| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109595177G>A | CA481715346 | MVK | c.192G>A (p.Lys64=) c.1035G>A (p.Lys345=) n.674G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.3064G>A n.1419G>A c.660G>A c.883G>A c.879G>A (p.Lys293=) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.3268G>A | COSMIC |
| 12 | g.109595177G>C | CA386651058 | MVK | c.192G>C (p.Lys64Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) n.674G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.3064G>C n.1419G>C c.660G>C c.883G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.3268G>C | |
| 12 | g.109595177G>T | CA386651060 | MVK | c.192G>T (p.Lys64Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) n.674G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.3064G>T n.1419G>T c.660G>T c.883G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.3268G>T | |
| 12 | g.109595178C>A | CA386651062 | MVK | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.675C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.3065C>A n.1420C>A c.661C>A c.884C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.3269C>A | |
| 12 | g.109595178C>G | CA386651063 | MVK | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.675C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.3065C>G n.1420C>G c.661C>G c.884C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.3269C>G | |
| 12 | g.109595178C>T | CA386651065 | MVK | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.675C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.3065C>T n.1420C>T c.661C>T c.884C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.3269C>T | |
| 12 | g.109595179C>A | CA386651068 | MVK | c.194C>A (p.Pro65Gln) c.1037C>A (p.Pro346Gln) n.676C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.3066C>A n.1421C>A c.662C>A c.885C>A c.881C>A (p.Pro294Gln) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.3270C>A | |
| 12 | g.109595179C>G | CA386651069 | MVK | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.676C>G c.*801C>G (n.*801C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.3066C>G n.1421C>G c.662C>G c.885C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.3270C>G | |
| 12 | g.109595179C>T | CA386651071 | MVK | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.676C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.3066C>T n.1421C>T c.662C>T c.885C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.3270C>T | |
| 12 | g.109595180A= | CA2062472587 | MVK | c.195A= (p.Pro65=) c.1038A= (p.Pro346=) n.677A= c.*802A= (n.*802A=) c.*211A= (n.*211A=) n.3067A= n.1422A= c.663A= c.886A= c.882A= (p.Pro294=) c.*485A= (n.*485A=) c.*711A= (n.*711A=) n.3271A= | |
| 12 | g.109595180A>C | CA481715351 | MVK | c.195A>C (p.Pro65=) c.1038A>C (p.Pro346=) n.677A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.3067A>C n.1422A>C c.663A>C c.886A>C c.882A>C (p.Pro294=) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.3271A>C | |
| 12 | g.109595180A>G | CA481715349 | MVK | c.195A>G (p.Pro65=) c.1038A>G (p.Pro346=) n.677A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.3067A>G n.1422A>G c.663A>G c.886A>G c.882A>G (p.Pro294=) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.3271A>G | dbSNP |
| 12 | g.109595180A>T | CA481715350 | MVK | c.195A>T (p.Pro65=) c.1038A>T (p.Pro346=) n.677A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.3067A>T n.1422A>T c.663A>T c.886A>T c.882A>T (p.Pro294=) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.3271A>T | |
| 12 | g.109595181G>A | CA386651072 | MVK | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.678G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.3068G>A n.1423G>A c.664G>A c.887G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.3272G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109595181G>C | CA386651074 | MVK | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.678G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.3068G>C n.1423G>C c.664G>C c.887G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.3272G>C | |
| 12 | g.109595181G>T | CA386651081 | MVK | c.196G>T (p.Gly66Trp) c.1039G>T (p.Gly347Trp) n.678G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.3068G>T n.1423G>T c.664G>T c.887G>T c.883G>T (p.Gly295Trp) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.3272G>T | |
| 12 | g.109595182G>A | CA210347 | MVK | c.196+1G>A (n.196+1G>A) c.1039+1G>A (n.1039+1G>A) n.678+1G>A c.*803+1G>A (n.*803+1G>A) c.*212+1G>A (n.*212+1G>A) n.3068+1G>A n.1423+1G>A c.664+1G>A c.887+1G>A c.883+1G>A (n.883+1G>A) c.*486+1G>A (n.*486+1G>A) c.*712+1G>A (n.*712+1G>A) n.3272+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109595182G>C | CA386651084 | MVK | c.196+1G>C (n.196+1G>C) c.1039+1G>C (n.1039+1G>C) n.678+1G>C c.*803+1G>C (n.*803+1G>C) c.*212+1G>C (n.*212+1G>C) n.3068+1G>C n.1423+1G>C c.664+1G>C c.887+1G>C c.883+1G>C (n.883+1G>C) c.*486+1G>C (n.*486+1G>C) c.*712+1G>C (n.*712+1G>C) n.3272+1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.109595182G= | CA2062472588 | MVK | c.196+1G= (n.196+1G=) c.1039+1G= (n.1039+1G=) n.678+1G= c.*803+1G= (n.*803+1G=) c.*212+1G= (n.*212+1G=) n.3068+1G= n.1423+1G= c.664+1G= c.887+1G= c.883+1G= (n.883+1G=) c.*486+1G= (n.*486+1G=) c.*712+1G= (n.*712+1G=) n.3272+1G= | |
| 12 | g.109595182G>T | CA149770 | MVK | c.196+1G>T (n.196+1G>T) c.1039+1G>T (n.1039+1G>T) n.678+1G>T c.*803+1G>T (n.*803+1G>T) c.*212+1G>T (n.*212+1G>T) n.3068+1G>T n.1423+1G>T c.664+1G>T c.887+1G>T c.883+1G>T (n.883+1G>T) c.*486+1G>T (n.*486+1G>T) c.*712+1G>T (n.*712+1G>T) n.3272+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595183T>A | CA386651090 | MVK | c.196+2T>A (n.196+2T>A) c.1039+2T>A (n.1039+2T>A) n.678+2T>A c.*803+2T>A (n.*803+2T>A) c.*212+2T>A (n.*212+2T>A) n.3068+2T>A n.1423+2T>A c.664+2T>A c.887+2T>A c.883+2T>A (n.883+2T>A) c.*486+2T>A (n.*486+2T>A) c.*712+2T>A (n.*712+2T>A) n.3272+2T>A | |
| 12 | g.109595183T>C | CA130496 | MVK | c.196+2T>C (n.196+2T>C) c.1039+2T>C (n.1039+2T>C) n.678+2T>C c.*803+2T>C (n.*803+2T>C) c.*212+2T>C (n.*212+2T>C) n.3068+2T>C n.1423+2T>C c.664+2T>C c.887+2T>C c.883+2T>C (n.883+2T>C) c.*486+2T>C (n.*486+2T>C) c.*712+2T>C (n.*712+2T>C) n.3272+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109595183T>G | CA386651087 | MVK | c.196+2T>G (n.196+2T>G) c.1039+2T>G (n.1039+2T>G) n.678+2T>G c.*803+2T>G (n.*803+2T>G) c.*212+2T>G (n.*212+2T>G) n.3068+2T>G n.1423+2T>G c.664+2T>G c.887+2T>G c.883+2T>G (n.883+2T>G) c.*486+2T>G (n.*486+2T>G) c.*712+2T>G (n.*712+2T>G) n.3272+2T>G | |
| 12 | g.109595183T= | CA2062472589 | MVK | c.196+2T= (n.196+2T=) c.1039+2T= (n.1039+2T=) n.678+2T= c.*803+2T= (n.*803+2T=) c.*212+2T= (n.*212+2T=) n.3068+2T= n.1423+2T= c.664+2T= c.887+2T= c.883+2T= (n.883+2T=) c.*486+2T= (n.*486+2T=) c.*712+2T= (n.*712+2T=) n.3272+2T= | |
| 12 | g.109595186C>A | CA2620818703 | MVK | c.196+5C>A (n.196+5C>A) c.1039+5C>A (n.1039+5C>A) n.678+5C>A c.*803+5C>A (n.*803+5C>A) c.*212+5C>A (n.*212+5C>A) n.3068+5C>A n.1423+5C>A c.664+5C>A c.887+5C>A c.883+5C>A (n.883+5C>A) c.*486+5C>A (n.*486+5C>A) c.*712+5C>A (n.*712+5C>A) n.3272+5C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595188dup | CA2580085781 | MVK | c.196+7dup (n.196+7dup) c.1039+7dup (n.1039+7dup) n.678+7dup c.*803+7dup (n.*803+7dup) c.*212+7dup (n.*212+7dup) n.3068+7dup n.1423+7dup c.664+7dup c.887+7dup c.883+7dup (n.883+7dup) c.*486+7dup (n.*486+7dup) c.*712+7dup (n.*712+7dup) n.3272+7dup | ClinVar |
| 12 | g.109595187C>T | CA2575285948 | MVK | c.196+6C>T (n.196+6C>T) c.1039+6C>T (n.1039+6C>T) n.678+6C>T c.*803+6C>T (n.*803+6C>T) c.*212+6C>T (n.*212+6C>T) n.3068+6C>T n.1423+6C>T c.664+6C>T c.887+6C>T c.883+6C>T (n.883+6C>T) c.*486+6C>T (n.*486+6C>T) c.*712+6C>T (n.*712+6C>T) n.3272+6C>T | |
| 12 | g.109595188C= | CA2062472590 | MVK | c.196+7C= (n.196+7C=) c.1039+7C= (n.1039+7C=) n.678+7C= c.*803+7C= (n.*803+7C=) c.*212+7C= (n.*212+7C=) n.3068+7C= n.1423+7C= c.664+7C= c.887+7C= c.883+7C= (n.883+7C=) c.*486+7C= (n.*486+7C=) c.*712+7C= (n.*712+7C=) n.3272+7C= | |
| 12 | g.109595188C>T | CA6779431 | MVK | c.196+7C>T (n.196+7C>T) c.1039+7C>T (n.1039+7C>T) n.678+7C>T c.*803+7C>T (n.*803+7C>T) c.*212+7C>T (n.*212+7C>T) n.3068+7C>T n.1423+7C>T c.664+7C>T c.887+7C>T c.883+7C>T (n.883+7C>T) c.*486+7C>T (n.*486+7C>T) c.*712+7C>T (n.*712+7C>T) n.3272+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595189G>A | CA6779432 | MVK | c.196+8G>A (n.196+8G>A) c.1039+8G>A (n.1039+8G>A) n.678+8G>A c.*803+8G>A (n.*803+8G>A) c.*212+8G>A (n.*212+8G>A) n.3068+8G>A n.1423+8G>A c.664+8G>A c.887+8G>A c.883+8G>A (n.883+8G>A) c.*486+8G>A (n.*486+8G>A) c.*712+8G>A (n.*712+8G>A) n.3272+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595189G>C | CA658658167 | MVK | c.196+8G>C (n.196+8G>C) c.1039+8G>C (n.1039+8G>C) n.678+8G>C c.*803+8G>C (n.*803+8G>C) c.*212+8G>C (n.*212+8G>C) n.3068+8G>C n.1423+8G>C c.664+8G>C c.887+8G>C c.883+8G>C (n.883+8G>C) c.*486+8G>C (n.*486+8G>C) c.*712+8G>C (n.*712+8G>C) n.3272+8G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109595189G= | CA2062472591 | MVK | c.196+8G= (n.196+8G=) c.1039+8G= (n.1039+8G=) n.678+8G= c.*803+8G= (n.*803+8G=) c.*212+8G= (n.*212+8G=) n.3068+8G= n.1423+8G= c.664+8G= c.887+8G= c.883+8G= (n.883+8G=) c.*486+8G= (n.*486+8G=) c.*712+8G= (n.*712+8G=) n.3272+8G= | |
| 12 | g.109595193dup | CA2620818704 | MVK | c.196+12dup (n.196+12dup) c.1039+12dup (n.1039+12dup) n.678+12dup c.*803+12dup (n.*803+12dup) c.*212+12dup (n.*212+12dup) n.3068+12dup n.1423+12dup c.664+12dup c.887+12dup c.883+12dup (n.883+12dup) c.*486+12dup (n.*486+12dup) c.*712+12dup (n.*712+12dup) n.3272+12dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595193del | CA2620818705 | MVK | c.196+12del (n.196+12del) c.1039+12del (n.1039+12del) n.678+12del c.*803+12del (n.*803+12del) c.*212+12del (n.*212+12del) n.3068+12del n.1423+12del c.664+12del c.887+12del c.883+12del (n.883+12del) c.*486+12del (n.*486+12del) c.*712+12del (n.*712+12del) n.3272+12del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595190G>A | CA2620818706 | MVK | c.196+9G>A (n.196+9G>A) c.1039+9G>A (n.1039+9G>A) n.678+9G>A c.*803+9G>A (n.*803+9G>A) c.*212+9G>A (n.*212+9G>A) n.3068+9G>A n.1423+9G>A c.664+9G>A c.887+9G>A c.883+9G>A (n.883+9G>A) c.*486+9G>A (n.*486+9G>A) c.*712+9G>A (n.*712+9G>A) n.3272+9G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595193G>A | CA2620818707 | MVK | c.196+12G>A (n.196+12G>A) c.1039+12G>A (n.1039+12G>A) n.678+12G>A c.*803+12G>A (n.*803+12G>A) c.*212+12G>A (n.*212+12G>A) n.3068+12G>A n.1423+12G>A c.664+12G>A c.887+12G>A c.883+12G>A (n.883+12G>A) c.*486+12G>A (n.*486+12G>A) c.*712+12G>A (n.*712+12G>A) n.3272+12G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595194T>G | CA2727262871 | MVK | c.196+13T>G (n.196+13T>G) c.1039+13T>G (n.1039+13T>G) n.678+13T>G c.*803+13T>G (n.*803+13T>G) c.*212+13T>G (n.*212+13T>G) n.3068+13T>G n.1423+13T>G c.664+13T>G c.887+13T>G c.883+13T>G (n.883+13T>G) c.*486+13T>G (n.*486+13T>G) c.*712+13T>G (n.*712+13T>G) n.3272+13T>G | dbSNP |
| 12 | g.109595196G>C | CA2620818708 | MVK | c.196+15G>C (n.196+15G>C) c.1039+15G>C (n.1039+15G>C) n.678+15G>C c.*803+15G>C (n.*803+15G>C) c.*212+15G>C (n.*212+15G>C) n.3068+15G>C n.1423+15G>C c.664+15G>C c.887+15G>C c.883+15G>C (n.883+15G>C) c.*486+15G>C (n.*486+15G>C) c.*712+15G>C (n.*712+15G>C) n.3272+15G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595197G>A | CA2620818709 | MVK | c.196+16G>A (n.196+16G>A) c.1039+16G>A (n.1039+16G>A) n.678+16G>A c.*803+16G>A (n.*803+16G>A) c.*212+16G>A (n.*212+16G>A) n.3068+16G>A n.1423+16G>A c.664+16G>A c.887+16G>A c.883+16G>A (n.883+16G>A) c.*486+16G>A (n.*486+16G>A) c.*712+16G>A (n.*712+16G>A) n.3272+16G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595198T>A | CA2062472593 | MVK | c.196+17T>A (n.196+17T>A) c.1039+17T>A (n.1039+17T>A) n.678+17T>A c.*803+17T>A (n.*803+17T>A) c.*212+17T>A (n.*212+17T>A) n.3068+17T>A n.1423+17T>A c.664+17T>A c.887+17T>A c.883+17T>A (n.883+17T>A) c.*486+17T>A (n.*486+17T>A) c.*712+17T>A (n.*712+17T>A) n.3272+17T>A | dbSNP |
| 12 | g.109595198T= | CA2062472592 | MVK | c.196+17T= (n.196+17T=) c.1039+17T= (n.1039+17T=) n.678+17T= c.*803+17T= (n.*803+17T=) c.*212+17T= (n.*212+17T=) n.3068+17T= n.1423+17T= c.664+17T= c.887+17T= c.883+17T= (n.883+17T=) c.*486+17T= (n.*486+17T=) c.*712+17T= (n.*712+17T=) n.3272+17T= | |
| 12 | g.109595199G>A | CA607289407 | MVK | c.196+18G>A (n.196+18G>A) c.1039+18G>A (n.1039+18G>A) n.678+18G>A c.*803+18G>A (n.*803+18G>A) c.*212+18G>A (n.*212+18G>A) n.3068+18G>A n.1423+18G>A c.664+18G>A c.887+18G>A c.883+18G>A (n.883+18G>A) c.*486+18G>A (n.*486+18G>A) c.*712+18G>A (n.*712+18G>A) n.3272+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595199G= | CA2062472594 | MVK | c.196+18G= (n.196+18G=) c.1039+18G= (n.1039+18G=) n.678+18G= c.*803+18G= (n.*803+18G=) c.*212+18G= (n.*212+18G=) n.3068+18G= n.1423+18G= c.664+18G= c.887+18G= c.883+18G= (n.883+18G=) c.*486+18G= (n.*486+18G=) c.*712+18G= (n.*712+18G=) n.3272+18G= | |
| 12 | g.109595199G>T | CA2620818710 | MVK | c.196+18G>T (n.196+18G>T) c.1039+18G>T (n.1039+18G>T) n.678+18G>T c.*803+18G>T (n.*803+18G>T) c.*212+18G>T (n.*212+18G>T) n.3068+18G>T n.1423+18G>T c.664+18G>T c.887+18G>T c.883+18G>T (n.883+18G>T) c.*486+18G>T (n.*486+18G>T) c.*712+18G>T (n.*712+18G>T) n.3272+18G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595200G>A | CA2620818711 | MVK | c.196+19G>A (n.196+19G>A) c.1039+19G>A (n.1039+19G>A) n.678+19G>A c.*803+19G>A (n.*803+19G>A) c.*212+19G>A (n.*212+19G>A) n.3068+19G>A n.1423+19G>A c.664+19G>A c.887+19G>A c.883+19G>A (n.883+19G>A) c.*486+19G>A (n.*486+19G>A) c.*712+19G>A (n.*712+19G>A) n.3272+19G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595201G>C | CA2575285949 | MVK | c.196+20G>C (n.196+20G>C) c.1039+20G>C (n.1039+20G>C) n.678+20G>C c.*803+20G>C (n.*803+20G>C) c.*212+20G>C (n.*212+20G>C) n.3068+20G>C n.1423+20G>C c.664+20G>C c.887+20G>C c.883+20G>C (n.883+20G>C) c.*486+20G>C (n.*486+20G>C) c.*712+20G>C (n.*712+20G>C) n.3272+20G>C | |
| 12 | g.109595202C>G | CA2797414397 | MVK | c.196+21C>G (n.196+21C>G) c.1039+21C>G (n.1039+21C>G) n.678+21C>G c.*803+21C>G (n.*803+21C>G) c.*212+21C>G (n.*212+21C>G) n.3068+21C>G n.1423+21C>G c.664+21C>G c.887+21C>G c.883+21C>G (n.883+21C>G) c.*486+21C>G (n.*486+21C>G) c.*712+21C>G (n.*712+21C>G) n.3272+21C>G | |
| 12 | g.109595202C>T | CA2727262872 | MVK | c.196+21C>T (n.196+21C>T) c.1039+21C>T (n.1039+21C>T) n.678+21C>T c.*803+21C>T (n.*803+21C>T) c.*212+21C>T (n.*212+21C>T) n.3068+21C>T n.1423+21C>T c.664+21C>T c.887+21C>T c.883+21C>T (n.883+21C>T) c.*486+21C>T (n.*486+21C>T) c.*712+21C>T (n.*712+21C>T) n.3272+21C>T | dbSNP |
| 12 | g.109595204A>G | CA2575285950 | MVK | c.196+23A>G (n.196+23A>G) c.1039+23A>G (n.1039+23A>G) n.678+23A>G c.*803+23A>G (n.*803+23A>G) c.*212+23A>G (n.*212+23A>G) n.3068+23A>G n.1423+23A>G c.664+23A>G c.887+23A>G c.883+23A>G (n.883+23A>G) c.*486+23A>G (n.*486+23A>G) c.*712+23A>G (n.*712+23A>G) n.3272+23A>G | |
| 12 | g.109595205G>A | CA2062472596 | MVK | c.196+24G>A (n.196+24G>A) c.1039+24G>A (n.1039+24G>A) n.678+24G>A c.*803+24G>A (n.*803+24G>A) c.*212+24G>A (n.*212+24G>A) n.3068+24G>A n.1423+24G>A c.664+24G>A c.887+24G>A c.883+24G>A (n.883+24G>A) c.*486+24G>A (n.*486+24G>A) c.*712+24G>A (n.*712+24G>A) n.3272+24G>A | dbSNP |
| 12 | g.109595205G= | CA2062472595 | MVK | c.196+24G= (n.196+24G=) c.1039+24G= (n.1039+24G=) n.678+24G= c.*803+24G= (n.*803+24G=) c.*212+24G= (n.*212+24G=) n.3068+24G= n.1423+24G= c.664+24G= c.887+24G= c.883+24G= (n.883+24G=) c.*486+24G= (n.*486+24G=) c.*712+24G= (n.*712+24G=) n.3272+24G= | |
| 12 | g.109595206G>A | CA2620818712 | MVK | c.196+25G>A (n.196+25G>A) c.1039+25G>A (n.1039+25G>A) n.678+25G>A c.*803+25G>A (n.*803+25G>A) c.*212+25G>A (n.*212+25G>A) n.3068+25G>A n.1423+25G>A c.664+25G>A c.887+25G>A c.883+25G>A (n.883+25G>A) c.*486+25G>A (n.*486+25G>A) c.*712+25G>A (n.*712+25G>A) n.3272+25G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595206G>T | CA2620818713 | MVK | c.196+25G>T (n.196+25G>T) c.1039+25G>T (n.1039+25G>T) n.678+25G>T c.*803+25G>T (n.*803+25G>T) c.*212+25G>T (n.*212+25G>T) n.3068+25G>T n.1423+25G>T c.664+25G>T c.887+25G>T c.883+25G>T (n.883+25G>T) c.*486+25G>T (n.*486+25G>T) c.*712+25G>T (n.*712+25G>T) n.3272+25G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595208T>C | CA607289408 | MVK | c.196+27T>C (n.196+27T>C) c.1039+27T>C (n.1039+27T>C) n.678+27T>C c.*803+27T>C (n.*803+27T>C) c.*212+27T>C (n.*212+27T>C) n.3068+27T>C n.1423+27T>C c.664+27T>C c.887+27T>C c.883+27T>C (n.883+27T>C) c.*486+27T>C (n.*486+27T>C) c.*712+27T>C (n.*712+27T>C) n.3272+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595208T= | CA2062472597 | MVK | c.196+27T= (n.196+27T=) c.1039+27T= (n.1039+27T=) n.678+27T= c.*803+27T= (n.*803+27T=) c.*212+27T= (n.*212+27T=) n.3068+27T= n.1423+27T= c.664+27T= c.887+27T= c.883+27T= (n.883+27T=) c.*486+27T= (n.*486+27T=) c.*712+27T= (n.*712+27T=) n.3272+27T= | |
| 12 | g.109595209G>A | CA951682408 | MVK | c.196+28G>A (n.196+28G>A) c.1039+28G>A (n.1039+28G>A) n.678+28G>A c.*803+28G>A (n.*803+28G>A) c.*212+28G>A (n.*212+28G>A) n.3068+28G>A n.1423+28G>A c.664+28G>A c.887+28G>A c.883+28G>A (n.883+28G>A) c.*486+28G>A (n.*486+28G>A) c.*712+28G>A (n.*712+28G>A) n.3272+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595209G= | CA2062472598 | MVK | c.196+28G= (n.196+28G=) c.1039+28G= (n.1039+28G=) n.678+28G= c.*803+28G= (n.*803+28G=) c.*212+28G= (n.*212+28G=) n.3068+28G= n.1423+28G= c.664+28G= c.887+28G= c.883+28G= (n.883+28G=) c.*486+28G= (n.*486+28G=) c.*712+28G= (n.*712+28G=) n.3272+28G= | |
| 12 | g.109595210C>G | CA2575285951 | MVK | c.196+29C>G (n.196+29C>G) c.1039+29C>G (n.1039+29C>G) n.678+29C>G c.*803+29C>G (n.*803+29C>G) c.*212+29C>G (n.*212+29C>G) n.3068+29C>G n.1423+29C>G c.664+29C>G c.887+29C>G c.883+29C>G (n.883+29C>G) c.*486+29C>G (n.*486+29C>G) c.*712+29C>G (n.*712+29C>G) n.3272+29C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595210C>T | CA2620818714 | MVK | c.196+29C>T (n.196+29C>T) c.1039+29C>T (n.1039+29C>T) n.678+29C>T c.*803+29C>T (n.*803+29C>T) c.*212+29C>T (n.*212+29C>T) n.3068+29C>T n.1423+29C>T c.664+29C>T c.887+29C>T c.883+29C>T (n.883+29C>T) c.*486+29C>T (n.*486+29C>T) c.*712+29C>T (n.*712+29C>T) n.3272+29C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595211C= | CA2062472599 | MVK | c.196+30C= (n.196+30C=) c.1039+30C= (n.1039+30C=) n.678+30C= c.*803+30C= (n.*803+30C=) c.*212+30C= (n.*212+30C=) n.3068+30C= n.1423+30C= c.664+30C= c.887+30C= c.883+30C= (n.883+30C=) c.*486+30C= (n.*486+30C=) c.*712+30C= (n.*712+30C=) n.3272+30C= | |
| 12 | g.109595211C>T | CA6779433 | MVK | c.196+30C>T (n.196+30C>T) c.1039+30C>T (n.1039+30C>T) n.678+30C>T c.*803+30C>T (n.*803+30C>T) c.*212+30C>T (n.*212+30C>T) n.3068+30C>T n.1423+30C>T c.664+30C>T c.887+30C>T c.883+30C>T (n.883+30C>T) c.*486+30C>T (n.*486+30C>T) c.*712+30C>T (n.*712+30C>T) n.3272+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595212A= | CA2062472600 | MVK | c.196+31A= (n.196+31A=) c.1039+31A= (n.1039+31A=) n.678+31A= c.*803+31A= (n.*803+31A=) c.*212+31A= (n.*212+31A=) n.3068+31A= n.1423+31A= c.664+31A= c.887+31A= c.883+31A= (n.883+31A=) c.*486+31A= (n.*486+31A=) c.*712+31A= (n.*712+31A=) n.3272+31A= | |
| 12 | g.109595212A>C | CA2062472601 | MVK | c.196+31A>C (n.196+31A>C) c.1039+31A>C (n.1039+31A>C) n.678+31A>C c.*803+31A>C (n.*803+31A>C) c.*212+31A>C (n.*212+31A>C) n.3068+31A>C n.1423+31A>C c.664+31A>C c.887+31A>C c.883+31A>C (n.883+31A>C) c.*486+31A>C (n.*486+31A>C) c.*712+31A>C (n.*712+31A>C) n.3272+31A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595212A>G | CA2620818715 | MVK | c.196+31A>G (n.196+31A>G) c.1039+31A>G (n.1039+31A>G) n.678+31A>G c.*803+31A>G (n.*803+31A>G) c.*212+31A>G (n.*212+31A>G) n.3068+31A>G n.1423+31A>G c.664+31A>G c.887+31A>G c.883+31A>G (n.883+31A>G) c.*486+31A>G (n.*486+31A>G) c.*712+31A>G (n.*712+31A>G) n.3272+31A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595213G>A | CA6779434 | MVK | c.196+32G>A (n.196+32G>A) c.1039+32G>A (n.1039+32G>A) n.678+32G>A c.*803+32G>A (n.*803+32G>A) c.*212+32G>A (n.*212+32G>A) n.3068+32G>A n.1423+32G>A c.664+32G>A c.887+32G>A c.883+32G>A (n.883+32G>A) c.*486+32G>A (n.*486+32G>A) c.*712+32G>A (n.*712+32G>A) n.3272+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595213G= | CA2062472602 | MVK | c.196+32G= (n.196+32G=) c.1039+32G= (n.1039+32G=) n.678+32G= c.*803+32G= (n.*803+32G=) c.*212+32G= (n.*212+32G=) n.3068+32G= n.1423+32G= c.664+32G= c.887+32G= c.883+32G= (n.883+32G=) c.*486+32G= (n.*486+32G=) c.*712+32G= (n.*712+32G=) n.3272+32G= | |
| 12 | g.109595213_109595220del | CA2620818716 | MVK | c.196+32_196+39del (n.196+32_196+39del) c.1039+32_1039+39del (n.1039+32_1039+39del) n.678+32_678+39del c.*803+32_*803+39del (n.*803+32_*803+39del) c.*212+32_*212+39del (n.*212+32_*212+39del) n.3068+32_3068+39del n.1423+32_1423+39del c.664+32_664+39del c.887+32_887+39del c.883+32_883+39del (n.883+32_883+39del) c.*486+32_*486+39del (n.*486+32_*486+39del) c.*712+32_*712+39del (n.*712+32_*712+39del) n.3272+32_3272+39del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595214C>T | CA2620818717 | MVK | c.196+33C>T (n.196+33C>T) c.1039+33C>T (n.1039+33C>T) n.678+33C>T c.*803+33C>T (n.*803+33C>T) c.*212+33C>T (n.*212+33C>T) n.3068+33C>T n.1423+33C>T c.664+33C>T c.887+33C>T c.883+33C>T (n.883+33C>T) c.*486+33C>T (n.*486+33C>T) c.*712+33C>T (n.*712+33C>T) n.3272+33C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595215C>A | CA2575285952 | MVK | c.196+34C>A (n.196+34C>A) c.1039+34C>A (n.1039+34C>A) n.678+34C>A c.*803+34C>A (n.*803+34C>A) c.*212+34C>A (n.*212+34C>A) n.3068+34C>A n.1423+34C>A c.664+34C>A c.887+34C>A c.883+34C>A (n.883+34C>A) c.*486+34C>A (n.*486+34C>A) c.*712+34C>A (n.*712+34C>A) n.3272+34C>A | |
| 12 | g.109595217G>T | CA2620818718 | MVK | c.196+36G>T (n.196+36G>T) c.1039+36G>T (n.1039+36G>T) n.678+36G>T c.*803+36G>T (n.*803+36G>T) c.*212+36G>T (n.*212+36G>T) n.3068+36G>T n.1423+36G>T c.664+36G>T c.887+36G>T c.883+36G>T (n.883+36G>T) c.*486+36G>T (n.*486+36G>T) c.*712+36G>T (n.*712+36G>T) n.3272+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595219del | CA2575285953 | MVK | c.196+38del (n.196+38del) c.1039+38del (n.1039+38del) n.678+38del c.*803+38del (n.*803+38del) c.*212+38del (n.*212+38del) n.3068+38del n.1423+38del c.664+38del c.887+38del c.883+38del (n.883+38del) c.*486+38del (n.*486+38del) c.*712+38del (n.*712+38del) n.3272+38del | |
| 12 | g.109595219G>A | CA2797414398 | MVK | c.196+38G>A (n.196+38G>A) c.1039+38G>A (n.1039+38G>A) n.678+38G>A c.*803+38G>A (n.*803+38G>A) c.*212+38G>A (n.*212+38G>A) n.3068+38G>A n.1423+38G>A c.664+38G>A c.887+38G>A c.883+38G>A (n.883+38G>A) c.*486+38G>A (n.*486+38G>A) c.*712+38G>A (n.*712+38G>A) n.3272+38G>A | |
| 12 | g.109595219G>C | CA2575285954 | MVK | c.196+38G>C (n.196+38G>C) c.1039+38G>C (n.1039+38G>C) n.678+38G>C c.*803+38G>C (n.*803+38G>C) c.*212+38G>C (n.*212+38G>C) n.3068+38G>C n.1423+38G>C c.664+38G>C c.887+38G>C c.883+38G>C (n.883+38G>C) c.*486+38G>C (n.*486+38G>C) c.*712+38G>C (n.*712+38G>C) n.3272+38G>C | |
| 12 | g.109595219_109595221del | CA2620818719 | MVK | c.196+38_196+40del (n.196+38_196+40del) c.1039+38_1039+40del (n.1039+38_1039+40del) n.678+38_678+40del c.*803+38_*803+40del (n.*803+38_*803+40del) c.*212+38_*212+40del (n.*212+38_*212+40del) n.3068+38_3068+40del n.1423+38_1423+40del c.664+38_664+40del c.887+38_887+40del c.883+38_883+40del (n.883+38_883+40del) c.*486+38_*486+40del (n.*486+38_*486+40del) c.*712+38_*712+40del (n.*712+38_*712+40del) n.3272+38_3272+40del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595219_109595222delinsGCTC | CA2062472603 | MVK | c.196+38_196+41delinsGCTC (n.196+38_196+41delinsGCTC) c.1039+38_1039+41delinsGCTC (n.1039+38_1039+41delinsGCTC) n.678+38_678+41delinsGCTC c.*803+38_*803+41delinsGCTC (n.*803+38_*803+41delinsGCTC) c.*212+38_*212+41delinsGCTC (n.*212+38_*212+41delinsGCTC) n.3068+38_3068+41delinsGCTC n.1423+38_1423+41delinsGCTC c.664+38_664+41delinsGCTC c.887+38_887+41delinsGCTC c.883+38_883+41delinsGCTC (n.883+38_883+41delinsGCTC) c.*486+38_*486+41delinsGCTC (n.*486+38_*486+41delinsGCTC) c.*712+38_*712+41delinsGCTC (n.*712+38_*712+41delinsGCTC) n.3272+38_3272+41delinsGCTC | |
| 12 | g.109595220C>A | CA243461928 | MVK | c.196+39C>A (n.196+39C>A) c.1039+39C>A (n.1039+39C>A) n.678+39C>A c.*803+39C>A (n.*803+39C>A) c.*212+39C>A (n.*212+39C>A) n.3068+39C>A n.1423+39C>A c.664+39C>A c.887+39C>A c.883+39C>A (n.883+39C>A) c.*486+39C>A (n.*486+39C>A) c.*712+39C>A (n.*712+39C>A) n.3272+39C>A | dbSNP |
| 12 | g.109595220C= | CA2062472604 | MVK | c.196+39C= (n.196+39C=) c.1039+39C= (n.1039+39C=) n.678+39C= c.*803+39C= (n.*803+39C=) c.*212+39C= (n.*212+39C=) n.3068+39C= n.1423+39C= c.664+39C= c.887+39C= c.883+39C= (n.883+39C=) c.*486+39C= (n.*486+39C=) c.*712+39C= (n.*712+39C=) n.3272+39C= | |
| 12 | g.109595220C>T | CA2575285955 | MVK | c.196+39C>T (n.196+39C>T) c.1039+39C>T (n.1039+39C>T) n.678+39C>T c.*803+39C>T (n.*803+39C>T) c.*212+39C>T (n.*212+39C>T) n.3068+39C>T n.1423+39C>T c.664+39C>T c.887+39C>T c.883+39C>T (n.883+39C>T) c.*486+39C>T (n.*486+39C>T) c.*712+39C>T (n.*712+39C>T) n.3272+39C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595222_109595224del | CA6779435 | MVK | c.196+41_196+43del (n.196+41_196+43del) c.1039+41_1039+43del (n.1039+41_1039+43del) n.678+41_678+43del c.*803+41_*803+43del (n.*803+41_*803+43del) c.*212+41_*212+43del (n.*212+41_*212+43del) n.3068+41_3068+43del n.1423+41_1423+43del c.664+41_664+43del c.887+41_887+43del c.883+41_883+43del (n.883+41_883+43del) c.*486+41_*486+43del (n.*486+41_*486+43del) c.*712+41_*712+43del (n.*712+41_*712+43del) n.3272+41_3272+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595221T>G | CA2575285956 | MVK | c.196+40T>G (n.196+40T>G) c.1039+40T>G (n.1039+40T>G) n.678+40T>G c.*803+40T>G (n.*803+40T>G) c.*212+40T>G (n.*212+40T>G) n.3068+40T>G n.1423+40T>G c.664+40T>G c.887+40T>G c.883+40T>G (n.883+40T>G) c.*486+40T>G (n.*486+40T>G) c.*712+40T>G (n.*712+40T>G) n.3272+40T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595222C= | CA2062472605 | MVK | c.196+41C= (n.196+41C=) c.1039+41C= (n.1039+41C=) n.678+41C= c.*803+41C= (n.*803+41C=) c.*212+41C= (n.*212+41C=) n.3068+41C= n.1423+41C= c.664+41C= c.887+41C= c.883+41C= (n.883+41C=) c.*486+41C= (n.*486+41C=) c.*712+41C= (n.*712+41C=) n.3272+41C= | |
| 12 | g.109595222C>T | CA607289410 | MVK | c.196+41C>T (n.196+41C>T) c.1039+41C>T (n.1039+41C>T) n.678+41C>T c.*803+41C>T (n.*803+41C>T) c.*212+41C>T (n.*212+41C>T) n.3068+41C>T n.1423+41C>T c.664+41C>T c.887+41C>T c.883+41C>T (n.883+41C>T) c.*486+41C>T (n.*486+41C>T) c.*712+41C>T (n.*712+41C>T) n.3272+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595224T>C | CA607289411 | MVK | c.196+43T>C (n.196+43T>C) c.1039+43T>C (n.1039+43T>C) n.678+43T>C c.*803+43T>C (n.*803+43T>C) c.*212+43T>C (n.*212+43T>C) n.3068+43T>C n.1423+43T>C c.664+43T>C c.887+43T>C c.883+43T>C (n.883+43T>C) c.*486+43T>C (n.*486+43T>C) c.*712+43T>C (n.*712+43T>C) n.3272+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595224T= | CA2062472606 | MVK | c.196+43T= (n.196+43T=) c.1039+43T= (n.1039+43T=) n.678+43T= c.*803+43T= (n.*803+43T=) c.*212+43T= (n.*212+43T=) n.3068+43T= n.1423+43T= c.664+43T= c.887+43T= c.883+43T= (n.883+43T=) c.*486+43T= (n.*486+43T=) c.*712+43T= (n.*712+43T=) n.3272+43T= | |
| 12 | g.109595225_109595227delinsAAG | CA2062472607 | MVK | c.196+44_196+46delinsAAG (n.196+44_196+46delinsAAG) c.1039+44_1039+46delinsAAG (n.1039+44_1039+46delinsAAG) n.678+44_678+46delinsAAG c.*803+44_*803+46delinsAAG (n.*803+44_*803+46delinsAAG) c.*212+44_*212+46delinsAAG (n.*212+44_*212+46delinsAAG) n.3068+44_3068+46delinsAAG n.1423+44_1423+46delinsAAG c.664+44_664+46delinsAAG c.887+44_887+46delinsAAG c.883+44_883+46delinsAAG (n.883+44_883+46delinsAAG) c.*486+44_*486+46delinsAAG (n.*486+44_*486+46delinsAAG) c.*712+44_*712+46delinsAAG (n.*712+44_*712+46delinsAAG) n.3272+44_3272+46delinsAAG | |
| 12 | g.109595228_109595229del | CA2062472608 | MVK | c.196+47_196+48del (n.196+47_196+48del) c.1039+47_1039+48del (n.1039+47_1039+48del) n.678+47_678+48del c.*803+47_*803+48del (n.*803+47_*803+48del) c.*212+47_*212+48del (n.*212+47_*212+48del) n.3068+47_3068+48del n.1423+47_1423+48del c.664+47_664+48del c.887+47_887+48del c.883+47_883+48del (n.883+47_883+48del) c.*486+47_*486+48del (n.*486+47_*486+48del) c.*712+47_*712+48del (n.*712+47_*712+48del) n.3272+47_3272+48del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595229G>A | CA6779436 | MVK | c.196+48G>A (n.196+48G>A) c.1039+48G>A (n.1039+48G>A) n.678+48G>A c.*803+48G>A (n.*803+48G>A) c.*212+48G>A (n.*212+48G>A) n.3068+48G>A n.1423+48G>A c.664+48G>A c.887+48G>A c.883+48G>A (n.883+48G>A) c.*486+48G>A (n.*486+48G>A) c.*712+48G>A (n.*712+48G>A) n.3272+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595229G= | CA2062472609 | MVK | c.196+48G= (n.196+48G=) c.1039+48G= (n.1039+48G=) n.678+48G= c.*803+48G= (n.*803+48G=) c.*212+48G= (n.*212+48G=) n.3068+48G= n.1423+48G= c.664+48G= c.887+48G= c.883+48G= (n.883+48G=) c.*486+48G= (n.*486+48G=) c.*712+48G= (n.*712+48G=) n.3272+48G= | |
| 12 | g.109595230G>A | CA2620818720 | MVK | c.196+49G>A (n.196+49G>A) c.1039+49G>A (n.1039+49G>A) n.678+49G>A c.*803+49G>A (n.*803+49G>A) c.*212+49G>A (n.*212+49G>A) n.3068+49G>A n.1423+49G>A c.664+49G>A c.887+49G>A c.883+49G>A (n.883+49G>A) c.*486+49G>A (n.*486+49G>A) c.*712+49G>A (n.*712+49G>A) n.3272+49G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595230G>T | CA2797414399 | MVK | c.196+49G>T (n.196+49G>T) c.1039+49G>T (n.1039+49G>T) n.678+49G>T c.*803+49G>T (n.*803+49G>T) c.*212+49G>T (n.*212+49G>T) n.3068+49G>T n.1423+49G>T c.664+49G>T c.887+49G>T c.883+49G>T (n.883+49G>T) c.*486+49G>T (n.*486+49G>T) c.*712+49G>T (n.*712+49G>T) n.3272+49G>T | |
| 12 | g.109595231G>T | CA2553756376 | MVK | c.196+50G>T (n.196+50G>T) c.1039+50G>T (n.1039+50G>T) n.678+50G>T c.*803+50G>T (n.*803+50G>T) c.*212+50G>T (n.*212+50G>T) n.3068+50G>T n.1423+50G>T c.664+50G>T c.887+50G>T c.883+50G>T (n.883+50G>T) c.*486+50G>T (n.*486+50G>T) c.*712+50G>T (n.*712+50G>T) n.3272+50G>T | |
| 12 | g.109595232G>T | CA2620818721 | MVK | c.196+51G>T (n.196+51G>T) c.1039+51G>T (n.1039+51G>T) n.678+51G>T c.*803+51G>T (n.*803+51G>T) c.*212+51G>T (n.*212+51G>T) n.3068+51G>T n.1423+51G>T c.664+51G>T c.887+51G>T c.883+51G>T (n.883+51G>T) c.*486+51G>T (n.*486+51G>T) c.*712+51G>T (n.*712+51G>T) n.3272+51G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595233T>G | CA2062472611 | MVK | c.196+52T>G (n.196+52T>G) c.1039+52T>G (n.1039+52T>G) n.678+52T>G c.*803+52T>G (n.*803+52T>G) c.*212+52T>G (n.*212+52T>G) n.3068+52T>G n.1423+52T>G c.664+52T>G c.887+52T>G c.883+52T>G (n.883+52T>G) c.*486+52T>G (n.*486+52T>G) c.*712+52T>G (n.*712+52T>G) n.3272+52T>G | dbSNP |
| 12 | g.109595233T= | CA2062472610 | MVK | c.196+52T= (n.196+52T=) c.1039+52T= (n.1039+52T=) n.678+52T= c.*803+52T= (n.*803+52T=) c.*212+52T= (n.*212+52T=) n.3068+52T= n.1423+52T= c.664+52T= c.887+52T= c.883+52T= (n.883+52T=) c.*486+52T= (n.*486+52T=) c.*712+52T= (n.*712+52T=) n.3272+52T= | |
| 12 | g.109595234C>A | CA2620818722 | MVK | c.196+53C>A (n.196+53C>A) c.1039+53C>A (n.1039+53C>A) n.678+53C>A c.*803+53C>A (n.*803+53C>A) c.*212+53C>A (n.*212+53C>A) n.3068+53C>A n.1423+53C>A c.664+53C>A c.887+53C>A c.883+53C>A (n.883+53C>A) c.*486+53C>A (n.*486+53C>A) c.*712+53C>A (n.*712+53C>A) n.3272+53C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595234C>G | CA2575285957 | MVK | c.196+53C>G (n.196+53C>G) c.1039+53C>G (n.1039+53C>G) n.678+53C>G c.*803+53C>G (n.*803+53C>G) c.*212+53C>G (n.*212+53C>G) n.3068+53C>G n.1423+53C>G c.664+53C>G c.887+53C>G c.883+53C>G (n.883+53C>G) c.*486+53C>G (n.*486+53C>G) c.*712+53C>G (n.*712+53C>G) n.3272+53C>G | |
| 12 | g.109595234C>T | CA2620818723 | MVK | c.196+53C>T (n.196+53C>T) c.1039+53C>T (n.1039+53C>T) n.678+53C>T c.*803+53C>T (n.*803+53C>T) c.*212+53C>T (n.*212+53C>T) n.3068+53C>T n.1423+53C>T c.664+53C>T c.887+53C>T c.883+53C>T (n.883+53C>T) c.*486+53C>T (n.*486+53C>T) c.*712+53C>T (n.*712+53C>T) n.3272+53C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595234_109595235insA | CA2797414400 | MVK | c.196+53_196+54insA (n.196+53_196+54insA) c.1039+53_1039+54insA (n.1039+53_1039+54insA) n.678+53_678+54insA c.*803+53_*803+54insA (n.*803+53_*803+54insA) c.*212+53_*212+54insA (n.*212+53_*212+54insA) n.3068+53_3068+54insA n.1423+53_1423+54insA c.664+53_664+54insA c.887+53_887+54insA c.883+53_883+54insA (n.883+53_883+54insA) c.*486+53_*486+54insA (n.*486+53_*486+54insA) c.*712+53_*712+54insA (n.*712+53_*712+54insA) n.3272+53_3272+54insA | |
| 12 | g.109595235C>T | CA2532178973 | MVK | c.196+54C>T (n.196+54C>T) c.1039+54C>T (n.1039+54C>T) n.678+54C>T c.*803+54C>T (n.*803+54C>T) c.*212+54C>T (n.*212+54C>T) n.3068+54C>T n.1423+54C>T c.664+54C>T c.887+54C>T c.883+54C>T (n.883+54C>T) c.*486+54C>T (n.*486+54C>T) c.*712+54C>T (n.*712+54C>T) n.3272+54C>T | |
| 12 | g.109595237_109595242del | CA2797414401 | MVK | c.196+56_196+61del (n.196+56_196+61del) c.1039+56_1039+61del (n.1039+56_1039+61del) n.678+56_678+61del c.*803+56_*803+61del (n.*803+56_*803+61del) c.*212+56_*212+61del (n.*212+56_*212+61del) n.3068+56_3068+61del n.1423+56_1423+61del c.664+56_664+61del c.887+56_887+61del c.883+56_883+61del (n.883+56_883+61del) c.*486+56_*486+61del (n.*486+56_*486+61del) c.*712+56_*712+61del (n.*712+56_*712+61del) n.3272+56_3272+61del | |
| 12 | g.109595237C>G | CA2620818724 | MVK | c.196+56C>G (n.196+56C>G) c.1039+56C>G (n.1039+56C>G) n.678+56C>G c.*803+56C>G (n.*803+56C>G) c.*212+56C>G (n.*212+56C>G) n.3068+56C>G n.1423+56C>G c.664+56C>G c.887+56C>G c.883+56C>G (n.883+56C>G) c.*486+56C>G (n.*486+56C>G) c.*712+56C>G (n.*712+56C>G) n.3272+56C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595238C>A | CA2620818725 | MVK | c.196+57C>A (n.196+57C>A) c.1039+57C>A (n.1039+57C>A) n.678+57C>A c.*803+57C>A (n.*803+57C>A) c.*212+57C>A (n.*212+57C>A) n.3068+57C>A n.1423+57C>A c.664+57C>A c.887+57C>A c.883+57C>A (n.883+57C>A) c.*486+57C>A (n.*486+57C>A) c.*712+57C>A (n.*712+57C>A) n.3272+57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595240G>T | CA2620818726 | MVK | c.196+59G>T (n.196+59G>T) c.1039+59G>T (n.1039+59G>T) n.678+59G>T c.*803+59G>T (n.*803+59G>T) c.*212+59G>T (n.*212+59G>T) n.3068+59G>T n.1423+59G>T c.664+59G>T c.887+59G>T c.883+59G>T (n.883+59G>T) c.*486+59G>T (n.*486+59G>T) c.*712+59G>T (n.*712+59G>T) n.3272+59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595241_109595243del | CA2797414402 | MVK | c.196+60_196+62del (n.196+60_196+62del) c.1039+60_1039+62del (n.1039+60_1039+62del) n.678+60_678+62del c.*803+60_*803+62del (n.*803+60_*803+62del) c.*212+60_*212+62del (n.*212+60_*212+62del) n.3068+60_3068+62del n.1423+60_1423+62del c.664+60_664+62del c.887+60_887+62del c.883+60_883+62del (n.883+60_883+62del) c.*486+60_*486+62del (n.*486+60_*486+62del) c.*712+60_*712+62del (n.*712+60_*712+62del) n.3272+60_3272+62del | |
| 12 | g.109595241G>A | CA2620818727 | MVK | c.196+60G>A (n.196+60G>A) c.1039+60G>A (n.1039+60G>A) n.678+60G>A c.*803+60G>A (n.*803+60G>A) c.*212+60G>A (n.*212+60G>A) n.3068+60G>A n.1423+60G>A c.664+60G>A c.887+60G>A c.883+60G>A (n.883+60G>A) c.*486+60G>A (n.*486+60G>A) c.*712+60G>A (n.*712+60G>A) n.3272+60G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595241G>T | CA2620818728 | MVK | c.196+60G>T (n.196+60G>T) c.1039+60G>T (n.1039+60G>T) n.678+60G>T c.*803+60G>T (n.*803+60G>T) c.*212+60G>T (n.*212+60G>T) n.3068+60G>T n.1423+60G>T c.664+60G>T c.887+60G>T c.883+60G>T (n.883+60G>T) c.*486+60G>T (n.*486+60G>T) c.*712+60G>T (n.*712+60G>T) n.3272+60G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595242A= | CA2062472612 | MVK | c.196+61A= (n.196+61A=) c.1039+61A= (n.1039+61A=) n.678+61A= c.*803+61A= (n.*803+61A=) c.*212+61A= (n.*212+61A=) n.3068+61A= n.1423+61A= c.664+61A= c.887+61A= c.883+61A= (n.883+61A=) c.*486+61A= (n.*486+61A=) c.*712+61A= (n.*712+61A=) n.3272+61A= | |
| 12 | g.109595242A>G | CA2062472613 | MVK | c.196+61A>G (n.196+61A>G) c.1039+61A>G (n.1039+61A>G) n.678+61A>G c.*803+61A>G (n.*803+61A>G) c.*212+61A>G (n.*212+61A>G) n.3068+61A>G n.1423+61A>G c.664+61A>G c.887+61A>G c.883+61A>G (n.883+61A>G) c.*486+61A>G (n.*486+61A>G) c.*712+61A>G (n.*712+61A>G) n.3272+61A>G | dbSNP |
| 12 | g.109595243G>T | CA2620818729 | MVK | c.196+62G>T (n.196+62G>T) c.1039+62G>T (n.1039+62G>T) n.678+62G>T c.*803+62G>T (n.*803+62G>T) c.*212+62G>T (n.*212+62G>T) n.3068+62G>T n.1423+62G>T c.664+62G>T c.887+62G>T c.883+62G>T (n.883+62G>T) c.*486+62G>T (n.*486+62G>T) c.*712+62G>T (n.*712+62G>T) n.3272+62G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595244A>T | CA2797414403 | MVK | c.196+63A>T (n.196+63A>T) c.1039+63A>T (n.1039+63A>T) n.678+63A>T c.*803+63A>T (n.*803+63A>T) c.*212+63A>T (n.*212+63A>T) n.3068+63A>T n.1423+63A>T c.664+63A>T c.887+63A>T c.883+63A>T (n.883+63A>T) c.*486+63A>T (n.*486+63A>T) c.*712+63A>T (n.*712+63A>T) n.3272+63A>T | |
| 12 | g.109595245A>C | CA2797414404 | MVK | c.196+64A>C (n.196+64A>C) c.1039+64A>C (n.1039+64A>C) n.678+64A>C c.*803+64A>C (n.*803+64A>C) c.*212+64A>C (n.*212+64A>C) n.3068+64A>C n.1423+64A>C c.664+64A>C c.887+64A>C c.883+64A>C (n.883+64A>C) c.*486+64A>C (n.*486+64A>C) c.*712+64A>C (n.*712+64A>C) n.3272+64A>C | |
| 12 | g.109595245A>G | CA2620818730 | MVK | c.196+64A>G (n.196+64A>G) c.1039+64A>G (n.1039+64A>G) n.678+64A>G c.*803+64A>G (n.*803+64A>G) c.*212+64A>G (n.*212+64A>G) n.3068+64A>G n.1423+64A>G c.664+64A>G c.887+64A>G c.883+64A>G (n.883+64A>G) c.*486+64A>G (n.*486+64A>G) c.*712+64A>G (n.*712+64A>G) n.3272+64A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595246T>C | CA2620818731 | MVK | c.196+65T>C (n.196+65T>C) c.1039+65T>C (n.1039+65T>C) n.678+65T>C c.*803+65T>C (n.*803+65T>C) c.*212+65T>C (n.*212+65T>C) n.3068+65T>C n.1423+65T>C c.664+65T>C c.887+65T>C c.883+65T>C (n.883+65T>C) c.*486+65T>C (n.*486+65T>C) c.*712+65T>C (n.*712+65T>C) n.3272+65T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595246T>G | CA2620818732 | MVK | c.196+65T>G (n.196+65T>G) c.1039+65T>G (n.1039+65T>G) n.678+65T>G c.*803+65T>G (n.*803+65T>G) c.*212+65T>G (n.*212+65T>G) n.3068+65T>G n.1423+65T>G c.664+65T>G c.887+65T>G c.883+65T>G (n.883+65T>G) c.*486+65T>G (n.*486+65T>G) c.*712+65T>G (n.*712+65T>G) n.3272+65T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595247T>C | CA2620818733 | MVK | c.196+66T>C (n.196+66T>C) c.1039+66T>C (n.1039+66T>C) n.678+66T>C c.*803+66T>C (n.*803+66T>C) c.*212+66T>C (n.*212+66T>C) n.3068+66T>C n.1423+66T>C c.664+66T>C c.887+66T>C c.883+66T>C (n.883+66T>C) c.*486+66T>C (n.*486+66T>C) c.*712+66T>C (n.*712+66T>C) n.3272+66T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595248C>A | CA243461935 | MVK | c.196+67C>A (n.196+67C>A) c.1039+67C>A (n.1039+67C>A) n.678+67C>A c.*803+67C>A (n.*803+67C>A) c.*212+67C>A (n.*212+67C>A) n.3068+67C>A n.1423+67C>A c.664+67C>A c.887+67C>A c.883+67C>A (n.883+67C>A) c.*486+67C>A (n.*486+67C>A) c.*712+67C>A (n.*712+67C>A) n.3272+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.109595249C>T | CA2575285958 | MVK | c.196+68C>T (n.196+68C>T) c.1039+68C>T (n.1039+68C>T) n.678+68C>T c.*803+68C>T (n.*803+68C>T) c.*212+68C>T (n.*212+68C>T) n.3068+68C>T n.1423+68C>T c.664+68C>T c.887+68C>T c.883+68C>T (n.883+68C>T) c.*486+68C>T (n.*486+68C>T) c.*712+68C>T (n.*712+68C>T) n.3272+68C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595250C>A | CA2620818734 | MVK | c.196+69C>A (n.196+69C>A) c.1039+69C>A (n.1039+69C>A) n.678+69C>A c.*803+69C>A (n.*803+69C>A) c.*212+69C>A (n.*212+69C>A) n.3068+69C>A n.1423+69C>A c.664+69C>A c.887+69C>A c.883+69C>A (n.883+69C>A) c.*486+69C>A (n.*486+69C>A) c.*712+69C>A (n.*712+69C>A) n.3272+69C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595250C= | CA2062472615 | MVK | c.196+69C= (n.196+69C=) c.1039+69C= (n.1039+69C=) n.678+69C= c.*803+69C= (n.*803+69C=) c.*212+69C= (n.*212+69C=) n.3068+69C= n.1423+69C= c.664+69C= c.887+69C= c.883+69C= (n.883+69C=) c.*486+69C= (n.*486+69C=) c.*712+69C= (n.*712+69C=) n.3272+69C= | |
| 12 | g.109595250C>T | CA243461938 | MVK | c.196+69C>T (n.196+69C>T) c.1039+69C>T (n.1039+69C>T) n.678+69C>T c.*803+69C>T (n.*803+69C>T) c.*212+69C>T (n.*212+69C>T) n.3068+69C>T n.1423+69C>T c.664+69C>T c.887+69C>T c.883+69C>T (n.883+69C>T) c.*486+69C>T (n.*486+69C>T) c.*712+69C>T (n.*712+69C>T) n.3272+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595252T>A | CA2620818735 | MVK | c.196+71T>A (n.196+71T>A) c.1039+71T>A (n.1039+71T>A) n.678+71T>A c.*803+71T>A (n.*803+71T>A) c.*212+71T>A (n.*212+71T>A) n.3068+71T>A n.1423+71T>A c.664+71T>A c.887+71T>A c.883+71T>A (n.883+71T>A) c.*486+71T>A (n.*486+71T>A) c.*712+71T>A (n.*712+71T>A) n.3272+71T>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109595253G>A | CA2620818736 | MVK | c.196+72G>A (n.196+72G>A) c.1039+72G>A (n.1039+72G>A) n.678+72G>A c.*803+72G>A (n.*803+72G>A) c.*212+72G>A (n.*212+72G>A) n.3068+72G>A n.1423+72G>A c.664+72G>A c.887+72G>A c.883+72G>A (n.883+72G>A) c.*486+72G>A (n.*486+72G>A) c.*712+72G>A (n.*712+72G>A) n.3272+72G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595253G>T | CA2620818737 | MVK | c.196+72G>T (n.196+72G>T) c.1039+72G>T (n.1039+72G>T) n.678+72G>T c.*803+72G>T (n.*803+72G>T) c.*212+72G>T (n.*212+72G>T) n.3068+72G>T n.1423+72G>T c.664+72G>T c.887+72G>T c.883+72G>T (n.883+72G>T) c.*486+72G>T (n.*486+72G>T) c.*712+72G>T (n.*712+72G>T) n.3272+72G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109595258_109595264del | CA2797414406 | MVK | c.196+77_196+83del (n.196+77_196+83del) c.1039+77_1039+83del (n.1039+77_1039+83del) n.678+77_678+83del c.*803+77_*803+83del (n.*803+77_*803+83del) c.*212+77_*212+83del (n.*212+77_*212+83del) n.3068+77_3068+83del n.1423+77_1423+83del c.664+77_664+83del c.887+77_887+83del c.883+77_883+83del (n.883+77_883+83del) c.*486+77_*486+83del (n.*486+77_*486+83del) c.*712+77_*712+83del (n.*712+77_*712+83del) n.3272+77_3272+83del | |
| 12 | g.109595255A>C | CA2797414407 | MVK | c.196+74A>C (n.196+74A>C) c.1039+74A>C (n.1039+74A>C) n.678+74A>C c.*803+74A>C (n.*803+74A>C) c.*212+74A>C (n.*212+74A>C) n.3068+74A>C n.1423+74A>C c.664+74A>C c.887+74A>C c.883+74A>C (n.883+74A>C) c.*486+74A>C (n.*486+74A>C) c.*712+74A>C (n.*712+74A>C) n.3272+74A>C | |
| 12 | g.109595255A>G | CA2575285960 | MVK | c.196+74A>G (n.196+74A>G) c.1039+74A>G (n.1039+74A>G) n.678+74A>G c.*803+74A>G (n.*803+74A>G) c.*212+74A>G (n.*212+74A>G) n.3068+74A>G n.1423+74A>G c.664+74A>G c.887+74A>G c.883+74A>G (n.883+74A>G) c.*486+74A>G (n.*486+74A>G) c.*712+74A>G (n.*712+74A>G) n.3272+74A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595256_109595257delinsAG | CA2062472616 | MVK | c.196+75_196+76delinsAG (n.196+75_196+76delinsAG) c.1039+75_1039+76delinsAG (n.1039+75_1039+76delinsAG) n.678+75_678+76delinsAG c.*803+75_*803+76delinsAG (n.*803+75_*803+76delinsAG) c.*212+75_*212+76delinsAG (n.*212+75_*212+76delinsAG) n.3068+75_3068+76delinsAG n.1423+75_1423+76delinsAG c.664+75_664+76delinsAG c.887+75_887+76delinsAG c.883+75_883+76delinsAG (n.883+75_883+76delinsAG) c.*486+75_*486+76delinsAG (n.*486+75_*486+76delinsAG) c.*712+75_*712+76delinsAG (n.*712+75_*712+76delinsAG) n.3272+75_3272+76delinsAG | |
| 12 | g.109595257G>A | CA2620818739 | MVK | c.196+76G>A (n.196+76G>A) c.1039+76G>A (n.1039+76G>A) n.678+76G>A c.*803+76G>A (n.*803+76G>A) c.*212+76G>A (n.*212+76G>A) n.3068+76G>A n.1423+76G>A c.664+76G>A c.887+76G>A c.883+76G>A (n.883+76G>A) c.*486+76G>A (n.*486+76G>A) c.*712+76G>A (n.*712+76G>A) n.3272+76G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595257G>T | CA2620818740 | MVK | c.196+76G>T (n.196+76G>T) c.1039+76G>T (n.1039+76G>T) n.678+76G>T c.*803+76G>T (n.*803+76G>T) c.*212+76G>T (n.*212+76G>T) n.3068+76G>T n.1423+76G>T c.664+76G>T c.887+76G>T c.883+76G>T (n.883+76G>T) c.*486+76G>T (n.*486+76G>T) c.*712+76G>T (n.*712+76G>T) n.3272+76G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595257_109595258del | CA2620818738 | MVK | c.196+76_196+77del (n.196+76_196+77del) c.1039+76_1039+77del (n.1039+76_1039+77del) n.678+76_678+77del c.*803+76_*803+77del (n.*803+76_*803+77del) c.*212+76_*212+77del (n.*212+76_*212+77del) n.3068+76_3068+77del n.1423+76_1423+77del c.664+76_664+77del c.887+76_887+77del c.883+76_883+77del (n.883+76_883+77del) c.*486+76_*486+77del (n.*486+76_*486+77del) c.*712+76_*712+77del (n.*712+76_*712+77del) n.3272+76_3272+77del | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109595258G>C | CA2620818742 | MVK | c.196+77G>C (n.196+77G>C) c.1039+77G>C (n.1039+77G>C) n.678+77G>C c.*803+77G>C (n.*803+77G>C) c.*212+77G>C (n.*212+77G>C) n.3068+77G>C n.1423+77G>C c.664+77G>C c.887+77G>C c.883+77G>C (n.883+77G>C) c.*486+77G>C (n.*486+77G>C) c.*712+77G>C (n.*712+77G>C) n.3272+77G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595263del | CA2620818743 | MVK | c.196+82del (n.196+82del) c.1039+82del (n.1039+82del) n.678+82del c.*803+82del (n.*803+82del) c.*212+82del (n.*212+82del) n.3068+82del n.1423+82del c.664+82del c.887+82del c.883+82del (n.883+82del) c.*486+82del (n.*486+82del) c.*712+82del (n.*712+82del) n.3272+82del | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595261A= | CA2062472617 | MVK | c.196+80A= (n.196+80A=) c.1039+80A= (n.1039+80A=) n.678+80A= c.*803+80A= (n.*803+80A=) c.*212+80A= (n.*212+80A=) n.3068+80A= n.1423+80A= c.664+80A= c.887+80A= c.883+80A= (n.883+80A=) c.*486+80A= (n.*486+80A=) c.*712+80A= (n.*712+80A=) n.3272+80A= | |
| 12 | g.109595261A>G | CA607289414 | MVK | c.196+80A>G (n.196+80A>G) c.1039+80A>G (n.1039+80A>G) n.678+80A>G c.*803+80A>G (n.*803+80A>G) c.*212+80A>G (n.*212+80A>G) n.3068+80A>G n.1423+80A>G c.664+80A>G c.887+80A>G c.883+80A>G (n.883+80A>G) c.*486+80A>G (n.*486+80A>G) c.*712+80A>G (n.*712+80A>G) n.3272+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595261A>T | CA2575285961 | MVK | c.196+80A>T (n.196+80A>T) c.1039+80A>T (n.1039+80A>T) n.678+80A>T c.*803+80A>T (n.*803+80A>T) c.*212+80A>T (n.*212+80A>T) n.3068+80A>T n.1423+80A>T c.664+80A>T c.887+80A>T c.883+80A>T (n.883+80A>T) c.*486+80A>T (n.*486+80A>T) c.*712+80A>T (n.*712+80A>T) n.3272+80A>T | |
| 12 | g.109595262A>G | CA2620818744 | MVK | c.196+81A>G (n.196+81A>G) c.1039+81A>G (n.1039+81A>G) n.678+81A>G c.*803+81A>G (n.*803+81A>G) c.*212+81A>G (n.*212+81A>G) n.3068+81A>G n.1423+81A>G c.664+81A>G c.887+81A>G c.883+81A>G (n.883+81A>G) c.*486+81A>G (n.*486+81A>G) c.*712+81A>G (n.*712+81A>G) n.3272+81A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595263A>G | CA2620818745 | MVK | c.196+82A>G (n.196+82A>G) c.1039+82A>G (n.1039+82A>G) n.678+82A>G c.*803+82A>G (n.*803+82A>G) c.*212+82A>G (n.*212+82A>G) n.3068+82A>G n.1423+82A>G c.664+82A>G c.887+82A>G c.883+82A>G (n.883+82A>G) c.*486+82A>G (n.*486+82A>G) c.*712+82A>G (n.*712+82A>G) n.3272+82A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595265A= | CA2062472618 | MVK | c.196+84A= (n.196+84A=) c.1039+84A= (n.1039+84A=) n.678+84A= c.*803+84A= (n.*803+84A=) c.*212+84A= (n.*212+84A=) n.3068+84A= n.1423+84A= c.664+84A= c.887+84A= c.883+84A= (n.883+84A=) c.*486+84A= (n.*486+84A=) c.*712+84A= (n.*712+84A=) n.3272+84A= | |
| 12 | g.109595265A>G | CA2062472619 | MVK | c.196+84A>G (n.196+84A>G) c.1039+84A>G (n.1039+84A>G) n.678+84A>G c.*803+84A>G (n.*803+84A>G) c.*212+84A>G (n.*212+84A>G) n.3068+84A>G n.1423+84A>G c.664+84A>G c.887+84A>G c.883+84A>G (n.883+84A>G) c.*486+84A>G (n.*486+84A>G) c.*712+84A>G (n.*712+84A>G) n.3272+84A>G | dbSNP |
| 12 | g.109595266G>A | CA2062472621 | MVK | c.196+85G>A (n.196+85G>A) c.1039+85G>A (n.1039+85G>A) n.678+85G>A c.*803+85G>A (n.*803+85G>A) c.*212+85G>A (n.*212+85G>A) n.3068+85G>A n.1423+85G>A c.664+85G>A c.887+85G>A c.883+85G>A (n.883+85G>A) c.*486+85G>A (n.*486+85G>A) c.*712+85G>A (n.*712+85G>A) n.3272+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109595266G>C | CA2797414408 | MVK | c.196+85G>C (n.196+85G>C) c.1039+85G>C (n.1039+85G>C) n.678+85G>C c.*803+85G>C (n.*803+85G>C) c.*212+85G>C (n.*212+85G>C) n.3068+85G>C n.1423+85G>C c.664+85G>C c.887+85G>C c.883+85G>C (n.883+85G>C) c.*486+85G>C (n.*486+85G>C) c.*712+85G>C (n.*712+85G>C) n.3272+85G>C | |
| 12 | g.109595266G= | CA2062472620 | MVK | c.196+85G= (n.196+85G=) c.1039+85G= (n.1039+85G=) n.678+85G= c.*803+85G= (n.*803+85G=) c.*212+85G= (n.*212+85G=) n.3068+85G= n.1423+85G= c.664+85G= c.887+85G= c.883+85G= (n.883+85G=) c.*486+85G= (n.*486+85G=) c.*712+85G= (n.*712+85G=) n.3272+85G= | |
| 12 | g.109595266G>T | CA2620818746 | MVK | c.196+85G>T (n.196+85G>T) c.1039+85G>T (n.1039+85G>T) n.678+85G>T c.*803+85G>T (n.*803+85G>T) c.*212+85G>T (n.*212+85G>T) n.3068+85G>T n.1423+85G>T c.664+85G>T c.887+85G>T c.883+85G>T (n.883+85G>T) c.*486+85G>T (n.*486+85G>T) c.*712+85G>T (n.*712+85G>T) n.3272+85G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595268_109595274del | CA2797414409 | MVK | c.196+87_196+93del (n.196+87_196+93del) c.1039+87_1039+93del (n.1039+87_1039+93del) n.678+87_678+93del c.*803+87_*803+93del (n.*803+87_*803+93del) c.*212+87_*212+93del (n.*212+87_*212+93del) n.3068+87_3068+93del n.1423+87_1423+93del c.664+87_664+93del c.887+87_887+93del c.883+87_883+93del (n.883+87_883+93del) c.*486+87_*486+93del (n.*486+87_*486+93del) c.*712+87_*712+93del (n.*712+87_*712+93del) n.3272+87_3272+93del | |
| 12 | g.109595269_109595276del | CA2797414410 | MVK | c.196+88_196+95del (n.196+88_196+95del) c.1039+88_1039+95del (n.1039+88_1039+95del) n.678+88_678+95del c.*803+88_*803+95del (n.*803+88_*803+95del) c.*212+88_*212+95del (n.*212+88_*212+95del) n.3068+88_3068+95del n.1423+88_1423+95del c.664+88_664+95del c.887+88_887+95del c.883+88_883+95del (n.883+88_883+95del) c.*486+88_*486+95del (n.*486+88_*486+95del) c.*712+88_*712+95del (n.*712+88_*712+95del) n.3272+88_3272+95del | |
| 12 | g.109595267_109595268insAGAT | CA2797414411 | MVK | c.196+86_196+87insAGAT (n.196+86_196+87insAGAT) c.1039+86_1039+87insAGAT (n.1039+86_1039+87insAGAT) n.678+86_678+87insAGAT c.*803+86_*803+87insAGAT (n.*803+86_*803+87insAGAT) c.*212+86_*212+87insAGAT (n.*212+86_*212+87insAGAT) n.3068+86_3068+87insAGAT n.1423+86_1423+87insAGAT c.664+86_664+87insAGAT c.887+86_887+87insAGAT c.883+86_883+87insAGAT (n.883+86_883+87insAGAT) c.*486+86_*486+87insAGAT (n.*486+86_*486+87insAGAT) c.*712+86_*712+87insAGAT (n.*712+86_*712+87insAGAT) n.3272+86_3272+87insAGAT | |
| 12 | g.109595268C>A | CA2797414412 | MVK | c.196+87C>A (n.196+87C>A) c.1039+87C>A (n.1039+87C>A) n.678+87C>A c.*803+87C>A (n.*803+87C>A) c.*212+87C>A (n.*212+87C>A) n.3068+87C>A n.1423+87C>A c.664+87C>A c.887+87C>A c.883+87C>A (n.883+87C>A) c.*486+87C>A (n.*486+87C>A) c.*712+87C>A (n.*712+87C>A) n.3272+87C>A | |
| 12 | g.109595268C= | CA2062472622 | MVK | c.196+87C= (n.196+87C=) c.1039+87C= (n.1039+87C=) n.678+87C= c.*803+87C= (n.*803+87C=) c.*212+87C= (n.*212+87C=) n.3068+87C= n.1423+87C= c.664+87C= c.887+87C= c.883+87C= (n.883+87C=) c.*486+87C= (n.*486+87C=) c.*712+87C= (n.*712+87C=) n.3272+87C= | |
| 12 | g.109595268C>G | CA683458640 | MVK | c.196+87C>G (n.196+87C>G) c.1039+87C>G (n.1039+87C>G) n.678+87C>G c.*803+87C>G (n.*803+87C>G) c.*212+87C>G (n.*212+87C>G) n.3068+87C>G n.1423+87C>G c.664+87C>G c.887+87C>G c.883+87C>G (n.883+87C>G) c.*486+87C>G (n.*486+87C>G) c.*712+87C>G (n.*712+87C>G) n.3272+87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595268C>T | CA2620818747 | MVK | c.196+87C>T (n.196+87C>T) c.1039+87C>T (n.1039+87C>T) n.678+87C>T c.*803+87C>T (n.*803+87C>T) c.*212+87C>T (n.*212+87C>T) n.3068+87C>T n.1423+87C>T c.664+87C>T c.887+87C>T c.883+87C>T (n.883+87C>T) c.*486+87C>T (n.*486+87C>T) c.*712+87C>T (n.*712+87C>T) n.3272+87C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595270T>A | CA2797414416 | MVK | c.196+89T>A (n.196+89T>A) c.1039+89T>A (n.1039+89T>A) n.678+89T>A c.*803+89T>A (n.*803+89T>A) c.*212+89T>A (n.*212+89T>A) n.3068+89T>A n.1423+89T>A c.664+89T>A c.887+89T>A c.883+89T>A (n.883+89T>A) c.*486+89T>A (n.*486+89T>A) c.*712+89T>A (n.*712+89T>A) n.3272+89T>A | |
| 12 | g.109595270T>C | CA2620818748 | MVK | c.196+89T>C (n.196+89T>C) c.1039+89T>C (n.1039+89T>C) n.678+89T>C c.*803+89T>C (n.*803+89T>C) c.*212+89T>C (n.*212+89T>C) n.3068+89T>C n.1423+89T>C c.664+89T>C c.887+89T>C c.883+89T>C (n.883+89T>C) c.*486+89T>C (n.*486+89T>C) c.*712+89T>C (n.*712+89T>C) n.3272+89T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595270_109595272del | CA2797414413 | MVK | c.196+89_196+91del (n.196+89_196+91del) c.1039+89_1039+91del (n.1039+89_1039+91del) n.678+89_678+91del c.*803+89_*803+91del (n.*803+89_*803+91del) c.*212+89_*212+91del (n.*212+89_*212+91del) n.3068+89_3068+91del n.1423+89_1423+91del c.664+89_664+91del c.887+89_887+91del c.883+89_883+91del (n.883+89_883+91del) c.*486+89_*486+91del (n.*486+89_*486+91del) c.*712+89_*712+91del (n.*712+89_*712+91del) n.3272+89_3272+91del | |
| 12 | g.109595270_109595273del | CA2797414414 | MVK | c.196+89_196+92del (n.196+89_196+92del) c.1039+89_1039+92del (n.1039+89_1039+92del) n.678+89_678+92del c.*803+89_*803+92del (n.*803+89_*803+92del) c.*212+89_*212+92del (n.*212+89_*212+92del) n.3068+89_3068+92del n.1423+89_1423+92del c.664+89_664+92del c.887+89_887+92del c.883+89_883+92del (n.883+89_883+92del) c.*486+89_*486+92del (n.*486+89_*486+92del) c.*712+89_*712+92del (n.*712+89_*712+92del) n.3272+89_3272+92del | |
| 12 | g.109595270_109595274del | CA2797414415 | MVK | c.196+89_196+93del (n.196+89_196+93del) c.1039+89_1039+93del (n.1039+89_1039+93del) n.678+89_678+93del c.*803+89_*803+93del (n.*803+89_*803+93del) c.*212+89_*212+93del (n.*212+89_*212+93del) n.3068+89_3068+93del n.1423+89_1423+93del c.664+89_664+93del c.887+89_887+93del c.883+89_883+93del (n.883+89_883+93del) c.*486+89_*486+93del (n.*486+89_*486+93del) c.*712+89_*712+93del (n.*712+89_*712+93del) n.3272+89_3272+93del | |
| 12 | g.109595271G>A | CA2062472623 | MVK | c.196+90G>A (n.196+90G>A) c.1039+90G>A (n.1039+90G>A) n.678+90G>A c.*803+90G>A (n.*803+90G>A) c.*212+90G>A (n.*212+90G>A) n.3068+90G>A n.1423+90G>A c.664+90G>A c.887+90G>A c.883+90G>A (n.883+90G>A) c.*486+90G>A (n.*486+90G>A) c.*712+90G>A (n.*712+90G>A) n.3272+90G>A | dbSNP |
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| 12 | g.109595272_109595274del | CA2797414418 | MVK | c.196+91_196+93del (n.196+91_196+93del) c.1039+91_1039+93del (n.1039+91_1039+93del) n.678+91_678+93del c.*803+91_*803+93del (n.*803+91_*803+93del) c.*212+91_*212+93del (n.*212+91_*212+93del) n.3068+91_3068+93del n.1423+91_1423+93del c.664+91_664+93del c.887+91_887+93del c.883+91_883+93del (n.883+91_883+93del) c.*486+91_*486+93del (n.*486+91_*486+93del) c.*712+91_*712+93del (n.*712+91_*712+93del) n.3272+91_3272+93del | |
| 12 | g.109595272_109595275del | CA2620818750 | MVK | c.196+91_196+94del (n.196+91_196+94del) c.1039+91_1039+94del (n.1039+91_1039+94del) n.678+91_678+94del c.*803+91_*803+94del (n.*803+91_*803+94del) c.*212+91_*212+94del (n.*212+91_*212+94del) n.3068+91_3068+94del n.1423+91_1423+94del c.664+91_664+94del c.887+91_887+94del c.883+91_883+94del (n.883+91_883+94del) c.*486+91_*486+94del (n.*486+91_*486+94del) c.*712+91_*712+94del (n.*712+91_*712+94del) n.3272+91_3272+94del | gnomAD v4 |
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| 12 | g.109595273_109595274insG | CA2797414420 | MVK | c.196+92_196+93insG (n.196+92_196+93insG) c.1039+92_1039+93insG (n.1039+92_1039+93insG) n.678+92_678+93insG c.*803+92_*803+93insG (n.*803+92_*803+93insG) c.*212+92_*212+93insG (n.*212+92_*212+93insG) n.3068+92_3068+93insG n.1423+92_1423+93insG c.664+92_664+93insG c.887+92_887+93insG c.883+92_883+93insG (n.883+92_883+93insG) c.*486+92_*486+93insG (n.*486+92_*486+93insG) c.*712+92_*712+93insG (n.*712+92_*712+93insG) n.3272+92_3272+93insG | |
| 12 | g.109595274A>G | CA2797414422 | MVK | c.196+93A>G (n.196+93A>G) c.1039+93A>G (n.1039+93A>G) n.678+93A>G c.*803+93A>G (n.*803+93A>G) c.*212+93A>G (n.*212+93A>G) n.3068+93A>G n.1423+93A>G c.664+93A>G c.887+93A>G c.883+93A>G (n.883+93A>G) c.*486+93A>G (n.*486+93A>G) c.*712+93A>G (n.*712+93A>G) n.3272+93A>G | |
| 12 | g.109595274_109595290del | CA2797414421 | MVK | c.196+93_196+109del (n.196+93_196+109del) c.1039+93_1039+109del (n.1039+93_1039+109del) n.678+93_678+109del c.*803+93_*803+109del (n.*803+93_*803+109del) c.*212+93_*212+109del (n.*212+93_*212+109del) n.3068+93_3068+109del n.1423+93_1423+109del c.664+93_664+109del c.887+93_887+109del c.883+93_883+109del (n.883+93_883+109del) c.*486+93_*486+109del (n.*486+93_*486+109del) c.*712+93_*712+109del (n.*712+93_*712+109del) n.3272+93_3272+109del | |
| 12 | g.109595275A>G | CA2620818751 | MVK | c.196+94A>G (n.196+94A>G) c.1039+94A>G (n.1039+94A>G) n.678+94A>G c.*803+94A>G (n.*803+94A>G) c.*212+94A>G (n.*212+94A>G) n.3068+94A>G n.1423+94A>G c.664+94A>G c.887+94A>G c.883+94A>G (n.883+94A>G) c.*486+94A>G (n.*486+94A>G) c.*712+94A>G (n.*712+94A>G) n.3272+94A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.109595276del | CA2797414423 | MVK | c.196+95del (n.196+95del) c.1039+95del (n.1039+95del) n.678+95del c.*803+95del (n.*803+95del) c.*212+95del (n.*212+95del) n.3068+95del n.1423+95del c.664+95del c.887+95del c.883+95del (n.883+95del) c.*486+95del (n.*486+95del) c.*712+95del (n.*712+95del) n.3272+95del | |
| 12 | g.109595276C= | CA2062472625 | MVK | c.196+95C= (n.196+95C=) c.1039+95C= (n.1039+95C=) n.678+95C= c.*803+95C= (n.*803+95C=) c.*212+95C= (n.*212+95C=) n.3068+95C= n.1423+95C= c.664+95C= c.887+95C= c.883+95C= (n.883+95C=) c.*486+95C= (n.*486+95C=) c.*712+95C= (n.*712+95C=) n.3272+95C= | |
| 12 | g.109595276C>T | CA243461944 | MVK | c.196+95C>T (n.196+95C>T) c.1039+95C>T (n.1039+95C>T) n.678+95C>T c.*803+95C>T (n.*803+95C>T) c.*212+95C>T (n.*212+95C>T) n.3068+95C>T n.1423+95C>T c.664+95C>T c.887+95C>T c.883+95C>T (n.883+95C>T) c.*486+95C>T (n.*486+95C>T) c.*712+95C>T (n.*712+95C>T) n.3272+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595277del | CA2575285962 | MVK | c.196+96del (n.196+96del) c.1039+96del (n.1039+96del) n.678+96del c.*803+96del (n.*803+96del) c.*212+96del (n.*212+96del) n.3068+96del n.1423+96del c.664+96del c.887+96del c.883+96del (n.883+96del) c.*486+96del (n.*486+96del) c.*712+96del (n.*712+96del) n.3272+96del | |
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| 12 | g.109595277A>C | CA243461947 | MVK | c.196+96A>C (n.196+96A>C) c.1039+96A>C (n.1039+96A>C) n.678+96A>C c.*803+96A>C (n.*803+96A>C) c.*212+96A>C (n.*212+96A>C) n.3068+96A>C n.1423+96A>C c.664+96A>C c.887+96A>C c.883+96A>C (n.883+96A>C) c.*486+96A>C (n.*486+96A>C) c.*712+96A>C (n.*712+96A>C) n.3272+96A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595277A>G | CA2797414424 | MVK | c.196+96A>G (n.196+96A>G) c.1039+96A>G (n.1039+96A>G) n.678+96A>G c.*803+96A>G (n.*803+96A>G) c.*212+96A>G (n.*212+96A>G) n.3068+96A>G n.1423+96A>G c.664+96A>G c.887+96A>G c.883+96A>G (n.883+96A>G) c.*486+96A>G (n.*486+96A>G) c.*712+96A>G (n.*712+96A>G) n.3272+96A>G |