Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109595045C>A | CA386650336 | MVK | c.60C>A (p.Asn20Lys) c.903C>A (p.Asn301Lys) n.542C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.2932C>A n.1287C>A c.528C>A c.751C>A c.747C>A (p.Asn249Lys) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.3136C>A | |
12 | g.109595045C>G | CA386650335 | MVK | c.60C>G (p.Asn20Lys) c.903C>G (p.Asn301Lys) n.542C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.2932C>G n.1287C>G c.528C>G c.751C>G c.747C>G (p.Asn249Lys) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.3136C>G | |
12 | g.109595045C>T | CA481715235 | MVK | c.60C>T (p.Asn20=) c.903C>T (p.Asn301=) n.542C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.2932C>T n.1287C>T c.528C>T c.751C>T c.747C>T (p.Asn249=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.3136C>T | |
12 | g.109595046C>A | CA386650339 | MVK | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) n.543C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.2933C>A n.1288C>A c.529C>A c.752C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.3137C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595046C= | CA2062472529 | MVK | c.61C= (p.Gln21=) c.904C= (p.Gln302=) n.543C= c.*668C= (n.*668C=) c.*77C= (n.*77C=) n.2933C= n.1288C= c.529C= c.752C= c.748C= (p.Gln250=) c.*351C= (n.*351C=) c.*577C= (n.*577C=) n.3137C= | |
12 | g.109595046C>G | CA386650342 | MVK | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) n.543C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.2933C>G n.1288C>G c.529C>G c.752C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.3137C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595046C>T | CA10636429 | MVK | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) n.543C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.2933C>T n.1288C>T c.529C>T c.752C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.3137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595047A>C | CA386650346 | MVK | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) n.544A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.2934A>C n.1289A>C c.530A>C c.753A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.3138A>C | |
12 | g.109595047A>G | CA386650349 | MVK | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) n.544A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.2934A>G n.1289A>G c.530A>G c.753A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.3138A>G | |
12 | g.109595047A>T | CA386650352 | MVK | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) n.544A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.2934A>T n.1289A>T c.530A>T c.753A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.3138A>T | |
12 | g.109595048G>A | CA481715236 | MVK | c.63G>A (p.Gln21=) c.906G>A (p.Gln302=) n.545G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.2935G>A n.1290G>A c.531G>A c.754G>A c.750G>A (p.Gln250=) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.3139G>A | |
12 | g.109595048G>C | CA386650354 | MVK | c.63G>C (p.Gln21His) c.906G>C (p.Gln302His) n.545G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.2935G>C n.1290G>C c.531G>C c.754G>C c.750G>C (p.Gln250His) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.3139G>C | |
12 | g.109595048G= | CA2062472530 | MVK | c.63G= (p.Gln21=) c.906G= (p.Gln302=) n.545G= c.*670G= (n.*670G=) c.*79G= (n.*79G=) n.2935G= n.1290G= c.531G= c.754G= c.750G= (p.Gln250=) c.*353G= (n.*353G=) c.*579G= (n.*579G=) n.3139G= | |
12 | g.109595048G>T | CA386650356 | MVK | c.63G>T (p.Gln21His) c.906G>T (p.Gln302His) n.545G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.2935G>T n.1290G>T c.531G>T c.754G>T c.750G>T (p.Gln250His) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.3139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595049C>A | CA386650360 | MVK | c.64C>A (p.His22Asn) c.907C>A (p.His303Asn) n.546C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.2936C>A n.1291C>A c.532C>A c.755C>A c.751C>A (p.His251Asn) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.3140C>A | |
12 | g.109595049C>G | CA386650362 | MVK | c.64C>G (p.His22Asp) c.907C>G (p.His303Asp) n.546C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.2936C>G n.1291C>G c.532C>G c.755C>G c.751C>G (p.His251Asp) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) n.3140C>G | |
12 | g.109595049C>T | CA386650364 | MVK | c.64C>T (p.His22Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) n.546C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.2936C>T n.1291C>T c.532C>T c.755C>T c.751C>T (p.His251Tyr) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.3140C>T | COSMIC |
12 | g.109595050A>C | CA386650373 | MVK | c.65A>C (p.His22Pro) c.908A>C (p.His303Pro) n.547A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.2937A>C n.1292A>C c.533A>C c.756A>C c.752A>C (p.His251Pro) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.3141A>C | |
12 | g.109595050A>G | CA386650371 | MVK | c.65A>G (p.His22Arg) c.908A>G (p.His303Arg) n.547A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.2937A>G n.1292A>G c.533A>G c.756A>G c.752A>G (p.His251Arg) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.3141A>G | |
12 | g.109595050A>T | CA386650368 | MVK | c.65A>T (p.His22Leu) c.908A>T (p.His303Leu) n.547A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.2937A>T n.1292A>T c.533A>T c.756A>T c.752A>T (p.His251Leu) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.3141A>T | |
12 | g.109595051C>A | CA386650375 | MVK | c.66C>A (p.His22Gln) c.909C>A (p.His303Gln) n.548C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.2938C>A n.1293C>A c.534C>A c.757C>A c.753C>A (p.His251Gln) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.3142C>A | |
12 | g.109595051C= | CA2062472531 | MVK | c.66C= (p.His22=) c.909C= (p.His303=) n.548C= c.*673C= (n.*673C=) c.*82C= (n.*82C=) n.2938C= n.1293C= c.534C= c.757C= c.753C= (p.His251=) c.*356C= (n.*356C=) c.*582C= (n.*582C=) n.3142C= | |
12 | g.109595051C>G | CA386650377 | MVK | c.66C>G (p.His22Gln) c.909C>G (p.His303Gln) n.548C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.2938C>G n.1293C>G c.534C>G c.757C>G c.753C>G (p.His251Gln) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.3142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595051C>T | CA481715237 | MVK | c.66C>T (p.His22=) c.909C>T (p.His303=) n.548C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.2938C>T n.1293C>T c.534C>T c.757C>T c.753C>T (p.His251=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.3142C>T | |
12 | g.109595052C>A | CA386650382 | MVK | c.67C>A (p.His23Asn) c.910C>A (p.His304Asn) n.549C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.2939C>A n.1294C>A c.535C>A c.758C>A c.754C>A (p.His252Asn) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) n.3143C>A | |
12 | g.109595052C= | CA2062472532 | MVK | c.67C= (p.His23=) c.910C= (p.His304=) n.549C= c.*674C= (n.*674C=) c.*83C= (n.*83C=) n.2939C= n.1294C= c.535C= c.758C= c.754C= (p.His252=) c.*357C= (n.*357C=) c.*583C= (n.*583C=) n.3143C= | |
12 | g.109595052C>G | CA386650385 | MVK | c.67C>G (p.His23Asp) c.910C>G (p.His304Asp) n.549C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.2939C>G n.1294C>G c.535C>G c.758C>G c.754C>G (p.His252Asp) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) n.3143C>G | |
12 | g.109595052C>T | CA386650388 | MVK | c.67C>T (p.His23Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) n.549C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.2939C>T n.1294C>T c.535C>T c.758C>T c.754C>T (p.His252Tyr) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.3143C>T | dbSNP |
12 | g.109595053A>C | CA386650392 | MVK | c.68A>C (p.His23Pro) c.911A>C (p.His304Pro) n.550A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.2940A>C n.1295A>C c.536A>C c.759A>C c.755A>C (p.His252Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.3144A>C | |
12 | g.109595053A>G | CA386650394 | MVK | c.68A>G (p.His23Arg) c.911A>G (p.His304Arg) n.550A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.2940A>G n.1295A>G c.536A>G c.759A>G c.755A>G (p.His252Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.3144A>G | |
12 | g.109595053A>T | CA386650397 | MVK | c.68A>T (p.His23Leu) c.911A>T (p.His304Leu) n.550A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.2940A>T n.1295A>T c.536A>T c.759A>T c.755A>T (p.His252Leu) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.3144A>T | |
12 | g.109595054T>A | CA386650399 | MVK | c.69T>A (p.His23Gln) c.912T>A (p.His304Gln) n.551T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.2941T>A n.1296T>A c.537T>A c.760T>A c.756T>A (p.His252Gln) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) n.3145T>A | |
12 | g.109595054T>C | CA481715238 | MVK | c.69T>C (p.His23=) c.912T>C (p.His304=) n.551T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.2941T>C n.1296T>C c.537T>C c.760T>C c.756T>C (p.His252=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.3145T>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109595054T>G | CA386650401 | MVK | c.69T>G (p.His23Gln) c.912T>G (p.His304Gln) n.551T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.2941T>G n.1296T>G c.537T>G c.760T>G c.756T>G (p.His252Gln) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) n.3145T>G | |
12 | g.109595054T= | CA2062472533 | MVK | c.69T= (p.His23=) c.912T= (p.His304=) n.551T= c.*676T= (n.*676T=) c.*85T= (n.*85T=) n.2941T= n.1296T= c.537T= c.760T= c.756T= (p.His252=) c.*359T= (n.*359T=) c.*585T= (n.*585T=) n.3145T= | |
12 | g.109595055C>A | CA386650404 | MVK | c.70C>A (p.Leu24Met) c.913C>A (p.Leu305Met) n.552C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.2942C>A n.1297C>A c.538C>A c.761C>A c.757C>A (p.Leu253Met) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.3146C>A | |
12 | g.109595055C>G | CA386650406 | MVK | c.70C>G (p.Leu24Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.552C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.2942C>G n.1297C>G c.538C>G c.761C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.3146C>G | |
12 | g.109595055C>T | CA481715239 | MVK | c.70C>T (p.Leu24=) c.913C>T (p.Leu305=) n.552C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.2942C>T n.1297C>T c.538C>T c.761C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.3146C>T | |
12 | g.109595056T>A | CA386650416 | MVK | c.71T>A (p.Leu24Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) n.553T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.2943T>A n.1298T>A c.539T>A c.762T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.3147T>A | |
12 | g.109595056T>C | CA386650411 | MVK | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.553T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.2943T>C n.1298T>C c.539T>C c.762T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.3147T>C | |
12 | g.109595056T>G | CA386650413 | MVK | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.553T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.2943T>G n.1298T>G c.539T>G c.762T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) n.3147T>G | dbSNP |
12 | g.109595056T= | CA2062472534 | MVK | c.71T= (p.Leu24=) c.914T= (p.Leu305=) n.553T= c.*678T= (n.*678T=) c.*87T= (n.*87T=) n.2943T= n.1298T= c.539T= c.762T= c.758T= (p.Leu253=) c.*361T= (n.*361T=) c.*587T= (n.*587T=) n.3147T= | |
12 | g.109595057G>A | CA481715240 | MVK | c.72G>A (p.Leu24=) c.915G>A (p.Leu305=) n.554G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.2944G>A n.1299G>A c.540G>A c.763G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.3148G>A | |
12 | g.109595057G>C | CA6779415 | MVK | c.72G>C (p.Leu24=) c.915G>C (p.Leu305=) n.554G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.2944G>C n.1299G>C c.540G>C c.763G>C c.759G>C (p.Leu253=) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.3148G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595057G= | CA2062472535 | MVK | c.72G= (p.Leu24=) c.915G= (p.Leu305=) n.554G= c.*679G= (n.*679G=) c.*88G= (n.*88G=) n.2944G= n.1299G= c.540G= c.763G= c.759G= (p.Leu253=) c.*362G= (n.*362G=) c.*588G= (n.*588G=) n.3148G= | |
12 | g.109595057G>T | CA481715241 | MVK | c.72G>T (p.Leu24=) c.915G>T (p.Leu305=) n.554G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.2944G>T n.1299G>T c.540G>T c.763G>T c.759G>T (p.Leu253=) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.3148G>T | |
12 | g.109595058A>C | CA386650420 | MVK | c.73A>C (p.Asn25His) c.916A>C (p.Asn306His) n.555A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.2945A>C n.1300A>C c.541A>C c.764A>C c.760A>C (p.Asn254His) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.3149A>C | |
12 | g.109595058A>G | CA386650422 | MVK | c.73A>G (p.Asn25Asp) c.916A>G (p.Asn306Asp) n.555A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.2945A>G n.1300A>G c.541A>G c.764A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.3149A>G | |
12 | g.109595058A>T | CA386650425 | MVK | c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.555A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.2945A>T n.1300A>T c.541A>T c.764A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.3149A>T | |
12 | g.109595059A>C | CA386650428 | MVK | c.74A>C (p.Asn25Thr) c.917A>C (p.Asn306Thr) n.556A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.2946A>C n.1301A>C c.542A>C c.765A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.3150A>C | |
12 | g.109595059A>G | CA386650430 | MVK | c.74A>G (p.Asn25Ser) c.917A>G (p.Asn306Ser) n.556A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.2946A>G n.1301A>G c.542A>G c.765A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.3150A>G | |
12 | g.109595059A>T | CA386650433 | MVK | c.74A>T (p.Asn25Ile) c.917A>T (p.Asn306Ile) n.556A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.2946A>T n.1301A>T c.542A>T c.765A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.3150A>T | |
12 | g.109595060T>A | CA386650435 | MVK | c.75T>A (p.Asn25Lys) c.918T>A (p.Asn306Lys) n.557T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.2947T>A n.1302T>A c.543T>A c.766T>A c.762T>A (p.Asn254Lys) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) n.3151T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595060T>C | CA481715242 | MVK | c.75T>C (p.Asn25=) c.918T>C (p.Asn306=) n.557T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.2947T>C n.1302T>C c.543T>C c.766T>C c.762T>C (p.Asn254=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) n.3151T>C | |
12 | g.109595060T>G | CA386650437 | MVK | c.75T>G (p.Asn25Lys) c.918T>G (p.Asn306Lys) n.557T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.2947T>G n.1302T>G c.543T>G c.766T>G c.762T>G (p.Asn254Lys) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) n.3151T>G | |
12 | g.109595061G>A | CA386650440 | MVK | c.76G>A (p.Ala26Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.558G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.2948G>A n.1303G>A c.544G>A c.767G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) n.3152G>A | |
12 | g.109595061G>C | CA386650442 | MVK | c.76G>C (p.Ala26Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.558G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.2948G>C n.1303G>C c.544G>C c.767G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) n.3152G>C | |
12 | g.109595061G>T | CA386650444 | MVK | c.76G>T (p.Ala26Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.558G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.2948G>T n.1303G>T c.544G>T c.767G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) n.3152G>T | |
12 | g.109595062C>A | CA386650449 | MVK | c.77C>A (p.Ala26Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.559C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.2949C>A n.1304C>A c.545C>A c.768C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) n.3153C>A | |
12 | g.109595062C>G | CA386650452 | MVK | c.77C>G (p.Ala26Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.559C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.2949C>G n.1304C>G c.545C>G c.768C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) n.3153C>G | |
12 | g.109595062C>T | CA386650447 | MVK | c.77C>T (p.Ala26Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.559C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.2949C>T n.1304C>T c.545C>T c.768C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) n.3153C>T | |
12 | g.109595063C>A | CA481715243 | MVK | c.78C>A (p.Ala26=) c.921C>A (p.Ala307=) n.560C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.2950C>A n.1305C>A c.546C>A c.769C>A c.765C>A (p.Ala255=) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.3154C>A | |
12 | g.109595063C= | CA2062472536 | MVK | c.78C= (p.Ala26=) c.921C= (p.Ala307=) n.560C= c.*685C= (n.*685C=) c.*94C= (n.*94C=) n.2950C= n.1305C= c.546C= c.769C= c.765C= (p.Ala255=) c.*368C= (n.*368C=) c.*594C= (n.*594C=) n.3154C= | |
12 | g.109595063C>G | CA481715244 | MVK | c.78C>G (p.Ala26=) c.921C>G (p.Ala307=) n.560C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.2950C>G n.1305C>G c.546C>G c.769C>G c.765C>G (p.Ala255=) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.3154C>G | |
12 | g.109595063C>T | CA6779416 | MVK | c.78C>T (p.Ala26=) c.921C>T (p.Ala307=) n.560C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.2950C>T n.1305C>T c.546C>T c.769C>T c.765C>T (p.Ala255=) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.3154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595064C>A | CA386650457 | MVK | c.79C>A (p.Leu27Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) n.561C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.2951C>A n.1306C>A c.547C>A c.770C>A c.766C>A (p.Leu256Ile) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) n.3155C>A | |
12 | g.109595064C>G | CA386650460 | MVK | c.79C>G (p.Leu27Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.561C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.2951C>G n.1306C>G c.547C>G c.770C>G c.766C>G (p.Leu256Val) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) n.3155C>G | |
12 | g.109595064C>T | CA386650463 | MVK | c.79C>T (p.Leu27Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) n.561C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.2951C>T n.1306C>T c.547C>T c.770C>T c.766C>T (p.Leu256Phe) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) n.3155C>T | |
12 | g.109595065T>A | CA386650467 | MVK | c.80T>A (p.Leu27His) c.923T>A (p.Leu308His) n.562T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.2952T>A n.1307T>A c.548T>A c.771T>A c.767T>A (p.Leu256His) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) n.3156T>A | |
12 | g.109595065T>C | CA386650470 | MVK | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.562T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.2952T>C n.1307T>C c.548T>C c.771T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) n.3156T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595065T>G | CA386650473 | MVK | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.562T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.2952T>G n.1307T>G c.548T>G c.771T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) n.3156T>G | |
12 | g.109595066C>A | CA481715245 | MVK | c.81C>A (p.Leu27=) c.924C>A (p.Leu308=) n.563C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.2953C>A n.1308C>A c.549C>A c.772C>A c.768C>A (p.Leu256=) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) n.3157C>A | ClinVar |
12 | g.109595066C= | CA2062472537 | MVK | c.81C= (p.Leu27=) c.924C= (p.Leu308=) n.563C= c.*688C= (n.*688C=) c.*97C= (n.*97C=) n.2953C= n.1308C= c.549C= c.772C= c.768C= (p.Leu256=) c.*371C= (n.*371C=) c.*597C= (n.*597C=) n.3157C= | |
12 | g.109595066C>G | CA481715246 | MVK | c.81C>G (p.Leu27=) c.924C>G (p.Leu308=) n.563C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.2953C>G n.1308C>G c.549C>G c.772C>G c.768C>G (p.Leu256=) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) n.3157C>G | |
12 | g.109595066C>T | CA208417 | MVK | c.81C>T (p.Leu27=) c.924C>T (p.Leu308=) n.563C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.2953C>T n.1308C>T c.549C>T c.772C>T c.768C>T (p.Leu256=) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.3157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595067G>A | CA149928 | MVK | c.82G>A (p.Gly28Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) n.564G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.2954G>A n.1309G>A c.550G>A c.773G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.3158G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595067G>C | CA6779417 | MVK | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) n.564G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.2954G>C n.1309G>C c.550G>C c.773G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.3158G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595067G= | CA2062472538 | MVK | c.82G= (p.Gly28=) c.925G= (p.Gly309=) n.564G= c.*689G= (n.*689G=) c.*98G= (n.*98G=) n.2954G= n.1309G= c.550G= c.773G= c.769G= (p.Gly257=) c.*372G= (n.*372G=) c.*598G= (n.*598G=) n.3158G= | |
12 | g.109595067G>T | CA386650481 | MVK | c.82G>T (p.Gly28Cys) c.925G>T (p.Gly309Cys) n.564G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.2954G>T n.1309G>T c.550G>T c.773G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.3158G>T | |
12 | g.109595068G>A | CA386650482 | MVK | c.83G>A (p.Gly28Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) n.565G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.2955G>A n.1310G>A c.551G>A c.774G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.3159G>A | |
12 | g.109595068G>C | CA386650483 | MVK | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) n.565G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) n.2955G>C n.1310G>C c.551G>C c.774G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.3159G>C | |
12 | g.109595068G>T | CA386650486 | MVK | c.83G>T (p.Gly28Val) c.926G>T (p.Gly309Val) n.565G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.2955G>T n.1310G>T c.551G>T c.774G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.3159G>T | |
12 | g.109595069C>A | CA481715248 | MVK | c.84C>A (p.Gly28=) c.927C>A (p.Gly309=) n.566C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.2956C>A n.1311C>A c.552C>A c.775C>A c.771C>A (p.Gly257=) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.3160C>A | |
12 | g.109595069C= | CA2062472539 | MVK | c.84C= (p.Gly28=) c.927C= (p.Gly309=) n.566C= c.*691C= (n.*691C=) c.*100C= (n.*100C=) n.2956C= n.1311C= c.552C= c.775C= c.771C= (p.Gly257=) c.*374C= (n.*374C=) c.*600C= (n.*600C=) n.3160C= | |
12 | g.109595069C>G | CA481715247 | MVK | c.84C>G (p.Gly28=) c.927C>G (p.Gly309=) n.566C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.2956C>G n.1311C>G c.552C>G c.775C>G c.771C>G (p.Gly257=) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.3160C>G | |
12 | g.109595069C>T | CA6779418 | MVK | c.84C>T (p.Gly28=) c.927C>T (p.Gly309=) n.566C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.2956C>T n.1311C>T c.552C>T c.775C>T c.771C>T (p.Gly257=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.3160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595070G>A | CA121787 | MVK | c.85G>A (p.Val29Met) c.928G>A (p.Val310Met) n.567G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.2957G>A n.1312G>A c.553G>A c.776G>A c.772G>A (p.Val258Met) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.3161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109595070G>C | CA386650494 | MVK | c.85G>C (p.Val29Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.567G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.2957G>C n.1312G>C c.553G>C c.776G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) n.3161G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595070G= | CA2062472540 | MVK | c.85G= (p.Val29=) c.928G= (p.Val310=) n.567G= c.*692G= (n.*692G=) c.*101G= (n.*101G=) n.2957G= n.1312G= c.553G= c.776G= c.772G= (p.Val258=) c.*375G= (n.*375G=) c.*601G= (n.*601G=) n.3161G= | |
12 | g.109595070G>T | CA386650491 | MVK | c.85G>T (p.Val29Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) n.567G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.2957G>T n.1312G>T c.553G>T c.776G>T c.772G>T (p.Val258Leu) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) n.3161G>T | |
12 | g.109595071T>A | CA386650496 | MVK | c.86T>A (p.Val29Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) n.568T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.2958T>A n.1313T>A c.554T>A c.777T>A c.773T>A (p.Val258Glu) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) n.3162T>A | |
12 | g.109595071T>C | CA6779419 | MVK | c.86T>C (p.Val29Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.568T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.2958T>C n.1313T>C c.554T>C c.777T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) n.3162T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595071T>G | CA386650500 | MVK | c.86T>G (p.Val29Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.568T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.2958T>G n.1313T>G c.554T>G c.777T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) n.3162T>G | |
12 | g.109595071T= | CA2062472541 | MVK | c.86T= (p.Val29=) c.929T= (p.Val310=) n.568T= c.*693T= (n.*693T=) c.*102T= (n.*102T=) n.2958T= n.1313T= c.554T= c.777T= c.773T= (p.Val258=) c.*376T= (n.*376T=) c.*602T= (n.*602T=) n.3162T= | |
12 | g.109595072G>A | CA481715249 | MVK | c.87G>A (p.Val29=) c.930G>A (p.Val310=) n.569G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.2959G>A n.1314G>A c.555G>A c.778G>A c.774G>A (p.Val258=) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) n.3163G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595072G>C | CA481715251 | MVK | c.87G>C (p.Val29=) c.930G>C (p.Val310=) n.569G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.2959G>C n.1314G>C c.555G>C c.778G>C c.774G>C (p.Val258=) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) n.3163G>C | |
12 | g.109595072G>T | CA481715250 | MVK | c.87G>T (p.Val29=) c.930G>T (p.Val310=) n.569G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.2959G>T n.1314G>T c.555G>T c.778G>T c.774G>T (p.Val258=) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) n.3163G>T | |
12 | g.109595073G>A | CA386650503 | MVK | c.88G>A (p.Gly30Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) n.570G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.2960G>A n.1315G>A c.556G>A c.779G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.3164G>A | |
12 | g.109595073G>C | CA386650505 | MVK | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.570G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.2960G>C n.1315G>C c.556G>C c.779G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.3164G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595073G>T | CA386650508 | MVK | c.88G>T (p.Gly30Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) n.570G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.2960G>T n.1315G>T c.556G>T c.779G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.3164G>T | |
12 | g.109595074G>A | CA386650511 | MVK | c.89G>A (p.Gly30Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.571G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.2961G>A n.1316G>A c.557G>A c.780G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.3165G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595074G>C | CA386650513 | MVK | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.571G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.2961G>C n.1316G>C c.557G>C c.780G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.3165G>C | |
12 | g.109595074G>T | CA386650515 | MVK | c.89G>T (p.Gly30Val) c.932G>T (p.Gly311Val) n.571G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.2961G>T n.1316G>T c.557G>T c.780G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.3165G>T | |
12 | g.109595075C>A | CA481715253 | MVK | c.90C>A (p.Gly30=) c.933C>A (p.Gly311=) n.572C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.2962C>A n.1317C>A c.558C>A c.781C>A c.777C>A (p.Gly259=) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) n.3166C>A | dbSNP |
12 | g.109595075C= | CA2062472542 | MVK | c.90C= (p.Gly30=) c.933C= (p.Gly311=) n.572C= c.*697C= (n.*697C=) c.*106C= (n.*106C=) n.2962C= n.1317C= c.558C= c.781C= c.777C= (p.Gly259=) c.*380C= (n.*380C=) c.*606C= (n.*606C=) n.3166C= | |
12 | g.109595075C>G | CA481715254 | MVK | c.90C>G (p.Gly30=) c.933C>G (p.Gly311=) n.572C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.2962C>G n.1317C>G c.558C>G c.781C>G c.777C>G (p.Gly259=) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) n.3166C>G | |
12 | g.109595075C>T | CA481715255 | MVK | c.90C>T (p.Gly30=) c.933C>T (p.Gly311=) n.572C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.2962C>T n.1317C>T c.558C>T c.781C>T c.777C>T (p.Gly259=) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) n.3166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595076C>A | CA386650518 | MVK | c.91C>A (p.His31Asn) c.934C>A (p.His312Asn) n.573C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.2963C>A n.1318C>A c.559C>A c.782C>A c.778C>A (p.His260Asn) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) n.3167C>A | |
12 | g.109595076C>G | CA386650521 | MVK | c.91C>G (p.His31Asp) c.934C>G (p.His312Asp) n.573C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.2963C>G n.1318C>G c.559C>G c.782C>G c.778C>G (p.His260Asp) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) n.3167C>G | |
12 | g.109595076C>T | CA386650523 | MVK | c.91C>T (p.His31Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) n.573C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.2963C>T n.1318C>T c.559C>T c.782C>T c.778C>T (p.His260Tyr) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) n.3167C>T | |
12 | g.109595077A>C | CA386650525 | MVK | c.92A>C (p.His31Pro) c.935A>C (p.His312Pro) n.574A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.2964A>C n.1319A>C c.560A>C c.783A>C c.779A>C (p.His260Pro) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) n.3168A>C | |
12 | g.109595077A>G | CA386650531 | MVK | c.92A>G (p.His31Arg) c.935A>G (p.His312Arg) n.574A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.2964A>G n.1319A>G c.560A>G c.783A>G c.779A>G (p.His260Arg) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) n.3168A>G | |
12 | g.109595077A>T | CA386650528 | MVK | c.92A>T (p.His31Leu) c.935A>T (p.His312Leu) n.574A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.2964A>T n.1319A>T c.560A>T c.783A>T c.779A>T (p.His260Leu) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) n.3168A>T | |
12 | g.109595078C>A | CA386650533 | MVK | c.93C>A (p.His31Gln) c.936C>A (p.His312Gln) n.575C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.2965C>A n.1320C>A c.561C>A c.784C>A c.780C>A (p.His260Gln) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.3169C>A | |
12 | g.109595078C= | CA2062472543 | MVK | c.93C= (p.His31=) c.936C= (p.His312=) n.575C= c.*700C= (n.*700C=) c.*109C= (n.*109C=) n.2965C= n.1320C= c.561C= c.784C= c.780C= (p.His260=) c.*383C= (n.*383C=) c.*609C= (n.*609C=) n.3169C= | |
12 | g.109595078C>G | CA386650535 | MVK | c.93C>G (p.His31Gln) c.936C>G (p.His312Gln) n.575C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.2965C>G n.1320C>G c.561C>G c.784C>G c.780C>G (p.His260Gln) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.3169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595078C>T | CA481715256 | MVK | c.93C>T (p.His31=) c.936C>T (p.His312=) n.575C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.2965C>T n.1320C>T c.561C>T c.784C>T c.780C>T (p.His260=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.3169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595079G>A | CA6779420 | MVK | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) n.576G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.2966G>A n.1321G>A c.562G>A c.785G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) n.3170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595079G>C | CA386650539 | MVK | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) n.576G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.2966G>C n.1321G>C c.562G>C c.785G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) n.3170G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595079G= | CA2062472544 | MVK | c.94G= (p.Ala32=) c.937G= (p.Ala313=) n.576G= c.*701G= (n.*701G=) c.*110G= (n.*110G=) n.2966G= n.1321G= c.562G= c.785G= c.781G= (p.Ala261=) c.*384G= (n.*384G=) c.*610G= (n.*610G=) n.3170G= | |
12 | g.109595079G>T | CA386650542 | MVK | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) n.576G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.2966G>T n.1321G>T c.562G>T c.785G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) n.3170G>T | |
12 | g.109595080C>A | CA386650545 | MVK | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.577C>A c.*702C>A (n.*702C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.2967C>A n.1322C>A c.563C>A c.786C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) n.3171C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109595080C>G | CA386650548 | MVK | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.577C>G c.*702C>G (n.*702C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.2967C>G n.1322C>G c.563C>G c.786C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) n.3171C>G | |
12 | g.109595080C>T | CA386650550 | MVK | c.95C>T (p.Ala32Val) c.938C>T (p.Ala313Val) n.577C>T c.*702C>T (n.*702C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.2967C>T n.1322C>T c.563C>T c.786C>T c.782C>T (p.Ala261Val) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) n.3171C>T | ClinVar |
12 | g.109595080_109595082delinsCCT | CA2062472545 | MVK | c.95_97delinsCCT (p.Ala32=) c.938_940delinsCCT (p.Ala313=) n.577_579delinsCCT c.*702_*704delinsCCT (n.*702_*704delinsCCT) c.*111_*113delinsCCT (n.*111_*113delinsCCT) n.2967_2969delinsCCT n.1322_1324delinsCCT c.563_565delinsCCT c.786_788delinsCCT c.782_784delinsCCT (p.Ala261=) c.*385_*387delinsCCT (n.*385_*387delinsCCT) c.*611_*613delinsCCT (n.*611_*613delinsCCT) n.3171_3173delinsCCT | |
12 | g.109595081C>A | CA481715257 | MVK | c.96C>A (p.Ala32=) c.939C>A (p.Ala313=) n.578C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.2968C>A n.1323C>A c.564C>A c.787C>A c.783C>A (p.Ala261=) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.3172C>A | |
12 | g.109595081C>G | CA481715258 | MVK | c.96C>G (p.Ala32=) c.939C>G (p.Ala313=) n.578C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.2968C>G n.1323C>G c.564C>G c.787C>G c.783C>G (p.Ala261=) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.3172C>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595081C>T | CA481715259 | MVK | c.96C>T (p.Ala32=) c.939C>T (p.Ala313=) n.578C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.2968C>T n.1323C>T c.564C>T c.787C>T c.783C>T (p.Ala261=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.3172C>T | |
12 | g.109595085_109595086del | CA6779421 | MVK | c.100_101del (p.Leu34GlyfsTer?) c.943_944del (p.Leu315GlyfsTer?) n.582_583del c.*707_*708del (n.*707_*708del) c.*116_*117del (n.*116_*117del) n.2972_2973del n.1327_1328del c.568_569del c.791_792del c.787_788del (p.Leu263GlyfsTer?) c.*390_*391del (n.*390_*391del) c.*616_*617del (n.*616_*617del) n.3176_3177del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595082T>A | CA386650554 | MVK | c.97T>A (p.Ser33Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) n.579T>A c.*704T>A (n.*704T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.2969T>A n.1324T>A c.565T>A c.788T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) n.3173T>A | |
12 | g.109595082T>C | CA386650557 | MVK | c.97T>C (p.Ser33Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) n.579T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.2969T>C n.1324T>C c.565T>C c.788T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) n.3173T>C | |
12 | g.109595082T>G | CA386650560 | MVK | c.97T>G (p.Ser33Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) n.579T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.2969T>G n.1324T>G c.565T>G c.788T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) n.3173T>G | |
12 | g.109595083C>A | CA386650567 | MVK | c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.580C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.2970C>A n.1325C>A c.566C>A c.789C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.3174C>A | |
12 | g.109595083C>G | CA386650566 | MVK | c.98C>G (p.Ser33Cys) c.941C>G (p.Ser314Cys) n.580C>G c.*705C>G (n.*705C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.2970C>G n.1325C>G c.566C>G c.789C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.3174C>G | |
12 | g.109595083C>T | CA386650563 | MVK | c.98C>T (p.Ser33Phe) c.941C>T (p.Ser314Phe) n.580C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.2970C>T n.1325C>T c.566C>T c.789C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.3174C>T | |
12 | g.109595084T>A | CA6779422 | MVK | c.99T>A (p.Ser33=) c.942T>A (p.Ser314=) n.581T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.2971T>A n.1326T>A c.567T>A c.790T>A c.786T>A (p.Ser262=) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) n.3175T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595084T>C | CA481715260 | MVK | c.99T>C (p.Ser33=) c.942T>C (p.Ser314=) n.581T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.2971T>C n.1326T>C c.567T>C c.790T>C c.786T>C (p.Ser262=) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) n.3175T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595084T>G | CA481715261 | MVK | c.99T>G (p.Ser33=) c.942T>G (p.Ser314=) n.581T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) n.2971T>G n.1326T>G c.567T>G c.790T>G c.786T>G (p.Ser262=) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) n.3175T>G | |
12 | g.109595084T= | CA2062472546 | MVK | c.99T= (p.Ser33=) c.942T= (p.Ser314=) n.581T= c.*706T= (n.*706T=) c.*115T= (n.*115T=) n.2971T= n.1326T= c.567T= c.790T= c.786T= (p.Ser262=) c.*389T= (n.*389T=) c.*615T= (n.*615T=) n.3175T= | |
12 | g.109595085C>A | CA386650571 | MVK | c.100C>A (p.Leu34Met) c.943C>A (p.Leu315Met) n.582C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.2972C>A n.1327C>A c.568C>A c.791C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.3176C>A | |
12 | g.109595085C>G | CA386650574 | MVK | c.100C>G (p.Leu34Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.582C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.2972C>G n.1327C>G c.568C>G c.791C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.3176C>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109595085C>T | CA481715262 | MVK | c.100C>T (p.Leu34=) c.943C>T (p.Leu315=) n.582C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.2972C>T n.1327C>T c.568C>T c.791C>T c.787C>T (p.Leu263=) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.3176C>T | |
12 | g.109595086T>A | CA386650577 | MVK | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.583T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.2973T>A n.1328T>A c.569T>A c.792T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.3177T>A | |
12 | g.109595086T>C | CA386650579 | MVK | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.583T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.2973T>C n.1328T>C c.569T>C c.792T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.3177T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595086T>G | CA386650581 | MVK | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.583T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.2973T>G n.1328T>G c.569T>G c.792T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.3177T>G | |
12 | g.109595087G>A | CA6779423 | MVK | c.102G>A (p.Leu34=) c.945G>A (p.Leu315=) n.584G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.2974G>A n.1329G>A c.570G>A c.793G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) n.3178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595087G>C | CA481715264 | MVK | c.102G>C (p.Leu34=) c.945G>C (p.Leu315=) n.584G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.2974G>C n.1329G>C c.570G>C c.793G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.3178G>C | |
12 | g.109595087G= | CA2062472547 | MVK | c.102G= (p.Leu34=) c.945G= (p.Leu315=) n.584G= c.*709G= (n.*709G=) c.*118G= (n.*118G=) n.2974G= n.1329G= c.570G= c.793G= c.789G= (p.Leu263=) c.*392G= (n.*392G=) c.*618G= (n.*618G=) n.3178G= | |
12 | g.109595087G>T | CA481715263 | MVK | c.102G>T (p.Leu34=) c.945G>T (p.Leu315=) n.584G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.2974G>T n.1329G>T c.570G>T c.793G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) n.3178G>T | |
12 | g.109595088G>A | CA386650586 | MVK | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.585G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.2975G>A n.1330G>A c.571G>A c.794G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.3179G>A | |
12 | g.109595088G>C | CA386650589 | MVK | c.103G>C (p.Asp35His) c.946G>C (p.Asp316His) n.585G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) n.2975G>C n.1330G>C c.571G>C c.794G>C c.790G>C (p.Asp264His) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.3179G>C | dbSNP |
12 | g.109595088G= | CA2062472548 | MVK | c.103G= (p.Asp35=) c.946G= (p.Asp316=) n.585G= c.*710G= (n.*710G=) c.*119G= (n.*119G=) n.2975G= n.1330G= c.571G= c.794G= c.790G= (p.Asp264=) c.*393G= (n.*393G=) c.*619G= (n.*619G=) n.3179G= | |
12 | g.109595088G>T | CA386650590 | MVK | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.585G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.2975G>T n.1330G>T c.571G>T c.794G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.3179G>T | |
12 | g.109595089A>C | CA386650593 | MVK | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.586A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.2976A>C n.1331A>C c.572A>C c.795A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.3180A>C | |
12 | g.109595089A>G | CA386650595 | MVK | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.586A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.2976A>G n.1331A>G c.572A>G c.795A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.3180A>G | |
12 | g.109595089A>T | CA386650598 | MVK | c.104A>T (p.Asp35Val) c.947A>T (p.Asp316Val) n.586A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.2976A>T n.1331A>T c.572A>T c.795A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.3180A>T | |
12 | g.109595090C>A | CA386650603 | MVK | c.105C>A (p.Asp35Glu) c.948C>A (p.Asp316Glu) n.587C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.2977C>A n.1332C>A c.573C>A c.796C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.3181C>A | |
12 | g.109595090C>G | CA386650600 | MVK | c.105C>G (p.Asp35Glu) c.948C>G (p.Asp316Glu) n.587C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.2977C>G n.1332C>G c.573C>G c.796C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.3181C>G | |
12 | g.109595090C>T | CA481715265 | MVK | c.105C>T (p.Asp35=) c.948C>T (p.Asp316=) n.587C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.2977C>T n.1332C>T c.573C>T c.796C>T c.792C>T (p.Asp264=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.3181C>T | |
12 | g.109595091C>A | CA386650604 | MVK | c.106C>A (p.Gln36Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.588C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.2978C>A n.1333C>A c.574C>A c.797C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.3182C>A | |
12 | g.109595091C= | CA2062472549 | MVK | c.106C= (p.Gln36=) c.949C= (p.Gln317=) n.588C= c.*713C= (n.*713C=) c.*122C= (n.*122C=) n.2978C= n.1333C= c.574C= c.797C= c.793C= (p.Gln265=) c.*396C= (n.*396C=) c.*622C= (n.*622C=) n.3182C= | |
12 | g.109595091C>G | CA386650607 | MVK | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) n.588C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.2978C>G n.1333C>G c.574C>G c.797C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) n.3182C>G | |
12 | g.109595091C>T | CA386650610 | MVK | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) n.588C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.2978C>T n.1333C>T c.574C>T c.797C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.3182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595092A>C | CA386650611 | MVK | c.107A>C (p.Gln36Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) n.589A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.2979A>C n.1334A>C c.575A>C c.798A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) n.3183A>C | |
12 | g.109595092A>G | CA386650613 | MVK | c.107A>G (p.Gln36Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) n.589A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.2979A>G n.1334A>G c.575A>G c.798A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.3183A>G | |
12 | g.109595092A>T | CA386650616 | MVK | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) n.589A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.2979A>T n.1334A>T c.575A>T c.798A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) n.3183A>T | |
12 | g.109595093G>A | CA481715266 | MVK | c.108G>A (p.Gln36=) c.951G>A (p.Gln317=) n.590G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.2980G>A n.1335G>A c.576G>A c.799G>A c.795G>A (p.Gln265=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.3184G>A | ClinVar |
12 | g.109595093G>C | CA386650623 | MVK | c.108G>C (p.Gln36His) c.951G>C (p.Gln317His) n.590G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.2980G>C n.1335G>C c.576G>C c.799G>C c.795G>C (p.Gln265His) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.3184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595093G= | CA2062472550 | MVK | c.108G= (p.Gln36=) c.951G= (p.Gln317=) n.590G= c.*715G= (n.*715G=) c.*124G= (n.*124G=) n.2980G= n.1335G= c.576G= c.799G= c.795G= (p.Gln265=) c.*398G= (n.*398G=) c.*624G= (n.*624G=) n.3184G= | |
12 | g.109595093G>T | CA386650619 | MVK | c.108G>T (p.Gln36His) c.951G>T (p.Gln317His) n.590G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.2980G>T n.1335G>T c.576G>T c.799G>T c.795G>T (p.Gln265His) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) n.3184G>T | |
12 | g.109595094C>A | CA386650625 | MVK | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) n.591C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.2981C>A n.1336C>A c.577C>A c.800C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) n.3185C>A | |
12 | g.109595094C= | CA2062472551 | MVK | c.109C= (p.Leu37=) c.952C= (p.Leu318=) n.591C= c.*716C= (n.*716C=) c.*125C= (n.*125C=) n.2981C= n.1336C= c.577C= c.800C= c.796C= (p.Leu266=) c.*399C= (n.*399C=) c.*625C= (n.*625C=) n.3185C= | |
12 | g.109595094C>G | CA386650628 | MVK | c.109C>G (p.Leu37Val) c.952C>G (p.Leu318Val) n.591C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.2981C>G n.1336C>G c.577C>G c.800C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) n.3185C>G | |
12 | g.109595094C>T | CA386650630 | MVK | c.109C>T (p.Leu37Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) n.591C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.2981C>T n.1336C>T c.577C>T c.800C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) n.3185C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.109595095T>A | CA386650634 | MVK | c.110T>A (p.Leu37His) c.953T>A (p.Leu318His) n.592T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.2982T>A n.1337T>A c.578T>A c.801T>A c.797T>A (p.Leu266His) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) n.3186T>A | |
12 | g.109595095T>C | CA386650637 | MVK | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.592T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.2982T>C n.1337T>C c.578T>C c.801T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) n.3186T>C | dbSNP |
12 | g.109595095T>G | CA386650640 | MVK | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.592T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.2982T>G n.1337T>G c.578T>G c.801T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) n.3186T>G | |
12 | g.109595096C>A | CA481715267 | MVK | c.111C>A (p.Leu37=) c.954C>A (p.Leu318=) n.593C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.2983C>A n.1338C>A c.579C>A c.802C>A c.798C>A (p.Leu266=) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.3187C>A | |
12 | g.109595096C= | CA2062472552 | MVK | c.111C= (p.Leu37=) c.954C= (p.Leu318=) n.593C= c.*718C= (n.*718C=) c.*127C= (n.*127C=) n.2983C= n.1338C= c.579C= c.802C= c.798C= (p.Leu266=) c.*401C= (n.*401C=) c.*627C= (n.*627C=) n.3187C= | |
12 | g.109595096C>G | CA481715268 | MVK | c.111C>G (p.Leu37=) c.954C>G (p.Leu318=) n.593C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.2983C>G n.1338C>G c.579C>G c.802C>G c.798C>G (p.Leu266=) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.3187C>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.109595096C>T | CA481715269 | MVK | c.111C>T (p.Leu37=) c.954C>T (p.Leu318=) n.593C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.2983C>T n.1338C>T c.579C>T c.802C>T c.798C>T (p.Leu266=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.3187C>T | |
12 | g.109595097T>A | CA386650646 | MVK | c.112T>A (p.Cys38Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) n.594T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.2984T>A n.1339T>A c.580T>A c.803T>A c.799T>A (p.Cys267Ser) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.3188T>A | |
12 | g.109595097T>C | CA386650642 | MVK | c.112T>C (p.Cys38Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.594T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.2984T>C n.1339T>C c.580T>C c.803T>C c.799T>C (p.Cys267Arg) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.3188T>C | |
12 | g.109595097T>G | CA386650645 | MVK | c.112T>G (p.Cys38Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.594T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.2984T>G n.1339T>G c.580T>G c.803T>G c.799T>G (p.Cys267Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.3188T>G | |
12 | g.109595098G>A | CA386650650 | MVK | c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.595G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.2985G>A n.1340G>A c.581G>A c.804G>A c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.3189G>A | |
12 | g.109595098G>C | CA243461815 | MVK | c.113G>C (p.Cys38Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) n.595G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.2985G>C n.1340G>C c.581G>C c.804G>C c.800G>C (p.Cys267Ser) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.3189G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595098G= | CA2062472553 | MVK | c.113G= (p.Cys38=) c.956G= (p.Cys319=) n.595G= c.*720G= (n.*720G=) c.*129G= (n.*129G=) n.2985G= n.1340G= c.581G= c.804G= c.800G= (p.Cys267=) c.*403G= (n.*403G=) c.*629G= (n.*629G=) n.3189G= | |
12 | g.109595098G>T | CA386650653 | MVK | c.113G>T (p.Cys38Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) n.595G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.2985G>T n.1340G>T c.581G>T c.804G>T c.800G>T (p.Cys267Phe) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.3189G>T | |
12 | g.109595099C>A | CA386650656 | MVK | c.114C>A (p.Cys38Ter) c.957C>A (p.Cys319Ter) n.596C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.2986C>A n.1341C>A c.582C>A c.805C>A c.801C>A (p.Cys267Ter) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.3190C>A | |
12 | g.109595099C>G | CA386650659 | MVK | c.114C>G (p.Cys38Trp) c.957C>G (p.Cys319Trp) n.596C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.2986C>G n.1341C>G c.582C>G c.805C>G c.801C>G (p.Cys267Trp) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) n.3190C>G | |
12 | g.109595099C>T | CA481715270 | MVK | c.114C>T (p.Cys38=) c.957C>T (p.Cys319=) n.596C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.2986C>T n.1341C>T c.582C>T c.805C>T c.801C>T (p.Cys267=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.3190C>T | |
12 | g.109595100C>A | CA386650662 | MVK | c.115C>A (p.Gln39Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.597C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.2987C>A n.1342C>A c.583C>A c.806C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.3191C>A | COSMIC |
12 | g.109595100C>G | CA386650663 | MVK | c.115C>G (p.Gln39Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.597C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.2987C>G n.1342C>G c.583C>G c.806C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.3191C>G | |
12 | g.109595100C>T | CA386650667 | MVK | c.115C>T (p.Gln39Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.597C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.2987C>T n.1342C>T c.583C>T c.806C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.3191C>T | |
12 | g.109595101A>C | CA386650670 | MVK | c.116A>C (p.Gln39Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.598A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.2988A>C n.1343A>C c.584A>C c.807A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.3192A>C | |
12 | g.109595101A>G | CA386650673 | MVK | c.116A>G (p.Gln39Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.598A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.2988A>G n.1343A>G c.584A>G c.807A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.3192A>G | |
12 | g.109595101A>T | CA386650676 | MVK | c.116A>T (p.Gln39Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.598A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.2988A>T n.1343A>T c.584A>T c.807A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) n.3192A>T | |
12 | g.109595102G>A | CA481715271 | MVK | c.117G>A (p.Gln39=) c.960G>A (p.Gln320=) n.599G>A c.*724G>A (n.*724G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.2989G>A n.1344G>A c.585G>A c.808G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.3193G>A | |
12 | g.109595102G>C | CA386650677 | MVK | c.117G>C (p.Gln39His) c.960G>C (p.Gln320His) n.599G>C c.*724G>C (n.*724G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.2989G>C n.1344G>C c.585G>C c.808G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.3193G>C | |
12 | g.109595102G>T | CA386650679 | MVK | c.117G>T (p.Gln39His) c.960G>T (p.Gln320His) n.599G>T c.*724G>T (n.*724G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.2989G>T n.1344G>T c.585G>T c.808G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.3193G>T | |
12 | g.109595103G>A | CA6779424 | MVK | c.118G>A (p.Val40Met) c.961G>A (p.Val321Met) n.600G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.2990G>A n.1345G>A c.586G>A c.809G>A c.805G>A (p.Val269Met) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.3194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595103G>C | CA386650680 | MVK | c.118G>C (p.Val40Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) n.600G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.2990G>C n.1345G>C c.586G>C c.809G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.3194G>C | |
12 | g.109595103G= | CA2062472554 | MVK | c.118G= (p.Val40=) c.961G= (p.Val321=) n.600G= c.*725G= (n.*725G=) c.*134G= (n.*134G=) n.2990G= n.1345G= c.586G= c.809G= c.805G= (p.Val269=) c.*408G= (n.*408G=) c.*634G= (n.*634G=) n.3194G= | |
12 | g.109595103G>T | CA386650690 | MVK | c.118G>T (p.Val40Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) n.600G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.2990G>T n.1345G>T c.586G>T c.809G>T c.805G>T (p.Val269Leu) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.3194G>T | |
12 | g.109595104T>A | CA386650695 | MVK | c.119T>A (p.Val40Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) n.601T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.2991T>A n.1346T>A c.587T>A c.810T>A c.806T>A (p.Val269Glu) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) n.3195T>A | |
12 | g.109595104T>C | CA386650697 | MVK | c.119T>C (p.Val40Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) n.601T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.2991T>C n.1346T>C c.587T>C c.810T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) n.3195T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595104T>G | CA386650698 | MVK | c.119T>G (p.Val40Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.601T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.2991T>G n.1346T>G c.587T>G c.810T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) n.3195T>G | |
12 | g.109595105G>A | CA481715272 | MVK | c.120G>A (p.Val40=) c.963G>A (p.Val321=) n.602G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.2992G>A n.1347G>A c.588G>A c.811G>A c.807G>A (p.Val269=) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) n.3196G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595105G>C | CA481715273 | MVK | c.120G>C (p.Val40=) c.963G>C (p.Val321=) n.602G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.2992G>C n.1347G>C c.588G>C c.811G>C c.807G>C (p.Val269=) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) n.3196G>C | |
12 | g.109595105G>T | CA481715274 | MVK | c.120G>T (p.Val40=) c.963G>T (p.Val321=) n.602G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.2992G>T n.1347G>T c.588G>T c.811G>T c.807G>T (p.Val269=) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) n.3196G>T | |
12 | g.109595106A>C | CA386650703 | MVK | c.121A>C (p.Thr41Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) n.603A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.2993A>C n.1348A>C c.589A>C c.812A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.3197A>C | |
12 | g.109595106A>G | CA386650706 | MVK | c.121A>G (p.Thr41Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) n.603A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.2993A>G n.1348A>G c.589A>G c.812A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.3197A>G | |
12 | g.109595106A>T | CA386650709 | MVK | c.121A>T (p.Thr41Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) n.603A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.2993A>T n.1348A>T c.589A>T c.812A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.3197A>T | |
12 | g.109595107C>A | CA386650712 | MVK | c.122C>A (p.Thr41Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) n.604C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.2994C>A n.1349C>A c.590C>A c.813C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.3198C>A | |
12 | g.109595107C= | CA2062472555 | MVK | c.122C= (p.Thr41=) c.965C= (p.Thr322=) n.604C= c.*729C= (n.*729C=) c.*138C= (n.*138C=) n.2994C= n.1349C= c.590C= c.813C= c.809C= (p.Thr270=) c.*412C= (n.*412C=) c.*638C= (n.*638C=) n.3198C= | |
12 | g.109595107C>G | CA149930 | MVK | c.122C>G (p.Thr41Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) n.604C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.2994C>G n.1349C>G c.590C>G c.813C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.3198C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.109595107C>T | CA386650716 | MVK | c.122C>T (p.Thr41Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) n.604C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.2994C>T n.1349C>T c.590C>T c.813C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.3198C>T | |
12 | g.109595108C>A | CA481715275 | MVK | c.123C>A (p.Thr41=) c.966C>A (p.Thr322=) n.605C>A c.*730C>A (n.*730C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.2995C>A n.1350C>A c.591C>A c.814C>A c.810C>A (p.Thr270=) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.3199C>A | COSMIC |
12 | g.109595108C= | CA2062472556 | MVK | c.123C= (p.Thr41=) c.966C= (p.Thr322=) n.605C= c.*730C= (n.*730C=) c.*139C= (n.*139C=) n.2995C= n.1350C= c.591C= c.814C= c.810C= (p.Thr270=) c.*413C= (n.*413C=) c.*639C= (n.*639C=) n.3199C= | |
12 | g.109595108C>G | CA481715276 | MVK | c.123C>G (p.Thr41=) c.966C>G (p.Thr322=) n.605C>G c.*730C>G (n.*730C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.2995C>G n.1350C>G c.591C>G c.814C>G c.810C>G (p.Thr270=) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.3199C>G | |
12 | g.109595108C>T | CA481715277 | MVK | c.123C>T (p.Thr41=) c.966C>T (p.Thr322=) n.605C>T c.*730C>T (n.*730C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.2995C>T n.1350C>T c.591C>T c.814C>T c.810C>T (p.Thr270=) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.3199C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595109del | CA2620818700 | MVK | c.124del (p.Arg42GlyfsTer9) c.967del (p.Arg323GlyfsTer9) n.606del c.*731del (n.*731del) c.*140del (n.*140del) n.2996del n.1351del c.592del c.815del c.811del (p.Arg271GlyfsTer9) c.*414del (n.*414del) c.*640del (n.*640del) n.3200del | gnomAD v4 |
12 | g.109595109A>C | CA481715278 | MVK | c.124A>C (p.Arg42=) c.967A>C (p.Arg323=) n.606A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.2996A>C n.1351A>C c.592A>C c.815A>C c.811A>C (p.Arg271=) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.3200A>C | |
12 | g.109595109A>G | CA386650719 | MVK | c.124A>G (p.Arg42Gly) c.967A>G (p.Arg323Gly) n.606A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.2996A>G n.1351A>G c.592A>G c.815A>G c.811A>G (p.Arg271Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.3200A>G | |
12 | g.109595109A>T | CA386650722 | MVK | c.124A>T (p.Arg42Trp) c.967A>T (p.Arg323Trp) n.606A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.2996A>T n.1351A>T c.592A>T c.815A>T c.811A>T (p.Arg271Trp) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.3200A>T | |
12 | g.109595110G>A | CA386650724 | MVK | c.125G>A (p.Arg42Lys) c.968G>A (p.Arg323Lys) n.607G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.2997G>A n.1352G>A c.593G>A c.816G>A c.812G>A (p.Arg271Lys) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) n.3201G>A | |
12 | g.109595110G>C | CA386650727 | MVK | c.125G>C (p.Arg42Thr) c.968G>C (p.Arg323Thr) n.607G>C c.*732G>C (n.*732G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.2997G>C n.1352G>C c.593G>C c.816G>C c.812G>C (p.Arg271Thr) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) n.3201G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595110G= | CA2062472557 | MVK | c.125G= (p.Arg42=) c.968G= (p.Arg323=) n.607G= c.*732G= (n.*732G=) c.*141G= (n.*141G=) n.2997G= n.1352G= c.593G= c.816G= c.812G= (p.Arg271=) c.*415G= (n.*415G=) c.*641G= (n.*641G=) n.3201G= | |
12 | g.109595110G>T | CA386650730 | MVK | c.125G>T (p.Arg42Met) c.968G>T (p.Arg323Met) n.607G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.2997G>T n.1352G>T c.593G>T c.816G>T c.812G>T (p.Arg271Met) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) n.3201G>T | |
12 | g.109595111G>A | CA481715279 | MVK | c.126G>A (p.Arg42=) c.969G>A (p.Arg323=) n.608G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.2998G>A n.1353G>A c.594G>A c.817G>A c.813G>A (p.Arg271=) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) n.3202G>A | |
12 | g.109595111G>C | CA386650734 | MVK | c.126G>C (p.Arg42Ser) c.969G>C (p.Arg323Ser) n.608G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.2998G>C n.1353G>C c.594G>C c.817G>C c.813G>C (p.Arg271Ser) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) n.3202G>C | |
12 | g.109595111G>T | CA386650732 | MVK | c.126G>T (p.Arg42Ser) c.969G>T (p.Arg323Ser) n.608G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.2998G>T n.1353G>T c.594G>T c.817G>T c.813G>T (p.Arg271Ser) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.3202G>T | |
12 | g.109595112G>A | CA386650736 | MVK | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.609G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.2999G>A n.1354G>A c.595G>A c.818G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.3203G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595112G>C | CA386650739 | MVK | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.609G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.2999G>C n.1354G>C c.595G>C c.818G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.3203G>C | |
12 | g.109595112G>T | CA386650741 | MVK | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.609G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.2999G>T n.1354G>T c.595G>T c.818G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.3203G>T | |
12 | g.109595113C>A | CA386650744 | MVK | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.610C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.3000C>A n.1355C>A c.596C>A c.819C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.3204C>A | |
12 | g.109595113C= | CA2062472558 | MVK | c.128C= (p.Ala43=) c.971C= (p.Ala324=) n.610C= c.*735C= (n.*735C=) c.*144C= (n.*144C=) n.3000C= n.1355C= c.596C= c.819C= c.815C= (p.Ala272=) c.*418C= (n.*418C=) c.*644C= (n.*644C=) n.3204C= | |
12 | g.109595113C>G | CA386650747 | MVK | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.610C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.3000C>G n.1355C>G c.596C>G c.819C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.3204C>G | |
12 | g.109595113C>T | CA386650750 | MVK | c.128C>T (p.Ala43Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.610C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.3000C>T n.1355C>T c.596C>T c.819C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.3204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595114C>A | CA481715280 | MVK | c.129C>A (p.Ala43=) c.972C>A (p.Ala324=) n.611C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.3001C>A n.1356C>A c.597C>A c.820C>A c.816C>A (p.Ala272=) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.3205C>A | |
12 | g.109595114C= | CA2062472559 | MVK | c.129C= (p.Ala43=) c.972C= (p.Ala324=) n.611C= c.*736C= (n.*736C=) c.*145C= (n.*145C=) n.3001C= n.1356C= c.597C= c.820C= c.816C= (p.Ala272=) c.*419C= (n.*419C=) c.*645C= (n.*645C=) n.3205C= | |
12 | g.109595114C>G | CA481715281 | MVK | c.129C>G (p.Ala43=) c.972C>G (p.Ala324=) n.611C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.3001C>G n.1356C>G c.597C>G c.820C>G c.816C>G (p.Ala272=) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.3205C>G | |
12 | g.109595114C>T | CA481715282 | MVK | c.129C>T (p.Ala43=) c.972C>T (p.Ala324=) n.611C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.3001C>T n.1356C>T c.597C>T c.820C>T c.816C>T (p.Ala272=) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.3205C>T | dbSNP |
12 | g.109595115C>A | CA386650752 | MVK | c.130C>A (p.Arg44Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) n.612C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.3002C>A n.1357C>A c.598C>A c.821C>A c.817C>A (p.Arg273Ser) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.3206C>A | |
12 | g.109595115C= | CA2062472560 | MVK | c.130C= (p.Arg44=) c.973C= (p.Arg325=) n.612C= c.*737C= (n.*737C=) c.*146C= (n.*146C=) n.3002C= n.1357C= c.598C= c.821C= c.817C= (p.Arg273=) c.*420C= (n.*420C=) c.*646C= (n.*646C=) n.3206C= | |
12 | g.109595115C>G | CA386650755 | MVK | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.612C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) n.3002C>G n.1357C>G c.598C>G c.821C>G c.817C>G (p.Arg273Gly) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.3206C>G | |
12 | g.109595115C>T | CA243461816 | MVK | c.130C>T (p.Arg44Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.612C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.3002C>T n.1357C>T c.598C>T c.821C>T c.817C>T (p.Arg273Cys) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.3206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595116G>A | CA6779425 | MVK | c.131G>A (p.Arg44His) c.974G>A (p.Arg325His) n.613G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.3003G>A n.1358G>A c.599G>A c.822G>A c.818G>A (p.Arg273His) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) n.3207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.109595116G>C | CA386650760 | MVK | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.613G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.3003G>C n.1358G>C c.599G>C c.822G>C c.818G>C (p.Arg273Pro) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) n.3207G>C | |
12 | g.109595116G= | CA2062472561 | MVK | c.131G= (p.Arg44=) c.974G= (p.Arg325=) n.613G= c.*738G= (n.*738G=) c.*147G= (n.*147G=) n.3003G= n.1358G= c.599G= c.822G= c.818G= (p.Arg273=) c.*421G= (n.*421G=) c.*647G= (n.*647G=) n.3207G= | |
12 | g.109595116G>T | CA386650761 | MVK | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.613G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.3003G>T n.1358G>T c.599G>T c.822G>T c.818G>T (p.Arg273Leu) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) n.3207G>T | |
12 | g.109595117C>A | CA481715283 | MVK | c.132C>A (p.Arg44=) c.975C>A (p.Arg325=) n.614C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.3004C>A n.1359C>A c.600C>A c.823C>A c.819C>A (p.Arg273=) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.3208C>A | |
12 | g.109595117C= | CA2062472562 | MVK | c.132C= (p.Arg44=) c.975C= (p.Arg325=) n.614C= c.*739C= (n.*739C=) c.*148C= (n.*148C=) n.3004C= n.1359C= c.600C= c.823C= c.819C= (p.Arg273=) c.*422C= (n.*422C=) c.*648C= (n.*648C=) n.3208C= | |
12 | g.109595117C>G | CA481715284 | MVK | c.132C>G (p.Arg44=) c.975C>G (p.Arg325=) n.614C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.3004C>G n.1359C>G c.600C>G c.823C>G c.819C>G (p.Arg273=) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.3208C>G | |
12 | g.109595117C>T | CA6779426 | MVK | c.132C>T (p.Arg44=) c.975C>T (p.Arg325=) n.614C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.3004C>T n.1359C>T c.600C>T c.823C>T c.819C>T (p.Arg273=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.3208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595118G>A | CA149933 | MVK | c.133G>A (p.Gly45Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) n.615G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.3005G>A n.1360G>A c.601G>A c.824G>A c.820G>A (p.Gly274Arg) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.3209G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595118G>C | CA386650766 | MVK | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.615G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.3005G>C n.1360G>C c.601G>C c.824G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.3209G>C | |
12 | g.109595118G= | CA2062472563 | MVK | c.133G= (p.Gly45=) c.976G= (p.Gly326=) n.615G= c.*740G= (n.*740G=) c.*149G= (n.*149G=) n.3005G= n.1360G= c.601G= c.824G= c.820G= (p.Gly274=) c.*423G= (n.*423G=) c.*649G= (n.*649G=) n.3209G= | |
12 | g.109595118G>T | CA386650765 | MVK | c.133G>T (p.Gly45Ter) c.976G>T (p.Gly326Ter) n.615G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.3005G>T n.1360G>T c.601G>T c.824G>T c.820G>T (p.Gly274Ter) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.3209G>T | ClinVar |
12 | g.109595118_109595119del | CA2797414396 | MVK | c.133_134del (p.Gly45ThrfsTer?) c.976_977del (p.Gly326ThrfsTer?) n.615_616del c.*740_*741del (n.*740_*741del) c.*149_*150del (n.*149_*150del) n.3005_3006del n.1360_1361del c.601_602del c.824_825del c.820_821del (p.Gly274ThrfsTer?) c.*423_*424del (n.*423_*424del) c.*649_*650del (n.*649_*650del) n.3209_3210del | |
12 | g.109595119G>A | CA386650768 | MVK | c.134G>A (p.Gly45Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.616G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.3006G>A n.1361G>A c.602G>A c.825G>A c.821G>A (p.Gly274Glu) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.3210G>A | |
12 | g.109595119G>C | CA386650772 | MVK | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.616G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.3006G>C n.1361G>C c.602G>C c.825G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.3210G>C | |
12 | g.109595119G>T | CA386650770 | MVK | c.134G>T (p.Gly45Val) c.977G>T (p.Gly326Val) n.616G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.3006G>T n.1361G>T c.602G>T c.825G>T c.821G>T (p.Gly274Val) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.3210G>T | |
12 | g.109595120A= | CA2062472564 | MVK | c.135A= (p.Gly45=) c.978A= (p.Gly326=) n.617A= c.*742A= (n.*742A=) c.*151A= (n.*151A=) n.3007A= n.1362A= c.603A= c.826A= c.822A= (p.Gly274=) c.*425A= (n.*425A=) c.*651A= (n.*651A=) n.3211A= | |
12 | g.109595120A>C | CA481715285 | MVK | c.135A>C (p.Gly45=) c.978A>C (p.Gly326=) n.617A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.3007A>C n.1362A>C c.603A>C c.826A>C c.822A>C (p.Gly274=) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.3211A>C | |
12 | g.109595120A>G | CA481715287 | MVK | c.135A>G (p.Gly45=) c.978A>G (p.Gly326=) n.617A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.3007A>G n.1362A>G c.603A>G c.826A>G c.822A>G (p.Gly274=) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.3211A>G | dbSNP |
12 | g.109595120A>T | CA481715286 | MVK | c.135A>T (p.Gly45=) c.978A>T (p.Gly326=) n.617A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.3007A>T n.1362A>T c.603A>T c.826A>T c.822A>T (p.Gly274=) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.3211A>T | |
12 | g.109595121C>A | CA386650773 | MVK | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) n.618C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.3008C>A n.1363C>A c.604C>A c.827C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.3212C>A | |
12 | g.109595121C>G | CA386650775 | MVK | c.136C>G (p.Leu46Val) c.979C>G (p.Leu327Val) n.618C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.3008C>G n.1363C>G c.604C>G c.827C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.3212C>G | |
12 | g.109595121C>T | CA386650776 | MVK | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) n.618C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.3008C>T n.1363C>T c.604C>T c.827C>T c.823C>T (p.Leu275Phe) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.3212C>T | |
12 | g.109595122T>A | CA386650777 | MVK | c.137T>A (p.Leu46His) c.980T>A (p.Leu327His) n.619T>A c.*744T>A (n.*744T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.3009T>A n.1364T>A c.605T>A c.828T>A c.824T>A (p.Leu275His) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.3213T>A | |
12 | g.109595122T>C | CA386650779 | MVK | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.619T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.3009T>C n.1364T>C c.605T>C c.828T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.3213T>C | |
12 | g.109595122T>G | CA386650781 | MVK | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.619T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.3009T>G n.1364T>G c.605T>G c.828T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.3213T>G | |
12 | g.109595123T>A | CA481715288 | MVK | c.138T>A (p.Leu46=) c.981T>A (p.Leu327=) n.620T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.3010T>A n.1365T>A c.606T>A c.829T>A c.825T>A (p.Leu275=) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.3214T>A | |
12 | g.109595123T>C | CA481715289 | MVK | c.138T>C (p.Leu46=) c.981T>C (p.Leu327=) n.620T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.3010T>C n.1365T>C c.606T>C c.829T>C c.825T>C (p.Leu275=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.3214T>C | |
12 | g.109595123T>G | CA481715290 | MVK | c.138T>G (p.Leu46=) c.981T>G (p.Leu327=) n.620T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.3010T>G n.1365T>G c.606T>G c.829T>G c.825T>G (p.Leu275=) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.3214T>G | |
12 | g.109595124C>A | CA386650785 | MVK | c.139C>A (p.His47Asn) c.982C>A (p.His328Asn) n.621C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.3011C>A n.1366C>A c.607C>A c.830C>A c.826C>A (p.His276Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.3215C>A | |
12 | g.109595124C= | CA2062472565 | MVK | c.139C= (p.His47=) c.982C= (p.His328=) n.621C= c.*746C= (n.*746C=) c.*155C= (n.*155C=) n.3011C= n.1366C= c.607C= c.830C= c.826C= (p.His276=) c.*429C= (n.*429C=) c.*655C= (n.*655C=) n.3215C= | |
12 | g.109595124C>G | CA386650787 | MVK | c.139C>G (p.His47Asp) c.982C>G (p.His328Asp) n.621C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.3011C>G n.1366C>G c.607C>G c.830C>G c.826C>G (p.His276Asp) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) n.3215C>G | |
12 | g.109595124C>T | CA386650789 | MVK | c.139C>T (p.His47Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.621C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.3011C>T n.1366C>T c.607C>T c.830C>T c.826C>T (p.His276Tyr) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.3215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595125A>C | CA386650792 | MVK | c.140A>C (p.His47Pro) c.983A>C (p.His328Pro) n.622A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.3012A>C n.1367A>C c.608A>C c.831A>C c.827A>C (p.His276Pro) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.3216A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595125A>G | CA386650794 | MVK | c.140A>G (p.His47Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.622A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.3012A>G n.1367A>G c.608A>G c.831A>G c.827A>G (p.His276Arg) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.3216A>G | |
12 | g.109595125A>T | CA386650796 | MVK | c.140A>T (p.His47Leu) c.983A>T (p.His328Leu) n.622A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.3012A>T n.1367A>T c.608A>T c.831A>T c.827A>T (p.His276Leu) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.3216A>T | |
12 | g.109595126C>A | CA386650800 | MVK | c.141C>A (p.His47Gln) c.984C>A (p.His328Gln) n.623C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.3013C>A n.1368C>A c.609C>A c.832C>A c.828C>A (p.His276Gln) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.3217C>A | |
12 | g.109595126C>G | CA386650803 | MVK | c.141C>G (p.His47Gln) c.984C>G (p.His328Gln) n.623C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.3013C>G n.1368C>G c.609C>G c.832C>G c.828C>G (p.His276Gln) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.3217C>G | |
12 | g.109595126C>T | CA481715291 | MVK | c.141C>T (p.His47=) c.984C>T (p.His328=) n.623C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.3013C>T n.1368C>T c.609C>T c.832C>T c.828C>T (p.His276=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.3217C>T | |
12 | g.109595127A>C | CA386650805 | MVK | c.142A>C (p.Ser48Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.624A>C c.*749A>C (n.*749A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.3014A>C n.1369A>C c.610A>C c.833A>C c.829A>C (p.Ser277Arg) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.3218A>C | |
12 | g.109595127A>G | CA386650807 | MVK | c.142A>G (p.Ser48Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.624A>G c.*749A>G (n.*749A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.3014A>G n.1369A>G c.610A>G c.833A>G c.829A>G (p.Ser277Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.3218A>G | |
12 | g.109595127A>T | CA386650809 | MVK | c.142A>T (p.Ser48Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.624A>T c.*749A>T (n.*749A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.3014A>T n.1369A>T c.610A>T c.833A>T c.829A>T (p.Ser277Cys) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.3218A>T | |
12 | g.109595128G>A | CA149935 | MVK | c.143G>A (p.Ser48Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.625G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.3015G>A n.1370G>A c.611G>A c.834G>A c.830G>A (p.Ser277Asn) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) n.3219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595128G>C | CA386650814 | MVK | c.143G>C (p.Ser48Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.625G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.3015G>C n.1370G>C c.611G>C c.834G>C c.830G>C (p.Ser277Thr) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) n.3219G>C | |
12 | g.109595128G= | CA2062472566 | MVK | c.143G= (p.Ser48=) c.986G= (p.Ser329=) n.625G= c.*750G= (n.*750G=) c.*159G= (n.*159G=) n.3015G= n.1370G= c.611G= c.834G= c.830G= (p.Ser277=) c.*433G= (n.*433G=) c.*659G= (n.*659G=) n.3219G= | |
12 | g.109595128G>T | CA386650815 | MVK | c.143G>T (p.Ser48Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.625G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.3015G>T n.1370G>T c.611G>T c.834G>T c.830G>T (p.Ser277Ile) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.3219G>T | |
12 | g.109595129C>A | CA149938 | MVK | c.144C>A (p.Ser48Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) n.626C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.3016C>A n.1371C>A c.612C>A c.835C>A c.831C>A (p.Ser277Arg) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) n.3220C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.109595129C= | CA2062472567 | MVK | c.144C= (p.Ser48=) c.987C= (p.Ser329=) n.626C= c.*751C= (n.*751C=) c.*160C= (n.*160C=) n.3016C= n.1371C= c.612C= c.835C= c.831C= (p.Ser277=) c.*434C= (n.*434C=) c.*660C= (n.*660C=) n.3220C= | |
12 | g.109595129C>G | CA386650817 | MVK | c.144C>G (p.Ser48Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) n.626C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.3016C>G n.1371C>G c.612C>G c.835C>G c.831C>G (p.Ser277Arg) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) n.3220C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595129C>T | CA481715292 | MVK | c.144C>T (p.Ser48=) c.987C>T (p.Ser329=) n.626C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.3016C>T n.1371C>T c.612C>T c.835C>T c.831C>T (p.Ser277=) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) n.3220C>T | |
12 | g.109595130A>C | CA386650819 | MVK | c.145A>C (p.Lys49Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.627A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.3017A>C n.1372A>C c.613A>C c.836A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) n.3221A>C | |
12 | g.109595130A>G | CA386650821 | MVK | c.145A>G (p.Lys49Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.627A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.3017A>G n.1372A>G c.613A>G c.836A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.3221A>G | |
12 | g.109595130A>T | CA386650823 | MVK | c.145A>T (p.Lys49Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.627A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.3017A>T n.1372A>T c.613A>T c.836A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.3221A>T | |
12 | g.109595131A>C | CA386650825 | MVK | c.146A>C (p.Lys49Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.628A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.3018A>C n.1373A>C c.614A>C c.837A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.3222A>C | |
12 | g.109595131A>G | CA386650827 | MVK | c.146A>G (p.Lys49Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.628A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.3018A>G n.1373A>G c.614A>G c.837A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.3222A>G | |
12 | g.109595131A>T | CA386650824 | MVK | c.146A>T (p.Lys49Met) c.989A>T (p.Lys330Met) n.628A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.3018A>T n.1373A>T c.614A>T c.837A>T c.833A>T (p.Lys278Met) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.3222A>T | |
12 | g.109595132G>A | CA481715293 | MVK | c.147G>A (p.Lys49=) c.990G>A (p.Lys330=) n.629G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.3019G>A n.1374G>A c.615G>A c.838G>A c.834G>A (p.Lys278=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) n.3223G>A | |
12 | g.109595132G>C | CA386650830 | MVK | c.147G>C (p.Lys49Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) n.629G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.3019G>C n.1374G>C c.615G>C c.838G>C c.834G>C (p.Lys278Asn) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) n.3223G>C | |
12 | g.109595132G>T | CA386650833 | MVK | c.147G>T (p.Lys49Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) n.629G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.3019G>T n.1374G>T c.615G>T c.838G>T c.834G>T (p.Lys278Asn) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) n.3223G>T | |
12 | g.109595133C>A | CA386650835 | MVK | c.148C>A (p.Leu50Met) c.991C>A (p.Leu331Met) n.630C>A c.*755C>A (n.*755C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.3020C>A n.1375C>A c.616C>A c.839C>A c.835C>A (p.Leu279Met) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.3224C>A | |
12 | g.109595133C>G | CA386650836 | MVK | c.148C>G (p.Leu50Val) c.991C>G (p.Leu331Val) n.630C>G c.*755C>G (n.*755C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.3020C>G n.1375C>G c.616C>G c.839C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.3224C>G | |
12 | g.109595133C>T | CA481715294 | MVK | c.148C>T (p.Leu50=) c.991C>T (p.Leu331=) n.630C>T c.*755C>T (n.*755C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.3020C>T n.1375C>T c.616C>T c.839C>T c.835C>T (p.Leu279=) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.3224C>T | |
12 | g.109595134T>A | CA386650840 | MVK | c.149T>A (p.Leu50Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.631T>A c.*756T>A (n.*756T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.3021T>A n.1376T>A c.617T>A c.840T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) n.3225T>A | |
12 | g.109595134T>C | CA386650842 | MVK | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.631T>C c.*756T>C (n.*756T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.3021T>C n.1376T>C c.617T>C c.840T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.3225T>C | |
12 | g.109595134T>G | CA386650843 | MVK | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.631T>G c.*756T>G (n.*756T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.3021T>G n.1376T>G c.617T>G c.840T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.3225T>G | |
12 | g.109595135G>A | CA481715295 | MVK | c.150G>A (p.Leu50=) c.993G>A (p.Leu331=) n.632G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) n.3022G>A n.1377G>A c.618G>A c.841G>A c.837G>A (p.Leu279=) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.3226G>A | |
12 | g.109595135G>C | CA481715296 | MVK | c.150G>C (p.Leu50=) c.993G>C (p.Leu331=) n.632G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.3022G>C n.1377G>C c.618G>C c.841G>C c.837G>C (p.Leu279=) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.3226G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595135G>T | CA481715297 | MVK | c.150G>T (p.Leu50=) c.993G>T (p.Leu331=) n.632G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.3022G>T n.1377G>T c.618G>T c.841G>T c.837G>T (p.Leu279=) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.3226G>T | |
12 | g.109595136A>C | CA386650847 | MVK | c.151A>C (p.Thr51Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) n.633A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.3023A>C n.1378A>C c.619A>C c.842A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) n.3227A>C | |
12 | g.109595136A>G | CA386650850 | MVK | c.151A>G (p.Thr51Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) n.633A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.3023A>G n.1378A>G c.619A>G c.842A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) n.3227A>G | |
12 | g.109595136A>T | CA386650853 | MVK | c.151A>T (p.Thr51Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) n.633A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.3023A>T n.1378A>T c.619A>T c.842A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) n.3227A>T | |
12 | g.109595137C>A | CA386650857 | MVK | c.152C>A (p.Thr51Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) n.634C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.3024C>A n.1379C>A c.620C>A c.843C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.3228C>A | |
12 | g.109595137C>G | CA386650859 | MVK | c.152C>G (p.Thr51Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) n.634C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.3024C>G n.1379C>G c.620C>G c.843C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) n.3228C>G | |
12 | g.109595137C>T | CA386650865 | MVK | c.152C>T (p.Thr51Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) n.634C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.3024C>T n.1379C>T c.620C>T c.843C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.3228C>T | |
12 | g.109595138T>A | CA481715298 | MVK | c.153T>A (p.Thr51=) c.996T>A (p.Thr332=) n.635T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.3025T>A n.1380T>A c.621T>A c.844T>A c.840T>A (p.Thr280=) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) n.3229T>A | |
12 | g.109595138T>C | CA481715299 | MVK | c.153T>C (p.Thr51=) c.996T>C (p.Thr332=) n.635T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.3025T>C n.1380T>C c.621T>C c.844T>C c.840T>C (p.Thr280=) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) n.3229T>C | |
12 | g.109595138T>G | CA481715300 | MVK | c.153T>G (p.Thr51=) c.996T>G (p.Thr332=) n.635T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.3025T>G n.1380T>G c.621T>G c.844T>G c.840T>G (p.Thr280=) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) n.3229T>G | |
12 | g.109595138_109595139del | CA2620818701 | MVK | c.153_154del (p.Gly52ArgfsTer?) c.996_997del (p.Gly333ArgfsTer?) n.635_636del c.*760_*761del (n.*760_*761del) c.*169_*170del (n.*169_*170del) n.3025_3026del n.1380_1381del c.621_622del c.844_845del c.840_841del (p.Gly281ArgfsTer?) c.*443_*444del (n.*443_*444del) c.*669_*670del (n.*669_*670del) n.3229_3230del | gnomAD v4 |
12 | g.109595139G>A | CA386650870 | MVK | c.154G>A (p.Gly52Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.636G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.3026G>A n.1381G>A c.622G>A c.845G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.3230G>A | |
12 | g.109595139G>C | CA386650868 | MVK | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.636G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.3026G>C n.1381G>C c.622G>C c.845G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) n.3230G>C | |
12 | g.109595139G>T | CA386650866 | MVK | c.154G>T (p.Gly52Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.636G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.3026G>T n.1381G>T c.622G>T c.845G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.3230G>T | |
12 | g.109595140G>A | CA386650872 | MVK | c.155G>A (p.Gly52Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.637G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.3027G>A n.1382G>A c.623G>A c.846G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.3231G>A | ClinVar |
12 | g.109595140G>C | CA386650874 | MVK | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.637G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.3027G>C n.1382G>C c.623G>C c.846G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.3231G>C | |
12 | g.109595140G>T | CA386650878 | MVK | c.155G>T (p.Gly52Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.637G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.3027G>T n.1382G>T c.623G>T c.846G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.3231G>T | |
12 | g.109595141C>A | CA481715303 | MVK | c.156C>A (p.Gly52=) c.999C>A (p.Gly333=) n.638C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.3028C>A n.1383C>A c.624C>A c.847C>A c.843C>A (p.Gly281=) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) n.3232C>A | |
12 | g.109595141C= | CA2062472568 | MVK | c.156C= (p.Gly52=) c.999C= (p.Gly333=) n.638C= c.*763C= (n.*763C=) c.*172C= (n.*172C=) n.3028C= n.1383C= c.624C= c.847C= c.843C= (p.Gly281=) c.*446C= (n.*446C=) c.*672C= (n.*672C=) n.3232C= | |
12 | g.109595141C>G | CA481715301 | MVK | c.156C>G (p.Gly52=) c.999C>G (p.Gly333=) n.638C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.3028C>G n.1383C>G c.624C>G c.847C>G c.843C>G (p.Gly281=) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) n.3232C>G | |
12 | g.109595141C>T | CA6779427 | MVK | c.156C>T (p.Gly52=) c.999C>T (p.Gly333=) n.638C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.3028C>T n.1383C>T c.624C>T c.847C>T c.843C>T (p.Gly281=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) n.3232C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595142G>A | CA121778 | MVK | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.639G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.3029G>A n.1384G>A c.625G>A c.848G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.3233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595142G>C | CA386650884 | MVK | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.639G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.3029G>C n.1384G>C c.625G>C c.848G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.3233G>C | |
12 | g.109595142G= | CA2062472569 | MVK | c.157G= (p.Ala53=) c.1000G= (p.Ala334=) n.639G= c.*764G= (n.*764G=) c.*173G= (n.*173G=) n.3029G= n.1384G= c.625G= c.848G= c.844G= (p.Ala282=) c.*447G= (n.*447G=) c.*673G= (n.*673G=) n.3233G= | |
12 | g.109595142G>T | CA386650885 | MVK | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.639G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.3029G>T n.1384G>T c.625G>T c.848G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.3233G>T | |
12 | g.109595143C>A | CA386650887 | MVK | c.158C>A (p.Ala53Glu) c.1001C>A (p.Ala334Glu) n.640C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.3030C>A n.1385C>A c.626C>A c.849C>A c.845C>A (p.Ala282Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.3234C>A | |
12 | g.109595143C>G | CA386650890 | MVK | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.640C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.3030C>G n.1385C>G c.626C>G c.849C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.3234C>G | |
12 | g.109595143C>T | CA386650891 | MVK | c.158C>T (p.Ala53Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) n.640C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.3030C>T n.1385C>T c.626C>T c.849C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.3234C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595144A>C | CA481715306 | MVK | c.159A>C (p.Ala53=) c.1002A>C (p.Ala334=) n.641A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.3031A>C n.1386A>C c.627A>C c.850A>C c.846A>C (p.Ala282=) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) n.3235A>C | |
12 | g.109595144A>G | CA481715305 | MVK | c.159A>G (p.Ala53=) c.1002A>G (p.Ala334=) n.641A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.3031A>G n.1386A>G c.627A>G c.850A>G c.846A>G (p.Ala282=) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.3235A>G | |
12 | g.109595144A>T | CA481715304 | MVK | c.159A>T (p.Ala53=) c.1002A>T (p.Ala334=) n.641A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.3031A>T n.1386A>T c.627A>T c.850A>T c.846A>T (p.Ala282=) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) n.3235A>T | |
12 | g.109595145G>A | CA243461826 | MVK | c.160G>A (p.Gly54Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.642G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.3032G>A n.1387G>A c.628G>A c.851G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.3236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595145G>C | CA386650894 | MVK | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.642G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.3032G>C n.1387G>C c.628G>C c.851G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.3236G>C | |
12 | g.109595145G= | CA2062472570 | MVK | c.160G= (p.Gly54=) c.1003G= (p.Gly335=) n.642G= c.*767G= (n.*767G=) c.*176G= (n.*176G=) n.3032G= n.1387G= c.628G= c.851G= c.847G= (p.Gly283=) c.*450G= (n.*450G=) c.*676G= (n.*676G=) n.3236G= | |
12 | g.109595145G>T | CA386650896 | MVK | c.160G>T (p.Gly54Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.642G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.3032G>T n.1387G>T c.628G>T c.851G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.3236G>T |