Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109595085_109595086del | CA6779421 | MVK | c.100_101del (p.Leu34GlyfsTer?) c.943_944del (p.Leu315GlyfsTer?) n.582_583del c.*707_*708del (n.*707_*708del) c.*116_*117del (n.*116_*117del) n.2972_2973del n.1327_1328del c.568_569del c.791_792del c.787_788del (p.Leu263GlyfsTer?) c.*390_*391del (n.*390_*391del) c.*616_*617del (n.*616_*617del) n.3176_3177del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595085C>A | CA386650571 | MVK | c.100C>A (p.Leu34Met) c.943C>A (p.Leu315Met) n.582C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.2972C>A n.1327C>A c.568C>A c.791C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.3176C>A | |
12 | g.109595085C>G | CA386650574 | MVK | c.100C>G (p.Leu34Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.582C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.2972C>G n.1327C>G c.568C>G c.791C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.3176C>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109595085C>T | CA481715262 | MVK | c.100C>T (p.Leu34=) c.943C>T (p.Leu315=) n.582C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.2972C>T n.1327C>T c.568C>T c.791C>T c.787C>T (p.Leu263=) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.3176C>T | |
12 | g.109595086T>A | CA386650577 | MVK | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.583T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.2973T>A n.1328T>A c.569T>A c.792T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.3177T>A | |
12 | g.109595086T>C | CA386650579 | MVK | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.583T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.2973T>C n.1328T>C c.569T>C c.792T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.3177T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595086T>G | CA386650581 | MVK | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.583T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.2973T>G n.1328T>G c.569T>G c.792T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.3177T>G | |
12 | g.109595087G>A | CA6779423 | MVK | c.102G>A (p.Leu34=) c.945G>A (p.Leu315=) n.584G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.2974G>A n.1329G>A c.570G>A c.793G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) n.3178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595087G>C | CA481715264 | MVK | c.102G>C (p.Leu34=) c.945G>C (p.Leu315=) n.584G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.2974G>C n.1329G>C c.570G>C c.793G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.3178G>C | |
12 | g.109595087G= | CA2062472547 | MVK | c.102G= (p.Leu34=) c.945G= (p.Leu315=) n.584G= c.*709G= (n.*709G=) c.*118G= (n.*118G=) n.2974G= n.1329G= c.570G= c.793G= c.789G= (p.Leu263=) c.*392G= (n.*392G=) c.*618G= (n.*618G=) n.3178G= | |
12 | g.109595087G>T | CA481715263 | MVK | c.102G>T (p.Leu34=) c.945G>T (p.Leu315=) n.584G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.2974G>T n.1329G>T c.570G>T c.793G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) n.3178G>T | |
12 | g.109595088G>A | CA386650586 | MVK | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.585G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.2975G>A n.1330G>A c.571G>A c.794G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.3179G>A | |
12 | g.109595088G>C | CA386650589 | MVK | c.103G>C (p.Asp35His) c.946G>C (p.Asp316His) n.585G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) n.2975G>C n.1330G>C c.571G>C c.794G>C c.790G>C (p.Asp264His) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.3179G>C | dbSNP |
12 | g.109595088G= | CA2062472548 | MVK | c.103G= (p.Asp35=) c.946G= (p.Asp316=) n.585G= c.*710G= (n.*710G=) c.*119G= (n.*119G=) n.2975G= n.1330G= c.571G= c.794G= c.790G= (p.Asp264=) c.*393G= (n.*393G=) c.*619G= (n.*619G=) n.3179G= | |
12 | g.109595088G>T | CA386650590 | MVK | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.585G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.2975G>T n.1330G>T c.571G>T c.794G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.3179G>T | |
12 | g.109595089A>C | CA386650593 | MVK | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.586A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.2976A>C n.1331A>C c.572A>C c.795A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.3180A>C | |
12 | g.109595089A>G | CA386650595 | MVK | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.586A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.2976A>G n.1331A>G c.572A>G c.795A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.3180A>G | |
12 | g.109595089A>T | CA386650598 | MVK | c.104A>T (p.Asp35Val) c.947A>T (p.Asp316Val) n.586A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.2976A>T n.1331A>T c.572A>T c.795A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.3180A>T | |
12 | g.109595090C>A | CA386650603 | MVK | c.105C>A (p.Asp35Glu) c.948C>A (p.Asp316Glu) n.587C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.2977C>A n.1332C>A c.573C>A c.796C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.3181C>A | |
12 | g.109595090C>G | CA386650600 | MVK | c.105C>G (p.Asp35Glu) c.948C>G (p.Asp316Glu) n.587C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.2977C>G n.1332C>G c.573C>G c.796C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.3181C>G | |
12 | g.109595090C>T | CA481715265 | MVK | c.105C>T (p.Asp35=) c.948C>T (p.Asp316=) n.587C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.2977C>T n.1332C>T c.573C>T c.796C>T c.792C>T (p.Asp264=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.3181C>T | |
12 | g.109595091C>A | CA386650604 | MVK | c.106C>A (p.Gln36Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.588C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.2978C>A n.1333C>A c.574C>A c.797C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.3182C>A | |
12 | g.109595091C= | CA2062472549 | MVK | c.106C= (p.Gln36=) c.949C= (p.Gln317=) n.588C= c.*713C= (n.*713C=) c.*122C= (n.*122C=) n.2978C= n.1333C= c.574C= c.797C= c.793C= (p.Gln265=) c.*396C= (n.*396C=) c.*622C= (n.*622C=) n.3182C= | |
12 | g.109595091C>G | CA386650607 | MVK | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) n.588C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.2978C>G n.1333C>G c.574C>G c.797C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) n.3182C>G | |
12 | g.109595091C>T | CA386650610 | MVK | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) n.588C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.2978C>T n.1333C>T c.574C>T c.797C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.3182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595092A>C | CA386650611 | MVK | c.107A>C (p.Gln36Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) n.589A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.2979A>C n.1334A>C c.575A>C c.798A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) n.3183A>C | |
12 | g.109595092A>G | CA386650613 | MVK | c.107A>G (p.Gln36Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) n.589A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.2979A>G n.1334A>G c.575A>G c.798A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.3183A>G | |
12 | g.109595092A>T | CA386650616 | MVK | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) n.589A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.2979A>T n.1334A>T c.575A>T c.798A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) n.3183A>T | |
12 | g.109595093G>A | CA481715266 | MVK | c.108G>A (p.Gln36=) c.951G>A (p.Gln317=) n.590G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.2980G>A n.1335G>A c.576G>A c.799G>A c.795G>A (p.Gln265=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.3184G>A | ClinVar |
12 | g.109595093G>C | CA386650623 | MVK | c.108G>C (p.Gln36His) c.951G>C (p.Gln317His) n.590G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.2980G>C n.1335G>C c.576G>C c.799G>C c.795G>C (p.Gln265His) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.3184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595093G= | CA2062472550 | MVK | c.108G= (p.Gln36=) c.951G= (p.Gln317=) n.590G= c.*715G= (n.*715G=) c.*124G= (n.*124G=) n.2980G= n.1335G= c.576G= c.799G= c.795G= (p.Gln265=) c.*398G= (n.*398G=) c.*624G= (n.*624G=) n.3184G= | |
12 | g.109595093G>T | CA386650619 | MVK | c.108G>T (p.Gln36His) c.951G>T (p.Gln317His) n.590G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.2980G>T n.1335G>T c.576G>T c.799G>T c.795G>T (p.Gln265His) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) n.3184G>T | |
12 | g.109595094C>A | CA386650625 | MVK | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) n.591C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.2981C>A n.1336C>A c.577C>A c.800C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) n.3185C>A | |
12 | g.109595094C= | CA2062472551 | MVK | c.109C= (p.Leu37=) c.952C= (p.Leu318=) n.591C= c.*716C= (n.*716C=) c.*125C= (n.*125C=) n.2981C= n.1336C= c.577C= c.800C= c.796C= (p.Leu266=) c.*399C= (n.*399C=) c.*625C= (n.*625C=) n.3185C= | |
12 | g.109595094C>G | CA386650628 | MVK | c.109C>G (p.Leu37Val) c.952C>G (p.Leu318Val) n.591C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.2981C>G n.1336C>G c.577C>G c.800C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) n.3185C>G | |
12 | g.109595094C>T | CA386650630 | MVK | c.109C>T (p.Leu37Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) n.591C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.2981C>T n.1336C>T c.577C>T c.800C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) n.3185C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.109595095T>A | CA386650634 | MVK | c.110T>A (p.Leu37His) c.953T>A (p.Leu318His) n.592T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.2982T>A n.1337T>A c.578T>A c.801T>A c.797T>A (p.Leu266His) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) n.3186T>A | |
12 | g.109595095T>C | CA386650637 | MVK | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.592T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.2982T>C n.1337T>C c.578T>C c.801T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) n.3186T>C | dbSNP |
12 | g.109595095T>G | CA386650640 | MVK | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.592T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.2982T>G n.1337T>G c.578T>G c.801T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) n.3186T>G | |
12 | g.109595096C>A | CA481715267 | MVK | c.111C>A (p.Leu37=) c.954C>A (p.Leu318=) n.593C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.2983C>A n.1338C>A c.579C>A c.802C>A c.798C>A (p.Leu266=) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.3187C>A | |
12 | g.109595096C= | CA2062472552 | MVK | c.111C= (p.Leu37=) c.954C= (p.Leu318=) n.593C= c.*718C= (n.*718C=) c.*127C= (n.*127C=) n.2983C= n.1338C= c.579C= c.802C= c.798C= (p.Leu266=) c.*401C= (n.*401C=) c.*627C= (n.*627C=) n.3187C= | |
12 | g.109595096C>G | CA481715268 | MVK | c.111C>G (p.Leu37=) c.954C>G (p.Leu318=) n.593C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.2983C>G n.1338C>G c.579C>G c.802C>G c.798C>G (p.Leu266=) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.3187C>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109595096C>T | CA481715269 | MVK | c.111C>T (p.Leu37=) c.954C>T (p.Leu318=) n.593C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.2983C>T n.1338C>T c.579C>T c.802C>T c.798C>T (p.Leu266=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.3187C>T | |
12 | g.109595097T>A | CA386650646 | MVK | c.112T>A (p.Cys38Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) n.594T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.2984T>A n.1339T>A c.580T>A c.803T>A c.799T>A (p.Cys267Ser) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.3188T>A | |
12 | g.109595097T>C | CA386650642 | MVK | c.112T>C (p.Cys38Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.594T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.2984T>C n.1339T>C c.580T>C c.803T>C c.799T>C (p.Cys267Arg) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.3188T>C | |
12 | g.109595097T>G | CA386650645 | MVK | c.112T>G (p.Cys38Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.594T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.2984T>G n.1339T>G c.580T>G c.803T>G c.799T>G (p.Cys267Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.3188T>G | |
12 | g.109595098G>A | CA386650650 | MVK | c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.595G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.2985G>A n.1340G>A c.581G>A c.804G>A c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.3189G>A | |
12 | g.109595098G>C | CA243461815 | MVK | c.113G>C (p.Cys38Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) n.595G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.2985G>C n.1340G>C c.581G>C c.804G>C c.800G>C (p.Cys267Ser) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.3189G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595098G= | CA2062472553 | MVK | c.113G= (p.Cys38=) c.956G= (p.Cys319=) n.595G= c.*720G= (n.*720G=) c.*129G= (n.*129G=) n.2985G= n.1340G= c.581G= c.804G= c.800G= (p.Cys267=) c.*403G= (n.*403G=) c.*629G= (n.*629G=) n.3189G= | |
12 | g.109595098G>T | CA386650653 | MVK | c.113G>T (p.Cys38Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) n.595G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.2985G>T n.1340G>T c.581G>T c.804G>T c.800G>T (p.Cys267Phe) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.3189G>T | |
12 | g.109595099C>A | CA386650656 | MVK | c.114C>A (p.Cys38Ter) c.957C>A (p.Cys319Ter) n.596C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.2986C>A n.1341C>A c.582C>A c.805C>A c.801C>A (p.Cys267Ter) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.3190C>A | |
12 | g.109595099C>G | CA386650659 | MVK | c.114C>G (p.Cys38Trp) c.957C>G (p.Cys319Trp) n.596C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.2986C>G n.1341C>G c.582C>G c.805C>G c.801C>G (p.Cys267Trp) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.3190C>G | |
12 | g.109595099C>T | CA481715270 | MVK | c.114C>T (p.Cys38=) c.957C>T (p.Cys319=) n.596C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.2986C>T n.1341C>T c.582C>T c.805C>T c.801C>T (p.Cys267=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.3190C>T | |
12 | g.109595100C>A | CA386650662 | MVK | c.115C>A (p.Gln39Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.597C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.2987C>A n.1342C>A c.583C>A c.806C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.3191C>A | COSMIC |
12 | g.109595100C>G | CA386650663 | MVK | c.115C>G (p.Gln39Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.597C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.2987C>G n.1342C>G c.583C>G c.806C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.3191C>G | |
12 | g.109595100C>T | CA386650667 | MVK | c.115C>T (p.Gln39Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.597C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.2987C>T n.1342C>T c.583C>T c.806C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.3191C>T | |
12 | g.109595101A>C | CA386650670 | MVK | c.116A>C (p.Gln39Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.598A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.2988A>C n.1343A>C c.584A>C c.807A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.3192A>C | |
12 | g.109595101A>G | CA386650673 | MVK | c.116A>G (p.Gln39Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.598A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.2988A>G n.1343A>G c.584A>G c.807A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.3192A>G | |
12 | g.109595101A>T | CA386650676 | MVK | c.116A>T (p.Gln39Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.598A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.2988A>T n.1343A>T c.584A>T c.807A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) n.3192A>T | |
12 | g.109595102G>A | CA481715271 | MVK | c.117G>A (p.Gln39=) c.960G>A (p.Gln320=) n.599G>A c.*724G>A (n.*724G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.2989G>A n.1344G>A c.585G>A c.808G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.3193G>A | |
12 | g.109595102G>C | CA386650677 | MVK | c.117G>C (p.Gln39His) c.960G>C (p.Gln320His) n.599G>C c.*724G>C (n.*724G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.2989G>C n.1344G>C c.585G>C c.808G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.3193G>C | |
12 | g.109595102G>T | CA386650679 | MVK | c.117G>T (p.Gln39His) c.960G>T (p.Gln320His) n.599G>T c.*724G>T (n.*724G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.2989G>T n.1344G>T c.585G>T c.808G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.3193G>T | |
12 | g.109595103G>A | CA6779424 | MVK | c.118G>A (p.Val40Met) c.961G>A (p.Val321Met) n.600G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.2990G>A n.1345G>A c.586G>A c.809G>A c.805G>A (p.Val269Met) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.3194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595103G>C | CA386650680 | MVK | c.118G>C (p.Val40Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) n.600G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.2990G>C n.1345G>C c.586G>C c.809G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.3194G>C | |
12 | g.109595103G= | CA2062472554 | MVK | c.118G= (p.Val40=) c.961G= (p.Val321=) n.600G= c.*725G= (n.*725G=) c.*134G= (n.*134G=) n.2990G= n.1345G= c.586G= c.809G= c.805G= (p.Val269=) c.*408G= (n.*408G=) c.*634G= (n.*634G=) n.3194G= | |
12 | g.109595103G>T | CA386650690 | MVK | c.118G>T (p.Val40Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) n.600G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.2990G>T n.1345G>T c.586G>T c.809G>T c.805G>T (p.Val269Leu) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.3194G>T | |
12 | g.109595104T>A | CA386650695 | MVK | c.119T>A (p.Val40Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) n.601T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.2991T>A n.1346T>A c.587T>A c.810T>A c.806T>A (p.Val269Glu) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) n.3195T>A | |
12 | g.109595104T>C | CA386650697 | MVK | c.119T>C (p.Val40Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) n.601T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.2991T>C n.1346T>C c.587T>C c.810T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) n.3195T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595104T>G | CA386650698 | MVK | c.119T>G (p.Val40Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.601T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.2991T>G n.1346T>G c.587T>G c.810T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) n.3195T>G | |
12 | g.109595105G>A | CA481715272 | MVK | c.120G>A (p.Val40=) c.963G>A (p.Val321=) n.602G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.2992G>A n.1347G>A c.588G>A c.811G>A c.807G>A (p.Val269=) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) n.3196G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595105G>C | CA481715273 | MVK | c.120G>C (p.Val40=) c.963G>C (p.Val321=) n.602G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.2992G>C n.1347G>C c.588G>C c.811G>C c.807G>C (p.Val269=) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) n.3196G>C | |
12 | g.109595105G>T | CA481715274 | MVK | c.120G>T (p.Val40=) c.963G>T (p.Val321=) n.602G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.2992G>T n.1347G>T c.588G>T c.811G>T c.807G>T (p.Val269=) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) n.3196G>T | |
12 | g.109595106A>C | CA386650703 | MVK | c.121A>C (p.Thr41Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) n.603A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.2993A>C n.1348A>C c.589A>C c.812A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.3197A>C | |
12 | g.109595106A>G | CA386650706 | MVK | c.121A>G (p.Thr41Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) n.603A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.2993A>G n.1348A>G c.589A>G c.812A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.3197A>G | |
12 | g.109595106A>T | CA386650709 | MVK | c.121A>T (p.Thr41Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) n.603A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.2993A>T n.1348A>T c.589A>T c.812A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.3197A>T | |
12 | g.109595107C>A | CA386650712 | MVK | c.122C>A (p.Thr41Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) n.604C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.2994C>A n.1349C>A c.590C>A c.813C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.3198C>A | |
12 | g.109595107C= | CA2062472555 | MVK | c.122C= (p.Thr41=) c.965C= (p.Thr322=) n.604C= c.*729C= (n.*729C=) c.*138C= (n.*138C=) n.2994C= n.1349C= c.590C= c.813C= c.809C= (p.Thr270=) c.*412C= (n.*412C=) c.*638C= (n.*638C=) n.3198C= | |
12 | g.109595107C>G | CA149930 | MVK | c.122C>G (p.Thr41Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) n.604C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.2994C>G n.1349C>G c.590C>G c.813C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.3198C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.109595107C>T | CA386650716 | MVK | c.122C>T (p.Thr41Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) n.604C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.2994C>T n.1349C>T c.590C>T c.813C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.3198C>T | |
12 | g.109595108C>A | CA481715275 | MVK | c.123C>A (p.Thr41=) c.966C>A (p.Thr322=) n.605C>A c.*730C>A (n.*730C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.2995C>A n.1350C>A c.591C>A c.814C>A c.810C>A (p.Thr270=) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.3199C>A | COSMIC |
12 | g.109595108C= | CA2062472556 | MVK | c.123C= (p.Thr41=) c.966C= (p.Thr322=) n.605C= c.*730C= (n.*730C=) c.*139C= (n.*139C=) n.2995C= n.1350C= c.591C= c.814C= c.810C= (p.Thr270=) c.*413C= (n.*413C=) c.*639C= (n.*639C=) n.3199C= | |
12 | g.109595108C>G | CA481715276 | MVK | c.123C>G (p.Thr41=) c.966C>G (p.Thr322=) n.605C>G c.*730C>G (n.*730C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.2995C>G n.1350C>G c.591C>G c.814C>G c.810C>G (p.Thr270=) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.3199C>G | |
12 | g.109595108C>T | CA481715277 | MVK | c.123C>T (p.Thr41=) c.966C>T (p.Thr322=) n.605C>T c.*730C>T (n.*730C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.2995C>T n.1350C>T c.591C>T c.814C>T c.810C>T (p.Thr270=) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.3199C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595109del | CA2620818700 | MVK | c.124del (p.Arg42GlyfsTer9) c.967del (p.Arg323GlyfsTer9) n.606del c.*731del (n.*731del) c.*140del (n.*140del) n.2996del n.1351del c.592del c.815del c.811del (p.Arg271GlyfsTer9) c.*414del (n.*414del) c.*640del (n.*640del) n.3200del | gnomAD v4 |
12 | g.109595109A>C | CA481715278 | MVK | c.124A>C (p.Arg42=) c.967A>C (p.Arg323=) n.606A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.2996A>C n.1351A>C c.592A>C c.815A>C c.811A>C (p.Arg271=) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.3200A>C | |
12 | g.109595109A>G | CA386650719 | MVK | c.124A>G (p.Arg42Gly) c.967A>G (p.Arg323Gly) n.606A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.2996A>G n.1351A>G c.592A>G c.815A>G c.811A>G (p.Arg271Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.3200A>G | |
12 | g.109595109A>T | CA386650722 | MVK | c.124A>T (p.Arg42Trp) c.967A>T (p.Arg323Trp) n.606A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.2996A>T n.1351A>T c.592A>T c.815A>T c.811A>T (p.Arg271Trp) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.3200A>T | |
12 | g.109595110G>A | CA386650724 | MVK | c.125G>A (p.Arg42Lys) c.968G>A (p.Arg323Lys) n.607G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.2997G>A n.1352G>A c.593G>A c.816G>A c.812G>A (p.Arg271Lys) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.3201G>A | |
12 | g.109595110G>C | CA386650727 | MVK | c.125G>C (p.Arg42Thr) c.968G>C (p.Arg323Thr) n.607G>C c.*732G>C (n.*732G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.2997G>C n.1352G>C c.593G>C c.816G>C c.812G>C (p.Arg271Thr) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.3201G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595110G= | CA2062472557 | MVK | c.125G= (p.Arg42=) c.968G= (p.Arg323=) n.607G= c.*732G= (n.*732G=) c.*141G= (n.*141G=) n.2997G= n.1352G= c.593G= c.816G= c.812G= (p.Arg271=) c.*415G= (n.*415G=) c.*641G= (n.*641G=) n.3201G= | |
12 | g.109595110G>T | CA386650730 | MVK | c.125G>T (p.Arg42Met) c.968G>T (p.Arg323Met) n.607G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.2997G>T n.1352G>T c.593G>T c.816G>T c.812G>T (p.Arg271Met) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.3201G>T | |
12 | g.109595111G>A | CA481715279 | MVK | c.126G>A (p.Arg42=) c.969G>A (p.Arg323=) n.608G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.2998G>A n.1353G>A c.594G>A c.817G>A c.813G>A (p.Arg271=) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) n.3202G>A | |
12 | g.109595111G>C | CA386650734 | MVK | c.126G>C (p.Arg42Ser) c.969G>C (p.Arg323Ser) n.608G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.2998G>C n.1353G>C c.594G>C c.817G>C c.813G>C (p.Arg271Ser) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) n.3202G>C | |
12 | g.109595111G>T | CA386650732 | MVK | c.126G>T (p.Arg42Ser) c.969G>T (p.Arg323Ser) n.608G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.2998G>T n.1353G>T c.594G>T c.817G>T c.813G>T (p.Arg271Ser) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.3202G>T | |
12 | g.109595112G>A | CA386650736 | MVK | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.609G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.2999G>A n.1354G>A c.595G>A c.818G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.3203G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595112G>C | CA386650739 | MVK | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.609G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.2999G>C n.1354G>C c.595G>C c.818G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.3203G>C | |
12 | g.109595112G>T | CA386650741 | MVK | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.609G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.2999G>T n.1354G>T c.595G>T c.818G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.3203G>T | |
12 | g.109595113C>A | CA386650744 | MVK | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.610C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.3000C>A n.1355C>A c.596C>A c.819C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.3204C>A | |
12 | g.109595113C= | CA2062472558 | MVK | c.128C= (p.Ala43=) c.971C= (p.Ala324=) n.610C= c.*735C= (n.*735C=) c.*144C= (n.*144C=) n.3000C= n.1355C= c.596C= c.819C= c.815C= (p.Ala272=) c.*418C= (n.*418C=) c.*644C= (n.*644C=) n.3204C= | |
12 | g.109595113C>G | CA386650747 | MVK | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.610C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.3000C>G n.1355C>G c.596C>G c.819C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.3204C>G | |
12 | g.109595113C>T | CA386650750 | MVK | c.128C>T (p.Ala43Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.610C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.3000C>T n.1355C>T c.596C>T c.819C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.3204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595114C>A | CA481715280 | MVK | c.129C>A (p.Ala43=) c.972C>A (p.Ala324=) n.611C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.3001C>A n.1356C>A c.597C>A c.820C>A c.816C>A (p.Ala272=) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.3205C>A | |
12 | g.109595114C= | CA2062472559 | MVK | c.129C= (p.Ala43=) c.972C= (p.Ala324=) n.611C= c.*736C= (n.*736C=) c.*145C= (n.*145C=) n.3001C= n.1356C= c.597C= c.820C= c.816C= (p.Ala272=) c.*419C= (n.*419C=) c.*645C= (n.*645C=) n.3205C= | |
12 | g.109595114C>G | CA481715281 | MVK | c.129C>G (p.Ala43=) c.972C>G (p.Ala324=) n.611C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.3001C>G n.1356C>G c.597C>G c.820C>G c.816C>G (p.Ala272=) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.3205C>G | |
12 | g.109595114C>T | CA481715282 | MVK | c.129C>T (p.Ala43=) c.972C>T (p.Ala324=) n.611C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.3001C>T n.1356C>T c.597C>T c.820C>T c.816C>T (p.Ala272=) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.3205C>T | dbSNP |
12 | g.109595115C>A | CA386650752 | MVK | c.130C>A (p.Arg44Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) n.612C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.3002C>A n.1357C>A c.598C>A c.821C>A c.817C>A (p.Arg273Ser) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.3206C>A | |
12 | g.109595115C= | CA2062472560 | MVK | c.130C= (p.Arg44=) c.973C= (p.Arg325=) n.612C= c.*737C= (n.*737C=) c.*146C= (n.*146C=) n.3002C= n.1357C= c.598C= c.821C= c.817C= (p.Arg273=) c.*420C= (n.*420C=) c.*646C= (n.*646C=) n.3206C= | |
12 | g.109595115C>G | CA386650755 | MVK | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.612C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) n.3002C>G n.1357C>G c.598C>G c.821C>G c.817C>G (p.Arg273Gly) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.3206C>G | |
12 | g.109595115C>T | CA243461816 | MVK | c.130C>T (p.Arg44Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.612C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.3002C>T n.1357C>T c.598C>T c.821C>T c.817C>T (p.Arg273Cys) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.3206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595116G>A | CA6779425 | MVK | c.131G>A (p.Arg44His) c.974G>A (p.Arg325His) n.613G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.3003G>A n.1358G>A c.599G>A c.822G>A c.818G>A (p.Arg273His) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) n.3207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109595116G>C | CA386650760 | MVK | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.613G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.3003G>C n.1358G>C c.599G>C c.822G>C c.818G>C (p.Arg273Pro) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) n.3207G>C | |
12 | g.109595116G= | CA2062472561 | MVK | c.131G= (p.Arg44=) c.974G= (p.Arg325=) n.613G= c.*738G= (n.*738G=) c.*147G= (n.*147G=) n.3003G= n.1358G= c.599G= c.822G= c.818G= (p.Arg273=) c.*421G= (n.*421G=) c.*647G= (n.*647G=) n.3207G= | |
12 | g.109595116G>T | CA386650761 | MVK | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.613G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.3003G>T n.1358G>T c.599G>T c.822G>T c.818G>T (p.Arg273Leu) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) n.3207G>T | |
12 | g.109595117C>A | CA481715283 | MVK | c.132C>A (p.Arg44=) c.975C>A (p.Arg325=) n.614C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.3004C>A n.1359C>A c.600C>A c.823C>A c.819C>A (p.Arg273=) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.3208C>A | |
12 | g.109595117C= | CA2062472562 | MVK | c.132C= (p.Arg44=) c.975C= (p.Arg325=) n.614C= c.*739C= (n.*739C=) c.*148C= (n.*148C=) n.3004C= n.1359C= c.600C= c.823C= c.819C= (p.Arg273=) c.*422C= (n.*422C=) c.*648C= (n.*648C=) n.3208C= | |
12 | g.109595117C>G | CA481715284 | MVK | c.132C>G (p.Arg44=) c.975C>G (p.Arg325=) n.614C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.3004C>G n.1359C>G c.600C>G c.823C>G c.819C>G (p.Arg273=) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.3208C>G | |
12 | g.109595117C>T | CA6779426 | MVK | c.132C>T (p.Arg44=) c.975C>T (p.Arg325=) n.614C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.3004C>T n.1359C>T c.600C>T c.823C>T c.819C>T (p.Arg273=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.3208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595118G>A | CA149933 | MVK | c.133G>A (p.Gly45Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) n.615G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.3005G>A n.1360G>A c.601G>A c.824G>A c.820G>A (p.Gly274Arg) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.3209G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595118G>C | CA386650766 | MVK | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.615G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.3005G>C n.1360G>C c.601G>C c.824G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.3209G>C | |
12 | g.109595118G= | CA2062472563 | MVK | c.133G= (p.Gly45=) c.976G= (p.Gly326=) n.615G= c.*740G= (n.*740G=) c.*149G= (n.*149G=) n.3005G= n.1360G= c.601G= c.824G= c.820G= (p.Gly274=) c.*423G= (n.*423G=) c.*649G= (n.*649G=) n.3209G= | |
12 | g.109595118G>T | CA386650765 | MVK | c.133G>T (p.Gly45Ter) c.976G>T (p.Gly326Ter) n.615G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.3005G>T n.1360G>T c.601G>T c.824G>T c.820G>T (p.Gly274Ter) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.3209G>T | ClinVar |
12 | g.109595118_109595119del | CA2797414396 | MVK | c.133_134del (p.Gly45ThrfsTer?) c.976_977del (p.Gly326ThrfsTer?) n.615_616del c.*740_*741del (n.*740_*741del) c.*149_*150del (n.*149_*150del) n.3005_3006del n.1360_1361del c.601_602del c.824_825del c.820_821del (p.Gly274ThrfsTer?) c.*423_*424del (n.*423_*424del) c.*649_*650del (n.*649_*650del) n.3209_3210del | |
12 | g.109595119G>A | CA386650768 | MVK | c.134G>A (p.Gly45Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.616G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.3006G>A n.1361G>A c.602G>A c.825G>A c.821G>A (p.Gly274Glu) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.3210G>A | |
12 | g.109595119G>C | CA386650772 | MVK | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.616G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.3006G>C n.1361G>C c.602G>C c.825G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.3210G>C | |
12 | g.109595119G>T | CA386650770 | MVK | c.134G>T (p.Gly45Val) c.977G>T (p.Gly326Val) n.616G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.3006G>T n.1361G>T c.602G>T c.825G>T c.821G>T (p.Gly274Val) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.3210G>T | |
12 | g.109595120A= | CA2062472564 | MVK | c.135A= (p.Gly45=) c.978A= (p.Gly326=) n.617A= c.*742A= (n.*742A=) c.*151A= (n.*151A=) n.3007A= n.1362A= c.603A= c.826A= c.822A= (p.Gly274=) c.*425A= (n.*425A=) c.*651A= (n.*651A=) n.3211A= | |
12 | g.109595120A>C | CA481715285 | MVK | c.135A>C (p.Gly45=) c.978A>C (p.Gly326=) n.617A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.3007A>C n.1362A>C c.603A>C c.826A>C c.822A>C (p.Gly274=) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.3211A>C | |
12 | g.109595120A>G | CA481715287 | MVK | c.135A>G (p.Gly45=) c.978A>G (p.Gly326=) n.617A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.3007A>G n.1362A>G c.603A>G c.826A>G c.822A>G (p.Gly274=) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.3211A>G | dbSNP |
12 | g.109595120A>T | CA481715286 | MVK | c.135A>T (p.Gly45=) c.978A>T (p.Gly326=) n.617A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.3007A>T n.1362A>T c.603A>T c.826A>T c.822A>T (p.Gly274=) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.3211A>T | |
12 | g.109595121C>A | CA386650773 | MVK | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) n.618C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.3008C>A n.1363C>A c.604C>A c.827C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.3212C>A | |
12 | g.109595121C>G | CA386650775 | MVK | c.136C>G (p.Leu46Val) c.979C>G (p.Leu327Val) n.618C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.3008C>G n.1363C>G c.604C>G c.827C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.3212C>G | |
12 | g.109595121C>T | CA386650776 | MVK | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) n.618C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.3008C>T n.1363C>T c.604C>T c.827C>T c.823C>T (p.Leu275Phe) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.3212C>T | |
12 | g.109595122T>A | CA386650777 | MVK | c.137T>A (p.Leu46His) c.980T>A (p.Leu327His) n.619T>A c.*744T>A (n.*744T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.3009T>A n.1364T>A c.605T>A c.828T>A c.824T>A (p.Leu275His) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.3213T>A | |
12 | g.109595122T>C | CA386650779 | MVK | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.619T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.3009T>C n.1364T>C c.605T>C c.828T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.3213T>C | |
12 | g.109595122T>G | CA386650781 | MVK | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.619T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.3009T>G n.1364T>G c.605T>G c.828T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.3213T>G | |
12 | g.109595123T>A | CA481715288 | MVK | c.138T>A (p.Leu46=) c.981T>A (p.Leu327=) n.620T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.3010T>A n.1365T>A c.606T>A c.829T>A c.825T>A (p.Leu275=) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.3214T>A | |
12 | g.109595123T>C | CA481715289 | MVK | c.138T>C (p.Leu46=) c.981T>C (p.Leu327=) n.620T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.3010T>C n.1365T>C c.606T>C c.829T>C c.825T>C (p.Leu275=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.3214T>C | |
12 | g.109595123T>G | CA481715290 | MVK | c.138T>G (p.Leu46=) c.981T>G (p.Leu327=) n.620T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.3010T>G n.1365T>G c.606T>G c.829T>G c.825T>G (p.Leu275=) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.3214T>G | |
12 | g.109595124C>A | CA386650785 | MVK | c.139C>A (p.His47Asn) c.982C>A (p.His328Asn) n.621C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.3011C>A n.1366C>A c.607C>A c.830C>A c.826C>A (p.His276Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.3215C>A | |
12 | g.109595124C= | CA2062472565 | MVK | c.139C= (p.His47=) c.982C= (p.His328=) n.621C= c.*746C= (n.*746C=) c.*155C= (n.*155C=) n.3011C= n.1366C= c.607C= c.830C= c.826C= (p.His276=) c.*429C= (n.*429C=) c.*655C= (n.*655C=) n.3215C= | |
12 | g.109595124C>G | CA386650787 | MVK | c.139C>G (p.His47Asp) c.982C>G (p.His328Asp) n.621C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.3011C>G n.1366C>G c.607C>G c.830C>G c.826C>G (p.His276Asp) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) n.3215C>G | |
12 | g.109595124C>T | CA386650789 | MVK | c.139C>T (p.His47Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.621C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.3011C>T n.1366C>T c.607C>T c.830C>T c.826C>T (p.His276Tyr) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.3215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595125A>C | CA386650792 | MVK | c.140A>C (p.His47Pro) c.983A>C (p.His328Pro) n.622A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.3012A>C n.1367A>C c.608A>C c.831A>C c.827A>C (p.His276Pro) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.3216A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595125A>G | CA386650794 | MVK | c.140A>G (p.His47Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.622A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.3012A>G n.1367A>G c.608A>G c.831A>G c.827A>G (p.His276Arg) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.3216A>G | |
12 | g.109595125A>T | CA386650796 | MVK | c.140A>T (p.His47Leu) c.983A>T (p.His328Leu) n.622A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.3012A>T n.1367A>T c.608A>T c.831A>T c.827A>T (p.His276Leu) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.3216A>T | |
12 | g.109595126C>A | CA386650800 | MVK | c.141C>A (p.His47Gln) c.984C>A (p.His328Gln) n.623C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.3013C>A n.1368C>A c.609C>A c.832C>A c.828C>A (p.His276Gln) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.3217C>A | |
12 | g.109595126C>G | CA386650803 | MVK | c.141C>G (p.His47Gln) c.984C>G (p.His328Gln) n.623C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.3013C>G n.1368C>G c.609C>G c.832C>G c.828C>G (p.His276Gln) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.3217C>G | |
12 | g.109595126C>T | CA481715291 | MVK | c.141C>T (p.His47=) c.984C>T (p.His328=) n.623C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.3013C>T n.1368C>T c.609C>T c.832C>T c.828C>T (p.His276=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.3217C>T | |
12 | g.109595127A>C | CA386650805 | MVK | c.142A>C (p.Ser48Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.624A>C c.*749A>C (n.*749A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.3014A>C n.1369A>C c.610A>C c.833A>C c.829A>C (p.Ser277Arg) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.3218A>C | |
12 | g.109595127A>G | CA386650807 | MVK | c.142A>G (p.Ser48Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.624A>G c.*749A>G (n.*749A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.3014A>G n.1369A>G c.610A>G c.833A>G c.829A>G (p.Ser277Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.3218A>G | |
12 | g.109595127A>T | CA386650809 | MVK | c.142A>T (p.Ser48Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.624A>T c.*749A>T (n.*749A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.3014A>T n.1369A>T c.610A>T c.833A>T c.829A>T (p.Ser277Cys) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.3218A>T | |
12 | g.109595128G>A | CA149935 | MVK | c.143G>A (p.Ser48Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.625G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.3015G>A n.1370G>A c.611G>A c.834G>A c.830G>A (p.Ser277Asn) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) n.3219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595128G>C | CA386650814 | MVK | c.143G>C (p.Ser48Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.625G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.3015G>C n.1370G>C c.611G>C c.834G>C c.830G>C (p.Ser277Thr) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) n.3219G>C | |
12 | g.109595128G= | CA2062472566 | MVK | c.143G= (p.Ser48=) c.986G= (p.Ser329=) n.625G= c.*750G= (n.*750G=) c.*159G= (n.*159G=) n.3015G= n.1370G= c.611G= c.834G= c.830G= (p.Ser277=) c.*433G= (n.*433G=) c.*659G= (n.*659G=) n.3219G= | |
12 | g.109595128G>T | CA386650815 | MVK | c.143G>T (p.Ser48Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.625G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.3015G>T n.1370G>T c.611G>T c.834G>T c.830G>T (p.Ser277Ile) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.3219G>T | |
12 | g.109595129C>A | CA149938 | MVK | c.144C>A (p.Ser48Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) n.626C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.3016C>A n.1371C>A c.612C>A c.835C>A c.831C>A (p.Ser277Arg) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) n.3220C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.109595129C= | CA2062472567 | MVK | c.144C= (p.Ser48=) c.987C= (p.Ser329=) n.626C= c.*751C= (n.*751C=) c.*160C= (n.*160C=) n.3016C= n.1371C= c.612C= c.835C= c.831C= (p.Ser277=) c.*434C= (n.*434C=) c.*660C= (n.*660C=) n.3220C= | |
12 | g.109595129C>G | CA386650817 | MVK | c.144C>G (p.Ser48Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) n.626C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.3016C>G n.1371C>G c.612C>G c.835C>G c.831C>G (p.Ser277Arg) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) n.3220C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595129C>T | CA481715292 | MVK | c.144C>T (p.Ser48=) c.987C>T (p.Ser329=) n.626C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.3016C>T n.1371C>T c.612C>T c.835C>T c.831C>T (p.Ser277=) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) n.3220C>T | |
12 | g.109595130A>C | CA386650819 | MVK | c.145A>C (p.Lys49Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.627A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.3017A>C n.1372A>C c.613A>C c.836A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) n.3221A>C | |
12 | g.109595130A>G | CA386650821 | MVK | c.145A>G (p.Lys49Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.627A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.3017A>G n.1372A>G c.613A>G c.836A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.3221A>G | |
12 | g.109595130A>T | CA386650823 | MVK | c.145A>T (p.Lys49Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.627A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.3017A>T n.1372A>T c.613A>T c.836A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.3221A>T | |
12 | g.109595131A>C | CA386650825 | MVK | c.146A>C (p.Lys49Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.628A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.3018A>C n.1373A>C c.614A>C c.837A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.3222A>C | |
12 | g.109595131A>G | CA386650827 | MVK | c.146A>G (p.Lys49Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.628A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.3018A>G n.1373A>G c.614A>G c.837A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.3222A>G | |
12 | g.109595131A>T | CA386650824 | MVK | c.146A>T (p.Lys49Met) c.989A>T (p.Lys330Met) n.628A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.3018A>T n.1373A>T c.614A>T c.837A>T c.833A>T (p.Lys278Met) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.3222A>T | |
12 | g.109595132G>A | CA481715293 | MVK | c.147G>A (p.Lys49=) c.990G>A (p.Lys330=) n.629G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.3019G>A n.1374G>A c.615G>A c.838G>A c.834G>A (p.Lys278=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.3223G>A | |
12 | g.109595132G>C | CA386650830 | MVK | c.147G>C (p.Lys49Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) n.629G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.3019G>C n.1374G>C c.615G>C c.838G>C c.834G>C (p.Lys278Asn) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) n.3223G>C | |
12 | g.109595132G>T | CA386650833 | MVK | c.147G>T (p.Lys49Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) n.629G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.3019G>T n.1374G>T c.615G>T c.838G>T c.834G>T (p.Lys278Asn) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.3223G>T | |
12 | g.109595133C>A | CA386650835 | MVK | c.148C>A (p.Leu50Met) c.991C>A (p.Leu331Met) n.630C>A c.*755C>A (n.*755C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.3020C>A n.1375C>A c.616C>A c.839C>A c.835C>A (p.Leu279Met) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.3224C>A | |
12 | g.109595133C>G | CA386650836 | MVK | c.148C>G (p.Leu50Val) c.991C>G (p.Leu331Val) n.630C>G c.*755C>G (n.*755C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.3020C>G n.1375C>G c.616C>G c.839C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.3224C>G | |
12 | g.109595133C>T | CA481715294 | MVK | c.148C>T (p.Leu50=) c.991C>T (p.Leu331=) n.630C>T c.*755C>T (n.*755C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.3020C>T n.1375C>T c.616C>T c.839C>T c.835C>T (p.Leu279=) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.3224C>T | |
12 | g.109595134T>A | CA386650840 | MVK | c.149T>A (p.Leu50Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.631T>A c.*756T>A (n.*756T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.3021T>A n.1376T>A c.617T>A c.840T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) n.3225T>A | |
12 | g.109595134T>C | CA386650842 | MVK | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.631T>C c.*756T>C (n.*756T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.3021T>C n.1376T>C c.617T>C c.840T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.3225T>C | |
12 | g.109595134T>G | CA386650843 | MVK | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.631T>G c.*756T>G (n.*756T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.3021T>G n.1376T>G c.617T>G c.840T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.3225T>G | |
12 | g.109595135G>A | CA481715295 | MVK | c.150G>A (p.Leu50=) c.993G>A (p.Leu331=) n.632G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) n.3022G>A n.1377G>A c.618G>A c.841G>A c.837G>A (p.Leu279=) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.3226G>A | |
12 | g.109595135G>C | CA481715296 | MVK | c.150G>C (p.Leu50=) c.993G>C (p.Leu331=) n.632G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.3022G>C n.1377G>C c.618G>C c.841G>C c.837G>C (p.Leu279=) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.3226G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595135G>T | CA481715297 | MVK | c.150G>T (p.Leu50=) c.993G>T (p.Leu331=) n.632G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.3022G>T n.1377G>T c.618G>T c.841G>T c.837G>T (p.Leu279=) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.3226G>T | |
12 | g.109595136A>C | CA386650847 | MVK | c.151A>C (p.Thr51Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) n.633A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.3023A>C n.1378A>C c.619A>C c.842A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) n.3227A>C | |
12 | g.109595136A>G | CA386650850 | MVK | c.151A>G (p.Thr51Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) n.633A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.3023A>G n.1378A>G c.619A>G c.842A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) n.3227A>G | |
12 | g.109595136A>T | CA386650853 | MVK | c.151A>T (p.Thr51Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) n.633A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.3023A>T n.1378A>T c.619A>T c.842A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) n.3227A>T | |
12 | g.109595137C>A | CA386650857 | MVK | c.152C>A (p.Thr51Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) n.634C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.3024C>A n.1379C>A c.620C>A c.843C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.3228C>A | |
12 | g.109595137C>G | CA386650859 | MVK | c.152C>G (p.Thr51Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) n.634C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.3024C>G n.1379C>G c.620C>G c.843C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) n.3228C>G | |
12 | g.109595137C>T | CA386650865 | MVK | c.152C>T (p.Thr51Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) n.634C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.3024C>T n.1379C>T c.620C>T c.843C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.3228C>T | |
12 | g.109595138T>A | CA481715298 | MVK | c.153T>A (p.Thr51=) c.996T>A (p.Thr332=) n.635T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.3025T>A n.1380T>A c.621T>A c.844T>A c.840T>A (p.Thr280=) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) n.3229T>A | |
12 | g.109595138T>C | CA481715299 | MVK | c.153T>C (p.Thr51=) c.996T>C (p.Thr332=) n.635T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.3025T>C n.1380T>C c.621T>C c.844T>C c.840T>C (p.Thr280=) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) n.3229T>C | |
12 | g.109595138T>G | CA481715300 | MVK | c.153T>G (p.Thr51=) c.996T>G (p.Thr332=) n.635T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.3025T>G n.1380T>G c.621T>G c.844T>G c.840T>G (p.Thr280=) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) n.3229T>G | |
12 | g.109595138_109595139del | CA2620818701 | MVK | c.153_154del (p.Gly52ArgfsTer?) c.996_997del (p.Gly333ArgfsTer?) n.635_636del c.*760_*761del (n.*760_*761del) c.*169_*170del (n.*169_*170del) n.3025_3026del n.1380_1381del c.621_622del c.844_845del c.840_841del (p.Gly281ArgfsTer?) c.*443_*444del (n.*443_*444del) c.*669_*670del (n.*669_*670del) n.3229_3230del | gnomAD v4 |
12 | g.109595139G>A | CA386650870 | MVK | c.154G>A (p.Gly52Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.636G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.3026G>A n.1381G>A c.622G>A c.845G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.3230G>A | |
12 | g.109595139G>C | CA386650868 | MVK | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.636G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.3026G>C n.1381G>C c.622G>C c.845G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) n.3230G>C | |
12 | g.109595139G>T | CA386650866 | MVK | c.154G>T (p.Gly52Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.636G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.3026G>T n.1381G>T c.622G>T c.845G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.3230G>T | |
12 | g.109595140G>A | CA386650872 | MVK | c.155G>A (p.Gly52Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.637G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.3027G>A n.1382G>A c.623G>A c.846G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.3231G>A | ClinVar |
12 | g.109595140G>C | CA386650874 | MVK | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.637G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.3027G>C n.1382G>C c.623G>C c.846G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.3231G>C | |
12 | g.109595140G>T | CA386650878 | MVK | c.155G>T (p.Gly52Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.637G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.3027G>T n.1382G>T c.623G>T c.846G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.3231G>T | |
12 | g.109595141C>A | CA481715303 | MVK | c.156C>A (p.Gly52=) c.999C>A (p.Gly333=) n.638C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.3028C>A n.1383C>A c.624C>A c.847C>A c.843C>A (p.Gly281=) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) n.3232C>A | |
12 | g.109595141C= | CA2062472568 | MVK | c.156C= (p.Gly52=) c.999C= (p.Gly333=) n.638C= c.*763C= (n.*763C=) c.*172C= (n.*172C=) n.3028C= n.1383C= c.624C= c.847C= c.843C= (p.Gly281=) c.*446C= (n.*446C=) c.*672C= (n.*672C=) n.3232C= | |
12 | g.109595141C>G | CA481715301 | MVK | c.156C>G (p.Gly52=) c.999C>G (p.Gly333=) n.638C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.3028C>G n.1383C>G c.624C>G c.847C>G c.843C>G (p.Gly281=) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) n.3232C>G | |
12 | g.109595141C>T | CA6779427 | MVK | c.156C>T (p.Gly52=) c.999C>T (p.Gly333=) n.638C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.3028C>T n.1383C>T c.624C>T c.847C>T c.843C>T (p.Gly281=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) n.3232C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595142G>A | CA121778 | MVK | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.639G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.3029G>A n.1384G>A c.625G>A c.848G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.3233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595142G>C | CA386650884 | MVK | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.639G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.3029G>C n.1384G>C c.625G>C c.848G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.3233G>C | |
12 | g.109595142G= | CA2062472569 | MVK | c.157G= (p.Ala53=) c.1000G= (p.Ala334=) n.639G= c.*764G= (n.*764G=) c.*173G= (n.*173G=) n.3029G= n.1384G= c.625G= c.848G= c.844G= (p.Ala282=) c.*447G= (n.*447G=) c.*673G= (n.*673G=) n.3233G= | |
12 | g.109595142G>T | CA386650885 | MVK | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.639G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.3029G>T n.1384G>T c.625G>T c.848G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.3233G>T | |
12 | g.109595143C>A | CA386650887 | MVK | c.158C>A (p.Ala53Glu) c.1001C>A (p.Ala334Glu) n.640C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.3030C>A n.1385C>A c.626C>A c.849C>A c.845C>A (p.Ala282Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.3234C>A | |
12 | g.109595143C>G | CA386650890 | MVK | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.640C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.3030C>G n.1385C>G c.626C>G c.849C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.3234C>G | |
12 | g.109595143C>T | CA386650891 | MVK | c.158C>T (p.Ala53Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) n.640C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.3030C>T n.1385C>T c.626C>T c.849C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.3234C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595144A>C | CA481715306 | MVK | c.159A>C (p.Ala53=) c.1002A>C (p.Ala334=) n.641A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.3031A>C n.1386A>C c.627A>C c.850A>C c.846A>C (p.Ala282=) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) n.3235A>C | |
12 | g.109595144A>G | CA481715305 | MVK | c.159A>G (p.Ala53=) c.1002A>G (p.Ala334=) n.641A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.3031A>G n.1386A>G c.627A>G c.850A>G c.846A>G (p.Ala282=) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.3235A>G | |
12 | g.109595144A>T | CA481715304 | MVK | c.159A>T (p.Ala53=) c.1002A>T (p.Ala334=) n.641A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.3031A>T n.1386A>T c.627A>T c.850A>T c.846A>T (p.Ala282=) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) n.3235A>T | |
12 | g.109595145G>A | CA243461826 | MVK | c.160G>A (p.Gly54Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.642G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.3032G>A n.1387G>A c.628G>A c.851G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.3236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595145G>C | CA386650894 | MVK | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.642G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.3032G>C n.1387G>C c.628G>C c.851G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.3236G>C | |
12 | g.109595145G= | CA2062472570 | MVK | c.160G= (p.Gly54=) c.1003G= (p.Gly335=) n.642G= c.*767G= (n.*767G=) c.*176G= (n.*176G=) n.3032G= n.1387G= c.628G= c.851G= c.847G= (p.Gly283=) c.*450G= (n.*450G=) c.*676G= (n.*676G=) n.3236G= | |
12 | g.109595145G>T | CA386650896 | MVK | c.160G>T (p.Gly54Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.642G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.3032G>T n.1387G>T c.628G>T c.851G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.3236G>T | |
12 | g.109595146G>A | CA386650903 | MVK | c.161G>A (p.Gly54Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.643G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.3033G>A n.1388G>A c.629G>A c.852G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.3237G>A | |
12 | g.109595146G>C | CA386650906 | MVK | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.643G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.3033G>C n.1388G>C c.629G>C c.852G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.3237G>C | |
12 | g.109595146G>T | CA386650899 | MVK | c.161G>T (p.Gly54Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) n.643G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.3033G>T n.1388G>T c.629G>T c.852G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.3237G>T | |
12 | g.109595147C>A | CA481715307 | MVK | c.162C>A (p.Gly54=) c.1005C>A (p.Gly335=) n.644C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.3034C>A n.1389C>A c.630C>A c.853C>A c.849C>A (p.Gly283=) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.3238C>A | |
12 | g.109595147C= | CA2062472571 | MVK | c.162C= (p.Gly54=) c.1005C= (p.Gly335=) n.644C= c.*769C= (n.*769C=) c.*178C= (n.*178C=) n.3034C= n.1389C= c.630C= c.853C= c.849C= (p.Gly283=) c.*452C= (n.*452C=) c.*678C= (n.*678C=) n.3238C= | |
12 | g.109595147C>G | CA481715308 | MVK | c.162C>G (p.Gly54=) c.1005C>G (p.Gly335=) n.644C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.3034C>G n.1389C>G c.630C>G c.853C>G c.849C>G (p.Gly283=) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.3238C>G | |
12 | g.109595147C>T | CA149764 | MVK | c.162C>T (p.Gly54=) c.1005C>T (p.Gly335=) n.644C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.3034C>T n.1389C>T c.630C>T c.853C>T c.849C>T (p.Gly283=) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.3238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595148G>A | CA149767 | MVK | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.645G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.3035G>A n.1390G>A c.631G>A c.854G>A c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) n.3239G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109595148G>C | CA386650915 | MVK | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.645G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.3035G>C n.1390G>C c.631G>C c.854G>C c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) n.3239G>C | |
12 | g.109595148G= | CA2062472572 | MVK | c.163G= (p.Gly55=) c.1006G= (p.Gly336=) n.645G= c.*770G= (n.*770G=) c.*179G= (n.*179G=) n.3035G= n.1390G= c.631G= c.854G= c.850G= (p.Gly284=) c.*453G= (n.*453G=) c.*679G= (n.*679G=) n.3239G= | |
12 | g.109595148G>T | CA386650912 | MVK | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.645G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.3035G>T n.1390G>T c.631G>T c.854G>T c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) n.3239G>T | |
12 | g.109595149G>A | CA386650918 | MVK | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.646G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.3036G>A n.1391G>A c.632G>A c.855G>A c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.3240G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595149G>C | CA386650920 | MVK | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.646G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.3036G>C n.1391G>C c.632G>C c.855G>C c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.3240G>C | |
12 | g.109595149G>T | CA386650923 | MVK | c.164G>T (p.Gly55Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.646G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.3036G>T n.1391G>T c.632G>T c.855G>T c.851G>T (p.Gly284Val) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.3240G>T | COSMIC |
12 | g.109595150T>A | CA481715309 | MVK | c.165T>A (p.Gly55=) c.1008T>A (p.Gly336=) n.647T>A c.*772T>A (n.*772T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.3037T>A n.1392T>A c.633T>A c.856T>A c.852T>A (p.Gly284=) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) n.3241T>A | |
12 | g.109595150T>C | CA481715310 | MVK | c.165T>C (p.Gly55=) c.1008T>C (p.Gly336=) n.647T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.3037T>C n.1392T>C c.633T>C c.856T>C c.852T>C (p.Gly284=) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) n.3241T>C | ClinVar |
12 | g.109595150T>G | CA243461829 | MVK | c.165T>G (p.Gly55=) c.1008T>G (p.Gly336=) n.647T>G c.*772T>G (n.*772T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.3037T>G n.1392T>G c.633T>G c.856T>G c.852T>G (p.Gly284=) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) n.3241T>G | dbSNP |
12 | g.109595150T= | CA2062472573 | MVK | c.165T= (p.Gly55=) c.1008T= (p.Gly336=) n.647T= c.*772T= (n.*772T=) c.*181T= (n.*181T=) n.3037T= n.1392T= c.633T= c.856T= c.852T= (p.Gly284=) c.*455T= (n.*455T=) c.*681T= (n.*681T=) n.3241T= | |
12 | g.109595151G>A | CA386650928 | MVK | c.166G>A (p.Gly56Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.648G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.3038G>A n.1393G>A c.634G>A c.857G>A c.853G>A (p.Gly285Ser) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) n.3242G>A | |
12 | g.109595151G>C | CA386650929 | MVK | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.648G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.3038G>C n.1393G>C c.634G>C c.857G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) n.3242G>C | |
12 | g.109595151G>T | CA386650932 | MVK | c.166G>T (p.Gly56Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.648G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.3038G>T n.1393G>T c.634G>T c.857G>T c.853G>T (p.Gly285Cys) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) n.3242G>T | |
12 | g.109595152G>A | CA386650936 | MVK | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.649G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.3039G>A n.1394G>A c.635G>A c.858G>A c.854G>A (p.Gly285Asp) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.3243G>A | |
12 | g.109595152G>C | CA386650937 | MVK | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.649G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.3039G>C n.1394G>C c.635G>C c.858G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.3243G>C | |
12 | g.109595152G>T | CA386650940 | MVK | c.167G>T (p.Gly56Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.649G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.3039G>T n.1394G>T c.635G>T c.858G>T c.854G>T (p.Gly285Val) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) n.3243G>T | |
12 | g.109595153T>A | CA481715311 | MVK | c.168T>A (p.Gly56=) c.1011T>A (p.Gly337=) n.650T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.3040T>A n.1395T>A c.636T>A c.859T>A c.855T>A (p.Gly285=) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) n.3244T>A | |
12 | g.109595153T>C | CA481715312 | MVK | c.168T>C (p.Gly56=) c.1011T>C (p.Gly337=) n.650T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.3040T>C n.1395T>C c.636T>C c.859T>C c.855T>C (p.Gly285=) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.3244T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595153T>G | CA481715313 | MVK | c.168T>G (p.Gly56=) c.1011T>G (p.Gly337=) n.650T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.3040T>G n.1395T>G c.636T>G c.859T>G c.855T>G (p.Gly285=) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.3244T>G | dbSNP |
12 | g.109595153T= | CA2062472574 | MVK | c.168T= (p.Gly56=) c.1011T= (p.Gly337=) n.650T= c.*775T= (n.*775T=) c.*184T= (n.*184T=) n.3040T= n.1395T= c.636T= c.859T= c.855T= (p.Gly285=) c.*458T= (n.*458T=) c.*684T= (n.*684T=) n.3244T= | |
12 | g.109595154G>A | CA386650943 | MVK | c.169G>A (p.Gly57Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.651G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.3041G>A n.1396G>A c.637G>A c.860G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.3245G>A | dbSNP |
12 | g.109595154G>C | CA386650945 | MVK | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.651G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.3041G>C n.1396G>C c.637G>C c.860G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) n.3245G>C | |
12 | g.109595154G= | CA2062472575 | MVK | c.169G= (p.Gly57=) c.1012G= (p.Gly338=) n.651G= c.*776G= (n.*776G=) c.*185G= (n.*185G=) n.3041G= n.1396G= c.637G= c.860G= c.856G= (p.Gly286=) c.*459G= (n.*459G=) c.*685G= (n.*685G=) n.3245G= | |
12 | g.109595154G>T | CA386650947 | MVK | c.169G>T (p.Gly57Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.651G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.3041G>T n.1396G>T c.637G>T c.860G>T c.856G>T (p.Gly286Cys) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.3245G>T | |
12 | g.109595155G>A | CA386650950 | MVK | c.170G>A (p.Gly57Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.652G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.3042G>A n.1397G>A c.638G>A c.861G>A c.857G>A (p.Gly286Asp) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) n.3246G>A | dbSNP |
12 | g.109595155G>C | CA386650956 | MVK | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.652G>C c.*777G>C (n.*777G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.3042G>C n.1397G>C c.638G>C c.861G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.3246G>C | |
12 | g.109595155G= | CA2062472576 | MVK | c.170G= (p.Gly57=) c.1013G= (p.Gly338=) n.652G= c.*777G= (n.*777G=) c.*186G= (n.*186G=) n.3042G= n.1397G= c.638G= c.861G= c.857G= (p.Gly286=) c.*460G= (n.*460G=) c.*686G= (n.*686G=) n.3246G= | |
12 | g.109595155G>T | CA386650953 | MVK | c.170G>T (p.Gly57Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) n.652G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.3042G>T n.1397G>T c.638G>T c.861G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.3246G>T | |
12 | g.109595156C>A | CA481715314 | MVK | c.171C>A (p.Gly57=) c.1014C>A (p.Gly338=) n.653C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.3043C>A n.1398C>A c.639C>A c.862C>A c.858C>A (p.Gly286=) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) n.3247C>A | |
12 | g.109595156C>G | CA481715315 | MVK | c.171C>G (p.Gly57=) c.1014C>G (p.Gly338=) n.653C>G c.*778C>G (n.*778C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.3043C>G n.1398C>G c.639C>G c.862C>G c.858C>G (p.Gly286=) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) n.3247C>G | ClinVar |
12 | g.109595156C>T | CA481715316 | MVK | c.171C>T (p.Gly57=) c.1014C>T (p.Gly338=) n.653C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.3043C>T n.1398C>T c.639C>T c.862C>T c.858C>T (p.Gly286=) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) n.3247C>T | |
12 | g.109595157T>A | CA386650960 | MVK | c.172T>A (p.Cys58Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) n.654T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.3044T>A n.1399T>A c.640T>A c.863T>A c.859T>A (p.Cys287Ser) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.3248T>A | |
12 | g.109595157T>C | CA386650963 | MVK | c.172T>C (p.Cys58Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) n.654T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.3044T>C n.1399T>C c.640T>C c.863T>C c.859T>C (p.Cys287Arg) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.3248T>C | |
12 | g.109595157T>G | CA386650973 | MVK | c.172T>G (p.Cys58Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) n.654T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.3044T>G n.1399T>G c.640T>G c.863T>G c.859T>G (p.Cys287Gly) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.3248T>G | |
12 | g.109595158G>A | CA386650976 | MVK | c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) n.655G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.3045G>A n.1400G>A c.641G>A c.864G>A c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) n.3249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595158G>C | CA386650979 | MVK | c.173G>C (p.Cys58Ser) c.1016G>C (p.Cys339Ser) n.655G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.3045G>C n.1400G>C c.641G>C c.864G>C c.860G>C (p.Cys287Ser) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) n.3249G>C | |
12 | g.109595158G= | CA2062472577 | MVK | c.173G= (p.Cys58=) c.1016G= (p.Cys339=) n.655G= c.*780G= (n.*780G=) c.*189G= (n.*189G=) n.3045G= n.1400G= c.641G= c.864G= c.860G= (p.Cys287=) c.*463G= (n.*463G=) c.*689G= (n.*689G=) n.3249G= | |
12 | g.109595158G>T | CA386650981 | MVK | c.173G>T (p.Cys58Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) n.655G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.3045G>T n.1400G>T c.641G>T c.864G>T c.860G>T (p.Cys287Phe) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) n.3249G>T | |
12 | g.109595159T>A | CA386650982 | MVK | c.174T>A (p.Cys58Ter) c.1017T>A (p.Cys339Ter) n.656T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.3046T>A n.1401T>A c.642T>A c.865T>A c.861T>A (p.Cys287Ter) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.3250T>A | |
12 | g.109595159T>C | CA481715318 | MVK | c.174T>C (p.Cys58=) c.1017T>C (p.Cys339=) n.656T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.3046T>C n.1401T>C c.642T>C c.865T>C c.861T>C (p.Cys287=) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.3250T>C | |
12 | g.109595159T>G | CA386650985 | MVK | c.174T>G (p.Cys58Trp) c.1017T>G (p.Cys339Trp) n.656T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.3046T>G n.1401T>G c.642T>G c.865T>G c.861T>G (p.Cys287Trp) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.3250T>G | |
12 | g.109595160G>A | CA386650989 | MVK | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.657G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.3047G>A n.1402G>A c.643G>A c.866G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.3251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595160G>C | CA386650991 | MVK | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.657G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.3047G>C n.1402G>C c.643G>C c.866G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.3251G>C | |
12 | g.109595160G= | CA2062472578 | MVK | c.175G= (p.Gly59=) c.1018G= (p.Gly340=) n.657G= c.*782G= (n.*782G=) c.*191G= (n.*191G=) n.3047G= n.1402G= c.643G= c.866G= c.862G= (p.Gly288=) c.*465G= (n.*465G=) c.*691G= (n.*691G=) n.3251G= | |
12 | g.109595160G>T | CA386650993 | MVK | c.175G>T (p.Gly59Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.657G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.3047G>T n.1402G>T c.643G>T c.866G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) n.3251G>T | |
12 | g.109595161G>A | CA386650999 | MVK | c.176G>A (p.Gly59Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.658G>A c.*783G>A (n.*783G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.3048G>A n.1403G>A c.644G>A c.867G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.3252G>A | |
12 | g.109595161G>C | CA386650997 | MVK | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.658G>C c.*783G>C (n.*783G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.3048G>C n.1403G>C c.644G>C c.867G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.3252G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109595161G= | CA2062472579 | MVK | c.176G= (p.Gly59=) c.1019G= (p.Gly340=) n.658G= c.*783G= (n.*783G=) c.*192G= (n.*192G=) n.3048G= n.1403G= c.644G= c.867G= c.863G= (p.Gly288=) c.*466G= (n.*466G=) c.*692G= (n.*692G=) n.3252G= | |
12 | g.109595161G>T | CA386650996 | MVK | c.176G>T (p.Gly59Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.658G>T c.*783G>T (n.*783G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.3048G>T n.1403G>T c.644G>T c.867G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) n.3252G>T | |
12 | g.109595162C>A | CA481715320 | MVK | c.177C>A (p.Gly59=) c.1020C>A (p.Gly340=) n.659C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.3049C>A n.1404C>A c.645C>A c.868C>A c.864C>A (p.Gly288=) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) n.3253C>A | |
12 | g.109595162C= | CA2062472580 | MVK | c.177C= (p.Gly59=) c.1020C= (p.Gly340=) n.659C= c.*784C= (n.*784C=) c.*193C= (n.*193C=) n.3049C= n.1404C= c.645C= c.868C= c.864C= (p.Gly288=) c.*467C= (n.*467C=) c.*693C= (n.*693C=) n.3253C= | |
12 | g.109595162C>G | CA481715321 | MVK | c.177C>G (p.Gly59=) c.1020C>G (p.Gly340=) n.659C>G c.*784C>G (n.*784C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.3049C>G n.1404C>G c.645C>G c.868C>G c.864C>G (p.Gly288=) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.3253C>G | |
12 | g.109595162C>T | CA6779428 | MVK | c.177C>T (p.Gly59=) c.1020C>T (p.Gly340=) n.659C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.3049C>T n.1404C>T c.645C>T c.868C>T c.864C>T (p.Gly288=) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.3253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595163A>C | CA386651002 | MVK | c.178A>C (p.Ile60Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.660A>C c.*785A>C (n.*785A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.3050A>C n.1405A>C c.646A>C c.869A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) n.3254A>C | |
12 | g.109595163A>G | CA386651003 | MVK | c.178A>G (p.Ile60Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) n.660A>G c.*785A>G (n.*785A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.3050A>G n.1405A>G c.646A>G c.869A>G c.865A>G (p.Ile289Val) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) n.3254A>G | |
12 | g.109595163A>T | CA386651006 | MVK | c.178A>T (p.Ile60Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.660A>T c.*785A>T (n.*785A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.3050A>T n.1405A>T c.646A>T c.869A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) n.3254A>T | |
12 | g.109595164T>A | CA386651008 | MVK | c.179T>A (p.Ile60Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.661T>A c.*786T>A (n.*786T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.3051T>A n.1406T>A c.647T>A c.870T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.3255T>A | |
12 | g.109595164T>C | CA386651010 | MVK | c.179T>C (p.Ile60Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.661T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.3051T>C n.1406T>C c.647T>C c.870T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.3255T>C | |
12 | g.109595164T>G | CA386651012 | MVK | c.179T>G (p.Ile60Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.661T>G c.*786T>G (n.*786T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.3051T>G n.1406T>G c.647T>G c.870T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.3255T>G | |
12 | g.109595165C>A | CA481715325 | MVK | c.180C>A (p.Ile60=) c.1023C>A (p.Ile341=) n.662C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.3052C>A n.1407C>A c.648C>A c.871C>A c.867C>A (p.Ile289=) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.3256C>A | |
12 | g.109595165C>G | CA386651014 | MVK | c.180C>G (p.Ile60Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) n.662C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.3052C>G n.1407C>G c.648C>G c.871C>G c.867C>G (p.Ile289Met) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.3256C>G | |
12 | g.109595165C>T | CA481715326 | MVK | c.180C>T (p.Ile60=) c.1023C>T (p.Ile341=) n.662C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.3052C>T n.1407C>T c.648C>T c.871C>T c.867C>T (p.Ile289=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.3256C>T | |
12 | g.109595166A>C | CA386651016 | MVK | c.181A>C (p.Thr61Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.663A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.3053A>C n.1408A>C c.649A>C c.872A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) n.3257A>C | |
12 | g.109595166A>G | CA386651017 | MVK | c.181A>G (p.Thr61Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.663A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.3053A>G n.1408A>G c.649A>G c.872A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) n.3257A>G | |
12 | g.109595166A>T | CA386651020 | MVK | c.181A>T (p.Thr61Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.663A>T c.*788A>T (n.*788A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.3053A>T n.1408A>T c.649A>T c.872A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) n.3257A>T | |
12 | g.109595167C>A | CA386651022 | MVK | c.182C>A (p.Thr61Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.664C>A c.*789C>A (n.*789C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.3054C>A n.1409C>A c.650C>A c.873C>A c.869C>A (p.Thr290Lys) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.3258C>A | |
12 | g.109595167C>G | CA386651024 | MVK | c.182C>G (p.Thr61Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.664C>G c.*789C>G (n.*789C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) n.3054C>G n.1409C>G c.650C>G c.873C>G c.869C>G (p.Thr290Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.3258C>G | |
12 | g.109595167C>T | CA386651026 | MVK | c.182C>T (p.Thr61Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.664C>T c.*789C>T (n.*789C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) n.3054C>T n.1409C>T c.650C>T c.873C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.3258C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595168A>C | CA481715332 | MVK | c.183A>C (p.Thr61=) c.1026A>C (p.Thr342=) n.665A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.3055A>C n.1410A>C c.651A>C c.874A>C c.870A>C (p.Thr290=) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) n.3259A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595168A>G | CA481715329 | MVK | c.183A>G (p.Thr61=) c.1026A>G (p.Thr342=) n.665A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.3055A>G n.1410A>G c.651A>G c.874A>G c.870A>G (p.Thr290=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) n.3259A>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595168A>T | CA481715331 | MVK | c.183A>T (p.Thr61=) c.1026A>T (p.Thr342=) n.665A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.3055A>T n.1410A>T c.651A>T c.874A>T c.870A>T (p.Thr290=) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) n.3259A>T | |
12 | g.109595169C>A | CA243461834 | MVK | c.184C>A (p.Leu62Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.666C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.3056C>A n.1411C>A c.652C>A c.875C>A c.871C>A (p.Leu291Ile) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) n.3260C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595169C= | CA2062472581 | MVK | c.184C= (p.Leu62=) c.1027C= (p.Leu343=) n.666C= c.*791C= (n.*791C=) c.*200C= (n.*200C=) n.3056C= n.1411C= c.652C= c.875C= c.871C= (p.Leu291=) c.*474C= (n.*474C=) c.*700C= (n.*700C=) n.3260C= | |
12 | g.109595169C>G | CA386651028 | MVK | c.184C>G (p.Leu62Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.666C>G c.*791C>G (n.*791C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.3056C>G n.1411C>G c.652C>G c.875C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) n.3260C>G | |
12 | g.109595169C>T | CA243461870 | MVK | c.184C>T (p.Leu62Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.666C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.3056C>T n.1411C>T c.652C>T c.875C>T c.871C>T (p.Leu291Phe) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) n.3260C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.109595172_109595174del | CA2620818702 | MVK | c.187_189del (p.Leu63del) c.1030_1032del (p.Leu344del) n.669_671del c.*794_*796del (n.*794_*796del) c.*203_*205del (n.*203_*205del) n.3059_3061del n.1414_1416del c.655_657del c.878_880del c.874_876del (p.Leu292del) c.*477_*479del (n.*477_*479del) c.*703_*705del (n.*703_*705del) n.3263_3265del | gnomAD v4 |
12 | g.109595170T>A | CA386651032 | MVK | c.185T>A (p.Leu62His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.667T>A c.*792T>A (n.*792T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.3057T>A n.1412T>A c.653T>A c.876T>A c.872T>A (p.Leu291His) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) n.3261T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595170T>C | CA386651034 | MVK | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.667T>C c.*792T>C (n.*792T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.3057T>C n.1412T>C c.653T>C c.876T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.3261T>C | dbSNP |
12 | g.109595170T>G | CA386651036 | MVK | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.667T>G c.*792T>G (n.*792T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.3057T>G n.1412T>G c.653T>G c.876T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) n.3261T>G | |
12 | g.109595170T= | CA2062472582 | MVK | c.185T= (p.Leu62=) c.1028T= (p.Leu343=) n.667T= c.*792T= (n.*792T=) c.*201T= (n.*201T=) n.3057T= n.1412T= c.653T= c.876T= c.872T= (p.Leu291=) c.*475T= (n.*475T=) c.*701T= (n.*701T=) n.3261T= | |
12 | g.109595171C>A | CA481715336 | MVK | c.186C>A (p.Leu62=) c.1029C>A (p.Leu343=) n.668C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.3058C>A n.1413C>A c.654C>A c.877C>A c.873C>A (p.Leu291=) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.3262C>A | |
12 | g.109595171C= | CA2062472583 | MVK | c.186C= (p.Leu62=) c.1029C= (p.Leu343=) n.668C= c.*793C= (n.*793C=) c.*202C= (n.*202C=) n.3058C= n.1413C= c.654C= c.877C= c.873C= (p.Leu291=) c.*476C= (n.*476C=) c.*702C= (n.*702C=) n.3262C= | |
12 | g.109595171C>G | CA481715337 | MVK | c.186C>G (p.Leu62=) c.1029C>G (p.Leu343=) n.668C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.3058C>G n.1413C>G c.654C>G c.877C>G c.873C>G (p.Leu291=) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) n.3262C>G | |
12 | g.109595171C>T | CA6779429 | MVK | c.186C>T (p.Leu62=) c.1029C>T (p.Leu343=) n.668C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.3058C>T n.1413C>T c.654C>T c.877C>T c.873C>T (p.Leu291=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) n.3262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595172C>A | CA386651040 | MVK | c.187C>A (p.Leu63Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.669C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.3059C>A n.1414C>A c.655C>A c.878C>A c.874C>A (p.Leu292Ile) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.3263C>A | |
12 | g.109595172C= | CA2062472584 | MVK | c.187C= (p.Leu63=) c.1030C= (p.Leu344=) n.669C= c.*794C= (n.*794C=) c.*203C= (n.*203C=) n.3059C= n.1414C= c.655C= c.878C= c.874C= (p.Leu292=) c.*477C= (n.*477C=) c.*703C= (n.*703C=) n.3263C= | |
12 | g.109595172C>G | CA386651042 | MVK | c.187C>G (p.Leu63Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.669C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.3059C>G n.1414C>G c.655C>G c.878C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) n.3263C>G | |
12 | g.109595172C>T | CA243461880 | MVK | c.187C>T (p.Leu63Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.669C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.3059C>T n.1414C>T c.655C>T c.878C>T c.874C>T (p.Leu292Phe) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.3263C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109595173T>A | CA386651044 | MVK | c.188T>A (p.Leu63His) c.1031T>A (p.Leu344His) n.670T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.3060T>A n.1415T>A c.656T>A c.879T>A c.875T>A (p.Leu292His) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) n.3264T>A | |
12 | g.109595173T>C | CA386651046 | MVK | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.670T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.3060T>C n.1415T>C c.656T>C c.879T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) n.3264T>C | |
12 | g.109595173T>G | CA386651048 | MVK | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.670T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.3060T>G n.1415T>G c.656T>G c.879T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) n.3264T>G | |
12 | g.109595174C>A | CA481715339 | MVK | c.189C>A (p.Leu63=) c.1032C>A (p.Leu344=) n.671C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.3061C>A n.1416C>A c.657C>A c.880C>A c.876C>A (p.Leu292=) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) n.3265C>A | |
12 | g.109595174C= | CA2062472585 | MVK | c.189C= (p.Leu63=) c.1032C= (p.Leu344=) n.671C= c.*796C= (n.*796C=) c.*205C= (n.*205C=) n.3061C= n.1416C= c.657C= c.880C= c.876C= (p.Leu292=) c.*479C= (n.*479C=) c.*705C= (n.*705C=) n.3265C= | |
12 | g.109595174C>G | CA481715342 | MVK | c.189C>G (p.Leu63=) c.1032C>G (p.Leu344=) n.671C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.3061C>G n.1416C>G c.657C>G c.880C>G c.876C>G (p.Leu292=) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) n.3265C>G | |
12 | g.109595174C>T | CA481715341 | MVK | c.189C>T (p.Leu63=) c.1032C>T (p.Leu344=) n.671C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.3061C>T n.1416C>T c.657C>T c.880C>T c.876C>T (p.Leu292=) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) n.3265C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595175A>C | CA386651049 | MVK | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.672A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.3062A>C n.1417A>C c.658A>C c.881A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.3266A>C | |
12 | g.109595175A>G | CA386651050 | MVK | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.672A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.3062A>G n.1417A>G c.658A>G c.881A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.3266A>G | |
12 | g.109595175A>T | CA386651051 | MVK | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.672A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.3062A>T n.1417A>T c.658A>T c.881A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.3266A>T | |
12 | g.109595176A= | CA2062472586 | MVK | c.191A= (p.Lys64=) c.1034A= (p.Lys345=) n.673A= c.*798A= (n.*798A=) c.*207A= (n.*207A=) n.3063A= n.1418A= c.659A= c.882A= c.878A= (p.Lys293=) c.*481A= (n.*481A=) c.*707A= (n.*707A=) n.3267A= | |
12 | g.109595176A>C | CA6779430 | MVK | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.673A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.3063A>C n.1418A>C c.659A>C c.882A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) n.3267A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595176A>G | CA386651056 | MVK | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.673A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.3063A>G n.1418A>G c.659A>G c.882A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) n.3267A>G | |
12 | g.109595176A>T | CA386651053 | MVK | c.191A>T (p.Lys64Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) n.673A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.3063A>T n.1418A>T c.659A>T c.882A>T c.878A>T (p.Lys293Met) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) n.3267A>T | |
12 | g.109595177G>A | CA481715346 | MVK | c.192G>A (p.Lys64=) c.1035G>A (p.Lys345=) n.674G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.3064G>A n.1419G>A c.660G>A c.883G>A c.879G>A (p.Lys293=) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.3268G>A | COSMIC |
12 | g.109595177G>C | CA386651058 | MVK | c.192G>C (p.Lys64Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) n.674G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.3064G>C n.1419G>C c.660G>C c.883G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.3268G>C | |
12 | g.109595177G>T | CA386651060 | MVK | c.192G>T (p.Lys64Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) n.674G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.3064G>T n.1419G>T c.660G>T c.883G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.3268G>T | |
12 | g.109595178C>A | CA386651062 | MVK | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.675C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.3065C>A n.1420C>A c.661C>A c.884C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.3269C>A | |
12 | g.109595178C>G | CA386651063 | MVK | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.675C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.3065C>G n.1420C>G c.661C>G c.884C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.3269C>G | |
12 | g.109595178C>T | CA386651065 | MVK | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.675C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.3065C>T n.1420C>T c.661C>T c.884C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.3269C>T | |
12 | g.109595179C>A | CA386651068 | MVK | c.194C>A (p.Pro65Gln) c.1037C>A (p.Pro346Gln) n.676C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.3066C>A n.1421C>A c.662C>A c.885C>A c.881C>A (p.Pro294Gln) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.3270C>A | |
12 | g.109595179C>G | CA386651069 | MVK | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.676C>G c.*801C>G (n.*801C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.3066C>G n.1421C>G c.662C>G c.885C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.3270C>G | |
12 | g.109595179C>T | CA386651071 | MVK | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.676C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.3066C>T n.1421C>T c.662C>T c.885C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.3270C>T | |
12 | g.109595180A= | CA2062472587 | MVK | c.195A= (p.Pro65=) c.1038A= (p.Pro346=) n.677A= c.*802A= (n.*802A=) c.*211A= (n.*211A=) n.3067A= n.1422A= c.663A= c.886A= c.882A= (p.Pro294=) c.*485A= (n.*485A=) c.*711A= (n.*711A=) n.3271A= | |
12 | g.109595180A>C | CA481715351 | MVK | c.195A>C (p.Pro65=) c.1038A>C (p.Pro346=) n.677A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.3067A>C n.1422A>C c.663A>C c.886A>C c.882A>C (p.Pro294=) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.3271A>C | |
12 | g.109595180A>G | CA481715349 | MVK | c.195A>G (p.Pro65=) c.1038A>G (p.Pro346=) n.677A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.3067A>G n.1422A>G c.663A>G c.886A>G c.882A>G (p.Pro294=) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.3271A>G | dbSNP |
12 | g.109595180A>T | CA481715350 | MVK | c.195A>T (p.Pro65=) c.1038A>T (p.Pro346=) n.677A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.3067A>T n.1422A>T c.663A>T c.886A>T c.882A>T (p.Pro294=) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.3271A>T | |
12 | g.109595181G>A | CA386651072 | MVK | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.678G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.3068G>A n.1423G>A c.664G>A c.887G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.3272G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.109595181G>C | CA386651074 | MVK | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.678G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.3068G>C n.1423G>C c.664G>C c.887G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.3272G>C | |
12 | g.109595181G>T | CA386651081 | MVK | c.196G>T (p.Gly66Trp) c.1039G>T (p.Gly347Trp) n.678G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.3068G>T n.1423G>T c.664G>T c.887G>T c.883G>T (p.Gly295Trp) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.3272G>T | |
12 | g.109595182G>A | CA210347 | MVK | c.196+1G>A (n.196+1G>A) c.1039+1G>A (n.1039+1G>A) n.678+1G>A c.*803+1G>A (n.*803+1G>A) c.*212+1G>A (n.*212+1G>A) n.3068+1G>A n.1423+1G>A c.664+1G>A c.887+1G>A c.883+1G>A (n.883+1G>A) c.*486+1G>A (n.*486+1G>A) c.*712+1G>A (n.*712+1G>A) n.3272+1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.109595182G>C | CA386651084 | MVK | c.196+1G>C (n.196+1G>C) c.1039+1G>C (n.1039+1G>C) n.678+1G>C c.*803+1G>C (n.*803+1G>C) c.*212+1G>C (n.*212+1G>C) n.3068+1G>C n.1423+1G>C c.664+1G>C c.887+1G>C c.883+1G>C (n.883+1G>C) c.*486+1G>C (n.*486+1G>C) c.*712+1G>C (n.*712+1G>C) n.3272+1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109595182G= | CA2062472588 | MVK | c.196+1G= (n.196+1G=) c.1039+1G= (n.1039+1G=) n.678+1G= c.*803+1G= (n.*803+1G=) c.*212+1G= (n.*212+1G=) n.3068+1G= n.1423+1G= c.664+1G= c.887+1G= c.883+1G= (n.883+1G=) c.*486+1G= (n.*486+1G=) c.*712+1G= (n.*712+1G=) n.3272+1G= | |
12 | g.109595182G>T | CA149770 | MVK | c.196+1G>T (n.196+1G>T) c.1039+1G>T (n.1039+1G>T) n.678+1G>T c.*803+1G>T (n.*803+1G>T) c.*212+1G>T (n.*212+1G>T) n.3068+1G>T n.1423+1G>T c.664+1G>T c.887+1G>T c.883+1G>T (n.883+1G>T) c.*486+1G>T (n.*486+1G>T) c.*712+1G>T (n.*712+1G>T) n.3272+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595183T>A | CA386651090 | MVK | c.196+2T>A (n.196+2T>A) c.1039+2T>A (n.1039+2T>A) n.678+2T>A c.*803+2T>A (n.*803+2T>A) c.*212+2T>A (n.*212+2T>A) n.3068+2T>A n.1423+2T>A c.664+2T>A c.887+2T>A c.883+2T>A (n.883+2T>A) c.*486+2T>A (n.*486+2T>A) c.*712+2T>A (n.*712+2T>A) n.3272+2T>A | |
12 | g.109595183T>C | CA130496 | MVK | c.196+2T>C (n.196+2T>C) c.1039+2T>C (n.1039+2T>C) n.678+2T>C c.*803+2T>C (n.*803+2T>C) c.*212+2T>C (n.*212+2T>C) n.3068+2T>C n.1423+2T>C c.664+2T>C c.887+2T>C c.883+2T>C (n.883+2T>C) c.*486+2T>C (n.*486+2T>C) c.*712+2T>C (n.*712+2T>C) n.3272+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109595183T>G | CA386651087 | MVK | c.196+2T>G (n.196+2T>G) c.1039+2T>G (n.1039+2T>G) n.678+2T>G c.*803+2T>G (n.*803+2T>G) c.*212+2T>G (n.*212+2T>G) n.3068+2T>G n.1423+2T>G c.664+2T>G c.887+2T>G c.883+2T>G (n.883+2T>G) c.*486+2T>G (n.*486+2T>G) c.*712+2T>G (n.*712+2T>G) n.3272+2T>G | |
12 | g.109595183T= | CA2062472589 | MVK | c.196+2T= (n.196+2T=) c.1039+2T= (n.1039+2T=) n.678+2T= c.*803+2T= (n.*803+2T=) c.*212+2T= (n.*212+2T=) n.3068+2T= n.1423+2T= c.664+2T= c.887+2T= c.883+2T= (n.883+2T=) c.*486+2T= (n.*486+2T=) c.*712+2T= (n.*712+2T=) n.3272+2T= | |
12 | g.109595183dup | CA2842169217 | MVK | c.196+2dup (n.196+2dup) c.1039+2dup (n.1039+2dup) n.678+2dup c.*803+2dup (n.*803+2dup) c.*212+2dup (n.*212+2dup) n.3068+2dup n.1423+2dup c.664+2dup c.887+2dup c.883+2dup (n.883+2dup) c.*486+2dup (n.*486+2dup) c.*712+2dup (n.*712+2dup) n.3272+2dup |