SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109595454_109595457delinsCGGG | CA2062472704 | MVK | c.196+273_196+276delinsCGGG (n.196+273_196+276delinsCGGG) c.1039+273_1039+276delinsCGGG (n.1039+273_1039+276delinsCGGG) n.678+273_678+276delinsCGGG c.*803+273_*803+276delinsCGGG (n.*803+273_*803+276delinsCGGG) c.*212+273_*212+276delinsCGGG (n.*212+273_*212+276delinsCGGG) n.3068+273_3068+276delinsCGGG n.1423+273_1423+276delinsCGGG c.664+273_664+276delinsCGGG c.887+273_887+276delinsCGGG c.883+273_883+276delinsCGGG (n.883+273_883+276delinsCGGG) c.*486+273_*486+276delinsCGGG (n.*486+273_*486+276delinsCGGG) c.*712+273_*712+276delinsCGGG (n.*712+273_*712+276delinsCGGG) n.3272+273_3272+276delinsCGGG | |
| 12 | g.109595455G>A | CA243462088 | MVK | c.196+274G>A (n.196+274G>A) c.1039+274G>A (n.1039+274G>A) n.678+274G>A c.*803+274G>A (n.*803+274G>A) c.*212+274G>A (n.*212+274G>A) n.3068+274G>A n.1423+274G>A c.664+274G>A c.887+274G>A c.883+274G>A (n.883+274G>A) c.*486+274G>A (n.*486+274G>A) c.*712+274G>A (n.*712+274G>A) n.3272+274G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595455G>C | CA2062472706 | MVK | c.196+274G>C (n.196+274G>C) c.1039+274G>C (n.1039+274G>C) n.678+274G>C c.*803+274G>C (n.*803+274G>C) c.*212+274G>C (n.*212+274G>C) n.3068+274G>C n.1423+274G>C c.664+274G>C c.887+274G>C c.883+274G>C (n.883+274G>C) c.*486+274G>C (n.*486+274G>C) c.*712+274G>C (n.*712+274G>C) n.3272+274G>C | dbSNP |
| 12 | g.109595455G= | CA2062472705 | MVK | c.196+274G= (n.196+274G=) c.1039+274G= (n.1039+274G=) n.678+274G= c.*803+274G= (n.*803+274G=) c.*212+274G= (n.*212+274G=) n.3068+274G= n.1423+274G= c.664+274G= c.887+274G= c.883+274G= (n.883+274G=) c.*486+274G= (n.*486+274G=) c.*712+274G= (n.*712+274G=) n.3272+274G= | |
| 12 | g.109595456_109595458del | CA951682462 | MVK | c.196+275_196+277del (n.196+275_196+277del) c.1039+275_1039+277del (n.1039+275_1039+277del) n.678+275_678+277del c.*803+275_*803+277del (n.*803+275_*803+277del) c.*212+275_*212+277del (n.*212+275_*212+277del) n.3068+275_3068+277del n.1423+275_1423+277del c.664+275_664+277del c.887+275_887+277del c.883+275_883+277del (n.883+275_883+277del) c.*486+275_*486+277del (n.*486+275_*486+277del) c.*712+275_*712+277del (n.*712+275_*712+277del) n.3272+275_3272+277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595456G>A | CA683458752 | MVK | c.196+275G>A (n.196+275G>A) c.1039+275G>A (n.1039+275G>A) n.678+275G>A c.*803+275G>A (n.*803+275G>A) c.*212+275G>A (n.*212+275G>A) n.3068+275G>A n.1423+275G>A c.664+275G>A c.887+275G>A c.883+275G>A (n.883+275G>A) c.*486+275G>A (n.*486+275G>A) c.*712+275G>A (n.*712+275G>A) n.3272+275G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595456G= | CA2062472707 | MVK | c.196+275G= (n.196+275G=) c.1039+275G= (n.1039+275G=) n.678+275G= c.*803+275G= (n.*803+275G=) c.*212+275G= (n.*212+275G=) n.3068+275G= n.1423+275G= c.664+275G= c.887+275G= c.883+275G= (n.883+275G=) c.*486+275G= (n.*486+275G=) c.*712+275G= (n.*712+275G=) n.3272+275G= | |
| 12 | g.109595458G>A | CA2831721314 | MVK | c.196+277G>A (n.196+277G>A) c.1039+277G>A (n.1039+277G>A) n.678+277G>A c.*803+277G>A (n.*803+277G>A) c.*212+277G>A (n.*212+277G>A) n.3068+277G>A n.1423+277G>A c.664+277G>A c.887+277G>A c.883+277G>A (n.883+277G>A) c.*486+277G>A (n.*486+277G>A) c.*712+277G>A (n.*712+277G>A) n.3272+277G>A | |
| 12 | g.109595462T>C | CA683458753 | MVK | c.196+281T>C (n.196+281T>C) c.1039+281T>C (n.1039+281T>C) n.678+281T>C c.*803+281T>C (n.*803+281T>C) c.*212+281T>C (n.*212+281T>C) n.3068+281T>C n.1423+281T>C c.664+281T>C c.887+281T>C c.883+281T>C (n.883+281T>C) c.*486+281T>C (n.*486+281T>C) c.*712+281T>C (n.*712+281T>C) n.3272+281T>C | dbSNP |
| 12 | g.109595462T= | CA2062472708 | MVK | c.196+281T= (n.196+281T=) c.1039+281T= (n.1039+281T=) n.678+281T= c.*803+281T= (n.*803+281T=) c.*212+281T= (n.*212+281T=) n.3068+281T= n.1423+281T= c.664+281T= c.887+281T= c.883+281T= (n.883+281T=) c.*486+281T= (n.*486+281T=) c.*712+281T= (n.*712+281T=) n.3272+281T= | |
| 12 | g.109595464C= | CA2062472709 | MVK | c.196+283C= (n.196+283C=) c.1039+283C= (n.1039+283C=) n.678+283C= c.*803+283C= (n.*803+283C=) c.*212+283C= (n.*212+283C=) n.3068+283C= n.1423+283C= c.664+283C= c.887+283C= c.883+283C= (n.883+283C=) c.*486+283C= (n.*486+283C=) c.*712+283C= (n.*712+283C=) n.3272+283C= | |
| 12 | g.109595464C>T | CA243462092 | MVK | c.196+283C>T (n.196+283C>T) c.1039+283C>T (n.1039+283C>T) n.678+283C>T c.*803+283C>T (n.*803+283C>T) c.*212+283C>T (n.*212+283C>T) n.3068+283C>T n.1423+283C>T c.664+283C>T c.887+283C>T c.883+283C>T (n.883+283C>T) c.*486+283C>T (n.*486+283C>T) c.*712+283C>T (n.*712+283C>T) n.3272+283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595465G>A | CA2062472710 | MVK | c.196+284G>A (n.196+284G>A) c.1039+284G>A (n.1039+284G>A) n.678+284G>A c.*803+284G>A (n.*803+284G>A) c.*212+284G>A (n.*212+284G>A) n.3068+284G>A n.1423+284G>A c.664+284G>A c.887+284G>A c.883+284G>A (n.883+284G>A) c.*486+284G>A (n.*486+284G>A) c.*712+284G>A (n.*712+284G>A) n.3272+284G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595465G>C | CA13632206 | MVK | c.196+284G>C (n.196+284G>C) c.1039+284G>C (n.1039+284G>C) n.678+284G>C c.*803+284G>C (n.*803+284G>C) c.*212+284G>C (n.*212+284G>C) n.3068+284G>C n.1423+284G>C c.664+284G>C c.887+284G>C c.883+284G>C (n.883+284G>C) c.*486+284G>C (n.*486+284G>C) c.*712+284G>C (n.*712+284G>C) n.3272+284G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595465G= | CA1630855784 | MVK | c.196+284G= (n.196+284G=) c.1039+284G= (n.1039+284G=) n.678+284G= c.*803+284G= (n.*803+284G=) c.*212+284G= (n.*212+284G=) n.3068+284G= n.1423+284G= c.664+284G= c.887+284G= c.883+284G= (n.883+284G=) c.*486+284G= (n.*486+284G=) c.*712+284G= (n.*712+284G=) n.3272+284G= | |
| 12 | g.109595465G>T | CA2581122296 | MVK | c.196+284G>T (n.196+284G>T) c.1039+284G>T (n.1039+284G>T) n.678+284G>T c.*803+284G>T (n.*803+284G>T) c.*212+284G>T (n.*212+284G>T) n.3068+284G>T n.1423+284G>T c.664+284G>T c.887+284G>T c.883+284G>T (n.883+284G>T) c.*486+284G>T (n.*486+284G>T) c.*712+284G>T (n.*712+284G>T) n.3272+284G>T | |
| 12 | g.109595467A>G | CA2727262925 | MVK | c.196+286A>G (n.196+286A>G) c.1039+286A>G (n.1039+286A>G) n.678+286A>G c.*803+286A>G (n.*803+286A>G) c.*212+286A>G (n.*212+286A>G) n.3068+286A>G n.1423+286A>G c.664+286A>G c.887+286A>G c.883+286A>G (n.883+286A>G) c.*486+286A>G (n.*486+286A>G) c.*712+286A>G (n.*712+286A>G) n.3272+286A>G | dbSNP |
| 12 | g.109595468C>A | CA683458769 | MVK | c.196+287C>A (n.196+287C>A) c.1039+287C>A (n.1039+287C>A) n.678+287C>A c.*803+287C>A (n.*803+287C>A) c.*212+287C>A (n.*212+287C>A) n.3068+287C>A n.1423+287C>A c.664+287C>A c.887+287C>A c.883+287C>A (n.883+287C>A) c.*486+287C>A (n.*486+287C>A) c.*712+287C>A (n.*712+287C>A) n.3272+287C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595468C= | CA2062472711 | MVK | c.196+287C= (n.196+287C=) c.1039+287C= (n.1039+287C=) n.678+287C= c.*803+287C= (n.*803+287C=) c.*212+287C= (n.*212+287C=) n.3068+287C= n.1423+287C= c.664+287C= c.887+287C= c.883+287C= (n.883+287C=) c.*486+287C= (n.*486+287C=) c.*712+287C= (n.*712+287C=) n.3272+287C= | |
| 12 | g.109595469A= | CA2062472712 | MVK | c.196+288A= (n.196+288A=) c.1039+288A= (n.1039+288A=) n.678+288A= c.*803+288A= (n.*803+288A=) c.*212+288A= (n.*212+288A=) n.3068+288A= n.1423+288A= c.664+288A= c.887+288A= c.883+288A= (n.883+288A=) c.*486+288A= (n.*486+288A=) c.*712+288A= (n.*712+288A=) n.3272+288A= | |
| 12 | g.109595469A>G | CA683458773 | MVK | c.196+288A>G (n.196+288A>G) c.1039+288A>G (n.1039+288A>G) n.678+288A>G c.*803+288A>G (n.*803+288A>G) c.*212+288A>G (n.*212+288A>G) n.3068+288A>G n.1423+288A>G c.664+288A>G c.887+288A>G c.883+288A>G (n.883+288A>G) c.*486+288A>G (n.*486+288A>G) c.*712+288A>G (n.*712+288A>G) n.3272+288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595470A>G | CA2797414504 | MVK | c.196+289A>G (n.196+289A>G) c.1039+289A>G (n.1039+289A>G) n.678+289A>G c.*803+289A>G (n.*803+289A>G) c.*212+289A>G (n.*212+289A>G) n.3068+289A>G n.1423+289A>G c.664+289A>G c.887+289A>G c.883+289A>G (n.883+289A>G) c.*486+289A>G (n.*486+289A>G) c.*712+289A>G (n.*712+289A>G) n.3272+289A>G | |
| 12 | g.109595473T>C | CA951682467 | MVK | c.196+292T>C (n.196+292T>C) c.1039+292T>C (n.1039+292T>C) n.678+292T>C c.*803+292T>C (n.*803+292T>C) c.*212+292T>C (n.*212+292T>C) n.3068+292T>C n.1423+292T>C c.664+292T>C c.887+292T>C c.883+292T>C (n.883+292T>C) c.*486+292T>C (n.*486+292T>C) c.*712+292T>C (n.*712+292T>C) n.3272+292T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595473T= | CA2062472713 | MVK | c.196+292T= (n.196+292T=) c.1039+292T= (n.1039+292T=) n.678+292T= c.*803+292T= (n.*803+292T=) c.*212+292T= (n.*212+292T=) n.3068+292T= n.1423+292T= c.664+292T= c.887+292T= c.883+292T= (n.883+292T=) c.*486+292T= (n.*486+292T=) c.*712+292T= (n.*712+292T=) n.3272+292T= | |
| 12 | g.109595475G>C | CA951682468 | MVK | c.196+294G>C (n.196+294G>C) c.1039+294G>C (n.1039+294G>C) n.678+294G>C c.*803+294G>C (n.*803+294G>C) c.*212+294G>C (n.*212+294G>C) n.3068+294G>C n.1423+294G>C c.664+294G>C c.887+294G>C c.883+294G>C (n.883+294G>C) c.*486+294G>C (n.*486+294G>C) c.*712+294G>C (n.*712+294G>C) n.3272+294G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595475G= | CA2062472714 | MVK | c.196+294G= (n.196+294G=) c.1039+294G= (n.1039+294G=) n.678+294G= c.*803+294G= (n.*803+294G=) c.*212+294G= (n.*212+294G=) n.3068+294G= n.1423+294G= c.664+294G= c.887+294G= c.883+294G= (n.883+294G=) c.*486+294G= (n.*486+294G=) c.*712+294G= (n.*712+294G=) n.3272+294G= | |
| 12 | g.109595488G= | CA2062472715 | MVK | c.196+307G= (n.196+307G=) c.1039+307G= (n.1039+307G=) n.678+307G= c.*803+307G= (n.*803+307G=) c.*212+307G= (n.*212+307G=) n.3068+307G= n.1423+307G= c.664+307G= c.887+307G= c.883+307G= (n.883+307G=) c.*486+307G= (n.*486+307G=) c.*712+307G= (n.*712+307G=) n.3272+307G= | |
| 12 | g.109595488G>T | CA683458780 | MVK | c.196+307G>T (n.196+307G>T) c.1039+307G>T (n.1039+307G>T) n.678+307G>T c.*803+307G>T (n.*803+307G>T) c.*212+307G>T (n.*212+307G>T) n.3068+307G>T n.1423+307G>T c.664+307G>T c.887+307G>T c.883+307G>T (n.883+307G>T) c.*486+307G>T (n.*486+307G>T) c.*712+307G>T (n.*712+307G>T) n.3272+307G>T | dbSNP |
| 12 | g.109595490C>G | CA2502322604 | MVK | c.196+309C>G (n.196+309C>G) c.1039+309C>G (n.1039+309C>G) n.678+309C>G c.*803+309C>G (n.*803+309C>G) c.*212+309C>G (n.*212+309C>G) n.3068+309C>G n.1423+309C>G c.664+309C>G c.887+309C>G c.883+309C>G (n.883+309C>G) c.*486+309C>G (n.*486+309C>G) c.*712+309C>G (n.*712+309C>G) n.3272+309C>G | |
| 12 | g.109595492T>C | CA243462103 | MVK | c.196+311T>C (n.196+311T>C) c.1039+311T>C (n.1039+311T>C) n.678+311T>C c.*803+311T>C (n.*803+311T>C) c.*212+311T>C (n.*212+311T>C) n.3068+311T>C n.1423+311T>C c.664+311T>C c.887+311T>C c.883+311T>C (n.883+311T>C) c.*486+311T>C (n.*486+311T>C) c.*712+311T>C (n.*712+311T>C) n.3272+311T>C | dbSNP |
| 12 | g.109595492T= | CA2062472716 | MVK | c.196+311T= (n.196+311T=) c.1039+311T= (n.1039+311T=) n.678+311T= c.*803+311T= (n.*803+311T=) c.*212+311T= (n.*212+311T=) n.3068+311T= n.1423+311T= c.664+311T= c.887+311T= c.883+311T= (n.883+311T=) c.*486+311T= (n.*486+311T=) c.*712+311T= (n.*712+311T=) n.3272+311T= | |
| 12 | g.109595496C= | CA2062472717 | MVK | c.196+315C= (n.196+315C=) c.1039+315C= (n.1039+315C=) n.678+315C= c.*803+315C= (n.*803+315C=) c.*212+315C= (n.*212+315C=) n.3068+315C= n.1423+315C= c.664+315C= c.887+315C= c.883+315C= (n.883+315C=) c.*486+315C= (n.*486+315C=) c.*712+315C= (n.*712+315C=) n.3272+315C= | |
| 12 | g.109595496C>T | CA683458789 | MVK | c.196+315C>T (n.196+315C>T) c.1039+315C>T (n.1039+315C>T) n.678+315C>T c.*803+315C>T (n.*803+315C>T) c.*212+315C>T (n.*212+315C>T) n.3068+315C>T n.1423+315C>T c.664+315C>T c.887+315C>T c.883+315C>T (n.883+315C>T) c.*486+315C>T (n.*486+315C>T) c.*712+315C>T (n.*712+315C>T) n.3272+315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595501T>C | CA243462117 | MVK | c.196+320T>C (n.196+320T>C) c.1039+320T>C (n.1039+320T>C) n.678+320T>C c.*803+320T>C (n.*803+320T>C) c.*212+320T>C (n.*212+320T>C) n.3068+320T>C n.1423+320T>C c.664+320T>C c.887+320T>C c.883+320T>C (n.883+320T>C) c.*486+320T>C (n.*486+320T>C) c.*712+320T>C (n.*712+320T>C) n.3272+320T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595501T= | CA2062472718 | MVK | c.196+320T= (n.196+320T=) c.1039+320T= (n.1039+320T=) n.678+320T= c.*803+320T= (n.*803+320T=) c.*212+320T= (n.*212+320T=) n.3068+320T= n.1423+320T= c.664+320T= c.887+320T= c.883+320T= (n.883+320T=) c.*486+320T= (n.*486+320T=) c.*712+320T= (n.*712+320T=) n.3272+320T= | |
| 12 | g.109595505C= | CA2062472719 | MVK | c.196+324C= (n.196+324C=) c.1039+324C= (n.1039+324C=) n.678+324C= c.*803+324C= (n.*803+324C=) c.*212+324C= (n.*212+324C=) n.3068+324C= n.1423+324C= c.664+324C= c.887+324C= c.883+324C= (n.883+324C=) c.*486+324C= (n.*486+324C=) c.*712+324C= (n.*712+324C=) n.3272+324C= | |
| 12 | g.109595505C>T | CA607289446 | MVK | c.196+324C>T (n.196+324C>T) c.1039+324C>T (n.1039+324C>T) n.678+324C>T c.*803+324C>T (n.*803+324C>T) c.*212+324C>T (n.*212+324C>T) n.3068+324C>T n.1423+324C>T c.664+324C>T c.887+324C>T c.883+324C>T (n.883+324C>T) c.*486+324C>T (n.*486+324C>T) c.*712+324C>T (n.*712+324C>T) n.3272+324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595506G>A | CA243462121 | MVK | c.196+325G>A (n.196+325G>A) c.1039+325G>A (n.1039+325G>A) n.678+325G>A c.*803+325G>A (n.*803+325G>A) c.*212+325G>A (n.*212+325G>A) n.3068+325G>A n.1423+325G>A c.664+325G>A c.887+325G>A c.883+325G>A (n.883+325G>A) c.*486+325G>A (n.*486+325G>A) c.*712+325G>A (n.*712+325G>A) n.3272+325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595506G= | CA2062472720 | MVK | c.196+325G= (n.196+325G=) c.1039+325G= (n.1039+325G=) n.678+325G= c.*803+325G= (n.*803+325G=) c.*212+325G= (n.*212+325G=) n.3068+325G= n.1423+325G= c.664+325G= c.887+325G= c.883+325G= (n.883+325G=) c.*486+325G= (n.*486+325G=) c.*712+325G= (n.*712+325G=) n.3272+325G= | |
| 12 | g.109595514A= | CA2062472721 | MVK | c.196+333A= (n.196+333A=) c.1039+333A= (n.1039+333A=) n.678+333A= c.*803+333A= (n.*803+333A=) c.*212+333A= (n.*212+333A=) n.3068+333A= n.1423+333A= c.664+333A= c.887+333A= c.883+333A= (n.883+333A=) c.*486+333A= (n.*486+333A=) c.*712+333A= (n.*712+333A=) n.3272+333A= | |
| 12 | g.109595514A>G | CA2062472722 | MVK | c.196+333A>G (n.196+333A>G) c.1039+333A>G (n.1039+333A>G) n.678+333A>G c.*803+333A>G (n.*803+333A>G) c.*212+333A>G (n.*212+333A>G) n.3068+333A>G n.1423+333A>G c.664+333A>G c.887+333A>G c.883+333A>G (n.883+333A>G) c.*486+333A>G (n.*486+333A>G) c.*712+333A>G (n.*712+333A>G) n.3272+333A>G | dbSNP |
| 12 | g.109595517C= | CA2062472723 | MVK | c.196+336C= (n.196+336C=) c.1039+336C= (n.1039+336C=) n.678+336C= c.*803+336C= (n.*803+336C=) c.*212+336C= (n.*212+336C=) n.3068+336C= n.1423+336C= c.664+336C= c.887+336C= c.883+336C= (n.883+336C=) c.*486+336C= (n.*486+336C=) c.*712+336C= (n.*712+336C=) n.3272+336C= | |
| 12 | g.109595517C>T | CA683458800 | MVK | c.196+336C>T (n.196+336C>T) c.1039+336C>T (n.1039+336C>T) n.678+336C>T c.*803+336C>T (n.*803+336C>T) c.*212+336C>T (n.*212+336C>T) n.3068+336C>T n.1423+336C>T c.664+336C>T c.887+336C>T c.883+336C>T (n.883+336C>T) c.*486+336C>T (n.*486+336C>T) c.*712+336C>T (n.*712+336C>T) n.3272+336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595522C>A | CA2797414505 | MVK | c.196+341C>A (n.196+341C>A) c.1039+341C>A (n.1039+341C>A) n.678+341C>A c.*803+341C>A (n.*803+341C>A) c.*212+341C>A (n.*212+341C>A) n.3068+341C>A n.1423+341C>A c.664+341C>A c.887+341C>A c.883+341C>A (n.883+341C>A) c.*486+341C>A (n.*486+341C>A) c.*712+341C>A (n.*712+341C>A) n.3272+341C>A | |
| 12 | g.109595522C= | CA2062472724 | MVK | c.196+341C= (n.196+341C=) c.1039+341C= (n.1039+341C=) n.678+341C= c.*803+341C= (n.*803+341C=) c.*212+341C= (n.*212+341C=) n.3068+341C= n.1423+341C= c.664+341C= c.887+341C= c.883+341C= (n.883+341C=) c.*486+341C= (n.*486+341C=) c.*712+341C= (n.*712+341C=) n.3272+341C= | |
| 12 | g.109595522C>T | CA243462124 | MVK | c.196+341C>T (n.196+341C>T) c.1039+341C>T (n.1039+341C>T) n.678+341C>T c.*803+341C>T (n.*803+341C>T) c.*212+341C>T (n.*212+341C>T) n.3068+341C>T n.1423+341C>T c.664+341C>T c.887+341C>T c.883+341C>T (n.883+341C>T) c.*486+341C>T (n.*486+341C>T) c.*712+341C>T (n.*712+341C>T) n.3272+341C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595523C= | CA2062472725 | MVK | c.196+342C= (n.196+342C=) c.1039+342C= (n.1039+342C=) n.678+342C= c.*803+342C= (n.*803+342C=) c.*212+342C= (n.*212+342C=) n.3068+342C= n.1423+342C= c.664+342C= c.887+342C= c.883+342C= (n.883+342C=) c.*486+342C= (n.*486+342C=) c.*712+342C= (n.*712+342C=) n.3272+342C= | |
| 12 | g.109595523C>T | CA683458802 | MVK | c.196+342C>T (n.196+342C>T) c.1039+342C>T (n.1039+342C>T) n.678+342C>T c.*803+342C>T (n.*803+342C>T) c.*212+342C>T (n.*212+342C>T) n.3068+342C>T n.1423+342C>T c.664+342C>T c.887+342C>T c.883+342C>T (n.883+342C>T) c.*486+342C>T (n.*486+342C>T) c.*712+342C>T (n.*712+342C>T) n.3272+342C>T | dbSNP |
| 12 | g.109595525A= | CA2062472727 | MVK | c.196+344A= (n.196+344A=) c.1039+344A= (n.1039+344A=) n.678+344A= c.*803+344A= (n.*803+344A=) c.*212+344A= (n.*212+344A=) n.3068+344A= n.1423+344A= c.664+344A= c.887+344A= c.883+344A= (n.883+344A=) c.*486+344A= (n.*486+344A=) c.*712+344A= (n.*712+344A=) n.3272+344A= | |
| 12 | g.109595525A>C | CA2062472726 | MVK | c.196+344A>C (n.196+344A>C) c.1039+344A>C (n.1039+344A>C) n.678+344A>C c.*803+344A>C (n.*803+344A>C) c.*212+344A>C (n.*212+344A>C) n.3068+344A>C n.1423+344A>C c.664+344A>C c.887+344A>C c.883+344A>C (n.883+344A>C) c.*486+344A>C (n.*486+344A>C) c.*712+344A>C (n.*712+344A>C) n.3272+344A>C | dbSNP |
| 12 | g.109595529G>C | CA2062472729 | MVK | c.196+348G>C (n.196+348G>C) c.1039+348G>C (n.1039+348G>C) n.678+348G>C c.*803+348G>C (n.*803+348G>C) c.*212+348G>C (n.*212+348G>C) n.3068+348G>C n.1423+348G>C c.664+348G>C c.887+348G>C c.883+348G>C (n.883+348G>C) c.*486+348G>C (n.*486+348G>C) c.*712+348G>C (n.*712+348G>C) n.3272+348G>C | dbSNP |
| 12 | g.109595529G= | CA2062472728 | MVK | c.196+348G= (n.196+348G=) c.1039+348G= (n.1039+348G=) n.678+348G= c.*803+348G= (n.*803+348G=) c.*212+348G= (n.*212+348G=) n.3068+348G= n.1423+348G= c.664+348G= c.887+348G= c.883+348G= (n.883+348G=) c.*486+348G= (n.*486+348G=) c.*712+348G= (n.*712+348G=) n.3272+348G= | |
| 12 | g.109595530T>A | CA243462128 | MVK | c.196+349T>A (n.196+349T>A) c.1039+349T>A (n.1039+349T>A) n.678+349T>A c.*803+349T>A (n.*803+349T>A) c.*212+349T>A (n.*212+349T>A) n.3068+349T>A n.1423+349T>A c.664+349T>A c.887+349T>A c.883+349T>A (n.883+349T>A) c.*486+349T>A (n.*486+349T>A) c.*712+349T>A (n.*712+349T>A) n.3272+349T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595530T= | CA2062472730 | MVK | c.196+349T= (n.196+349T=) c.1039+349T= (n.1039+349T=) n.678+349T= c.*803+349T= (n.*803+349T=) c.*212+349T= (n.*212+349T=) n.3068+349T= n.1423+349T= c.664+349T= c.887+349T= c.883+349T= (n.883+349T=) c.*486+349T= (n.*486+349T=) c.*712+349T= (n.*712+349T=) n.3272+349T= | |
| 12 | g.109595532C= | CA2062472731 | MVK | c.196+351C= (n.196+351C=) c.1039+351C= (n.1039+351C=) n.678+351C= c.*803+351C= (n.*803+351C=) c.*212+351C= (n.*212+351C=) n.3068+351C= n.1423+351C= c.664+351C= c.887+351C= c.883+351C= (n.883+351C=) c.*486+351C= (n.*486+351C=) c.*712+351C= (n.*712+351C=) n.3272+351C= | |
| 12 | g.109595532C>T | CA243462139 | MVK | c.196+351C>T (n.196+351C>T) c.1039+351C>T (n.1039+351C>T) n.678+351C>T c.*803+351C>T (n.*803+351C>T) c.*212+351C>T (n.*212+351C>T) n.3068+351C>T n.1423+351C>T c.664+351C>T c.887+351C>T c.883+351C>T (n.883+351C>T) c.*486+351C>T (n.*486+351C>T) c.*712+351C>T (n.*712+351C>T) n.3272+351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595533C>A | CA243462143 | MVK | c.196+352C>A (n.196+352C>A) c.1039+352C>A (n.1039+352C>A) n.678+352C>A c.*803+352C>A (n.*803+352C>A) c.*212+352C>A (n.*212+352C>A) n.3068+352C>A n.1423+352C>A c.664+352C>A c.887+352C>A c.883+352C>A (n.883+352C>A) c.*486+352C>A (n.*486+352C>A) c.*712+352C>A (n.*712+352C>A) n.3272+352C>A | dbSNP |
| 12 | g.109595533C= | CA2062472732 | MVK | c.196+352C= (n.196+352C=) c.1039+352C= (n.1039+352C=) n.678+352C= c.*803+352C= (n.*803+352C=) c.*212+352C= (n.*212+352C=) n.3068+352C= n.1423+352C= c.664+352C= c.887+352C= c.883+352C= (n.883+352C=) c.*486+352C= (n.*486+352C=) c.*712+352C= (n.*712+352C=) n.3272+352C= | |
| 12 | g.109595533C>T | CA2062472733 | MVK | c.196+352C>T (n.196+352C>T) c.1039+352C>T (n.1039+352C>T) n.678+352C>T c.*803+352C>T (n.*803+352C>T) c.*212+352C>T (n.*212+352C>T) n.3068+352C>T n.1423+352C>T c.664+352C>T c.887+352C>T c.883+352C>T (n.883+352C>T) c.*486+352C>T (n.*486+352C>T) c.*712+352C>T (n.*712+352C>T) n.3272+352C>T | dbSNP |
| 12 | g.109595534C= | CA2062472734 | MVK | c.196+353C= (n.196+353C=) c.1039+353C= (n.1039+353C=) n.678+353C= c.*803+353C= (n.*803+353C=) c.*212+353C= (n.*212+353C=) n.3068+353C= n.1423+353C= c.664+353C= c.887+353C= c.883+353C= (n.883+353C=) c.*486+353C= (n.*486+353C=) c.*712+353C= (n.*712+353C=) n.3272+353C= | |
| 12 | g.109595534C>T | CA243462152 | MVK | c.196+353C>T (n.196+353C>T) c.1039+353C>T (n.1039+353C>T) n.678+353C>T c.*803+353C>T (n.*803+353C>T) c.*212+353C>T (n.*212+353C>T) n.3068+353C>T n.1423+353C>T c.664+353C>T c.887+353C>T c.883+353C>T (n.883+353C>T) c.*486+353C>T (n.*486+353C>T) c.*712+353C>T (n.*712+353C>T) n.3272+353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595540G= | CA2062472735 | MVK | c.196+359G= (n.196+359G=) c.1039+359G= (n.1039+359G=) n.678+359G= c.*803+359G= (n.*803+359G=) c.*212+359G= (n.*212+359G=) n.3068+359G= n.1423+359G= c.664+359G= c.887+359G= c.883+359G= (n.883+359G=) c.*486+359G= (n.*486+359G=) c.*712+359G= (n.*712+359G=) n.3272+359G= | |
| 12 | g.109595540G>T | CA243462155 | MVK | c.196+359G>T (n.196+359G>T) c.1039+359G>T (n.1039+359G>T) n.678+359G>T c.*803+359G>T (n.*803+359G>T) c.*212+359G>T (n.*212+359G>T) n.3068+359G>T n.1423+359G>T c.664+359G>T c.887+359G>T c.883+359G>T (n.883+359G>T) c.*486+359G>T (n.*486+359G>T) c.*712+359G>T (n.*712+359G>T) n.3272+359G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595541T>C | CA243462156 | MVK | c.196+360T>C (n.196+360T>C) c.1039+360T>C (n.1039+360T>C) n.678+360T>C c.*803+360T>C (n.*803+360T>C) c.*212+360T>C (n.*212+360T>C) n.3068+360T>C n.1423+360T>C c.664+360T>C c.887+360T>C c.883+360T>C (n.883+360T>C) c.*486+360T>C (n.*486+360T>C) c.*712+360T>C (n.*712+360T>C) n.3272+360T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595541T= | CA2062472736 | MVK | c.196+360T= (n.196+360T=) c.1039+360T= (n.1039+360T=) n.678+360T= c.*803+360T= (n.*803+360T=) c.*212+360T= (n.*212+360T=) n.3068+360T= n.1423+360T= c.664+360T= c.887+360T= c.883+360T= (n.883+360T=) c.*486+360T= (n.*486+360T=) c.*712+360T= (n.*712+360T=) n.3272+360T= | |
| 12 | g.109595547G>A | CA2062472738 | MVK | c.196+366G>A (n.196+366G>A) c.1039+366G>A (n.1039+366G>A) n.678+366G>A c.*803+366G>A (n.*803+366G>A) c.*212+366G>A (n.*212+366G>A) n.3068+366G>A n.1423+366G>A c.664+366G>A c.887+366G>A c.883+366G>A (n.883+366G>A) c.*486+366G>A (n.*486+366G>A) c.*712+366G>A (n.*712+366G>A) n.3272+366G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595547G= | CA2062472737 | MVK | c.196+366G= (n.196+366G=) c.1039+366G= (n.1039+366G=) n.678+366G= c.*803+366G= (n.*803+366G=) c.*212+366G= (n.*212+366G=) n.3068+366G= n.1423+366G= c.664+366G= c.887+366G= c.883+366G= (n.883+366G=) c.*486+366G= (n.*486+366G=) c.*712+366G= (n.*712+366G=) n.3272+366G= | |
| 12 | g.109595550T>A | CA2581122298 | MVK | c.196+369T>A (n.196+369T>A) c.1039+369T>A (n.1039+369T>A) n.678+369T>A c.*803+369T>A (n.*803+369T>A) c.*212+369T>A (n.*212+369T>A) n.3068+369T>A n.1423+369T>A c.664+369T>A c.887+369T>A c.883+369T>A (n.883+369T>A) c.*486+369T>A (n.*486+369T>A) c.*712+369T>A (n.*712+369T>A) n.3272+369T>A | |
| 12 | g.109595550T>C | CA13632207 | MVK | c.196+369T>C (n.196+369T>C) c.1039+369T>C (n.1039+369T>C) n.678+369T>C c.*803+369T>C (n.*803+369T>C) c.*212+369T>C (n.*212+369T>C) n.3068+369T>C n.1423+369T>C c.664+369T>C c.887+369T>C c.883+369T>C (n.883+369T>C) c.*486+369T>C (n.*486+369T>C) c.*712+369T>C (n.*712+369T>C) n.3272+369T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595550T>G | CA2581122297 | MVK | c.196+369T>G (n.196+369T>G) c.1039+369T>G (n.1039+369T>G) n.678+369T>G c.*803+369T>G (n.*803+369T>G) c.*212+369T>G (n.*212+369T>G) n.3068+369T>G n.1423+369T>G c.664+369T>G c.887+369T>G c.883+369T>G (n.883+369T>G) c.*486+369T>G (n.*486+369T>G) c.*712+369T>G (n.*712+369T>G) n.3272+369T>G | |
| 12 | g.109595550T= | CA2062472739 | MVK | c.196+369T= (n.196+369T=) c.1039+369T= (n.1039+369T=) n.678+369T= c.*803+369T= (n.*803+369T=) c.*212+369T= (n.*212+369T=) n.3068+369T= n.1423+369T= c.664+369T= c.887+369T= c.883+369T= (n.883+369T=) c.*486+369T= (n.*486+369T=) c.*712+369T= (n.*712+369T=) n.3272+369T= | |
| 12 | g.109595551G>A | CA2062472741 | MVK | c.196+370G>A (n.196+370G>A) c.1039+370G>A (n.1039+370G>A) n.678+370G>A c.*803+370G>A (n.*803+370G>A) c.*212+370G>A (n.*212+370G>A) n.3068+370G>A n.1423+370G>A c.664+370G>A c.887+370G>A c.883+370G>A (n.883+370G>A) c.*486+370G>A (n.*486+370G>A) c.*712+370G>A (n.*712+370G>A) n.3272+370G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595551G= | CA2062472740 | MVK | c.196+370G= (n.196+370G=) c.1039+370G= (n.1039+370G=) n.678+370G= c.*803+370G= (n.*803+370G=) c.*212+370G= (n.*212+370G=) n.3068+370G= n.1423+370G= c.664+370G= c.887+370G= c.883+370G= (n.883+370G=) c.*486+370G= (n.*486+370G=) c.*712+370G= (n.*712+370G=) n.3272+370G= | |
| 12 | g.109595552C= | CA2062472742 | MVK | c.196+371C= (n.196+371C=) c.1039+371C= (n.1039+371C=) n.678+371C= c.*803+371C= (n.*803+371C=) c.*212+371C= (n.*212+371C=) n.3068+371C= n.1423+371C= c.664+371C= c.887+371C= c.883+371C= (n.883+371C=) c.*486+371C= (n.*486+371C=) c.*712+371C= (n.*712+371C=) n.3272+371C= | |
| 12 | g.109595552C>T | CA683458813 | MVK | c.196+371C>T (n.196+371C>T) c.1039+371C>T (n.1039+371C>T) n.678+371C>T c.*803+371C>T (n.*803+371C>T) c.*212+371C>T (n.*212+371C>T) n.3068+371C>T n.1423+371C>T c.664+371C>T c.887+371C>T c.883+371C>T (n.883+371C>T) c.*486+371C>T (n.*486+371C>T) c.*712+371C>T (n.*712+371C>T) n.3272+371C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595553G>A | CA243462160 | MVK | c.196+372G>A (n.196+372G>A) c.1039+372G>A (n.1039+372G>A) n.678+372G>A c.*803+372G>A (n.*803+372G>A) c.*212+372G>A (n.*212+372G>A) n.3068+372G>A n.1423+372G>A c.664+372G>A c.887+372G>A c.883+372G>A (n.883+372G>A) c.*486+372G>A (n.*486+372G>A) c.*712+372G>A (n.*712+372G>A) n.3272+372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595553G= | CA2062472743 | MVK | c.196+372G= (n.196+372G=) c.1039+372G= (n.1039+372G=) n.678+372G= c.*803+372G= (n.*803+372G=) c.*212+372G= (n.*212+372G=) n.3068+372G= n.1423+372G= c.664+372G= c.887+372G= c.883+372G= (n.883+372G=) c.*486+372G= (n.*486+372G=) c.*712+372G= (n.*712+372G=) n.3272+372G= | |
| 12 | g.109595554G>A | CA2062472745 | MVK | c.196+373G>A (n.196+373G>A) c.1039+373G>A (n.1039+373G>A) n.678+373G>A c.*803+373G>A (n.*803+373G>A) c.*212+373G>A (n.*212+373G>A) n.3068+373G>A n.1423+373G>A c.664+373G>A c.887+373G>A c.883+373G>A (n.883+373G>A) c.*486+373G>A (n.*486+373G>A) c.*712+373G>A (n.*712+373G>A) n.3272+373G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595554G= | CA2062472744 | MVK | c.196+373G= (n.196+373G=) c.1039+373G= (n.1039+373G=) n.678+373G= c.*803+373G= (n.*803+373G=) c.*212+373G= (n.*212+373G=) n.3068+373G= n.1423+373G= c.664+373G= c.887+373G= c.883+373G= (n.883+373G=) c.*486+373G= (n.*486+373G=) c.*712+373G= (n.*712+373G=) n.3272+373G= | |
| 12 | g.109595555T>C | CA683458832 | MVK | c.196+374T>C (n.196+374T>C) c.1039+374T>C (n.1039+374T>C) n.678+374T>C c.*803+374T>C (n.*803+374T>C) c.*212+374T>C (n.*212+374T>C) n.3068+374T>C n.1423+374T>C c.664+374T>C c.887+374T>C c.883+374T>C (n.883+374T>C) c.*486+374T>C (n.*486+374T>C) c.*712+374T>C (n.*712+374T>C) n.3272+374T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595555T= | CA2062472746 | MVK | c.196+374T= (n.196+374T=) c.1039+374T= (n.1039+374T=) n.678+374T= c.*803+374T= (n.*803+374T=) c.*212+374T= (n.*212+374T=) n.3068+374T= n.1423+374T= c.664+374T= c.887+374T= c.883+374T= (n.883+374T=) c.*486+374T= (n.*486+374T=) c.*712+374T= (n.*712+374T=) n.3272+374T= |