Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.887+267T>C
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n.3272+267T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.678+268G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.678+268G>T
c.*803+268G>T (n.*803+268G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3272+271A=
12g.109595452A>GCA243462069MVKc.196+271A>G (n.196+271A>G)
c.1039+271A>G (n.1039+271A>G)
n.678+271A>G
c.*803+271A>G (n.*803+271A>G)
c.*212+271A>G (n.*212+271A>G)
n.3068+271A>G
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c.664+271A>G
c.887+271A>G
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n.3272+271A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595454C>ACA2521320879MVKc.196+273C>A (n.196+273C>A)
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n.3272+273C>A
12g.109595454C=CA2062472703MVKc.196+273C= (n.196+273C=)
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c.664+273C=
c.887+273C=
c.883+273C= (n.883+273C=)
c.*486+273C= (n.*486+273C=)
c.*712+273C= (n.*712+273C=)
n.3272+273C=
12g.109595454C>TCA951682461MVKc.196+273C>T (n.196+273C>T)
c.1039+273C>T (n.1039+273C>T)
n.678+273C>T
c.*803+273C>T (n.*803+273C>T)
c.*212+273C>T (n.*212+273C>T)
n.3068+273C>T
n.1423+273C>T
c.664+273C>T
c.887+273C>T
c.883+273C>T (n.883+273C>T)
c.*486+273C>T (n.*486+273C>T)
c.*712+273C>T (n.*712+273C>T)
n.3272+273C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595454_109595457delinsCGGGCA2062472704MVKc.196+273_196+276delinsCGGG (n.196+273_196+276delinsCGGG)
c.1039+273_1039+276delinsCGGG (n.1039+273_1039+276delinsCGGG)
n.678+273_678+276delinsCGGG
c.*803+273_*803+276delinsCGGG (n.*803+273_*803+276delinsCGGG)
c.*212+273_*212+276delinsCGGG (n.*212+273_*212+276delinsCGGG)
n.3068+273_3068+276delinsCGGG
n.1423+273_1423+276delinsCGGG
c.664+273_664+276delinsCGGG
c.887+273_887+276delinsCGGG
c.883+273_883+276delinsCGGG (n.883+273_883+276delinsCGGG)
c.*486+273_*486+276delinsCGGG (n.*486+273_*486+276delinsCGGG)
c.*712+273_*712+276delinsCGGG (n.*712+273_*712+276delinsCGGG)
n.3272+273_3272+276delinsCGGG
12g.109595455G>ACA243462088MVKc.196+274G>A (n.196+274G>A)
c.1039+274G>A (n.1039+274G>A)
n.678+274G>A
c.*803+274G>A (n.*803+274G>A)
c.*212+274G>A (n.*212+274G>A)
n.3068+274G>A
n.1423+274G>A
c.664+274G>A
c.887+274G>A
c.883+274G>A (n.883+274G>A)
c.*486+274G>A (n.*486+274G>A)
c.*712+274G>A (n.*712+274G>A)
n.3272+274G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595455G>CCA2062472706MVKc.196+274G>C (n.196+274G>C)
c.1039+274G>C (n.1039+274G>C)
n.678+274G>C
c.*803+274G>C (n.*803+274G>C)
c.*212+274G>C (n.*212+274G>C)
n.3068+274G>C
n.1423+274G>C
c.664+274G>C
c.887+274G>C
c.883+274G>C (n.883+274G>C)
c.*486+274G>C (n.*486+274G>C)
c.*712+274G>C (n.*712+274G>C)
n.3272+274G>C
dbSNP
12g.109595455G=CA2062472705MVKc.196+274G= (n.196+274G=)
c.1039+274G= (n.1039+274G=)
n.678+274G=
c.*803+274G= (n.*803+274G=)
c.*212+274G= (n.*212+274G=)
n.3068+274G=
n.1423+274G=
c.664+274G=
c.887+274G=
c.883+274G= (n.883+274G=)
c.*486+274G= (n.*486+274G=)
c.*712+274G= (n.*712+274G=)
n.3272+274G=
12g.109595456_109595458delCA951682462MVKc.196+275_196+277del (n.196+275_196+277del)
c.1039+275_1039+277del (n.1039+275_1039+277del)
n.678+275_678+277del
c.*803+275_*803+277del (n.*803+275_*803+277del)
c.*212+275_*212+277del (n.*212+275_*212+277del)
n.3068+275_3068+277del
n.1423+275_1423+277del
c.664+275_664+277del
c.887+275_887+277del
c.883+275_883+277del (n.883+275_883+277del)
c.*486+275_*486+277del (n.*486+275_*486+277del)
c.*712+275_*712+277del (n.*712+275_*712+277del)
n.3272+275_3272+277del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595456G>ACA683458752MVKc.196+275G>A (n.196+275G>A)
c.1039+275G>A (n.1039+275G>A)
n.678+275G>A
c.*803+275G>A (n.*803+275G>A)
c.*212+275G>A (n.*212+275G>A)
n.3068+275G>A
n.1423+275G>A
c.664+275G>A
c.887+275G>A
c.883+275G>A (n.883+275G>A)
c.*486+275G>A (n.*486+275G>A)
c.*712+275G>A (n.*712+275G>A)
n.3272+275G>A
dbSNP
12g.109595456G=CA2062472707MVKc.196+275G= (n.196+275G=)
c.1039+275G= (n.1039+275G=)
n.678+275G=
c.*803+275G= (n.*803+275G=)
c.*212+275G= (n.*212+275G=)
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n.1423+275G=
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c.887+275G=
c.883+275G= (n.883+275G=)
c.*486+275G= (n.*486+275G=)
c.*712+275G= (n.*712+275G=)
n.3272+275G=
12g.109595458G>ACA2831721314MVKc.196+277G>A (n.196+277G>A)
c.1039+277G>A (n.1039+277G>A)
n.678+277G>A
c.*803+277G>A (n.*803+277G>A)
c.*212+277G>A (n.*212+277G>A)
n.3068+277G>A
n.1423+277G>A
c.664+277G>A
c.887+277G>A
c.883+277G>A (n.883+277G>A)
c.*486+277G>A (n.*486+277G>A)
c.*712+277G>A (n.*712+277G>A)
n.3272+277G>A
12g.109595462T>CCA683458753MVKc.196+281T>C (n.196+281T>C)
c.1039+281T>C (n.1039+281T>C)
n.678+281T>C
c.*803+281T>C (n.*803+281T>C)
c.*212+281T>C (n.*212+281T>C)
n.3068+281T>C
n.1423+281T>C
c.664+281T>C
c.887+281T>C
c.883+281T>C (n.883+281T>C)
c.*486+281T>C (n.*486+281T>C)
c.*712+281T>C (n.*712+281T>C)
n.3272+281T>C
dbSNP
12g.109595462T=CA2062472708MVKc.196+281T= (n.196+281T=)
c.1039+281T= (n.1039+281T=)
n.678+281T=
c.*803+281T= (n.*803+281T=)
c.*212+281T= (n.*212+281T=)
n.3068+281T=
n.1423+281T=
c.664+281T=
c.887+281T=
c.883+281T= (n.883+281T=)
c.*486+281T= (n.*486+281T=)
c.*712+281T= (n.*712+281T=)
n.3272+281T=
12g.109595464C=CA2062472709MVKc.196+283C= (n.196+283C=)
c.1039+283C= (n.1039+283C=)
n.678+283C=
c.*803+283C= (n.*803+283C=)
c.*212+283C= (n.*212+283C=)
n.3068+283C=
n.1423+283C=
c.664+283C=
c.887+283C=
c.883+283C= (n.883+283C=)
c.*486+283C= (n.*486+283C=)
c.*712+283C= (n.*712+283C=)
n.3272+283C=
12g.109595464C>TCA243462092MVKc.196+283C>T (n.196+283C>T)
c.1039+283C>T (n.1039+283C>T)
n.678+283C>T
c.*803+283C>T (n.*803+283C>T)
c.*212+283C>T (n.*212+283C>T)
n.3068+283C>T
n.1423+283C>T
c.664+283C>T
c.887+283C>T
c.883+283C>T (n.883+283C>T)
c.*486+283C>T (n.*486+283C>T)
c.*712+283C>T (n.*712+283C>T)
n.3272+283C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595465G>ACA2062472710MVKc.196+284G>A (n.196+284G>A)
c.1039+284G>A (n.1039+284G>A)
n.678+284G>A
c.*803+284G>A (n.*803+284G>A)
c.*212+284G>A (n.*212+284G>A)
n.3068+284G>A
n.1423+284G>A
c.664+284G>A
c.887+284G>A
c.883+284G>A (n.883+284G>A)
c.*486+284G>A (n.*486+284G>A)
c.*712+284G>A (n.*712+284G>A)
n.3272+284G>A
dbSNP
12g.109595465G>CCA13632206MVKc.196+284G>C (n.196+284G>C)
c.1039+284G>C (n.1039+284G>C)
n.678+284G>C
c.*803+284G>C (n.*803+284G>C)
c.*212+284G>C (n.*212+284G>C)
n.3068+284G>C
n.1423+284G>C
c.664+284G>C
c.887+284G>C
c.883+284G>C (n.883+284G>C)
c.*486+284G>C (n.*486+284G>C)
c.*712+284G>C (n.*712+284G>C)
n.3272+284G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595465G=CA1630855784MVKc.196+284G= (n.196+284G=)
c.1039+284G= (n.1039+284G=)
n.678+284G=
c.*803+284G= (n.*803+284G=)
c.*212+284G= (n.*212+284G=)
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n.1423+284G=
c.664+284G=
c.887+284G=
c.883+284G= (n.883+284G=)
c.*486+284G= (n.*486+284G=)
c.*712+284G= (n.*712+284G=)
n.3272+284G=
12g.109595465G>TCA2581122296MVKc.196+284G>T (n.196+284G>T)
c.1039+284G>T (n.1039+284G>T)
n.678+284G>T
c.*803+284G>T (n.*803+284G>T)
c.*212+284G>T (n.*212+284G>T)
n.3068+284G>T
n.1423+284G>T
c.664+284G>T
c.887+284G>T
c.883+284G>T (n.883+284G>T)
c.*486+284G>T (n.*486+284G>T)
c.*712+284G>T (n.*712+284G>T)
n.3272+284G>T
12g.109595467A>GCA2727262925MVKc.196+286A>G (n.196+286A>G)
c.1039+286A>G (n.1039+286A>G)
n.678+286A>G
c.*803+286A>G (n.*803+286A>G)
c.*212+286A>G (n.*212+286A>G)
n.3068+286A>G
n.1423+286A>G
c.664+286A>G
c.887+286A>G
c.883+286A>G (n.883+286A>G)
c.*486+286A>G (n.*486+286A>G)
c.*712+286A>G (n.*712+286A>G)
n.3272+286A>G
dbSNP
12g.109595468C>ACA683458769MVKc.196+287C>A (n.196+287C>A)
c.1039+287C>A (n.1039+287C>A)
n.678+287C>A
c.*803+287C>A (n.*803+287C>A)
c.*212+287C>A (n.*212+287C>A)
n.3068+287C>A
n.1423+287C>A
c.664+287C>A
c.887+287C>A
c.883+287C>A (n.883+287C>A)
c.*486+287C>A (n.*486+287C>A)
c.*712+287C>A (n.*712+287C>A)
n.3272+287C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595468C=CA2062472711MVKc.196+287C= (n.196+287C=)
c.1039+287C= (n.1039+287C=)
n.678+287C=
c.*803+287C= (n.*803+287C=)
c.*212+287C= (n.*212+287C=)
n.3068+287C=
n.1423+287C=
c.664+287C=
c.887+287C=
c.883+287C= (n.883+287C=)
c.*486+287C= (n.*486+287C=)
c.*712+287C= (n.*712+287C=)
n.3272+287C=
12g.109595469A=CA2062472712MVKc.196+288A= (n.196+288A=)
c.1039+288A= (n.1039+288A=)
n.678+288A=
c.*803+288A= (n.*803+288A=)
c.*212+288A= (n.*212+288A=)
n.3068+288A=
n.1423+288A=
c.664+288A=
c.887+288A=
c.883+288A= (n.883+288A=)
c.*486+288A= (n.*486+288A=)
c.*712+288A= (n.*712+288A=)
n.3272+288A=
12g.109595469A>GCA683458773MVKc.196+288A>G (n.196+288A>G)
c.1039+288A>G (n.1039+288A>G)
n.678+288A>G
c.*803+288A>G (n.*803+288A>G)
c.*212+288A>G (n.*212+288A>G)
n.3068+288A>G
n.1423+288A>G
c.664+288A>G
c.887+288A>G
c.883+288A>G (n.883+288A>G)
c.*486+288A>G (n.*486+288A>G)
c.*712+288A>G (n.*712+288A>G)
n.3272+288A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595470A>GCA2797414504MVKc.196+289A>G (n.196+289A>G)
c.1039+289A>G (n.1039+289A>G)
n.678+289A>G
c.*803+289A>G (n.*803+289A>G)
c.*212+289A>G (n.*212+289A>G)
n.3068+289A>G
n.1423+289A>G
c.664+289A>G
c.887+289A>G
c.883+289A>G (n.883+289A>G)
c.*486+289A>G (n.*486+289A>G)
c.*712+289A>G (n.*712+289A>G)
n.3272+289A>G
12g.109595473T>CCA951682467MVKc.196+292T>C (n.196+292T>C)
c.1039+292T>C (n.1039+292T>C)
n.678+292T>C
c.*803+292T>C (n.*803+292T>C)
c.*212+292T>C (n.*212+292T>C)
n.3068+292T>C
n.1423+292T>C
c.664+292T>C
c.887+292T>C
c.883+292T>C (n.883+292T>C)
c.*486+292T>C (n.*486+292T>C)
c.*712+292T>C (n.*712+292T>C)
n.3272+292T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595473T=CA2062472713MVKc.196+292T= (n.196+292T=)
c.1039+292T= (n.1039+292T=)
n.678+292T=
c.*803+292T= (n.*803+292T=)
c.*212+292T= (n.*212+292T=)
n.3068+292T=
n.1423+292T=
c.664+292T=
c.887+292T=
c.883+292T= (n.883+292T=)
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c.*712+292T= (n.*712+292T=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.3272+336C=
12g.109595517C>TCA683458800MVKc.196+336C>T (n.196+336C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3272+341C>A
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n.678+341C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.109595523C>TCA683458802MVKc.196+342C>T (n.196+342C>T)
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n.678+342C>T
c.*803+342C>T (n.*803+342C>T)
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n.3068+342C>T
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c.664+342C>T
c.887+342C>T
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n.3272+342C>T
dbSNP
12g.109595525A=CA2062472727MVKc.196+344A= (n.196+344A=)
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n.3272+344A=
12g.109595525A>CCA2062472726MVKc.196+344A>C (n.196+344A>C)
c.1039+344A>C (n.1039+344A>C)
n.678+344A>C
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n.3068+344A>C
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c.664+344A>C
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c.*712+344A>C (n.*712+344A>C)
n.3272+344A>C
dbSNP

Number of alleles fetched