Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.109594937A= | CA2062472486 | MVK | c.43-91A= (n.43-91A=) c.886-91A= (n.886-91A=) n.525-91A= c.*650-91A= (n.*650-91A=) c.*59-91A= (n.*59-91A=) n.2915-91A= n.1179A= c.511-91A= c.734-91A= c.730-91A= (n.730-91A=) c.*333-91A= (n.*333-91A=) c.*559-91A= (n.*559-91A=) n.3119-91A= | |
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12 | g.109594943A>G | CA2575285936 | MVK | c.43-85A>G (n.43-85A>G) c.886-85A>G (n.886-85A>G) n.525-85A>G c.*650-85A>G (n.*650-85A>G) c.*59-85A>G (n.*59-85A>G) n.2915-85A>G n.1185A>G c.511-85A>G c.734-85A>G c.730-85A>G (n.730-85A>G) c.*333-85A>G (n.*333-85A>G) c.*559-85A>G (n.*559-85A>G) n.3119-85A>G | |
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12 | g.109594953G>T | CA2620818672 | MVK | c.43-75G>T (n.43-75G>T) c.886-75G>T (n.886-75G>T) n.525-75G>T c.*650-75G>T (n.*650-75G>T) c.*59-75G>T (n.*59-75G>T) n.2915-75G>T n.1195G>T c.511-75G>T c.734-75G>T c.730-75G>T (n.730-75G>T) c.*333-75G>T (n.*333-75G>T) c.*559-75G>T (n.*559-75G>T) n.3119-75G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.109594954G>T | CA2575285938 | MVK | c.43-74G>T (n.43-74G>T) c.886-74G>T (n.886-74G>T) n.525-74G>T c.*650-74G>T (n.*650-74G>T) c.*59-74G>T (n.*59-74G>T) n.2915-74G>T n.1196G>T c.511-74G>T c.734-74G>T c.730-74G>T (n.730-74G>T) c.*333-74G>T (n.*333-74G>T) c.*559-74G>T (n.*559-74G>T) n.3119-74G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109594955C>T | CA2620818673 | MVK | c.43-73C>T (n.43-73C>T) c.886-73C>T (n.886-73C>T) n.525-73C>T c.*650-73C>T (n.*650-73C>T) c.*59-73C>T (n.*59-73C>T) n.2915-73C>T n.1197C>T c.511-73C>T c.734-73C>T c.730-73C>T (n.730-73C>T) c.*333-73C>T (n.*333-73C>T) c.*559-73C>T (n.*559-73C>T) n.3119-73C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109594957G>T | CA2575285939 | MVK | c.43-71G>T (n.43-71G>T) c.886-71G>T (n.886-71G>T) n.525-71G>T c.*650-71G>T (n.*650-71G>T) c.*59-71G>T (n.*59-71G>T) n.2915-71G>T n.1199G>T c.511-71G>T c.734-71G>T c.730-71G>T (n.730-71G>T) c.*333-71G>T (n.*333-71G>T) c.*559-71G>T (n.*559-71G>T) n.3119-71G>T | |
12 | g.109594958G>A | CA2575285940 | MVK | c.43-70G>A (n.43-70G>A) c.886-70G>A (n.886-70G>A) n.525-70G>A c.*650-70G>A (n.*650-70G>A) c.*59-70G>A (n.*59-70G>A) n.2915-70G>A n.1200G>A c.511-70G>A c.734-70G>A c.730-70G>A (n.730-70G>A) c.*333-70G>A (n.*333-70G>A) c.*559-70G>A (n.*559-70G>A) n.3119-70G>A | |
12 | g.109594960T>C | CA2620818674 | MVK | c.43-68T>C (n.43-68T>C) c.886-68T>C (n.886-68T>C) n.525-68T>C c.*650-68T>C (n.*650-68T>C) c.*59-68T>C (n.*59-68T>C) n.2915-68T>C n.1202T>C c.511-68T>C c.734-68T>C c.730-68T>C (n.730-68T>C) c.*333-68T>C (n.*333-68T>C) c.*559-68T>C (n.*559-68T>C) n.3119-68T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109594961_109594963delinsCAG | CA2062472492 | MVK | c.43-67_43-65delinsCAG (n.43-67_43-65delinsCAG) c.886-67_886-65delinsCAG (n.886-67_886-65delinsCAG) n.525-67_525-65delinsCAG c.*650-67_*650-65delinsCAG (n.*650-67_*650-65delinsCAG) c.*59-67_*59-65delinsCAG (n.*59-67_*59-65delinsCAG) n.2915-67_2915-65delinsCAG n.1203_1205delinsCAG c.511-67_511-65delinsCAG c.734-67_734-65delinsCAG c.730-67_730-65delinsCAG (n.730-67_730-65delinsCAG) c.*333-67_*333-65delinsCAG (n.*333-67_*333-65delinsCAG) c.*559-67_*559-65delinsCAG (n.*559-67_*559-65delinsCAG) n.3119-67_3119-65delinsCAG | |
12 | g.109594962del | CA2620818675 | MVK | c.43-66del (n.43-66del) c.886-66del (n.886-66del) n.525-66del c.*650-66del (n.*650-66del) c.*59-66del (n.*59-66del) n.2915-66del n.1204del c.511-66del c.734-66del c.730-66del (n.730-66del) c.*333-66del (n.*333-66del) c.*559-66del (n.*559-66del) n.3119-66del | gnomAD v4 |
12 | g.109594962A= | CA2062472493 | MVK | c.43-66A= (n.43-66A=) c.886-66A= (n.886-66A=) n.525-66A= c.*650-66A= (n.*650-66A=) c.*59-66A= (n.*59-66A=) n.2915-66A= n.1204A= c.511-66A= c.734-66A= c.730-66A= (n.730-66A=) c.*333-66A= (n.*333-66A=) c.*559-66A= (n.*559-66A=) n.3119-66A= | |
12 | g.109594962A>G | CA951682318 | MVK | c.43-66A>G (n.43-66A>G) c.886-66A>G (n.886-66A>G) n.525-66A>G c.*650-66A>G (n.*650-66A>G) c.*59-66A>G (n.*59-66A>G) n.2915-66A>G n.1204A>G c.511-66A>G c.734-66A>G c.730-66A>G (n.730-66A>G) c.*333-66A>G (n.*333-66A>G) c.*559-66A>G (n.*559-66A>G) n.3119-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109594962_109594963del | CA683458216 | MVK | c.43-66_43-65del (n.43-66_43-65del) c.886-66_886-65del (n.886-66_886-65del) n.525-66_525-65del c.*650-66_*650-65del (n.*650-66_*650-65del) c.*59-66_*59-65del (n.*59-66_*59-65del) n.2915-66_2915-65del n.1204_1205del c.511-66_511-65del c.734-66_734-65del c.730-66_730-65del (n.730-66_730-65del) c.*333-66_*333-65del (n.*333-66_*333-65del) c.*559-66_*559-65del (n.*559-66_*559-65del) n.3119-66_3119-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109594963G>A | CA2620818676 | MVK | c.43-65G>A (n.43-65G>A) c.886-65G>A (n.886-65G>A) n.525-65G>A c.*650-65G>A (n.*650-65G>A) c.*59-65G>A (n.*59-65G>A) n.2915-65G>A n.1205G>A c.511-65G>A c.734-65G>A c.730-65G>A (n.730-65G>A) c.*333-65G>A (n.*333-65G>A) c.*559-65G>A (n.*559-65G>A) n.3119-65G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109594963G>T | CA2575285941 | MVK | c.43-65G>T (n.43-65G>T) c.886-65G>T (n.886-65G>T) n.525-65G>T c.*650-65G>T (n.*650-65G>T) c.*59-65G>T (n.*59-65G>T) n.2915-65G>T n.1205G>T c.511-65G>T c.734-65G>T c.730-65G>T (n.730-65G>T) c.*333-65G>T (n.*333-65G>T) c.*559-65G>T (n.*559-65G>T) n.3119-65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109594963_109594974delinsGGGGTGGGCATA | CA2062472494 | MVK | c.43-65_43-54delinsGGGGTGGGCATA (n.43-65_43-54delinsGGGGTGGGCATA) c.886-65_886-54delinsGGGGTGGGCATA (n.886-65_886-54delinsGGGGTGGGCATA) n.525-65_525-54delinsGGGGTGGGCATA c.*650-65_*650-54delinsGGGGTGGGCATA (n.*650-65_*650-54delinsGGGGTGGGCATA) c.*59-65_*59-54delinsGGGGTGGGCATA (n.*59-65_*59-54delinsGGGGTGGGCATA) n.2915-65_2915-54delinsGGGGTGGGCATA n.1205_1216delinsGGGGTGGGCATA c.511-65_511-54delinsGGGGTGGGCATA c.734-65_734-54delinsGGGGTGGGCATA c.730-65_730-54delinsGGGGTGGGCATA (n.730-65_730-54delinsGGGGTGGGCATA) c.*333-65_*333-54delinsGGGGTGGGCATA (n.*333-65_*333-54delinsGGGGTGGGCATA) c.*559-65_*559-54delinsGGGGTGGGCATA (n.*559-65_*559-54delinsGGGGTGGGCATA) n.3119-65_3119-54delinsGGGGTGGGCATA | |
12 | g.109594964G>C | CA2575285942 | MVK | c.43-64G>C (n.43-64G>C) c.886-64G>C (n.886-64G>C) n.525-64G>C c.*650-64G>C (n.*650-64G>C) c.*59-64G>C (n.*59-64G>C) n.2915-64G>C n.1206G>C c.511-64G>C c.734-64G>C c.730-64G>C (n.730-64G>C) c.*333-64G>C (n.*333-64G>C) c.*559-64G>C (n.*559-64G>C) n.3119-64G>C | |
12 | g.109594964G>T | CA2620818677 | MVK | c.43-64G>T (n.43-64G>T) c.886-64G>T (n.886-64G>T) n.525-64G>T c.*650-64G>T (n.*650-64G>T) c.*59-64G>T (n.*59-64G>T) n.2915-64G>T n.1206G>T c.511-64G>T c.734-64G>T c.730-64G>T (n.730-64G>T) c.*333-64G>T (n.*333-64G>T) c.*559-64G>T (n.*559-64G>T) n.3119-64G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109594966_109594976del | CA2062472495 | MVK | c.43-62_43-52del (n.43-62_43-52del) c.886-62_886-52del (n.886-62_886-52del) n.525-62_525-52del c.*650-62_*650-52del (n.*650-62_*650-52del) c.*59-62_*59-52del (n.*59-62_*59-52del) n.2915-62_2915-52del n.1208_1218del c.511-62_511-52del c.734-62_734-52del c.730-62_730-52del (n.730-62_730-52del) c.*333-62_*333-52del (n.*333-62_*333-52del) c.*559-62_*559-52del (n.*559-62_*559-52del) n.3119-62_3119-52del | dbSNP |
12 | g.109594965G>A | CA683458217 | MVK | c.43-63G>A (n.43-63G>A) c.886-63G>A (n.886-63G>A) n.525-63G>A c.*650-63G>A (n.*650-63G>A) c.*59-63G>A (n.*59-63G>A) n.2915-63G>A n.1207G>A c.511-63G>A c.734-63G>A c.730-63G>A (n.730-63G>A) c.*333-63G>A (n.*333-63G>A) c.*559-63G>A (n.*559-63G>A) n.3119-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109594965G= | CA2062472496 | MVK | c.43-63G= (n.43-63G=) c.886-63G= (n.886-63G=) n.525-63G= c.*650-63G= (n.*650-63G=) c.*59-63G= (n.*59-63G=) n.2915-63G= n.1207G= c.511-63G= c.734-63G= c.730-63G= (n.730-63G=) c.*333-63G= (n.*333-63G=) c.*559-63G= (n.*559-63G=) n.3119-63G= | |
12 | g.109594965G>T | CA2620818678 | MVK | c.43-63G>T (n.43-63G>T) c.886-63G>T (n.886-63G>T) n.525-63G>T c.*650-63G>T (n.*650-63G>T) c.*59-63G>T (n.*59-63G>T) n.2915-63G>T n.1207G>T c.511-63G>T c.734-63G>T c.730-63G>T (n.730-63G>T) c.*333-63G>T (n.*333-63G>T) c.*559-63G>T (n.*559-63G>T) n.3119-63G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109594966G>A | CA2620818679 | MVK | c.43-62G>A (n.43-62G>A) c.886-62G>A (n.886-62G>A) n.525-62G>A c.*650-62G>A (n.*650-62G>A) c.*59-62G>A (n.*59-62G>A) n.2915-62G>A n.1208G>A c.511-62G>A c.734-62G>A c.730-62G>A (n.730-62G>A) c.*333-62G>A (n.*333-62G>A) c.*559-62G>A (n.*559-62G>A) n.3119-62G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109594966G>T | CA2620818680 | MVK | c.43-62G>T (n.43-62G>T) c.886-62G>T (n.886-62G>T) n.525-62G>T c.*650-62G>T (n.*650-62G>T) c.*59-62G>T (n.*59-62G>T) n.2915-62G>T n.1208G>T c.511-62G>T c.734-62G>T c.730-62G>T (n.730-62G>T) c.*333-62G>T (n.*333-62G>T) c.*559-62G>T (n.*559-62G>T) n.3119-62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.109594967T>A | CA2620818681 | MVK | c.43-61T>A (n.43-61T>A) c.886-61T>A (n.886-61T>A) n.525-61T>A c.*650-61T>A (n.*650-61T>A) c.*59-61T>A (n.*59-61T>A) n.2915-61T>A n.1209T>A c.511-61T>A c.734-61T>A c.730-61T>A (n.730-61T>A) c.*333-61T>A (n.*333-61T>A) c.*559-61T>A (n.*559-61T>A) n.3119-61T>A | gnomAD v4 |
12 | g.109594967T>C | CA2620818682 | MVK | c.43-61T>C (n.43-61T>C) c.886-61T>C (n.886-61T>C) n.525-61T>C c.*650-61T>C (n.*650-61T>C) c.*59-61T>C (n.*59-61T>C) n.2915-61T>C n.1209T>C c.511-61T>C c.734-61T>C c.730-61T>C (n.730-61T>C) c.*333-61T>C (n.*333-61T>C) c.*559-61T>C (n.*559-61T>C) n.3119-61T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109594967T>G | CA2062472498 | MVK | c.43-61T>G (n.43-61T>G) c.886-61T>G (n.886-61T>G) n.525-61T>G c.*650-61T>G (n.*650-61T>G) c.*59-61T>G (n.*59-61T>G) n.2915-61T>G n.1209T>G c.511-61T>G c.734-61T>G c.730-61T>G (n.730-61T>G) c.*333-61T>G (n.*333-61T>G) c.*559-61T>G (n.*559-61T>G) n.3119-61T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109594967T= | CA2062472497 | MVK | c.43-61T= (n.43-61T=) c.886-61T= (n.886-61T=) n.525-61T= c.*650-61T= (n.*650-61T=) c.*59-61T= (n.*59-61T=) n.2915-61T= n.1209T= c.511-61T= c.734-61T= c.730-61T= (n.730-61T=) c.*333-61T= (n.*333-61T=) c.*559-61T= (n.*559-61T=) n.3119-61T= | |
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12 | g.109594968G= | CA2062472499 | MVK | c.43-60G= (n.43-60G=) c.886-60G= (n.886-60G=) n.525-60G= c.*650-60G= (n.*650-60G=) c.*59-60G= (n.*59-60G=) n.2915-60G= n.1210G= c.511-60G= c.734-60G= c.730-60G= (n.730-60G=) c.*333-60G= (n.*333-60G=) c.*559-60G= (n.*559-60G=) n.3119-60G= | |
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12 | g.109594973T>C | CA2620818685 | MVK | c.43-55T>C (n.43-55T>C) c.886-55T>C (n.886-55T>C) n.525-55T>C c.*650-55T>C (n.*650-55T>C) c.*59-55T>C (n.*59-55T>C) n.2915-55T>C n.1215T>C c.511-55T>C c.734-55T>C c.730-55T>C (n.730-55T>C) c.*333-55T>C (n.*333-55T>C) c.*559-55T>C (n.*559-55T>C) n.3119-55T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109594976G>A | CA2062472503 | MVK | c.43-52G>A (n.43-52G>A) c.886-52G>A (n.886-52G>A) n.525-52G>A c.*650-52G>A (n.*650-52G>A) c.*59-52G>A (n.*59-52G>A) n.2915-52G>A n.1218G>A c.511-52G>A c.734-52G>A c.730-52G>A (n.730-52G>A) c.*333-52G>A (n.*333-52G>A) c.*559-52G>A (n.*559-52G>A) n.3119-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109594976G= | CA2062472502 | MVK | c.43-52G= (n.43-52G=) c.886-52G= (n.886-52G=) n.525-52G= c.*650-52G= (n.*650-52G=) c.*59-52G= (n.*59-52G=) n.2915-52G= n.1218G= c.511-52G= c.734-52G= c.730-52G= (n.730-52G=) c.*333-52G= (n.*333-52G=) c.*559-52G= (n.*559-52G=) n.3119-52G= | |
12 | g.109594976G>T | CA2620818686 | MVK | c.43-52G>T (n.43-52G>T) c.886-52G>T (n.886-52G>T) n.525-52G>T c.*650-52G>T (n.*650-52G>T) c.*59-52G>T (n.*59-52G>T) n.2915-52G>T n.1218G>T c.511-52G>T c.734-52G>T c.730-52G>T (n.730-52G>T) c.*333-52G>T (n.*333-52G>T) c.*559-52G>T (n.*559-52G>T) n.3119-52G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.109594978C>G | CA951682320 | MVK | c.43-50C>G (n.43-50C>G) c.886-50C>G (n.886-50C>G) n.525-50C>G c.*650-50C>G (n.*650-50C>G) c.*59-50C>G (n.*59-50C>G) n.2915-50C>G n.1220C>G c.511-50C>G c.734-50C>G c.730-50C>G (n.730-50C>G) c.*333-50C>G (n.*333-50C>G) c.*559-50C>G (n.*559-50C>G) n.3119-50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109594978C>T | CA2620818687 | MVK | c.43-50C>T (n.43-50C>T) c.886-50C>T (n.886-50C>T) n.525-50C>T c.*650-50C>T (n.*650-50C>T) c.*59-50C>T (n.*59-50C>T) n.2915-50C>T n.1220C>T c.511-50C>T c.734-50C>T c.730-50C>T (n.730-50C>T) c.*333-50C>T (n.*333-50C>T) c.*559-50C>T (n.*559-50C>T) n.3119-50C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.109594979C>T | CA6779406 | MVK | c.43-49C>T (n.43-49C>T) c.886-49C>T (n.886-49C>T) n.525-49C>T c.*650-49C>T (n.*650-49C>T) c.*59-49C>T (n.*59-49C>T) n.2915-49C>T n.1221C>T c.511-49C>T c.734-49C>T c.730-49C>T (n.730-49C>T) c.*333-49C>T (n.*333-49C>T) c.*559-49C>T (n.*559-49C>T) n.3119-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109594981T>C | CA2620818688 | MVK | c.43-47T>C (n.43-47T>C) c.886-47T>C (n.886-47T>C) n.525-47T>C c.*650-47T>C (n.*650-47T>C) c.*59-47T>C (n.*59-47T>C) n.2915-47T>C n.1223T>C c.511-47T>C c.734-47T>C c.730-47T>C (n.730-47T>C) c.*333-47T>C (n.*333-47T>C) c.*559-47T>C (n.*559-47T>C) n.3119-47T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109594986T>C | CA2620818689 | MVK | c.43-42T>C (n.43-42T>C) c.886-42T>C (n.886-42T>C) n.525-42T>C c.*650-42T>C (n.*650-42T>C) c.*59-42T>C (n.*59-42T>C) n.2915-42T>C n.1228T>C c.511-42T>C c.734-42T>C c.730-42T>C (n.730-42T>C) c.*333-42T>C (n.*333-42T>C) c.*559-42T>C (n.*559-42T>C) n.3119-42T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109594986T= | CA2062472506 | MVK | c.43-42T= (n.43-42T=) c.886-42T= (n.886-42T=) n.525-42T= c.*650-42T= (n.*650-42T=) c.*59-42T= (n.*59-42T=) n.2915-42T= n.1228T= c.511-42T= c.734-42T= c.730-42T= (n.730-42T=) c.*333-42T= (n.*333-42T=) c.*559-42T= (n.*559-42T=) n.3119-42T= | |
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12 | g.109594991C>A | CA6779407 | MVK | c.43-37C>A (n.43-37C>A) c.886-37C>A (n.886-37C>A) n.525-37C>A c.*650-37C>A (n.*650-37C>A) c.*59-37C>A (n.*59-37C>A) n.2915-37C>A n.1233C>A c.511-37C>A c.734-37C>A c.730-37C>A (n.730-37C>A) c.*333-37C>A (n.*333-37C>A) c.*559-37C>A (n.*559-37C>A) n.3119-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109594991C= | CA2062472508 | MVK | c.43-37C= (n.43-37C=) c.886-37C= (n.886-37C=) n.525-37C= c.*650-37C= (n.*650-37C=) c.*59-37C= (n.*59-37C=) n.2915-37C= n.1233C= c.511-37C= c.734-37C= c.730-37C= (n.730-37C=) c.*333-37C= (n.*333-37C=) c.*559-37C= (n.*559-37C=) n.3119-37C= | |
12 | g.109594991C>T | CA607289385 | MVK | c.43-37C>T (n.43-37C>T) c.886-37C>T (n.886-37C>T) n.525-37C>T c.*650-37C>T (n.*650-37C>T) c.*59-37C>T (n.*59-37C>T) n.2915-37C>T n.1233C>T c.511-37C>T c.734-37C>T c.730-37C>T (n.730-37C>T) c.*333-37C>T (n.*333-37C>T) c.*559-37C>T (n.*559-37C>T) n.3119-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109594993G>T | CA2575285944 | MVK | c.43-35G>T (n.43-35G>T) c.886-35G>T (n.886-35G>T) n.525-35G>T c.*650-35G>T (n.*650-35G>T) c.*59-35G>T (n.*59-35G>T) n.2915-35G>T n.1235G>T c.511-35G>T c.734-35G>T c.730-35G>T (n.730-35G>T) c.*333-35G>T (n.*333-35G>T) c.*559-35G>T (n.*559-35G>T) n.3119-35G>T | |
12 | g.109594994G>A | CA2620818690 | MVK | c.43-34G>A (n.43-34G>A) c.886-34G>A (n.886-34G>A) n.525-34G>A c.*650-34G>A (n.*650-34G>A) c.*59-34G>A (n.*59-34G>A) n.2915-34G>A n.1236G>A c.511-34G>A c.734-34G>A c.730-34G>A (n.730-34G>A) c.*333-34G>A (n.*333-34G>A) c.*559-34G>A (n.*559-34G>A) n.3119-34G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109594994G>C | CA6779408 | MVK | c.43-34G>C (n.43-34G>C) c.886-34G>C (n.886-34G>C) n.525-34G>C c.*650-34G>C (n.*650-34G>C) c.*59-34G>C (n.*59-34G>C) n.2915-34G>C n.1236G>C c.511-34G>C c.734-34G>C c.730-34G>C (n.730-34G>C) c.*333-34G>C (n.*333-34G>C) c.*559-34G>C (n.*559-34G>C) n.3119-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109594994G= | CA2062472509 | MVK | c.43-34G= (n.43-34G=) c.886-34G= (n.886-34G=) n.525-34G= c.*650-34G= (n.*650-34G=) c.*59-34G= (n.*59-34G=) n.2915-34G= n.1236G= c.511-34G= c.734-34G= c.730-34G= (n.730-34G=) c.*333-34G= (n.*333-34G=) c.*559-34G= (n.*559-34G=) n.3119-34G= | |
12 | g.109594995C= | CA2062472510 | MVK | c.43-33C= (n.43-33C=) c.886-33C= (n.886-33C=) n.525-33C= c.*650-33C= (n.*650-33C=) c.*59-33C= (n.*59-33C=) n.2915-33C= n.1237C= c.511-33C= c.734-33C= c.730-33C= (n.730-33C=) c.*333-33C= (n.*333-33C=) c.*559-33C= (n.*559-33C=) n.3119-33C= | |
12 | g.109594995C>T | CA2062472511 | MVK | c.43-33C>T (n.43-33C>T) c.886-33C>T (n.886-33C>T) n.525-33C>T c.*650-33C>T (n.*650-33C>T) c.*59-33C>T (n.*59-33C>T) n.2915-33C>T n.1237C>T c.511-33C>T c.734-33C>T c.730-33C>T (n.730-33C>T) c.*333-33C>T (n.*333-33C>T) c.*559-33C>T (n.*559-33C>T) n.3119-33C>T | dbSNP |
12 | g.109594996del | CA2575285945 | MVK | c.43-32del (n.43-32del) c.886-32del (n.886-32del) n.525-32del c.*650-32del (n.*650-32del) c.*59-32del (n.*59-32del) n.2915-32del n.1238del c.511-32del c.734-32del c.730-32del (n.730-32del) c.*333-32del (n.*333-32del) c.*559-32del (n.*559-32del) n.3119-32del | |
12 | g.109594997A>G | CA2842169214 | MVK | c.43-31A>G (n.43-31A>G) c.886-31A>G (n.886-31A>G) n.525-31A>G c.*650-31A>G (n.*650-31A>G) c.*59-31A>G (n.*59-31A>G) n.2915-31A>G n.1239A>G c.511-31A>G c.734-31A>G c.730-31A>G (n.730-31A>G) c.*333-31A>G (n.*333-31A>G) c.*559-31A>G (n.*559-31A>G) n.3119-31A>G | |
12 | g.109594999G>A | CA607289386 | MVK | c.43-29G>A (n.43-29G>A) c.886-29G>A (n.886-29G>A) n.525-29G>A c.*650-29G>A (n.*650-29G>A) c.*59-29G>A (n.*59-29G>A) n.2915-29G>A n.1241G>A c.511-29G>A c.734-29G>A c.730-29G>A (n.730-29G>A) c.*333-29G>A (n.*333-29G>A) c.*559-29G>A (n.*559-29G>A) n.3119-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109594999G= | CA2062472512 | MVK | c.43-29G= (n.43-29G=) c.886-29G= (n.886-29G=) n.525-29G= c.*650-29G= (n.*650-29G=) c.*59-29G= (n.*59-29G=) n.2915-29G= n.1241G= c.511-29G= c.734-29G= c.730-29G= (n.730-29G=) c.*333-29G= (n.*333-29G=) c.*559-29G= (n.*559-29G=) n.3119-29G= | |
12 | g.109595000T>G | CA2620818691 | MVK | c.43-28T>G (n.43-28T>G) c.886-28T>G (n.886-28T>G) n.525-28T>G c.*650-28T>G (n.*650-28T>G) c.*59-28T>G (n.*59-28T>G) n.2915-28T>G n.1242T>G c.511-28T>G c.734-28T>G c.730-28T>G (n.730-28T>G) c.*333-28T>G (n.*333-28T>G) c.*559-28T>G (n.*559-28T>G) n.3119-28T>G | gnomAD v4 |
12 | g.109595001G>A | CA6779409 | MVK | c.43-27G>A (n.43-27G>A) c.886-27G>A (n.886-27G>A) n.525-27G>A c.*650-27G>A (n.*650-27G>A) c.*59-27G>A (n.*59-27G>A) n.2915-27G>A n.1243G>A c.511-27G>A c.734-27G>A c.730-27G>A (n.730-27G>A) c.*333-27G>A (n.*333-27G>A) c.*559-27G>A (n.*559-27G>A) n.3119-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595001G= | CA2062472513 | MVK | c.43-27G= (n.43-27G=) c.886-27G= (n.886-27G=) n.525-27G= c.*650-27G= (n.*650-27G=) c.*59-27G= (n.*59-27G=) n.2915-27G= n.1243G= c.511-27G= c.734-27G= c.730-27G= (n.730-27G=) c.*333-27G= (n.*333-27G=) c.*559-27G= (n.*559-27G=) n.3119-27G= | |
12 | g.109595001G>T | CA2842169215 | MVK | c.43-27G>T (n.43-27G>T) c.886-27G>T (n.886-27G>T) n.525-27G>T c.*650-27G>T (n.*650-27G>T) c.*59-27G>T (n.*59-27G>T) n.2915-27G>T n.1243G>T c.511-27G>T c.734-27G>T c.730-27G>T (n.730-27G>T) c.*333-27G>T (n.*333-27G>T) c.*559-27G>T (n.*559-27G>T) n.3119-27G>T | |
12 | g.109595002G>A | CA2620818692 | MVK | c.43-26G>A (n.43-26G>A) c.886-26G>A (n.886-26G>A) n.525-26G>A c.*650-26G>A (n.*650-26G>A) c.*59-26G>A (n.*59-26G>A) n.2915-26G>A n.1244G>A c.511-26G>A c.734-26G>A c.730-26G>A (n.730-26G>A) c.*333-26G>A (n.*333-26G>A) c.*559-26G>A (n.*559-26G>A) n.3119-26G>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595002G>T | CA2838933969 | MVK | c.43-26G>T (n.43-26G>T) c.886-26G>T (n.886-26G>T) n.525-26G>T c.*650-26G>T (n.*650-26G>T) c.*59-26G>T (n.*59-26G>T) n.2915-26G>T n.1244G>T c.511-26G>T c.734-26G>T c.730-26G>T (n.730-26G>T) c.*333-26G>T (n.*333-26G>T) c.*559-26G>T (n.*559-26G>T) n.3119-26G>T | |
12 | g.109595003G>A | CA6779410 | MVK | c.43-25G>A (n.43-25G>A) c.886-25G>A (n.886-25G>A) n.525-25G>A c.*650-25G>A (n.*650-25G>A) c.*59-25G>A (n.*59-25G>A) n.2915-25G>A n.1245G>A c.511-25G>A c.734-25G>A c.730-25G>A (n.730-25G>A) c.*333-25G>A (n.*333-25G>A) c.*559-25G>A (n.*559-25G>A) n.3119-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.109595003G>C | CA2620818693 | MVK | c.43-25G>C (n.43-25G>C) c.886-25G>C (n.886-25G>C) n.525-25G>C c.*650-25G>C (n.*650-25G>C) c.*59-25G>C (n.*59-25G>C) n.2915-25G>C n.1245G>C c.511-25G>C c.734-25G>C c.730-25G>C (n.730-25G>C) c.*333-25G>C (n.*333-25G>C) c.*559-25G>C (n.*559-25G>C) n.3119-25G>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595003G= | CA2062472514 | MVK | c.43-25G= (n.43-25G=) c.886-25G= (n.886-25G=) n.525-25G= c.*650-25G= (n.*650-25G=) c.*59-25G= (n.*59-25G=) n.2915-25G= n.1245G= c.511-25G= c.734-25G= c.730-25G= (n.730-25G=) c.*333-25G= (n.*333-25G=) c.*559-25G= (n.*559-25G=) n.3119-25G= | |
12 | g.109595003G>T | CA2842169216 | MVK | c.43-25G>T (n.43-25G>T) c.886-25G>T (n.886-25G>T) n.525-25G>T c.*650-25G>T (n.*650-25G>T) c.*59-25G>T (n.*59-25G>T) n.2915-25G>T n.1245G>T c.511-25G>T c.734-25G>T c.730-25G>T (n.730-25G>T) c.*333-25G>T (n.*333-25G>T) c.*559-25G>T (n.*559-25G>T) n.3119-25G>T | |
12 | g.109595005A>G | CA2575285946 | MVK | c.43-23A>G (n.43-23A>G) c.886-23A>G (n.886-23A>G) n.525-23A>G c.*650-23A>G (n.*650-23A>G) c.*59-23A>G (n.*59-23A>G) n.2915-23A>G n.1247A>G c.511-23A>G c.734-23A>G c.730-23A>G (n.730-23A>G) c.*333-23A>G (n.*333-23A>G) c.*559-23A>G (n.*559-23A>G) n.3119-23A>G | |
12 | g.109595006_109595008del | CA2740090818 | MVK | c.43-22_43-20del (n.43-22_43-20del) c.886-22_886-20del (n.886-22_886-20del) n.525-22_525-20del c.*650-22_*650-20del (n.*650-22_*650-20del) c.*59-22_*59-20del (n.*59-22_*59-20del) n.2915-22_2915-20del n.1248_1250del c.511-22_511-20del c.734-22_734-20del c.730-22_730-20del (n.730-22_730-20del) c.*333-22_*333-20del (n.*333-22_*333-20del) c.*559-22_*559-20del (n.*559-22_*559-20del) n.3119-22_3119-20del | ClinVar |
12 | g.109595007A= | CA2062472515 | MVK | c.43-21A= (n.43-21A=) c.886-21A= (n.886-21A=) n.525-21A= c.*650-21A= (n.*650-21A=) c.*59-21A= (n.*59-21A=) n.2915-21A= n.1249A= c.511-21A= c.734-21A= c.730-21A= (n.730-21A=) c.*333-21A= (n.*333-21A=) c.*559-21A= (n.*559-21A=) n.3119-21A= | |
12 | g.109595007A>C | CA2062472516 | MVK | c.43-21A>C (n.43-21A>C) c.886-21A>C (n.886-21A>C) n.525-21A>C c.*650-21A>C (n.*650-21A>C) c.*59-21A>C (n.*59-21A>C) n.2915-21A>C n.1249A>C c.511-21A>C c.734-21A>C c.730-21A>C (n.730-21A>C) c.*333-21A>C (n.*333-21A>C) c.*559-21A>C (n.*559-21A>C) n.3119-21A>C | dbSNP |
12 | g.109595009del | CA2575285947 | MVK | c.43-19del (n.43-19del) c.886-19del (n.886-19del) n.525-19del c.*650-19del (n.*650-19del) c.*59-19del (n.*59-19del) n.2915-19del n.1251del c.511-19del c.734-19del c.730-19del (n.730-19del) c.*333-19del (n.*333-19del) c.*559-19del (n.*559-19del) n.3119-19del | |
12 | g.109595009A= | CA2062472517 | MVK | c.43-19A= (n.43-19A=) c.886-19A= (n.886-19A=) n.525-19A= c.*650-19A= (n.*650-19A=) c.*59-19A= (n.*59-19A=) n.2915-19A= n.1251A= c.511-19A= c.734-19A= c.730-19A= (n.730-19A=) c.*333-19A= (n.*333-19A=) c.*559-19A= (n.*559-19A=) n.3119-19A= | |
12 | g.109595009A>C | CA2620818694 | MVK | c.43-19A>C (n.43-19A>C) c.886-19A>C (n.886-19A>C) n.525-19A>C c.*650-19A>C (n.*650-19A>C) c.*59-19A>C (n.*59-19A>C) n.2915-19A>C n.1251A>C c.511-19A>C c.734-19A>C c.730-19A>C (n.730-19A>C) c.*333-19A>C (n.*333-19A>C) c.*559-19A>C (n.*559-19A>C) n.3119-19A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595009A>G | CA6779411 | MVK | c.43-19A>G (n.43-19A>G) c.886-19A>G (n.886-19A>G) n.525-19A>G c.*650-19A>G (n.*650-19A>G) c.*59-19A>G (n.*59-19A>G) n.2915-19A>G n.1251A>G c.511-19A>G c.734-19A>G c.730-19A>G (n.730-19A>G) c.*333-19A>G (n.*333-19A>G) c.*559-19A>G (n.*559-19A>G) n.3119-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595009A>T | CA2573147968 | MVK | c.43-19A>T (n.43-19A>T) c.886-19A>T (n.886-19A>T) n.525-19A>T c.*650-19A>T (n.*650-19A>T) c.*59-19A>T (n.*59-19A>T) n.2915-19A>T n.1251A>T c.511-19A>T c.734-19A>T c.730-19A>T (n.730-19A>T) c.*333-19A>T (n.*333-19A>T) c.*559-19A>T (n.*559-19A>T) n.3119-19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.109595010T>A | CA2797414393 | MVK | c.43-18T>A (n.43-18T>A) c.886-18T>A (n.886-18T>A) n.525-18T>A c.*650-18T>A (n.*650-18T>A) c.*59-18T>A (n.*59-18T>A) n.2915-18T>A n.1252T>A c.511-18T>A c.734-18T>A c.730-18T>A (n.730-18T>A) c.*333-18T>A (n.*333-18T>A) c.*559-18T>A (n.*559-18T>A) n.3119-18T>A | |
12 | g.109595013A= | CA2062472518 | MVK | c.43-15A= (n.43-15A=) c.886-15A= (n.886-15A=) n.525-15A= c.*650-15A= (n.*650-15A=) c.*59-15A= (n.*59-15A=) n.2915-15A= n.1255A= c.511-15A= c.734-15A= c.730-15A= (n.730-15A=) c.*333-15A= (n.*333-15A=) c.*559-15A= (n.*559-15A=) n.3119-15A= | |
12 | g.109595013A>C | CA2797414394 | MVK | c.43-15A>C (n.43-15A>C) c.886-15A>C (n.886-15A>C) n.525-15A>C c.*650-15A>C (n.*650-15A>C) c.*59-15A>C (n.*59-15A>C) n.2915-15A>C n.1255A>C c.511-15A>C c.734-15A>C c.730-15A>C (n.730-15A>C) c.*333-15A>C (n.*333-15A>C) c.*559-15A>C (n.*559-15A>C) n.3119-15A>C | |
12 | g.109595013A>T | CA6779412 | MVK | c.43-15A>T (n.43-15A>T) c.886-15A>T (n.886-15A>T) n.525-15A>T c.*650-15A>T (n.*650-15A>T) c.*59-15A>T (n.*59-15A>T) n.2915-15A>T n.1255A>T c.511-15A>T c.734-15A>T c.730-15A>T (n.730-15A>T) c.*333-15A>T (n.*333-15A>T) c.*559-15A>T (n.*559-15A>T) n.3119-15A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595015C>A | CA2620818695 | MVK | c.43-13C>A (n.43-13C>A) c.886-13C>A (n.886-13C>A) n.525-13C>A c.*650-13C>A (n.*650-13C>A) c.*59-13C>A (n.*59-13C>A) n.2915-13C>A n.1257C>A c.511-13C>A c.734-13C>A c.730-13C>A (n.730-13C>A) c.*333-13C>A (n.*333-13C>A) c.*559-13C>A (n.*559-13C>A) n.3119-13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.109595015C>T | CA2620818696 | MVK | c.43-13C>T (n.43-13C>T) c.886-13C>T (n.886-13C>T) n.525-13C>T c.*650-13C>T (n.*650-13C>T) c.*59-13C>T (n.*59-13C>T) n.2915-13C>T n.1257C>T c.511-13C>T c.734-13C>T c.730-13C>T (n.730-13C>T) c.*333-13C>T (n.*333-13C>T) c.*559-13C>T (n.*559-13C>T) n.3119-13C>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595016C= | CA2062472519 | MVK | c.43-12C= (n.43-12C=) c.886-12C= (n.886-12C=) n.525-12C= c.*650-12C= (n.*650-12C=) c.*59-12C= (n.*59-12C=) n.2915-12C= n.1258C= c.511-12C= c.734-12C= c.730-12C= (n.730-12C=) c.*333-12C= (n.*333-12C=) c.*559-12C= (n.*559-12C=) n.3119-12C= | |
12 | g.109595016C>T | CA607289390 | MVK | c.43-12C>T (n.43-12C>T) c.886-12C>T (n.886-12C>T) n.525-12C>T c.*650-12C>T (n.*650-12C>T) c.*59-12C>T (n.*59-12C>T) n.2915-12C>T n.1258C>T c.511-12C>T c.734-12C>T c.730-12C>T (n.730-12C>T) c.*333-12C>T (n.*333-12C>T) c.*559-12C>T (n.*559-12C>T) n.3119-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.109595020T>C | CA2620818697 | MVK | c.43-8T>C (n.43-8T>C) c.886-8T>C (n.886-8T>C) n.525-8T>C c.*650-8T>C (n.*650-8T>C) c.*59-8T>C (n.*59-8T>C) n.2915-8T>C n.1262T>C c.511-8T>C c.734-8T>C c.730-8T>C (n.730-8T>C) c.*333-8T>C (n.*333-8T>C) c.*559-8T>C (n.*559-8T>C) n.3119-8T>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595021C>T | CA2620818698 | MVK | c.43-7C>T (n.43-7C>T) c.886-7C>T (n.886-7C>T) n.525-7C>T c.*650-7C>T (n.*650-7C>T) c.*59-7C>T (n.*59-7C>T) n.2915-7C>T n.1263C>T c.511-7C>T c.734-7C>T c.730-7C>T (n.730-7C>T) c.*333-7C>T (n.*333-7C>T) c.*559-7C>T (n.*559-7C>T) n.3119-7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.109595023C>A | CA2797414395 | MVK | c.43-5C>A (n.43-5C>A) c.886-5C>A (n.886-5C>A) n.525-5C>A c.*650-5C>A (n.*650-5C>A) c.*59-5C>A (n.*59-5C>A) n.2915-5C>A n.1265C>A c.511-5C>A c.734-5C>A c.730-5C>A (n.730-5C>A) c.*333-5C>A (n.*333-5C>A) c.*559-5C>A (n.*559-5C>A) n.3119-5C>A | |
12 | g.109595023C= | CA2062472520 | MVK | c.43-5C= (n.43-5C=) c.886-5C= (n.886-5C=) n.525-5C= c.*650-5C= (n.*650-5C=) c.*59-5C= (n.*59-5C=) n.2915-5C= n.1265C= c.511-5C= c.734-5C= c.730-5C= (n.730-5C=) c.*333-5C= (n.*333-5C=) c.*559-5C= (n.*559-5C=) n.3119-5C= | |
12 | g.109595023C>G | CA951682321 | MVK | c.43-5C>G (n.43-5C>G) c.886-5C>G (n.886-5C>G) n.525-5C>G c.*650-5C>G (n.*650-5C>G) c.*59-5C>G (n.*59-5C>G) n.2915-5C>G n.1265C>G c.511-5C>G c.734-5C>G c.730-5C>G (n.730-5C>G) c.*333-5C>G (n.*333-5C>G) c.*559-5C>G (n.*559-5C>G) n.3119-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595024C= | CA2062472521 | MVK | c.43-4C= (n.43-4C=) c.886-4C= (n.886-4C=) n.525-4C= c.*650-4C= (n.*650-4C=) c.*59-4C= (n.*59-4C=) n.2915-4C= n.1266C= c.511-4C= c.734-4C= c.730-4C= (n.730-4C=) c.*333-4C= (n.*333-4C=) c.*559-4C= (n.*559-4C=) n.3119-4C= | |
12 | g.109595024C>T | CA243461809 | MVK | c.43-4C>T (n.43-4C>T) c.886-4C>T (n.886-4C>T) n.525-4C>T c.*650-4C>T (n.*650-4C>T) c.*59-4C>T (n.*59-4C>T) n.2915-4C>T n.1266C>T c.511-4C>T c.734-4C>T c.730-4C>T (n.730-4C>T) c.*333-4C>T (n.*333-4C>T) c.*559-4C>T (n.*559-4C>T) n.3119-4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595025del | CA2620818699 | MVK | c.43-3del (n.43-3del) c.886-3del (n.886-3del) n.525-3del c.*650-3del (n.*650-3del) c.*59-3del (n.*59-3del) n.2915-3del n.1267del c.511-3del c.734-3del c.730-3del (n.730-3del) c.*333-3del (n.*333-3del) c.*559-3del (n.*559-3del) n.3119-3del | gnomAD v4 |
12 | g.109595025T= | CA2062472522 | MVK | c.43-3T= (n.43-3T=) c.886-3T= (n.886-3T=) n.525-3T= c.*650-3T= (n.*650-3T=) c.*59-3T= (n.*59-3T=) n.2915-3T= n.1267T= c.511-3T= c.734-3T= c.730-3T= (n.730-3T=) c.*333-3T= (n.*333-3T=) c.*559-3T= (n.*559-3T=) n.3119-3T= | |
12 | g.109595026A>C | CA386650213 | MVK | c.43-2A>C (n.43-2A>C) c.886-2A>C (n.886-2A>C) n.525-2A>C c.*650-2A>C (n.*650-2A>C) c.*59-2A>C (n.*59-2A>C) n.2915-2A>C n.1268A>C c.511-2A>C c.734-2A>C c.730-2A>C (n.730-2A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) c.*559-2A>C (n.*559-2A>C) n.3119-2A>C | gnomAD v4 |
12 | g.109595026A>G | CA386650218 | MVK | c.43-2A>G (n.43-2A>G) c.886-2A>G (n.886-2A>G) n.525-2A>G c.*650-2A>G (n.*650-2A>G) c.*59-2A>G (n.*59-2A>G) n.2915-2A>G n.1268A>G c.511-2A>G c.734-2A>G c.730-2A>G (n.730-2A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) c.*559-2A>G (n.*559-2A>G) n.3119-2A>G | |
12 | g.109595026A>T | CA386650215 | MVK | c.43-2A>T (n.43-2A>T) c.886-2A>T (n.886-2A>T) n.525-2A>T c.*650-2A>T (n.*650-2A>T) c.*59-2A>T (n.*59-2A>T) n.2915-2A>T n.1268A>T c.511-2A>T c.734-2A>T c.730-2A>T (n.730-2A>T) c.*333-2A>T (n.*333-2A>T) c.*559-2A>T (n.*559-2A>T) n.3119-2A>T | gnomAD v4 |
12 | g.109595026dup | CA607289391 | MVK | c.43-2dup (n.43-2dup) c.886-2dup (n.886-2dup) n.525-2dup c.*650-2dup (n.*650-2dup) c.*59-2dup (n.*59-2dup) n.2915-2dup n.1268dup c.511-2dup c.734-2dup c.730-2dup (n.730-2dup) c.*333-2dup (n.*333-2dup) c.*559-2dup (n.*559-2dup) n.3119-2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595027G>A | CA386650220 | MVK | c.43-1G>A (n.43-1G>A) c.886-1G>A (n.886-1G>A) n.525-1G>A c.*650-1G>A (n.*650-1G>A) c.*59-1G>A (n.*59-1G>A) n.2915-1G>A n.1269G>A c.511-1G>A c.734-1G>A c.730-1G>A (n.730-1G>A) c.*333-1G>A (n.*333-1G>A) c.*559-1G>A (n.*559-1G>A) n.3119-1G>A | |
12 | g.109595027G>C | CA386650224 | MVK | c.43-1G>C (n.43-1G>C) c.886-1G>C (n.886-1G>C) n.525-1G>C c.*650-1G>C (n.*650-1G>C) c.*59-1G>C (n.*59-1G>C) n.2915-1G>C n.1269G>C c.511-1G>C c.734-1G>C c.730-1G>C (n.730-1G>C) c.*333-1G>C (n.*333-1G>C) c.*559-1G>C (n.*559-1G>C) n.3119-1G>C | |
12 | g.109595027G>T | CA386650225 | MVK | c.43-1G>T (n.43-1G>T) c.886-1G>T (n.886-1G>T) n.525-1G>T c.*650-1G>T (n.*650-1G>T) c.*59-1G>T (n.*59-1G>T) n.2915-1G>T n.1269G>T c.511-1G>T c.734-1G>T c.730-1G>T (n.730-1G>T) c.*333-1G>T (n.*333-1G>T) c.*559-1G>T (n.*559-1G>T) n.3119-1G>T | |
12 | g.109595028G>A | CA386650228 | MVK | c.43G>A (p.Glu15Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.525G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.2915G>A n.1270G>A c.511G>A c.734G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.3119G>A | |
12 | g.109595028G>C | CA386650230 | MVK | c.43G>C (p.Glu15Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.525G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.2915G>C n.1270G>C c.511G>C c.734G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) n.3119G>C | |
12 | g.109595028G>T | CA386650233 | MVK | c.43G>T (p.Glu15Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.525G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.2915G>T n.1270G>T c.511G>T c.734G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.3119G>T | |
12 | g.109595029A>C | CA386650234 | MVK | c.44A>C (p.Glu15Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.526A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.2916A>C n.1271A>C c.512A>C c.735A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.3120A>C | |
12 | g.109595029A>G | CA386650239 | MVK | c.44A>G (p.Glu15Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.526A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.2916A>G n.1271A>G c.512A>G c.735A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.3120A>G | |
12 | g.109595029A>T | CA386650241 | MVK | c.44A>T (p.Glu15Val) c.887A>T (p.Glu296Val) n.526A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.2916A>T n.1271A>T c.512A>T c.735A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.3120A>T | |
12 | g.109595030G>A | CA481715228 | MVK | c.45G>A (p.Glu15=) c.888G>A (p.Glu296=) n.527G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.2917G>A n.1272G>A c.513G>A c.736G>A c.732G>A (p.Glu244=) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.3121G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.109595030G>C | CA386650244 | MVK | c.45G>C (p.Glu15Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.527G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.2917G>C n.1272G>C c.513G>C c.736G>C c.732G>C (p.Glu244Asp) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) n.3121G>C | |
12 | g.109595030G>T | CA386650246 | MVK | c.45G>T (p.Glu15Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.527G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.2917G>T n.1272G>T c.513G>T c.736G>T c.732G>T (p.Glu244Asp) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.3121G>T | |
12 | g.109595031C>A | CA243461812 | MVK | c.46C>A (p.Leu16Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) n.528C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.2918C>A n.1273C>A c.514C>A c.737C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) n.3122C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109595031C= | CA2062472523 | MVK | c.46C= (p.Leu16=) c.889C= (p.Leu297=) n.528C= c.*653C= (n.*653C=) c.*62C= (n.*62C=) n.2918C= n.1273C= c.514C= c.737C= c.733C= (p.Leu245=) c.*336C= (n.*336C=) c.*562C= (n.*562C=) n.3122C= | |
12 | g.109595031C>G | CA386650252 | MVK | c.46C>G (p.Leu16Val) c.889C>G (p.Leu297Val) n.528C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.2918C>G n.1273C>G c.514C>G c.737C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) n.3122C>G | |
12 | g.109595031C>T | CA386650249 | MVK | c.46C>T (p.Leu16Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) n.528C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.2918C>T n.1273C>T c.514C>T c.737C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.3122C>T | |
12 | g.109595032T>A | CA386650256 | MVK | c.47T>A (p.Leu16His) c.890T>A (p.Leu297His) n.529T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.2919T>A n.1274T>A c.515T>A c.738T>A c.734T>A (p.Leu245His) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) n.3123T>A | |
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