| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.109595301_109595307del | CA2797414444 | MVK | c.196+120_196+126del (n.196+120_196+126del) c.1039+120_1039+126del (n.1039+120_1039+126del) n.678+120_678+126del c.*803+120_*803+126del (n.*803+120_*803+126del) c.*212+120_*212+126del (n.*212+120_*212+126del) n.3068+120_3068+126del n.1423+120_1423+126del c.664+120_664+126del c.887+120_887+126del c.883+120_883+126del (n.883+120_883+126del) c.*486+120_*486+126del (n.*486+120_*486+126del) c.*712+120_*712+126del (n.*712+120_*712+126del) n.3272+120_3272+126del | |
| 12 | g.109595303_109595307del | CA2797414445 | MVK | c.196+122_196+126del (n.196+122_196+126del) c.1039+122_1039+126del (n.1039+122_1039+126del) n.678+122_678+126del c.*803+122_*803+126del (n.*803+122_*803+126del) c.*212+122_*212+126del (n.*212+122_*212+126del) n.3068+122_3068+126del n.1423+122_1423+126del c.664+122_664+126del c.887+122_887+126del c.883+122_883+126del (n.883+122_883+126del) c.*486+122_*486+126del (n.*486+122_*486+126del) c.*712+122_*712+126del (n.*712+122_*712+126del) n.3272+122_3272+126del | |
| 12 | g.109595304_109595307del | CA2797414447 | MVK | c.196+123_196+126del (n.196+123_196+126del) c.1039+123_1039+126del (n.1039+123_1039+126del) n.678+123_678+126del c.*803+123_*803+126del (n.*803+123_*803+126del) c.*212+123_*212+126del (n.*212+123_*212+126del) n.3068+123_3068+126del n.1423+123_1423+126del c.664+123_664+126del c.887+123_887+126del c.883+123_883+126del (n.883+123_883+126del) c.*486+123_*486+126del (n.*486+123_*486+126del) c.*712+123_*712+126del (n.*712+123_*712+126del) n.3272+123_3272+126del | |
| 12 | g.109595306C>A | CA2620818781 | MVK | c.196+125C>A (n.196+125C>A) c.1039+125C>A (n.1039+125C>A) n.678+125C>A c.*803+125C>A (n.*803+125C>A) c.*212+125C>A (n.*212+125C>A) n.3068+125C>A n.1423+125C>A c.664+125C>A c.887+125C>A c.883+125C>A (n.883+125C>A) c.*486+125C>A (n.*486+125C>A) c.*712+125C>A (n.*712+125C>A) n.3272+125C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595306_109595307del | CA2797414454 | MVK | c.196+125_196+126del (n.196+125_196+126del) c.1039+125_1039+126del (n.1039+125_1039+126del) n.678+125_678+126del c.*803+125_*803+126del (n.*803+125_*803+126del) c.*212+125_*212+126del (n.*212+125_*212+126del) n.3068+125_3068+126del n.1423+125_1423+126del c.664+125_664+126del c.887+125_887+126del c.883+125_883+126del (n.883+125_883+126del) c.*486+125_*486+126del (n.*486+125_*486+126del) c.*712+125_*712+126del (n.*712+125_*712+126del) n.3272+125_3272+126del | |
| 12 | g.109595307A>C | CA2620818782 | MVK | c.196+126A>C (n.196+126A>C) c.1039+126A>C (n.1039+126A>C) n.678+126A>C c.*803+126A>C (n.*803+126A>C) c.*212+126A>C (n.*212+126A>C) n.3068+126A>C n.1423+126A>C c.664+126A>C c.887+126A>C c.883+126A>C (n.883+126A>C) c.*486+126A>C (n.*486+126A>C) c.*712+126A>C (n.*712+126A>C) n.3272+126A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595307A>G | CA2797414455 | MVK | c.196+126A>G (n.196+126A>G) c.1039+126A>G (n.1039+126A>G) n.678+126A>G c.*803+126A>G (n.*803+126A>G) c.*212+126A>G (n.*212+126A>G) n.3068+126A>G n.1423+126A>G c.664+126A>G c.887+126A>G c.883+126A>G (n.883+126A>G) c.*486+126A>G (n.*486+126A>G) c.*712+126A>G (n.*712+126A>G) n.3272+126A>G | |
| 12 | g.109595308_109595314del | CA2797414456 | MVK | c.196+127_196+133del (n.196+127_196+133del) c.1039+127_1039+133del (n.1039+127_1039+133del) n.678+127_678+133del c.*803+127_*803+133del (n.*803+127_*803+133del) c.*212+127_*212+133del (n.*212+127_*212+133del) n.3068+127_3068+133del n.1423+127_1423+133del c.664+127_664+133del c.887+127_887+133del c.883+127_883+133del (n.883+127_883+133del) c.*486+127_*486+133del (n.*486+127_*486+133del) c.*712+127_*712+133del (n.*712+127_*712+133del) n.3272+127_3272+133del | |
| 12 | g.109595313_109595316del | CA2620818783 | MVK | c.196+132_196+135del (n.196+132_196+135del) c.1039+132_1039+135del (n.1039+132_1039+135del) n.678+132_678+135del c.*803+132_*803+135del (n.*803+132_*803+135del) c.*212+132_*212+135del (n.*212+132_*212+135del) n.3068+132_3068+135del n.1423+132_1423+135del c.664+132_664+135del c.887+132_887+135del c.883+132_883+135del (n.883+132_883+135del) c.*486+132_*486+135del (n.*486+132_*486+135del) c.*712+132_*712+135del (n.*712+132_*712+135del) n.3272+132_3272+135del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595309G>A | CA951682435 | MVK | c.196+128G>A (n.196+128G>A) c.1039+128G>A (n.1039+128G>A) n.678+128G>A c.*803+128G>A (n.*803+128G>A) c.*212+128G>A (n.*212+128G>A) n.3068+128G>A n.1423+128G>A c.664+128G>A c.887+128G>A c.883+128G>A (n.883+128G>A) c.*486+128G>A (n.*486+128G>A) c.*712+128G>A (n.*712+128G>A) n.3272+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595309G>C | CA2797414457 | MVK | c.196+128G>C (n.196+128G>C) c.1039+128G>C (n.1039+128G>C) n.678+128G>C c.*803+128G>C (n.*803+128G>C) c.*212+128G>C (n.*212+128G>C) n.3068+128G>C n.1423+128G>C c.664+128G>C c.887+128G>C c.883+128G>C (n.883+128G>C) c.*486+128G>C (n.*486+128G>C) c.*712+128G>C (n.*712+128G>C) n.3272+128G>C | |
| 12 | g.109595309G= | CA2062472638 | MVK | c.196+128G= (n.196+128G=) c.1039+128G= (n.1039+128G=) n.678+128G= c.*803+128G= (n.*803+128G=) c.*212+128G= (n.*212+128G=) n.3068+128G= n.1423+128G= c.664+128G= c.887+128G= c.883+128G= (n.883+128G=) c.*486+128G= (n.*486+128G=) c.*712+128G= (n.*712+128G=) n.3272+128G= | |
| 12 | g.109595309_109595310insACA | CA2797414458 | MVK | c.196+128_196+129insACA (n.196+128_196+129insACA) c.1039+128_1039+129insACA (n.1039+128_1039+129insACA) n.678+128_678+129insACA c.*803+128_*803+129insACA (n.*803+128_*803+129insACA) c.*212+128_*212+129insACA (n.*212+128_*212+129insACA) n.3068+128_3068+129insACA n.1423+128_1423+129insACA c.664+128_664+129insACA c.887+128_887+129insACA c.883+128_883+129insACA (n.883+128_883+129insACA) c.*486+128_*486+129insACA (n.*486+128_*486+129insACA) c.*712+128_*712+129insACA (n.*712+128_*712+129insACA) n.3272+128_3272+129insACA | |
| 12 | g.109595310T>G | CA2062472640 | MVK | c.196+129T>G (n.196+129T>G) c.1039+129T>G (n.1039+129T>G) n.678+129T>G c.*803+129T>G (n.*803+129T>G) c.*212+129T>G (n.*212+129T>G) n.3068+129T>G n.1423+129T>G c.664+129T>G c.887+129T>G c.883+129T>G (n.883+129T>G) c.*486+129T>G (n.*486+129T>G) c.*712+129T>G (n.*712+129T>G) n.3272+129T>G | dbSNP |
| 12 | g.109595310T= | CA2062472639 | MVK | c.196+129T= (n.196+129T=) c.1039+129T= (n.1039+129T=) n.678+129T= c.*803+129T= (n.*803+129T=) c.*212+129T= (n.*212+129T=) n.3068+129T= n.1423+129T= c.664+129T= c.887+129T= c.883+129T= (n.883+129T=) c.*486+129T= (n.*486+129T=) c.*712+129T= (n.*712+129T=) n.3272+129T= | |
| 12 | g.109595311del | CA2797414459 | MVK | c.196+130del (n.196+130del) c.1039+130del (n.1039+130del) n.678+130del c.*803+130del (n.*803+130del) c.*212+130del (n.*212+130del) n.3068+130del n.1423+130del c.664+130del c.887+130del c.883+130del (n.883+130del) c.*486+130del (n.*486+130del) c.*712+130del (n.*712+130del) n.3272+130del | |
| 12 | g.109595310_109595311insAGAA | CA2797414460 | MVK | c.196+129_196+130insAGAA (n.196+129_196+130insAGAA) c.1039+129_1039+130insAGAA (n.1039+129_1039+130insAGAA) n.678+129_678+130insAGAA c.*803+129_*803+130insAGAA (n.*803+129_*803+130insAGAA) c.*212+129_*212+130insAGAA (n.*212+129_*212+130insAGAA) n.3068+129_3068+130insAGAA n.1423+129_1423+130insAGAA c.664+129_664+130insAGAA c.887+129_887+130insAGAA c.883+129_883+130insAGAA (n.883+129_883+130insAGAA) c.*486+129_*486+130insAGAA (n.*486+129_*486+130insAGAA) c.*712+129_*712+130insAGAA (n.*712+129_*712+130insAGAA) n.3272+129_3272+130insAGAA | |
| 12 | g.109595311T>C | CA2797414461 | MVK | c.196+130T>C (n.196+130T>C) c.1039+130T>C (n.1039+130T>C) n.678+130T>C c.*803+130T>C (n.*803+130T>C) c.*212+130T>C (n.*212+130T>C) n.3068+130T>C n.1423+130T>C c.664+130T>C c.887+130T>C c.883+130T>C (n.883+130T>C) c.*486+130T>C (n.*486+130T>C) c.*712+130T>C (n.*712+130T>C) n.3272+130T>C | |
| 12 | g.109595312dup | CA2797414462 | MVK | c.196+131dup (n.196+131dup) c.1039+131dup (n.1039+131dup) n.678+131dup c.*803+131dup (n.*803+131dup) c.*212+131dup (n.*212+131dup) n.3068+131dup n.1423+131dup c.664+131dup c.887+131dup c.883+131dup (n.883+131dup) c.*486+131dup (n.*486+131dup) c.*712+131dup (n.*712+131dup) n.3272+131dup | |
| 12 | g.109595312_109595313insAC | CA2797414463 | MVK | c.196+131_196+132insAC (n.196+131_196+132insAC) c.1039+131_1039+132insAC (n.1039+131_1039+132insAC) n.678+131_678+132insAC c.*803+131_*803+132insAC (n.*803+131_*803+132insAC) c.*212+131_*212+132insAC (n.*212+131_*212+132insAC) n.3068+131_3068+132insAC n.1423+131_1423+132insAC c.664+131_664+132insAC c.887+131_887+132insAC c.883+131_883+132insAC (n.883+131_883+132insAC) c.*486+131_*486+132insAC (n.*486+131_*486+132insAC) c.*712+131_*712+132insAC (n.*712+131_*712+132insAC) n.3272+131_3272+132insAC | |
| 12 | g.109595313G>A | CA2620818784 | MVK | c.196+132G>A (n.196+132G>A) c.1039+132G>A (n.1039+132G>A) n.678+132G>A c.*803+132G>A (n.*803+132G>A) c.*212+132G>A (n.*212+132G>A) n.3068+132G>A n.1423+132G>A c.664+132G>A c.887+132G>A c.883+132G>A (n.883+132G>A) c.*486+132G>A (n.*486+132G>A) c.*712+132G>A (n.*712+132G>A) n.3272+132G>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109595315T>G | CA2620818787 | MVK | c.196+134T>G (n.196+134T>G) c.1039+134T>G (n.1039+134T>G) n.678+134T>G c.*803+134T>G (n.*803+134T>G) c.*212+134T>G (n.*212+134T>G) n.3068+134T>G n.1423+134T>G c.664+134T>G c.887+134T>G c.883+134T>G (n.883+134T>G) c.*486+134T>G (n.*486+134T>G) c.*712+134T>G (n.*712+134T>G) n.3272+134T>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109595316A>G | CA2620818788 | MVK | c.196+135A>G (n.196+135A>G) c.1039+135A>G (n.1039+135A>G) n.678+135A>G c.*803+135A>G (n.*803+135A>G) c.*212+135A>G (n.*212+135A>G) n.3068+135A>G n.1423+135A>G c.664+135A>G c.887+135A>G c.883+135A>G (n.883+135A>G) c.*486+135A>G (n.*486+135A>G) c.*712+135A>G (n.*712+135A>G) n.3272+135A>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109595317A>C | CA2620818789 | MVK | c.196+136A>C (n.196+136A>C) c.1039+136A>C (n.1039+136A>C) n.678+136A>C c.*803+136A>C (n.*803+136A>C) c.*212+136A>C (n.*212+136A>C) n.3068+136A>C n.1423+136A>C c.664+136A>C c.887+136A>C c.883+136A>C (n.883+136A>C) c.*486+136A>C (n.*486+136A>C) c.*712+136A>C (n.*712+136A>C) n.3272+136A>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109595321C>A | CA2620818794 | MVK | c.196+140C>A (n.196+140C>A) c.1039+140C>A (n.1039+140C>A) n.678+140C>A c.*803+140C>A (n.*803+140C>A) c.*212+140C>A (n.*212+140C>A) n.3068+140C>A n.1423+140C>A c.664+140C>A c.887+140C>A c.883+140C>A (n.883+140C>A) c.*486+140C>A (n.*486+140C>A) c.*712+140C>A (n.*712+140C>A) n.3272+140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595321C>G | CA2620818796 | MVK | c.196+140C>G (n.196+140C>G) c.1039+140C>G (n.1039+140C>G) n.678+140C>G c.*803+140C>G (n.*803+140C>G) c.*212+140C>G (n.*212+140C>G) n.3068+140C>G n.1423+140C>G c.664+140C>G c.887+140C>G c.883+140C>G (n.883+140C>G) c.*486+140C>G (n.*486+140C>G) c.*712+140C>G (n.*712+140C>G) n.3272+140C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595321C>T | CA2620818795 | MVK | c.196+140C>T (n.196+140C>T) c.1039+140C>T (n.1039+140C>T) n.678+140C>T c.*803+140C>T (n.*803+140C>T) c.*212+140C>T (n.*212+140C>T) n.3068+140C>T n.1423+140C>T c.664+140C>T c.887+140C>T c.883+140C>T (n.883+140C>T) c.*486+140C>T (n.*486+140C>T) c.*712+140C>T (n.*712+140C>T) n.3272+140C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595322T>A | CA2620818797 | MVK | c.196+141T>A (n.196+141T>A) c.1039+141T>A (n.1039+141T>A) n.678+141T>A c.*803+141T>A (n.*803+141T>A) c.*212+141T>A (n.*212+141T>A) n.3068+141T>A n.1423+141T>A c.664+141T>A c.887+141T>A c.883+141T>A (n.883+141T>A) c.*486+141T>A (n.*486+141T>A) c.*712+141T>A (n.*712+141T>A) n.3272+141T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595322T>C | CA2620818798 | MVK | c.196+141T>C (n.196+141T>C) c.1039+141T>C (n.1039+141T>C) n.678+141T>C c.*803+141T>C (n.*803+141T>C) c.*212+141T>C (n.*212+141T>C) n.3068+141T>C n.1423+141T>C c.664+141T>C c.887+141T>C c.883+141T>C (n.883+141T>C) c.*486+141T>C (n.*486+141T>C) c.*712+141T>C (n.*712+141T>C) n.3272+141T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595323G>A | CA683458659 | MVK | c.196+142G>A (n.196+142G>A) c.1039+142G>A (n.1039+142G>A) n.678+142G>A c.*803+142G>A (n.*803+142G>A) c.*212+142G>A (n.*212+142G>A) n.3068+142G>A n.1423+142G>A c.664+142G>A c.887+142G>A c.883+142G>A (n.883+142G>A) c.*486+142G>A (n.*486+142G>A) c.*712+142G>A (n.*712+142G>A) n.3272+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595323G= | CA2062472642 | MVK | c.196+142G= (n.196+142G=) c.1039+142G= (n.1039+142G=) n.678+142G= c.*803+142G= (n.*803+142G=) c.*212+142G= (n.*212+142G=) n.3068+142G= n.1423+142G= c.664+142G= c.887+142G= c.883+142G= (n.883+142G=) c.*486+142G= (n.*486+142G=) c.*712+142G= (n.*712+142G=) n.3272+142G= | |
| 12 | g.109595323_109595324insACA | CA2797414473 | MVK | c.196+142_196+143insACA (n.196+142_196+143insACA) c.1039+142_1039+143insACA (n.1039+142_1039+143insACA) n.678+142_678+143insACA c.*803+142_*803+143insACA (n.*803+142_*803+143insACA) c.*212+142_*212+143insACA (n.*212+142_*212+143insACA) n.3068+142_3068+143insACA n.1423+142_1423+143insACA c.664+142_664+143insACA c.887+142_887+143insACA c.883+142_883+143insACA (n.883+142_883+143insACA) c.*486+142_*486+143insACA (n.*486+142_*486+143insACA) c.*712+142_*712+143insACA (n.*712+142_*712+143insACA) n.3272+142_3272+143insACA | |
| 12 | g.109595324G>A | CA243461985 | MVK | c.196+143G>A (n.196+143G>A) c.1039+143G>A (n.1039+143G>A) n.678+143G>A c.*803+143G>A (n.*803+143G>A) c.*212+143G>A (n.*212+143G>A) n.3068+143G>A n.1423+143G>A c.664+143G>A c.887+143G>A c.883+143G>A (n.883+143G>A) c.*486+143G>A (n.*486+143G>A) c.*712+143G>A (n.*712+143G>A) n.3272+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595324G= | CA2062472643 | MVK | c.196+143G= (n.196+143G=) c.1039+143G= (n.1039+143G=) n.678+143G= c.*803+143G= (n.*803+143G=) c.*212+143G= (n.*212+143G=) n.3068+143G= n.1423+143G= c.664+143G= c.887+143G= c.883+143G= (n.883+143G=) c.*486+143G= (n.*486+143G=) c.*712+143G= (n.*712+143G=) n.3272+143G= | |
| 12 | g.109595325T>A | CA2797414474 | MVK | c.196+144T>A (n.196+144T>A) c.1039+144T>A (n.1039+144T>A) n.678+144T>A c.*803+144T>A (n.*803+144T>A) c.*212+144T>A (n.*212+144T>A) n.3068+144T>A n.1423+144T>A c.664+144T>A c.887+144T>A c.883+144T>A (n.883+144T>A) c.*486+144T>A (n.*486+144T>A) c.*712+144T>A (n.*712+144T>A) n.3272+144T>A | |
| 12 | g.109595325_109595326insA | CA2797414475 | MVK | c.196+144_196+145insA (n.196+144_196+145insA) c.1039+144_1039+145insA (n.1039+144_1039+145insA) n.678+144_678+145insA c.*803+144_*803+145insA (n.*803+144_*803+145insA) c.*212+144_*212+145insA (n.*212+144_*212+145insA) n.3068+144_3068+145insA n.1423+144_1423+145insA c.664+144_664+145insA c.887+144_887+145insA c.883+144_883+145insA (n.883+144_883+145insA) c.*486+144_*486+145insA (n.*486+144_*486+145insA) c.*712+144_*712+145insA (n.*712+144_*712+145insA) n.3272+144_3272+145insA | |
| 12 | g.109595326C>A | CA2620818799 | MVK | c.196+145C>A (n.196+145C>A) c.1039+145C>A (n.1039+145C>A) n.678+145C>A c.*803+145C>A (n.*803+145C>A) c.*212+145C>A (n.*212+145C>A) n.3068+145C>A n.1423+145C>A c.664+145C>A c.887+145C>A c.883+145C>A (n.883+145C>A) c.*486+145C>A (n.*486+145C>A) c.*712+145C>A (n.*712+145C>A) n.3272+145C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595327T>A | CA2797414476 | MVK | c.196+146T>A (n.196+146T>A) c.1039+146T>A (n.1039+146T>A) n.678+146T>A c.*803+146T>A (n.*803+146T>A) c.*212+146T>A (n.*212+146T>A) n.3068+146T>A n.1423+146T>A c.664+146T>A c.887+146T>A c.883+146T>A (n.883+146T>A) c.*486+146T>A (n.*486+146T>A) c.*712+146T>A (n.*712+146T>A) n.3272+146T>A | |
| 12 | g.109595327_109595328insAC | CA2797414477 | MVK | c.196+146_196+147insAC (n.196+146_196+147insAC) c.1039+146_1039+147insAC (n.1039+146_1039+147insAC) n.678+146_678+147insAC c.*803+146_*803+147insAC (n.*803+146_*803+147insAC) c.*212+146_*212+147insAC (n.*212+146_*212+147insAC) n.3068+146_3068+147insAC n.1423+146_1423+147insAC c.664+146_664+147insAC c.887+146_887+147insAC c.883+146_883+147insAC (n.883+146_883+147insAC) c.*486+146_*486+147insAC (n.*486+146_*486+147insAC) c.*712+146_*712+147insAC (n.*712+146_*712+147insAC) n.3272+146_3272+147insAC | |
| 12 | g.109595327_109595328insAG | CA2797414478 | MVK | c.196+146_196+147insAG (n.196+146_196+147insAG) c.1039+146_1039+147insAG (n.1039+146_1039+147insAG) n.678+146_678+147insAG c.*803+146_*803+147insAG (n.*803+146_*803+147insAG) c.*212+146_*212+147insAG (n.*212+146_*212+147insAG) n.3068+146_3068+147insAG n.1423+146_1423+147insAG c.664+146_664+147insAG c.887+146_887+147insAG c.883+146_883+147insAG (n.883+146_883+147insAG) c.*486+146_*486+147insAG (n.*486+146_*486+147insAG) c.*712+146_*712+147insAG (n.*712+146_*712+147insAG) n.3272+146_3272+147insAG | |
| 12 | g.109595329T>A | CA2797414479 | MVK | c.196+148T>A (n.196+148T>A) c.1039+148T>A (n.1039+148T>A) n.678+148T>A c.*803+148T>A (n.*803+148T>A) c.*212+148T>A (n.*212+148T>A) n.3068+148T>A n.1423+148T>A c.664+148T>A c.887+148T>A c.883+148T>A (n.883+148T>A) c.*486+148T>A (n.*486+148T>A) c.*712+148T>A (n.*712+148T>A) n.3272+148T>A | |
| 12 | g.109595330G>A | CA2620818800 | MVK | c.196+149G>A (n.196+149G>A) c.1039+149G>A (n.1039+149G>A) n.678+149G>A c.*803+149G>A (n.*803+149G>A) c.*212+149G>A (n.*212+149G>A) n.3068+149G>A n.1423+149G>A c.664+149G>A c.887+149G>A c.883+149G>A (n.883+149G>A) c.*486+149G>A (n.*486+149G>A) c.*712+149G>A (n.*712+149G>A) n.3272+149G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595330G= | CA2062472644 | MVK | c.196+149G= (n.196+149G=) c.1039+149G= (n.1039+149G=) n.678+149G= c.*803+149G= (n.*803+149G=) c.*212+149G= (n.*212+149G=) n.3068+149G= n.1423+149G= c.664+149G= c.887+149G= c.883+149G= (n.883+149G=) c.*486+149G= (n.*486+149G=) c.*712+149G= (n.*712+149G=) n.3272+149G= | |
| 12 | g.109595330G>T | CA2062472645 | MVK | c.196+149G>T (n.196+149G>T) c.1039+149G>T (n.1039+149G>T) n.678+149G>T c.*803+149G>T (n.*803+149G>T) c.*212+149G>T (n.*212+149G>T) n.3068+149G>T n.1423+149G>T c.664+149G>T c.887+149G>T c.883+149G>T (n.883+149G>T) c.*486+149G>T (n.*486+149G>T) c.*712+149G>T (n.*712+149G>T) n.3272+149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595331C>A | CA2620818801 | MVK | c.196+150C>A (n.196+150C>A) c.1039+150C>A (n.1039+150C>A) n.678+150C>A c.*803+150C>A (n.*803+150C>A) c.*212+150C>A (n.*212+150C>A) n.3068+150C>A n.1423+150C>A c.664+150C>A c.887+150C>A c.883+150C>A (n.883+150C>A) c.*486+150C>A (n.*486+150C>A) c.*712+150C>A (n.*712+150C>A) n.3272+150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595331C= | CA2062472646 | MVK | c.196+150C= (n.196+150C=) c.1039+150C= (n.1039+150C=) n.678+150C= c.*803+150C= (n.*803+150C=) c.*212+150C= (n.*212+150C=) n.3068+150C= n.1423+150C= c.664+150C= c.887+150C= c.883+150C= (n.883+150C=) c.*486+150C= (n.*486+150C=) c.*712+150C= (n.*712+150C=) n.3272+150C= | |
| 12 | g.109595331C>T | CA243461986 | MVK | c.196+150C>T (n.196+150C>T) c.1039+150C>T (n.1039+150C>T) n.678+150C>T c.*803+150C>T (n.*803+150C>T) c.*212+150C>T (n.*212+150C>T) n.3068+150C>T n.1423+150C>T c.664+150C>T c.887+150C>T c.883+150C>T (n.883+150C>T) c.*486+150C>T (n.*486+150C>T) c.*712+150C>T (n.*712+150C>T) n.3272+150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595331_109595332del | CA2797414480 | MVK | c.196+150_196+151del (n.196+150_196+151del) c.1039+150_1039+151del (n.1039+150_1039+151del) n.678+150_678+151del c.*803+150_*803+151del (n.*803+150_*803+151del) c.*212+150_*212+151del (n.*212+150_*212+151del) n.3068+150_3068+151del n.1423+150_1423+151del c.664+150_664+151del c.887+150_887+151del c.883+150_883+151del (n.883+150_883+151del) c.*486+150_*486+151del (n.*486+150_*486+151del) c.*712+150_*712+151del (n.*712+150_*712+151del) n.3272+150_3272+151del | |
| 12 | g.109595332T>C | CA2620818802 | MVK | c.196+151T>C (n.196+151T>C) c.1039+151T>C (n.1039+151T>C) n.678+151T>C c.*803+151T>C (n.*803+151T>C) c.*212+151T>C (n.*212+151T>C) n.3068+151T>C n.1423+151T>C c.664+151T>C c.887+151T>C c.883+151T>C (n.883+151T>C) c.*486+151T>C (n.*486+151T>C) c.*712+151T>C (n.*712+151T>C) n.3272+151T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595332_109595333insAC | CA2797414481 | MVK | c.196+151_196+152insAC (n.196+151_196+152insAC) c.1039+151_1039+152insAC (n.1039+151_1039+152insAC) n.678+151_678+152insAC c.*803+151_*803+152insAC (n.*803+151_*803+152insAC) c.*212+151_*212+152insAC (n.*212+151_*212+152insAC) n.3068+151_3068+152insAC n.1423+151_1423+152insAC c.664+151_664+152insAC c.887+151_887+152insAC c.883+151_883+152insAC (n.883+151_883+152insAC) c.*486+151_*486+152insAC (n.*486+151_*486+152insAC) c.*712+151_*712+152insAC (n.*712+151_*712+152insAC) n.3272+151_3272+152insAC | |
| 12 | g.109595333T>A | CA2797414482 | MVK | c.196+152T>A (n.196+152T>A) c.1039+152T>A (n.1039+152T>A) n.678+152T>A c.*803+152T>A (n.*803+152T>A) c.*212+152T>A (n.*212+152T>A) n.3068+152T>A n.1423+152T>A c.664+152T>A c.887+152T>A c.883+152T>A (n.883+152T>A) c.*486+152T>A (n.*486+152T>A) c.*712+152T>A (n.*712+152T>A) n.3272+152T>A | |
| 12 | g.109595333_109595334insA | CA2797414483 | MVK | c.196+152_196+153insA (n.196+152_196+153insA) c.1039+152_1039+153insA (n.1039+152_1039+153insA) n.678+152_678+153insA c.*803+152_*803+153insA (n.*803+152_*803+153insA) c.*212+152_*212+153insA (n.*212+152_*212+153insA) n.3068+152_3068+153insA n.1423+152_1423+153insA c.664+152_664+153insA c.887+152_887+153insA c.883+152_883+153insA (n.883+152_883+153insA) c.*486+152_*486+153insA (n.*486+152_*486+153insA) c.*712+152_*712+153insA (n.*712+152_*712+153insA) n.3272+152_3272+153insA | |
| 12 | g.109595336_109595355del | CA2797414484 | MVK | c.196+155_196+174del (n.196+155_196+174del) c.1039+155_1039+174del (n.1039+155_1039+174del) n.678+155_678+174del c.*803+155_*803+174del (n.*803+155_*803+174del) c.*212+155_*212+174del (n.*212+155_*212+174del) n.3068+155_3068+174del n.1423+155_1423+174del c.664+155_664+174del c.887+155_887+174del c.883+155_883+174del (n.883+155_883+174del) c.*486+155_*486+174del (n.*486+155_*486+174del) c.*712+155_*712+174del (n.*712+155_*712+174del) n.3272+155_3272+174del | |
| 12 | g.109595338A= | CA2062472647 | MVK | c.196+157A= (n.196+157A=) c.1039+157A= (n.1039+157A=) n.678+157A= c.*803+157A= (n.*803+157A=) c.*212+157A= (n.*212+157A=) n.3068+157A= n.1423+157A= c.664+157A= c.887+157A= c.883+157A= (n.883+157A=) c.*486+157A= (n.*486+157A=) c.*712+157A= (n.*712+157A=) n.3272+157A= | |
| 12 | g.109595338A>C | CA683458665 | MVK | c.196+157A>C (n.196+157A>C) c.1039+157A>C (n.1039+157A>C) n.678+157A>C c.*803+157A>C (n.*803+157A>C) c.*212+157A>C (n.*212+157A>C) n.3068+157A>C n.1423+157A>C c.664+157A>C c.887+157A>C c.883+157A>C (n.883+157A>C) c.*486+157A>C (n.*486+157A>C) c.*712+157A>C (n.*712+157A>C) n.3272+157A>C | dbSNP |
| 12 | g.109595339_109595340del | CA2797414485 | MVK | c.196+158_196+159del (n.196+158_196+159del) c.1039+158_1039+159del (n.1039+158_1039+159del) n.678+158_678+159del c.*803+158_*803+159del (n.*803+158_*803+159del) c.*212+158_*212+159del (n.*212+158_*212+159del) n.3068+158_3068+159del n.1423+158_1423+159del c.664+158_664+159del c.887+158_887+159del c.883+158_883+159del (n.883+158_883+159del) c.*486+158_*486+159del (n.*486+158_*486+159del) c.*712+158_*712+159del (n.*712+158_*712+159del) n.3272+158_3272+159del | |
| 12 | g.109595339_109595355del | CA2797414486 | MVK | c.196+158_196+174del (n.196+158_196+174del) c.1039+158_1039+174del (n.1039+158_1039+174del) n.678+158_678+174del c.*803+158_*803+174del (n.*803+158_*803+174del) c.*212+158_*212+174del (n.*212+158_*212+174del) n.3068+158_3068+174del n.1423+158_1423+174del c.664+158_664+174del c.887+158_887+174del c.883+158_883+174del (n.883+158_883+174del) c.*486+158_*486+174del (n.*486+158_*486+174del) c.*712+158_*712+174del (n.*712+158_*712+174del) n.3272+158_3272+174del | |
| 12 | g.109595341G>A | CA2797414487 | MVK | c.196+160G>A (n.196+160G>A) c.1039+160G>A (n.1039+160G>A) n.678+160G>A c.*803+160G>A (n.*803+160G>A) c.*212+160G>A (n.*212+160G>A) n.3068+160G>A n.1423+160G>A c.664+160G>A c.887+160G>A c.883+160G>A (n.883+160G>A) c.*486+160G>A (n.*486+160G>A) c.*712+160G>A (n.*712+160G>A) n.3272+160G>A | |
| 12 | g.109595349A= | CA2062472648 | MVK | c.196+168A= (n.196+168A=) c.1039+168A= (n.1039+168A=) n.678+168A= c.*803+168A= (n.*803+168A=) c.*212+168A= (n.*212+168A=) n.3068+168A= n.1423+168A= c.664+168A= c.887+168A= c.883+168A= (n.883+168A=) c.*486+168A= (n.*486+168A=) c.*712+168A= (n.*712+168A=) n.3272+168A= | |
| 12 | g.109595349A>G | CA243461987 | MVK | c.196+168A>G (n.196+168A>G) c.1039+168A>G (n.1039+168A>G) n.678+168A>G c.*803+168A>G (n.*803+168A>G) c.*212+168A>G (n.*212+168A>G) n.3068+168A>G n.1423+168A>G c.664+168A>G c.887+168A>G c.883+168A>G (n.883+168A>G) c.*486+168A>G (n.*486+168A>G) c.*712+168A>G (n.*712+168A>G) n.3272+168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595351G>A | CA951682443 | MVK | c.196+170G>A (n.196+170G>A) c.1039+170G>A (n.1039+170G>A) n.678+170G>A c.*803+170G>A (n.*803+170G>A) c.*212+170G>A (n.*212+170G>A) n.3068+170G>A n.1423+170G>A c.664+170G>A c.887+170G>A c.883+170G>A (n.883+170G>A) c.*486+170G>A (n.*486+170G>A) c.*712+170G>A (n.*712+170G>A) n.3272+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595351G= | CA2062472649 | MVK | c.196+170G= (n.196+170G=) c.1039+170G= (n.1039+170G=) n.678+170G= c.*803+170G= (n.*803+170G=) c.*212+170G= (n.*212+170G=) n.3068+170G= n.1423+170G= c.664+170G= c.887+170G= c.883+170G= (n.883+170G=) c.*486+170G= (n.*486+170G=) c.*712+170G= (n.*712+170G=) n.3272+170G= | |
| 12 | g.109595353_109595354insGT | CA2797414488 | MVK | c.196+172_196+173insGT (n.196+172_196+173insGT) c.1039+172_1039+173insGT (n.1039+172_1039+173insGT) n.678+172_678+173insGT c.*803+172_*803+173insGT (n.*803+172_*803+173insGT) c.*212+172_*212+173insGT (n.*212+172_*212+173insGT) n.3068+172_3068+173insGT n.1423+172_1423+173insGT c.664+172_664+173insGT c.887+172_887+173insGT c.883+172_883+173insGT (n.883+172_883+173insGT) c.*486+172_*486+173insGT (n.*486+172_*486+173insGT) c.*712+172_*712+173insGT (n.*712+172_*712+173insGT) n.3272+172_3272+173insGT | |
| 12 | g.109595353_109595354insGTC | CA2797414489 | MVK | c.196+172_196+173insGTC (n.196+172_196+173insGTC) c.1039+172_1039+173insGTC (n.1039+172_1039+173insGTC) n.678+172_678+173insGTC c.*803+172_*803+173insGTC (n.*803+172_*803+173insGTC) c.*212+172_*212+173insGTC (n.*212+172_*212+173insGTC) n.3068+172_3068+173insGTC n.1423+172_1423+173insGTC c.664+172_664+173insGTC c.887+172_887+173insGTC c.883+172_883+173insGTC (n.883+172_883+173insGTC) c.*486+172_*486+173insGTC (n.*486+172_*486+173insGTC) c.*712+172_*712+173insGTC (n.*712+172_*712+173insGTC) n.3272+172_3272+173insGTC | |
| 12 | g.109595354_109595355insACTC | CA2797414490 | MVK | c.196+173_196+174insACTC (n.196+173_196+174insACTC) c.1039+173_1039+174insACTC (n.1039+173_1039+174insACTC) n.678+173_678+174insACTC c.*803+173_*803+174insACTC (n.*803+173_*803+174insACTC) c.*212+173_*212+174insACTC (n.*212+173_*212+174insACTC) n.3068+173_3068+174insACTC n.1423+173_1423+174insACTC c.664+173_664+174insACTC c.887+173_887+174insACTC c.883+173_883+174insACTC (n.883+173_883+174insACTC) c.*486+173_*486+174insACTC (n.*486+173_*486+174insACTC) c.*712+173_*712+174insACTC (n.*712+173_*712+174insACTC) n.3272+173_3272+174insACTC | |
| 12 | g.109595355G>A | CA243461988 | MVK | c.196+174G>A (n.196+174G>A) c.1039+174G>A (n.1039+174G>A) n.678+174G>A c.*803+174G>A (n.*803+174G>A) c.*212+174G>A (n.*212+174G>A) n.3068+174G>A n.1423+174G>A c.664+174G>A c.887+174G>A c.883+174G>A (n.883+174G>A) c.*486+174G>A (n.*486+174G>A) c.*712+174G>A (n.*712+174G>A) n.3272+174G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595355G= | CA2062472650 | MVK | c.196+174G= (n.196+174G=) c.1039+174G= (n.1039+174G=) n.678+174G= c.*803+174G= (n.*803+174G=) c.*212+174G= (n.*212+174G=) n.3068+174G= n.1423+174G= c.664+174G= c.887+174G= c.883+174G= (n.883+174G=) c.*486+174G= (n.*486+174G=) c.*712+174G= (n.*712+174G=) n.3272+174G= | |
| 12 | g.109595356_109595357insACT | CA2797414491 | MVK | c.196+175_196+176insACT (n.196+175_196+176insACT) c.1039+175_1039+176insACT (n.1039+175_1039+176insACT) n.678+175_678+176insACT c.*803+175_*803+176insACT (n.*803+175_*803+176insACT) c.*212+175_*212+176insACT (n.*212+175_*212+176insACT) n.3068+175_3068+176insACT n.1423+175_1423+176insACT c.664+175_664+176insACT c.887+175_887+176insACT c.883+175_883+176insACT (n.883+175_883+176insACT) c.*486+175_*486+176insACT (n.*486+175_*486+176insACT) c.*712+175_*712+176insACT (n.*712+175_*712+176insACT) n.3272+175_3272+176insACT | |
| 12 | g.109595357G>A | CA2797414492 | MVK | c.196+176G>A (n.196+176G>A) c.1039+176G>A (n.1039+176G>A) n.678+176G>A c.*803+176G>A (n.*803+176G>A) c.*212+176G>A (n.*212+176G>A) n.3068+176G>A n.1423+176G>A c.664+176G>A c.887+176G>A c.883+176G>A (n.883+176G>A) c.*486+176G>A (n.*486+176G>A) c.*712+176G>A (n.*712+176G>A) n.3272+176G>A | |
| 12 | g.109595357G>T | CA2549400251 | MVK | c.196+176G>T (n.196+176G>T) c.1039+176G>T (n.1039+176G>T) n.678+176G>T c.*803+176G>T (n.*803+176G>T) c.*212+176G>T (n.*212+176G>T) n.3068+176G>T n.1423+176G>T c.664+176G>T c.887+176G>T c.883+176G>T (n.883+176G>T) c.*486+176G>T (n.*486+176G>T) c.*712+176G>T (n.*712+176G>T) n.3272+176G>T | |
| 12 | g.109595358A>C | CA2797414493 | MVK | c.196+177A>C (n.196+177A>C) c.1039+177A>C (n.1039+177A>C) n.678+177A>C c.*803+177A>C (n.*803+177A>C) c.*212+177A>C (n.*212+177A>C) n.3068+177A>C n.1423+177A>C c.664+177A>C c.887+177A>C c.883+177A>C (n.883+177A>C) c.*486+177A>C (n.*486+177A>C) c.*712+177A>C (n.*712+177A>C) n.3272+177A>C | |
| 12 | g.109595359G>A | CA2797414494 | MVK | c.196+178G>A (n.196+178G>A) c.1039+178G>A (n.1039+178G>A) n.678+178G>A c.*803+178G>A (n.*803+178G>A) c.*212+178G>A (n.*212+178G>A) n.3068+178G>A n.1423+178G>A c.664+178G>A c.887+178G>A c.883+178G>A (n.883+178G>A) c.*486+178G>A (n.*486+178G>A) c.*712+178G>A (n.*712+178G>A) n.3272+178G>A | |
| 12 | g.109595359_109595360insACA | CA2797414495 | MVK | c.196+178_196+179insACA (n.196+178_196+179insACA) c.1039+178_1039+179insACA (n.1039+178_1039+179insACA) n.678+178_678+179insACA c.*803+178_*803+179insACA (n.*803+178_*803+179insACA) c.*212+178_*212+179insACA (n.*212+178_*212+179insACA) n.3068+178_3068+179insACA n.1423+178_1423+179insACA c.664+178_664+179insACA c.887+178_887+179insACA c.883+178_883+179insACA (n.883+178_883+179insACA) c.*486+178_*486+179insACA (n.*486+178_*486+179insACA) c.*712+178_*712+179insACA (n.*712+178_*712+179insACA) n.3272+178_3272+179insACA | |
| 12 | g.109595362T>C | CA951682445 | MVK | c.196+181T>C (n.196+181T>C) c.1039+181T>C (n.1039+181T>C) n.678+181T>C c.*803+181T>C (n.*803+181T>C) c.*212+181T>C (n.*212+181T>C) n.3068+181T>C n.1423+181T>C c.664+181T>C c.887+181T>C c.883+181T>C (n.883+181T>C) c.*486+181T>C (n.*486+181T>C) c.*712+181T>C (n.*712+181T>C) n.3272+181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595362T= | CA2062472651 | MVK | c.196+181T= (n.196+181T=) c.1039+181T= (n.1039+181T=) n.678+181T= c.*803+181T= (n.*803+181T=) c.*212+181T= (n.*212+181T=) n.3068+181T= n.1423+181T= c.664+181T= c.887+181T= c.883+181T= (n.883+181T=) c.*486+181T= (n.*486+181T=) c.*712+181T= (n.*712+181T=) n.3272+181T= | |
| 12 | g.109595363_109595364insACA | CA2797414496 | MVK | c.196+182_196+183insACA (n.196+182_196+183insACA) c.1039+182_1039+183insACA (n.1039+182_1039+183insACA) n.678+182_678+183insACA c.*803+182_*803+183insACA (n.*803+182_*803+183insACA) c.*212+182_*212+183insACA (n.*212+182_*212+183insACA) n.3068+182_3068+183insACA n.1423+182_1423+183insACA c.664+182_664+183insACA c.887+182_887+183insACA c.883+182_883+183insACA (n.883+182_883+183insACA) c.*486+182_*486+183insACA (n.*486+182_*486+183insACA) c.*712+182_*712+183insACA (n.*712+182_*712+183insACA) n.3272+182_3272+183insACA | |
| 12 | g.109595369T>C | CA683458673 | MVK | c.196+188T>C (n.196+188T>C) c.1039+188T>C (n.1039+188T>C) n.678+188T>C c.*803+188T>C (n.*803+188T>C) c.*212+188T>C (n.*212+188T>C) n.3068+188T>C n.1423+188T>C c.664+188T>C c.887+188T>C c.883+188T>C (n.883+188T>C) c.*486+188T>C (n.*486+188T>C) c.*712+188T>C (n.*712+188T>C) n.3272+188T>C | dbSNP |
| 12 | g.109595369T= | CA2062472652 | MVK | c.196+188T= (n.196+188T=) c.1039+188T= (n.1039+188T=) n.678+188T= c.*803+188T= (n.*803+188T=) c.*212+188T= (n.*212+188T=) n.3068+188T= n.1423+188T= c.664+188T= c.887+188T= c.883+188T= (n.883+188T=) c.*486+188T= (n.*486+188T=) c.*712+188T= (n.*712+188T=) n.3272+188T= | |
| 12 | g.109595370G>A | CA2797414497 | MVK | c.196+189G>A (n.196+189G>A) c.1039+189G>A (n.1039+189G>A) n.678+189G>A c.*803+189G>A (n.*803+189G>A) c.*212+189G>A (n.*212+189G>A) n.3068+189G>A n.1423+189G>A c.664+189G>A c.887+189G>A c.883+189G>A (n.883+189G>A) c.*486+189G>A (n.*486+189G>A) c.*712+189G>A (n.*712+189G>A) n.3272+189G>A | |
| 12 | g.109595372A= | CA2062472653 | MVK | c.196+191A= (n.196+191A=) c.1039+191A= (n.1039+191A=) n.678+191A= c.*803+191A= (n.*803+191A=) c.*212+191A= (n.*212+191A=) n.3068+191A= n.1423+191A= c.664+191A= c.887+191A= c.883+191A= (n.883+191A=) c.*486+191A= (n.*486+191A=) c.*712+191A= (n.*712+191A=) n.3272+191A= | |
| 12 | g.109595372A>C | CA683458697 | MVK | c.196+191A>C (n.196+191A>C) c.1039+191A>C (n.1039+191A>C) n.678+191A>C c.*803+191A>C (n.*803+191A>C) c.*212+191A>C (n.*212+191A>C) n.3068+191A>C n.1423+191A>C c.664+191A>C c.887+191A>C c.883+191A>C (n.883+191A>C) c.*486+191A>C (n.*486+191A>C) c.*712+191A>C (n.*712+191A>C) n.3272+191A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595372_109595378del | CA2797414498 | MVK | c.196+191_196+197del (n.196+191_196+197del) c.1039+191_1039+197del (n.1039+191_1039+197del) n.678+191_678+197del c.*803+191_*803+197del (n.*803+191_*803+197del) c.*212+191_*212+197del (n.*212+191_*212+197del) n.3068+191_3068+197del n.1423+191_1423+197del c.664+191_664+197del c.887+191_887+197del c.883+191_883+197del (n.883+191_883+197del) c.*486+191_*486+197del (n.*486+191_*486+197del) c.*712+191_*712+197del (n.*712+191_*712+197del) n.3272+191_3272+197del | |
| 12 | g.109595376T>A | CA2797414499 | MVK | c.196+195T>A (n.196+195T>A) c.1039+195T>A (n.1039+195T>A) n.678+195T>A c.*803+195T>A (n.*803+195T>A) c.*212+195T>A (n.*212+195T>A) n.3068+195T>A n.1423+195T>A c.664+195T>A c.887+195T>A c.883+195T>A (n.883+195T>A) c.*486+195T>A (n.*486+195T>A) c.*712+195T>A (n.*712+195T>A) n.3272+195T>A | |
| 12 | g.109595376T>C | CA2529073666 | MVK | c.196+195T>C (n.196+195T>C) c.1039+195T>C (n.1039+195T>C) n.678+195T>C c.*803+195T>C (n.*803+195T>C) c.*212+195T>C (n.*212+195T>C) n.3068+195T>C n.1423+195T>C c.664+195T>C c.887+195T>C c.883+195T>C (n.883+195T>C) c.*486+195T>C (n.*486+195T>C) c.*712+195T>C (n.*712+195T>C) n.3272+195T>C | |
| 12 | g.109595377C>A | CA2581122295 | MVK | c.196+196C>A (n.196+196C>A) c.1039+196C>A (n.1039+196C>A) n.678+196C>A c.*803+196C>A (n.*803+196C>A) c.*212+196C>A (n.*212+196C>A) n.3068+196C>A n.1423+196C>A c.664+196C>A c.887+196C>A c.883+196C>A (n.883+196C>A) c.*486+196C>A (n.*486+196C>A) c.*712+196C>A (n.*712+196C>A) n.3272+196C>A | |
| 12 | g.109595377C= | CA2062472654 | MVK | c.196+196C= (n.196+196C=) c.1039+196C= (n.1039+196C=) n.678+196C= c.*803+196C= (n.*803+196C=) c.*212+196C= (n.*212+196C=) n.3068+196C= n.1423+196C= c.664+196C= c.887+196C= c.883+196C= (n.883+196C=) c.*486+196C= (n.*486+196C=) c.*712+196C= (n.*712+196C=) n.3272+196C= | |
| 12 | g.109595377C>G | CA2062472655 | MVK | c.196+196C>G (n.196+196C>G) c.1039+196C>G (n.1039+196C>G) n.678+196C>G c.*803+196C>G (n.*803+196C>G) c.*212+196C>G (n.*212+196C>G) n.3068+196C>G n.1423+196C>G c.664+196C>G c.887+196C>G c.883+196C>G (n.883+196C>G) c.*486+196C>G (n.*486+196C>G) c.*712+196C>G (n.*712+196C>G) n.3272+196C>G | dbSNP |
| 12 | g.109595377C>T | CA13751632 | MVK | c.196+196C>T (n.196+196C>T) c.1039+196C>T (n.1039+196C>T) n.678+196C>T c.*803+196C>T (n.*803+196C>T) c.*212+196C>T (n.*212+196C>T) n.3068+196C>T n.1423+196C>T c.664+196C>T c.887+196C>T c.883+196C>T (n.883+196C>T) c.*486+196C>T (n.*486+196C>T) c.*712+196C>T (n.*712+196C>T) n.3272+196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595377_109595378insA | CA2797414500 | MVK | c.196+196_196+197insA (n.196+196_196+197insA) c.1039+196_1039+197insA (n.1039+196_1039+197insA) n.678+196_678+197insA c.*803+196_*803+197insA (n.*803+196_*803+197insA) c.*212+196_*212+197insA (n.*212+196_*212+197insA) n.3068+196_3068+197insA n.1423+196_1423+197insA c.664+196_664+197insA c.887+196_887+197insA c.883+196_883+197insA (n.883+196_883+197insA) c.*486+196_*486+197insA (n.*486+196_*486+197insA) c.*712+196_*712+197insA (n.*712+196_*712+197insA) n.3272+196_3272+197insA | |
| 12 | g.109595378G>A | CA243461990 | MVK | c.196+197G>A (n.196+197G>A) c.1039+197G>A (n.1039+197G>A) n.678+197G>A c.*803+197G>A (n.*803+197G>A) c.*212+197G>A (n.*212+197G>A) n.3068+197G>A n.1423+197G>A c.664+197G>A c.887+197G>A c.883+197G>A (n.883+197G>A) c.*486+197G>A (n.*486+197G>A) c.*712+197G>A (n.*712+197G>A) n.3272+197G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595378G= | CA2062472656 | MVK | c.196+197G= (n.196+197G=) c.1039+197G= (n.1039+197G=) n.678+197G= c.*803+197G= (n.*803+197G=) c.*212+197G= (n.*212+197G=) n.3068+197G= n.1423+197G= c.664+197G= c.887+197G= c.883+197G= (n.883+197G=) c.*486+197G= (n.*486+197G=) c.*712+197G= (n.*712+197G=) n.3272+197G= | |
| 12 | g.109595379T>A | CA2797414501 | MVK | c.196+198T>A (n.196+198T>A) c.1039+198T>A (n.1039+198T>A) n.678+198T>A c.*803+198T>A (n.*803+198T>A) c.*212+198T>A (n.*212+198T>A) n.3068+198T>A n.1423+198T>A c.664+198T>A c.887+198T>A c.883+198T>A (n.883+198T>A) c.*486+198T>A (n.*486+198T>A) c.*712+198T>A (n.*712+198T>A) n.3272+198T>A | |
| 12 | g.109595385A= | CA2062472657 | MVK | c.196+204A= (n.196+204A=) c.1039+204A= (n.1039+204A=) n.678+204A= c.*803+204A= (n.*803+204A=) c.*212+204A= (n.*212+204A=) n.3068+204A= n.1423+204A= c.664+204A= c.887+204A= c.883+204A= (n.883+204A=) c.*486+204A= (n.*486+204A=) c.*712+204A= (n.*712+204A=) n.3272+204A= | |
| 12 | g.109595385A>G | CA683458702 | MVK | c.196+204A>G (n.196+204A>G) c.1039+204A>G (n.1039+204A>G) n.678+204A>G c.*803+204A>G (n.*803+204A>G) c.*212+204A>G (n.*212+204A>G) n.3068+204A>G n.1423+204A>G c.664+204A>G c.887+204A>G c.883+204A>G (n.883+204A>G) c.*486+204A>G (n.*486+204A>G) c.*712+204A>G (n.*712+204A>G) n.3272+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595386G>A | CA2062472659 | MVK | c.196+205G>A (n.196+205G>A) c.1039+205G>A (n.1039+205G>A) n.678+205G>A c.*803+205G>A (n.*803+205G>A) c.*212+205G>A (n.*212+205G>A) n.3068+205G>A n.1423+205G>A c.664+205G>A c.887+205G>A c.883+205G>A (n.883+205G>A) c.*486+205G>A (n.*486+205G>A) c.*712+205G>A (n.*712+205G>A) n.3272+205G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595386G>C | CA2062472660 | MVK | c.196+205G>C (n.196+205G>C) c.1039+205G>C (n.1039+205G>C) n.678+205G>C c.*803+205G>C (n.*803+205G>C) c.*212+205G>C (n.*212+205G>C) n.3068+205G>C n.1423+205G>C c.664+205G>C c.887+205G>C c.883+205G>C (n.883+205G>C) c.*486+205G>C (n.*486+205G>C) c.*712+205G>C (n.*712+205G>C) n.3272+205G>C | dbSNP |
| 12 | g.109595386G= | CA2062472658 | MVK | c.196+205G= (n.196+205G=) c.1039+205G= (n.1039+205G=) n.678+205G= c.*803+205G= (n.*803+205G=) c.*212+205G= (n.*212+205G=) n.3068+205G= n.1423+205G= c.664+205G= c.887+205G= c.883+205G= (n.883+205G=) c.*486+205G= (n.*486+205G=) c.*712+205G= (n.*712+205G=) n.3272+205G= | |
| 12 | g.109595388T>G | CA2062472662 | MVK | c.196+207T>G (n.196+207T>G) c.1039+207T>G (n.1039+207T>G) n.678+207T>G c.*803+207T>G (n.*803+207T>G) c.*212+207T>G (n.*212+207T>G) n.3068+207T>G n.1423+207T>G c.664+207T>G c.887+207T>G c.883+207T>G (n.883+207T>G) c.*486+207T>G (n.*486+207T>G) c.*712+207T>G (n.*712+207T>G) n.3272+207T>G | dbSNP |
| 12 | g.109595388T= | CA2062472661 | MVK | c.196+207T= (n.196+207T=) c.1039+207T= (n.1039+207T=) n.678+207T= c.*803+207T= (n.*803+207T=) c.*212+207T= (n.*212+207T=) n.3068+207T= n.1423+207T= c.664+207T= c.887+207T= c.883+207T= (n.883+207T=) c.*486+207T= (n.*486+207T=) c.*712+207T= (n.*712+207T=) n.3272+207T= | |
| 12 | g.109595389T>C | CA243461994 | MVK | c.196+208T>C (n.196+208T>C) c.1039+208T>C (n.1039+208T>C) n.678+208T>C c.*803+208T>C (n.*803+208T>C) c.*212+208T>C (n.*212+208T>C) n.3068+208T>C n.1423+208T>C c.664+208T>C c.887+208T>C c.883+208T>C (n.883+208T>C) c.*486+208T>C (n.*486+208T>C) c.*712+208T>C (n.*712+208T>C) n.3272+208T>C | dbSNP |
| 12 | g.109595389T= | CA2062472663 | MVK | c.196+208T= (n.196+208T=) c.1039+208T= (n.1039+208T=) n.678+208T= c.*803+208T= (n.*803+208T=) c.*212+208T= (n.*212+208T=) n.3068+208T= n.1423+208T= c.664+208T= c.887+208T= c.883+208T= (n.883+208T=) c.*486+208T= (n.*486+208T=) c.*712+208T= (n.*712+208T=) n.3272+208T= | |
| 12 | g.109595391A= | CA2062472664 | MVK | c.196+210A= (n.196+210A=) c.1039+210A= (n.1039+210A=) n.678+210A= c.*803+210A= (n.*803+210A=) c.*212+210A= (n.*212+210A=) n.3068+210A= n.1423+210A= c.664+210A= c.887+210A= c.883+210A= (n.883+210A=) c.*486+210A= (n.*486+210A=) c.*712+210A= (n.*712+210A=) n.3272+210A= | |
| 12 | g.109595391A>G | CA951682449 | MVK | c.196+210A>G (n.196+210A>G) c.1039+210A>G (n.1039+210A>G) n.678+210A>G c.*803+210A>G (n.*803+210A>G) c.*212+210A>G (n.*212+210A>G) n.3068+210A>G n.1423+210A>G c.664+210A>G c.887+210A>G c.883+210A>G (n.883+210A>G) c.*486+210A>G (n.*486+210A>G) c.*712+210A>G (n.*712+210A>G) n.3272+210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595391A>T | CA2062472665 | MVK | c.196+210A>T (n.196+210A>T) c.1039+210A>T (n.1039+210A>T) n.678+210A>T c.*803+210A>T (n.*803+210A>T) c.*212+210A>T (n.*212+210A>T) n.3068+210A>T n.1423+210A>T c.664+210A>T c.887+210A>T c.883+210A>T (n.883+210A>T) c.*486+210A>T (n.*486+210A>T) c.*712+210A>T (n.*712+210A>T) n.3272+210A>T | dbSNP |
| 12 | g.109595396G>A | CA683458707 | MVK | c.196+215G>A (n.196+215G>A) c.1039+215G>A (n.1039+215G>A) n.678+215G>A c.*803+215G>A (n.*803+215G>A) c.*212+215G>A (n.*212+215G>A) n.3068+215G>A n.1423+215G>A c.664+215G>A c.887+215G>A c.883+215G>A (n.883+215G>A) c.*486+215G>A (n.*486+215G>A) c.*712+215G>A (n.*712+215G>A) n.3272+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595396G= | CA2062472666 | MVK | c.196+215G= (n.196+215G=) c.1039+215G= (n.1039+215G=) n.678+215G= c.*803+215G= (n.*803+215G=) c.*212+215G= (n.*212+215G=) n.3068+215G= n.1423+215G= c.664+215G= c.887+215G= c.883+215G= (n.883+215G=) c.*486+215G= (n.*486+215G=) c.*712+215G= (n.*712+215G=) n.3272+215G= | |
| 12 | g.109595397G>A | CA2062472668 | MVK | c.196+216G>A (n.196+216G>A) c.1039+216G>A (n.1039+216G>A) n.678+216G>A c.*803+216G>A (n.*803+216G>A) c.*212+216G>A (n.*212+216G>A) n.3068+216G>A n.1423+216G>A c.664+216G>A c.887+216G>A c.883+216G>A (n.883+216G>A) c.*486+216G>A (n.*486+216G>A) c.*712+216G>A (n.*712+216G>A) n.3272+216G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595397G= | CA2062472667 | MVK | c.196+216G= (n.196+216G=) c.1039+216G= (n.1039+216G=) n.678+216G= c.*803+216G= (n.*803+216G=) c.*212+216G= (n.*212+216G=) n.3068+216G= n.1423+216G= c.664+216G= c.887+216G= c.883+216G= (n.883+216G=) c.*486+216G= (n.*486+216G=) c.*712+216G= (n.*712+216G=) n.3272+216G= | |
| 12 | g.109595398A= | CA2062472669 | MVK | c.196+217A= (n.196+217A=) c.1039+217A= (n.1039+217A=) n.678+217A= c.*803+217A= (n.*803+217A=) c.*212+217A= (n.*212+217A=) n.3068+217A= n.1423+217A= c.664+217A= c.887+217A= c.883+217A= (n.883+217A=) c.*486+217A= (n.*486+217A=) c.*712+217A= (n.*712+217A=) n.3272+217A= | |
| 12 | g.109595398A>G | CA683458708 | MVK | c.196+217A>G (n.196+217A>G) c.1039+217A>G (n.1039+217A>G) n.678+217A>G c.*803+217A>G (n.*803+217A>G) c.*212+217A>G (n.*212+217A>G) n.3068+217A>G n.1423+217A>G c.664+217A>G c.887+217A>G c.883+217A>G (n.883+217A>G) c.*486+217A>G (n.*486+217A>G) c.*712+217A>G (n.*712+217A>G) n.3272+217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595400A= | CA2062472670 | MVK | c.196+219A= (n.196+219A=) c.1039+219A= (n.1039+219A=) n.678+219A= c.*803+219A= (n.*803+219A=) c.*212+219A= (n.*212+219A=) n.3068+219A= n.1423+219A= c.664+219A= c.887+219A= c.883+219A= (n.883+219A=) c.*486+219A= (n.*486+219A=) c.*712+219A= (n.*712+219A=) n.3272+219A= | |
| 12 | g.109595400A>G | CA2062472671 | MVK | c.196+219A>G (n.196+219A>G) c.1039+219A>G (n.1039+219A>G) n.678+219A>G c.*803+219A>G (n.*803+219A>G) c.*212+219A>G (n.*212+219A>G) n.3068+219A>G n.1423+219A>G c.664+219A>G c.887+219A>G c.883+219A>G (n.883+219A>G) c.*486+219A>G (n.*486+219A>G) c.*712+219A>G (n.*712+219A>G) n.3272+219A>G | dbSNP |
| 12 | g.109595401G>A | CA2062472673 | MVK | c.196+220G>A (n.196+220G>A) c.1039+220G>A (n.1039+220G>A) n.678+220G>A c.*803+220G>A (n.*803+220G>A) c.*212+220G>A (n.*212+220G>A) n.3068+220G>A n.1423+220G>A c.664+220G>A c.887+220G>A c.883+220G>A (n.883+220G>A) c.*486+220G>A (n.*486+220G>A) c.*712+220G>A (n.*712+220G>A) n.3272+220G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595401G>C | CA243462000 | MVK | c.196+220G>C (n.196+220G>C) c.1039+220G>C (n.1039+220G>C) n.678+220G>C c.*803+220G>C (n.*803+220G>C) c.*212+220G>C (n.*212+220G>C) n.3068+220G>C n.1423+220G>C c.664+220G>C c.887+220G>C c.883+220G>C (n.883+220G>C) c.*486+220G>C (n.*486+220G>C) c.*712+220G>C (n.*712+220G>C) n.3272+220G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595401G= | CA2062472672 | MVK | c.196+220G= (n.196+220G=) c.1039+220G= (n.1039+220G=) n.678+220G= c.*803+220G= (n.*803+220G=) c.*212+220G= (n.*212+220G=) n.3068+220G= n.1423+220G= c.664+220G= c.887+220G= c.883+220G= (n.883+220G=) c.*486+220G= (n.*486+220G=) c.*712+220G= (n.*712+220G=) n.3272+220G= | |
| 12 | g.109595401_109595403del | CA2797414502 | MVK | c.196+220_196+222del (n.196+220_196+222del) c.1039+220_1039+222del (n.1039+220_1039+222del) n.678+220_678+222del c.*803+220_*803+222del (n.*803+220_*803+222del) c.*212+220_*212+222del (n.*212+220_*212+222del) n.3068+220_3068+222del n.1423+220_1423+222del c.664+220_664+222del c.887+220_887+222del c.883+220_883+222del (n.883+220_883+222del) c.*486+220_*486+222del (n.*486+220_*486+222del) c.*712+220_*712+222del (n.*712+220_*712+222del) n.3272+220_3272+222del | |
| 12 | g.109595403G>A | CA951682453 | MVK | c.196+222G>A (n.196+222G>A) c.1039+222G>A (n.1039+222G>A) n.678+222G>A c.*803+222G>A (n.*803+222G>A) c.*212+222G>A (n.*212+222G>A) n.3068+222G>A n.1423+222G>A c.664+222G>A c.887+222G>A c.883+222G>A (n.883+222G>A) c.*486+222G>A (n.*486+222G>A) c.*712+222G>A (n.*712+222G>A) n.3272+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.109595405_109595406delinsAC | CA2062472675 | MVK | c.196+224_196+225delinsAC (n.196+224_196+225delinsAC) c.1039+224_1039+225delinsAC (n.1039+224_1039+225delinsAC) n.678+224_678+225delinsAC c.*803+224_*803+225delinsAC (n.*803+224_*803+225delinsAC) c.*212+224_*212+225delinsAC (n.*212+224_*212+225delinsAC) n.3068+224_3068+225delinsAC n.1423+224_1423+225delinsAC c.664+224_664+225delinsAC c.887+224_887+225delinsAC c.883+224_883+225delinsAC (n.883+224_883+225delinsAC) c.*486+224_*486+225delinsAC (n.*486+224_*486+225delinsAC) c.*712+224_*712+225delinsAC (n.*712+224_*712+225delinsAC) n.3272+224_3272+225delinsAC | |
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