Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.109595252_109595253delCA2797414405MVKc.196+71_196+72del (n.196+71_196+72del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3272+76G>A
gnomAD v4
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n.3068+76G>T
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n.3272+76G>T
gnomAD v4
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n.3272+76_3272+77del
gnomAD v4
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n.678+77del
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n.3068+77del
n.1423+77del
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n.3272+77del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3272+82del
gnomAD v4
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n.3272+80A=
12g.109595261A>GCA607289414MVKc.196+80A>G (n.196+80A>G)
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n.3272+80A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595261A>TCA2575285961MVKc.196+80A>T (n.196+80A>T)
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n.3068+80A>T
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n.3272+80A>T
12g.109595262A>GCA2620818744MVKc.196+81A>G (n.196+81A>G)
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n.678+81A>G
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n.3068+81A>G
n.1423+81A>G
c.664+81A>G
c.887+81A>G
c.883+81A>G (n.883+81A>G)
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n.3272+81A>G
gnomAD v4
12g.109595263A>GCA2620818745MVKc.196+82A>G (n.196+82A>G)
c.1039+82A>G (n.1039+82A>G)
n.678+82A>G
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c.*212+82A>G (n.*212+82A>G)
n.3068+82A>G
n.1423+82A>G
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n.3272+82A>G
gnomAD v4
12g.109595265A=CA2062472618MVKc.196+84A= (n.196+84A=)
c.1039+84A= (n.1039+84A=)
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c.*803+84A= (n.*803+84A=)
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n.1423+84A=
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c.883+84A= (n.883+84A=)
c.*486+84A= (n.*486+84A=)
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n.3272+84A=
12g.109595265A>GCA2062472619MVKc.196+84A>G (n.196+84A>G)
c.1039+84A>G (n.1039+84A>G)
n.678+84A>G
c.*803+84A>G (n.*803+84A>G)
c.*212+84A>G (n.*212+84A>G)
n.3068+84A>G
n.1423+84A>G
c.664+84A>G
c.887+84A>G
c.883+84A>G (n.883+84A>G)
c.*486+84A>G (n.*486+84A>G)
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n.3272+84A>G
dbSNP
12g.109595266G>ACA2062472621MVKc.196+85G>A (n.196+85G>A)
c.1039+85G>A (n.1039+85G>A)
n.678+85G>A
c.*803+85G>A (n.*803+85G>A)
c.*212+85G>A (n.*212+85G>A)
n.3068+85G>A
n.1423+85G>A
c.664+85G>A
c.887+85G>A
c.883+85G>A (n.883+85G>A)
c.*486+85G>A (n.*486+85G>A)
c.*712+85G>A (n.*712+85G>A)
n.3272+85G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.109595266G>CCA2797414408MVKc.196+85G>C (n.196+85G>C)
c.1039+85G>C (n.1039+85G>C)
n.678+85G>C
c.*803+85G>C (n.*803+85G>C)
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n.3068+85G>C
n.1423+85G>C
c.664+85G>C
c.887+85G>C
c.883+85G>C (n.883+85G>C)
c.*486+85G>C (n.*486+85G>C)
c.*712+85G>C (n.*712+85G>C)
n.3272+85G>C
12g.109595266G=CA2062472620MVKc.196+85G= (n.196+85G=)
c.1039+85G= (n.1039+85G=)
n.678+85G=
c.*803+85G= (n.*803+85G=)
c.*212+85G= (n.*212+85G=)
n.3068+85G=
n.1423+85G=
c.664+85G=
c.887+85G=
c.883+85G= (n.883+85G=)
c.*486+85G= (n.*486+85G=)
c.*712+85G= (n.*712+85G=)
n.3272+85G=
12g.109595266G>TCA2620818746MVKc.196+85G>T (n.196+85G>T)
c.1039+85G>T (n.1039+85G>T)
n.678+85G>T
c.*803+85G>T (n.*803+85G>T)
c.*212+85G>T (n.*212+85G>T)
n.3068+85G>T
n.1423+85G>T
c.664+85G>T
c.887+85G>T
c.883+85G>T (n.883+85G>T)
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c.*712+85G>T (n.*712+85G>T)
n.3272+85G>T
gnomAD v4
12g.109595268_109595274delCA2797414409MVKc.196+87_196+93del (n.196+87_196+93del)
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n.678+87_678+93del
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n.3068+87_3068+93del
n.1423+87_1423+93del
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c.*712+87_*712+93del (n.*712+87_*712+93del)
n.3272+87_3272+93del
12g.109595269_109595276delCA2797414410MVKc.196+88_196+95del (n.196+88_196+95del)
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n.678+88_678+95del
c.*803+88_*803+95del (n.*803+88_*803+95del)
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n.3272+88_3272+95del
12g.109595267_109595268insAGATCA2797414411MVKc.196+86_196+87insAGAT (n.196+86_196+87insAGAT)
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12g.109595268C>ACA2797414412MVKc.196+87C>A (n.196+87C>A)
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n.3272+87C>A
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n.3272+87C=
12g.109595268C>GCA683458640MVKc.196+87C>G (n.196+87C>G)
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n.3272+87C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595268C>TCA2620818747MVKc.196+87C>T (n.196+87C>T)
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n.3272+87C>T
gnomAD v4
12g.109595270T>ACA2797414416MVKc.196+89T>A (n.196+89T>A)
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n.3272+89T>A
12g.109595270T>CCA2620818748MVKc.196+89T>C (n.196+89T>C)
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n.678+89T>C
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n.3272+89T>C
gnomAD v4
12g.109595270_109595272delCA2797414413MVKc.196+89_196+91del (n.196+89_196+91del)
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n.678+89_678+91del
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n.3068+89_3068+91del
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c.*712+89_*712+91del (n.*712+89_*712+91del)
n.3272+89_3272+91del
12g.109595270_109595273delCA2797414414MVKc.196+89_196+92del (n.196+89_196+92del)
c.1039+89_1039+92del (n.1039+89_1039+92del)
n.678+89_678+92del
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n.3068+89_3068+92del
n.1423+89_1423+92del
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n.3272+89_3272+92del
12g.109595270_109595274delCA2797414415MVKc.196+89_196+93del (n.196+89_196+93del)
c.1039+89_1039+93del (n.1039+89_1039+93del)
n.678+89_678+93del
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c.*712+89_*712+93del (n.*712+89_*712+93del)
n.3272+89_3272+93del
12g.109595271G>ACA2062472623MVKc.196+90G>A (n.196+90G>A)
c.1039+90G>A (n.1039+90G>A)
n.678+90G>A
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n.3068+90G>A
n.1423+90G>A
c.664+90G>A
c.887+90G>A
c.883+90G>A (n.883+90G>A)
c.*486+90G>A (n.*486+90G>A)
c.*712+90G>A (n.*712+90G>A)
n.3272+90G>A
dbSNP
12g.109595271G=CA2062472624MVKc.196+90G= (n.196+90G=)
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n.3272+90G=
12g.109595271G>TCA2620818749MVKc.196+90G>T (n.196+90G>T)
c.1039+90G>T (n.1039+90G>T)
n.678+90G>T
c.*803+90G>T (n.*803+90G>T)
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n.3068+90G>T
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c.664+90G>T
c.887+90G>T
c.883+90G>T (n.883+90G>T)
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n.3272+90G>T
gnomAD v4
12g.109595271_109595272insACA2797414417MVKc.196+90_196+91insA (n.196+90_196+91insA)
c.1039+90_1039+91insA (n.1039+90_1039+91insA)
n.678+90_678+91insA
c.*803+90_*803+91insA (n.*803+90_*803+91insA)
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n.3068+90_3068+91insA
n.1423+90_1423+91insA
c.664+90_664+91insA
c.887+90_887+91insA
c.883+90_883+91insA (n.883+90_883+91insA)
c.*486+90_*486+91insA (n.*486+90_*486+91insA)
c.*712+90_*712+91insA (n.*712+90_*712+91insA)
n.3272+90_3272+91insA
12g.109595272_109595274delCA2797414418MVKc.196+91_196+93del (n.196+91_196+93del)
c.1039+91_1039+93del (n.1039+91_1039+93del)
n.678+91_678+93del
c.*803+91_*803+93del (n.*803+91_*803+93del)
c.*212+91_*212+93del (n.*212+91_*212+93del)
n.3068+91_3068+93del
n.1423+91_1423+93del
c.664+91_664+93del
c.887+91_887+93del
c.883+91_883+93del (n.883+91_883+93del)
c.*486+91_*486+93del (n.*486+91_*486+93del)
c.*712+91_*712+93del (n.*712+91_*712+93del)
n.3272+91_3272+93del
12g.109595272_109595275delCA2620818750MVKc.196+91_196+94del (n.196+91_196+94del)
c.1039+91_1039+94del (n.1039+91_1039+94del)
n.678+91_678+94del
c.*803+91_*803+94del (n.*803+91_*803+94del)
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n.3068+91_3068+94del
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n.3272+91_3272+94del
gnomAD v4
12g.109595273A>TCA2797414419MVKc.196+92A>T (n.196+92A>T)
c.1039+92A>T (n.1039+92A>T)
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n.3272+92A>T
12g.109595273_109595274insGCA2797414420MVKc.196+92_196+93insG (n.196+92_196+93insG)
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n.678+92_678+93insG
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n.3068+92_3068+93insG
n.1423+92_1423+93insG
c.664+92_664+93insG
c.887+92_887+93insG
c.883+92_883+93insG (n.883+92_883+93insG)
c.*486+92_*486+93insG (n.*486+92_*486+93insG)
c.*712+92_*712+93insG (n.*712+92_*712+93insG)
n.3272+92_3272+93insG
12g.109595274A>GCA2797414422MVKc.196+93A>G (n.196+93A>G)
c.1039+93A>G (n.1039+93A>G)
n.678+93A>G
c.*803+93A>G (n.*803+93A>G)
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n.3068+93A>G
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c.*486+93A>G (n.*486+93A>G)
c.*712+93A>G (n.*712+93A>G)
n.3272+93A>G
12g.109595274_109595290delCA2797414421MVKc.196+93_196+109del (n.196+93_196+109del)
c.1039+93_1039+109del (n.1039+93_1039+109del)
n.678+93_678+109del
c.*803+93_*803+109del (n.*803+93_*803+109del)
c.*212+93_*212+109del (n.*212+93_*212+109del)
n.3068+93_3068+109del
n.1423+93_1423+109del
c.664+93_664+109del
c.887+93_887+109del
c.883+93_883+109del (n.883+93_883+109del)
c.*486+93_*486+109del (n.*486+93_*486+109del)
c.*712+93_*712+109del (n.*712+93_*712+109del)
n.3272+93_3272+109del
12g.109595275A>GCA2620818751MVKc.196+94A>G (n.196+94A>G)
c.1039+94A>G (n.1039+94A>G)
n.678+94A>G
c.*803+94A>G (n.*803+94A>G)
c.*212+94A>G (n.*212+94A>G)
n.3068+94A>G
n.1423+94A>G
c.664+94A>G
c.887+94A>G
c.883+94A>G (n.883+94A>G)
c.*486+94A>G (n.*486+94A>G)
c.*712+94A>G (n.*712+94A>G)
n.3272+94A>G
gnomAD v4
12g.109595276delCA2797414423MVKc.196+95del (n.196+95del)
c.1039+95del (n.1039+95del)
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gnomAD v4
12g.109595286C>TCA2620818764MVKc.196+105C>T (n.196+105C>T)
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n.3272+105C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3272+107C>T
COSMIC
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n.3272+108dup
dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3272+109_3272+110insAGA
12g.109595291C>ACA2620818769MVKc.196+110C>A (n.196+110C>A)
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gnomAD v4
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n.678+110_678+111insA
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n.3068+110_3068+111insA
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n.3272+110_3272+111insA
12g.109595293G>ACA2797414433MVKc.196+112G>A (n.196+112G>A)
c.1039+112G>A (n.1039+112G>A)
n.678+112G>A
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n.3068+112G>A
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n.3272+112G>A
12g.109595293G>CCA2062472631MVKc.196+112G>C (n.196+112G>C)
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n.3272+112G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.109595293G=CA2062472630MVKc.196+112G= (n.196+112G=)
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n.3272+112G=
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n.678+112G>T
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n.3068+112G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.3272+113T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3272+114G>A
12g.109595295G>TCA2620818772MVKc.196+114G>T (n.196+114G>T)
c.1039+114G>T (n.1039+114G>T)
n.678+114G>T
c.*803+114G>T (n.*803+114G>T)
c.*212+114G>T (n.*212+114G>T)
n.3068+114G>T
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c.887+114G>T
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gnomAD v4
12g.109595296T>ACA2797414435MVKc.196+115T>A (n.196+115T>A)
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n.678+115T>A
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n.3068+115T>A
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n.3272+115T>A
12g.109595297G>ACA243461964MVKc.196+116G>A (n.196+116G>A)
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n.678+116G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3068+118C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3272+120_3272+126del
12g.109595302T>CCA243461970MVKc.196+121T>C (n.196+121T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.109595302_109595303insACACA2797414446MVKc.196+121_196+122insACA (n.196+121_196+122insACA)
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n.678+121_678+122insACA
c.*803+121_*803+122insACA (n.*803+121_*803+122insACA)
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n.3068+121_3068+122insACA
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n.3272+121_3272+122insACA
12g.109595303G>ACA2620818778MVKc.196+122G>A (n.196+122G>A)
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gnomAD v4
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n.3272+124dup
gnomAD v4
12g.109595303_109595307delCA2797414445MVKc.196+122_196+126del (n.196+122_196+126del)
c.1039+122_1039+126del (n.1039+122_1039+126del)
n.678+122_678+126del
c.*803+122_*803+126del (n.*803+122_*803+126del)
c.*212+122_*212+126del (n.*212+122_*212+126del)
n.3068+122_3068+126del
n.1423+122_1423+126del
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c.883+122_883+126del (n.883+122_883+126del)
c.*486+122_*486+126del (n.*486+122_*486+126del)
c.*712+122_*712+126del (n.*712+122_*712+126del)
n.3272+122_3272+126del
12g.109595303_109595304insACA2797414448MVKc.196+122_196+123insA (n.196+122_196+123insA)
c.1039+122_1039+123insA (n.1039+122_1039+123insA)
n.678+122_678+123insA
c.*803+122_*803+123insA (n.*803+122_*803+123insA)
c.*212+122_*212+123insA (n.*212+122_*212+123insA)
n.3068+122_3068+123insA
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n.3272+122_3272+123insA
12g.109595304G>ACA2620818779MVKc.196+123G>A (n.196+123G>A)
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n.678+123G>A
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n.3272+123G>A
gnomAD v4
12g.109595304G>CCA2062472637MVKc.196+123G>C (n.196+123G>C)
c.1039+123G>C (n.1039+123G>C)
n.678+123G>C
c.*803+123G>C (n.*803+123G>C)
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n.3068+123G>C
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c.887+123G>C
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n.3272+123G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.109595304G=CA2062472636MVKc.196+123G= (n.196+123G=)
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n.3272+123G=
12g.109595304G>TCA2620818780MVKc.196+123G>T (n.196+123G>T)
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n.678+123G>T
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n.3272+123G>T
gnomAD v4
12g.109595304_109595307delCA2797414447MVKc.196+123_196+126del (n.196+123_196+126del)
c.1039+123_1039+126del (n.1039+123_1039+126del)
n.678+123_678+126del
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n.3272+123_3272+126del
12g.109595304_109595305insACA2797414449MVKc.196+123_196+124insA (n.196+123_196+124insA)
c.1039+123_1039+124insA (n.1039+123_1039+124insA)
n.678+123_678+124insA
c.*803+123_*803+124insA (n.*803+123_*803+124insA)
c.*212+123_*212+124insA (n.*212+123_*212+124insA)
n.3068+123_3068+124insA
n.1423+123_1423+124insA
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n.3272+123_3272+124insA
12g.109595304_109595305insAGTCA2797414450MVKc.196+123_196+124insAGT (n.196+123_196+124insAGT)
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n.3272+123_3272+124insAGT
12g.109595305G>ACA2797414451MVKc.196+124G>A (n.196+124G>A)
c.1039+124G>A (n.1039+124G>A)
n.678+124G>A
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n.3272+124G>A
12g.109595305_109595306insACA2797414452MVKc.196+124_196+125insA (n.196+124_196+125insA)
c.1039+124_1039+125insA (n.1039+124_1039+125insA)
n.678+124_678+125insA
c.*803+124_*803+125insA (n.*803+124_*803+125insA)
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n.3068+124_3068+125insA
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n.3272+124_3272+125insA
12g.109595305_109595306insACACA2797414453MVKc.196+124_196+125insACA (n.196+124_196+125insACA)
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n.678+124_678+125insACA
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n.3272+124_3272+125insACA
12g.109595306C>ACA2620818781MVKc.196+125C>A (n.196+125C>A)
c.1039+125C>A (n.1039+125C>A)
n.678+125C>A
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n.3068+125C>A
n.1423+125C>A
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c.887+125C>A
c.883+125C>A (n.883+125C>A)
c.*486+125C>A (n.*486+125C>A)
c.*712+125C>A (n.*712+125C>A)
n.3272+125C>A
gnomAD v4
12g.109595306_109595307delCA2797414454MVKc.196+125_196+126del (n.196+125_196+126del)
c.1039+125_1039+126del (n.1039+125_1039+126del)
n.678+125_678+126del
c.*803+125_*803+126del (n.*803+125_*803+126del)
c.*212+125_*212+126del (n.*212+125_*212+126del)
n.3068+125_3068+126del
n.1423+125_1423+126del
c.664+125_664+126del
c.887+125_887+126del
c.883+125_883+126del (n.883+125_883+126del)
c.*486+125_*486+126del (n.*486+125_*486+126del)
c.*712+125_*712+126del (n.*712+125_*712+126del)
n.3272+125_3272+126del
12g.109595307A>CCA2620818782MVKc.196+126A>C (n.196+126A>C)
c.1039+126A>C (n.1039+126A>C)
n.678+126A>C
c.*803+126A>C (n.*803+126A>C)
c.*212+126A>C (n.*212+126A>C)
n.3068+126A>C
n.1423+126A>C
c.664+126A>C
c.887+126A>C
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c.*486+126A>C (n.*486+126A>C)
c.*712+126A>C (n.*712+126A>C)
n.3272+126A>C
gnomAD v4
12g.109595307A>GCA2797414455MVKc.196+126A>G (n.196+126A>G)
c.1039+126A>G (n.1039+126A>G)
n.678+126A>G
c.*803+126A>G (n.*803+126A>G)
c.*212+126A>G (n.*212+126A>G)
n.3068+126A>G
n.1423+126A>G
c.664+126A>G
c.887+126A>G
c.883+126A>G (n.883+126A>G)
c.*486+126A>G (n.*486+126A>G)
c.*712+126A>G (n.*712+126A>G)
n.3272+126A>G
12g.109595308_109595314delCA2797414456MVKc.196+127_196+133del (n.196+127_196+133del)
c.1039+127_1039+133del (n.1039+127_1039+133del)
n.678+127_678+133del
c.*803+127_*803+133del (n.*803+127_*803+133del)
c.*212+127_*212+133del (n.*212+127_*212+133del)
n.3068+127_3068+133del
n.1423+127_1423+133del
c.664+127_664+133del
c.887+127_887+133del
c.883+127_883+133del (n.883+127_883+133del)
c.*486+127_*486+133del (n.*486+127_*486+133del)
c.*712+127_*712+133del (n.*712+127_*712+133del)
n.3272+127_3272+133del
12g.109595313_109595316delCA2620818783MVKc.196+132_196+135del (n.196+132_196+135del)
c.1039+132_1039+135del (n.1039+132_1039+135del)
n.678+132_678+135del
c.*803+132_*803+135del (n.*803+132_*803+135del)
c.*212+132_*212+135del (n.*212+132_*212+135del)
n.3068+132_3068+135del
n.1423+132_1423+135del
c.664+132_664+135del
c.887+132_887+135del
c.883+132_883+135del (n.883+132_883+135del)
c.*486+132_*486+135del (n.*486+132_*486+135del)
c.*712+132_*712+135del (n.*712+132_*712+135del)
n.3272+132_3272+135del
gnomAD v4
12g.109595309G>ACA951682435MVKc.196+128G>A (n.196+128G>A)
c.1039+128G>A (n.1039+128G>A)
n.678+128G>A
c.*803+128G>A (n.*803+128G>A)
c.*212+128G>A (n.*212+128G>A)
n.3068+128G>A
n.1423+128G>A
c.664+128G>A
c.887+128G>A
c.883+128G>A (n.883+128G>A)
c.*486+128G>A (n.*486+128G>A)
c.*712+128G>A (n.*712+128G>A)
n.3272+128G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595309G>CCA2797414457MVKc.196+128G>C (n.196+128G>C)
c.1039+128G>C (n.1039+128G>C)
n.678+128G>C
c.*803+128G>C (n.*803+128G>C)
c.*212+128G>C (n.*212+128G>C)
n.3068+128G>C
n.1423+128G>C
c.664+128G>C
c.887+128G>C
c.883+128G>C (n.883+128G>C)
c.*486+128G>C (n.*486+128G>C)
c.*712+128G>C (n.*712+128G>C)
n.3272+128G>C
12g.109595309G=CA2062472638MVKc.196+128G= (n.196+128G=)
c.1039+128G= (n.1039+128G=)
n.678+128G=
c.*803+128G= (n.*803+128G=)
c.*212+128G= (n.*212+128G=)
n.3068+128G=
n.1423+128G=
c.664+128G=
c.887+128G=
c.883+128G= (n.883+128G=)
c.*486+128G= (n.*486+128G=)
c.*712+128G= (n.*712+128G=)
n.3272+128G=
12g.109595309_109595310insACACA2797414458MVKc.196+128_196+129insACA (n.196+128_196+129insACA)
c.1039+128_1039+129insACA (n.1039+128_1039+129insACA)
n.678+128_678+129insACA
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n.3272+130del
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n.3272+129_3272+130insAGAA
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n.3272+131_3272+132insAC
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n.678+132G>A
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n.3272+132G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3272+134T>A
12g.109595315T>CCA2797414467MVKc.196+134T>C (n.196+134T>C)
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n.3272+134T>C
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gnomAD v4
12g.109595315_109595316delCA2797414465MVKc.196+134_196+135del (n.196+134_196+135del)
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n.3272+134_3272+135del
12g.109595316A>CCA2797414468MVKc.196+135A>C (n.196+135A>C)
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n.678+135A>C
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n.3068+135A>C
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n.3272+135A>C
12g.109595316A>GCA2620818788MVKc.196+135A>G (n.196+135A>G)
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n.678+135A>G
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n.3272+135A>G
gnomAD v4
12g.109595316_109595317insGTCCA2797414469MVKc.196+135_196+136insGTC (n.196+135_196+136insGTC)
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n.678+135_678+136insGTC
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n.3272+135_3272+136insGTC
12g.109595317A=CA2062472641MVKc.196+136A= (n.196+136A=)
c.1039+136A= (n.1039+136A=)
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n.3272+136A=
12g.109595317A>CCA2620818789MVKc.196+136A>C (n.196+136A>C)
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n.678+136A>C
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n.3272+136A>C
gnomAD v4
12g.109595317A>GCA243461980MVKc.196+136A>G (n.196+136A>G)
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n.678+136A>G
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n.3272+136A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595317_109595318insGGCA2797414471MVKc.196+136_196+137insGG (n.196+136_196+137insGG)
c.1039+136_1039+137insGG (n.1039+136_1039+137insGG)
n.678+136_678+137insGG
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c.664+136_664+137insGG
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c.*486+136_*486+137insGG (n.*486+136_*486+137insGG)
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n.3272+136_3272+137insGG
12g.109595317_109595318insAGAGCA2797414470MVKc.196+136_196+137insAGAG (n.196+136_196+137insAGAG)
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n.3272+136_3272+137insAGAG
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3272+139T>A
gnomAD v4
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n.3272+140C>A
gnomAD v4
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n.678+140C>G
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n.3272+140C>G
gnomAD v4
12g.109595321C>TCA2620818795MVKc.196+140C>T (n.196+140C>T)
c.1039+140C>T (n.1039+140C>T)
n.678+140C>T
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n.3272+140C>T
gnomAD v4
12g.109595322T>ACA2620818797MVKc.196+141T>A (n.196+141T>A)
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n.678+141T>A
c.*803+141T>A (n.*803+141T>A)
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n.3068+141T>A
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c.*712+141T>A (n.*712+141T>A)
n.3272+141T>A
gnomAD v4
12g.109595322T>CCA2620818798MVKc.196+141T>C (n.196+141T>C)
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c.*486+141T>C (n.*486+141T>C)
c.*712+141T>C (n.*712+141T>C)
n.3272+141T>C
gnomAD v4
12g.109595323G>ACA683458659MVKc.196+142G>A (n.196+142G>A)
c.1039+142G>A (n.1039+142G>A)
n.678+142G>A
c.*803+142G>A (n.*803+142G>A)
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n.3068+142G>A
n.1423+142G>A
c.664+142G>A
c.887+142G>A
c.883+142G>A (n.883+142G>A)
c.*486+142G>A (n.*486+142G>A)
c.*712+142G>A (n.*712+142G>A)
n.3272+142G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.109595323G=CA2062472642MVKc.196+142G= (n.196+142G=)
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n.678+142G=
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n.3272+142G=
12g.109595323_109595324insACACA2797414473MVKc.196+142_196+143insACA (n.196+142_196+143insACA)
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n.678+142_678+143insACA
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n.3272+142_3272+143insACA
12g.109595324G>ACA243461985MVKc.196+143G>A (n.196+143G>A)
c.1039+143G>A (n.1039+143G>A)
n.678+143G>A
c.*803+143G>A (n.*803+143G>A)
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n.3068+143G>A
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c.887+143G>A
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c.*486+143G>A (n.*486+143G>A)
c.*712+143G>A (n.*712+143G>A)
n.3272+143G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595324G=CA2062472643MVKc.196+143G= (n.196+143G=)
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n.678+143G=
c.*803+143G= (n.*803+143G=)
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n.1423+143G=
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c.887+143G=
c.883+143G= (n.883+143G=)
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c.*712+143G= (n.*712+143G=)
n.3272+143G=
12g.109595325T>ACA2797414474MVKc.196+144T>A (n.196+144T>A)
c.1039+144T>A (n.1039+144T>A)
n.678+144T>A
c.*803+144T>A (n.*803+144T>A)
c.*212+144T>A (n.*212+144T>A)
n.3068+144T>A
n.1423+144T>A
c.664+144T>A
c.887+144T>A
c.883+144T>A (n.883+144T>A)
c.*486+144T>A (n.*486+144T>A)
c.*712+144T>A (n.*712+144T>A)
n.3272+144T>A
12g.109595325_109595326insACA2797414475MVKc.196+144_196+145insA (n.196+144_196+145insA)
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n.678+144_678+145insA
c.*803+144_*803+145insA (n.*803+144_*803+145insA)
c.*212+144_*212+145insA (n.*212+144_*212+145insA)
n.3068+144_3068+145insA
n.1423+144_1423+145insA
c.664+144_664+145insA
c.887+144_887+145insA
c.883+144_883+145insA (n.883+144_883+145insA)
c.*486+144_*486+145insA (n.*486+144_*486+145insA)
c.*712+144_*712+145insA (n.*712+144_*712+145insA)
n.3272+144_3272+145insA
12g.109595326C>ACA2620818799MVKc.196+145C>A (n.196+145C>A)
c.1039+145C>A (n.1039+145C>A)
n.678+145C>A
c.*803+145C>A (n.*803+145C>A)
c.*212+145C>A (n.*212+145C>A)
n.3068+145C>A
n.1423+145C>A
c.664+145C>A
c.887+145C>A
c.883+145C>A (n.883+145C>A)
c.*486+145C>A (n.*486+145C>A)
c.*712+145C>A (n.*712+145C>A)
n.3272+145C>A
gnomAD v4
12g.109595327T>ACA2797414476MVKc.196+146T>A (n.196+146T>A)
c.1039+146T>A (n.1039+146T>A)
n.678+146T>A
c.*803+146T>A (n.*803+146T>A)
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n.3068+146T>A
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c.664+146T>A
c.887+146T>A
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c.*486+146T>A (n.*486+146T>A)
c.*712+146T>A (n.*712+146T>A)
n.3272+146T>A
12g.109595327_109595328insACCA2797414477MVKc.196+146_196+147insAC (n.196+146_196+147insAC)
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n.678+146_678+147insAC
c.*803+146_*803+147insAC (n.*803+146_*803+147insAC)
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n.3068+146_3068+147insAC
n.1423+146_1423+147insAC
c.664+146_664+147insAC
c.887+146_887+147insAC
c.883+146_883+147insAC (n.883+146_883+147insAC)
c.*486+146_*486+147insAC (n.*486+146_*486+147insAC)
c.*712+146_*712+147insAC (n.*712+146_*712+147insAC)
n.3272+146_3272+147insAC
12g.109595327_109595328insAGCA2797414478MVKc.196+146_196+147insAG (n.196+146_196+147insAG)
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n.678+146_678+147insAG
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n.3068+146_3068+147insAG
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c.*486+146_*486+147insAG (n.*486+146_*486+147insAG)
c.*712+146_*712+147insAG (n.*712+146_*712+147insAG)
n.3272+146_3272+147insAG
12g.109595329T>ACA2797414479MVKc.196+148T>A (n.196+148T>A)
c.1039+148T>A (n.1039+148T>A)
n.678+148T>A
c.*803+148T>A (n.*803+148T>A)
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n.3068+148T>A
n.1423+148T>A
c.664+148T>A
c.887+148T>A
c.883+148T>A (n.883+148T>A)
c.*486+148T>A (n.*486+148T>A)
c.*712+148T>A (n.*712+148T>A)
n.3272+148T>A
12g.109595330G>ACA2620818800MVKc.196+149G>A (n.196+149G>A)
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c.883+149G>A (n.883+149G>A)
c.*486+149G>A (n.*486+149G>A)
c.*712+149G>A (n.*712+149G>A)
n.3272+149G>A
gnomAD v4
12g.109595330G=CA2062472644MVKc.196+149G= (n.196+149G=)
c.1039+149G= (n.1039+149G=)
n.678+149G=
c.*803+149G= (n.*803+149G=)
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c.*486+149G= (n.*486+149G=)
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n.3272+149G=
12g.109595330G>TCA2062472645MVKc.196+149G>T (n.196+149G>T)
c.1039+149G>T (n.1039+149G>T)
n.678+149G>T
c.*803+149G>T (n.*803+149G>T)
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n.3068+149G>T
n.1423+149G>T
c.664+149G>T
c.887+149G>T
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n.3272+149G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595331C>ACA2620818801MVKc.196+150C>A (n.196+150C>A)
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n.678+150C>A
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n.3068+150C>A
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n.3272+150C>A
gnomAD v4
12g.109595331C=CA2062472646MVKc.196+150C= (n.196+150C=)
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n.3272+150C=
12g.109595331C>TCA243461986MVKc.196+150C>T (n.196+150C>T)
c.1039+150C>T (n.1039+150C>T)
n.678+150C>T
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n.3068+150C>T
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n.3272+150C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595331_109595332delCA2797414480MVKc.196+150_196+151del (n.196+150_196+151del)
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n.678+150_678+151del
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n.3068+150_3068+151del
n.1423+150_1423+151del
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c.887+150_887+151del
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c.*712+150_*712+151del (n.*712+150_*712+151del)
n.3272+150_3272+151del
12g.109595332T>CCA2620818802MVKc.196+151T>C (n.196+151T>C)
c.1039+151T>C (n.1039+151T>C)
n.678+151T>C
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n.3068+151T>C
n.1423+151T>C
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c.887+151T>C
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n.3272+151T>C
gnomAD v4
12g.109595332_109595333insACCA2797414481MVKc.196+151_196+152insAC (n.196+151_196+152insAC)
c.1039+151_1039+152insAC (n.1039+151_1039+152insAC)
n.678+151_678+152insAC
c.*803+151_*803+152insAC (n.*803+151_*803+152insAC)
c.*212+151_*212+152insAC (n.*212+151_*212+152insAC)
n.3068+151_3068+152insAC
n.1423+151_1423+152insAC
c.664+151_664+152insAC
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c.883+151_883+152insAC (n.883+151_883+152insAC)
c.*486+151_*486+152insAC (n.*486+151_*486+152insAC)
c.*712+151_*712+152insAC (n.*712+151_*712+152insAC)
n.3272+151_3272+152insAC
12g.109595333T>ACA2797414482MVKc.196+152T>A (n.196+152T>A)
c.1039+152T>A (n.1039+152T>A)
n.678+152T>A
c.*803+152T>A (n.*803+152T>A)
c.*212+152T>A (n.*212+152T>A)
n.3068+152T>A
n.1423+152T>A
c.664+152T>A
c.887+152T>A
c.883+152T>A (n.883+152T>A)
c.*486+152T>A (n.*486+152T>A)
c.*712+152T>A (n.*712+152T>A)
n.3272+152T>A
12g.109595333_109595334insACA2797414483MVKc.196+152_196+153insA (n.196+152_196+153insA)
c.1039+152_1039+153insA (n.1039+152_1039+153insA)
n.678+152_678+153insA
c.*803+152_*803+153insA (n.*803+152_*803+153insA)
c.*212+152_*212+153insA (n.*212+152_*212+153insA)
n.3068+152_3068+153insA
n.1423+152_1423+153insA
c.664+152_664+153insA
c.887+152_887+153insA
c.883+152_883+153insA (n.883+152_883+153insA)
c.*486+152_*486+153insA (n.*486+152_*486+153insA)
c.*712+152_*712+153insA (n.*712+152_*712+153insA)
n.3272+152_3272+153insA
12g.109595336_109595355delCA2797414484MVKc.196+155_196+174del (n.196+155_196+174del)
c.1039+155_1039+174del (n.1039+155_1039+174del)
n.678+155_678+174del
c.*803+155_*803+174del (n.*803+155_*803+174del)
c.*212+155_*212+174del (n.*212+155_*212+174del)
n.3068+155_3068+174del
n.1423+155_1423+174del
c.664+155_664+174del
c.887+155_887+174del
c.883+155_883+174del (n.883+155_883+174del)
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c.*712+155_*712+174del (n.*712+155_*712+174del)
n.3272+155_3272+174del
12g.109595338A=CA2062472647MVKc.196+157A= (n.196+157A=)
c.1039+157A= (n.1039+157A=)
n.678+157A=
c.*803+157A= (n.*803+157A=)
c.*212+157A= (n.*212+157A=)
n.3068+157A=
n.1423+157A=
c.664+157A=
c.887+157A=
c.883+157A= (n.883+157A=)
c.*486+157A= (n.*486+157A=)
c.*712+157A= (n.*712+157A=)
n.3272+157A=
12g.109595338A>CCA683458665MVKc.196+157A>C (n.196+157A>C)
c.1039+157A>C (n.1039+157A>C)
n.678+157A>C
c.*803+157A>C (n.*803+157A>C)
c.*212+157A>C (n.*212+157A>C)
n.3068+157A>C
n.1423+157A>C
c.664+157A>C
c.887+157A>C
c.883+157A>C (n.883+157A>C)
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c.*712+157A>C (n.*712+157A>C)
n.3272+157A>C
dbSNP
12g.109595339_109595340delCA2797414485MVKc.196+158_196+159del (n.196+158_196+159del)
c.1039+158_1039+159del (n.1039+158_1039+159del)
n.678+158_678+159del
c.*803+158_*803+159del (n.*803+158_*803+159del)
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n.3068+158_3068+159del
n.1423+158_1423+159del
c.664+158_664+159del
c.887+158_887+159del
c.883+158_883+159del (n.883+158_883+159del)
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c.*712+158_*712+159del (n.*712+158_*712+159del)
n.3272+158_3272+159del
12g.109595339_109595355delCA2797414486MVKc.196+158_196+174del (n.196+158_196+174del)
c.1039+158_1039+174del (n.1039+158_1039+174del)
n.678+158_678+174del
c.*803+158_*803+174del (n.*803+158_*803+174del)
c.*212+158_*212+174del (n.*212+158_*212+174del)
n.3068+158_3068+174del
n.1423+158_1423+174del
c.664+158_664+174del
c.887+158_887+174del
c.883+158_883+174del (n.883+158_883+174del)
c.*486+158_*486+174del (n.*486+158_*486+174del)
c.*712+158_*712+174del (n.*712+158_*712+174del)
n.3272+158_3272+174del
12g.109595341G>ACA2797414487MVKc.196+160G>A (n.196+160G>A)
c.1039+160G>A (n.1039+160G>A)
n.678+160G>A
c.*803+160G>A (n.*803+160G>A)
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n.3068+160G>A
n.1423+160G>A
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c.887+160G>A
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c.*712+160G>A (n.*712+160G>A)
n.3272+160G>A
12g.109595349A=CA2062472648MVKc.196+168A= (n.196+168A=)
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c.*803+168A= (n.*803+168A=)
c.*212+168A= (n.*212+168A=)
n.3068+168A=
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c.883+168A= (n.883+168A=)
c.*486+168A= (n.*486+168A=)
c.*712+168A= (n.*712+168A=)
n.3272+168A=
12g.109595349A>GCA243461987MVKc.196+168A>G (n.196+168A>G)
c.1039+168A>G (n.1039+168A>G)
n.678+168A>G
c.*803+168A>G (n.*803+168A>G)
c.*212+168A>G (n.*212+168A>G)
n.3068+168A>G
n.1423+168A>G
c.664+168A>G
c.887+168A>G
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c.*712+168A>G (n.*712+168A>G)
n.3272+168A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595351G>ACA951682443MVKc.196+170G>A (n.196+170G>A)
c.1039+170G>A (n.1039+170G>A)
n.678+170G>A
c.*803+170G>A (n.*803+170G>A)
c.*212+170G>A (n.*212+170G>A)
n.3068+170G>A
n.1423+170G>A
c.664+170G>A
c.887+170G>A
c.883+170G>A (n.883+170G>A)
c.*486+170G>A (n.*486+170G>A)
c.*712+170G>A (n.*712+170G>A)
n.3272+170G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.109595351G=CA2062472649MVKc.196+170G= (n.196+170G=)
c.1039+170G= (n.1039+170G=)
n.678+170G=
c.*803+170G= (n.*803+170G=)
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n.3068+170G=
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c.664+170G=
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c.*712+170G= (n.*712+170G=)
n.3272+170G=

Number of alleles fetched