| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109595400A= | CA2062472670 | MVK | c.196+219A= (n.196+219A=) c.1039+219A= (n.1039+219A=) n.678+219A= c.*803+219A= (n.*803+219A=) c.*212+219A= (n.*212+219A=) n.3068+219A= n.1423+219A= c.664+219A= c.887+219A= c.883+219A= (n.883+219A=) c.*486+219A= (n.*486+219A=) c.*712+219A= (n.*712+219A=) n.3272+219A= | |
| 12 | g.109595400A>G | CA2062472671 | MVK | c.196+219A>G (n.196+219A>G) c.1039+219A>G (n.1039+219A>G) n.678+219A>G c.*803+219A>G (n.*803+219A>G) c.*212+219A>G (n.*212+219A>G) n.3068+219A>G n.1423+219A>G c.664+219A>G c.887+219A>G c.883+219A>G (n.883+219A>G) c.*486+219A>G (n.*486+219A>G) c.*712+219A>G (n.*712+219A>G) n.3272+219A>G | dbSNP |
| 12 | g.109595401G>A | CA2062472673 | MVK | c.196+220G>A (n.196+220G>A) c.1039+220G>A (n.1039+220G>A) n.678+220G>A c.*803+220G>A (n.*803+220G>A) c.*212+220G>A (n.*212+220G>A) n.3068+220G>A n.1423+220G>A c.664+220G>A c.887+220G>A c.883+220G>A (n.883+220G>A) c.*486+220G>A (n.*486+220G>A) c.*712+220G>A (n.*712+220G>A) n.3272+220G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595401G>C | CA243462000 | MVK | c.196+220G>C (n.196+220G>C) c.1039+220G>C (n.1039+220G>C) n.678+220G>C c.*803+220G>C (n.*803+220G>C) c.*212+220G>C (n.*212+220G>C) n.3068+220G>C n.1423+220G>C c.664+220G>C c.887+220G>C c.883+220G>C (n.883+220G>C) c.*486+220G>C (n.*486+220G>C) c.*712+220G>C (n.*712+220G>C) n.3272+220G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595401G= | CA2062472672 | MVK | c.196+220G= (n.196+220G=) c.1039+220G= (n.1039+220G=) n.678+220G= c.*803+220G= (n.*803+220G=) c.*212+220G= (n.*212+220G=) n.3068+220G= n.1423+220G= c.664+220G= c.887+220G= c.883+220G= (n.883+220G=) c.*486+220G= (n.*486+220G=) c.*712+220G= (n.*712+220G=) n.3272+220G= | |
| 12 | g.109595401_109595403del | CA2797414502 | MVK | c.196+220_196+222del (n.196+220_196+222del) c.1039+220_1039+222del (n.1039+220_1039+222del) n.678+220_678+222del c.*803+220_*803+222del (n.*803+220_*803+222del) c.*212+220_*212+222del (n.*212+220_*212+222del) n.3068+220_3068+222del n.1423+220_1423+222del c.664+220_664+222del c.887+220_887+222del c.883+220_883+222del (n.883+220_883+222del) c.*486+220_*486+222del (n.*486+220_*486+222del) c.*712+220_*712+222del (n.*712+220_*712+222del) n.3272+220_3272+222del | |
| 12 | g.109595403G>A | CA951682453 | MVK | c.196+222G>A (n.196+222G>A) c.1039+222G>A (n.1039+222G>A) n.678+222G>A c.*803+222G>A (n.*803+222G>A) c.*212+222G>A (n.*212+222G>A) n.3068+222G>A n.1423+222G>A c.664+222G>A c.887+222G>A c.883+222G>A (n.883+222G>A) c.*486+222G>A (n.*486+222G>A) c.*712+222G>A (n.*712+222G>A) n.3272+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595403G= | CA2062472674 | MVK | c.196+222G= (n.196+222G=) c.1039+222G= (n.1039+222G=) n.678+222G= c.*803+222G= (n.*803+222G=) c.*212+222G= (n.*212+222G=) n.3068+222G= n.1423+222G= c.664+222G= c.887+222G= c.883+222G= (n.883+222G=) c.*486+222G= (n.*486+222G=) c.*712+222G= (n.*712+222G=) n.3272+222G= | |
| 12 | g.109595405_109595406delinsAC | CA2062472675 | MVK | c.196+224_196+225delinsAC (n.196+224_196+225delinsAC) c.1039+224_1039+225delinsAC (n.1039+224_1039+225delinsAC) n.678+224_678+225delinsAC c.*803+224_*803+225delinsAC (n.*803+224_*803+225delinsAC) c.*212+224_*212+225delinsAC (n.*212+224_*212+225delinsAC) n.3068+224_3068+225delinsAC n.1423+224_1423+225delinsAC c.664+224_664+225delinsAC c.887+224_887+225delinsAC c.883+224_883+225delinsAC (n.883+224_883+225delinsAC) c.*486+224_*486+225delinsAC (n.*486+224_*486+225delinsAC) c.*712+224_*712+225delinsAC (n.*712+224_*712+225delinsAC) n.3272+224_3272+225delinsAC | |
| 12 | g.109595407del | CA683458711 | MVK | c.196+226del (n.196+226del) c.1039+226del (n.1039+226del) n.678+226del c.*803+226del (n.*803+226del) c.*212+226del (n.*212+226del) n.3068+226del n.1423+226del c.664+226del c.887+226del c.883+226del (n.883+226del) c.*486+226del (n.*486+226del) c.*712+226del (n.*712+226del) n.3272+226del | dbSNP |
| 12 | g.109595412G>A | CA243462003 | MVK | c.196+231G>A (n.196+231G>A) c.1039+231G>A (n.1039+231G>A) n.678+231G>A c.*803+231G>A (n.*803+231G>A) c.*212+231G>A (n.*212+231G>A) n.3068+231G>A n.1423+231G>A c.664+231G>A c.887+231G>A c.883+231G>A (n.883+231G>A) c.*486+231G>A (n.*486+231G>A) c.*712+231G>A (n.*712+231G>A) n.3272+231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595412G= | CA2062472676 | MVK | c.196+231G= (n.196+231G=) c.1039+231G= (n.1039+231G=) n.678+231G= c.*803+231G= (n.*803+231G=) c.*212+231G= (n.*212+231G=) n.3068+231G= n.1423+231G= c.664+231G= c.887+231G= c.883+231G= (n.883+231G=) c.*486+231G= (n.*486+231G=) c.*712+231G= (n.*712+231G=) n.3272+231G= | |
| 12 | g.109595414G= | CA2062472677 | MVK | c.196+233G= (n.196+233G=) c.1039+233G= (n.1039+233G=) n.678+233G= c.*803+233G= (n.*803+233G=) c.*212+233G= (n.*212+233G=) n.3068+233G= n.1423+233G= c.664+233G= c.887+233G= c.883+233G= (n.883+233G=) c.*486+233G= (n.*486+233G=) c.*712+233G= (n.*712+233G=) n.3272+233G= | |
| 12 | g.109595414G>T | CA243462009 | MVK | c.196+233G>T (n.196+233G>T) c.1039+233G>T (n.1039+233G>T) n.678+233G>T c.*803+233G>T (n.*803+233G>T) c.*212+233G>T (n.*212+233G>T) n.3068+233G>T n.1423+233G>T c.664+233G>T c.887+233G>T c.883+233G>T (n.883+233G>T) c.*486+233G>T (n.*486+233G>T) c.*712+233G>T (n.*712+233G>T) n.3272+233G>T | dbSNP |
| 12 | g.109595416C= | CA2062472678 | MVK | c.196+235C= (n.196+235C=) c.1039+235C= (n.1039+235C=) n.678+235C= c.*803+235C= (n.*803+235C=) c.*212+235C= (n.*212+235C=) n.3068+235C= n.1423+235C= c.664+235C= c.887+235C= c.883+235C= (n.883+235C=) c.*486+235C= (n.*486+235C=) c.*712+235C= (n.*712+235C=) n.3272+235C= | |
| 12 | g.109595416C>G | CA2062472679 | MVK | c.196+235C>G (n.196+235C>G) c.1039+235C>G (n.1039+235C>G) n.678+235C>G c.*803+235C>G (n.*803+235C>G) c.*212+235C>G (n.*212+235C>G) n.3068+235C>G n.1423+235C>G c.664+235C>G c.887+235C>G c.883+235C>G (n.883+235C>G) c.*486+235C>G (n.*486+235C>G) c.*712+235C>G (n.*712+235C>G) n.3272+235C>G | dbSNP |
| 12 | g.109595416C>T | CA951682454 | MVK | c.196+235C>T (n.196+235C>T) c.1039+235C>T (n.1039+235C>T) n.678+235C>T c.*803+235C>T (n.*803+235C>T) c.*212+235C>T (n.*212+235C>T) n.3068+235C>T n.1423+235C>T c.664+235C>T c.887+235C>T c.883+235C>T (n.883+235C>T) c.*486+235C>T (n.*486+235C>T) c.*712+235C>T (n.*712+235C>T) n.3272+235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595419G>A | CA683458716 | MVK | c.196+238G>A (n.196+238G>A) c.1039+238G>A (n.1039+238G>A) n.678+238G>A c.*803+238G>A (n.*803+238G>A) c.*212+238G>A (n.*212+238G>A) n.3068+238G>A n.1423+238G>A c.664+238G>A c.887+238G>A c.883+238G>A (n.883+238G>A) c.*486+238G>A (n.*486+238G>A) c.*712+238G>A (n.*712+238G>A) n.3272+238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595419G>C | CA951682455 | MVK | c.196+238G>C (n.196+238G>C) c.1039+238G>C (n.1039+238G>C) n.678+238G>C c.*803+238G>C (n.*803+238G>C) c.*212+238G>C (n.*212+238G>C) n.3068+238G>C n.1423+238G>C c.664+238G>C c.887+238G>C c.883+238G>C (n.883+238G>C) c.*486+238G>C (n.*486+238G>C) c.*712+238G>C (n.*712+238G>C) n.3272+238G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595419G= | CA2062472680 | MVK | c.196+238G= (n.196+238G=) c.1039+238G= (n.1039+238G=) n.678+238G= c.*803+238G= (n.*803+238G=) c.*212+238G= (n.*212+238G=) n.3068+238G= n.1423+238G= c.664+238G= c.887+238G= c.883+238G= (n.883+238G=) c.*486+238G= (n.*486+238G=) c.*712+238G= (n.*712+238G=) n.3272+238G= | |
| 12 | g.109595420T= | CA2062472681 | MVK | c.196+239T= (n.196+239T=) c.1039+239T= (n.1039+239T=) n.678+239T= c.*803+239T= (n.*803+239T=) c.*212+239T= (n.*212+239T=) n.3068+239T= n.1423+239T= c.664+239T= c.887+239T= c.883+239T= (n.883+239T=) c.*486+239T= (n.*486+239T=) c.*712+239T= (n.*712+239T=) n.3272+239T= | |
| 12 | g.109595421G= | CA2062472682 | MVK | c.196+240G= (n.196+240G=) c.1039+240G= (n.1039+240G=) n.678+240G= c.*803+240G= (n.*803+240G=) c.*212+240G= (n.*212+240G=) n.3068+240G= n.1423+240G= c.664+240G= c.887+240G= c.883+240G= (n.883+240G=) c.*486+240G= (n.*486+240G=) c.*712+240G= (n.*712+240G=) n.3272+240G= | |
| 12 | g.109595421G>T | CA243462020 | MVK | c.196+240G>T (n.196+240G>T) c.1039+240G>T (n.1039+240G>T) n.678+240G>T c.*803+240G>T (n.*803+240G>T) c.*212+240G>T (n.*212+240G>T) n.3068+240G>T n.1423+240G>T c.664+240G>T c.887+240G>T c.883+240G>T (n.883+240G>T) c.*486+240G>T (n.*486+240G>T) c.*712+240G>T (n.*712+240G>T) n.3272+240G>T | dbSNP |
| 12 | g.109595421dup | CA243462016 | MVK | c.196+240dup (n.196+240dup) c.1039+240dup (n.1039+240dup) n.678+240dup c.*803+240dup (n.*803+240dup) c.*212+240dup (n.*212+240dup) n.3068+240dup n.1423+240dup c.664+240dup c.887+240dup c.883+240dup (n.883+240dup) c.*486+240dup (n.*486+240dup) c.*712+240dup (n.*712+240dup) n.3272+240dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595422C= | CA2062472683 | MVK | c.196+241C= (n.196+241C=) c.1039+241C= (n.1039+241C=) n.678+241C= c.*803+241C= (n.*803+241C=) c.*212+241C= (n.*212+241C=) n.3068+241C= n.1423+241C= c.664+241C= c.887+241C= c.883+241C= (n.883+241C=) c.*486+241C= (n.*486+241C=) c.*712+241C= (n.*712+241C=) n.3272+241C= | |
| 12 | g.109595422C>T | CA243462025 | MVK | c.196+241C>T (n.196+241C>T) c.1039+241C>T (n.1039+241C>T) n.678+241C>T c.*803+241C>T (n.*803+241C>T) c.*212+241C>T (n.*212+241C>T) n.3068+241C>T n.1423+241C>T c.664+241C>T c.887+241C>T c.883+241C>T (n.883+241C>T) c.*486+241C>T (n.*486+241C>T) c.*712+241C>T (n.*712+241C>T) n.3272+241C>T | dbSNP |
| 12 | g.109595423A= | CA2062472684 | MVK | c.196+242A= (n.196+242A=) c.1039+242A= (n.1039+242A=) n.678+242A= c.*803+242A= (n.*803+242A=) c.*212+242A= (n.*212+242A=) n.3068+242A= n.1423+242A= c.664+242A= c.887+242A= c.883+242A= (n.883+242A=) c.*486+242A= (n.*486+242A=) c.*712+242A= (n.*712+242A=) n.3272+242A= | |
| 12 | g.109595423A>C | CA2062472685 | MVK | c.196+242A>C (n.196+242A>C) c.1039+242A>C (n.1039+242A>C) n.678+242A>C c.*803+242A>C (n.*803+242A>C) c.*212+242A>C (n.*212+242A>C) n.3068+242A>C n.1423+242A>C c.664+242A>C c.887+242A>C c.883+242A>C (n.883+242A>C) c.*486+242A>C (n.*486+242A>C) c.*712+242A>C (n.*712+242A>C) n.3272+242A>C | dbSNP |
| 12 | g.109595423A>G | CA243462029 | MVK | c.196+242A>G (n.196+242A>G) c.1039+242A>G (n.1039+242A>G) n.678+242A>G c.*803+242A>G (n.*803+242A>G) c.*212+242A>G (n.*212+242A>G) n.3068+242A>G n.1423+242A>G c.664+242A>G c.887+242A>G c.883+242A>G (n.883+242A>G) c.*486+242A>G (n.*486+242A>G) c.*712+242A>G (n.*712+242A>G) n.3272+242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595425G>C | CA683458724 | MVK | c.196+244G>C (n.196+244G>C) c.1039+244G>C (n.1039+244G>C) n.678+244G>C c.*803+244G>C (n.*803+244G>C) c.*212+244G>C (n.*212+244G>C) n.3068+244G>C n.1423+244G>C c.664+244G>C c.887+244G>C c.883+244G>C (n.883+244G>C) c.*486+244G>C (n.*486+244G>C) c.*712+244G>C (n.*712+244G>C) n.3272+244G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595425G= | CA2062472686 | MVK | c.196+244G= (n.196+244G=) c.1039+244G= (n.1039+244G=) n.678+244G= c.*803+244G= (n.*803+244G=) c.*212+244G= (n.*212+244G=) n.3068+244G= n.1423+244G= c.664+244G= c.887+244G= c.883+244G= (n.883+244G=) c.*486+244G= (n.*486+244G=) c.*712+244G= (n.*712+244G=) n.3272+244G= | |
| 12 | g.109595426G>A | CA2062472688 | MVK | c.196+245G>A (n.196+245G>A) c.1039+245G>A (n.1039+245G>A) n.678+245G>A c.*803+245G>A (n.*803+245G>A) c.*212+245G>A (n.*212+245G>A) n.3068+245G>A n.1423+245G>A c.664+245G>A c.887+245G>A c.883+245G>A (n.883+245G>A) c.*486+245G>A (n.*486+245G>A) c.*712+245G>A (n.*712+245G>A) n.3272+245G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595426G= | CA2062472687 | MVK | c.196+245G= (n.196+245G=) c.1039+245G= (n.1039+245G=) n.678+245G= c.*803+245G= (n.*803+245G=) c.*212+245G= (n.*212+245G=) n.3068+245G= n.1423+245G= c.664+245G= c.887+245G= c.883+245G= (n.883+245G=) c.*486+245G= (n.*486+245G=) c.*712+245G= (n.*712+245G=) n.3272+245G= | |
| 12 | g.109595427C= | CA2062472689 | MVK | c.196+246C= (n.196+246C=) c.1039+246C= (n.1039+246C=) n.678+246C= c.*803+246C= (n.*803+246C=) c.*212+246C= (n.*212+246C=) n.3068+246C= n.1423+246C= c.664+246C= c.887+246C= c.883+246C= (n.883+246C=) c.*486+246C= (n.*486+246C=) c.*712+246C= (n.*712+246C=) n.3272+246C= | |
| 12 | g.109595427C>T | CA2062472690 | MVK | c.196+246C>T (n.196+246C>T) c.1039+246C>T (n.1039+246C>T) n.678+246C>T c.*803+246C>T (n.*803+246C>T) c.*212+246C>T (n.*212+246C>T) n.3068+246C>T n.1423+246C>T c.664+246C>T c.887+246C>T c.883+246C>T (n.883+246C>T) c.*486+246C>T (n.*486+246C>T) c.*712+246C>T (n.*712+246C>T) n.3272+246C>T | dbSNP |
| 12 | g.109595435T>G | CA243462035 | MVK | c.196+254T>G (n.196+254T>G) c.1039+254T>G (n.1039+254T>G) n.678+254T>G c.*803+254T>G (n.*803+254T>G) c.*212+254T>G (n.*212+254T>G) n.3068+254T>G n.1423+254T>G c.664+254T>G c.887+254T>G c.883+254T>G (n.883+254T>G) c.*486+254T>G (n.*486+254T>G) c.*712+254T>G (n.*712+254T>G) n.3272+254T>G | dbSNP |
| 12 | g.109595435T= | CA2062472691 | MVK | c.196+254T= (n.196+254T=) c.1039+254T= (n.1039+254T=) n.678+254T= c.*803+254T= (n.*803+254T=) c.*212+254T= (n.*212+254T=) n.3068+254T= n.1423+254T= c.664+254T= c.887+254T= c.883+254T= (n.883+254T=) c.*486+254T= (n.*486+254T=) c.*712+254T= (n.*712+254T=) n.3272+254T= | |
| 12 | g.109595436G>A | CA2797414503 | MVK | c.196+255G>A (n.196+255G>A) c.1039+255G>A (n.1039+255G>A) n.678+255G>A c.*803+255G>A (n.*803+255G>A) c.*212+255G>A (n.*212+255G>A) n.3068+255G>A n.1423+255G>A c.664+255G>A c.887+255G>A c.883+255G>A (n.883+255G>A) c.*486+255G>A (n.*486+255G>A) c.*712+255G>A (n.*712+255G>A) n.3272+255G>A | |
| 12 | g.109595440G= | CA2062472692 | MVK | c.196+259G= (n.196+259G=) c.1039+259G= (n.1039+259G=) n.678+259G= c.*803+259G= (n.*803+259G=) c.*212+259G= (n.*212+259G=) n.3068+259G= n.1423+259G= c.664+259G= c.887+259G= c.883+259G= (n.883+259G=) c.*486+259G= (n.*486+259G=) c.*712+259G= (n.*712+259G=) n.3272+259G= | |
| 12 | g.109595440G>T | CA683458732 | MVK | c.196+259G>T (n.196+259G>T) c.1039+259G>T (n.1039+259G>T) n.678+259G>T c.*803+259G>T (n.*803+259G>T) c.*212+259G>T (n.*212+259G>T) n.3068+259G>T n.1423+259G>T c.664+259G>T c.887+259G>T c.883+259G>T (n.883+259G>T) c.*486+259G>T (n.*486+259G>T) c.*712+259G>T (n.*712+259G>T) n.3272+259G>T | dbSNP |
| 12 | g.109595441G>A | CA683458740 | MVK | c.196+260G>A (n.196+260G>A) c.1039+260G>A (n.1039+260G>A) n.678+260G>A c.*803+260G>A (n.*803+260G>A) c.*212+260G>A (n.*212+260G>A) n.3068+260G>A n.1423+260G>A c.664+260G>A c.887+260G>A c.883+260G>A (n.883+260G>A) c.*486+260G>A (n.*486+260G>A) c.*712+260G>A (n.*712+260G>A) n.3272+260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595441G= | CA2062472694 | MVK | c.196+260G= (n.196+260G=) c.1039+260G= (n.1039+260G=) n.678+260G= c.*803+260G= (n.*803+260G=) c.*212+260G= (n.*212+260G=) n.3068+260G= n.1423+260G= c.664+260G= c.887+260G= c.883+260G= (n.883+260G=) c.*486+260G= (n.*486+260G=) c.*712+260G= (n.*712+260G=) n.3272+260G= | |
| 12 | g.109595441G>T | CA2062472693 | MVK | c.196+260G>T (n.196+260G>T) c.1039+260G>T (n.1039+260G>T) n.678+260G>T c.*803+260G>T (n.*803+260G>T) c.*212+260G>T (n.*212+260G>T) n.3068+260G>T n.1423+260G>T c.664+260G>T c.887+260G>T c.883+260G>T (n.883+260G>T) c.*486+260G>T (n.*486+260G>T) c.*712+260G>T (n.*712+260G>T) n.3272+260G>T | dbSNP |
| 12 | g.109595442G= | CA2062472695 | MVK | c.196+261G= (n.196+261G=) c.1039+261G= (n.1039+261G=) n.678+261G= c.*803+261G= (n.*803+261G=) c.*212+261G= (n.*212+261G=) n.3068+261G= n.1423+261G= c.664+261G= c.887+261G= c.883+261G= (n.883+261G=) c.*486+261G= (n.*486+261G=) c.*712+261G= (n.*712+261G=) n.3272+261G= | |
| 12 | g.109595442G>T | CA683458741 | MVK | c.196+261G>T (n.196+261G>T) c.1039+261G>T (n.1039+261G>T) n.678+261G>T c.*803+261G>T (n.*803+261G>T) c.*212+261G>T (n.*212+261G>T) n.3068+261G>T n.1423+261G>T c.664+261G>T c.887+261G>T c.883+261G>T (n.883+261G>T) c.*486+261G>T (n.*486+261G>T) c.*712+261G>T (n.*712+261G>T) n.3272+261G>T | dbSNP |
| 12 | g.109595444C= | CA2062472696 | MVK | c.196+263C= (n.196+263C=) c.1039+263C= (n.1039+263C=) n.678+263C= c.*803+263C= (n.*803+263C=) c.*212+263C= (n.*212+263C=) n.3068+263C= n.1423+263C= c.664+263C= c.887+263C= c.883+263C= (n.883+263C=) c.*486+263C= (n.*486+263C=) c.*712+263C= (n.*712+263C=) n.3272+263C= | |
| 12 | g.109595444C>G | CA2062472697 | MVK | c.196+263C>G (n.196+263C>G) c.1039+263C>G (n.1039+263C>G) n.678+263C>G c.*803+263C>G (n.*803+263C>G) c.*212+263C>G (n.*212+263C>G) n.3068+263C>G n.1423+263C>G c.664+263C>G c.887+263C>G c.883+263C>G (n.883+263C>G) c.*486+263C>G (n.*486+263C>G) c.*712+263C>G (n.*712+263C>G) n.3272+263C>G | dbSNP |
| 12 | g.109595446C= | CA2062472698 | MVK | c.196+265C= (n.196+265C=) c.1039+265C= (n.1039+265C=) n.678+265C= c.*803+265C= (n.*803+265C=) c.*212+265C= (n.*212+265C=) n.3068+265C= n.1423+265C= c.664+265C= c.887+265C= c.883+265C= (n.883+265C=) c.*486+265C= (n.*486+265C=) c.*712+265C= (n.*712+265C=) n.3272+265C= | |
| 12 | g.109595446C>T | CA607289437 | MVK | c.196+265C>T (n.196+265C>T) c.1039+265C>T (n.1039+265C>T) n.678+265C>T c.*803+265C>T (n.*803+265C>T) c.*212+265C>T (n.*212+265C>T) n.3068+265C>T n.1423+265C>T c.664+265C>T c.887+265C>T c.883+265C>T (n.883+265C>T) c.*486+265C>T (n.*486+265C>T) c.*712+265C>T (n.*712+265C>T) n.3272+265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595447C= | CA2062472699 | MVK | c.196+266C= (n.196+266C=) c.1039+266C= (n.1039+266C=) n.678+266C= c.*803+266C= (n.*803+266C=) c.*212+266C= (n.*212+266C=) n.3068+266C= n.1423+266C= c.664+266C= c.887+266C= c.883+266C= (n.883+266C=) c.*486+266C= (n.*486+266C=) c.*712+266C= (n.*712+266C=) n.3272+266C= | |
| 12 | g.109595447C>T | CA243462038 | MVK | c.196+266C>T (n.196+266C>T) c.1039+266C>T (n.1039+266C>T) n.678+266C>T c.*803+266C>T (n.*803+266C>T) c.*212+266C>T (n.*212+266C>T) n.3068+266C>T n.1423+266C>T c.664+266C>T c.887+266C>T c.883+266C>T (n.883+266C>T) c.*486+266C>T (n.*486+266C>T) c.*712+266C>T (n.*712+266C>T) n.3272+266C>T | dbSNP |
| 12 | g.109595448T>C | CA243462053 | MVK | c.196+267T>C (n.196+267T>C) c.1039+267T>C (n.1039+267T>C) n.678+267T>C c.*803+267T>C (n.*803+267T>C) c.*212+267T>C (n.*212+267T>C) n.3068+267T>C n.1423+267T>C c.664+267T>C c.887+267T>C c.883+267T>C (n.883+267T>C) c.*486+267T>C (n.*486+267T>C) c.*712+267T>C (n.*712+267T>C) n.3272+267T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595448T= | CA2062472700 | MVK | c.196+267T= (n.196+267T=) c.1039+267T= (n.1039+267T=) n.678+267T= c.*803+267T= (n.*803+267T=) c.*212+267T= (n.*212+267T=) n.3068+267T= n.1423+267T= c.664+267T= c.887+267T= c.883+267T= (n.883+267T=) c.*486+267T= (n.*486+267T=) c.*712+267T= (n.*712+267T=) n.3272+267T= | |
| 12 | g.109595449G>A | CA243462057 | MVK | c.196+268G>A (n.196+268G>A) c.1039+268G>A (n.1039+268G>A) n.678+268G>A c.*803+268G>A (n.*803+268G>A) c.*212+268G>A (n.*212+268G>A) n.3068+268G>A n.1423+268G>A c.664+268G>A c.887+268G>A c.883+268G>A (n.883+268G>A) c.*486+268G>A (n.*486+268G>A) c.*712+268G>A (n.*712+268G>A) n.3272+268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595449G= | CA2062472701 | MVK | c.196+268G= (n.196+268G=) c.1039+268G= (n.1039+268G=) n.678+268G= c.*803+268G= (n.*803+268G=) c.*212+268G= (n.*212+268G=) n.3068+268G= n.1423+268G= c.664+268G= c.887+268G= c.883+268G= (n.883+268G=) c.*486+268G= (n.*486+268G=) c.*712+268G= (n.*712+268G=) n.3272+268G= | |
| 12 | g.109595449G>T | CA243462061 | MVK | c.196+268G>T (n.196+268G>T) c.1039+268G>T (n.1039+268G>T) n.678+268G>T c.*803+268G>T (n.*803+268G>T) c.*212+268G>T (n.*212+268G>T) n.3068+268G>T n.1423+268G>T c.664+268G>T c.887+268G>T c.883+268G>T (n.883+268G>T) c.*486+268G>T (n.*486+268G>T) c.*712+268G>T (n.*712+268G>T) n.3272+268G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595452A= | CA2062472702 | MVK | c.196+271A= (n.196+271A=) c.1039+271A= (n.1039+271A=) n.678+271A= c.*803+271A= (n.*803+271A=) c.*212+271A= (n.*212+271A=) n.3068+271A= n.1423+271A= c.664+271A= c.887+271A= c.883+271A= (n.883+271A=) c.*486+271A= (n.*486+271A=) c.*712+271A= (n.*712+271A=) n.3272+271A= | |
| 12 | g.109595452A>G | CA243462069 | MVK | c.196+271A>G (n.196+271A>G) c.1039+271A>G (n.1039+271A>G) n.678+271A>G c.*803+271A>G (n.*803+271A>G) c.*212+271A>G (n.*212+271A>G) n.3068+271A>G n.1423+271A>G c.664+271A>G c.887+271A>G c.883+271A>G (n.883+271A>G) c.*486+271A>G (n.*486+271A>G) c.*712+271A>G (n.*712+271A>G) n.3272+271A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595454C>A | CA2521320879 | MVK | c.196+273C>A (n.196+273C>A) c.1039+273C>A (n.1039+273C>A) n.678+273C>A c.*803+273C>A (n.*803+273C>A) c.*212+273C>A (n.*212+273C>A) n.3068+273C>A n.1423+273C>A c.664+273C>A c.887+273C>A c.883+273C>A (n.883+273C>A) c.*486+273C>A (n.*486+273C>A) c.*712+273C>A (n.*712+273C>A) n.3272+273C>A | |
| 12 | g.109595454C= | CA2062472703 | MVK | c.196+273C= (n.196+273C=) c.1039+273C= (n.1039+273C=) n.678+273C= c.*803+273C= (n.*803+273C=) c.*212+273C= (n.*212+273C=) n.3068+273C= n.1423+273C= c.664+273C= c.887+273C= c.883+273C= (n.883+273C=) c.*486+273C= (n.*486+273C=) c.*712+273C= (n.*712+273C=) n.3272+273C= | |
| 12 | g.109595454C>T | CA951682461 | MVK | c.196+273C>T (n.196+273C>T) c.1039+273C>T (n.1039+273C>T) n.678+273C>T c.*803+273C>T (n.*803+273C>T) c.*212+273C>T (n.*212+273C>T) n.3068+273C>T n.1423+273C>T c.664+273C>T c.887+273C>T c.883+273C>T (n.883+273C>T) c.*486+273C>T (n.*486+273C>T) c.*712+273C>T (n.*712+273C>T) n.3272+273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595454_109595457delinsCGGG | CA2062472704 | MVK | c.196+273_196+276delinsCGGG (n.196+273_196+276delinsCGGG) c.1039+273_1039+276delinsCGGG (n.1039+273_1039+276delinsCGGG) n.678+273_678+276delinsCGGG c.*803+273_*803+276delinsCGGG (n.*803+273_*803+276delinsCGGG) c.*212+273_*212+276delinsCGGG (n.*212+273_*212+276delinsCGGG) n.3068+273_3068+276delinsCGGG n.1423+273_1423+276delinsCGGG c.664+273_664+276delinsCGGG c.887+273_887+276delinsCGGG c.883+273_883+276delinsCGGG (n.883+273_883+276delinsCGGG) c.*486+273_*486+276delinsCGGG (n.*486+273_*486+276delinsCGGG) c.*712+273_*712+276delinsCGGG (n.*712+273_*712+276delinsCGGG) n.3272+273_3272+276delinsCGGG | |
| 12 | g.109595455G>A | CA243462088 | MVK | c.196+274G>A (n.196+274G>A) c.1039+274G>A (n.1039+274G>A) n.678+274G>A c.*803+274G>A (n.*803+274G>A) c.*212+274G>A (n.*212+274G>A) n.3068+274G>A n.1423+274G>A c.664+274G>A c.887+274G>A c.883+274G>A (n.883+274G>A) c.*486+274G>A (n.*486+274G>A) c.*712+274G>A (n.*712+274G>A) n.3272+274G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595455G>C | CA2062472706 | MVK | c.196+274G>C (n.196+274G>C) c.1039+274G>C (n.1039+274G>C) n.678+274G>C c.*803+274G>C (n.*803+274G>C) c.*212+274G>C (n.*212+274G>C) n.3068+274G>C n.1423+274G>C c.664+274G>C c.887+274G>C c.883+274G>C (n.883+274G>C) c.*486+274G>C (n.*486+274G>C) c.*712+274G>C (n.*712+274G>C) n.3272+274G>C | dbSNP |
| 12 | g.109595455G= | CA2062472705 | MVK | c.196+274G= (n.196+274G=) c.1039+274G= (n.1039+274G=) n.678+274G= c.*803+274G= (n.*803+274G=) c.*212+274G= (n.*212+274G=) n.3068+274G= n.1423+274G= c.664+274G= c.887+274G= c.883+274G= (n.883+274G=) c.*486+274G= (n.*486+274G=) c.*712+274G= (n.*712+274G=) n.3272+274G= | |
| 12 | g.109595456_109595458del | CA951682462 | MVK | c.196+275_196+277del (n.196+275_196+277del) c.1039+275_1039+277del (n.1039+275_1039+277del) n.678+275_678+277del c.*803+275_*803+277del (n.*803+275_*803+277del) c.*212+275_*212+277del (n.*212+275_*212+277del) n.3068+275_3068+277del n.1423+275_1423+277del c.664+275_664+277del c.887+275_887+277del c.883+275_883+277del (n.883+275_883+277del) c.*486+275_*486+277del (n.*486+275_*486+277del) c.*712+275_*712+277del (n.*712+275_*712+277del) n.3272+275_3272+277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595456G>A | CA683458752 | MVK | c.196+275G>A (n.196+275G>A) c.1039+275G>A (n.1039+275G>A) n.678+275G>A c.*803+275G>A (n.*803+275G>A) c.*212+275G>A (n.*212+275G>A) n.3068+275G>A n.1423+275G>A c.664+275G>A c.887+275G>A c.883+275G>A (n.883+275G>A) c.*486+275G>A (n.*486+275G>A) c.*712+275G>A (n.*712+275G>A) n.3272+275G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595456G= | CA2062472707 | MVK | c.196+275G= (n.196+275G=) c.1039+275G= (n.1039+275G=) n.678+275G= c.*803+275G= (n.*803+275G=) c.*212+275G= (n.*212+275G=) n.3068+275G= n.1423+275G= c.664+275G= c.887+275G= c.883+275G= (n.883+275G=) c.*486+275G= (n.*486+275G=) c.*712+275G= (n.*712+275G=) n.3272+275G= | |
| 12 | g.109595458G>A | CA2831721314 | MVK | c.196+277G>A (n.196+277G>A) c.1039+277G>A (n.1039+277G>A) n.678+277G>A c.*803+277G>A (n.*803+277G>A) c.*212+277G>A (n.*212+277G>A) n.3068+277G>A n.1423+277G>A c.664+277G>A c.887+277G>A c.883+277G>A (n.883+277G>A) c.*486+277G>A (n.*486+277G>A) c.*712+277G>A (n.*712+277G>A) n.3272+277G>A | |
| 12 | g.109595462T>C | CA683458753 | MVK | c.196+281T>C (n.196+281T>C) c.1039+281T>C (n.1039+281T>C) n.678+281T>C c.*803+281T>C (n.*803+281T>C) c.*212+281T>C (n.*212+281T>C) n.3068+281T>C n.1423+281T>C c.664+281T>C c.887+281T>C c.883+281T>C (n.883+281T>C) c.*486+281T>C (n.*486+281T>C) c.*712+281T>C (n.*712+281T>C) n.3272+281T>C | dbSNP |
| 12 | g.109595462T= | CA2062472708 | MVK | c.196+281T= (n.196+281T=) c.1039+281T= (n.1039+281T=) n.678+281T= c.*803+281T= (n.*803+281T=) c.*212+281T= (n.*212+281T=) n.3068+281T= n.1423+281T= c.664+281T= c.887+281T= c.883+281T= (n.883+281T=) c.*486+281T= (n.*486+281T=) c.*712+281T= (n.*712+281T=) n.3272+281T= | |
| 12 | g.109595464C= | CA2062472709 | MVK | c.196+283C= (n.196+283C=) c.1039+283C= (n.1039+283C=) n.678+283C= c.*803+283C= (n.*803+283C=) c.*212+283C= (n.*212+283C=) n.3068+283C= n.1423+283C= c.664+283C= c.887+283C= c.883+283C= (n.883+283C=) c.*486+283C= (n.*486+283C=) c.*712+283C= (n.*712+283C=) n.3272+283C= | |
| 12 | g.109595464C>T | CA243462092 | MVK | c.196+283C>T (n.196+283C>T) c.1039+283C>T (n.1039+283C>T) n.678+283C>T c.*803+283C>T (n.*803+283C>T) c.*212+283C>T (n.*212+283C>T) n.3068+283C>T n.1423+283C>T c.664+283C>T c.887+283C>T c.883+283C>T (n.883+283C>T) c.*486+283C>T (n.*486+283C>T) c.*712+283C>T (n.*712+283C>T) n.3272+283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595465G>A | CA2062472710 | MVK | c.196+284G>A (n.196+284G>A) c.1039+284G>A (n.1039+284G>A) n.678+284G>A c.*803+284G>A (n.*803+284G>A) c.*212+284G>A (n.*212+284G>A) n.3068+284G>A n.1423+284G>A c.664+284G>A c.887+284G>A c.883+284G>A (n.883+284G>A) c.*486+284G>A (n.*486+284G>A) c.*712+284G>A (n.*712+284G>A) n.3272+284G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595465G>C | CA13632206 | MVK | c.196+284G>C (n.196+284G>C) c.1039+284G>C (n.1039+284G>C) n.678+284G>C c.*803+284G>C (n.*803+284G>C) c.*212+284G>C (n.*212+284G>C) n.3068+284G>C n.1423+284G>C c.664+284G>C c.887+284G>C c.883+284G>C (n.883+284G>C) c.*486+284G>C (n.*486+284G>C) c.*712+284G>C (n.*712+284G>C) n.3272+284G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595465G= | CA1630855784 | MVK | c.196+284G= (n.196+284G=) c.1039+284G= (n.1039+284G=) n.678+284G= c.*803+284G= (n.*803+284G=) c.*212+284G= (n.*212+284G=) n.3068+284G= n.1423+284G= c.664+284G= c.887+284G= c.883+284G= (n.883+284G=) c.*486+284G= (n.*486+284G=) c.*712+284G= (n.*712+284G=) n.3272+284G= | |
| 12 | g.109595465G>T | CA2581122296 | MVK | c.196+284G>T (n.196+284G>T) c.1039+284G>T (n.1039+284G>T) n.678+284G>T c.*803+284G>T (n.*803+284G>T) c.*212+284G>T (n.*212+284G>T) n.3068+284G>T n.1423+284G>T c.664+284G>T c.887+284G>T c.883+284G>T (n.883+284G>T) c.*486+284G>T (n.*486+284G>T) c.*712+284G>T (n.*712+284G>T) n.3272+284G>T | |
| 12 | g.109595467A>G | CA2727262925 | MVK | c.196+286A>G (n.196+286A>G) c.1039+286A>G (n.1039+286A>G) n.678+286A>G c.*803+286A>G (n.*803+286A>G) c.*212+286A>G (n.*212+286A>G) n.3068+286A>G n.1423+286A>G c.664+286A>G c.887+286A>G c.883+286A>G (n.883+286A>G) c.*486+286A>G (n.*486+286A>G) c.*712+286A>G (n.*712+286A>G) n.3272+286A>G | dbSNP |
| 12 | g.109595468C>A | CA683458769 | MVK | c.196+287C>A (n.196+287C>A) c.1039+287C>A (n.1039+287C>A) n.678+287C>A c.*803+287C>A (n.*803+287C>A) c.*212+287C>A (n.*212+287C>A) n.3068+287C>A n.1423+287C>A c.664+287C>A c.887+287C>A c.883+287C>A (n.883+287C>A) c.*486+287C>A (n.*486+287C>A) c.*712+287C>A (n.*712+287C>A) n.3272+287C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595468C= | CA2062472711 | MVK | c.196+287C= (n.196+287C=) c.1039+287C= (n.1039+287C=) n.678+287C= c.*803+287C= (n.*803+287C=) c.*212+287C= (n.*212+287C=) n.3068+287C= n.1423+287C= c.664+287C= c.887+287C= c.883+287C= (n.883+287C=) c.*486+287C= (n.*486+287C=) c.*712+287C= (n.*712+287C=) n.3272+287C= | |
| 12 | g.109595469A= | CA2062472712 | MVK | c.196+288A= (n.196+288A=) c.1039+288A= (n.1039+288A=) n.678+288A= c.*803+288A= (n.*803+288A=) c.*212+288A= (n.*212+288A=) n.3068+288A= n.1423+288A= c.664+288A= c.887+288A= c.883+288A= (n.883+288A=) c.*486+288A= (n.*486+288A=) c.*712+288A= (n.*712+288A=) n.3272+288A= | |
| 12 | g.109595469A>G | CA683458773 | MVK | c.196+288A>G (n.196+288A>G) c.1039+288A>G (n.1039+288A>G) n.678+288A>G c.*803+288A>G (n.*803+288A>G) c.*212+288A>G (n.*212+288A>G) n.3068+288A>G n.1423+288A>G c.664+288A>G c.887+288A>G c.883+288A>G (n.883+288A>G) c.*486+288A>G (n.*486+288A>G) c.*712+288A>G (n.*712+288A>G) n.3272+288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595470A>G | CA2797414504 | MVK | c.196+289A>G (n.196+289A>G) c.1039+289A>G (n.1039+289A>G) n.678+289A>G c.*803+289A>G (n.*803+289A>G) c.*212+289A>G (n.*212+289A>G) n.3068+289A>G n.1423+289A>G c.664+289A>G c.887+289A>G c.883+289A>G (n.883+289A>G) c.*486+289A>G (n.*486+289A>G) c.*712+289A>G (n.*712+289A>G) n.3272+289A>G | |
| 12 | g.109595473T>C | CA951682467 | MVK | c.196+292T>C (n.196+292T>C) c.1039+292T>C (n.1039+292T>C) n.678+292T>C c.*803+292T>C (n.*803+292T>C) c.*212+292T>C (n.*212+292T>C) n.3068+292T>C n.1423+292T>C c.664+292T>C c.887+292T>C c.883+292T>C (n.883+292T>C) c.*486+292T>C (n.*486+292T>C) c.*712+292T>C (n.*712+292T>C) n.3272+292T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595473T= | CA2062472713 | MVK | c.196+292T= (n.196+292T=) c.1039+292T= (n.1039+292T=) n.678+292T= c.*803+292T= (n.*803+292T=) c.*212+292T= (n.*212+292T=) n.3068+292T= n.1423+292T= c.664+292T= c.887+292T= c.883+292T= (n.883+292T=) c.*486+292T= (n.*486+292T=) c.*712+292T= (n.*712+292T=) n.3272+292T= | |
| 12 | g.109595475G>C | CA951682468 | MVK | c.196+294G>C (n.196+294G>C) c.1039+294G>C (n.1039+294G>C) n.678+294G>C c.*803+294G>C (n.*803+294G>C) c.*212+294G>C (n.*212+294G>C) n.3068+294G>C n.1423+294G>C c.664+294G>C c.887+294G>C c.883+294G>C (n.883+294G>C) c.*486+294G>C (n.*486+294G>C) c.*712+294G>C (n.*712+294G>C) n.3272+294G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595475G= | CA2062472714 | MVK | c.196+294G= (n.196+294G=) c.1039+294G= (n.1039+294G=) n.678+294G= c.*803+294G= (n.*803+294G=) c.*212+294G= (n.*212+294G=) n.3068+294G= n.1423+294G= c.664+294G= c.887+294G= c.883+294G= (n.883+294G=) c.*486+294G= (n.*486+294G=) c.*712+294G= (n.*712+294G=) n.3272+294G= | |
| 12 | g.109595488G= | CA2062472715 | MVK | c.196+307G= (n.196+307G=) c.1039+307G= (n.1039+307G=) n.678+307G= c.*803+307G= (n.*803+307G=) c.*212+307G= (n.*212+307G=) n.3068+307G= n.1423+307G= c.664+307G= c.887+307G= c.883+307G= (n.883+307G=) c.*486+307G= (n.*486+307G=) c.*712+307G= (n.*712+307G=) n.3272+307G= | |
| 12 | g.109595488G>T | CA683458780 | MVK | c.196+307G>T (n.196+307G>T) c.1039+307G>T (n.1039+307G>T) n.678+307G>T c.*803+307G>T (n.*803+307G>T) c.*212+307G>T (n.*212+307G>T) n.3068+307G>T n.1423+307G>T c.664+307G>T c.887+307G>T c.883+307G>T (n.883+307G>T) c.*486+307G>T (n.*486+307G>T) c.*712+307G>T (n.*712+307G>T) n.3272+307G>T | dbSNP |
| 12 | g.109595490C>G | CA2502322604 | MVK | c.196+309C>G (n.196+309C>G) c.1039+309C>G (n.1039+309C>G) n.678+309C>G c.*803+309C>G (n.*803+309C>G) c.*212+309C>G (n.*212+309C>G) n.3068+309C>G n.1423+309C>G c.664+309C>G c.887+309C>G c.883+309C>G (n.883+309C>G) c.*486+309C>G (n.*486+309C>G) c.*712+309C>G (n.*712+309C>G) n.3272+309C>G | |
| 12 | g.109595492T>C | CA243462103 | MVK | c.196+311T>C (n.196+311T>C) c.1039+311T>C (n.1039+311T>C) n.678+311T>C c.*803+311T>C (n.*803+311T>C) c.*212+311T>C (n.*212+311T>C) n.3068+311T>C n.1423+311T>C c.664+311T>C c.887+311T>C c.883+311T>C (n.883+311T>C) c.*486+311T>C (n.*486+311T>C) c.*712+311T>C (n.*712+311T>C) n.3272+311T>C | dbSNP |
| 12 | g.109595492T= | CA2062472716 | MVK | c.196+311T= (n.196+311T=) c.1039+311T= (n.1039+311T=) n.678+311T= c.*803+311T= (n.*803+311T=) c.*212+311T= (n.*212+311T=) n.3068+311T= n.1423+311T= c.664+311T= c.887+311T= c.883+311T= (n.883+311T=) c.*486+311T= (n.*486+311T=) c.*712+311T= (n.*712+311T=) n.3272+311T= | |
| 12 | g.109595496C= | CA2062472717 | MVK | c.196+315C= (n.196+315C=) c.1039+315C= (n.1039+315C=) n.678+315C= c.*803+315C= (n.*803+315C=) c.*212+315C= (n.*212+315C=) n.3068+315C= n.1423+315C= c.664+315C= c.887+315C= c.883+315C= (n.883+315C=) c.*486+315C= (n.*486+315C=) c.*712+315C= (n.*712+315C=) n.3272+315C= | |
| 12 | g.109595496C>T | CA683458789 | MVK | c.196+315C>T (n.196+315C>T) c.1039+315C>T (n.1039+315C>T) n.678+315C>T c.*803+315C>T (n.*803+315C>T) c.*212+315C>T (n.*212+315C>T) n.3068+315C>T n.1423+315C>T c.664+315C>T c.887+315C>T c.883+315C>T (n.883+315C>T) c.*486+315C>T (n.*486+315C>T) c.*712+315C>T (n.*712+315C>T) n.3272+315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |