*804-361A>C) c.*213-361A>C (n.*213-361A>C) n.3069-361A>C n.1424-361A>C c.665-361A>C c.888-361A>C c.884-361A>C (n.884-361A>C) c.*487-361A>C (n.*487-361A>C) c.*713-361A>C (n.*713-361A>C) n.3273-361A>C | dbSNP |
| 12 | g.109596066_109596067insT | CA2535829908 | MVK | c.197-360_197-359insT (n.197-360_197-359insT) c.1040-360_1040-359insT (n.1040-360_1040-359insT) n.679-360_679-359insT c.*804-360_*804-359insT (n.*804-360_*804-359insT) c.*213-360_*213-359insT (n.*213-360_*213-359insT) n.3069-360_3069-359insT n.1424-360_1424-359insT c.665-360_665-359insT c.888-360_888-359insT c.884-360_884-359insT (n.884-360_884-359insT) c.*487-360_*487-359insT (n.*487-360_*487-359insT) c.*713-360_*713-359insT (n.*713-360_*713-359insT) n.3273-360_3273-359insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596067_109596068insATACGGCGA | CA2501299402 | MVK | c.197-359_197-358insATACGGCGA (n.197-359_197-358insATACGGCGA) c.1040-359_1040-358insATACGGCGA (n.1040-359_1040-358insATACGGCGA) n.679-359_679-358insATACGGCGA c.*804-359_*804-358insATACGGCGA (n.*804-359_*804-358insATACGGCGA) c.*213-359_*213-358insATACGGCGA (n.*213-359_*213-358insATACGGCGA) n.3069-359_3069-358insATACGGCGA n.1424-359_1424-358insATACGGCGA c.665-359_665-358insATACGGCGA c.888-359_888-358insATACGGCGA c.884-359_884-358insATACGGCGA (n.884-359_884-358insATACGGCGA) c.*487-359_*487-358insATACGGCGA (n.*487-359_*487-358insATACGGCGA) c.*713-359_*713-358insATACGGCGA (n.*713-359_*713-358insATACGGCGA) n.3273-359_3273-358insATACGGCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596068C= | CA2062472937 | MVK | c.197-358C= (n.197-358C=) c.1040-358C= (n.1040-358C=) n.679-358C= c.*804-358C= (n.*804-358C=) c.*213-358C= (n.*213-358C=) n.3069-358C= n.1424-358C= c.665-358C= c.888-358C= c.884-358C= (n.884-358C=) c.*487-358C= (n.*487-358C=) c.*713-358C= (n.*713-358C=) n.3273-358C= | |
| 12 | g.109596068C>G | CA683459032 | MVK | c.197-358C>G (n.197-358C>G) c.1040-358C>G (n.1040-358C>G) n.679-358C>G c.*804-358C>G (n.*804-358C>G) c.*213-358C>G (n.*213-358C>G) n.3069-358C>G n.1424-358C>G c.665-358C>G c.888-358C>G c.884-358C>G (n.884-358C>G) c.*487-358C>G (n.*487-358C>G) c.*713-358C>G (n.*713-358C>G) n.3273-358C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596068C>T | CA2062472936 | MVK | c.197-358C>T (n.197-358C>T) c.1040-358C>T (n.1040-358C>T) n.679-358C>T c.*804-358C>T (n.*804-358C>T) c.*213-358C>T (n.*213-358C>T) n.3069-358C>T n.1424-358C>T c.665-358C>T c.888-358C>T c.884-358C>T (n.884-358C>T) c.*487-358C>T (n.*487-358C>T) c.*713-358C>T (n.*713-358C>T) n.3273-358C>T | dbSNP |
| 12 | g.109596070T>A | CA2563432954 | MVK | c.197-356T>A (n.197-356T>A) c.1040-356T>A (n.1040-356T>A) n.679-356T>A c.*804-356T>A (n.*804-356T>A) c.*213-356T>A (n.*213-356T>A) n.3069-356T>A n.1424-356T>A c.665-356T>A c.888-356T>A c.884-356T>A (n.884-356T>A) c.*487-356T>A (n.*487-356T>A) c.*713-356T>A (n.*713-356T>A) n.3273-356T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596073_109596074del | CA2533617928 | MVK | c.197-353_197-352del (n.197-353_197-352del) c.1040-353_1040-352del (n.1040-353_1040-352del) n.679-353_679-352del c.*804-353_*804-352del (n.*804-353_*804-352del) c.*213-353_*213-352del (n.*213-353_*213-352del) n.3069-353_3069-352del n.1424-353_1424-352del c.665-353_665-352del c.888-353_888-352del c.884-353_884-352del (n.884-353_884-352del) c.*487-353_*487-352del (n.*487-353_*487-352del) c.*713-353_*713-352del (n.*713-353_*713-352del) n.3273-353_3273-352del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596074T>G | CA2543486523 | MVK | c.197-352T>G (n.197-352T>G) c.1040-352T>G (n.1040-352T>G) n.679-352T>G c.*804-352T>G (n.*804-352T>G) c.*213-352T>G (n.*213-352T>G) n.3069-352T>G n.1424-352T>G c.665-352T>G c.888-352T>G c.884-352T>G (n.884-352T>G) c.*487-352T>G (n.*487-352T>G) c.*713-352T>G (n.*713-352T>G) n.3273-352T>G | |
| 12 | g.109596078A>G | CA2727263057 | MVK | c.197-348A>G (n.197-348A>G) c.1040-348A>G (n.1040-348A>G) n.679-348A>G c.*804-348A>G (n.*804-348A>G) c.*213-348A>G (n.*213-348A>G) n.3069-348A>G n.1424-348A>G c.665-348A>G c.888-348A>G c.884-348A>G (n.884-348A>G) c.*487-348A>G (n.*487-348A>G) c.*713-348A>G (n.*713-348A>G) n.3273-348A>G | dbSNP |
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| 12 | g.109596085C= | CA2062472938 | MVK | c.197-341C= (n.197-341C=) c.1040-341C= (n.1040-341C=) n.679-341C= c.*804-341C= (n.*804-341C=) c.*213-341C= (n.*213-341C=) n.3069-341C= n.1424-341C= c.665-341C= c.888-341C= c.884-341C= (n.884-341C=) c.*487-341C= (n.*487-341C=) c.*713-341C= (n.*713-341C=) n.3273-341C= | |
| 12 | g.109596085C>T | CA243462330 | MVK | c.197-341C>T (n.197-341C>T) c.1040-341C>T (n.1040-341C>T) n.679-341C>T c.*804-341C>T (n.*804-341C>T) c.*213-341C>T (n.*213-341C>T) n.3069-341C>T n.1424-341C>T c.665-341C>T c.888-341C>T c.884-341C>T (n.884-341C>T) c.*487-341C>T (n.*487-341C>T) c.*713-341C>T (n.*713-341C>T) n.3273-341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596086G>A | CA243462336 | MVK | c.197-340G>A (n.197-340G>A) c.1040-340G>A (n.1040-340G>A) n.679-340G>A c.*804-340G>A (n.*804-340G>A) c.*213-340G>A (n.*213-340G>A) n.3069-340G>A n.1424-340G>A c.665-340G>A c.888-340G>A c.884-340G>A (n.884-340G>A) c.*487-340G>A (n.*487-340G>A) c.*713-340G>A (n.*713-340G>A) n.3273-340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109596086G>C | CA2528071541 | MVK | c.197-340G>C (n.197-340G>C) c.1040-340G>C (n.1040-340G>C) n.679-340G>C c.*804-340G>C (n.*804-340G>C) c.*213-340G>C (n.*213-340G>C) n.3069-340G>C n.1424-340G>C c.665-340G>C c.888-340G>C c.884-340G>C (n.884-340G>C) c.*487-340G>C (n.*487-340G>C) c.*713-340G>C (n.*713-340G>C) n.3273-340G>C | |
| 12 | g.109596086G= | CA2062472939 | MVK | c.197-340G= (n.197-340G=) c.1040-340G= (n.1040-340G=) n.679-340G= c.*804-340G= (n.*804-340G=) c.*213-340G= (n.*213-340G=) n.3069-340G= n.1424-340G= c.665-340G= c.888-340G= c.884-340G= (n.884-340G=) c.*487-340G= (n.*487-340G=) c.*713-340G= (n.*713-340G=) n.3273-340G= |