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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.109595353_109595354insGTC | CA2797414489 | MVK | c.196+172_196+173insGTC (n.196+172_196+173insGTC) c.1039+172_1039+173insGTC (n.1039+172_1039+173insGTC) n.678+172_678+173insGTC c.*803+172_*803+173insGTC (n.*803+172_*803+173insGTC) c.*212+172_*212+173insGTC (n.*212+172_*212+173insGTC) n.3068+172_3068+173insGTC n.1423+172_1423+173insGTC c.664+172_664+173insGTC c.887+172_887+173insGTC c.883+172_883+173insGTC (n.883+172_883+173insGTC) c.*486+172_*486+173insGTC (n.*486+172_*486+173insGTC) c.*712+172_*712+173insGTC (n.*712+172_*712+173insGTC) n.3272+172_3272+173insGTC | |
| 12 | g.109595354_109595355insACTC | CA2797414490 | MVK | c.196+173_196+174insACTC (n.196+173_196+174insACTC) c.1039+173_1039+174insACTC (n.1039+173_1039+174insACTC) n.678+173_678+174insACTC c.*803+173_*803+174insACTC (n.*803+173_*803+174insACTC) c.*212+173_*212+174insACTC (n.*212+173_*212+174insACTC) n.3068+173_3068+174insACTC n.1423+173_1423+174insACTC c.664+173_664+174insACTC c.887+173_887+174insACTC c.883+173_883+174insACTC (n.883+173_883+174insACTC) c.*486+173_*486+174insACTC (n.*486+173_*486+174insACTC) c.*712+173_*712+174insACTC (n.*712+173_*712+174insACTC) n.3272+173_3272+174insACTC | |
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| 12 | g.109595357G>T | CA2549400251 | MVK | c.196+176G>T (n.196+176G>T) c.1039+176G>T (n.1039+176G>T) n.678+176G>T c.*803+176G>T (n.*803+176G>T) c.*212+176G>T (n.*212+176G>T) n.3068+176G>T n.1423+176G>T c.664+176G>T c.887+176G>T c.883+176G>T (n.883+176G>T) c.*486+176G>T (n.*486+176G>T) c.*712+176G>T (n.*712+176G>T) n.3272+176G>T | |
| 12 | g.109595358A>C | CA2797414493 | MVK | c.196+177A>C (n.196+177A>C) c.1039+177A>C (n.1039+177A>C) n.678+177A>C c.*803+177A>C (n.*803+177A>C) c.*212+177A>C (n.*212+177A>C) n.3068+177A>C n.1423+177A>C c.664+177A>C c.887+177A>C c.883+177A>C (n.883+177A>C) c.*486+177A>C (n.*486+177A>C) c.*712+177A>C (n.*712+177A>C) n.3272+177A>C | |
| 12 | g.109595359G>A | CA2797414494 | MVK | c.196+178G>A (n.196+178G>A) c.1039+178G>A (n.1039+178G>A) n.678+178G>A c.*803+178G>A (n.*803+178G>A) c.*212+178G>A (n.*212+178G>A) n.3068+178G>A n.1423+178G>A c.664+178G>A c.887+178G>A c.883+178G>A (n.883+178G>A) c.*486+178G>A (n.*486+178G>A) c.*712+178G>A (n.*712+178G>A) n.3272+178G>A | |
| 12 | g.109595359_109595360insACA | CA2797414495 | MVK | c.196+178_196+179insACA (n.196+178_196+179insACA) c.1039+178_1039+179insACA (n.1039+178_1039+179insACA) n.678+178_678+179insACA c.*803+178_*803+179insACA (n.*803+178_*803+179insACA) c.*212+178_*212+179insACA (n.*212+178_*212+179insACA) n.3068+178_3068+179insACA n.1423+178_1423+179insACA c.664+178_664+179insACA c.887+178_887+179insACA c.883+178_883+179insACA (n.883+178_883+179insACA) c.*486+178_*486+179insACA (n.*486+178_*486+179insACA) c.*712+178_*712+179insACA (n.*712+178_*712+179insACA) n.3272+178_3272+179insACA | |
| 12 | g.109595362T>C | CA951682445 | MVK | c.196+181T>C (n.196+181T>C) c.1039+181T>C (n.1039+181T>C) n.678+181T>C c.*803+181T>C (n.*803+181T>C) c.*212+181T>C (n.*212+181T>C) n.3068+181T>C n.1423+181T>C c.664+181T>C c.887+181T>C c.883+181T>C (n.883+181T>C) c.*486+181T>C (n.*486+181T>C) c.*712+181T>C (n.*712+181T>C) n.3272+181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595362T= | CA2062472651 | MVK | c.196+181T= (n.196+181T=) c.1039+181T= (n.1039+181T=) n.678+181T= c.*803+181T= (n.*803+181T=) c.*212+181T= (n.*212+181T=) n.3068+181T= n.1423+181T= c.664+181T= c.887+181T= c.883+181T= (n.883+181T=) c.*486+181T= (n.*486+181T=) c.*712+181T= (n.*712+181T=) n.3272+181T= | |
| 12 | g.109595363_109595364insACA | CA2797414496 | MVK | c.196+182_196+183insACA (n.196+182_196+183insACA) c.1039+182_1039+183insACA (n.1039+182_1039+183insACA) n.678+182_678+183insACA c.*803+182_*803+183insACA (n.*803+182_*803+183insACA) c.*212+182_*212+183insACA (n.*212+182_*212+183insACA) n.3068+182_3068+183insACA n.1423+182_1423+183insACA c.664+182_664+183insACA c.887+182_887+183insACA c.883+182_883+183insACA (n.883+182_883+183insACA) c.*486+182_*486+183insACA (n.*486+182_*486+183insACA) c.*712+182_*712+183insACA (n.*712+182_*712+183insACA) n.3272+182_3272+183insACA | |
| 12 | g.109595369T>C | CA683458673 | MVK | c.196+188T>C (n.196+188T>C) c.1039+188T>C (n.1039+188T>C) n.678+188T>C c.*803+188T>C (n.*803+188T>C) c.*212+188T>C (n.*212+188T>C) n.3068+188T>C n.1423+188T>C c.664+188T>C c.887+188T>C c.883+188T>C (n.883+188T>C) c.*486+188T>C (n.*486+188T>C) c.*712+188T>C (n.*712+188T>C) n.3272+188T>C | dbSNP |
| 12 | g.109595369T= | CA2062472652 | MVK | c.196+188T= (n.196+188T=) c.1039+188T= (n.1039+188T=) n.678+188T= c.*803+188T= (n.*803+188T=) c.*212+188T= (n.*212+188T=) n.3068+188T= n.1423+188T= c.664+188T= c.887+188T= c.883+188T= (n.883+188T=) c.*486+188T= (n.*486+188T=) c.*712+188T= (n.*712+188T=) n.3272+188T= | |
| 12 | g.109595370G>A | CA2797414497 | MVK | c.196+189G>A (n.196+189G>A) c.1039+189G>A (n.1039+189G>A) n.678+189G>A c.*803+189G>A (n.*803+189G>A) c.*212+189G>A (n.*212+189G>A) n.3068+189G>A n.1423+189G>A c.664+189G>A c.887+189G>A c.883+189G>A (n.883+189G>A) c.*486+189G>A (n.*486+189G>A) c.*712+189G>A (n.*712+189G>A) n.3272+189G>A | |
| 12 | g.109595372A= | CA2062472653 | MVK | c.196+191A= (n.196+191A=) c.1039+191A= (n.1039+191A=) n.678+191A= c.*803+191A= (n.*803+191A=) c.*212+191A= (n.*212+191A=) n.3068+191A= n.1423+191A= c.664+191A= c.887+191A= c.883+191A= (n.883+191A=) c.*486+191A= (n.*486+191A=) c.*712+191A= (n.*712+191A=) n.3272+191A= | |
| 12 | g.109595372A>C | CA683458697 | MVK | c.196+191A>C (n.196+191A>C) c.1039+191A>C (n.1039+191A>C) n.678+191A>C c.*803+191A>C (n.*803+191A>C) c.*212+191A>C (n.*212+191A>C) n.3068+191A>C n.1423+191A>C c.664+191A>C c.887+191A>C c.883+191A>C (n.883+191A>C) c.*486+191A>C (n.*486+191A>C) c.*712+191A>C (n.*712+191A>C) n.3272+191A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595372_109595378del | CA2797414498 | MVK | c.196+191_196+197del (n.196+191_196+197del) c.1039+191_1039+197del (n.1039+191_1039+197del) n.678+191_678+197del c.*803+191_*803+197del (n.*803+191_*803+197del) c.*212+191_*212+197del (n.*212+191_*212+197del) n.3068+191_3068+197del n.1423+191_1423+197del c.664+191_664+197del c.887+191_887+197del c.883+191_883+197del (n.883+191_883+197del) c.*486+191_*486+197del (n.*486+191_*486+197del) c.*712+191_*712+197del (n.*712+191_*712+197del) n.3272+191_3272+197del | |
| 12 | g.109595376T>A | CA2797414499 | MVK | c.196+195T>A (n.196+195T>A) c.1039+195T>A (n.1039+195T>A) n.678+195T>A c.*803+195T>A (n.*803+195T>A) c.*212+195T>A (n.*212+195T>A) n.3068+195T>A n.1423+195T>A c.664+195T>A c.887+195T>A c.883+195T>A (n.883+195T>A) c.*486+195T>A (n.*486+195T>A) c.*712+195T>A (n.*712+195T>A) n.3272+195T>A | |
| 12 | g.109595376T>C | CA2529073666 | MVK | c.196+195T>C (n.196+195T>C) c.1039+195T>C (n.1039+195T>C) n.678+195T>C c.*803+195T>C (n.*803+195T>C) c.*212+195T>C (n.*212+195T>C) n.3068+195T>C n.1423+195T>C c.664+195T>C c.887+195T>C c.883+195T>C (n.883+195T>C) c.*486+195T>C (n.*486+195T>C) c.*712+195T>C (n.*712+195T>C) n.3272+195T>C | |
| 12 | g.109595377C>A | CA2581122295 | MVK | c.196+196C>A (n.196+196C>A) c.1039+196C>A (n.1039+196C>A) n.678+196C>A c.*803+196C>A (n.*803+196C>A) c.*212+196C>A (n.*212+196C>A) n.3068+196C>A n.1423+196C>A c.664+196C>A c.887+196C>A c.883+196C>A (n.883+196C>A) c.*486+196C>A (n.*486+196C>A) c.*712+196C>A (n.*712+196C>A) n.3272+196C>A | |
| 12 | g.109595377C= | CA2062472654 | MVK | c.196+196C= (n.196+196C=) c.1039+196C= (n.1039+196C=) n.678+196C= c.*803+196C= (n.*803+196C=) c.*212+196C= (n.*212+196C=) n.3068+196C= n.1423+196C= c.664+196C= c.887+196C= c.883+196C= (n.883+196C=) c.*486+196C= (n.*486+196C=) c.*712+196C= (n.*712+196C=) n.3272+196C= | |
| 12 | g.109595377C>G | CA2062472655 | MVK | c.196+196C>G (n.196+196C>G) c.1039+196C>G (n.1039+196C>G) n.678+196C>G c.*803+196C>G (n.*803+196C>G) c.*212+196C>G (n.*212+196C>G) n.3068+196C>G n.1423+196C>G c.664+196C>G c.887+196C>G c.883+196C>G (n.883+196C>G) c.*486+196C>G (n.*486+196C>G) c.*712+196C>G (n.*712+196C>G) n.3272+196C>G | dbSNP |
| 12 | g.109595377C>T | CA13751632 | MVK | c.196+196C>T (n.196+196C>T) c.1039+196C>T (n.1039+196C>T) n.678+196C>T c.*803+196C>T (n.*803+196C>T) c.*212+196C>T (n.*212+196C>T) n.3068+196C>T n.1423+196C>T c.664+196C>T c.887+196C>T c.883+196C>T (n.883+196C>T) c.*486+196C>T (n.*486+196C>T) c.*712+196C>T (n.*712+196C>T) n.3272+196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595377_109595378insA | CA2797414500 | MVK | c.196+196_196+197insA (n.196+196_196+197insA) c.1039+196_1039+197insA (n.1039+196_1039+197insA) n.678+196_678+197insA c.*803+196_*803+197insA (n.*803+196_*803+197insA) c.*212+196_*212+197insA (n.*212+196_*212+197insA) n.3068+196_3068+197insA n.1423+196_1423+197insA c.664+196_664+197insA c.887+196_887+197insA c.883+196_883+197insA (n.883+196_883+197insA) c.*486+196_*486+197insA (n.*486+196_*486+197insA) c.*712+196_*712+197insA (n.*712+196_*712+197insA) n.3272+196_3272+197insA | |
| 12 | g.109595378G>A | CA243461990 | MVK | c.196+197G>A (n.196+197G>A) c.1039+197G>A (n.1039+197G>A) n.678+197G>A c.*803+197G>A (n.*803+197G>A) c.*212+197G>A (n.*212+197G>A) n.3068+197G>A n.1423+197G>A c.664+197G>A c.887+197G>A c.883+197G>A (n.883+197G>A) c.*486+197G>A (n.*486+197G>A) c.*712+197G>A (n.*712+197G>A) n.3272+197G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595378G= | CA2062472656 | MVK | c.196+197G= (n.196+197G=) c.1039+197G= (n.1039+197G=) n.678+197G= c.*803+197G= (n.*803+197G=) c.*212+197G= (n.*212+197G=) n.3068+197G= n.1423+197G= c.664+197G= c.887+197G= c.883+197G= (n.883+197G=) c.*486+197G= (n.*486+197G=) c.*712+197G= (n.*712+197G=) n.3272+197G= | |
| 12 | g.109595379T>A | CA2797414501 | MVK | c.196+198T>A (n.196+198T>A) c.1039+198T>A (n.1039+198T>A) n.678+198T>A c.*803+198T>A (n.*803+198T>A) c.*212+198T>A (n.*212+198T>A) n.3068+198T>A n.1423+198T>A c.664+198T>A c.887+198T>A c.883+198T>A (n.883+198T>A) c.*486+198T>A (n.*486+198T>A) c.*712+198T>A (n.*712+198T>A) n.3272+198T>A | |
| 12 | g.109595385A= | CA2062472657 | MVK | c.196+204A= (n.196+204A=) c.1039+204A= (n.1039+204A=) n.678+204A= c.*803+204A= (n.*803+204A=) c.*212+204A= (n.*212+204A=) n.3068+204A= n.1423+204A= c.664+204A= c.887+204A= c.883+204A= (n.883+204A=) c.*486+204A= (n.*486+204A=) c.*712+204A= (n.*712+204A=) n.3272+204A= | |
| 12 | g.109595385A>G | CA683458702 | MVK | c.196+204A>G (n.196+204A>G) c.1039+204A>G (n.1039+204A>G) n.678+204A>G c.*803+204A>G (n.*803+204A>G) c.*212+204A>G (n.*212+204A>G) n.3068+204A>G n.1423+204A>G c.664+204A>G c.887+204A>G c.883+204A>G (n.883+204A>G) c.*486+204A>G (n.*486+204A>G) c.*712+204A>G (n.*712+204A>G) n.3272+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595386G>A | CA2062472659 | MVK | c.196+205G>A (n.196+205G>A) c.1039+205G>A (n.1039+205G>A) n.678+205G>A c.*803+205G>A (n.*803+205G>A) c.*212+205G>A (n.*212+205G>A) n.3068+205G>A n.1423+205G>A c.664+205G>A c.887+205G>A c.883+205G>A (n.883+205G>A) c.*486+205G>A (n.*486+205G>A) c.*712+205G>A (n.*712+205G>A) n.3272+205G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595386G>C | CA2062472660 | MVK | c.196+205G>C (n.196+205G>C) c.1039+205G>C (n.1039+205G>C) n.678+205G>C c.*803+205G>C (n.*803+205G>C) c.*212+205G>C (n.*212+205G>C) n.3068+205G>C n.1423+205G>C c.664+205G>C c.887+205G>C c.883+205G>C (n.883+205G>C) c.*486+205G>C (n.*486+205G>C) c.*712+205G>C (n.*712+205G>C) n.3272+205G>C | dbSNP |
| 12 | g.109595386G= | CA2062472658 | MVK | c.196+205G= (n.196+205G=) c.1039+205G= (n.1039+205G=) n.678+205G= c.*803+205G= (n.*803+205G=) c.*212+205G= (n.*212+205G=) n.3068+205G= n.1423+205G= c.664+205G= c.887+205G= c.883+205G= (n.883+205G=) c.*486+205G= (n.*486+205G=) c.*712+205G= (n.*712+205G=) n.3272+205G= | |
| 12 | g.109595388T>G | CA2062472662 | MVK | c.196+207T>G (n.196+207T>G) c.1039+207T>G (n.1039+207T>G) n.678+207T>G c.*803+207T>G (n.*803+207T>G) c.*212+207T>G (n.*212+207T>G) n.3068+207T>G n.1423+207T>G c.664+207T>G c.887+207T>G c.883+207T>G (n.883+207T>G) c.*486+207T>G (n.*486+207T>G) c.*712+207T>G (n.*712+207T>G) n.3272+207T>G | dbSNP |
| 12 | g.109595388T= | CA2062472661 | MVK | c.196+207T= (n.196+207T=) c.1039+207T= (n.1039+207T=) n.678+207T= c.*803+207T= (n.*803+207T=) c.*212+207T= (n.*212+207T=) n.3068+207T= n.1423+207T= c.664+207T= c.887+207T= c.883+207T= (n.883+207T=) c.*486+207T= (n.*486+207T=) c.*712+207T= (n.*712+207T=) n.3272+207T= | |
| 12 | g.109595389T>C | CA243461994 | MVK | c.196+208T>C (n.196+208T>C) c.1039+208T>C (n.1039+208T>C) n.678+208T>C c.*803+208T>C (n.*803+208T>C) c.*212+208T>C (n.*212+208T>C) n.3068+208T>C n.1423+208T>C c.664+208T>C c.887+208T>C c.883+208T>C (n.883+208T>C) c.*486+208T>C (n.*486+208T>C) c.*712+208T>C (n.*712+208T>C) n.3272+208T>C | dbSNP |
| 12 | g.109595389T= | CA2062472663 | MVK | c.196+208T= (n.196+208T=) c.1039+208T= (n.1039+208T=) n.678+208T= c.*803+208T= (n.*803+208T=) c.*212+208T= (n.*212+208T=) n.3068+208T= n.1423+208T= c.664+208T= c.887+208T= c.883+208T= (n.883+208T=) c.*486+208T= (n.*486+208T=) c.*712+208T= (n.*712+208T=) n.3272+208T= | |
| 12 | g.109595391A= | CA2062472664 | MVK | c.196+210A= (n.196+210A=) c.1039+210A= (n.1039+210A=) n.678+210A= c.*803+210A= (n.*803+210A=) c.*212+210A= (n.*212+210A=) n.3068+210A= n.1423+210A= c.664+210A= c.887+210A= c.883+210A= (n.883+210A=) c.*486+210A= (n.*486+210A=) c.*712+210A= (n.*712+210A=) n.3272+210A= | |
| 12 | g.109595391A>G | CA951682449 | MVK | c.196+210A>G (n.196+210A>G) c.1039+210A>G (n.1039+210A>G) n.678+210A>G c.*803+210A>G (n.*803+210A>G) c.*212+210A>G (n.*212+210A>G) n.3068+210A>G n.1423+210A>G c.664+210A>G c.887+210A>G c.883+210A>G (n.883+210A>G) c.*486+210A>G (n.*486+210A>G) c.*712+210A>G (n.*712+210A>G) n.3272+210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595391A>T | CA2062472665 | MVK | c.196+210A>T (n.196+210A>T) c.1039+210A>T (n.1039+210A>T) n.678+210A>T c.*803+210A>T (n.*803+210A>T) c.*212+210A>T (n.*212+210A>T) n.3068+210A>T n.1423+210A>T c.664+210A>T c.887+210A>T c.883+210A>T (n.883+210A>T) c.*486+210A>T (n.*486+210A>T) c.*712+210A>T (n.*712+210A>T) n.3272+210A>T | dbSNP |
| 12 | g.109595396G>A | CA683458707 | MVK | c.196+215G>A (n.196+215G>A) c.1039+215G>A (n.1039+215G>A) n.678+215G>A c.*803+215G>A (n.*803+215G>A) c.*212+215G>A (n.*212+215G>A) n.3068+215G>A n.1423+215G>A c.664+215G>A c.887+215G>A c.883+215G>A (n.883+215G>A) c.*486+215G>A (n.*486+215G>A) c.*712+215G>A (n.*712+215G>A) n.3272+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595396G= | CA2062472666 | MVK | c.196+215G= (n.196+215G=) c.1039+215G= (n.1039+215G=) n.678+215G= c.*803+215G= (n.*803+215G=) c.*212+215G= (n.*212+215G=) n.3068+215G= n.1423+215G= c.664+215G= c.887+215G= c.883+215G= (n.883+215G=) c.*486+215G= (n.*486+215G=) c.*712+215G= (n.*712+215G=) n.3272+215G= | |
| 12 | g.109595397G>A | CA2062472668 | MVK | c.196+216G>A (n.196+216G>A) c.1039+216G>A (n.1039+216G>A) n.678+216G>A c.*803+216G>A (n.*803+216G>A) c.*212+216G>A (n.*212+216G>A) n.3068+216G>A n.1423+216G>A c.664+216G>A c.887+216G>A c.883+216G>A (n.883+216G>A) c.*486+216G>A (n.*486+216G>A) c.*712+216G>A (n.*712+216G>A) n.3272+216G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595397G= | CA2062472667 | MVK | c.196+216G= (n.196+216G=) c.1039+216G= (n.1039+216G=) n.678+216G= c.*803+216G= (n.*803+216G=) c.*212+216G= (n.*212+216G=) n.3068+216G= n.1423+216G= c.664+216G= c.887+216G= c.883+216G= (n.883+216G=) c.*486+216G= (n.*486+216G=) c.*712+216G= (n.*712+216G=) n.3272+216G= | |
| 12 | g.109595398A= | CA2062472669 | MVK | c.196+217A= (n.196+217A=) c.1039+217A= (n.1039+217A=) n.678+217A= c.*803+217A= (n.*803+217A=) c.*212+217A= (n.*212+217A=) n.3068+217A= n.1423+217A= c.664+217A= c.887+217A= c.883+217A= (n.883+217A=) c.*486+217A= (n.*486+217A=) c.*712+217A= (n.*712+217A=) n.3272+217A= | |
| 12 | g.109595398A>G | CA683458708 | MVK | c.196+217A>G (n.196+217A>G) c.1039+217A>G (n.1039+217A>G) n.678+217A>G c.*803+217A>G (n.*803+217A>G) c.*212+217A>G (n.*212+217A>G) n.3068+217A>G n.1423+217A>G c.664+217A>G c.887+217A>G c.883+217A>G (n.883+217A>G) c.*486+217A>G (n.*486+217A>G) c.*712+217A>G (n.*712+217A>G) n.3272+217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595400A= | CA2062472670 | MVK | c.196+219A= (n.196+219A=) c.1039+219A= (n.1039+219A=) n.678+219A= c.*803+219A= (n.*803+219A=) c.*212+219A= (n.*212+219A=) n.3068+219A= n.1423+219A= c.664+219A= c.887+219A= c.883+219A= (n.883+219A=) c.*486+219A= (n.*486+219A=) c.*712+219A= (n.*712+219A=) n.3272+219A= | |
| 12 | g.109595400A>G | CA2062472671 | MVK | c.196+219A>G (n.196+219A>G) c.1039+219A>G (n.1039+219A>G) n.678+219A>G c.*803+219A>G (n.*803+219A>G) c.*212+219A>G (n.*212+219A>G) n.3068+219A>G n.1423+219A>G c.664+219A>G c.887+219A>G c.883+219A>G (n.883+219A>G) c.*486+219A>G (n.*486+219A>G) c.*712+219A>G (n.*712+219A>G) n.3272+219A>G | dbSNP |
| 12 | g.109595401G>A | CA2062472673 | MVK | c.196+220G>A (n.196+220G>A) c.1039+220G>A (n.1039+220G>A) n.678+220G>A c.*803+220G>A (n.*803+220G>A) c.*212+220G>A (n.*212+220G>A) n.3068+220G>A n.1423+220G>A c.664+220G>A c.887+220G>A c.883+220G>A (n.883+220G>A) c.*486+220G>A (n.*486+220G>A) c.*712+220G>A (n.*712+220G>A) n.3272+220G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595401G>C | CA243462000 | MVK | c.196+220G>C (n.196+220G>C) c.1039+220G>C (n.1039+220G>C) n.678+220G>C c.*803+220G>C (n.*803+220G>C) c.*212+220G>C (n.*212+220G>C) n.3068+220G>C n.1423+220G>C c.664+220G>C c.887+220G>C c.883+220G>C (n.883+220G>C) c.*486+220G>C (n.*486+220G>C) c.*712+220G>C (n.*712+220G>C) n.3272+220G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595401G= | CA2062472672 | MVK | c.196+220G= (n.196+220G=) c.1039+220G= (n.1039+220G=) n.678+220G= c.*803+220G= (n.*803+220G=) c.*212+220G= (n.*212+220G=) n.3068+220G= n.1423+220G= c.664+220G= c.887+220G= c.883+220G= (n.883+220G=) c.*486+220G= (n.*486+220G=) c.*712+220G= (n.*712+220G=) n.3272+220G= | |
| 12 | g.109595401_109595403del | CA2797414502 | MVK | c.196+220_196+222del (n.196+220_196+222del) c.1039+220_1039+222del (n.1039+220_1039+222del) n.678+220_678+222del c.*803+220_*803+222del (n.*803+220_*803+222del) c.*212+220_*212+222del (n.*212+220_*212+222del) n.3068+220_3068+222del n.1423+220_1423+222del c.664+220_664+222del c.887+220_887+222del c.883+220_883+222del (n.883+220_883+222del) c.*486+220_*486+222del (n.*486+220_*486+222del) c.*712+220_*712+222del (n.*712+220_*712+222del) n.3272+220_3272+222del | |
| 12 | g.109595403G>A | CA951682453 | MVK | c.196+222G>A (n.196+222G>A) c.1039+222G>A (n.1039+222G>A) n.678+222G>A c.*803+222G>A (n.*803+222G>A) c.*212+222G>A (n.*212+222G>A) n.3068+222G>A n.1423+222G>A c.664+222G>A c.887+222G>A c.883+222G>A (n.883+222G>A) c.*486+222G>A (n.*486+222G>A) c.*712+222G>A (n.*712+222G>A) n.3272+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595403G= | CA2062472674 | MVK | c.196+222G= (n.196+222G=) c.1039+222G= (n.1039+222G=) n.678+222G= c.*803+222G= (n.*803+222G=) c.*212+222G= (n.*212+222G=) n.3068+222G= n.1423+222G= c.664+222G= c.887+222G= c.883+222G= (n.883+222G=) c.*486+222G= (n.*486+222G=) c.*712+222G= (n.*712+222G=) n.3272+222G= | |
| 12 | g.109595405_109595406delinsAC | CA2062472675 | MVK | c.196+224_196+225delinsAC (n.196+224_196+225delinsAC) c.1039+224_1039+225delinsAC (n.1039+224_1039+225delinsAC) n.678+224_678+225delinsAC c.*803+224_*803+225delinsAC (n.*803+224_*803+225delinsAC) c.*212+224_*212+225delinsAC (n.*212+224_*212+225delinsAC) n.3068+224_3068+225delinsAC n.1423+224_1423+225delinsAC c.664+224_664+225delinsAC c.887+224_887+225delinsAC c.883+224_883+225delinsAC (n.883+224_883+225delinsAC) c.*486+224_*486+225delinsAC (n.*486+224_*486+225delinsAC) c.*712+224_*712+225delinsAC (n.*712+224_*712+225delinsAC) n.3272+224_3272+225delinsAC | |
| 12 | g.109595407del | CA683458711 | MVK | c.196+226del (n.196+226del) c.1039+226del (n.1039+226del) n.678+226del c.*803+226del (n.*803+226del) c.*212+226del (n.*212+226del) n.3068+226del n.1423+226del c.664+226del c.887+226del c.883+226del (n.883+226del) c.*486+226del (n.*486+226del) c.*712+226del (n.*712+226del) n.3272+226del | dbSNP |
| 12 | g.109595412G>A | CA243462003 | MVK | c.196+231G>A (n.196+231G>A) c.1039+231G>A (n.1039+231G>A) n.678+231G>A c.*803+231G>A (n.*803+231G>A) c.*212+231G>A (n.*212+231G>A) n.3068+231G>A n.1423+231G>A c.664+231G>A c.887+231G>A c.883+231G>A (n.883+231G>A) c.*486+231G>A (n.*486+231G>A) c.*712+231G>A (n.*712+231G>A) n.3272+231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595412G= | CA2062472676 | MVK | c.196+231G= (n.196+231G=) c.1039+231G= (n.1039+231G=) n.678+231G= c.*803+231G= (n.*803+231G=) c.*212+231G= (n.*212+231G=) n.3068+231G= n.1423+231G= c.664+231G= c.887+231G= c.883+231G= (n.883+231G=) c.*486+231G= (n.*486+231G=) c.*712+231G= (n.*712+231G=) n.3272+231G= | |
| 12 | g.109595414G= | CA2062472677 | MVK | c.196+233G= (n.196+233G=) c.1039+233G= (n.1039+233G=) n.678+233G= c.*803+233G= (n.*803+233G=) c.*212+233G= (n.*212+233G=) n.3068+233G= n.1423+233G= c.664+233G= c.887+233G= c.883+233G= (n.883+233G=) c.*486+233G= (n.*486+233G=) c.*712+233G= (n.*712+233G=) n.3272+233G= | |
| 12 | g.109595414G>T | CA243462009 | MVK | c.196+233G>T (n.196+233G>T) c.1039+233G>T (n.1039+233G>T) n.678+233G>T c.*803+233G>T (n.*803+233G>T) c.*212+233G>T (n.*212+233G>T) n.3068+233G>T n.1423+233G>T c.664+233G>T c.887+233G>T c.883+233G>T (n.883+233G>T) c.*486+233G>T (n.*486+233G>T) c.*712+233G>T (n.*712+233G>T) n.3272+233G>T | dbSNP |
| 12 | g.109595416C= | CA2062472678 | MVK | c.196+235C= (n.196+235C=) c.1039+235C= (n.1039+235C=) n.678+235C= c.*803+235C= (n.*803+235C=) c.*212+235C= (n.*212+235C=) n.3068+235C= n.1423+235C= c.664+235C= c.887+235C= c.883+235C= (n.883+235C=) c.*486+235C= (n.*486+235C=) c.*712+235C= (n.*712+235C=) n.3272+235C= | |
| 12 | g.109595416C>G | CA2062472679 | MVK | c.196+235C>G (n.196+235C>G) c.1039+235C>G (n.1039+235C>G) n.678+235C>G c.*803+235C>G (n.*803+235C>G) c.*212+235C>G (n.*212+235C>G) n.3068+235C>G n.1423+235C>G c.664+235C>G c.887+235C>G c.883+235C>G (n.883+235C>G) c.*486+235C>G (n.*486+235C>G) c.*712+235C>G (n.*712+235C>G) n.3272+235C>G | dbSNP |
| 12 | g.109595416C>T | CA951682454 | MVK | c.196+235C>T (n.196+235C>T) c.1039+235C>T (n.1039+235C>T) n.678+235C>T c.*803+235C>T (n.*803+235C>T) c.*212+235C>T (n.*212+235C>T) n.3068+235C>T n.1423+235C>T c.664+235C>T c.887+235C>T c.883+235C>T (n.883+235C>T) c.*486+235C>T (n.*486+235C>T) c.*712+235C>T (n.*712+235C>T) n.3272+235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595419G>A | CA683458716 | MVK | c.196+238G>A (n.196+238G>A) c.1039+238G>A (n.1039+238G>A) n.678+238G>A c.*803+238G>A (n.*803+238G>A) c.*212+238G>A (n.*212+238G>A) n.3068+238G>A n.1423+238G>A c.664+238G>A c.887+238G>A c.883+238G>A (n.883+238G>A) c.*486+238G>A (n.*486+238G>A) c.*712+238G>A (n.*712+238G>A) n.3272+238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595419G>C | CA951682455 | MVK | c.196+238G>C (n.196+238G>C) c.1039+238G>C (n.1039+238G>C) n.678+238G>C c.*803+238G>C (n.*803+238G>C) c.*212+238G>C (n.*212+238G>C) n.3068+238G>C n.1423+238G>C c.664+238G>C c.887+238G>C c.883+238G>C (n.883+238G>C) c.*486+238G>C (n.*486+238G>C) c.*712+238G>C (n.*712+238G>C) n.3272+238G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595419G= | CA2062472680 | MVK | c.196+238G= (n.196+238G=) c.1039+238G= (n.1039+238G=) n.678+238G= c.*803+238G= (n.*803+238G=) c.*212+238G= (n.*212+238G=) n.3068+238G= n.1423+238G= c.664+238G= c.887+238G= c.883+238G= (n.883+238G=) c.*486+238G= (n.*486+238G=) c.*712+238G= (n.*712+238G=) n.3272+238G= | |
| 12 | g.109595420T= | CA2062472681 | MVK | c.196+239T= (n.196+239T=) c.1039+239T= (n.1039+239T=) n.678+239T= c.*803+239T= (n.*803+239T=) c.*212+239T= (n.*212+239T=) n.3068+239T= n.1423+239T= c.664+239T= c.887+239T= c.883+239T= (n.883+239T=) c.*486+239T= (n.*486+239T=) c.*712+239T= (n.*712+239T=) n.3272+239T= | |
| 12 | g.109595421G= | CA2062472682 | MVK | c.196+240G= (n.196+240G=) c.1039+240G= (n.1039+240G=) n.678+240G= c.*803+240G= (n.*803+240G=) c.*212+240G= (n.*212+240G=) n.3068+240G= n.1423+240G= c.664+240G= c.887+240G= c.883+240G= (n.883+240G=) c.*486+240G= (n.*486+240G=) c.*712+240G= (n.*712+240G=) n.3272+240G= | |
| 12 | g.109595421G>T | CA243462020 | MVK | c.196+240G>T (n.196+240G>T) c.1039+240G>T (n.1039+240G>T) n.678+240G>T c.*803+240G>T (n.*803+240G>T) c.*212+240G>T (n.*212+240G>T) n.3068+240G>T n.1423+240G>T c.664+240G>T c.887+240G>T c.883+240G>T (n.883+240G>T) c.*486+240G>T (n.*486+240G>T) c.*712+240G>T (n.*712+240G>T) n.3272+240G>T | dbSNP |
| 12 | g.109595421dup | CA243462016 | MVK | c.196+240dup (n.196+240dup) c.1039+240dup (n.1039+240dup) n.678+240dup c.*803+240dup (n.*803+240dup) c.*212+240dup (n.*212+240dup) n.3068+240dup n.1423+240dup c.664+240dup c.887+240dup c.883+240dup (n.883+240dup) c.*486+240dup (n.*486+240dup) c.*712+240dup (n.*712+240dup) n.3272+240dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595422C= | CA2062472683 | MVK | c.196+241C= (n.196+241C=) c.1039+241C= (n.1039+241C=) n.678+241C= c.*803+241C= (n.*803+241C=) c.*212+241C= (n.*212+241C=) n.3068+241C= n.1423+241C= c.664+241C= c.887+241C= c.883+241C= (n.883+241C=) c.*486+241C= (n.*486+241C=) c.*712+241C= (n.*712+241C=) n.3272+241C= | |
| 12 | g.109595422C>T | CA243462025 | MVK | c.196+241C>T (n.196+241C>T) c.1039+241C>T (n.1039+241C>T) n.678+241C>T c.*803+241C>T (n.*803+241C>T) c.*212+241C>T (n.*212+241C>T) n.3068+241C>T n.1423+241C>T c.664+241C>T c.887+241C>T c.883+241C>T (n.883+241C>T) c.*486+241C>T (n.*486+241C>T) c.*712+241C>T (n.*712+241C>T) n.3272+241C>T | dbSNP |
| 12 | g.109595423A= | CA2062472684 | MVK | c.196+242A= (n.196+242A=) c.1039+242A= (n.1039+242A=) n.678+242A= c.*803+242A= (n.*803+242A=) c.*212+242A= (n.*212+242A=) n.3068+242A= n.1423+242A= c.664+242A= c.887+242A= c.883+242A= (n.883+242A=) c.*486+242A= (n.*486+242A=) c.*712+242A= (n.*712+242A=) n.3272+242A= | |
| 12 | g.109595423A>C | CA2062472685 | MVK | c.196+242A>C (n.196+242A>C) c.1039+242A>C (n.1039+242A>C) n.678+242A>C c.*803+242A>C (n.*803+242A>C) c.*212+242A>C (n.*212+242A>C) n.3068+242A>C n.1423+242A>C c.664+242A>C c.887+242A>C c.883+242A>C (n.883+242A>C) c.*486+242A>C (n.*486+242A>C) c.*712+242A>C (n.*712+242A>C) n.3272+242A>C | dbSNP |
| 12 | g.109595423A>G | CA243462029 | MVK | c.196+242A>G (n.196+242A>G) c.1039+242A>G (n.1039+242A>G) n.678+242A>G c.*803+242A>G (n.*803+242A>G) c.*212+242A>G (n.*212+242A>G) n.3068+242A>G n.1423+242A>G c.664+242A>G c.887+242A>G c.883+242A>G (n.883+242A>G) c.*486+242A>G (n.*486+242A>G) c.*712+242A>G (n.*712+242A>G) n.3272+242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595425G>C | CA683458724 | MVK | c.196+244G>C (n.196+244G>C) c.1039+244G>C (n.1039+244G>C) n.678+244G>C c.*803+244G>C (n.*803+244G>C) c.*212+244G>C (n.*212+244G>C) n.3068+244G>C n.1423+244G>C c.664+244G>C c.887+244G>C c.883+244G>C (n.883+244G>C) c.*486+244G>C (n.*486+244G>C) c.*712+244G>C (n.*712+244G>C) n.3272+244G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595425G= | CA2062472686 | MVK | c.196+244G= (n.196+244G=) c.1039+244G= (n.1039+244G=) n.678+244G= c.*803+244G= (n.*803+244G=) c.*212+244G= (n.*212+244G=) n.3068+244G= n.1423+244G= c.664+244G= c.887+244G= c.883+244G= (n.883+244G=) c.*486+244G= (n.*486+244G=) c.*712+244G= (n.*712+244G=) n.3272+244G= | |
| 12 | g.109595426G>A | CA2062472688 | MVK | c.196+245G>A (n.196+245G>A) c.1039+245G>A (n.1039+245G>A) n.678+245G>A c.*803+245G>A (n.*803+245G>A) c.*212+245G>A (n.*212+245G>A) n.3068+245G>A n.1423+245G>A c.664+245G>A c.887+245G>A c.883+245G>A (n.883+245G>A) c.*486+245G>A (n.*486+245G>A) c.*712+245G>A (n.*712+245G>A) n.3272+245G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595426G= | CA2062472687 | MVK | c.196+245G= (n.196+245G=) c.1039+245G= (n.1039+245G=) n.678+245G= c.*803+245G= (n.*803+245G=) c.*212+245G= (n.*212+245G=) n.3068+245G= n.1423+245G= c.664+245G= c.887+245G= c.883+245G= (n.883+245G=) c.*486+245G= (n.*486+245G=) c.*712+245G= (n.*712+245G=) n.3272+245G= | |
| 12 | g.109595427C= | CA2062472689 | MVK | c.196+246C= (n.196+246C=) c.1039+246C= (n.1039+246C=) n.678+246C= c.*803+246C= (n.*803+246C=) c.*212+246C= (n.*212+246C=) n.3068+246C= n.1423+246C= c.664+246C= c.887+246C= c.883+246C= (n.883+246C=) c.*486+246C= (n.*486+246C=) c.*712+246C= (n.*712+246C=) n.3272+246C= | |
| 12 | g.109595427C>T | CA2062472690 | MVK | c.196+246C>T (n.196+246C>T) c.1039+246C>T (n.1039+246C>T) n.678+246C>T c.*803+246C>T (n.*803+246C>T) c.*212+246C>T (n.*212+246C>T) n.3068+246C>T n.1423+246C>T c.664+246C>T c.887+246C>T c.883+246C>T (n.883+246C>T) c.*486+246C>T (n.*486+246C>T) c.*712+246C>T (n.*712+246C>T) n.3272+246C>T | dbSNP |
| 12 | g.109595435T>G | CA243462035 | MVK | c.196+254T>G (n.196+254T>G) c.1039+254T>G (n.1039+254T>G) n.678+254T>G c.*803+254T>G (n.*803+254T>G) c.*212+254T>G (n.*212+254T>G) n.3068+254T>G n.1423+254T>G c.664+254T>G c.887+254T>G c.883+254T>G (n.883+254T>G) c.*486+254T>G (n.*486+254T>G) c.*712+254T>G (n.*712+254T>G) n.3272+254T>G | dbSNP |
| 12 | g.109595435T= | CA2062472691 | MVK | c.196+254T= (n.196+254T=) c.1039+254T= (n.1039+254T=) n.678+254T= c.*803+254T= (n.*803+254T=) c.*212+254T= (n.*212+254T=) n.3068+254T= n.1423+254T= c.664+254T= c.887+254T= c.883+254T= (n.883+254T=) c.*486+254T= (n.*486+254T=) c.*712+254T= (n.*712+254T=) n.3272+254T= | |
| 12 | g.109595436G>A | CA2797414503 | MVK | c.196+255G>A (n.196+255G>A) c.1039+255G>A (n.1039+255G>A) n.678+255G>A c.*803+255G>A (n.*803+255G>A) c.*212+255G>A (n.*212+255G>A) n.3068+255G>A n.1423+255G>A c.664+255G>A c.887+255G>A c.883+255G>A (n.883+255G>A) c.*486+255G>A (n.*486+255G>A) c.*712+255G>A (n.*712+255G>A) n.3272+255G>A | |
| 12 | g.109595440G= | CA2062472692 | MVK | c.196+259G= (n.196+259G=) c.1039+259G= (n.1039+259G=) n.678+259G= c.*803+259G= (n.*803+259G=) c.*212+259G= (n.*212+259G=) n.3068+259G= n.1423+259G= c.664+259G= c.887+259G= c.883+259G= (n.883+259G=) c.*486+259G= (n.*486+259G=) c.*712+259G= (n.*712+259G=) n.3272+259G= | |
| 12 | g.109595440G>T | CA683458732 | MVK | c.196+259G>T (n.196+259G>T) c.1039+259G>T (n.1039+259G>T) n.678+259G>T c.*803+259G>T (n.*803+259G>T) c.*212+259G>T (n.*212+259G>T) n.3068+259G>T n.1423+259G>T c.664+259G>T c.887+259G>T c.883+259G>T (n.883+259G>T) c.*486+259G>T (n.*486+259G>T) c.*712+259G>T (n.*712+259G>T) n.3272+259G>T | dbSNP |
| 12 | g.109595441G>A | CA683458740 | MVK | c.196+260G>A (n.196+260G>A) c.1039+260G>A (n.1039+260G>A) n.678+260G>A c.*803+260G>A (n.*803+260G>A) c.*212+260G>A (n.*212+260G>A) n.3068+260G>A n.1423+260G>A c.664+260G>A c.887+260G>A c.883+260G>A (n.883+260G>A) c.*486+260G>A (n.*486+260G>A) c.*712+260G>A (n.*712+260G>A) n.3272+260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595441G= | CA2062472694 | MVK | c.196+260G= (n.196+260G=) c.1039+260G= (n.1039+260G=) n.678+260G= c.*803+260G= (n.*803+260G=) c.*212+260G= (n.*212+260G=) n.3068+260G= n.1423+260G= c.664+260G= c.887+260G= c.883+260G= (n.883+260G=) c.*486+260G= (n.*486+260G=) c.*712+260G= (n.*712+260G=) n.3272+260G= | |
| 12 | g.109595441G>T | CA2062472693 | MVK | c.196+260G>T (n.196+260G>T) c.1039+260G>T (n.1039+260G>T) n.678+260G>T c.*803+260G>T (n.*803+260G>T) c.*212+260G>T (n.*212+260G>T) n.3068+260G>T n.1423+260G>T c.664+260G>T c.887+260G>T c.883+260G>T (n.883+260G>T) c.*486+260G>T (n.*486+260G>T) c.*712+260G>T (n.*712+260G>T) n.3272+260G>T | dbSNP |
| 12 | g.109595442G= | CA2062472695 | MVK | c.196+261G= (n.196+261G=) c.1039+261G= (n.1039+261G=) n.678+261G= c.*803+261G= (n.*803+261G=) c.*212+261G= (n.*212+261G=) n.3068+261G= n.1423+261G= c.664+261G= c.887+261G= c.883+261G= (n.883+261G=) c.*486+261G= (n.*486+261G=) c.*712+261G= (n.*712+261G=) n.3272+261G= | |
| 12 | g.109595442G>T | CA683458741 | MVK | c.196+261G>T (n.196+261G>T) c.1039+261G>T (n.1039+261G>T) n.678+261G>T c.*803+261G>T (n.*803+261G>T) c.*212+261G>T (n.*212+261G>T) n.3068+261G>T n.1423+261G>T c.664+261G>T c.887+261G>T c.883+261G>T (n.883+261G>T) c.*486+261G>T (n.*486+261G>T) c.*712+261G>T (n.*712+261G>T) n.3272+261G>T | dbSNP |
| 12 | g.109595444C= | CA2062472696 | MVK | c.196+263C= (n.196+263C=) c.1039+263C= (n.1039+263C=) n.678+263C= c.*803+263C= (n.*803+263C=) c.*212+263C= (n.*212+263C=) n.3068+263C= n.1423+263C= c.664+263C= c.887+263C= c.883+263C= (n.883+263C=) c.*486+263C= (n.*486+263C=) c.*712+263C= (n.*712+263C=) n.3272+263C= | |
| 12 | g.109595444C>G | CA2062472697 | MVK | c.196+263C>G (n.196+263C>G) c.1039+263C>G (n.1039+263C>G) n.678+263C>G c.*803+263C>G (n.*803+263C>G) c.*212+263C>G (n.*212+263C>G) n.3068+263C>G n.1423+263C>G c.664+263C>G c.887+263C>G c.883+263C>G (n.883+263C>G) c.*486+263C>G (n.*486+263C>G) c.*712+263C>G (n.*712+263C>G) n.3272+263C>G | dbSNP |
| 12 | g.109595446C= | CA2062472698 | MVK | c.196+265C= (n.196+265C=) c.1039+265C= (n.1039+265C=) n.678+265C= c.*803+265C= (n.*803+265C=) c.*212+265C= (n.*212+265C=) n.3068+265C= n.1423+265C= c.664+265C= c.887+265C= c.883+265C= (n.883+265C=) c.*486+265C= (n.*486+265C=) c.*712+265C= (n.*712+265C=) n.3272+265C= | |
| 12 | g.109595446C>T | CA607289437 | MVK | c.196+265C>T (n.196+265C>T) c.1039+265C>T (n.1039+265C>T) n.678+265C>T c.*803+265C>T (n.*803+265C>T) c.*212+265C>T (n.*212+265C>T) n.3068+265C>T n.1423+265C>T c.664+265C>T c.887+265C>T c.883+265C>T (n.883+265C>T) c.*486+265C>T (n.*486+265C>T) c.*712+265C>T (n.*712+265C>T) n.3272+265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595447C= | CA2062472699 | MVK | c.196+266C= (n.196+266C=) c.1039+266C= (n.1039+266C=) n.678+266C= c.*803+266C= (n.*803+266C=) c.*212+266C= (n.*212+266C=) n.3068+266C= n.1423+266C= c.664+266C= c.887+266C= c.883+266C= (n.883+266C=) c.*486+266C= (n.*486+266C=) c.*712+266C= (n.*712+266C=) n.3272+266C= | |
| 12 | g.109595447C>T | CA243462038 | MVK | c.196+266C>T (n.196+266C>T) c.1039+266C>T (n.1039+266C>T) n.678+266C>T c.*803+266C>T (n.*803+266C>T) c.*212+266C>T (n.*212+266C>T) n.3068+266C>T n.1423+266C>T c.664+266C>T c.887+266C>T c.883+266C>T (n.883+266C>T) c.*486+266C>T (n.*486+266C>T) c.*712+266C>T (n.*712+266C>T) n.3272+266C>T | dbSNP |
| 12 | g.109595448T>C | CA243462053 | MVK | c.196+267T>C (n.196+267T>C) c.1039+267T>C (n.1039+267T>C) n.678+267T>C c.*803+267T>C (n.*803+267T>C) c.*212+267T>C (n.*212+267T>C) n.3068+267T>C n.1423+267T>C c.664+267T>C c.887+267T>C c.883+267T>C (n.883+267T>C) c.*486+267T>C (n.*486+267T>C) c.*712+267T>C (n.*712+267T>C) n.3272+267T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595448T= | CA2062472700 | MVK | c.196+267T= (n.196+267T=) c.1039+267T= (n.1039+267T=) n.678+267T= c.*803+267T= (n.*803+267T=) c.*212+267T= (n.*212+267T=) n.3068+267T= n.1423+267T= c.664+267T= c.887+267T= c.883+267T= (n.883+267T=) c.*486+267T= (n.*486+267T=) c.*712+267T= (n.*712+267T=) n.3272+267T= |